Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-124+40C>T (n.-124+40C>T)
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n.274+40C>T
n.257+40C>T
n.220+40C>T
n.95+40C>T
n.135C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.201C>T
n.234+40C>T
n.181C>T
n.120+40C>T
n.160C>T
n.232+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036899G>ACA2655347141TANGO2c.56+45G>A (n.56+45G>A)
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n.234+45G>A
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n.120+45G>A
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n.232+45G>A
 gnomAD v4
22g.20036899G>CCA2577648936TANGO2c.56+45G>C (n.56+45G>C)
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n.140G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.206G>C
n.234+45G>C
n.186G>C
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n.165G>C
n.232+45G>C
 gnomAD v4
22g.20036899G=CA2396162800TANGO2c.56+45G= (n.56+45G=)
c.-17G= (n.-17G=)
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n.96+45G>T
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n.140G>T
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n.206G>T
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n.120+45G>T
n.165G>T
n.232+45G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036901G>ACA2655347142TANGO2c.56+47G>A (n.56+47G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
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n.96+47G>A
n.274+47G>A
n.257+47G>A
n.220+47G>A
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n.142G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
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n.234+47G>A
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n.232+47G>A
 gnomAD v4
22g.20036901G=CA2396162801TANGO2c.56+47G= (n.56+47G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.161+47G=
c.-124+47G= (n.-124+47G=)
n.96+47G=
n.274+47G=
n.257+47G=
n.220+47G=
n.95+47G=
n.142G=
c.-317G= (n.-317G=)
n.208G=
n.234+47G=
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n.232+47G=
22g.20036901G>TCA322130942TANGO2c.56+47G>T (n.56+47G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.161+47G>T
c.-124+47G>T (n.-124+47G>T)
n.96+47G>T
n.274+47G>T
n.257+47G>T
n.220+47G>T
n.95+47G>T
n.142G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.208G>T
n.234+47G>T
n.188G>T
n.120+47G>T
n.167G>T
n.232+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036902C>TCA2818404440TANGO2c.56+48C>T (n.56+48C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.161+48C>T
c.-124+48C>T (n.-124+48C>T)
n.96+48C>T
n.274+48C>T
n.257+48C>T
n.220+48C>T
n.95+48C>T
n.143C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.209C>T
n.234+48C>T
n.189C>T
n.120+48C>T
n.168C>T
n.232+48C>T
22g.20036903C>ACA2655347143TANGO2c.56+49C>A (n.56+49C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.161+49C>A
c.-124+49C>A (n.-124+49C>A)
n.96+49C>A
n.274+49C>A
n.257+49C>A
n.220+49C>A
n.95+49C>A
n.144C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.210C>A
n.234+49C>A
n.190C>A
n.120+49C>A
n.169C>A
n.232+49C>A
 gnomAD v4
22g.20036903C>TCA2655347144TANGO2c.56+49C>T (n.56+49C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.161+49C>T
c.-124+49C>T (n.-124+49C>T)
n.96+49C>T
n.274+49C>T
n.257+49C>T
n.220+49C>T
n.95+49C>T
n.144C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.210C>T
n.234+49C>T
n.190C>T
n.120+49C>T
n.169C>T
n.232+49C>T
 gnomAD v4
22g.20036904C=CA2396162802TANGO2c.56+50C= (n.56+50C=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.161+50C=
c.-124+50C= (n.-124+50C=)
n.96+50C=
n.274+50C=
n.257+50C=
n.220+50C=
n.95+50C=
n.145C=
c.-314C= (n.-314C=)
n.211C=
n.234+50C=
n.191C=
n.120+50C=
n.170C=
n.232+50C=
22g.20036904C>TCA10106126TANGO2c.56+50C>T (n.56+50C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.161+50C>T
c.-124+50C>T (n.-124+50C>T)
n.96+50C>T
n.274+50C>T
n.257+50C>T
n.220+50C>T
n.95+50C>T
n.145C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.211C>T
n.234+50C>T
n.191C>T
n.120+50C>T
n.170C>T
n.232+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036906G>ACA2396162804TANGO2c.56+52G>A (n.56+52G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.161+52G>A
c.-124+52G>A (n.-124+52G>A)
n.96+52G>A
n.274+52G>A
n.257+52G>A
n.220+52G>A
n.95+52G>A
n.147G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.213G>A
n.234+52G>A
n.193G>A
n.120+52G>A
n.172G>A
n.232+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036906G=CA2396162803TANGO2c.56+52G= (n.56+52G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.161+52G=
c.-124+52G= (n.-124+52G=)
n.96+52G=
n.274+52G=
n.257+52G=
n.220+52G=
n.95+52G=
n.147G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.213G=
n.234+52G=
n.193G=
n.120+52G=
n.172G=
n.232+52G=
22g.20036907C=CA2396162805TANGO2c.56+53C= (n.56+53C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.161+53C=
c.-124+53C= (n.-124+53C=)
n.96+53C=
n.274+53C=
n.257+53C=
n.220+53C=
n.95+53C=
n.148C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.214C=
n.234+53C=
n.194C=
n.120+53C=
n.173C=
n.232+53C=
22g.20036907C>TCA638504805TANGO2c.56+53C>T (n.56+53C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.161+53C>T
c.-124+53C>T (n.-124+53C>T)
n.96+53C>T
n.274+53C>T
n.257+53C>T
n.220+53C>T
n.95+53C>T
n.148C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.214C>T
n.234+53C>T
n.194C>T
n.120+53C>T
n.173C>T
n.232+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036910G>CCA10106127TANGO2c.56+56G>C (n.56+56G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.161+56G>C
c.-124+56G>C (n.-124+56G>C)
n.96+56G>C
n.274+56G>C
n.257+56G>C
n.220+56G>C
n.95+56G>C
n.151G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.217G>C
n.234+56G>C
n.197G>C
n.120+56G>C
n.176G>C
n.232+56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036910G=CA2396162806TANGO2c.56+56G= (n.56+56G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.161+56G=
c.-124+56G= (n.-124+56G=)
n.96+56G=
n.274+56G=
n.257+56G=
n.220+56G=
n.95+56G=
n.151G=
c.-308G= (n.-308G=)
n.217G=
n.234+56G=
n.197G=
n.120+56G=
n.176G=
n.232+56G=
22g.20036913C>ACA2396162808TANGO2c.56+59C>A (n.56+59C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.161+59C>A
c.-124+59C>A (n.-124+59C>A)
n.96+59C>A
n.274+59C>A
n.257+59C>A
n.220+59C>A
n.95+59C>A
n.154C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.220C>A
n.234+59C>A
n.200C>A
n.120+59C>A
n.179C>A
n.232+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036913C=CA2396162807TANGO2c.56+59C= (n.56+59C=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.161+59C=
c.-124+59C= (n.-124+59C=)
n.96+59C=
n.274+59C=
n.257+59C=
n.220+59C=
n.95+59C=
n.154C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.220C=
n.234+59C=
n.200C=
n.120+59C=
n.179C=
n.232+59C=
22g.20036913C>GCA2655347145TANGO2c.56+59C>G (n.56+59C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.161+59C>G
c.-124+59C>G (n.-124+59C>G)
n.96+59C>G
n.274+59C>G
n.257+59C>G
n.220+59C>G
n.95+59C>G
n.154C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.220C>G
n.234+59C>G
n.200C>G
n.120+59C>G
n.179C>G
n.232+59C>G
 gnomAD v4
22g.20036913C>TCA751496217TANGO2c.56+59C>T (n.56+59C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.161+59C>T
c.-124+59C>T (n.-124+59C>T)
n.96+59C>T
n.274+59C>T
n.257+59C>T
n.220+59C>T
n.95+59C>T
n.154C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.220C>T
n.234+59C>T
n.200C>T
n.120+59C>T
n.179C>T
n.232+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036915C=CA2396162809TANGO2c.56+61C= (n.56+61C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.161+61C=
c.-124+61C= (n.-124+61C=)
n.96+61C=
n.274+61C=
n.257+61C=
n.220+61C=
n.95+61C=
n.156C=
c.-303C= (n.-303C=)
n.222C=
n.234+61C=
n.202C=
n.120+61C=
n.181C=
n.232+61C=
22g.20036915C>TCA10106128TANGO2c.56+61C>T (n.56+61C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.161+61C>T
c.-124+61C>T (n.-124+61C>T)
n.96+61C>T
n.274+61C>T
n.257+61C>T
n.220+61C>T
n.95+61C>T
n.156C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.222C>T
n.234+61C>T
n.202C>T
n.120+61C>T
n.181C>T
n.232+61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036916A=CA2396162810TANGO2c.56+62A= (n.56+62A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.161+62A=
c.-124+62A= (n.-124+62A=)
n.96+62A=
n.274+62A=
n.257+62A=
n.220+62A=
n.95+62A=
n.157A=
c.-302A= (n.-302A=)
n.223A=
n.234+62A=
n.203A=
n.120+62A=
n.182A=
n.232+62A=
22g.20036916A>CCA410690761TANGO2c.56+62A>C (n.56+62A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.161+62A>C
c.-124+62A>C (n.-124+62A>C)
n.96+62A>C
n.274+62A>C
n.257+62A>C
n.220+62A>C
n.95+62A>C
n.157A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.223A>C
n.234+62A>C
n.203A>C
n.120+62A>C
n.182A>C
n.232+62A>C
22g.20036916A>GCA410690762TANGO2c.56+62A>G (n.56+62A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.161+62A>G
c.-124+62A>G (n.-124+62A>G)
n.96+62A>G
n.274+62A>G
n.257+62A>G
n.220+62A>G
n.95+62A>G
n.157A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.223A>G
n.234+62A>G
n.203A>G
n.120+62A>G
n.182A>G
n.232+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036916A>TCA410690764TANGO2c.56+62A>T (n.56+62A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.161+62A>T
c.-124+62A>T (n.-124+62A>T)
n.96+62A>T
n.274+62A>T
n.257+62A>T
n.220+62A>T
n.95+62A>T
n.157A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.223A>T
n.234+62A>T
n.203A>T
n.120+62A>T
n.182A>T
n.232+62A>T
22g.20036917T>ACA410690767TANGO2c.56+63T>A (n.56+63T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.161+63T>A
c.-124+63T>A (n.-124+63T>A)
n.96+63T>A
n.274+63T>A
n.257+63T>A
n.220+63T>A
n.95+63T>A
n.158T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.224T>A
n.234+63T>A
n.204T>A
n.120+63T>A
n.183T>A
n.232+63T>A
22g.20036917T>CCA410690768TANGO2c.56+63T>C (n.56+63T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.161+63T>C
c.-124+63T>C (n.-124+63T>C)
n.96+63T>C
n.274+63T>C
n.257+63T>C
n.220+63T>C
n.95+63T>C
n.158T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.224T>C
n.234+63T>C
n.204T>C
n.120+63T>C
n.183T>C
n.232+63T>C
22g.20036917T>GCA410690770TANGO2c.56+63T>G (n.56+63T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.161+63T>G
c.-124+63T>G (n.-124+63T>G)
n.96+63T>G
n.274+63T>G
n.257+63T>G
n.220+63T>G
n.95+63T>G
n.158T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.224T>G
n.234+63T>G
n.204T>G
n.120+63T>G
n.183T>G
n.232+63T>G
22g.20036917dupCA638504806TANGO2c.56+63dup (n.56+63dup)
c.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.161+63dup
c.-124+63dup (n.-124+63dup)
n.96+63dup
n.274+63dup
n.257+63dup
n.220+63dup
n.95+63dup
n.158dup
c.-301dup (n.-301dup)
n.224dup
n.234+63dup
n.204dup
n.120+63dup
n.183dup
n.232+63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036918G>ACA10106129TANGO2c.56+64G>A (n.56+64G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.161+64G>A
c.-124+64G>A (n.-124+64G>A)
n.96+64G>A
n.274+64G>A
n.257+64G>A
n.220+64G>A
n.95+64G>A
n.159G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.225G>A
n.234+64G>A
n.1G>A
n.205G>A
n.120+64G>A
n.184G>A
n.232+64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036918G>CCA410690773TANGO2c.56+64G>C (n.56+64G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.161+64G>C
c.-124+64G>C (n.-124+64G>C)
n.96+64G>C
n.274+64G>C
n.257+64G>C
n.220+64G>C
n.95+64G>C
n.159G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.225G>C
n.234+64G>C
n.1G>C
n.205G>C
n.120+64G>C
n.184G>C
n.232+64G>C
22g.20036918G=CA2396162811TANGO2c.56+64G= (n.56+64G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.161+64G=
c.-124+64G= (n.-124+64G=)
n.96+64G=
n.274+64G=
n.257+64G=
n.220+64G=
n.95+64G=
n.159G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.225G=
n.234+64G=
n.1G=
n.205G=
n.120+64G=
n.184G=
n.232+64G=
22g.20036918G>TCA410690774TANGO2c.56+64G>T (n.56+64G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.161+64G>T
c.-124+64G>T (n.-124+64G>T)
n.96+64G>T
n.274+64G>T
n.257+64G>T
n.220+64G>T
n.95+64G>T
n.159G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.225G>T
n.234+64G>T
n.1G>T
n.205G>T
n.120+64G>T
n.184G>T
n.232+64G>T
22g.20036919C>ACA410690779TANGO2c.56+65C>A (n.56+65C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.161+65C>A
c.-124+65C>A (n.-124+65C>A)
n.96+65C>A
n.274+65C>A
n.257+65C>A
n.220+65C>A
n.95+65C>A
n.160C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.226C>A
n.234+65C>A
n.2C>A
n.206C>A
n.120+65C>A
n.185C>A
n.232+65C>A
22g.20036919C>GCA410690778TANGO2c.56+65C>G (n.56+65C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.161+65C>G
c.-124+65C>G (n.-124+65C>G)
n.96+65C>G
n.274+65C>G
n.257+65C>G
n.220+65C>G
n.95+65C>G
n.160C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.226C>G
n.234+65C>G
n.2C>G
n.206C>G
n.120+65C>G
n.185C>G
n.232+65C>G
22g.20036919C>TCA410690777TANGO2c.56+65C>T (n.56+65C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.161+65C>T
c.-124+65C>T (n.-124+65C>T)
n.96+65C>T
n.274+65C>T
n.257+65C>T
n.220+65C>T
n.95+65C>T
n.160C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.226C>T
n.234+65C>T
n.2C>T
n.206C>T
n.120+65C>T
n.185C>T
n.232+65C>T
22g.20036920C>ACA410690783TANGO2c.56+66C>A (n.56+66C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.161+66C>A
c.-124+66C>A (n.-124+66C>A)
n.96+66C>A
n.274+66C>A
n.257+66C>A
n.220+66C>A
n.95+66C>A
n.161C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.227C>A
n.234+66C>A
n.3C>A
n.207C>A
n.120+66C>A
n.186C>A
n.232+66C>A
22g.20036920C>GCA410690781TANGO2c.56+66C>G (n.56+66C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.161+66C>G
c.-124+66C>G (n.-124+66C>G)
n.96+66C>G
n.274+66C>G
n.257+66C>G
n.220+66C>G
n.95+66C>G
n.161C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.227C>G
n.234+66C>G
n.3C>G
n.207C>G
n.120+66C>G
n.186C>G
n.232+66C>G
22g.20036920C>TCA410690784TANGO2c.56+66C>T (n.56+66C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.161+66C>T
c.-124+66C>T (n.-124+66C>T)
n.96+66C>T
n.274+66C>T
n.257+66C>T
n.220+66C>T
n.95+66C>T
n.161C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.227C>T
n.234+66C>T
n.3C>T
n.207C>T
n.120+66C>T
n.186C>T
n.232+66C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036921A>CCA645615038TANGO2c.56+67A>C (n.56+67A>C)
c.6A>C (p.Pro2=)
n.161+67A>C
c.-124+67A>C (n.-124+67A>C)
n.96+67A>C
n.274+67A>C
n.257+67A>C
n.220+67A>C
n.95+67A>C
n.162A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.228A>C
n.234+67A>C
n.4A>C
n.208A>C
n.120+67A>C
n.187A>C
n.232+67A>C
 COSMIC
22g.20036922C>ACA410690787TANGO2c.56+68C>A (n.56+68C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.161+68C>A
c.-124+68C>A (n.-124+68C>A)
n.96+68C>A
n.274+68C>A
n.257+68C>A
n.220+68C>A
n.95+68C>A
n.163C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.229C>A
n.234+68C>A
n.5C>A
n.209C>A
n.120+68C>A
n.188C>A
n.232+68C>A
 dbSNP
22g.20036922C=CA2396162812TANGO2c.56+68C= (n.56+68C=)
c.7C= (p.Pro3=)
n.161+68C=
c.-124+68C= (n.-124+68C=)
n.96+68C=
n.274+68C=
n.257+68C=
n.220+68C=
n.95+68C=
n.163C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.229C=
n.234+68C=
n.5C=
n.209C=
n.120+68C=
n.188C=
n.232+68C=
22g.20036922C>GCA410690789TANGO2c.56+68C>G (n.56+68C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.161+68C>G
c.-124+68C>G (n.-124+68C>G)
n.96+68C>G
n.274+68C>G
n.257+68C>G
n.220+68C>G
n.95+68C>G
n.163C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.229C>G
n.234+68C>G
n.5C>G
n.209C>G
n.120+68C>G
n.188C>G
n.232+68C>G
 gnomAD v4
22g.20036922C>TCA410690790TANGO2c.56+68C>T (n.56+68C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.161+68C>T
c.-124+68C>T (n.-124+68C>T)
n.96+68C>T
n.274+68C>T
n.257+68C>T
n.220+68C>T
n.95+68C>T
n.163C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.229C>T
n.234+68C>T
n.5C>T
n.209C>T
n.120+68C>T
n.188C>T
n.232+68C>T
22g.20036924dupCA2655347146TANGO2c.56+70dup (n.56+70dup)
c.9dup (p.Lys4GlnfsTer?)
n.161+70dup
c.-124+70dup (n.-124+70dup)
n.96+70dup
n.274+70dup
n.257+70dup
n.220+70dup
n.95+70dup
n.165dup
c.-294dup (n.-294dup)
c.-100dup (n.-100dup)
n.231dup
n.234+70dup
n.7dup
n.211dup
n.120+70dup
n.190dup
n.232+70dup
 gnomAD v4
22g.20036923C>ACA410690793TANGO2c.56+69C>A (n.56+69C>A)
c.8C>A (p.Pro3His)
n.161+69C>A
c.-124+69C>A (n.-124+69C>A)
n.96+69C>A
n.274+69C>A
n.257+69C>A
n.220+69C>A
n.95+69C>A
n.164C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.230C>A
n.234+69C>A
n.6C>A
n.210C>A
n.120+69C>A
n.189C>A
n.232+69C>A
22g.20036923C>GCA410690794TANGO2c.56+69C>G (n.56+69C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.161+69C>G
c.-124+69C>G (n.-124+69C>G)
n.96+69C>G
n.274+69C>G
n.257+69C>G
n.220+69C>G
n.95+69C>G
n.164C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.230C>G
n.234+69C>G
n.6C>G
n.210C>G
n.120+69C>G
n.189C>G
n.232+69C>G
 gnomAD v4
22g.20036923C>TCA410690795TANGO2c.56+69C>T (n.56+69C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.161+69C>T
c.-124+69C>T (n.-124+69C>T)
n.96+69C>T
n.274+69C>T
n.257+69C>T
n.220+69C>T
n.95+69C>T
n.164C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.230C>T
n.234+69C>T
n.6C>T
n.210C>T
n.120+69C>T
n.189C>T
n.232+69C>T
 gnomAD v4
22g.20036925A=CA2396162813TANGO2c.56+71A= (n.56+71A=)
c.10A= (p.Lys4=)
n.161+71A=
c.-124+71A= (n.-124+71A=)
n.96+71A=
n.274+71A=
n.257+71A=
n.220+71A=
n.95+71A=
n.166A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.232A=
n.234+71A=
n.8A=
n.212A=
n.120+71A=
n.191A=
n.232+71A=
22g.20036925A>CCA410690797TANGO2c.56+71A>C (n.56+71A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.161+71A>C
c.-124+71A>C (n.-124+71A>C)
n.96+71A>C
n.274+71A>C
n.257+71A>C
n.220+71A>C
n.95+71A>C
n.166A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.232A>C
n.234+71A>C
n.8A>C
n.212A>C
n.120+71A>C
n.191A>C
n.232+71A>C
22g.20036925A>GCA410690799TANGO2c.56+71A>G (n.56+71A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.161+71A>G
c.-124+71A>G (n.-124+71A>G)
n.96+71A>G
n.274+71A>G
n.257+71A>G
n.220+71A>G
n.95+71A>G
n.166A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.232A>G
n.234+71A>G
n.8A>G
n.212A>G
n.120+71A>G
n.191A>G
n.232+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036925A>TCA410690800TANGO2c.56+71A>T (n.56+71A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.161+71A>T
c.-124+71A>T (n.-124+71A>T)
n.96+71A>T
n.274+71A>T
n.257+71A>T
n.220+71A>T
n.95+71A>T
n.166A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.232A>T
n.234+71A>T
n.8A>T
n.212A>T
n.120+71A>T
n.191A>T
n.232+71A>T
22g.20036926A=CA2396162814TANGO2c.56+72A= (n.56+72A=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.161+72A=
c.-124+72A= (n.-124+72A=)
n.96+72A=
n.274+72A=
n.257+72A=
n.220+72A=
n.95+72A=
n.167A=
c.-292A= (n.-292A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.233A=
n.234+72A=
n.9A=
n.213A=
n.120+72A=
n.192A=
n.232+72A=
22g.20036926A>CCA410690802TANGO2c.56+72A>C (n.56+72A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.161+72A>C
c.-124+72A>C (n.-124+72A>C)
n.96+72A>C
n.274+72A>C
n.257+72A>C
n.220+72A>C
n.95+72A>C
n.167A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.233A>C
n.234+72A>C
n.9A>C
n.213A>C
n.120+72A>C
n.192A>C
n.232+72A>C
22g.20036926A>GCA410690804TANGO2c.56+72A>G (n.56+72A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.161+72A>G
c.-124+72A>G (n.-124+72A>G)
n.96+72A>G
n.274+72A>G
n.257+72A>G
n.220+72A>G
n.95+72A>G
n.167A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.233A>G
n.234+72A>G
n.9A>G
n.213A>G
n.120+72A>G
n.192A>G
n.232+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036926A>TCA410690806TANGO2c.56+72A>T (n.56+72A>T)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.161+72A>T
c.-124+72A>T (n.-124+72A>T)
n.96+72A>T
n.274+72A>T
n.257+72A>T
n.220+72A>T
n.95+72A>T
n.167A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.233A>T
n.234+72A>T
n.9A>T
n.213A>T
n.120+72A>T
n.192A>T
n.232+72A>T
22g.20036927G>CCA410690808TANGO2c.56+73G>C (n.56+73G>C)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.161+73G>C
c.-124+73G>C (n.-124+73G>C)
n.96+73G>C
n.274+73G>C
n.257+73G>C
n.220+73G>C
n.95+73G>C
n.168G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.234G>C
n.234+73G>C
n.10G>C
n.214G>C
n.120+73G>C
n.193G>C
n.232+73G>C
22g.20036927G>TCA410690807TANGO2c.56+73G>T (n.56+73G>T)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.161+73G>T
c.-124+73G>T (n.-124+73G>T)
n.96+73G>T
n.274+73G>T
n.257+73G>T
n.220+73G>T
n.95+73G>T
n.168G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.234G>T
n.234+73G>T
n.10G>T
n.214G>T
n.120+73G>T
n.193G>T
n.232+73G>T
22g.20036928C>ACA410690809TANGO2c.56+74C>A (n.56+74C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.161+74C>A
c.-124+74C>A (n.-124+74C>A)
n.96+74C>A
n.274+74C>A
n.257+74C>A
n.220+74C>A
n.95+74C>A
n.169C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.235C>A
n.234+74C>A
n.11C>A
n.215C>A
n.120+74C>A
n.194C>A
n.232+74C>A
22g.20036928C=CA2396162815TANGO2c.56+74C= (n.56+74C=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.161+74C=
c.-124+74C= (n.-124+74C=)
n.96+74C=
n.274+74C=
n.257+74C=
n.220+74C=
n.95+74C=
n.169C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.235C=
n.234+74C=
n.11C=
n.215C=
n.120+74C=
n.194C=
n.232+74C=
22g.20036928C>GCA410690810TANGO2c.56+74C>G (n.56+74C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.161+74C>G
c.-124+74C>G (n.-124+74C>G)
n.96+74C>G
n.274+74C>G
n.257+74C>G
n.220+74C>G
n.95+74C>G
n.169C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.235C>G
n.234+74C>G
n.11C>G
n.215C>G
n.120+74C>G
n.194C>G
n.232+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036929T>ACA410690811TANGO2c.56+75T>A (n.56+75T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.161+75T>A
c.-124+75T>A (n.-124+75T>A)
n.96+75T>A
n.274+75T>A
n.257+75T>A
n.220+75T>A
n.95+75T>A
n.170T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.236T>A
n.234+75T>A
n.12T>A
n.216T>A
n.120+75T>A
n.195T>A
n.232+75T>A
22g.20036929T>CCA410690812TANGO2c.56+75T>C (n.56+75T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.161+75T>C
c.-124+75T>C (n.-124+75T>C)
n.96+75T>C
n.274+75T>C
n.257+75T>C
n.220+75T>C
n.95+75T>C
n.170T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.236T>C
n.234+75T>C
n.12T>C
n.216T>C
n.120+75T>C
n.195T>C
n.232+75T>C
22g.20036929T>GCA410690813TANGO2c.56+75T>G (n.56+75T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.161+75T>G
c.-124+75T>G (n.-124+75T>G)
n.96+75T>G
n.274+75T>G
n.257+75T>G
n.220+75T>G
n.95+75T>G
n.170T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.236T>G
n.234+75T>G
n.12T>G
n.216T>G
n.120+75T>G
n.195T>G
n.232+75T>G
22g.20036932_20036938delCA2655347147TANGO2c.56+78_56+84del (n.56+78_56+84del)
c.17_23del (p.Leu6GlnfsTer?)
n.161+78_161+84del
c.-124+78_-124+84del (n.-124+78_-124+84del)
n.96+78_96+84del
n.274+78_274+84del
n.257+78_257+84del
n.220+78_220+84del
n.95+78_95+84del
n.173_179del
c.-286_-280del (n.-286_-280del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
n.239_245del
n.234+78_234+84del
n.15_21del
n.219_225del
n.120+78_120+84del
n.198_204del
n.232+78_232+84del
 gnomAD v4
22g.20036930G=CA2396162816TANGO2c.56+76G= (n.56+76G=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.161+76G=
c.-124+76G= (n.-124+76G=)
n.96+76G=
n.274+76G=
n.257+76G=
n.220+76G=
n.95+76G=
n.171G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.237G=
n.234+76G=
n.13G=
n.217G=
n.120+76G=
n.196G=
n.232+76G=
22g.20036930G>TCA638504830TANGO2c.56+76G>T (n.56+76G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.161+76G>T
c.-124+76G>T (n.-124+76G>T)
n.96+76G>T
n.274+76G>T
n.257+76G>T
n.220+76G>T
n.95+76G>T
n.171G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.237G>T
n.234+76G>T
n.13G>T
n.217G>T
n.120+76G>T
n.196G>T
n.232+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036931C>ACA410690814TANGO2c.56+77C>A (n.56+77C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.161+77C>A
c.-124+77C>A (n.-124+77C>A)
n.96+77C>A
n.274+77C>A
n.257+77C>A
n.220+77C>A
n.95+77C>A
n.172C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.238C>A
n.234+77C>A
n.14C>A
n.218C>A
n.120+77C>A
n.197C>A
n.232+77C>A
22g.20036931C=CA2396162817TANGO2c.56+77C= (n.56+77C=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.161+77C=
c.-124+77C= (n.-124+77C=)
n.96+77C=
n.274+77C=
n.257+77C=
n.220+77C=
n.95+77C=
n.172C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.238C=
n.234+77C=
n.14C=
n.218C=
n.120+77C=
n.197C=
n.232+77C=
22g.20036931C>GCA410690815TANGO2c.56+77C>G (n.56+77C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.161+77C>G
c.-124+77C>G (n.-124+77C>G)
n.96+77C>G
n.274+77C>G
n.257+77C>G
n.220+77C>G
n.95+77C>G
n.172C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.238C>G
n.234+77C>G
n.14C>G
n.218C>G
n.120+77C>G
n.197C>G
n.232+77C>G
22g.20036932T>ACA410690816TANGO2c.56+78T>A (n.56+78T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.161+78T>A
c.-124+78T>A (n.-124+78T>A)
n.96+78T>A
n.274+78T>A
n.257+78T>A
n.220+78T>A
n.95+78T>A
n.173T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.239T>A
n.234+78T>A
n.15T>A
n.219T>A
n.120+78T>A
n.198T>A
n.232+78T>A
22g.20036932T>CCA410690817TANGO2c.56+78T>C (n.56+78T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.161+78T>C
c.-124+78T>C (n.-124+78T>C)
n.96+78T>C
n.274+78T>C
n.257+78T>C
n.220+78T>C
n.95+78T>C
n.173T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.239T>C
n.234+78T>C
n.15T>C
n.219T>C
n.120+78T>C
n.198T>C
n.232+78T>C
22g.20036932T>GCA410690818TANGO2c.56+78T>G (n.56+78T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.161+78T>G
c.-124+78T>G (n.-124+78T>G)
n.96+78T>G
n.274+78T>G
n.257+78T>G
n.220+78T>G
n.95+78T>G
n.173T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.239T>G
n.234+78T>G
n.15T>G
n.219T>G
n.120+78T>G
n.198T>G
n.232+78T>G
22g.20036936_20036937dupCA2396162818TANGO2c.56+82_56+83dup (n.56+82_56+83dup)
c.21_22dup (p.Ala8ValfsTer?)
n.161+82_161+83dup
c.-124+82_-124+83dup (n.-124+82_-124+83dup)
n.96+82_96+83dup
n.274+82_274+83dup
n.257+82_257+83dup
n.220+82_220+83dup
n.95+82_95+83dup
n.177_178dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
c.-88_-87dup (n.-88_-87dup)
n.243_244dup
n.234+82_234+83dup
n.19_20dup
n.223_224dup
n.120+82_120+83dup
n.202_203dup
n.232+82_232+83dup
 dbSNP
22g.20036933G>ACA638504831TANGO2c.56+79G>A (n.56+79G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.161+79G>A
c.-124+79G>A (n.-124+79G>A)
n.96+79G>A
n.274+79G>A
n.257+79G>A
n.220+79G>A
n.95+79G>A
n.174G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.240G>A
n.234+79G>A
n.16G>A
n.220G>A
n.120+79G>A
n.199G>A
n.232+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036933G>CCA2655347149TANGO2c.56+79G>C (n.56+79G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.161+79G>C
c.-124+79G>C (n.-124+79G>C)
n.96+79G>C
n.274+79G>C
n.257+79G>C
n.220+79G>C
n.95+79G>C
n.174G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.240G>C
n.234+79G>C
n.16G>C
n.220G>C
n.120+79G>C
n.199G>C
n.232+79G>C
 gnomAD v4
22g.20036933G=CA2396162819TANGO2c.56+79G= (n.56+79G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.161+79G=
c.-124+79G= (n.-124+79G=)
n.96+79G=
n.274+79G=
n.257+79G=
n.220+79G=
n.95+79G=
n.174G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.240G=
n.234+79G=
n.16G=
n.220G=
n.120+79G=
n.199G=
n.232+79G=
22g.20036934_20036941delCA2655347148TANGO2c.56+80_56+87del (n.56+80_56+87del)
c.19_26del (p.Cys7LysfsTer?)
n.161+80_161+87del
c.-124+80_-124+87del (n.-124+80_-124+87del)
n.96+80_96+87del
n.274+80_274+87del
n.257+80_257+87del
n.220+80_220+87del
n.95+80_95+87del
n.175_182del
c.-284_-277del (n.-284_-277del)
c.-90_-83del (n.-90_-83del)
n.241_248del
n.234+80_234+87del
n.17_24del
n.221_228del
n.120+80_120+87del
n.200_207del
n.232+80_232+87del
 gnomAD v4
22g.20036934T>ACA410690819TANGO2c.56+80T>A (n.56+80T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.161+80T>A
c.-124+80T>A (n.-124+80T>A)
n.96+80T>A
n.274+80T>A
n.257+80T>A
n.220+80T>A
n.95+80T>A
n.175T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.241T>A
n.234+80T>A
n.17T>A
n.221T>A
n.120+80T>A
n.200T>A
n.232+80T>A
22g.20036934T>CCA410690820TANGO2c.56+80T>C (n.56+80T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.161+80T>C
c.-124+80T>C (n.-124+80T>C)
n.96+80T>C
n.274+80T>C
n.257+80T>C
n.220+80T>C
n.95+80T>C
n.175T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.241T>C
n.234+80T>C
n.17T>C
n.221T>C
n.120+80T>C
n.200T>C
n.232+80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036934T>GCA410690821TANGO2c.56+80T>G (n.56+80T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.161+80T>G
c.-124+80T>G (n.-124+80T>G)
n.96+80T>G
n.274+80T>G
n.257+80T>G
n.220+80T>G
n.95+80T>G
n.175T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.241T>G
n.234+80T>G
n.17T>G
n.221T>G
n.120+80T>G
n.200T>G
n.232+80T>G
 gnomAD v4
22g.20036934T=CA2396162820TANGO2c.56+80T= (n.56+80T=)
c.19T= (p.Cys7=)
n.161+80T=
c.-124+80T= (n.-124+80T=)
n.96+80T=
n.274+80T=
n.257+80T=
n.220+80T=
n.95+80T=
n.175T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.241T=
n.234+80T=
n.17T=
n.221T=
n.120+80T=
n.200T=
n.232+80T=
22g.20036935G>ACA410690824TANGO2c.56+81G>A (n.56+81G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.161+81G>A
c.-124+81G>A (n.-124+81G>A)
n.96+81G>A
n.274+81G>A
n.257+81G>A
n.220+81G>A
n.95+81G>A
n.176G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.242G>A
n.234+81G>A
n.18G>A
n.222G>A
n.120+81G>A
n.201G>A
n.232+81G>A
22g.20036935G>CCA410690823TANGO2c.56+81G>C (n.56+81G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.161+81G>C
c.-124+81G>C (n.-124+81G>C)
n.96+81G>C
n.274+81G>C
n.257+81G>C
n.220+81G>C
n.95+81G>C
n.176G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.242G>C
n.234+81G>C
n.18G>C
n.222G>C
n.120+81G>C
n.201G>C
n.232+81G>C
22g.20036935G>TCA410690822TANGO2c.56+81G>T (n.56+81G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.161+81G>T
c.-124+81G>T (n.-124+81G>T)
n.96+81G>T
n.274+81G>T
n.257+81G>T
n.220+81G>T
n.95+81G>T
n.176G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.242G>T
n.234+81G>T
n.18G>T
n.222G>T
n.120+81G>T
n.201G>T
n.232+81G>T
22g.20036936T>ACA410690826TANGO2c.56+82T>A (n.56+82T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.161+82T>A
c.-124+82T>A (n.-124+82T>A)
n.96+82T>A
n.274+82T>A
n.257+82T>A
n.220+82T>A
n.95+82T>A
n.177T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.243T>A
n.234+82T>A
n.19T>A
n.223T>A
n.120+82T>A
n.202T>A
n.232+82T>A
22g.20036936T>GCA410690825TANGO2c.56+82T>G (n.56+82T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.161+82T>G
c.-124+82T>G (n.-124+82T>G)
n.96+82T>G
n.274+82T>G
n.257+82T>G
n.220+82T>G
n.95+82T>G
n.177T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.243T>G
n.234+82T>G
n.19T>G
n.223T>G
n.120+82T>G
n.202T>G
n.232+82T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036936T=CA2396162821TANGO2c.56+82T= (n.56+82T=)
c.21T= (p.Cys7=)
n.161+82T=
c.-124+82T= (n.-124+82T=)
n.96+82T=
n.274+82T=
n.257+82T=
n.220+82T=
n.95+82T=
n.177T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.243T=
n.234+82T=
n.19T=
n.223T=
n.120+82T=
n.202T=
n.232+82T=
22g.20036937G>ACA410690827TANGO2c.56+83G>A (n.56+83G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.161+83G>A
c.-124+83G>A (n.-124+83G>A)
n.96+83G>A
n.274+83G>A
n.257+83G>A
n.220+83G>A
n.95+83G>A
n.178G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.244G>A
n.234+83G>A
n.20G>A
n.224G>A
n.120+83G>A
n.203G>A
n.232+83G>A
22g.20036937G>CCA410690828TANGO2c.56+83G>C (n.56+83G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.161+83G>C
c.-124+83G>C (n.-124+83G>C)
n.96+83G>C
n.274+83G>C
n.257+83G>C
n.220+83G>C
n.95+83G>C
n.178G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.244G>C
n.234+83G>C
n.20G>C
n.224G>C
n.120+83G>C
n.203G>C
n.232+83G>C
 gnomAD v4
22g.20036937G=CA2396162822TANGO2c.56+83G= (n.56+83G=)
c.22G= (p.Ala8=)
n.161+83G=
c.-124+83G= (n.-124+83G=)
n.96+83G=
n.274+83G=
n.257+83G=
n.220+83G=
n.95+83G=
n.178G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.244G=
n.234+83G=
n.20G=
n.224G=
n.120+83G=
n.203G=
n.232+83G=
22g.20036937G>TCA10106130TANGO2c.56+83G>T (n.56+83G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.161+83G>T
c.-124+83G>T (n.-124+83G>T)
n.96+83G>T
n.274+83G>T
n.257+83G>T
n.220+83G>T
n.95+83G>T
n.178G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.244G>T
n.234+83G>T
n.20G>T
n.224G>T
n.120+83G>T
n.203G>T
n.232+83G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036938C>ACA410690829TANGO2c.56+84C>A (n.56+84C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.161+84C>A
c.-124+84C>A (n.-124+84C>A)
n.96+84C>A
n.274+84C>A
n.257+84C>A
n.220+84C>A
n.95+84C>A
n.179C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.245C>A
n.234+84C>A
n.21C>A
n.225C>A
n.120+84C>A
n.204C>A
n.232+84C>A
22g.20036938C=CA2396162823TANGO2c.56+84C= (n.56+84C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.161+84C=
c.-124+84C= (n.-124+84C=)
n.96+84C=
n.274+84C=
n.257+84C=
n.220+84C=
n.95+84C=
n.179C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.245C=
n.234+84C=
n.21C=
n.225C=
n.120+84C=
n.204C=
n.232+84C=
22g.20036938C>GCA410690830TANGO2c.56+84C>G (n.56+84C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.161+84C>G
c.-124+84C>G (n.-124+84C>G)
n.96+84C>G
n.274+84C>G
n.257+84C>G
n.220+84C>G
n.95+84C>G
n.179C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.245C>G
n.234+84C>G
n.21C>G
n.225C>G
n.120+84C>G
n.204C>G
n.232+84C>G
 gnomAD v4
22g.20036938C>TCA10106131TANGO2c.56+84C>T (n.56+84C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.161+84C>T
c.-124+84C>T (n.-124+84C>T)
n.96+84C>T
n.274+84C>T
n.257+84C>T
n.220+84C>T
n.95+84C>T
n.179C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.245C>T
n.234+84C>T
n.21C>T
n.225C>T
n.120+84C>T
n.204C>T
n.232+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036939A=CA2396162824TANGO2c.56+85A= (n.56+85A=)
c.24A= (p.Ala8=)
n.161+85A=
c.-124+85A= (n.-124+85A=)
n.96+85A=
n.274+85A=
n.257+85A=
n.220+85A=
n.95+85A=
n.180A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.246A=
n.234+85A=
n.22A=
n.226A=
n.120+85A=
n.205A=
n.232+85A=
22g.20036939A>CCA10106132TANGO2c.56+85A>C (n.56+85A>C)
c.24A>C (p.Ala8=)
n.161+85A>C
c.-124+85A>C (n.-124+85A>C)
n.96+85A>C
n.274+85A>C
n.257+85A>C
n.220+85A>C
n.95+85A>C
n.180A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.246A>C
n.234+85A>C
n.22A>C
n.226A>C
n.120+85A>C
n.205A>C
n.232+85A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036940G>ACA410690831TANGO2c.56+86G>A (n.56+86G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.161+86G>A
c.-124+86G>A (n.-124+86G>A)
n.96+86G>A
n.274+86G>A
n.257+86G>A
n.220+86G>A
n.95+86G>A
n.181G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.247G>A
n.234+86G>A
n.23G>A
n.227G>A
n.120+86G>A
n.206G>A
n.232+86G>A
 gnomAD v4
22g.20036940G>CCA410690832TANGO2c.56+86G>C (n.56+86G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.161+86G>C
c.-124+86G>C (n.-124+86G>C)
n.96+86G>C
n.274+86G>C
n.257+86G>C
n.220+86G>C
n.95+86G>C
n.181G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.247G>C
n.234+86G>C
n.23G>C
n.227G>C
n.120+86G>C
n.206G>C
n.232+86G>C
22g.20036940G>TCA410690833TANGO2c.56+86G>T (n.56+86G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.161+86G>T
c.-124+86G>T (n.-124+86G>T)
n.96+86G>T
n.274+86G>T
n.257+86G>T
n.220+86G>T
n.95+86G>T
n.181G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.247G>T
n.234+86G>T
n.23G>T
n.227G>T
n.120+86G>T
n.206G>T
n.232+86G>T
22g.20036941G>ACA410690834TANGO2c.56+87G>A (n.56+87G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.161+87G>A
c.-124+87G>A (n.-124+87G>A)
n.96+87G>A
n.274+87G>A
n.257+87G>A
n.220+87G>A
n.95+87G>A
n.182G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.248G>A
n.234+87G>A
n.24G>A
n.228G>A
n.120+87G>A
n.207G>A
n.232+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036941G>CCA410690835TANGO2c.56+87G>C (n.56+87G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.161+87G>C
c.-124+87G>C (n.-124+87G>C)
n.96+87G>C
n.274+87G>C
n.257+87G>C
n.220+87G>C
n.95+87G>C
n.182G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.248G>C
n.234+87G>C
n.24G>C
n.228G>C
n.120+87G>C
n.207G>C
n.232+87G>C
22g.20036941G=CA2396162825TANGO2c.56+87G= (n.56+87G=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.161+87G=
c.-124+87G= (n.-124+87G=)
n.96+87G=
n.274+87G=
n.257+87G=
n.220+87G=
n.95+87G=
n.182G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.248G=
n.234+87G=
n.24G=
n.228G=
n.120+87G=
n.207G=
n.232+87G=
22g.20036941G>TCA410690836TANGO2c.56+87G>T (n.56+87G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.161+87G>T
c.-124+87G>T (n.-124+87G>T)
n.96+87G>T
n.274+87G>T
n.257+87G>T
n.220+87G>T
n.95+87G>T
n.182G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.248G>T
n.234+87G>T
n.24G>T
n.228G>T
n.120+87G>T
n.207G>T
n.232+87G>T
22g.20036943A=CA2396162826TANGO2c.56+89A= (n.56+89A=)
c.28A= (p.Arg10=)
n.161+89A=
c.-124+89A= (n.-124+89A=)
n.96+89A=
n.274+89A=
n.257+89A=
n.220+89A=
n.95+89A=
n.184A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.250A=
n.234+89A=
n.26A=
n.230A=
n.120+89A=
n.209A=
n.232+89A=
22g.20036943A>GCA410690837TANGO2c.56+89A>G (n.56+89A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.161+89A>G
c.-124+89A>G (n.-124+89A>G)
n.96+89A>G
n.274+89A>G
n.257+89A>G
n.220+89A>G
n.95+89A>G
n.184A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.250A>G
n.234+89A>G
n.26A>G
n.230A>G
n.120+89A>G
n.209A>G
n.232+89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036943A>TCA410690838TANGO2c.56+89A>T (n.56+89A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.161+89A>T
c.-124+89A>T (n.-124+89A>T)
n.96+89A>T
n.274+89A>T
n.257+89A>T
n.220+89A>T
n.95+89A>T
n.184A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.250A>T
n.234+89A>T
n.26A>T
n.230A>T
n.120+89A>T
n.209A>T
n.232+89A>T
22g.20036944G>ACA410690839TANGO2c.56+90G>A (n.56+90G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.161+90G>A
c.-124+90G>A (n.-124+90G>A)
n.96+90G>A
n.274+90G>A
n.257+90G>A
n.220+90G>A
n.95+90G>A
n.185G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.251G>A
n.234+90G>A
n.27G>A
n.231G>A
n.120+90G>A
n.210G>A
n.232+90G>A
 gnomAD v4
22g.20036944G>CCA410690840TANGO2c.56+90G>C (n.56+90G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.161+90G>C
c.-124+90G>C (n.-124+90G>C)
n.96+90G>C
n.274+90G>C
n.257+90G>C
n.220+90G>C
n.95+90G>C
n.185G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.251G>C
n.234+90G>C
n.27G>C
n.231G>C
n.120+90G>C
n.210G>C
n.232+90G>C
22g.20036944G>TCA410690841TANGO2c.56+90G>T (n.56+90G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.161+90G>T
c.-124+90G>T (n.-124+90G>T)
n.96+90G>T
n.274+90G>T
n.257+90G>T
n.220+90G>T
n.95+90G>T
n.185G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.251G>T
n.234+90G>T
n.27G>T
n.231G>T
n.120+90G>T
n.210G>T
n.232+90G>T
22g.20036945_20036949delCA2655347150TANGO2c.56+91_56+95del (n.56+91_56+95del)
c.30_34del (p.Arg10SerfsTer?)
n.161+91_161+95del
c.-124+91_-124+95del (n.-124+91_-124+95del)
n.96+91_96+95del
n.274+91_274+95del
n.257+91_257+95del
n.220+91_220+95del
n.95+91_95+95del
n.186_190del
c.-273_-269del (n.-273_-269del)
c.-79_-75del (n.-79_-75del)
n.252_256del
n.234+91_234+95del
n.28_32del
n.232_236del
n.120+91_120+95del
n.211_215del
n.232+91_232+95del
 gnomAD v4
22g.20036945G>ACA2655347151TANGO2c.56+91G>A (n.56+91G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.161+91G>A
c.-124+91G>A (n.-124+91G>A)
n.96+91G>A
n.274+91G>A
n.257+91G>A
n.220+91G>A
n.95+91G>A
n.186G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.252G>A
n.234+91G>A
n.28G>A
n.232G>A
n.120+91G>A
n.211G>A
n.232+91G>A
 gnomAD v4
22g.20036945G>CCA410690842TANGO2c.56+91G>C (n.56+91G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.161+91G>C
c.-124+91G>C (n.-124+91G>C)
n.96+91G>C
n.274+91G>C
n.257+91G>C
n.220+91G>C
n.95+91G>C
n.186G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.252G>C
n.234+91G>C
n.28G>C
n.232G>C
n.120+91G>C
n.211G>C
n.232+91G>C
22g.20036945G>TCA410690843TANGO2c.56+91G>T (n.56+91G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.161+91G>T
c.-124+91G>T (n.-124+91G>T)
n.96+91G>T
n.274+91G>T
n.257+91G>T
n.220+91G>T
n.95+91G>T
n.186G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.252G>T
n.234+91G>T
n.28G>T
n.232G>T
n.120+91G>T
n.211G>T
n.232+91G>T
22g.20036946T>ACA410690844TANGO2c.56+92T>A (n.56+92T>A)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.161+92T>A
c.-124+92T>A (n.-124+92T>A)
n.96+92T>A
n.274+92T>A
n.257+92T>A
n.220+92T>A
n.95+92T>A
n.187T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.253T>A
n.234+92T>A
n.29T>A
n.233T>A
n.120+92T>A
n.212T>A
n.232+92T>A
22g.20036946T>CCA410690845TANGO2c.56+92T>C (n.56+92T>C)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.161+92T>C
c.-124+92T>C (n.-124+92T>C)
n.96+92T>C
n.274+92T>C
n.257+92T>C
n.220+92T>C
n.95+92T>C
n.187T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.253T>C
n.234+92T>C
n.29T>C
n.233T>C
n.120+92T>C
n.212T>C
n.232+92T>C
22g.20036946T>GCA410690846TANGO2c.56+92T>G (n.56+92T>G)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.161+92T>G
c.-124+92T>G (n.-124+92T>G)
n.96+92T>G
n.274+92T>G
n.257+92T>G
n.220+92T>G
n.95+92T>G
n.187T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.253T>G
n.234+92T>G
n.29T>G
n.233T>G
n.120+92T>G
n.212T>G
n.232+92T>G
22g.20036947G>ACA410690847TANGO2c.56+93G>A (n.56+93G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.161+93G>A
c.-124+93G>A (n.-124+93G>A)
n.96+93G>A
n.274+93G>A
n.257+93G>A
n.220+93G>A
n.95+93G>A
n.188G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.254G>A
n.234+93G>A
n.30G>A
n.234G>A
n.120+93G>A
n.213G>A
n.232+93G>A
22g.20036947G>CCA410690848TANGO2c.56+93G>C (n.56+93G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.161+93G>C
c.-124+93G>C (n.-124+93G>C)
n.96+93G>C
n.274+93G>C
n.257+93G>C
n.220+93G>C
n.95+93G>C
n.188G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.254G>C
n.234+93G>C
n.30G>C
n.234G>C
n.120+93G>C
n.213G>C
n.232+93G>C
22g.20036947G=CA2396162827TANGO2c.56+93G= (n.56+93G=)
c.32G= (p.Cys11=)
n.161+93G=
c.-124+93G= (n.-124+93G=)
n.96+93G=
n.274+93G=
n.257+93G=
n.220+93G=
n.95+93G=
n.188G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.254G=
n.234+93G=
n.30G=
n.234G=
n.120+93G=
n.213G=
n.232+93G=
22g.20036947G>TCA10106133TANGO2c.56+93G>T (n.56+93G>T)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.161+93G>T
c.-124+93G>T (n.-124+93G>T)
n.96+93G>T
n.274+93G>T
n.257+93G>T
n.220+93G>T
n.95+93G>T
n.188G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.254G>T
n.234+93G>T
n.30G>T
n.234G>T
n.120+93G>T
n.213G>T
n.232+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036948T>ACA410690849TANGO2c.56+94T>A (n.56+94T>A)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.161+94T>A
c.-124+94T>A (n.-124+94T>A)
n.96+94T>A
n.274+94T>A
n.257+94T>A
n.220+94T>A
n.95+94T>A
n.189T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.255T>A
n.234+94T>A
n.31T>A
n.235T>A
n.120+94T>A
n.214T>A
n.232+94T>A
22g.20036948T>CCA645615039TANGO2c.56+94T>C (n.56+94T>C)
c.33T>C (p.Cys11=)
n.161+94T>C
c.-124+94T>C (n.-124+94T>C)
n.96+94T>C
n.274+94T>C
n.257+94T>C
n.220+94T>C
n.95+94T>C
n.189T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.255T>C
n.234+94T>C
n.31T>C
n.235T>C
n.120+94T>C
n.214T>C
n.232+94T>C
 COSMIC
22g.20036948T>GCA410690850TANGO2c.56+94T>G (n.56+94T>G)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.161+94T>G
c.-124+94T>G (n.-124+94T>G)
n.96+94T>G
n.274+94T>G
n.257+94T>G
n.220+94T>G
n.95+94T>G
n.189T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.255T>G
n.234+94T>G
n.31T>G
n.235T>G
n.120+94T>G
n.214T>G
n.232+94T>G
22g.20036949G>ACA410690852TANGO2c.56+95G>A (n.56+95G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.161+95G>A
c.-124+95G>A (n.-124+95G>A)
n.96+95G>A
n.274+95G>A
n.257+95G>A
n.220+95G>A
n.95+95G>A
n.190G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.256G>A
n.234+95G>A
n.32G>A
n.236G>A
n.120+95G>A
n.215G>A
n.232+95G>A
 gnomAD v4
22g.20036949G>CCA410690853TANGO2c.56+95G>C (n.56+95G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.161+95G>C
c.-124+95G>C (n.-124+95G>C)
n.96+95G>C
n.274+95G>C
n.257+95G>C
n.220+95G>C
n.95+95G>C
n.190G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.256G>C
n.234+95G>C
n.32G>C
n.236G>C
n.120+95G>C
n.215G>C
n.232+95G>C
 gnomAD v4
22g.20036949G=CA2396162828TANGO2c.56+95G= (n.56+95G=)
c.34G= (p.Val12=)
n.161+95G=
c.-124+95G= (n.-124+95G=)
n.96+95G=
n.274+95G=
n.257+95G=
n.220+95G=
n.95+95G=
n.190G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.256G=
n.234+95G=
n.32G=
n.236G=
n.120+95G=
n.215G=
n.232+95G=
22g.20036949G>TCA410690851TANGO2c.56+95G>T (n.56+95G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.161+95G>T
c.-124+95G>T (n.-124+95G>T)
n.96+95G>T
n.274+95G>T
n.257+95G>T
n.220+95G>T
n.95+95G>T
n.190G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.256G>T
n.234+95G>T
n.32G>T
n.236G>T
n.120+95G>T
n.215G>T
n.232+95G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T>ACA410690854TANGO2c.56+96T>A (n.56+96T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.161+96T>A
c.-124+96T>A (n.-124+96T>A)
n.96+96T>A
n.274+96T>A
n.257+96T>A
n.220+96T>A
n.95+96T>A
n.191T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.257T>A
n.234+96T>A
n.33T>A
n.237T>A
n.120+96T>A
n.216T>A
n.232+96T>A
22g.20036950T>CCA410690855TANGO2c.56+96T>C (n.56+96T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.161+96T>C
c.-124+96T>C (n.-124+96T>C)
n.96+96T>C
n.274+96T>C
n.257+96T>C
n.220+96T>C
n.95+96T>C
n.191T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.257T>C
n.234+96T>C
n.33T>C
n.237T>C
n.120+96T>C
n.216T>C
n.232+96T>C
22g.20036950T>GCA10106134TANGO2c.56+96T>G (n.56+96T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.161+96T>G
c.-124+96T>G (n.-124+96T>G)
n.96+96T>G
n.274+96T>G
n.257+96T>G
n.220+96T>G
n.95+96T>G
n.191T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.257T>G
n.234+96T>G
n.33T>G
n.237T>G
n.120+96T>G
n.216T>G
n.232+96T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036950T=CA2396162829TANGO2c.56+96T= (n.56+96T=)
c.35T= (p.Val12=)
n.161+96T=
c.-124+96T= (n.-124+96T=)
n.96+96T=
n.274+96T=
n.257+96T=
n.220+96T=
n.95+96T=
n.191T=
c.-268T= (n.-268T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.257T=
n.234+96T=
n.33T=
n.237T=
n.120+96T=
n.216T=
n.232+96T=
22g.20036952G>ACA410690856TANGO2c.56+98G>A (n.56+98G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.161+98G>A
c.-124+98G>A (n.-124+98G>A)
n.96+98G>A
n.274+98G>A
n.257+98G>A
n.220+98G>A
n.95+98G>A
n.193G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.259G>A
n.234+98G>A
n.35G>A
n.239G>A
n.120+98G>A
n.218G>A
n.232+98G>A
22g.20036952G>CCA410690857TANGO2c.56+98G>C (n.56+98G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161+98G>C
c.-124+98G>C (n.-124+98G>C)
n.96+98G>C
n.274+98G>C
n.257+98G>C
n.220+98G>C
n.95+98G>C
n.193G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.259G>C
n.234+98G>C
n.35G>C
n.239G>C
n.120+98G>C
n.218G>C
n.232+98G>C
22g.20036952G>TCA410690858TANGO2c.56+98G>T (n.56+98G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161+98G>T
c.-124+98G>T (n.-124+98G>T)
n.96+98G>T
n.274+98G>T
n.257+98G>T
n.220+98G>T
n.95+98G>T
n.193G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.259G>T
n.234+98G>T
n.35G>T
n.239G>T
n.120+98G>T
n.218G>T
n.232+98G>T
 gnomAD v4
22g.20036953G>ACA410690859TANGO2c.56+99G>A (n.56+99G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.161+99G>A
c.-124+99G>A (n.-124+99G>A)
n.96+99G>A
n.274+99G>A
n.257+99G>A
n.220+99G>A
n.95+99G>A
n.194G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.260G>A
n.234+99G>A
n.36G>A
n.240G>A
n.120+99G>A
n.219G>A
n.232+99G>A
22g.20036953G>CCA410690860TANGO2c.56+99G>C (n.56+99G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.161+99G>C
c.-124+99G>C (n.-124+99G>C)
n.96+99G>C
n.274+99G>C
n.257+99G>C
n.220+99G>C
n.95+99G>C
n.194G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.260G>C
n.234+99G>C
n.36G>C
n.240G>C
n.120+99G>C
n.219G>C
n.232+99G>C
 gnomAD v4
22g.20036953G>TCA410690861TANGO2c.56+99G>T (n.56+99G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.161+99G>T
c.-124+99G>T (n.-124+99G>T)
n.96+99G>T
n.274+99G>T
n.257+99G>T
n.220+99G>T
n.95+99G>T
n.194G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.260G>T
n.234+99G>T
n.36G>T
n.240G>T
n.120+99G>T
n.219G>T
n.232+99G>T
22g.20036954_20036961delCA2655347152TANGO2c.56+100_56+107del (n.56+100_56+107del)
c.39_46del (p.Gln14GlyfsTer?)
n.161+100_161+107del
c.-124+100_-124+107del (n.-124+100_-124+107del)
n.96+100_96+107del
n.274+100_274+107del
n.257+100_257+107del
n.220+100_220+107del
n.95+100_95+107del
n.195_202del
c.-264_-257del (n.-264_-257del)
c.-70_-63del (n.-70_-63del)
n.261_268del
n.234+100_234+107del
n.37_44del
n.241_248del
n.120+100_120+107del
n.220_227del
n.232+100_232+107del
 gnomAD v4
22g.20036955C>ACA410690862TANGO2c.56+101C>A (n.56+101C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.161+101C>A
c.-124+101C>A (n.-124+101C>A)
n.96+101C>A
n.274+101C>A
n.257+101C>A
n.220+101C>A
n.95+101C>A
n.196C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.262C>A
n.234+101C>A
n.38C>A
n.242C>A
n.120+101C>A
n.221C>A
n.232+101C>A
22g.20036955C>GCA410690863TANGO2c.56+101C>G (n.56+101C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.161+101C>G
c.-124+101C>G (n.-124+101C>G)
n.96+101C>G
n.274+101C>G
n.257+101C>G
n.220+101C>G
n.95+101C>G
n.196C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.262C>G
n.234+101C>G
n.38C>G
n.242C>G
n.120+101C>G
n.221C>G
n.232+101C>G
22g.20036955C>TCA410690864TANGO2c.56+101C>T (n.56+101C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.161+101C>T
c.-124+101C>T (n.-124+101C>T)
n.96+101C>T
n.274+101C>T
n.257+101C>T
n.220+101C>T
n.95+101C>T
n.196C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.262C>T
n.234+101C>T
n.38C>T
n.242C>T
n.120+101C>T
n.221C>T
n.232+101C>T
22g.20036955_20036956delinsCACA2396162830TANGO2c.56+101_56+102delinsCA (n.56+101_56+102delinsCA)
c.40_41delinsCA (p.Gln14=)
n.161+101_161+102delinsCA
c.-124+101_-124+102delinsCA (n.-124+101_-124+102delinsCA)
n.96+101_96+102delinsCA
n.274+101_274+102delinsCA
n.257+101_257+102delinsCA
n.220+101_220+102delinsCA
n.95+101_95+102delinsCA
n.196_197delinsCA
c.-263_-262delinsCA (n.-263_-262delinsCA)
c.-69_-68delinsCA (n.-69_-68delinsCA)
n.262_263delinsCA
n.234+101_234+102delinsCA
n.38_39delinsCA
n.242_243delinsCA
n.120+101_120+102delinsCA
n.221_222delinsCA
n.232+101_232+102delinsCA
22g.20036956delCA10106135TANGO2c.56+102del (n.56+102del)
c.41del (p.Gln14ArgfsTer?)
n.161+102del
c.-124+102del (n.-124+102del)
n.96+102del
n.274+102del
n.257+102del
n.220+102del
n.95+102del
n.197del
c.-262del (n.-262del)
c.-68del (n.-68del)
n.263del
n.234+102del
n.39del
n.243del
n.120+102del
n.222del
n.232+102del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036956A>CCA410690867TANGO2c.56+102A>C (n.56+102A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.161+102A>C
c.-124+102A>C (n.-124+102A>C)
n.96+102A>C
n.274+102A>C
n.257+102A>C
n.220+102A>C
n.95+102A>C
n.197A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.263A>C
n.234+102A>C
n.39A>C
n.243A>C
n.120+102A>C
n.222A>C
n.232+102A>C
22g.20036956A>GCA410690866TANGO2c.56+102A>G (n.56+102A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.161+102A>G
c.-124+102A>G (n.-124+102A>G)
n.96+102A>G
n.274+102A>G
n.257+102A>G
n.220+102A>G
n.95+102A>G
n.197A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.263A>G
n.234+102A>G
n.39A>G
n.243A>G
n.120+102A>G
n.222A>G
n.232+102A>G
22g.20036956A>TCA410690865TANGO2c.56+102A>T (n.56+102A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.161+102A>T
c.-124+102A>T (n.-124+102A>T)
n.96+102A>T
n.274+102A>T
n.257+102A>T
n.220+102A>T
n.95+102A>T
n.197A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.263A>T
n.234+102A>T
n.39A>T
n.243A>T
n.120+102A>T
n.222A>T
n.232+102A>T
22g.20036957G>ACA2577648937TANGO2c.56+103G>A (n.56+103G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.161+103G>A
c.-124+103G>A (n.-124+103G>A)
n.96+103G>A
n.274+103G>A
n.257+103G>A
n.220+103G>A
n.95+103G>A
n.198G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.264G>A
n.234+103G>A
n.40G>A
n.244G>A
n.120+103G>A
n.223G>A
n.232+103G>A
 gnomAD v4
22g.20036957G>CCA410690868TANGO2c.56+103G>C (n.56+103G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.161+103G>C
c.-124+103G>C (n.-124+103G>C)
n.96+103G>C
n.274+103G>C
n.257+103G>C
n.220+103G>C
n.95+103G>C
n.198G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.264G>C
n.234+103G>C
n.40G>C
n.244G>C
n.120+103G>C
n.223G>C
n.232+103G>C
22g.20036957G=CA2396162831TANGO2c.56+103G= (n.56+103G=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.161+103G=
c.-124+103G= (n.-124+103G=)
n.96+103G=
n.274+103G=
n.257+103G=
n.220+103G=
n.95+103G=
n.198G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.264G=
n.234+103G=
n.40G=
n.244G=
n.120+103G=
n.223G=
n.232+103G=
22g.20036957G>TCA322130959TANGO2c.56+103G>T (n.56+103G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.161+103G>T
c.-124+103G>T (n.-124+103G>T)
n.96+103G>T
n.274+103G>T
n.257+103G>T
n.220+103G>T
n.95+103G>T
n.198G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.264G>T
n.234+103G>T
n.40G>T
n.244G>T
n.120+103G>T
n.223G>T
n.232+103G>T
 dbSNP
22g.20036958G>ACA410690869TANGO2c.56+104G>A (n.56+104G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.161+104G>A
c.-124+104G>A (n.-124+104G>A)
n.96+104G>A
n.274+104G>A
n.257+104G>A
n.220+104G>A
n.95+104G>A
n.199G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.265G>A
n.234+104G>A
n.41G>A
n.245G>A
n.120+104G>A
n.224G>A
n.232+104G>A
22g.20036958G>CCA410690870TANGO2c.56+104G>C (n.56+104G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
n.161+104G>C
c.-124+104G>C (n.-124+104G>C)
n.96+104G>C
n.274+104G>C
n.257+104G>C
n.220+104G>C
n.95+104G>C
n.199G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.265G>C
n.234+104G>C
n.41G>C
n.245G>C
n.120+104G>C
n.224G>C
n.232+104G>C
22g.20036958G>TCA410690871TANGO2c.56+104G>T (n.56+104G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.161+104G>T
c.-124+104G>T (n.-124+104G>T)
n.96+104G>T
n.274+104G>T
n.257+104G>T
n.220+104G>T
n.95+104G>T
n.199G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.265G>T
n.234+104G>T
n.41G>T
n.245G>T
n.120+104G>T
n.224G>T
n.232+104G>T
22g.20036959A>CCA410690872TANGO2c.56+105A>C (n.56+105A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.161+105A>C
c.-124+105A>C (n.-124+105A>C)
n.96+105A>C
n.274+105A>C
n.257+105A>C
n.220+105A>C
n.95+105A>C
n.200A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.266A>C
n.234+105A>C
n.42A>C
n.246A>C
n.120+105A>C
n.225A>C
n.232+105A>C
 dbSNP
22g.20036959A>GCA410690873TANGO2c.56+105A>G (n.56+105A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.161+105A>G
c.-124+105A>G (n.-124+105A>G)
n.96+105A>G
n.274+105A>G
n.257+105A>G
n.220+105A>G
n.95+105A>G
n.200A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.266A>G
n.234+105A>G
n.42A>G
n.246A>G
n.120+105A>G
n.225A>G
n.232+105A>G
22g.20036959A>TCA410690874TANGO2c.56+105A>T (n.56+105A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.161+105A>T
c.-124+105A>T (n.-124+105A>T)
n.96+105A>T
n.274+105A>T
n.257+105A>T
n.220+105A>T
n.95+105A>T
n.200A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.266A>T
n.234+105A>T
n.42A>T
n.246A>T
n.120+105A>T
n.225A>T
n.232+105A>T
22g.20036960C>ACA410690875TANGO2c.56+106C>A (n.56+106C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.161+106C>A
c.-124+106C>A (n.-124+106C>A)
n.96+106C>A
n.274+106C>A
n.257+106C>A
n.220+106C>A
n.95+106C>A
n.201C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.267C>A
n.234+106C>A
n.43C>A
n.247C>A
n.120+106C>A
n.226C>A
n.232+106C>A
22g.20036960C=CA2396162832TANGO2c.56+106C= (n.56+106C=)
c.45C= (p.Asp15=)
n.161+106C=
c.-124+106C= (n.-124+106C=)
n.96+106C=
n.274+106C=
n.257+106C=
n.220+106C=
n.95+106C=
n.201C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.267C=
n.234+106C=
n.43C=
n.247C=
n.120+106C=
n.226C=
n.232+106C=
22g.20036960C>GCA410690876TANGO2c.56+106C>G (n.56+106C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.161+106C>G
c.-124+106C>G (n.-124+106C>G)
n.96+106C>G
n.274+106C>G
n.257+106C>G
n.220+106C>G
n.95+106C>G
n.201C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.267C>G
n.234+106C>G
n.43C>G
n.247C>G
n.120+106C>G
n.226C>G
n.232+106C>G
 gnomAD v4
22g.20036960C>TCA10106136TANGO2c.56+106C>T (n.56+106C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
n.161+106C>T
c.-124+106C>T (n.-124+106C>T)
n.96+106C>T
n.274+106C>T
n.257+106C>T
n.220+106C>T
n.95+106C>T
n.201C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.267C>T
n.234+106C>T
n.43C>T
n.247C>T
n.120+106C>T
n.226C>T
n.232+106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>ACA10106137TANGO2c.56+107G>A (n.56+107G>A)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.161+107G>A
c.-124+107G>A (n.-124+107G>A)
n.96+107G>A
n.274+107G>A
n.257+107G>A
n.220+107G>A
n.95+107G>A
n.202G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.268G>A
n.234+107G>A
n.44G>A
n.248G>A
n.120+107G>A
n.227G>A
n.232+107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036961G>CCA410690878TANGO2c.56+107G>C (n.56+107G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.161+107G>C
c.-124+107G>C (n.-124+107G>C)
n.96+107G>C
n.274+107G>C
n.257+107G>C
n.220+107G>C
n.95+107G>C
n.202G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.268G>C
n.234+107G>C
n.44G>C
n.248G>C
n.120+107G>C
n.227G>C
n.232+107G>C
22g.20036961G=CA2396162833TANGO2c.56+107G= (n.56+107G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.161+107G=
c.-124+107G= (n.-124+107G=)
n.96+107G=
n.274+107G=
n.257+107G=
n.220+107G=
n.95+107G=
n.202G=
c.-257G= (n.-257G=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.268G=
n.234+107G=
n.44G=
n.248G=
n.120+107G=
n.227G=
n.232+107G=
22g.20036961G>TCA410690877TANGO2c.56+107G>T (n.56+107G>T)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
n.161+107G>T
c.-124+107G>T (n.-124+107G>T)
n.96+107G>T
n.274+107G>T
n.257+107G>T
n.220+107G>T
n.95+107G>T
n.202G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.268G>T
n.234+107G>T
n.44G>T
n.248G>T
n.120+107G>T
n.227G>T
n.232+107G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.20036962G>ACA410690879TANGO2c.56+108G>A (n.56+108G>A)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.161+108G>A
c.-124+108G>A (n.-124+108G>A)
n.96+108G>A
n.274+108G>A
n.257+108G>A
n.220+108G>A
n.95+108G>A
n.203G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.269G>A
n.234+108G>A
n.45G>A
n.249G>A
n.120+108G>A
n.228G>A
n.232+108G>A
 gnomAD v4
22g.20036962G>CCA410690880TANGO2c.56+108G>C (n.56+108G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.161+108G>C
c.-124+108G>C (n.-124+108G>C)
n.96+108G>C
n.274+108G>C
n.257+108G>C
n.220+108G>C
n.95+108G>C
n.203G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.269G>C
n.234+108G>C
n.45G>C
n.249G>C
n.120+108G>C
n.228G>C
n.232+108G>C
22g.20036962G>TCA410690881TANGO2c.56+108G>T (n.56+108G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.161+108G>T
c.-124+108G>T (n.-124+108G>T)
n.96+108G>T
n.274+108G>T
n.257+108G>T
n.220+108G>T
n.95+108G>T
n.203G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.269G>T
n.234+108G>T
n.45G>T
n.249G>T
n.120+108G>T
n.228G>T
n.232+108G>T
22g.20036963G>TCA2818404441TANGO2c.56+109G>T (n.56+109G>T)
c.48G>T (p.Gly16=)
n.161+109G>T
c.-124+109G>T (n.-124+109G>T)
n.96+109G>T
n.274+109G>T
n.257+109G>T
n.220+109G>T
n.95+109G>T
n.204G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.270G>T
n.234+109G>T
n.46G>T
n.250G>T
n.120+109G>T
n.229G>T
n.232+109G>T
22g.20036964G>ACA410690882TANGO2c.56+110G>A (n.56+110G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.161+110G>A
c.-124+110G>A (n.-124+110G>A)
n.96+110G>A
n.274+110G>A
n.257+110G>A
n.220+110G>A
n.95+110G>A
n.205G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.271G>A
n.234+110G>A
n.47G>A
n.251G>A
n.120+110G>A
n.230G>A
n.232+110G>A
 gnomAD v4
22g.20036964G>CCA410690883TANGO2c.56+110G>C (n.56+110G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.161+110G>C
c.-124+110G>C (n.-124+110G>C)
n.96+110G>C
n.274+110G>C
n.257+110G>C
n.220+110G>C
n.95+110G>C
n.205G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.271G>C
n.234+110G>C
n.47G>C
n.251G>C
n.120+110G>C
n.230G>C
n.232+110G>C
22g.20036964G>TCA410690884TANGO2c.56+110G>T (n.56+110G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.161+110G>T
c.-124+110G>T (n.-124+110G>T)
n.96+110G>T
n.274+110G>T
n.257+110G>T
n.220+110G>T
n.95+110G>T
n.205G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.271G>T
n.234+110G>T
n.47G>T
n.251G>T
n.120+110G>T
n.230G>T
n.232+110G>T
22g.20036965C>ACA410690885TANGO2c.56+111C>A (n.56+111C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.161+111C>A
c.-124+111C>A (n.-124+111C>A)
n.96+111C>A
n.274+111C>A
n.257+111C>A
n.220+111C>A
n.95+111C>A
n.206C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.272C>A
n.234+111C>A
n.48C>A
n.252C>A
n.120+111C>A
n.231C>A
n.232+111C>A
 gnomAD v4
22g.20036965C>GCA410690886TANGO2c.56+111C>G (n.56+111C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.161+111C>G
c.-124+111C>G (n.-124+111C>G)
n.96+111C>G
n.274+111C>G
n.257+111C>G
n.220+111C>G
n.95+111C>G
n.206C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.272C>G
n.234+111C>G
n.48C>G
n.252C>G
n.120+111C>G
n.231C>G
n.232+111C>G
22g.20036965C>TCA410690887TANGO2c.56+111C>T (n.56+111C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.161+111C>T
c.-124+111C>T (n.-124+111C>T)
n.96+111C>T
n.274+111C>T
n.257+111C>T
n.220+111C>T
n.95+111C>T
n.206C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.272C>T
n.234+111C>T
n.48C>T
n.252C>T
n.120+111C>T
n.231C>T
n.232+111C>T
22g.20036966T>ACA2818404442TANGO2c.56+112T>A (n.56+112T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.161+112T>A
c.-124+112T>A (n.-124+112T>A)
n.96+112T>A
n.274+112T>A
n.257+112T>A
n.220+112T>A
n.95+112T>A
n.207T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.273T>A
n.234+112T>A
n.49T>A
n.253T>A
n.120+112T>A
n.232T>A
n.232+112T>A
22g.20036967G>ACA410690888TANGO2c.56+113G>A (n.56+113G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.161+113G>A
c.-124+113G>A (n.-124+113G>A)
n.96+113G>A
n.274+113G>A
n.257+113G>A
n.220+113G>A
n.95+113G>A
n.208G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.274G>A
n.234+113G>A
n.50G>A
n.254G>A
n.120+113G>A
n.233G>A
n.232+113G>A
22g.20036967G>CCA410690889TANGO2c.56+113G>C (n.56+113G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.161+113G>C
c.-124+113G>C (n.-124+113G>C)
n.96+113G>C
n.274+113G>C
n.257+113G>C
n.220+113G>C
n.95+113G>C
n.208G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.274G>C
n.234+113G>C
n.50G>C
n.254G>C
n.120+113G>C
n.233G>C
n.232+113G>C
22g.20036967G>TCA410690890TANGO2c.56+113G>T (n.56+113G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.161+113G>T
c.-124+113G>T (n.-124+113G>T)
n.96+113G>T
n.274+113G>T
n.257+113G>T
n.220+113G>T
n.95+113G>T
n.208G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.274G>T
n.234+113G>T
n.50G>T
n.254G>T
n.120+113G>T
n.233G>T
n.232+113G>T
22g.20036968C>ACA410690891TANGO2c.56+114C>A (n.56+114C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
n.161+114C>A
c.-124+114C>A (n.-124+114C>A)
n.96+114C>A
n.274+114C>A
n.257+114C>A
n.220+114C>A
n.95+114C>A
n.209C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.275C>A
n.234+114C>A
n.51C>A
n.255C>A
n.120+114C>A
n.234C>A
n.232+114C>A
22g.20036968C=CA2396162834TANGO2c.56+114C= (n.56+114C=)
c.53C= (p.Ala18=)
n.161+114C=
c.-124+114C= (n.-124+114C=)
n.96+114C=
n.274+114C=
n.257+114C=
n.220+114C=
n.95+114C=
n.209C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.275C=
n.234+114C=
n.51C=
n.255C=
n.120+114C=
n.234C=
n.232+114C=
22g.20036968C>GCA410690892TANGO2c.56+114C>G (n.56+114C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.161+114C>G
c.-124+114C>G (n.-124+114C>G)
n.96+114C>G
n.274+114C>G
n.257+114C>G
n.220+114C>G
n.95+114C>G
n.209C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.275C>G
n.234+114C>G
n.51C>G
n.255C>G
n.120+114C>G
n.234C>G
n.232+114C>G
22g.20036968C>TCA10106138TANGO2c.56+114C>T (n.56+114C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.161+114C>T
c.-124+114C>T (n.-124+114C>T)
n.96+114C>T
n.274+114C>T
n.257+114C>T
n.220+114C>T
n.95+114C>T
n.209C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.275C>T
n.234+114C>T
n.51C>T
n.255C>T
n.120+114C>T
n.234C>T
n.232+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036969A=CA2396162835TANGO2c.56+115A= (n.56+115A=)
c.54A= (p.Ala18=)
n.161+115A=
c.-124+115A= (n.-124+115A=)
n.96+115A=
n.274+115A=
n.257+115A=
n.220+115A=
n.95+115A=
n.210A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.276A=
n.234+115A=
n.52A=
n.256A=
n.120+115A=
n.235A=
n.232+115A=
22g.20036969A>CCA751496255TANGO2c.56+115A>C (n.56+115A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
n.161+115A>C
c.-124+115A>C (n.-124+115A>C)
n.96+115A>C
n.274+115A>C
n.257+115A>C
n.220+115A>C
n.95+115A>C
n.210A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.276A>C
n.234+115A>C
n.52A>C
n.256A>C
n.120+115A>C
n.235A>C
n.232+115A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036969A>GCA10106139TANGO2c.56+115A>G (n.56+115A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
n.161+115A>G
c.-124+115A>G (n.-124+115A>G)
n.96+115A>G
n.274+115A>G
n.257+115A>G
n.220+115A>G
n.95+115A>G
n.210A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.276A>G
n.234+115A>G
n.52A>G
n.256A>G
n.120+115A>G
n.235A>G
n.232+115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036970C>ACA410690893TANGO2c.56+116C>A (n.56+116C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.161+116C>A
c.-124+116C>A (n.-124+116C>A)
n.96+116C>A
n.274+116C>A
n.257+116C>A
n.220+116C>A
n.95+116C>A
n.211C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.277C>A
n.234+116C>A
n.53C>A
n.257C>A
n.120+116C>A
n.236C>A
n.232+116C>A
22g.20036970C=CA2396162836TANGO2c.56+116C= (n.56+116C=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.161+116C=
c.-124+116C= (n.-124+116C=)
n.96+116C=
n.274+116C=
n.257+116C=
n.220+116C=
n.95+116C=
n.211C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.277C=
n.234+116C=
n.53C=
n.257C=
n.120+116C=
n.236C=
n.232+116C=
22g.20036970C>GCA410690894TANGO2c.56+116C>G (n.56+116C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.161+116C>G
c.-124+116C>G (n.-124+116C>G)
n.96+116C>G
n.274+116C>G
n.257+116C>G
n.220+116C>G
n.95+116C>G
n.211C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.277C>G
n.234+116C>G
n.53C>G
n.257C>G
n.120+116C>G
n.236C>G
n.232+116C>G
22g.20036970C>TCA410690895TANGO2c.56+116C>T (n.56+116C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.161+116C>T
c.-124+116C>T (n.-124+116C>T)
n.96+116C>T
n.274+116C>T
n.257+116C>T
n.220+116C>T
n.95+116C>T
n.211C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.277C>T
n.234+116C>T
n.53C>T
n.257C>T
n.120+116C>T
n.236C>T
n.232+116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036971A>CCA410690898TANGO2c.56+117A>C (n.56+117A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.161+117A>C
c.-124+117A>C (n.-124+117A>C)
n.96+117A>C
n.274+117A>C
n.257+117A>C
n.220+117A>C
n.95+117A>C
n.212A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.278A>C
n.234+117A>C
n.54A>C
n.258A>C
n.120+117A>C
n.237A>C
n.232+117A>C
22g.20036971A>GCA410690897TANGO2c.56+117A>G (n.56+117A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.161+117A>G
c.-124+117A>G (n.-124+117A>G)
n.96+117A>G
n.274+117A>G
n.257+117A>G
n.220+117A>G
n.95+117A>G
n.212A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.278A>G
n.234+117A>G
n.54A>G
n.258A>G
n.120+117A>G
n.237A>G
n.232+117A>G
22g.20036971A>TCA410690896TANGO2c.56+117A>T (n.56+117A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.161+117A>T
c.-124+117A>T (n.-124+117A>T)
n.96+117A>T
n.274+117A>T
n.257+117A>T
n.220+117A>T
n.95+117A>T
n.212A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.278A>T
n.234+117A>T
n.54A>T
n.258A>T
n.120+117A>T
n.237A>T
n.232+117A>T
22g.20036971_20036972delinsAGCA2396162837TANGO2c.56+117_56+118delinsAG (n.56+117_56+118delinsAG)
c.56_57delinsAG (p.Gln19=)
n.161+117_161+118delinsAG
c.-124+117_-124+118delinsAG (n.-124+117_-124+118delinsAG)
n.96+117_96+118delinsAG
n.274+117_274+118delinsAG
n.257+117_257+118delinsAG
n.220+117_220+118delinsAG
n.95+117_95+118delinsAG
n.212_213delinsAG
c.-247_-246delinsAG (n.-247_-246delinsAG)
c.-53_-52delinsAG (n.-53_-52delinsAG)
n.278_279delinsAG
n.234+117_234+118delinsAG
n.54_55delinsAG
n.258_259delinsAG
n.120+117_120+118delinsAG
n.237_238delinsAG
n.232+117_232+118delinsAG
22g.20036972G>ACA2577648938TANGO2c.56+118G>A (n.56+118G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.161+118G>A
c.-124+118G>A (n.-124+118G>A)
n.96+118G>A
n.274+118G>A
n.257+118G>A
n.220+118G>A
n.95+118G>A
n.213G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.279G>A
n.234+118G>A
n.55G>A
n.259G>A
n.120+118G>A
n.238G>A
n.232+118G>A
 gnomAD v4
22g.20036972G>CCA410690899TANGO2c.56+118G>C (n.56+118G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.161+118G>C
c.-124+118G>C (n.-124+118G>C)
n.96+118G>C
n.274+118G>C
n.257+118G>C
n.220+118G>C
n.95+118G>C
n.213G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.279G>C
n.234+118G>C
n.55G>C
n.259G>C
n.120+118G>C
n.238G>C
n.232+118G>C
22g.20036972G>TCA410690900TANGO2c.56+118G>T (n.56+118G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.161+118G>T
c.-124+118G>T (n.-124+118G>T)
n.96+118G>T
n.274+118G>T
n.257+118G>T
n.220+118G>T
n.95+118G>T
n.213G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.279G>T
n.234+118G>T
n.55G>T
n.259G>T
n.120+118G>T
n.238G>T
n.232+118G>T
22g.20036973delCA10106140TANGO2c.56+119del (n.56+119del)
c.58del (p.Ala20ProfsTer?)
n.161+119del
c.-124+119del (n.-124+119del)
n.96+119del
n.274+119del
n.257+119del
n.220+119del
n.95+119del
n.214del
c.-245del (n.-245del)
c.-51del (n.-51del)
n.280del
n.234+119del
n.56del
n.260del
n.120+119del
n.239del
n.232+119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036972_20036982delinsGGCCTGGCACTCA2396162838TANGO2c.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT (n.56+118_56+128delinsGGCCTGGCACT)
c.57_67delinsGGCCTGGCACT (p.Gln19=)
n.161+118_161+128delinsGGCCTGGCACT
c.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT (n.-124+118_-124+128delinsGGCCTGGCACT)
n.96+118_96+128delinsGGCCTGGCACT
n.274+118_274+128delinsGGCCTGGCACT
n.257+118_257+128delinsGGCCTGGCACT
n.220+118_220+128delinsGGCCTGGCACT
n.95+118_95+128delinsGGCCTGGCACT
n.213_223delinsGGCCTGGCACT
c.-246_-236delinsGGCCTGGCACT (n.-246_-236delinsGGCCTGGCACT)
c.-52_-42delinsGGCCTGGCACT (n.-52_-42delinsGGCCTGGCACT)
n.279_289delinsGGCCTGGCACT
n.234+118_234+128delinsGGCCTGGCACT
n.55_65delinsGGCCTGGCACT
n.259_269delinsGGCCTGGCACT
n.120+118_120+128delinsGGCCTGGCACT
n.238_248delinsGGCCTGGCACT
n.232+118_232+128delinsGGCCTGGCACT
22g.20036973G>ACA410690901TANGO2c.56+119G>A (n.56+119G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
n.161+119G>A
c.-124+119G>A (n.-124+119G>A)
n.96+119G>A
n.274+119G>A
n.257+119G>A
n.220+119G>A
n.95+119G>A
n.214G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.280G>A
n.234+119G>A
n.56G>A
n.260G>A
n.120+119G>A
n.239G>A
n.232+119G>A
22g.20036973G>CCA410690902TANGO2c.56+119G>C (n.56+119G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
n.161+119G>C
c.-124+119G>C (n.-124+119G>C)
n.96+119G>C
n.274+119G>C
n.257+119G>C
n.220+119G>C
n.95+119G>C
n.214G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.280G>C
n.234+119G>C
n.56G>C
n.260G>C
n.120+119G>C
n.239G>C
n.232+119G>C
22g.20036973G>TCA410690903TANGO2c.56+119G>T (n.56+119G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
n.161+119G>T
c.-124+119G>T (n.-124+119G>T)
n.96+119G>T
n.274+119G>T
n.257+119G>T
n.220+119G>T
n.95+119G>T
n.214G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.280G>T
n.234+119G>T
n.56G>T
n.260G>T
n.120+119G>T
n.239G>T
n.232+119G>T
22g.20036976_20036985delCA10106141TANGO2c.56+122_56+131del (n.56+122_56+131del)
c.61_70del (p.Trp21LeufsTer?)
n.161+122_161+131del
c.-124+122_-124+131del (n.-124+122_-124+131del)
n.96+122_96+131del
n.274+122_274+131del
n.257+122_257+131del
n.220+122_220+131del
n.95+122_95+131del
n.217_226del
c.-242_-233del (n.-242_-233del)
c.-48_-39del (n.-48_-39del)
n.283_292del
n.234+122_234+131del
n.59_68del
n.263_272del
n.120+122_120+131del
n.242_251del
n.232+122_232+131del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036974C>ACA410690905TANGO2c.56+120C>A (n.56+120C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
n.161+120C>A
c.-124+120C>A (n.-124+120C>A)
n.96+120C>A
n.274+120C>A
n.257+120C>A
n.220+120C>A
n.95+120C>A
n.215C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.281C>A
n.234+120C>A
n.57C>A
n.261C>A
n.120+120C>A
n.240C>A
n.232+120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036974C=CA2396162839TANGO2c.56+120C= (n.56+120C=)
c.59C= (p.Ala20=)
n.161+120C=
c.-124+120C= (n.-124+120C=)
n.96+120C=
n.274+120C=
n.257+120C=
n.220+120C=
n.95+120C=
n.215C=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.281C=
n.234+120C=
n.57C=
n.261C=
n.120+120C=
n.240C=
n.232+120C=
22g.20036974C>GCA410690906TANGO2c.56+120C>G (n.56+120C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
n.161+120C>G
c.-124+120C>G (n.-124+120C>G)
n.96+120C>G
n.274+120C>G
n.257+120C>G
n.220+120C>G
n.95+120C>G
n.215C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.281C>G
n.234+120C>G
n.57C>G
n.261C>G
n.120+120C>G
n.240C>G
n.232+120C>G
22g.20036974C>TCA410690904TANGO2c.56+120C>T (n.56+120C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
n.161+120C>T
c.-124+120C>T (n.-124+120C>T)
n.96+120C>T
n.274+120C>T
n.257+120C>T
n.220+120C>T
n.95+120C>T
n.215C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.281C>T
n.234+120C>T
n.57C>T
n.261C>T
n.120+120C>T
n.240C>T
n.232+120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036975C=CA2396162840TANGO2c.56+121C= (n.56+121C=)
c.60C= (p.Ala20=)
n.161+121C=
c.-124+121C= (n.-124+121C=)
n.96+121C=
n.274+121C=
n.257+121C=
n.220+121C=
n.95+121C=
n.216C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.282C=
n.234+121C=
n.58C=
n.262C=
n.120+121C=
n.241C=
n.232+121C=
22g.20036975C>GCA10106142TANGO2c.56+121C>G (n.56+121C>G)
c.60C>G (p.Ala20=)
n.161+121C>G
c.-124+121C>G (n.-124+121C>G)
n.96+121C>G
n.274+121C>G
n.257+121C>G
n.220+121C>G
n.95+121C>G
n.216C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.282C>G
n.234+121C>G
n.58C>G
n.262C>G
n.120+121C>G
n.241C>G
n.232+121C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036976T>ACA410690909TANGO2c.56+122T>A (n.56+122T>A)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.161+122T>A
c.-124+122T>A (n.-124+122T>A)
n.96+122T>A
n.274+122T>A
n.257+122T>A
n.220+122T>A
n.95+122T>A
n.217T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.283T>A
n.234+122T>A
n.59T>A
n.263T>A
n.120+122T>A
n.242T>A
n.232+122T>A
22g.20036976T>CCA410690907TANGO2c.56+122T>C (n.56+122T>C)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.161+122T>C
c.-124+122T>C (n.-124+122T>C)
n.96+122T>C
n.274+122T>C
n.257+122T>C
n.220+122T>C
n.95+122T>C
n.217T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.283T>C
n.234+122T>C
n.59T>C
n.263T>C
n.120+122T>C
n.242T>C
n.232+122T>C
22g.20036976T>GCA410690908TANGO2c.56+122T>G (n.56+122T>G)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.161+122T>G
c.-124+122T>G (n.-124+122T>G)
n.96+122T>G
n.274+122T>G
n.257+122T>G
n.220+122T>G
n.95+122T>G
n.217T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.283T>G
n.234+122T>G
n.59T>G
n.263T>G
n.120+122T>G
n.242T>G
n.232+122T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036976T=CA2396162841TANGO2c.56+122T= (n.56+122T=)
c.61T= (p.Trp21=)
n.161+122T=
c.-124+122T= (n.-124+122T=)
n.96+122T=
n.274+122T=
n.257+122T=
n.220+122T=
n.95+122T=
n.217T=
c.-242T= (n.-242T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.283T=
n.234+122T=
n.59T=
n.263T=
n.120+122T=
n.242T=
n.232+122T=
22g.20036977G>ACA410690910TANGO2c.56+123G>A (n.56+123G>A)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.161+123G>A
c.-124+123G>A (n.-124+123G>A)
n.96+123G>A
n.274+123G>A
n.257+123G>A
n.220+123G>A
n.95+123G>A
n.218G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.284G>A
n.234+123G>A
n.60G>A
n.264G>A
n.120+123G>A
n.243G>A
n.232+123G>A
22g.20036977G>CCA410690911TANGO2c.56+123G>C (n.56+123G>C)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.161+123G>C
c.-124+123G>C (n.-124+123G>C)
n.96+123G>C
n.274+123G>C
n.257+123G>C
n.220+123G>C
n.95+123G>C
n.218G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.284G>C
n.234+123G>C
n.60G>C
n.264G>C
n.120+123G>C
n.243G>C
n.232+123G>C
22g.20036977G>TCA410690912TANGO2c.56+123G>T (n.56+123G>T)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.161+123G>T
c.-124+123G>T (n.-124+123G>T)
n.96+123G>T
n.274+123G>T
n.257+123G>T
n.220+123G>T
n.95+123G>T
n.218G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.284G>T
n.234+123G>T
n.60G>T
n.264G>T
n.120+123G>T
n.243G>T
n.232+123G>T
22g.20036978G>ACA410690913TANGO2c.56+124G>A (n.56+124G>A)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.161+124G>A
c.-124+124G>A (n.-124+124G>A)
n.96+124G>A
n.274+124G>A
n.257+124G>A
n.220+124G>A
n.95+124G>A
n.219G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.285G>A
n.234+124G>A
n.61G>A
n.265G>A
n.120+124G>A
n.244G>A
n.232+124G>A
22g.20036978G>CCA410690914TANGO2c.56+124G>C (n.56+124G>C)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.161+124G>C
c.-124+124G>C (n.-124+124G>C)
n.96+124G>C
n.274+124G>C
n.257+124G>C
n.220+124G>C
n.95+124G>C
n.219G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.285G>C
n.234+124G>C
n.61G>C
n.265G>C
n.120+124G>C
n.244G>C
n.232+124G>C
22g.20036978G>TCA410690915TANGO2c.56+124G>T (n.56+124G>T)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.161+124G>T
c.-124+124G>T (n.-124+124G>T)
n.96+124G>T
n.274+124G>T
n.257+124G>T
n.220+124G>T
n.95+124G>T
n.219G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.285G>T
n.234+124G>T
n.61G>T
n.265G>T
n.120+124G>T
n.244G>T
n.232+124G>T
22g.20036979C>ACA410690916TANGO2c.56+125C>A (n.56+125C>A)
c.64C>A (p.His22Asn)
n.161+125C>A
c.-124+125C>A (n.-124+125C>A)
n.96+125C>A
n.274+125C>A
n.257+125C>A
n.220+125C>A
n.95+125C>A
n.220C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.286C>A
n.234+125C>A
n.62C>A
n.266C>A
n.120+125C>A
n.245C>A
n.232+125C>A
22g.20036979C=CA2396162842TANGO2c.56+125C= (n.56+125C=)
c.64C= (p.His22=)
n.161+125C=
c.-124+125C= (n.-124+125C=)
n.96+125C=
n.274+125C=
n.257+125C=
n.220+125C=
n.95+125C=
n.220C=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.286C=
n.234+125C=
n.62C=
n.266C=
n.120+125C=
n.245C=
n.232+125C=
22g.20036979C>GCA410690917TANGO2c.56+125C>G (n.56+125C>G)
c.64C>G (p.His22Asp)
n.161+125C>G
c.-124+125C>G (n.-124+125C>G)
n.96+125C>G
n.274+125C>G
n.257+125C>G
n.220+125C>G
n.95+125C>G
n.220C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.286C>G
n.234+125C>G
n.62C>G
n.266C>G
n.120+125C>G
n.245C>G
n.232+125C>G
22g.20036979C>TCA10106143TANGO2c.56+125C>T (n.56+125C>T)
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.161+125C>T
c.-124+125C>T (n.-124+125C>T)
n.96+125C>T
n.274+125C>T
n.257+125C>T
n.220+125C>T
n.95+125C>T
n.220C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.286C>T
n.234+125C>T
n.62C>T
n.266C>T
n.120+125C>T
n.245C>T
n.232+125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036980A>CCA410690920TANGO2c.56+126A>C (n.56+126A>C)
c.65A>C (p.His22Pro)
n.161+126A>C
c.-124+126A>C (n.-124+126A>C)
n.96+126A>C
n.274+126A>C
n.257+126A>C
n.220+126A>C
n.95+126A>C
n.221A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.287A>C
n.234+126A>C
n.63A>C
n.267A>C
n.120+126A>C
n.246A>C
n.232+126A>C
22g.20036980A>GCA410690919TANGO2c.56+126A>G (n.56+126A>G)
c.65A>G (p.His22Arg)
n.161+126A>G
c.-124+126A>G (n.-124+126A>G)
n.96+126A>G
n.274+126A>G
n.257+126A>G
n.220+126A>G
n.95+126A>G
n.221A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.287A>G
n.234+126A>G
n.63A>G
n.267A>G
n.120+126A>G
n.246A>G
n.232+126A>G
22g.20036980A>TCA410690918TANGO2c.56+126A>T (n.56+126A>T)
c.65A>T (p.His22Leu)
n.161+126A>T
c.-124+126A>T (n.-124+126A>T)
n.96+126A>T
n.274+126A>T
n.257+126A>T
n.220+126A>T
n.95+126A>T
n.221A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.287A>T
n.234+126A>T
n.63A>T
n.267A>T
n.120+126A>T
n.246A>T
n.232+126A>T
22g.20036981C>ACA410690921TANGO2c.56+127C>A (n.56+127C>A)
c.66C>A (p.His22Gln)
n.161+127C>A
c.-124+127C>A (n.-124+127C>A)
n.96+127C>A
n.274+127C>A
n.257+127C>A
n.220+127C>A
n.95+127C>A
n.222C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.288C>A
n.234+127C>A
n.64C>A
n.268C>A
n.120+127C>A
n.247C>A
n.232+127C>A
22g.20036981C>GCA410690922TANGO2c.56+127C>G (n.56+127C>G)
c.66C>G (p.His22Gln)
n.161+127C>G
c.-124+127C>G (n.-124+127C>G)
n.96+127C>G
n.274+127C>G
n.257+127C>G
n.220+127C>G
n.95+127C>G
n.222C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.288C>G
n.234+127C>G
n.64C>G
n.268C>G
n.120+127C>G
n.247C>G
n.232+127C>G
22g.20036982T>ACA410690923TANGO2c.56+128T>A (n.56+128T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.161+128T>A
c.-124+128T>A (n.-124+128T>A)
n.96+128T>A
n.274+128T>A
n.257+128T>A
n.220+128T>A
n.95+128T>A
n.223T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.289T>A
n.234+128T>A
n.65T>A
n.269T>A
n.120+128T>A
n.248T>A
n.232+128T>A
22g.20036982T>CCA410690924TANGO2c.56+128T>C (n.56+128T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.161+128T>C
c.-124+128T>C (n.-124+128T>C)
n.96+128T>C
n.274+128T>C
n.257+128T>C
n.220+128T>C
n.95+128T>C
n.223T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.289T>C
n.234+128T>C
n.65T>C
n.269T>C
n.120+128T>C
n.248T>C
n.232+128T>C
22g.20036982T>GCA410690925TANGO2c.56+128T>G (n.56+128T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.161+128T>G
c.-124+128T>G (n.-124+128T>G)
n.96+128T>G
n.274+128T>G
n.257+128T>G
n.220+128T>G
n.95+128T>G
n.223T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.289T>G
n.234+128T>G
n.65T>G
n.269T>G
n.120+128T>G
n.248T>G
n.232+128T>G
22g.20036983G>ACA410690926TANGO2c.56+129G>A (n.56+129G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.161+129G>A
c.-124+129G>A (n.-124+129G>A)
n.96+129G>A
n.274+129G>A
n.257+129G>A
n.220+129G>A
n.95+129G>A
n.224G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.290G>A
n.234+129G>A
n.66G>A
n.270G>A
n.120+129G>A
n.249G>A
n.232+129G>A
 gnomAD v4
22g.20036983G>CCA410690927TANGO2c.56+129G>C (n.56+129G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.161+129G>C
c.-124+129G>C (n.-124+129G>C)
n.96+129G>C
n.274+129G>C
n.257+129G>C
n.220+129G>C
n.95+129G>C
n.224G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.290G>C
n.234+129G>C
n.66G>C
n.270G>C
n.120+129G>C
n.249G>C
n.232+129G>C
22g.20036983G=CA2396162843TANGO2c.56+129G= (n.56+129G=)
c.68G= (p.Cys23=)
n.161+129G=
c.-124+129G= (n.-124+129G=)
n.96+129G=
n.274+129G=
n.257+129G=
n.220+129G=
n.95+129G=
n.224G=
c.-235G= (n.-235G=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.290G=
n.234+129G=
n.66G=
n.270G=
n.120+129G=
n.249G=
n.232+129G=
22g.20036983G>TCA10106144TANGO2c.56+129G>T (n.56+129G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.161+129G>T
c.-124+129G>T (n.-124+129G>T)
n.96+129G>T
n.274+129G>T
n.257+129G>T
n.220+129G>T
n.95+129G>T
n.224G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.290G>T
n.234+129G>T
n.66G>T
n.270G>T
n.120+129G>T
n.249G>T
n.232+129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched