Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200120987C>A | CA2649710298 | NR5A2 | c.1378+32C>A (n.1378+32C>A) c.1240+32C>A (n.1240+32C>A) c.1162+32C>A (n.1162+32C>A) c.1258+32C>A (n.1258+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200120987_200120988insT | CA2574107271 | NR5A2 | c.1378+32_1378+33insT (n.1378+32_1378+33insT) c.1240+32_1240+33insT (n.1240+32_1240+33insT) c.1162+32_1162+33insT (n.1162+32_1162+33insT) c.1258+32_1258+33insT (n.1258+32_1258+33insT) | gnomAD v4 |
1 | g.200120988C>A | CA2649710299 | NR5A2 | c.1378+33C>A (n.1378+33C>A) c.1240+33C>A (n.1240+33C>A) c.1162+33C>A (n.1162+33C>A) c.1258+33C>A (n.1258+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200120988C= | CA1148261530 | NR5A2 | c.1378+33C= (n.1378+33C=) c.1240+33C= (n.1240+33C=) c.1162+33C= (n.1162+33C=) c.1258+33C= (n.1258+33C=) | |
1 | g.200120988C>G | CA2649710300 | NR5A2 | c.1378+33C>G (n.1378+33C>G) c.1240+33C>G (n.1240+33C>G) c.1162+33C>G (n.1162+33C>G) c.1258+33C>G (n.1258+33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200120988C>T | CA1316115 | NR5A2 | c.1378+33C>T (n.1378+33C>T) c.1240+33C>T (n.1240+33C>T) c.1162+33C>T (n.1162+33C>T) c.1258+33C>T (n.1258+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200120990A= | CA1219192200 | NR5A2 | c.1378+35A= (n.1378+35A=) c.1240+35A= (n.1240+35A=) c.1162+35A= (n.1162+35A=) c.1258+35A= (n.1258+35A=) | |
1 | g.200120990A>G | CA729992091 | NR5A2 | c.1378+35A>G (n.1378+35A>G) c.1240+35A>G (n.1240+35A>G) c.1162+35A>G (n.1162+35A>G) c.1258+35A>G (n.1258+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200120991C>A | CA2649710301 | NR5A2 | c.1378+36C>A (n.1378+36C>A) c.1240+36C>A (n.1240+36C>A) c.1162+36C>A (n.1162+36C>A) c.1258+36C>A (n.1258+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200120991C= | CA1144134420 | NR5A2 | c.1378+36C= (n.1378+36C=) c.1240+36C= (n.1240+36C=) c.1162+36C= (n.1162+36C=) c.1258+36C= (n.1258+36C=) | |
1 | g.200120991C>T | CA1316116 | NR5A2 | c.1378+36C>T (n.1378+36C>T) c.1240+36C>T (n.1240+36C>T) c.1162+36C>T (n.1162+36C>T) c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200120992G>A | CA1316117 | NR5A2 | c.1378+37G>A (n.1378+37G>A) c.1240+37G>A (n.1240+37G>A) c.1162+37G>A (n.1162+37G>A) c.1258+37G>A (n.1258+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200120992G>C | CA2581691790 | NR5A2 | c.1378+37G>C (n.1378+37G>C) c.1240+37G>C (n.1240+37G>C) c.1162+37G>C (n.1162+37G>C) c.1258+37G>C (n.1258+37G>C) | |
1 | g.200120992G= | CA1139992913 | NR5A2 | c.1378+37G= (n.1378+37G=) c.1240+37G= (n.1240+37G=) c.1162+37G= (n.1162+37G=) c.1258+37G= (n.1258+37G=) | |
1 | g.200120992G>T | CA2581691791 | NR5A2 | c.1378+37G>T (n.1378+37G>T) c.1240+37G>T (n.1240+37G>T) c.1162+37G>T (n.1162+37G>T) c.1258+37G>T (n.1258+37G>T) | |
1 | g.200120994T>C | CA35930994 | NR5A2 | c.1378+39T>C (n.1378+39T>C) c.1240+39T>C (n.1240+39T>C) c.1162+39T>C (n.1162+39T>C) c.1258+39T>C (n.1258+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200120994T= | CA1219192201 | NR5A2 | c.1378+39T= (n.1378+39T=) c.1240+39T= (n.1240+39T=) c.1162+39T= (n.1162+39T=) c.1258+39T= (n.1258+39T=) | |
1 | g.200120995T>C | CA729992098 | NR5A2 | c.1378+40T>C (n.1378+40T>C) c.1240+40T>C (n.1240+40T>C) c.1162+40T>C (n.1162+40T>C) c.1258+40T>C (n.1258+40T>C) | dbSNP |
1 | g.200120995T= | CA1219192202 | NR5A2 | c.1378+40T= (n.1378+40T=) c.1240+40T= (n.1240+40T=) c.1162+40T= (n.1162+40T=) c.1258+40T= (n.1258+40T=) | |
1 | g.200120996G>A | CA2649710302 | NR5A2 | c.1378+41G>A (n.1378+41G>A) c.1240+41G>A (n.1240+41G>A) c.1162+41G>A (n.1162+41G>A) c.1258+41G>A (n.1258+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200120997C>A | CA2649710303 | NR5A2 | c.1378+42C>A (n.1378+42C>A) c.1240+42C>A (n.1240+42C>A) c.1162+42C>A (n.1162+42C>A) c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121001A= | CA1149066946 | NR5A2 | c.1378+46A= (n.1378+46A=) c.1240+46A= (n.1240+46A=) c.1162+46A= (n.1162+46A=) c.1258+46A= (n.1258+46A=) | |
1 | g.200121001A>G | CA1316118 | NR5A2 | c.1378+46A>G (n.1378+46A>G) c.1240+46A>G (n.1240+46A>G) c.1162+46A>G (n.1162+46A>G) c.1258+46A>G (n.1258+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121002T>A | CA2649710304 | NR5A2 | c.1378+47T>A (n.1378+47T>A) c.1240+47T>A (n.1240+47T>A) c.1162+47T>A (n.1162+47T>A) c.1258+47T>A (n.1258+47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121003G>T | CA2649710305 | NR5A2 | c.1378+48G>T (n.1378+48G>T) c.1240+48G>T (n.1240+48G>T) c.1162+48G>T (n.1162+48G>T) c.1258+48G>T (n.1258+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121004A= | CA1141925621 | NR5A2 | c.1378+49A= (n.1378+49A=) c.1240+49A= (n.1240+49A=) c.1162+49A= (n.1162+49A=) c.1258+49A= (n.1258+49A=) | |
1 | g.200121004A>T | CA1316119 | NR5A2 | c.1378+49A>T (n.1378+49A>T) c.1240+49A>T (n.1240+49A>T) c.1162+49A>T (n.1162+49A>T) c.1258+49A>T (n.1258+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121005T>A | CA528289702 | NR5A2 | c.1378+50T>A (n.1378+50T>A) c.1240+50T>A (n.1240+50T>A) c.1162+50T>A (n.1162+50T>A) c.1258+50T>A (n.1258+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.200121005T>C | CA1316120 | NR5A2 | c.1378+50T>C (n.1378+50T>C) c.1240+50T>C (n.1240+50T>C) c.1162+50T>C (n.1162+50T>C) c.1258+50T>C (n.1258+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.200121005T= | CA1219192203 | NR5A2 | c.1378+50T= (n.1378+50T=) c.1240+50T= (n.1240+50T=) c.1162+50T= (n.1162+50T=) c.1258+50T= (n.1258+50T=) | |
1 | g.200121007T>A | CA1219192204 | NR5A2 | c.1378+52T>A (n.1378+52T>A) c.1240+52T>A (n.1240+52T>A) c.1162+52T>A (n.1162+52T>A) c.1258+52T>A (n.1258+52T>A) | dbSNP |
1 | g.200121007T>G | CA2697895225 | NR5A2 | c.1378+52T>G (n.1378+52T>G) c.1240+52T>G (n.1240+52T>G) c.1162+52T>G (n.1162+52T>G) c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) | dbSNP |
1 | g.200121007T= | CA1219192205 | NR5A2 | c.1378+52T= (n.1378+52T=) c.1240+52T= (n.1240+52T=) c.1162+52T= (n.1162+52T=) c.1258+52T= (n.1258+52T=) | |
1 | g.200121009G>A | CA35930999 | NR5A2 | c.1378+54G>A (n.1378+54G>A) c.1240+54G>A (n.1240+54G>A) c.1162+54G>A (n.1162+54G>A) c.1258+54G>A (n.1258+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121009G= | CA1145029922 | NR5A2 | c.1378+54G= (n.1378+54G=) c.1240+54G= (n.1240+54G=) c.1162+54G= (n.1162+54G=) c.1258+54G= (n.1258+54G=) | |
1 | g.200121009G>T | CA2649710306 | NR5A2 | c.1378+54G>T (n.1378+54G>T) c.1240+54G>T (n.1240+54G>T) c.1162+54G>T (n.1162+54G>T) c.1258+54G>T (n.1258+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121011A>T | CA2649710307 | NR5A2 | c.1378+56A>T (n.1378+56A>T) c.1240+56A>T (n.1240+56A>T) c.1162+56A>T (n.1162+56A>T) c.1258+56A>T (n.1258+56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121013T>C | CA35931004 | NR5A2 | c.1378+58T>C (n.1378+58T>C) c.1240+58T>C (n.1240+58T>C) c.1162+58T>C (n.1162+58T>C) c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121013T= | CA1144976883 | NR5A2 | c.1378+58T= (n.1378+58T=) c.1240+58T= (n.1240+58T=) c.1162+58T= (n.1162+58T=) c.1258+58T= (n.1258+58T=) | |
1 | g.200121014T>A | CA2649710308 | NR5A2 | c.1378+59T>A (n.1378+59T>A) c.1240+59T>A (n.1240+59T>A) c.1162+59T>A (n.1162+59T>A) c.1258+59T>A (n.1258+59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121015C>A | CA2574107272 | NR5A2 | c.1378+60C>A (n.1378+60C>A) c.1240+60C>A (n.1240+60C>A) c.1162+60C>A (n.1162+60C>A) c.1258+60C>A (n.1258+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121015C= | CA1219192206 | NR5A2 | c.1378+60C= (n.1378+60C=) c.1240+60C= (n.1240+60C=) c.1162+60C= (n.1162+60C=) c.1258+60C= (n.1258+60C=) | |
1 | g.200121015C>T | CA1219192207 | NR5A2 | c.1378+60C>T (n.1378+60C>T) c.1240+60C>T (n.1240+60C>T) c.1162+60C>T (n.1162+60C>T) c.1258+60C>T (n.1258+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121016A>G | CA2649710309 | NR5A2 | c.1378+61A>G (n.1378+61A>G) c.1240+61A>G (n.1240+61A>G) c.1162+61A>G (n.1162+61A>G) c.1258+61A>G (n.1258+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121017A>G | CA2649710310 | NR5A2 | c.1378+62A>G (n.1378+62A>G) c.1240+62A>G (n.1240+62A>G) c.1162+62A>G (n.1162+62A>G) c.1258+62A>G (n.1258+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121018A= | CA1146097531 | NR5A2 | c.1378+63A= (n.1378+63A=) c.1240+63A= (n.1240+63A=) c.1162+63A= (n.1162+63A=) c.1258+63A= (n.1258+63A=) | |
1 | g.200121018A>G | CA35931009 | NR5A2 | c.1378+63A>G (n.1378+63A>G) c.1240+63A>G (n.1240+63A>G) c.1162+63A>G (n.1162+63A>G) c.1258+63A>G (n.1258+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121020_200121024dup | CA1219192208 | NR5A2 | c.1378+65_1378+69dup (n.1378+65_1378+69dup) c.1240+65_1240+69dup (n.1240+65_1240+69dup) c.1162+65_1162+69dup (n.1162+65_1162+69dup) c.1258+65_1258+69dup (n.1258+65_1258+69dup) | dbSNP |
1 | g.200121022C>A | CA2649710311 | NR5A2 | c.1378+67C>A (n.1378+67C>A) c.1240+67C>A (n.1240+67C>A) c.1162+67C>A (n.1162+67C>A) c.1258+67C>A (n.1258+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121022C= | CA1219192209 | NR5A2 | c.1378+67C= (n.1378+67C=) c.1240+67C= (n.1240+67C=) c.1162+67C= (n.1162+67C=) c.1258+67C= (n.1258+67C=) | |
1 | g.200121022C>T | CA729992108 | NR5A2 | c.1378+67C>T (n.1378+67C>T) c.1240+67C>T (n.1240+67C>T) c.1162+67C>T (n.1162+67C>T) c.1258+67C>T (n.1258+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121023T>C | CA2574107273 | NR5A2 | c.1378+68T>C (n.1378+68T>C) c.1240+68T>C (n.1240+68T>C) c.1162+68T>C (n.1162+68T>C) c.1258+68T>C (n.1258+68T>C) | |
1 | g.200121024T>C | CA2649710312 | NR5A2 | c.1378+69T>C (n.1378+69T>C) c.1240+69T>C (n.1240+69T>C) c.1162+69T>C (n.1162+69T>C) c.1258+69T>C (n.1258+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121024_200121027delinsTGTG | CA1219192210 | NR5A2 | c.1378+69_1378+72delinsTGTG (n.1378+69_1378+72delinsTGTG) c.1240+69_1240+72delinsTGTG (n.1240+69_1240+72delinsTGTG) c.1162+69_1162+72delinsTGTG (n.1162+69_1162+72delinsTGTG) c.1258+69_1258+72delinsTGTG (n.1258+69_1258+72delinsTGTG) | |
1 | g.200121027_200121029del | CA1219192211 | NR5A2 | c.1378+72_1378+74del (n.1378+72_1378+74del) c.1240+72_1240+74del (n.1240+72_1240+74del) c.1162+72_1162+74del (n.1162+72_1162+74del) c.1258+72_1258+74del (n.1258+72_1258+74del) | dbSNP |
1 | g.200121026T>A | CA2574107274 | NR5A2 | c.1378+71T>A (n.1378+71T>A) c.1240+71T>A (n.1240+71T>A) c.1162+71T>A (n.1162+71T>A) c.1258+71T>A (n.1258+71T>A) | |
1 | g.200121026T>C | CA2574107275 | NR5A2 | c.1378+71T>C (n.1378+71T>C) c.1240+71T>C (n.1240+71T>C) c.1162+71T>C (n.1162+71T>C) c.1258+71T>C (n.1258+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121027G>A | CA2649710313 | NR5A2 | c.1378+72G>A (n.1378+72G>A) c.1240+72G>A (n.1240+72G>A) c.1162+72G>A (n.1162+72G>A) c.1258+72G>A (n.1258+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121027G>T | CA2649710314 | NR5A2 | c.1378+72G>T (n.1378+72G>T) c.1240+72G>T (n.1240+72G>T) c.1162+72G>T (n.1162+72G>T) c.1258+72G>T (n.1258+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121028G>T | CA2649710315 | NR5A2 | c.1378+73G>T (n.1378+73G>T) c.1240+73G>T (n.1240+73G>T) c.1162+73G>T (n.1162+73G>T) c.1258+73G>T (n.1258+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121030C>A | CA2574107276 | NR5A2 | c.1378+75C>A (n.1378+75C>A) c.1240+75C>A (n.1240+75C>A) c.1162+75C>A (n.1162+75C>A) c.1258+75C>A (n.1258+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121030C= | CA1219192212 | NR5A2 | c.1378+75C= (n.1378+75C=) c.1240+75C= (n.1240+75C=) c.1162+75C= (n.1162+75C=) c.1258+75C= (n.1258+75C=) | |
1 | g.200121030C>G | CA1011087624 | NR5A2 | c.1378+75C>G (n.1378+75C>G) c.1240+75C>G (n.1240+75C>G) c.1162+75C>G (n.1162+75C>G) c.1258+75C>G (n.1258+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121030C>T | CA729992109 | NR5A2 | c.1378+75C>T (n.1378+75C>T) c.1240+75C>T (n.1240+75C>T) c.1162+75C>T (n.1162+75C>T) c.1258+75C>T (n.1258+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121031C>A | CA2649710316 | NR5A2 | c.1378+76C>A (n.1378+76C>A) c.1240+76C>A (n.1240+76C>A) c.1162+76C>A (n.1162+76C>A) c.1258+76C>A (n.1258+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121031C>T | CA2649710317 | NR5A2 | c.1378+76C>T (n.1378+76C>T) c.1240+76C>T (n.1240+76C>T) c.1162+76C>T (n.1162+76C>T) c.1258+76C>T (n.1258+76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121032A= | CA1219192213 | NR5A2 | c.1378+77A= (n.1378+77A=) c.1240+77A= (n.1240+77A=) c.1162+77A= (n.1162+77A=) c.1258+77A= (n.1258+77A=) | |
1 | g.200121032A>G | CA1219192214 | NR5A2 | c.1378+77A>G (n.1378+77A>G) c.1240+77A>G (n.1240+77A>G) c.1162+77A>G (n.1162+77A>G) c.1258+77A>G (n.1258+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121033T>C | CA2649710318 | NR5A2 | c.1378+78T>C (n.1378+78T>C) c.1240+78T>C (n.1240+78T>C) c.1162+78T>C (n.1162+78T>C) c.1258+78T>C (n.1258+78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121034G>C | CA2649710319 | NR5A2 | c.1378+79G>C (n.1378+79G>C) c.1240+79G>C (n.1240+79G>C) c.1162+79G>C (n.1162+79G>C) c.1258+79G>C (n.1258+79G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121034_200121036delinsGTA | CA1219192215 | NR5A2 | c.1378+79_1378+81delinsGTA (n.1378+79_1378+81delinsGTA) c.1240+79_1240+81delinsGTA (n.1240+79_1240+81delinsGTA) c.1162+79_1162+81delinsGTA (n.1162+79_1162+81delinsGTA) c.1258+79_1258+81delinsGTA (n.1258+79_1258+81delinsGTA) | |
1 | g.200121035T>C | CA2649710320 | NR5A2 | c.1378+80T>C (n.1378+80T>C) c.1240+80T>C (n.1240+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.1258+80T>C (n.1258+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121035T>G | CA2574107277 | NR5A2 | c.1378+80T>G (n.1378+80T>G) c.1240+80T>G (n.1240+80T>G) c.1162+80T>G (n.1162+80T>G) c.1258+80T>G (n.1258+80T>G) | |
1 | g.200121036_200121037del | CA729992113 | NR5A2 | c.1378+81_1378+82del (n.1378+81_1378+82del) c.1240+81_1240+82del (n.1240+81_1240+82del) c.1162+81_1162+82del (n.1162+81_1162+82del) c.1258+81_1258+82del (n.1258+81_1258+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121036A= | CA1219192217 | NR5A2 | c.1378+81A= (n.1378+81A=) c.1240+81A= (n.1240+81A=) c.1162+81A= (n.1162+81A=) c.1258+81A= (n.1258+81A=) | |
1 | g.200121036A>G | CA1219192216 | NR5A2 | c.1378+81A>G (n.1378+81A>G) c.1240+81A>G (n.1240+81A>G) c.1162+81A>G (n.1162+81A>G) c.1258+81A>G (n.1258+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121037T>C | CA35931015 | NR5A2 | c.1378+82T>C (n.1378+82T>C) c.1240+82T>C (n.1240+82T>C) c.1162+82T>C (n.1162+82T>C) c.1258+82T>C (n.1258+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121037T= | CA1219192218 | NR5A2 | c.1378+82T= (n.1378+82T=) c.1240+82T= (n.1240+82T=) c.1162+82T= (n.1162+82T=) c.1258+82T= (n.1258+82T=) | |
1 | g.200121038G>A | CA1219192220 | NR5A2 | c.1378+83G>A (n.1378+83G>A) c.1240+83G>A (n.1240+83G>A) c.1162+83G>A (n.1162+83G>A) c.1258+83G>A (n.1258+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121038G= | CA1219192219 | NR5A2 | c.1378+83G= (n.1378+83G=) c.1240+83G= (n.1240+83G=) c.1162+83G= (n.1162+83G=) c.1258+83G= (n.1258+83G=) | |
1 | g.200121039T>A | CA2649710322 | NR5A2 | c.1378+84T>A (n.1378+84T>A) c.1240+84T>A (n.1240+84T>A) c.1162+84T>A (n.1162+84T>A) c.1258+84T>A (n.1258+84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121042_200121043del | CA2649710321 | NR5A2 | c.1378+87_1378+88del (n.1378+87_1378+88del) c.1240+87_1240+88del (n.1240+87_1240+88del) c.1162+87_1162+88del (n.1162+87_1162+88del) c.1258+87_1258+88del (n.1258+87_1258+88del) | gnomAD v4 |
1 | g.200121040T>G | CA2649710323 | NR5A2 | c.1378+85T>G (n.1378+85T>G) c.1240+85T>G (n.1240+85T>G) c.1162+85T>G (n.1162+85T>G) c.1258+85T>G (n.1258+85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121040_200121044delinsTTTTG | CA1219192221 | NR5A2 | c.1378+85_1378+89delinsTTTTG (n.1378+85_1378+89delinsTTTTG) c.1240+85_1240+89delinsTTTTG (n.1240+85_1240+89delinsTTTTG) c.1162+85_1162+89delinsTTTTG (n.1162+85_1162+89delinsTTTTG) c.1258+85_1258+89delinsTTTTG (n.1258+85_1258+89delinsTTTTG) | |
1 | g.200121043_200121046del | CA1219192222 | NR5A2 | c.1378+88_1378+91del (n.1378+88_1378+91del) c.1240+88_1240+91del (n.1240+88_1240+91del) c.1162+88_1162+91del (n.1162+88_1162+91del) c.1258+88_1258+91del (n.1258+88_1258+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121044G>A | CA2574107278 | NR5A2 | c.1378+89G>A (n.1378+89G>A) c.1240+89G>A (n.1240+89G>A) c.1162+89G>A (n.1162+89G>A) c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) | |
1 | g.200121046T>C | CA2649710324 | NR5A2 | c.1378+91T>C (n.1378+91T>C) c.1240+91T>C (n.1240+91T>C) c.1162+91T>C (n.1162+91T>C) c.1258+91T>C (n.1258+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121047C>A | CA1011087627 | NR5A2 | c.1378+92C>A (n.1378+92C>A) c.1240+92C>A (n.1240+92C>A) c.1162+92C>A (n.1162+92C>A) c.1258+92C>A (n.1258+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121047C= | CA1219192223 | NR5A2 | c.1378+92C= (n.1378+92C=) c.1240+92C= (n.1240+92C=) c.1162+92C= (n.1162+92C=) c.1258+92C= (n.1258+92C=) | |
1 | g.200121047C>T | CA35931024 | NR5A2 | c.1378+92C>T (n.1378+92C>T) c.1240+92C>T (n.1240+92C>T) c.1162+92C>T (n.1162+92C>T) c.1258+92C>T (n.1258+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121048T>A | CA2649710325 | NR5A2 | c.1378+93T>A (n.1378+93T>A) c.1240+93T>A (n.1240+93T>A) c.1162+93T>A (n.1162+93T>A) c.1258+93T>A (n.1258+93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121049A= | CA1219192224 | NR5A2 | c.1378+94A= (n.1378+94A=) c.1240+94A= (n.1240+94A=) c.1162+94A= (n.1162+94A=) c.1258+94A= (n.1258+94A=) | |
1 | g.200121049A>G | CA1219192225 | NR5A2 | c.1378+94A>G (n.1378+94A>G) c.1240+94A>G (n.1240+94A>G) c.1162+94A>G (n.1162+94A>G) c.1258+94A>G (n.1258+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121051C>A | CA2574107279 | NR5A2 | c.1378+96C>A (n.1378+96C>A) c.1240+96C>A (n.1240+96C>A) c.1162+96C>A (n.1162+96C>A) c.1258+96C>A (n.1258+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121055_200121059del | CA2649710326 | NR5A2 | c.1378+100_1378+104del (n.1378+100_1378+104del) c.1240+100_1240+104del (n.1240+100_1240+104del) c.1162+100_1162+104del (n.1162+100_1162+104del) c.1258+100_1258+104del (n.1258+100_1258+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.200121053A= | CA1219192226 | NR5A2 | c.1378+98A= (n.1378+98A=) c.1240+98A= (n.1240+98A=) c.1162+98A= (n.1162+98A=) c.1258+98A= (n.1258+98A=) | |
1 | g.200121053A>G | CA1219192227 | NR5A2 | c.1378+98A>G (n.1378+98A>G) c.1240+98A>G (n.1240+98A>G) c.1162+98A>G (n.1162+98A>G) c.1258+98A>G (n.1258+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121054T>C | CA2649710327 | NR5A2 | c.1378+99T>C (n.1378+99T>C) c.1240+99T>C (n.1240+99T>C) c.1162+99T>C (n.1162+99T>C) c.1258+99T>C (n.1258+99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121054T>G | CA35931030 | NR5A2 | c.1378+99T>G (n.1378+99T>G) c.1240+99T>G (n.1240+99T>G) c.1162+99T>G (n.1162+99T>G) c.1258+99T>G (n.1258+99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121054T= | CA1147258058 | NR5A2 | c.1378+99T= (n.1378+99T=) c.1240+99T= (n.1240+99T=) c.1162+99T= (n.1162+99T=) c.1258+99T= (n.1258+99T=) | |
1 | g.200121055A= | CA1219192228 | NR5A2 | c.1378+100A= (n.1378+100A=) c.1240+100A= (n.1240+100A=) c.1162+100A= (n.1162+100A=) c.1258+100A= (n.1258+100A=) | |
1 | g.200121055A>G | CA35931047 | NR5A2 | c.1378+100A>G (n.1378+100A>G) c.1240+100A>G (n.1240+100A>G) c.1162+100A>G (n.1162+100A>G) c.1258+100A>G (n.1258+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121057_200121059del | CA2649710328 | NR5A2 | c.1378+102_1378+104del (n.1378+102_1378+104del) c.1240+102_1240+104del (n.1240+102_1240+104del) c.1162+102_1162+104del (n.1162+102_1162+104del) c.1258+102_1258+104del (n.1258+102_1258+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.200121056T>A | CA2649710329 | NR5A2 | c.1378+101T>A (n.1378+101T>A) c.1240+101T>A (n.1240+101T>A) c.1162+101T>A (n.1162+101T>A) c.1258+101T>A (n.1258+101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121058A>G | CA2649710330 | NR5A2 | c.1378+103A>G (n.1378+103A>G) c.1240+103A>G (n.1240+103A>G) c.1162+103A>G (n.1162+103A>G) c.1258+103A>G (n.1258+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121060G>A | CA729992124 | NR5A2 | c.1378+105G>A (n.1378+105G>A) c.1240+105G>A (n.1240+105G>A) c.1162+105G>A (n.1162+105G>A) c.1258+105G>A (n.1258+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121060G= | CA1219192230 | NR5A2 | c.1378+105G= (n.1378+105G=) c.1240+105G= (n.1240+105G=) c.1162+105G= (n.1162+105G=) c.1258+105G= (n.1258+105G=) | |
1 | g.200121060G>T | CA1219192229 | NR5A2 | c.1378+105G>T (n.1378+105G>T) c.1240+105G>T (n.1240+105G>T) c.1162+105G>T (n.1162+105G>T) c.1258+105G>T (n.1258+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121061C>A | CA2649710331 | NR5A2 | c.1378+106C>A (n.1378+106C>A) c.1240+106C>A (n.1240+106C>A) c.1162+106C>A (n.1162+106C>A) c.1258+106C>A (n.1258+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121061C>T | CA2649710332 | NR5A2 | c.1378+106C>T (n.1378+106C>T) c.1240+106C>T (n.1240+106C>T) c.1162+106C>T (n.1162+106C>T) c.1258+106C>T (n.1258+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200121061_200121065delinsCCCTT | CA1219192231 | NR5A2 | c.1378+106_1378+110delinsCCCTT (n.1378+106_1378+110delinsCCCTT) c.1240+106_1240+110delinsCCCTT (n.1240+106_1240+110delinsCCCTT) c.1162+106_1162+110delinsCCCTT (n.1162+106_1162+110delinsCCCTT) c.1258+106_1258+110delinsCCCTT (n.1258+106_1258+110delinsCCCTT) | |
1 | g.200121062C>A | CA2649710333 | NR5A2 | c.1378+107C>A (n.1378+107C>A) c.1240+107C>A (n.1240+107C>A) c.1162+107C>A (n.1162+107C>A) c.1258+107C>A (n.1258+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121062C= | CA1219192232 | NR5A2 | c.1378+107C= (n.1378+107C=) c.1240+107C= (n.1240+107C=) c.1162+107C= (n.1162+107C=) c.1258+107C= (n.1258+107C=) | |
1 | g.200121062C>T | CA1011087632 | NR5A2 | c.1378+107C>T (n.1378+107C>T) c.1240+107C>T (n.1240+107C>T) c.1162+107C>T (n.1162+107C>T) c.1258+107C>T (n.1258+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121065_200121068del | CA729992125 | NR5A2 | c.1378+110_1378+113del (n.1378+110_1378+113del) c.1240+110_1240+113del (n.1240+110_1240+113del) c.1162+110_1162+113del (n.1162+110_1162+113del) c.1258+110_1258+113del (n.1258+110_1258+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121063C>A | CA2649710334 | NR5A2 | c.1378+108C>A (n.1378+108C>A) c.1240+108C>A (n.1240+108C>A) c.1162+108C>A (n.1162+108C>A) c.1258+108C>A (n.1258+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121064T>G | CA2649710335 | NR5A2 | c.1378+109T>G (n.1378+109T>G) c.1240+109T>G (n.1240+109T>G) c.1162+109T>G (n.1162+109T>G) c.1258+109T>G (n.1258+109T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121066C>A | CA2649710336 | NR5A2 | c.1378+111C>A (n.1378+111C>A) c.1240+111C>A (n.1240+111C>A) c.1162+111C>A (n.1162+111C>A) c.1258+111C>A (n.1258+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121066C>T | CA2649710337 | NR5A2 | c.1378+111C>T (n.1378+111C>T) c.1240+111C>T (n.1240+111C>T) c.1162+111C>T (n.1162+111C>T) c.1258+111C>T (n.1258+111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121067C>A | CA2649710338 | NR5A2 | c.1378+112C>A (n.1378+112C>A) c.1240+112C>A (n.1240+112C>A) c.1162+112C>A (n.1162+112C>A) c.1258+112C>A (n.1258+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121067C>T | CA2649710339 | NR5A2 | c.1378+112C>T (n.1378+112C>T) c.1240+112C>T (n.1240+112C>T) c.1162+112C>T (n.1162+112C>T) c.1258+112C>T (n.1258+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121068T>A | CA2649710340 | NR5A2 | c.1378+113T>A (n.1378+113T>A) c.1240+113T>A (n.1240+113T>A) c.1162+113T>A (n.1162+113T>A) c.1258+113T>A (n.1258+113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121068T>C | CA1219192234 | NR5A2 | c.1378+113T>C (n.1378+113T>C) c.1240+113T>C (n.1240+113T>C) c.1162+113T>C (n.1162+113T>C) c.1258+113T>C (n.1258+113T>C) | dbSNP |
1 | g.200121068T= | CA1219192233 | NR5A2 | c.1378+113T= (n.1378+113T=) c.1240+113T= (n.1240+113T=) c.1162+113T= (n.1162+113T=) c.1258+113T= (n.1258+113T=) | |
1 | g.200121069G>A | CA2649710341 | NR5A2 | c.1378+114G>A (n.1378+114G>A) c.1240+114G>A (n.1240+114G>A) c.1162+114G>A (n.1162+114G>A) c.1258+114G>A (n.1258+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121069G>T | CA2649710342 | NR5A2 | c.1378+114G>T (n.1378+114G>T) c.1240+114G>T (n.1240+114G>T) c.1162+114G>T (n.1162+114G>T) c.1258+114G>T (n.1258+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121070T>A | CA2649710343 | NR5A2 | c.1378+115T>A (n.1378+115T>A) c.1240+115T>A (n.1240+115T>A) c.1162+115T>A (n.1162+115T>A) c.1258+115T>A (n.1258+115T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121070T>C | CA2649710344 | NR5A2 | c.1378+115T>C (n.1378+115T>C) c.1240+115T>C (n.1240+115T>C) c.1162+115T>C (n.1162+115T>C) c.1258+115T>C (n.1258+115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121071C>A | CA2649710345 | NR5A2 | c.1378+116C>A (n.1378+116C>A) c.1240+116C>A (n.1240+116C>A) c.1162+116C>A (n.1162+116C>A) c.1258+116C>A (n.1258+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121072A>G | CA2649710346 | NR5A2 | c.1378+117A>G (n.1378+117A>G) c.1240+117A>G (n.1240+117A>G) c.1162+117A>G (n.1162+117A>G) c.1258+117A>G (n.1258+117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121073A>C | CA2649710347 | NR5A2 | c.1378+118A>C (n.1378+118A>C) c.1240+118A>C (n.1240+118A>C) c.1162+118A>C (n.1162+118A>C) c.1258+118A>C (n.1258+118A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121076T>A | CA2649710349 | NR5A2 | c.1378+121T>A (n.1378+121T>A) c.1240+121T>A (n.1240+121T>A) c.1162+121T>A (n.1162+121T>A) c.1258+121T>A (n.1258+121T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121076T>C | CA2649710348 | NR5A2 | c.1378+121T>C (n.1378+121T>C) c.1240+121T>C (n.1240+121T>C) c.1162+121T>C (n.1162+121T>C) c.1258+121T>C (n.1258+121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121077A>G | CA2649710350 | NR5A2 | c.1378+122A>G (n.1378+122A>G) c.1240+122A>G (n.1240+122A>G) c.1162+122A>G (n.1162+122A>G) c.1258+122A>G (n.1258+122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121078T>A | CA528289703 | NR5A2 | c.1378+123T>A (n.1378+123T>A) c.1240+123T>A (n.1240+123T>A) c.1162+123T>A (n.1162+123T>A) c.1258+123T>A (n.1258+123T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121078T= | CA1219192235 | NR5A2 | c.1378+123T= (n.1378+123T=) c.1240+123T= (n.1240+123T=) c.1162+123T= (n.1162+123T=) c.1258+123T= (n.1258+123T=) | |
1 | g.200121079_200121086del | CA2649710351 | NR5A2 | c.1378+124_1378+131del (n.1378+124_1378+131del) c.1240+124_1240+131del (n.1240+124_1240+131del) c.1162+124_1162+131del (n.1162+124_1162+131del) c.1258+124_1258+131del (n.1258+124_1258+131del) | gnomAD v4 |
1 | g.200121079G>C | CA35931049 | NR5A2 | c.1378+124G>C (n.1378+124G>C) c.1240+124G>C (n.1240+124G>C) c.1162+124G>C (n.1162+124G>C) c.1258+124G>C (n.1258+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121079G= | CA1144752442 | NR5A2 | c.1378+124G= (n.1378+124G=) c.1240+124G= (n.1240+124G=) c.1162+124G= (n.1162+124G=) c.1258+124G= (n.1258+124G=) | |
1 | g.200121079G>T | CA2649710352 | NR5A2 | c.1378+124G>T (n.1378+124G>T) c.1240+124G>T (n.1240+124G>T) c.1162+124G>T (n.1162+124G>T) c.1258+124G>T (n.1258+124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121081A>C | CA2649710353 | NR5A2 | c.1378+126A>C (n.1378+126A>C) c.1240+126A>C (n.1240+126A>C) c.1162+126A>C (n.1162+126A>C) c.1258+126A>C (n.1258+126A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121082A>G | CA2649710354 | NR5A2 | c.1378+127A>G (n.1378+127A>G) c.1240+127A>G (n.1240+127A>G) c.1162+127A>G (n.1162+127A>G) c.1258+127A>G (n.1258+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200121083T>A | CA729992154 | NR5A2 | c.1378+128T>A (n.1378+128T>A) c.1240+128T>A (n.1240+128T>A) c.1162+128T>A (n.1162+128T>A) c.1258+128T>A (n.1258+128T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121083T>C | CA35931050 | NR5A2 | c.1378+128T>C (n.1378+128T>C) c.1240+128T>C (n.1240+128T>C) c.1162+128T>C (n.1162+128T>C) c.1258+128T>C (n.1258+128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200121083T= | CA1219192236 | NR5A2 | c.1378+128T= (n.1378+128T=) c.1240+128T= (n.1240+128T=) c.1162+128T= (n.1162+128T=) c.1258+128T= (n.1258+128T=) | |
1 | g.200121084C>A | CA2649710355 | NR5A2 | c.1378+129C>A (n.1378+129C>A) c.1240+129C>A (n.1240+129C>A) c.1162+129C>A (n.1162+129C>A) c.1258+129C>A (n.1258+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121084C>T | CA2649710356 | NR5A2 | c.1378+129C>T (n.1378+129C>T) c.1240+129C>T (n.1240+129C>T) c.1162+129C>T (n.1162+129C>T) c.1258+129C>T (n.1258+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200121085T>C | CA2649710357 | NR5A2 | c.1378+130T>C (n.1378+130T>C) c.1240+130T>C (n.1240+130T>C) c.1162+130T>C (n.1162+130T>C) c.1258+130T>C (n.1258+130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200121086T>A | CA2649710358 | NR5A2 | c.1378+131T>A (n.1378+131T>A) c.1240+131T>A (n.1240+131T>A) c.1162+131T>A (n.1162+131T>A) c.1258+131T>A (n.1258+131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121087C>A | CA2649710359 | NR5A2 | c.1378+132C>A (n.1378+132C>A) c.1240+132C>A (n.1240+132C>A) c.1162+132C>A (n.1162+132C>A) c.1258+132C>A (n.1258+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200121087C= | CA1219192237 | NR5A2 | c.1378+132C= (n.1378+132C=) c.1240+132C= (n.1240+132C=) c.1162+132C= (n.1162+132C=) c.1258+132C= (n.1258+132C=) | |
1 | g.200121087C>T | CA1219192238 | NR5A2 | c.1378+132C>T (n.1378+132C>T) c.1240+132C>T (n.1240+132C>T) c.1162+132C>T (n.1162+132C>T) c.1258+132C>T (n.1258+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |