Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20036945_20036949delCA2655347150TANGO2c.56+91_56+95del (n.56+91_56+95del)
c.30_34del (p.Arg10SerfsTer?)
n.161+91_161+95del
c.-124+91_-124+95del (n.-124+91_-124+95del)
n.96+91_96+95del
n.274+91_274+95del
n.257+91_257+95del
n.220+91_220+95del
n.95+91_95+95del
n.186_190del
c.-273_-269del (n.-273_-269del)
c.-79_-75del (n.-79_-75del)
n.252_256del
n.234+91_234+95del
n.28_32del
n.232_236del
n.120+91_120+95del
n.211_215del
n.232+91_232+95del
 gnomAD v4
22g.20036947G>ACA410690847TANGO2c.56+93G>A (n.56+93G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
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n.220+93G>A
n.95+93G>A
n.188G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.254G>A
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n.120+93G>A
n.213G>A
n.232+93G>A
22g.20036947G>CCA410690848TANGO2c.56+93G>C (n.56+93G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
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c.-124+93G>C (n.-124+93G>C)
n.96+93G>C
n.274+93G>C
n.257+93G>C
n.220+93G>C
n.95+93G>C
n.188G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.254G>C
n.234+93G>C
n.30G>C
n.234G>C
n.120+93G>C
n.213G>C
n.232+93G>C
22g.20036947G=CA2396162827TANGO2c.56+93G= (n.56+93G=)
c.32G= (p.Cys11=)
n.161+93G=
c.-124+93G= (n.-124+93G=)
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22g.20036947G>TCA10106133TANGO2c.56+93G>T (n.56+93G>T)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
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n.220+93G>T
n.95+93G>T
n.188G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.254G>T
n.234+93G>T
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n.120+93G>T
n.213G>T
n.232+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036948T>ACA410690849TANGO2c.56+94T>A (n.56+94T>A)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
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c.-124+94T>A (n.-124+94T>A)
n.96+94T>A
n.274+94T>A
n.257+94T>A
n.220+94T>A
n.95+94T>A
n.189T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.255T>A
n.234+94T>A
n.31T>A
n.235T>A
n.120+94T>A
n.214T>A
n.232+94T>A
22g.20036948T>CCA645615039TANGO2c.56+94T>C (n.56+94T>C)
c.33T>C (p.Cys11=)
n.161+94T>C
c.-124+94T>C (n.-124+94T>C)
n.96+94T>C
n.274+94T>C
n.257+94T>C
n.220+94T>C
n.95+94T>C
n.189T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.255T>C
n.234+94T>C
n.31T>C
n.235T>C
n.120+94T>C
n.214T>C
n.232+94T>C
 COSMIC
22g.20036948T>GCA410690850TANGO2c.56+94T>G (n.56+94T>G)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.161+94T>G
c.-124+94T>G (n.-124+94T>G)
n.96+94T>G
n.274+94T>G
n.257+94T>G
n.220+94T>G
n.95+94T>G
n.189T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.255T>G
n.234+94T>G
n.31T>G
n.235T>G
n.120+94T>G
n.214T>G
n.232+94T>G
22g.20036949G>ACA410690852TANGO2c.56+95G>A (n.56+95G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.161+95G>A
c.-124+95G>A (n.-124+95G>A)
n.96+95G>A
n.274+95G>A
n.257+95G>A
n.220+95G>A
n.95+95G>A
n.190G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.256G>A
n.234+95G>A
n.32G>A
n.236G>A
n.120+95G>A
n.215G>A
n.232+95G>A
 gnomAD v4
22g.20036949G>CCA410690853TANGO2c.56+95G>C (n.56+95G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.161+95G>C
c.-124+95G>C (n.-124+95G>C)
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n.257+95G>C
n.220+95G>C
n.95+95G>C
n.190G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.256G>C
n.234+95G>C
n.32G>C
n.236G>C
n.120+95G>C
n.215G>C
n.232+95G>C
 gnomAD v4
22g.20036949G=CA2396162828TANGO2c.56+95G= (n.56+95G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.161+95G=
c.-124+95G= (n.-124+95G=)
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n.190G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.256G=
n.234+95G=
n.32G=
n.236G=
n.120+95G=
n.215G=
n.232+95G=
22g.20036949G>TCA410690851TANGO2c.56+95G>T (n.56+95G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.161+95G>T
c.-124+95G>T (n.-124+95G>T)
n.96+95G>T
n.274+95G>T
n.257+95G>T
n.220+95G>T
n.95+95G>T
n.190G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.256G>T
n.234+95G>T
n.32G>T
n.236G>T
n.120+95G>T
n.215G>T
n.232+95G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T>ACA410690854TANGO2c.56+96T>A (n.56+96T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.161+96T>A
c.-124+96T>A (n.-124+96T>A)
n.96+96T>A
n.274+96T>A
n.257+96T>A
n.220+96T>A
n.95+96T>A
n.191T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.257T>A
n.234+96T>A
n.33T>A
n.237T>A
n.120+96T>A
n.216T>A
n.232+96T>A
22g.20036950T>CCA410690855TANGO2c.56+96T>C (n.56+96T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
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c.-124+96T>C (n.-124+96T>C)
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n.274+96T>C
n.257+96T>C
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n.95+96T>C
n.191T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.257T>C
n.234+96T>C
n.33T>C
n.237T>C
n.120+96T>C
n.216T>C
n.232+96T>C
22g.20036950T>GCA10106134TANGO2c.56+96T>G (n.56+96T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.161+96T>G
c.-124+96T>G (n.-124+96T>G)
n.96+96T>G
n.274+96T>G
n.257+96T>G
n.220+96T>G
n.95+96T>G
n.191T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.257T>G
n.234+96T>G
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n.232+96T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T=CA2396162829TANGO2c.56+96T= (n.56+96T=)
c.35T= (p.Val12=)
n.161+96T=
c.-124+96T= (n.-124+96T=)
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c.-268T= (n.-268T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.257T=
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c.37G>A (p.Gly13Ser)
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n.220+98G>A
n.95+98G>A
n.193G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.259G>A
n.234+98G>A
n.35G>A
n.239G>A
n.120+98G>A
n.218G>A
n.232+98G>A
22g.20036952G>CCA410690857TANGO2c.56+98G>C (n.56+98G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161+98G>C
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n.257+98G>C
n.220+98G>C
n.95+98G>C
n.193G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.259G>C
n.234+98G>C
n.35G>C
n.239G>C
n.120+98G>C
n.218G>C
n.232+98G>C
22g.20036952G>TCA410690858TANGO2c.56+98G>T (n.56+98G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161+98G>T
c.-124+98G>T (n.-124+98G>T)
n.96+98G>T
n.274+98G>T
n.257+98G>T
n.220+98G>T
n.95+98G>T
n.193G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.259G>T
n.234+98G>T
n.35G>T
n.239G>T
n.120+98G>T
n.218G>T
n.232+98G>T
 gnomAD v4
22g.20036953G>ACA410690859TANGO2c.56+99G>A (n.56+99G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.161+99G>A
c.-124+99G>A (n.-124+99G>A)
n.96+99G>A
n.274+99G>A
n.257+99G>A
n.220+99G>A
n.95+99G>A
n.194G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.260G>A
n.234+99G>A
n.36G>A
n.240G>A
n.120+99G>A
n.219G>A
n.232+99G>A
22g.20036953G>CCA410690860TANGO2c.56+99G>C (n.56+99G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.161+99G>C
c.-124+99G>C (n.-124+99G>C)
n.96+99G>C
n.274+99G>C
n.257+99G>C
n.220+99G>C
n.95+99G>C
n.194G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.260G>C
n.234+99G>C
n.36G>C
n.240G>C
n.120+99G>C
n.219G>C
n.232+99G>C
 gnomAD v4
22g.20036953G>TCA410690861TANGO2c.56+99G>T (n.56+99G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.161+99G>T
c.-124+99G>T (n.-124+99G>T)
n.96+99G>T
n.274+99G>T
n.257+99G>T
n.220+99G>T
n.95+99G>T
n.194G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.260G>T
n.234+99G>T
n.36G>T
n.240G>T
n.120+99G>T
n.219G>T
n.232+99G>T
22g.20036954_20036961delCA2655347152TANGO2c.56+100_56+107del (n.56+100_56+107del)
c.39_46del (p.Gln14GlyfsTer?)
n.161+100_161+107del
c.-124+100_-124+107del (n.-124+100_-124+107del)
n.96+100_96+107del
n.274+100_274+107del
n.257+100_257+107del
n.220+100_220+107del
n.95+100_95+107del
n.195_202del
c.-264_-257del (n.-264_-257del)
c.-70_-63del (n.-70_-63del)
n.261_268del
n.234+100_234+107del
n.37_44del
n.241_248del
n.120+100_120+107del
n.220_227del
n.232+100_232+107del
 gnomAD v4
22g.20036955C>ACA410690862TANGO2c.56+101C>A (n.56+101C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.161+101C>A
c.-124+101C>A (n.-124+101C>A)
n.96+101C>A
n.274+101C>A
n.257+101C>A
n.220+101C>A
n.95+101C>A
n.196C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.262C>A
n.234+101C>A
n.38C>A
n.242C>A
n.120+101C>A
n.221C>A
n.232+101C>A
22g.20036955C>GCA410690863TANGO2c.56+101C>G (n.56+101C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.161+101C>G
c.-124+101C>G (n.-124+101C>G)
n.96+101C>G
n.274+101C>G
n.257+101C>G
n.220+101C>G
n.95+101C>G
n.196C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.262C>G
n.234+101C>G
n.38C>G
n.242C>G
n.120+101C>G
n.221C>G
n.232+101C>G
22g.20036955C>TCA410690864TANGO2c.56+101C>T (n.56+101C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.161+101C>T
c.-124+101C>T (n.-124+101C>T)
n.96+101C>T
n.274+101C>T
n.257+101C>T
n.220+101C>T
n.95+101C>T
n.196C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.262C>T
n.234+101C>T
n.38C>T
n.242C>T
n.120+101C>T
n.221C>T
n.232+101C>T
22g.20036955_20036956delinsCACA2396162830TANGO2c.56+101_56+102delinsCA (n.56+101_56+102delinsCA)
c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
n.161+101_161+102delinsCA
c.-124+101_-124+102delinsCA (n.-124+101_-124+102delinsCA)
n.96+101_96+102delinsCA
n.274+101_274+102delinsCA
n.257+101_257+102delinsCA
n.220+101_220+102delinsCA
n.95+101_95+102delinsCA
n.196_197delinsCA
c.-263_-262delinsCA (n.-263_-262delinsCA)
c.-69_-68delinsCA (n.-69_-68delinsCA)
n.262_263delinsCA
n.234+101_234+102delinsCA
n.38_39delinsCA
n.242_243delinsCA
n.120+101_120+102delinsCA
n.221_222delinsCA
n.232+101_232+102delinsCA
22g.20036956delCA10106135TANGO2c.56+102del (n.56+102del)
c.41del (p.Gln14ArgfsTer?)
n.161+102del
c.-124+102del (n.-124+102del)
n.96+102del
n.274+102del
n.257+102del
n.220+102del
n.95+102del
n.197del
c.-262del (n.-262del)
c.-68del (n.-68del)
n.263del
n.234+102del
n.39del
n.243del
n.120+102del
n.222del
n.232+102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036956A>CCA410690867TANGO2c.56+102A>C (n.56+102A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.161+102A>C
c.-124+102A>C (n.-124+102A>C)
n.96+102A>C
n.274+102A>C
n.257+102A>C
n.220+102A>C
n.95+102A>C
n.197A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.263A>C
n.234+102A>C
n.39A>C
n.243A>C
n.120+102A>C
n.222A>C
n.232+102A>C
22g.20036956A>GCA410690866TANGO2c.56+102A>G (n.56+102A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.161+102A>G
c.-124+102A>G (n.-124+102A>G)
n.96+102A>G
n.274+102A>G
n.257+102A>G
n.220+102A>G
n.95+102A>G
n.197A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.263A>G
n.234+102A>G
n.39A>G
n.243A>G
n.120+102A>G
n.222A>G
n.232+102A>G
22g.20036956A>TCA410690865TANGO2c.56+102A>T (n.56+102A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.161+102A>T
c.-124+102A>T (n.-124+102A>T)
n.96+102A>T
n.274+102A>T
n.257+102A>T
n.220+102A>T
n.95+102A>T
n.197A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.263A>T
n.234+102A>T
n.39A>T
n.243A>T
n.120+102A>T
n.222A>T
n.232+102A>T
22g.20036957G>ACA2577648937TANGO2c.56+103G>A (n.56+103G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.161+103G>A
c.-124+103G>A (n.-124+103G>A)
n.96+103G>A
n.274+103G>A
n.257+103G>A
n.220+103G>A
n.95+103G>A
n.198G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.264G>A
n.234+103G>A
n.40G>A
n.244G>A
n.120+103G>A
n.223G>A
n.232+103G>A
 gnomAD v4
22g.20036957G>CCA410690868TANGO2c.56+103G>C (n.56+103G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.161+103G>C
c.-124+103G>C (n.-124+103G>C)
n.96+103G>C
n.274+103G>C
n.257+103G>C
n.220+103G>C
n.95+103G>C
n.198G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.264G>C
n.234+103G>C
n.40G>C
n.244G>C
n.120+103G>C
n.223G>C
n.232+103G>C
22g.20036957G=CA2396162831TANGO2c.56+103G= (n.56+103G=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.161+103G=
c.-124+103G= (n.-124+103G=)
n.96+103G=
n.274+103G=
n.257+103G=
n.220+103G=
n.95+103G=
n.198G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.264G=
n.234+103G=
n.40G=
n.244G=
n.120+103G=
n.223G=
n.232+103G=
22g.20036957G>TCA322130959TANGO2c.56+103G>T (n.56+103G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.161+103G>T
c.-124+103G>T (n.-124+103G>T)
n.96+103G>T
n.274+103G>T
n.257+103G>T
n.220+103G>T
n.95+103G>T
n.198G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.264G>T
n.234+103G>T
n.40G>T
n.244G>T
n.120+103G>T
n.223G>T
n.232+103G>T
 dbSNP
22g.20036958G>ACA410690869TANGO2c.56+104G>A (n.56+104G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.161+104G>A
c.-124+104G>A (n.-124+104G>A)
n.96+104G>A
n.274+104G>A
n.257+104G>A
n.220+104G>A
n.95+104G>A
n.199G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.265G>A
n.234+104G>A
n.41G>A
n.245G>A
n.120+104G>A
n.224G>A
n.232+104G>A
22g.20036958G>CCA410690870TANGO2c.56+104G>C (n.56+104G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.161+104G>C
c.-124+104G>C (n.-124+104G>C)
n.96+104G>C
n.274+104G>C
n.257+104G>C
n.220+104G>C
n.95+104G>C
n.199G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.265G>C
n.234+104G>C
n.41G>C
n.245G>C
n.120+104G>C
n.224G>C
n.232+104G>C
22g.20036958G>TCA410690871TANGO2c.56+104G>T (n.56+104G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.161+104G>T
c.-124+104G>T (n.-124+104G>T)
n.96+104G>T
n.274+104G>T
n.257+104G>T
n.220+104G>T
n.95+104G>T
n.199G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.265G>T
n.234+104G>T
n.41G>T
n.245G>T
n.120+104G>T
n.224G>T
n.232+104G>T
22g.20036959A>CCA410690872TANGO2c.56+105A>C (n.56+105A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.161+105A>C
c.-124+105A>C (n.-124+105A>C)
n.96+105A>C
n.274+105A>C
n.257+105A>C
n.220+105A>C
n.95+105A>C
n.200A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.266A>C
n.234+105A>C
n.42A>C
n.246A>C
n.120+105A>C
n.225A>C
n.232+105A>C
 dbSNP
22g.20036959A>GCA410690873TANGO2c.56+105A>G (n.56+105A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.161+105A>G
c.-124+105A>G (n.-124+105A>G)
n.96+105A>G
n.274+105A>G
n.257+105A>G
n.220+105A>G
n.95+105A>G
n.200A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.266A>G
n.234+105A>G
n.42A>G
n.246A>G
n.120+105A>G
n.225A>G
n.232+105A>G
22g.20036959A>TCA410690874TANGO2c.56+105A>T (n.56+105A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.161+105A>T
c.-124+105A>T (n.-124+105A>T)
n.96+105A>T
n.274+105A>T
n.257+105A>T
n.220+105A>T
n.95+105A>T
n.200A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.266A>T
n.234+105A>T
n.42A>T
n.246A>T
n.120+105A>T
n.225A>T
n.232+105A>T
22g.20036960C>ACA410690875TANGO2c.56+106C>A (n.56+106C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.161+106C>A
c.-124+106C>A (n.-124+106C>A)
n.96+106C>A
n.274+106C>A
n.257+106C>A
n.220+106C>A
n.95+106C>A
n.201C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.267C>A
n.234+106C>A
n.43C>A
n.247C>A
n.120+106C>A
n.226C>A
n.232+106C>A
22g.20036960C=CA2396162832TANGO2c.56+106C= (n.56+106C=)
c.45C= (p.Asp15=)
n.161+106C=
c.-124+106C= (n.-124+106C=)
n.96+106C=
n.274+106C=
n.257+106C=
n.220+106C=
n.95+106C=
n.201C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.267C=
n.234+106C=
n.43C=
n.247C=
n.120+106C=
n.226C=
n.232+106C=
22g.20036960C>GCA410690876TANGO2c.56+106C>G (n.56+106C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.161+106C>G
c.-124+106C>G (n.-124+106C>G)
n.96+106C>G
n.274+106C>G
n.257+106C>G
n.220+106C>G
n.95+106C>G
n.201C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.267C>G
n.234+106C>G
n.43C>G
n.247C>G
n.120+106C>G
n.226C>G
n.232+106C>G
 gnomAD v4
22g.20036960C>TCA10106136TANGO2c.56+106C>T (n.56+106C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.161+106C>T
c.-124+106C>T (n.-124+106C>T)
n.96+106C>T
n.274+106C>T
n.257+106C>T
n.220+106C>T
n.95+106C>T
n.201C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.267C>T
n.234+106C>T
n.43C>T
n.247C>T
n.120+106C>T
n.226C>T
n.232+106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>ACA10106137TANGO2c.56+107G>A (n.56+107G>A)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.161+107G>A
c.-124+107G>A (n.-124+107G>A)
n.96+107G>A
n.274+107G>A
n.257+107G>A
n.220+107G>A
n.95+107G>A
n.202G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.268G>A
n.234+107G>A
n.44G>A
n.248G>A
n.120+107G>A
n.227G>A
n.232+107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>CCA410690878TANGO2c.56+107G>C (n.56+107G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.161+107G>C
c.-124+107G>C (n.-124+107G>C)
n.96+107G>C
n.274+107G>C
n.257+107G>C
n.220+107G>C
n.95+107G>C
n.202G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.268G>C
n.234+107G>C
n.44G>C
n.248G>C
n.120+107G>C
n.227G>C
n.232+107G>C
22g.20036961G=CA2396162833TANGO2c.56+107G= (n.56+107G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.161+107G=
c.-124+107G= (n.-124+107G=)
n.96+107G=
n.274+107G=
n.257+107G=
n.220+107G=
n.95+107G=
n.202G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.268G=
n.234+107G=
n.44G=
n.248G=
n.120+107G=
n.227G=
n.232+107G=
22g.20036961G>TCA410690877TANGO2c.56+107G>T (n.56+107G>T)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.161+107G>T
c.-124+107G>T (n.-124+107G>T)
n.96+107G>T
n.274+107G>T
n.257+107G>T
n.220+107G>T
n.95+107G>T
n.202G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.268G>T
n.234+107G>T
n.44G>T
n.248G>T
n.120+107G>T
n.227G>T
n.232+107G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.20036962G>ACA410690879TANGO2c.56+108G>A (n.56+108G>A)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.161+108G>A
c.-124+108G>A (n.-124+108G>A)
n.96+108G>A
n.274+108G>A
n.257+108G>A
n.220+108G>A
n.95+108G>A
n.203G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.269G>A
n.234+108G>A
n.45G>A
n.249G>A
n.120+108G>A
n.228G>A
n.232+108G>A
 gnomAD v4
22g.20036962G>CCA410690880TANGO2c.56+108G>C (n.56+108G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.161+108G>C
c.-124+108G>C (n.-124+108G>C)
n.96+108G>C
n.274+108G>C
n.257+108G>C
n.220+108G>C
n.95+108G>C
n.203G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.269G>C
n.234+108G>C
n.45G>C
n.249G>C
n.120+108G>C
n.228G>C
n.232+108G>C
22g.20036962G>TCA410690881TANGO2c.56+108G>T (n.56+108G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.161+108G>T
c.-124+108G>T (n.-124+108G>T)
n.96+108G>T
n.274+108G>T
n.257+108G>T
n.220+108G>T
n.95+108G>T
n.203G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.269G>T
n.234+108G>T
n.45G>T
n.249G>T
n.120+108G>T
n.228G>T
n.232+108G>T
22g.20036963G>TCA2818404441TANGO2c.56+109G>T (n.56+109G>T)
c.48G>T (p.Gly16=)
n.161+109G>T
c.-124+109G>T (n.-124+109G>T)
n.96+109G>T
n.274+109G>T
n.257+109G>T
n.220+109G>T
n.95+109G>T
n.204G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.270G>T
n.234+109G>T
n.46G>T
n.250G>T
n.120+109G>T
n.229G>T
n.232+109G>T
22g.20036964G>ACA410690882TANGO2c.56+110G>A (n.56+110G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.161+110G>A
c.-124+110G>A (n.-124+110G>A)
n.96+110G>A
n.274+110G>A
n.257+110G>A
n.220+110G>A
n.95+110G>A
n.205G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.271G>A
n.234+110G>A
n.47G>A
n.251G>A
n.120+110G>A
n.230G>A
n.232+110G>A
 gnomAD v4
22g.20036964G>CCA410690883TANGO2c.56+110G>C (n.56+110G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.161+110G>C
c.-124+110G>C (n.-124+110G>C)
n.96+110G>C
n.274+110G>C
n.257+110G>C
n.220+110G>C
n.95+110G>C
n.205G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.271G>C
n.234+110G>C
n.47G>C
n.251G>C
n.120+110G>C
n.230G>C
n.232+110G>C
22g.20036964G>TCA410690884TANGO2c.56+110G>T (n.56+110G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.161+110G>T
c.-124+110G>T (n.-124+110G>T)
n.96+110G>T
n.274+110G>T
n.257+110G>T
n.220+110G>T
n.95+110G>T
n.205G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.271G>T
n.234+110G>T
n.47G>T
n.251G>T
n.120+110G>T
n.230G>T
n.232+110G>T
22g.20036965C>ACA410690885TANGO2c.56+111C>A (n.56+111C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.161+111C>A
c.-124+111C>A (n.-124+111C>A)
n.96+111C>A
n.274+111C>A
n.257+111C>A
n.220+111C>A
n.95+111C>A
n.206C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.272C>A
n.234+111C>A
n.48C>A
n.252C>A
n.120+111C>A
n.231C>A
n.232+111C>A
 gnomAD v4
22g.20036965C>GCA410690886TANGO2c.56+111C>G (n.56+111C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.161+111C>G
c.-124+111C>G (n.-124+111C>G)
n.96+111C>G
n.274+111C>G
n.257+111C>G
n.220+111C>G
n.95+111C>G
n.206C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.272C>G
n.234+111C>G
n.48C>G
n.252C>G
n.120+111C>G
n.231C>G
n.232+111C>G
22g.20036965C>TCA410690887TANGO2c.56+111C>T (n.56+111C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.161+111C>T
c.-124+111C>T (n.-124+111C>T)
n.96+111C>T
n.274+111C>T
n.257+111C>T
n.220+111C>T
n.95+111C>T
n.206C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.272C>T
n.234+111C>T
n.48C>T
n.252C>T
n.120+111C>T
n.231C>T
n.232+111C>T
22g.20036966T>ACA2818404442TANGO2c.56+112T>A (n.56+112T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.161+112T>A
c.-124+112T>A (n.-124+112T>A)
n.96+112T>A
n.274+112T>A
n.257+112T>A
n.220+112T>A
n.95+112T>A
n.207T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.273T>A
n.234+112T>A
n.49T>A
n.253T>A
n.120+112T>A
n.232T>A
n.232+112T>A
22g.20036967G>ACA410690888TANGO2c.56+113G>A (n.56+113G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.161+113G>A
c.-124+113G>A (n.-124+113G>A)
n.96+113G>A
n.274+113G>A
n.257+113G>A
n.220+113G>A
n.95+113G>A
n.208G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.274G>A
n.234+113G>A
n.50G>A
n.254G>A
n.120+113G>A
n.233G>A
n.232+113G>A
22g.20036967G>CCA410690889TANGO2c.56+113G>C (n.56+113G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.161+113G>C
c.-124+113G>C (n.-124+113G>C)
n.96+113G>C
n.274+113G>C
n.257+113G>C
n.220+113G>C
n.95+113G>C
n.208G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.274G>C
n.234+113G>C
n.50G>C
n.254G>C
n.120+113G>C
n.233G>C
n.232+113G>C
22g.20036967G>TCA410690890TANGO2c.56+113G>T (n.56+113G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.161+113G>T
c.-124+113G>T (n.-124+113G>T)
n.96+113G>T
n.274+113G>T
n.257+113G>T
n.220+113G>T
n.95+113G>T
n.208G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.274G>T
n.234+113G>T
n.50G>T
n.254G>T
n.120+113G>T
n.233G>T
n.232+113G>T
22g.20036968C>ACA410690891TANGO2c.56+114C>A (n.56+114C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.161+114C>A
c.-124+114C>A (n.-124+114C>A)
n.96+114C>A
n.274+114C>A
n.257+114C>A
n.220+114C>A
n.95+114C>A
n.209C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.275C>A
n.234+114C>A
n.51C>A
n.255C>A
n.120+114C>A
n.234C>A
n.232+114C>A
22g.20036968C=CA2396162834TANGO2c.56+114C= (n.56+114C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.161+114C=
c.-124+114C= (n.-124+114C=)
n.96+114C=
n.274+114C=
n.257+114C=
n.220+114C=
n.95+114C=
n.209C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.275C=
n.234+114C=
n.51C=
n.255C=
n.120+114C=
n.234C=
n.232+114C=
22g.20036968C>GCA410690892TANGO2c.56+114C>G (n.56+114C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.161+114C>G
c.-124+114C>G (n.-124+114C>G)
n.96+114C>G
n.274+114C>G
n.257+114C>G
n.220+114C>G
n.95+114C>G
n.209C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.275C>G
n.234+114C>G
n.51C>G
n.255C>G
n.120+114C>G
n.234C>G
n.232+114C>G
22g.20036968C>TCA10106138TANGO2c.56+114C>T (n.56+114C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.161+114C>T
c.-124+114C>T (n.-124+114C>T)
n.96+114C>T
n.274+114C>T
n.257+114C>T
n.220+114C>T
n.95+114C>T
n.209C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.275C>T
n.234+114C>T
n.51C>T
n.255C>T
n.120+114C>T
n.234C>T
n.232+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036969A=CA2396162835TANGO2c.56+115A= (n.56+115A=)
c.54A= (p.Ala18=)
n.161+115A=
c.-124+115A= (n.-124+115A=)
n.96+115A=
n.274+115A=
n.257+115A=
n.220+115A=
n.95+115A=
n.210A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.276A=
n.234+115A=
n.52A=
n.256A=
n.120+115A=
n.235A=
n.232+115A=
22g.20036969A>CCA751496255TANGO2c.56+115A>C (n.56+115A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
n.161+115A>C
c.-124+115A>C (n.-124+115A>C)
n.96+115A>C
n.274+115A>C
n.257+115A>C
n.220+115A>C
n.95+115A>C
n.210A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.276A>C
n.234+115A>C
n.52A>C
n.256A>C
n.120+115A>C
n.235A>C
n.232+115A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036969A>GCA10106139TANGO2c.56+115A>G (n.56+115A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
n.161+115A>G
c.-124+115A>G (n.-124+115A>G)
n.96+115A>G
n.274+115A>G
n.257+115A>G
n.220+115A>G
n.95+115A>G
n.210A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.276A>G
n.234+115A>G
n.52A>G
n.256A>G
n.120+115A>G
n.235A>G
n.232+115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036970C>ACA410690893TANGO2c.56+116C>A (n.56+116C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.161+116C>A
c.-124+116C>A (n.-124+116C>A)
n.96+116C>A
n.274+116C>A
n.257+116C>A
n.220+116C>A
n.95+116C>A
n.211C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.277C>A
n.234+116C>A
n.53C>A
n.257C>A
n.120+116C>A
n.236C>A
n.232+116C>A
22g.20036970C=CA2396162836TANGO2c.56+116C= (n.56+116C=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.161+116C=
c.-124+116C= (n.-124+116C=)
n.96+116C=
n.274+116C=
n.257+116C=
n.220+116C=
n.95+116C=
n.211C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.277C=
n.234+116C=
n.53C=
n.257C=
n.120+116C=
n.236C=
n.232+116C=
22g.20036970C>GCA410690894TANGO2c.56+116C>G (n.56+116C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.161+116C>G
c.-124+116C>G (n.-124+116C>G)
n.96+116C>G
n.274+116C>G
n.257+116C>G
n.220+116C>G
n.95+116C>G
n.211C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.277C>G
n.234+116C>G
n.53C>G
n.257C>G
n.120+116C>G
n.236C>G
n.232+116C>G
22g.20036970C>TCA410690895TANGO2c.56+116C>T (n.56+116C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.161+116C>T
c.-124+116C>T (n.-124+116C>T)
n.96+116C>T
n.274+116C>T
n.257+116C>T
n.220+116C>T
n.95+116C>T
n.211C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.277C>T
n.234+116C>T
n.53C>T
n.257C>T
n.120+116C>T
n.236C>T
n.232+116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036971A>CCA410690898TANGO2c.56+117A>C (n.56+117A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.161+117A>C
c.-124+117A>C (n.-124+117A>C)
n.96+117A>C
n.274+117A>C
n.257+117A>C
n.220+117A>C
n.95+117A>C
n.212A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.278A>C
n.234+117A>C
n.54A>C
n.258A>C
n.120+117A>C
n.237A>C
n.232+117A>C
22g.20036971A>GCA410690897TANGO2c.56+117A>G (n.56+117A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.161+117A>G
c.-124+117A>G (n.-124+117A>G)
n.96+117A>G
n.274+117A>G
n.257+117A>G
n.220+117A>G
n.95+117A>G
n.212A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.278A>G
n.234+117A>G
n.54A>G
n.258A>G
n.120+117A>G
n.237A>G
n.232+117A>G
22g.20036971A>TCA410690896TANGO2c.56+117A>T (n.56+117A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.161+117A>T
c.-124+117A>T (n.-124+117A>T)
n.96+117A>T
n.274+117A>T
n.257+117A>T
n.220+117A>T
n.95+117A>T
n.212A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.278A>T
n.234+117A>T
n.54A>T
n.258A>T
n.120+117A>T
n.237A>T
n.232+117A>T
22g.20036971_20036972delinsAGCA2396162837TANGO2c.56+117_56+118delinsAG (n.56+117_56+118delinsAG)
c.56_57delinsAG (p.Gln19=)
n.161+117_161+118delinsAG
c.-124+117_-124+118delinsAG (n.-124+117_-124+118delinsAG)
n.96+117_96+118delinsAG
n.274+117_274+118delinsAG
n.257+117_257+118delinsAG
n.220+117_220+118delinsAG
n.95+117_95+118delinsAG
n.212_213delinsAG
c.-247_-246delinsAG (n.-247_-246delinsAG)
c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG)
n.278_279delinsAG
n.234+117_234+118delinsAG
n.54_55delinsAG
n.258_259delinsAG
n.120+117_120+118delinsAG
n.237_238delinsAG
n.232+117_232+118delinsAG
22g.20036972G>ACA2577648938TANGO2c.56+118G>A (n.56+118G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.161+118G>A
c.-124+118G>A (n.-124+118G>A)
n.96+118G>A
n.274+118G>A
n.257+118G>A
n.220+118G>A
n.95+118G>A
n.213G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.279G>A
n.234+118G>A
n.55G>A
n.259G>A
n.120+118G>A
n.238G>A
n.232+118G>A
 gnomAD v4
22g.20036972G>CCA410690899TANGO2c.56+118G>C (n.56+118G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.161+118G>C
c.-124+118G>C (n.-124+118G>C)
n.96+118G>C
n.274+118G>C
n.257+118G>C
n.220+118G>C
n.95+118G>C
n.213G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.279G>C
n.234+118G>C
n.55G>C
n.259G>C
n.120+118G>C
n.238G>C
n.232+118G>C
22g.20036972G>TCA410690900TANGO2c.56+118G>T (n.56+118G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.161+118G>T
c.-124+118G>T (n.-124+118G>T)
n.96+118G>T
n.274+118G>T
n.257+118G>T
n.220+118G>T
n.95+118G>T
n.213G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.279G>T
n.234+118G>T
n.55G>T
n.259G>T
n.120+118G>T
n.238G>T
n.232+118G>T
22g.20036973delCA10106140TANGO2c.56+119del (n.56+119del)
c.58del (p.Ala20ProfsTer?)
n.161+119del
c.-124+119del (n.-124+119del)
n.96+119del
n.274+119del
n.257+119del
n.220+119del
n.95+119del
n.214del
c.-245del (n.-245del)
c.-51del (n.-51del)
n.280del
n.234+119del
n.56del
n.260del
n.120+119del
n.239del
n.232+119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036972_20036982delinsGGCCTGGCACTCA2396162838TANGO2c.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT (n.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT)
c.57_67delinsGGCCTGGCACT (p.Gln19=)
n.161+118_161+128delinsGGCCTGGCACT
c.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT (n.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT)
n.96+118_96+128delinsGGCCTGGCACT
n.274+118_274+128delinsGGCCTGGCACT
n.257+118_257+128delinsGGCCTGGCACT
n.220+118_220+128delinsGGCCTGGCACT
n.95+118_95+128delinsGGCCTGGCACT
n.213_223delinsGGCCTGGCACT
c.-246_-236delinsGGCCTGGCACT (n.-246_-236delinsGGCCTGGCACT)
c.-52_-42delinsGGCCTGGCACT (n.-52_-42delinsGGCCTGGCACT)
n.279_289delinsGGCCTGGCACT
n.234+118_234+128delinsGGCCTGGCACT
n.55_65delinsGGCCTGGCACT
n.259_269delinsGGCCTGGCACT
n.120+118_120+128delinsGGCCTGGCACT
n.238_248delinsGGCCTGGCACT
n.232+118_232+128delinsGGCCTGGCACT
22g.20036973G>ACA410690901TANGO2c.56+119G>A (n.56+119G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.161+119G>A
c.-124+119G>A (n.-124+119G>A)
n.96+119G>A
n.274+119G>A
n.257+119G>A
n.220+119G>A
n.95+119G>A
n.214G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.280G>A
n.234+119G>A
n.56G>A
n.260G>A
n.120+119G>A
n.239G>A
n.232+119G>A
22g.20036973G>CCA410690902TANGO2c.56+119G>C (n.56+119G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.161+119G>C
c.-124+119G>C (n.-124+119G>C)
n.96+119G>C
n.274+119G>C
n.257+119G>C
n.220+119G>C
n.95+119G>C
n.214G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.280G>C
n.234+119G>C
n.56G>C
n.260G>C
n.120+119G>C
n.239G>C
n.232+119G>C
22g.20036973G>TCA410690903TANGO2c.56+119G>T (n.56+119G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.161+119G>T
c.-124+119G>T (n.-124+119G>T)
n.96+119G>T
n.274+119G>T
n.257+119G>T
n.220+119G>T
n.95+119G>T
n.214G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.280G>T
n.234+119G>T
n.56G>T
n.260G>T
n.120+119G>T
n.239G>T
n.232+119G>T
22g.20036976_20036985delCA10106141TANGO2c.56+122_56+131del (n.56+122_56+131del)
c.61_70del (p.Trp21LeufsTer?)
n.161+122_161+131del
c.-124+122_-124+131del (n.-124+122_-124+131del)
n.96+122_96+131del
n.274+122_274+131del
n.257+122_257+131del
n.220+122_220+131del
n.95+122_95+131del
n.217_226del
c.-242_-233del (n.-242_-233del)
c.-48_-39del (n.-48_-39del)
n.283_292del
n.234+122_234+131del
n.59_68del
n.263_272del
n.120+122_120+131del
n.242_251del
n.232+122_232+131del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036974C>ACA410690905TANGO2c.56+120C>A (n.56+120C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.161+120C>A
c.-124+120C>A (n.-124+120C>A)
n.96+120C>A
n.274+120C>A
n.257+120C>A
n.220+120C>A
n.95+120C>A
n.215C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.281C>A
n.234+120C>A
n.57C>A
n.261C>A
n.120+120C>A
n.240C>A
n.232+120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036974C=CA2396162839TANGO2c.56+120C= (n.56+120C=)
c.59C= (p.Ala20=)
n.161+120C=
c.-124+120C= (n.-124+120C=)
n.96+120C=
n.274+120C=
n.257+120C=
n.220+120C=
n.95+120C=
n.215C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.281C=
n.234+120C=
n.57C=
n.261C=
n.120+120C=
n.240C=
n.232+120C=
22g.20036974C>GCA410690906TANGO2c.56+120C>G (n.56+120C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.161+120C>G
c.-124+120C>G (n.-124+120C>G)
n.96+120C>G
n.274+120C>G
n.257+120C>G
n.220+120C>G
n.95+120C>G
n.215C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.281C>G
n.234+120C>G
n.57C>G
n.261C>G
n.120+120C>G
n.240C>G
n.232+120C>G
22g.20036974C>TCA410690904TANGO2c.56+120C>T (n.56+120C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.161+120C>T
c.-124+120C>T (n.-124+120C>T)
n.96+120C>T
n.274+120C>T
n.257+120C>T
n.220+120C>T
n.95+120C>T
n.215C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.281C>T
n.234+120C>T
n.57C>T
n.261C>T
n.120+120C>T
n.240C>T
n.232+120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036975C=CA2396162840TANGO2c.56+121C= (n.56+121C=)
c.60C= (p.Ala20=)
n.161+121C=
c.-124+121C= (n.-124+121C=)
n.96+121C=
n.274+121C=
n.257+121C=
n.220+121C=
n.95+121C=
n.216C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.282C=
n.234+121C=
n.58C=
n.262C=
n.120+121C=
n.241C=
n.232+121C=
22g.20036975C>GCA10106142TANGO2c.56+121C>G (n.56+121C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
n.161+121C>G
c.-124+121C>G (n.-124+121C>G)
n.96+121C>G
n.274+121C>G
n.257+121C>G
n.220+121C>G
n.95+121C>G
n.216C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.282C>G
n.234+121C>G
n.58C>G
n.262C>G
n.120+121C>G
n.241C>G
n.232+121C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036976T>ACA410690909TANGO2c.56+122T>A (n.56+122T>A)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.161+122T>A
c.-124+122T>A (n.-124+122T>A)
n.96+122T>A
n.274+122T>A
n.257+122T>A
n.220+122T>A
n.95+122T>A
n.217T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.283T>A
n.234+122T>A
n.59T>A
n.263T>A
n.120+122T>A
n.242T>A
n.232+122T>A
22g.20036976T>CCA410690907TANGO2c.56+122T>C (n.56+122T>C)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.161+122T>C
c.-124+122T>C (n.-124+122T>C)
n.96+122T>C
n.274+122T>C
n.257+122T>C
n.220+122T>C
n.95+122T>C
n.217T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.283T>C
n.234+122T>C
n.59T>C
n.263T>C
n.120+122T>C
n.242T>C
n.232+122T>C
22g.20036976T>GCA410690908TANGO2c.56+122T>G (n.56+122T>G)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.161+122T>G
c.-124+122T>G (n.-124+122T>G)
n.96+122T>G
n.274+122T>G
n.257+122T>G
n.220+122T>G
n.95+122T>G
n.217T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.283T>G
n.234+122T>G
n.59T>G
n.263T>G
n.120+122T>G
n.242T>G
n.232+122T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036976T=CA2396162841TANGO2c.56+122T= (n.56+122T=)
c.61T= (p.Trp21=)
n.161+122T=
c.-124+122T= (n.-124+122T=)
n.96+122T=
n.274+122T=
n.257+122T=
n.220+122T=
n.95+122T=
n.217T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.283T=
n.234+122T=
n.59T=
n.263T=
n.120+122T=
n.242T=
n.232+122T=
22g.20036977G>ACA410690910TANGO2c.56+123G>A (n.56+123G>A)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.161+123G>A
c.-124+123G>A (n.-124+123G>A)
n.96+123G>A
n.274+123G>A
n.257+123G>A
n.220+123G>A
n.95+123G>A
n.218G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.284G>A
n.234+123G>A
n.60G>A
n.264G>A
n.120+123G>A
n.243G>A
n.232+123G>A
22g.20036977G>CCA410690911TANGO2c.56+123G>C (n.56+123G>C)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.161+123G>C
c.-124+123G>C (n.-124+123G>C)
n.96+123G>C
n.274+123G>C
n.257+123G>C
n.220+123G>C
n.95+123G>C
n.218G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.284G>C
n.234+123G>C
n.60G>C
n.264G>C
n.120+123G>C
n.243G>C
n.232+123G>C
22g.20036977G>TCA410690912TANGO2c.56+123G>T (n.56+123G>T)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.161+123G>T
c.-124+123G>T (n.-124+123G>T)
n.96+123G>T
n.274+123G>T
n.257+123G>T
n.220+123G>T
n.95+123G>T
n.218G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.284G>T
n.234+123G>T
n.60G>T
n.264G>T
n.120+123G>T
n.243G>T
n.232+123G>T
22g.20036978G>ACA410690913TANGO2c.56+124G>A (n.56+124G>A)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.161+124G>A
c.-124+124G>A (n.-124+124G>A)
n.96+124G>A
n.274+124G>A
n.257+124G>A
n.220+124G>A
n.95+124G>A
n.219G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.285G>A
n.234+124G>A
n.61G>A
n.265G>A
n.120+124G>A
n.244G>A
n.232+124G>A
22g.20036978G>CCA410690914TANGO2c.56+124G>C (n.56+124G>C)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.161+124G>C
c.-124+124G>C (n.-124+124G>C)
n.96+124G>C
n.274+124G>C
n.257+124G>C
n.220+124G>C
n.95+124G>C
n.219G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.285G>C
n.234+124G>C
n.61G>C
n.265G>C
n.120+124G>C
n.244G>C
n.232+124G>C
22g.20036978G>TCA410690915TANGO2c.56+124G>T (n.56+124G>T)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.161+124G>T
c.-124+124G>T (n.-124+124G>T)
n.96+124G>T
n.274+124G>T
n.257+124G>T
n.220+124G>T
n.95+124G>T
n.219G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.285G>T
n.234+124G>T
n.61G>T
n.265G>T
n.120+124G>T
n.244G>T
n.232+124G>T
22g.20036979C>ACA410690916TANGO2c.56+125C>A (n.56+125C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.161+125C>A
c.-124+125C>A (n.-124+125C>A)
n.96+125C>A
n.274+125C>A
n.257+125C>A
n.220+125C>A
n.95+125C>A
n.220C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.286C>A
n.234+125C>A
n.62C>A
n.266C>A
n.120+125C>A
n.245C>A
n.232+125C>A
22g.20036979C=CA2396162842TANGO2c.56+125C= (n.56+125C=)
c.64C= (p.His22=)
n.161+125C=
c.-124+125C= (n.-124+125C=)
n.96+125C=
n.274+125C=
n.257+125C=
n.220+125C=
n.95+125C=
n.220C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.286C=
n.234+125C=
n.62C=
n.266C=
n.120+125C=
n.245C=
n.232+125C=
22g.20036979C>GCA410690917TANGO2c.56+125C>G (n.56+125C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
n.161+125C>G
c.-124+125C>G (n.-124+125C>G)
n.96+125C>G
n.274+125C>G
n.257+125C>G
n.220+125C>G
n.95+125C>G
n.220C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.286C>G
n.234+125C>G
n.62C>G
n.266C>G
n.120+125C>G
n.245C>G
n.232+125C>G
22g.20036979C>TCA10106143TANGO2c.56+125C>T (n.56+125C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.161+125C>T
c.-124+125C>T (n.-124+125C>T)
n.96+125C>T
n.274+125C>T
n.257+125C>T
n.220+125C>T
n.95+125C>T
n.220C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.286C>T
n.234+125C>T
n.62C>T
n.266C>T
n.120+125C>T
n.245C>T
n.232+125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036980A>CCA410690920TANGO2c.56+126A>C (n.56+126A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
n.161+126A>C
c.-124+126A>C (n.-124+126A>C)
n.96+126A>C
n.274+126A>C
n.257+126A>C
n.220+126A>C
n.95+126A>C
n.221A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.287A>C
n.234+126A>C
n.63A>C
n.267A>C
n.120+126A>C
n.246A>C
n.232+126A>C
22g.20036980A>GCA410690919TANGO2c.56+126A>G (n.56+126A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.161+126A>G
c.-124+126A>G (n.-124+126A>G)
n.96+126A>G
n.274+126A>G
n.257+126A>G
n.220+126A>G
n.95+126A>G
n.221A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.287A>G
n.234+126A>G
n.63A>G
n.267A>G
n.120+126A>G
n.246A>G
n.232+126A>G
22g.20036980A>TCA410690918TANGO2c.56+126A>T (n.56+126A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.161+126A>T
c.-124+126A>T (n.-124+126A>T)
n.96+126A>T
n.274+126A>T
n.257+126A>T
n.220+126A>T
n.95+126A>T
n.221A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.287A>T
n.234+126A>T
n.63A>T
n.267A>T
n.120+126A>T
n.246A>T
n.232+126A>T
22g.20036981C>ACA410690921TANGO2c.56+127C>A (n.56+127C>A)
c.66C>A (p.His22Gln)
n.161+127C>A
c.-124+127C>A (n.-124+127C>A)
n.96+127C>A
n.274+127C>A
n.257+127C>A
n.220+127C>A
n.95+127C>A
n.222C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.288C>A
n.234+127C>A
n.64C>A
n.268C>A
n.120+127C>A
n.247C>A
n.232+127C>A
22g.20036981C>GCA410690922TANGO2c.56+127C>G (n.56+127C>G)
c.66C>G (p.His22Gln)
n.161+127C>G
c.-124+127C>G (n.-124+127C>G)
n.96+127C>G
n.274+127C>G
n.257+127C>G
n.220+127C>G
n.95+127C>G
n.222C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.288C>G
n.234+127C>G
n.64C>G
n.268C>G
n.120+127C>G
n.247C>G
n.232+127C>G
22g.20036982T>ACA410690923TANGO2c.56+128T>A (n.56+128T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.161+128T>A
c.-124+128T>A (n.-124+128T>A)
n.96+128T>A
n.274+128T>A
n.257+128T>A
n.220+128T>A
n.95+128T>A
n.223T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.289T>A
n.234+128T>A
n.65T>A
n.269T>A
n.120+128T>A
n.248T>A
n.232+128T>A
22g.20036982T>CCA410690924TANGO2c.56+128T>C (n.56+128T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.161+128T>C
c.-124+128T>C (n.-124+128T>C)
n.96+128T>C
n.274+128T>C
n.257+128T>C
n.220+128T>C
n.95+128T>C
n.223T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.289T>C
n.234+128T>C
n.65T>C
n.269T>C
n.120+128T>C
n.248T>C
n.232+128T>C
22g.20036982T>GCA410690925TANGO2c.56+128T>G (n.56+128T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.161+128T>G
c.-124+128T>G (n.-124+128T>G)
n.96+128T>G
n.274+128T>G
n.257+128T>G
n.220+128T>G
n.95+128T>G
n.223T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.289T>G
n.234+128T>G
n.65T>G
n.269T>G
n.120+128T>G
n.248T>G
n.232+128T>G
22g.20036983G>ACA410690926TANGO2c.56+129G>A (n.56+129G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.161+129G>A
c.-124+129G>A (n.-124+129G>A)
n.96+129G>A
n.274+129G>A
n.257+129G>A
n.220+129G>A
n.95+129G>A
n.224G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.290G>A
n.234+129G>A
n.66G>A
n.270G>A
n.120+129G>A
n.249G>A
n.232+129G>A
 gnomAD v4
22g.20036983G>CCA410690927TANGO2c.56+129G>C (n.56+129G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.161+129G>C
c.-124+129G>C (n.-124+129G>C)
n.96+129G>C
n.274+129G>C
n.257+129G>C
n.220+129G>C
n.95+129G>C
n.224G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.290G>C
n.234+129G>C
n.66G>C
n.270G>C
n.120+129G>C
n.249G>C
n.232+129G>C
22g.20036983G=CA2396162843TANGO2c.56+129G= (n.56+129G=)
c.68G= (p.Cys23=)
n.161+129G=
c.-124+129G= (n.-124+129G=)
n.96+129G=
n.274+129G=
n.257+129G=
n.220+129G=
n.95+129G=
n.224G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.290G=
n.234+129G=
n.66G=
n.270G=
n.120+129G=
n.249G=
n.232+129G=
22g.20036983G>TCA10106144TANGO2c.56+129G>T (n.56+129G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.161+129G>T
c.-124+129G>T (n.-124+129G>T)
n.96+129G>T
n.274+129G>T
n.257+129G>T
n.220+129G>T
n.95+129G>T
n.224G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.290G>T
n.234+129G>T
n.66G>T
n.270G>T
n.120+129G>T
n.249G>T
n.232+129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036984C>ACA410690928TANGO2c.56+130C>A (n.56+130C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.161+130C>A
c.-124+130C>A (n.-124+130C>A)
n.96+130C>A
n.274+130C>A
n.257+130C>A
n.220+130C>A
n.95+130C>A
n.225C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.291C>A
n.234+130C>A
n.67C>A
n.271C>A
n.120+130C>A
n.250C>A
n.232+130C>A
 gnomAD v4
22g.20036984C>GCA410690929TANGO2c.56+130C>G (n.56+130C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.161+130C>G
c.-124+130C>G (n.-124+130C>G)
n.96+130C>G
n.274+130C>G
n.257+130C>G
n.220+130C>G
n.95+130C>G
n.225C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.291C>G
n.234+130C>G
n.67C>G
n.271C>G
n.120+130C>G
n.250C>G
n.232+130C>G
22g.20036985C>ACA410690930TANGO2c.56+131C>A (n.56+131C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.161+131C>A
c.-124+131C>A (n.-124+131C>A)
n.96+131C>A
n.274+131C>A
n.257+131C>A
n.220+131C>A
n.95+131C>A
n.226C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.292C>A
n.234+131C>A
n.68C>A
n.272C>A
n.120+131C>A
n.251C>A
n.232+131C>A
22g.20036985C=CA2396162844TANGO2c.56+131C= (n.56+131C=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.161+131C=
c.-124+131C= (n.-124+131C=)
n.96+131C=
n.274+131C=
n.257+131C=
n.220+131C=
n.95+131C=
n.226C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.292C=
n.234+131C=
n.68C=
n.272C=
n.120+131C=
n.251C=
n.232+131C=
22g.20036985C>GCA410690931TANGO2c.56+131C>G (n.56+131C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.161+131C>G
c.-124+131C>G (n.-124+131C>G)
n.96+131C>G
n.274+131C>G
n.257+131C>G
n.220+131C>G
n.95+131C>G
n.226C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.292C>G
n.234+131C>G
n.68C>G
n.272C>G
n.120+131C>G
n.251C>G
n.232+131C>G
22g.20036985C>TCA10106145TANGO2c.56+131C>T (n.56+131C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.161+131C>T
c.-124+131C>T (n.-124+131C>T)
n.96+131C>T
n.274+131C>T
n.257+131C>T
n.220+131C>T
n.95+131C>T
n.226C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.292C>T
n.234+131C>T
n.68C>T
n.272C>T
n.120+131C>T
n.251C>T
n.232+131C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036986C>ACA410690933TANGO2c.56+132C>A (n.56+132C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.161+132C>A
c.-124+132C>A (n.-124+132C>A)
n.96+132C>A
n.274+132C>A
n.257+132C>A
n.220+132C>A
n.95+132C>A
n.227C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.293C>A
n.234+132C>A
n.69C>A
n.273C>A
n.120+132C>A
n.252C>A
n.232+132C>A
22g.20036986C=CA2396162845TANGO2c.56+132C= (n.56+132C=)
c.71C= (p.Pro24=)
n.161+132C=
c.-124+132C= (n.-124+132C=)
n.96+132C=
n.274+132C=
n.257+132C=
n.220+132C=
n.95+132C=
n.227C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.293C=
n.234+132C=
n.69C=
n.273C=
n.120+132C=
n.252C=
n.232+132C=
22g.20036986C>GCA410690932TANGO2c.56+132C>G (n.56+132C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.161+132C>G
c.-124+132C>G (n.-124+132C>G)
n.96+132C>G
n.274+132C>G
n.257+132C>G
n.220+132C>G
n.95+132C>G
n.227C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.293C>G
n.234+132C>G
n.69C>G
n.273C>G
n.120+132C>G
n.252C>G
n.232+132C>G
22g.20036986C>TCA10106146TANGO2c.56+132C>T (n.56+132C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.161+132C>T
c.-124+132C>T (n.-124+132C>T)
n.96+132C>T
n.274+132C>T
n.257+132C>T
n.220+132C>T
n.95+132C>T
n.227C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.293C>T
n.234+132C>T
n.69C>T
n.273C>T
n.120+132C>T
n.252C>T
n.232+132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036987T>CCA10106147TANGO2c.56+133T>C (n.56+133T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
n.161+133T>C
c.-124+133T>C (n.-124+133T>C)
n.96+133T>C
n.274+133T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.20036994C>TCA410690946TANGO2c.56+140C>T (n.56+140C>T)
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c.80A>T (p.Gln27Leu)
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n.96+141A>T
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c.-28G>C (n.-28G>C)
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22g.20036996G>TCA410690953TANGO2c.56+142G>T (n.56+142G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.161+142G>T
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n.79G>T
n.283G>T
n.120+142G>T
n.262G>T
n.232+142G>T
22g.20036997G>ACA410690956TANGO2c.56+143G>A (n.56+143G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.161+143G>A
c.-124+143G>A (n.-124+143G>A)
n.96+143G>A
n.274+143G>A
n.257+143G>A
n.220+143G>A
n.95+143G>A
n.238G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.304G>A
n.234+143G>A
n.80G>A
n.284G>A
n.120+143G>A
n.263G>A
n.232+143G>A
 gnomAD v4
22g.20036997G>CCA410690954TANGO2c.56+143G>C (n.56+143G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.161+143G>C
c.-124+143G>C (n.-124+143G>C)
n.96+143G>C
n.274+143G>C
n.257+143G>C
n.220+143G>C
n.95+143G>C
n.238G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.304G>C
n.234+143G>C
n.80G>C
n.284G>C
n.120+143G>C
n.263G>C
n.232+143G>C
22g.20036997G>TCA410690955TANGO2c.56+143G>T (n.56+143G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.161+143G>T
c.-124+143G>T (n.-124+143G>T)
n.96+143G>T
n.274+143G>T
n.257+143G>T
n.220+143G>T
n.95+143G>T
n.238G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.304G>T
n.234+143G>T
n.80G>T
n.284G>T
n.120+143G>T
n.263G>T
n.232+143G>T
 gnomAD v4
22g.20036998G>ACA410690957TANGO2c.56+144G>A (n.56+144G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.161+144G>A
c.-124+144G>A (n.-124+144G>A)
n.96+144G>A
n.274+144G>A
n.257+144G>A
n.220+144G>A
n.95+144G>A
n.239G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.305G>A
n.234+144G>A
n.81G>A
n.285G>A
n.120+144G>A
n.264G>A
n.232+144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036998G>CCA410690958TANGO2c.56+144G>C (n.56+144G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.161+144G>C
c.-124+144G>C (n.-124+144G>C)
n.96+144G>C
n.274+144G>C
n.257+144G>C
n.220+144G>C
n.95+144G>C
n.239G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.305G>C
n.234+144G>C
n.81G>C
n.285G>C
n.120+144G>C
n.264G>C
n.232+144G>C
22g.20036998G=CA2396162851TANGO2c.56+144G= (n.56+144G=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.161+144G=
c.-124+144G= (n.-124+144G=)
n.96+144G=
n.274+144G=
n.257+144G=
n.220+144G=
n.95+144G=
n.239G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.305G=
n.234+144G=
n.81G=
n.285G=
n.120+144G=
n.264G=
n.232+144G=
22g.20036998G>TCA410690959TANGO2c.56+144G>T (n.56+144G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.161+144G>T
c.-124+144G>T (n.-124+144G>T)
n.96+144G>T
n.274+144G>T
n.257+144G>T
n.220+144G>T
n.95+144G>T
n.239G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.305G>T
n.234+144G>T
n.81G>T
n.285G>T
n.120+144G>T
n.264G>T
n.232+144G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037000C>ACA410690960TANGO2c.56+146C>A (n.56+146C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.161+146C>A
c.-124+146C>A (n.-124+146C>A)
n.96+146C>A
n.274+146C>A
n.257+146C>A
n.220+146C>A
n.95+146C>A
n.241C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.307C>A
n.234+146C>A
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n.120+146C>A
n.266C>A
n.232+146C>A
 gnomAD v4
22g.20037000C=CA2396162852TANGO2c.56+146C= (n.56+146C=)
c.85C= (p.His29=)
n.161+146C=
c.-124+146C= (n.-124+146C=)
n.96+146C=
n.274+146C=
n.257+146C=
n.220+146C=
n.95+146C=
n.241C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.307C=
n.234+146C=
n.83C=
n.287C=
n.120+146C=
n.266C=
n.232+146C=
22g.20037000C>GCA410690961TANGO2c.56+146C>G (n.56+146C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.161+146C>G
c.-124+146C>G (n.-124+146C>G)
n.96+146C>G
n.274+146C>G
n.257+146C>G
n.220+146C>G
n.95+146C>G
n.241C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.307C>G
n.234+146C>G
n.83C>G
n.287C>G
n.120+146C>G
n.266C>G
n.232+146C>G
22g.20037000C>TCA410690962TANGO2c.56+146C>T (n.56+146C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.161+146C>T
c.-124+146C>T (n.-124+146C>T)
n.96+146C>T
n.274+146C>T
n.257+146C>T
n.220+146C>T
n.95+146C>T
n.241C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.307C>T
n.234+146C>T
n.83C>T
n.287C>T
n.120+146C>T
n.266C>T
n.232+146C>T
 dbSNP
22g.20037001A=CA2396162853TANGO2c.56+147A= (n.56+147A=)
c.86A= (p.His29=)
n.161+147A=
c.-124+147A= (n.-124+147A=)
n.96+147A=
n.274+147A=
n.257+147A=
n.220+147A=
n.95+147A=
n.242A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.308A=
n.234+147A=
n.84A=
n.288A=
n.120+147A=
n.267A=
n.232+147A=
22g.20037001A>CCA410690965TANGO2c.56+147A>C (n.56+147A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.161+147A>C
c.-124+147A>C (n.-124+147A>C)
n.96+147A>C
n.274+147A>C
n.257+147A>C
n.220+147A>C
n.95+147A>C
n.242A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.308A>C
n.234+147A>C
n.84A>C
n.288A>C
n.120+147A>C
n.267A>C
n.232+147A>C
22g.20037001A>GCA410690964TANGO2c.56+147A>G (n.56+147A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.161+147A>G
c.-124+147A>G (n.-124+147A>G)
n.96+147A>G
n.274+147A>G
n.257+147A>G
n.220+147A>G
n.95+147A>G
n.242A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.308A>G
n.234+147A>G
n.84A>G
n.288A>G
n.120+147A>G
n.267A>G
n.232+147A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037001A>TCA410690963TANGO2c.56+147A>T (n.56+147A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.161+147A>T
c.-124+147A>T (n.-124+147A>T)
n.96+147A>T
n.274+147A>T
n.257+147A>T
n.220+147A>T
n.95+147A>T
n.242A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.308A>T
n.234+147A>T
n.84A>T
n.288A>T
n.120+147A>T
n.267A>T
n.232+147A>T
22g.20037002C>ACA410690966TANGO2c.56+148C>A (n.56+148C>A)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.161+148C>A
c.-124+148C>A (n.-124+148C>A)
n.96+148C>A
n.274+148C>A
n.257+148C>A
n.220+148C>A
n.95+148C>A
n.243C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.309C>A
n.234+148C>A
n.85C>A
n.289C>A
n.120+148C>A
n.268C>A
n.232+148C>A
22g.20037002C=CA2396162854TANGO2c.56+148C= (n.56+148C=)
c.87C= (p.His29=)
n.161+148C=
c.-124+148C= (n.-124+148C=)
n.96+148C=
n.274+148C=
n.257+148C=
n.220+148C=
n.95+148C=
n.243C=
c.-216C= (n.-216C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.309C=
n.234+148C=
n.85C=
n.289C=
n.120+148C=
n.268C=
n.232+148C=
22g.20037002C>GCA410690967TANGO2c.56+148C>G (n.56+148C>G)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.161+148C>G
c.-124+148C>G (n.-124+148C>G)
n.96+148C>G
n.274+148C>G
n.257+148C>G
n.220+148C>G
n.95+148C>G
n.243C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.309C>G
n.234+148C>G
n.85C>G
n.289C>G
n.120+148C>G
n.268C>G
n.232+148C>G
22g.20037002C>TCA10106148TANGO2c.56+148C>T (n.56+148C>T)
c.87C>T (p.His29=)
n.161+148C>T
c.-124+148C>T (n.-124+148C>T)
n.96+148C>T
n.274+148C>T
n.257+148C>T
n.220+148C>T
n.95+148C>T
n.243C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.309C>T
n.234+148C>T
n.85C>T
n.289C>T
n.120+148C>T
n.268C>T
n.232+148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037003T>ACA410690968TANGO2c.56+149T>A (n.56+149T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.161+149T>A
c.-124+149T>A (n.-124+149T>A)
n.96+149T>A
n.274+149T>A
n.257+149T>A
n.220+149T>A
n.95+149T>A
n.244T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.310T>A
n.234+149T>A
n.86T>A
n.290T>A
n.120+149T>A
n.269T>A
n.232+149T>A
22g.20037003T>CCA410690969TANGO2c.56+149T>C (n.56+149T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.161+149T>C
c.-124+149T>C (n.-124+149T>C)
n.96+149T>C
n.274+149T>C
n.257+149T>C
n.220+149T>C
n.95+149T>C
n.244T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.310T>C
n.234+149T>C
n.86T>C
n.290T>C
n.120+149T>C
n.269T>C
n.232+149T>C
22g.20037003T>GCA410690970TANGO2c.56+149T>G (n.56+149T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.161+149T>G
c.-124+149T>G (n.-124+149T>G)
n.96+149T>G
n.274+149T>G
n.257+149T>G
n.220+149T>G
n.95+149T>G
n.244T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.310T>G
n.234+149T>G
n.86T>G
n.290T>G
n.120+149T>G
n.269T>G
n.232+149T>G
22g.20037004C>ACA410690971TANGO2c.56+150C>A (n.56+150C>A)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.161+150C>A
c.-124+150C>A (n.-124+150C>A)
n.96+150C>A
n.274+150C>A
n.257+150C>A
n.220+150C>A
n.95+150C>A
n.245C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.311C>A
n.234+150C>A
n.87C>A
n.291C>A
n.120+150C>A
n.270C>A
n.232+150C>A
 gnomAD v4
22g.20037004C=CA2396162855TANGO2c.56+150C= (n.56+150C=)
c.89C= (p.Ser30=)
n.161+150C=
c.-124+150C= (n.-124+150C=)
n.96+150C=
n.274+150C=
n.257+150C=
n.220+150C=
n.95+150C=
n.245C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.311C=
n.234+150C=
n.87C=
n.291C=
n.120+150C=
n.270C=
n.232+150C=
22g.20037004C>GCA410690972TANGO2c.56+150C>G (n.56+150C>G)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
n.161+150C>G
c.-124+150C>G (n.-124+150C>G)
n.96+150C>G
n.274+150C>G
n.257+150C>G
n.220+150C>G
n.95+150C>G
n.245C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.311C>G
n.234+150C>G
n.87C>G
n.291C>G
n.120+150C>G
n.270C>G
n.232+150C>G
22g.20037004C>TCA410690973TANGO2c.56+150C>T (n.56+150C>T)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.161+150C>T
c.-124+150C>T (n.-124+150C>T)
n.96+150C>T
n.274+150C>T
n.257+150C>T
n.220+150C>T
n.95+150C>T
n.245C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.311C>T
n.234+150C>T
n.87C>T
n.291C>T
n.120+150C>T
n.270C>T
n.232+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037005A=CA2396162856TANGO2c.56+151A= (n.56+151A=)
c.90A= (p.Ser30=)
n.161+151A=
c.-124+151A= (n.-124+151A=)
n.96+151A=
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n.161+151A>T
c.-124+151A>T (n.-124+151A>T)
n.96+151A>T
n.274+151A>T
n.257+151A>T
n.220+151A>T
n.95+151A>T
n.246A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.312A>T
n.234+151A>T
n.88A>T
n.292A>T
n.120+151A>T
n.271A>T
n.232+151A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037006G>ACA10106150TANGO2c.56+152G>A (n.56+152G>A)
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n.96+152G>A
n.274+152G>A
n.257+152G>A
n.220+152G>A
n.95+152G>A
n.247G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
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n.234+152G>A
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n.293G>A
n.120+152G>A
n.272G>A
n.232+152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037006G>CCA410690974TANGO2c.56+152G>C (n.56+152G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
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n.96+152G>C
n.274+152G>C
n.257+152G>C
n.220+152G>C
n.95+152G>C
n.247G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.313G>C
n.234+152G>C
n.89G>C
n.293G>C
n.120+152G>C
n.272G>C
n.232+152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037006G=CA2396162857TANGO2c.56+152G= (n.56+152G=)
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n.274+152G=
n.257+152G=
n.220+152G=
n.95+152G=
n.247G=
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c.-18G= (n.-18G=)
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n.89G=
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n.120+152G=
n.272G=
n.232+152G=
22g.20037006G>TCA410690975TANGO2c.56+152G>T (n.56+152G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.161+152G>T
c.-124+152G>T (n.-124+152G>T)
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n.274+152G>T
n.257+152G>T
n.220+152G>T
n.95+152G>T
n.247G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.313G>T
n.234+152G>T
n.89G>T
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n.120+152G>T
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n.232+152G>T
 gnomAD v4
22g.20037007T>ACA410690978TANGO2c.56+153T>A (n.56+153T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.161+153T>A
c.-124+153T>A (n.-124+153T>A)
n.96+153T>A
n.274+153T>A
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n.220+153T>A
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n.248T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.314T>A
n.234+153T>A
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n.120+153T>A
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n.232+153T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037007T>CCA410690977TANGO2c.56+153T>C (n.56+153T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
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n.96+153T>C
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n.257+153T>C
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n.95+153T>C
n.248T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.314T>C
n.234+153T>C
n.90T>C
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n.120+153T>C
n.273T>C
n.232+153T>C
 gnomAD v4
22g.20037007T>GCA410690976TANGO2c.56+153T>G (n.56+153T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
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n.274+153T>G
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n.248T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.314T>G
n.234+153T>G
n.90T>G
n.294T>G
n.120+153T>G
n.273T>G
n.232+153T>G
22g.20037007T=CA2396162858TANGO2c.56+153T= (n.56+153T=)
c.92T= (p.Val31=)
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n.257+153T=
n.220+153T=
n.95+153T=
n.248T=
c.-211T= (n.-211T=)
c.-17T= (n.-17T=)
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n.234+153T=
n.90T=
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n.273T=
n.232+153T=
22g.20037008G>ACA751496265TANGO2c.56+154G>A (n.56+154G>A)
c.93G>A (p.Val31=)
n.161+154G>A
c.-124+154G>A (n.-124+154G>A)
n.96+154G>A
n.274+154G>A
n.257+154G>A
n.220+154G>A
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n.249G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.315G>A
n.234+154G>A
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n.274G>A
n.232+154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037008G=CA2396162859TANGO2c.56+154G= (n.56+154G=)
c.93G= (p.Val31=)
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c.-124+154G= (n.-124+154G=)
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n.249G=
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n.120+154G=
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22g.20037009T>ACA410690979TANGO2c.56+155T>A (n.56+155T>A)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.161+155T>A
c.-124+155T>A (n.-124+155T>A)
n.96+155T>A
n.274+155T>A
n.257+155T>A
n.220+155T>A
n.95+155T>A
n.250T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.316T>A
n.234+155T>A
n.92T>A
n.296T>A
n.120+155T>A
n.275T>A
n.232+155T>A
22g.20037009T>CCA410690980TANGO2c.56+155T>C (n.56+155T>C)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
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c.-124+155T>C (n.-124+155T>C)
n.96+155T>C
n.274+155T>C
n.257+155T>C
n.220+155T>C
n.95+155T>C
n.250T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
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n.232+155T>C
22g.20037009T>GCA410690981TANGO2c.56+155T>G (n.56+155T>G)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.161+155T>G
c.-124+155T>G (n.-124+155T>G)
n.96+155T>G
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n.95+155T>G
n.250T>G
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c.-15T>G (n.-15T>G)
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n.232+155T>G
22g.20037009_20037010delinsTGCA2396162860TANGO2c.56+155_56+156delinsTG (n.56+155_56+156delinsTG)
c.94_95delinsTG (p.Trp32=)
n.161+155_161+156delinsTG
c.-124+155_-124+156delinsTG (n.-124+155_-124+156delinsTG)
n.96+155_96+156delinsTG
n.274+155_274+156delinsTG
n.257+155_257+156delinsTG
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n.95+155_95+156delinsTG
n.250_251delinsTG
c.-209_-208delinsTG (n.-209_-208delinsTG)
c.-15_-14delinsTG (n.-15_-14delinsTG)
n.316_317delinsTG
n.234+155_234+156delinsTG
n.92_93delinsTG
n.296_297delinsTG
n.120+155_120+156delinsTG
n.275_276delinsTG
n.232+155_232+156delinsTG
22g.20037010G>ACA410690982TANGO2c.56+156G>A (n.56+156G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.161+156G>A
c.-124+156G>A (n.-124+156G>A)
n.96+156G>A
n.274+156G>A
n.257+156G>A
n.220+156G>A
n.95+156G>A
n.251G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.317G>A
n.234+156G>A
n.93G>A
n.297G>A
n.120+156G>A
n.276G>A
n.232+156G>A
22g.20037010G>CCA410690983TANGO2c.56+156G>C (n.56+156G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.161+156G>C
c.-124+156G>C (n.-124+156G>C)
n.96+156G>C
n.274+156G>C
n.257+156G>C
n.220+156G>C
n.95+156G>C
n.251G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.317G>C
n.234+156G>C
n.93G>C
n.297G>C
n.120+156G>C
n.276G>C
n.232+156G>C
22g.20037010G>TCA410690984TANGO2c.56+156G>T (n.56+156G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.161+156G>T
c.-124+156G>T (n.-124+156G>T)
n.96+156G>T
n.274+156G>T
n.257+156G>T
n.220+156G>T
n.95+156G>T
n.251G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.317G>T
n.234+156G>T
n.93G>T
n.297G>T
n.120+156G>T
n.276G>T
n.232+156G>T
 gnomAD v4
22g.20037012dupCA2396162861TANGO2c.56+158dup (n.56+158dup)
c.97dup (p.Asp33GlyfsTer19)
n.161+158dup
c.-124+158dup (n.-124+158dup)
n.96+158dup
n.274+158dup
n.257+158dup
n.220+158dup
n.95+158dup
n.253dup
c.-206dup (n.-206dup)
c.-12dup (n.-12dup)
n.319dup
n.234+158dup
n.95dup
n.299dup
n.120+158dup
n.278dup
n.232+158dup
 dbSNP
22g.20037012delCA10106151TANGO2c.56+158del (n.56+158del)
c.97del (p.Asp33MetfsTer?)
n.161+158del
c.-124+158del (n.-124+158del)
n.96+158del
n.274+158del
n.257+158del
n.220+158del
n.95+158del
n.253del
c.-206del (n.-206del)
c.-12del (n.-12del)
n.319del
n.234+158del
n.95del
n.299del
n.120+158del
n.278del
n.232+158del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037011G>ACA410690985TANGO2c.56+157G>A (n.56+157G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.161+157G>A
c.-124+157G>A (n.-124+157G>A)
n.96+157G>A
n.274+157G>A
n.257+157G>A
n.220+157G>A
n.95+157G>A
n.252G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.318G>A
n.234+157G>A
n.94G>A
n.298G>A
n.120+157G>A
n.277G>A
n.232+157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037011G>CCA410690986TANGO2c.56+157G>C (n.56+157G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.161+157G>C
c.-124+157G>C (n.-124+157G>C)
n.96+157G>C
n.274+157G>C
n.257+157G>C
n.220+157G>C
n.95+157G>C
n.252G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.318G>C
n.234+157G>C
n.94G>C
n.298G>C
n.120+157G>C
n.277G>C
n.232+157G>C
22g.20037011G=CA2396162862TANGO2c.56+157G= (n.56+157G=)
c.96G= (p.Trp32=)
n.161+157G=
c.-124+157G= (n.-124+157G=)
n.96+157G=
n.274+157G=
n.257+157G=
n.220+157G=
n.95+157G=
n.252G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.318G=
n.234+157G=
n.94G=
n.298G=
n.120+157G=
n.277G=
n.232+157G=
22g.20037011G>TCA410690987TANGO2c.56+157G>T (n.56+157G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.161+157G>T
c.-124+157G>T (n.-124+157G>T)
n.96+157G>T
n.274+157G>T
n.257+157G>T
n.220+157G>T
n.95+157G>T
n.252G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.318G>T
n.234+157G>T
n.94G>T
n.298G>T
n.120+157G>T
n.277G>T
n.232+157G>T
22g.20037012G>ACA410690988TANGO2c.56+158G>A (n.56+158G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.161+158G>A
c.-124+158G>A (n.-124+158G>A)
n.96+158G>A
n.274+158G>A
n.257+158G>A
n.220+158G>A
n.95+158G>A
n.253G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.319G>A
n.234+158G>A
n.95G>A
n.299G>A
n.120+158G>A
n.278G>A
n.232+158G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037012G>CCA410690989TANGO2c.56+158G>C (n.56+158G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.161+158G>C
c.-124+158G>C (n.-124+158G>C)
n.96+158G>C
n.274+158G>C
n.257+158G>C
n.220+158G>C
n.95+158G>C
n.253G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.319G>C
n.234+158G>C
n.95G>C
n.299G>C
n.120+158G>C
n.278G>C
n.232+158G>C
22g.20037012G=CA2396162863TANGO2c.56+158G= (n.56+158G=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.161+158G=
c.-124+158G= (n.-124+158G=)
n.96+158G=
n.274+158G=
n.257+158G=
n.220+158G=
n.95+158G=
n.253G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.319G=
n.234+158G=
n.95G=
n.299G=
n.120+158G=
n.278G=
n.232+158G=
22g.20037012G>TCA410690990TANGO2c.56+158G>T (n.56+158G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.161+158G>T
c.-124+158G>T (n.-124+158G>T)
n.96+158G>T
n.274+158G>T
n.257+158G>T
n.220+158G>T
n.95+158G>T
n.253G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.319G>T
n.234+158G>T
n.95G>T
n.299G>T
n.120+158G>T
n.278G>T
n.232+158G>T
22g.20037013A>CCA410690993TANGO2c.56+159A>C (n.56+159A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.161+159A>C
c.-124+159A>C (n.-124+159A>C)
n.96+159A>C
n.274+159A>C
n.257+159A>C
n.220+159A>C
n.95+159A>C
n.254A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.320A>C
n.234+159A>C
n.96A>C
n.300A>C
n.120+159A>C
n.279A>C
n.232+159A>C
22g.20037013A>GCA410690992TANGO2c.56+159A>G (n.56+159A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.161+159A>G
c.-124+159A>G (n.-124+159A>G)
n.96+159A>G
n.274+159A>G
n.257+159A>G
n.220+159A>G
n.95+159A>G
n.254A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.320A>G
n.234+159A>G
n.96A>G
n.300A>G
n.120+159A>G
n.279A>G
n.232+159A>G
 gnomAD v4
22g.20037013A>TCA410690991TANGO2c.56+159A>T (n.56+159A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.161+159A>T
c.-124+159A>T (n.-124+159A>T)
n.96+159A>T
n.274+159A>T
n.257+159A>T
n.220+159A>T
n.95+159A>T
n.254A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.320A>T
n.234+159A>T
n.96A>T
n.300A>T
n.120+159A>T
n.279A>T
n.232+159A>T
22g.20037014T>ACA410690994TANGO2c.56+160T>A (n.56+160T>A)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.161+160T>A
c.-124+160T>A (n.-124+160T>A)
n.96+160T>A
n.274+160T>A
n.257+160T>A
n.220+160T>A
n.95+160T>A
n.255T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.321T>A
n.234+160T>A
n.97T>A
n.301T>A
n.120+160T>A
n.280T>A
n.232+160T>A
22g.20037014T>GCA410690995TANGO2c.56+160T>G (n.56+160T>G)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.161+160T>G
c.-124+160T>G (n.-124+160T>G)
n.96+160T>G
n.274+160T>G
n.257+160T>G
n.220+160T>G
n.95+160T>G
n.255T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.321T>G
n.234+160T>G
n.97T>G
n.301T>G
n.120+160T>G
n.280T>G
n.232+160T>G
22g.20037015G>ACA410690996TANGO2c.56+161G>A (n.56+161G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.161+161G>A
c.-124+161G>A (n.-124+161G>A)
n.96+161G>A
n.274+161G>A
n.257+161G>A
n.220+161G>A
n.95+161G>A
n.256G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.322G>A
n.234+161G>A
n.98G>A
n.302G>A
n.120+161G>A
n.281G>A
n.232+161G>A
22g.20037015G>CCA410690997TANGO2c.56+161G>C (n.56+161G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.161+161G>C
c.-124+161G>C (n.-124+161G>C)
n.96+161G>C
n.274+161G>C
n.257+161G>C
n.220+161G>C
n.95+161G>C
n.256G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.322G>C
n.234+161G>C
n.98G>C
n.302G>C
n.120+161G>C
n.281G>C
n.232+161G>C
 gnomAD v4
22g.20037015G>TCA410690998TANGO2c.56+161G>T (n.56+161G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.161+161G>T
c.-124+161G>T (n.-124+161G>T)
n.96+161G>T
n.274+161G>T
n.257+161G>T
n.220+161G>T
n.95+161G>T
n.256G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.322G>T
n.234+161G>T
n.98G>T
n.302G>T
n.120+161G>T
n.281G>T
n.232+161G>T
 gnomAD v4
22g.20037016C>ACA410690999TANGO2c.56+162C>A (n.56+162C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.161+162C>A
c.-124+162C>A (n.-124+162C>A)
n.96+162C>A
n.274+162C>A
n.257+162C>A
n.220+162C>A
n.95+162C>A
n.257C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.323C>A
n.234+162C>A
n.99C>A
n.303C>A
n.120+162C>A
n.282C>A
n.232+162C>A
 gnomAD v4
22g.20037016C=CA2396162864TANGO2c.56+162C= (n.56+162C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.161+162C=
c.-124+162C= (n.-124+162C=)
n.96+162C=
n.274+162C=
n.257+162C=
n.220+162C=
n.95+162C=
n.257C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.323C=
n.234+162C=
n.99C=
n.303C=
n.120+162C=
n.282C=
n.232+162C=
22g.20037016C>GCA410691000TANGO2c.56+162C>G (n.56+162C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.161+162C>G
c.-124+162C>G (n.-124+162C>G)
n.96+162C>G
n.274+162C>G
n.257+162C>G
n.220+162C>G
n.95+162C>G
n.257C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.323C>G
n.234+162C>G
n.99C>G
n.303C>G
n.120+162C>G
n.282C>G
n.232+162C>G
22g.20037016C>TCA10106152TANGO2c.56+162C>T (n.56+162C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.161+162C>T
c.-124+162C>T (n.-124+162C>T)
n.96+162C>T
n.274+162C>T
n.257+162C>T
n.220+162C>T
n.95+162C>T
n.257C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.323C>T
n.234+162C>T
n.99C>T
n.303C>T
n.120+162C>T
n.282C>T
n.232+162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037018G>ACA410691001TANGO2c.56+164G>A (n.56+164G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.161+164G>A
c.-124+164G>A (n.-124+164G>A)
n.96+164G>A
n.274+164G>A
n.257+164G>A
n.220+164G>A
n.95+164G>A
n.259G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.325G>A
n.234+164G>A
n.101G>A
n.305G>A
n.120+164G>A
n.284G>A
n.232+164G>A
 gnomAD v4
22g.20037018G>CCA410691002TANGO2c.56+164G>C (n.56+164G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.161+164G>C
c.-124+164G>C (n.-124+164G>C)
n.96+164G>C
n.274+164G>C
n.257+164G>C
n.220+164G>C
n.95+164G>C
n.259G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.325G>C
n.234+164G>C
n.101G>C
n.305G>C
n.120+164G>C
n.284G>C
n.232+164G>C
22g.20037018G=CA2396162865TANGO2c.56+164G= (n.56+164G=)
c.103G= (p.Val35=)
n.161+164G=
c.-124+164G= (n.-124+164G=)
n.96+164G=
n.274+164G=
n.257+164G=
n.220+164G=
n.95+164G=
n.259G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.325G=
n.234+164G=
n.101G=
n.305G=
n.120+164G=
n.284G=
n.232+164G=
22g.20037018G>TCA410691003TANGO2c.56+164G>T (n.56+164G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.161+164G>T
c.-124+164G>T (n.-124+164G>T)
n.96+164G>T
n.274+164G>T
n.257+164G>T
n.220+164G>T
n.95+164G>T
n.259G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.325G>T
n.234+164G>T
n.101G>T
n.305G>T
n.120+164G>T
n.284G>T
n.232+164G>T
 dbSNP
22g.20037019T>ACA410691004TANGO2c.56+165T>A (n.56+165T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.161+165T>A
c.-124+165T>A (n.-124+165T>A)
n.96+165T>A
n.274+165T>A
n.257+165T>A
n.220+165T>A
n.95+165T>A
n.260T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.326T>A
n.234+165T>A
n.102T>A
n.306T>A
n.120+165T>A
n.285T>A
n.232+165T>A
22g.20037019T>CCA410691005TANGO2c.56+165T>C (n.56+165T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.161+165T>C
c.-124+165T>C (n.-124+165T>C)
n.96+165T>C
n.274+165T>C
n.257+165T>C
n.220+165T>C
n.95+165T>C
n.260T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.326T>C
n.234+165T>C
n.102T>C
n.306T>C
n.120+165T>C
n.285T>C
n.232+165T>C
22g.20037019T>GCA410691006TANGO2c.56+165T>G (n.56+165T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.161+165T>G
c.-124+165T>G (n.-124+165T>G)
n.96+165T>G
n.274+165T>G
n.257+165T>G
n.220+165T>G
n.95+165T>G
n.260T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.326T>G
n.234+165T>G
n.102T>G
n.306T>G
n.120+165T>G
n.285T>G
n.232+165T>G
22g.20037020C>ACA2655347153TANGO2c.56+166C>A (n.56+166C>A)
c.105C>A (p.Val35=)
n.161+166C>A
c.-124+166C>A (n.-124+166C>A)
n.96+166C>A
n.274+166C>A
n.257+166C>A
n.220+166C>A
n.95+166C>A
n.261C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.327C>A
n.234+166C>A
n.103C>A
n.307C>A
n.120+166C>A
n.286C>A
n.232+166C>A
 gnomAD v4
22g.20037020C>TCA2818404443TANGO2c.56+166C>T (n.56+166C>T)
c.105C>T (p.Val35=)
n.161+166C>T
c.-124+166C>T (n.-124+166C>T)
n.96+166C>T
n.274+166C>T
n.257+166C>T
n.220+166C>T
n.95+166C>T
n.261C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.327C>T
n.234+166C>T
n.103C>T
n.307C>T
n.120+166C>T
n.286C>T
n.232+166C>T
22g.20037021A>GCA410691007TANGO2c.56+167A>G (n.56+167A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.161+167A>G
c.-124+167A>G (n.-124+167A>G)
n.96+167A>G
n.274+167A>G
n.257+167A>G
n.220+167A>G
n.95+167A>G
n.262A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.328A>G
n.234+167A>G
n.104A>G
n.308A>G
n.120+167A>G
n.287A>G
n.232+167A>G
 gnomAD v4
22g.20037021A>TCA410691008TANGO2c.56+167A>T (n.56+167A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.161+167A>T
c.-124+167A>T (n.-124+167A>T)
n.96+167A>T
n.274+167A>T
n.257+167A>T
n.220+167A>T
n.95+167A>T
n.262A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.328A>T
n.234+167A>T
n.104A>T
n.308A>T
n.120+167A>T
n.287A>T
n.232+167A>T
22g.20037022G>ACA410691009TANGO2c.56+168G>A (n.56+168G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.161+168G>A
c.-124+168G>A (n.-124+168G>A)
n.96+168G>A
n.274+168G>A
n.257+168G>A
n.220+168G>A
n.95+168G>A
n.263G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.329G>A
n.234+168G>A
n.105G>A
n.309G>A
n.120+168G>A
n.288G>A
n.232+168G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20037022G>CCA410691010TANGO2c.56+168G>C (n.56+168G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.161+168G>C
c.-124+168G>C (n.-124+168G>C)
n.96+168G>C
n.274+168G>C
n.257+168G>C
n.220+168G>C
n.95+168G>C
n.263G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.329G>C
n.234+168G>C
n.105G>C
n.309G>C
n.120+168G>C
n.288G>C
n.232+168G>C
22g.20037022G=CA2396162866TANGO2c.56+168G= (n.56+168G=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.161+168G=
c.-124+168G= (n.-124+168G=)
n.96+168G=
n.274+168G=
n.257+168G=
n.220+168G=
n.95+168G=
n.263G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.329G=
n.234+168G=
n.105G=
n.309G=
n.120+168G=
n.288G=
n.232+168G=
22g.20037022G>TCA410691011TANGO2c.56+168G>T (n.56+168G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.161+168G>T
c.-124+168G>T (n.-124+168G>T)
n.96+168G>T
n.274+168G>T
n.257+168G>T
n.220+168G>T
n.95+168G>T
n.263G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.329G>T
n.234+168G>T
n.105G>T
n.309G>T
n.120+168G>T
n.288G>T
n.232+168G>T
22g.20037023A>CCA410691012TANGO2c.56+169A>C (n.56+169A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.161+169A>C
c.-124+169A>C (n.-124+169A>C)
n.96+169A>C
n.274+169A>C
n.257+169A>C
n.220+169A>C
n.95+169A>C
n.264A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.330A>C
n.234+169A>C
n.106A>C
n.310A>C
n.120+169A>C
n.289A>C
n.232+169A>C
22g.20037023A>TCA410691013TANGO2c.56+169A>T (n.56+169A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.161+169A>T
c.-124+169A>T (n.-124+169A>T)
n.96+169A>T
n.274+169A>T
n.257+169A>T
n.220+169A>T
n.95+169A>T
n.264A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.330A>T
n.234+169A>T
n.106A>T
n.310A>T
n.120+169A>T
n.289A>T
n.232+169A>T
22g.20037024A>CCA410691014TANGO2c.56+170A>C (n.56+170A>C)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.161+170A>C
c.-124+170A>C (n.-124+170A>C)
n.96+170A>C
n.274+170A>C
n.257+170A>C
n.220+170A>C
n.95+170A>C
n.265A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.331A>C
n.234+170A>C
n.107A>C
n.311A>C
n.120+170A>C
n.290A>C
n.232+170A>C
22g.20037024A>GCA410691015TANGO2c.56+170A>G (n.56+170A>G)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.161+170A>G
c.-124+170A>G (n.-124+170A>G)
n.96+170A>G
n.274+170A>G
n.257+170A>G
n.220+170A>G
n.95+170A>G
n.265A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.331A>G
n.234+170A>G
n.107A>G
n.311A>G
n.120+170A>G
n.290A>G
n.232+170A>G
22g.20037024A>TCA410691016TANGO2c.56+170A>T (n.56+170A>T)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.161+170A>T
c.-124+170A>T (n.-124+170A>T)
n.96+170A>T
n.274+170A>T
n.257+170A>T
n.220+170A>T
n.95+170A>T
n.265A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.331A>T
n.234+170A>T
n.107A>T
n.311A>T
n.120+170A>T
n.290A>T
n.232+170A>T
22g.20037024_20037025delinsATCA2396162867TANGO2c.56+170_56+171delinsAT (n.56+170_56+171delinsAT)
c.109_110delinsAT (p.Met37=)
n.161+170_161+171delinsAT
c.-124+170_-124+171delinsAT (n.-124+170_-124+171delinsAT)
n.96+170_96+171delinsAT
n.274+170_274+171delinsAT
n.257+170_257+171delinsAT
n.220+170_220+171delinsAT
n.95+170_95+171delinsAT
n.265_266delinsAT
c.-194_-193delinsAT (n.-194_-193delinsAT)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.331_332delinsAT
n.234+170_234+171delinsAT
n.107_108delinsAT
n.311_312delinsAT
n.120+170_120+171delinsAT
n.290_291delinsAT
n.232+170_232+171delinsAT
22g.20037025delCA10106153TANGO2c.56+171del (n.56+171del)
c.110del (p.Met37SerfsTer?)
n.161+171del
c.-124+171del (n.-124+171del)
n.96+171del
n.274+171del
n.257+171del
n.220+171del
n.95+171del
n.266del
c.-193del (n.-193del)
c.2del (p.Met1SerfsTer?)
n.332del
n.234+171del
n.108del
n.312del
n.120+171del
n.291del
n.232+171del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037025T>ACA410691017TANGO2c.56+171T>A (n.56+171T>A)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.161+171T>A
c.-124+171T>A (n.-124+171T>A)
n.96+171T>A
n.274+171T>A
n.257+171T>A
n.220+171T>A
n.95+171T>A
n.266T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.332T>A
n.234+171T>A
n.108T>A
n.312T>A
n.120+171T>A
n.291T>A
n.232+171T>A
22g.20037025T>CCA410691018TANGO2c.56+171T>C (n.56+171T>C)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.161+171T>C
c.-124+171T>C (n.-124+171T>C)
n.96+171T>C
n.274+171T>C
n.257+171T>C
n.220+171T>C
n.95+171T>C
n.266T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.332T>C
n.234+171T>C
n.108T>C
n.312T>C
n.120+171T>C
n.291T>C
n.232+171T>C
 gnomAD v4
22g.20037025T>GCA410691019TANGO2c.56+171T>G (n.56+171T>G)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.161+171T>G
c.-124+171T>G (n.-124+171T>G)
n.96+171T>G
n.274+171T>G
n.257+171T>G
n.220+171T>G
n.95+171T>G
n.266T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.332T>G
n.234+171T>G
n.108T>G
n.312T>G
n.120+171T>G
n.291T>G
n.232+171T>G
22g.20037026G>ACA410691020TANGO2c.56+172G>A (n.56+172G>A)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.161+172G>A
c.-124+172G>A (n.-124+172G>A)
n.96+172G>A
n.274+172G>A
n.257+172G>A
n.220+172G>A
n.95+172G>A
n.267G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.333G>A
n.234+172G>A
n.109G>A
n.313G>A
n.120+172G>A
n.292G>A
n.232+172G>A
22g.20037026G>CCA410691022TANGO2c.56+172G>C (n.56+172G>C)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.161+172G>C
c.-124+172G>C (n.-124+172G>C)
n.96+172G>C
n.274+172G>C
n.257+172G>C
n.220+172G>C
n.95+172G>C
n.267G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.333G>C
n.234+172G>C
n.109G>C
n.313G>C
n.120+172G>C
n.292G>C
n.232+172G>C
22g.20037026G>TCA410691021TANGO2c.56+172G>T (n.56+172G>T)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.161+172G>T
c.-124+172G>T (n.-124+172G>T)
n.96+172G>T
n.274+172G>T
n.257+172G>T
n.220+172G>T
n.95+172G>T
n.267G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.333G>T
n.234+172G>T
n.109G>T
n.313G>T
n.120+172G>T
n.292G>T
n.232+172G>T
 gnomAD v4
22g.20037027C>ACA410691023TANGO2c.56+173C>A (n.56+173C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.161+173C>A
c.-124+173C>A (n.-124+173C>A)
n.96+173C>A
n.274+173C>A
n.257+173C>A
n.220+173C>A
n.95+173C>A
n.268C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.334C>A
n.234+173C>A
n.110C>A
n.314C>A
n.120+173C>A
n.293C>A
n.232+173C>A
 gnomAD v4
22g.20037027C=CA2396162868TANGO2c.56+173C= (n.56+173C=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.161+173C=
c.-124+173C= (n.-124+173C=)
n.96+173C=
n.274+173C=
n.257+173C=
n.220+173C=
n.95+173C=
n.268C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.4C= (p.Pro2=)
n.334C=
n.234+173C=
n.110C=
n.314C=
n.120+173C=
n.293C=
n.232+173C=
22g.20037027C>GCA322130988TANGO2c.56+173C>G (n.56+173C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.161+173C>G
c.-124+173C>G (n.-124+173C>G)
n.96+173C>G
n.274+173C>G
n.257+173C>G
n.220+173C>G
n.95+173C>G
n.268C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.334C>G
n.234+173C>G
n.110C>G
n.314C>G
n.120+173C>G
n.293C>G
n.232+173C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037027C>TCA410691024TANGO2c.56+173C>T (n.56+173C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.161+173C>T
c.-124+173C>T (n.-124+173C>T)
n.96+173C>T
n.274+173C>T
n.257+173C>T
n.220+173C>T
n.95+173C>T
n.268C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.334C>T
n.234+173C>T
n.110C>T
n.314C>T
n.120+173C>T
n.293C>T
n.232+173C>T
 gnomAD v4
22g.20037028_20037032delCA2519583127TANGO2c.56+174_56+178del (n.56+174_56+178del)
c.113_117del (p.Pro38ArgfsTer12)
n.161+174_161+178del
c.-124+174_-124+178del (n.-124+174_-124+178del)
n.96+174_96+178del
n.274+174_274+178del
n.257+174_257+178del
n.220+174_220+178del
n.95+174_95+178del
n.269_273del
c.-190_-186del (n.-190_-186del)
c.5_9del (p.Pro2ArgfsTer12)
n.335_339del
n.234+174_234+178del
n.111_115del
n.315_319del
n.120+174_120+178del
n.294_298del
n.232+174_232+178del
22g.20037028C>ACA410691025TANGO2c.56+174C>A (n.56+174C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.161+174C>A
c.-124+174C>A (n.-124+174C>A)
n.96+174C>A
n.274+174C>A
n.257+174C>A
n.220+174C>A
n.95+174C>A
n.269C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.5C>A (p.Pro2His)
n.335C>A
n.234+174C>A
n.111C>A
n.315C>A
n.120+174C>A
n.294C>A
n.232+174C>A
 gnomAD v4
22g.20037028C=CA2396162869TANGO2c.56+174C= (n.56+174C=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.161+174C=
c.-124+174C= (n.-124+174C=)
n.96+174C=
n.274+174C=
n.257+174C=
n.220+174C=
n.95+174C=
n.269C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.5C= (p.Pro2=)
n.335C=
n.234+174C=
n.111C=
n.315C=
n.120+174C=
n.294C=
n.232+174C=
22g.20037028C>GCA410691026TANGO2c.56+174C>G (n.56+174C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.161+174C>G
c.-124+174C>G (n.-124+174C>G)
n.96+174C>G
n.274+174C>G
n.257+174C>G
n.220+174C>G
n.95+174C>G
n.269C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.335C>G
n.234+174C>G
n.111C>G
n.315C>G
n.120+174C>G
n.294C>G
n.232+174C>G
22g.20037028C>TCA410691027TANGO2c.56+174C>T (n.56+174C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.161+174C>T
c.-124+174C>T (n.-124+174C>T)
n.96+174C>T
n.274+174C>T
n.257+174C>T
n.220+174C>T
n.95+174C>T
n.269C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.335C>T
n.234+174C>T
n.111C>T
n.315C>T
n.120+174C>T
n.294C>T
n.232+174C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037030C>ACA410691028TANGO2c.56+176C>A (n.56+176C>A)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.161+176C>A
c.-124+176C>A (n.-124+176C>A)
n.96+176C>A
n.274+176C>A
n.257+176C>A
n.220+176C>A
n.95+176C>A
n.271C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.337C>A
n.234+176C>A
n.113C>A
n.317C>A
n.120+176C>A
n.296C>A
n.232+176C>A
 gnomAD v4
22g.20037030C=CA2396162870TANGO2c.56+176C= (n.56+176C=)
c.115C= (p.Leu39=)
n.161+176C=
c.-124+176C= (n.-124+176C=)
n.96+176C=
n.274+176C=
n.257+176C=
n.220+176C=
n.95+176C=
n.271C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.337C=
n.234+176C=
n.113C=
n.317C=
n.120+176C=
n.296C=
n.232+176C=
22g.20037030C>GCA410691029TANGO2c.56+176C>G (n.56+176C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.161+176C>G
c.-124+176C>G (n.-124+176C>G)
n.96+176C>G
n.274+176C>G
n.257+176C>G
n.220+176C>G
n.95+176C>G
n.271C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.337C>G
n.234+176C>G
n.113C>G
n.317C>G
n.120+176C>G
n.296C>G
n.232+176C>G
 gnomAD v4
22g.20037030C>TCA10106154TANGO2c.56+176C>T (n.56+176C>T)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.161+176C>T
c.-124+176C>T (n.-124+176C>T)
n.96+176C>T
n.274+176C>T
n.257+176C>T
n.220+176C>T
n.95+176C>T
n.271C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.337C>T
n.234+176C>T
n.113C>T
n.317C>T
n.120+176C>T
n.296C>T
n.232+176C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037031T>ACA410691030TANGO2c.56+177T>A (n.56+177T>A)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.161+177T>A
c.-124+177T>A (n.-124+177T>A)
n.96+177T>A
n.274+177T>A
n.257+177T>A
n.220+177T>A
n.95+177T>A
n.272T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
n.338T>A
n.234+177T>A
n.114T>A
n.318T>A
n.120+177T>A
n.297T>A
n.232+177T>A
22g.20037031T>CCA410691031TANGO2c.56+177T>C (n.56+177T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.161+177T>C
c.-124+177T>C (n.-124+177T>C)
n.96+177T>C
n.274+177T>C
n.257+177T>C
n.220+177T>C
n.95+177T>C
n.272T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.338T>C
n.234+177T>C
n.114T>C
n.318T>C
n.120+177T>C
n.297T>C
n.232+177T>C
 gnomAD v4
22g.20037031T>GCA410691032TANGO2c.56+177T>G (n.56+177T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.161+177T>G
c.-124+177T>G (n.-124+177T>G)
n.96+177T>G
n.274+177T>G
n.257+177T>G
n.220+177T>G
n.95+177T>G
n.272T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.338T>G
n.234+177T>G
n.114T>G
n.318T>G
n.120+177T>G
n.297T>G
n.232+177T>G
22g.20037032C>ACA2655347154TANGO2c.56+178C>A (n.56+178C>A)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.161+178C>A
c.-124+178C>A (n.-124+178C>A)
n.96+178C>A
n.274+178C>A
n.257+178C>A
n.220+178C>A
n.95+178C>A
n.273C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.9C>A (p.Leu3=)
n.339C>A
n.234+178C>A
n.115C>A
n.319C>A
n.120+178C>A
n.298C>A
n.232+178C>A
 gnomAD v4
22g.20037032C=CA2396162871TANGO2c.56+178C= (n.56+178C=)
c.117C= (p.Leu39=)
n.161+178C=
c.-124+178C= (n.-124+178C=)
n.96+178C=
n.274+178C=
n.257+178C=
n.220+178C=
n.95+178C=
n.273C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.9C= (p.Leu3=)
n.339C=
n.234+178C=
n.115C=
n.319C=
n.120+178C=
n.298C=
n.232+178C=
22g.20037032C>GCA10106156TANGO2c.56+178C>G (n.56+178C>G)
c.117C>G (p.Leu39=)
n.161+178C>G
c.-124+178C>G (n.-124+178C>G)
n.96+178C>G
n.274+178C>G
n.257+178C>G
n.220+178C>G
n.95+178C>G
n.273C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
n.339C>G
n.234+178C>G
n.115C>G
n.319C>G
n.120+178C>G
n.298C>G
n.232+178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037032C>TCA10106155TANGO2c.56+178C>T (n.56+178C>T)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.161+178C>T
c.-124+178C>T (n.-124+178C>T)
n.96+178C>T
n.274+178C>T
n.257+178C>T
n.220+178C>T
n.95+178C>T
n.273C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.9C>T (p.Leu3=)
n.339C>T
n.234+178C>T
n.115C>T
n.319C>T
n.120+178C>T
n.298C>T
n.232+178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037033G>ACA10106157TANGO2c.56+179G>A (n.56+179G>A)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.161+179G>A
c.-124+179G>A (n.-124+179G>A)
n.96+179G>A
n.274+179G>A
n.257+179G>A
n.220+179G>A
n.95+179G>A
n.274G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
n.340G>A
n.234+179G>A
n.116G>A
n.320G>A
n.120+179G>A
n.299G>A
n.232+179G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037033G>CCA410691034TANGO2c.56+179G>C (n.56+179G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.161+179G>C
c.-124+179G>C (n.-124+179G>C)
n.96+179G>C
n.274+179G>C
n.257+179G>C
n.220+179G>C
n.95+179G>C
n.274G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.340G>C
n.234+179G>C
n.116G>C
n.320G>C
n.120+179G>C
n.299G>C
n.232+179G>C
 gnomAD v4
22g.20037033G=CA2396162872TANGO2c.56+179G= (n.56+179G=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.161+179G=
c.-124+179G= (n.-124+179G=)
n.96+179G=
n.274+179G=
n.257+179G=
n.220+179G=
n.95+179G=
n.274G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.10G= (p.Gly4=)
n.340G=
n.234+179G=
n.116G=
n.320G=
n.120+179G=
n.299G=
n.232+179G=
22g.20037033G>TCA410691033TANGO2c.56+179G>T (n.56+179G>T)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.161+179G>T
c.-124+179G>T (n.-124+179G>T)
n.96+179G>T
n.274+179G>T
n.257+179G>T
n.220+179G>T
n.95+179G>T
n.274G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.10G>T (p.Gly4Trp)
n.340G>T
n.234+179G>T
n.116G>T
n.320G>T
n.120+179G>T
n.299G>T
n.232+179G>T
22g.20037036delCA2577648939TANGO2c.56+182del (n.56+182del)
c.121del (p.Ala41ArgfsTer?)
n.161+182del
c.-124+182del (n.-124+182del)
n.96+182del
n.274+182del
n.257+182del
n.220+182del
n.95+182del
n.277del
c.-182del (n.-182del)
c.13del (p.Ala5ArgfsTer?)
n.343del
n.234+182del
n.119del
n.323del
n.120+182del
n.302del
n.232+182del
 gnomAD v4
22g.20037034G>ACA410691035TANGO2c.56+180G>A (n.56+180G>A)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.161+180G>A
c.-124+180G>A (n.-124+180G>A)
n.96+180G>A
n.274+180G>A
n.257+180G>A
n.220+180G>A
n.95+180G>A
n.275G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
n.341G>A
n.234+180G>A
n.117G>A
n.321G>A
n.120+180G>A
n.300G>A
n.232+180G>A
22g.20037034G>CCA410691036TANGO2c.56+180G>C (n.56+180G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.161+180G>C
c.-124+180G>C (n.-124+180G>C)
n.96+180G>C
n.274+180G>C
n.257+180G>C
n.220+180G>C
n.95+180G>C
n.275G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.341G>C
n.234+180G>C
n.117G>C
n.321G>C
n.120+180G>C
n.300G>C
n.232+180G>C
 gnomAD v4
22g.20037034G>TCA410691037TANGO2c.56+180G>T (n.56+180G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.161+180G>T
c.-124+180G>T (n.-124+180G>T)
n.96+180G>T
n.274+180G>T
n.257+180G>T
n.220+180G>T
n.95+180G>T
n.275G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.341G>T
n.234+180G>T
n.117G>T
n.321G>T
n.120+180G>T
n.300G>T
n.232+180G>T
22g.20037035G>ACA10106158TANGO2c.56+181G>A (n.56+181G>A)
c.120G>A (p.Gly40=)
n.161+181G>A
c.-124+181G>A (n.-124+181G>A)
n.96+181G>A
n.274+181G>A
n.257+181G>A
n.220+181G>A
n.95+181G>A
n.276G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.12G>A (p.Gly4=)
n.342G>A
n.234+181G>A
n.118G>A
n.322G>A
n.120+181G>A
n.301G>A
n.232+181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037035G=CA2396162873TANGO2c.56+181G= (n.56+181G=)
c.120G= (p.Gly40=)
n.161+181G=
c.-124+181G= (n.-124+181G=)
n.96+181G=
n.274+181G=
n.257+181G=
n.220+181G=
n.95+181G=
n.276G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.12G= (p.Gly4=)
n.342G=
n.234+181G=
n.118G=
n.322G=
n.120+181G=
n.301G=
n.232+181G=
22g.20037035G>TCA638504833TANGO2c.56+181G>T (n.56+181G>T)
c.120G>T (p.Gly40=)
n.161+181G>T
c.-124+181G>T (n.-124+181G>T)
n.96+181G>T
n.274+181G>T
n.257+181G>T
n.220+181G>T
n.95+181G>T
n.276G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.12G>T (p.Gly4=)
n.342G>T
n.234+181G>T
n.118G>T
n.322G>T
n.120+181G>T
n.301G>T
n.232+181G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037036G>ACA410691038TANGO2c.56+182G>A (n.56+182G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.161+182G>A
c.-124+182G>A (n.-124+182G>A)
n.96+182G>A
n.274+182G>A
n.257+182G>A
n.220+182G>A
n.95+182G>A
n.277G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.343G>A
n.234+182G>A
n.119G>A
n.323G>A
n.120+182G>A
n.302G>A
n.232+182G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20037036G>CCA410691039TANGO2c.56+182G>C (n.56+182G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.161+182G>C
c.-124+182G>C (n.-124+182G>C)
n.96+182G>C
n.274+182G>C
n.257+182G>C
n.220+182G>C
n.95+182G>C
n.277G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.343G>C
n.234+182G>C
n.119G>C
n.323G>C
n.120+182G>C
n.302G>C
n.232+182G>C
22g.20037036G=CA2396162874TANGO2c.56+182G= (n.56+182G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.161+182G=
c.-124+182G= (n.-124+182G=)
n.96+182G=
n.274+182G=
n.257+182G=
n.220+182G=
n.95+182G=
n.277G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.343G=
n.234+182G=
n.119G=
n.323G=
n.120+182G=
n.302G=
n.232+182G=
22g.20037036G>TCA410691040TANGO2c.56+182G>T (n.56+182G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.161+182G>T
c.-124+182G>T (n.-124+182G>T)
n.96+182G>T
n.274+182G>T
n.257+182G>T
n.220+182G>T
n.95+182G>T
n.277G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.343G>T
n.234+182G>T
n.119G>T
n.323G>T
n.120+182G>T
n.302G>T
n.232+182G>T
 gnomAD v4
22g.20037037C>ACA410691041TANGO2c.56+183C>A (n.56+183C>A)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.161+183C>A
c.-124+183C>A (n.-124+183C>A)
n.96+183C>A
n.274+183C>A
n.257+183C>A
n.220+183C>A
n.95+183C>A
n.278C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.344C>A
n.234+183C>A
n.120C>A
n.324C>A
n.120+183C>A
n.303C>A
n.232+183C>A
 gnomAD v4
22g.20037037C=CA2396162875TANGO2c.56+183C= (n.56+183C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.161+183C=
c.-124+183C= (n.-124+183C=)
n.96+183C=
n.274+183C=
n.257+183C=
n.220+183C=
n.95+183C=
n.278C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.14C= (p.Ala5=)
n.344C=
n.234+183C=
n.120C=
n.324C=
n.120+183C=
n.303C=
n.232+183C=
22g.20037037C>GCA410691042TANGO2c.56+183C>G (n.56+183C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.161+183C>G
c.-124+183C>G (n.-124+183C>G)
n.96+183C>G
n.274+183C>G
n.257+183C>G
n.220+183C>G
n.95+183C>G
n.278C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.344C>G
n.234+183C>G
n.120C>G
n.324C>G
n.120+183C>G
n.303C>G
n.232+183C>G
 gnomAD v4
22g.20037037C>TCA10106159TANGO2c.56+183C>T (n.56+183C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.161+183C>T
c.-124+183C>T (n.-124+183C>T)
n.96+183C>T
n.274+183C>T
n.257+183C>T
n.220+183C>T
n.95+183C>T
n.278C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.344C>T
n.234+183C>T
n.120C>T
n.324C>T
n.120+183C>T
n.303C>T
n.232+183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20037038G>ACA10106160TANGO2c.56+184G>A (n.56+184G>A)
c.123G>A (p.Ala41=)
n.161+184G>A
c.-124+184G>A (n.-124+184G>A)
n.96+184G>A
n.274+184G>A
n.257+184G>A
n.220+184G>A
n.95+184G>A
n.279G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.15G>A (p.Ala5=)
n.345G>A
n.234+184G>A
n.121G>A
n.325G>A
n.120+184G>A
n.304G>A
n.232+184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20037038G=CA2396162876TANGO2c.56+184G= (n.56+184G=)
c.123G= (p.Ala41=)
n.161+184G=
c.-124+184G= (n.-124+184G=)
n.96+184G=
n.274+184G=
n.257+184G=
n.220+184G=
n.95+184G=
n.279G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.15G= (p.Ala5=)
n.345G=
n.234+184G=
n.121G=
n.325G=
n.120+184G=
n.304G=
n.232+184G=
22g.20037041delCA2655347155TANGO2c.56+187del (n.56+187del)
c.126del (p.Thr43LeufsTer?)
n.161+187del
c.-124+187del (n.-124+187del)
n.96+187del
n.274+187del
n.257+187del
n.220+187del
n.95+187del
n.282del
c.-177del (n.-177del)
c.18del (p.Thr7LeufsTer?)
n.348del
n.234+187del
n.124del
n.328del
n.120+187del
n.307del
n.232+187del
 gnomAD v4
22g.20037039G>ACA410691043TANGO2c.56+185G>A (n.56+185G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.161+185G>A
c.-124+185G>A (n.-124+185G>A)
n.96+185G>A
n.274+185G>A
n.257+185G>A
n.220+185G>A
n.95+185G>A
n.280G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.346G>A
n.234+185G>A
n.122G>A
n.326G>A
n.120+185G>A
n.305G>A
n.232+185G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037039G>CCA410691044TANGO2c.56+185G>C (n.56+185G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.161+185G>C
c.-124+185G>C (n.-124+185G>C)
n.96+185G>C
n.274+185G>C
n.257+185G>C
n.220+185G>C
n.95+185G>C
n.280G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.346G>C
n.234+185G>C
n.122G>C
n.326G>C
n.120+185G>C
n.305G>C
n.232+185G>C
22g.20037039G=CA2396162877TANGO2c.56+185G= (n.56+185G=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.161+185G=
c.-124+185G= (n.-124+185G=)
n.96+185G=
n.274+185G=
n.257+185G=
n.220+185G=
n.95+185G=
n.280G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.16G= (p.Gly6=)
n.346G=
n.234+185G=
n.122G=
n.326G=
n.120+185G=
n.305G=
n.232+185G=
22g.20037039G>TCA410691046TANGO2c.56+185G>T (n.56+185G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.161+185G>T
c.-124+185G>T (n.-124+185G>T)
n.96+185G>T
n.274+185G>T
n.257+185G>T
n.220+185G>T
n.95+185G>T
n.280G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.346G>T
n.234+185G>T
n.122G>T
n.326G>T
n.120+185G>T
n.305G>T
n.232+185G>T
22g.20037040G>ACA410691049TANGO2c.56+186G>A (n.56+186G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.161+186G>A
c.-124+186G>A (n.-124+186G>A)
n.96+186G>A
n.274+186G>A
n.257+186G>A
n.220+186G>A
n.95+186G>A
n.281G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.347G>A
n.234+186G>A
n.123G>A
n.327G>A
n.120+186G>A
n.306G>A
n.232+186G>A
22g.20037040G>CCA410691051TANGO2c.56+186G>C (n.56+186G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.161+186G>C
c.-124+186G>C (n.-124+186G>C)
n.96+186G>C
n.274+186G>C
n.257+186G>C
n.220+186G>C
n.95+186G>C
n.281G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.347G>C
n.234+186G>C
n.123G>C
n.327G>C
n.120+186G>C
n.306G>C
n.232+186G>C
22g.20037040G>TCA410691048TANGO2c.56+186G>T (n.56+186G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.161+186G>T
c.-124+186G>T (n.-124+186G>T)
n.96+186G>T
n.274+186G>T
n.257+186G>T
n.220+186G>T
n.95+186G>T
n.281G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.347G>T
n.234+186G>T
n.123G>T
n.327G>T
n.120+186G>T
n.306G>T
n.232+186G>T
 gnomAD v4
22g.20037041G>ACA638504834TANGO2c.56+187G>A (n.56+187G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.161+187G>A
c.-124+187G>A (n.-124+187G>A)
n.96+187G>A
n.274+187G>A
n.257+187G>A
n.220+187G>A
n.95+187G>A
n.282G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.348G>A
n.234+187G>A
n.124G>A
n.328G>A
n.120+187G>A
n.307G>A
n.232+187G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037041G>CCA2655347156TANGO2c.56+187G>C (n.56+187G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.161+187G>C
c.-124+187G>C (n.-124+187G>C)
n.96+187G>C
n.274+187G>C
n.257+187G>C
n.220+187G>C
n.95+187G>C
n.282G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.348G>C
n.234+187G>C
n.124G>C
n.328G>C
n.120+187G>C
n.307G>C
n.232+187G>C
 gnomAD v4
22g.20037041G=CA2396162878TANGO2c.56+187G= (n.56+187G=)
c.126G= (p.Gly42=)
n.161+187G=
c.-124+187G= (n.-124+187G=)
n.96+187G=
n.274+187G=
n.257+187G=
n.220+187G=
n.95+187G=
n.282G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.18G= (p.Gly6=)
n.348G=
n.234+187G=
n.124G=
n.328G=
n.120+187G=
n.307G=
n.232+187G=
22g.20037042A>CCA410691052TANGO2c.56+188A>C (n.56+188A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.161+188A>C
c.-124+188A>C (n.-124+188A>C)
n.96+188A>C
n.274+188A>C
n.257+188A>C
n.220+188A>C
n.95+188A>C
n.283A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.349A>C
n.234+188A>C
n.125A>C
n.329A>C
n.120+188A>C
n.308A>C
n.232+188A>C
22g.20037042A>GCA410691054TANGO2c.56+188A>G (n.56+188A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.161+188A>G
c.-124+188A>G (n.-124+188A>G)
n.96+188A>G
n.274+188A>G
n.257+188A>G
n.220+188A>G
n.95+188A>G
n.283A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.349A>G
n.234+188A>G
n.125A>G
n.329A>G
n.120+188A>G
n.308A>G
n.232+188A>G
22g.20037042A>TCA410691056TANGO2c.56+188A>T (n.56+188A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.161+188A>T
c.-124+188A>T (n.-124+188A>T)
n.96+188A>T
n.274+188A>T
n.257+188A>T
n.220+188A>T
n.95+188A>T
n.283A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.349A>T
n.234+188A>T
n.125A>T
n.329A>T
n.120+188A>T
n.308A>T
n.232+188A>T
22g.20037043C>ACA410691058TANGO2c.56+189C>A (n.56+189C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.161+189C>A
c.-124+189C>A (n.-124+189C>A)
n.96+189C>A
n.274+189C>A
n.257+189C>A
n.220+189C>A
n.95+189C>A
n.284C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.350C>A
n.234+189C>A
n.126C>A
n.330C>A
n.120+189C>A
n.309C>A
n.232+189C>A
 gnomAD v4
22g.20037043C>GCA410691059TANGO2c.56+189C>G (n.56+189C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.161+189C>G
c.-124+189C>G (n.-124+189C>G)
n.96+189C>G
n.274+189C>G
n.257+189C>G
n.220+189C>G
n.95+189C>G
n.284C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.350C>G
n.234+189C>G
n.126C>G
n.330C>G
n.120+189C>G
n.309C>G
n.232+189C>G
22g.20037043C>TCA410691060TANGO2c.56+189C>T (n.56+189C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.161+189C>T
c.-124+189C>T (n.-124+189C>T)
n.96+189C>T
n.274+189C>T
n.257+189C>T
n.220+189C>T
n.95+189C>T
n.284C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.350C>T
n.234+189C>T
n.126C>T
n.330C>T
n.120+189C>T
n.309C>T
n.232+189C>T
 gnomAD v4
22g.20037044T>CCA2655347157TANGO2c.56+190T>C (n.56+190T>C)
c.129T>C (p.Thr43=)
n.161+190T>C
c.-124+190T>C (n.-124+190T>C)
n.96+190T>C
n.274+190T>C
n.257+190T>C
n.220+190T>C
n.95+190T>C
n.285T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.21T>C (p.Thr7=)
n.351T>C
n.234+190T>C
n.127T>C
n.331T>C
n.120+190T>C
n.310T>C
n.232+190T>C
 gnomAD v4
22g.20037044T>GCA751496278TANGO2c.56+190T>G (n.56+190T>G)
c.129T>G (p.Thr43=)
n.161+190T>G
c.-124+190T>G (n.-124+190T>G)
n.96+190T>G
n.274+190T>G
n.257+190T>G
n.220+190T>G
n.95+190T>G
n.285T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.21T>G (p.Thr7=)
n.351T>G
n.234+190T>G
n.127T>G
n.331T>G
n.120+190T>G
n.310T>G
n.232+190T>G
 dbSNP
22g.20037044T=CA2396162879TANGO2c.56+190T= (n.56+190T=)
c.129T= (p.Thr43=)
n.161+190T=
c.-124+190T= (n.-124+190T=)
n.96+190T=
n.274+190T=
n.257+190T=
n.220+190T=
n.95+190T=
n.285T=
c.-174T= (n.-174T=)
c.21T= (p.Thr7=)
n.351T=
n.234+190T=
n.127T=
n.331T=
n.120+190T=
n.310T=
n.232+190T=
22g.20037045C>ACA410691061TANGO2c.56+191C>A (n.56+191C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.161+191C>A
c.-124+191C>A (n.-124+191C>A)
n.96+191C>A
n.274+191C>A
n.257+191C>A
n.220+191C>A
n.95+191C>A
n.286C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.352C>A
n.234+191C>A
n.128C>A
n.332C>A
n.120+191C>A
n.311C>A
n.232+191C>A
 gnomAD v4
22g.20037045C=CA2396162880TANGO2c.56+191C= (n.56+191C=)
c.130C= (p.Pro44=)
n.161+191C=
c.-124+191C= (n.-124+191C=)
n.96+191C=
n.274+191C=
n.257+191C=
n.220+191C=
n.95+191C=
n.286C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.22C= (p.Pro8=)
n.352C=
n.234+191C=
n.128C=
n.332C=
n.120+191C=
n.311C=
n.232+191C=
22g.20037045C>GCA410691063TANGO2c.56+191C>G (n.56+191C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.161+191C>G
c.-124+191C>G (n.-124+191C>G)
n.96+191C>G
n.274+191C>G
n.257+191C>G
n.220+191C>G
n.95+191C>G
n.286C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.352C>G
n.234+191C>G
n.128C>G
n.332C>G
n.120+191C>G
n.311C>G
n.232+191C>G
22g.20037045C>TCA410691065TANGO2c.56+191C>T (n.56+191C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.161+191C>T
c.-124+191C>T (n.-124+191C>T)
n.96+191C>T
n.274+191C>T
n.257+191C>T
n.220+191C>T
n.95+191C>T
n.286C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.352C>T
n.234+191C>T
n.128C>T
n.332C>T
n.120+191C>T
n.311C>T
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 dbSNP
22g.20037046C>ACA410691066TANGO2c.56+192C>A (n.56+192C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
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n.274+192C>A
n.257+192C>A
n.220+192C>A
n.95+192C>A
n.287C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
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n.353C>A
n.234+192C>A
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n.333C>A
n.120+192C>A
n.312C>A
n.232+192C>A
 gnomAD v4
22g.20037046C=CA2396162881TANGO2c.56+192C= (n.56+192C=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.161+192C=
c.-124+192C= (n.-124+192C=)
n.96+192C=
n.274+192C=
n.257+192C=
n.220+192C=
n.95+192C=
n.287C=
c.-172C= (n.-172C=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.353C=
n.234+192C=
n.129C=
n.333C=
n.120+192C=
n.312C=
n.232+192C=
22g.20037046C>GCA410691067TANGO2c.56+192C>G (n.56+192C>G)
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n.274+192C>G
n.257+192C>G
n.220+192C>G
n.95+192C>G
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c.-172C>G (n.-172C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
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n.232+192C>G
22g.20037046C>TCA410691069TANGO2c.56+192C>T (n.56+192C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.161+192C>T
c.-124+192C>T (n.-124+192C>T)
n.96+192C>T
n.274+192C>T
n.257+192C>T
n.220+192C>T
n.95+192C>T
n.287C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.353C>T
n.234+192C>T
n.129C>T
n.333C>T
n.120+192C>T
n.312C>T
n.232+192C>T
 dbSNP
22g.20037047A=CA2396162882TANGO2c.56+193A= (n.56+193A=)
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n.161+193A=
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n.96+193A=
n.274+193A=
n.257+193A=
n.220+193A=
n.95+193A=
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c.-171A= (n.-171A=)
c.24A= (p.Pro8=)
n.354A=
n.234+193A=
n.130A=
n.334A=
n.120+193A=
n.313A=
n.232+193A=
22g.20037047A>GCA2396162883TANGO2c.56+193A>G (n.56+193A>G)
c.132A>G (p.Pro44=)
n.161+193A>G
c.-124+193A>G (n.-124+193A>G)
n.96+193A>G
n.274+193A>G
n.257+193A>G
n.220+193A>G
n.95+193A>G
n.288A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.24A>G (p.Pro8=)
n.354A>G
n.234+193A>G
n.130A>G
n.334A>G
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched