SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038648G>A | CA2574107046 | NR5A2 | c.65-1010G>A (n.65-1010G>A) c.65-5126G>A (n.65-5126G>A) c.30-53G>A c.*419-5126G>A (n.*419-5126G>A) c.-56-1010G>A (n.-56-1010G>A) c.-14-5126G>A (n.-14-5126G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038649C>A | CA2649706518 | NR5A2 | c.65-1009C>A (n.65-1009C>A) c.65-5125C>A (n.65-5125C>A) c.30-52C>A c.*419-5125C>A (n.*419-5125C>A) c.-56-1009C>A (n.-56-1009C>A) c.-14-5125C>A (n.-14-5125C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038652G>A | CA1219157786 | NR5A2 | c.65-1006G>A (n.65-1006G>A) c.65-5122G>A (n.65-5122G>A) c.30-49G>A c.*419-5122G>A (n.*419-5122G>A) c.-56-1006G>A (n.-56-1006G>A) c.-14-5122G>A (n.-14-5122G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038652G= | CA1219157785 | NR5A2 | c.65-1006G= (n.65-1006G=) c.65-5122G= (n.65-5122G=) c.30-49G= c.*419-5122G= (n.*419-5122G=) c.-56-1006G= (n.-56-1006G=) c.-14-5122G= (n.-14-5122G=) c.-177G= (n.-177G=) | |
| 1 | g.200038654G>A | CA528296379 | NR5A2 | c.65-1004G>A (n.65-1004G>A) c.65-5120G>A (n.65-5120G>A) c.30-47G>A c.*419-5120G>A (n.*419-5120G>A) c.-56-1004G>A (n.-56-1004G>A) c.-14-5120G>A (n.-14-5120G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038654G= | CA1219157787 | NR5A2 | c.65-1004G= (n.65-1004G=) c.65-5120G= (n.65-5120G=) c.30-47G= c.*419-5120G= (n.*419-5120G=) c.-56-1004G= (n.-56-1004G=) c.-14-5120G= (n.-14-5120G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
| 1 | g.200038655C>A | CA2649706519 | NR5A2 | c.65-1003C>A (n.65-1003C>A) c.65-5119C>A (n.65-5119C>A) c.30-46C>A c.*419-5119C>A (n.*419-5119C>A) c.-56-1003C>A (n.-56-1003C>A) c.-14-5119C>A (n.-14-5119C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038656A>G | CA2512117733 | NR5A2 | c.65-1002A>G (n.65-1002A>G) c.65-5118A>G (n.65-5118A>G) c.30-45A>G c.*419-5118A>G (n.*419-5118A>G) c.-56-1002A>G (n.-56-1002A>G) c.-14-5118A>G (n.-14-5118A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 1 | g.200038657C>A | CA2649706520 | NR5A2 | c.65-1001C>A (n.65-1001C>A) c.65-5117C>A (n.65-5117C>A) c.30-44C>A c.*419-5117C>A (n.*419-5117C>A) c.-56-1001C>A (n.-56-1001C>A) c.-14-5117C>A (n.-14-5117C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038657C= | CA1145533899 | NR5A2 | c.65-1001C= (n.65-1001C=) c.65-5117C= (n.65-5117C=) c.30-44C= c.*419-5117C= (n.*419-5117C=) c.-56-1001C= (n.-56-1001C=) c.-14-5117C= (n.-14-5117C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 1 | g.200038657C>T | CA1315696 | NR5A2 | c.65-1001C>T (n.65-1001C>T) c.65-5117C>T (n.65-5117C>T) c.30-44C>T c.*419-5117C>T (n.*419-5117C>T) c.-56-1001C>T (n.-56-1001C>T) c.-14-5117C>T (n.-14-5117C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038658A= | CA1219157788 | NR5A2 | c.65-1000A= (n.65-1000A=) c.65-5116A= (n.65-5116A=) c.30-43A= c.*419-5116A= (n.*419-5116A=) c.-56-1000A= (n.-56-1000A=) c.-14-5116A= (n.