Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20036926A=CA2396162814TANGO2c.56+72A= (n.56+72A=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.161+72A=
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22g.20036926A>CCA410690802TANGO2c.56+72A>C (n.56+72A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.161+72A>C
c.-124+72A>C (n.-124+72A>C)
n.96+72A>C
n.274+72A>C
n.257+72A>C
n.220+72A>C
n.95+72A>C
n.167A>C
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c.-98A>C (n.-98A>C)
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n.234+72A>C
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n.120+72A>C
n.192A>C
n.232+72A>C
22g.20036926A>GCA410690804TANGO2c.56+72A>G (n.56+72A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
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n.274+72A>G
n.257+72A>G
n.220+72A>G
n.95+72A>G
n.167A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.233A>G
n.234+72A>G
n.9A>G
n.213A>G
n.120+72A>G
n.192A>G
n.232+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036926A>TCA410690806TANGO2c.56+72A>T (n.56+72A>T)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.161+72A>T
c.-124+72A>T (n.-124+72A>T)
n.96+72A>T
n.274+72A>T
n.257+72A>T
n.220+72A>T
n.95+72A>T
n.167A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.233A>T
n.234+72A>T
n.9A>T
n.213A>T
n.120+72A>T
n.192A>T
n.232+72A>T
22g.20036927G>CCA410690808TANGO2c.56+73G>C (n.56+73G>C)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.161+73G>C
c.-124+73G>C (n.-124+73G>C)
n.96+73G>C
n.274+73G>C
n.257+73G>C
n.220+73G>C
n.95+73G>C
n.168G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.234G>C
n.234+73G>C
n.10G>C
n.214G>C
n.120+73G>C
n.193G>C
n.232+73G>C
22g.20036927G>TCA410690807TANGO2c.56+73G>T (n.56+73G>T)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
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c.-124+73G>T (n.-124+73G>T)
n.96+73G>T
n.274+73G>T
n.257+73G>T
n.220+73G>T
n.95+73G>T
n.168G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.234G>T
n.234+73G>T
n.10G>T
n.214G>T
n.120+73G>T
n.193G>T
n.232+73G>T
22g.20036928C>ACA410690809TANGO2c.56+74C>A (n.56+74C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.161+74C>A
c.-124+74C>A (n.-124+74C>A)
n.96+74C>A
n.274+74C>A
n.257+74C>A
n.220+74C>A
n.95+74C>A
n.169C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.235C>A
n.234+74C>A
n.11C>A
n.215C>A
n.120+74C>A
n.194C>A
n.232+74C>A
22g.20036928C=CA2396162815TANGO2c.56+74C= (n.56+74C=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.161+74C=
c.-124+74C= (n.-124+74C=)
n.96+74C=
n.274+74C=
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n.220+74C=
n.95+74C=
n.169C=
c.-290C= (n.-290C=)
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n.234+74C=
n.11C=
n.215C=
n.120+74C=
n.194C=
n.232+74C=
22g.20036928C>GCA410690810TANGO2c.56+74C>G (n.56+74C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.161+74C>G
c.-124+74C>G (n.-124+74C>G)
n.96+74C>G
n.274+74C>G
n.257+74C>G
n.220+74C>G
n.95+74C>G
n.169C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.235C>G
n.234+74C>G
n.11C>G
n.215C>G
n.120+74C>G
n.194C>G
n.232+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036929T>ACA410690811TANGO2c.56+75T>A (n.56+75T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.161+75T>A
c.-124+75T>A (n.-124+75T>A)
n.96+75T>A
n.274+75T>A
n.257+75T>A
n.220+75T>A
n.95+75T>A
n.170T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.236T>A
n.234+75T>A
n.12T>A
n.216T>A
n.120+75T>A
n.195T>A
n.232+75T>A
22g.20036929T>CCA410690812TANGO2c.56+75T>C (n.56+75T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.161+75T>C
c.-124+75T>C (n.-124+75T>C)
n.96+75T>C
n.274+75T>C
n.257+75T>C
n.220+75T>C
n.95+75T>C
n.170T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.236T>C
n.234+75T>C
n.12T>C
n.216T>C
n.120+75T>C
n.195T>C
n.232+75T>C
22g.20036929T>GCA410690813TANGO2c.56+75T>G (n.56+75T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.161+75T>G
c.-124+75T>G (n.-124+75T>G)
n.96+75T>G
n.274+75T>G
n.257+75T>G
n.220+75T>G
n.95+75T>G
n.170T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.236T>G
n.234+75T>G
n.12T>G
n.216T>G
n.120+75T>G
n.195T>G
n.232+75T>G
22g.20036932_20036938delCA2655347147TANGO2c.56+78_56+84del (n.56+78_56+84del)
c.17_23del (p.Leu6GlnfsTer?)
n.161+78_161+84del
c.-124+78_-124+84del (n.-124+78_-124+84del)
n.96+78_96+84del
n.274+78_274+84del
n.257+78_257+84del
n.220+78_220+84del
n.95+78_95+84del
n.173_179del
c.-286_-280del (n.-286_-280del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
n.239_245del
n.234+78_234+84del
n.15_21del
n.219_225del
n.120+78_120+84del
n.198_204del
n.232+78_232+84del
 gnomAD v4
22g.20036930G=CA2396162816TANGO2c.56+76G= (n.56+76G=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.161+76G=
c.-124+76G= (n.-124+76G=)
n.96+76G=
n.274+76G=
n.257+76G=
n.220+76G=
n.95+76G=
n.171G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.237G=
n.234+76G=
n.13G=
n.217G=
n.120+76G=
n.196G=
n.232+76G=
22g.20036930G>TCA638504830TANGO2c.56+76G>T (n.56+76G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.161+76G>T
c.-124+76G>T (n.-124+76G>T)
n.96+76G>T
n.274+76G>T
n.257+76G>T
n.220+76G>T
n.95+76G>T
n.171G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.237G>T
n.234+76G>T
n.13G>T
n.217G>T
n.120+76G>T
n.196G>T
n.232+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036931C>ACA410690814TANGO2c.56+77C>A (n.56+77C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.161+77C>A
c.-124+77C>A (n.-124+77C>A)
n.96+77C>A
n.274+77C>A
n.257+77C>A
n.220+77C>A
n.95+77C>A
n.172C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.238C>A
n.234+77C>A
n.14C>A
n.218C>A
n.120+77C>A
n.197C>A
n.232+77C>A
22g.20036931C=CA2396162817TANGO2c.56+77C= (n.56+77C=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.161+77C=
c.-124+77C= (n.-124+77C=)
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n.274+77C=
n.257+77C=
n.220+77C=
n.95+77C=
n.172C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.238C=
n.234+77C=
n.14C=
n.218C=
n.120+77C=
n.197C=
n.232+77C=
22g.20036931C>GCA410690815TANGO2c.56+77C>G (n.56+77C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.161+77C>G
c.-124+77C>G (n.-124+77C>G)
n.96+77C>G
n.274+77C>G
n.257+77C>G
n.220+77C>G
n.95+77C>G
n.172C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.238C>G
n.234+77C>G
n.14C>G
n.218C>G
n.120+77C>G
n.197C>G
n.232+77C>G
22g.20036932T>ACA410690816TANGO2c.56+78T>A (n.56+78T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.161+78T>A
c.-124+78T>A (n.-124+78T>A)
n.96+78T>A
n.274+78T>A
n.257+78T>A
n.220+78T>A
n.95+78T>A
n.173T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.239T>A
n.234+78T>A
n.15T>A
n.219T>A
n.120+78T>A
n.198T>A
n.232+78T>A
22g.20036932T>CCA410690817TANGO2c.56+78T>C (n.56+78T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.161+78T>C
c.-124+78T>C (n.-124+78T>C)
n.96+78T>C
n.274+78T>C
n.257+78T>C
n.220+78T>C
n.95+78T>C
n.173T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.239T>C
n.234+78T>C
n.15T>C
n.219T>C
n.120+78T>C
n.198T>C
n.232+78T>C
22g.20036932T>GCA410690818TANGO2c.56+78T>G (n.56+78T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.161+78T>G
c.-124+78T>G (n.-124+78T>G)
n.96+78T>G
n.274+78T>G
n.257+78T>G
n.220+78T>G
n.95+78T>G
n.173T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.239T>G
n.234+78T>G
n.15T>G
n.219T>G
n.120+78T>G
n.198T>G
n.232+78T>G
22g.20036936_20036937dupCA2396162818TANGO2c.56+82_56+83dup (n.56+82_56+83dup)
c.21_22dup (p.Ala8ValfsTer?)
n.161+82_161+83dup
c.-124+82_-124+83dup (n.-124+82_-124+83dup)
n.96+82_96+83dup
n.274+82_274+83dup
n.257+82_257+83dup
n.220+82_220+83dup
n.95+82_95+83dup
n.177_178dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
c.-88_-87dup (n.-88_-87dup)
n.243_244dup
n.234+82_234+83dup
n.19_20dup
n.223_224dup
n.120+82_120+83dup
n.202_203dup
n.232+82_232+83dup
 dbSNP
22g.20036933G>ACA638504831TANGO2c.56+79G>A (n.56+79G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.161+79G>A
c.-124+79G>A (n.-124+79G>A)
n.96+79G>A
n.274+79G>A
n.257+79G>A
n.220+79G>A
n.95+79G>A
n.174G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.240G>A
n.234+79G>A
n.16G>A
n.220G>A
n.120+79G>A
n.199G>A
n.232+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036933G>CCA2655347149TANGO2c.56+79G>C (n.56+79G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.161+79G>C
c.-124+79G>C (n.-124+79G>C)
n.96+79G>C
n.274+79G>C
n.257+79G>C
n.220+79G>C
n.95+79G>C
n.174G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.240G>C
n.234+79G>C
n.16G>C
n.220G>C
n.120+79G>C
n.199G>C
n.232+79G>C
 gnomAD v4
22g.20036933G=CA2396162819TANGO2c.56+79G= (n.56+79G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.161+79G=
c.-124+79G= (n.-124+79G=)
n.96+79G=
n.274+79G=
n.257+79G=
n.220+79G=
n.95+79G=
n.174G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.240G=
n.234+79G=
n.16G=
n.220G=
n.120+79G=
n.199G=
n.232+79G=
22g.20036934_20036941delCA2655347148TANGO2c.56+80_56+87del (n.56+80_56+87del)
c.19_26del (p.Cys7LysfsTer?)
n.161+80_161+87del
c.-124+80_-124+87del (n.-124+80_-124+87del)
n.96+80_96+87del
n.274+80_274+87del
n.257+80_257+87del
n.220+80_220+87del
n.95+80_95+87del
n.175_182del
c.-284_-277del (n.-284_-277del)
c.-90_-83del (n.-90_-83del)
n.241_248del
n.234+80_234+87del
n.17_24del
n.221_228del
n.120+80_120+87del
n.200_207del
n.232+80_232+87del
 gnomAD v4
22g.20036934T>ACA410690819TANGO2c.56+80T>A (n.56+80T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.161+80T>A
c.-124+80T>A (n.-124+80T>A)
n.96+80T>A
n.274+80T>A
n.257+80T>A
n.220+80T>A
n.95+80T>A
n.175T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.241T>A
n.234+80T>A
n.17T>A
n.221T>A
n.120+80T>A
n.200T>A
n.232+80T>A
22g.20036934T>CCA410690820TANGO2c.56+80T>C (n.56+80T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.161+80T>C
c.-124+80T>C (n.-124+80T>C)
n.96+80T>C
n.274+80T>C
n.257+80T>C
n.220+80T>C
n.95+80T>C
n.175T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.241T>C
n.234+80T>C
n.17T>C
n.221T>C
n.120+80T>C
n.200T>C
n.232+80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036934T>GCA410690821TANGO2c.56+80T>G (n.56+80T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
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c.-90T>G (n.-90T>G)
n.241T>G
n.234+80T>G
n.17T>G
n.221T>G
n.120+80T>G
n.200T>G
n.232+80T>G
 gnomAD v4
22g.20036934T=CA2396162820TANGO2c.56+80T= (n.56+80T=)
c.19T= (p.Cys7=)
n.161+80T=
c.-124+80T= (n.-124+80T=)
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n.95+80T=
n.175T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.241T=
n.234+80T=
n.17T=
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n.257+81G>A
n.220+81G>A
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c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
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22g.20036935G>CCA410690823TANGO2c.56+81G>C (n.56+81G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
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c.-124+81G>C (n.-124+81G>C)
n.96+81G>C
n.274+81G>C
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n.220+81G>C
n.95+81G>C
n.176G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.242G>C
n.234+81G>C
n.18G>C
n.222G>C
n.120+81G>C
n.201G>C
n.232+81G>C
22g.20036935G>TCA410690822TANGO2c.56+81G>T (n.56+81G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.161+81G>T
c.-124+81G>T (n.-124+81G>T)
n.96+81G>T
n.274+81G>T
n.257+81G>T
n.220+81G>T
n.95+81G>T
n.176G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.242G>T
n.234+81G>T
n.18G>T
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n.120+81G>T
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n.232+81G>T
22g.20036936T>ACA410690826TANGO2c.56+82T>A (n.56+82T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
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c.-124+82T>A (n.-124+82T>A)
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n.274+82T>A
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n.95+82T>A
n.177T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.243T>A
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n.19T>A
n.223T>A
n.120+82T>A
n.202T>A
n.232+82T>A
22g.20036936T>GCA410690825TANGO2c.56+82T>G (n.56+82T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.161+82T>G
c.-124+82T>G (n.-124+82T>G)
n.96+82T>G
n.274+82T>G
n.257+82T>G
n.220+82T>G
n.95+82T>G
n.177T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.243T>G
n.234+82T>G
n.19T>G
n.223T>G
n.120+82T>G
n.202T>G
n.232+82T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036936T=CA2396162821TANGO2c.56+82T= (n.56+82T=)
c.21T= (p.Cys7=)
n.161+82T=
c.-124+82T= (n.-124+82T=)
n.96+82T=
n.274+82T=
n.257+82T=
n.220+82T=
n.95+82T=
n.177T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.243T=
n.234+82T=
n.19T=
n.223T=
n.120+82T=
n.202T=
n.232+82T=
22g.20036937G>ACA410690827TANGO2c.56+83G>A (n.56+83G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.161+83G>A
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n.178G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
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n.234+83G>A
n.20G>A
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n.232+83G>A
22g.20036937G>CCA410690828TANGO2c.56+83G>C (n.56+83G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.161+83G>C
c.-124+83G>C (n.-124+83G>C)
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n.257+83G>C
n.220+83G>C
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n.178G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.244G>C
n.234+83G>C
n.20G>C
n.224G>C
n.120+83G>C
n.203G>C
n.232+83G>C
 gnomAD v4
22g.20036937G=CA2396162822TANGO2c.56+83G= (n.56+83G=)
c.22G= (p.Ala8=)
n.161+83G=
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n.244G=
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n.161+83G>T
c.-124+83G>T (n.-124+83G>T)
n.96+83G>T
n.274+83G>T
n.257+83G>T
n.220+83G>T
n.95+83G>T
n.178G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.244G>T
n.234+83G>T
n.20G>T
n.224G>T
n.120+83G>T
n.203G>T
n.232+83G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036938C>ACA410690829TANGO2c.56+84C>A (n.56+84C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.161+84C>A
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c.-280C>A (n.-280C>A)
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n.232+84C>A
22g.20036938C=CA2396162823TANGO2c.56+84C= (n.56+84C=)
c.23C= (p.Ala8=)
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22g.20036938C>GCA410690830TANGO2c.56+84C>G (n.56+84C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.161+84C>G
c.-124+84C>G (n.-124+84C>G)
n.96+84C>G
n.274+84C>G
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n.220+84C>G
n.95+84C>G
n.179C>G
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c.-86C>G (n.-86C>G)
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n.204C>G
n.232+84C>G
 gnomAD v4
22g.20036938C>TCA10106131TANGO2c.56+84C>T (n.56+84C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
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n.96+84C>T
n.274+84C>T
n.257+84C>T
n.220+84C>T
n.95+84C>T
n.179C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.245C>T
n.234+84C>T
n.21C>T
n.225C>T
n.120+84C>T
n.204C>T
n.232+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036939A=CA2396162824TANGO2c.56+85A= (n.56+85A=)
c.24A= (p.Ala8=)
n.161+85A=
c.-124+85A= (n.-124+85A=)
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n.274+85A=
n.257+85A=
n.220+85A=
n.95+85A=
n.180A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.246A=
n.234+85A=
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n.226A=
n.120+85A=
n.205A=
n.232+85A=
22g.20036939A>CCA10106132TANGO2c.56+85A>C (n.56+85A>C)
c.24A>C (p.Ala8=)
n.161+85A>C
c.-124+85A>C (n.-124+85A>C)
n.96+85A>C
n.274+85A>C
n.257+85A>C
n.220+85A>C
n.95+85A>C
n.180A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.246A>C
n.234+85A>C
n.22A>C
n.226A>C
n.120+85A>C
n.205A>C
n.232+85A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036940G>ACA410690831TANGO2c.56+86G>A (n.56+86G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.161+86G>A
c.-124+86G>A (n.-124+86G>A)
n.96+86G>A
n.274+86G>A
n.257+86G>A
n.220+86G>A
n.95+86G>A
n.181G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.247G>A
n.234+86G>A
n.23G>A
n.227G>A
n.120+86G>A
n.206G>A
n.232+86G>A
 gnomAD v4
22g.20036940G>CCA410690832TANGO2c.56+86G>C (n.56+86G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.161+86G>C
c.-124+86G>C (n.-124+86G>C)
n.96+86G>C
n.274+86G>C
n.257+86G>C
n.220+86G>C
n.95+86G>C
n.181G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.247G>C
n.234+86G>C
n.23G>C
n.227G>C
n.120+86G>C
n.206G>C
n.232+86G>C
22g.20036940G>TCA410690833TANGO2c.56+86G>T (n.56+86G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.161+86G>T
c.-124+86G>T (n.-124+86G>T)
n.96+86G>T
n.274+86G>T
n.257+86G>T
n.220+86G>T
n.95+86G>T
n.181G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.247G>T
n.234+86G>T
n.23G>T
n.227G>T
n.120+86G>T
n.206G>T
n.232+86G>T
22g.20036941G>ACA410690834TANGO2c.56+87G>A (n.56+87G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.161+87G>A
c.-124+87G>A (n.-124+87G>A)
n.96+87G>A
n.274+87G>A
n.257+87G>A
n.220+87G>A
n.95+87G>A
n.182G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.248G>A
n.234+87G>A
n.24G>A
n.228G>A
n.120+87G>A
n.207G>A
n.232+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036941G>CCA410690835TANGO2c.56+87G>C (n.56+87G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.161+87G>C
c.-124+87G>C (n.-124+87G>C)
n.96+87G>C
n.274+87G>C
n.257+87G>C
n.220+87G>C
n.95+87G>C
n.182G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.248G>C
n.234+87G>C
n.24G>C
n.228G>C
n.120+87G>C
n.207G>C
n.232+87G>C
22g.20036941G=CA2396162825TANGO2c.56+87G= (n.56+87G=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.161+87G=
c.-124+87G= (n.-124+87G=)
n.96+87G=
n.274+87G=
n.257+87G=
n.220+87G=
n.95+87G=
n.182G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.248G=
n.234+87G=
n.24G=
n.228G=
n.120+87G=
n.207G=
n.232+87G=
22g.20036941G>TCA410690836TANGO2c.56+87G>T (n.56+87G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.161+87G>T
c.-124+87G>T (n.-124+87G>T)
n.96+87G>T
n.274+87G>T
n.257+87G>T
n.220+87G>T
n.95+87G>T
n.182G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.248G>T
n.234+87G>T
n.24G>T
n.228G>T
n.120+87G>T
n.207G>T
n.232+87G>T
22g.20036943A=CA2396162826TANGO2c.56+89A= (n.56+89A=)
c.28A= (p.Arg10=)
n.161+89A=
c.-124+89A= (n.-124+89A=)
n.96+89A=
n.274+89A=
n.257+89A=
n.220+89A=
n.95+89A=
n.184A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.250A=
n.234+89A=
n.26A=
n.230A=
n.120+89A=
n.209A=
n.232+89A=
22g.20036943A>GCA410690837TANGO2c.56+89A>G (n.56+89A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.161+89A>G
c.-124+89A>G (n.-124+89A>G)
n.96+89A>G
n.274+89A>G
n.257+89A>G
n.220+89A>G
n.95+89A>G
n.184A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.250A>G
n.234+89A>G
n.26A>G
n.230A>G
n.120+89A>G
n.209A>G
n.232+89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036943A>TCA410690838TANGO2c.56+89A>T (n.56+89A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.161+89A>T
c.-124+89A>T (n.-124+89A>T)
n.96+89A>T
n.274+89A>T
n.257+89A>T
n.220+89A>T
n.95+89A>T
n.184A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.250A>T
n.234+89A>T
n.26A>T
n.230A>T
n.120+89A>T
n.209A>T
n.232+89A>T
22g.20036944G>ACA410690839TANGO2c.56+90G>A (n.56+90G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.161+90G>A
c.-124+90G>A (n.-124+90G>A)
n.96+90G>A
n.274+90G>A
n.257+90G>A
n.220+90G>A
n.95+90G>A
n.185G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.251G>A
n.234+90G>A
n.27G>A
n.231G>A
n.120+90G>A
n.210G>A
n.232+90G>A
 gnomAD v4
22g.20036944G>CCA410690840TANGO2c.56+90G>C (n.56+90G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.161+90G>C
c.-124+90G>C (n.-124+90G>C)
n.96+90G>C
n.274+90G>C
n.257+90G>C
n.220+90G>C
n.95+90G>C
n.185G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.251G>C
n.234+90G>C
n.27G>C
n.231G>C
n.120+90G>C
n.210G>C
n.232+90G>C
22g.20036944G>TCA410690841TANGO2c.56+90G>T (n.56+90G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.161+90G>T
c.-124+90G>T (n.-124+90G>T)
n.96+90G>T
n.274+90G>T
n.257+90G>T
n.220+90G>T
n.95+90G>T
n.185G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.251G>T
n.234+90G>T
n.27G>T
n.231G>T
n.120+90G>T
n.210G>T
n.232+90G>T
22g.20036945_20036949delCA2655347150TANGO2c.56+91_56+95del (n.56+91_56+95del)
c.30_34del (p.Arg10SerfsTer?)
n.161+91_161+95del
c.-124+91_-124+95del (n.-124+91_-124+95del)
n.96+91_96+95del
n.274+91_274+95del
n.257+91_257+95del
n.220+91_220+95del
n.95+91_95+95del
n.186_190del
c.-273_-269del (n.-273_-269del)
c.-79_-75del (n.-79_-75del)
n.252_256del
n.234+91_234+95del
n.28_32del
n.232_236del
n.120+91_120+95del
n.211_215del
n.232+91_232+95del
 gnomAD v4
22g.20036945G>ACA2655347151TANGO2c.56+91G>A (n.56+91G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.161+91G>A
c.-124+91G>A (n.-124+91G>A)
n.96+91G>A
n.274+91G>A
n.257+91G>A
n.220+91G>A
n.95+91G>A
n.186G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.252G>A
n.234+91G>A
n.28G>A
n.232G>A
n.120+91G>A
n.211G>A
n.232+91G>A
 gnomAD v4
22g.20036945G>CCA410690842TANGO2c.56+91G>C (n.56+91G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.161+91G>C
c.-124+91G>C (n.-124+91G>C)
n.96+91G>C
n.274+91G>C
n.257+91G>C
n.220+91G>C
n.95+91G>C
n.186G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.252G>C
n.234+91G>C
n.28G>C
n.232G>C
n.120+91G>C
n.211G>C
n.232+91G>C
22g.20036945G>TCA410690843TANGO2c.56+91G>T (n.56+91G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.161+91G>T
c.-124+91G>T (n.-124+91G>T)
n.96+91G>T
n.274+91G>T
n.257+91G>T
n.220+91G>T
n.95+91G>T
n.186G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.252G>T
n.234+91G>T
n.28G>T
n.232G>T
n.120+91G>T
n.211G>T
n.232+91G>T
22g.20036946T>ACA410690844TANGO2c.56+92T>A (n.56+92T>A)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.161+92T>A
c.-124+92T>A (n.-124+92T>A)
n.96+92T>A
n.274+92T>A
n.257+92T>A
n.220+92T>A
n.95+92T>A
n.187T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.253T>A
n.234+92T>A
n.29T>A
n.233T>A
n.120+92T>A
n.212T>A
n.232+92T>A
22g.20036946T>CCA410690845TANGO2c.56+92T>C (n.56+92T>C)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.161+92T>C
c.-124+92T>C (n.-124+92T>C)
n.96+92T>C
n.274+92T>C
n.257+92T>C
n.220+92T>C
n.95+92T>C
n.187T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.253T>C
n.234+92T>C
n.29T>C
n.233T>C
n.120+92T>C
n.212T>C
n.232+92T>C
22g.20036946T>GCA410690846TANGO2c.56+92T>G (n.56+92T>G)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.161+92T>G
c.-124+92T>G (n.-124+92T>G)
n.96+92T>G
n.274+92T>G
n.257+92T>G
n.220+92T>G
n.95+92T>G
n.187T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.253T>G
n.234+92T>G
n.29T>G
n.233T>G
n.120+92T>G
n.212T>G
n.232+92T>G
22g.20036947G>ACA410690847TANGO2c.56+93G>A (n.56+93G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.161+93G>A
c.-124+93G>A (n.-124+93G>A)
n.96+93G>A
n.274+93G>A
n.257+93G>A
n.220+93G>A
n.95+93G>A
n.188G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.254G>A
n.234+93G>A
n.30G>A
n.234G>A
n.120+93G>A
n.213G>A
n.232+93G>A
22g.20036947G>CCA410690848TANGO2c.56+93G>C (n.56+93G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.161+93G>C
c.-124+93G>C (n.-124+93G>C)
n.96+93G>C
n.274+93G>C
n.257+93G>C
n.220+93G>C
n.95+93G>C
n.188G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.254G>C
n.234+93G>C
n.30G>C
n.234G>C
n.120+93G>C
n.213G>C
n.232+93G>C
22g.20036947G=CA2396162827TANGO2c.56+93G= (n.56+93G=)
c.32G= (p.Cys11=)
n.161+93G=
c.-124+93G= (n.-124+93G=)
n.96+93G=
n.274+93G=
n.257+93G=
n.220+93G=
n.95+93G=
n.188G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.254G=
n.234+93G=
n.30G=
n.234G=
n.120+93G=
n.213G=
n.232+93G=
22g.20036947G>TCA10106133TANGO2c.56+93G>T (n.56+93G>T)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.161+93G>T
c.-124+93G>T (n.-124+93G>T)
n.96+93G>T
n.274+93G>T
n.257+93G>T
n.220+93G>T
n.95+93G>T
n.188G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.254G>T
n.234+93G>T
n.30G>T
n.234G>T
n.120+93G>T
n.213G>T
n.232+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036948T>ACA410690849TANGO2c.56+94T>A (n.56+94T>A)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.161+94T>A
c.-124+94T>A (n.-124+94T>A)
n.96+94T>A
n.274+94T>A
n.257+94T>A
n.220+94T>A
n.95+94T>A
n.189T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.255T>A
n.234+94T>A
n.31T>A
n.235T>A
n.120+94T>A
n.214T>A
n.232+94T>A
22g.20036948T>CCA645615039TANGO2c.56+94T>C (n.56+94T>C)
c.33T>C (p.Cys11=)
n.161+94T>C
c.-124+94T>C (n.-124+94T>C)
n.96+94T>C
n.274+94T>C
n.257+94T>C
n.220+94T>C
n.95+94T>C
n.189T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.255T>C
n.234+94T>C
n.31T>C
n.235T>C
n.120+94T>C
n.214T>C
n.232+94T>C
 COSMIC
22g.20036948T>GCA410690850TANGO2c.56+94T>G (n.56+94T>G)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.161+94T>G
c.-124+94T>G (n.-124+94T>G)
n.96+94T>G
n.274+94T>G
n.257+94T>G
n.220+94T>G
n.95+94T>G
n.189T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.255T>G
n.234+94T>G
n.31T>G
n.235T>G
n.120+94T>G
n.214T>G
n.232+94T>G
22g.20036949G>ACA410690852TANGO2c.56+95G>A (n.56+95G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.161+95G>A
c.-124+95G>A (n.-124+95G>A)
n.96+95G>A
n.274+95G>A
n.257+95G>A
n.220+95G>A
n.95+95G>A
n.190G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.256G>A
n.234+95G>A
n.32G>A
n.236G>A
n.120+95G>A
n.215G>A
n.232+95G>A
 gnomAD v4
22g.20036949G>CCA410690853TANGO2c.56+95G>C (n.56+95G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.161+95G>C
c.-124+95G>C (n.-124+95G>C)
n.96+95G>C
n.274+95G>C
n.257+95G>C
n.220+95G>C
n.95+95G>C
n.190G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.256G>C
n.234+95G>C
n.32G>C
n.236G>C
n.120+95G>C
n.215G>C
n.232+95G>C
 gnomAD v4
22g.20036949G=CA2396162828TANGO2c.56+95G= (n.56+95G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.161+95G=
c.-124+95G= (n.-124+95G=)
n.96+95G=
n.274+95G=
n.257+95G=
n.220+95G=
n.95+95G=
n.190G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.256G=
n.234+95G=
n.32G=
n.236G=
n.120+95G=
n.215G=
n.232+95G=
22g.20036949G>TCA410690851TANGO2c.56+95G>T (n.56+95G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.161+95G>T
c.-124+95G>T (n.-124+95G>T)
n.96+95G>T
n.274+95G>T
n.257+95G>T
n.220+95G>T
n.95+95G>T
n.190G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.256G>T
n.234+95G>T
n.32G>T
n.236G>T
n.120+95G>T
n.215G>T
n.232+95G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T>ACA410690854TANGO2c.56+96T>A (n.56+96T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.161+96T>A
c.-124+96T>A (n.-124+96T>A)
n.96+96T>A
n.274+96T>A
n.257+96T>A
n.220+96T>A
n.95+96T>A
n.191T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.257T>A
n.234+96T>A
n.33T>A
n.237T>A
n.120+96T>A
n.216T>A
n.232+96T>A
22g.20036950T>CCA410690855TANGO2c.56+96T>C (n.56+96T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.161+96T>C
c.-124+96T>C (n.-124+96T>C)
n.96+96T>C
n.274+96T>C
n.257+96T>C
n.220+96T>C
n.95+96T>C
n.191T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.257T>C
n.234+96T>C
n.33T>C
n.237T>C
n.120+96T>C
n.216T>C
n.232+96T>C
22g.20036950T>GCA10106134TANGO2c.56+96T>G (n.56+96T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.161+96T>G
c.-124+96T>G (n.-124+96T>G)
n.96+96T>G
n.274+96T>G
n.257+96T>G
n.220+96T>G
n.95+96T>G
n.191T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.257T>G
n.234+96T>G
n.33T>G
n.237T>G
n.120+96T>G
n.216T>G
n.232+96T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T=CA2396162829TANGO2c.56+96T= (n.56+96T=)
c.35T= (p.Val12=)
n.161+96T=
c.-124+96T= (n.-124+96T=)
n.96+96T=
n.274+96T=
n.257+96T=
n.220+96T=
n.95+96T=
n.191T=
c.-268T= (n.-268T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.257T=
n.234+96T=
n.33T=
n.237T=
n.120+96T=
n.216T=
n.232+96T=
22g.20036952G>ACA410690856TANGO2c.56+98G>A (n.56+98G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.161+98G>A
c.-124+98G>A (n.-124+98G>A)
n.96+98G>A
n.274+98G>A
n.257+98G>A
n.220+98G>A
n.95+98G>A
n.193G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.259G>A
n.234+98G>A
n.35G>A
n.239G>A
n.120+98G>A
n.218G>A
n.232+98G>A
22g.20036952G>CCA410690857TANGO2c.56+98G>C (n.56+98G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161+98G>C
c.-124+98G>C (n.-124+98G>C)
n.96+98G>C
n.274+98G>C
n.257+98G>C
n.220+98G>C
n.95+98G>C
n.193G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.259G>C
n.234+98G>C
n.35G>C
n.239G>C
n.120+98G>C
n.218G>C
n.232+98G>C
22g.20036952G>TCA410690858TANGO2c.56+98G>T (n.56+98G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161+98G>T
c.-124+98G>T (n.-124+98G>T)
n.96+98G>T
n.274+98G>T
n.257+98G>T
n.220+98G>T
n.95+98G>T
n.193G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.259G>T
n.234+98G>T
n.35G>T
n.239G>T
n.120+98G>T
n.218G>T
n.232+98G>T
 gnomAD v4
22g.20036953G>ACA410690859TANGO2c.56+99G>A (n.56+99G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.161+99G>A
c.-124+99G>A (n.-124+99G>A)
n.96+99G>A
n.274+99G>A
n.257+99G>A
n.220+99G>A
n.95+99G>A
n.194G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.260G>A
n.234+99G>A
n.36G>A
n.240G>A
n.120+99G>A
n.219G>A
n.232+99G>A
22g.20036953G>CCA410690860TANGO2c.56+99G>C (n.56+99G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.161+99G>C
c.-124+99G>C (n.-124+99G>C)
n.96+99G>C
n.274+99G>C
n.257+99G>C
n.220+99G>C
n.95+99G>C
n.194G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.260G>C
n.234+99G>C
n.36G>C
n.240G>C
n.120+99G>C
n.219G>C
n.232+99G>C
 gnomAD v4
22g.20036953G>TCA410690861TANGO2c.56+99G>T (n.56+99G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.161+99G>T
c.-124+99G>T (n.-124+99G>T)
n.96+99G>T
n.274+99G>T
n.257+99G>T
n.220+99G>T
n.95+99G>T
n.194G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.260G>T
n.234+99G>T
n.36G>T
n.240G>T
n.120+99G>T
n.219G>T
n.232+99G>T
22g.20036954_20036961delCA2655347152TANGO2c.56+100_56+107del (n.56+100_56+107del)
c.39_46del (p.Gln14GlyfsTer?)
n.161+100_161+107del
c.-124+100_-124+107del (n.-124+100_-124+107del)
n.96+100_96+107del
n.274+100_274+107del
n.257+100_257+107del
n.220+100_220+107del
n.95+100_95+107del
n.195_202del
c.-264_-257del (n.-264_-257del)
c.-70_-63del (n.-70_-63del)
n.261_268del
n.234+100_234+107del
n.37_44del
n.241_248del
n.120+100_120+107del
n.220_227del
n.232+100_232+107del
 gnomAD v4
22g.20036955C>ACA410690862TANGO2c.56+101C>A (n.56+101C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.161+101C>A
c.-124+101C>A (n.-124+101C>A)
n.96+101C>A
n.274+101C>A
n.257+101C>A
n.220+101C>A
n.95+101C>A
n.196C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.262C>A
n.234+101C>A
n.38C>A
n.242C>A
n.120+101C>A
n.221C>A
n.232+101C>A
22g.20036955C>GCA410690863TANGO2c.56+101C>G (n.56+101C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.161+101C>G
c.-124+101C>G (n.-124+101C>G)
n.96+101C>G
n.274+101C>G
n.257+101C>G
n.220+101C>G
n.95+101C>G
n.196C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.262C>G
n.234+101C>G
n.38C>G
n.242C>G
n.120+101C>G
n.221C>G
n.232+101C>G
22g.20036955C>TCA410690864TANGO2c.56+101C>T (n.56+101C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.161+101C>T
c.-124+101C>T (n.-124+101C>T)
n.96+101C>T
n.274+101C>T
n.257+101C>T
n.220+101C>T
n.95+101C>T
n.196C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.262C>T
n.234+101C>T
n.38C>T
n.242C>T
n.120+101C>T
n.221C>T
n.232+101C>T
22g.20036955_20036956delinsCACA2396162830TANGO2c.56+101_56+102delinsCA (n.56+101_56+102delinsCA)
c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
n.161+101_161+102delinsCA
c.-124+101_-124+102delinsCA (n.-124+101_-124+102delinsCA)
n.96+101_96+102delinsCA
n.274+101_274+102delinsCA
n.257+101_257+102delinsCA
n.220+101_220+102delinsCA
n.95+101_95+102delinsCA
n.196_197delinsCA
c.-263_-262delinsCA (n.-263_-262delinsCA)
c.-69_-68delinsCA (n.-69_-68delinsCA)
n.262_263delinsCA
n.234+101_234+102delinsCA
n.38_39delinsCA
n.242_243delinsCA
n.120+101_120+102delinsCA
n.221_222delinsCA
n.232+101_232+102delinsCA
22g.20036956delCA10106135TANGO2c.56+102del (n.56+102del)
c.41del (p.Gln14ArgfsTer?)
n.161+102del
c.-124+102del (n.-124+102del)
n.96+102del
n.274+102del
n.257+102del
n.220+102del
n.95+102del
n.197del
c.-262del (n.-262del)
c.-68del (n.-68del)
n.263del
n.234+102del
n.39del
n.243del
n.120+102del
n.222del
n.232+102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036956A>CCA410690867TANGO2c.56+102A>C (n.56+102A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.161+102A>C
c.-124+102A>C (n.-124+102A>C)
n.96+102A>C
n.274+102A>C
n.257+102A>C
n.220+102A>C
n.95+102A>C
n.197A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.263A>C
n.234+102A>C
n.39A>C
n.243A>C
n.120+102A>C
n.222A>C
n.232+102A>C
22g.20036956A>GCA410690866TANGO2c.56+102A>G (n.56+102A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.161+102A>G
c.-124+102A>G (n.-124+102A>G)
n.96+102A>G
n.274+102A>G
n.257+102A>G
n.220+102A>G
n.95+102A>G
n.197A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.263A>G
n.234+102A>G
n.39A>G
n.243A>G
n.120+102A>G
n.222A>G
n.232+102A>G
22g.20036956A>TCA410690865TANGO2c.56+102A>T (n.56+102A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.161+102A>T
c.-124+102A>T (n.-124+102A>T)
n.96+102A>T
n.274+102A>T
n.257+102A>T
n.220+102A>T
n.95+102A>T
n.197A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.263A>T
n.234+102A>T
n.39A>T
n.243A>T
n.120+102A>T
n.222A>T
n.232+102A>T
22g.20036957G>ACA2577648937TANGO2c.56+103G>A (n.56+103G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.161+103G>A
c.-124+103G>A (n.-124+103G>A)
n.96+103G>A
n.274+103G>A
n.257+103G>A
n.220+103G>A
n.95+103G>A
n.198G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.264G>A
n.234+103G>A
n.40G>A
n.244G>A
n.120+103G>A
n.223G>A
n.232+103G>A
 gnomAD v4
22g.20036957G>CCA410690868TANGO2c.56+103G>C (n.56+103G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.161+103G>C
c.-124+103G>C (n.-124+103G>C)
n.96+103G>C
n.274+103G>C
n.257+103G>C
n.220+103G>C
n.95+103G>C
n.198G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.264G>C
n.234+103G>C
n.40G>C
n.244G>C
n.120+103G>C
n.223G>C
n.232+103G>C
22g.20036957G=CA2396162831TANGO2c.56+103G= (n.56+103G=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.161+103G=
c.-124+103G= (n.-124+103G=)
n.96+103G=
n.274+103G=
n.257+103G=
n.220+103G=
n.95+103G=
n.198G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.264G=
n.234+103G=
n.40G=
n.244G=
n.120+103G=
n.223G=
n.232+103G=
22g.20036957G>TCA322130959TANGO2c.56+103G>T (n.56+103G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.161+103G>T
c.-124+103G>T (n.-124+103G>T)
n.96+103G>T
n.274+103G>T
n.257+103G>T
n.220+103G>T
n.95+103G>T
n.198G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.264G>T
n.234+103G>T
n.40G>T
n.244G>T
n.120+103G>T
n.223G>T
n.232+103G>T
 dbSNP
22g.20036958G>ACA410690869TANGO2c.56+104G>A (n.56+104G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.161+104G>A
c.-124+104G>A (n.-124+104G>A)
n.96+104G>A
n.274+104G>A
n.257+104G>A
n.220+104G>A
n.95+104G>A
n.199G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.265G>A
n.234+104G>A
n.41G>A
n.245G>A
n.120+104G>A
n.224G>A
n.232+104G>A
22g.20036958G>CCA410690870TANGO2c.56+104G>C (n.56+104G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.161+104G>C
c.-124+104G>C (n.-124+104G>C)
n.96+104G>C
n.274+104G>C
n.257+104G>C
n.220+104G>C
n.95+104G>C
n.199G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.265G>C
n.234+104G>C
n.41G>C
n.245G>C
n.120+104G>C
n.224G>C
n.232+104G>C
22g.20036958G>TCA410690871TANGO2c.56+104G>T (n.56+104G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.161+104G>T
c.-124+104G>T (n.-124+104G>T)
n.96+104G>T
n.274+104G>T
n.257+104G>T
n.220+104G>T
n.95+104G>T
n.199G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.265G>T
n.234+104G>T
n.41G>T
n.245G>T
n.120+104G>T
n.224G>T
n.232+104G>T
22g.20036959A>CCA410690872TANGO2c.56+105A>C (n.56+105A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.161+105A>C
c.-124+105A>C (n.-124+105A>C)
n.96+105A>C
n.274+105A>C
n.257+105A>C
n.220+105A>C
n.95+105A>C
n.200A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.266A>C
n.234+105A>C
n.42A>C
n.246A>C
n.120+105A>C
n.225A>C
n.232+105A>C
 dbSNP
22g.20036959A>GCA410690873TANGO2c.56+105A>G (n.56+105A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.161+105A>G
c.-124+105A>G (n.-124+105A>G)
n.96+105A>G
n.274+105A>G
n.257+105A>G
n.220+105A>G
n.95+105A>G
n.200A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.266A>G
n.234+105A>G
n.42A>G
n.246A>G
n.120+105A>G
n.225A>G
n.232+105A>G
22g.20036959A>TCA410690874TANGO2c.56+105A>T (n.56+105A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.161+105A>T
c.-124+105A>T (n.-124+105A>T)
n.96+105A>T
n.274+105A>T
n.257+105A>T
n.220+105A>T
n.95+105A>T
n.200A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.266A>T
n.234+105A>T
n.42A>T
n.246A>T
n.120+105A>T
n.225A>T
n.232+105A>T
22g.20036960C>ACA410690875TANGO2c.56+106C>A (n.56+106C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.161+106C>A
c.-124+106C>A (n.-124+106C>A)
n.96+106C>A
n.274+106C>A
n.257+106C>A
n.220+106C>A
n.95+106C>A
n.201C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.267C>A
n.234+106C>A
n.43C>A
n.247C>A
n.120+106C>A
n.226C>A
n.232+106C>A
22g.20036960C=CA2396162832TANGO2c.56+106C= (n.56+106C=)
c.45C= (p.Asp15=)
n.161+106C=
c.-124+106C= (n.-124+106C=)
n.96+106C=
n.274+106C=
n.257+106C=
n.220+106C=
n.95+106C=
n.201C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.267C=
n.234+106C=
n.43C=
n.247C=
n.120+106C=
n.226C=
n.232+106C=
22g.20036960C>GCA410690876TANGO2c.56+106C>G (n.56+106C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.161+106C>G
c.-124+106C>G (n.-124+106C>G)
n.96+106C>G
n.274+106C>G
n.257+106C>G
n.220+106C>G
n.95+106C>G
n.201C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.267C>G
n.234+106C>G
n.43C>G
n.247C>G
n.120+106C>G
n.226C>G
n.232+106C>G
 gnomAD v4
22g.20036960C>TCA10106136TANGO2c.56+106C>T (n.56+106C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.161+106C>T
c.-124+106C>T (n.-124+106C>T)
n.96+106C>T
n.274+106C>T
n.257+106C>T
n.220+106C>T
n.95+106C>T
n.201C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.267C>T
n.234+106C>T
n.43C>T
n.247C>T
n.120+106C>T
n.226C>T
n.232+106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>ACA10106137TANGO2c.56+107G>A (n.56+107G>A)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.161+107G>A
c.-124+107G>A (n.-124+107G>A)
n.96+107G>A
n.274+107G>A
n.257+107G>A
n.220+107G>A
n.95+107G>A
n.202G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.268G>A
n.234+107G>A
n.44G>A
n.248G>A
n.120+107G>A
n.227G>A
n.232+107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>CCA410690878TANGO2c.56+107G>C (n.56+107G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.161+107G>C
c.-124+107G>C (n.-124+107G>C)
n.96+107G>C
n.274+107G>C
n.257+107G>C
n.220+107G>C
n.95+107G>C
n.202G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.268G>C
n.234+107G>C
n.44G>C
n.248G>C
n.120+107G>C
n.227G>C
n.232+107G>C
22g.20036961G=CA2396162833TANGO2c.56+107G= (n.56+107G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.161+107G=
c.-124+107G= (n.-124+107G=)
n.96+107G=
n.274+107G=
n.257+107G=
n.220+107G=
n.95+107G=
n.202G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.268G=
n.234+107G=
n.44G=
n.248G=
n.120+107G=
n.227G=
n.232+107G=
22g.20036961G>TCA410690877TANGO2c.56+107G>T (n.56+107G>T)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.161+107G>T
c.-124+107G>T (n.-124+107G>T)
n.96+107G>T
n.274+107G>T
n.257+107G>T
n.220+107G>T
n.95+107G>T
n.202G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.268G>T
n.234+107G>T
n.44G>T
n.248G>T
n.120+107G>T
n.227G>T
n.232+107G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.20036962G>ACA410690879TANGO2c.56+108G>A (n.56+108G>A)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.161+108G>A
c.-124+108G>A (n.-124+108G>A)
n.96+108G>A
n.274+108G>A
n.257+108G>A
n.220+108G>A
n.95+108G>A
n.203G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.269G>A
n.234+108G>A
n.45G>A
n.249G>A
n.120+108G>A
n.228G>A
n.232+108G>A
 gnomAD v4
22g.20036962G>CCA410690880TANGO2c.56+108G>C (n.56+108G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.161+108G>C
c.-124+108G>C (n.-124+108G>C)
n.96+108G>C
n.274+108G>C
n.257+108G>C
n.220+108G>C
n.95+108G>C
n.203G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.269G>C
n.234+108G>C
n.45G>C
n.249G>C
n.120+108G>C
n.228G>C
n.232+108G>C
22g.20036962G>TCA410690881TANGO2c.56+108G>T (n.56+108G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.161+108G>T
c.-124+108G>T (n.-124+108G>T)
n.96+108G>T
n.274+108G>T
n.257+108G>T
n.220+108G>T
n.95+108G>T
n.203G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.269G>T
n.234+108G>T
n.45G>T
n.249G>T
n.120+108G>T
n.228G>T
n.232+108G>T
22g.20036963G>TCA2818404441TANGO2c.56+109G>T (n.56+109G>T)
c.48G>T (p.Gly16=)
n.161+109G>T
c.-124+109G>T (n.-124+109G>T)
n.96+109G>T
n.274+109G>T
n.257+109G>T
n.220+109G>T
n.95+109G>T
n.204G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.270G>T
n.234+109G>T
n.46G>T
n.250G>T
n.120+109G>T
n.229G>T
n.232+109G>T
22g.20036964G>ACA410690882TANGO2c.56+110G>A (n.56+110G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.161+110G>A
c.-124+110G>A (n.-124+110G>A)
n.96+110G>A
n.274+110G>A
n.257+110G>A
n.220+110G>A
n.95+110G>A
n.205G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.271G>A
n.234+110G>A
n.47G>A
n.251G>A
n.120+110G>A
n.230G>A
n.232+110G>A
 gnomAD v4
22g.20036964G>CCA410690883TANGO2c.56+110G>C (n.56+110G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.161+110G>C
c.-124+110G>C (n.-124+110G>C)
n.96+110G>C
n.274+110G>C
n.257+110G>C
n.220+110G>C
n.95+110G>C
n.205G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.271G>C
n.234+110G>C
n.47G>C
n.251G>C
n.120+110G>C
n.230G>C
n.232+110G>C
22g.20036964G>TCA410690884TANGO2c.56+110G>T (n.56+110G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.161+110G>T
c.-124+110G>T (n.-124+110G>T)
n.96+110G>T
n.274+110G>T
n.257+110G>T
n.220+110G>T
n.95+110G>T
n.205G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.271G>T
n.234+110G>T
n.47G>T
n.251G>T
n.120+110G>T
n.230G>T
n.232+110G>T
22g.20036965C>ACA410690885TANGO2c.56+111C>A (n.56+111C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.161+111C>A
c.-124+111C>A (n.-124+111C>A)
n.96+111C>A
n.274+111C>A
n.257+111C>A
n.220+111C>A
n.95+111C>A
n.206C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.272C>A
n.234+111C>A
n.48C>A
n.252C>A
n.120+111C>A
n.231C>A
n.232+111C>A
 gnomAD v4
22g.20036965C>GCA410690886TANGO2c.56+111C>G (n.56+111C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.161+111C>G
c.-124+111C>G (n.-124+111C>G)
n.96+111C>G
n.274+111C>G
n.257+111C>G
n.220+111C>G
n.95+111C>G
n.206C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.272C>G
n.234+111C>G
n.48C>G
n.252C>G
n.120+111C>G
n.231C>G
n.232+111C>G
22g.20036965C>TCA410690887TANGO2c.56+111C>T (n.56+111C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.161+111C>T
c.-124+111C>T (n.-124+111C>T)
n.96+111C>T
n.274+111C>T
n.257+111C>T
n.220+111C>T
n.95+111C>T
n.206C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.272C>T
n.234+111C>T
n.48C>T
n.252C>T
n.120+111C>T
n.231C>T
n.232+111C>T
22g.20036966T>ACA2818404442TANGO2c.56+112T>A (n.56+112T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.161+112T>A
c.-124+112T>A (n.-124+112T>A)
n.96+112T>A
n.274+112T>A
n.257+112T>A
n.220+112T>A
n.95+112T>A
n.207T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.273T>A
n.234+112T>A
n.49T>A
n.253T>A
n.120+112T>A
n.232T>A
n.232+112T>A
22g.20036967G>ACA410690888TANGO2c.56+113G>A (n.56+113G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.161+113G>A
c.-124+113G>A (n.-124+113G>A)
n.96+113G>A
n.274+113G>A
n.257+113G>A
n.220+113G>A
n.95+113G>A
n.208G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.274G>A
n.234+113G>A
n.50G>A
n.254G>A
n.120+113G>A
n.233G>A
n.232+113G>A
22g.20036967G>CCA410690889TANGO2c.56+113G>C (n.56+113G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.161+113G>C
c.-124+113G>C (n.-124+113G>C)
n.96+113G>C
n.274+113G>C
n.257+113G>C
n.220+113G>C
n.95+113G>C
n.208G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.274G>C
n.234+113G>C
n.50G>C
n.254G>C
n.120+113G>C
n.233G>C
n.232+113G>C
22g.20036967G>TCA410690890TANGO2c.56+113G>T (n.56+113G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.161+113G>T
c.-124+113G>T (n.-124+113G>T)
n.96+113G>T
n.274+113G>T
n.257+113G>T
n.220+113G>T
n.95+113G>T
n.208G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.274G>T
n.234+113G>T
n.50G>T
n.254G>T
n.120+113G>T
n.233G>T
n.232+113G>T
22g.20036968C>ACA410690891TANGO2c.56+114C>A (n.56+114C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.161+114C>A
c.-124+114C>A (n.-124+114C>A)
n.96+114C>A
n.274+114C>A
n.257+114C>A
n.220+114C>A
n.95+114C>A
n.209C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.275C>A
n.234+114C>A
n.51C>A
n.255C>A
n.120+114C>A
n.234C>A
n.232+114C>A
22g.20036968C=CA2396162834TANGO2c.56+114C= (n.56+114C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.161+114C=
c.-124+114C= (n.-124+114C=)
n.96+114C=
n.274+114C=
n.257+114C=
n.220+114C=
n.95+114C=
n.209C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.275C=
n.234+114C=
n.51C=
n.255C=
n.120+114C=
n.234C=
n.232+114C=
22g.20036968C>GCA410690892TANGO2c.56+114C>G (n.56+114C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.161+114C>G
c.-124+114C>G (n.-124+114C>G)
n.96+114C>G
n.274+114C>G
n.257+114C>G
n.220+114C>G
n.95+114C>G
n.209C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.275C>G
n.234+114C>G
n.51C>G
n.255C>G
n.120+114C>G
n.234C>G
n.232+114C>G
22g.20036968C>TCA10106138TANGO2c.56+114C>T (n.56+114C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.161+114C>T
c.-124+114C>T (n.-124+114C>T)
n.96+114C>T
n.274+114C>T
n.257+114C>T
n.220+114C>T
n.95+114C>T
n.209C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.275C>T
n.234+114C>T
n.51C>T
n.255C>T
n.120+114C>T
n.234C>T
n.232+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036969A=CA2396162835TANGO2c.56+115A= (n.56+115A=)
c.54A= (p.Ala18=)
n.161+115A=
c.-124+115A= (n.-124+115A=)
n.96+115A=
n.274+115A=
n.257+115A=
n.220+115A=
n.95+115A=
n.210A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.276A=
n.234+115A=
n.52A=
n.256A=
n.120+115A=
n.235A=
n.232+115A=
22g.20036969A>CCA751496255TANGO2c.56+115A>C (n.56+115A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
n.161+115A>C
c.-124+115A>C (n.-124+115A>C)
n.96+115A>C
n.274+115A>C
n.257+115A>C
n.220+115A>C
n.95+115A>C
n.210A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.276A>C
n.234+115A>C
n.52A>C
n.256A>C
n.120+115A>C
n.235A>C
n.232+115A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036969A>GCA10106139TANGO2c.56+115A>G (n.56+115A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
n.161+115A>G
c.-124+115A>G (n.-124+115A>G)
n.96+115A>G
n.274+115A>G
n.257+115A>G
n.220+115A>G
n.95+115A>G
n.210A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.276A>G
n.234+115A>G
n.52A>G
n.256A>G
n.120+115A>G
n.235A>G
n.232+115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036970C>ACA410690893TANGO2c.56+116C>A (n.56+116C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.161+116C>A
c.-124+116C>A (n.-124+116C>A)
n.96+116C>A
n.274+116C>A
n.257+116C>A
n.220+116C>A
n.95+116C>A
n.211C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.277C>A
n.234+116C>A
n.53C>A
n.257C>A
n.120+116C>A
n.236C>A
n.232+116C>A
22g.20036970C=CA2396162836TANGO2c.56+116C= (n.56+116C=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.161+116C=
c.-124+116C= (n.-124+116C=)
n.96+116C=
n.274+116C=
n.257+116C=
n.220+116C=
n.95+116C=
n.211C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.277C=
n.234+116C=
n.53C=
n.257C=
n.120+116C=
n.236C=
n.232+116C=
22g.20036970C>GCA410690894TANGO2c.56+116C>G (n.56+116C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.161+116C>G
c.-124+116C>G (n.-124+116C>G)
n.96+116C>G
n.274+116C>G
n.257+116C>G
n.220+116C>G
n.95+116C>G
n.211C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.277C>G
n.234+116C>G
n.53C>G
n.257C>G
n.120+116C>G
n.236C>G
n.232+116C>G
22g.20036970C>TCA410690895TANGO2c.56+116C>T (n.56+116C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.161+116C>T
c.-124+116C>T (n.-124+116C>T)
n.96+116C>T
n.274+116C>T
n.257+116C>T
n.220+116C>T
n.95+116C>T
n.211C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.277C>T
n.234+116C>T
n.53C>T
n.257C>T
n.120+116C>T
n.236C>T
n.232+116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036971A>CCA410690898TANGO2c.56+117A>C (n.56+117A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.161+117A>C
c.-124+117A>C (n.-124+117A>C)
n.96+117A>C
n.274+117A>C
n.257+117A>C
n.220+117A>C
n.95+117A>C
n.212A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.278A>C
n.234+117A>C
n.54A>C
n.258A>C
n.120+117A>C
n.237A>C
n.232+117A>C
22g.20036971A>GCA410690897TANGO2c.56+117A>G (n.56+117A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.161+117A>G
c.-124+117A>G (n.-124+117A>G)
n.96+117A>G
n.274+117A>G
n.257+117A>G
n.220+117A>G
n.95+117A>G
n.212A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.278A>G
n.234+117A>G
n.54A>G
n.258A>G
n.120+117A>G
n.237A>G
n.232+117A>G
22g.20036971A>TCA410690896TANGO2c.56+117A>T (n.56+117A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.161+117A>T
c.-124+117A>T (n.-124+117A>T)
n.96+117A>T
n.274+117A>T
n.257+117A>T
n.220+117A>T
n.95+117A>T
n.212A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.278A>T
n.234+117A>T
n.54A>T
n.258A>T
n.120+117A>T
n.237A>T
n.232+117A>T
22g.20036971_20036972delinsAGCA2396162837TANGO2c.56+117_56+118delinsAG (n.56+117_56+118delinsAG)
c.56_57delinsAG (p.Gln19=)
n.161+117_161+118delinsAG
c.-124+117_-124+118delinsAG (n.-124+117_-124+118delinsAG)
n.96+117_96+118delinsAG
n.274+117_274+118delinsAG
n.257+117_257+118delinsAG
n.220+117_220+118delinsAG
n.95+117_95+118delinsAG
n.212_213delinsAG
c.-247_-246delinsAG (n.-247_-246delinsAG)
c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG)
n.278_279delinsAG
n.234+117_234+118delinsAG
n.54_55delinsAG
n.258_259delinsAG
n.120+117_120+118delinsAG
n.237_238delinsAG
n.232+117_232+118delinsAG
22g.20036972G>ACA2577648938TANGO2c.56+118G>A (n.56+118G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.161+118G>A
c.-124+118G>A (n.-124+118G>A)
n.96+118G>A
n.274+118G>A
n.257+118G>A
n.220+118G>A
n.95+118G>A
n.213G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.279G>A
n.234+118G>A
n.55G>A
n.259G>A
n.120+118G>A
n.238G>A
n.232+118G>A
 gnomAD v4
22g.20036972G>CCA410690899TANGO2c.56+118G>C (n.56+118G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.161+118G>C
c.-124+118G>C (n.-124+118G>C)
n.96+118G>C
n.274+118G>C
n.257+118G>C
n.220+118G>C
n.95+118G>C
n.213G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.279G>C
n.234+118G>C
n.55G>C
n.259G>C
n.120+118G>C
n.238G>C
n.232+118G>C
22g.20036972G>TCA410690900TANGO2c.56+118G>T (n.56+118G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.161+118G>T
c.-124+118G>T (n.-124+118G>T)
n.96+118G>T
n.274+118G>T
n.257+118G>T
n.220+118G>T
n.95+118G>T
n.213G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.279G>T
n.234+118G>T
n.55G>T
n.259G>T
n.120+118G>T
n.238G>T
n.232+118G>T
22g.20036973delCA10106140TANGO2c.56+119del (n.56+119del)
c.58del (p.Ala20ProfsTer?)
n.161+119del
c.-124+119del (n.-124+119del)
n.96+119del
n.274+119del
n.257+119del
n.220+119del
n.95+119del
n.214del
c.-245del (n.-245del)
c.-51del (n.-51del)
n.280del
n.234+119del
n.56del
n.260del
n.120+119del
n.239del
n.232+119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036972_20036982delinsGGCCTGGCACTCA2396162838TANGO2c.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT (n.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT)
c.57_67delinsGGCCTGGCACT (p.Gln19=)
n.161+118_161+128delinsGGCCTGGCACT
c.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT (n.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT)
n.96+118_96+128delinsGGCCTGGCACT
n.274+118_274+128delinsGGCCTGGCACT
n.257+118_257+128delinsGGCCTGGCACT
n.220+118_220+128delinsGGCCTGGCACT
n.95+118_95+128delinsGGCCTGGCACT
n.213_223delinsGGCCTGGCACT
c.-246_-236delinsGGCCTGGCACT (n.-246_-236delinsGGCCTGGCACT)
c.-52_-42delinsGGCCTGGCACT (n.-52_-42delinsGGCCTGGCACT)
n.279_289delinsGGCCTGGCACT
n.234+118_234+128delinsGGCCTGGCACT
n.55_65delinsGGCCTGGCACT
n.259_269delinsGGCCTGGCACT
n.120+118_120+128delinsGGCCTGGCACT
n.238_248delinsGGCCTGGCACT
n.232+118_232+128delinsGGCCTGGCACT
22g.20036973G>ACA410690901TANGO2c.56+119G>A (n.56+119G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.161+119G>A
c.-124+119G>A (n.-124+119G>A)
n.96+119G>A
n.274+119G>A
n.257+119G>A
n.220+119G>A
n.95+119G>A
n.214G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.280G>A
n.234+119G>A
n.56G>A
n.260G>A
n.120+119G>A
n.239G>A
n.232+119G>A
22g.20036973G>CCA410690902TANGO2c.56+119G>C (n.56+119G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.161+119G>C
c.-124+119G>C (n.-124+119G>C)
n.96+119G>C
n.274+119G>C
n.257+119G>C
n.220+119G>C
n.95+119G>C
n.214G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.280G>C
n.234+119G>C
n.56G>C
n.260G>C
n.120+119G>C
n.239G>C
n.232+119G>C
22g.20036973G>TCA410690903TANGO2c.56+119G>T (n.56+119G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.161+119G>T
c.-124+119G>T (n.-124+119G>T)
n.96+119G>T
n.274+119G>T
n.257+119G>T
n.220+119G>T
n.95+119G>T
n.214G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.280G>T
n.234+119G>T
n.56G>T
n.260G>T
n.120+119G>T
n.239G>T
n.232+119G>T
22g.20036976_20036985delCA10106141TANGO2c.56+122_56+131del (n.56+122_56+131del)
c.61_70del (p.Trp21LeufsTer?)
n.161+122_161+131del
c.-124+122_-124+131del (n.-124+122_-124+131del)
n.96+122_96+131del
n.274+122_274+131del
n.257+122_257+131del
n.220+122_220+131del
n.95+122_95+131del
n.217_226del
c.-242_-233del (n.-242_-233del)
c.-48_-39del (n.-48_-39del)
n.283_292del
n.234+122_234+131del
n.59_68del
n.263_272del
n.120+122_120+131del
n.242_251del
n.232+122_232+131del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036974C>ACA410690905TANGO2c.56+120C>A (n.56+120C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.161+120C>A
c.-124+120C>A (n.-124+120C>A)
n.96+120C>A
n.274+120C>A
n.257+120C>A
n.220+120C>A
n.95+120C>A
n.215C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.281C>A
n.234+120C>A
n.57C>A
n.261C>A
n.120+120C>A
n.240C>A
n.232+120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036974C=CA2396162839TANGO2c.56+120C= (n.56+120C=)
c.59C= (p.Ala20=)
n.161+120C=
c.-124+120C= (n.-124+120C=)
n.96+120C=
n.274+120C=
n.257+120C=
n.220+120C=
n.95+120C=
n.215C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.281C=
n.234+120C=
n.57C=
n.261C=
n.120+120C=
n.240C=
n.232+120C=
22g.20036974C>GCA410690906TANGO2c.56+120C>G (n.56+120C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.161+120C>G
c.-124+120C>G (n.-124+120C>G)
n.96+120C>G
n.274+120C>G
n.257+120C>G
n.220+120C>G
n.95+120C>G
n.215C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.281C>G
n.234+120C>G
n.57C>G
n.261C>G
n.120+120C>G
n.240C>G
n.232+120C>G
22g.20036974C>TCA410690904TANGO2c.56+120C>T (n.56+120C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.161+120C>T
c.-124+120C>T (n.-124+120C>T)
n.96+120C>T
n.274+120C>T
n.257+120C>T
n.220+120C>T
n.95+120C>T
n.215C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.281C>T
n.234+120C>T
n.57C>T
n.261C>T
n.120+120C>T
n.240C>T
n.232+120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036975C=CA2396162840TANGO2c.56+121C= (n.56+121C=)
c.60C= (p.Ala20=)
n.161+121C=
c.-124+121C= (n.-124+121C=)
n.96+121C=
n.274+121C=
n.257+121C=
n.220+121C=
n.95+121C=
n.216C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.282C=
n.234+121C=
n.58C=
n.262C=
n.120+121C=
n.241C=
n.232+121C=
22g.20036975C>GCA10106142TANGO2c.56+121C>G (n.56+121C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
n.161+121C>G
c.-124+121C>G (n.-124+121C>G)
n.96+121C>G
n.274+121C>G
n.257+121C>G
n.220+121C>G
n.95+121C>G
n.216C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.282C>G
n.234+121C>G
n.58C>G
n.262C>G
n.120+121C>G
n.241C>G
n.232+121C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036976T>ACA410690909TANGO2c.56+122T>A (n.56+122T>A)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.161+122T>A
c.-124+122T>A (n.-124+122T>A)
n.96+122T>A
n.274+122T>A
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c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
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n.234+122T>A
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n.120+122T>A
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n.232+122T>A
22g.20036976T>CCA410690907TANGO2c.56+122T>C (n.56+122T>C)
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n.217T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
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n.232+122T>C
22g.20036976T>GCA410690908TANGO2c.56+122T>G (n.56+122T>G)
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n.95+122T>G
n.217T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
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n.232+122T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036976T=CA2396162841TANGO2c.56+122T= (n.56+122T=)
c.61T= (p.Trp21=)
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c.-242T= (n.-242T=)
c.-48T= (n.-48T=)
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n.234+122T=
n.59T=
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n.120+122T=
n.242T=
n.232+122T=
22g.20036977G>ACA410690910TANGO2c.56+123G>A (n.56+123G>A)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
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c.-241G>A (n.-241G>A)
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n.284G>A
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22g.20036977G>CCA410690911TANGO2c.56+123G>C (n.56+123G>C)
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n.95+123G>C
n.218G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
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n.234+123G>C
n.60G>C
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n.232+123G>C
22g.20036977G>TCA410690912TANGO2c.56+123G>T (n.56+123G>T)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
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n.274+123G>T
n.257+123G>T
n.220+123G>T
n.95+123G>T
n.218G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
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n.234+123G>T
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n.232+123G>T
22g.20036978G>ACA410690913TANGO2c.56+124G>A (n.56+124G>A)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
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c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
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22g.20036978G>CCA410690914TANGO2c.56+124G>C (n.56+124G>C)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
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c.-124+124G>C (n.-124+124G>C)
n.96+124G>C
n.274+124G>C
n.257+124G>C
n.220+124G>C
n.95+124G>C
n.219G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.285G>C
n.234+124G>C
n.61G>C
n.265G>C
n.120+124G>C
n.244G>C
n.232+124G>C
22g.20036978G>TCA410690915TANGO2c.56+124G>T (n.56+124G>T)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.161+124G>T
c.-124+124G>T (n.-124+124G>T)
n.96+124G>T
n.274+124G>T
n.257+124G>T
n.220+124G>T
n.95+124G>T
n.219G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.285G>T
n.234+124G>T
n.61G>T
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n.120+124G>T
n.244G>T
n.232+124G>T
22g.20036979C>ACA410690916TANGO2c.56+125C>A (n.56+125C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
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c.-124+125C>A (n.-124+125C>A)
n.96+125C>A
n.274+125C>A
n.257+125C>A
n.220+125C>A
n.95+125C>A
n.220C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.286C>A
n.234+125C>A
n.62C>A
n.266C>A
n.120+125C>A
n.245C>A
n.232+125C>A
22g.20036979C=CA2396162842TANGO2c.56+125C= (n.56+125C=)
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n.161+125C=
c.-124+125C= (n.-124+125C=)
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c.-239C= (n.-239C=)
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22g.20036979C>GCA410690917TANGO2c.56+125C>G (n.56+125C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
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n.274+125C>G
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n.95+125C>G
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22g.20036979C>TCA10106143TANGO2c.56+125C>T (n.56+125C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
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n.96+125C>T
n.274+125C>T
n.257+125C>T
n.220+125C>T
n.95+125C>T
n.220C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.286C>T
n.234+125C>T
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n.266C>T
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n.245C>T
n.232+125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036980A>CCA410690920TANGO2c.56+126A>C (n.56+126A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
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c.-124+126A>C (n.-124+126A>C)
n.96+126A>C
n.274+126A>C
n.257+126A>C
n.220+126A>C
n.95+126A>C
n.221A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.287A>C
n.234+126A>C
n.63A>C
n.267A>C
n.120+126A>C
n.246A>C
n.232+126A>C
22g.20036980A>GCA410690919TANGO2c.56+126A>G (n.56+126A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
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c.-124+126A>G (n.-124+126A>G)
n.96+126A>G
n.274+126A>G
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n.221A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
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n.234+126A>G
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n.120+126A>G
n.246A>G
n.232+126A>G
22g.20036980A>TCA410690918TANGO2c.56+126A>T (n.56+126A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.161+126A>T
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n.96+126A>T
n.274+126A>T
n.257+126A>T
n.220+126A>T
n.95+126A>T
n.221A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.287A>T
n.234+126A>T
n.63A>T
n.267A>T
n.120+126A>T
n.246A>T
n.232+126A>T
22g.20036981C>ACA410690921TANGO2c.56+127C>A (n.56+127C>A)
c.66C>A (p.His22Gln)
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n.96+127C>A
n.274+127C>A
n.257+127C>A
n.220+127C>A
n.95+127C>A
n.222C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.288C>A
n.234+127C>A
n.64C>A
n.268C>A
n.120+127C>A
n.247C>A
n.232+127C>A
22g.20036981C>GCA410690922TANGO2c.56+127C>G (n.56+127C>G)
c.66C>G (p.His22Gln)
n.161+127C>G
c.-124+127C>G (n.-124+127C>G)
n.96+127C>G
n.274+127C>G
n.257+127C>G
n.220+127C>G
n.95+127C>G
n.222C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.288C>G
n.234+127C>G
n.64C>G
n.268C>G
n.120+127C>G
n.247C>G
n.232+127C>G
22g.20036982T>ACA410690923TANGO2c.56+128T>A (n.56+128T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.161+128T>A
c.-124+128T>A (n.-124+128T>A)
n.96+128T>A
n.274+128T>A
n.257+128T>A
n.220+128T>A
n.95+128T>A
n.223T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.289T>A
n.234+128T>A
n.65T>A
n.269T>A
n.120+128T>A
n.248T>A
n.232+128T>A
22g.20036982T>CCA410690924TANGO2c.56+128T>C (n.56+128T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
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c.-124+128T>C (n.-124+128T>C)
n.96+128T>C
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c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.289T>C
n.234+128T>C
n.65T>C
n.269T>C
n.120+128T>C
n.248T>C
n.232+128T>C
22g.20036982T>GCA410690925TANGO2c.56+128T>G (n.56+128T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.161+128T>G
c.-124+128T>G (n.-124+128T>G)
n.96+128T>G
n.274+128T>G
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n.95+128T>G
n.223T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.289T>G
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n.248T>G
n.232+128T>G
22g.20036983G>ACA410690926TANGO2c.56+129G>A (n.56+129G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.161+129G>A
c.-124+129G>A (n.-124+129G>A)
n.96+129G>A
n.274+129G>A
n.257+129G>A
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n.95+129G>A
n.224G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.290G>A
n.234+129G>A
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n.270G>A
n.120+129G>A
n.249G>A
n.232+129G>A
 gnomAD v4
22g.20036983G>CCA410690927TANGO2c.56+129G>C (n.56+129G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.161+129G>C
c.-124+129G>C (n.-124+129G>C)
n.96+129G>C
n.274+129G>C
n.257+129G>C
n.220+129G>C
n.95+129G>C
n.224G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.290G>C
n.234+129G>C
n.66G>C
n.270G>C
n.120+129G>C
n.249G>C
n.232+129G>C
22g.20036983G=CA2396162843TANGO2c.56+129G= (n.56+129G=)
c.68G= (p.Cys23=)
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c.-124+129G= (n.-124+129G=)
n.96+129G=
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n.257+129G=
n.220+129G=
n.95+129G=
n.224G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.-41G= (n.-41G=)
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n.234+129G=
n.66G=
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n.249G=
n.232+129G=
22g.20036983G>TCA10106144TANGO2c.56+129G>T (n.56+129G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.161+129G>T
c.-124+129G>T (n.-124+129G>T)
n.96+129G>T
n.274+129G>T
n.257+129G>T
n.220+129G>T
n.95+129G>T
n.224G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.290G>T
n.234+129G>T
n.66G>T
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n.120+129G>T
n.249G>T
n.232+129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036984C>ACA410690928TANGO2c.56+130C>A (n.56+130C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
n.161+130C>A
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n.220+130C>A
n.95+130C>A
n.225C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.291C>A
n.234+130C>A
n.67C>A
n.271C>A
n.120+130C>A
n.250C>A
n.232+130C>A
 gnomAD v4
22g.20036984C>GCA410690929TANGO2c.56+130C>G (n.56+130C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
n.161+130C>G
c.-124+130C>G (n.-124+130C>G)
n.96+130C>G
n.274+130C>G
n.257+130C>G
n.220+130C>G
n.95+130C>G
n.225C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.291C>G
n.234+130C>G
n.67C>G
n.271C>G
n.120+130C>G
n.250C>G
n.232+130C>G
22g.20036985C>ACA410690930TANGO2c.56+131C>A (n.56+131C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.161+131C>A
c.-124+131C>A (n.-124+131C>A)
n.96+131C>A
n.274+131C>A
n.257+131C>A
n.220+131C>A
n.95+131C>A
n.226C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.292C>A
n.234+131C>A
n.68C>A
n.272C>A
n.120+131C>A
n.251C>A
n.232+131C>A
22g.20036985C=CA2396162844TANGO2c.56+131C= (n.56+131C=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.161+131C=
c.-124+131C= (n.-124+131C=)
n.96+131C=
n.274+131C=
n.257+131C=
n.220+131C=
n.95+131C=
n.226C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.292C=
n.234+131C=
n.68C=
n.272C=
n.120+131C=
n.251C=
n.232+131C=
22g.20036985C>GCA410690931TANGO2c.56+131C>G (n.56+131C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.161+131C>G
c.-124+131C>G (n.-124+131C>G)
n.96+131C>G
n.274+131C>G
n.257+131C>G
n.220+131C>G
n.95+131C>G
n.226C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.292C>G
n.234+131C>G
n.68C>G
n.272C>G
n.120+131C>G
n.251C>G
n.232+131C>G
22g.20036985C>TCA10106145TANGO2c.56+131C>T (n.56+131C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.161+131C>T
c.-124+131C>T (n.-124+131C>T)
n.96+131C>T
n.274+131C>T
n.257+131C>T
n.220+131C>T
n.95+131C>T
n.226C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.292C>T
n.234+131C>T
n.68C>T
n.272C>T
n.120+131C>T
n.251C>T
n.232+131C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036986C>ACA410690933TANGO2c.56+132C>A (n.56+132C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.161+132C>A
c.-124+132C>A (n.-124+132C>A)
n.96+132C>A
n.274+132C>A
n.257+132C>A
n.220+132C>A
n.95+132C>A
n.227C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.293C>A
n.234+132C>A
n.69C>A
n.273C>A
n.120+132C>A
n.252C>A
n.232+132C>A
22g.20036986C=CA2396162845TANGO2c.56+132C= (n.56+132C=)
c.71C= (p.Pro24=)
n.161+132C=
c.-124+132C= (n.-124+132C=)
n.96+132C=
n.274+132C=
n.257+132C=
n.220+132C=
n.95+132C=
n.227C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.293C=
n.234+132C=
n.69C=
n.273C=
n.120+132C=
n.252C=
n.232+132C=
22g.20036986C>GCA410690932TANGO2c.56+132C>G (n.56+132C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.161+132C>G
c.-124+132C>G (n.-124+132C>G)
n.96+132C>G
n.274+132C>G
n.257+132C>G
n.220+132C>G
n.95+132C>G
n.227C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.293C>G
n.234+132C>G
n.69C>G
n.273C>G
n.120+132C>G
n.252C>G
n.232+132C>G
22g.20036986C>TCA10106146TANGO2c.56+132C>T (n.56+132C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.161+132C>T
c.-124+132C>T (n.-124+132C>T)
n.96+132C>T
n.274+132C>T
n.257+132C>T
n.220+132C>T
n.95+132C>T
n.227C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.293C>T
n.234+132C>T
n.69C>T
n.273C>T
n.120+132C>T
n.252C>T
n.232+132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036987T>CCA10106147TANGO2c.56+133T>C (n.56+133T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
n.161+133T>C
c.-124+133T>C (n.-124+133T>C)
n.96+133T>C
n.274+133T>C
n.257+133T>C
n.220+133T>C
n.95+133T>C
n.228T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.294T>C
n.234+133T>C
n.70T>C
n.274T>C
n.120+133T>C
n.253T>C
n.232+133T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036987T=CA2396162846TANGO2c.56+133T= (n.56+133T=)
c.72T= (p.Pro24=)
n.161+133T=
c.-124+133T= (n.-124+133T=)
n.96+133T=
n.274+133T=
n.257+133T=
n.220+133T=
n.95+133T=
n.228T=
c.-231T= (n.-231T=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.294T=
n.234+133T=
n.70T=
n.274T=
n.120+133T=
n.253T=
n.232+133T=
22g.20036988C>ACA410690934TANGO2c.56+134C>A (n.56+134C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.161+134C>A
c.-124+134C>A (n.-124+134C>A)
n.96+134C>A
n.274+134C>A
n.257+134C>A
n.220+134C>A
n.95+134C>A
n.229C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.295C>A
n.234+134C>A
n.71C>A
n.275C>A
n.120+134C>A
n.254C>A
n.232+134C>A
22g.20036988C>GCA410690935TANGO2c.56+134C>G (n.56+134C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.161+134C>G
c.-124+134C>G (n.-124+134C>G)
n.96+134C>G
n.274+134C>G
n.257+134C>G
n.220+134C>G
n.95+134C>G
n.229C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.295C>G
n.234+134C>G
n.71C>G
n.275C>G
n.120+134C>G
n.254C>G
n.232+134C>G
22g.20036988C>TCA410690936TANGO2c.56+134C>T (n.56+134C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.161+134C>T
c.-124+134C>T (n.-124+134C>T)
n.96+134C>T
n.274+134C>T
n.257+134C>T
n.220+134C>T
n.95+134C>T
n.229C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.295C>T
n.234+134C>T
n.71C>T
n.275C>T
n.120+134C>T
n.254C>T
n.232+134C>T
22g.20036989C>ACA410690937TANGO2c.56+135C>A (n.56+135C>A)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.161+135C>A
c.-124+135C>A (n.-124+135C>A)
n.96+135C>A
n.274+135C>A
n.257+135C>A
n.220+135C>A
n.95+135C>A
n.230C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.296C>A
n.234+135C>A
n.72C>A
n.276C>A
n.120+135C>A
n.255C>A
n.232+135C>A
22g.20036989C>GCA410690938TANGO2c.56+135C>G (n.56+135C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.161+135C>G
c.-124+135C>G (n.-124+135C>G)
n.96+135C>G
n.274+135C>G
n.257+135C>G
n.220+135C>G
n.95+135C>G
n.230C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.296C>G
n.234+135C>G
n.72C>G
n.276C>G
n.120+135C>G
n.255C>G
n.232+135C>G
22g.20036989C>TCA410690939TANGO2c.56+135C>T (n.56+135C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.161+135C>T
c.-124+135C>T (n.-124+135C>T)
n.96+135C>T
n.274+135C>T
n.257+135C>T
n.220+135C>T
n.95+135C>T
n.230C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.296C>T
n.234+135C>T
n.72C>T
n.276C>T
n.120+135C>T
n.255C>T
n.232+135C>T
22g.20036990A=CA2396162847TANGO2c.56+136A= (n.56+136A=)
c.75A= (p.Pro25=)
n.161+136A=
c.-124+136A= (n.-124+136A=)
n.96+136A=
n.274+136A=
n.257+136A=
n.220+136A=
n.95+136A=
n.231A=
c.-228A= (n.-228A=)
c.-34A= (n.-34A=)
n.297A=
n.234+136A=
n.73A=
n.277A=
n.120+136A=
n.256A=
n.232+136A=
22g.20036990A>GCA2396162848TANGO2c.56+136A>G (n.56+136A>G)
c.75A>G (p.Pro25=)
n.161+136A>G
c.-124+136A>G (n.-124+136A>G)
n.96+136A>G
n.274+136A>G
n.257+136A>G
n.220+136A>G
n.95+136A>G
n.231A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.297A>G
n.234+136A>G
n.73A>G
n.277A>G
n.120+136A>G
n.256A>G
n.232+136A>G
 dbSNP
22g.20036991G>ACA410690940TANGO2c.56+137G>A (n.56+137G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.161+137G>A
c.-124+137G>A (n.-124+137G>A)
n.96+137G>A
n.274+137G>A
n.257+137G>A
n.220+137G>A
n.95+137G>A
n.232G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.298G>A
n.234+137G>A
n.74G>A
n.278G>A
n.120+137G>A
n.257G>A
n.232+137G>A
22g.20036991G>CCA410690941TANGO2c.56+137G>C (n.56+137G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.161+137G>C
c.-124+137G>C (n.-124+137G>C)
n.96+137G>C
n.274+137G>C
n.257+137G>C
n.220+137G>C
n.95+137G>C
n.232G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.298G>C
n.234+137G>C
n.74G>C
n.278G>C
n.120+137G>C
n.257G>C
n.232+137G>C
22g.20036991G>TCA410690942TANGO2c.56+137G>T (n.56+137G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.161+137G>T
c.-124+137G>T (n.-124+137G>T)
n.96+137G>T
n.274+137G>T
n.257+137G>T
n.220+137G>T
n.95+137G>T
n.232G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.298G>T
n.234+137G>T
n.74G>T
n.278G>T
n.120+137G>T
n.257G>T
n.232+137G>T
22g.20036992G>ACA410690943TANGO2c.56+138G>A (n.56+138G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.161+138G>A
c.-124+138G>A (n.-124+138G>A)
n.96+138G>A
n.274+138G>A
n.257+138G>A
n.220+138G>A
n.95+138G>A
n.233G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.299G>A
n.234+138G>A
n.75G>A
n.279G>A
n.120+138G>A
n.258G>A
n.232+138G>A
22g.20036992G>CCA410690944TANGO2c.56+138G>C (n.56+138G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.161+138G>C
c.-124+138G>C (n.-124+138G>C)
n.96+138G>C
n.274+138G>C
n.257+138G>C
n.220+138G>C
n.95+138G>C
n.233G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.299G>C
n.234+138G>C
n.75G>C
n.279G>C
n.120+138G>C
n.258G>C
n.232+138G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.20036992G=CA2396162849TANGO2c.56+138G= (n.56+138G=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.161+138G=
c.-124+138G= (n.-124+138G=)
n.96+138G=
n.274+138G=
n.257+138G=
n.220+138G=
n.95+138G=
n.233G=
c.-226G= (n.-226G=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.299G=
n.234+138G=
n.75G=
n.279G=
n.120+138G=
n.258G=
n.232+138G=
22g.20036992G>TCA410690945TANGO2c.56+138G>T (n.56+138G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.161+138G>T
c.-124+138G>T (n.-124+138G>T)
n.96+138G>T
n.274+138G>T
n.257+138G>T
n.220+138G>T
n.95+138G>T
n.233G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.299G>T
n.234+138G>T
n.75G>T
n.279G>T
n.120+138G>T
n.258G>T
n.232+138G>T
 gnomAD v4
22g.20036993A=CA2396162850TANGO2c.56+139A= (n.56+139A=)
c.78A= (p.Gly26=)
n.161+139A=
c.-124+139A= (n.-124+139A=)
n.96+139A=
n.274+139A=
n.257+139A=
n.220+139A=
n.95+139A=
n.234A=
c.-225A= (n.-225A=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.300A=
n.234+139A=
n.76A=
n.280A=
n.120+139A=
n.259A=
n.232+139A=
22g.20036993A>GCA638504832TANGO2c.56+139A>G (n.56+139A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
n.161+139A>G
c.-124+139A>G (n.-124+139A>G)
n.96+139A>G
n.274+139A>G
n.257+139A>G
n.220+139A>G
n.95+139A>G
n.234A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.300A>G
n.234+139A>G
n.76A>G
n.280A>G
n.120+139A>G
n.259A>G
n.232+139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036994C>ACA410690947TANGO2c.56+140C>A (n.56+140C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.161+140C>A
c.-124+140C>A (n.-124+140C>A)
n.96+140C>A
n.274+140C>A
n.257+140C>A
n.220+140C>A
n.95+140C>A
n.235C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.301C>A
n.234+140C>A
n.77C>A
n.281C>A
n.120+140C>A
n.260C>A
n.232+140C>A
22g.20036994C>GCA410690948TANGO2c.56+140C>G (n.56+140C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.161+140C>G
c.-124+140C>G (n.-124+140C>G)
n.96+140C>G
n.274+140C>G
n.257+140C>G
n.220+140C>G
n.95+140C>G
n.235C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.301C>G
n.234+140C>G
n.77C>G
n.281C>G
n.120+140C>G
n.260C>G
n.232+140C>G
 gnomAD v4
22g.20036994C>TCA410690946TANGO2c.56+140C>T (n.56+140C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.161+140C>T
c.-124+140C>T (n.-124+140C>T)
n.96+140C>T
n.274+140C>T
n.257+140C>T
n.220+140C>T
n.95+140C>T
n.235C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.301C>T
n.234+140C>T
n.77C>T
n.281C>T
n.120+140C>T
n.260C>T
n.232+140C>T
22g.20036995A>CCA410690949TANGO2c.56+141A>C (n.56+141A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.161+141A>C
c.-124+141A>C (n.-124+141A>C)
n.96+141A>C
n.274+141A>C
n.257+141A>C
n.220+141A>C
n.95+141A>C
n.236A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.302A>C
n.234+141A>C
n.78A>C
n.282A>C
n.120+141A>C
n.261A>C
n.232+141A>C
22g.20036995A>GCA410690950TANGO2c.56+141A>G (n.56+141A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.161+141A>G
c.-124+141A>G (n.-124+141A>G)
n.96+141A>G
n.274+141A>G
n.257+141A>G
n.220+141A>G
n.95+141A>G
n.236A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.302A>G
n.234+141A>G
n.78A>G
n.282A>G
n.120+141A>G
n.261A>G
n.232+141A>G
22g.20036995A>TCA410690951TANGO2c.56+141A>T (n.56+141A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.161+141A>T
c.-124+141A>T (n.-124+141A>T)
n.96+141A>T
n.274+141A>T
n.257+141A>T
n.220+141A>T
n.95+141A>T
n.236A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.302A>T
n.234+141A>T
n.78A>T
n.282A>T
n.120+141A>T
n.261A>T
n.232+141A>T
22g.20036996G>CCA410690952TANGO2c.56+142G>C (n.56+142G>C)
c.81G>C (p.Gln27His)
n.161+142G>C
c.-124+142G>C (n.-124+142G>C)
n.96+142G>C
n.274+142G>C
n.257+142G>C
n.220+142G>C
n.95+142G>C
n.237G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.303G>C
n.234+142G>C
n.79G>C
n.283G>C
n.120+142G>C
n.262G>C
n.232+142G>C
22g.20036996G>TCA410690953TANGO2c.56+142G>T (n.56+142G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
n.161+142G>T
c.-124+142G>T (n.-124+142G>T)
n.96+142G>T
n.274+142G>T
n.257+142G>T
n.220+142G>T
n.95+142G>T
n.237G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.303G>T
n.234+142G>T
n.79G>T
n.283G>T
n.120+142G>T
n.262G>T
n.232+142G>T
22g.20036997G>ACA410690956TANGO2c.56+143G>A (n.56+143G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.161+143G>A
c.-124+143G>A (n.-124+143G>A)
n.96+143G>A
n.274+143G>A
n.257+143G>A
n.220+143G>A
n.95+143G>A
n.238G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.304G>A
n.234+143G>A
n.80G>A
n.284G>A
n.120+143G>A
n.263G>A
n.232+143G>A
 gnomAD v4
22g.20036997G>CCA410690954TANGO2c.56+143G>C (n.56+143G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.161+143G>C
c.-124+143G>C (n.-124+143G>C)
n.96+143G>C
n.274+143G>C
n.257+143G>C
n.220+143G>C
n.95+143G>C
n.238G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.304G>C
n.234+143G>C
n.80G>C
n.284G>C
n.120+143G>C
n.263G>C
n.232+143G>C
22g.20036997G>TCA410690955TANGO2c.56+143G>T (n.56+143G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.161+143G>T
c.-124+143G>T (n.-124+143G>T)
n.96+143G>T
n.274+143G>T
n.257+143G>T
n.220+143G>T
n.95+143G>T
n.238G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.304G>T
n.234+143G>T
n.80G>T
n.284G>T
n.120+143G>T
n.263G>T
n.232+143G>T
 gnomAD v4
22g.20036998G>ACA410690957TANGO2c.56+144G>A (n.56+144G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.161+144G>A
c.-124+144G>A (n.-124+144G>A)
n.96+144G>A
n.274+144G>A
n.257+144G>A
n.220+144G>A
n.95+144G>A
n.239G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.305G>A
n.234+144G>A
n.81G>A
n.285G>A
n.120+144G>A
n.264G>A
n.232+144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036998G>CCA410690958TANGO2c.56+144G>C (n.56+144G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.161+144G>C
c.-124+144G>C (n.-124+144G>C)
n.96+144G>C
n.274+144G>C
n.257+144G>C
n.220+144G>C
n.95+144G>C
n.239G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.305G>C
n.234+144G>C
n.81G>C
n.285G>C
n.120+144G>C
n.264G>C
n.232+144G>C
22g.20036998G=CA2396162851TANGO2c.56+144G= (n.56+144G=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.161+144G=
c.-124+144G= (n.-124+144G=)
n.96+144G=
n.274+144G=
n.257+144G=
n.220+144G=
n.95+144G=
n.239G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.305G=
n.234+144G=
n.81G=
n.285G=
n.120+144G=
n.264G=
n.232+144G=
22g.20036998G>TCA410690959TANGO2c.56+144G>T (n.56+144G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.161+144G>T
c.-124+144G>T (n.-124+144G>T)
n.96+144G>T
n.274+144G>T
n.257+144G>T
n.220+144G>T
n.95+144G>T
n.239G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.305G>T
n.234+144G>T
n.81G>T
n.285G>T
n.120+144G>T
n.264G>T
n.232+144G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037000C>ACA410690960TANGO2c.56+146C>A (n.56+146C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.161+146C>A
c.-124+146C>A (n.-124+146C>A)
n.96+146C>A
n.274+146C>A
n.257+146C>A
n.220+146C>A
n.95+146C>A
n.241C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.307C>A
n.234+146C>A
n.83C>A
n.287C>A
n.120+146C>A
n.266C>A
n.232+146C>A
 gnomAD v4
22g.20037000C=CA2396162852TANGO2c.56+146C= (n.56+146C=)
c.85C= (p.His29=)
n.161+146C=
c.-124+146C= (n.-124+146C=)
n.96+146C=
n.274+146C=
n.257+146C=
n.220+146C=
n.95+146C=
n.241C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.307C=
n.234+146C=
n.83C=
n.287C=
n.120+146C=
n.266C=
n.232+146C=
22g.20037000C>GCA410690961TANGO2c.56+146C>G (n.56+146C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.161+146C>G
c.-124+146C>G (n.-124+146C>G)
n.96+146C>G
n.274+146C>G
n.257+146C>G
n.220+146C>G
n.95+146C>G
n.241C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.307C>G
n.234+146C>G
n.83C>G
n.287C>G
n.120+146C>G
n.266C>G
n.232+146C>G
22g.20037000C>TCA410690962TANGO2c.56+146C>T (n.56+146C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.161+146C>T
c.-124+146C>T (n.-124+146C>T)
n.96+146C>T
n.274+146C>T
n.257+146C>T
n.220+146C>T
n.95+146C>T
n.241C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.307C>T
n.234+146C>T
n.83C>T
n.287C>T
n.120+146C>T
n.266C>T
n.232+146C>T
 dbSNP
22g.20037001A=CA2396162853TANGO2c.56+147A= (n.56+147A=)
c.86A= (p.His29=)
n.161+147A=
c.-124+147A= (n.-124+147A=)
n.96+147A=
n.274+147A=
n.257+147A=
n.220+147A=
n.95+147A=
n.242A=
c.-217A= (n.-217A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.308A=
n.234+147A=
n.84A=
n.288A=
n.120+147A=
n.267A=
n.232+147A=
22g.20037001A>CCA410690965TANGO2c.56+147A>C (n.56+147A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.161+147A>C
c.-124+147A>C (n.-124+147A>C)
n.96+147A>C
n.274+147A>C
n.257+147A>C
n.220+147A>C
n.95+147A>C
n.242A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.308A>C
n.234+147A>C
n.84A>C
n.288A>C
n.120+147A>C
n.267A>C
n.232+147A>C
22g.20037001A>GCA410690964TANGO2c.56+147A>G (n.56+147A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.161+147A>G
c.-124+147A>G (n.-124+147A>G)
n.96+147A>G
n.274+147A>G
n.257+147A>G
n.220+147A>G
n.95+147A>G
n.242A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.308A>G
n.234+147A>G
n.84A>G
n.288A>G
n.120+147A>G
n.267A>G
n.232+147A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037001A>TCA410690963TANGO2c.56+147A>T (n.56+147A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.161+147A>T
c.-124+147A>T (n.-124+147A>T)
n.96+147A>T
n.274+147A>T
n.257+147A>T
n.220+147A>T
n.95+147A>T
n.242A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.308A>T
n.234+147A>T
n.84A>T
n.288A>T
n.120+147A>T
n.267A>T
n.232+147A>T
22g.20037002C>ACA410690966TANGO2c.56+148C>A (n.56+148C>A)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.161+148C>A
c.-124+148C>A (n.-124+148C>A)
n.96+148C>A
n.274+148C>A
n.257+148C>A
n.220+148C>A
n.95+148C>A
n.243C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.309C>A
n.234+148C>A
n.85C>A
n.289C>A
n.120+148C>A
n.268C>A
n.232+148C>A
22g.20037002C=CA2396162854TANGO2c.56+148C= (n.56+148C=)
c.87C= (p.His29=)
n.161+148C=
c.-124+148C= (n.-124+148C=)
n.96+148C=
n.274+148C=
n.257+148C=
n.220+148C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
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c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
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n.234+149T>G
n.86T>G
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22g.20037004C>ACA410690971TANGO2c.56+150C>A (n.56+150C>A)
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n.96+150C>A
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 gnomAD v4
22g.20037004C=CA2396162855TANGO2c.56+150C= (n.56+150C=)
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n.232+150C>G
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n.274+150C>T
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c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
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n.87C>T
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n.270C>T
n.232+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037005A=CA2396162856TANGO2c.56+151A= (n.56+151A=)
c.90A= (p.Ser30=)
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n.232+151A=
22g.20037005A>TCA10106149TANGO2c.56+151A>T (n.56+151A>T)
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n.161+151A>T
c.-124+151A>T (n.-124+151A>T)
n.96+151A>T
n.274+151A>T
n.257+151A>T
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n.95+151A>T
n.246A>T
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c.-19A>T (n.-19A>T)
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n.232+151A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037006G>ACA10106150TANGO2c.56+152G>A (n.56+152G>A)
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c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
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n.234+152G>A
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n.120+152G>A
n.272G>A
n.232+152G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037006G>CCA410690974TANGO2c.56+152G>C (n.56+152G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
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c.-124+152G>C (n.-124+152G>C)
n.96+152G>C
n.274+152G>C
n.257+152G>C
n.220+152G>C
n.95+152G>C
n.247G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
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n.234+152G>C
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n.120+152G>C
n.272G>C
n.232+152G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037006G=CA2396162857TANGO2c.56+152G= (n.56+152G=)
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22g.20037006G>TCA410690975TANGO2c.56+152G>T (n.56+152G>T)
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c.-18G>T (n.-18G>T)
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n.234+152G>T
n.89G>T
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n.232+152G>T
 gnomAD v4
22g.20037007T>ACA410690978TANGO2c.56+153T>A (n.56+153T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
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n.232+153T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037007T>CCA410690977TANGO2c.56+153T>C (n.56+153T>C)
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c.-17T>C (n.-17T>C)
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n.232+153T>C
 gnomAD v4
22g.20037007T>GCA410690976TANGO2c.56+153T>G (n.56+153T>G)
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n.248T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
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n.248T=
c.-211T= (n.-211T=)
c.-17T= (n.-17T=)
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n.90T=
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n.273T=
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22g.20037008G>ACA751496265TANGO2c.56+154G>A (n.56+154G>A)
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n.161+154G>A
c.-124+154G>A (n.-124+154G>A)
n.96+154G>A
n.274+154G>A
n.257+154G>A
n.220+154G>A
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n.249G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
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n.315G>A
n.234+154G>A
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n.274G>A
n.232+154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037008G=CA2396162859TANGO2c.56+154G= (n.56+154G=)
c.93G= (p.Val31=)
n.161+154G=
c.-124+154G= (n.-124+154G=)
n.96+154G=
n.274+154G=
n.257+154G=
n.220+154G=
n.95+154G=
n.249G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.315G=
n.234+154G=
n.91G=
n.295G=
n.120+154G=
n.274G=
n.232+154G=
22g.20037009T>ACA410690979TANGO2c.56+155T>A (n.56+155T>A)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.161+155T>A
c.-124+155T>A (n.-124+155T>A)
n.96+155T>A
n.274+155T>A
n.257+155T>A
n.220+155T>A
n.95+155T>A
n.250T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.316T>A
n.234+155T>A
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n.232+155T>A
22g.20037009T>CCA410690980TANGO2c.56+155T>C (n.56+155T>C)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.161+155T>C
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n.274+155T>C
n.257+155T>C
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n.95+155T>C
n.250T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.316T>C
n.234+155T>C
n.92T>C
n.296T>C
n.120+155T>C
n.275T>C
n.232+155T>C
22g.20037009T>GCA410690981TANGO2c.56+155T>G (n.56+155T>G)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
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n.95+155T>G
n.250T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.316T>G
n.234+155T>G
n.92T>G
n.296T>G
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n.275T>G
n.232+155T>G
22g.20037009_20037010delinsTGCA2396162860TANGO2c.56+155_56+156delinsTG (n.56+155_56+156delinsTG)
c.94_95delinsTG (p.Trp32=)
n.161+155_161+156delinsTG
c.-124+155_-124+156delinsTG (n.-124+155_-124+156delinsTG)
n.96+155_96+156delinsTG
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n.250_251delinsTG
c.-209_-208delinsTG (n.-209_-208delinsTG)
c.-15_-14delinsTG (n.-15_-14delinsTG)
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n.275_276delinsTG
n.232+155_232+156delinsTG
22g.20037010G>ACA410690982TANGO2c.56+156G>A (n.56+156G>A)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.161+156G>A
c.-124+156G>A (n.-124+156G>A)
n.96+156G>A
n.274+156G>A
n.257+156G>A
n.220+156G>A
n.95+156G>A
n.251G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.317G>A
n.234+156G>A
n.93G>A
n.297G>A
n.120+156G>A
n.276G>A
n.232+156G>A
22g.20037010G>CCA410690983TANGO2c.56+156G>C (n.56+156G>C)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.161+156G>C
c.-124+156G>C (n.-124+156G>C)
n.96+156G>C
n.274+156G>C
n.257+156G>C
n.220+156G>C
n.95+156G>C
n.251G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.317G>C
n.234+156G>C
n.93G>C
n.297G>C
n.120+156G>C
n.276G>C
n.232+156G>C
22g.20037010G>TCA410690984TANGO2c.56+156G>T (n.56+156G>T)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.161+156G>T
c.-124+156G>T (n.-124+156G>T)
n.96+156G>T
n.274+156G>T
n.257+156G>T
n.220+156G>T
n.95+156G>T
n.251G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.317G>T
n.234+156G>T
n.93G>T
n.297G>T
n.120+156G>T
n.276G>T
n.232+156G>T
 gnomAD v4
22g.20037012dupCA2396162861TANGO2c.56+158dup (n.56+158dup)
c.97dup (p.Asp33GlyfsTer19)
n.161+158dup
c.-124+158dup (n.-124+158dup)
n.96+158dup
n.274+158dup
n.257+158dup
n.220+158dup
n.95+158dup
n.253dup
c.-206dup (n.-206dup)
c.-12dup (n.-12dup)
n.319dup
n.234+158dup
n.95dup
n.299dup
n.120+158dup
n.278dup
n.232+158dup
 dbSNP
22g.20037012delCA10106151TANGO2c.56+158del (n.56+158del)
c.97del (p.Asp33MetfsTer?)
n.161+158del
c.-124+158del (n.-124+158del)
n.96+158del
n.274+158del
n.257+158del
n.220+158del
n.95+158del
n.253del
c.-206del (n.-206del)
c.-12del (n.-12del)
n.319del
n.234+158del
n.95del
n.299del
n.120+158del
n.278del
n.232+158del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037011G>ACA410690985TANGO2c.56+157G>A (n.56+157G>A)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.161+157G>A
c.-124+157G>A (n.-124+157G>A)
n.96+157G>A
n.274+157G>A
n.257+157G>A
n.220+157G>A
n.95+157G>A
n.252G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.318G>A
n.234+157G>A
n.94G>A
n.298G>A
n.120+157G>A
n.277G>A
n.232+157G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20037011G>CCA410690986TANGO2c.56+157G>C (n.56+157G>C)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.161+157G>C
c.-124+157G>C (n.-124+157G>C)
n.96+157G>C
n.274+157G>C
n.257+157G>C
n.220+157G>C
n.95+157G>C
n.252G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.318G>C
n.234+157G>C
n.94G>C
n.298G>C
n.120+157G>C
n.277G>C
n.232+157G>C
22g.20037011G=CA2396162862TANGO2c.56+157G= (n.56+157G=)
c.96G= (p.Trp32=)
n.161+157G=
c.-124+157G= (n.-124+157G=)
n.96+157G=
n.274+157G=
n.257+157G=
n.220+157G=
n.95+157G=
n.252G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.318G=
n.234+157G=
n.94G=
n.298G=
n.120+157G=
n.277G=
n.232+157G=
22g.20037011G>TCA410690987TANGO2c.56+157G>T (n.56+157G>T)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.161+157G>T
c.-124+157G>T (n.-124+157G>T)
n.96+157G>T
n.274+157G>T
n.257+157G>T
n.220+157G>T
n.95+157G>T
n.252G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.318G>T
n.234+157G>T
n.94G>T
n.298G>T
n.120+157G>T
n.277G>T
n.232+157G>T
22g.20037012G>ACA410690988TANGO2c.56+158G>A (n.56+158G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.161+158G>A
c.-124+158G>A (n.-124+158G>A)
n.96+158G>A
n.274+158G>A
n.257+158G>A
n.220+158G>A
n.95+158G>A
n.253G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.319G>A
n.234+158G>A
n.95G>A
n.299G>A
n.120+158G>A
n.278G>A
n.232+158G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20037012G>CCA410690989TANGO2c.56+158G>C (n.56+158G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.161+158G>C
c.-124+158G>C (n.-124+158G>C)
n.96+158G>C
n.274+158G>C
n.257+158G>C
n.220+158G>C
n.95+158G>C
n.253G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.319G>C
n.234+158G>C
n.95G>C
n.299G>C
n.120+158G>C
n.278G>C
n.232+158G>C
22g.20037012G=CA2396162863TANGO2c.56+158G= (n.56+158G=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.161+158G=
c.-124+158G= (n.-124+158G=)
n.96+158G=
n.274+158G=
n.257+158G=
n.220+158G=
n.95+158G=
n.253G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.319G=
n.234+158G=
n.95G=
n.299G=
n.120+158G=
n.278G=
n.232+158G=
22g.20037012G>TCA410690990TANGO2c.56+158G>T (n.56+158G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.161+158G>T
c.-124+158G>T (n.-124+158G>T)
n.96+158G>T
n.274+158G>T
n.257+158G>T
n.220+158G>T
n.95+158G>T
n.253G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.319G>T
n.234+158G>T
n.95G>T
n.299G>T
n.120+158G>T
n.278G>T
n.232+158G>T
22g.20037013A>CCA410690993TANGO2c.56+159A>C (n.56+159A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.161+159A>C
c.-124+159A>C (n.-124+159A>C)
n.96+159A>C
n.274+159A>C
n.257+159A>C
n.220+159A>C
n.95+159A>C
n.254A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.320A>C
n.234+159A>C
n.96A>C
n.300A>C
n.120+159A>C
n.279A>C
n.232+159A>C
22g.20037013A>GCA410690992TANGO2c.56+159A>G (n.56+159A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.161+159A>G
c.-124+159A>G (n.-124+159A>G)
n.96+159A>G
n.274+159A>G
n.257+159A>G
n.220+159A>G
n.95+159A>G
n.254A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.320A>G
n.234+159A>G
n.96A>G
n.300A>G
n.120+159A>G
n.279A>G
n.232+159A>G
 gnomAD v4
22g.20037013A>TCA410690991TANGO2c.56+159A>T (n.56+159A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.161+159A>T
c.-124+159A>T (n.-124+159A>T)
n.96+159A>T
n.274+159A>T
n.257+159A>T
n.220+159A>T
n.95+159A>T
n.254A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.320A>T
n.234+159A>T
n.96A>T
n.300A>T
n.120+159A>T
n.279A>T
n.232+159A>T
22g.20037014T>ACA410690994TANGO2c.56+160T>A (n.56+160T>A)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
n.161+160T>A
c.-124+160T>A (n.-124+160T>A)
n.96+160T>A
n.274+160T>A
n.257+160T>A
n.220+160T>A
n.95+160T>A
n.255T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.321T>A
n.234+160T>A
n.97T>A
n.301T>A
n.120+160T>A
n.280T>A
n.232+160T>A
22g.20037014T>GCA410690995TANGO2c.56+160T>G (n.56+160T>G)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
n.161+160T>G
c.-124+160T>G (n.-124+160T>G)
n.96+160T>G
n.274+160T>G
n.257+160T>G
n.220+160T>G
n.95+160T>G
n.255T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.321T>G
n.234+160T>G
n.97T>G
n.301T>G
n.120+160T>G
n.280T>G
n.232+160T>G
22g.20037015G>ACA410690996TANGO2c.56+161G>A (n.56+161G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.161+161G>A
c.-124+161G>A (n.-124+161G>A)
n.96+161G>A
n.274+161G>A
n.257+161G>A
n.220+161G>A
n.95+161G>A
n.256G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.322G>A
n.234+161G>A
n.98G>A
n.302G>A
n.120+161G>A
n.281G>A
n.232+161G>A
22g.20037015G>CCA410690997TANGO2c.56+161G>C (n.56+161G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.161+161G>C
c.-124+161G>C (n.-124+161G>C)
n.96+161G>C
n.274+161G>C
n.257+161G>C
n.220+161G>C
n.95+161G>C
n.256G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.322G>C
n.234+161G>C
n.98G>C
n.302G>C
n.120+161G>C
n.281G>C
n.232+161G>C
 gnomAD v4
22g.20037015G>TCA410690998TANGO2c.56+161G>T (n.56+161G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.161+161G>T
c.-124+161G>T (n.-124+161G>T)
n.96+161G>T
n.274+161G>T
n.257+161G>T
n.220+161G>T
n.95+161G>T
n.256G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.322G>T
n.234+161G>T
n.98G>T
n.302G>T
n.120+161G>T
n.281G>T
n.232+161G>T
 gnomAD v4
22g.20037016C>ACA410690999TANGO2c.56+162C>A (n.56+162C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.161+162C>A
c.-124+162C>A (n.-124+162C>A)
n.96+162C>A
n.274+162C>A
n.257+162C>A
n.220+162C>A
n.95+162C>A
n.257C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.323C>A
n.234+162C>A
n.99C>A
n.303C>A
n.120+162C>A
n.282C>A
n.232+162C>A
 gnomAD v4
22g.20037016C=CA2396162864TANGO2c.56+162C= (n.56+162C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.161+162C=
c.-124+162C= (n.-124+162C=)
n.96+162C=
n.274+162C=
n.257+162C=
n.220+162C=
n.95+162C=
n.257C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-8C= (n.-8C=)
n.323C=
n.234+162C=
n.99C=
n.303C=
n.120+162C=
n.282C=
n.232+162C=
22g.20037016C>GCA410691000TANGO2c.56+162C>G (n.56+162C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.161+162C>G
c.-124+162C>G (n.-124+162C>G)
n.96+162C>G
n.274+162C>G
n.257+162C>G
n.220+162C>G
n.95+162C>G
n.257C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.323C>G
n.234+162C>G
n.99C>G
n.303C>G
n.120+162C>G
n.282C>G
n.232+162C>G
22g.20037016C>TCA10106152TANGO2c.56+162C>T (n.56+162C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.161+162C>T
c.-124+162C>T (n.-124+162C>T)
n.96+162C>T
n.274+162C>T
n.257+162C>T
n.220+162C>T
n.95+162C>T
n.257C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.323C>T
n.234+162C>T
n.99C>T
n.303C>T
n.120+162C>T
n.282C>T
n.232+162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037018G>ACA410691001TANGO2c.56+164G>A (n.56+164G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.161+164G>A
c.-124+164G>A (n.-124+164G>A)
n.96+164G>A
n.274+164G>A
n.257+164G>A
n.220+164G>A
n.95+164G>A
n.259G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.325G>A
n.234+164G>A
n.101G>A
n.305G>A
n.120+164G>A
n.284G>A
n.232+164G>A
 gnomAD v4
22g.20037018G>CCA410691002TANGO2c.56+164G>C (n.56+164G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.161+164G>C
c.-124+164G>C (n.-124+164G>C)
n.96+164G>C
n.274+164G>C
n.257+164G>C
n.220+164G>C
n.95+164G>C
n.259G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.325G>C
n.234+164G>C
n.101G>C
n.305G>C
n.120+164G>C
n.284G>C
n.232+164G>C
22g.20037018G=CA2396162865TANGO2c.56+164G= (n.56+164G=)
c.103G= (p.Val35=)
n.161+164G=
c.-124+164G= (n.-124+164G=)
n.96+164G=
n.274+164G=
n.257+164G=
n.220+164G=
n.95+164G=
n.259G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.325G=
n.234+164G=
n.101G=
n.305G=
n.120+164G=
n.284G=
n.232+164G=
22g.20037018G>TCA410691003TANGO2c.56+164G>T (n.56+164G>T)
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.161+164G>T
c.-124+164G>T (n.-124+164G>T)
n.96+164G>T
n.274+164G>T
n.257+164G>T
n.220+164G>T
n.95+164G>T
n.259G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.325G>T
n.234+164G>T
n.101G>T
n.305G>T
n.120+164G>T
n.284G>T
n.232+164G>T
 dbSNP
22g.20037019T>ACA410691004TANGO2c.56+165T>A (n.56+165T>A)
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.161+165T>A
c.-124+165T>A (n.-124+165T>A)
n.96+165T>A
n.274+165T>A
n.257+165T>A
n.220+165T>A
n.95+165T>A
n.260T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.326T>A
n.234+165T>A
n.102T>A
n.306T>A
n.120+165T>A
n.285T>A
n.232+165T>A
22g.20037019T>CCA410691005TANGO2c.56+165T>C (n.56+165T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.161+165T>C
c.-124+165T>C (n.-124+165T>C)
n.96+165T>C
n.274+165T>C
n.257+165T>C
n.220+165T>C
n.95+165T>C
n.260T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.326T>C
n.234+165T>C
n.102T>C
n.306T>C
n.120+165T>C
n.285T>C
n.232+165T>C
22g.20037019T>GCA410691006TANGO2c.56+165T>G (n.56+165T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.161+165T>G
c.-124+165T>G (n.-124+165T>G)
n.96+165T>G
n.274+165T>G
n.257+165T>G
n.220+165T>G
n.95+165T>G
n.260T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.326T>G
n.234+165T>G
n.102T>G
n.306T>G
n.120+165T>G
n.285T>G
n.232+165T>G
22g.20037020C>ACA2655347153TANGO2c.56+166C>A (n.56+166C>A)
c.105C>A (p.Val35=)
n.161+166C>A
c.-124+166C>A (n.-124+166C>A)
n.96+166C>A
n.274+166C>A
n.257+166C>A
n.220+166C>A
n.95+166C>A
n.261C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.327C>A
n.234+166C>A
n.103C>A
n.307C>A
n.120+166C>A
n.286C>A
n.232+166C>A
 gnomAD v4
22g.20037020C>TCA2818404443TANGO2c.56+166C>T (n.56+166C>T)
c.105C>T (p.Val35=)
n.161+166C>T
c.-124+166C>T (n.-124+166C>T)
n.96+166C>T
n.274+166C>T
n.257+166C>T
n.220+166C>T
n.95+166C>T
n.261C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.327C>T
n.234+166C>T
n.103C>T
n.307C>T
n.120+166C>T
n.286C>T
n.232+166C>T
22g.20037021A>GCA410691007TANGO2c.56+167A>G (n.56+167A>G)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.161+167A>G
c.-124+167A>G (n.-124+167A>G)
n.96+167A>G
n.274+167A>G
n.257+167A>G
n.220+167A>G
n.95+167A>G
n.262A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.328A>G
n.234+167A>G
n.104A>G
n.308A>G
n.120+167A>G
n.287A>G
n.232+167A>G
 gnomAD v4
22g.20037021A>TCA410691008TANGO2c.56+167A>T (n.56+167A>T)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
n.161+167A>T
c.-124+167A>T (n.-124+167A>T)
n.96+167A>T
n.274+167A>T
n.257+167A>T
n.220+167A>T
n.95+167A>T
n.262A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.328A>T
n.234+167A>T
n.104A>T
n.308A>T
n.120+167A>T
n.287A>T
n.232+167A>T
22g.20037022G>ACA410691009TANGO2c.56+168G>A (n.56+168G>A)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.161+168G>A
c.-124+168G>A (n.-124+168G>A)
n.96+168G>A
n.274+168G>A
n.257+168G>A
n.220+168G>A
n.95+168G>A
n.263G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.329G>A
n.234+168G>A
n.105G>A
n.309G>A
n.120+168G>A
n.288G>A
n.232+168G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.20037022G>CCA410691010TANGO2c.56+168G>C (n.56+168G>C)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.161+168G>C
c.-124+168G>C (n.-124+168G>C)
n.96+168G>C
n.274+168G>C
n.257+168G>C
n.220+168G>C
n.95+168G>C
n.263G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.329G>C
n.234+168G>C
n.105G>C
n.309G>C
n.120+168G>C
n.288G>C
n.232+168G>C
22g.20037022G=CA2396162866TANGO2c.56+168G= (n.56+168G=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.161+168G=
c.-124+168G= (n.-124+168G=)
n.96+168G=
n.274+168G=
n.257+168G=
n.220+168G=
n.95+168G=
n.263G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.329G=
n.234+168G=
n.105G=
n.309G=
n.120+168G=
n.288G=
n.232+168G=
22g.20037022G>TCA410691011TANGO2c.56+168G>T (n.56+168G>T)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
n.161+168G>T
c.-124+168G>T (n.-124+168G>T)
n.96+168G>T
n.274+168G>T
n.257+168G>T
n.220+168G>T
n.95+168G>T
n.263G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.329G>T
n.234+168G>T
n.105G>T
n.309G>T
n.120+168G>T
n.288G>T
n.232+168G>T
22g.20037023A>CCA410691012TANGO2c.56+169A>C (n.56+169A>C)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
n.161+169A>C
c.-124+169A>C (n.-124+169A>C)
n.96+169A>C
n.274+169A>C
n.257+169A>C
n.220+169A>C
n.95+169A>C
n.264A>C
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.330A>C
n.234+169A>C
n.106A>C
n.310A>C
n.120+169A>C
n.289A>C
n.232+169A>C
22g.20037023A>TCA410691013TANGO2c.56+169A>T (n.56+169A>T)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
n.161+169A>T
c.-124+169A>T (n.-124+169A>T)
n.96+169A>T
n.274+169A>T
n.257+169A>T
n.220+169A>T
n.95+169A>T
n.264A>T
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.330A>T
n.234+169A>T
n.106A>T
n.310A>T
n.120+169A>T
n.289A>T
n.232+169A>T
22g.20037024A>CCA410691014TANGO2c.56+170A>C (n.56+170A>C)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.161+170A>C
c.-124+170A>C (n.-124+170A>C)
n.96+170A>C
n.274+170A>C
n.257+170A>C
n.220+170A>C
n.95+170A>C
n.265A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.331A>C
n.234+170A>C
n.107A>C
n.311A>C
n.120+170A>C
n.290A>C
n.232+170A>C
22g.20037024A>GCA410691015TANGO2c.56+170A>G (n.56+170A>G)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.161+170A>G
c.-124+170A>G (n.-124+170A>G)
n.96+170A>G
n.274+170A>G
n.257+170A>G
n.220+170A>G
n.95+170A>G
n.265A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.331A>G
n.234+170A>G
n.107A>G
n.311A>G
n.120+170A>G
n.290A>G
n.232+170A>G
22g.20037024A>TCA410691016TANGO2c.56+170A>T (n.56+170A>T)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.161+170A>T
c.-124+170A>T (n.-124+170A>T)
n.96+170A>T
n.274+170A>T
n.257+170A>T
n.220+170A>T
n.95+170A>T
n.265A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.331A>T
n.234+170A>T
n.107A>T
n.311A>T
n.120+170A>T
n.290A>T
n.232+170A>T
22g.20037024_20037025delinsATCA2396162867TANGO2c.56+170_56+171delinsAT (n.56+170_56+171delinsAT)
c.109_110delinsAT (p.Met37=)
n.161+170_161+171delinsAT
c.-124+170_-124+171delinsAT (n.-124+170_-124+171delinsAT)
n.96+170_96+171delinsAT
n.274+170_274+171delinsAT
n.257+170_257+171delinsAT
n.220+170_220+171delinsAT
n.95+170_95+171delinsAT
n.265_266delinsAT
c.-194_-193delinsAT (n.-194_-193delinsAT)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.331_332delinsAT
n.234+170_234+171delinsAT
n.107_108delinsAT
n.311_312delinsAT
n.120+170_120+171delinsAT
n.290_291delinsAT
n.232+170_232+171delinsAT
22g.20037025delCA10106153TANGO2c.56+171del (n.56+171del)
c.110del (p.Met37SerfsTer?)
n.161+171del
c.-124+171del (n.-124+171del)
n.96+171del
n.274+171del
n.257+171del
n.220+171del
n.95+171del
n.266del
c.-193del (n.-193del)
c.2del (p.Met1SerfsTer?)
n.332del
n.234+171del
n.108del
n.312del
n.120+171del
n.291del
n.232+171del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20037025T>ACA410691017TANGO2c.56+171T>A (n.56+171T>A)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.161+171T>A
c.-124+171T>A (n.-124+171T>A)
n.96+171T>A
n.274+171T>A
n.257+171T>A
n.220+171T>A
n.95+171T>A
n.266T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.332T>A
n.234+171T>A
n.108T>A
n.312T>A
n.120+171T>A
n.291T>A
n.232+171T>A
22g.20037025T>CCA410691018TANGO2c.56+171T>C (n.56+171T>C)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.161+171T>C
c.-124+171T>C (n.-124+171T>C)
n.96+171T>C
n.274+171T>C
n.257+171T>C
n.220+171T>C
n.95+171T>C
n.266T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.332T>C
n.234+171T>C
n.108T>C
n.312T>C
n.120+171T>C
n.291T>C
n.232+171T>C
 gnomAD v4
22g.20037025T>GCA410691019TANGO2c.56+171T>G (n.56+171T>G)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.161+171T>G
c.-124+171T>G (n.-124+171T>G)
n.96+171T>G
n.274+171T>G
n.257+171T>G
n.220+171T>G
n.95+171T>G
n.266T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.332T>G
n.234+171T>G
n.108T>G
n.312T>G
n.120+171T>G
n.291T>G
n.232+171T>G
22g.20037026G>ACA410691020TANGO2c.56+172G>A (n.56+172G>A)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.161+172G>A
c.-124+172G>A (n.-124+172G>A)
n.96+172G>A
n.274+172G>A
n.257+172G>A
n.220+172G>A
n.95+172G>A
n.267G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.333G>A
n.234+172G>A
n.109G>A
n.313G>A
n.120+172G>A
n.292G>A
n.232+172G>A
22g.20037026G>CCA410691022TANGO2c.56+172G>C (n.56+172G>C)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.161+172G>C
c.-124+172G>C (n.-124+172G>C)
n.96+172G>C
n.274+172G>C
n.257+172G>C
n.220+172G>C
n.95+172G>C
n.267G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.333G>C
n.234+172G>C
n.109G>C
n.313G>C
n.120+172G>C
n.292G>C
n.232+172G>C
22g.20037026G>TCA410691021TANGO2c.56+172G>T (n.56+172G>T)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.161+172G>T
c.-124+172G>T (n.-124+172G>T)
n.96+172G>T
n.274+172G>T
n.257+172G>T
n.220+172G>T
n.95+172G>T
n.267G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.333G>T
n.234+172G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched