Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.20036928C>A | CA410690809 | TANGO2 | c.56+74C>A (n.56+74C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) n.161+74C>A c.-124+74C>A (n.-124+74C>A) n.96+74C>A n.274+74C>A n.257+74C>A n.220+74C>A n.95+74C>A n.169C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.235C>A n.234+74C>A n.11C>A n.215C>A n.120+74C>A n.194C>A n.232+74C>A | |
22 | g.20036928C= | CA2396162815 | TANGO2 | c.56+74C= (n.56+74C=) c.13C= (p.Leu5=) n.161+74C= c.-124+74C= (n.-124+74C=) n.96+74C= n.274+74C= n.257+74C= n.220+74C= n.95+74C= n.169C= c.-290C= (n.-290C=) c.-96C= (n.-96C=) n.235C= n.234+74C= n.11C= n.215C= n.120+74C= n.194C= n.232+74C= | |
22 | g.20036928C>G | CA410690810 | TANGO2 | c.56+74C>G (n.56+74C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) n.161+74C>G c.-124+74C>G (n.-124+74C>G) n.96+74C>G n.274+74C>G n.257+74C>G n.220+74C>G n.95+74C>G n.169C>G c.-290C>G (n.-290C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.235C>G n.234+74C>G n.11C>G n.215C>G n.120+74C>G n.194C>G n.232+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036929T>A | CA410690811 | TANGO2 | c.56+75T>A (n.56+75T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.161+75T>A c.-124+75T>A (n.-124+75T>A) n.96+75T>A n.274+75T>A n.257+75T>A n.220+75T>A n.95+75T>A n.170T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) n.236T>A n.234+75T>A n.12T>A n.216T>A n.120+75T>A n.195T>A n.232+75T>A | |
22 | g.20036929T>C | CA410690812 | TANGO2 | c.56+75T>C (n.56+75T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.161+75T>C c.-124+75T>C (n.-124+75T>C) n.96+75T>C n.274+75T>C n.257+75T>C n.220+75T>C n.95+75T>C n.170T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.236T>C n.234+75T>C n.12T>C n.216T>C n.120+75T>C n.195T>C n.232+75T>C | |
22 | g.20036929T>G | CA410690813 | TANGO2 | c.56+75T>G (n.56+75T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.161+75T>G c.-124+75T>G (n.-124+75T>G) n.96+75T>G n.274+75T>G n.257+75T>G n.220+75T>G n.95+75T>G n.170T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) n.236T>G n.234+75T>G n.12T>G n.216T>G n.120+75T>G n.195T>G n.232+75T>G | |
22 | g.20036932_20036938del | CA2655347147 | TANGO2 | c.56+78_56+84del (n.56+78_56+84del) c.17_23del (p.Leu6GlnfsTer?) n.161+78_161+84del c.-124+78_-124+84del (n.-124+78_-124+84del) n.96+78_96+84del n.274+78_274+84del n.257+78_257+84del n.220+78_220+84del n.95+78_95+84del n.173_179del c.-286_-280del (n.-286_-280del) c.-92_-86del (n.-92_-86del) n.239_245del n.234+78_234+84del n.15_21del n.219_225del n.120+78_120+84del n.198_204del n.232+78_232+84del | gnomAD v4 |
22 | g.20036930G= | CA2396162816 | TANGO2 | c.56+76G= (n.56+76G=) c.15G= (p.Leu5=) n.161+76G= c.-124+76G= (n.-124+76G=) n.96+76G= n.274+76G= n.257+76G= n.220+76G= n.95+76G= n.171G= c.-288G= (n.-288G=) c.-94G= (n.-94G=) n.237G= n.234+76G= n.13G= n.217G= n.120+76G= n.196G= n.232+76G= | |
22 | g.20036930G>T | CA638504830 | TANGO2 | c.56+76G>T (n.56+76G>T) c.15G>T (p.Leu5=) n.161+76G>T c.-124+76G>T (n.-124+76G>T) n.96+76G>T n.274+76G>T n.257+76G>T n.220+76G>T n.95+76G>T n.171G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.237G>T n.234+76G>T n.13G>T n.217G>T n.120+76G>T n.196G>T n.232+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036931C>A | CA410690814 | TANGO2 | c.56+77C>A (n.56+77C>A) c.16C>A (p.Leu6Met) n.161+77C>A c.-124+77C>A (n.-124+77C>A) n.96+77C>A n.274+77C>A n.257+77C>A n.220+77C>A n.95+77C>A n.172C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.238C>A n.234+77C>A n.14C>A n.218C>A n.120+77C>A n.197C>A n.232+77C>A | |
22 | g.20036931C= | CA2396162817 | TANGO2 | c.56+77C= (n.56+77C=) c.16C= (p.Leu6=) n.161+77C= c.-124+77C= (n.-124+77C=) n.96+77C= n.274+77C= n.257+77C= n.220+77C= n.95+77C= n.172C= c.-287C= (n.-287C=) c.-93C= (n.-93C=) n.238C= n.234+77C= n.14C= n.218C= n.120+77C= n.197C= n.232+77C= | |
22 | g.20036931C>G | CA410690815 | TANGO2 | c.56+77C>G (n.56+77C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.161+77C>G c.-124+77C>G (n.-124+77C>G) n.96+77C>G n.274+77C>G n.257+77C>G n.220+77C>G n.95+77C>G n.172C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.238C>G n.234+77C>G n.14C>G n.218C>G n.120+77C>G n.197C>G n.232+77C>G | |
22 | g.20036932T>A | CA410690816 | TANGO2 | c.56+78T>A (n.56+78T>A) c.17T>A (p.Leu6Gln) n.161+78T>A c.-124+78T>A (n.-124+78T>A) n.96+78T>A n.274+78T>A n.257+78T>A n.220+78T>A n.95+78T>A n.173T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.239T>A n.234+78T>A n.15T>A n.219T>A n.120+78T>A n.198T>A n.232+78T>A | |
22 | g.20036932T>C | CA410690817 | TANGO2 | c.56+78T>C (n.56+78T>C) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.161+78T>C c.-124+78T>C (n.-124+78T>C) n.96+78T>C n.274+78T>C n.257+78T>C n.220+78T>C n.95+78T>C n.173T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.239T>C n.234+78T>C n.15T>C n.219T>C n.120+78T>C n.198T>C n.232+78T>C | |
22 | g.20036932T>G | CA410690818 | TANGO2 | c.56+78T>G (n.56+78T>G) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.161+78T>G c.-124+78T>G (n.-124+78T>G) n.96+78T>G n.274+78T>G n.257+78T>G n.220+78T>G n.95+78T>G n.173T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.239T>G n.234+78T>G n.15T>G n.219T>G n.120+78T>G n.198T>G n.232+78T>G | |
22 | g.20036936_20036937dup | CA2396162818 | TANGO2 | c.56+82_56+83dup (n.56+82_56+83dup) c.21_22dup (p.Ala8ValfsTer?) n.161+82_161+83dup c.-124+82_-124+83dup (n.-124+82_-124+83dup) n.96+82_96+83dup n.274+82_274+83dup n.257+82_257+83dup n.220+82_220+83dup n.95+82_95+83dup n.177_178dup c.-282_-281dup (n.-282_-281dup) c.-88_-87dup (n.-88_-87dup) n.243_244dup n.234+82_234+83dup n.19_20dup n.223_224dup n.120+82_120+83dup n.202_203dup n.232+82_232+83dup | dbSNP |
22 | g.20036933G>A | CA638504831 | TANGO2 | c.56+79G>A (n.56+79G>A) c.18G>A (p.Leu6=) n.161+79G>A c.-124+79G>A (n.-124+79G>A) n.96+79G>A n.274+79G>A n.257+79G>A n.220+79G>A n.95+79G>A n.174G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.240G>A n.234+79G>A n.16G>A n.220G>A n.120+79G>A n.199G>A n.232+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036933G>C | CA2655347149 | TANGO2 | c.56+79G>C (n.56+79G>C) c.18G>C (p.Leu6=) n.161+79G>C c.-124+79G>C (n.-124+79G>C) n.96+79G>C n.274+79G>C n.257+79G>C n.220+79G>C n.95+79G>C n.174G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.240G>C n.234+79G>C n.16G>C n.220G>C n.120+79G>C n.199G>C n.232+79G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036933G= | CA2396162819 | TANGO2 | c.56+79G= (n.56+79G=) c.18G= (p.Leu6=) n.161+79G= c.-124+79G= (n.-124+79G=) n.96+79G= n.274+79G= n.257+79G= n.220+79G= n.95+79G= n.174G= c.-285G= (n.-285G=) c.-91G= (n.-91G=) n.240G= n.234+79G= n.16G= n.220G= n.120+79G= n.199G= n.232+79G= | |
22 | g.20036934_20036941del | CA2655347148 | TANGO2 | c.56+80_56+87del (n.56+80_56+87del) c.19_26del (p.Cys7LysfsTer?) n.161+80_161+87del c.-124+80_-124+87del (n.-124+80_-124+87del) n.96+80_96+87del n.274+80_274+87del n.257+80_257+87del n.220+80_220+87del n.95+80_95+87del n.175_182del c.-284_-277del (n.-284_-277del) c.-90_-83del (n.-90_-83del) n.241_248del n.234+80_234+87del n.17_24del n.221_228del n.120+80_120+87del n.200_207del n.232+80_232+87del | gnomAD v4 |
22 | g.20036934T>A | CA410690819 | TANGO2 | c.56+80T>A (n.56+80T>A) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.161+80T>A c.-124+80T>A (n.-124+80T>A) n.96+80T>A n.274+80T>A n.257+80T>A n.220+80T>A n.95+80T>A n.175T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.241T>A n.234+80T>A n.17T>A n.221T>A n.120+80T>A n.200T>A n.232+80T>A | |
22 | g.20036934T>C | CA410690820 | TANGO2 | c.56+80T>C (n.56+80T>C) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.161+80T>C c.-124+80T>C (n.-124+80T>C) n.96+80T>C n.274+80T>C n.257+80T>C n.220+80T>C n.95+80T>C n.175T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.241T>C n.234+80T>C n.17T>C n.221T>C n.120+80T>C n.200T>C n.232+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036934T>G | CA410690821 | TANGO2 | c.56+80T>G (n.56+80T>G) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.161+80T>G c.-124+80T>G (n.-124+80T>G) n.96+80T>G n.274+80T>G n.257+80T>G n.220+80T>G n.95+80T>G n.175T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.241T>G n.234+80T>G n.17T>G n.221T>G n.120+80T>G n.200T>G n.232+80T>G | gnomAD v4 |
22 | g.20036934T= | CA2396162820 | TANGO2 | c.56+80T= (n.56+80T=) c.19T= (p.Cys7=) n.161+80T= c.-124+80T= (n.-124+80T=) n.96+80T= n.274+80T= n.257+80T= n.220+80T= n.95+80T= n.175T= c.-284T= (n.-284T=) c.-90T= (n.-90T=) n.241T= n.234+80T= n.17T= n.221T= n.120+80T= n.200T= n.232+80T= | |
22 | g.20036935G>A | CA410690824 | TANGO2 | c.56+81G>A (n.56+81G>A) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.161+81G>A c.-124+81G>A (n.-124+81G>A) n.96+81G>A n.274+81G>A n.257+81G>A n.220+81G>A n.95+81G>A n.176G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.242G>A n.234+81G>A n.18G>A n.222G>A n.120+81G>A n.201G>A n.232+81G>A | |
22 | g.20036935G>C | CA410690823 | TANGO2 | c.56+81G>C (n.56+81G>C) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.161+81G>C c.-124+81G>C (n.-124+81G>C) n.96+81G>C n.274+81G>C n.257+81G>C n.220+81G>C n.95+81G>C n.176G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.242G>C n.234+81G>C n.18G>C n.222G>C n.120+81G>C n.201G>C n.232+81G>C | |
22 | g.20036935G>T | CA410690822 | TANGO2 | c.56+81G>T (n.56+81G>T) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.161+81G>T c.-124+81G>T (n.-124+81G>T) n.96+81G>T n.274+81G>T n.257+81G>T n.220+81G>T n.95+81G>T n.176G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.242G>T n.234+81G>T n.18G>T n.222G>T n.120+81G>T n.201G>T n.232+81G>T | |
22 | g.20036936T>A | CA410690826 | TANGO2 | c.56+82T>A (n.56+82T>A) c.21T>A (p.Cys7Ter) n.161+82T>A c.-124+82T>A (n.-124+82T>A) n.96+82T>A n.274+82T>A n.257+82T>A n.220+82T>A n.95+82T>A n.177T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) n.243T>A n.234+82T>A n.19T>A n.223T>A n.120+82T>A n.202T>A n.232+82T>A | |
22 | g.20036936T>G | CA410690825 | TANGO2 | c.56+82T>G (n.56+82T>G) c.21T>G (p.Cys7Trp) n.161+82T>G c.-124+82T>G (n.-124+82T>G) n.96+82T>G n.274+82T>G n.257+82T>G n.220+82T>G n.95+82T>G n.177T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) n.243T>G n.234+82T>G n.19T>G n.223T>G n.120+82T>G n.202T>G n.232+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036936T= | CA2396162821 | TANGO2 | c.56+82T= (n.56+82T=) c.21T= (p.Cys7=) n.161+82T= c.-124+82T= (n.-124+82T=) n.96+82T= n.274+82T= n.257+82T= n.220+82T= n.95+82T= n.177T= c.-282T= (n.-282T=) c.-88T= (n.-88T=) n.243T= n.234+82T= n.19T= n.223T= n.120+82T= n.202T= n.232+82T= | |
22 | g.20036937G>A | CA410690827 | TANGO2 | c.56+83G>A (n.56+83G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.161+83G>A c.-124+83G>A (n.-124+83G>A) n.96+83G>A n.274+83G>A n.257+83G>A n.220+83G>A n.95+83G>A n.178G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.244G>A n.234+83G>A n.20G>A n.224G>A n.120+83G>A n.203G>A n.232+83G>A | |
22 | g.20036937G>C | CA410690828 | TANGO2 | c.56+83G>C (n.56+83G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.161+83G>C c.-124+83G>C (n.-124+83G>C) n.96+83G>C n.274+83G>C n.257+83G>C n.220+83G>C n.95+83G>C n.178G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.244G>C n.234+83G>C n.20G>C n.224G>C n.120+83G>C n.203G>C n.232+83G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036937G= | CA2396162822 | TANGO2 | c.56+83G= (n.56+83G=) c.22G= (p.Ala8=) n.161+83G= c.-124+83G= (n.-124+83G=) n.96+83G= n.274+83G= n.257+83G= n.220+83G= n.95+83G= n.178G= c.-281G= (n.-281G=) c.-87G= (n.-87G=) n.244G= n.234+83G= n.20G= n.224G= n.120+83G= n.203G= n.232+83G= | |
22 | g.20036937G>T | CA10106130 | TANGO2 | c.56+83G>T (n.56+83G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.161+83G>T c.-124+83G>T (n.-124+83G>T) n.96+83G>T n.274+83G>T n.257+83G>T n.220+83G>T n.95+83G>T n.178G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.244G>T n.234+83G>T n.20G>T n.224G>T n.120+83G>T n.203G>T n.232+83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036938C>A | CA410690829 | TANGO2 | c.56+84C>A (n.56+84C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.161+84C>A c.-124+84C>A (n.-124+84C>A) n.96+84C>A n.274+84C>A n.257+84C>A n.220+84C>A n.95+84C>A n.179C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.245C>A n.234+84C>A n.21C>A n.225C>A n.120+84C>A n.204C>A n.232+84C>A | |
22 | g.20036938C= | CA2396162823 | TANGO2 | c.56+84C= (n.56+84C=) c.23C= (p.Ala8=) n.161+84C= c.-124+84C= (n.-124+84C=) n.96+84C= n.274+84C= n.257+84C= n.220+84C= n.95+84C= n.179C= c.-280C= (n.-280C=) c.-86C= (n.-86C=) n.245C= n.234+84C= n.21C= n.225C= n.120+84C= n.204C= n.232+84C= | |
22 | g.20036938C>G | CA410690830 | TANGO2 | c.56+84C>G (n.56+84C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.161+84C>G c.-124+84C>G (n.-124+84C>G) n.96+84C>G n.274+84C>G n.257+84C>G n.220+84C>G n.95+84C>G n.179C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.245C>G n.234+84C>G n.21C>G n.225C>G n.120+84C>G n.204C>G n.232+84C>G | gnomAD v4 |
22 | g.20036938C>T | CA10106131 | TANGO2 | c.56+84C>T (n.56+84C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.161+84C>T c.-124+84C>T (n.-124+84C>T) n.96+84C>T n.274+84C>T n.257+84C>T n.220+84C>T n.95+84C>T n.179C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.245C>T n.234+84C>T n.21C>T n.225C>T n.120+84C>T n.204C>T n.232+84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.20036939A= | CA2396162824 | TANGO2 | c.56+85A= (n.56+85A=) c.24A= (p.Ala8=) n.161+85A= c.-124+85A= (n.-124+85A=) n.96+85A= n.274+85A= n.257+85A= n.220+85A= n.95+85A= n.180A= c.-279A= (n.-279A=) c.-85A= (n.-85A=) n.246A= n.234+85A= n.22A= n.226A= n.120+85A= n.205A= n.232+85A= | |
22 | g.20036939A>C | CA10106132 | TANGO2 | c.56+85A>C (n.56+85A>C) c.24A>C (p.Ala8=) n.161+85A>C c.-124+85A>C (n.-124+85A>C) n.96+85A>C n.274+85A>C n.257+85A>C n.220+85A>C n.95+85A>C n.180A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) n.246A>C n.234+85A>C n.22A>C n.226A>C n.120+85A>C n.205A>C n.232+85A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036940G>A | CA410690831 | TANGO2 | c.56+86G>A (n.56+86G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.161+86G>A c.-124+86G>A (n.-124+86G>A) n.96+86G>A n.274+86G>A n.257+86G>A n.220+86G>A n.95+86G>A n.181G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.247G>A n.234+86G>A n.23G>A n.227G>A n.120+86G>A n.206G>A n.232+86G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036940G>C | CA410690832 | TANGO2 | c.56+86G>C (n.56+86G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.161+86G>C c.-124+86G>C (n.-124+86G>C) n.96+86G>C n.274+86G>C n.257+86G>C n.220+86G>C n.95+86G>C n.181G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.247G>C n.234+86G>C n.23G>C n.227G>C n.120+86G>C n.206G>C n.232+86G>C | |
22 | g.20036940G>T | CA410690833 | TANGO2 | c.56+86G>T (n.56+86G>T) c.25G>T (p.Gly9Ter) n.161+86G>T c.-124+86G>T (n.-124+86G>T) n.96+86G>T n.274+86G>T n.257+86G>T n.220+86G>T n.95+86G>T n.181G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.247G>T n.234+86G>T n.23G>T n.227G>T n.120+86G>T n.206G>T n.232+86G>T | |
22 | g.20036941G>A | CA410690834 | TANGO2 | c.56+87G>A (n.56+87G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.161+87G>A c.-124+87G>A (n.-124+87G>A) n.96+87G>A n.274+87G>A n.257+87G>A n.220+87G>A n.95+87G>A n.182G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.248G>A n.234+87G>A n.24G>A n.228G>A n.120+87G>A n.207G>A n.232+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036941G>C | CA410690835 | TANGO2 | c.56+87G>C (n.56+87G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.161+87G>C c.-124+87G>C (n.-124+87G>C) n.96+87G>C n.274+87G>C n.257+87G>C n.220+87G>C n.95+87G>C n.182G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.248G>C n.234+87G>C n.24G>C n.228G>C n.120+87G>C n.207G>C n.232+87G>C | |
22 | g.20036941G= | CA2396162825 | TANGO2 | c.56+87G= (n.56+87G=) c.26G= (p.Gly9=) n.161+87G= c.-124+87G= (n.-124+87G=) n.96+87G= n.274+87G= n.257+87G= n.220+87G= n.95+87G= n.182G= c.-277G= (n.-277G=) c.-83G= (n.-83G=) n.248G= n.234+87G= n.24G= n.228G= n.120+87G= n.207G= n.232+87G= | |
22 | g.20036941G>T | CA410690836 | TANGO2 | c.56+87G>T (n.56+87G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.161+87G>T c.-124+87G>T (n.-124+87G>T) n.96+87G>T n.274+87G>T n.257+87G>T n.220+87G>T n.95+87G>T n.182G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.248G>T n.234+87G>T n.24G>T n.228G>T n.120+87G>T n.207G>T n.232+87G>T | |
22 | g.20036943A= | CA2396162826 | TANGO2 | c.56+89A= (n.56+89A=) c.28A= (p.Arg10=) n.161+89A= c.-124+89A= (n.-124+89A=) n.96+89A= n.274+89A= n.257+89A= n.220+89A= n.95+89A= n.184A= c.-275A= (n.-275A=) c.-81A= (n.-81A=) n.250A= n.234+89A= n.26A= n.230A= n.120+89A= n.209A= n.232+89A= | |
22 | g.20036943A>G | CA410690837 | TANGO2 | c.56+89A>G (n.56+89A>G) c.28A>G (p.Arg10Gly) n.161+89A>G c.-124+89A>G (n.-124+89A>G) n.96+89A>G n.274+89A>G n.257+89A>G n.220+89A>G n.95+89A>G n.184A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) n.250A>G n.234+89A>G n.26A>G n.230A>G n.120+89A>G n.209A>G n.232+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036943A>T | CA410690838 | TANGO2 | c.56+89A>T (n.56+89A>T) c.28A>T (p.Arg10Trp) n.161+89A>T c.-124+89A>T (n.-124+89A>T) n.96+89A>T n.274+89A>T n.257+89A>T n.220+89A>T n.95+89A>T n.184A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) n.250A>T n.234+89A>T n.26A>T n.230A>T n.120+89A>T n.209A>T n.232+89A>T | |
22 | g.20036944G>A | CA410690839 | TANGO2 | c.56+90G>A (n.56+90G>A) c.29G>A (p.Arg10Lys) n.161+90G>A c.-124+90G>A (n.-124+90G>A) n.96+90G>A n.274+90G>A n.257+90G>A n.220+90G>A n.95+90G>A n.185G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.251G>A n.234+90G>A n.27G>A n.231G>A n.120+90G>A n.210G>A n.232+90G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036944G>C | CA410690840 | TANGO2 | c.56+90G>C (n.56+90G>C) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.161+90G>C c.-124+90G>C (n.-124+90G>C) n.96+90G>C n.274+90G>C n.257+90G>C n.220+90G>C n.95+90G>C n.185G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) n.251G>C n.234+90G>C n.27G>C n.231G>C n.120+90G>C n.210G>C n.232+90G>C | |
22 | g.20036944G>T | CA410690841 | TANGO2 | c.56+90G>T (n.56+90G>T) c.29G>T (p.Arg10Met) n.161+90G>T c.-124+90G>T (n.-124+90G>T) n.96+90G>T n.274+90G>T n.257+90G>T n.220+90G>T n.95+90G>T n.185G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) n.251G>T n.234+90G>T n.27G>T n.231G>T n.120+90G>T n.210G>T n.232+90G>T | |
22 | g.20036945_20036949del | CA2655347150 | TANGO2 | c.56+91_56+95del (n.56+91_56+95del) c.30_34del (p.Arg10SerfsTer?) n.161+91_161+95del c.-124+91_-124+95del (n.-124+91_-124+95del) n.96+91_96+95del n.274+91_274+95del n.257+91_257+95del n.220+91_220+95del n.95+91_95+95del n.186_190del c.-273_-269del (n.-273_-269del) c.-79_-75del (n.-79_-75del) n.252_256del n.234+91_234+95del n.28_32del n.232_236del n.120+91_120+95del n.211_215del n.232+91_232+95del | gnomAD v4 |
22 | g.20036945G>A | CA2655347151 | TANGO2 | c.56+91G>A (n.56+91G>A) c.30G>A (p.Arg10=) n.161+91G>A c.-124+91G>A (n.-124+91G>A) n.96+91G>A n.274+91G>A n.257+91G>A n.220+91G>A n.95+91G>A n.186G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.252G>A n.234+91G>A n.28G>A n.232G>A n.120+91G>A n.211G>A n.232+91G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036945G>C | CA410690842 | TANGO2 | c.56+91G>C (n.56+91G>C) c.30G>C (p.Arg10Ser) n.161+91G>C c.-124+91G>C (n.-124+91G>C) n.96+91G>C n.274+91G>C n.257+91G>C n.220+91G>C n.95+91G>C n.186G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.252G>C n.234+91G>C n.28G>C n.232G>C n.120+91G>C n.211G>C n.232+91G>C | |
22 | g.20036945G>T | CA410690843 | TANGO2 | c.56+91G>T (n.56+91G>T) c.30G>T (p.Arg10Ser) n.161+91G>T c.-124+91G>T (n.-124+91G>T) n.96+91G>T n.274+91G>T n.257+91G>T n.220+91G>T n.95+91G>T n.186G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.252G>T n.234+91G>T n.28G>T n.232G>T n.120+91G>T n.211G>T n.232+91G>T | |
22 | g.20036946T>A | CA410690844 | TANGO2 | c.56+92T>A (n.56+92T>A) c.31T>A (p.Cys11Ser) n.161+92T>A c.-124+92T>A (n.-124+92T>A) n.96+92T>A n.274+92T>A n.257+92T>A n.220+92T>A n.95+92T>A n.187T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) n.253T>A n.234+92T>A n.29T>A n.233T>A n.120+92T>A n.212T>A n.232+92T>A | |
22 | g.20036946T>C | CA410690845 | TANGO2 | c.56+92T>C (n.56+92T>C) c.31T>C (p.Cys11Arg) n.161+92T>C c.-124+92T>C (n.-124+92T>C) n.96+92T>C n.274+92T>C n.257+92T>C n.220+92T>C n.95+92T>C n.187T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) n.253T>C n.234+92T>C n.29T>C n.233T>C n.120+92T>C n.212T>C n.232+92T>C | |
22 | g.20036946T>G | CA410690846 | TANGO2 | c.56+92T>G (n.56+92T>G) c.31T>G (p.Cys11Gly) n.161+92T>G c.-124+92T>G (n.-124+92T>G) n.96+92T>G n.274+92T>G n.257+92T>G n.220+92T>G n.95+92T>G n.187T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) n.253T>G n.234+92T>G n.29T>G n.233T>G n.120+92T>G n.212T>G n.232+92T>G | |
22 | g.20036947G>A | CA410690847 | TANGO2 | c.56+93G>A (n.56+93G>A) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.161+93G>A c.-124+93G>A (n.-124+93G>A) n.96+93G>A n.274+93G>A n.257+93G>A n.220+93G>A n.95+93G>A n.188G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.254G>A n.234+93G>A n.30G>A n.234G>A n.120+93G>A n.213G>A n.232+93G>A | |
22 | g.20036947G>C | CA410690848 | TANGO2 | c.56+93G>C (n.56+93G>C) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.161+93G>C c.-124+93G>C (n.-124+93G>C) n.96+93G>C n.274+93G>C n.257+93G>C n.220+93G>C n.95+93G>C n.188G>C c.-271G>C (n.-271G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.254G>C n.234+93G>C n.30G>C n.234G>C n.120+93G>C n.213G>C n.232+93G>C | |
22 | g.20036947G= | CA2396162827 | TANGO2 | c.56+93G= (n.56+93G=) c.32G= (p.Cys11=) n.161+93G= c.-124+93G= (n.-124+93G=) n.96+93G= n.274+93G= n.257+93G= n.220+93G= n.95+93G= n.188G= c.-271G= (n.-271G=) c.-77G= (n.-77G=) n.254G= n.234+93G= n.30G= n.234G= n.120+93G= n.213G= n.232+93G= | |
22 | g.20036947G>T | CA10106133 | TANGO2 | c.56+93G>T (n.56+93G>T) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.161+93G>T c.-124+93G>T (n.-124+93G>T) n.96+93G>T n.274+93G>T n.257+93G>T n.220+93G>T n.95+93G>T n.188G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.254G>T n.234+93G>T n.30G>T n.234G>T n.120+93G>T n.213G>T n.232+93G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036948T>A | CA410690849 | TANGO2 | c.56+94T>A (n.56+94T>A) c.33T>A (p.Cys11Ter) n.161+94T>A c.-124+94T>A (n.-124+94T>A) n.96+94T>A n.274+94T>A n.257+94T>A n.220+94T>A n.95+94T>A n.189T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.255T>A n.234+94T>A n.31T>A n.235T>A n.120+94T>A n.214T>A n.232+94T>A | |
22 | g.20036948T>C | CA645615039 | TANGO2 | c.56+94T>C (n.56+94T>C) c.33T>C (p.Cys11=) n.161+94T>C c.-124+94T>C (n.-124+94T>C) n.96+94T>C n.274+94T>C n.257+94T>C n.220+94T>C n.95+94T>C n.189T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.255T>C n.234+94T>C n.31T>C n.235T>C n.120+94T>C n.214T>C n.232+94T>C | COSMIC |
22 | g.20036948T>G | CA410690850 | TANGO2 | c.56+94T>G (n.56+94T>G) c.33T>G (p.Cys11Trp) n.161+94T>G c.-124+94T>G (n.-124+94T>G) n.96+94T>G n.274+94T>G n.257+94T>G n.220+94T>G n.95+94T>G n.189T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.255T>G n.234+94T>G n.31T>G n.235T>G n.120+94T>G n.214T>G n.232+94T>G | |
22 | g.20036949G>A | CA410690852 | TANGO2 | c.56+95G>A (n.56+95G>A) c.34G>A (p.Val12Met) n.161+95G>A c.-124+95G>A (n.-124+95G>A) n.96+95G>A n.274+95G>A n.257+95G>A n.220+95G>A n.95+95G>A n.190G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.256G>A n.234+95G>A n.32G>A n.236G>A n.120+95G>A n.215G>A n.232+95G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036949G>C | CA410690853 | TANGO2 | c.56+95G>C (n.56+95G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) n.161+95G>C c.-124+95G>C (n.-124+95G>C) n.96+95G>C n.274+95G>C n.257+95G>C n.220+95G>C n.95+95G>C n.190G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.256G>C n.234+95G>C n.32G>C n.236G>C n.120+95G>C n.215G>C n.232+95G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036949G= | CA2396162828 | TANGO2 | c.56+95G= (n.56+95G=) c.34G= (p.Val12=) n.161+95G= c.-124+95G= (n.-124+95G=) n.96+95G= n.274+95G= n.257+95G= n.220+95G= n.95+95G= n.190G= c.-269G= (n.-269G=) c.-75G= (n.-75G=) n.256G= n.234+95G= n.32G= n.236G= n.120+95G= n.215G= n.232+95G= | |
22 | g.20036949G>T | CA410690851 | TANGO2 | c.56+95G>T (n.56+95G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) n.161+95G>T c.-124+95G>T (n.-124+95G>T) n.96+95G>T n.274+95G>T n.257+95G>T n.220+95G>T n.95+95G>T n.190G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.256G>T n.234+95G>T n.32G>T n.236G>T n.120+95G>T n.215G>T n.232+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036950T>A | CA410690854 | TANGO2 | c.56+96T>A (n.56+96T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) n.161+96T>A c.-124+96T>A (n.-124+96T>A) n.96+96T>A n.274+96T>A n.257+96T>A n.220+96T>A n.95+96T>A n.191T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) n.257T>A n.234+96T>A n.33T>A n.237T>A n.120+96T>A n.216T>A n.232+96T>A | |
22 | g.20036950T>C | CA410690855 | TANGO2 | c.56+96T>C (n.56+96T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) n.161+96T>C c.-124+96T>C (n.-124+96T>C) n.96+96T>C n.274+96T>C n.257+96T>C n.220+96T>C n.95+96T>C n.191T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.257T>C n.234+96T>C n.33T>C n.237T>C n.120+96T>C n.216T>C n.232+96T>C | |
22 | g.20036950T>G | CA10106134 | TANGO2 | c.56+96T>G (n.56+96T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) n.161+96T>G c.-124+96T>G (n.-124+96T>G) n.96+96T>G n.274+96T>G n.257+96T>G n.220+96T>G n.95+96T>G n.191T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.257T>G n.234+96T>G n.33T>G n.237T>G n.120+96T>G n.216T>G n.232+96T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036950T= | CA2396162829 | TANGO2 | c.56+96T= (n.56+96T=) c.35T= (p.Val12=) n.161+96T= c.-124+96T= (n.-124+96T=) n.96+96T= n.274+96T= n.257+96T= n.220+96T= n.95+96T= n.191T= c.-268T= (n.-268T=) c.-74T= (n.-74T=) n.257T= n.234+96T= n.33T= n.237T= n.120+96T= n.216T= n.232+96T= | |
22 | g.20036952G>A | CA410690856 | TANGO2 | c.56+98G>A (n.56+98G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.161+98G>A c.-124+98G>A (n.-124+98G>A) n.96+98G>A n.274+98G>A n.257+98G>A n.220+98G>A n.95+98G>A n.193G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.259G>A n.234+98G>A n.35G>A n.239G>A n.120+98G>A n.218G>A n.232+98G>A | |
22 | g.20036952G>C | CA410690857 | TANGO2 | c.56+98G>C (n.56+98G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.161+98G>C c.-124+98G>C (n.-124+98G>C) n.96+98G>C n.274+98G>C n.257+98G>C n.220+98G>C n.95+98G>C n.193G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.259G>C n.234+98G>C n.35G>C n.239G>C n.120+98G>C n.218G>C n.232+98G>C | |
22 | g.20036952G>T | CA410690858 | TANGO2 | c.56+98G>T (n.56+98G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.161+98G>T c.-124+98G>T (n.-124+98G>T) n.96+98G>T n.274+98G>T n.257+98G>T n.220+98G>T n.95+98G>T n.193G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.259G>T n.234+98G>T n.35G>T n.239G>T n.120+98G>T n.218G>T n.232+98G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20036953G>A | CA410690859 | TANGO2 | c.56+99G>A (n.56+99G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.161+99G>A c.-124+99G>A (n.-124+99G>A) n.96+99G>A n.274+99G>A n.257+99G>A n.220+99G>A n.95+99G>A n.194G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.260G>A n.234+99G>A n.36G>A n.240G>A n.120+99G>A n.219G>A n.232+99G>A | |
22 | g.20036953G>C | CA410690860 | TANGO2 | c.56+99G>C (n.56+99G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.161+99G>C c.-124+99G>C (n.-124+99G>C) n.96+99G>C n.274+99G>C n.257+99G>C n.220+99G>C n.95+99G>C n.194G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.260G>C n.234+99G>C n.36G>C n.240G>C n.120+99G>C n.219G>C n.232+99G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20036953G>T | CA410690861 | TANGO2 | c.56+99G>T (n.56+99G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) n.161+99G>T c.-124+99G>T (n.-124+99G>T) n.96+99G>T n.274+99G>T n.257+99G>T n.220+99G>T n.95+99G>T n.194G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.260G>T n.234+99G>T n.36G>T n.240G>T n.120+99G>T n.219G>T n.232+99G>T | |
22 | g.20036954_20036961del | CA2655347152 | TANGO2 | c.56+100_56+107del (n.56+100_56+107del) c.39_46del (p.Gln14GlyfsTer?) n.161+100_161+107del c.-124+100_-124+107del (n.-124+100_-124+107del) n.96+100_96+107del n.274+100_274+107del n.257+100_257+107del n.220+100_220+107del n.95+100_95+107del n.195_202del c.-264_-257del (n.-264_-257del) c.-70_-63del (n.-70_-63del) n.261_268del n.234+100_234+107del n.37_44del n.241_248del n.120+100_120+107del n.220_227del n.232+100_232+107del | gnomAD v4 |
22 | g.20036955C>A | CA410690862 | TANGO2 | c.56+101C>A (n.56+101C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.161+101C>A c.-124+101C>A (n.-124+101C>A) n.96+101C>A n.274+101C>A n.257+101C>A n.220+101C>A n.95+101C>A n.196C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.262C>A n.234+101C>A n.38C>A n.242C>A n.120+101C>A n.221C>A n.232+101C>A | |
22 | g.20036955C>G | CA410690863 | TANGO2 | c.56+101C>G (n.56+101C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.161+101C>G c.-124+101C>G (n.-124+101C>G) n.96+101C>G n.274+101C>G n.257+101C>G n.220+101C>G n.95+101C>G n.196C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) n.262C>G n.234+101C>G n.38C>G n.242C>G n.120+101C>G n.221C>G n.232+101C>G | |
22 | g.20036955C>T | CA410690864 | TANGO2 | c.56+101C>T (n.56+101C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.161+101C>T c.-124+101C>T (n.-124+101C>T) n.96+101C>T n.274+101C>T n.257+101C>T n.220+101C>T n.95+101C>T n.196C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.262C>T n.234+101C>T n.38C>T n.242C>T n.120+101C>T n.221C>T n.232+101C>T | |
22 | g.20036955_20036956delinsCA | CA2396162830 | TANGO2 | c.56+101_56+102delinsCA (n.56+101_56+102delinsCA) c.40_41delinsCA (p.Gln14=) n.161+101_161+102delinsCA c.-124+101_-124+102delinsCA (n.-124+101_-124+102delinsCA) n.96+101_96+102delinsCA n.274+101_274+102delinsCA n.257+101_257+102delinsCA n.220+101_220+102delinsCA n.95+101_95+102delinsCA n.196_197delinsCA c.-263_-262delinsCA (n.-263_-262delinsCA) c.-69_-68delinsCA (n.-69_-68delinsCA) n.262_263delinsCA n.234+101_234+102delinsCA n.38_39delinsCA n.242_243delinsCA n.120+101_120+102delinsCA n.221_222delinsCA n.232+101_232+102delinsCA | |
22 | g.20036956del | CA10106135 | TANGO2 | c.56+102del (n.56+102del) c.41del (p.Gln14ArgfsTer?) n.161+102del c.-124+102del (n.-124+102del) n.96+102del n.274+102del n.257+102del n.220+102del n.95+102del n.197del c.-262del (n.-262del) c.-68del (n.-68del) n.263del n.234+102del n.39del n.243del n.120+102del n.222del n.232+102del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036956A>C | CA410690867 | TANGO2 | c.56+102A>C (n.56+102A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.161+102A>C c.-124+102A>C (n.-124+102A>C) n.96+102A>C n.274+102A>C n.257+102A>C n.220+102A>C n.95+102A>C n.197A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.263A>C n.234+102A>C n.39A>C n.243A>C n.120+102A>C n.222A>C n.232+102A>C | |
22 | g.20036956A>G | CA410690866 | TANGO2 | c.56+102A>G (n.56+102A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.161+102A>G c.-124+102A>G (n.-124+102A>G) n.96+102A>G n.274+102A>G n.257+102A>G n.220+102A>G n.95+102A>G n.197A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.263A>G n.234+102A>G n.39A>G n.243A>G n.120+102A>G n.222A>G n.232+102A>G | |
22 | g.20036956A>T | CA410690865 | TANGO2 | c.56+102A>T (n.56+102A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.161+102A>T c.-124+102A>T (n.-124+102A>T) n.96+102A>T n.274+102A>T n.257+102A>T n.220+102A>T n.95+102A>T n.197A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.263A>T n.234+102A>T n.39A>T n.243A>T n.120+102A>T n.222A>T n.232+102A>T | |
22 | g.20036957G>A | CA2577648937 | TANGO2 | c.56+103G>A (n.56+103G>A) c.42G>A (p.Gln14=) n.161+103G>A c.-124+103G>A (n.-124+103G>A) n.96+103G>A n.274+103G>A n.257+103G>A n.220+103G>A n.95+103G>A n.198G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.264G>A n.234+103G>A n.40G>A n.244G>A n.120+103G>A n.223G>A n.232+103G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036957G>C | CA410690868 | TANGO2 | c.56+103G>C (n.56+103G>C) c.42G>C (p.Gln14His) n.161+103G>C c.-124+103G>C (n.-124+103G>C) n.96+103G>C n.274+103G>C n.257+103G>C n.220+103G>C n.95+103G>C n.198G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.264G>C n.234+103G>C n.40G>C n.244G>C n.120+103G>C n.223G>C n.232+103G>C | |
22 | g.20036957G= | CA2396162831 | TANGO2 | c.56+103G= (n.56+103G=) c.42G= (p.Gln14=) n.161+103G= c.-124+103G= (n.-124+103G=) n.96+103G= n.274+103G= n.257+103G= n.220+103G= n.95+103G= n.198G= c.-261G= (n.-261G=) c.-67G= (n.-67G=) n.264G= n.234+103G= n.40G= n.244G= n.120+103G= n.223G= n.232+103G= | |
22 | g.20036957G>T | CA322130959 | TANGO2 | c.56+103G>T (n.56+103G>T) c.42G>T (p.Gln14His) n.161+103G>T c.-124+103G>T (n.-124+103G>T) n.96+103G>T n.274+103G>T n.257+103G>T n.220+103G>T n.95+103G>T n.198G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.264G>T n.234+103G>T n.40G>T n.244G>T n.120+103G>T n.223G>T n.232+103G>T | dbSNP |
22 | g.20036958G>A | CA410690869 | TANGO2 | c.56+104G>A (n.56+104G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.161+104G>A c.-124+104G>A (n.-124+104G>A) n.96+104G>A n.274+104G>A n.257+104G>A n.220+104G>A n.95+104G>A n.199G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) n.265G>A n.234+104G>A n.41G>A n.245G>A n.120+104G>A n.224G>A n.232+104G>A | |
22 | g.20036958G>C | CA410690870 | TANGO2 | c.56+104G>C (n.56+104G>C) c.43G>C (p.Asp15His) n.161+104G>C c.-124+104G>C (n.-124+104G>C) n.96+104G>C n.274+104G>C n.257+104G>C n.220+104G>C n.95+104G>C n.199G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.265G>C n.234+104G>C n.41G>C n.245G>C n.120+104G>C n.224G>C n.232+104G>C | |
22 | g.20036958G>T | CA410690871 | TANGO2 | c.56+104G>T (n.56+104G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.161+104G>T c.-124+104G>T (n.-124+104G>T) n.96+104G>T n.274+104G>T n.257+104G>T n.220+104G>T n.95+104G>T n.199G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) n.265G>T n.234+104G>T n.41G>T n.245G>T n.120+104G>T n.224G>T n.232+104G>T | |
22 | g.20036959A>C | CA410690872 | TANGO2 | c.56+105A>C (n.56+105A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.161+105A>C c.-124+105A>C (n.-124+105A>C) n.96+105A>C n.274+105A>C n.257+105A>C n.220+105A>C n.95+105A>C n.200A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.266A>C n.234+105A>C n.42A>C n.246A>C n.120+105A>C n.225A>C n.232+105A>C | dbSNP |
22 | g.20036959A>G | CA410690873 | TANGO2 | c.56+105A>G (n.56+105A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.161+105A>G c.-124+105A>G (n.-124+105A>G) n.96+105A>G n.274+105A>G n.257+105A>G n.220+105A>G n.95+105A>G n.200A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.266A>G n.234+105A>G n.42A>G n.246A>G n.120+105A>G n.225A>G n.232+105A>G | |
22 | g.20036959A>T | CA410690874 | TANGO2 | c.56+105A>T (n.56+105A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) n.161+105A>T c.-124+105A>T (n.-124+105A>T) n.96+105A>T n.274+105A>T n.257+105A>T n.220+105A>T n.95+105A>T n.200A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.266A>T n.234+105A>T n.42A>T n.246A>T n.120+105A>T n.225A>T n.232+105A>T | |
22 | g.20036960C>A | CA410690875 | TANGO2 | c.56+106C>A (n.56+106C>A) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.161+106C>A c.-124+106C>A (n.-124+106C>A) n.96+106C>A n.274+106C>A n.257+106C>A n.220+106C>A n.95+106C>A n.201C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.267C>A n.234+106C>A n.43C>A n.247C>A n.120+106C>A n.226C>A n.232+106C>A | |
22 | g.20036960C= | CA2396162832 | TANGO2 | c.56+106C= (n.56+106C=) c.45C= (p.Asp15=) n.161+106C= c.-124+106C= (n.-124+106C=) n.96+106C= n.274+106C= n.257+106C= n.220+106C= n.95+106C= n.201C= c.-258C= (n.-258C=) c.-64C= (n.-64C=) n.267C= n.234+106C= n.43C= n.247C= n.120+106C= n.226C= n.232+106C= | |
22 | g.20036960C>G | CA410690876 | TANGO2 | c.56+106C>G (n.56+106C>G) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.161+106C>G c.-124+106C>G (n.-124+106C>G) n.96+106C>G n.274+106C>G n.257+106C>G n.220+106C>G n.95+106C>G n.201C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.267C>G n.234+106C>G n.43C>G n.247C>G n.120+106C>G n.226C>G n.232+106C>G | gnomAD v4 |
22 | g.20036960C>T | CA10106136 | TANGO2 | c.56+106C>T (n.56+106C>T) c.45C>T (p.Asp15=) n.161+106C>T c.-124+106C>T (n.-124+106C>T) n.96+106C>T n.274+106C>T n.257+106C>T n.220+106C>T n.95+106C>T n.201C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.267C>T n.234+106C>T n.43C>T n.247C>T n.120+106C>T n.226C>T n.232+106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036961G>A | CA10106137 | TANGO2 | c.56+107G>A (n.56+107G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) n.161+107G>A c.-124+107G>A (n.-124+107G>A) n.96+107G>A n.274+107G>A n.257+107G>A n.220+107G>A n.95+107G>A n.202G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.268G>A n.234+107G>A n.44G>A n.248G>A n.120+107G>A n.227G>A n.232+107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036961G>C | CA410690878 | TANGO2 | c.56+107G>C (n.56+107G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.161+107G>C c.-124+107G>C (n.-124+107G>C) n.96+107G>C n.274+107G>C n.257+107G>C n.220+107G>C n.95+107G>C n.202G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.268G>C n.234+107G>C n.44G>C n.248G>C n.120+107G>C n.227G>C n.232+107G>C | |
22 | g.20036961G= | CA2396162833 | TANGO2 | c.56+107G= (n.56+107G=) c.46G= (p.Gly16=) n.161+107G= c.-124+107G= (n.-124+107G=) n.96+107G= n.274+107G= n.257+107G= n.220+107G= n.95+107G= n.202G= c.-257G= (n.-257G=) c.-63G= (n.-63G=) n.268G= n.234+107G= n.44G= n.248G= n.120+107G= n.227G= n.232+107G= | |
22 | g.20036961G>T | CA410690877 | TANGO2 | c.56+107G>T (n.56+107G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) n.161+107G>T c.-124+107G>T (n.-124+107G>T) n.96+107G>T n.274+107G>T n.257+107G>T n.220+107G>T n.95+107G>T n.202G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.268G>T n.234+107G>T n.44G>T n.248G>T n.120+107G>T n.227G>T n.232+107G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20036962G>A | CA410690879 | TANGO2 | c.56+108G>A (n.56+108G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) n.161+108G>A c.-124+108G>A (n.-124+108G>A) n.96+108G>A n.274+108G>A n.257+108G>A n.220+108G>A n.95+108G>A n.203G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.269G>A n.234+108G>A n.45G>A n.249G>A n.120+108G>A n.228G>A n.232+108G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036962G>C | CA410690880 | TANGO2 | c.56+108G>C (n.56+108G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.161+108G>C c.-124+108G>C (n.-124+108G>C) n.96+108G>C n.274+108G>C n.257+108G>C n.220+108G>C n.95+108G>C n.203G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.269G>C n.234+108G>C n.45G>C n.249G>C n.120+108G>C n.228G>C n.232+108G>C | |
22 | g.20036962G>T | CA410690881 | TANGO2 | c.56+108G>T (n.56+108G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.161+108G>T c.-124+108G>T (n.-124+108G>T) n.96+108G>T n.274+108G>T n.257+108G>T n.220+108G>T n.95+108G>T n.203G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.269G>T n.234+108G>T n.45G>T n.249G>T n.120+108G>T n.228G>T n.232+108G>T | |
22 | g.20036963G>T | CA2818404441 | TANGO2 | c.56+109G>T (n.56+109G>T) c.48G>T (p.Gly16=) n.161+109G>T c.-124+109G>T (n.-124+109G>T) n.96+109G>T n.274+109G>T n.257+109G>T n.220+109G>T n.95+109G>T n.204G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.270G>T n.234+109G>T n.46G>T n.250G>T n.120+109G>T n.229G>T n.232+109G>T | |
22 | g.20036964G>A | CA410690882 | TANGO2 | c.56+110G>A (n.56+110G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.161+110G>A c.-124+110G>A (n.-124+110G>A) n.96+110G>A n.274+110G>A n.257+110G>A n.220+110G>A n.95+110G>A n.205G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.271G>A n.234+110G>A n.47G>A n.251G>A n.120+110G>A n.230G>A n.232+110G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036964G>C | CA410690883 | TANGO2 | c.56+110G>C (n.56+110G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.161+110G>C c.-124+110G>C (n.-124+110G>C) n.96+110G>C n.274+110G>C n.257+110G>C n.220+110G>C n.95+110G>C n.205G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.271G>C n.234+110G>C n.47G>C n.251G>C n.120+110G>C n.230G>C n.232+110G>C | |
22 | g.20036964G>T | CA410690884 | TANGO2 | c.56+110G>T (n.56+110G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.161+110G>T c.-124+110G>T (n.-124+110G>T) n.96+110G>T n.274+110G>T n.257+110G>T n.220+110G>T n.95+110G>T n.205G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.271G>T n.234+110G>T n.47G>T n.251G>T n.120+110G>T n.230G>T n.232+110G>T | |
22 | g.20036965C>A | CA410690885 | TANGO2 | c.56+111C>A (n.56+111C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.161+111C>A c.-124+111C>A (n.-124+111C>A) n.96+111C>A n.274+111C>A n.257+111C>A n.220+111C>A n.95+111C>A n.206C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.272C>A n.234+111C>A n.48C>A n.252C>A n.120+111C>A n.231C>A n.232+111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036965C>G | CA410690886 | TANGO2 | c.56+111C>G (n.56+111C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.161+111C>G c.-124+111C>G (n.-124+111C>G) n.96+111C>G n.274+111C>G n.257+111C>G n.220+111C>G n.95+111C>G n.206C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.272C>G n.234+111C>G n.48C>G n.252C>G n.120+111C>G n.231C>G n.232+111C>G | |
22 | g.20036965C>T | CA410690887 | TANGO2 | c.56+111C>T (n.56+111C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.161+111C>T c.-124+111C>T (n.-124+111C>T) n.96+111C>T n.274+111C>T n.257+111C>T n.220+111C>T n.95+111C>T n.206C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.272C>T n.234+111C>T n.48C>T n.252C>T n.120+111C>T n.231C>T n.232+111C>T | |
22 | g.20036966T>A | CA2818404442 | TANGO2 | c.56+112T>A (n.56+112T>A) c.51T>A (p.Ala17=) n.161+112T>A c.-124+112T>A (n.-124+112T>A) n.96+112T>A n.274+112T>A n.257+112T>A n.220+112T>A n.95+112T>A n.207T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) n.273T>A n.234+112T>A n.49T>A n.253T>A n.120+112T>A n.232T>A n.232+112T>A | |
22 | g.20036967G>A | CA410690888 | TANGO2 | c.56+113G>A (n.56+113G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.161+113G>A c.-124+113G>A (n.-124+113G>A) n.96+113G>A n.274+113G>A n.257+113G>A n.220+113G>A n.95+113G>A n.208G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.274G>A n.234+113G>A n.50G>A n.254G>A n.120+113G>A n.233G>A n.232+113G>A | |
22 | g.20036967G>C | CA410690889 | TANGO2 | c.56+113G>C (n.56+113G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.161+113G>C c.-124+113G>C (n.-124+113G>C) n.96+113G>C n.274+113G>C n.257+113G>C n.220+113G>C n.95+113G>C n.208G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.274G>C n.234+113G>C n.50G>C n.254G>C n.120+113G>C n.233G>C n.232+113G>C | |
22 | g.20036967G>T | CA410690890 | TANGO2 | c.56+113G>T (n.56+113G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.161+113G>T c.-124+113G>T (n.-124+113G>T) n.96+113G>T n.274+113G>T n.257+113G>T n.220+113G>T n.95+113G>T n.208G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.274G>T n.234+113G>T n.50G>T n.254G>T n.120+113G>T n.233G>T n.232+113G>T | |
22 | g.20036968C>A | CA410690891 | TANGO2 | c.56+114C>A (n.56+114C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.161+114C>A c.-124+114C>A (n.-124+114C>A) n.96+114C>A n.274+114C>A n.257+114C>A n.220+114C>A n.95+114C>A n.209C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.275C>A n.234+114C>A n.51C>A n.255C>A n.120+114C>A n.234C>A n.232+114C>A | |
22 | g.20036968C= | CA2396162834 | TANGO2 | c.56+114C= (n.56+114C=) c.53C= (p.Ala18=) n.161+114C= c.-124+114C= (n.-124+114C=) n.96+114C= n.274+114C= n.257+114C= n.220+114C= n.95+114C= n.209C= c.-250C= (n.-250C=) c.-56C= (n.-56C=) n.275C= n.234+114C= n.51C= n.255C= n.120+114C= n.234C= n.232+114C= | |
22 | g.20036968C>G | CA410690892 | TANGO2 | c.56+114C>G (n.56+114C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.161+114C>G c.-124+114C>G (n.-124+114C>G) n.96+114C>G n.274+114C>G n.257+114C>G n.220+114C>G n.95+114C>G n.209C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.275C>G n.234+114C>G n.51C>G n.255C>G n.120+114C>G n.234C>G n.232+114C>G | |
22 | g.20036968C>T | CA10106138 | TANGO2 | c.56+114C>T (n.56+114C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.161+114C>T c.-124+114C>T (n.-124+114C>T) n.96+114C>T n.274+114C>T n.257+114C>T n.220+114C>T n.95+114C>T n.209C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.275C>T n.234+114C>T n.51C>T n.255C>T n.120+114C>T n.234C>T n.232+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036969A= | CA2396162835 | TANGO2 | c.56+115A= (n.56+115A=) c.54A= (p.Ala18=) n.161+115A= c.-124+115A= (n.-124+115A=) n.96+115A= n.274+115A= n.257+115A= n.220+115A= n.95+115A= n.210A= c.-249A= (n.-249A=) c.-55A= (n.-55A=) n.276A= n.234+115A= n.52A= n.256A= n.120+115A= n.235A= n.232+115A= | |
22 | g.20036969A>C | CA751496255 | TANGO2 | c.56+115A>C (n.56+115A>C) c.54A>C (p.Ala18=) n.161+115A>C c.-124+115A>C (n.-124+115A>C) n.96+115A>C n.274+115A>C n.257+115A>C n.220+115A>C n.95+115A>C n.210A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.276A>C n.234+115A>C n.52A>C n.256A>C n.120+115A>C n.235A>C n.232+115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036969A>G | CA10106139 | TANGO2 | c.56+115A>G (n.56+115A>G) c.54A>G (p.Ala18=) n.161+115A>G c.-124+115A>G (n.-124+115A>G) n.96+115A>G n.274+115A>G n.257+115A>G n.220+115A>G n.95+115A>G n.210A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.276A>G n.234+115A>G n.52A>G n.256A>G n.120+115A>G n.235A>G n.232+115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036970C>A | CA410690893 | TANGO2 | c.56+116C>A (n.56+116C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) n.161+116C>A c.-124+116C>A (n.-124+116C>A) n.96+116C>A n.274+116C>A n.257+116C>A n.220+116C>A n.95+116C>A n.211C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.277C>A n.234+116C>A n.53C>A n.257C>A n.120+116C>A n.236C>A n.232+116C>A | |
22 | g.20036970C= | CA2396162836 | TANGO2 | c.56+116C= (n.56+116C=) c.55C= (p.Gln19=) n.161+116C= c.-124+116C= (n.-124+116C=) n.96+116C= n.274+116C= n.257+116C= n.220+116C= n.95+116C= n.211C= c.-248C= (n.-248C=) c.-54C= (n.-54C=) n.277C= n.234+116C= n.53C= n.257C= n.120+116C= n.236C= n.232+116C= | |
22 | g.20036970C>G | CA410690894 | TANGO2 | c.56+116C>G (n.56+116C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) n.161+116C>G c.-124+116C>G (n.-124+116C>G) n.96+116C>G n.274+116C>G n.257+116C>G n.220+116C>G n.95+116C>G n.211C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.277C>G n.234+116C>G n.53C>G n.257C>G n.120+116C>G n.236C>G n.232+116C>G | |
22 | g.20036970C>T | CA410690895 | TANGO2 | c.56+116C>T (n.56+116C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) n.161+116C>T c.-124+116C>T (n.-124+116C>T) n.96+116C>T n.274+116C>T n.257+116C>T n.220+116C>T n.95+116C>T n.211C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.277C>T n.234+116C>T n.53C>T n.257C>T n.120+116C>T n.236C>T n.232+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036971A>C | CA410690898 | TANGO2 | c.56+117A>C (n.56+117A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) n.161+117A>C c.-124+117A>C (n.-124+117A>C) n.96+117A>C n.274+117A>C n.257+117A>C n.220+117A>C n.95+117A>C n.212A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.278A>C n.234+117A>C n.54A>C n.258A>C n.120+117A>C n.237A>C n.232+117A>C | |
22 | g.20036971A>G | CA410690897 | TANGO2 | c.56+117A>G (n.56+117A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) n.161+117A>G c.-124+117A>G (n.-124+117A>G) n.96+117A>G n.274+117A>G n.257+117A>G n.220+117A>G n.95+117A>G n.212A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.278A>G n.234+117A>G n.54A>G n.258A>G n.120+117A>G n.237A>G n.232+117A>G | |
22 | g.20036971A>T | CA410690896 | TANGO2 | c.56+117A>T (n.56+117A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) n.161+117A>T c.-124+117A>T (n.-124+117A>T) n.96+117A>T n.274+117A>T n.257+117A>T n.220+117A>T n.95+117A>T n.212A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.278A>T n.234+117A>T n.54A>T n.258A>T n.120+117A>T n.237A>T n.232+117A>T | |
22 | g.20036971_20036972delinsAG | CA2396162837 | TANGO2 | c.56+117_56+118delinsAG (n.56+117_56+118delinsAG) c.56_57delinsAG (p.Gln19=) n.161+117_161+118delinsAG c.-124+117_-124+118delinsAG (n.-124+117_-124+118delinsAG) n.96+117_96+118delinsAG n.274+117_274+118delinsAG n.257+117_257+118delinsAG n.220+117_220+118delinsAG n.95+117_95+118delinsAG n.212_213delinsAG c.-247_-246delinsAG (n.-247_-246delinsAG) c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG) n.278_279delinsAG n.234+117_234+118delinsAG n.54_55delinsAG n.258_259delinsAG n.120+117_120+118delinsAG n.237_238delinsAG n.232+117_232+118delinsAG | |
22 | g.20036972G>A | CA2577648938 | TANGO2 | c.56+118G>A (n.56+118G>A) c.57G>A (p.Gln19=) n.161+118G>A c.-124+118G>A (n.-124+118G>A) n.96+118G>A n.274+118G>A n.257+118G>A n.220+118G>A n.95+118G>A n.213G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.279G>A n.234+118G>A n.55G>A n.259G>A n.120+118G>A n.238G>A n.232+118G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036972G>C | CA410690899 | TANGO2 | c.56+118G>C (n.56+118G>C) c.57G>C (p.Gln19His) n.161+118G>C c.-124+118G>C (n.-124+118G>C) n.96+118G>C n.274+118G>C n.257+118G>C n.220+118G>C n.95+118G>C n.213G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.279G>C n.234+118G>C n.55G>C n.259G>C n.120+118G>C n.238G>C n.232+118G>C | |
22 | g.20036972G>T | CA410690900 | TANGO2 | c.56+118G>T (n.56+118G>T) c.57G>T (p.Gln19His) n.161+118G>T c.-124+118G>T (n.-124+118G>T) n.96+118G>T n.274+118G>T n.257+118G>T n.220+118G>T n.95+118G>T n.213G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.279G>T n.234+118G>T n.55G>T n.259G>T n.120+118G>T n.238G>T n.232+118G>T | |
22 | g.20036973del | CA10106140 | TANGO2 | c.56+119del (n.56+119del) c.58del (p.Ala20ProfsTer?) n.161+119del c.-124+119del (n.-124+119del) n.96+119del n.274+119del n.257+119del n.220+119del n.95+119del n.214del c.-245del (n.-245del) c.-51del (n.-51del) n.280del n.234+119del n.56del n.260del n.120+119del n.239del n.232+119del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036972_20036982delinsGGCCTGGCACT | CA2396162838 | TANGO2 | c.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT (n.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT) c.57_67delinsGGCCTGGCACT (p.Gln19=) n.161+118_161+128delinsGGCCTGGCACT c.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT (n.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT) n.96+118_96+128delinsGGCCTGGCACT n.274+118_274+128delinsGGCCTGGCACT n.257+118_257+128delinsGGCCTGGCACT n.220+118_220+128delinsGGCCTGGCACT n.95+118_95+128delinsGGCCTGGCACT n.213_223delinsGGCCTGGCACT c.-246_-236delinsGGCCTGGCACT (n.-246_-236delinsGGCCTGGCACT) c.-52_-42delinsGGCCTGGCACT (n.-52_-42delinsGGCCTGGCACT) n.279_289delinsGGCCTGGCACT n.234+118_234+128delinsGGCCTGGCACT n.55_65delinsGGCCTGGCACT n.259_269delinsGGCCTGGCACT n.120+118_120+128delinsGGCCTGGCACT n.238_248delinsGGCCTGGCACT n.232+118_232+128delinsGGCCTGGCACT | |
22 | g.20036973G>A | CA410690901 | TANGO2 | c.56+119G>A (n.56+119G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.161+119G>A c.-124+119G>A (n.-124+119G>A) n.96+119G>A n.274+119G>A n.257+119G>A n.220+119G>A n.95+119G>A n.214G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.280G>A n.234+119G>A n.56G>A n.260G>A n.120+119G>A n.239G>A n.232+119G>A | |
22 | g.20036973G>C | CA410690902 | TANGO2 | c.56+119G>C (n.56+119G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.161+119G>C c.-124+119G>C (n.-124+119G>C) n.96+119G>C n.274+119G>C n.257+119G>C n.220+119G>C n.95+119G>C n.214G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) n.280G>C n.234+119G>C n.56G>C n.260G>C n.120+119G>C n.239G>C n.232+119G>C | |
22 | g.20036973G>T | CA410690903 | TANGO2 | c.56+119G>T (n.56+119G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.161+119G>T c.-124+119G>T (n.-124+119G>T) n.96+119G>T n.274+119G>T n.257+119G>T n.220+119G>T n.95+119G>T n.214G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.280G>T n.234+119G>T n.56G>T n.260G>T n.120+119G>T n.239G>T n.232+119G>T | |
22 | g.20036976_20036985del | CA10106141 | TANGO2 | c.56+122_56+131del (n.56+122_56+131del) c.61_70del (p.Trp21LeufsTer?) n.161+122_161+131del c.-124+122_-124+131del (n.-124+122_-124+131del) n.96+122_96+131del n.274+122_274+131del n.257+122_257+131del n.220+122_220+131del n.95+122_95+131del n.217_226del c.-242_-233del (n.-242_-233del) c.-48_-39del (n.-48_-39del) n.283_292del n.234+122_234+131del n.59_68del n.263_272del n.120+122_120+131del n.242_251del n.232+122_232+131del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036974C>A | CA410690905 | TANGO2 | c.56+120C>A (n.56+120C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) n.161+120C>A c.-124+120C>A (n.-124+120C>A) n.96+120C>A n.274+120C>A n.257+120C>A n.220+120C>A n.95+120C>A n.215C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) n.281C>A n.234+120C>A n.57C>A n.261C>A n.120+120C>A n.240C>A n.232+120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036974C= | CA2396162839 | TANGO2 | c.56+120C= (n.56+120C=) c.59C= (p.Ala20=) n.161+120C= c.-124+120C= (n.-124+120C=) n.96+120C= n.274+120C= n.257+120C= n.220+120C= n.95+120C= n.215C= c.-244C= (n.-244C=) c.-50C= (n.-50C=) n.281C= n.234+120C= n.57C= n.261C= n.120+120C= n.240C= n.232+120C= | |
22 | g.20036974C>G | CA410690906 | TANGO2 | c.56+120C>G (n.56+120C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.161+120C>G c.-124+120C>G (n.-124+120C>G) n.96+120C>G n.274+120C>G n.257+120C>G n.220+120C>G n.95+120C>G n.215C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) n.281C>G n.234+120C>G n.57C>G n.261C>G n.120+120C>G n.240C>G n.232+120C>G | |
22 | g.20036974C>T | CA410690904 | TANGO2 | c.56+120C>T (n.56+120C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) n.161+120C>T c.-124+120C>T (n.-124+120C>T) n.96+120C>T n.274+120C>T n.257+120C>T n.220+120C>T n.95+120C>T n.215C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) n.281C>T n.234+120C>T n.57C>T n.261C>T n.120+120C>T n.240C>T n.232+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036975C= | CA2396162840 | TANGO2 | c.56+121C= (n.56+121C=) c.60C= (p.Ala20=) n.161+121C= c.-124+121C= (n.-124+121C=) n.96+121C= n.274+121C= n.257+121C= n.220+121C= n.95+121C= n.216C= c.-243C= (n.-243C=) c.-49C= (n.-49C=) n.282C= n.234+121C= n.58C= n.262C= n.120+121C= n.241C= n.232+121C= | |
22 | g.20036975C>G | CA10106142 | TANGO2 | c.56+121C>G (n.56+121C>G) c.60C>G (p.Ala20=) n.161+121C>G c.-124+121C>G (n.-124+121C>G) n.96+121C>G n.274+121C>G n.257+121C>G n.220+121C>G n.95+121C>G n.216C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.282C>G n.234+121C>G n.58C>G n.262C>G n.120+121C>G n.241C>G n.232+121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036976T>A | CA410690909 | TANGO2 | c.56+122T>A (n.56+122T>A) c.61T>A (p.Trp21Arg) n.161+122T>A c.-124+122T>A (n.-124+122T>A) n.96+122T>A n.274+122T>A n.257+122T>A n.220+122T>A n.95+122T>A n.217T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) n.283T>A n.234+122T>A n.59T>A n.263T>A n.120+122T>A n.242T>A n.232+122T>A | |
22 | g.20036976T>C | CA410690907 | TANGO2 | c.56+122T>C (n.56+122T>C) c.61T>C (p.Trp21Arg) n.161+122T>C c.-124+122T>C (n.-124+122T>C) n.96+122T>C n.274+122T>C n.257+122T>C n.220+122T>C n.95+122T>C n.217T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) n.283T>C n.234+122T>C n.59T>C n.263T>C n.120+122T>C n.242T>C n.232+122T>C | |
22 | g.20036976T>G | CA410690908 | TANGO2 | c.56+122T>G (n.56+122T>G) c.61T>G (p.Trp21Gly) n.161+122T>G c.-124+122T>G (n.-124+122T>G) n.96+122T>G n.274+122T>G n.257+122T>G n.220+122T>G n.95+122T>G n.217T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) n.283T>G n.234+122T>G n.59T>G n.263T>G n.120+122T>G n.242T>G n.232+122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20036976T= | CA2396162841 | TANGO2 | c.56+122T= (n.56+122T=) c.61T= (p.Trp21=) n.161+122T= c.-124+122T= (n.-124+122T=) n.96+122T= n.274+122T= n.257+122T= n.220+122T= n.95+122T= n.217T= c.-242T= (n.-242T=) c.-48T= (n.-48T=) n.283T= n.234+122T= n.59T= n.263T= n.120+122T= n.242T= n.232+122T= | |
22 | g.20036977G>A | CA410690910 | TANGO2 | c.56+123G>A (n.56+123G>A) c.62G>A (p.Trp21Ter) n.161+123G>A c.-124+123G>A (n.-124+123G>A) n.96+123G>A n.274+123G>A n.257+123G>A n.220+123G>A n.95+123G>A n.218G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.284G>A n.234+123G>A n.60G>A n.264G>A n.120+123G>A n.243G>A n.232+123G>A | |
22 | g.20036977G>C | CA410690911 | TANGO2 | c.56+123G>C (n.56+123G>C) c.62G>C (p.Trp21Ser) n.161+123G>C c.-124+123G>C (n.-124+123G>C) n.96+123G>C n.274+123G>C n.257+123G>C n.220+123G>C n.95+123G>C n.218G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.284G>C n.234+123G>C n.60G>C n.264G>C n.120+123G>C n.243G>C n.232+123G>C | |
22 | g.20036977G>T | CA410690912 | TANGO2 | c.56+123G>T (n.56+123G>T) c.62G>T (p.Trp21Leu) n.161+123G>T c.-124+123G>T (n.-124+123G>T) n.96+123G>T n.274+123G>T n.257+123G>T n.220+123G>T n.95+123G>T n.218G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.284G>T n.234+123G>T n.60G>T n.264G>T n.120+123G>T n.243G>T n.232+123G>T | |
22 | g.20036978G>A | CA410690913 | TANGO2 | c.56+124G>A (n.56+124G>A) c.63G>A (p.Trp21Ter) n.161+124G>A c.-124+124G>A (n.-124+124G>A) n.96+124G>A n.274+124G>A n.257+124G>A n.220+124G>A n.95+124G>A n.219G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.285G>A n.234+124G>A n.61G>A n.265G>A n.120+124G>A n.244G>A n.232+124G>A | |
22 | g.20036978G>C | CA410690914 | TANGO2 | c.56+124G>C (n.56+124G>C) c.63G>C (p.Trp21Cys) n.161+124G>C c.-124+124G>C (n.-124+124G>C) n.96+124G>C n.274+124G>C n.257+124G>C n.220+124G>C n.95+124G>C n.219G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.285G>C n.234+124G>C n.61G>C n.265G>C n.120+124G>C n.244G>C n.232+124G>C | |
22 | g.20036978G>T | CA410690915 | TANGO2 | c.56+124G>T (n.56+124G>T) c.63G>T (p.Trp21Cys) n.161+124G>T c.-124+124G>T (n.-124+124G>T) n.96+124G>T n.274+124G>T n.257+124G>T n.220+124G>T n.95+124G>T n.219G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.285G>T n.234+124G>T n.61G>T n.265G>T n.120+124G>T n.244G>T n.232+124G>T | |
22 | g.20036979C>A | CA410690916 | TANGO2 | c.56+125C>A (n.56+125C>A) c.64C>A (p.His22Asn) n.161+125C>A c.-124+125C>A (n.-124+125C>A) n.96+125C>A n.274+125C>A n.257+125C>A n.220+125C>A n.95+125C>A n.220C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.286C>A n.234+125C>A n.62C>A n.266C>A n.120+125C>A n.245C>A n.232+125C>A | |
22 | g.20036979C= | CA2396162842 | TANGO2 | c.56+125C= (n.56+125C=) c.64C= (p.His22=) n.161+125C= c.-124+125C= (n.-124+125C=) n.96+125C= n.274+125C= n.257+125C= n.220+125C= n.95+125C= n.220C= c.-239C= (n.-239C=) c.-45C= (n.-45C=) n.286C= n.234+125C= n.62C= n.266C= n.120+125C= n.245C= n.232+125C= | |
22 | g.20036979C>G | CA410690917 | TANGO2 | c.56+125C>G (n.56+125C>G) c.64C>G (p.His22Asp) n.161+125C>G c.-124+125C>G (n.-124+125C>G) n.96+125C>G n.274+125C>G n.257+125C>G n.220+125C>G n.95+125C>G n.220C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.286C>G n.234+125C>G n.62C>G n.266C>G n.120+125C>G n.245C>G n.232+125C>G | |
22 | g.20036979C>T | CA10106143 | TANGO2 | c.56+125C>T (n.56+125C>T) c.64C>T (p.His22Tyr) n.161+125C>T c.-124+125C>T (n.-124+125C>T) n.96+125C>T n.274+125C>T n.257+125C>T n.220+125C>T n.95+125C>T n.220C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.286C>T n.234+125C>T n.62C>T n.266C>T n.120+125C>T n.245C>T n.232+125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036980A>C | CA410690920 | TANGO2 | c.56+126A>C (n.56+126A>C) c.65A>C (p.His22Pro) n.161+126A>C c.-124+126A>C (n.-124+126A>C) n.96+126A>C n.274+126A>C n.257+126A>C n.220+126A>C n.95+126A>C n.221A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.287A>C n.234+126A>C n.63A>C n.267A>C n.120+126A>C n.246A>C n.232+126A>C | |
22 | g.20036980A>G | CA410690919 | TANGO2 | c.56+126A>G (n.56+126A>G) c.65A>G (p.His22Arg) n.161+126A>G c.-124+126A>G (n.-124+126A>G) n.96+126A>G n.274+126A>G n.257+126A>G n.220+126A>G n.95+126A>G n.221A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.287A>G n.234+126A>G n.63A>G n.267A>G n.120+126A>G n.246A>G n.232+126A>G | |
22 | g.20036980A>T | CA410690918 | TANGO2 | c.56+126A>T (n.56+126A>T) c.65A>T (p.His22Leu) n.161+126A>T c.-124+126A>T (n.-124+126A>T) n.96+126A>T n.274+126A>T n.257+126A>T n.220+126A>T n.95+126A>T n.221A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.287A>T n.234+126A>T n.63A>T n.267A>T n.120+126A>T n.246A>T n.232+126A>T | |
22 | g.20036981C>A | CA410690921 | TANGO2 | c.56+127C>A (n.56+127C>A) c.66C>A (p.His22Gln) n.161+127C>A c.-124+127C>A (n.-124+127C>A) n.96+127C>A n.274+127C>A n.257+127C>A n.220+127C>A n.95+127C>A n.222C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.288C>A n.234+127C>A n.64C>A n.268C>A n.120+127C>A n.247C>A n.232+127C>A | |
22 | g.20036981C>G | CA410690922 | TANGO2 | c.56+127C>G (n.56+127C>G) c.66C>G (p.His22Gln) n.161+127C>G c.-124+127C>G (n.-124+127C>G) n.96+127C>G n.274+127C>G n.257+127C>G n.220+127C>G n.95+127C>G n.222C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.288C>G n.234+127C>G n.64C>G n.268C>G n.120+127C>G n.247C>G n.232+127C>G | |
22 | g.20036982T>A | CA410690923 | TANGO2 | c.56+128T>A (n.56+128T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.161+128T>A c.-124+128T>A (n.-124+128T>A) n.96+128T>A n.274+128T>A n.257+128T>A n.220+128T>A n.95+128T>A n.223T>A c.-236T>A (n.-236T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.289T>A n.234+128T>A n.65T>A n.269T>A n.120+128T>A n.248T>A n.232+128T>A | |
22 | g.20036982T>C | CA410690924 | TANGO2 | c.56+128T>C (n.56+128T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.161+128T>C c.-124+128T>C (n.-124+128T>C) n.96+128T>C n.274+128T>C n.257+128T>C n.220+128T>C n.95+128T>C n.223T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.289T>C n.234+128T>C n.65T>C n.269T>C n.120+128T>C n.248T>C n.232+128T>C | |
22 | g.20036982T>G | CA410690925 | TANGO2 | c.56+128T>G (n.56+128T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.161+128T>G c.-124+128T>G (n.-124+128T>G) n.96+128T>G n.274+128T>G n.257+128T>G n.220+128T>G n.95+128T>G n.223T>G c.-236T>G (n.-236T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.289T>G n.234+128T>G n.65T>G n.269T>G n.120+128T>G n.248T>G n.232+128T>G | |
22 | g.20036983G>A | CA410690926 | TANGO2 | c.56+129G>A (n.56+129G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.161+129G>A c.-124+129G>A (n.-124+129G>A) n.96+129G>A n.274+129G>A n.257+129G>A n.220+129G>A n.95+129G>A n.224G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.290G>A n.234+129G>A n.66G>A n.270G>A n.120+129G>A n.249G>A n.232+129G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036983G>C | CA410690927 | TANGO2 | c.56+129G>C (n.56+129G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.161+129G>C c.-124+129G>C (n.-124+129G>C) n.96+129G>C n.274+129G>C n.257+129G>C n.220+129G>C n.95+129G>C n.224G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.290G>C n.234+129G>C n.66G>C n.270G>C n.120+129G>C n.249G>C n.232+129G>C | |
22 | g.20036983G= | CA2396162843 | TANGO2 | c.56+129G= (n.56+129G=) c.68G= (p.Cys23=) n.161+129G= c.-124+129G= (n.-124+129G=) n.96+129G= n.274+129G= n.257+129G= n.220+129G= n.95+129G= n.224G= c.-235G= (n.-235G=) c.-41G= (n.-41G=) n.290G= n.234+129G= n.66G= n.270G= n.120+129G= n.249G= n.232+129G= | |
22 | g.20036983G>T | CA10106144 | TANGO2 | c.56+129G>T (n.56+129G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.161+129G>T c.-124+129G>T (n.-124+129G>T) n.96+129G>T n.274+129G>T n.257+129G>T n.220+129G>T n.95+129G>T n.224G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.290G>T n.234+129G>T n.66G>T n.270G>T n.120+129G>T n.249G>T n.232+129G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036984C>A | CA410690928 | TANGO2 | c.56+130C>A (n.56+130C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) n.161+130C>A c.-124+130C>A (n.-124+130C>A) n.96+130C>A n.274+130C>A n.257+130C>A n.220+130C>A n.95+130C>A n.225C>A c.-234C>A (n.-234C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.291C>A n.234+130C>A n.67C>A n.271C>A n.120+130C>A n.250C>A n.232+130C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036984C>G | CA410690929 | TANGO2 | c.56+130C>G (n.56+130C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) n.161+130C>G c.-124+130C>G (n.-124+130C>G) n.96+130C>G n.274+130C>G n.257+130C>G n.220+130C>G n.95+130C>G n.225C>G c.-234C>G (n.-234C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.291C>G n.234+130C>G n.67C>G n.271C>G n.120+130C>G n.250C>G n.232+130C>G | |
22 | g.20036985C>A | CA410690930 | TANGO2 | c.56+131C>A (n.56+131C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.161+131C>A c.-124+131C>A (n.-124+131C>A) n.96+131C>A n.274+131C>A n.257+131C>A n.220+131C>A n.95+131C>A n.226C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.292C>A n.234+131C>A n.68C>A n.272C>A n.120+131C>A n.251C>A n.232+131C>A | |
22 | g.20036985C= | CA2396162844 | TANGO2 | c.56+131C= (n.56+131C=) c.70C= (p.Pro24=) n.161+131C= c.-124+131C= (n.-124+131C=) n.96+131C= n.274+131C= n.257+131C= n.220+131C= n.95+131C= n.226C= c.-233C= (n.-233C=) c.-39C= (n.-39C=) n.292C= n.234+131C= n.68C= n.272C= n.120+131C= n.251C= n.232+131C= | |
22 | g.20036985C>G | CA410690931 | TANGO2 | c.56+131C>G (n.56+131C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.161+131C>G c.-124+131C>G (n.-124+131C>G) n.96+131C>G n.274+131C>G n.257+131C>G n.220+131C>G n.95+131C>G n.226C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.292C>G n.234+131C>G n.68C>G n.272C>G n.120+131C>G n.251C>G n.232+131C>G | |
22 | g.20036985C>T | CA10106145 | TANGO2 | c.56+131C>T (n.56+131C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.161+131C>T c.-124+131C>T (n.-124+131C>T) n.96+131C>T n.274+131C>T n.257+131C>T n.220+131C>T n.95+131C>T n.226C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.292C>T n.234+131C>T n.68C>T n.272C>T n.120+131C>T n.251C>T n.232+131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036986C>A | CA410690933 | TANGO2 | c.56+132C>A (n.56+132C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.161+132C>A c.-124+132C>A (n.-124+132C>A) n.96+132C>A n.274+132C>A n.257+132C>A n.220+132C>A n.95+132C>A n.227C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.293C>A n.234+132C>A n.69C>A n.273C>A n.120+132C>A n.252C>A n.232+132C>A | |
22 | g.20036986C= | CA2396162845 | TANGO2 | c.56+132C= (n.56+132C=) c.71C= (p.Pro24=) n.161+132C= c.-124+132C= (n.-124+132C=) n.96+132C= n.274+132C= n.257+132C= n.220+132C= n.95+132C= n.227C= c.-232C= (n.-232C=) c.-38C= (n.-38C=) n.293C= n.234+132C= n.69C= n.273C= n.120+132C= n.252C= n.232+132C= | |
22 | g.20036986C>G | CA410690932 | TANGO2 | c.56+132C>G (n.56+132C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.161+132C>G c.-124+132C>G (n.-124+132C>G) n.96+132C>G n.274+132C>G n.257+132C>G n.220+132C>G n.95+132C>G n.227C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.293C>G n.234+132C>G n.69C>G n.273C>G n.120+132C>G n.252C>G n.232+132C>G | |
22 | g.20036986C>T | CA10106146 | TANGO2 | c.56+132C>T (n.56+132C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.161+132C>T c.-124+132C>T (n.-124+132C>T) n.96+132C>T n.274+132C>T n.257+132C>T n.220+132C>T n.95+132C>T n.227C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.293C>T n.234+132C>T n.69C>T n.273C>T n.120+132C>T n.252C>T n.232+132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20036987T>C | CA10106147 | TANGO2 | c.56+133T>C (n.56+133T>C) c.72T>C (p.Pro24=) n.161+133T>C c.-124+133T>C (n.-124+133T>C) n.96+133T>C n.274+133T>C n.257+133T>C n.220+133T>C n.95+133T>C n.228T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.294T>C n.234+133T>C n.70T>C n.274T>C n.120+133T>C n.253T>C n.232+133T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036987T= | CA2396162846 | TANGO2 | c.56+133T= (n.56+133T=) c.72T= (p.Pro24=) n.161+133T= c.-124+133T= (n.-124+133T=) n.96+133T= n.274+133T= n.257+133T= n.220+133T= n.95+133T= n.228T= c.-231T= (n.-231T=) c.-37T= (n.-37T=) n.294T= n.234+133T= n.70T= n.274T= n.120+133T= n.253T= n.232+133T= | |
22 | g.20036988C>A | CA410690934 | TANGO2 | c.56+134C>A (n.56+134C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.161+134C>A c.-124+134C>A (n.-124+134C>A) n.96+134C>A n.274+134C>A n.257+134C>A n.220+134C>A n.95+134C>A n.229C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.295C>A n.234+134C>A n.71C>A n.275C>A n.120+134C>A n.254C>A n.232+134C>A | |
22 | g.20036988C>G | CA410690935 | TANGO2 | c.56+134C>G (n.56+134C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.161+134C>G c.-124+134C>G (n.-124+134C>G) n.96+134C>G n.274+134C>G n.257+134C>G n.220+134C>G n.95+134C>G n.229C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.295C>G n.234+134C>G n.71C>G n.275C>G n.120+134C>G n.254C>G n.232+134C>G | |
22 | g.20036988C>T | CA410690936 | TANGO2 | c.56+134C>T (n.56+134C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.161+134C>T c.-124+134C>T (n.-124+134C>T) n.96+134C>T n.274+134C>T n.257+134C>T n.220+134C>T n.95+134C>T n.229C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.295C>T n.234+134C>T n.71C>T n.275C>T n.120+134C>T n.254C>T n.232+134C>T | |
22 | g.20036989C>A | CA410690937 | TANGO2 | c.56+135C>A (n.56+135C>A) c.74C>A (p.Pro25Gln) n.161+135C>A c.-124+135C>A (n.-124+135C>A) n.96+135C>A n.274+135C>A n.257+135C>A n.220+135C>A n.95+135C>A n.230C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.296C>A n.234+135C>A n.72C>A n.276C>A n.120+135C>A n.255C>A n.232+135C>A | |
22 | g.20036989C>G | CA410690938 | TANGO2 | c.56+135C>G (n.56+135C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.161+135C>G c.-124+135C>G (n.-124+135C>G) n.96+135C>G n.274+135C>G n.257+135C>G n.220+135C>G n.95+135C>G n.230C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.296C>G n.234+135C>G n.72C>G n.276C>G n.120+135C>G n.255C>G n.232+135C>G | |
22 | g.20036989C>T | CA410690939 | TANGO2 | c.56+135C>T (n.56+135C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.161+135C>T c.-124+135C>T (n.-124+135C>T) n.96+135C>T n.274+135C>T n.257+135C>T n.220+135C>T n.95+135C>T n.230C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.296C>T n.234+135C>T n.72C>T n.276C>T n.120+135C>T n.255C>T n.232+135C>T | |
22 | g.20036990A= | CA2396162847 | TANGO2 | c.56+136A= (n.56+136A=) c.75A= (p.Pro25=) n.161+136A= c.-124+136A= (n.-124+136A=) n.96+136A= n.274+136A= n.257+136A= n.220+136A= n.95+136A= n.231A= c.-228A= (n.-228A=) c.-34A= (n.-34A=) n.297A= n.234+136A= n.73A= n.277A= n.120+136A= n.256A= n.232+136A= | |
22 | g.20036990A>G | CA2396162848 | TANGO2 | c.56+136A>G (n.56+136A>G) c.75A>G (p.Pro25=) n.161+136A>G c.-124+136A>G (n.-124+136A>G) n.96+136A>G n.274+136A>G n.257+136A>G n.220+136A>G n.95+136A>G n.231A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.297A>G n.234+136A>G n.73A>G n.277A>G n.120+136A>G n.256A>G n.232+136A>G | dbSNP |
22 | g.20036991G>A | CA410690940 | TANGO2 | c.56+137G>A (n.56+137G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.161+137G>A c.-124+137G>A (n.-124+137G>A) n.96+137G>A n.274+137G>A n.257+137G>A n.220+137G>A n.95+137G>A n.232G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.298G>A n.234+137G>A n.74G>A n.278G>A n.120+137G>A n.257G>A n.232+137G>A | |
22 | g.20036991G>C | CA410690941 | TANGO2 | c.56+137G>C (n.56+137G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.161+137G>C c.-124+137G>C (n.-124+137G>C) n.96+137G>C n.274+137G>C n.257+137G>C n.220+137G>C n.95+137G>C n.232G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.298G>C n.234+137G>C n.74G>C n.278G>C n.120+137G>C n.257G>C n.232+137G>C | |
22 | g.20036991G>T | CA410690942 | TANGO2 | c.56+137G>T (n.56+137G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) n.161+137G>T c.-124+137G>T (n.-124+137G>T) n.96+137G>T n.274+137G>T n.257+137G>T n.220+137G>T n.95+137G>T n.232G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.298G>T n.234+137G>T n.74G>T n.278G>T n.120+137G>T n.257G>T n.232+137G>T | |
22 | g.20036992G>A | CA410690943 | TANGO2 | c.56+138G>A (n.56+138G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.161+138G>A c.-124+138G>A (n.-124+138G>A) n.96+138G>A n.274+138G>A n.257+138G>A n.220+138G>A n.95+138G>A n.233G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.299G>A n.234+138G>A n.75G>A n.279G>A n.120+138G>A n.258G>A n.232+138G>A | |
22 | g.20036992G>C | CA410690944 | TANGO2 | c.56+138G>C (n.56+138G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.161+138G>C c.-124+138G>C (n.-124+138G>C) n.96+138G>C n.274+138G>C n.257+138G>C n.220+138G>C n.95+138G>C n.233G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.299G>C n.234+138G>C n.75G>C n.279G>C n.120+138G>C n.258G>C n.232+138G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20036992G= | CA2396162849 | TANGO2 | c.56+138G= (n.56+138G=) c.77G= (p.Gly26=) n.161+138G= c.-124+138G= (n.-124+138G=) n.96+138G= n.274+138G= n.257+138G= n.220+138G= n.95+138G= n.233G= c.-226G= (n.-226G=) c.-32G= (n.-32G=) n.299G= n.234+138G= n.75G= n.279G= n.120+138G= n.258G= n.232+138G= | |
22 | g.20036992G>T | CA410690945 | TANGO2 | c.56+138G>T (n.56+138G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.161+138G>T c.-124+138G>T (n.-124+138G>T) n.96+138G>T n.274+138G>T n.257+138G>T n.220+138G>T n.95+138G>T n.233G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.299G>T n.234+138G>T n.75G>T n.279G>T n.120+138G>T n.258G>T n.232+138G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20036993A= | CA2396162850 | TANGO2 | c.56+139A= (n.56+139A=) c.78A= (p.Gly26=) n.161+139A= c.-124+139A= (n.-124+139A=) n.96+139A= n.274+139A= n.257+139A= n.220+139A= n.95+139A= n.234A= c.-225A= (n.-225A=) c.-31A= (n.-31A=) n.300A= n.234+139A= n.76A= n.280A= n.120+139A= n.259A= n.232+139A= | |
22 | g.20036993A>G | CA638504832 | TANGO2 | c.56+139A>G (n.56+139A>G) c.78A>G (p.Gly26=) n.161+139A>G c.-124+139A>G (n.-124+139A>G) n.96+139A>G n.274+139A>G n.257+139A>G n.220+139A>G n.95+139A>G n.234A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.300A>G n.234+139A>G n.76A>G n.280A>G n.120+139A>G n.259A>G n.232+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036994C>A | CA410690947 | TANGO2 | c.56+140C>A (n.56+140C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.161+140C>A c.-124+140C>A (n.-124+140C>A) n.96+140C>A n.274+140C>A n.257+140C>A n.220+140C>A n.95+140C>A n.235C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.301C>A n.234+140C>A n.77C>A n.281C>A n.120+140C>A n.260C>A n.232+140C>A | |
22 | g.20036994C>G | CA410690948 | TANGO2 | c.56+140C>G (n.56+140C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.161+140C>G c.-124+140C>G (n.-124+140C>G) n.96+140C>G n.274+140C>G n.257+140C>G n.220+140C>G n.95+140C>G n.235C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.301C>G n.234+140C>G n.77C>G n.281C>G n.120+140C>G n.260C>G n.232+140C>G | gnomAD v4 |
22 | g.20036994C>T | CA410690946 | TANGO2 | c.56+140C>T (n.56+140C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.161+140C>T c.-124+140C>T (n.-124+140C>T) n.96+140C>T n.274+140C>T n.257+140C>T n.220+140C>T n.95+140C>T n.235C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.301C>T n.234+140C>T n.77C>T n.281C>T n.120+140C>T n.260C>T n.232+140C>T | |
22 | g.20036995A>C | CA410690949 | TANGO2 | c.56+141A>C (n.56+141A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.161+141A>C c.-124+141A>C (n.-124+141A>C) n.96+141A>C n.274+141A>C n.257+141A>C n.220+141A>C n.95+141A>C n.236A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.302A>C n.234+141A>C n.78A>C n.282A>C n.120+141A>C n.261A>C n.232+141A>C | |
22 | g.20036995A>G | CA410690950 | TANGO2 | c.56+141A>G (n.56+141A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.161+141A>G c.-124+141A>G (n.-124+141A>G) n.96+141A>G n.274+141A>G n.257+141A>G n.220+141A>G n.95+141A>G n.236A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.302A>G n.234+141A>G n.78A>G n.282A>G n.120+141A>G n.261A>G n.232+141A>G | |
22 | g.20036995A>T | CA410690951 | TANGO2 | c.56+141A>T (n.56+141A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.161+141A>T c.-124+141A>T (n.-124+141A>T) n.96+141A>T n.274+141A>T n.257+141A>T n.220+141A>T n.95+141A>T n.236A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.302A>T n.234+141A>T n.78A>T n.282A>T n.120+141A>T n.261A>T n.232+141A>T | |
22 | g.20036996G>C | CA410690952 | TANGO2 | c.56+142G>C (n.56+142G>C) c.81G>C (p.Gln27His) n.161+142G>C c.-124+142G>C (n.-124+142G>C) n.96+142G>C n.274+142G>C n.257+142G>C n.220+142G>C n.95+142G>C n.237G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.303G>C n.234+142G>C n.79G>C n.283G>C n.120+142G>C n.262G>C n.232+142G>C | |
22 | g.20036996G>T | CA410690953 | TANGO2 | c.56+142G>T (n.56+142G>T) c.81G>T (p.Gln27His) n.161+142G>T c.-124+142G>T (n.-124+142G>T) n.96+142G>T n.274+142G>T n.257+142G>T n.220+142G>T n.95+142G>T n.237G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.303G>T n.234+142G>T n.79G>T n.283G>T n.120+142G>T n.262G>T n.232+142G>T | |
22 | g.20036997G>A | CA410690956 | TANGO2 | c.56+143G>A (n.56+143G>A) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.161+143G>A c.-124+143G>A (n.-124+143G>A) n.96+143G>A n.274+143G>A n.257+143G>A n.220+143G>A n.95+143G>A n.238G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.304G>A n.234+143G>A n.80G>A n.284G>A n.120+143G>A n.263G>A n.232+143G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20036997G>C | CA410690954 | TANGO2 | c.56+143G>C (n.56+143G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.161+143G>C c.-124+143G>C (n.-124+143G>C) n.96+143G>C n.274+143G>C n.257+143G>C n.220+143G>C n.95+143G>C n.238G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.304G>C n.234+143G>C n.80G>C n.284G>C n.120+143G>C n.263G>C n.232+143G>C | |
22 | g.20036997G>T | CA410690955 | TANGO2 | c.56+143G>T (n.56+143G>T) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.161+143G>T c.-124+143G>T (n.-124+143G>T) n.96+143G>T n.274+143G>T n.257+143G>T n.220+143G>T n.95+143G>T n.238G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.304G>T n.234+143G>T n.80G>T n.284G>T n.120+143G>T n.263G>T n.232+143G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20036998G>A | CA410690957 | TANGO2 | c.56+144G>A (n.56+144G>A) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.161+144G>A c.-124+144G>A (n.-124+144G>A) n.96+144G>A n.274+144G>A n.257+144G>A n.220+144G>A n.95+144G>A n.239G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.305G>A n.234+144G>A n.81G>A n.285G>A n.120+144G>A n.264G>A n.232+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20036998G>C | CA410690958 | TANGO2 | c.56+144G>C (n.56+144G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.161+144G>C c.-124+144G>C (n.-124+144G>C) n.96+144G>C n.274+144G>C n.257+144G>C n.220+144G>C n.95+144G>C n.239G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.305G>C n.234+144G>C n.81G>C n.285G>C n.120+144G>C n.264G>C n.232+144G>C | |
22 | g.20036998G= | CA2396162851 | TANGO2 | c.56+144G= (n.56+144G=) c.83G= (p.Gly28=) n.161+144G= c.-124+144G= (n.-124+144G=) n.96+144G= n.274+144G= n.257+144G= n.220+144G= n.95+144G= n.239G= c.-220G= (n.-220G=) c.-26G= (n.-26G=) n.305G= n.234+144G= n.81G= n.285G= n.120+144G= n.264G= n.232+144G= | |
22 | g.20036998G>T | CA410690959 | TANGO2 | c.56+144G>T (n.56+144G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) n.161+144G>T c.-124+144G>T (n.-124+144G>T) n.96+144G>T n.274+144G>T n.257+144G>T n.220+144G>T n.95+144G>T n.239G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.305G>T n.234+144G>T n.81G>T n.285G>T n.120+144G>T n.264G>T n.232+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20037000C>A | CA410690960 | TANGO2 | c.56+146C>A (n.56+146C>A) c.85C>A (p.His29Asn) n.161+146C>A c.-124+146C>A (n.-124+146C>A) n.96+146C>A n.274+146C>A n.257+146C>A n.220+146C>A n.95+146C>A n.241C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.307C>A n.234+146C>A n.83C>A n.287C>A n.120+146C>A n.266C>A n.232+146C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037000C= | CA2396162852 | TANGO2 | c.56+146C= (n.56+146C=) c.85C= (p.His29=) n.161+146C= c.-124+146C= (n.-124+146C=) n.96+146C= n.274+146C= n.257+146C= n.220+146C= n.95+146C= n.241C= c.-218C= (n.-218C=) c.-24C= (n.-24C=) n.307C= n.234+146C= n.83C= n.287C= n.120+146C= n.266C= n.232+146C= | |
22 | g.20037000C>G | CA410690961 | TANGO2 | c.56+146C>G (n.56+146C>G) c.85C>G (p.His29Asp) n.161+146C>G c.-124+146C>G (n.-124+146C>G) n.96+146C>G n.274+146C>G n.257+146C>G n.220+146C>G n.95+146C>G n.241C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.307C>G n.234+146C>G n.83C>G n.287C>G n.120+146C>G n.266C>G n.232+146C>G | |
22 | g.20037000C>T | CA410690962 | TANGO2 | c.56+146C>T (n.56+146C>T) c.85C>T (p.His29Tyr) n.161+146C>T c.-124+146C>T (n.-124+146C>T) n.96+146C>T n.274+146C>T n.257+146C>T n.220+146C>T n.95+146C>T n.241C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.307C>T n.234+146C>T n.83C>T n.287C>T n.120+146C>T n.266C>T n.232+146C>T | dbSNP |
22 | g.20037001A= | CA2396162853 | TANGO2 | c.56+147A= (n.56+147A=) c.86A= (p.His29=) n.161+147A= c.-124+147A= (n.-124+147A=) n.96+147A= n.274+147A= n.257+147A= n.220+147A= n.95+147A= n.242A= c.-217A= (n.-217A=) c.-23A= (n.-23A=) n.308A= n.234+147A= n.84A= n.288A= n.120+147A= n.267A= n.232+147A= | |
22 | g.20037001A>C | CA410690965 | TANGO2 | c.56+147A>C (n.56+147A>C) c.86A>C (p.His29Pro) n.161+147A>C c.-124+147A>C (n.-124+147A>C) n.96+147A>C n.274+147A>C n.257+147A>C n.220+147A>C n.95+147A>C n.242A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.308A>C n.234+147A>C n.84A>C n.288A>C n.120+147A>C n.267A>C n.232+147A>C | |
22 | g.20037001A>G | CA410690964 | TANGO2 | c.56+147A>G (n.56+147A>G) c.86A>G (p.His29Arg) n.161+147A>G c.-124+147A>G (n.-124+147A>G) n.96+147A>G n.274+147A>G n.257+147A>G n.220+147A>G n.95+147A>G n.242A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.308A>G n.234+147A>G n.84A>G n.288A>G n.120+147A>G n.267A>G n.232+147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20037001A>T | CA410690963 | TANGO2 | c.56+147A>T (n.56+147A>T) c.86A>T (p.His29Leu) n.161+147A>T c.-124+147A>T (n.-124+147A>T) n.96+147A>T n.274+147A>T n.257+147A>T n.220+147A>T n.95+147A>T n.242A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.308A>T n.234+147A>T n.84A>T n.288A>T n.120+147A>T n.267A>T n.232+147A>T | |
22 | g.20037002C>A | CA410690966 | TANGO2 | c.56+148C>A (n.56+148C>A) c.87C>A (p.His29Gln) n.161+148C>A c.-124+148C>A (n.-124+148C>A) n.96+148C>A n.274+148C>A n.257+148C>A n.220+148C>A n.95+148C>A n.243C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.309C>A n.234+148C>A n.85C>A n.289C>A n.120+148C>A n.268C>A n.232+148C>A | |
22 | g.20037002C= | CA2396162854 | TANGO2 | c.56+148C= (n.56+148C=) c.87C= (p.His29=) n.161+148C= c.-124+148C= (n.-124+148C=) n.96+148C= n.274+148C= n.257+148C= n.220+148C= n.95+148C= n.243C= c.-216C= (n.-216C=) c.-22C= (n.-22C=) n.309C= n.234+148C= n.85C= n.289C= n.120+148C= n.268C= n.232+148C= | |
22 | g.20037002C>G | CA410690967 | TANGO2 | c.56+148C>G (n.56+148C>G) c.87C>G (p.His29Gln) n.161+148C>G c.-124+148C>G (n.-124+148C>G) n.96+148C>G n.274+148C>G n.257+148C>G n.220+148C>G n.95+148C>G n.243C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.309C>G n.234+148C>G n.85C>G n.289C>G n.120+148C>G n.268C>G n.232+148C>G | |
22 | g.20037002C>T | CA10106148 | TANGO2 | c.56+148C>T (n.56+148C>T) c.87C>T (p.His29=) n.161+148C>T c.-124+148C>T (n.-124+148C>T) n.96+148C>T n.274+148C>T n.257+148C>T n.220+148C>T n.95+148C>T n.243C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.309C>T n.234+148C>T n.85C>T n.289C>T n.120+148C>T n.268C>T n.232+148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037003T>A | CA410690968 | TANGO2 | c.56+149T>A (n.56+149T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.161+149T>A c.-124+149T>A (n.-124+149T>A) n.96+149T>A n.274+149T>A n.257+149T>A n.220+149T>A n.95+149T>A n.244T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.310T>A n.234+149T>A n.86T>A n.290T>A n.120+149T>A n.269T>A n.232+149T>A | |
22 | g.20037003T>C | CA410690969 | TANGO2 | c.56+149T>C (n.56+149T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.161+149T>C c.-124+149T>C (n.-124+149T>C) n.96+149T>C n.274+149T>C n.257+149T>C n.220+149T>C n.95+149T>C n.244T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.310T>C n.234+149T>C n.86T>C n.290T>C n.120+149T>C n.269T>C n.232+149T>C | |
22 | g.20037003T>G | CA410690970 | TANGO2 | c.56+149T>G (n.56+149T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.161+149T>G c.-124+149T>G (n.-124+149T>G) n.96+149T>G n.274+149T>G n.257+149T>G n.220+149T>G n.95+149T>G n.244T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.310T>G n.234+149T>G n.86T>G n.290T>G n.120+149T>G n.269T>G n.232+149T>G | |
22 | g.20037004C>A | CA410690971 | TANGO2 | c.56+150C>A (n.56+150C>A) c.89C>A (p.Ser30Ter) n.161+150C>A c.-124+150C>A (n.-124+150C>A) n.96+150C>A n.274+150C>A n.257+150C>A n.220+150C>A n.95+150C>A n.245C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.311C>A n.234+150C>A n.87C>A n.291C>A n.120+150C>A n.270C>A n.232+150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037004C= | CA2396162855 | TANGO2 | c.56+150C= (n.56+150C=) c.89C= (p.Ser30=) n.161+150C= c.-124+150C= (n.-124+150C=) n.96+150C= n.274+150C= n.257+150C= n.220+150C= n.95+150C= n.245C= c.-214C= (n.-214C=) c.-20C= (n.-20C=) n.311C= n.234+150C= n.87C= n.291C= n.120+150C= n.270C= n.232+150C= | |
22 | g.20037004C>G | CA410690972 | TANGO2 | c.56+150C>G (n.56+150C>G) c.89C>G (p.Ser30Ter) n.161+150C>G c.-124+150C>G (n.-124+150C>G) n.96+150C>G n.274+150C>G n.257+150C>G n.220+150C>G n.95+150C>G n.245C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.311C>G n.234+150C>G n.87C>G n.291C>G n.120+150C>G n.270C>G n.232+150C>G | |
22 | g.20037004C>T | CA410690973 | TANGO2 | c.56+150C>T (n.56+150C>T) c.89C>T (p.Ser30Leu) n.161+150C>T c.-124+150C>T (n.-124+150C>T) n.96+150C>T n.274+150C>T n.257+150C>T n.220+150C>T n.95+150C>T n.245C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.311C>T n.234+150C>T n.87C>T n.291C>T n.120+150C>T n.270C>T n.232+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037005A= | CA2396162856 | TANGO2 | c.56+151A= (n.56+151A=) c.90A= (p.Ser30=) n.161+151A= c.-124+151A= (n.-124+151A=) n.96+151A= n.274+151A= n.257+151A= n.220+151A= n.95+151A= n.246A= c.-213A= (n.-213A=) c.-19A= (n.-19A=) n.312A= n.234+151A= n.88A= n.292A= n.120+151A= n.271A= n.232+151A= | |
22 | g.20037005A>T | CA10106149 | TANGO2 | c.56+151A>T (n.56+151A>T) c.90A>T (p.Ser30=) n.161+151A>T c.-124+151A>T (n.-124+151A>T) n.96+151A>T n.274+151A>T n.257+151A>T n.220+151A>T n.95+151A>T n.246A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.312A>T n.234+151A>T n.88A>T n.292A>T n.120+151A>T n.271A>T n.232+151A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037006G>A | CA10106150 | TANGO2 | c.56+152G>A (n.56+152G>A) c.91G>A (p.Val31Met) n.161+152G>A c.-124+152G>A (n.-124+152G>A) n.96+152G>A n.274+152G>A n.257+152G>A n.220+152G>A n.95+152G>A n.247G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.313G>A n.234+152G>A n.89G>A n.293G>A n.120+152G>A n.272G>A n.232+152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20037006G>C | CA410690974 | TANGO2 | c.56+152G>C (n.56+152G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) n.161+152G>C c.-124+152G>C (n.-124+152G>C) n.96+152G>C n.274+152G>C n.257+152G>C n.220+152G>C n.95+152G>C n.247G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.313G>C n.234+152G>C n.89G>C n.293G>C n.120+152G>C n.272G>C n.232+152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037006G= | CA2396162857 | TANGO2 | c.56+152G= (n.56+152G=) c.91G= (p.Val31=) n.161+152G= c.-124+152G= (n.-124+152G=) n.96+152G= n.274+152G= n.257+152G= n.220+152G= n.95+152G= n.247G= c.-212G= (n.-212G=) c.-18G= (n.-18G=) n.313G= n.234+152G= n.89G= n.293G= n.120+152G= n.272G= n.232+152G= | |
22 | g.20037006G>T | CA410690975 | TANGO2 | c.56+152G>T (n.56+152G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) n.161+152G>T c.-124+152G>T (n.-124+152G>T) n.96+152G>T n.274+152G>T n.257+152G>T n.220+152G>T n.95+152G>T n.247G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.313G>T n.234+152G>T n.89G>T n.293G>T n.120+152G>T n.272G>T n.232+152G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20037007T>A | CA410690978 | TANGO2 | c.56+153T>A (n.56+153T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) n.161+153T>A c.-124+153T>A (n.-124+153T>A) n.96+153T>A n.274+153T>A n.257+153T>A n.220+153T>A n.95+153T>A n.248T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.314T>A n.234+153T>A n.90T>A n.294T>A n.120+153T>A n.273T>A n.232+153T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037007T>C | CA410690977 | TANGO2 | c.56+153T>C (n.56+153T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) n.161+153T>C c.-124+153T>C (n.-124+153T>C) n.96+153T>C n.274+153T>C n.257+153T>C n.220+153T>C n.95+153T>C n.248T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.314T>C n.234+153T>C n.90T>C n.294T>C n.120+153T>C n.273T>C n.232+153T>C | gnomAD v4 |
22 | g.20037007T>G | CA410690976 | TANGO2 | c.56+153T>G (n.56+153T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) n.161+153T>G c.-124+153T>G (n.-124+153T>G) n.96+153T>G n.274+153T>G n.257+153T>G n.220+153T>G n.95+153T>G n.248T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.314T>G n.234+153T>G n.90T>G n.294T>G n.120+153T>G n.273T>G n.232+153T>G | |
22 | g.20037007T= | CA2396162858 | TANGO2 | c.56+153T= (n.56+153T=) c.92T= (p.Val31=) n.161+153T= c.-124+153T= (n.-124+153T=) n.96+153T= n.274+153T= n.257+153T= n.220+153T= n.95+153T= n.248T= c.-211T= (n.-211T=) c.-17T= (n.-17T=) n.314T= n.234+153T= n.90T= n.294T= n.120+153T= n.273T= n.232+153T= | |
22 | g.20037008G>A | CA751496265 | TANGO2 | c.56+154G>A (n.56+154G>A) c.93G>A (p.Val31=) n.161+154G>A c.-124+154G>A (n.-124+154G>A) n.96+154G>A n.274+154G>A n.257+154G>A n.220+154G>A n.95+154G>A n.249G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.315G>A n.234+154G>A n.91G>A n.295G>A n.120+154G>A n.274G>A n.232+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037008G= | CA2396162859 | TANGO2 | c.56+154G= (n.56+154G=) c.93G= (p.Val31=) n.161+154G= c.-124+154G= (n.-124+154G=) n.96+154G= n.274+154G= n.257+154G= n.220+154G= n.95+154G= n.249G= c.-210G= (n.-210G=) c.-16G= (n.-16G=) n.315G= n.234+154G= n.91G= n.295G= n.120+154G= n.274G= n.232+154G= | |
22 | g.20037009T>A | CA410690979 | TANGO2 | c.56+155T>A (n.56+155T>A) c.94T>A (p.Trp32Arg) n.161+155T>A c.-124+155T>A (n.-124+155T>A) n.96+155T>A n.274+155T>A n.257+155T>A n.220+155T>A n.95+155T>A n.250T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) n.316T>A n.234+155T>A n.92T>A n.296T>A n.120+155T>A n.275T>A n.232+155T>A | |
22 | g.20037009T>C | CA410690980 | TANGO2 | c.56+155T>C (n.56+155T>C) c.94T>C (p.Trp32Arg) n.161+155T>C c.-124+155T>C (n.-124+155T>C) n.96+155T>C n.274+155T>C n.257+155T>C n.220+155T>C n.95+155T>C n.250T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.316T>C n.234+155T>C n.92T>C n.296T>C n.120+155T>C n.275T>C n.232+155T>C | |
22 | g.20037009T>G | CA410690981 | TANGO2 | c.56+155T>G (n.56+155T>G) c.94T>G (p.Trp32Gly) n.161+155T>G c.-124+155T>G (n.-124+155T>G) n.96+155T>G n.274+155T>G n.257+155T>G n.220+155T>G n.95+155T>G n.250T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.316T>G n.234+155T>G n.92T>G n.296T>G n.120+155T>G n.275T>G n.232+155T>G | |
22 | g.20037009_20037010delinsTG | CA2396162860 | TANGO2 | c.56+155_56+156delinsTG (n.56+155_56+156delinsTG) c.94_95delinsTG (p.Trp32=) n.161+155_161+156delinsTG c.-124+155_-124+156delinsTG (n.-124+155_-124+156delinsTG) n.96+155_96+156delinsTG n.274+155_274+156delinsTG n.257+155_257+156delinsTG n.220+155_220+156delinsTG n.95+155_95+156delinsTG n.250_251delinsTG c.-209_-208delinsTG (n.-209_-208delinsTG) c.-15_-14delinsTG (n.-15_-14delinsTG) n.316_317delinsTG n.234+155_234+156delinsTG n.92_93delinsTG n.296_297delinsTG n.120+155_120+156delinsTG n.275_276delinsTG n.232+155_232+156delinsTG | |
22 | g.20037010G>A | CA410690982 | TANGO2 | c.56+156G>A (n.56+156G>A) c.95G>A (p.Trp32Ter) n.161+156G>A c.-124+156G>A (n.-124+156G>A) n.96+156G>A n.274+156G>A n.257+156G>A n.220+156G>A n.95+156G>A n.251G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.317G>A n.234+156G>A n.93G>A n.297G>A n.120+156G>A n.276G>A n.232+156G>A | |
22 | g.20037010G>C | CA410690983 | TANGO2 | c.56+156G>C (n.56+156G>C) c.95G>C (p.Trp32Ser) n.161+156G>C c.-124+156G>C (n.-124+156G>C) n.96+156G>C n.274+156G>C n.257+156G>C n.220+156G>C n.95+156G>C n.251G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.317G>C n.234+156G>C n.93G>C n.297G>C n.120+156G>C n.276G>C n.232+156G>C | |
22 | g.20037010G>T | CA410690984 | TANGO2 | c.56+156G>T (n.56+156G>T) c.95G>T (p.Trp32Leu) n.161+156G>T c.-124+156G>T (n.-124+156G>T) n.96+156G>T n.274+156G>T n.257+156G>T n.220+156G>T n.95+156G>T n.251G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.317G>T n.234+156G>T n.93G>T n.297G>T n.120+156G>T n.276G>T n.232+156G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20037012dup | CA2396162861 | TANGO2 | c.56+158dup (n.56+158dup) c.97dup (p.Asp33GlyfsTer19) n.161+158dup c.-124+158dup (n.-124+158dup) n.96+158dup n.274+158dup n.257+158dup n.220+158dup n.95+158dup n.253dup c.-206dup (n.-206dup) c.-12dup (n.-12dup) n.319dup n.234+158dup n.95dup n.299dup n.120+158dup n.278dup n.232+158dup | dbSNP |
22 | g.20037012del | CA10106151 | TANGO2 | c.56+158del (n.56+158del) c.97del (p.Asp33MetfsTer?) n.161+158del c.-124+158del (n.-124+158del) n.96+158del n.274+158del n.257+158del n.220+158del n.95+158del n.253del c.-206del (n.-206del) c.-12del (n.-12del) n.319del n.234+158del n.95del n.299del n.120+158del n.278del n.232+158del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037011G>A | CA410690985 | TANGO2 | c.56+157G>A (n.56+157G>A) c.96G>A (p.Trp32Ter) n.161+157G>A c.-124+157G>A (n.-124+157G>A) n.96+157G>A n.274+157G>A n.257+157G>A n.220+157G>A n.95+157G>A n.252G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.318G>A n.234+157G>A n.94G>A n.298G>A n.120+157G>A n.277G>A n.232+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037011G>C | CA410690986 | TANGO2 | c.56+157G>C (n.56+157G>C) c.96G>C (p.Trp32Cys) n.161+157G>C c.-124+157G>C (n.-124+157G>C) n.96+157G>C n.274+157G>C n.257+157G>C n.220+157G>C n.95+157G>C n.252G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.318G>C n.234+157G>C n.94G>C n.298G>C n.120+157G>C n.277G>C n.232+157G>C | |
22 | g.20037011G= | CA2396162862 | TANGO2 | c.56+157G= (n.56+157G=) c.96G= (p.Trp32=) n.161+157G= c.-124+157G= (n.-124+157G=) n.96+157G= n.274+157G= n.257+157G= n.220+157G= n.95+157G= n.252G= c.-207G= (n.-207G=) c.-13G= (n.-13G=) n.318G= n.234+157G= n.94G= n.298G= n.120+157G= n.277G= n.232+157G= | |
22 | g.20037011G>T | CA410690987 | TANGO2 | c.56+157G>T (n.56+157G>T) c.96G>T (p.Trp32Cys) n.161+157G>T c.-124+157G>T (n.-124+157G>T) n.96+157G>T n.274+157G>T n.257+157G>T n.220+157G>T n.95+157G>T n.252G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.318G>T n.234+157G>T n.94G>T n.298G>T n.120+157G>T n.277G>T n.232+157G>T | |
22 | g.20037012G>A | CA410690988 | TANGO2 | c.56+158G>A (n.56+158G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.161+158G>A c.-124+158G>A (n.-124+158G>A) n.96+158G>A n.274+158G>A n.257+158G>A n.220+158G>A n.95+158G>A n.253G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.319G>A n.234+158G>A n.95G>A n.299G>A n.120+158G>A n.278G>A n.232+158G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.20037012G>C | CA410690989 | TANGO2 | c.56+158G>C (n.56+158G>C) c.97G>C (p.Asp33His) n.161+158G>C c.-124+158G>C (n.-124+158G>C) n.96+158G>C n.274+158G>C n.257+158G>C n.220+158G>C n.95+158G>C n.253G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.319G>C n.234+158G>C n.95G>C n.299G>C n.120+158G>C n.278G>C n.232+158G>C | |
22 | g.20037012G= | CA2396162863 | TANGO2 | c.56+158G= (n.56+158G=) c.97G= (p.Asp33=) n.161+158G= c.-124+158G= (n.-124+158G=) n.96+158G= n.274+158G= n.257+158G= n.220+158G= n.95+158G= n.253G= c.-206G= (n.-206G=) c.-12G= (n.-12G=) n.319G= n.234+158G= n.95G= n.299G= n.120+158G= n.278G= n.232+158G= | |
22 | g.20037012G>T | CA410690990 | TANGO2 | c.56+158G>T (n.56+158G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.161+158G>T c.-124+158G>T (n.-124+158G>T) n.96+158G>T n.274+158G>T n.257+158G>T n.220+158G>T n.95+158G>T n.253G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.319G>T n.234+158G>T n.95G>T n.299G>T n.120+158G>T n.278G>T n.232+158G>T | |
22 | g.20037013A>C | CA410690993 | TANGO2 | c.56+159A>C (n.56+159A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.161+159A>C c.-124+159A>C (n.-124+159A>C) n.96+159A>C n.274+159A>C n.257+159A>C n.220+159A>C n.95+159A>C n.254A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.320A>C n.234+159A>C n.96A>C n.300A>C n.120+159A>C n.279A>C n.232+159A>C | |
22 | g.20037013A>G | CA410690992 | TANGO2 | c.56+159A>G (n.56+159A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.161+159A>G c.-124+159A>G (n.-124+159A>G) n.96+159A>G n.274+159A>G n.257+159A>G n.220+159A>G n.95+159A>G n.254A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.320A>G n.234+159A>G n.96A>G n.300A>G n.120+159A>G n.279A>G n.232+159A>G | gnomAD v4 |
22 | g.20037013A>T | CA410690991 | TANGO2 | c.56+159A>T (n.56+159A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) n.161+159A>T c.-124+159A>T (n.-124+159A>T) n.96+159A>T n.274+159A>T n.257+159A>T n.220+159A>T n.95+159A>T n.254A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.320A>T n.234+159A>T n.96A>T n.300A>T n.120+159A>T n.279A>T n.232+159A>T | |
22 | g.20037014T>A | CA410690994 | TANGO2 | c.56+160T>A (n.56+160T>A) c.99T>A (p.Asp33Glu) n.161+160T>A c.-124+160T>A (n.-124+160T>A) n.96+160T>A n.274+160T>A n.257+160T>A n.220+160T>A n.95+160T>A n.255T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) n.321T>A n.234+160T>A n.97T>A n.301T>A n.120+160T>A n.280T>A n.232+160T>A | |
22 | g.20037014T>G | CA410690995 | TANGO2 | c.56+160T>G (n.56+160T>G) c.99T>G (p.Asp33Glu) n.161+160T>G c.-124+160T>G (n.-124+160T>G) n.96+160T>G n.274+160T>G n.257+160T>G n.220+160T>G n.95+160T>G n.255T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) n.321T>G n.234+160T>G n.97T>G n.301T>G n.120+160T>G n.280T>G n.232+160T>G | |
22 | g.20037015G>A | CA410690996 | TANGO2 | c.56+161G>A (n.56+161G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.161+161G>A c.-124+161G>A (n.-124+161G>A) n.96+161G>A n.274+161G>A n.257+161G>A n.220+161G>A n.95+161G>A n.256G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.322G>A n.234+161G>A n.98G>A n.302G>A n.120+161G>A n.281G>A n.232+161G>A | |
22 | g.20037015G>C | CA410690997 | TANGO2 | c.56+161G>C (n.56+161G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.161+161G>C c.-124+161G>C (n.-124+161G>C) n.96+161G>C n.274+161G>C n.257+161G>C n.220+161G>C n.95+161G>C n.256G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.322G>C n.234+161G>C n.98G>C n.302G>C n.120+161G>C n.281G>C n.232+161G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20037015G>T | CA410690998 | TANGO2 | c.56+161G>T (n.56+161G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.161+161G>T c.-124+161G>T (n.-124+161G>T) n.96+161G>T n.274+161G>T n.257+161G>T n.220+161G>T n.95+161G>T n.256G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.322G>T n.234+161G>T n.98G>T n.302G>T n.120+161G>T n.281G>T n.232+161G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20037016C>A | CA410690999 | TANGO2 | c.56+162C>A (n.56+162C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.161+162C>A c.-124+162C>A (n.-124+162C>A) n.96+162C>A n.274+162C>A n.257+162C>A n.220+162C>A n.95+162C>A n.257C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.323C>A n.234+162C>A n.99C>A n.303C>A n.120+162C>A n.282C>A n.232+162C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037016C= | CA2396162864 | TANGO2 | c.56+162C= (n.56+162C=) c.101C= (p.Ala34=) n.161+162C= c.-124+162C= (n.-124+162C=) n.96+162C= n.274+162C= n.257+162C= n.220+162C= n.95+162C= n.257C= c.-202C= (n.-202C=) c.-8C= (n.-8C=) n.323C= n.234+162C= n.99C= n.303C= n.120+162C= n.282C= n.232+162C= | |
22 | g.20037016C>G | CA410691000 | TANGO2 | c.56+162C>G (n.56+162C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.161+162C>G c.-124+162C>G (n.-124+162C>G) n.96+162C>G n.274+162C>G n.257+162C>G n.220+162C>G n.95+162C>G n.257C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) n.323C>G n.234+162C>G n.99C>G n.303C>G n.120+162C>G n.282C>G n.232+162C>G | |
22 | g.20037016C>T | CA10106152 | TANGO2 | c.56+162C>T (n.56+162C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.161+162C>T c.-124+162C>T (n.-124+162C>T) n.96+162C>T n.274+162C>T n.257+162C>T n.220+162C>T n.95+162C>T n.257C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.323C>T n.234+162C>T n.99C>T n.303C>T n.120+162C>T n.282C>T n.232+162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20037018G>A | CA410691001 | TANGO2 | c.56+164G>A (n.56+164G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) n.161+164G>A c.-124+164G>A (n.-124+164G>A) n.96+164G>A n.274+164G>A n.257+164G>A n.220+164G>A n.95+164G>A n.259G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.325G>A n.234+164G>A n.101G>A n.305G>A n.120+164G>A n.284G>A n.232+164G>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037018G>C | CA410691002 | TANGO2 | c.56+164G>C (n.56+164G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) n.161+164G>C c.-124+164G>C (n.-124+164G>C) n.96+164G>C n.274+164G>C n.257+164G>C n.220+164G>C n.95+164G>C n.259G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.325G>C n.234+164G>C n.101G>C n.305G>C n.120+164G>C n.284G>C n.232+164G>C | |
22 | g.20037018G= | CA2396162865 | TANGO2 | c.56+164G= (n.56+164G=) c.103G= (p.Val35=) n.161+164G= c.-124+164G= (n.-124+164G=) n.96+164G= n.274+164G= n.257+164G= n.220+164G= n.95+164G= n.259G= c.-200G= (n.-200G=) c.-6G= (n.-6G=) n.325G= n.234+164G= n.101G= n.305G= n.120+164G= n.284G= n.232+164G= | |
22 | g.20037018G>T | CA410691003 | TANGO2 | c.56+164G>T (n.56+164G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) n.161+164G>T c.-124+164G>T (n.-124+164G>T) n.96+164G>T n.274+164G>T n.257+164G>T n.220+164G>T n.95+164G>T n.259G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.325G>T n.234+164G>T n.101G>T n.305G>T n.120+164G>T n.284G>T n.232+164G>T | dbSNP |
22 | g.20037019T>A | CA410691004 | TANGO2 | c.56+165T>A (n.56+165T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) n.161+165T>A c.-124+165T>A (n.-124+165T>A) n.96+165T>A n.274+165T>A n.257+165T>A n.220+165T>A n.95+165T>A n.260T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) n.326T>A n.234+165T>A n.102T>A n.306T>A n.120+165T>A n.285T>A n.232+165T>A | |
22 | g.20037019T>C | CA410691005 | TANGO2 | c.56+165T>C (n.56+165T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) n.161+165T>C c.-124+165T>C (n.-124+165T>C) n.96+165T>C n.274+165T>C n.257+165T>C n.220+165T>C n.95+165T>C n.260T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) n.326T>C n.234+165T>C n.102T>C n.306T>C n.120+165T>C n.285T>C n.232+165T>C | |
22 | g.20037019T>G | CA410691006 | TANGO2 | c.56+165T>G (n.56+165T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) n.161+165T>G c.-124+165T>G (n.-124+165T>G) n.96+165T>G n.274+165T>G n.257+165T>G n.220+165T>G n.95+165T>G n.260T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) n.326T>G n.234+165T>G n.102T>G n.306T>G n.120+165T>G n.285T>G n.232+165T>G | |
22 | g.20037020C>A | CA2655347153 | TANGO2 | c.56+166C>A (n.56+166C>A) c.105C>A (p.Val35=) n.161+166C>A c.-124+166C>A (n.-124+166C>A) n.96+166C>A n.274+166C>A n.257+166C>A n.220+166C>A n.95+166C>A n.261C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.327C>A n.234+166C>A n.103C>A n.307C>A n.120+166C>A n.286C>A n.232+166C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037020C>T | CA2818404443 | TANGO2 | c.56+166C>T (n.56+166C>T) c.105C>T (p.Val35=) n.161+166C>T c.-124+166C>T (n.-124+166C>T) n.96+166C>T n.274+166C>T n.257+166C>T n.220+166C>T n.95+166C>T n.261C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.327C>T n.234+166C>T n.103C>T n.307C>T n.120+166C>T n.286C>T n.232+166C>T | |
22 | g.20037021A>G | CA410691007 | TANGO2 | c.56+167A>G (n.56+167A>G) c.106A>G (p.Arg36Gly) n.161+167A>G c.-124+167A>G (n.-124+167A>G) n.96+167A>G n.274+167A>G n.257+167A>G n.220+167A>G n.95+167A>G n.262A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.328A>G n.234+167A>G n.104A>G n.308A>G n.120+167A>G n.287A>G n.232+167A>G | gnomAD v4 |
22 | g.20037021A>T | CA410691008 | TANGO2 | c.56+167A>T (n.56+167A>T) c.106A>T (p.Arg36Ter) n.161+167A>T c.-124+167A>T (n.-124+167A>T) n.96+167A>T n.274+167A>T n.257+167A>T n.220+167A>T n.95+167A>T n.262A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.328A>T n.234+167A>T n.104A>T n.308A>T n.120+167A>T n.287A>T n.232+167A>T | |
22 | g.20037022G>A | CA410691009 | TANGO2 | c.56+168G>A (n.56+168G>A) c.107G>A (p.Arg36Lys) n.161+168G>A c.-124+168G>A (n.-124+168G>A) n.96+168G>A n.274+168G>A n.257+168G>A n.220+168G>A n.95+168G>A n.263G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.329G>A n.234+168G>A n.105G>A n.309G>A n.120+168G>A n.288G>A n.232+168G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.20037022G>C | CA410691010 | TANGO2 | c.56+168G>C (n.56+168G>C) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.161+168G>C c.-124+168G>C (n.-124+168G>C) n.96+168G>C n.274+168G>C n.257+168G>C n.220+168G>C n.95+168G>C n.263G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.329G>C n.234+168G>C n.105G>C n.309G>C n.120+168G>C n.288G>C n.232+168G>C | |
22 | g.20037022G= | CA2396162866 | TANGO2 | c.56+168G= (n.56+168G=) c.107G= (p.Arg36=) n.161+168G= c.-124+168G= (n.-124+168G=) n.96+168G= n.274+168G= n.257+168G= n.220+168G= n.95+168G= n.263G= c.-196G= (n.-196G=) c.-2G= (n.-2G=) n.329G= n.234+168G= n.105G= n.309G= n.120+168G= n.288G= n.232+168G= | |
22 | g.20037022G>T | CA410691011 | TANGO2 | c.56+168G>T (n.56+168G>T) c.107G>T (p.Arg36Ile) n.161+168G>T c.-124+168G>T (n.-124+168G>T) n.96+168G>T n.274+168G>T n.257+168G>T n.220+168G>T n.95+168G>T n.263G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.329G>T n.234+168G>T n.105G>T n.309G>T n.120+168G>T n.288G>T n.232+168G>T | |
22 | g.20037023A>C | CA410691012 | TANGO2 | c.56+169A>C (n.56+169A>C) c.108A>C (p.Arg36Ser) n.161+169A>C c.-124+169A>C (n.-124+169A>C) n.96+169A>C n.274+169A>C n.257+169A>C n.220+169A>C n.95+169A>C n.264A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.330A>C n.234+169A>C n.106A>C n.310A>C n.120+169A>C n.289A>C n.232+169A>C | |
22 | g.20037023A>T | CA410691013 | TANGO2 | c.56+169A>T (n.56+169A>T) c.108A>T (p.Arg36Ser) n.161+169A>T c.-124+169A>T (n.-124+169A>T) n.96+169A>T n.274+169A>T n.257+169A>T n.220+169A>T n.95+169A>T n.264A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.330A>T n.234+169A>T n.106A>T n.310A>T n.120+169A>T n.289A>T n.232+169A>T | |
22 | g.20037024A>C | CA410691014 | TANGO2 | c.56+170A>C (n.56+170A>C) c.109A>C (p.Met37Leu) n.161+170A>C c.-124+170A>C (n.-124+170A>C) n.96+170A>C n.274+170A>C n.257+170A>C n.220+170A>C n.95+170A>C n.265A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.331A>C n.234+170A>C n.107A>C n.311A>C n.120+170A>C n.290A>C n.232+170A>C | |
22 | g.20037024A>G | CA410691015 | TANGO2 | c.56+170A>G (n.56+170A>G) c.109A>G (p.Met37Val) n.161+170A>G c.-124+170A>G (n.-124+170A>G) n.96+170A>G n.274+170A>G n.257+170A>G n.220+170A>G n.95+170A>G n.265A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.331A>G n.234+170A>G n.107A>G n.311A>G n.120+170A>G n.290A>G n.232+170A>G | |
22 | g.20037024A>T | CA410691016 | TANGO2 | c.56+170A>T (n.56+170A>T) c.109A>T (p.Met37Leu) n.161+170A>T c.-124+170A>T (n.-124+170A>T) n.96+170A>T n.274+170A>T n.257+170A>T n.220+170A>T n.95+170A>T n.265A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.331A>T n.234+170A>T n.107A>T n.311A>T n.120+170A>T n.290A>T n.232+170A>T | |
22 | g.20037024_20037025delinsAT | CA2396162867 | TANGO2 | c.56+170_56+171delinsAT (n.56+170_56+171delinsAT) c.109_110delinsAT (p.Met37=) n.161+170_161+171delinsAT c.-124+170_-124+171delinsAT (n.-124+170_-124+171delinsAT) n.96+170_96+171delinsAT n.274+170_274+171delinsAT n.257+170_257+171delinsAT n.220+170_220+171delinsAT n.95+170_95+171delinsAT n.265_266delinsAT c.-194_-193delinsAT (n.-194_-193delinsAT) c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.331_332delinsAT n.234+170_234+171delinsAT n.107_108delinsAT n.311_312delinsAT n.120+170_120+171delinsAT n.290_291delinsAT n.232+170_232+171delinsAT | |
22 | g.20037025del | CA10106153 | TANGO2 | c.56+171del (n.56+171del) c.110del (p.Met37SerfsTer?) n.161+171del c.-124+171del (n.-124+171del) n.96+171del n.274+171del n.257+171del n.220+171del n.95+171del n.266del c.-193del (n.-193del) c.2del (p.Met1SerfsTer?) n.332del n.234+171del n.108del n.312del n.120+171del n.291del n.232+171del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.20037025T>A | CA410691017 | TANGO2 | c.56+171T>A (n.56+171T>A) c.110T>A (p.Met37Lys) n.161+171T>A c.-124+171T>A (n.-124+171T>A) n.96+171T>A n.274+171T>A n.257+171T>A n.220+171T>A n.95+171T>A n.266T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.332T>A n.234+171T>A n.108T>A n.312T>A n.120+171T>A n.291T>A n.232+171T>A | |
22 | g.20037025T>C | CA410691018 | TANGO2 | c.56+171T>C (n.56+171T>C) c.110T>C (p.Met37Thr) n.161+171T>C c.-124+171T>C (n.-124+171T>C) n.96+171T>C n.274+171T>C n.257+171T>C n.220+171T>C n.95+171T>C n.266T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.332T>C n.234+171T>C n.108T>C n.312T>C n.120+171T>C n.291T>C n.232+171T>C | gnomAD v4 |
22 | g.20037025T>G | CA410691019 | TANGO2 | c.56+171T>G (n.56+171T>G) c.110T>G (p.Met37Arg) n.161+171T>G c.-124+171T>G (n.-124+171T>G) n.96+171T>G n.274+171T>G n.257+171T>G n.220+171T>G n.95+171T>G n.266T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.332T>G n.234+171T>G n.108T>G n.312T>G n.120+171T>G n.291T>G n.232+171T>G | |
22 | g.20037026G>A | CA410691020 | TANGO2 | c.56+172G>A (n.56+172G>A) c.111G>A (p.Met37Ile) n.161+172G>A c.-124+172G>A (n.-124+172G>A) n.96+172G>A n.274+172G>A n.257+172G>A n.220+172G>A n.95+172G>A n.267G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.333G>A n.234+172G>A n.109G>A n.313G>A n.120+172G>A n.292G>A n.232+172G>A | |
22 | g.20037026G>C | CA410691022 | TANGO2 | c.56+172G>C (n.56+172G>C) c.111G>C (p.Met37Ile) n.161+172G>C c.-124+172G>C (n.-124+172G>C) n.96+172G>C n.274+172G>C n.257+172G>C n.220+172G>C n.95+172G>C n.267G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.333G>C n.234+172G>C n.109G>C n.313G>C n.120+172G>C n.292G>C n.232+172G>C | |
22 | g.20037026G>T | CA410691021 | TANGO2 | c.56+172G>T (n.56+172G>T) c.111G>T (p.Met37Ile) n.161+172G>T c.-124+172G>T (n.-124+172G>T) n.96+172G>T n.274+172G>T n.257+172G>T n.220+172G>T n.95+172G>T n.267G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.333G>T n.234+172G>T n.109G>T n.313G>T n.120+172G>T n.292G>T n.232+172G>T | gnomAD v4 |
22 | g.20037027C>A | CA410691023 | TANGO2 | c.56+173C>A (n.56+173C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.161+173C>A c.-124+173C>A (n.-124+173C>A) n.96+173C>A n.274+173C>A n.257+173C>A n.220+173C>A n.95+173C>A n.268C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) n.334C>A n.234+173C>A n.110C>A n.314C>A n.120+173C>A n.293C>A n.232+173C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037027C= | CA2396162868 | TANGO2 | c.56+173C= (n.56+173C=) c.112C= (p.Pro38=) n.161+173C= c.-124+173C= (n.-124+173C=) n.96+173C= n.274+173C= n.257+173C= n.220+173C= n.95+173C= n.268C= c.-191C= (n.-191C=) c.4C= (p.Pro2=) n.334C= n.234+173C= n.110C= n.314C= n.120+173C= n.293C= n.232+173C= | |
22 | g.20037027C>G | CA322130988 | TANGO2 | c.56+173C>G (n.56+173C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.161+173C>G c.-124+173C>G (n.-124+173C>G) n.96+173C>G n.274+173C>G n.257+173C>G n.220+173C>G n.95+173C>G n.268C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) n.334C>G n.234+173C>G n.110C>G n.314C>G n.120+173C>G n.293C>G n.232+173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20037027C>T | CA410691024 | TANGO2 | c.56+173C>T (n.56+173C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.161+173C>T c.-124+173C>T (n.-124+173C>T) n.96+173C>T n.274+173C>T n.257+173C>T n.220+173C>T n.95+173C>T n.268C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) n.334C>T n.234+173C>T n.110C>T n.314C>T n.120+173C>T n.293C>T n.232+173C>T | gnomAD v4 |
22 | g.20037028_20037032del | CA2519583127 | TANGO2 | c.56+174_56+178del (n.56+174_56+178del) c.113_117del (p.Pro38ArgfsTer12) n.161+174_161+178del c.-124+174_-124+178del (n.-124+174_-124+178del) n.96+174_96+178del n.274+174_274+178del n.257+174_257+178del n.220+174_220+178del n.95+174_95+178del n.269_273del c.-190_-186del (n.-190_-186del) c.5_9del (p.Pro2ArgfsTer12) n.335_339del n.234+174_234+178del n.111_115del n.315_319del n.120+174_120+178del n.294_298del n.232+174_232+178del | |
22 | g.20037028C>A | CA410691025 | TANGO2 | c.56+174C>A (n.56+174C>A) c.113C>A (p.Pro38His) n.161+174C>A c.-124+174C>A (n.-124+174C>A) n.96+174C>A n.274+174C>A n.257+174C>A n.220+174C>A n.95+174C>A n.269C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.5C>A (p.Pro2His) n.335C>A n.234+174C>A n.111C>A n.315C>A n.120+174C>A n.294C>A n.232+174C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20037028C= | CA2396162869 | TANGO2 | c.56+174C= (n.56+174C=) c.113C= (p.Pro38=) n.161+174C= c.-124+174C= (n.-124+174C=) n.96+174C= n.274+174C= n.257+174C= n.220+174C= n.95+174C= n.269C= c.-190C= (n.-190C=) c.5C= (p.Pro2=) n.335C= n.234+174C= n.111C= n.315C= n.120+174C= n.294C= n.232+174C= | |
22 | g.20037028C>G | CA410691026 | TANGO2 | c.56+174C>G (n.56+174C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.161+174C>G c.-124+174C>G (n.-124+174C>G) n.96+174C>G n.274+174C>G n.257+174C>G n.220+174C>G n.95+174C>G n.269C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) n.335C>G n.234+174C>G n.111C>G n.315C>G n.120+174C>G n.294C>G n.232+174C>G | |
22 | g.20037028C>T | CA410691027 | TANGO2 | c.56+174C>T (n.56+174C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.161+174C>T c.-124+174C>T (n.-124+174C>T) n.96+174C>T n.274+174C>T n.257+174C>T n.220+174C>T n.95+174C>T n.269C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) n.335C>T n.234+174C>T n.111C>T n.315C>T n.120+174C>T n.294C>T n.232+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |