Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20036847G>ACA10106113TANGO2c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.154G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.89G>A
n.267G>A
n.250G>A
n.213G>A
n.88G>A
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n.134G>A
n.113G>A
n.225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036847G>CCA322130934TANGO2c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.154G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
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n.250G>C
n.213G>C
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c.-371G>C (n.-371G>C)
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n.134G>C
n.113G>C
n.225G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036847G=CA2396162766TANGO2c.49G= (p.Ala17=)
c.-69G= (n.-69G=)
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22g.20036847G>TCA410690703TANGO2c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
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c.-131G>T (n.-131G>T)
n.89G>T
n.267G>T
n.250G>T
n.213G>T
n.88G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.227G>T
n.134G>T
n.113G>T
n.225G>T
 gnomAD v4
22g.20036848C>ACA410690706TANGO2c.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.155C>A
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n.251C>A
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c.-370C>A (n.-370C>A)
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n.135C>A
n.114C>A
n.226C>A
22g.20036848C=CA2396162767TANGO2c.50C= (p.Ala17=)
c.-68C= (n.-68C=)
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c.-130C= (n.-130C=)
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22g.20036848C>GCA410690708TANGO2c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.155C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.90C>G
n.268C>G
n.251C>G
n.214C>G
n.89C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.228C>G
n.135C>G
n.114C>G
n.226C>G
22g.20036848C>TCA10106114TANGO2c.50C>T (p.Ala17Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.155C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.90C>T
n.268C>T
n.251C>T
n.214C>T
n.89C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.228C>T
n.135C>T
n.114C>T
n.226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036849G>ACA322130936TANGO2c.51G>A (p.Ala17=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.156G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.91G>A
n.269G>A
n.252G>A
n.215G>A
n.90G>A
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.229G>A
n.136G>A
n.115G>A
n.227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036849G>CCA513688878TANGO2c.51G>C (p.Ala17=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.156G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.91G>C
n.269G>C
n.252G>C
n.215G>C
n.90G>C
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.229G>C
n.136G>C
n.115G>C
n.227G>C
22g.20036849G=CA2396162768TANGO2c.51G= (p.Ala17=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.156G=
c.-129G= (n.-129G=)
n.91G=
n.269G=
n.252G=
n.215G=
n.90G=
c.-369G= (n.-369G=)
n.229G=
n.136G=
n.115G=
n.227G=
22g.20036849G>TCA322130937TANGO2c.51G>T (p.Ala17=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.156G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.91G>T
n.269G>T
n.252G>T
n.215G>T
n.90G>T
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.229G>T
n.136G>T
n.115G>T
n.227G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036850T>ACA410690712TANGO2c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.157T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.92T>A
n.270T>A
n.253T>A
n.216T>A
n.91T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.230T>A
n.137T>A
n.116T>A
n.228T>A
 ClinVar
22g.20036850T>CCA410690713TANGO2c.52T>C (p.Tyr18His)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.157T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.92T>C
n.270T>C
n.253T>C
n.216T>C
n.91T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.230T>C
n.137T>C
n.116T>C
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036850T>GCA410690715TANGO2c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.157T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.92T>G
n.270T>G
n.253T>G
n.216T>G
n.91T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.230T>G
n.137T>G
n.116T>G
n.228T>G
22g.20036850T=CA2396162769TANGO2c.52T= (p.Tyr18=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.157T=
c.-128T= (n.-128T=)
n.92T=
n.270T=
n.253T=
n.216T=
n.91T=
c.-368T= (n.-368T=)
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n.137T=
n.116T=
n.228T=
22g.20036851A>CCA410690718TANGO2c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.158A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.93A>C
n.271A>C
n.254A>C
n.217A>C
n.92A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.231A>C
n.138A>C
n.117A>C
n.229A>C
22g.20036851A>GCA410690719TANGO2c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.158A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.93A>G
n.271A>G
n.254A>G
n.217A>G
n.92A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.231A>G
n.138A>G
n.117A>G
n.229A>G
 gnomAD v4
22g.20036851A>TCA410690720TANGO2c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.158A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.93A>T
n.271A>T
n.254A>T
n.217A>T
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c.-367A>T (n.-367A>T)
n.231A>T
n.138A>T
n.117A>T
n.229A>T
 gnomAD v4
22g.20036852C>ACA410690723TANGO2c.54C>A (p.Tyr18Ter)
c.-64C>A (n.-64C>A)
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c.-126C>A (n.-126C>A)
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n.255C>A
n.218C>A
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c.-366C>A (n.-366C>A)
n.232C>A
n.139C>A
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n.230C>A
22g.20036852C=CA2396162770TANGO2c.54C= (p.Tyr18=)
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22g.20036852C>GCA410690725TANGO2c.54C>G (p.Tyr18Ter)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.159C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.94C>G
n.272C>G
n.255C>G
n.218C>G
n.93C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.232C>G
n.139C>G
n.118C>G
n.230C>G
 dbSNP
22g.20036852C>TCA513688882TANGO2c.54C>T (p.Tyr18=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.159C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.94C>T
n.272C>T
n.255C>T
n.218C>T
n.93C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.232C>T
n.139C>T
n.118C>T
n.230C>T
22g.20036853A>CCA513688884TANGO2c.55A>C (p.Arg19=)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.160A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.95A>C
n.273A>C
n.256A>C
n.219A>C
n.94A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.233A>C
n.140A>C
n.119A>C
n.231A>C
22g.20036853A>GCA410690727TANGO2c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.160A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.95A>G
n.273A>G
n.256A>G
n.219A>G
n.94A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.233A>G
n.140A>G
n.119A>G
n.231A>G
 gnomAD v4
22g.20036853A>TCA410690729TANGO2c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.160A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.95A>T
n.273A>T
n.256A>T
n.219A>T
n.94A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.233A>T
n.140A>T
n.119A>T
n.231A>T
22g.20036854G>ACA410690731TANGO2c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.161G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.96G>A
n.274G>A
n.257G>A
n.220G>A
n.95G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.234G>A
n.141G>A
n.120G>A
n.232G>A
22g.20036854G>CCA410690733TANGO2c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.161G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.96G>C
n.274G>C
n.257G>C
n.220G>C
n.95G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.234G>C
n.141G>C
n.120G>C
n.232G>C
22g.20036854G>TCA410690736TANGO2c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.161G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.96G>T
n.274G>T
n.257G>T
n.220G>T
n.95G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.234G>T
n.141G>T
n.120G>T
n.232G>T
22g.20036855G>ACA410690737TANGO2c.56+1G>A (n.56+1G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.161+1G>A
c.-124+1G>A (n.-124+1G>A)
n.96+1G>A
n.274+1G>A
n.257+1G>A
n.220+1G>A
n.95+1G>A
n.96G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.162G>A
n.234+1G>A
n.142G>A
n.120+1G>A
n.121G>A
n.232+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036855G>CCA410690741TANGO2c.56+1G>C (n.56+1G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.161+1G>C
c.-124+1G>C (n.-124+1G>C)
n.96+1G>C
n.274+1G>C
n.257+1G>C
n.220+1G>C
n.95+1G>C
n.96G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.162G>C
n.234+1G>C
n.142G>C
n.120+1G>C
n.121G>C
n.232+1G>C
22g.20036855G=CA2396162771TANGO2c.56+1G= (n.56+1G=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.161+1G=
c.-124+1G= (n.-124+1G=)
n.96+1G=
n.274+1G=
n.257+1G=
n.220+1G=
n.95+1G=
n.96G=
c.-363G= (n.-363G=)
n.162G=
n.234+1G=
n.142G=
n.120+1G=
n.121G=
n.232+1G=
22g.20036855G>TCA410690739TANGO2c.56+1G>T (n.56+1G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.161+1G>T
c.-124+1G>T (n.-124+1G>T)
n.96+1G>T
n.274+1G>T
n.257+1G>T
n.220+1G>T
n.95+1G>T
n.96G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.162G>T
n.234+1G>T
n.142G>T
n.120+1G>T
n.121G>T
n.232+1G>T
22g.20036856T>ACA410690744TANGO2c.56+2T>A (n.56+2T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.161+2T>A
c.-124+2T>A (n.-124+2T>A)
n.96+2T>A
n.274+2T>A
n.257+2T>A
n.220+2T>A
n.95+2T>A
n.97T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.163T>A
n.234+2T>A
n.143T>A
n.120+2T>A
n.122T>A
n.232+2T>A
22g.20036856T>CCA410690746TANGO2c.56+2T>C (n.56+2T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.161+2T>C
c.-124+2T>C (n.-124+2T>C)
n.96+2T>C
n.274+2T>C
n.257+2T>C
n.220+2T>C
n.95+2T>C
n.97T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.163T>C
n.234+2T>C
n.143T>C
n.120+2T>C
n.122T>C
n.232+2T>C
22g.20036856T>GCA410690747TANGO2c.56+2T>G (n.56+2T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.161+2T>G
c.-124+2T>G (n.-124+2T>G)
n.96+2T>G
n.274+2T>G
n.257+2T>G
n.220+2T>G
n.95+2T>G
n.97T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.163T>G
n.234+2T>G
n.143T>G
n.120+2T>G
n.122T>G
n.232+2T>G
22g.20036856T=CA2396162772TANGO2c.56+2T= (n.56+2T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.161+2T=
c.-124+2T= (n.-124+2T=)
n.96+2T=
n.274+2T=
n.257+2T=
n.220+2T=
n.95+2T=
n.97T=
c.-362T= (n.-362T=)
n.163T=
n.234+2T=
n.143T=
n.120+2T=
n.122T=
n.232+2T=
22g.20036858dupCA2396162773TANGO2c.56+4dup (n.56+4dup)
c.-58dup (n.-58dup)
n.161+4dup
c.-124+4dup (n.-124+4dup)
n.96+4dup
n.274+4dup
n.257+4dup
n.220+4dup
n.95+4dup
n.99dup
c.-360dup (n.-360dup)
n.165dup
n.234+4dup
n.145dup
n.120+4dup
n.124dup
n.232+4dup
 dbSNP
22g.20036858A=CA2396162774TANGO2c.56+4A= (n.56+4A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.161+4A=
c.-124+4A= (n.-124+4A=)
n.96+4A=
n.274+4A=
n.257+4A=
n.220+4A=
n.95+4A=
n.99A=
c.-360A= (n.-360A=)
n.165A=
n.234+4A=
n.145A=
n.120+4A=
n.124A=
n.232+4A=
22g.20036858A>GCA2580099121TANGO2c.56+4A>G (n.56+4A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.161+4A>G
c.-124+4A>G (n.-124+4A>G)
n.96+4A>G
n.274+4A>G
n.257+4A>G
n.220+4A>G
n.95+4A>G
n.99A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.165A>G
n.234+4A>G
n.145A>G
n.120+4A>G
n.124A>G
n.232+4A>G
 ClinVar
22g.20036859C>ACA1024154671TANGO2c.56+5C>A (n.56+5C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.161+5C>A
c.-124+5C>A (n.-124+5C>A)
n.96+5C>A
n.274+5C>A
n.257+5C>A
n.220+5C>A
n.95+5C>A
n.100C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.166C>A
n.234+5C>A
n.146C>A
n.120+5C>A
n.125C>A
n.232+5C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036859C=CA2396162776TANGO2c.56+5C= (n.56+5C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.161+5C=
c.-124+5C= (n.-124+5C=)
n.96+5C=
n.274+5C=
n.257+5C=
n.220+5C=
n.95+5C=
n.100C=
c.-359C= (n.-359C=)
n.166C=
n.234+5C=
n.146C=
n.120+5C=
n.125C=
n.232+5C=
22g.20036859C>TCA2655347130TANGO2c.56+5C>T (n.56+5C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.161+5C>T
c.-124+5C>T (n.-124+5C>T)
n.96+5C>T
n.274+5C>T
n.257+5C>T
n.220+5C>T
n.95+5C>T
n.100C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.166C>T
n.234+5C>T
n.146C>T
n.120+5C>T
n.125C>T
n.232+5C>T
 gnomAD v4
22g.20036863dupCA2396162775TANGO2c.56+9dup (n.56+9dup)
c.-53dup (n.-53dup)
n.161+9dup
c.-124+9dup (n.-124+9dup)
n.96+9dup
n.274+9dup
n.257+9dup
n.220+9dup
n.95+9dup
n.104dup
c.-355dup (n.-355dup)
n.170dup
n.234+9dup
n.150dup
n.120+9dup
n.129dup
n.232+9dup
 dbSNP
22g.20036863delCA645615036TANGO2c.56+9del (n.56+9del)
c.-53del (n.-53del)
n.161+9del
c.-124+9del (n.-124+9del)
n.96+9del
n.274+9del
n.257+9del
n.220+9del
n.95+9del
n.104del
c.-355del (n.-355del)
n.170del
n.234+9del
n.150del
n.120+9del
n.129del
n.232+9del
 COSMIC
22g.20036860C>ACA645615037TANGO2c.56+6C>A (n.56+6C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.161+6C>A
c.-124+6C>A (n.-124+6C>A)
n.96+6C>A
n.274+6C>A
n.257+6C>A
n.220+6C>A
n.95+6C>A
n.101C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.167C>A
n.234+6C>A
n.147C>A
n.120+6C>A
n.126C>A
n.232+6C>A
 COSMIC
22g.20036860C>TCA2580099122TANGO2c.56+6C>T (n.56+6C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.161+6C>T
c.-124+6C>T (n.-124+6C>T)
n.96+6C>T
n.274+6C>T
n.257+6C>T
n.220+6C>T
n.95+6C>T
n.101C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.167C>T
n.234+6C>T
n.147C>T
n.120+6C>T
n.126C>T
n.232+6C>T
 ClinVar
22g.20036861C>GCA2740094794TANGO2c.56+7C>G (n.56+7C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.161+7C>G
c.-124+7C>G (n.-124+7C>G)
n.96+7C>G
n.274+7C>G
n.257+7C>G
n.220+7C>G
n.95+7C>G
n.102C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.168C>G
n.234+7C>G
n.148C>G
n.120+7C>G
n.127C>G
n.232+7C>G
 ClinVar
22g.20036862C>GCA2655347131TANGO2c.56+8C>G (n.56+8C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.161+8C>G
c.-124+8C>G (n.-124+8C>G)
n.96+8C>G
n.274+8C>G
n.257+8C>G
n.220+8C>G
n.95+8C>G
n.103C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.169C>G
n.234+8C>G
n.149C>G
n.120+8C>G
n.128C>G
n.232+8C>G
 gnomAD v4
22g.20036863C=CA2396162777TANGO2c.56+9C= (n.56+9C=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.161+9C=
c.-124+9C= (n.-124+9C=)
n.96+9C=
n.274+9C=
n.257+9C=
n.220+9C=
n.95+9C=
n.104C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.170C=
n.234+9C=
n.150C=
n.120+9C=
n.129C=
n.232+9C=
22g.20036863C>TCA638504799TANGO2c.56+9C>T (n.56+9C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.161+9C>T
c.-124+9C>T (n.-124+9C>T)
n.96+9C>T
n.274+9C>T
n.257+9C>T
n.220+9C>T
n.95+9C>T
n.104C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.170C>T
n.234+9C>T
n.150C>T
n.120+9C>T
n.129C>T
n.232+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036864T>CCA10106115TANGO2c.56+10T>C (n.56+10T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.161+10T>C
c.-124+10T>C (n.-124+10T>C)
n.96+10T>C
n.274+10T>C
n.257+10T>C
n.220+10T>C
n.95+10T>C
n.105T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.171T>C
n.234+10T>C
n.151T>C
n.120+10T>C
n.130T>C
n.232+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036864T=CA2396162778TANGO2c.56+10T= (n.56+10T=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.161+10T=
c.-124+10T= (n.-124+10T=)
n.96+10T=
n.274+10T=
n.257+10T=
n.220+10T=
n.95+10T=
n.105T=
c.-354T= (n.-354T=)
n.171T=
n.234+10T=
n.151T=
n.120+10T=
n.130T=
n.232+10T=
22g.20036865C=CA2396162779TANGO2c.56+11C= (n.56+11C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.161+11C=
c.-124+11C= (n.-124+11C=)
n.96+11C=
n.274+11C=
n.257+11C=
n.220+11C=
n.95+11C=
n.106C=
c.-353C= (n.-353C=)
n.172C=
n.234+11C=
n.152C=
n.120+11C=
n.131C=
n.232+11C=
22g.20036865C>TCA10106116TANGO2c.56+11C>T (n.56+11C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.161+11C>T
c.-124+11C>T (n.-124+11C>T)
n.96+11C>T
n.274+11C>T
n.257+11C>T
n.220+11C>T
n.95+11C>T
n.106C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.172C>T
n.234+11C>T
n.152C>T
n.120+11C>T
n.131C>T
n.232+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036866G>ACA10106117TANGO2c.56+12G>A (n.56+12G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.161+12G>A
c.-124+12G>A (n.-124+12G>A)
n.96+12G>A
n.274+12G>A
n.257+12G>A
n.220+12G>A
n.95+12G>A
n.107G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.173G>A
n.234+12G>A
n.153G>A
n.120+12G>A
n.132G>A
n.232+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036866G>CCA751496210TANGO2c.56+12G>C (n.56+12G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.161+12G>C
c.-124+12G>C (n.-124+12G>C)
n.96+12G>C
n.274+12G>C
n.257+12G>C
n.220+12G>C
n.95+12G>C
n.107G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.173G>C
n.234+12G>C
n.153G>C
n.120+12G>C
n.132G>C
n.232+12G>C
 dbSNP
22g.20036866G=CA2396162780TANGO2c.56+12G= (n.56+12G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.161+12G=
c.-124+12G= (n.-124+12G=)
n.96+12G=
n.274+12G=
n.257+12G=
n.220+12G=
n.95+12G=
n.107G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.173G=
n.234+12G=
n.153G=
n.120+12G=
n.132G=
n.232+12G=
22g.20036866G>TCA638504800TANGO2c.56+12G>T (n.56+12G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.161+12G>T
c.-124+12G>T (n.-124+12G>T)
n.96+12G>T
n.274+12G>T
n.257+12G>T
n.220+12G>T
n.95+12G>T
n.107G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.173G>T
n.234+12G>T
n.153G>T
n.120+12G>T
n.132G>T
n.232+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.20036867C=CA2396162781TANGO2c.56+13C= (n.56+13C=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.161+13C=
c.-124+13C= (n.-124+13C=)
n.96+13C=
n.274+13C=
n.257+13C=
n.220+13C=
n.95+13C=
n.108C=
c.-351C= (n.-351C=)
n.174C=
n.234+13C=
n.154C=
n.120+13C=
n.133C=
n.232+13C=
22g.20036867C>TCA10106118TANGO2c.56+13C>T (n.56+13C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.161+13C>T
c.-124+13C>T (n.-124+13C>T)
n.96+13C>T
n.274+13C>T
n.257+13C>T
n.220+13C>T
n.95+13C>T
n.108C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.174C>T
n.234+13C>T
n.154C>T
n.120+13C>T
n.133C>T
n.232+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036869C=CA2396162782TANGO2c.56+15C= (n.56+15C=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.161+15C=
c.-124+15C= (n.-124+15C=)
n.96+15C=
n.274+15C=
n.257+15C=
n.220+15C=
n.95+15C=
n.110C=
c.-349C= (n.-349C=)
n.176C=
n.234+15C=
n.156C=
n.120+15C=
n.135C=
n.232+15C=
22g.20036869C>GCA2655347132TANGO2c.56+15C>G (n.56+15C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.161+15C>G
c.-124+15C>G (n.-124+15C>G)
n.96+15C>G
n.274+15C>G
n.257+15C>G
n.220+15C>G
n.95+15C>G
n.110C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.176C>G
n.234+15C>G
n.156C>G
n.120+15C>G
n.135C>G
n.232+15C>G
 gnomAD v4
22g.20036869C>TCA1024154680TANGO2c.56+15C>T (n.56+15C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.161+15C>T
c.-124+15C>T (n.-124+15C>T)
n.96+15C>T
n.274+15C>T
n.257+15C>T
n.220+15C>T
n.95+15C>T
n.110C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.176C>T
n.234+15C>T
n.156C>T
n.120+15C>T
n.135C>T
n.232+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036870T>GCA2655347133TANGO2c.56+16T>G (n.56+16T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.161+16T>G
c.-124+16T>G (n.-124+16T>G)
n.96+16T>G
n.274+16T>G
n.257+16T>G
n.220+16T>G
n.95+16T>G
n.111T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.177T>G
n.234+16T>G
n.157T>G
n.120+16T>G
n.136T>G
n.232+16T>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.20036871G>ACA2655347134TANGO2c.56+17G>A (n.56+17G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.161+17G>A
c.-124+17G>A (n.-124+17G>A)
n.96+17G>A
n.274+17G>A
n.257+17G>A
n.220+17G>A
n.95+17G>A
n.112G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.178G>A
n.234+17G>A
n.158G>A
n.120+17G>A
n.137G>A
n.232+17G>A
 gnomAD v4
22g.20036871G>CCA2655347135TANGO2c.56+17G>C (n.56+17G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.161+17G>C
c.-124+17G>C (n.-124+17G>C)
n.96+17G>C
n.274+17G>C
n.257+17G>C
n.220+17G>C
n.95+17G>C
n.112G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.178G>C
n.234+17G>C
n.158G>C
n.120+17G>C
n.137G>C
n.232+17G>C
 gnomAD v4
22g.20036871G>TCA2577648934TANGO2c.56+17G>T (n.56+17G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.161+17G>T
c.-124+17G>T (n.-124+17G>T)
n.96+17G>T
n.274+17G>T
n.257+17G>T
n.220+17G>T
n.95+17G>T
n.112G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.178G>T
n.234+17G>T
n.158G>T
n.120+17G>T
n.137G>T
n.232+17G>T
22g.20036872C=CA2396162783TANGO2c.56+18C= (n.56+18C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.161+18C=
c.-124+18C= (n.-124+18C=)
n.96+18C=
n.274+18C=
n.257+18C=
n.220+18C=
n.95+18C=
n.113C=
c.-346C= (n.-346C=)
n.179C=
n.234+18C=
n.159C=
n.120+18C=
n.138C=
n.232+18C=
22g.20036872C>TCA751496212TANGO2c.56+18C>T (n.56+18C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.161+18C>T
c.-124+18C>T (n.-124+18C>T)
n.96+18C>T
n.274+18C>T
n.257+18C>T
n.220+18C>T
n.95+18C>T
n.113C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.179C>T
n.234+18C>T
n.159C>T
n.120+18C>T
n.138C>T
n.232+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036873A=CA2396162784TANGO2c.56+19A= (n.56+19A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.161+19A=
c.-124+19A= (n.-124+19A=)
n.96+19A=
n.274+19A=
n.257+19A=
n.220+19A=
n.95+19A=
n.114A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.180A=
n.234+19A=
n.160A=
n.120+19A=
n.139A=
n.232+19A=
22g.20036873A>GCA1024154681TANGO2c.56+19A>G (n.56+19A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.161+19A>G
c.-124+19A>G (n.-124+19A>G)
n.96+19A>G
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n.257+19A>G
n.220+19A>G
n.95+19A>G
n.114A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.180A>G
n.234+19A>G
n.160A>G
n.120+19A>G
n.139A>G
n.232+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036874T>ACA2655347136TANGO2c.56+20T>A (n.56+20T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.161+20T>A
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n.96+20T>A
n.274+20T>A
n.257+20T>A
n.220+20T>A
n.95+20T>A
n.115T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.181T>A
n.234+20T>A
n.161T>A
n.120+20T>A
n.140T>A
n.232+20T>A
 gnomAD v4
22g.20036874T>CCA2655347137TANGO2c.56+20T>C (n.56+20T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
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n.274+20T>C
n.257+20T>C
n.220+20T>C
n.95+20T>C
n.115T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.181T>C
n.234+20T>C
n.161T>C
n.120+20T>C
n.140T>C
n.232+20T>C
 gnomAD v4
22g.20036876T>GCA1024154692TANGO2c.56+22T>G (n.56+22T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.161+22T>G
c.-124+22T>G (n.-124+22T>G)
n.96+22T>G
n.274+22T>G
n.257+22T>G
n.220+22T>G
n.95+22T>G
n.117T>G
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.183T>G
n.234+22T>G
n.163T>G
n.120+22T>G
n.142T>G
n.232+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036876T=CA2396162785TANGO2c.56+22T= (n.56+22T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.161+22T=
c.-124+22T= (n.-124+22T=)
n.96+22T=
n.274+22T=
n.257+22T=
n.220+22T=
n.95+22T=
n.117T=
c.-342T= (n.-342T=)
n.183T=
n.234+22T=
n.163T=
n.120+22T=
n.142T=
n.232+22T=
22g.20036877G>ACA638504801TANGO2c.56+23G>A (n.56+23G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.161+23G>A
c.-124+23G>A (n.-124+23G>A)
n.96+23G>A
n.274+23G>A
n.257+23G>A
n.220+23G>A
n.95+23G>A
n.118G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.184G>A
n.234+23G>A
n.164G>A
n.120+23G>A
n.143G>A
n.232+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036877G=CA2396162786TANGO2c.56+23G= (n.56+23G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.161+23G=
c.-124+23G= (n.-124+23G=)
n.96+23G=
n.274+23G=
n.257+23G=
n.220+23G=
n.95+23G=
n.118G=
c.-341G= (n.-341G=)
n.184G=
n.234+23G=
n.164G=
n.120+23G=
n.143G=
n.232+23G=
22g.20036880G>CCA2396162788TANGO2c.56+26G>C (n.56+26G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.161+26G>C
c.-124+26G>C (n.-124+26G>C)
n.96+26G>C
n.274+26G>C
n.257+26G>C
n.220+26G>C
n.95+26G>C
n.121G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.187G>C
n.234+26G>C
n.167G>C
n.120+26G>C
n.146G>C
n.232+26G>C
 dbSNP
22g.20036880G=CA2396162787TANGO2c.56+26G= (n.56+26G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.161+26G=
c.-124+26G= (n.-124+26G=)
n.96+26G=
n.274+26G=
n.257+26G=
n.220+26G=
n.95+26G=
n.121G=
c.-338G= (n.-338G=)
n.187G=
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n.167G=
n.120+26G=
n.146G=
n.232+26G=
22g.20036881C=CA2396162789TANGO2c.56+27C= (n.56+27C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.161+27C=
c.-124+27C= (n.-124+27C=)
n.96+27C=
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n.122C=
c.-337C= (n.-337C=)
n.188C=
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n.168C=
n.120+27C=
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n.232+27C=
22g.20036881C>GCA2577648935TANGO2c.56+27C>G (n.56+27C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
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c.-124+27C>G (n.-124+27C>G)
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n.95+27C>G
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n.234+27C>G
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n.147C>G
n.232+27C>G
22g.20036881C>TCA10106119TANGO2c.56+27C>T (n.56+27C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
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c.-124+27C>T (n.-124+27C>T)
n.96+27C>T
n.274+27C>T
n.257+27C>T
n.220+27C>T
n.95+27C>T
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c.-337C>T (n.-337C>T)
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n.234+27C>T
n.168C>T
n.120+27C>T
n.147C>T
n.232+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036882G>ACA10106120TANGO2c.56+28G>A (n.56+28G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.161+28G>A
c.-124+28G>A (n.-124+28G>A)
n.96+28G>A
n.274+28G>A
n.257+28G>A
n.220+28G>A
n.95+28G>A
n.123G>A
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.189G>A
n.234+28G>A
n.169G>A
n.120+28G>A
n.148G>A
n.232+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036882G=CA2396162790TANGO2c.56+28G= (n.56+28G=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.161+28G=
c.-124+28G= (n.-124+28G=)
n.96+28G=
n.274+28G=
n.257+28G=
n.220+28G=
n.95+28G=
n.123G=
c.-336G= (n.-336G=)
n.189G=
n.234+28G=
n.169G=
n.120+28G=
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n.232+28G=
22g.20036882G>TCA1024154696TANGO2c.56+28G>T (n.56+28G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.161+28G>T
c.-124+28G>T (n.-124+28G>T)
n.96+28G>T
n.274+28G>T
n.257+28G>T
n.220+28G>T
n.95+28G>T
n.123G>T
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.189G>T
n.234+28G>T
n.169G>T
n.120+28G>T
n.148G>T
n.232+28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036883C=CA2396162791TANGO2c.56+29C= (n.56+29C=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.161+29C=
c.-124+29C= (n.-124+29C=)
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c.-335C= (n.-335C=)
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n.170C=
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n.232+29C=
22g.20036883C>TCA10106121TANGO2c.56+29C>T (n.56+29C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.161+29C>T
c.-124+29C>T (n.-124+29C>T)
n.96+29C>T
n.274+29C>T
n.257+29C>T
n.220+29C>T
n.95+29C>T
n.124C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.190C>T
n.234+29C>T
n.170C>T
n.120+29C>T
n.149C>T
n.232+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036884C>GCA2655347138TANGO2c.56+30C>G (n.56+30C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
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n.96+30C>G
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n.220+30C>G
n.95+30C>G
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c.-334C>G (n.-334C>G)
n.191C>G
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n.171C>G
n.120+30C>G
n.150C>G
n.232+30C>G
 gnomAD v4
22g.20036884C>TCA2655347139TANGO2c.56+30C>T (n.56+30C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.161+30C>T
c.-124+30C>T (n.-124+30C>T)
n.96+30C>T
n.274+30C>T
n.257+30C>T
n.220+30C>T
n.95+30C>T
n.125C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.191C>T
n.234+30C>T
n.171C>T
n.120+30C>T
n.150C>T
n.232+30C>T
 gnomAD v4
22g.20036885C=CA2396162792TANGO2c.56+31C= (n.56+31C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.161+31C=
c.-124+31C= (n.-124+31C=)
n.96+31C=
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n.95+31C=
n.126C=
c.-333C= (n.-333C=)
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n.120+31C=
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n.232+31C=
22g.20036885C>TCA10106122TANGO2c.56+31C>T (n.56+31C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.161+31C>T
c.-124+31C>T (n.-124+31C>T)
n.96+31C>T
n.274+31C>T
n.257+31C>T
n.220+31C>T
n.95+31C>T
n.126C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.192C>T
n.234+31C>T
n.172C>T
n.120+31C>T
n.151C>T
n.232+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036886T>CCA10106123TANGO2c.56+32T>C (n.56+32T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
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c.-124+32T>C (n.-124+32T>C)
n.96+32T>C
n.274+32T>C
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n.220+32T>C
n.95+32T>C
n.127T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.193T>C
n.234+32T>C
n.173T>C
n.120+32T>C
n.152T>C
n.232+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036886T=CA2396162793TANGO2c.56+32T= (n.56+32T=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.161+32T=
c.-124+32T= (n.-124+32T=)
n.96+32T=
n.274+32T=
n.257+32T=
n.220+32T=
n.95+32T=
n.127T=
c.-332T= (n.-332T=)
n.193T=
n.234+32T=
n.173T=
n.120+32T=
n.152T=
n.232+32T=
22g.20036887G>ACA2655347140TANGO2c.56+33G>A (n.56+33G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.161+33G>A
c.-124+33G>A (n.-124+33G>A)
n.96+33G>A
n.274+33G>A
n.257+33G>A
n.220+33G>A
n.95+33G>A
n.128G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.194G>A
n.234+33G>A
n.174G>A
n.120+33G>A
n.153G>A
n.232+33G>A
 gnomAD v4
22g.20036889A=CA2396162794TANGO2c.56+35A= (n.56+35A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.161+35A=
c.-124+35A= (n.-124+35A=)
n.96+35A=
n.274+35A=
n.257+35A=
n.220+35A=
n.95+35A=
n.130A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.196A=
n.234+35A=
n.176A=
n.120+35A=
n.155A=
n.232+35A=
22g.20036889A>GCA2396162795TANGO2c.56+35A>G (n.56+35A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.161+35A>G
c.-124+35A>G (n.-124+35A>G)
n.96+35A>G
n.274+35A>G
n.257+35A>G
n.220+35A>G
n.95+35A>G
n.130A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.196A>G
n.234+35A>G
n.176A>G
n.120+35A>G
n.155A>G
n.232+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036890G>ACA322130940TANGO2c.56+36G>A (n.56+36G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.161+36G>A
c.-124+36G>A (n.-124+36G>A)
n.96+36G>A
n.274+36G>A
n.257+36G>A
n.220+36G>A
n.95+36G>A
n.131G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.197G>A
n.234+36G>A
n.177G>A
n.120+36G>A
n.156G>A
n.232+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036890G=CA2396162796TANGO2c.56+36G= (n.56+36G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.161+36G=
c.-124+36G= (n.-124+36G=)
n.96+36G=
n.274+36G=
n.257+36G=
n.220+36G=
n.95+36G=
n.131G=
c.-328G= (n.-328G=)
n.197G=
n.234+36G=
n.177G=
n.120+36G=
n.156G=
n.232+36G=
22g.20036891G>ACA638504802TANGO2c.56+37G>A (n.56+37G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.161+37G>A
c.-124+37G>A (n.-124+37G>A)
n.96+37G>A
n.274+37G>A
n.257+37G>A
n.220+37G>A
n.95+37G>A
n.132G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.198G>A
n.234+37G>A
n.178G>A
n.120+37G>A
n.157G>A
n.232+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036891G=CA2396162797TANGO2c.56+37G= (n.56+37G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.161+37G=
c.-124+37G= (n.-124+37G=)
n.96+37G=
n.274+37G=
n.257+37G=
n.220+37G=
n.95+37G=
n.132G=
c.-327G= (n.-327G=)
n.198G=
n.234+37G=
n.178G=
n.120+37G=
n.157G=
n.232+37G=
22g.20036891G>TCA10106124TANGO2c.56+37G>T (n.56+37G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.161+37G>T
c.-124+37G>T (n.-124+37G>T)
n.96+37G>T
n.274+37G>T
n.257+37G>T
n.220+37G>T
n.95+37G>T
n.132G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.198G>T
n.234+37G>T
n.178G>T
n.120+37G>T
n.157G>T
n.232+37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036892G>ACA638504803TANGO2c.56+38G>A (n.56+38G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.161+38G>A
c.-124+38G>A (n.-124+38G>A)
n.96+38G>A
n.274+38G>A
n.257+38G>A
n.220+38G>A
n.95+38G>A
n.133G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.199G>A
n.234+38G>A
n.179G>A
n.120+38G>A
n.158G>A
n.232+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036892G>CCA751496214TANGO2c.56+38G>C (n.56+38G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.161+38G>C
c.-124+38G>C (n.-124+38G>C)
n.96+38G>C
n.274+38G>C
n.257+38G>C
n.220+38G>C
n.95+38G>C
n.133G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
n.199G>C
n.234+38G>C
n.179G>C
n.120+38G>C
n.158G>C
n.232+38G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036892G=CA2396162798TANGO2c.56+38G= (n.56+38G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.161+38G=
c.-124+38G= (n.-124+38G=)
n.96+38G=
n.274+38G=
n.257+38G=
n.220+38G=
n.95+38G=
n.133G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.199G=
n.234+38G=
n.179G=
n.120+38G=
n.158G=
n.232+38G=
22g.20036893dupCA638504804TANGO2c.56+39dup (n.56+39dup)
c.-23dup (n.-23dup)
n.161+39dup
c.-124+39dup (n.-124+39dup)
n.96+39dup
n.274+39dup
n.257+39dup
n.220+39dup
n.95+39dup
n.134dup
c.-325dup (n.-325dup)
n.200dup
n.234+39dup
n.180dup
n.120+39dup
n.159dup
n.232+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036894C=CA2396162799TANGO2c.56+40C= (n.56+40C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.161+40C=
c.-124+40C= (n.-124+40C=)
n.96+40C=
n.274+40C=
n.257+40C=
n.220+40C=
n.95+40C=
n.135C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.201C=
n.234+40C=
n.181C=
n.120+40C=
n.160C=
n.232+40C=
22g.20036894C>TCA10106125TANGO2c.56+40C>T (n.56+40C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.161+40C>T
c.-124+40C>T (n.-124+40C>T)
n.96+40C>T
n.274+40C>T
n.257+40C>T
n.220+40C>T
n.95+40C>T
n.135C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.201C>T
n.234+40C>T
n.181C>T
n.120+40C>T
n.160C>T
n.232+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036899G>ACA2655347141TANGO2c.56+45G>A (n.56+45G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.161+45G>A
c.-124+45G>A (n.-124+45G>A)
n.96+45G>A
n.274+45G>A
n.257+45G>A
n.220+45G>A
n.95+45G>A
n.140G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.206G>A
n.234+45G>A
n.186G>A
n.120+45G>A
n.165G>A
n.232+45G>A
 gnomAD v4
22g.20036899G>CCA2577648936TANGO2c.56+45G>C (n.56+45G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.161+45G>C
c.-124+45G>C (n.-124+45G>C)
n.96+45G>C
n.274+45G>C
n.257+45G>C
n.220+45G>C
n.95+45G>C
n.140G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.206G>C
n.234+45G>C
n.186G>C
n.120+45G>C
n.165G>C
n.232+45G>C
 gnomAD v4
22g.20036899G=CA2396162800TANGO2c.56+45G= (n.56+45G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.161+45G=
c.-124+45G= (n.-124+45G=)
n.96+45G=
n.274+45G=
n.257+45G=
n.220+45G=
n.95+45G=
n.140G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.206G=
n.234+45G=
n.186G=
n.120+45G=
n.165G=
n.232+45G=
22g.20036899G>TCA751496215TANGO2c.56+45G>T (n.56+45G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.161+45G>T
c.-124+45G>T (n.-124+45G>T)
n.96+45G>T
n.274+45G>T
n.257+45G>T
n.220+45G>T
n.95+45G>T
n.140G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.206G>T
n.234+45G>T
n.186G>T
n.120+45G>T
n.165G>T
n.232+45G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036901G>ACA2655347142TANGO2c.56+47G>A (n.56+47G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.161+47G>A
c.-124+47G>A (n.-124+47G>A)
n.96+47G>A
n.274+47G>A
n.257+47G>A
n.220+47G>A
n.95+47G>A
n.142G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.208G>A
n.234+47G>A
n.188G>A
n.120+47G>A
n.167G>A
n.232+47G>A
 gnomAD v4
22g.20036901G=CA2396162801TANGO2c.56+47G= (n.56+47G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.161+47G=
c.-124+47G= (n.-124+47G=)
n.96+47G=
n.274+47G=
n.257+47G=
n.220+47G=
n.95+47G=
n.142G=
c.-317G= (n.-317G=)
n.208G=
n.234+47G=
n.188G=
n.120+47G=
n.167G=
n.232+47G=
22g.20036901G>TCA322130942TANGO2c.56+47G>T (n.56+47G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.161+47G>T
c.-124+47G>T (n.-124+47G>T)
n.96+47G>T
n.274+47G>T
n.257+47G>T
n.220+47G>T
n.95+47G>T
n.142G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.208G>T
n.234+47G>T
n.188G>T
n.120+47G>T
n.167G>T
n.232+47G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036902C>TCA2818404440TANGO2c.56+48C>T (n.56+48C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.161+48C>T
c.-124+48C>T (n.-124+48C>T)
n.96+48C>T
n.274+48C>T
n.257+48C>T
n.220+48C>T
n.95+48C>T
n.143C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.209C>T
n.234+48C>T
n.189C>T
n.120+48C>T
n.168C>T
n.232+48C>T
22g.20036903C>ACA2655347143TANGO2c.56+49C>A (n.56+49C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.161+49C>A
c.-124+49C>A (n.-124+49C>A)
n.96+49C>A
n.274+49C>A
n.257+49C>A
n.220+49C>A
n.95+49C>A
n.144C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.210C>A
n.234+49C>A
n.190C>A
n.120+49C>A
n.169C>A
n.232+49C>A
 gnomAD v4
22g.20036903C>TCA2655347144TANGO2c.56+49C>T (n.56+49C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.161+49C>T
c.-124+49C>T (n.-124+49C>T)
n.96+49C>T
n.274+49C>T
n.257+49C>T
n.220+49C>T
n.95+49C>T
n.144C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.210C>T
n.234+49C>T
n.190C>T
n.120+49C>T
n.169C>T
n.232+49C>T
 gnomAD v4
22g.20036904C=CA2396162802TANGO2c.56+50C= (n.56+50C=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.161+50C=
c.-124+50C= (n.-124+50C=)
n.96+50C=
n.274+50C=
n.257+50C=
n.220+50C=
n.95+50C=
n.145C=
c.-314C= (n.-314C=)
n.211C=
n.234+50C=
n.191C=
n.120+50C=
n.170C=
n.232+50C=
22g.20036904C>TCA10106126TANGO2c.56+50C>T (n.56+50C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.161+50C>T
c.-124+50C>T (n.-124+50C>T)
n.96+50C>T
n.274+50C>T
n.257+50C>T
n.220+50C>T
n.95+50C>T
n.145C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.211C>T
n.234+50C>T
n.191C>T
n.120+50C>T
n.170C>T
n.232+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036906G>ACA2396162804TANGO2c.56+52G>A (n.56+52G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.161+52G>A
c.-124+52G>A (n.-124+52G>A)
n.96+52G>A
n.274+52G>A
n.257+52G>A
n.220+52G>A
n.95+52G>A
n.147G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.213G>A
n.234+52G>A
n.193G>A
n.120+52G>A
n.172G>A
n.232+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036906G=CA2396162803TANGO2c.56+52G= (n.56+52G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.161+52G=
c.-124+52G= (n.-124+52G=)
n.96+52G=
n.274+52G=
n.257+52G=
n.220+52G=
n.95+52G=
n.147G=
c.-312G= (n.-312G=)
n.213G=
n.234+52G=
n.193G=
n.120+52G=
n.172G=
n.232+52G=
22g.20036907C=CA2396162805TANGO2c.56+53C= (n.56+53C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.161+53C=
c.-124+53C= (n.-124+53C=)
n.96+53C=
n.274+53C=
n.257+53C=
n.220+53C=
n.95+53C=
n.148C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.214C=
n.234+53C=
n.194C=
n.120+53C=
n.173C=
n.232+53C=
22g.20036907C>TCA638504805TANGO2c.56+53C>T (n.56+53C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.161+53C>T
c.-124+53C>T (n.-124+53C>T)
n.96+53C>T
n.274+53C>T
n.257+53C>T
n.220+53C>T
n.95+53C>T
n.148C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.214C>T
n.234+53C>T
n.194C>T
n.120+53C>T
n.173C>T
n.232+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036910G>CCA10106127TANGO2c.56+56G>C (n.56+56G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.161+56G>C
c.-124+56G>C (n.-124+56G>C)
n.96+56G>C
n.274+56G>C
n.257+56G>C
n.220+56G>C
n.95+56G>C
n.151G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.217G>C
n.234+56G>C
n.197G>C
n.120+56G>C
n.176G>C
n.232+56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036910G=CA2396162806TANGO2c.56+56G= (n.56+56G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.161+56G=
c.-124+56G= (n.-124+56G=)
n.96+56G=
n.274+56G=
n.257+56G=
n.220+56G=
n.95+56G=
n.151G=
c.-308G= (n.-308G=)
n.217G=
n.234+56G=
n.197G=
n.120+56G=
n.176G=
n.232+56G=
22g.20036913C>ACA2396162808TANGO2c.56+59C>A (n.56+59C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.161+59C>A
c.-124+59C>A (n.-124+59C>A)
n.96+59C>A
n.274+59C>A
n.257+59C>A
n.220+59C>A
n.95+59C>A
n.154C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.220C>A
n.234+59C>A
n.200C>A
n.120+59C>A
n.179C>A
n.232+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036913C=CA2396162807TANGO2c.56+59C= (n.56+59C=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.161+59C=
c.-124+59C= (n.-124+59C=)
n.96+59C=
n.274+59C=
n.257+59C=
n.220+59C=
n.95+59C=
n.154C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.220C=
n.234+59C=
n.200C=
n.120+59C=
n.179C=
n.232+59C=
22g.20036913C>GCA2655347145TANGO2c.56+59C>G (n.56+59C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.161+59C>G
c.-124+59C>G (n.-124+59C>G)
n.96+59C>G
n.274+59C>G
n.257+59C>G
n.220+59C>G
n.95+59C>G
n.154C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.220C>G
n.234+59C>G
n.200C>G
n.120+59C>G
n.179C>G
n.232+59C>G
 gnomAD v4
22g.20036913C>TCA751496217TANGO2c.56+59C>T (n.56+59C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.161+59C>T
c.-124+59C>T (n.-124+59C>T)
n.96+59C>T
n.274+59C>T
n.257+59C>T
n.220+59C>T
n.95+59C>T
n.154C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.220C>T
n.234+59C>T
n.200C>T
n.120+59C>T
n.179C>T
n.232+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20036915C=CA2396162809TANGO2c.56+61C= (n.56+61C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.161+61C=
c.-124+61C= (n.-124+61C=)
n.96+61C=
n.274+61C=
n.257+61C=
n.220+61C=
n.95+61C=
n.156C=
c.-303C= (n.-303C=)
n.222C=
n.234+61C=
n.202C=
n.120+61C=
n.181C=
n.232+61C=
22g.20036915C>TCA10106128TANGO2c.56+61C>T (n.56+61C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.161+61C>T
c.-124+61C>T (n.-124+61C>T)
n.96+61C>T
n.274+61C>T
n.257+61C>T
n.220+61C>T
n.95+61C>T
n.156C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.222C>T
n.234+61C>T
n.202C>T
n.120+61C>T
n.181C>T
n.232+61C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036916A=CA2396162810TANGO2c.56+62A= (n.56+62A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.161+62A=
c.-124+62A= (n.-124+62A=)
n.96+62A=
n.274+62A=
n.257+62A=
n.220+62A=
n.95+62A=
n.157A=
c.-302A= (n.-302A=)
n.223A=
n.234+62A=
n.203A=
n.120+62A=
n.182A=
n.232+62A=
22g.20036916A>CCA410690761TANGO2c.56+62A>C (n.56+62A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.161+62A>C
c.-124+62A>C (n.-124+62A>C)
n.96+62A>C
n.274+62A>C
n.257+62A>C
n.220+62A>C
n.95+62A>C
n.157A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.223A>C
n.234+62A>C
n.203A>C
n.120+62A>C
n.182A>C
n.232+62A>C
22g.20036916A>GCA410690762TANGO2c.56+62A>G (n.56+62A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.161+62A>G
c.-124+62A>G (n.-124+62A>G)
n.96+62A>G
n.274+62A>G
n.257+62A>G
n.220+62A>G
n.95+62A>G
n.157A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.223A>G
n.234+62A>G
n.203A>G
n.120+62A>G
n.182A>G
n.232+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036916A>TCA410690764TANGO2c.56+62A>T (n.56+62A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.161+62A>T
c.-124+62A>T (n.-124+62A>T)
n.96+62A>T
n.274+62A>T
n.257+62A>T
n.220+62A>T
n.95+62A>T
n.157A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.223A>T
n.234+62A>T
n.203A>T
n.120+62A>T
n.182A>T
n.232+62A>T
22g.20036917T>ACA410690767TANGO2c.56+63T>A (n.56+63T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.161+63T>A
c.-124+63T>A (n.-124+63T>A)
n.96+63T>A
n.274+63T>A
n.257+63T>A
n.220+63T>A
n.95+63T>A
n.158T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.224T>A
n.234+63T>A
n.204T>A
n.120+63T>A
n.183T>A
n.232+63T>A
22g.20036917T>CCA410690768TANGO2c.56+63T>C (n.56+63T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.161+63T>C
c.-124+63T>C (n.-124+63T>C)
n.96+63T>C
n.274+63T>C
n.257+63T>C
n.220+63T>C
n.95+63T>C
n.158T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.224T>C
n.234+63T>C
n.204T>C
n.120+63T>C
n.183T>C
n.232+63T>C
22g.20036917T>GCA410690770TANGO2c.56+63T>G (n.56+63T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.161+63T>G
c.-124+63T>G (n.-124+63T>G)
n.96+63T>G
n.274+63T>G
n.257+63T>G
n.220+63T>G
n.95+63T>G
n.158T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.224T>G
n.234+63T>G
n.204T>G
n.120+63T>G
n.183T>G
n.232+63T>G
22g.20036917dupCA638504806TANGO2c.56+63dup (n.56+63dup)
c.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.161+63dup
c.-124+63dup (n.-124+63dup)
n.96+63dup
n.274+63dup
n.257+63dup
n.220+63dup
n.95+63dup
n.158dup
c.-301dup (n.-301dup)
n.224dup
n.234+63dup
n.204dup
n.120+63dup
n.183dup
n.232+63dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036918G>ACA10106129TANGO2c.56+64G>A (n.56+64G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.161+64G>A
c.-124+64G>A (n.-124+64G>A)
n.96+64G>A
n.274+64G>A
n.257+64G>A
n.220+64G>A
n.95+64G>A
n.159G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.225G>A
n.234+64G>A
n.1G>A
n.205G>A
n.120+64G>A
n.184G>A
n.232+64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036918G>CCA410690773TANGO2c.56+64G>C (n.56+64G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.161+64G>C
c.-124+64G>C (n.-124+64G>C)
n.96+64G>C
n.274+64G>C
n.257+64G>C
n.220+64G>C
n.95+64G>C
n.159G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.225G>C
n.234+64G>C
n.1G>C
n.205G>C
n.120+64G>C
n.184G>C
n.232+64G>C
22g.20036918G=CA2396162811TANGO2c.56+64G= (n.56+64G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.161+64G=
c.-124+64G= (n.-124+64G=)
n.96+64G=
n.274+64G=
n.257+64G=
n.220+64G=
n.95+64G=
n.159G=
c.-300G= (n.-300G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.225G=
n.234+64G=
n.1G=
n.205G=
n.120+64G=
n.184G=
n.232+64G=
22g.20036918G>TCA410690774TANGO2c.56+64G>T (n.56+64G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.161+64G>T
c.-124+64G>T (n.-124+64G>T)
n.96+64G>T
n.274+64G>T
n.257+64G>T
n.220+64G>T
n.95+64G>T
n.159G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.225G>T
n.234+64G>T
n.1G>T
n.205G>T
n.120+64G>T
n.184G>T
n.232+64G>T
22g.20036919C>ACA410690779TANGO2c.56+65C>A (n.56+65C>A)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
n.161+65C>A
c.-124+65C>A (n.-124+65C>A)
n.96+65C>A
n.274+65C>A
n.257+65C>A
n.220+65C>A
n.95+65C>A
n.160C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.226C>A
n.234+65C>A
n.2C>A
n.206C>A
n.120+65C>A
n.185C>A
n.232+65C>A
22g.20036919C>GCA410690778TANGO2c.56+65C>G (n.56+65C>G)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
n.161+65C>G
c.-124+65C>G (n.-124+65C>G)
n.96+65C>G
n.274+65C>G
n.257+65C>G
n.220+65C>G
n.95+65C>G
n.160C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.226C>G
n.234+65C>G
n.2C>G
n.206C>G
n.120+65C>G
n.185C>G
n.232+65C>G
22g.20036919C>TCA410690777TANGO2c.56+65C>T (n.56+65C>T)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
n.161+65C>T
c.-124+65C>T (n.-124+65C>T)
n.96+65C>T
n.274+65C>T
n.257+65C>T
n.220+65C>T
n.95+65C>T
n.160C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.226C>T
n.234+65C>T
n.2C>T
n.206C>T
n.120+65C>T
n.185C>T
n.232+65C>T
22g.20036920C>ACA410690783TANGO2c.56+66C>A (n.56+66C>A)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
n.161+66C>A
c.-124+66C>A (n.-124+66C>A)
n.96+66C>A
n.274+66C>A
n.257+66C>A
n.220+66C>A
n.95+66C>A
n.161C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.227C>A
n.234+66C>A
n.3C>A
n.207C>A
n.120+66C>A
n.186C>A
n.232+66C>A
22g.20036920C>GCA410690781TANGO2c.56+66C>G (n.56+66C>G)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
n.161+66C>G
c.-124+66C>G (n.-124+66C>G)
n.96+66C>G
n.274+66C>G
n.257+66C>G
n.220+66C>G
n.95+66C>G
n.161C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.227C>G
n.234+66C>G
n.3C>G
n.207C>G
n.120+66C>G
n.186C>G
n.232+66C>G
22g.20036920C>TCA410690784TANGO2c.56+66C>T (n.56+66C>T)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
n.161+66C>T
c.-124+66C>T (n.-124+66C>T)
n.96+66C>T
n.274+66C>T
n.257+66C>T
n.220+66C>T
n.95+66C>T
n.161C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.227C>T
n.234+66C>T
n.3C>T
n.207C>T
n.120+66C>T
n.186C>T
n.232+66C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036921A>CCA645615038TANGO2c.56+67A>C (n.56+67A>C)
c.6A>C (p.Pro2=)
n.161+67A>C
c.-124+67A>C (n.-124+67A>C)
n.96+67A>C
n.274+67A>C
n.257+67A>C
n.220+67A>C
n.95+67A>C
n.162A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.228A>C
n.234+67A>C
n.4A>C
n.208A>C
n.120+67A>C
n.187A>C
n.232+67A>C
 COSMIC
22g.20036922C>ACA410690787TANGO2c.56+68C>A (n.56+68C>A)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.161+68C>A
c.-124+68C>A (n.-124+68C>A)
n.96+68C>A
n.274+68C>A
n.257+68C>A
n.220+68C>A
n.95+68C>A
n.163C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.229C>A
n.234+68C>A
n.5C>A
n.209C>A
n.120+68C>A
n.188C>A
n.232+68C>A
 dbSNP
22g.20036922C=CA2396162812TANGO2c.56+68C= (n.56+68C=)
c.7C= (p.Pro3=)
n.161+68C=
c.-124+68C= (n.-124+68C=)
n.96+68C=
n.274+68C=
n.257+68C=
n.220+68C=
n.95+68C=
n.163C=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.229C=
n.234+68C=
n.5C=
n.209C=
n.120+68C=
n.188C=
n.232+68C=
22g.20036922C>GCA410690789TANGO2c.56+68C>G (n.56+68C>G)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.161+68C>G
c.-124+68C>G (n.-124+68C>G)
n.96+68C>G
n.274+68C>G
n.257+68C>G
n.220+68C>G
n.95+68C>G
n.163C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.229C>G
n.234+68C>G
n.5C>G
n.209C>G
n.120+68C>G
n.188C>G
n.232+68C>G
 gnomAD v4
22g.20036922C>TCA410690790TANGO2c.56+68C>T (n.56+68C>T)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.161+68C>T
c.-124+68C>T (n.-124+68C>T)
n.96+68C>T
n.274+68C>T
n.257+68C>T
n.220+68C>T
n.95+68C>T
n.163C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.229C>T
n.234+68C>T
n.5C>T
n.209C>T
n.120+68C>T
n.188C>T
n.232+68C>T
22g.20036924dupCA2655347146TANGO2c.56+70dup (n.56+70dup)
c.9dup (p.Lys4GlnfsTer?)
n.161+70dup
c.-124+70dup (n.-124+70dup)
n.96+70dup
n.274+70dup
n.257+70dup
n.220+70dup
n.95+70dup
n.165dup
c.-294dup (n.-294dup)
c.-100dup (n.-100dup)
n.231dup
n.234+70dup
n.7dup
n.211dup
n.120+70dup
n.190dup
n.232+70dup
 gnomAD v4
22g.20036923C>ACA410690793TANGO2c.56+69C>A (n.56+69C>A)
c.8C>A (p.Pro3His)
n.161+69C>A
c.-124+69C>A (n.-124+69C>A)
n.96+69C>A
n.274+69C>A
n.257+69C>A
n.220+69C>A
n.95+69C>A
n.164C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.230C>A
n.234+69C>A
n.6C>A
n.210C>A
n.120+69C>A
n.189C>A
n.232+69C>A
22g.20036923C>GCA410690794TANGO2c.56+69C>G (n.56+69C>G)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.161+69C>G
c.-124+69C>G (n.-124+69C>G)
n.96+69C>G
n.274+69C>G
n.257+69C>G
n.220+69C>G
n.95+69C>G
n.164C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.230C>G
n.234+69C>G
n.6C>G
n.210C>G
n.120+69C>G
n.189C>G
n.232+69C>G
 gnomAD v4
22g.20036923C>TCA410690795TANGO2c.56+69C>T (n.56+69C>T)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.161+69C>T
c.-124+69C>T (n.-124+69C>T)
n.96+69C>T
n.274+69C>T
n.257+69C>T
n.220+69C>T
n.95+69C>T
n.164C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.230C>T
n.234+69C>T
n.6C>T
n.210C>T
n.120+69C>T
n.189C>T
n.232+69C>T
 gnomAD v4
22g.20036925A=CA2396162813TANGO2c.56+71A= (n.56+71A=)
c.10A= (p.Lys4=)
n.161+71A=
c.-124+71A= (n.-124+71A=)
n.96+71A=
n.274+71A=
n.257+71A=
n.220+71A=
n.95+71A=
n.166A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-99A= (n.-99A=)
n.232A=
n.234+71A=
n.8A=
n.212A=
n.120+71A=
n.191A=
n.232+71A=
22g.20036925A>CCA410690797TANGO2c.56+71A>C (n.56+71A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.161+71A>C
c.-124+71A>C (n.-124+71A>C)
n.96+71A>C
n.274+71A>C
n.257+71A>C
n.220+71A>C
n.95+71A>C
n.166A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.232A>C
n.234+71A>C
n.8A>C
n.212A>C
n.120+71A>C
n.191A>C
n.232+71A>C
22g.20036925A>GCA410690799TANGO2c.56+71A>G (n.56+71A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.161+71A>G
c.-124+71A>G (n.-124+71A>G)
n.96+71A>G
n.274+71A>G
n.257+71A>G
n.220+71A>G
n.95+71A>G
n.166A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.232A>G
n.234+71A>G
n.8A>G
n.212A>G
n.120+71A>G
n.191A>G
n.232+71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036925A>TCA410690800TANGO2c.56+71A>T (n.56+71A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.161+71A>T
c.-124+71A>T (n.-124+71A>T)
n.96+71A>T
n.274+71A>T
n.257+71A>T
n.220+71A>T
n.95+71A>T
n.166A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.232A>T
n.234+71A>T
n.8A>T
n.212A>T
n.120+71A>T
n.191A>T
n.232+71A>T
22g.20036926A=CA2396162814TANGO2c.56+72A= (n.56+72A=)
c.11A= (p.Lys4=)
n.161+72A=
c.-124+72A= (n.-124+72A=)
n.96+72A=
n.274+72A=
n.257+72A=
n.220+72A=
n.95+72A=
n.167A=
c.-292A= (n.-292A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.233A=
n.234+72A=
n.9A=
n.213A=
n.120+72A=
n.192A=
n.232+72A=
22g.20036926A>CCA410690802TANGO2c.56+72A>C (n.56+72A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.161+72A>C
c.-124+72A>C (n.-124+72A>C)
n.96+72A>C
n.274+72A>C
n.257+72A>C
n.220+72A>C
n.95+72A>C
n.167A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.233A>C
n.234+72A>C
n.9A>C
n.213A>C
n.120+72A>C
n.192A>C
n.232+72A>C
22g.20036926A>GCA410690804TANGO2c.56+72A>G (n.56+72A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.161+72A>G
c.-124+72A>G (n.-124+72A>G)
n.96+72A>G
n.274+72A>G
n.257+72A>G
n.220+72A>G
n.95+72A>G
n.167A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.233A>G
n.234+72A>G
n.9A>G
n.213A>G
n.120+72A>G
n.192A>G
n.232+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036926A>TCA410690806TANGO2c.56+72A>T (n.56+72A>T)
c.11A>T (p.Lys4Met)
n.161+72A>T
c.-124+72A>T (n.-124+72A>T)
n.96+72A>T
n.274+72A>T
n.257+72A>T
n.220+72A>T
n.95+72A>T
n.167A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.233A>T
n.234+72A>T
n.9A>T
n.213A>T
n.120+72A>T
n.192A>T
n.232+72A>T
22g.20036927G>CCA410690808TANGO2c.56+73G>C (n.56+73G>C)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
n.161+73G>C
c.-124+73G>C (n.-124+73G>C)
n.96+73G>C
n.274+73G>C
n.257+73G>C
n.220+73G>C
n.95+73G>C
n.168G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.234G>C
n.234+73G>C
n.10G>C
n.214G>C
n.120+73G>C
n.193G>C
n.232+73G>C
22g.20036927G>TCA410690807TANGO2c.56+73G>T (n.56+73G>T)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.161+73G>T
c.-124+73G>T (n.-124+73G>T)
n.96+73G>T
n.274+73G>T
n.257+73G>T
n.220+73G>T
n.95+73G>T
n.168G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.234G>T
n.234+73G>T
n.10G>T
n.214G>T
n.120+73G>T
n.193G>T
n.232+73G>T
22g.20036928C>ACA410690809TANGO2c.56+74C>A (n.56+74C>A)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.161+74C>A
c.-124+74C>A (n.-124+74C>A)
n.96+74C>A
n.274+74C>A
n.257+74C>A
n.220+74C>A
n.95+74C>A
n.169C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.235C>A
n.234+74C>A
n.11C>A
n.215C>A
n.120+74C>A
n.194C>A
n.232+74C>A
22g.20036928C=CA2396162815TANGO2c.56+74C= (n.56+74C=)
c.13C= (p.Leu5=)
n.161+74C=
c.-124+74C= (n.-124+74C=)
n.96+74C=
n.274+74C=
n.257+74C=
n.220+74C=
n.95+74C=
n.169C=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.235C=
n.234+74C=
n.11C=
n.215C=
n.120+74C=
n.194C=
n.232+74C=
22g.20036928C>GCA410690810TANGO2c.56+74C>G (n.56+74C>G)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.161+74C>G
c.-124+74C>G (n.-124+74C>G)
n.96+74C>G
n.274+74C>G
n.257+74C>G
n.220+74C>G
n.95+74C>G
n.169C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.235C>G
n.234+74C>G
n.11C>G
n.215C>G
n.120+74C>G
n.194C>G
n.232+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036929T>ACA410690811TANGO2c.56+75T>A (n.56+75T>A)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.161+75T>A
c.-124+75T>A (n.-124+75T>A)
n.96+75T>A
n.274+75T>A
n.257+75T>A
n.220+75T>A
n.95+75T>A
n.170T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.236T>A
n.234+75T>A
n.12T>A
n.216T>A
n.120+75T>A
n.195T>A
n.232+75T>A
22g.20036929T>CCA410690812TANGO2c.56+75T>C (n.56+75T>C)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.161+75T>C
c.-124+75T>C (n.-124+75T>C)
n.96+75T>C
n.274+75T>C
n.257+75T>C
n.220+75T>C
n.95+75T>C
n.170T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.236T>C
n.234+75T>C
n.12T>C
n.216T>C
n.120+75T>C
n.195T>C
n.232+75T>C
22g.20036929T>GCA410690813TANGO2c.56+75T>G (n.56+75T>G)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.161+75T>G
c.-124+75T>G (n.-124+75T>G)
n.96+75T>G
n.274+75T>G
n.257+75T>G
n.220+75T>G
n.95+75T>G
n.170T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.236T>G
n.234+75T>G
n.12T>G
n.216T>G
n.120+75T>G
n.195T>G
n.232+75T>G
22g.20036932_20036938delCA2655347147TANGO2c.56+78_56+84del (n.56+78_56+84del)
c.17_23del (p.Leu6GlnfsTer?)
n.161+78_161+84del
c.-124+78_-124+84del (n.-124+78_-124+84del)
n.96+78_96+84del
n.274+78_274+84del
n.257+78_257+84del
n.220+78_220+84del
n.95+78_95+84del
n.173_179del
c.-286_-280del (n.-286_-280del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
n.239_245del
n.234+78_234+84del
n.15_21del
n.219_225del
n.120+78_120+84del
n.198_204del
n.232+78_232+84del
 gnomAD v4
22g.20036930G=CA2396162816TANGO2c.56+76G= (n.56+76G=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.161+76G=
c.-124+76G= (n.-124+76G=)
n.96+76G=
n.274+76G=
n.257+76G=
n.220+76G=
n.95+76G=
n.171G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.237G=
n.234+76G=
n.13G=
n.217G=
n.120+76G=
n.196G=
n.232+76G=
22g.20036930G>TCA638504830TANGO2c.56+76G>T (n.56+76G>T)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.161+76G>T
c.-124+76G>T (n.-124+76G>T)
n.96+76G>T
n.274+76G>T
n.257+76G>T
n.220+76G>T
n.95+76G>T
n.171G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.237G>T
n.234+76G>T
n.13G>T
n.217G>T
n.120+76G>T
n.196G>T
n.232+76G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036931C>ACA410690814TANGO2c.56+77C>A (n.56+77C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
n.161+77C>A
c.-124+77C>A (n.-124+77C>A)
n.96+77C>A
n.274+77C>A
n.257+77C>A
n.220+77C>A
n.95+77C>A
n.172C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.238C>A
n.234+77C>A
n.14C>A
n.218C>A
n.120+77C>A
n.197C>A
n.232+77C>A
22g.20036931C=CA2396162817TANGO2c.56+77C= (n.56+77C=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.161+77C=
c.-124+77C= (n.-124+77C=)
n.96+77C=
n.274+77C=
n.257+77C=
n.220+77C=
n.95+77C=
n.172C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.238C=
n.234+77C=
n.14C=
n.218C=
n.120+77C=
n.197C=
n.232+77C=
22g.20036931C>GCA410690815TANGO2c.56+77C>G (n.56+77C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.161+77C>G
c.-124+77C>G (n.-124+77C>G)
n.96+77C>G
n.274+77C>G
n.257+77C>G
n.220+77C>G
n.95+77C>G
n.172C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.238C>G
n.234+77C>G
n.14C>G
n.218C>G
n.120+77C>G
n.197C>G
n.232+77C>G
22g.20036932T>ACA410690816TANGO2c.56+78T>A (n.56+78T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.161+78T>A
c.-124+78T>A (n.-124+78T>A)
n.96+78T>A
n.274+78T>A
n.257+78T>A
n.220+78T>A
n.95+78T>A
n.173T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.239T>A
n.234+78T>A
n.15T>A
n.219T>A
n.120+78T>A
n.198T>A
n.232+78T>A
22g.20036932T>CCA410690817TANGO2c.56+78T>C (n.56+78T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.161+78T>C
c.-124+78T>C (n.-124+78T>C)
n.96+78T>C
n.274+78T>C
n.257+78T>C
n.220+78T>C
n.95+78T>C
n.173T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.239T>C
n.234+78T>C
n.15T>C
n.219T>C
n.120+78T>C
n.198T>C
n.232+78T>C
22g.20036932T>GCA410690818TANGO2c.56+78T>G (n.56+78T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.161+78T>G
c.-124+78T>G (n.-124+78T>G)
n.96+78T>G
n.274+78T>G
n.257+78T>G
n.220+78T>G
n.95+78T>G
n.173T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.239T>G
n.234+78T>G
n.15T>G
n.219T>G
n.120+78T>G
n.198T>G
n.232+78T>G
22g.20036936_20036937dupCA2396162818TANGO2c.56+82_56+83dup (n.56+82_56+83dup)
c.21_22dup (p.Ala8ValfsTer?)
n.161+82_161+83dup
c.-124+82_-124+83dup (n.-124+82_-124+83dup)
n.96+82_96+83dup
n.274+82_274+83dup
n.257+82_257+83dup
n.220+82_220+83dup
n.95+82_95+83dup
n.177_178dup
c.-282_-281dup (n.-282_-281dup)
c.-88_-87dup (n.-88_-87dup)
n.243_244dup
n.234+82_234+83dup
n.19_20dup
n.223_224dup
n.120+82_120+83dup
n.202_203dup
n.232+82_232+83dup
 dbSNP
22g.20036933G>ACA638504831TANGO2c.56+79G>A (n.56+79G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.161+79G>A
c.-124+79G>A (n.-124+79G>A)
n.96+79G>A
n.274+79G>A
n.257+79G>A
n.220+79G>A
n.95+79G>A
n.174G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.240G>A
n.234+79G>A
n.16G>A
n.220G>A
n.120+79G>A
n.199G>A
n.232+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036933G>CCA2655347149TANGO2c.56+79G>C (n.56+79G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.161+79G>C
c.-124+79G>C (n.-124+79G>C)
n.96+79G>C
n.274+79G>C
n.257+79G>C
n.220+79G>C
n.95+79G>C
n.174G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.240G>C
n.234+79G>C
n.16G>C
n.220G>C
n.120+79G>C
n.199G>C
n.232+79G>C
 gnomAD v4
22g.20036933G=CA2396162819TANGO2c.56+79G= (n.56+79G=)
c.18G= (p.Leu6=)
n.161+79G=
c.-124+79G= (n.-124+79G=)
n.96+79G=
n.274+79G=
n.257+79G=
n.220+79G=
n.95+79G=
n.174G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.240G=
n.234+79G=
n.16G=
n.220G=
n.120+79G=
n.199G=
n.232+79G=
22g.20036934_20036941delCA2655347148TANGO2c.56+80_56+87del (n.56+80_56+87del)
c.19_26del (p.Cys7LysfsTer?)
n.161+80_161+87del
c.-124+80_-124+87del (n.-124+80_-124+87del)
n.96+80_96+87del
n.274+80_274+87del
n.257+80_257+87del
n.220+80_220+87del
n.95+80_95+87del
n.175_182del
c.-284_-277del (n.-284_-277del)
c.-90_-83del (n.-90_-83del)
n.241_248del
n.234+80_234+87del
n.17_24del
n.221_228del
n.120+80_120+87del
n.200_207del
n.232+80_232+87del
 gnomAD v4
22g.20036934T>ACA410690819TANGO2c.56+80T>A (n.56+80T>A)
c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.161+80T>A
c.-124+80T>A (n.-124+80T>A)
n.96+80T>A
n.274+80T>A
n.257+80T>A
n.220+80T>A
n.95+80T>A
n.175T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.241T>A
n.234+80T>A
n.17T>A
n.221T>A
n.120+80T>A
n.200T>A
n.232+80T>A
22g.20036934T>CCA410690820TANGO2c.56+80T>C (n.56+80T>C)
c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.161+80T>C
c.-124+80T>C (n.-124+80T>C)
n.96+80T>C
n.274+80T>C
n.257+80T>C
n.220+80T>C
n.95+80T>C
n.175T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.241T>C
n.234+80T>C
n.17T>C
n.221T>C
n.120+80T>C
n.200T>C
n.232+80T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036934T>GCA410690821TANGO2c.56+80T>G (n.56+80T>G)
c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.161+80T>G
c.-124+80T>G (n.-124+80T>G)
n.96+80T>G
n.274+80T>G
n.257+80T>G
n.220+80T>G
n.95+80T>G
n.175T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.241T>G
n.234+80T>G
n.17T>G
n.221T>G
n.120+80T>G
n.200T>G
n.232+80T>G
 gnomAD v4
22g.20036934T=CA2396162820TANGO2c.56+80T= (n.56+80T=)
c.19T= (p.Cys7=)
n.161+80T=
c.-124+80T= (n.-124+80T=)
n.96+80T=
n.274+80T=
n.257+80T=
n.220+80T=
n.95+80T=
n.175T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.241T=
n.234+80T=
n.17T=
n.221T=
n.120+80T=
n.200T=
n.232+80T=
22g.20036935G>ACA410690824TANGO2c.56+81G>A (n.56+81G>A)
c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.161+81G>A
c.-124+81G>A (n.-124+81G>A)
n.96+81G>A
n.274+81G>A
n.257+81G>A
n.220+81G>A
n.95+81G>A
n.176G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.242G>A
n.234+81G>A
n.18G>A
n.222G>A
n.120+81G>A
n.201G>A
n.232+81G>A
22g.20036935G>CCA410690823TANGO2c.56+81G>C (n.56+81G>C)
c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.161+81G>C
c.-124+81G>C (n.-124+81G>C)
n.96+81G>C
n.274+81G>C
n.257+81G>C
n.220+81G>C
n.95+81G>C
n.176G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.242G>C
n.234+81G>C
n.18G>C
n.222G>C
n.120+81G>C
n.201G>C
n.232+81G>C
22g.20036935G>TCA410690822TANGO2c.56+81G>T (n.56+81G>T)
c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.161+81G>T
c.-124+81G>T (n.-124+81G>T)
n.96+81G>T
n.274+81G>T
n.257+81G>T
n.220+81G>T
n.95+81G>T
n.176G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.242G>T
n.234+81G>T
n.18G>T
n.222G>T
n.120+81G>T
n.201G>T
n.232+81G>T
22g.20036936T>ACA410690826TANGO2c.56+82T>A (n.56+82T>A)
c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.161+82T>A
c.-124+82T>A (n.-124+82T>A)
n.96+82T>A
n.274+82T>A
n.257+82T>A
n.220+82T>A
n.95+82T>A
n.177T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.243T>A
n.234+82T>A
n.19T>A
n.223T>A
n.120+82T>A
n.202T>A
n.232+82T>A
22g.20036936T>GCA410690825TANGO2c.56+82T>G (n.56+82T>G)
c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.161+82T>G
c.-124+82T>G (n.-124+82T>G)
n.96+82T>G
n.274+82T>G
n.257+82T>G
n.220+82T>G
n.95+82T>G
n.177T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.243T>G
n.234+82T>G
n.19T>G
n.223T>G
n.120+82T>G
n.202T>G
n.232+82T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036936T=CA2396162821TANGO2c.56+82T= (n.56+82T=)
c.21T= (p.Cys7=)
n.161+82T=
c.-124+82T= (n.-124+82T=)
n.96+82T=
n.274+82T=
n.257+82T=
n.220+82T=
n.95+82T=
n.177T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-88T= (n.-88T=)
n.243T=
n.234+82T=
n.19T=
n.223T=
n.120+82T=
n.202T=
n.232+82T=
22g.20036937G>ACA410690827TANGO2c.56+83G>A (n.56+83G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.161+83G>A
c.-124+83G>A (n.-124+83G>A)
n.96+83G>A
n.274+83G>A
n.257+83G>A
n.220+83G>A
n.95+83G>A
n.178G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.244G>A
n.234+83G>A
n.20G>A
n.224G>A
n.120+83G>A
n.203G>A
n.232+83G>A
22g.20036937G>CCA410690828TANGO2c.56+83G>C (n.56+83G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.161+83G>C
c.-124+83G>C (n.-124+83G>C)
n.96+83G>C
n.274+83G>C
n.257+83G>C
n.220+83G>C
n.95+83G>C
n.178G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.244G>C
n.234+83G>C
n.20G>C
n.224G>C
n.120+83G>C
n.203G>C
n.232+83G>C
 gnomAD v4
22g.20036937G=CA2396162822TANGO2c.56+83G= (n.56+83G=)
c.22G= (p.Ala8=)
n.161+83G=
c.-124+83G= (n.-124+83G=)
n.96+83G=
n.274+83G=
n.257+83G=
n.220+83G=
n.95+83G=
n.178G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.244G=
n.234+83G=
n.20G=
n.224G=
n.120+83G=
n.203G=
n.232+83G=
22g.20036937G>TCA10106130TANGO2c.56+83G>T (n.56+83G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.161+83G>T
c.-124+83G>T (n.-124+83G>T)
n.96+83G>T
n.274+83G>T
n.257+83G>T
n.220+83G>T
n.95+83G>T
n.178G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.244G>T
n.234+83G>T
n.20G>T
n.224G>T
n.120+83G>T
n.203G>T
n.232+83G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036938C>ACA410690829TANGO2c.56+84C>A (n.56+84C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.161+84C>A
c.-124+84C>A (n.-124+84C>A)
n.96+84C>A
n.274+84C>A
n.257+84C>A
n.220+84C>A
n.95+84C>A
n.179C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.245C>A
n.234+84C>A
n.21C>A
n.225C>A
n.120+84C>A
n.204C>A
n.232+84C>A
22g.20036938C=CA2396162823TANGO2c.56+84C= (n.56+84C=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.161+84C=
c.-124+84C= (n.-124+84C=)
n.96+84C=
n.274+84C=
n.257+84C=
n.220+84C=
n.95+84C=
n.179C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.245C=
n.234+84C=
n.21C=
n.225C=
n.120+84C=
n.204C=
n.232+84C=
22g.20036938C>GCA410690830TANGO2c.56+84C>G (n.56+84C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.161+84C>G
c.-124+84C>G (n.-124+84C>G)
n.96+84C>G
n.274+84C>G
n.257+84C>G
n.220+84C>G
n.95+84C>G
n.179C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.245C>G
n.234+84C>G
n.21C>G
n.225C>G
n.120+84C>G
n.204C>G
n.232+84C>G
 gnomAD v4
22g.20036938C>TCA10106131TANGO2c.56+84C>T (n.56+84C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.161+84C>T
c.-124+84C>T (n.-124+84C>T)
n.96+84C>T
n.274+84C>T
n.257+84C>T
n.220+84C>T
n.95+84C>T
n.179C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.245C>T
n.234+84C>T
n.21C>T
n.225C>T
n.120+84C>T
n.204C>T
n.232+84C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036939A=CA2396162824TANGO2c.56+85A= (n.56+85A=)
c.24A= (p.Ala8=)
n.161+85A=
c.-124+85A= (n.-124+85A=)
n.96+85A=
n.274+85A=
n.257+85A=
n.220+85A=
n.95+85A=
n.180A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.-85A= (n.-85A=)
n.246A=
n.234+85A=
n.22A=
n.226A=
n.120+85A=
n.205A=
n.232+85A=
22g.20036939A>CCA10106132TANGO2c.56+85A>C (n.56+85A>C)
c.24A>C (p.Ala8=)
n.161+85A>C
c.-124+85A>C (n.-124+85A>C)
n.96+85A>C
n.274+85A>C
n.257+85A>C
n.220+85A>C
n.95+85A>C
n.180A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.246A>C
n.234+85A>C
n.22A>C
n.226A>C
n.120+85A>C
n.205A>C
n.232+85A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036940G>ACA410690831TANGO2c.56+86G>A (n.56+86G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.161+86G>A
c.-124+86G>A (n.-124+86G>A)
n.96+86G>A
n.274+86G>A
n.257+86G>A
n.220+86G>A
n.95+86G>A
n.181G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.247G>A
n.234+86G>A
n.23G>A
n.227G>A
n.120+86G>A
n.206G>A
n.232+86G>A
 gnomAD v4
22g.20036940G>CCA410690832TANGO2c.56+86G>C (n.56+86G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.161+86G>C
c.-124+86G>C (n.-124+86G>C)
n.96+86G>C
n.274+86G>C
n.257+86G>C
n.220+86G>C
n.95+86G>C
n.181G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.247G>C
n.234+86G>C
n.23G>C
n.227G>C
n.120+86G>C
n.206G>C
n.232+86G>C
22g.20036940G>TCA410690833TANGO2c.56+86G>T (n.56+86G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.161+86G>T
c.-124+86G>T (n.-124+86G>T)
n.96+86G>T
n.274+86G>T
n.257+86G>T
n.220+86G>T
n.95+86G>T
n.181G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.247G>T
n.234+86G>T
n.23G>T
n.227G>T
n.120+86G>T
n.206G>T
n.232+86G>T
22g.20036941G>ACA410690834TANGO2c.56+87G>A (n.56+87G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.161+87G>A
c.-124+87G>A (n.-124+87G>A)
n.96+87G>A
n.274+87G>A
n.257+87G>A
n.220+87G>A
n.95+87G>A
n.182G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.248G>A
n.234+87G>A
n.24G>A
n.228G>A
n.120+87G>A
n.207G>A
n.232+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036941G>CCA410690835TANGO2c.56+87G>C (n.56+87G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.161+87G>C
c.-124+87G>C (n.-124+87G>C)
n.96+87G>C
n.274+87G>C
n.257+87G>C
n.220+87G>C
n.95+87G>C
n.182G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.248G>C
n.234+87G>C
n.24G>C
n.228G>C
n.120+87G>C
n.207G>C
n.232+87G>C
22g.20036941G=CA2396162825TANGO2c.56+87G= (n.56+87G=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.161+87G=
c.-124+87G= (n.-124+87G=)
n.96+87G=
n.274+87G=
n.257+87G=
n.220+87G=
n.95+87G=
n.182G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.248G=
n.234+87G=
n.24G=
n.228G=
n.120+87G=
n.207G=
n.232+87G=
22g.20036941G>TCA410690836TANGO2c.56+87G>T (n.56+87G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.161+87G>T
c.-124+87G>T (n.-124+87G>T)
n.96+87G>T
n.274+87G>T
n.257+87G>T
n.220+87G>T
n.95+87G>T
n.182G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.248G>T
n.234+87G>T
n.24G>T
n.228G>T
n.120+87G>T
n.207G>T
n.232+87G>T
22g.20036943A=CA2396162826TANGO2c.56+89A= (n.56+89A=)
c.28A= (p.Arg10=)
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22g.20036943A>GCA410690837TANGO2c.56+89A>G (n.56+89A>G)
c.28A>G (p.Arg10Gly)
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n.257+89A>G
n.220+89A>G
n.95+89A>G
n.184A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.250A>G
n.234+89A>G
n.26A>G
n.230A>G
n.120+89A>G
n.209A>G
n.232+89A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036943A>TCA410690838TANGO2c.56+89A>T (n.56+89A>T)
c.28A>T (p.Arg10Trp)
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c.-124+89A>T (n.-124+89A>T)
n.96+89A>T
n.274+89A>T
n.257+89A>T
n.220+89A>T
n.95+89A>T
n.184A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.250A>T
n.234+89A>T
n.26A>T
n.230A>T
n.120+89A>T
n.209A>T
n.232+89A>T
22g.20036944G>ACA410690839TANGO2c.56+90G>A (n.56+90G>A)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
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c.-124+90G>A (n.-124+90G>A)
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n.220+90G>A
n.95+90G>A
n.185G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.251G>A
n.234+90G>A
n.27G>A
n.231G>A
n.120+90G>A
n.210G>A
n.232+90G>A
 gnomAD v4
22g.20036944G>CCA410690840TANGO2c.56+90G>C (n.56+90G>C)
c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.161+90G>C
c.-124+90G>C (n.-124+90G>C)
n.96+90G>C
n.274+90G>C
n.257+90G>C
n.220+90G>C
n.95+90G>C
n.185G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.251G>C
n.234+90G>C
n.27G>C
n.231G>C
n.120+90G>C
n.210G>C
n.232+90G>C
22g.20036944G>TCA410690841TANGO2c.56+90G>T (n.56+90G>T)
c.29G>T (p.Arg10Met)
n.161+90G>T
c.-124+90G>T (n.-124+90G>T)
n.96+90G>T
n.274+90G>T
n.257+90G>T
n.220+90G>T
n.95+90G>T
n.185G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.251G>T
n.234+90G>T
n.27G>T
n.231G>T
n.120+90G>T
n.210G>T
n.232+90G>T
22g.20036945_20036949delCA2655347150TANGO2c.56+91_56+95del (n.56+91_56+95del)
c.30_34del (p.Arg10SerfsTer?)
n.161+91_161+95del
c.-124+91_-124+95del (n.-124+91_-124+95del)
n.96+91_96+95del
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n.186_190del
c.-273_-269del (n.-273_-269del)
c.-79_-75del (n.-79_-75del)
n.252_256del
n.234+91_234+95del
n.28_32del
n.232_236del
n.120+91_120+95del
n.211_215del
n.232+91_232+95del
 gnomAD v4
22g.20036945G>ACA2655347151TANGO2c.56+91G>A (n.56+91G>A)
c.30G>A (p.Arg10=)
n.161+91G>A
c.-124+91G>A (n.-124+91G>A)
n.96+91G>A
n.274+91G>A
n.257+91G>A
n.220+91G>A
n.95+91G>A
n.186G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.252G>A
n.234+91G>A
n.28G>A
n.232G>A
n.120+91G>A
n.211G>A
n.232+91G>A
 gnomAD v4
22g.20036945G>CCA410690842TANGO2c.56+91G>C (n.56+91G>C)
c.30G>C (p.Arg10Ser)
n.161+91G>C
c.-124+91G>C (n.-124+91G>C)
n.96+91G>C
n.274+91G>C
n.257+91G>C
n.220+91G>C
n.95+91G>C
n.186G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.252G>C
n.234+91G>C
n.28G>C
n.232G>C
n.120+91G>C
n.211G>C
n.232+91G>C
22g.20036945G>TCA410690843TANGO2c.56+91G>T (n.56+91G>T)
c.30G>T (p.Arg10Ser)
n.161+91G>T
c.-124+91G>T (n.-124+91G>T)
n.96+91G>T
n.274+91G>T
n.257+91G>T
n.220+91G>T
n.95+91G>T
n.186G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.252G>T
n.234+91G>T
n.28G>T
n.232G>T
n.120+91G>T
n.211G>T
n.232+91G>T
22g.20036946T>ACA410690844TANGO2c.56+92T>A (n.56+92T>A)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.161+92T>A
c.-124+92T>A (n.-124+92T>A)
n.96+92T>A
n.274+92T>A
n.257+92T>A
n.220+92T>A
n.95+92T>A
n.187T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.253T>A
n.234+92T>A
n.29T>A
n.233T>A
n.120+92T>A
n.212T>A
n.232+92T>A
22g.20036946T>CCA410690845TANGO2c.56+92T>C (n.56+92T>C)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
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c.-124+92T>C (n.-124+92T>C)
n.96+92T>C
n.274+92T>C
n.257+92T>C
n.220+92T>C
n.95+92T>C
n.187T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.253T>C
n.234+92T>C
n.29T>C
n.233T>C
n.120+92T>C
n.212T>C
n.232+92T>C
22g.20036946T>GCA410690846TANGO2c.56+92T>G (n.56+92T>G)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.161+92T>G
c.-124+92T>G (n.-124+92T>G)
n.96+92T>G
n.274+92T>G
n.257+92T>G
n.220+92T>G
n.95+92T>G
n.187T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.253T>G
n.234+92T>G
n.29T>G
n.233T>G
n.120+92T>G
n.212T>G
n.232+92T>G
22g.20036947G>ACA410690847TANGO2c.56+93G>A (n.56+93G>A)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.161+93G>A
c.-124+93G>A (n.-124+93G>A)
n.96+93G>A
n.274+93G>A
n.257+93G>A
n.220+93G>A
n.95+93G>A
n.188G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.254G>A
n.234+93G>A
n.30G>A
n.234G>A
n.120+93G>A
n.213G>A
n.232+93G>A
22g.20036947G>CCA410690848TANGO2c.56+93G>C (n.56+93G>C)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.161+93G>C
c.-124+93G>C (n.-124+93G>C)
n.96+93G>C
n.274+93G>C
n.257+93G>C
n.220+93G>C
n.95+93G>C
n.188G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.254G>C
n.234+93G>C
n.30G>C
n.234G>C
n.120+93G>C
n.213G>C
n.232+93G>C
22g.20036947G=CA2396162827TANGO2c.56+93G= (n.56+93G=)
c.32G= (p.Cys11=)
n.161+93G=
c.-124+93G= (n.-124+93G=)
n.96+93G=
n.274+93G=
n.257+93G=
n.220+93G=
n.95+93G=
n.188G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.254G=
n.234+93G=
n.30G=
n.234G=
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n.213G=
n.232+93G=
22g.20036947G>TCA10106133TANGO2c.56+93G>T (n.56+93G>T)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.161+93G>T
c.-124+93G>T (n.-124+93G>T)
n.96+93G>T
n.274+93G>T
n.257+93G>T
n.220+93G>T
n.95+93G>T
n.188G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.254G>T
n.234+93G>T
n.30G>T
n.234G>T
n.120+93G>T
n.213G>T
n.232+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched