Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.138-19T>C
dbSNP
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n.180-13C>G
n.163-13C>G
n.126-13C>G
c.-458-13C>G (n.-458-13C>G)
n.140-13C>G
n.47-13C>G
n.26-13C>G
n.138-13C>G
22g.20036748C=CA2396162703TANGO2c.-39-12C= (n.-39-12C=)
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n.138-12C=
22g.20036748C>TCA10106093TANGO2c.-39-12C>T (n.-39-12C>T)
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n.67-12C>T
c.-218-12C>T (n.-218-12C>T)
n.180-12C>T
n.163-12C>T
n.126-12C>T
c.-458-12C>T (n.-458-12C>T)
n.140-12C>T
n.47-12C>T
n.26-12C>T
n.138-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036748_20036749delinsCTCA2396162704TANGO2c.-39-12_-39-11delinsCT (n.-39-12_-39-11delinsCT)
c.-156-12_-156-11delinsCT (n.-156-12_-156-11delinsCT)
n.67-12_67-11delinsCT
c.-218-12_-218-11delinsCT (n.-218-12_-218-11delinsCT)
n.180-12_180-11delinsCT
n.163-12_163-11delinsCT
n.126-12_126-11delinsCT
c.-458-12_-458-11delinsCT (n.-458-12_-458-11delinsCT)
n.140-12_140-11delinsCT
n.47-12_47-11delinsCT
n.26-12_26-11delinsCT
n.138-12_138-11delinsCT
22g.20036752delCA2396162705TANGO2c.-39-8del (n.-39-8del)
c.-156-8del (n.-156-8del)
n.67-8del
c.-218-8del (n.-218-8del)
n.180-8del
n.163-8del
n.126-8del
c.-458-8del (n.-458-8del)
n.140-8del
n.47-8del
n.26-8del
n.138-8del
dbSNP
22g.20036750T>CCA2655347121TANGO2c.-39-10T>C (n.-39-10T>C)
c.-156-10T>C (n.-156-10T>C)
n.67-10T>C
c.-218-10T>C (n.-218-10T>C)
n.180-10T>C
n.163-10T>C
n.126-10T>C
c.-458-10T>C (n.-458-10T>C)
n.140-10T>C
n.47-10T>C
n.26-10T>C
n.138-10T>C
gnomAD v4
22g.20036752T>ACA2396162706TANGO2c.-39-8T>A (n.-39-8T>A)
c.-156-8T>A (n.-156-8T>A)
n.67-8T>A
c.-218-8T>A (n.-218-8T>A)
n.180-8T>A
n.163-8T>A
n.126-8T>A
c.-458-8T>A (n.-458-8T>A)
n.140-8T>A
n.47-8T>A
n.26-8T>A
n.138-8T>A
dbSNP gnomAD v4
22g.20036752T=CA2396162707TANGO2c.-39-8T= (n.-39-8T=)
c.-156-8T= (n.-156-8T=)
n.67-8T=
c.-218-8T= (n.-218-8T=)
n.180-8T=
n.163-8T=
n.126-8T=
c.-458-8T= (n.-458-8T=)
n.140-8T=
n.47-8T=
n.26-8T=
n.138-8T=
22g.20036753C=CA2396162708TANGO2c.-39-7C= (n.-39-7C=)
c.-156-7C= (n.-156-7C=)
n.67-7C=
c.-218-7C= (n.-218-7C=)
n.180-7C=
n.163-7C=
n.126-7C=
c.-458-7C= (n.-458-7C=)
n.140-7C=
n.47-7C=
n.26-7C=
n.138-7C=
22g.20036753C>GCA751496136TANGO2c.-39-7C>G (n.-39-7C>G)
c.-156-7C>G (n.-156-7C>G)
n.67-7C>G
c.-218-7C>G (n.-218-7C>G)
n.180-7C>G
n.163-7C>G
n.126-7C>G
c.-458-7C>G (n.-458-7C>G)
n.140-7C>G
n.47-7C>G
n.26-7C>G
n.138-7C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036755C=CA2396162709TANGO2c.-39-5C= (n.-39-5C=)
c.-156-5C= (n.-156-5C=)
n.67-5C=
c.-218-5C= (n.-218-5C=)
n.180-5C=
n.163-5C=
n.126-5C=
c.-458-5C= (n.-458-5C=)
n.140-5C=
n.47-5C=
n.26-5C=
n.138-5C=
22g.20036755C>TCA10106094TANGO2c.-39-5C>T (n.-39-5C>T)
c.-156-5C>T (n.-156-5C>T)
n.67-5C>T
c.-218-5C>T (n.-218-5C>T)
n.180-5C>T
n.163-5C>T
n.126-5C>T
c.-458-5C>T (n.-458-5C>T)
n.140-5C>T
n.47-5C>T
n.26-5C>T
n.138-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036756G>ACA10106095TANGO2c.-39-4G>A (n.-39-4G>A)
c.-156-4G>A (n.-156-4G>A)
n.67-4G>A
c.-218-4G>A (n.-218-4G>A)
n.180-4G>A
n.163-4G>A
n.126-4G>A
c.-458-4G>A (n.-458-4G>A)
n.140-4G>A
n.47-4G>A
n.26-4G>A
n.138-4G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036756G=CA2396162710TANGO2c.-39-4G= (n.-39-4G=)
c.-156-4G= (n.-156-4G=)
n.67-4G=
c.-218-4G= (n.-218-4G=)
n.180-4G=
n.163-4G=
n.126-4G=
c.-458-4G= (n.-458-4G=)
n.140-4G=
n.47-4G=
n.26-4G=
n.138-4G=
22g.20036756G>TCA751496137TANGO2c.-39-4G>T (n.-39-4G>T)
c.-156-4G>T (n.-156-4G>T)
n.67-4G>T
c.-218-4G>T (n.-218-4G>T)
n.180-4G>T
n.163-4G>T
n.126-4G>T
c.-458-4G>T (n.-458-4G>T)
n.140-4G>T
n.47-4G>T
n.26-4G>T
n.138-4G>T
dbSNP
22g.20036758A>GCA657690676TANGO2c.-39-2A>G (n.-39-2A>G)
c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
n.67-2A>G
c.-218-2A>G (n.-218-2A>G)
n.180-2A>G
n.163-2A>G
n.126-2A>G
c.-458-2A>G (n.-458-2A>G)
n.140-2A>G
n.47-2A>G
n.26-2A>G
n.138-2A>G
COSMIC
22g.20036760A=CA2396162711TANGO2c.-39A= (n.-39A=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.67A=
c.-218A= (n.-218A=)
n.2A=
n.180A=
n.163A=
n.126A=
n.1A=
c.-458A= (n.-458A=)
n.140A=
n.47A=
n.26A=
n.138A=
22g.20036760A>GCA10106096TANGO2c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.67A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.2A>G
n.180A>G
n.163A>G
n.126A>G
n.1A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.140A>G
n.47A>G
n.26A>G
n.138A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036762C=CA2396162712TANGO2c.-37C= (n.-37C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.69C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.4C=
n.182C=
n.165C=
n.128C=
n.3C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.142C=
n.49C=
n.28C=
n.140C=
22g.20036762C>GCA751496139TANGO2c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.69C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.4C>G
n.182C>G
n.165C>G
n.128C>G
n.3C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.142C>G
n.49C>G
n.28C>G
n.140C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036762C>TCA2577648930TANGO2c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.69C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.4C>T
n.182C>T
n.165C>T
n.128C>T
n.3C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.142C>T
n.49C>T
n.28C>T
n.140C>T
gnomAD v4
22g.20036764C=CA2396162713TANGO2c.-35C= (n.-35C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.71C=
c.-214C= (n.-214C=)
n.6C=
n.184C=
n.167C=
n.130C=
n.5C=
c.-454C= (n.-454C=)
n.144C=
n.51C=
n.30C=
n.142C=
22g.20036764C>GCA2818404438TANGO2c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.71C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.6C>G
n.184C>G
n.167C>G
n.130C>G
n.5C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.144C>G
n.51C>G
n.30C>G
n.142C>G
22g.20036764C>TCA10106097TANGO2c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.71C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.6C>T
n.184C>T
n.167C>T
n.130C>T
n.5C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.144C>T
n.51C>T
n.30C>T
n.142C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036765G>ACA10106098TANGO2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.72G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.7G>A
n.185G>A
n.168G>A
n.131G>A
n.6G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.145G>A
n.52G>A
n.31G>A
n.143G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036765G=CA2396162714TANGO2c.-34G= (n.-34G=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.72G=
c.-213G= (n.-213G=)
n.7G=
n.185G=
n.168G=
n.131G=
n.6G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.145G=
n.52G=
n.31G=
n.143G=
22g.20036765G>TCA638504792TANGO2c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.72G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.7G>T
n.185G>T
n.168G>T
n.131G>T
n.6G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.145G>T
n.52G>T
n.31G>T
n.143G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036765_20036766delinsGCCA2396162715TANGO2c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC)
c.-151_-150delinsGC (n.-151_-150delinsGC)
n.72_73delinsGC
c.-213_-212delinsGC (n.-213_-212delinsGC)
n.7_8delinsGC
n.185_186delinsGC
n.168_169delinsGC
n.131_132delinsGC
n.6_7delinsGC
c.-453_-452delinsGC (n.-453_-452delinsGC)
n.145_146delinsGC
n.52_53delinsGC
n.31_32delinsGC
n.143_144delinsGC
22g.20036766delCA751496143TANGO2c.-33del (n.-33del)
c.-150del (n.-150del)
n.73del
c.-212del (n.-212del)
n.8del
n.186del
n.169del
n.132del
n.7del
c.-452del (n.-452del)
n.146del
n.53del
n.32del
n.144del
dbSNP
22g.20036766C>ACA2655347122TANGO2c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.73C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.8C>A
n.186C>A
n.169C>A
n.132C>A
n.7C>A
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.146C>A
n.53C>A
n.32C>A
n.144C>A
gnomAD v4
22g.20036766C=CA2396162716TANGO2c.-33C= (n.-33C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.73C=
c.-212C= (n.-212C=)
n.8C=
n.186C=
n.169C=
n.132C=
n.7C=
c.-452C= (n.-452C=)
n.146C=
n.53C=
n.32C=
n.144C=
22g.20036766C>TCA638504793TANGO2c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.73C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.8C>T
n.186C>T
n.169C>T
n.132C>T
n.7C>T
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.146C>T
n.53C>T
n.32C>T
n.144C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036767G>ACA10106100TANGO2c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.74G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.9G>A
n.187G>A
n.170G>A
n.133G>A
n.8G>A
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.147G>A
n.54G>A
n.33G>A
n.145G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036767G=CA2396162717TANGO2c.-32G= (n.-32G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.74G=
c.-211G= (n.-211G=)
n.9G=
n.187G=
n.170G=
n.133G=
n.8G=
c.-451G= (n.-451G=)
n.147G=
n.54G=
n.33G=
n.145G=
22g.20036767G>TCA10106099TANGO2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.74G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.9G>T
n.187G>T
n.170G>T
n.133G>T
n.8G>T
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.147G>T
n.54G>T
n.33G>T
n.145G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036768A=CA2396162719TANGO2c.-31A= (n.-31A=)
c.-148A= (n.-148A=)
n.75A=
c.-210A= (n.-210A=)
n.10A=
n.188A=
n.171A=
n.134A=
n.9A=
c.-450A= (n.-450A=)
n.148A=
n.55A=
n.34A=
n.146A=
22g.20036768A>GCA751496146TANGO2c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.75A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.10A>G
n.188A>G
n.171A>G
n.134A>G
n.9A>G
c.-450A>G (n.-450A>G)
n.148A>G
n.55A>G
n.34A>G
n.146A>G
dbSNP
22g.20036768A>TCA2396162718TANGO2c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.75A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.10A>T
n.188A>T
n.171A>T
n.134A>T
n.9A>T
c.-450A>T (n.-450A>T)
n.148A>T
n.55A>T
n.34A>T
n.146A>T
dbSNP
22g.20036770C=CA2396162720TANGO2c.-29C= (n.-29C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.77C=
c.-208C= (n.-208C=)
n.12C=
n.190C=
n.173C=
n.136C=
n.11C=
c.-448C= (n.-448C=)
n.150C=
n.57C=
n.36C=
n.148C=
22g.20036770C>GCA2396162721TANGO2c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.77C>G
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.12C>G
n.190C>G
n.173C>G
n.136C>G
n.11C>G
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.150C>G
n.57C>G
n.36C>G
n.148C>G
dbSNP
22g.20036771T>CCA2396162723TANGO2c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.78T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.13T>C
n.191T>C
n.174T>C
n.137T>C
n.12T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.151T>C
n.58T>C
n.37T>C
n.149T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036771T=CA2396162722TANGO2c.-28T= (n.-28T=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.78T=
c.-207T= (n.-207T=)
n.13T=
n.191T=
n.174T=
n.137T=
n.12T=
c.-447T= (n.-447T=)
n.151T=
n.58T=
n.37T=
n.149T=
22g.20036778G=CA2396162724TANGO2c.-21G= (n.-21G=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.85G=
c.-200G= (n.-200G=)
n.20G=
n.198G=
n.181G=
n.144G=
n.19G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.158G=
n.65G=
n.44G=
n.156G=
22g.20036778G>TCA638504794TANGO2c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.85G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.20G>T
n.198G>T
n.181G>T
n.144G>T
n.19G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.158G>T
n.65G>T
n.44G>T
n.156G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036779C>GCA2655347123TANGO2c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.86C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.21C>G
n.199C>G
n.182C>G
n.145C>G
n.20C>G
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.159C>G
n.66C>G
n.45C>G
n.157C>G
gnomAD v4
22g.20036781G>CCA2577648931TANGO2c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.88G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.23G>C
n.201G>C
n.184G>C
n.147G>C
n.22G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.161G>C
n.68G>C
n.47G>C
n.159G>C
22g.20036783G>ACA10106101TANGO2c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.90G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.25G>A
n.203G>A
n.186G>A
n.149G>A
n.24G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.163G>A
n.70G>A
n.49G>A
n.161G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.20036783G=CA2396162725TANGO2c.-16G= (n.-16G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.90G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.25G=
n.203G=
n.186G=
n.149G=
n.24G=
c.-435G= (n.-435G=)
n.163G=
n.70G=
n.49G=
n.161G=
22g.20036784C=CA2396162726TANGO2c.-15C= (n.-15C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.91C=
c.-194C= (n.-194C=)
n.26C=
n.204C=
n.187C=
n.150C=
n.25C=
c.-434C= (n.-434C=)
n.164C=
n.71C=
n.50C=
n.162C=
22g.20036784C>TCA2396162727TANGO2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.91C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.26C>T
n.204C>T
n.187C>T
n.150C>T
n.25C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.164C>T
n.71C>T
n.50C>T
n.162C>T
dbSNP
22g.20036784_20036786delinsCCGCA2396162728TANGO2c.-15_-13delinsCCG (n.-15_-13delinsCCG)
c.-132_-130delinsCCG (n.-132_-130delinsCCG)
n.91_93delinsCCG
c.-194_-192delinsCCG (n.-194_-192delinsCCG)
n.26_28delinsCCG
n.204_206delinsCCG
n.187_189delinsCCG
n.150_152delinsCCG
n.25_27delinsCCG
c.-434_-432delinsCCG (n.-434_-432delinsCCG)
n.164_166delinsCCG
n.71_73delinsCCG
n.50_52delinsCCG
n.162_164delinsCCG
22g.20036785C=CA2396162729TANGO2c.-14C= (n.-14C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.92C=
c.-193C= (n.-193C=)
n.27C=
n.205C=
n.188C=
n.151C=
n.26C=
c.-433C= (n.-433C=)
n.165C=
n.72C=
n.51C=
n.163C=
22g.20036785C>TCA10106102TANGO2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.92C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.27C>T
n.205C>T
n.188C>T
n.151C>T
n.26C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.165C>T
n.72C>T
n.51C>T
n.163C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036786_20036787delCA2396162730TANGO2c.-13_-12del (n.-13_-12del)
c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.93_94del
c.-192_-191del (n.-192_-191del)
n.28_29del
n.206_207del
n.189_190del
n.152_153del
n.27_28del
c.-432_-431del (n.-432_-431del)
n.166_167del
n.73_74del
n.52_53del
n.164_165del
dbSNP
22g.20036786G>ACA10106103TANGO2c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.93G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.28G>A
n.206G>A
n.189G>A
n.152G>A
n.27G>A
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.166G>A
n.73G>A
n.52G>A
n.164G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036786G=CA2396162731TANGO2c.-13G= (n.-13G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.93G=
c.-192G= (n.-192G=)
n.28G=
n.206G=
n.189G=
n.152G=
n.27G=
c.-432G= (n.-432G=)
n.166G=
n.73G=
n.52G=
n.164G=
22g.20036786G>TCA638504795TANGO2c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.93G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.28G>T
n.206G>T
n.189G>T
n.152G>T
n.27G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.166G>T
n.73G>T
n.52G>T
n.164G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036787C>ACA2396162733TANGO2c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.94C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.29C>A
n.207C>A
n.190C>A
n.153C>A
n.28C>A
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.167C>A
n.74C>A
n.53C>A
n.165C>A
dbSNP
22g.20036787C=CA2396162732TANGO2c.-12C= (n.-12C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.94C=
c.-191C= (n.-191C=)
n.29C=
n.207C=
n.190C=
n.153C=
n.28C=
c.-431C= (n.-431C=)
n.167C=
n.74C=
n.53C=
n.165C=
22g.20036788C=CA2396162734TANGO2c.-11C= (n.-11C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.95C=
c.-190C= (n.-190C=)
n.30C=
n.208C=
n.191C=
n.154C=
n.29C=
c.-430C= (n.-430C=)
n.168C=
n.75C=
n.54C=
n.166C=
22g.20036788C>TCA2396162735TANGO2c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.95C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.30C>T
n.208C>T
n.191C>T
n.154C>T
n.29C>T
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.168C>T
n.75C>T
n.54C>T
n.166C>T
dbSNP
22g.20036789C>ACA2396162737TANGO2c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.96C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.31C>A
n.209C>A
n.192C>A
n.155C>A
n.30C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.169C>A
n.76C>A
n.55C>A
n.167C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.20036789C=CA2396162736TANGO2c.-10C= (n.-10C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.96C=
c.-189C= (n.-189C=)
n.31C=
n.209C=
n.192C=
n.155C=
n.30C=
c.-429C= (n.-429C=)
n.169C=
n.76C=
n.55C=
n.167C=
22g.20036789C>GCA2655347124TANGO2c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.96C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.31C>G
n.209C>G
n.192C>G
n.155C>G
n.30C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.169C>G
n.76C>G
n.55C>G
n.167C>G
gnomAD v4
22g.20036790T>CCA2818404439TANGO2c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.97T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.32T>C
n.210T>C
n.193T>C
n.156T>C
n.31T>C
c.-428T>C (n.-428T>C)
n.170T>C
n.77T>C
n.56T>C
n.168T>C
22g.20036790T>GCA638504796TANGO2c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.97T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.32T>G
n.210T>G
n.193T>G
n.156T>G
n.31T>G
c.-428T>G (n.-428T>G)
n.170T>G
n.77T>G
n.56T>G
n.168T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036790T=CA2396162738TANGO2c.-9T= (n.-9T=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.97T=
c.-188T= (n.-188T=)
n.32T=
n.210T=
n.193T=
n.156T=
n.31T=
c.-428T= (n.-428T=)
n.170T=
n.77T=
n.56T=
n.168T=
22g.20036791G>ACA2741705420TANGO2c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.98G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.33G>A
n.211G>A
n.194G>A
n.157G>A
n.32G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.171G>A
n.78G>A
n.57G>A
n.169G>A
22g.20036792C>TCA2655347125TANGO2c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.99C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.34C>T
n.212C>T
n.195C>T
n.158C>T
n.33C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.172C>T
n.79C>T
n.58C>T
n.170C>T
gnomAD v4
22g.20036793A=CA2396162739TANGO2c.-6A= (n.-6A=)
c.-123A= (n.-123A=)
n.100A=
c.-185A= (n.-185A=)
n.35A=
n.213A=
n.196A=
n.159A=
n.34A=
c.-425A= (n.-425A=)
n.173A=
n.80A=
n.59A=
n.171A=
22g.20036793A>GCA638504797TANGO2c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.100A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.35A>G
n.213A>G
n.196A>G
n.159A>G
n.34A>G
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.173A>G
n.80A>G
n.59A>G
n.171A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036795C>ACA10106104TANGO2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.102C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.37C>A
n.215C>A
n.198C>A
n.161C>A
n.36C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.175C>A
n.82C>A
n.61C>A
n.173C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036795C=CA2396162740TANGO2c.-4C= (n.-4C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.102C=
c.-183C= (n.-183C=)
n.37C=
n.215C=
n.198C=
n.161C=
n.36C=
c.-423C= (n.-423C=)
n.175C=
n.82C=
n.61C=
n.173C=
22g.20036795C>TCA322130910TANGO2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.102C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.37C>T
n.215C>T
n.198C>T
n.161C>T
n.36C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.175C>T
n.82C>T
n.61C>T
n.173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036796A>GCA2655347126TANGO2c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.103A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.38A>G
n.216A>G
n.199A>G
n.162A>G
n.37A>G
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.176A>G
n.83A>G
n.62A>G
n.174A>G
gnomAD v4
22g.20036798C>TCA2655347127TANGO2c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.105C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.40C>T
n.218C>T
n.201C>T
n.164C>T
n.39C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.178C>T
n.85C>T
n.64C>T
n.176C>T
gnomAD v4
22g.20036799A=CA2396162741TANGO2c.1A= (p.Met1=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.106A=
c.-179A= (n.-179A=)
n.41A=
n.219A=
n.202A=
n.165A=
n.40A=
c.-419A= (n.-419A=)
n.179A=
n.86A=
n.65A=
n.177A=
22g.20036799A>CCA410690492TANGO2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.106A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.41A>C
n.219A>C
n.202A>C
n.165A>C
n.40A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.179A>C
n.86A>C
n.65A>C
n.177A>C
22g.20036799A>GCA322130913TANGO2c.1A>G (p.Met1Val)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.106A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.41A>G
n.219A>G
n.202A>G
n.165A>G
n.40A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.179A>G
n.86A>G
n.65A>G
n.177A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20036799A>TCA410690487TANGO2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.106A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.41A>T
n.219A>T
n.202A>T
n.165A>T
n.40A>T
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.179A>T
n.86A>T
n.65A>T
n.177A>T
22g.20036800T>ACA410690494TANGO2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.107T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.42T>A
n.220T>A
n.203T>A
n.166T>A
n.41T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.180T>A
n.87T>A
n.66T>A
n.178T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036800T>CCA322130915TANGO2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.107T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.42T>C
n.220T>C
n.203T>C
n.166T>C
n.41T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.180T>C
n.87T>C
n.66T>C
n.178T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.20036800T>GCA410690498TANGO2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.107T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.42T>G
n.220T>G
n.203T>G
n.166T>G
n.41T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.180T>G
n.87T>G
n.66T>G
n.178T>G
22g.20036800T=CA2396162742TANGO2c.2T= (p.Met1=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.107T=
c.-178T= (n.-178T=)
n.42T=
n.220T=
n.203T=
n.166T=
n.41T=
c.-418T= (n.-418T=)
n.180T=
n.87T=
n.66T=
n.178T=
22g.20036801G>ACA410690501TANGO2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.108G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.43G>A
n.221G>A
n.204G>A
n.167G>A
n.42G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.181G>A
n.88G>A
n.67G>A
n.179G>A
22g.20036801G>CCA410690503TANGO2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.108G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.43G>C
n.221G>C
n.204G>C
n.167G>C
n.42G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.181G>C
n.88G>C
n.67G>C
n.179G>C
22g.20036801G>TCA410690505TANGO2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.108G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.43G>T
n.221G>T
n.204G>T
n.167G>T
n.42G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.181G>T
n.88G>T
n.67G>T
n.179G>T
22g.20036801_20036802delinsGTCA2396162743TANGO2c.3_4delinsGT (p.Met1=)
c.-115_-114delinsGT (n.-115_-114delinsGT)
n.108_109delinsGT
c.-177_-176delinsGT (n.-177_-176delinsGT)
n.43_44delinsGT
n.221_222delinsGT
n.204_205delinsGT
n.167_168delinsGT
n.42_43delinsGT
c.-417_-416delinsGT (n.-417_-416delinsGT)
n.181_182delinsGT
n.88_89delinsGT
n.67_68delinsGT
n.179_180delinsGT
22g.20036802delCA358861TANGO2c.4del (p.Cys2AlafsTer?)
c.-114del (n.-114del)
n.109del
c.-176del (n.-176del)
n.44del
n.222del
n.205del
n.168del
n.43del
c.-416del (n.-416del)
n.182del
n.89del
n.68del
n.180del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20036802T>ACA410690506TANGO2c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.109T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.44T>A
n.222T>A
n.205T>A
n.168T>A
n.43T>A
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.182T>A
n.89T>A
n.68T>A
n.180T>A
22g.20036802T>CCA410690509TANGO2c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.109T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.44T>C
n.222T>C
n.205T>C
n.168T>C
n.43T>C
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.182T>C
n.89T>C
n.68T>C
n.180T>C
gnomAD v4
22g.20036802T>GCA410690510TANGO2c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.109T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.44T>G
n.222T>G
n.205T>G
n.168T>G
n.43T>G
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.182T>G
n.89T>G
n.68T>G
n.180T>G
22g.20036803G>ACA410690513TANGO2c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.110G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.45G>A
n.223G>A
n.206G>A
n.169G>A
n.44G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.183G>A
n.90G>A
n.69G>A
n.181G>A
22g.20036803G>CCA410690515TANGO2c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.110G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.45G>C
n.223G>C
n.206G>C
n.169G>C
n.44G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.183G>C
n.90G>C
n.69G>C
n.181G>C
22g.20036803G>TCA410690517TANGO2c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.110G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.45G>T
n.223G>T
n.206G>T
n.169G>T
n.44G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.183G>T
n.90G>T
n.69G>T
n.181G>T
22g.20036804C>ACA410690518TANGO2c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.111C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.46C>A
n.224C>A
n.207C>A
n.170C>A
n.45C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.184C>A
n.91C>A
n.70C>A
n.182C>A
22g.20036804C=CA2396162744TANGO2c.6C= (p.Cys2=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.111C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.46C=
n.224C=
n.207C=
n.170C=
n.45C=
c.-414C= (n.-414C=)
n.184C=
n.91C=
n.70C=
n.182C=
22g.20036804C>GCA410690520TANGO2c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.111C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.46C>G
n.224C>G
n.207C>G
n.170C>G
n.45C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.184C>G
n.91C>G
n.70C>G
n.182C>G
22g.20036804C>TCA322130918TANGO2c.6C>T (p.Cys2=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.111C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.46C>T
n.224C>T
n.207C>T
n.170C>T
n.45C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.184C>T
n.91C>T
n.70C>T
n.182C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20036805A=CA2396162745TANGO2c.7A= (p.Ile3=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.112A=
c.-173A= (n.-173A=)
n.47A=
n.225A=
n.208A=
n.171A=
n.46A=
c.-413A= (n.-413A=)
n.185A=
n.92A=
n.71A=
n.183A=
22g.20036805A>CCA410690524TANGO2c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.112A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.47A>C
n.225A>C
n.208A>C
n.171A>C
n.46A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.185A>C
n.92A>C
n.71A>C
n.183A>C
dbSNP
22g.20036805A>GCA410690526TANGO2c.7A>G (p.Ile3Val)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.112A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.47A>G
n.225A>G
n.208A>G
n.171A>G
n.46A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.185A>G
n.92A>G
n.71A>G
n.183A>G
gnomAD v4
22g.20036805A>TCA410690527TANGO2c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.112A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.47A>T
n.225A>T
n.208A>T
n.171A>T
n.46A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.185A>T
n.92A>T
n.71A>T
n.183A>T
22g.20036806T>ACA410690529TANGO2c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.113T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.48T>A
n.226T>A
n.209T>A
n.172T>A
n.47T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.186T>A
n.93T>A
n.72T>A
n.184T>A
22g.20036806T>CCA410690531TANGO2c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.113T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.48T>C
n.226T>C
n.209T>C
n.172T>C
n.47T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.186T>C
n.93T>C
n.72T>C
n.184T>C
gnomAD v4
22g.20036806T>GCA410690532TANGO2c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.113T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.48T>G
n.226T>G
n.209T>G
n.172T>G
n.47T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.186T>G
n.93T>G
n.72T>G
n.184T>G
22g.20036807C>ACA513688715TANGO2c.9C>A (p.Ile3=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.114C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.49C>A
n.227C>A
n.210C>A
n.173C>A
n.48C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.187C>A
n.94C>A
n.73C>A
n.185C>A
22g.20036807C>GCA410690535TANGO2c.9C>G (p.Ile3Met)
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.114C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.49C>G
n.227C>G
n.210C>G
n.173C>G
n.48C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.187C>G
n.94C>G
n.73C>G
n.185C>G
22g.20036807C>TCA513688718TANGO2c.9C>T (p.Ile3=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.114C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.49C>T
n.227C>T
n.210C>T
n.173C>T
n.48C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.187C>T
n.94C>T
n.73C>T
n.185C>T
dbSNP
22g.20036808A=CA2396162747TANGO2c.10A= (p.Ile4=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.115A=
c.-170A= (n.-170A=)
n.50A=
n.228A=
n.211A=
n.174A=
n.49A=
c.-410A= (n.-410A=)
n.188A=
n.95A=
n.74A=
n.186A=
22g.20036808A>CCA410690537TANGO2c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.115A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.50A>C
n.228A>C
n.211A>C
n.174A>C
n.49A>C
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.188A>C
n.95A>C
n.74A>C
n.186A>C
ClinVar dbSNP
22g.20036808A>GCA410690540TANGO2c.10A>G (p.Ile4Val)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.115A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.50A>G
n.228A>G
n.211A>G
n.174A>G
n.49A>G
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.188A>G
n.95A>G
n.74A>G
n.186A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036808A>TCA410690541TANGO2c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.115A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.50A>T
n.228A>T
n.211A>T
n.174A>T
n.49A>T
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.188A>T
n.95A>T
n.74A>T
n.186A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.20036808_20036811delinsATCTCA2396162746TANGO2c.10_13delinsATCT (p.Ile4=)
c.-108_-105delinsATCT (n.-108_-105delinsATCT)
n.115_118delinsATCT
c.-170_-167delinsATCT (n.-170_-167delinsATCT)
n.50_53delinsATCT
n.228_231delinsATCT
n.211_214delinsATCT
n.174_177delinsATCT
n.49_52delinsATCT
c.-410_-407delinsATCT (n.-410_-407delinsATCT)
n.188_191delinsATCT
n.95_98delinsATCT
n.74_77delinsATCT
n.186_189delinsATCT
22g.20036809T>ACA16609076TANGO2c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.116T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.51T>A
n.229T>A
n.212T>A
n.175T>A
n.50T>A
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.189T>A
n.96T>A
n.75T>A
n.187T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20036809T>CCA410690543TANGO2c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.116T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.51T>C
n.229T>C
n.212T>C
n.175T>C
n.50T>C
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.189T>C
n.96T>C
n.75T>C
n.187T>C
22g.20036809T>GCA410690545TANGO2c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.116T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.51T>G
n.229T>G
n.212T>G
n.175T>G
n.50T>G
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.189T>G
n.96T>G
n.75T>G
n.187T>G
22g.20036809T=CA2396162748TANGO2c.11T= (p.Ile4=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.116T=
c.-169T= (n.-169T=)
n.51T=
n.229T=
n.212T=
n.175T=
n.50T=
c.-409T= (n.-409T=)
n.189T=
n.96T=
n.75T=
n.187T=
22g.20036813_20036815delCA638504798TANGO2c.15_17del (p.Phe6del)
c.-103_-101del (n.-103_-101del)
n.120_122del
c.-165_-163del (n.-165_-163del)
n.55_57del
n.233_235del
n.216_218del
n.179_181del
n.54_56del
c.-405_-403del (n.-405_-403del)
n.193_195del
n.100_102del
n.79_81del
n.191_193del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036810C>ACA513688724TANGO2c.12C>A (p.Ile4=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.117C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.52C>A
n.230C>A
n.213C>A
n.176C>A
n.51C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.190C>A
n.97C>A
n.76C>A
n.188C>A
22g.20036810C>GCA410690548TANGO2c.12C>G (p.Ile4Met)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.117C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.52C>G
n.230C>G
n.213C>G
n.176C>G
n.51C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.190C>G
n.97C>G
n.76C>G
n.188C>G
22g.20036810C>TCA513688726TANGO2c.12C>T (p.Ile4=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.117C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.52C>T
n.230C>T
n.213C>T
n.176C>T
n.51C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.190C>T
n.97C>T
n.76C>T
n.188C>T
22g.20036811T>ACA10106105TANGO2c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-105T>A (n.-105T>A)
n.118T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.53T>A
n.231T>A
n.214T>A
n.177T>A
n.52T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.191T>A
n.98T>A
n.77T>A
n.189T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036811T>CCA410690552TANGO2c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.118T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.53T>C
n.231T>C
n.214T>C
n.177T>C
n.52T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.191T>C
n.98T>C
n.77T>C
n.189T>C
22g.20036811T>GCA410690555TANGO2c.13T>G (p.Phe5Val)
c.-105T>G (n.-105T>G)
n.118T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.53T>G
n.231T>G
n.214T>G
n.177T>G
n.52T>G
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.191T>G
n.98T>G
n.77T>G
n.189T>G
22g.20036811T=CA2396162749TANGO2c.13T= (p.Phe5=)
c.-105T= (n.-105T=)
n.118T=
c.-167T= (n.-167T=)
n.53T=
n.231T=
n.214T=
n.177T=
n.52T=
c.-407T= (n.-407T=)
n.191T=
n.98T=
n.77T=
n.189T=
22g.20036813_20036816delCA2655347128TANGO2c.15_18del (p.Phe5LeufsTer?)
c.-103_-100del (n.-103_-100del)
n.120_123del
c.-165_-162del (n.-165_-162del)
n.55_58del
n.233_236del
n.216_219del
n.179_182del
n.54_57del
c.-405_-402del (n.-405_-402del)
n.193_196del
n.100_103del
n.79_82del
n.191_194del
gnomAD v4
22g.20036811_20036827delinsTTCTTTAAGTTTGATCCCA2396162750TANGO2c.13_29delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (p.Phe5=)
c.-105_-89delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-105_-89delinsTTCTTTAAGTTTGATCC)
n.118_134delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
c.-167_-151delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-167_-151delinsTTCTTTAAGTTTGATCC)
n.53_69delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.231_247delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.214_230delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.177_193delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.52_68delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
c.-407_-391delinsTTCTTTAAGTTTGATCC (n.-407_-391delinsTTCTTTAAGTTTGATCC)
n.191_207delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.98_114delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.77_93delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
n.189_205delinsTTCTTTAAGTTTGATCC
22g.20036812T>ACA410690557TANGO2c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.119T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.54T>A
n.232T>A
n.215T>A
n.178T>A
n.53T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.192T>A
n.99T>A
n.78T>A
n.190T>A
22g.20036812T>CCA410690560TANGO2c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.119T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.54T>C
n.232T>C
n.215T>C
n.178T>C
n.53T>C
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.192T>C
n.99T>C
n.78T>C
n.190T>C
22g.20036812T>GCA410690562TANGO2c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.119T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.54T>G
n.232T>G
n.215T>G
n.178T>G
n.53T>G
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.192T>G
n.99T>G
n.78T>G
n.190T>G
22g.20036814_20036829delCA751496167TANGO2c.16_31del (p.Phe6AlafsTer26)
c.-102_-87del (n.-102_-87del)
n.121_136del
c.-164_-149del (n.-164_-149del)
n.56_71del
n.234_249del
n.217_232del
n.180_195del
n.55_70del
c.-404_-389del (n.-404_-389del)
n.194_209del
n.101_116del
n.80_95del
n.192_207del
dbSNP
22g.20036813C>ACA410690564TANGO2c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.120C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.55C>A
n.233C>A
n.216C>A
n.179C>A
n.54C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.193C>A
n.100C>A
n.79C>A
n.191C>A
22g.20036813C=CA2396162751TANGO2c.15C= (p.Phe5=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.120C=
c.-165C= (n.-165C=)
n.55C=
n.233C=
n.216C=
n.179C=
n.54C=
c.-405C= (n.-405C=)
n.193C=
n.100C=
n.79C=
n.191C=
22g.20036813C>GCA410690565TANGO2c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.120C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.55C>G
n.233C>G
n.216C>G
n.179C>G
n.54C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.193C>G
n.100C>G
n.79C>G
n.191C>G
22g.20036813C>TCA513688737TANGO2c.15C>T (p.Phe5=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.120C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.55C>T
n.233C>T
n.216C>T
n.179C>T
n.54C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.193C>T
n.100C>T
n.79C>T
n.191C>T
dbSNP COSMIC
22g.20036814T>ACA410690566TANGO2c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.121T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.56T>A
n.234T>A
n.217T>A
n.180T>A
n.55T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.194T>A
n.101T>A
n.80T>A
n.192T>A
22g.20036814T>CCA410690570TANGO2c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.121T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.56T>C
n.234T>C
n.217T>C
n.180T>C
n.55T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.194T>C
n.101T>C
n.80T>C
n.192T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036814T>GCA410690569TANGO2c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.121T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.56T>G
n.234T>G
n.217T>G
n.180T>G
n.55T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.194T>G
n.101T>G
n.80T>G
n.192T>G
22g.20036814T=CA2396162752TANGO2c.16T= (p.Phe6=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.121T=
c.-164T= (n.-164T=)
n.56T=
n.234T=
n.217T=
n.180T=
n.55T=
c.-404T= (n.-404T=)
n.194T=
n.101T=
n.80T=
n.192T=
22g.20036814_20036816delCA2655347129TANGO2c.16_18del (p.Phe6del)
c.-102_-100del (n.-102_-100del)
n.121_123del
c.-164_-162del (n.-164_-162del)
n.56_58del
n.234_236del
n.217_219del
n.180_182del
n.55_57del
c.-404_-402del (n.-404_-402del)
n.194_196del
n.101_103del
n.80_82del
n.192_194del
ClinVar gnomAD v4
22g.20036815T>ACA410690572TANGO2c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.122T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.57T>A
n.235T>A
n.218T>A
n.181T>A
n.56T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.195T>A
n.102T>A
n.81T>A
n.193T>A
22g.20036815T>CCA410690575TANGO2c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.122T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.57T>C
n.235T>C
n.218T>C
n.181T>C
n.56T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.195T>C
n.102T>C
n.81T>C
n.193T>C
22g.20036815T>GCA410690574TANGO2c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.122T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.57T>G
n.235T>G
n.218T>G
n.181T>G
n.56T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.195T>G
n.102T>G
n.81T>G
n.193T>G
22g.20036816T>ACA410690579TANGO2c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.123T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.58T>A
n.236T>A
n.219T>A
n.182T>A
n.57T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.196T>A
n.103T>A
n.82T>A
n.194T>A
gnomAD v4
22g.20036816T>CCA10106106TANGO2c.18T>C (p.Phe6=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.123T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.58T>C
n.236T>C
n.219T>C
n.182T>C
n.57T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.196T>C
n.103T>C
n.82T>C
n.194T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20036816T>GCA410690580TANGO2c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.123T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.58T>G
n.236T>G
n.219T>G
n.182T>G
n.57T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.196T>G
n.103T>G
n.82T>G
n.194T>G
22g.20036816T=CA2396162753TANGO2c.18T= (p.Phe6=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.123T=
c.-162T= (n.-162T=)
n.58T=
n.236T=
n.219T=
n.182T=
n.57T=
c.-402T= (n.-402T=)
n.196T=
n.103T=
n.82T=
n.194T=
22g.20036817A>CCA410690584TANGO2c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.124A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.59A>C
n.237A>C
n.220A>C
n.183A>C
n.58A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.197A>C
n.104A>C
n.83A>C
n.195A>C
22g.20036817A>GCA410690587TANGO2c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.124A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.59A>G
n.237A>G
n.220A>G
n.183A>G
n.58A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.197A>G
n.104A>G
n.83A>G
n.195A>G
22g.20036817A>TCA410690585TANGO2c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.124A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.59A>T
n.237A>T
n.220A>T
n.183A>T
n.58A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
n.197A>T
n.104A>T
n.83A>T
n.195A>T
22g.20036818delCA2577648932TANGO2c.20del (p.Lys7SerfsTer30)
c.-98del (n.-98del)
n.125del
c.-160del (n.-160del)
n.60del
n.238del
n.221del
n.184del
n.59del
c.-400del (n.-400del)
n.198del
n.105del
n.84del
n.196del
gnomAD v4
22g.20036818A>CCA410690590TANGO2c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.125A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.60A>C
n.238A>C
n.221A>C
n.184A>C
n.59A>C
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.198A>C
n.105A>C
n.84A>C
n.196A>C
22g.20036818A>GCA410690593TANGO2c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.125A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.60A>G
n.238A>G
n.221A>G
n.184A>G
n.59A>G
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.198A>G
n.105A>G
n.84A>G
n.196A>G
22g.20036818A>TCA410690591TANGO2c.20A>T (p.Lys7Met)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.125A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.60A>T
n.238A>T
n.221A>T
n.184A>T
n.59A>T
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.198A>T
n.105A>T
n.84A>T
n.196A>T
22g.20036819delCA2577648933TANGO2c.21del (p.Lys7AsnfsTer30)
c.-97del (n.-97del)
n.126del
c.-159del (n.-159del)
n.61del
n.239del
n.222del
n.185del
n.60del
c.-399del (n.-399del)
n.199del
n.106del
n.85del
n.197del
22g.20036819G>ACA513688754TANGO2c.21G>A (p.Lys7=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.126G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.61G>A
n.239G>A
n.222G>A
n.185G>A
n.60G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.199G>A
n.106G>A
n.85G>A
n.197G>A
22g.20036819G>CCA410690596TANGO2c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.126G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.61G>C
n.239G>C
n.222G>C
n.185G>C
n.60G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.199G>C
n.106G>C
n.85G>C
n.197G>C
22g.20036819G>TCA410690597TANGO2c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.126G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.61G>T
n.239G>T
n.222G>T
n.185G>T
n.60G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.199G>T
n.106G>T
n.85G>T
n.197G>T
22g.20036820T>ACA410690600TANGO2c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.127T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.62T>A
n.240T>A
n.223T>A
n.186T>A
n.61T>A
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.200T>A
n.107T>A
n.86T>A
n.198T>A
22g.20036820T>CCA410690601TANGO2c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.127T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.62T>C
n.240T>C
n.223T>C
n.186T>C
n.61T>C
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.200T>C
n.107T>C
n.86T>C
n.198T>C
22g.20036820T>GCA410690603TANGO2c.22T>G (p.Phe8Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.127T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.62T>G
n.240T>G
n.223T>G
n.186T>G
n.61T>G
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.200T>G
n.107T>G
n.86T>G
n.198T>G
22g.20036821T>ACA410690605TANGO2c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.128T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.63T>A
n.241T>A
n.224T>A
n.187T>A
n.62T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.201T>A
n.108T>A
n.87T>A
n.199T>A
22g.20036821T>CCA410690606TANGO2c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.128T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.63T>C
n.241T>C
n.224T>C
n.187T>C
n.62T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.201T>C
n.108T>C
n.87T>C
n.199T>C
gnomAD v4
22g.20036821T>GCA410690608TANGO2c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.128T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.63T>G
n.241T>G
n.224T>G
n.187T>G
n.62T>G
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.201T>G
n.108T>G
n.87T>G
n.199T>G
22g.20036822T>ACA410690611TANGO2c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.129T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.64T>A
n.242T>A
n.225T>A
n.188T>A
n.63T>A
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.202T>A
n.109T>A
n.88T>A
n.200T>A
22g.20036822T>CCA513688775TANGO2c.24T>C (p.Phe8=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.129T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.64T>C
n.242T>C
n.225T>C
n.188T>C
n.63T>C
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.202T>C
n.109T>C
n.88T>C
n.200T>C
22g.20036822T>GCA410690612TANGO2c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.129T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.64T>G
n.242T>G
n.225T>G
n.188T>G
n.63T>G
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.202T>G
n.109T>G
n.88T>G
n.200T>G
22g.20036823G>ACA410690617TANGO2c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.130G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.65G>A
n.243G>A
n.226G>A
n.189G>A
n.64G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.203G>A
n.110G>A
n.89G>A
n.201G>A
22g.20036823G>CCA322130923TANGO2c.25G>C (p.Asp9His)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.130G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.65G>C
n.243G>C
n.226G>C
n.189G>C
n.64G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.203G>C
n.110G>C
n.89G>C
n.201G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036823G=CA2396162754TANGO2c.25G= (p.Asp9=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.130G=
c.-155G= (n.-155G=)
n.65G=
n.243G=
n.226G=
n.189G=
n.64G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.203G=
n.110G=
n.89G=
n.201G=
22g.20036823G>TCA410690615TANGO2c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.130G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.65G>T
n.243G>T
n.226G>T
n.189G>T
n.64G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.203G>T
n.110G>T
n.89G>T
n.201G>T
22g.20036824A=CA2396162755TANGO2c.26A= (p.Asp9=)
c.-92A= (n.-92A=)
n.131A=
c.-154A= (n.-154A=)
n.66A=
n.244A=
n.227A=
n.190A=
n.65A=
c.-394A= (n.-394A=)
n.204A=
n.111A=
n.90A=
n.202A=
22g.20036824A>CCA410690618TANGO2c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.131A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.66A>C
n.244A>C
n.227A>C
n.190A>C
n.65A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.204A>C
n.111A>C
n.90A>C
n.202A>C
22g.20036824A>GCA410690620TANGO2c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.131A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.66A>G
n.244A>G
n.227A>G
n.190A>G
n.65A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.204A>G
n.111A>G
n.90A>G
n.202A>G
22g.20036824A>TCA10106107TANGO2c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.131A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.66A>T
n.244A>T
n.227A>T
n.190A>T
n.65A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.204A>T
n.111A>T
n.90A>T
n.202A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20036825T>ACA410690622TANGO2c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.132T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.67T>A
n.245T>A
n.228T>A
n.191T>A
n.66T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.205T>A
n.112T>A
n.91T>A
n.203T>A
22g.20036825T>CCA513688787TANGO2c.27T>C (p.Asp9=)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.132T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.67T>C
n.245T>C
n.228T>C
n.191T>C
n.66T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.205T>C
n.112T>C
n.91T>C
n.203T>C
22g.20036825T>GCA410690623TANGO2c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.132T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.67T>G
n.245T>G
n.228T>G
n.191T>G
n.66T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.205T>G
n.112T>G
n.91T>G
n.203T>G
22g.20036826C>ACA322130925TANGO2c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.133C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.68C>A
n.246C>A
n.229C>A
n.192C>A
n.67C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.206C>A
n.113C>A
n.92C>A
n.204C>A
dbSNP
22g.20036826C=CA2396162756TANGO2c.28C= (p.Pro10=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.133C=
c.-152C= (n.-152C=)
n.68C=
n.246C=
n.229C=
n.192C=
n.67C=
c.-392C= (n.-392C=)
n.206C=
n.113C=
n.92C=
n.204C=
22g.20036826C>GCA410690626TANGO2c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.133C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.68C>G
n.246C>G
n.229C>G
n.192C>G
n.67C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.206C>G
n.113C>G
n.92C>G
n.204C>G
22g.20036826C>TCA410690628TANGO2c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.133C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.68C>T
n.246C>T
n.229C>T
n.192C>T
n.67C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.206C>T
n.113C>T
n.92C>T
n.204C>T
gnomAD v4
22g.20036827C>ACA410690631TANGO2c.29C>A (p.Pro10His)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.134C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.69C>A
n.247C>A
n.230C>A
n.193C>A
n.68C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.207C>A
n.114C>A
n.93C>A
n.205C>A
22g.20036827C>GCA410690633TANGO2c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.134C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.69C>G
n.247C>G
n.230C>G
n.193C>G
n.68C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.207C>G
n.114C>G
n.93C>G
n.205C>G
22g.20036827C>TCA410690634TANGO2c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.134C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.69C>T
n.247C>T
n.230C>T
n.193C>T
n.68C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.207C>T
n.114C>T
n.93C>T
n.205C>T
gnomAD v4
22g.20036828T>ACA513688794TANGO2c.30T>A (p.Pro10=)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.135T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.70T>A
n.248T>A
n.231T>A
n.194T>A
n.69T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.208T>A
n.115T>A
n.94T>A
n.206T>A
22g.20036828T>CCA513688795TANGO2c.30T>C (p.Pro10=)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.135T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.70T>C
n.248T>C
n.231T>C
n.194T>C
n.69T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.208T>C
n.115T>C
n.94T>C
n.206T>C
22g.20036828T>GCA513688796TANGO2c.30T>G (p.Pro10=)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.135T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.70T>G
n.248T>G
n.231T>G
n.194T>G
n.69T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.208T>G
n.115T>G
n.94T>G
n.206T>G
22g.20036829C>ACA410690640TANGO2c.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.136C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.71C>A
n.249C>A
n.232C>A
n.195C>A
n.70C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.209C>A
n.116C>A
n.95C>A
n.207C>A
gnomAD v4
22g.20036829C=CA2396162757TANGO2c.31C= (p.Arg11=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.136C=
c.-149C= (n.-149C=)
n.71C=
n.249C=
n.232C=
n.195C=
n.70C=
c.-389C= (n.-389C=)
n.209C=
n.116C=
n.95C=
n.207C=
22g.20036829C>GCA410690638TANGO2c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.136C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.71C>G
n.249C>G
n.232C>G
n.195C>G
n.70C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.209C>G
n.116C>G
n.95C>G
n.207C>G
22g.20036829C>TCA322130926TANGO2c.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.136C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.71C>T
n.249C>T
n.232C>T
n.195C>T
n.70C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.209C>T
n.116C>T
n.95C>T
n.207C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036830G>ACA10106108TANGO2c.32G>A (p.Arg11His)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.137G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.72G>A
n.250G>A
n.233G>A
n.196G>A
n.71G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.210G>A
n.117G>A
n.96G>A
n.208G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.20036830G>CCA410690642TANGO2c.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.137G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.72G>C
n.250G>C
n.233G>C
n.196G>C
n.71G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.210G>C
n.117G>C
n.96G>C
n.208G>C
22g.20036830G=CA2396162758TANGO2c.32G= (p.Arg11=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.137G=
c.-148G= (n.-148G=)
n.72G=
n.250G=
n.233G=
n.196G=
n.71G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.210G=
n.117G=
n.96G=
n.208G=
22g.20036830G>TCA410690644TANGO2c.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.137G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.72G>T
n.250G>T
n.233G>T
n.196G>T
n.71G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.210G>T
n.117G>T
n.96G>T
n.208G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched