Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200121001A=CA1149066946NR5A2c.1378+46A= (n.1378+46A=)
c.1240+46A= (n.1240+46A=)
c.1162+46A= (n.1162+46A=)
c.1258+46A= (n.1258+46A=)
1g.200121001A>GCA1316118NR5A2c.1378+46A>G (n.1378+46A>G)
c.1240+46A>G (n.1240+46A>G)
c.1162+46A>G (n.1162+46A>G)
c.1258+46A>G (n.1258+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121002T>ACA2649710304NR5A2c.1378+47T>A (n.1378+47T>A)
c.1240+47T>A (n.1240+47T>A)
c.1162+47T>A (n.1162+47T>A)
c.1258+47T>A (n.1258+47T>A)
 gnomAD v4
1g.200121003G>TCA2649710305NR5A2c.1378+48G>T (n.1378+48G>T)
c.1240+48G>T (n.1240+48G>T)
c.1162+48G>T (n.1162+48G>T)
c.1258+48G>T (n.1258+48G>T)
 gnomAD v4
1g.200121004A=CA1141925621NR5A2c.1378+49A= (n.1378+49A=)
c.1240+49A= (n.1240+49A=)
c.1162+49A= (n.1162+49A=)
c.1258+49A= (n.1258+49A=)
1g.200121004A>TCA1316119NR5A2c.1378+49A>T (n.1378+49A>T)
c.1240+49A>T (n.1240+49A>T)
c.1162+49A>T (n.1162+49A>T)
c.1258+49A>T (n.1258+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121005T>ACA528289702NR5A2c.1378+50T>A (n.1378+50T>A)
c.1240+50T>A (n.1240+50T>A)
c.1162+50T>A (n.1162+50T>A)
c.1258+50T>A (n.1258+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200121005T>CCA1316120NR5A2c.1378+50T>C (n.1378+50T>C)
c.1240+50T>C (n.1240+50T>C)
c.1162+50T>C (n.1162+50T>C)
c.1258+50T>C (n.1258+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200121005T=CA1219192203NR5A2c.1378+50T= (n.1378+50T=)
c.1240+50T= (n.1240+50T=)
c.1162+50T= (n.1162+50T=)
c.1258+50T= (n.1258+50T=)
1g.200121007T>ACA1219192204NR5A2c.1378+52T>A (n.1378+52T>A)
c.1240+52T>A (n.1240+52T>A)
c.1162+52T>A (n.1162+52T>A)
c.1258+52T>A (n.1258+52T>A)
 dbSNP
1g.200121007T>GCA2697895225NR5A2c.1378+52T>G (n.1378+52T>G)
c.1240+52T>G (n.1240+52T>G)
c.1162+52T>G (n.1162+52T>G)
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
 dbSNP
1g.200121007T=CA1219192205NR5A2c.1378+52T= (n.1378+52T=)
c.1240+52T= (n.1240+52T=)
c.1162+52T= (n.1162+52T=)
c.1258+52T= (n.1258+52T=)
1g.200121009G>ACA35930999NR5A2c.1378+54G>A (n.1378+54G>A)
c.1240+54G>A (n.1240+54G>A)
c.1162+54G>A (n.1162+54G>A)
c.1258+54G>A (n.1258+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121009G=CA1145029922NR5A2c.1378+54G= (n.1378+54G=)
c.1240+54G= (n.1240+54G=)
c.1162+54G= (n.1162+54G=)
c.1258+54G= (n.1258+54G=)
1g.200121009G>TCA2649710306NR5A2c.1378+54G>T (n.1378+54G>T)
c.1240+54G>T (n.1240+54G>T)
c.1162+54G>T (n.1162+54G>T)
c.1258+54G>T (n.1258+54G>T)
 gnomAD v4
1g.200121011A>TCA2649710307NR5A2c.1378+56A>T (n.1378+56A>T)
c.1240+56A>T (n.1240+56A>T)
c.1162+56A>T (n.1162+56A>T)
c.1258+56A>T (n.1258+56A>T)
 gnomAD v4
1g.200121013T>CCA35931004NR5A2c.1378+58T>C (n.1378+58T>C)
c.1240+58T>C (n.1240+58T>C)
c.1162+58T>C (n.1162+58T>C)
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121013T=CA1144976883NR5A2c.1378+58T= (n.1378+58T=)
c.1240+58T= (n.1240+58T=)
c.1162+58T= (n.1162+58T=)
c.1258+58T= (n.1258+58T=)
1g.200121014T>ACA2649710308NR5A2c.1378+59T>A (n.1378+59T>A)
c.1240+59T>A (n.1240+59T>A)
c.1162+59T>A (n.1162+59T>A)
c.1258+59T>A (n.1258+59T>A)
 gnomAD v4
1g.200121015C>ACA2574107272NR5A2c.1378+60C>A (n.1378+60C>A)
c.1240+60C>A (n.1240+60C>A)
c.1162+60C>A (n.1162+60C>A)
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
 gnomAD v4
1g.200121015C=CA1219192206NR5A2c.1378+60C= (n.1378+60C=)
c.1240+60C= (n.1240+60C=)
c.1162+60C= (n.1162+60C=)
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
1g.200121015C>TCA1219192207NR5A2c.1378+60C>T (n.1378+60C>T)
c.1240+60C>T (n.1240+60C>T)
c.1162+60C>T (n.1162+60C>T)
c.1258+60C>T (n.1258+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121016A>GCA2649710309NR5A2c.1378+61A>G (n.1378+61A>G)
c.1240+61A>G (n.1240+61A>G)
c.1162+61A>G (n.1162+61A>G)
c.1258+61A>G (n.1258+61A>G)
 gnomAD v4
1g.200121017A>GCA2649710310NR5A2c.1378+62A>G (n.1378+62A>G)
c.1240+62A>G (n.1240+62A>G)
c.1162+62A>G (n.1162+62A>G)
c.1258+62A>G (n.1258+62A>G)
 gnomAD v4
1g.200121018A=CA1146097531NR5A2c.1378+63A= (n.1378+63A=)
c.1240+63A= (n.1240+63A=)
c.1162+63A= (n.1162+63A=)
c.1258+63A= (n.1258+63A=)
1g.200121018A>GCA35931009NR5A2c.1378+63A>G (n.1378+63A>G)
c.1240+63A>G (n.1240+63A>G)
c.1162+63A>G (n.1162+63A>G)
c.1258+63A>G (n.1258+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121020_200121024dupCA1219192208NR5A2c.1378+65_1378+69dup (n.1378+65_1378+69dup)
c.1240+65_1240+69dup (n.1240+65_1240+69dup)
c.1162+65_1162+69dup (n.1162+65_1162+69dup)
c.1258+65_1258+69dup (n.1258+65_1258+69dup)
 dbSNP
1g.200121022C>ACA2649710311NR5A2c.1378+67C>A (n.1378+67C>A)
c.1240+67C>A (n.1240+67C>A)
c.1162+67C>A (n.1162+67C>A)
c.1258+67C>A (n.1258+67C>A)
 gnomAD v4
1g.200121022C=CA1219192209NR5A2c.1378+67C= (n.1378+67C=)
c.1240+67C= (n.1240+67C=)
c.1162+67C= (n.1162+67C=)
c.1258+67C= (n.1258+67C=)
1g.200121022C>TCA729992108NR5A2c.1378+67C>T (n.1378+67C>T)
c.1240+67C>T (n.1240+67C>T)
c.1162+67C>T (n.1162+67C>T)
c.1258+67C>T (n.1258+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121023T>CCA2574107273NR5A2c.1378+68T>C (n.1378+68T>C)
c.1240+68T>C (n.1240+68T>C)
c.1162+68T>C (n.1162+68T>C)
c.1258+68T>C (n.1258+68T>C)
1g.200121024T>CCA2649710312NR5A2c.1378+69T>C (n.1378+69T>C)
c.1240+69T>C (n.1240+69T>C)
c.1162+69T>C (n.1162+69T>C)
c.1258+69T>C (n.1258+69T>C)
 gnomAD v4
1g.200121024_200121027delinsTGTGCA1219192210NR5A2c.1378+69_1378+72delinsTGTG (n.1378+69_1378+72delinsTGTG)
c.1240+69_1240+72delinsTGTG (n.1240+69_1240+72delinsTGTG)
c.1162+69_1162+72delinsTGTG (n.1162+69_1162+72delinsTGTG)
c.1258+69_1258+72delinsTGTG (n.1258+69_1258+72delinsTGTG)
1g.200121027_200121029delCA1219192211NR5A2c.1378+72_1378+74del (n.1378+72_1378+74del)
c.1240+72_1240+74del (n.1240+72_1240+74del)
c.1162+72_1162+74del (n.1162+72_1162+74del)
c.1258+72_1258+74del (n.1258+72_1258+74del)
 dbSNP
1g.200121026T>ACA2574107274NR5A2c.1378+71T>A (n.1378+71T>A)
c.1240+71T>A (n.1240+71T>A)
c.1162+71T>A (n.1162+71T>A)
c.1258+71T>A (n.1258+71T>A)
1g.200121026T>CCA2574107275NR5A2c.1378+71T>C (n.1378+71T>C)
c.1240+71T>C (n.1240+71T>C)
c.1162+71T>C (n.1162+71T>C)
c.1258+71T>C (n.1258+71T>C)
 gnomAD v4
1g.200121027G>ACA2649710313NR5A2c.1378+72G>A (n.1378+72G>A)
c.1240+72G>A (n.1240+72G>A)
c.1162+72G>A (n.1162+72G>A)
c.1258+72G>A (n.1258+72G>A)
 gnomAD v4
1g.200121027G>TCA2649710314NR5A2c.1378+72G>T (n.1378+72G>T)
c.1240+72G>T (n.1240+72G>T)
c.1162+72G>T (n.1162+72G>T)
c.1258+72G>T (n.1258+72G>T)
 gnomAD v4
1g.200121028G>TCA2649710315NR5A2c.1378+73G>T (n.1378+73G>T)
c.1240+73G>T (n.1240+73G>T)
c.1162+73G>T (n.1162+73G>T)
c.1258+73G>T (n.1258+73G>T)
 gnomAD v4
1g.200121030C>ACA2574107276NR5A2c.1378+75C>A (n.1378+75C>A)
c.1240+75C>A (n.1240+75C>A)
c.1162+75C>A (n.1162+75C>A)
c.1258+75C>A (n.1258+75C>A)
 gnomAD v4
1g.200121030C=CA1219192212NR5A2c.1378+75C= (n.1378+75C=)
c.1240+75C= (n.1240+75C=)
c.1162+75C= (n.1162+75C=)
c.1258+75C= (n.1258+75C=)
1g.200121030C>GCA1011087624NR5A2c.1378+75C>G (n.1378+75C>G)
c.1240+75C>G (n.1240+75C>G)
c.1162+75C>G (n.1162+75C>G)
c.1258+75C>G (n.1258+75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121030C>TCA729992109NR5A2c.1378+75C>T (n.1378+75C>T)
c.1240+75C>T (n.1240+75C>T)
c.1162+75C>T (n.1162+75C>T)
c.1258+75C>T (n.1258+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121031C>ACA2649710316NR5A2c.1378+76C>A (n.1378+76C>A)
c.1240+76C>A (n.1240+76C>A)
c.1162+76C>A (n.1162+76C>A)
c.1258+76C>A (n.1258+76C>A)
 gnomAD v4
1g.200121031C>TCA2649710317NR5A2c.1378+76C>T (n.1378+76C>T)
c.1240+76C>T (n.1240+76C>T)
c.1162+76C>T (n.1162+76C>T)
c.1258+76C>T (n.1258+76C>T)
 gnomAD v4
1g.200121032A=CA1219192213NR5A2c.1378+77A= (n.1378+77A=)
c.1240+77A= (n.1240+77A=)
c.1162+77A= (n.1162+77A=)
c.1258+77A= (n.1258+77A=)
1g.200121032A>GCA1219192214NR5A2c.1378+77A>G (n.1378+77A>G)
c.1240+77A>G (n.1240+77A>G)
c.1162+77A>G (n.1162+77A>G)
c.1258+77A>G (n.1258+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121033T>CCA2649710318NR5A2c.1378+78T>C (n.1378+78T>C)
c.1240+78T>C (n.1240+78T>C)
c.1162+78T>C (n.1162+78T>C)
c.1258+78T>C (n.1258+78T>C)
 gnomAD v4
1g.200121034G>CCA2649710319NR5A2c.1378+79G>C (n.1378+79G>C)
c.1240+79G>C (n.1240+79G>C)
c.1162+79G>C (n.1162+79G>C)
c.1258+79G>C (n.1258+79G>C)
 gnomAD v4
1g.200121034_200121036delinsGTACA1219192215NR5A2c.1378+79_1378+81delinsGTA (n.1378+79_1378+81delinsGTA)
c.1240+79_1240+81delinsGTA (n.1240+79_1240+81delinsGTA)
c.1162+79_1162+81delinsGTA (n.1162+79_1162+81delinsGTA)
c.1258+79_1258+81delinsGTA (n.1258+79_1258+81delinsGTA)
1g.200121035T>CCA2649710320NR5A2c.1378+80T>C (n.1378+80T>C)
c.1240+80T>C (n.1240+80T>C)
c.1162+80T>C (n.1162+80T>C)
c.1258+80T>C (n.1258+80T>C)
 gnomAD v4
1g.200121035T>GCA2574107277NR5A2c.1378+80T>G (n.1378+80T>G)
c.1240+80T>G (n.1240+80T>G)
c.1162+80T>G (n.1162+80T>G)
c.1258+80T>G (n.1258+80T>G)
1g.200121036_200121037delCA729992113NR5A2c.1378+81_1378+82del (n.1378+81_1378+82del)
c.1240+81_1240+82del (n.1240+81_1240+82del)
c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del)
c.1258+81_1258+82del (n.1258+81_1258+82del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121036A=CA1219192217NR5A2c.1378+81A= (n.1378+81A=)
c.1240+81A= (n.1240+81A=)
c.1162+81A= (n.1162+81A=)
c.1258+81A= (n.1258+81A=)
1g.200121036A>GCA1219192216NR5A2c.1378+81A>G (n.1378+81A>G)
c.1240+81A>G (n.1240+81A>G)
c.1162+81A>G (n.1162+81A>G)
c.1258+81A>G (n.1258+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121037T>CCA35931015NR5A2c.1378+82T>C (n.1378+82T>C)
c.1240+82T>C (n.1240+82T>C)
c.1162+82T>C (n.1162+82T>C)
c.1258+82T>C (n.1258+82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121037T=CA1219192218NR5A2c.1378+82T= (n.1378+82T=)
c.1240+82T= (n.1240+82T=)
c.1162+82T= (n.1162+82T=)
c.1258+82T= (n.1258+82T=)
1g.200121038G>ACA1219192220NR5A2c.1378+83G>A (n.1378+83G>A)
c.1240+83G>A (n.1240+83G>A)
c.1162+83G>A (n.1162+83G>A)
c.1258+83G>A (n.1258+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121038G=CA1219192219NR5A2c.1378+83G= (n.1378+83G=)
c.1240+83G= (n.1240+83G=)
c.1162+83G= (n.1162+83G=)
c.1258+83G= (n.1258+83G=)
1g.200121039T>ACA2649710322NR5A2c.1378+84T>A (n.1378+84T>A)
c.1240+84T>A (n.1240+84T>A)
c.1162+84T>A (n.1162+84T>A)
c.1258+84T>A (n.1258+84T>A)
 gnomAD v4
1g.200121042_200121043delCA2649710321NR5A2c.1378+87_1378+88del (n.1378+87_1378+88del)
c.1240+87_1240+88del (n.1240+87_1240+88del)
c.1162+87_1162+88del (n.1162+87_1162+88del)
c.1258+87_1258+88del (n.1258+87_1258+88del)
 gnomAD v4
1g.200121040T>GCA2649710323NR5A2c.1378+85T>G (n.1378+85T>G)
c.1240+85T>G (n.1240+85T>G)
c.1162+85T>G (n.1162+85T>G)
c.1258+85T>G (n.1258+85T>G)
 gnomAD v4
1g.200121040_200121044delinsTTTTGCA1219192221NR5A2c.1378+85_1378+89delinsTTTTG (n.1378+85_1378+89delinsTTTTG)
c.1240+85_1240+89delinsTTTTG (n.1240+85_1240+89delinsTTTTG)
c.1162+85_1162+89delinsTTTTG (n.1162+85_1162+89delinsTTTTG)
c.1258+85_1258+89delinsTTTTG (n.1258+85_1258+89delinsTTTTG)
1g.200121043_200121046delCA1219192222NR5A2c.1378+88_1378+91del (n.1378+88_1378+91del)
c.1240+88_1240+91del (n.1240+88_1240+91del)
c.1162+88_1162+91del (n.1162+88_1162+91del)
c.1258+88_1258+91del (n.1258+88_1258+91del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121044G>ACA2574107278NR5A2c.1378+89G>A (n.1378+89G>A)
c.1240+89G>A (n.1240+89G>A)
c.1162+89G>A (n.1162+89G>A)
c.1258+89G>A (n.1258+89G>A)
1g.200121046T>CCA2649710324NR5A2c.1378+91T>C (n.1378+91T>C)
c.1240+91T>C (n.1240+91T>C)
c.1162+91T>C (n.1162+91T>C)
c.1258+91T>C (n.1258+91T>C)
 gnomAD v4
1g.200121047C>ACA1011087627NR5A2c.1378+92C>A (n.1378+92C>A)
c.1240+92C>A (n.1240+92C>A)
c.1162+92C>A (n.1162+92C>A)
c.1258+92C>A (n.1258+92C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121047C=CA1219192223NR5A2c.1378+92C= (n.1378+92C=)
c.1240+92C= (n.1240+92C=)
c.1162+92C= (n.1162+92C=)
c.1258+92C= (n.1258+92C=)
1g.200121047C>TCA35931024NR5A2c.1378+92C>T (n.1378+92C>T)
c.1240+92C>T (n.1240+92C>T)
c.1162+92C>T (n.1162+92C>T)
c.1258+92C>T (n.1258+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121048T>ACA2649710325NR5A2c.1378+93T>A (n.1378+93T>A)
c.1240+93T>A (n.1240+93T>A)
c.1162+93T>A (n.1162+93T>A)
c.1258+93T>A (n.1258+93T>A)
 gnomAD v4
1g.200121049A=CA1219192224NR5A2c.1378+94A= (n.1378+94A=)
c.1240+94A= (n.1240+94A=)
c.1162+94A= (n.1162+94A=)
c.1258+94A= (n.1258+94A=)
1g.200121049A>GCA1219192225NR5A2c.1378+94A>G (n.1378+94A>G)
c.1240+94A>G (n.1240+94A>G)
c.1162+94A>G (n.1162+94A>G)
c.1258+94A>G (n.1258+94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121051C>ACA2574107279NR5A2c.1378+96C>A (n.1378+96C>A)
c.1240+96C>A (n.1240+96C>A)
c.1162+96C>A (n.1162+96C>A)
c.1258+96C>A (n.1258+96C>A)
 gnomAD v4
1g.200121055_200121059delCA2649710326NR5A2c.1378+100_1378+104del (n.1378+100_1378+104del)
c.1240+100_1240+104del (n.1240+100_1240+104del)
c.1162+100_1162+104del (n.1162+100_1162+104del)
c.1258+100_1258+104del (n.1258+100_1258+104del)
 gnomAD v4
1g.200121053A=CA1219192226NR5A2c.1378+98A= (n.1378+98A=)
c.1240+98A= (n.1240+98A=)
c.1162+98A= (n.1162+98A=)
c.1258+98A= (n.1258+98A=)
1g.200121053A>GCA1219192227NR5A2c.1378+98A>G (n.1378+98A>G)
c.1240+98A>G (n.1240+98A>G)
c.1162+98A>G (n.1162+98A>G)
c.1258+98A>G (n.1258+98A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121054T>CCA2649710327NR5A2c.1378+99T>C (n.1378+99T>C)
c.1240+99T>C (n.1240+99T>C)
c.1162+99T>C (n.1162+99T>C)
c.1258+99T>C (n.1258+99T>C)
 gnomAD v4
1g.200121054T>GCA35931030NR5A2c.1378+99T>G (n.1378+99T>G)
c.1240+99T>G (n.1240+99T>G)
c.1162+99T>G (n.1162+99T>G)
c.1258+99T>G (n.1258+99T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121054T=CA1147258058NR5A2c.1378+99T= (n.1378+99T=)
c.1240+99T= (n.1240+99T=)
c.1162+99T= (n.1162+99T=)
c.1258+99T= (n.1258+99T=)
1g.200121055A=CA1219192228NR5A2c.1378+100A= (n.1378+100A=)
c.1240+100A= (n.1240+100A=)
c.1162+100A= (n.1162+100A=)
c.1258+100A= (n.1258+100A=)
1g.200121055A>GCA35931047NR5A2c.1378+100A>G (n.1378+100A>G)
c.1240+100A>G (n.1240+100A>G)
c.1162+100A>G (n.1162+100A>G)
c.1258+100A>G (n.1258+100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121057_200121059delCA2649710328NR5A2c.1378+102_1378+104del (n.1378+102_1378+104del)
c.1240+102_1240+104del (n.1240+102_1240+104del)
c.1162+102_1162+104del (n.1162+102_1162+104del)
c.1258+102_1258+104del (n.1258+102_1258+104del)
 gnomAD v4
1g.200121056T>ACA2649710329NR5A2c.1378+101T>A (n.1378+101T>A)
c.1240+101T>A (n.1240+101T>A)
c.1162+101T>A (n.1162+101T>A)
c.1258+101T>A (n.1258+101T>A)
 gnomAD v4
1g.200121058A>GCA2649710330NR5A2c.1378+103A>G (n.1378+103A>G)
c.1240+103A>G (n.1240+103A>G)
c.1162+103A>G (n.1162+103A>G)
c.1258+103A>G (n.1258+103A>G)
 gnomAD v4
1g.200121060G>ACA729992124NR5A2c.1378+105G>A (n.1378+105G>A)
c.1240+105G>A (n.1240+105G>A)
c.1162+105G>A (n.1162+105G>A)
c.1258+105G>A (n.1258+105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121060G=CA1219192230NR5A2c.1378+105G= (n.1378+105G=)
c.1240+105G= (n.1240+105G=)
c.1162+105G= (n.1162+105G=)
c.1258+105G= (n.1258+105G=)
1g.200121060G>TCA1219192229NR5A2c.1378+105G>T (n.1378+105G>T)
c.1240+105G>T (n.1240+105G>T)
c.1162+105G>T (n.1162+105G>T)
c.1258+105G>T (n.1258+105G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121061C>ACA2649710331NR5A2c.1378+106C>A (n.1378+106C>A)
c.1240+106C>A (n.1240+106C>A)
c.1162+106C>A (n.1162+106C>A)
c.1258+106C>A (n.1258+106C>A)
 gnomAD v4
1g.200121061C>TCA2649710332NR5A2c.1378+106C>T (n.1378+106C>T)
c.1240+106C>T (n.1240+106C>T)
c.1162+106C>T (n.1162+106C>T)
c.1258+106C>T (n.1258+106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121061_200121065delinsCCCTTCA1219192231NR5A2c.1378+106_1378+110delinsCCCTT (n.1378+106_1378+110delinsCCCTT)
c.1240+106_1240+110delinsCCCTT (n.1240+106_1240+110delinsCCCTT)
c.1162+106_1162+110delinsCCCTT (n.1162+106_1162+110delinsCCCTT)
c.1258+106_1258+110delinsCCCTT (n.1258+106_1258+110delinsCCCTT)
1g.200121062C>ACA2649710333NR5A2c.1378+107C>A (n.1378+107C>A)
c.1240+107C>A (n.1240+107C>A)
c.1162+107C>A (n.1162+107C>A)
c.1258+107C>A (n.1258+107C>A)
 gnomAD v4
1g.200121062C=CA1219192232NR5A2c.1378+107C= (n.1378+107C=)
c.1240+107C= (n.1240+107C=)
c.1162+107C= (n.1162+107C=)
c.1258+107C= (n.1258+107C=)
1g.200121062C>TCA1011087632NR5A2c.1378+107C>T (n.1378+107C>T)
c.1240+107C>T (n.1240+107C>T)
c.1162+107C>T (n.1162+107C>T)
c.1258+107C>T (n.1258+107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121065_200121068delCA729992125NR5A2c.1378+110_1378+113del (n.1378+110_1378+113del)
c.1240+110_1240+113del (n.1240+110_1240+113del)
c.1162+110_1162+113del (n.1162+110_1162+113del)
c.1258+110_1258+113del (n.1258+110_1258+113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121063C>ACA2649710334NR5A2c.1378+108C>A (n.1378+108C>A)
c.1240+108C>A (n.1240+108C>A)
c.1162+108C>A (n.1162+108C>A)
c.1258+108C>A (n.1258+108C>A)
 gnomAD v4
1g.200121064T>GCA2649710335NR5A2c.1378+109T>G (n.1378+109T>G)
c.1240+109T>G (n.1240+109T>G)
c.1162+109T>G (n.1162+109T>G)
c.1258+109T>G (n.1258+109T>G)
 gnomAD v4
1g.200121066C>ACA2649710336NR5A2c.1378+111C>A (n.1378+111C>A)
c.1240+111C>A (n.1240+111C>A)
c.1162+111C>A (n.1162+111C>A)
c.1258+111C>A (n.1258+111C>A)
 gnomAD v4
1g.200121066C>TCA2649710337NR5A2c.1378+111C>T (n.1378+111C>T)
c.1240+111C>T (n.1240+111C>T)
c.1162+111C>T (n.1162+111C>T)
c.1258+111C>T (n.1258+111C>T)
 gnomAD v4
1g.200121067C>ACA2649710338NR5A2c.1378+112C>A (n.1378+112C>A)
c.1240+112C>A (n.1240+112C>A)
c.1162+112C>A (n.1162+112C>A)
c.1258+112C>A (n.1258+112C>A)
 gnomAD v4
1g.200121067C>TCA2649710339NR5A2c.1378+112C>T (n.1378+112C>T)
c.1240+112C>T (n.1240+112C>T)
c.1162+112C>T (n.1162+112C>T)
c.1258+112C>T (n.1258+112C>T)
 gnomAD v4
1g.200121068T>ACA2649710340NR5A2c.1378+113T>A (n.1378+113T>A)
c.1240+113T>A (n.1240+113T>A)
c.1162+113T>A (n.1162+113T>A)
c.1258+113T>A (n.1258+113T>A)
 gnomAD v4
1g.200121068T>CCA1219192234NR5A2c.1378+113T>C (n.1378+113T>C)
c.1240+113T>C (n.1240+113T>C)
c.1162+113T>C (n.1162+113T>C)
c.1258+113T>C (n.1258+113T>C)
 dbSNP
1g.200121068T=CA1219192233NR5A2c.1378+113T= (n.1378+113T=)
c.1240+113T= (n.1240+113T=)
c.1162+113T= (n.1162+113T=)
c.1258+113T= (n.1258+113T=)
1g.200121069G>ACA2649710341NR5A2c.1378+114G>A (n.1378+114G>A)
c.1240+114G>A (n.1240+114G>A)
c.1162+114G>A (n.1162+114G>A)
c.1258+114G>A (n.1258+114G>A)
 gnomAD v4
1g.200121069G>TCA2649710342NR5A2c.1378+114G>T (n.1378+114G>T)
c.1240+114G>T (n.1240+114G>T)
c.1162+114G>T (n.1162+114G>T)
c.1258+114G>T (n.1258+114G>T)
 gnomAD v4
1g.200121070T>ACA2649710343NR5A2c.1378+115T>A (n.1378+115T>A)
c.1240+115T>A (n.1240+115T>A)
c.1162+115T>A (n.1162+115T>A)
c.1258+115T>A (n.1258+115T>A)
 gnomAD v4
1g.200121070T>CCA2649710344NR5A2c.1378+115T>C (n.1378+115T>C)
c.1240+115T>C (n.1240+115T>C)
c.1162+115T>C (n.1162+115T>C)
c.1258+115T>C (n.1258+115T>C)
 gnomAD v4
1g.200121071C>ACA2649710345NR5A2c.1378+116C>A (n.1378+116C>A)
c.1240+116C>A (n.1240+116C>A)
c.1162+116C>A (n.1162+116C>A)
c.1258+116C>A (n.1258+116C>A)
 gnomAD v4
1g.200121072A>GCA2649710346NR5A2c.1378+117A>G (n.1378+117A>G)
c.1240+117A>G (n.1240+117A>G)
c.1162+117A>G (n.1162+117A>G)
c.1258+117A>G (n.1258+117A>G)
 gnomAD v4
1g.200121073A>CCA2649710347NR5A2c.1378+118A>C (n.1378+118A>C)
c.1240+118A>C (n.1240+118A>C)
c.1162+118A>C (n.1162+118A>C)
c.1258+118A>C (n.1258+118A>C)
 gnomAD v4
1g.200121076T>ACA2649710349NR5A2c.1378+121T>A (n.1378+121T>A)
c.1240+121T>A (n.1240+121T>A)
c.1162+121T>A (n.1162+121T>A)
c.1258+121T>A (n.1258+121T>A)
 gnomAD v4
1g.200121076T>CCA2649710348NR5A2c.1378+121T>C (n.1378+121T>C)
c.1240+121T>C (n.1240+121T>C)
c.1162+121T>C (n.1162+121T>C)
c.1258+121T>C (n.1258+121T>C)
 gnomAD v4
1g.200121077A>GCA2649710350NR5A2c.1378+122A>G (n.1378+122A>G)
c.1240+122A>G (n.1240+122A>G)
c.1162+122A>G (n.1162+122A>G)
c.1258+122A>G (n.1258+122A>G)
 gnomAD v4
1g.200121078T>ACA528289703NR5A2c.1378+123T>A (n.1378+123T>A)
c.1240+123T>A (n.1240+123T>A)
c.1162+123T>A (n.1162+123T>A)
c.1258+123T>A (n.1258+123T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121078T=CA1219192235NR5A2c.1378+123T= (n.1378+123T=)
c.1240+123T= (n.1240+123T=)
c.1162+123T= (n.1162+123T=)
c.1258+123T= (n.1258+123T=)
1g.200121079_200121086delCA2649710351NR5A2c.1378+124_1378+131del (n.1378+124_1378+131del)
c.1240+124_1240+131del (n.1240+124_1240+131del)
c.1162+124_1162+131del (n.1162+124_1162+131del)
c.1258+124_1258+131del (n.1258+124_1258+131del)
 gnomAD v4
1g.200121079G>CCA35931049NR5A2c.1378+124G>C (n.1378+124G>C)
c.1240+124G>C (n.1240+124G>C)
c.1162+124G>C (n.1162+124G>C)
c.1258+124G>C (n.1258+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121079G=CA1144752442NR5A2c.1378+124G= (n.1378+124G=)
c.1240+124G= (n.1240+124G=)
c.1162+124G= (n.1162+124G=)
c.1258+124G= (n.1258+124G=)
1g.200121079G>TCA2649710352NR5A2c.1378+124G>T (n.1378+124G>T)
c.1240+124G>T (n.1240+124G>T)
c.1162+124G>T (n.1162+124G>T)
c.1258+124G>T (n.1258+124G>T)
 gnomAD v4
1g.200121081A>CCA2649710353NR5A2c.1378+126A>C (n.1378+126A>C)
c.1240+126A>C (n.1240+126A>C)
c.1162+126A>C (n.1162+126A>C)
c.1258+126A>C (n.1258+126A>C)
 gnomAD v4
1g.200121082A>GCA2649710354NR5A2c.1378+127A>G (n.1378+127A>G)
c.1240+127A>G (n.1240+127A>G)
c.1162+127A>G (n.1162+127A>G)
c.1258+127A>G (n.1258+127A>G)
 gnomAD v4
1g.200121083T>ACA729992154NR5A2c.1378+128T>A (n.1378+128T>A)
c.1240+128T>A (n.1240+128T>A)
c.1162+128T>A (n.1162+128T>A)
c.1258+128T>A (n.1258+128T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121083T>CCA35931050NR5A2c.1378+128T>C (n.1378+128T>C)
c.1240+128T>C (n.1240+128T>C)
c.1162+128T>C (n.1162+128T>C)
c.1258+128T>C (n.1258+128T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121083T=CA1219192236NR5A2c.1378+128T= (n.1378+128T=)
c.1240+128T= (n.1240+128T=)
c.1162+128T= (n.1162+128T=)
c.1258+128T= (n.1258+128T=)
1g.200121084C>ACA2649710355NR5A2c.1378+129C>A (n.1378+129C>A)
c.1240+129C>A (n.1240+129C>A)
c.1162+129C>A (n.1162+129C>A)
c.1258+129C>A (n.1258+129C>A)
 gnomAD v4
1g.200121084C>TCA2649710356NR5A2c.1378+129C>T (n.1378+129C>T)
c.1240+129C>T (n.1240+129C>T)
c.1162+129C>T (n.1162+129C>T)
c.1258+129C>T (n.1258+129C>T)
 gnomAD v4
1g.200121085T>CCA2649710357NR5A2c.1378+130T>C (n.1378+130T>C)
c.1240+130T>C (n.1240+130T>C)
c.1162+130T>C (n.1162+130T>C)
c.1258+130T>C (n.1258+130T>C)
 gnomAD v4
1g.200121086T>ACA2649710358NR5A2c.1378+131T>A (n.1378+131T>A)
c.1240+131T>A (n.1240+131T>A)
c.1162+131T>A (n.1162+131T>A)
c.1258+131T>A (n.1258+131T>A)
 gnomAD v4
1g.200121087C>ACA2649710359NR5A2c.1378+132C>A (n.1378+132C>A)
c.1240+132C>A (n.1240+132C>A)
c.1162+132C>A (n.1162+132C>A)
c.1258+132C>A (n.1258+132C>A)
 gnomAD v4
1g.200121087C=CA1219192237NR5A2c.1378+132C= (n.1378+132C=)
c.1240+132C= (n.1240+132C=)
c.1162+132C= (n.1162+132C=)
c.1258+132C= (n.1258+132C=)
1g.200121087C>TCA1219192238NR5A2c.1378+132C>T (n.1378+132C>T)
c.1240+132C>T (n.1240+132C>T)
c.1162+132C>T (n.1162+132C>T)
c.1258+132C>T (n.1258+132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121088A>GCA2649710360NR5A2c.1378+133A>G (n.1378+133A>G)
c.1240+133A>G (n.1240+133A>G)
c.1162+133A>G (n.1162+133A>G)
c.1258+133A>G (n.1258+133A>G)
 gnomAD v4
1g.200121089A>CCA2649710361NR5A2c.1378+134A>C (n.1378+134A>C)
c.1240+134A>C (n.1240+134A>C)
c.1162+134A>C (n.1162+134A>C)
c.1258+134A>C (n.1258+134A>C)
 gnomAD v4
1g.200121090A>TCA2649710362NR5A2c.1378+135A>T (n.1378+135A>T)
c.1240+135A>T (n.1240+135A>T)
c.1162+135A>T (n.1162+135A>T)
c.1258+135A>T (n.1258+135A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121091C>ACA2649710363NR5A2c.1378+136C>A (n.1378+136C>A)
c.1240+136C>A (n.1240+136C>A)
c.1162+136C>A (n.1162+136C>A)
c.1258+136C>A (n.1258+136C>A)
 gnomAD v4
1g.200121091C=CA1139992914NR5A2c.1378+136C= (n.1378+136C=)
c.1240+136C= (n.1240+136C=)
c.1162+136C= (n.1162+136C=)
c.1258+136C= (n.1258+136C=)
1g.200121091C>GCA2649710364NR5A2c.1378+136C>G (n.1378+136C>G)
c.1240+136C>G (n.1240+136C>G)
c.1162+136C>G (n.1162+136C>G)
c.1258+136C>G (n.1258+136C>G)
 gnomAD v4
1g.200121091C>TCA10991686NR5A2c.1378+136C>T (n.1378+136C>T)
c.1240+136C>T (n.1240+136C>T)
c.1162+136C>T (n.1162+136C>T)
c.1258+136C>T (n.1258+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121092G>ACA35931055NR5A2c.1378+137G>A (n.1378+137G>A)
c.1240+137G>A (n.1240+137G>A)
c.1162+137G>A (n.1162+137G>A)
c.1258+137G>A (n.1258+137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121092G=CA1147313303NR5A2c.1378+137G= (n.1378+137G=)
c.1240+137G= (n.1240+137G=)
c.1162+137G= (n.1162+137G=)
c.1258+137G= (n.1258+137G=)
1g.200121092G>TCA2649710365NR5A2c.1378+137G>T (n.1378+137G>T)
c.1240+137G>T (n.1240+137G>T)
c.1162+137G>T (n.1162+137G>T)
c.1258+137G>T (n.1258+137G>T)
 gnomAD v4
1g.200121093T>ACA2649710366NR5A2c.1378+138T>A (n.1378+138T>A)
c.1240+138T>A (n.1240+138T>A)
c.1162+138T>A (n.1162+138T>A)
c.1258+138T>A (n.1258+138T>A)
 gnomAD v4
1g.200121093T>CCA2649710367NR5A2c.1378+138T>C (n.1378+138T>C)
c.1240+138T>C (n.1240+138T>C)
c.1162+138T>C (n.1162+138T>C)
c.1258+138T>C (n.1258+138T>C)
 gnomAD v4
1g.200121094G>ACA729992159NR5A2c.1378+139G>A (n.1378+139G>A)
c.1240+139G>A (n.1240+139G>A)
c.1162+139G>A (n.1162+139G>A)
c.1258+139G>A (n.1258+139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121094G>CCA2649710368NR5A2c.1378+139G>C (n.1378+139G>C)
c.1240+139G>C (n.1240+139G>C)
c.1162+139G>C (n.1162+139G>C)
c.1258+139G>C (n.1258+139G>C)
 gnomAD v4
1g.200121094G=CA1219192239NR5A2c.1378+139G= (n.1378+139G=)
c.1240+139G= (n.1240+139G=)
c.1162+139G= (n.1162+139G=)
c.1258+139G= (n.1258+139G=)
1g.200121094G>TCA2649710369NR5A2c.1378+139G>T (n.1378+139G>T)
c.1240+139G>T (n.1240+139G>T)
c.1162+139G>T (n.1162+139G>T)
c.1258+139G>T (n.1258+139G>T)
 gnomAD v4
1g.200121095A=CA1219192240NR5A2c.1378+140A= (n.1378+140A=)
c.1240+140A= (n.1240+140A=)
c.1162+140A= (n.1162+140A=)
c.1258+140A= (n.1258+140A=)
1g.200121095A>CCA2649710371NR5A2c.1378+140A>C (n.1378+140A>C)
c.1240+140A>C (n.1240+140A>C)
c.1162+140A>C (n.1162+140A>C)
c.1258+140A>C (n.1258+140A>C)
 gnomAD v4
1g.200121095A>GCA1011087637NR5A2c.1378+140A>G (n.1378+140A>G)
c.1240+140A>G (n.1240+140A>G)
c.1162+140A>G (n.1162+140A>G)
c.1258+140A>G (n.1258+140A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121095A>TCA2649710370NR5A2c.1378+140A>T (n.1378+140A>T)
c.1240+140A>T (n.1240+140A>T)
c.1162+140A>T (n.1162+140A>T)
c.1258+140A>T (n.1258+140A>T)
 gnomAD v4
1g.200121096A>GCA2649710372NR5A2c.1378+141A>G (n.1378+141A>G)
c.1240+141A>G (n.1240+141A>G)
c.1162+141A>G (n.1162+141A>G)
c.1258+141A>G (n.1258+141A>G)
 gnomAD v4
1g.200121096A>TCA2649710373NR5A2c.1378+141A>T (n.1378+141A>T)
c.1240+141A>T (n.1240+141A>T)
c.1162+141A>T (n.1162+141A>T)
c.1258+141A>T (n.1258+141A>T)
 gnomAD v4
1g.200121097T>ACA2649710374NR5A2c.1378+142T>A (n.1378+142T>A)
c.1240+142T>A (n.1240+142T>A)
c.1162+142T>A (n.1162+142T>A)
c.1258+142T>A (n.1258+142T>A)
 gnomAD v4
1g.200121097T>GCA2649710375NR5A2c.1378+142T>G (n.1378+142T>G)
c.1240+142T>G (n.1240+142T>G)
c.1162+142T>G (n.1162+142T>G)
c.1258+142T>G (n.1258+142T>G)
 gnomAD v4
1g.200121098A>TCA2649710376NR5A2c.1378+143A>T (n.1378+143A>T)
c.1240+143A>T (n.1240+143A>T)
c.1162+143A>T (n.1162+143A>T)
c.1258+143A>T (n.1258+143A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched