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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038705A= | CA1219157811 | NR5A2 | c.65-953A= (n.65-953A=) c.65-5069A= (n.65-5069A=) c.34A= c.*419-5069A= (n.*419-5069A=) c.-56-953A= (n.-56-953A=) c.-14-5069A= (n.-14-5069A=) c.-124A= (n.-124A=) | |
| 1 | g.200038705A>G | CA1315710 | NR5A2 | c.65-953A>G (n.65-953A>G) c.65-5069A>G (n.65-5069A>G) c.34A>G c.*419-5069A>G (n.*419-5069A>G) c.-56-953A>G (n.-56-953A>G) c.-14-5069A>G (n.-14-5069A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038705A>T | CA2739669281 | NR5A2 | c.65-953A>T (n.65-953A>T) c.65-5069A>T (n.65-5069A>T) c.34A>T c.*419-5069A>T (n.*419-5069A>T) c.-56-953A>T (n.-56-953A>T) c.-14-5069A>T (n.-14-5069A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
| 1 | g.200038706G>A | CA729977035 | NR5A2 | c.65-952G>A (n.65-952G>A) c.65-5068G>A (n.65-5068G>A) c.35G>A c.*419-5068G>A (n.*419-5068G>A) c.-56-952G>A (n.-56-952G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-14-5068G>A (n.-14-5068G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038706G>C | CA2739669283 | NR5A2 | c.65-952G>C (n.65-952G>C) c.65-5068G>C (n.65-5068G>C) c.35G>C c.*419-5068G>C (n.*419-5068G>C) c.-56-952G>C (n.-56-952G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-14-5068G>C (n.-14-5068G>C) | |
| 1 | g.200038706G= | CA1219157812 | NR5A2 | c.65-952G= (n.65-952G=) c.65-5068G= (n.65-5068G=) c.35G= c.*419-5068G= (n.*419-5068G=) c.-56-952G= (n.-56-952G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-14-5068G= (n.-14-5068G=) | |
| 1 | g.200038706G>T | CA2739669282 | NR5A2 | c.65-952G>T (n.65-952G>T) c.65-5068G>T (n.65-5068G>T) c.35G>T c.*419-5068G>T (n.*419-5068G>T) c.-56-952G>T (n.-56-952G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-14-5068G>T (n.-14-5068G>T) | |
| 1 | g.200038707G>A | CA2649706547 | NR5A2 | c.65-951G>A (n.65-951G>A) c.65-5067G>A (n.65-5067G>A) c.36G>A c.*419-5067G>A (n.*419-5067G>A) c.-56-951G>A (n.-56-951G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-14-5067G>A (n.-14-5067G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038707G>C | CA2739669284 | NR5A2 | c.65-951G>C (n.65-951G>C) c.65-5067G>C (n.65-5067G>C) c.36G>C c.*419-5067G>C (n.*419-5067G>C) c.-56-951G>C (n.-56-951G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-14-5067G>C (n.-14-5067G>C) | |
| 1 | g.200038707G>T | CA2739669285 | NR5A2 | c.65-951G>T (n.65-951G>T) c.65-5067G>T (n.65-5067G>T) c.36G>T c.*419-5067G>T (n.*419-5067G>T) c.-56-951G>T (n.-56-951G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-14-5067G>T (n.-14-5067G>T) | |
| 1 | g.200038708A>C | CA2739669286 | NR5A2 | c.65-950A>C (n.65-950A>C) c.65-5066A>C (n.65-5066A>C) c.37A>C c.*419-5066A>C (n.*419-5066A>C) c.-56-950A>C (n.-56-950A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-14-5066A>C (n.-14-5066A>C) | |
| 1 | g.200038708A>G | CA2739669287 | NR5A2 | c.65-950A>G (n.65-950A>G) c.65-5066A>G (n.65-5066A>G) c.37A>G c.*419-5066A>G (n.*419-5066A>G) c.-56-950A>G (n.-56-950A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-14-5066A>G (n.-14-5066A>G) | |
| 1 | g.200038709A>C | CA2739669288 | NR5A2 | c.65-949A>C (n.65-949A>C) c.65-5065A>C (n.65-5065A>C) c.38A>C c.*419-5065A>C (n.*419-5065A>C) c.-56-949A>C (n.-56-949A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-14-5065A>C (n.-14-5065A>C) | |
| 1 | g.200038709A>G | CA2739669289 | NR5A2 | c.65-949A>G (n.65-949A>G) c.65-5065A>G (n.65-5065A>G) c.38A>G c.*419-5065A>G (n.*419-5065A>G) c.-56-949A>G (n.-56-949A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-14-5065A>G (n.-14-5065A>G) | |
| 1 | g.200038709A>T | CA2649706548 | NR5A2 | c.65-949A>T (n.65-949A>T) c.65-5065A>T (n.65-5065A>T) c.38A>T c.*419-5065A>T (n.*419-5065A>T) c.-56-949A>T (n.-56-949A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-14-5065A>T (n.-14-5065A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038710A>C | CA2739669290 | NR5A2 | c.65-948A>C (n.65-948A>C) c.65-5064A>C (n.65-5064A>C) c.39A>C c.*419-5064A>C (n.*419-5064A>C) c.-56-948A>C (n.-56-948A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-14-5064A>C (n.-14-5064A>C) | |
| 1 | g.200038710A>G | CA2574107049 | NR5A2 | c.65-948A>G (n.65-948A>G) c.65-5064A>G (n.65-5064A>G) c.39A>G c.*419-5064A>G (n.*419-5064A>G) c.-56-948A>G (n.-56-948A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-14-5064A>G (n.-14-5064A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038710A>T | CA2739669291 | NR5A2 | c.65-948A>T (n.65-948A>T) c.65-5064A>T (n.65-5064A>T) c.39A>T c.*419-5064A>T (n.*419-5064A>T) c.-56-948A>T (n.-56-948A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-14-5064A>T (n.-14-5064A>T) | |
| 1 | g.200038711T>A | CA2739669292 | NR5A2 | c.65-947T>A (n.65-947T>A) c.65-5063T>A (n.65-5063T>A) c.40T>A c.*419-5063T>A (n.*419-5063T>A) c.-56-947T>A (n.-56-947T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-14-5063T>A (n.-14-5063T>A) | |
| 1 | g.200038711T>G | CA2739669293 | NR5A2 | c.65-947T>G (n.65-947T>G) c.65-5063T>G (n.65-5063T>G) c.40T>G c.*419-5063T>G (n.*419-5063T>G) c.-56-947T>G (n.-56-947T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-14-5063T>G (n.-14-5063T>G) | |
| 1 | g.200038712del | CA2574107050 | NR5A2 | c.65-946del (n.65-946del) c.65-5062del (n.65-5062del) c.41del c.*419-5062del (n.*419-5062del) c.-56-946del (n.-56-946del) c.-117del (n.-117del) c.-14-5062del (n.-14-5062del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038712T>A | CA2739669294 | NR5A2 | c.65-946T>A (n.65-946T>A) c.65-5062T>A (n.65-5062T>A) c.41T>A c.*419-5062T>A (n.*419-5062T>A) c.-56-946T>A (n.-56-946T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-14-5062T>A (n.-14-5062T>A) | |
| 1 | g.200038712T>C | CA2739669295 | NR5A2 | c.65-946T>C (n.65-946T>C) c.65-5062T>C (n.65-5062T>C) c.41T>C c.*419-5062T>C (n.*419-5062T>C) c.-56-946T>C (n.-56-946T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-14-5062T>C (n.-14-5062T>C) | |
| 1 | g.200038712T>G | CA2739669296 | NR5A2 | c.65-946T>G (n.65-946T>G) c.65-5062T>G (n.65-5062T>G) c.41T>G c.*419-5062T>G (n.*419-5062T>G) c.-56-946T>G (n.-56-946T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-14-5062T>G (n.-14-5062T>G) | |
| 1 | g.200038713G>A | CA2739669297 | NR5A2 | c.65-945G>A (n.65-945G>A) c.65-5061G>A (n.65-5061G>A) c.42G>A c.*419-5061G>A (n.*419-5061G>A) c.-56-945G>A (n.-56-945G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-14-5061G>A (n.-14-5061G>A) | |
| 1 | g.200038713G>C | CA2739669298 | NR5A2 | c.65-945G>C (n.65-945G>C) c.65-5061G>C (n.65-5061G>C) c.42G>C c.*419-5061G>C (n.*419-5061G>C) c.-56-945G>C (n.-56-945G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-14-5061G>C (n.-14-5061G>C) | |
| 1 | g.200038713G>T | CA2649706549 | NR5A2 | c.65-945G>T (n.65-945G>T) c.65-5061G>T (n.65-5061G>T) c.42G>T c.*419-5061G>T (n.*419-5061G>T) c.-56-945G>T (n.-56-945G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-14-5061G>T (n.-14-5061G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C>A | CA528296389 | NR5A2 | c.65-944C>A (n.65-944C>A) c.65-5060C>A (n.65-5060C>A) c.43C>A c.*419-5060C>A (n.*419-5060C>A) c.-56-944C>A (n.-56-944C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-14-5060C>A (n.-14-5060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C= | CA1219157813 | NR5A2 | c.65-944C= (n.65-944C=) c.65-5060C= (n.65-5060C=) c.43C= c.*419-5060C= (n.*419-5060C=) c.-56-944C= (n.-56-944C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-14-5060C= (n.-14-5060C=) | |
| 1 | g.200038714C>G | CA2649706551 | NR5A2 | c.65-944C>G (n.65-944C>G) c.65-5060C>G (n.65-5060C>G) c.43C>G c.*419-5060C>G (n.*419-5060C>G) c.-56-944C>G (n.-56-944C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-14-5060C>G (n.-14-5060C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C>T | CA2649706550 | NR5A2 | c.65-944C>T (n.65-944C>T) c.65-5060C>T (n.65-5060C>T) c.43C>T c.*419-5060C>T (n.*419-5060C>T) c.-56-944C>T (n.-56-944C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-14-5060C>T (n.-14-5060C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C>A | CA2649706552 | NR5A2 | c.65-943C>A (n.65-943C>A) c.65-5059C>A (n.65-5059C>A) c.44C>A c.*419-5059C>A (n.*419-5059C>A) c.-56-943C>A (n.-56-943C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-14-5059C>A (n.-14-5059C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C= | CA1141350667 | NR5A2 | c.65-943C= (n.65-943C=) c.65-5059C= (n.65-5059C=) c.44C= c.*419-5059C= (n.*419-5059C=) c.-56-943C= (n.-56-943C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-14-5059C= (n.-14-5059C=) | |
| 1 | g.200038715C>G | CA1315711 | NR5A2 | c.65-943C>G (n.65-943C>G) c.65-5059C>G (n.65-5059C>G) c.44C>G c.*419-5059C>G (n.*419-5059C>G) c.-56-943C>G (n.-56-943C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-14-5059C>G (n.-14-5059C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C>T | CA528296390 | NR5A2 | c.65-943C>T (n.65-943C>T) c.65-5059C>T (n.65-5059C>T) c.44C>T c.*419-5059C>T (n.*419-5059C>T) c.-56-943C>T (n.-56-943C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-14-5059C>T (n.-14-5059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038716G>A | CA2649706553 | NR5A2 | c.65-942G>A (n.65-942G>A) c.65-5058G>A (n.65-5058G>A) c.45G>A c.*419-5058G>A (n.*419-5058G>A) c.-56-942G>A (n.-56-942G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-14-5058G>A (n.-14-5058G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038716G>C | CA2739669299 | NR5A2 | c.65-942G>C (n.65-942G>C) c.65-5058G>C (n.65-5058G>C) c.45G>C c.*419-5058G>C (n.*419-5058G>C) c.-56-942G>C (n.-56-942G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-14-5058G>C (n.-14-5058G>C) | |
| 1 | g.200038716G= | CA1219157814 | NR5A2 | c.65-942G= (n.65-942G=) c.65-5058G= (n.65-5058G=) c.45G= c.*419-5058G= (n.*419-5058G=) c.-56-942G= (n.-56-942G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-14-5058G= (n.-14-5058G=) | |
| 1 | g.200038716G>T | CA1315712 | NR5A2 | c.65-942G>T (n.65-942G>T) c.65-5058G>T (n.65-5058G>T) c.45G>T c.*419-5058G>T (n.*419-5058G>T) c.-56-942G>T (n.-56-942G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-14-5058G>T (n.-14-5058G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038717C>A | CA1219157815 | NR5A2 | c.65-941C>A (n.65-941C>A) c.65-5057C>A (n.65-5057C>A) c.46C>A c.*419-5057C>A (n.*419-5057C>A) c.-56-941C>A (n.-56-941C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-14-5057C>A (n.-14-5057C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038717C= | CA1219157816 | NR5A2 | c.65-941C= (n.65-941C=) c.65-5057C= (n.65-5057C=) c.46C= c.*419-5057C= (n.*419-5057C=) c.-56-941C= (n.-56-941C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-14-5057C= (n.-14-5057C=) | |
| 1 | g.200038717C>G | CA2739669300 | NR5A2 | c.65-941C>G (n.65-941C>G) c.65-5057C>G (n.65-5057C>G) c.46C>G c.*419-5057C>G (n.*419-5057C>G) c.-56-941C>G (n.-56-941C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-14-5057C>G (n.-14-5057C>G) | |
| 1 | g.200038717C>T | CA1315713 | NR5A2 | c.65-941C>T (n.65-941C>T) c.65-5057C>T (n.65-5057C>T) c.46C>T c.*419-5057C>T (n.*419-5057C>T) c.-56-941C>T (n.-56-941C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-14-5057C>T (n.-14-5057C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038718T>A | CA2739669301 | NR5A2 | c.65-940T>A (n.65-940T>A) c.65-5056T>A (n.65-5056T>A) c.47T>A c.*419-5056T>A (n.*419-5056T>A) c.-56-940T>A (n.-56-940T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-14-5056T>A (n.-14-5056T>A) | |
| 1 | g.200038718T>C | CA2574107051 | NR5A2 | c.65-940T>C (n.65-940T>C) c.65-5056T>C (n.65-5056T>C) c.47T>C c.*419-5056T>C (n.*419-5056T>C) c.-56-940T>C (n.-56-940T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-14-5056T>C (n.-14-5056T>C) | |
| 1 | g.200038718T>G | CA2739669302 | NR5A2 | c.65-940T>G (n.65-940T>G) c.65-5056T>G (n.65-5056T>G) c.47T>G c.*419-5056T>G (n.*419-5056T>G) c.-56-940T>G (n.-56-940T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-14-5056T>G (n.-14-5056T>G) | |
| 1 | g.200038719C>A | CA2739669303 | NR5A2 | c.65-939C>A (n.65-939C>A) c.65-5055C>A (n.65-5055C>A) c.48C>A c.*419-5055C>A (n.*419-5055C>A) c.-56-939C>A (n.-56-939C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-14-5055C>A (n.-14-5055C>A) | |
| 1 | g.200038719C= | CA1144196353 | NR5A2 | c.65-939C= (n.65-939C=) c.65-5055C= (n.65-5055C=) c.48C= c.*419-5055C= (n.*419-5055C=) c.-56-939C= (n.-56-939C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-14-5055C= (n.-14-5055C=) | |
| 1 | g.200038719C>G | CA645527760 | NR5A2 | c.65-939C>G (n.65-939C>G) c.65-5055C>G (n.65-5055C>G) c.48C>G c.*419-5055C>G (n.*419-5055C>G) c.-56-939C>G (n.-56-939C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-14-5055C>G (n.-14-5055C>G) | COSMIC |
| 1 | g.200038719C>T | CA1315714 | NR5A2 | c.65-939C>T (n.65-939C>T) c.65-5055C>T (n.65-5055C>T) c.48C>T c.*419-5055C>T (n.*419-5055C>T) c.-56-939C>T (n.-56-939C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-14-5055C>T (n.-14-5055C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038720T>A | CA2739669304 | NR5A2 | c.65-938T>A (n.65-938T>A) c.65-5054T>A (n.65-5054T>A) c.49T>A c.*419-5054T>A (n.*419-5054T>A) c.-56-938T>A (n.-56-938T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-14-5054T>A (n.-14-5054T>A) | |
| 1 | g.200038720T>C | CA2739669305 | NR5A2 | c.65-938T>C (n.65-938T>C) c.65-5054T>C (n.65-5054T>C) c.49T>C c.*419-5054T>C (n.*419-5054T>C) c.-56-938T>C (n.-56-938T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-14-5054T>C (n.-14-5054T>C) | |
| 1 | g.200038720T>G | CA2739669306 | NR5A2 | c.65-938T>G (n.65-938T>G) c.65-5054T>G (n.65-5054T>G) c.49T>G c.*419-5054T>G (n.*419-5054T>G) c.-56-938T>G (n.-56-938T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-14-5054T>G (n.-14-5054T>G) | |
| 1 | g.200038721G>A | CA2649706554 | NR5A2 | c.65-937G>A (n.65-937G>A) c.65-5053G>A (n.65-5053G>A) c.50G>A c.*419-5053G>A (n.*419-5053G>A) c.-56-937G>A (n.-56-937G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-14-5053G>A (n.-14-5053G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038721G>C | CA2739669308 | NR5A2 | c.65-937G>C (n.65-937G>C) c.65-5053G>C (n.65-5053G>C) c.50G>C c.*419-5053G>C (n.*419-5053G>C) c.-56-937G>C (n.-56-937G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-14-5053G>C (n.-14-5053G>C) | |
| 1 | g.200038721G>T | CA2739669307 | NR5A2 | c.65-937G>T (n.65-937G>T) c.65-5053G>T (n.65-5053G>T) c.50G>T c.*419-5053G>T (n.*419-5053G>T) c.-56-937G>T (n.-56-937G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-14-5053G>T (n.-14-5053G>T) | |
| 1 | g.200038722G>A | CA2739669309 | NR5A2 | c.65-936G>A (n.65-936G>A) c.65-5052G>A (n.65-5052G>A) c.51G>A c.*419-5052G>A (n.*419-5052G>A) c.-56-936G>A (n.-56-936G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-14-5052G>A (n.-14-5052G>A) | |
| 1 | g.200038722G>C | CA2739669311 | NR5A2 | c.65-936G>C (n.65-936G>C) c.65-5052G>C (n.65-5052G>C) c.51G>C c.*419-5052G>C (n.*419-5052G>C) c.-56-936G>C (n.-56-936G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-14-5052G>C (n.-14-5052G>C) | |
| 1 | g.200038722G>T | CA2739669310 | NR5A2 | c.65-936G>T (n.65-936G>T) c.65-5052G>T (n.65-5052G>T) c.51G>T c.*419-5052G>T (n.*419-5052G>T) c.-56-936G>T (n.-56-936G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-14-5052G>T (n.-14-5052G>T) | |
| 1 | g.200038723C>A | CA2739669312 | NR5A2 | c.65-935C>A (n.65-935C>A) c.65-5051C>A (n.65-5051C>A) c.52C>A c.*419-5051C>A (n.*419-5051C>A) c.-56-935C>A (n.-56-935C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-14-5051C>A (n.-14-5051C>A) | |
| 1 | g.200038723C>G | CA2739669313 | NR5A2 | c.65-935C>G (n.65-935C>G) c.65-5051C>G (n.65-5051C>G) c.52C>G c.*419-5051C>G (n.*419-5051C>G) c.-56-935C>G (n.-56-935C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-14-5051C>G (n.-14-5051C>G) | |
| 1 | g.200038724T>A | CA1219157818 | NR5A2 | c.65-934T>A (n.65-934T>A) c.65-5050T>A (n.65-5050T>A) c.53T>A c.*419-5050T>A (n.*419-5050T>A) c.-56-934T>A (n.-56-934T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-14-5050T>A (n.-14-5050T>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038724T>C | CA2739669315 | NR5A2 | c.65-934T>C (n.65-934T>C) c.65-5050T>C (n.65-5050T>C) c.53T>C c.*419-5050T>C (n.*419-5050T>C) c.-56-934T>C (n.-56-934T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-14-5050T>C (n.-14-5050T>C) | |
| 1 | g.200038724T>G | CA2739669314 | NR5A2 | c.65-934T>G (n.65-934T>G) c.65-5050T>G (n.65-5050T>G) c.53T>G c.*419-5050T>G (n.*419-5050T>G) c.-56-934T>G (n.-56-934T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-14-5050T>G (n.-14-5050T>G) | |
| 1 | g.200038724T= | CA1219157817 | NR5A2 | c.65-934T= (n.65-934T=) c.65-5050T= (n.65-5050T=) c.53T= c.*419-5050T= (n.*419-5050T=) c.-56-934T= (n.-56-934T=) c.-105T= (n.-105T=) c.-14-5050T= (n.-14-5050T=) | |
| 1 | g.200038725G>A | CA2739669316 | NR5A2 | c.65-933G>A (n.65-933G>A) c.65-5049G>A (n.65-5049G>A) c.54G>A c.*419-5049G>A (n.*419-5049G>A) c.-56-933G>A (n.-56-933G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-14-5049G>A (n.-14-5049G>A) | |
| 1 | g.200038725G>C | CA2649706555 | NR5A2 | c.65-933G>C (n.65-933G>C) c.65-5049G>C (n.65-5049G>C) c.54G>C c.*419-5049G>C (n.*419-5049G>C) c.-56-933G>C (n.-56-933G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-14-5049G>C (n.-14-5049G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038725G>T | CA2739669317 | NR5A2 | c.65-933G>T (n.65-933G>T) c.65-5049G>T (n.65-5049G>T) c.54G>T c.*419-5049G>T (n.*419-5049G>T) c.-56-933G>T (n.-56-933G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-14-5049G>T (n.-14-5049G>T) | |
| 1 | g.200038726C>A | CA2739669318 | NR5A2 | c.65-932C>A (n.65-932C>A) c.65-5048C>A (n.65-5048C>A) c.55C>A c.*419-5048C>A (n.*419-5048C>A) c.-56-932C>A (n.-56-932C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-14-5048C>A (n.-14-5048C>A) | |
| 1 | g.200038726C>G | CA2739669319 | NR5A2 | c.65-932C>G (n.65-932C>G) c.65-5048C>G (n.65-5048C>G) c.55C>G c.*419-5048C>G (n.*419-5048C>G) c.-56-932C>G (n.-56-932C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-14-5048C>G (n.-14-5048C>G) | |
| 1 | g.200038726C>T | CA2739669320 | NR5A2 | c.65-932C>T (n.65-932C>T) c.65-5048C>T (n.65-5048C>T) c.55C>T c.*419-5048C>T (n.*419-5048C>T) c.-56-932C>T (n.-56-932C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-14-5048C>T (n.-14-5048C>T) | |
| 1 | g.200038727T>A | CA2739669321 | NR5A2 | c.65-931T>A (n.65-931T>A) c.65-5047T>A (n.65-5047T>A) c.56T>A c.*419-5047T>A (n.*419-5047T>A) c.-56-931T>A (n.-56-931T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-14-5047T>A (n.-14-5047T>A) | |
| 1 | g.200038727T>C | CA2739669322 | NR5A2 | c.65-931T>C (n.65-931T>C) c.65-5047T>C (n.65-5047T>C) c.56T>C c.*419-5047T>C (n.*419-5047T>C) c.-56-931T>C (n.-56-931T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-14-5047T>C (n.-14-5047T>C) | |
| 1 | g.200038727T>G | CA2739669323 | NR5A2 | c.65-931T>G (n.65-931T>G) c.65-5047T>G (n.65-5047T>G) c.56T>G c.*419-5047T>G (n.*419-5047T>G) c.-56-931T>G (n.-56-931T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-14-5047T>G (n.-14-5047T>G) | |
| 1 | g.200038728T>A | CA2739669324 | NR5A2 | c.65-930T>A (n.65-930T>A) c.65-5046T>A (n.65-5046T>A) c.57T>A c.*419-5046T>A (n.*419-5046T>A) c.-56-930T>A (n.-56-930T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-14-5046T>A (n.-14-5046T>A) | |
| 1 | g.200038728T>C | CA2739669325 | NR5A2 | c.65-930T>C (n.65-930T>C) c.65-5046T>C (n.65-5046T>C) c.57T>C c.*419-5046T>C (n.*419-5046T>C) c.-56-930T>C (n.-56-930T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-14-5046T>C (n.-14-5046T>C) | |
| 1 | g.200038728T>G | CA2649706556 | NR5A2 | c.65-930T>G (n.65-930T>G) c.65-5046T>G (n.65-5046T>G) c.57T>G c.*419-5046T>G (n.*419-5046T>G) c.-56-930T>G (n.-56-930T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-14-5046T>G (n.-14-5046T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038729C>A | CA2739669327 | NR5A2 | c.65-929C>A (n.65-929C>A) c.65-5045C>A (n.65-5045C>A) c.58C>A c.*419-5045C>A (n.*419-5045C>A) c.-56-929C>A (n.-56-929C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-14-5045C>A (n.-14-5045C>A) | |
| 1 | g.200038729C= | CA1219157819 | NR5A2 | c.65-929C= (n.65-929C=) c.65-5045C= (n.65-5045C=) c.58C= c.*419-5045C= (n.*419-5045C=) c.-56-929C= (n.-56-929C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-14-5045C= (n.-14-5045C=) | |
| 1 | g.200038729C>G | CA2739669326 | NR5A2 | c.65-929C>G (n.65-929C>G) c.65-5045C>G (n.65-5045C>G) c.58C>G c.*419-5045C>G (n.*419-5045C>G) c.-56-929C>G (n.-56-929C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-14-5045C>G (n.-14-5045C>G) | |
| 1 | g.200038729C>T | CA35913820 | NR5A2 | c.65-929C>T (n.65-929C>T) c.65-5045C>T (n.65-5045C>T) c.58C>T c.*419-5045C>T (n.*419-5045C>T) c.-56-929C>T (n.-56-929C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-14-5045C>T (n.-14-5045C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038730T>A | CA2739669328 | NR5A2 | c.65-928T>A (n.65-928T>A) c.65-5044T>A (n.65-5044T>A) c.59T>A c.*419-5044T>A (n.*419-5044T>A) c.-56-928T>A (n.-56-928T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-14-5044T>A (n.-14-5044T>A) | |
| 1 | g.200038730T>C | CA2739669329 | NR5A2 | c.65-928T>C (n.65-928T>C) c.65-5044T>C (n.65-5044T>C) c.59T>C c.*419-5044T>C (n.*419-5044T>C) c.-56-928T>C (n.-56-928T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-14-5044T>C (n.-14-5044T>C) | |
| 1 | g.200038730T>G | CA2739669330 | NR5A2 | c.65-928T>G (n.65-928T>G) c.65-5044T>G (n.65-5044T>G) c.59T>G c.*419-5044T>G (n.*419-5044T>G) c.-56-928T>G (n.-56-928T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-14-5044T>G (n.-14-5044T>G) | |
| 1 | g.200038731C>A | CA2739669331 | NR5A2 | c.65-927C>A (n.65-927C>A) c.65-5043C>A (n.65-5043C>A) c.60C>A c.*419-5043C>A (n.*419-5043C>A) c.-56-927C>A (n.-56-927C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-14-5043C>A (n.-14-5043C>A) | |
| 1 | g.200038731C= | CA1219157822 | NR5A2 | c.65-927C= (n.65-927C=) c.65-5043C= (n.65-5043C=) c.60C= c.*419-5043C= (n.*419-5043C=) c.-56-927C= (n.-56-927C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-14-5043C= (n.-14-5043C=) | |
| 1 | g.200038731C>G | CA2739669332 | NR5A2 | c.65-927C>G (n.65-927C>G) c.65-5043C>G (n.65-5043C>G) c.60C>G c.*419-5043C>G (n.*419-5043C>G) c.-56-927C>G (n.-56-927C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-14-5043C>G (n.-14-5043C>G) | |
| 1 | g.200038731C>T | CA1219157821 | NR5A2 | c.65-927C>T (n.65-927C>T) c.65-5043C>T (n.65-5043C>T) c.60C>T c.*419-5043C>T (n.*419-5043C>T) c.-56-927C>T (n.-56-927C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-14-5043C>T (n.-14-5043C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038731_200038734delinsCCTT | CA1219157820 | NR5A2 | c.65-927_65-924delinsCCTT (n.65-927_65-924delinsCCTT) c.65-5043_65-5040delinsCCTT (n.65-5043_65-5040delinsCCTT) c.60_63delinsCCTT c.*419-5043_*419-5040delinsCCTT (n.*419-5043_*419-5040delinsCCTT) c.-56-927_-56-924delinsCCTT (n.-56-927_-56-924delinsCCTT) c.-98_-95delinsCCTT (n.-98_-95delinsCCTT) c.-14-5043_-14-5040delinsCCTT (n.-14-5043_-14-5040delinsCCTT) | |
| 1 | g.200038732C>A | CA2739669333 | NR5A2 | c.65-926C>A (n.65-926C>A) c.65-5042C>A (n.65-5042C>A) c.61C>A c.*419-5042C>A (n.*419-5042C>A) c.-56-926C>A (n.-56-926C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-14-5042C>A (n.-14-5042C>A) | |
| 1 | g.200038732C= | CA1219157823 | NR5A2 | c.65-926C= (n.65-926C=) c.65-5042C= (n.65-5042C=) c.61C= c.*419-5042C= (n.*419-5042C=) c.-56-926C= (n.-56-926C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-14-5042C= (n.-14-5042C=) | |
| 1 | g.200038732C>G | CA2739669334 | NR5A2 | c.65-926C>G (n.65-926C>G) c.65-5042C>G (n.65-5042C>G) c.61C>G c.*419-5042C>G (n.*419-5042C>G) c.-56-926C>G (n.-56-926C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-14-5042C>G (n.-14-5042C>G) | |
| 1 | g.200038732C>T | CA1315715 | NR5A2 | c.65-926C>T (n.65-926C>T) c.65-5042C>T (n.65-5042C>T) c.61C>T c.*419-5042C>T (n.*419-5042C>T) c.-56-926C>T (n.-56-926C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-14-5042C>T (n.-14-5042C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733_200038735del | CA1011142650 | NR5A2 | c.65-925_65-923del (n.65-925_65-923del) c.65-5041_65-5039del (n.65-5041_65-5039del) c.62_64del c.*419-5041_*419-5039del (n.*419-5041_*419-5039del) c.-56-925_-56-923del (n.-56-925_-56-923del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.-14-5041_-14-5039del (n.-14-5041_-14-5039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733T>A | CA2739669335 | NR5A2 | c.65-925T>A (n.65-925T>A) c.65-5041T>A (n.65-5041T>A) c.62T>A c.*419-5041T>A (n.*419-5041T>A) c.-56-925T>A (n.-56-925T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-14-5041T>A (n.-14-5041T>A) | |
| 1 | g.200038733T>C | CA1219157825 | NR5A2 | c.65-925T>C (n.65-925T>C) c.65-5041T>C (n.65-5041T>C) c.62T>C c.*419-5041T>C (n.*419-5041T>C) c.-56-925T>C (n.-56-925T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-14-5041T>C (n.-14-5041T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733T>G | CA2739669336 | NR5A2 | c.65-925T>G (n.65-925T>G) c.65-5041T>G (n.65-5041T>G) c.62T>G c.*419-5041T>G (n.*419-5041T>G) c.-56-925T>G (n.-56-925T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-14-5041T>G (n.-14-5041T>G) | |
| 1 | g.200038733T= | CA1219157824 | NR5A2 | c.65-925T= (n.65-925T=) c.65-5041T= (n.65-5041T=) c.62T= c.*419-5041T= (n.*419-5041T=) c.-56-925T= (n.-56-925T=) c.-96T= (n.-96T=) c.-14-5041T= (n.-14-5041T=) | |
| 1 | g.200038734T>A | CA2649706557 | NR5A2 | c.65-924T>A (n.65-924T>A) c.65-5040T>A (n.65-5040T>A) c.63T>A c.*419-5040T>A (n.*419-5040T>A) c.-56-924T>A (n.-56-924T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-14-5040T>A (n.-14-5040T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038734T>C | CA1219157827 | NR5A2 | c.65-924T>C (n.65-924T>C) c.65-5040T>C (n.65-5040T>C) c.63T>C c.*419-5040T>C (n.*419-5040T>C) c.-56-924T>C (n.-56-924T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-14-5040T>C (n.-14-5040T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038734T>G | CA2739669337 | NR5A2 | c.65-924T>G (n.65-924T>G) c.65-5040T>G (n.65-5040T>G) c.63T>G c.*419-5040T>G (n.*419-5040T>G) c.-56-924T>G (n.-56-924T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-14-5040T>G (n.-14-5040T>G) | |
| 1 | g.200038734T= | CA1219157826 | NR5A2 | c.65-924T= (n.65-924T=) c.65-5040T= (n.65-5040T=) c.63T= c.*419-5040T= (n.*419-5040T=) c.-56-924T= (n.-56-924T=) c.-95T= (n.-95T=) c.-14-5040T= (n.-14-5040T=) | |
| 1 | g.200038735C>A | CA2649706558 | NR5A2 | c.65-923C>A (n.65-923C>A) c.65-5039C>A (n.65-5039C>A) c.64C>A c.*419-5039C>A (n.*419-5039C>A) c.-56-923C>A (n.-56-923C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-14-5039C>A (n.-14-5039C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038735C= | CA1219157828 | NR5A2 | c.65-923C= (n.65-923C=) c.65-5039C= (n.65-5039C=) c.64C= c.*419-5039C= (n.*419-5039C=) c.-56-923C= (n.-56-923C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-14-5039C= (n.-14-5039C=) | |
| 1 | g.200038735C>G | CA2739669338 | NR5A2 | c.65-923C>G (n.65-923C>G) c.65-5039C>G (n.65-5039C>G) c.64C>G c.*419-5039C>G (n.*419-5039C>G) c.-56-923C>G (n.-56-923C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-14-5039C>G (n.-14-5039C>G) | |
| 1 | g.200038735C>T | CA1315716 | NR5A2 | c.65-923C>T (n.65-923C>T) c.65-5039C>T (n.65-5039C>T) c.64C>T c.*419-5039C>T (n.*419-5039C>T) c.-56-923C>T (n.-56-923C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-14-5039C>T (n.-14-5039C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038736G>A | CA1315717 | NR5A2 | c.65-922G>A (n.65-922G>A) c.65-5038G>A (n.65-5038G>A) c.65G>A c.*419-5038G>A (n.*419-5038G>A) c.-56-922G>A (n.-56-922G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-14-5038G>A (n.-14-5038G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038736G>C | CA2739669339 | NR5A2 | c.65-922G>C (n.65-922G>C) c.65-5038G>C (n.65-5038G>C) c.65G>C c.*419-5038G>C (n.*419-5038G>C) c.-56-922G>C (n.-56-922G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-14-5038G>C (n.-14-5038G>C) | |
| 1 | g.200038736G= | CA1144653620 | NR5A2 | c.65-922G= (n.65-922G=) c.65-5038G= (n.65-5038G=) c.65G= c.*419-5038G= (n.*419-5038G=) c.-56-922G= (n.-56-922G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-14-5038G= (n.-14-5038G=) | |
| 1 | g.200038736G>T | CA2649706559 | NR5A2 | c.65-922G>T (n.65-922G>T) c.65-5038G>T (n.65-5038G>T) c.65G>T c.*419-5038G>T (n.*419-5038G>T) c.-56-922G>T (n.-56-922G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-14-5038G>T (n.-14-5038G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038737C>A | CA2739669340 | NR5A2 | c.65-921C>A (n.65-921C>A) c.65-5037C>A (n.65-5037C>A) c.66C>A c.*419-5037C>A (n.*419-5037C>A) c.-56-921C>A (n.-56-921C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-14-5037C>A (n.-14-5037C>A) | |
| 1 | g.200038737C= | CA1219157829 | NR5A2 | c.65-921C= (n.65-921C=) c.65-5037C= (n.65-5037C=) c.66C= c.*419-5037C= (n.*419-5037C=) c.-56-921C= (n.-56-921C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-14-5037C= (n.-14-5037C=) | |
| 1 | g.200038737C>G | CA2739669341 | NR5A2 | c.65-921C>G (n.65-921C>G) c.65-5037C>G (n.65-5037C>G) c.66C>G c.*419-5037C>G (n.*419-5037C>G) c.-56-921C>G (n.-56-921C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-14-5037C>G (n.-14-5037C>G) | |
| 1 | g.200038737C>T | CA729977051 | NR5A2 | c.65-921C>T (n.65-921C>T) c.65-5037C>T (n.65-5037C>T) c.66C>T c.*419-5037C>T (n.*419-5037C>T) c.-56-921C>T (n.-56-921C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-14-5037C>T (n.-14-5037C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038738C>A | CA2739669342 | NR5A2 | c.65-920C>A (n.65-920C>A) c.65-5036C>A (n.65-5036C>A) c.67C>A c.*419-5036C>A (n.*419-5036C>A) c.-56-920C>A (n.-56-920C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-14-5036C>A (n.-14-5036C>A) | |
| 1 | g.200038738C>G | CA2739669343 | NR5A2 | c.65-920C>G (n.65-920C>G) c.65-5036C>G (n.65-5036C>G) c.67C>G c.*419-5036C>G (n.*419-5036C>G) c.-56-920C>G (n.-56-920C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-14-5036C>G (n.-14-5036C>G) | |
| 1 | g.200038738C>T | CA2649706560 | NR5A2 | c.65-920C>T (n.65-920C>T) c.65-5036C>T (n.65-5036C>T) c.67C>T c.*419-5036C>T (n.*419-5036C>T) c.-56-920C>T (n.-56-920C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-14-5036C>T (n.-14-5036C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038739G>A | CA2739669344 | NR5A2 | c.65-919G>A (n.65-919G>A) c.65-5035G>A (n.65-5035G>A) c.68G>A c.*419-5035G>A (n.*419-5035G>A) c.-56-919G>A (n.-56-919G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-14-5035G>A (n.-14-5035G>A) | |
| 1 | g.200038739G>C | CA2739669346 | NR5A2 | c.65-919G>C (n.65-919G>C) c.65-5035G>C (n.65-5035G>C) c.68G>C c.*419-5035G>C (n.*419-5035G>C) c.-56-919G>C (n.-56-919G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-14-5035G>C (n.-14-5035G>C) | |
| 1 | g.200038739G>T | CA2739669345 | NR5A2 | c.65-919G>T (n.65-919G>T) c.65-5035G>T (n.65-5035G>T) c.68G>T c.*419-5035G>T (n.*419-5035G>T) c.-56-919G>T (n.-56-919G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-14-5035G>T (n.-14-5035G>T) | |
| 1 | g.200038740C>A | CA2739669347 | NR5A2 | c.65-918C>A (n.65-918C>A) c.65-5034C>A (n.65-5034C>A) c.69C>A c.*419-5034C>A (n.*419-5034C>A) c.-56-918C>A (n.-56-918C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-14-5034C>A (n.-14-5034C>A) | |
| 1 | g.200038740C>G | CA2739669348 | NR5A2 | c.65-918C>G (n.65-918C>G) c.65-5034C>G (n.65-5034C>G) c.69C>G c.*419-5034C>G (n.*419-5034C>G) c.-56-918C>G (n.-56-918C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-14-5034C>G (n.-14-5034C>G) | |
| 1 | g.200038740C>T | CA2574107052 | NR5A2 | c.65-918C>T (n.65-918C>T) c.65-5034C>T (n.65-5034C>T) c.69C>T c.*419-5034C>T (n.*419-5034C>T) c.-56-918C>T (n.-56-918C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-14-5034C>T (n.-14-5034C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038741C>A | CA2739669349 | NR5A2 | c.65-917C>A (n.65-917C>A) c.65-5033C>A (n.65-5033C>A) c.70C>A c.*419-5033C>A (n.*419-5033C>A) c.-56-917C>A (n.-56-917C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-14-5033C>A (n.-14-5033C>A) | |
| 1 | g.200038741C>G | CA2739669350 | NR5A2 | c.65-917C>G (n.65-917C>G) c.65-5033C>G (n.65-5033C>G) c.70C>G c.*419-5033C>G (n.*419-5033C>G) c.-56-917C>G (n.-56-917C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-14-5033C>G (n.-14-5033C>G) | |
| 1 | g.200038741C>T | CA646352643 | NR5A2 | c.65-917C>T (n.65-917C>T) c.65-5033C>T (n.65-5033C>T) c.70C>T c.*419-5033C>T (n.*419-5033C>T) c.-56-917C>T (n.-56-917C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-14-5033C>T (n.-14-5033C>T) | COSMIC |
| 1 | g.200038742A>C | CA2739669351 | NR5A2 | c.65-916A>C (n.65-916A>C) c.65-5032A>C (n.65-5032A>C) c.71A>C c.*419-5032A>C (n.*419-5032A>C) c.-56-916A>C (n.-56-916A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-14-5032A>C (n.-14-5032A>C) | |
| 1 | g.200038742A>G | CA2739669352 | NR5A2 | c.65-916A>G (n.65-916A>G) c.65-5032A>G (n.65-5032A>G) c.71A>G c.*419-5032A>G (n.*419-5032A>G) c.-56-916A>G (n.-56-916A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-14-5032A>G (n.-14-5032A>G) | |
| 1 | g.200038742A>T | CA2739669353 | NR5A2 | c.65-916A>T (n.65-916A>T) c.65-5032A>T (n.65-5032A>T) c.71A>T c.*419-5032A>T (n.*419-5032A>T) c.-56-916A>T (n.-56-916A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.-14-5032A>T (n.-14-5032A>T) | |
| 1 | g.200038743C>A | CA2739669355 | NR5A2 | c.65-915C>A (n.65-915C>A) c.65-5031C>A (n.65-5031C>A) c.72C>A c.*419-5031C>A (n.*419-5031C>A) c.-56-915C>A (n.-56-915C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-14-5031C>A (n.-14-5031C>A) | |
| 1 | g.200038743C>G | CA2649706561 | NR5A2 | c.65-915C>G (n.65-915C>G) c.65-5031C>G (n.65-5031C>G) c.72C>G c.*419-5031C>G (n.*419-5031C>G) c.-56-915C>G (n.-56-915C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-14-5031C>G (n.-14-5031C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038743C>T | CA2739669354 | NR5A2 | c.65-915C>T (n.65-915C>T) c.65-5031C>T (n.65-5031C>T) c.72C>T c.*419-5031C>T (n.*419-5031C>T) c.-56-915C>T (n.-56-915C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-14-5031C>T (n.-14-5031C>T) | |
| 1 | g.200038744G>A | CA1315718 | NR5A2 | c.65-914G>A (n.65-914G>A) c.65-5030G>A (n.65-5030G>A) c.73G>A c.*419-5030G>A (n.*419-5030G>A) c.-56-914G>A (n.-56-914G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-14-5030G>A (n.-14-5030G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038744G>C | CA1219157831 | NR5A2 | c.65-914G>C (n.65-914G>C) c.65-5030G>C (n.65-5030G>C) c.73G>C c.*419-5030G>C (n.*419-5030G>C) c.-56-914G>C (n.-56-914G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-14-5030G>C (n.-14-5030G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038744G= | CA1219157830 | NR5A2 | c.65-914G= (n.65-914G=) c.65-5030G= (n.65-5030G=) c.73G= c.*419-5030G= (n.*419-5030G=) c.-56-914G= (n.-56-914G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-14-5030G= (n.-14-5030G=) | |
| 1 | g.200038744G>T | CA2739669356 | NR5A2 | c.65-914G>T (n.65-914G>T) c.65-5030G>T (n.65-5030G>T) c.73G>T c.*419-5030G>T (n.*419-5030G>T) c.-56-914G>T (n.-56-914G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-14-5030G>T (n.-14-5030G>T) | |
| 1 | g.200038745C>A | CA2739669357 | NR5A2 | c.65-913C>A (n.65-913C>A) c.65-5029C>A (n.65-5029C>A) c.74C>A c.*419-5029C>A (n.*419-5029C>A) c.-56-913C>A (n.-56-913C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-14-5029C>A (n.-14-5029C>A) | |
| 1 | g.200038745C>G | CA2739669358 | NR5A2 | c.65-913C>G (n.65-913C>G) c.65-5029C>G (n.65-5029C>G) c.74C>G c.*419-5029C>G (n.*419-5029C>G) c.-56-913C>G (n.-56-913C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-14-5029C>G (n.-14-5029C>G) | |
| 1 | g.200038745C>T | CA2739669359 | NR5A2 | c.65-913C>T (n.65-913C>T) c.65-5029C>T (n.65-5029C>T) c.74C>T c.*419-5029C>T (n.*419-5029C>T) c.-56-913C>T (n.-56-913C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-14-5029C>T (n.-14-5029C>T) | |
| 1 | g.200038746T>A | CA2649706562 | NR5A2 | c.65-912T>A (n.65-912T>A) c.65-5028T>A (n.65-5028T>A) c.75T>A c.*419-5028T>A (n.*419-5028T>A) c.-56-912T>A (n.-56-912T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-14-5028T>A (n.-14-5028T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038746T>C | CA2649706563 | NR5A2 | c.65-912T>C (n.65-912T>C) c.65-5028T>C (n.65-5028T>C) c.75T>C c.*419-5028T>C (n.*419-5028T>C) c.-56-912T>C (n.-56-912T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-14-5028T>C (n.-14-5028T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038746T>G | CA2739669360 | NR5A2 | c.65-912T>G (n.65-912T>G) c.65-5028T>G (n.65-5028T>G) c.75T>G c.*419-5028T>G (n.*419-5028T>G) c.-56-912T>G (n.-56-912T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-14-5028T>G (n.-14-5028T>G) | |
| 1 | g.200038746_200038750delinsTCAGA | CA1219157832 | NR5A2 | c.65-912_65-908delinsTCAGA (n.65-912_65-908delinsTCAGA) c.65-5028_65-5024delinsTCAGA (n.65-5028_65-5024delinsTCAGA) c.75_79delinsTCAGA c.*419-5028_*419-5024delinsTCAGA (n.*419-5028_*419-5024delinsTCAGA) c.-56-912_-56-908delinsTCAGA (n.-56-912_-56-908delinsTCAGA) c.-83_-79delinsTCAGA (n.-83_-79delinsTCAGA) c.-14-5028_-14-5024delinsTCAGA (n.-14-5028_-14-5024delinsTCAGA) | |
| 1 | g.200038747C>A | CA2739669361 | NR5A2 | c.65-911C>A (n.65-911C>A) c.65-5027C>A (n.65-5027C>A) c.76C>A c.*419-5027C>A (n.*419-5027C>A) c.-56-911C>A (n.-56-911C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-14-5027C>A (n.-14-5027C>A) | |
| 1 | g.200038747C>G | CA2649706564 | NR5A2 | c.65-911C>G (n.65-911C>G) c.65-5027C>G (n.65-5027C>G) c.76C>G c.*419-5027C>G (n.*419-5027C>G) c.-56-911C>G (n.-56-911C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-14-5027C>G (n.-14-5027C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038747_200038748del | CA528296392 | NR5A2 | c.65-911_65-910del (n.65-911_65-910del) c.65-5027_65-5026del (n.65-5027_65-5026del) c.76_77del c.*419-5027_*419-5026del (n.*419-5027_*419-5026del) c.-56-911_-56-910del (n.-56-911_-56-910del) c.-82_-81del (n.-82_-81del) c.-14-5027_-14-5026del (n.-14-5027_-14-5026del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038751_200038754del | CA528296391 | NR5A2 | c.65-907_65-904del (n.65-907_65-904del) c.65-5023_65-5020del (n.65-5023_65-5020del) c.80_83del c.*419-5023_*419-5020del (n.*419-5023_*419-5020del) c.-56-907_-56-904del (n.-56-907_-56-904del) c.-78_-75del (n.-78_-75del) c.-14-5023_-14-5020del (n.-14-5023_-14-5020del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038748A>C | CA2739669364 | NR5A2 | c.65-910A>C (n.65-910A>C) c.65-5026A>C (n.65-5026A>C) c.77A>C c.*419-5026A>C (n.*419-5026A>C) c.-56-910A>C (n.-56-910A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-14-5026A>C (n.-14-5026A>C) | |
| 1 | g.200038748A>G | CA2739669363 | NR5A2 | c.65-910A>G (n.65-910A>G) c.65-5026A>G (n.65-5026A>G) c.77A>G c.*419-5026A>G (n.*419-5026A>G) c.-56-910A>G (n.-56-910A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-14-5026A>G (n.-14-5026A>G) | |
| 1 | g.200038748A>T | CA2739669362 | NR5A2 | c.65-910A>T (n.65-910A>T) c.65-5026A>T (n.65-5026A>T) c.77A>T c.*419-5026A>T (n.*419-5026A>T) c.-56-910A>T (n.-56-910A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-14-5026A>T (n.-14-5026A>T) | |
| 1 | g.200038749G>A | CA1011142654 | NR5A2 | c.65-909G>A (n.65-909G>A) c.65-5025G>A (n.65-5025G>A) c.78G>A c.*419-5025G>A (n.*419-5025G>A) c.-56-909G>A (n.-56-909G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-14-5025G>A (n.-14-5025G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038749G>C | CA2739669365 | NR5A2 | c.65-909G>C (n.65-909G>C) c.65-5025G>C (n.65-5025G>C) c.78G>C c.*419-5025G>C (n.*419-5025G>C) c.-56-909G>C (n.-56-909G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-14-5025G>C (n.-14-5025G>C) | |
| 1 | g.200038749G= | CA1219157833 | NR5A2 | c.65-909G= (n.65-909G=) c.65-5025G= (n.65-5025G=) c.78G= c.*419-5025G= (n.*419-5025G=) c.-56-909G= (n.-56-909G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-14-5025G= (n.-14-5025G=) | |
| 1 | g.200038749G>T | CA2739669366 | NR5A2 | c.65-909G>T (n.65-909G>T) c.65-5025G>T (n.65-5025G>T) c.78G>T c.*419-5025G>T (n.*419-5025G>T) c.-56-909G>T (n.-56-909G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-14-5025G>T (n.-14-5025G>T) | |
| 1 | g.200038750A= | CA1143723026 | NR5A2 | c.65-908A= (n.65-908A=) c.65-5024A= (n.65-5024A=) c.79A= c.*419-5024A= (n.*419-5024A=) c.-56-908A= (n.-56-908A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-14-5024A= (n.-14-5024A=) | |
| 1 | g.200038750A>C | CA2739669367 | NR5A2 | c.65-908A>C (n.65-908A>C) c.65-5024A>C (n.65-5024A>C) c.79A>C c.*419-5024A>C (n.*419-5024A>C) c.-56-908A>C (n.-56-908A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-14-5024A>C (n.-14-5024A>C) | |
| 1 | g.200038750A>G | CA1315720 | NR5A2 | c.65-908A>G (n.65-908A>G) c.65-5024A>G (n.65-5024A>G) c.79A>G c.*419-5024A>G (n.*419-5024A>G) c.-56-908A>G (n.-56-908A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-14-5024A>G (n.-14-5024A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038750A>T | CA1315719 | NR5A2 | c.65-908A>T (n.65-908A>T) c.65-5024A>T (n.65-5024A>T) c.79A>T c.*419-5024A>T (n.*419-5024A>T) c.-56-908A>T (n.-56-908A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-14-5024A>T (n.-14-5024A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038751C>A | CA2739669368 | NR5A2 | c.65-907C>A (n.65-907C>A) c.65-5023C>A (n.65-5023C>A) c.80C>A c.*419-5023C>A (n.*419-5023C>A) c.-56-907C>A (n.-56-907C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-14-5023C>A (n.-14-5023C>A) | |
| 1 | g.200038751C= | CA1219157834 | NR5A2 | c.65-907C= (n.65-907C=) c.65-5023C= (n.65-5023C=) c.80C= c.*419-5023C= (n.*419-5023C=) c.-56-907C= (n.-56-907C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-14-5023C= (n.-14-5023C=) | |
| 1 | g.200038751C>G | CA729977061 | NR5A2 | c.65-907C>G (n.65-907C>G) c.65-5023C>G (n.65-5023C>G) c.80C>G c.*419-5023C>G (n.*419-5023C>G) c.-56-907C>G (n.-56-907C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-14-5023C>G (n.-14-5023C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038751C>T | CA729977062 | NR5A2 | c.65-907C>T (n.65-907C>T) c.65-5023C>T (n.65-5023C>T) c.80C>T c.*419-5023C>T (n.*419-5023C>T) c.-56-907C>T (n.-56-907C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-14-5023C>T (n.-14-5023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038752A= | CA1219157835 | NR5A2 | c.65-906A= (n.65-906A=) c.65-5022A= (n.65-5022A=) c.81A= c.*419-5022A= (n.*419-5022A=) c.-56-906A= (n.-56-906A=) c.-77A= (n.-77A=) c.-14-5022A= (n.-14-5022A=) | |
| 1 | g.200038752A>C | CA2649706565 | NR5A2 | c.65-906A>C (n.65-906A>C) c.65-5022A>C (n.65-5022A>C) c.81A>C c.*419-5022A>C (n.*419-5022A>C) c.-56-906A>C (n.-56-906A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-14-5022A>C (n.-14-5022A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038752A>G | CA528296393 | NR5A2 | c.65-906A>G (n.65-906A>G) c.65-5022A>G (n.65-5022A>G) c.81A>G c.*419-5022A>G (n.*419-5022A>G) c.-56-906A>G (n.-56-906A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-14-5022A>G (n.-14-5022A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038752A>T | CA1315721 | NR5A2 | c.65-906A>T (n.65-906A>T) c.65-5022A>T (n.65-5022A>T) c.81A>T c.*419-5022A>T (n.*419-5022A>T) c.-56-906A>T (n.-56-906A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-14-5022A>T (n.-14-5022A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038753G>A | CA2649706566 | NR5A2 | c.65-905G>A (n.65-905G>A) c.65-5021G>A (n.65-5021G>A) c.82G>A c.*419-5021G>A (n.*419-5021G>A) c.-56-905G>A (n.-56-905G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-14-5021G>A (n.-14-5021G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038753G>C | CA2739669370 | NR5A2 | c.65-905G>C (n.65-905G>C) c.65-5021G>C (n.65-5021G>C) c.82G>C c.*419-5021G>C (n.*419-5021G>C) c.-56-905G>C (n.-56-905G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-14-5021G>C (n.-14-5021G>C) | |
| 1 | g.200038753G>T | CA2739669369 | NR5A2 | c.65-905G>T (n.65-905G>T) c.65-5021G>T (n.65-5021G>T) c.82G>T c.*419-5021G>T (n.*419-5021G>T) c.-56-905G>T (n.-56-905G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-14-5021G>T (n.-14-5021G>T) | |
| 1 | g.200038754A>C | CA2739669371 | NR5A2 | c.65-904A>C (n.65-904A>C) c.65-5020A>C (n.65-5020A>C) c.83A>C c.*419-5020A>C (n.*419-5020A>C) c.-56-904A>C (n.-56-904A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-14-5020A>C (n.-14-5020A>C) | |
| 1 | g.200038754A>G | CA2739669372 | NR5A2 | c.65-904A>G (n.65-904A>G) c.65-5020A>G (n.65-5020A>G) c.83A>G c.*419-5020A>G (n.*419-5020A>G) c.-56-904A>G (n.-56-904A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-14-5020A>G (n.-14-5020A>G) | |
| 1 | g.200038754A>T | CA2739669373 | NR5A2 | c.65-904A>T (n.65-904A>T) c.65-5020A>T (n.65-5020A>T) c.83A>T c.*419-5020A>T (n.*419-5020A>T) c.-56-904A>T (n.-56-904A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-14-5020A>T (n.-14-5020A>T) | |
| 1 | g.200038755G>A | CA2649706567 | NR5A2 | c.65-903G>A (n.65-903G>A) c.65-5019G>A (n.65-5019G>A) c.84G>A c.*419-5019G>A (n.*419-5019G>A) c.-56-903G>A (n.-56-903G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-14-5019G>A (n.-14-5019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038755G>C | CA2739669374 | NR5A2 | c.65-903G>C (n.65-903G>C) c.65-5019G>C (n.65-5019G>C) c.84G>C c.*419-5019G>C (n.*419-5019G>C) c.-56-903G>C (n.-56-903G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-14-5019G>C (n.-14-5019G>C) | |
| 1 | g.200038755G>T | CA2649706568 | NR5A2 | c.65-903G>T (n.65-903G>T) c.65-5019G>T (n.65-5019G>T) c.84G>T c.*419-5019G>T (n.*419-5019G>T) c.-56-903G>T (n.-56-903G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-14-5019G>T (n.-14-5019G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038756G>A | CA2574107053 | NR5A2 | c.65-902G>A (n.65-902G>A) c.65-5018G>A (n.65-5018G>A) c.85G>A c.*419-5018G>A (n.*419-5018G>A) c.-56-902G>A (n.-56-902G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-14-5018G>A (n.-14-5018G>A) | |
| 1 | g.200038756G>C | CA2739669375 | NR5A2 | c.65-902G>C (n.65-902G>C) c.65-5018G>C (n.65-5018G>C) c.85G>C c.*419-5018G>C (n.*419-5018G>C) c.-56-902G>C (n.-56-902G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-14-5018G>C (n.-14-5018G>C) | |
| 1 | g.200038756G>T | CA2739669376 | NR5A2 | c.65-902G>T (n.65-902G>T) c.65-5018G>T (n.65-5018G>T) c.85G>T c.*419-5018G>T (n.*419-5018G>T) c.-56-902G>T (n.-56-902G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-14-5018G>T (n.-14-5018G>T) | |
| 1 | g.200038757T>A | CA2739669377 | NR5A2 | c.65-901T>A (n.65-901T>A) c.65-5017T>A (n.65-5017T>A) c.86T>A c.*419-5017T>A (n.*419-5017T>A) c.-56-901T>A (n.-56-901T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-14-5017T>A (n.-14-5017T>A) | |
| 1 | g.200038757T>C | CA2739669378 | NR5A2 | c.65-901T>C (n.65-901T>C) c.65-5017T>C (n.65-5017T>C) c.86T>C c.*419-5017T>C (n.*419-5017T>C) c.-56-901T>C (n.-56-901T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-14-5017T>C (n.-14-5017T>C) | |
| 1 | g.200038757T>G | CA1219157837 | NR5A2 | c.65-901T>G (n.65-901T>G) c.65-5017T>G (n.65-5017T>G) c.86T>G c.*419-5017T>G (n.*419-5017T>G) c.-56-901T>G (n.-56-901T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-14-5017T>G (n.-14-5017T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038757T= | CA1219157836 | NR5A2 | c.65-901T= (n.65-901T=) c.65-5017T= (n.65-5017T=) c.86T= c.*419-5017T= (n.*419-5017T=) c.-56-901T= (n.-56-901T=) c.-72T= (n.-72T=) c.-14-5017T= (n.-14-5017T=) | |
| 1 | g.200038758C= | CA1219157838 | NR5A2 | c.65-900C= (n.65-900C=) c.65-5016C= (n.65-5016C=) c.87C= c.*419-5016C= (n.*419-5016C=) c.-56-900C= (n.-56-900C=) c.-71C= (n.-71C=) c.-14-5016C= (n.-14-5016C=) | |
| 1 | g.200038758C>G | CA1315722 | NR5A2 | c.65-900C>G (n.65-900C>G) c.65-5016C>G (n.65-5016C>G) c.87C>G c.*419-5016C>G (n.*419-5016C>G) c.-56-900C>G (n.-56-900C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-14-5016C>G (n.-14-5016C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038758C>T | CA2649706569 | NR5A2 | c.65-900C>T (n.65-900C>T) c.65-5016C>T (n.65-5016C>T) c.87C>T c.*419-5016C>T (n.*419-5016C>T) c.-56-900C>T (n.-56-900C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-14-5016C>T (n.-14-5016C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038759G>A | CA2574107054 | NR5A2 | c.65-899G>A (n.65-899G>A) c.65-5015G>A (n.65-5015G>A) c.88G>A c.*419-5015G>A (n.*419-5015G>A) c.-56-899G>A (n.-56-899G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-14-5015G>A (n.-14-5015G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038759G>C | CA2739669379 | NR5A2 | c.65-899G>C (n.65-899G>C) c.65-5015G>C (n.65-5015G>C) c.88G>C c.*419-5015G>C (n.*419-5015G>C) c.-56-899G>C (n.-56-899G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-14-5015G>C (n.-14-5015G>C) | |
| 1 | g.200038759G= | CA1219157839 | NR5A2 | c.65-899G= (n.65-899G=) c.65-5015G= (n.65-5015G=) c.88G= c.*419-5015G= (n.*419-5015G=) c.-56-899G= (n.-56-899G=) c.-70G= (n.-70G=) c.-14-5015G= (n.-14-5015G=) | |
| 1 | g.200038759G>T | CA1011142660 | NR5A2 | c.65-899G>T (n.65-899G>T) c.65-5015G>T (n.65-5015G>T) c.88G>T c.*419-5015G>T (n.*419-5015G>T) c.-56-899G>T (n.-56-899G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-14-5015G>T (n.-14-5015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038760C>A | CA2739669380 | NR5A2 | c.65-898C>A (n.65-898C>A) c.65-5014C>A (n.65-5014C>A) c.89C>A c.*419-5014C>A (n.*419-5014C>A) c.-56-898C>A (n.-56-898C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-14-5014C>A (n.-14-5014C>A) | |
| 1 | g.200038760C>G | CA2739669381 | NR5A2 | c.65-898C>G (n.65-898C>G) c.65-5014C>G (n.65-5014C>G) c.89C>G c.*419-5014C>G (n.*419-5014C>G) c.-56-898C>G (n.-56-898C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-14-5014C>G (n.-14-5014C>G) | |
| 1 | g.200038760C>T | CA2739669382 | NR5A2 | c.65-898C>T (n.65-898C>T) c.65-5014C>T (n.65-5014C>T) c.89C>T c.*419-5014C>T (n.*419-5014C>T) c.-56-898C>T (n.-56-898C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-14-5014C>T (n.-14-5014C>T) | |
| 1 | g.200038761T>A | CA2739669383 | NR5A2 | c.65-897T>A (n.65-897T>A) c.65-5013T>A (n.65-5013T>A) c.90T>A c.*419-5013T>A (n.*419-5013T>A) c.-56-897T>A (n.-56-897T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-14-5013T>A (n.-14-5013T>A) | |
| 1 | g.200038761T>C | CA2739669384 | NR5A2 | c.65-897T>C (n.65-897T>C) c.65-5013T>C (n.65-5013T>C) c.90T>C c.*419-5013T>C (n.*419-5013T>C) c.-56-897T>C (n.-56-897T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-14-5013T>C (n.-14-5013T>C) | |
| 1 | g.200038761T>G | CA2739669385 | NR5A2 | c.65-897T>G (n.65-897T>G) c.65-5013T>G (n.65-5013T>G) c.90T>G c.*419-5013T>G (n.*419-5013T>G) c.-56-897T>G (n.-56-897T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-14-5013T>G (n.-14-5013T>G) | |
| 1 | g.200038762T>A | CA2739669386 | NR5A2 | c.65-896T>A (n.65-896T>A) c.65-5012T>A (n.65-5012T>A) c.91T>A c.*419-5012T>A (n.*419-5012T>A) c.-56-896T>A (n.-56-896T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-14-5012T>A (n.-14-5012T>A) | |
| 1 | g.200038762T>C | CA2739669387 | NR5A2 | c.65-896T>C (n.65-896T>C) c.65-5012T>C (n.65-5012T>C) c.91T>C c.*419-5012T>C (n.*419-5012T>C) c.-56-896T>C (n.-56-896T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-14-5012T>C (n.-14-5012T>C) | |
| 1 | g.200038762T>G | CA2739669388 | NR5A2 | c.65-896T>G (n.65-896T>G) c.65-5012T>G (n.65-5012T>G) c.91T>G c.*419-5012T>G (n.*419-5012T>G) c.-56-896T>G (n.-56-896T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-14-5012T>G (n.-14-5012T>G) | |
| 1 | g.200038763C>A | CA2739669389 | NR5A2 | c.65-895C>A (n.65-895C>A) c.65-5011C>A (n.65-5011C>A) c.92C>A c.*419-5011C>A (n.*419-5011C>A) c.-56-895C>A (n.-56-895C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-14-5011C>A (n.-14-5011C>A) | |
| 1 | g.200038763C= | CA1146043860 | NR5A2 | c.65-895C= (n.65-895C=) c.65-5011C= (n.65-5011C=) c.92C= c.*419-5011C= (n.*419-5011C=) c.-56-895C= (n.-56-895C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-14-5011C= (n.-14-5011C=) | |
| 1 | g.200038763C>G | CA1315723 | NR5A2 | c.65-895C>G (n.65-895C>G) c.65-5011C>G (n.65-5011C>G) c.92C>G c.*419-5011C>G (n.*419-5011C>G) c.-56-895C>G (n.-56-895C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-14-5011C>G (n.-14-5011C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038763C>T | CA2739669390 | NR5A2 | c.65-895C>T (n.65-895C>T) c.65-5011C>T (n.65-5011C>T) c.92C>T c.*419-5011C>T (n.*419-5011C>T) c.-56-895C>T (n.-56-895C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-14-5011C>T (n.-14-5011C>T) | |
| 1 | g.200038764T>A | CA2739669392 | NR5A2 | c.65-894T>A (n.65-894T>A) c.65-5010T>A (n.65-5010T>A) c.93T>A c.*419-5010T>A (n.*419-5010T>A) c.-56-894T>A (n.-56-894T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-14-5010T>A (n.-14-5010T>A) | |
| 1 | g.200038764T>C | CA2739669393 | NR5A2 | c.65-894T>C (n.65-894T>C) c.65-5010T>C (n.65-5010T>C) c.93T>C c.*419-5010T>C (n.*419-5010T>C) c.-56-894T>C (n.-56-894T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-14-5010T>C (n.-14-5010T>C) | |
| 1 | g.200038764T>G | CA2739669391 | NR5A2 | c.65-894T>G (n.65-894T>G) c.65-5010T>G (n.65-5010T>G) c.93T>G c.*419-5010T>G (n.*419-5010T>G) c.-56-894T>G (n.-56-894T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-14-5010T>G (n.-14-5010T>G) | |
| 1 | g.200038765G>A | CA2574107055 | NR5A2 | c.65-893G>A (n.65-893G>A) c.65-5009G>A (n.65-5009G>A) c.94G>A c.*419-5009G>A (n.*419-5009G>A) c.-56-893G>A (n.-56-893G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-14-5009G>A (n.-14-5009G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038765G>C | CA1315724 | NR5A2 | c.65-893G>C (n.65-893G>C) c.65-5009G>C (n.65-5009G>C) c.94G>C c.*419-5009G>C (n.*419-5009G>C) c.-56-893G>C (n.-56-893G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-14-5009G>C (n.-14-5009G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038765G= | CA1143980140 | NR5A2 | c.65-893G= (n.65-893G=) c.65-5009G= (n.65-5009G=) c.94G= c.*419-5009G= (n.*419-5009G=) c.-56-893G= (n.-56-893G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-14-5009G= (n.-14-5009G=) | |
| 1 | g.200038765G>T | CA2649706570 | NR5A2 | c.65-893G>T (n.65-893G>T) c.65-5009G>T (n.65-5009G>T) c.94G>T c.*419-5009G>T (n.*419-5009G>T) c.-56-893G>T (n.-56-893G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-14-5009G>T (n.-14-5009G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038766A>C | CA2739669394 | NR5A2 | c.65-892A>C (n.65-892A>C) c.65-5008A>C (n.65-5008A>C) c.95A>C c.*419-5008A>C (n.*419-5008A>C) c.-56-892A>C (n.-56-892A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-14-5008A>C (n.-14-5008A>C) | |
| 1 | g.200038766A>G | CA2739669395 | NR5A2 | c.65-892A>G (n.65-892A>G) c.65-5008A>G (n.65-5008A>G) c.95A>G c.*419-5008A>G (n.*419-5008A>G) c.-56-892A>G (n.-56-892A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-14-5008A>G (n.-14-5008A>G) | |
| 1 | g.200038766A>T | CA2739669396 | NR5A2 | c.65-892A>T (n.65-892A>T) c.65-5008A>T (n.65-5008A>T) c.95A>T c.*419-5008A>T (n.*419-5008A>T) c.-56-892A>T (n.-56-892A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-14-5008A>T (n.-14-5008A>T) | |
| 1 | g.200038767C>A | CA2739669397 | NR5A2 | c.65-891C>A (n.65-891C>A) c.65-5007C>A (n.65-5007C>A) c.96C>A c.*419-5007C>A (n.*419-5007C>A) c.-56-891C>A (n.-56-891C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-14-5007C>A (n.-14-5007C>A) | |
| 1 | g.200038767C>G | CA2649706571 | NR5A2 | c.65-891C>G (n.65-891C>G) c.65-5007C>G (n.65-5007C>G) c.96C>G c.*419-5007C>G (n.*419-5007C>G) c.-56-891C>G (n.-56-891C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-14-5007C>G (n.-14-5007C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038767C>T | CA2739669398 | NR5A2 | c.65-891C>T (n.65-891C>T) c.65-5007C>T (n.65-5007C>T) c.96C>T c.*419-5007C>T (n.*419-5007C>T) c.-56-891C>T (n.-56-891C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-14-5007C>T (n.-14-5007C>T) | |
| 1 | g.200038768T>C | CA2697910425 | NR5A2 | c.65-890T>C (n.65-890T>C) c.65-5006T>C (n.65-5006T>C) c.97T>C c.*419-5006T>C (n.*419-5006T>C) c.-56-890T>C (n.-56-890T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-14-5006T>C (n.-14-5006T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038769A>C | CA2739669399 | NR5A2 | c.65-889A>C (n.65-889A>C) c.65-5005A>C (n.65-5005A>C) c.98A>C c.*419-5005A>C (n.*419-5005A>C) c.-56-889A>C (n.-56-889A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-14-5005A>C (n.-14-5005A>C) | |
| 1 | g.200038769A>G | CA2739669400 | NR5A2 | c.65-889A>G (n.65-889A>G) c.65-5005A>G (n.65-5005A>G) c.98A>G c.*419-5005A>G (n.*419-5005A>G) c.-56-889A>G (n.-56-889A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-14-5005A>G (n.-14-5005A>G) | |
| 1 | g.200038769A>T | CA2649706572 | NR5A2 | c.65-889A>T (n.65-889A>T) c.65-5005A>T (n.65-5005A>T) c.98A>T c.*419-5005A>T (n.*419-5005A>T) c.-56-889A>T (n.-56-889A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-14-5005A>T (n.-14-5005A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038769_200038782delinsAGCTGTAAGACCCG | CA1219157840 | NR5A2 | c.65-889_65-876delinsAGCTGTAAGACCCG (n.65-889_65-876delinsAGCTGTAAGACCCG) c.65-5005_65-4992delinsAGCTGTAAGACCCG (n.65-5005_65-4992delinsAGCTGTAAGACCCG) c.98_101+10delinsAGCTGTAAGACCCG c.*419-5005_*419-4992delinsAGCTGTAAGACCCG (n.*419-5005_*419-4992delinsAGCTGTAAGACCCG) c.-56-889_-56-876delinsAGCTGTAAGACCCG (n.-56-889_-56-876delinsAGCTGTAAGACCCG) c.-60_-57+10delinsAGCTGTAAGACCCG c.-14-5005_-14-4992delinsAGCTGTAAGACCCG (n.-14-5005_-14-4992delinsAGCTGTAAGACCCG) | |
| 1 | g.200038770G>A | CA2739669401 | NR5A2 | c.65-888G>A (n.65-888G>A) c.65-5004G>A (n.65-5004G>A) c.99G>A c.*419-5004G>A (n.*419-5004G>A) c.-56-888G>A (n.-56-888G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-14-5004G>A (n.-14-5004G>A) | |
| 1 | g.200038770G>C | CA2739669402 | NR5A2 | c.65-888G>C (n.65-888G>C) c.65-5004G>C (n.65-5004G>C) c.99G>C c.*419-5004G>C (n.*419-5004G>C) c.-56-888G>C (n.-56-888G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-14-5004G>C (n.-14-5004G>C) | |
| 1 | g.200038770G>T | CA2739669403 | NR5A2 | c.65-888G>T (n.65-888G>T) c.65-5004G>T (n.65-5004G>T) c.99G>T c.*419-5004G>T (n.*419-5004G>T) c.-56-888G>T (n.-56-888G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-14-5004G>T (n.-14-5004G>T) | |
| 1 | g.200038774_200038786del | CA528296394 | NR5A2 | c.65-884_65-872del (n.65-884_65-872del) c.65-5000_65-4988del (n.65-5000_65-4988del) c.101+2_101+14del c.*419-5000_*419-4988del (n.*419-5000_*419-4988del) c.-56-884_-56-872del (n.-56-884_-56-872del) c.-57+2_-57+14del c.-14-5000_-14-4988del (n.-14-5000_-14-4988del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038771C>A | CA1315725 | NR5A2 | c.65-887C>A (n.65-887C>A) c.65-5003C>A (n.65-5003C>A) c.100C>A c.*419-5003C>A (n.*419-5003C>A) c.-56-887C>A (n.-56-887C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-14-5003C>A (n.-14-5003C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038771C= | CA1219157841 | NR5A2 | c.65-887C= (n.65-887C=) c.65-5003C= (n.65-5003C=) c.100C= c.*419-5003C= (n.*419-5003C=) c.-56-887C= (n.-56-887C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-14-5003C= (n.-14-5003C=) | |
| 1 | g.200038771C>G | CA2739669404 | NR5A2 | c.65-887C>G (n.65-887C>G) c.65-5003C>G (n.65-5003C>G) c.100C>G c.*419-5003C>G (n.*419-5003C>G) c.-56-887C>G (n.-56-887C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-14-5003C>G (n.-14-5003C>G) | |
| 1 | g.200038772T>A | CA2739669405 | NR5A2 | c.65-886T>A (n.65-886T>A) c.65-5002T>A (n.65-5002T>A) c.101T>A c.*419-5002T>A (n.*419-5002T>A) c.-56-886T>A (n.-56-886T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-14-5002T>A (n.-14-5002T>A) | |
| 1 | g.200038772T>C | CA1315726 | NR5A2 | c.65-886T>C (n.65-886T>C) c.65-5002T>C (n.65-5002T>C) c.101T>C c.*419-5002T>C (n.*419-5002T>C) c.-56-886T>C (n.-56-886T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-14-5002T>C (n.-14-5002T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038772T>G | CA2739669406 | NR5A2 | c.65-886T>G (n.65-886T>G) c.65-5002T>G (n.65-5002T>G) c.101T>G c.*419-5002T>G (n.*419-5002T>G) c.-56-886T>G (n.-56-886T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-14-5002T>G (n.-14-5002T>G) | |
| 1 | g.200038772T= | CA1219157842 | NR5A2 | c.65-886T= (n.65-886T=) c.65-5002T= (n.65-5002T=) c.101T= c.*419-5002T= (n.*419-5002T=) c.-56-886T= (n.-56-886T=) c.-57T= (n.-57T=) c.-14-5002T= (n.-14-5002T=) | |
| 1 | g.200038773G>A | CA645527761 | NR5A2 | c.65-885G>A (n.65-885G>A) c.65-5001G>A (n.65-5001G>A) c.101+1G>A c.*419-5001G>A (n.*419-5001G>A) c.-56-885G>A (n.-56-885G>A) c.-57+1G>A (n.-57+1G>A) c.-14-5001G>A (n.-14-5001G>A) | COSMIC |
| 1 | g.200038773G>C | CA35913870 | NR5A2 | c.65-885G>C (n.65-885G>C) c.65-5001G>C (n.65-5001G>C) c.101+1G>C c.*419-5001G>C (n.*419-5001G>C) c.-56-885G>C (n.-56-885G>C) c.-57+1G>C (n.-57+1G>C) c.-14-5001G>C (n.-14-5001G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038773G= | CA1219157843 | NR5A2 | c.65-885G= (n.65-885G=) c.65-5001G= (n.65-5001G=) c.101+1G= c.*419-5001G= (n.*419-5001G=) c.-56-885G= (n.-56-885G=) c.-57+1G= (n.-57+1G=) c.-14-5001G= (n.-14-5001G=) | |
| 1 | g.200038773G>T | CA2649706573 | NR5A2 | c.65-885G>T (n.65-885G>T) c.65-5001G>T (n.65-5001G>T) c.101+1G>T c.*419-5001G>T (n.*419-5001G>T) c.-56-885G>T (n.-56-885G>T) c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) c.-14-5001G>T (n.-14-5001G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038774dup | CA528296395 | NR5A2 | c.65-884dup (n.65-884dup) c.65-5000dup (n.65-5000dup) c.101+2dup c.*419-5000dup (n.*419-5000dup) c.-56-884dup (n.-56-884dup) c.-57+2dup (n.-57+2dup) c.-14-5000dup (n.-14-5000dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038775A= | CA1219157844 | NR5A2 | c.65-883A= (n.65-883A=) c.65-4999A= (n.65-4999A=) c.101+3A= c.*419-4999A= (n.*419-4999A=) c.-56-883A= (n.-56-883A=) c.-57+3A= (n.-57+3A=) c.-14-4999A= (n.-14-4999A=) | |
| 1 | g.200038775A>G | CA1011142669 | NR5A2 | c.65-883A>G (n.65-883A>G) c.65-4999A>G (n.65-4999A>G) c.101+3A>G c.*419-4999A>G (n.*419-4999A>G) c.-56-883A>G (n.-56-883A>G) c.-57+3A>G (n.-57+3A>G) c.-14-4999A>G (n.-14-4999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038779C>A | CA2649706574 | NR5A2 | c.65-879C>A (n.65-879C>A) c.65-4995C>A (n.65-4995C>A) c.101+7C>A c.*419-4995C>A (n.*419-4995C>A) c.-56-879C>A (n.-56-879C>A) c.-57+7C>A (n.-57+7C>A) c.-14-4995C>A (n.-14-4995C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038779C>G | CA2649706575 | NR5A2 | c.65-879C>G (n.65-879C>G) c.65-4995C>G (n.65-4995C>G) c.101+7C>G c.*419-4995C>G (n.*419-4995C>G) c.-56-879C>G (n.-56-879C>G) c.-57+7C>G (n.-57+7C>G) c.-14-4995C>G (n.-14-4995C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038781del | CA2574107056 | NR5A2 | c.65-877del (n.65-877del) c.65-4993del (n.65-4993del) c.101+9del c.*419-4993del (n.*419-4993del) c.-56-877del (n.-56-877del) c.-57+9del (n.-57+9del) c.-14-4993del (n.-14-4993del) | |
| 1 | g.200038781C>A | CA729977079 | NR5A2 | c.65-877C>A (n.65-877C>A) c.65-4993C>A (n.65-4993C>A) c.101+9C>A c.*419-4993C>A (n.*419-4993C>A) c.-56-877C>A (n.-56-877C>A) c.-57+9C>A (n.-57+9C>A) c.-14-4993C>A (n.-14-4993C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038781C= | CA1219157845 | NR5A2 | c.65-877C= (n.65-877C=) c.65-4993C= (n.65-4993C=) c.101+9C= c.*419-4993C= (n.*419-4993C=) c.-56-877C= (n.-56-877C=) c.-57+9C= (n.-57+9C=) c.-14-4993C= (n.-14-4993C=) | |
| 1 | g.200038781C>G | CA2574107057 | NR5A2 | c.65-877C>G (n.65-877C>G) c.65-4993C>G (n.65-4993C>G) c.101+9C>G c.*419-4993C>G (n.*419-4993C>G) c.-56-877C>G (n.-56-877C>G) c.-57+9C>G (n.-57+9C>G) c.-14-4993C>G (n.-14-4993C>G) | |
| 1 | g.200038782G>A | CA1219157846 | NR5A2 | c.65-876G>A (n.65-876G>A) c.65-4992G>A (n.65-4992G>A) c.101+10G>A c.*419-4992G>A (n.*419-4992G>A) c.-56-876G>A (n.-56-876G>A) c.-57+10G>A (n.-57+10G>A) c.-14-4992G>A (n.-14-4992G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038782G= | CA1140752760 | NR5A2 | c.65-876G= (n.65-876G=) c.65-4992G= (n.65-4992G=) c.101+10G= c.*419-4992G= (n.*419-4992G=) c.-56-876G= (n.-56-876G=) c.-57+10G= (n.-57+10G=) c.-14-4992G= (n.-14-4992G=) | |
| 1 | g.200038782G>T | CA1315727 | NR5A2 | c.65-876G>T (n.65-876G>T) c.65-4992G>T (n.65-4992G>T) c.101+10G>T c.*419-4992G>T (n.*419-4992G>T) c.-56-876G>T (n.-56-876G>T) c.-57+10G>T (n.-57+10G>T) c.-14-4992G>T (n.-14-4992G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038783G>A | CA1219157848 | NR5A2 | c.65-875G>A (n.65-875G>A) c.65-4991G>A (n.65-4991G>A) c.101+11G>A c.*419-4991G>A (n.*419-4991G>A) c.-56-875G>A (n.-56-875G>A) c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) c.-14-4991G>A (n.-14-4991G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038783G= | CA1219157847 | NR5A2 | c.65-875G= (n.65-875G=) c.65-4991G= (n.65-4991G=) c.101+11G= c.*419-4991G= (n.*419-4991G=) c.-56-875G= (n.-56-875G=) c.-57+11G= (n.-57+11G=) c.-14-4991G= (n.-14-4991G=) | |
| 1 | g.200038784C>A | CA1315728 | NR5A2 | c.65-874C>A (n.65-874C>A) c.65-4990C>A (n.65-4990C>A) c.101+12C>A c.*419-4990C>A (n.*419-4990C>A) c.-56-874C>A (n.-56-874C>A) c.-57+12C>A (n.-57+12C>A) c.-14-4990C>A (n.-14-4990C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038784C= | CA1219157849 | NR5A2 | c.65-874C= (n.65-874C=) c.65-4990C= (n.65-4990C=) c.101+12C= c.*419-4990C= (n.*419-4990C=) c.-56-874C= (n.-56-874C=) c.-57+12C= (n.-57+12C=) c.-14-4990C= (n.-14-4990C=) | |
| 1 | g.200038785T>C | CA1219157851 | NR5A2 | c.65-873T>C (n.65-873T>C) c.65-4989T>C (n.65-4989T>C) c.101+13T>C c.*419-4989T>C (n.*419-4989T>C) c.-56-873T>C (n.-56-873T>C) c.-57+13T>C (n.-57+13T>C) c.-14-4989T>C (n.-14-4989T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038785T= | CA1219157850 | NR5A2 | c.65-873T= (n.65-873T=) c.65-4989T= (n.65-4989T=) c.101+13T= c.*419-4989T= (n.*419-4989T=) c.-56-873T= (n.-56-873T=) c.-57+13T= (n.-57+13T=) c.-14-4989T= (n.-14-4989T=) | |
| 1 | g.200038786G>A | CA1315729 | NR5A2 | c.65-872G>A (n.65-872G>A) c.65-4988G>A (n.65-4988G>A) c.101+14G>A c.*419-4988G>A (n.*419-4988G>A) c.-56-872G>A (n.-56-872G>A) c.-57+14G>A (n.-57+14G>A) c.-14-4988G>A (n.-14-4988G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038786G>C | CA2649706576 | NR5A2 | c.65-872G>C (n.65-872G>C) c.65-4988G>C (n.65-4988G>C) c.101+14G>C c.*419-4988G>C (n.*419-4988G>C) c.-56-872G>C (n.-56-872G>C) c.-57+14G>C (n.-57+14G>C) c.-14-4988G>C (n.-14-4988G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038786G= | CA1219157852 | NR5A2 | c.65-872G= (n.65-872G=) c.65-4988G= (n.65-4988G=) c.101+14G= c.*419-4988G= (n.*419-4988G=) c.-56-872G= (n.-56-872G=) c.-57+14G= (n.-57+14G=) c.-14-4988G= (n.-14-4988G=) | |
| 1 | g.200038786G>T | CA2649706577 | NR5A2 | c.65-872G>T (n.65-872G>T) c.65-4988G>T (n.65-4988G>T) c.101+14G>T c.*419-4988G>T (n.*419-4988G>T) c.-56-872G>T (n.-56-872G>T) c.-57+14G>T (n.-57+14G>T) c.-14-4988G>T (n.-14-4988G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038787C>A | CA2649706578 | NR5A2 | c.65-871C>A (n.65-871C>A) c.65-4987C>A (n.65-4987C>A) c.101+15C>A c.*419-4987C>A (n.*419-4987C>A) c.-56-871C>A (n.-56-871C>A) c.-57+15C>A (n.-57+15C>A) c.-14-4987C>A (n.-14-4987C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038787C= | CA1145728514 | NR5A2 | c.65-871C= (n.65-871C=) c.65-4987C= (n.65-4987C=) c.101+15C= c.*419-4987C= (n.*419-4987C=) c.-56-871C= (n.-56-871C=) c.-57+15C= (n.-57+15C=) c.-14-4987C= (n.-14-4987C=) | |
| 1 | g.200038787C>T | CA1315730 | NR5A2 | c.65-871C>T (n.65-871C>T) c.65-4987C>T (n.65-4987C>T) c.101+15C>T c.*419-4987C>T (n.*419-4987C>T) c.-56-871C>T (n.-56-871C>T) c.-57+15C>T (n.-57+15C>T) c.-14-4987C>T (n.-14-4987C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038788A= | CA1143493803 | NR5A2 | c.65-870A= (n.65-870A=) c.65-4986A= (n.65-4986A=) c.101+16A= c.*419-4986A= (n.*419-4986A=) c.-56-870A= (n.-56-870A=) c.-57+16A= (n.-57+16A=) c.-14-4986A= (n.-14-4986A=) | |
| 1 | g.200038788A>G | CA1315731 | NR5A2 | c.65-870A>G (n.65-870A>G) c.65-4986A>G (n.65-4986A>G) c.101+16A>G c.*419-4986A>G (n.*419-4986A>G) c.-56-870A>G (n.-56-870A>G) c.-57+16A>G (n.-57+16A>G) c.-14-4986A>G (n.-14-4986A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038788A>T | CA2574107058 | NR5A2 | c.65-870A>T (n.65-870A>T) c.65-4986A>T (n.65-4986A>T) c.101+16A>T c.*419-4986A>T (n.*419-4986A>T) c.-56-870A>T (n.-56-870A>T) c.-57+16A>T (n.-57+16A>T) c.-14-4986A>T (n.-14-4986A>T) | |
| 1 | g.200038789T>G | CA1219157854 | NR5A2 | c.65-869T>G (n.65-869T>G) c.65-4985T>G (n.65-4985T>G) c.101+17T>G c.*419-4985T>G (n.*419-4985T>G) c.-56-869T>G (n.-56-869T>G) c.-57+17T>G (n.-57+17T>G) c.-14-4985T>G (n.-14-4985T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038789T= | CA1219157853 | NR5A2 | c.65-869T= (n.65-869T=) c.65-4985T= (n.65-4985T=) c.101+17T= c.*419-4985T= (n.*419-4985T=) c.-56-869T= (n.-56-869T=) c.-57+17T= (n.-57+17T=) c.-14-4985T= (n.-14-4985T=) | |
| 1 | g.200038791T>G | CA2649706579 | NR5A2 | c.65-867T>G (n.65-867T>G) c.65-4983T>G (n.65-4983T>G) c.101+19T>G c.*419-4983T>G (n.*419-4983T>G) c.-56-867T>G (n.-56-867T>G) c.-57+19T>G (n.-57+19T>G) c.-14-4983T>G (n.-14-4983T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038792A= | CA1219157855 | NR5A2 | c.65-866A= (n.65-866A=) c.65-4982A= (n.65-4982A=) c.101+20A= c.*419-4982A= (n.*419-4982A=) c.-56-866A= (n.-56-866A=) c.-57+20A= (n.-57+20A=) c.-14-4982A= (n.-14-4982A=) | |
| 1 | g.200038792A>C | CA1315732 | NR5A2 | c.65-866A>C (n.65-866A>C) c.65-4982A>C (n.65-4982A>C) c.101+20A>C c.*419-4982A>C (n.*419-4982A>C) c.-56-866A>C (n.-56-866A>C) c.-57+20A>C (n.-57+20A>C) c.-14-4982A>C (n.-14-4982A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038792A>G | CA2649706580 | NR5A2 | c.65-866A>G (n.65-866A>G) c.65-4982A>G (n.65-4982A>G) c.101+20A>G c.*419-4982A>G (n.*419-4982A>G) c.-56-866A>G (n.-56-866A>G) c.-57+20A>G (n.-57+20A>G) c.-14-4982A>G (n.-14-4982A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038793C>A | CA2649706581 | NR5A2 | c.65-865C>A (n.65-865C>A) c.65-4981C>A (n.65-4981C>A) c.101+21C>A c.*419-4981C>A (n.*419-4981C>A) c.-56-865C>A (n.-56-865C>A) c.-57+21C>A (n.-57+21C>A) c.-14-4981C>A (n.-14-4981C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038793C>T | CA2649706582 | NR5A2 | c.65-865C>T (n.65-865C>T) c.65-4981C>T (n.65-4981C>T) c.101+21C>T c.*419-4981C>T (n.*419-4981C>T) c.-56-865C>T (n.-56-865C>T) c.-57+21C>T (n.-57+21C>T) c.-14-4981C>T (n.-14-4981C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038794A= | CA1219157856 | NR5A2 | c.65-864A= (n.65-864A=) c.65-4980A= (n.65-4980A=) c.101+22A= c.*419-4980A= (n.*419-4980A=) c.-56-864A= (n.-56-864A=) c.-57+22A= (n.-57+22A=) c.-14-4980A= (n.-14-4980A=) | |
| 1 | g.200038794A>C | CA2606787438 | NR5A2 | c.65-864A>C (n.65-864A>C) c.65-4980A>C (n.65-4980A>C) c.101+22A>C c.*419-4980A>C (n.*419-4980A>C) c.-56-864A>C (n.-56-864A>C) c.-57+22A>C (n.-57+22A>C) c.-14-4980A>C (n.-14-4980A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038794A>G | CA2649706583 | NR5A2 | c.65-864A>G (n.65-864A>G) c.65-4980A>G (n.65-4980A>G) c.101+22A>G c.*419-4980A>G (n.*419-4980A>G) c.-56-864A>G (n.-56-864A>G) c.-57+22A>G (n.-57+22A>G) c.-14-4980A>G (n.-14-4980A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038795T>A | CA1219157858 | NR5A2 | c.65-863T>A (n.65-863T>A) c.65-4979T>A (n.65-4979T>A) c.101+23T>A c.*419-4979T>A (n.*419-4979T>A) c.-56-863T>A (n.-56-863T>A) c.-57+23T>A (n.-57+23T>A) c.-14-4979T>A (n.-14-4979T>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038795T>C | CA1219157859 | NR5A2 | c.65-863T>C (n.65-863T>C) c.65-4979T>C (n.65-4979T>C) c.101+23T>C c.*419-4979T>C (n.*419-4979T>C) c.-56-863T>C (n.-56-863T>C) c.-57+23T>C (n.-57+23T>C) c.-14-4979T>C (n.-14-4979T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038795T>G | CA2649706584 | NR5A2 | c.65-863T>G (n.65-863T>G) c.65-4979T>G (n.65-4979T>G) c.101+23T>G c.*419-4979T>G (n.*419-4979T>G) c.-56-863T>G (n.-56-863T>G) c.-57+23T>G (n.-57+23T>G) c.-14-4979T>G (n.-14-4979T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038795T= | CA1143379340 | NR5A2 | c.65-863T= (n.65-863T=) c.65-4979T= (n.65-4979T=) c.101+23T= c.*419-4979T= (n.*419-4979T=) c.-56-863T= (n.-56-863T=) c.-57+23T= (n.-57+23T=) c.-14-4979T= (n.-14-4979T=) | |
| 1 | g.200038795dup | CA1315733 | NR5A2 | c.65-863dup (n.65-863dup) c.65-4979dup (n.65-4979dup) c.101+23dup c.*419-4979dup (n.*419-4979dup) c.-56-863dup (n.-56-863dup) c.-57+23dup (n.-57+23dup) c.-14-4979dup (n.-14-4979dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038795_200038796delinsTC | CA1219157857 | NR5A2 | c.65-863_65-862delinsTC (n.65-863_65-862delinsTC) c.65-4979_65-4978delinsTC (n.65-4979_65-4978delinsTC) c.101+23_101+24delinsTC c.*419-4979_*419-4978delinsTC (n.*419-4979_*419-4978delinsTC) c.-56-863_-56-862delinsTC (n.-56-863_-56-862delinsTC) c.-57+23_-57+24delinsTC (n.-57+23_-57+24delinsTC) c.-14-4979_-14-4978delinsTC (n.-14-4979_-14-4978delinsTC) | |
| 1 | g.200038796C>A | CA2574107062 | NR5A2 | c.65-862C>A (n.65-862C>A) c.65-4978C>A (n.65-4978C>A) c.101+24C>A c.*419-4978C>A (n.*419-4978C>A) c.-56-862C>A (n.-56-862C>A) c.-57+24C>A (n.-57+24C>A) c.-14-4978C>A (n.-14-4978C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038796C= | CA1219157860 | NR5A2 | c.65-862C= (n.65-862C=) c.65-4978C= (n.65-4978C=) c.101+24C= c.*419-4978C= (n.*419-4978C=) c.-56-862C= (n.-56-862C=) c.-57+24C= (n.-57+24C=) c.-14-4978C= (n.-14-4978C=) | |
| 1 | g.200038796C>T | CA528296397 | NR5A2 | c.65-862C>T (n.65-862C>T) c.65-4978C>T (n.65-4978C>T) c.101+24C>T c.*419-4978C>T (n.*419-4978C>T) c.-56-862C>T (n.-56-862C>T) c.-57+24C>T (n.-57+24C>T) c.-14-4978C>T (n.-14-4978C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038796_200038801delinsCCCCCC | CA1148435280 | NR5A2 | c.65-862_65-857delinsCCCCCC (n.65-862_65-857delinsCCCCCC) c.65-4978_65-4973delinsCCCCCC (n.65-4978_65-4973delinsCCCCCC) c.101+24_101+29delinsCCCCCC c.*419-4978_*419-4973delinsCCCCCC (n.*419-4978_*419-4973delinsCCCCCC) c.-56-862_-56-857delinsCCCCCC (n.-56-862_-56-857delinsCCCCCC) c.-57+24_-57+29delinsCCCCCC (n.-57+24_-57+29delinsCCCCCC) c.-14-4978_-14-4973delinsCCCCCC (n.-14-4978_-14-4973delinsCCCCCC) | |
| 1 | g.200038801dup | CA1315734 | NR5A2 | c.65-857dup (n.65-857dup) c.65-4973dup (n.65-4973dup) c.101+29dup c.*419-4973dup (n.*419-4973dup) c.-56-857dup (n.-56-857dup) c.-57+29dup (n.-57+29dup) c.-14-4973dup (n.-14-4973dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038801del | CA528296396 | NR5A2 | c.65-857del (n.65-857del) c.65-4973del (n.65-4973del) c.101+29del c.*419-4973del (n.*419-4973del) c.-56-857del (n.-56-857del) c.-57+29del (n.-57+29del) c.-14-4973del (n.-14-4973del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038797C>A | CA2574107064 | NR5A2 | c.65-861C>A (n.65-861C>A) c.65-4977C>A (n.65-4977C>A) c.101+25C>A c.*419-4977C>A (n.*419-4977C>A) c.-56-861C>A (n.-56-861C>A) c.-57+25C>A (n.-57+25C>A) c.-14-4977C>A (n.-14-4977C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038797C= | CA1219157861 | NR5A2 | c.65-861C= (n.65-861C=) c.65-4977C= (n.65-4977C=) c.101+25C= c.*419-4977C= (n.*419-4977C=) c.-56-861C= (n.-56-861C=) c.-57+25C= (n.-57+25C=) c.-14-4977C= (n.-14-4977C=) | |
| 1 | g.200038797C>G | CA1011142681 | NR5A2 | c.65-861C>G (n.65-861C>G) c.65-4977C>G (n.65-4977C>G) c.101+25C>G c.*419-4977C>G (n.*419-4977C>G) c.-56-861C>G (n.-56-861C>G) c.-57+25C>G (n.-57+25C>G) c.-14-4977C>G (n.-14-4977C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038797C>T | CA528296398 | NR5A2 | c.65-861C>T (n.65-861C>T) c.65-4977C>T (n.65-4977C>T) c.101+25C>T c.*419-4977C>T (n.*419-4977C>T) c.-56-861C>T (n.-56-861C>T) c.-57+25C>T (n.-57+25C>T) c.-14-4977C>T (n.-14-4977C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038798C>A | CA1315735 | NR5A2 | c.65-860C>A (n.65-860C>A) c.65-4976C>A (n.65-4976C>A) c.101+26C>A c.*419-4976C>A (n.*419-4976C>A) c.-56-860C>A (n.-56-860C>A) c.-57+26C>A (n.-57+26C>A) c.-14-4976C>A (n.-14-4976C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038798C= | CA1219157862 | NR5A2 | c.65-860C= (n.65-860C=) c.65-4976C= (n.65-4976C=) c.101+26C= c.*419-4976C= (n.*419-4976C=) c.-56-860C= (n.-56-860C=) c.-57+26C= (n.-57+26C=) c.-14-4976C= (n.-14-4976C=) | |
| 1 | g.200038798C>T | CA2574107065 | NR5A2 | c.65-860C>T (n.65-860C>T) c.65-4976C>T (n.65-4976C>T) c.101+26C>T c.*419-4976C>T (n.*419-4976C>T) c.-56-860C>T (n.-56-860C>T) c.-57+26C>T (n.-57+26C>T) c.-14-4976C>T (n.-14-4976C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038799C>A | CA528296399 | NR5A2 | c.65-859C>A (n.65-859C>A) c.65-4975C>A (n.65-4975C>A) c.101+27C>A c.*419-4975C>A (n.*419-4975C>A) c.-56-859C>A (n.-56-859C>A) c.-57+27C>A (n.-57+27C>A) c.-14-4975C>A (n.-14-4975C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038799C= | CA1219157863 | NR5A2 | c.65-859C= (n.65-859C=) c.65-4975C= (n.65-4975C=) c.101+27C= c.*419-4975C= (n.*419-4975C=) c.-56-859C= (n.-56-859C=) c.-57+27C= (n.-57+27C=) c.-14-4975C= (n.-14-4975C=) | |
| 1 | g.200038799C>T | CA528296400 | NR5A2 | c.65-859C>T (n.65-859C>T) c.65-4975C>T (n.65-4975C>T) c.101+27C>T c.*419-4975C>T (n.*419-4975C>T) c.-56-859C>T (n.-56-859C>T) c.-57+27C>T (n.-57+27C>T) c.-14-4975C>T (n.-14-4975C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038800C>A | CA2747309506 | NR5A2 | c.65-858C>A (n.65-858C>A) c.65-4974C>A (n.65-4974C>A) c.101+28C>A c.*419-4974C>A (n.*419-4974C>A) c.-56-858C>A (n.-56-858C>A) c.-57+28C>A (n.-57+28C>A) c.-14-4974C>A (n.-14-4974C>A) | |
| 1 | g.200038800C>T | CA2649706585 | NR5A2 | c.65-858C>T (n.65-858C>T) c.65-4974C>T (n.65-4974C>T) c.101+28C>T c.*419-4974C>T (n.*419-4974C>T) c.-56-858C>T (n.-56-858C>T) c.-57+28C>T (n.-57+28C>T) c.-14-4974C>T (n.-14-4974C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038801C>A | CA2649706586 | NR5A2 | c.65-857C>A (n.65-857C>A) c.65-4973C>A (n.65-4973C>A) c.101+29C>A c.*419-4973C>A (n.*419-4973C>A) c.-56-857C>A (n.-56-857C>A) c.-57+29C>A (n.-57+29C>A) c.-14-4973C>A (n.-14-4973C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038801C= | CA1219157864 | NR5A2 | c.65-857C= (n.65-857C=) c.65-4973C= (n.65-4973C=) c.101+29C= c.*419-4973C= (n.*419-4973C=) c.-56-857C= (n.-56-857C=) c.-57+29C= (n.-57+29C=) c.-14-4973C= (n.-14-4973C=) | |
| 1 | g.200038801C>G | CA528296401 | NR5A2 | c.65-857C>G (n.65-857C>G) c.65-4973C>G (n.65-4973C>G) c.101+29C>G c.*419-4973C>G (n.*419-4973C>G) c.-56-857C>G (n.-56-857C>G) c.-57+29C>G (n.-57+29C>G) c.-14-4973C>G (n.-14-4973C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038801C>T | CA1011142685 | NR5A2 | c.65-857C>T (n.65-857C>T) c.65-4973C>T (n.65-4973C>T) c.101+29C>T c.*419-4973C>T (n.*419-4973C>T) c.-56-857C>T (n.-56-857C>T) c.-57+29C>T (n.-57+29C>T) c.-14-4973C>T (n.-14-4973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038802G>A | CA2649706588 | NR5A2 | c.65-856G>A (n.65-856G>A) c.65-4972G>A (n.65-4972G>A) c.101+30G>A c.*419-4972G>A (n.*419-4972G>A) c.-56-856G>A (n.-56-856G>A) c.-57+30G>A (n.-57+30G>A) c.-14-4972G>A (n.-14-4972G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038802G>C | CA2649706587 | NR5A2 | c.65-856G>C (n.65-856G>C) c.65-4972G>C (n.65-4972G>C) c.101+30G>C c.*419-4972G>C (n.*419-4972G>C) c.-56-856G>C (n.-56-856G>C) c.-57+30G>C (n.-57+30G>C) c.-14-4972G>C (n.-14-4972G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038802G= | CA1140711949 | NR5A2 | c.65-856G= (n.65-856G=) c.65-4972G= (n.65-4972G=) c.101+30G= c.*419-4972G= (n.*419-4972G=) c.-56-856G= (n.-56-856G=) c.-57+30G= (n.-57+30G=) c.-14-4972G= (n.-14-4972G=) | |
| 1 | g.200038802G>T | CA1315736 | NR5A2 | c.65-856G>T (n.65-856G>T) c.65-4972G>T (n.65-4972G>T) c.101+30G>T c.*419-4972G>T (n.*419-4972G>T) c.-56-856G>T (n.-56-856G>T) c.-57+30G>T (n.-57+30G>T) c.-14-4972G>T (n.-14-4972G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038803C>A | CA2649706590 | NR5A2 | c.65-855C>A (n.65-855C>A) c.65-4971C>A (n.65-4971C>A) c.101+31C>A c.*419-4971C>A (n.*419-4971C>A) c.-56-855C>A (n.-56-855C>A) c.-57+31C>A (n.-57+31C>A) c.-14-4971C>A (n.-14-4971C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038803C= | CA1219157865 | NR5A2 | c.65-855C= (n.65-855C=) c.65-4971C= (n.65-4971C=) c.101+31C= c.*419-4971C= (n.*419-4971C=) c.-56-855C= (n.-56-855C=) c.-57+31C= (n.-57+31C=) c.-14-4971C= (n.-14-4971C=) | |
| 1 | g.200038803C>T | CA1315737 | NR5A2 | c.65-855C>T (n.65-855C>T) c.65-4971C>T (n.65-4971C>T) c.101+31C>T c.*419-4971C>T (n.*419-4971C>T) c.-56-855C>T (n.-56-855C>T) c.-57+31C>T (n.-57+31C>T) c.-14-4971C>T (n.-14-4971C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038806dup | CA422678269 | NR5A2 | c.65-852dup (n.65-852dup) c.65-4968dup (n.65-4968dup) c.101+34dup c.*419-4968dup (n.*419-4968dup) c.-56-852dup (n.-56-852dup) c.-57+34dup (n.-57+34dup) c.-14-4968dup (n.-14-4968dup) | |
| 1 | g.200038806del | CA2649706589 | NR5A2 | c.65-852del (n.65-852del) c.65-4968del (n.65-4968del) c.101+34del c.*419-4968del (n.*419-4968del) c.-56-852del (n.-56-852del) c.-57+34del (n.-57+34del) c.-14-4968del (n.-14-4968del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038805C>A | CA2649706591 | NR5A2 | c.65-853C>A (n.65-853C>A) c.65-4969C>A (n.65-4969C>A) c.101+33C>A c.*419-4969C>A (n.*419-4969C>A) c.-56-853C>A (n.-56-853C>A) c.-57+33C>A (n.-57+33C>A) c.-14-4969C>A (n.-14-4969C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038805C>G | CA2649706592 | NR5A2 | c.65-853C>G (n.65-853C>G) c.65-4969C>G (n.65-4969C>G) c.101+33C>G c.*419-4969C>G (n.*419-4969C>G) c.-56-853C>G (n.-56-853C>G) c.-57+33C>G (n.-57+33C>G) c.-14-4969C>G (n.-14-4969C>G) | gnomAD v4 |