Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.20061513C>T | CA2655352835 | TANGO2 | c.452-17C>T (n.452-17C>T) c.266-17C>T (n.266-17C>T) c.*7-17C>T (n.*7-17C>T) c.575-17C>T (n.575-17C>T) n.442-17C>T c.266-1825C>T (n.266-1825C>T) c.158-17C>T (n.158-17C>T) c.575-3029C>T (n.575-3029C>T) c.*7-1825C>T (n.*7-1825C>T) c.381-1825C>T (n.381-1825C>T) c.*163-17C>T (n.*163-17C>T) n.377-17C>T n.420-17C>T n.189-17C>T n.442-1825C>T n.616-1825C>T c.389-17C>T (n.389-17C>T) c.350-17C>T (n.350-17C>T) c.467-17C>T (n.467-17C>T) c.467-1825C>T (n.467-1825C>T) c.504-1825C>T (n.504-1825C>T) n.682-1825C>T n.444-17C>T n.630-17C>T n.532C>T c.452-1825C>T (n.452-1825C>T) n.590C>T n.573-17C>T n.591-17C>T n.516-17C>T n.401-1825C>T n.641-1825C>T n.628-17C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.20061527_20061528del | CA2655352847 | TANGO2 | c.452-3_452-2del (n.452-3_452-2del) c.266-3_266-2del (n.266-3_266-2del) c.*7-3_*7-2del (n.*7-3_*7-2del) c.575-3_575-2del (n.575-3_575-2del) n.442-3_442-2del c.266-1811_266-1810del (n.266-1811_266-1810del) c.158-3_158-2del (n.158-3_158-2del) c.575-3015_575-3014del (n.575-3015_575-3014del) c.*7-1811_*7-1810del (n.*7-1811_*7-1810del) c.381-1811_381-1810del (n.381-1811_381-1810del) c.*163-3_*163-2del (n.*163-3_*163-2del) n.377-3_377-2del n.420-3_420-2del n.189-3_189-2del n.442-1811_442-1810del n.616-1811_616-1810del c.389-3_389-2del (n.389-3_389-2del) c.350-3_350-2del (n.350-3_350-2del) c.467-3_467-2del (n.467-3_467-2del) c.467-1811_467-1810del (n.467-1811_467-1810del) c.504-1811_504-1810del (n.504-1811_504-1810del) n.682-1811_682-1810del n.444-3_444-2del n.630-3_630-2del n.546_547del c.452-1811_452-1810del (n.452-1811_452-1810del) n.604_605del n.573-3_573-2del n.591-3_591-2del n.516-3_516-2del n.401-1811_401-1810del n.641-1811_641-1810del n.628-3_628-2del | gnomAD v4 |
22 | g.20061526A>G | CA2655352850 | TANGO2 | c.452-4A>G (n.452-4A>G) c.266-4A>G (n.266-4A>G) c.*7-4A>G (n.*7-4A>G) c.575-4A>G (n.575-4A>G) n.442-4A>G c.266-1812A>G (n.266-1812A>G) c.158-4A>G (n.158-4A>G) c.575-3016A>G (n.575-3016A>G) c.*7-1812A>G (n.*7-1812A>G) c.381-1812A>G (n.381-1812A>G) c.*163-4A>G (n.*163-4A>G) n.377-4A>G n.420-4A>G n.189-4A>G n.442-1812A>G n.616-1812A>G c.389-4A>G (n.389-4A>G) c.350-4A>G (n.350-4A>G) c.467-4A>G (n.467-4A>G) c.467-1812A>G (n.467-1812A>G) c.504-1812A>G (n.504-1812A>G) n.682-1812A>G n.444-4A>G n.630-4A>G n.545A>G c.452-1812A>G (n.452-1812A>G) n.603A>G n.573-4A>G n.591-4A>G n.516-4A>G n.401-1812A>G n.641-1812A>G n.628-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.20061526A>T | CA2573157784 | TANGO2 | c.452-4A>T (n.452-4A>T) c.266-4A>T (n.266-4A>T) c.*7-4A>T (n.*7-4A>T) c.575-4A>T (n.575-4A>T) n.442-4A>T c.266-1812A>T (n.266-1812A>T) c.158-4A>T (n.158-4A>T) c.575-3016A>T (n.575-3016A>T) c.*7-1812A>T (n.*7-1812A>T) c.381-1812A>T (n.381-1812A>T) c.*163-4A>T (n.*163-4A>T) n.377-4A>T n.420-4A>T n.189-4A>T n.442-1812A>T n.616-1812A>T c.389-4A>T (n.389-4A>T) c.350-4A>T (n.350-4A>T) c.467-4A>T (n.467-4A>T) c.467-1812A>T (n.467-1812A>T) c.504-1812A>T (n.504-1812A>T) n.682-1812A>T n.444-4A>T n.630-4A>T n.545A>T c.452-1812A>T (n.452-1812A>T) n.603A>T n.573-4A>T n.591-4A>T n.516-4A>T n.401-1812A>T n.641-1812A>T n.628-4A>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.20061527C>T | CA2655352852 | TANGO2 | c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) c.*7-3C>T (n.*7-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) n.442-3C>T c.266-1811C>T (n.266-1811C>T) c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.575-3015C>T (n.575-3015C>T) c.*7-1811C>T (n.*7-1811C>T) c.381-1811C>T (n.381-1811C>T) c.*163-3C>T (n.*163-3C>T) n.377-3C>T n.420-3C>T n.189-3C>T n.442-1811C>T n.616-1811C>T c.389-3C>T (n.389-3C>T) c.350-3C>T (n.350-3C>T) c.467-3C>T (n.467-3C>T) c.467-1811C>T (n.467-1811C>T) c.504-1811C>T (n.504-1811C>T) n.682-1811C>T n.444-3C>T n.630-3C>T n.546C>T c.452-1811C>T (n.452-1811C>T) n.604C>T n.573-3C>T n.591-3C>T n.516-3C>T n.401-1811C>T n.641-1811C>T n.628-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.20061528A>C | CA410698973 | TANGO2 | c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.*7-2A>C (n.*7-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.442-2A>C c.266-1810A>C (n.266-1810A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.575-3014A>C (n.575-3014A>C) c.*7-1810A>C (n.*7-1810A>C) c.381-1810A>C (n.381-1810A>C) c.*163-2A>C (n.*163-2A>C) n.377-2A>C n.420-2A>C n.189-2A>C n.442-1810A>C n.616-1810A>C c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.467-2A>C (n.467-2A>C) c.467-1810A>C (n.467-1810A>C) c.504-1810A>C (n.504-1810A>C) n.682-1810A>C n.444-2A>C n.630-2A>C n.547A>C c.452-1810A>C (n.452-1810A>C) n.605A>C n.573-2A>C n.591-2A>C n.516-2A>C n.401-1810A>C n.641-1810A>C n.628-2A>C | |
22 | g.20061528A>G | CA410698975 | TANGO2 | c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.442-2A>G c.266-1810A>G (n.266-1810A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.575-3014A>G (n.575-3014A>G) c.*7-1810A>G (n.*7-1810A>G) c.381-1810A>G (n.381-1810A>G) c.*163-2A>G (n.*163-2A>G) n.377-2A>G n.420-2A>G n.189-2A>G n.442-1810A>G n.616-1810A>G c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.467-2A>G (n.467-2A>G) c.467-1810A>G (n.467-1810A>G) c.504-1810A>G (n.504-1810A>G) n.682-1810A>G n.444-2A>G n.630-2A>G n.547A>G c.452-1810A>G (n.452-1810A>G) n.605A>G n.573-2A>G n.591-2A>G n.516-2A>G n.401-1810A>G n.641-1810A>G n.628-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.20061528A>T | CA410698977 | TANGO2 | c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.*7-2A>T (n.*7-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.442-2A>T c.266-1810A>T (n.266-1810A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.575-3014A>T (n.575-3014A>T) c.*7-1810A>T (n.*7-1810A>T) c.381-1810A>T (n.381-1810A>T) c.*163-2A>T (n.*163-2A>T) n.377-2A>T n.420-2A>T n.189-2A>T n.442-1810A>T n.616-1810A>T c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.467-2A>T (n.467-2A>T) c.467-1810A>T (n.467-1810A>T) c.504-1810A>T (n.504-1810A>T) n.682-1810A>T n.444-2A>T n.630-2A>T n.547A>T c.452-1810A>T (n.452-1810A>T) n.605A>T n.573-2A>T n.591-2A>T n.516-2A>T n.401-1810A>T n.641-1810A>T n.628-2A>T | gnomAD v4 |
22 | g.20061529G>A | CA410698983 | TANGO2 | c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.266-1G>A (n.266-1G>A) c.*7-1G>A (n.*7-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) n.442-1G>A c.266-1809G>A (n.266-1809G>A) c.158-1G>A (n.158-1G>A) c.575-3013G>A (n.575-3013G>A) c.*7-1809G>A (n.*7-1809G>A) c.381-1809G>A (n.381-1809G>A) c.*163-1G>A (n.*163-1G>A) n.377-1G>A n.420-1G>A n.189-1G>A n.442-1809G>A n.616-1809G>A c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.467-1G>A (n.467-1G>A) c.467-1809G>A (n.467-1809G>A) c.504-1809G>A (n.504-1809G>A) n.682-1809G>A n.444-1G>A n.630-1G>A n.548G>A c.452-1809G>A (n.452-1809G>A) n.606G>A n.573-1G>A n.591-1G>A n.516-1G>A n.401-1809G>A n.641-1809G>A n.628-1G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.20061531C>G | CA513370176 | TANGO2 | c.453C>G (p.Gly151=) c.267C>G (p.Gly89=) c.*8C>G (n.*8C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.443C>G c.266-1807C>G (n.266-1807C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.575-3011C>G (n.575-3011C>G) c.*7-1807C>G (n.*7-1807C>G) c.381-1807C>G (n.381-1807C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.378C>G n.421C>G n.190C>G n.442-1807C>G n.616-1807C>G c.390C>G (p.Gly130=) c.351C>G (p.Gly117=) c.468C>G (p.Gly156=) c.467-1807C>G (n.467-1807C>G) c.504-1807C>G (n.504-1807C>G) n.682-1807C>G n.445C>G n.631C>G n.550C>G c.452-1807C>G (n.452-1807C>G) n.608C>G n.574C>G n.592C>G n.517C>G n.401-1807C>G n.641-1807C>G n.629C>G | |
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22 | g.20061532A>T | CA410698993 | TANGO2 | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.444A>T c.266-1806A>T (n.266-1806A>T) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.575-3010A>T (n.575-3010A>T) c.*7-1806A>T (n.*7-1806A>T) c.381-1806A>T (n.381-1806A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.379A>T n.422A>T n.191A>T n.442-1806A>T n.616-1806A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.467-1806A>T (n.467-1806A>T) c.504-1806A>T (n.504-1806A>T) n.682-1806A>T n.446A>T n.632A>T n.551A>T c.452-1806A>T (n.452-1806A>T) n.609A>T n.575A>T n.593A>T n.518A>T n.401-1806A>T n.641-1806A>T n.630A>T | |
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22 | g.20061533C>T | CA10106461 | TANGO2 | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*10C>T (n.*10C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.445C>T c.266-1805C>T (n.266-1805C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.575-3009C>T (n.575-3009C>T) c.*7-1805C>T (n.*7-1805C>T) c.381-1805C>T (n.381-1805C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.380C>T n.423C>T n.192C>T n.442-1805C>T n.616-1805C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.467-1805C>T (n.467-1805C>T) c.504-1805C>T (n.504-1805C>T) n.682-1805C>T n.447C>T n.633C>T n.552C>T c.452-1805C>T (n.452-1805C>T) n.610C>T n.576C>T n.594C>T n.519C>T n.401-1805C>T n.641-1805C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.20061534C= | CA2396174537 | TANGO2 | c.456C= (p.Thr152=) c.270C= (p.Thr90=) c.*11C= (n.*11C=) c.579C= (p.Thr193=) n.446C= c.266-1804C= (n.266-1804C=) c.162C= (p.Thr54=) c.575-3008C= (n.575-3008C=) c.*7-1804C= (n.*7-1804C=) c.381-1804C= (n.381-1804C=) c.*167C= (n.*167C=) n.381C= n.424C= n.193C= n.442-1804C= n.616-1804C= c.393C= (p.Thr131=) c.354C= (p.Thr118=) c.471C= (p.Thr157=) c.467-1804C= (n.467-1804C=) c.504-1804C= (n.504-1804C=) n.682-1804C= n.448C= n.634C= n.553C= c.452-1804C= (n.452-1804C=) n.611C= n.577C= n.595C= n.520C= n.401-1804C= n.641-1804C= n.632C= | |
22 | g.20061534C>G | CA513370179 | TANGO2 | c.456C>G (p.Thr152=) c.270C>G (p.Thr90=) c.*11C>G (n.*11C>G) c.579C>G (p.Thr193=) n.446C>G c.266-1804C>G (n.266-1804C>G) c.162C>G (p.Thr54=) c.575-3008C>G (n.575-3008C>G) c.*7-1804C>G (n.*7-1804C>G) c.381-1804C>G (n.381-1804C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.381C>G n.424C>G n.193C>G n.442-1804C>G n.616-1804C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.354C>G (p.Thr118=) c.471C>G (p.Thr157=) c.467-1804C>G (n.467-1804C>G) c.504-1804C>G (n.504-1804C>G) n.682-1804C>G n.448C>G n.634C>G n.553C>G c.452-1804C>G (n.452-1804C>G) n.611C>G n.577C>G n.595C>G n.520C>G n.401-1804C>G n.641-1804C>G n.632C>G | |
22 | g.20061534C>T | CA322143364 | TANGO2 | c.456C>T (p.Thr152=) c.270C>T (p.Thr90=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.579C>T (p.Thr193=) n.446C>T c.266-1804C>T (n.266-1804C>T) c.162C>T (p.Thr54=) c.575-3008C>T (n.575-3008C>T) c.*7-1804C>T (n.*7-1804C>T) c.381-1804C>T (n.381-1804C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.381C>T n.424C>T n.193C>T n.442-1804C>T n.616-1804C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.354C>T (p.Thr118=) c.471C>T (p.Thr157=) c.467-1804C>T (n.467-1804C>T) c.504-1804C>T (n.504-1804C>T) n.682-1804C>T n.448C>T n.634C>T n.553C>T c.452-1804C>T (n.452-1804C>T) n.611C>T n.577C>T n.595C>T n.520C>T n.401-1804C>T n.641-1804C>T n.632C>T | dbSNP |
22 | g.20061535T>A | CA410699001 | TANGO2 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.*12T>A (n.*12T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.447T>A c.266-1803T>A (n.266-1803T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.575-3007T>A (n.575-3007T>A) c.*7-1803T>A (n.*7-1803T>A) c.381-1803T>A (n.381-1803T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.382T>A n.425T>A n.194T>A n.442-1803T>A n.616-1803T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.467-1803T>A (n.467-1803T>A) c.504-1803T>A (n.504-1803T>A) n.682-1803T>A n.449T>A n.635T>A n.554T>A c.452-1803T>A (n.452-1803T>A) n.612T>A n.578T>A n.596T>A n.521T>A n.401-1803T>A n.641-1803T>A n.633T>A | |
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22 | g.20061535T>G | CA410699005 | TANGO2 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.*12T>G (n.*12T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.447T>G c.266-1803T>G (n.266-1803T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.575-3007T>G (n.575-3007T>G) c.*7-1803T>G (n.*7-1803T>G) c.381-1803T>G (n.381-1803T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.382T>G n.425T>G n.194T>G n.442-1803T>G n.616-1803T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.467-1803T>G (n.467-1803T>G) c.504-1803T>G (n.504-1803T>G) n.682-1803T>G n.449T>G n.635T>G n.554T>G c.452-1803T>G (n.452-1803T>G) n.612T>G n.578T>G n.596T>G n.521T>G n.401-1803T>G n.641-1803T>G n.633T>G | |
22 | g.20061536A>C | CA410699010 | TANGO2 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.*13A>C (n.*13A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.448A>C c.266-1802A>C (n.266-1802A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.575-3006A>C (n.575-3006A>C) c.*7-1802A>C (n.*7-1802A>C) c.381-1802A>C (n.381-1802A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.383A>C n.426A>C n.195A>C n.442-1802A>C n.616-1802A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.467-1802A>C (n.467-1802A>C) c.504-1802A>C (n.504-1802A>C) n.682-1802A>C n.450A>C n.636A>C n.555A>C c.452-1802A>C (n.452-1802A>C) n.613A>C n.579A>C n.597A>C n.522A>C n.401-1802A>C n.641-1802A>C n.634A>C | |
22 | g.20061536A>G | CA410699012 | TANGO2 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.*13A>G (n.*13A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.448A>G c.266-1802A>G (n.266-1802A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.575-3006A>G (n.575-3006A>G) c.*7-1802A>G (n.*7-1802A>G) c.381-1802A>G (n.381-1802A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.383A>G n.426A>G n.195A>G n.442-1802A>G n.616-1802A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.467-1802A>G (n.467-1802A>G) c.504-1802A>G (n.504-1802A>G) n.682-1802A>G n.450A>G n.636A>G n.555A>G c.452-1802A>G (n.452-1802A>G) n.613A>G n.579A>G n.597A>G n.522A>G n.401-1802A>G n.641-1802A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
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