-14-5116A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 1 | g.200038658A>G | CA528296380 | NR5A2 | c.65-1000A>G (n.65-1000A>G) c.65-5116A>G (n.65-5116A>G) c.30-43A>G c.*419-5116A>G (n.*419-5116A>G) c.-56-1000A>G (n.-56-1000A>G) c.-14-5116A>G (n.-14-5116A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038658A>T | CA1219157789 | NR5A2 | c.65-1000A>T (n.65-1000A>T) c.65-5116A>T (n.65-5116A>T) c.30-43A>T c.*419-5116A>T (n.*419-5116A>T) c.-56-1000A>T (n.-56-1000A>T) c.-14-5116A>T (n.-14-5116A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038659C>A | CA2649706521 | NR5A2 | c.65-999C>A (n.65-999C>A) c.65-5115C>A (n.65-5115C>A) c.30-42C>A c.*419-5115C>A (n.*419-5115C>A) c.-56-999C>A (n.-56-999C>A) c.-14-5115C>A (n.-14-5115C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038659C= | CA1219157790 | NR5A2 | c.65-999C= (n.65-999C=) c.65-5115C= (n.65-5115C=) c.30-42C= c.*419-5115C= (n.*419-5115C=) c.-56-999C= (n.-56-999C=) c.-14-5115C= (n.-14-5115C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 1 | g.200038659C>G | CA528296381 | NR5A2 | c.65-999C>G (n.65-999C>G) c.65-5115C>G (n.65-5115C>G) c.30-42C>G c.*419-5115C>G (n.*419-5115C>G) c.-56-999C>G (n.-56-999C>G) c.-14-5115C>G (n.-14-5115C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038659C>T | CA528296382 | NR5A2 | c.65-999C>T (n.65-999C>T) c.65-5115C>T (n.65-5115C>T) c.30-42C>T c.*419-5115C>T (n.*419-5115C>T) c.-56-999C>T (n.-56-999C>T) c.-14-5115C>T (n.-14-5115C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038660G>A | CA2649706522 | NR5A2 | c.65-998G>A (n.65-998G>A) c.65-5114G>A (n.65-5114G>A) c.30-41G>A c.*419-5114G>A (n.*419-5114G>A) c.-56-998G>A (n.-56-998G>A) c.-14-5114G>A (n.-14-5114G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038660G>T | CA2649706523 | NR5A2 | c.65-998G>T (n.65-998G>T) c.65-5114G>T (n.65-5114G>T) c.30-41G>T c.*419-5114G>T (n.*419-5114G>T) c.-56-998G>T (n.-56-998G>T) c.-14-5114G>T (n.-14-5114G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038661C>A | CA2649706524 | NR5A2 | c.65-997C>A (n.65-997C>A) c.65-5113C>A (n.65-5113C>A) c.30-40C>A c.*419-5113C>A (n.*419-5113C>A) c.-56-997C>A (n.-56-997C>A) c.-14-5113C>A (n.-14-5113C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038662C>A | CA2649706525 | NR5A2 | c.65-996C>A (n.65-996C>A) c.65-5112C>A (n.65-5112C>A) c.30-39C>A c.*419-5112C>A (n.*419-5112C>A) c.-56-996C>A (n.-56-996C>A) c.-14-5112C>A (n.-14-5112C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038662C= | CA1219157791 | NR5A2 | c.65-996C= (n.65-996C=) c.65-5112C= (n.65-5112C=) c.30-39C= c.*419-5112C= (n.*419-5112C=) c.-56-996C= (n.-56-996C=) c.-14-5112C= (n.-14-5112C=) c.-167C= (n.-167C=) | |
| 1 | g.200038662C>T | CA528296383 | NR5A2 | c.65-996C>T (n.65-996C>T) c.65-5112C>T (n.65-5112C>T) c.30-39C>T c.*419-5112C>T (n.*419-5112C>T) c.-56-996C>T (n.-56-996C>T) c.-14-5112C>T (n.-14-5112C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038663C>A | CA2649706526 | NR5A2 | c.65-995C>A (n.65-995C>A) c.65-5111C>A (n.65-5111C>A) c.30-38C>A c.*419-5111C>A (n.*419-5111C>A) c.-56-995C>A (n.-56-995C>A) c.-14-5111C>A (n.-14-5111C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038663C>T | CA2574107047 | NR5A2 | c.65-995C>T (n.65-995C>T) c.65-5111C>T (n.65-5111C>T) c.30-38C>T c.*419-5111C>T (n.*419-5111C>T) c.-56-995C>T (n.-56-995C>T) c.-14-5111C>T (n.-14-5111C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038664A= | CA1149150637 | NR5A2 | c.65-994A= (n.65-994A=) c.65-5110A= (n.65-5110A=) c.30-37A= c.*419-5110A= (n.*419-5110A=) c.-56-994A= (n.-56-994A=) c.-14-5110A= (n.-14-5110A=) c.-165A= (n.-165A=) | |
| 1 | g.200038664A>C | CA1219157792 | NR5A2 | c.65-994A>C (n.65-994A>C) c.65-5110A>C (n.65-5110A>C) c.30-37A>C c.*419-5110A>C (n.*419-5110A>C) c.-56-994A>C (n.-56-994A>C) c.-14-5110A>C (n.-14-5110A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038664A>T | CA1315697 | NR5A2 | c.65-994A>T (n.65-994A>T) c.65-5110A>T (n.65-5110A>T) c.30-37A>T c.*419-5110A>T (n.*419-5110A>T) c.-56-994A>T (n.-56-994A>T) c.-14-5110A>T (n.-14-5110A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038665C>A | CA2649706527 | NR5A2 | c.65-993C>A (n.65-993C>A) c.65-5109C>A (n.65-5109C>A) c.30-36C>A c.*419-5109C>A (n.*419-5109C>A) c.-56-993C>A (n.-56-993C>A) c.-14-5109C>A (n.-14-5109C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038665C= | CA1139968478 | NR5A2 | c.65-993C= (n.65-993C=) c.65-5109C= (n.65-5109C=) c.30-36C= c.*419-5109C= (n.*419-5109C=) c.-56-993C= (n.-56-993C=) c.-14-5109C= (n.-14-5109C=) c.-164C= (n.-164C=) | |
| 1 | g.200038665C>T | CA35913695 | NR5A2 | c.65-993C>T (n.65-993C>T) c.65-5109C>T (n.65-5109C>T) c.30-36C>T c.*419-5109C>T (n.*419-5109C>T) c.-56-993C>T (n.-56-993C>T) c.-14-5109C>T (n.-14-5109C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038667dup | CA344037716 | NR5A2 | c.65-991dup (n.65-991dup) c.65-5107dup (n.65-5107dup) c.30-34dup c.*419-5107dup (n.*419-5107dup) c.-56-991dup (n.-56-991dup) c.-14-5107dup (n.-14-5107dup) c.-162dup (n.-162dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038666C>A | CA2574107048 | NR5A2 | c.65-992C>A (n.65-992C>A) c.65-5108C>A (n.65-5108C>A) c.30-35C>A c.*419-5108C>A (n.*419-5108C>A) c.-56-992C>A (n.-56-992C>A) c.-14-5108C>A (n.-14-5108C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 1 | g.200038666C= | CA1139966558 | NR5A2 | c.65-992C= (n.65-992C=) c.65-5108C= (n.65-5108C=) c.30-35C= c.*419-5108C= (n.*419-5108C=) c.-56-992C= (n.-56-992C=) c.-14-5108C= (n.-14-5108C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 1 | g.200038666C>G | CA35913700 | NR5A2 | c.65-992C>G (n.65-992C>G) c.65-5108C>G (n.65-5108C>G) c.30-35C>G c.*419-5108C>G (n.*419-5108C>G) c.-56-992C>G (n.-56-992C>G) c.-14-5108C>G (n.-14-5108C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038667C>A | CA1315699 | NR5A2 | c.65-991C>A (n.65-991C>A) c.65-5107C>A (n.65-5107C>A) c.30-34C>A c.*419-5107C>A (n.*419-5107C>A) c.-56-991C>A (n.-56-991C>A) c.-14-5107C>A (n.-14-5107C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038667C= | CA1219157793 | NR5A2 | c.65-991C= (n.65-991C=) c.65-5107C= (n.65-5107C=) c.30-34C= c.*419-5107C= (n.*419-5107C=) c.-56-991C= (n.-56-991C=) c.-14-5107C= (n.-14-5107C=) c.-162C= (n.-162C=) | |
| 1 | g.200038667C>T | CA1315698 | NR5A2 | c.65-991C>T (n.65-991C>T) c.65-5107C>T (n.65-5107C>T) c.30-34C>T c.*419-5107C>T (n.*419-5107C>T) c.-56-991C>T (n.-56-991C>T) c.-14-5107C>T (n.-14-5107C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038668G>A | CA1315700 | NR5A2 | c.65-990G>A (n.65-990G>A) c.65-5106G>A (n.65-5106G>A) c.30-33G>A c.*419-5106G>A (n.*419-5106G>A) c.-56-990G>A (n.-56-990G>A) c.-14-5106G>A (n.-14-5106G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038668G= | CA1149143831 | NR5A2 | c.65-990G= (n.65-990G=) c.65-5106G= (n.65-5106G=) c.30-33G= c.*419-5106G= (n.*419-5106G=) c.-56-990G= (n.-56-990G=) c.-14-5106G= (n.-14-5106G=) c.-161G= (n.-161G=) | |
| 1 | g.200038669C>A | CA2649706528 | NR5A2 | c.65-989C>A (n.65-989C>A) c.65-5105C>A (n.65-5105C>A) c.30-32C>A c.*419-5105C>A (n.*419-5105C>A) c.-56-989C>A (n.-56-989C>A) c.-14-5105C>A (n.-14-5105C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038669C>T | CA2649706529 | NR5A2 | c.65-989C>T (n.65-989C>T) c.65-5105C>T (n.65-5105C>T) c.30-32C>T c.*419-5105C>T (n.*419-5105C>T) c.-56-989C>T (n.-56-989C>T) c.-14-5105C>T (n.-14-5105C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038670G>A | CA2649706530 | NR5A2 | c.65-988G>A (n.65-988G>A) c.65-5104G>A (n.65-5104G>A) c.30-31G>A c.*419-5104G>A (n.*419-5104G>A) c.-56-988G>A (n.-56-988G>A) c.-14-5104G>A (n.-14-5104G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038671C>A | CA2649706532 | NR5A2 | c.65-987C>A (n.65-987C>A) c.65-5103C>A (n.65-5103C>A) c.30-30C>A c.*419-5103C>A (n.*419-5103C>A) c.-56-987C>A (n.-56-987C>A) c.-14-5103C>A (n.-14-5103C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038671C= | CA1219157794 | NR5A2 | c.65-987C= (n.65-987C=) c.65-5103C= (n.65-5103C=) c.30-30C= c.*419-5103C= (n.*419-5103C=) c.-56-987C= (n.-56-987C=) c.-14-5103C= (n.-14-5103C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 1 | g.200038671C>T | CA1315701 | NR5A2 | c.65-987C>T (n.65-987C>T) c.65-5103C>T (n.65-5103C>T) c.30-30C>T c.*419-5103C>T (n.*419-5103C>T) c.-56-987C>T (n.-56-987C>T) c.-14-5103C>T (n.-14-5103C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038675del | CA2649706531 | NR5A2 | c.65-983del (n.65-983del) c.65-5099del (n.65-5099del) c.30-26del c.*419-5099del (n.*419-5099del) c.-56-983del (n.-56-983del) c.-14-5099del (n.-14-5099del) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038673C= | CA1219157795 | NR5A2 | c.65-985C= (n.65-985C=) c.65-5101C= (n.65-5101C=) c.30-28C= c.*419-5101C= (n.*419-5101C=) c.-56-985C= (n.-56-985C=) c.-14-5101C= (n.-14-5101C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 1 | g.200038673C>T | CA528296384 | NR5A2 | c.65-985C>T (n.65-985C>T) c.65-5101C>T (n.65-5101C>T) c.30-28C>T c.*419-5101C>T (n.*419-5101C>T) c.-56-985C>T (n.-56-985C>T) c.-14-5101C>T (n.-14-5101C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038674C>A | CA2649706533 | NR5A2 | c.65-984C>A (n.65-984C>A) c.65-5100C>A (n.65-5100C>A) c.30-27C>A c.*419-5100C>A (n.*419-5100C>A) c.-56-984C>A (n.-56-984C>A) c.-14-5100C>A (n.-14-5100C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038674C>G | CA2649706534 | NR5A2 | c.65-984C>G (n.65-984C>G) c.65-5100C>G (n.65-5100C>G) c.30-27C>G c.*419-5100C>G (n.*419-5100C>G) c.-56-984C>G (n.-56-984C>G) c.-14-5100C>G (n.-14-5100C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038675C= | CA1219157796 | NR5A2 | c.65-983C= (n.65-983C=) c.65-5099C= (n.65-5099C=) c.30-26C= c.*419-5099C= (n.*419-5099C=) c.-56-983C= (n.-56-983C=) c.-14-5099C= (n.-14-5099C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
| 1 | g.200038675C>T | CA528296385 | NR5A2 | c.65-983C>T (n.65-983C>T) c.65-5099C>T (n.65-5099C>T) c.30-26C>T c.*419-5099C>T (n.*419-5099C>T) c.-56-983C>T (n.-56-983C>T) c.-14-5099C>T (n.-14-5099C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038676A>T | CA2747309465 | NR5A2 | c.65-982A>T (n.65-982A>T) c.65-5098A>T (n.65-5098A>T) c.30-25A>T c.*419-5098A>T (n.*419-5098A>T) c.-56-982A>T (n.-56-982A>T) c.-14-5098A>T (n.-14-5098A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| 1 | g.200038677T>C | CA528296386 | NR5A2 | c.65-981T>C (n.65-981T>C) c.65-5097T>C (n.65-5097T>C) c.30-24T>C c.*419-5097T>C (n.*419-5097T>C) c.-56-981T>C (n.-56-981T>C) c.-14-5097T>C (n.-14-5097T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038677T= | CA1219157797 | NR5A2 | c.65-981T= (n.65-981T=) c.65-5097T= (n.65-5097T=) c.30-24T= c.*419-5097T= (n.*419-5097T=) c.-56-981T= (n.-56-981T=) c.-14-5097T= (n.-14-5097T=) c.-152T= (n.-152T=) | |
| 1 | g.200038678C= | CA1219157798 | NR5A2 | c.65-980C= (n.65-980C=) c.65-5096C= (n.65-5096C=) c.30-23C= c.*419-5096C= (n.*419-5096C=) c.-56-980C= (n.-56-980C=) c.-14-5096C= (n.-14-5096C=) c.-151C= (n.-151C=) | |
| 1 | g.200038678C>T | CA528296387 | NR5A2 | c.65-980C>T (n.65-980C>T) c.65-5096C>T (n.65-5096C>T) c.30-23C>T c.*419-5096C>T (n.*419-5096C>T) c.-56-980C>T (n.-56-980C>T) c.-14-5096C>T (n.-14-5096C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038679C>A | CA1315703 | NR5A2 | c.65-979C>A (n.65-979C>A) c.65-5095C>A (n.65-5095C>A) c.30-22C>A c.*419-5095C>A (n.*419-5095C>A) c.-56-979C>A (n.-56-979C>A) c.-14-5095C>A (n.-14-5095C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038679C= | CA1219157800 | NR5A2 | c.65-979C= (n.65-979C=) c.65-5095C= (n.65-5095C=) c.30-22C= c.*419-5095C= (n.*419-5095C=) c.-56-979C= (n.-56-979C=) c.-14-5095C= (n.-14-5095C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
| 1 | g.200038679_200038682delinsCCTT | CA1219157799 | NR5A2 | c.65-979_65-976delinsCCTT (n.65-979_65-976delinsCCTT) c.65-5095_65-5092delinsCCTT (n.65-5095_65-5092delinsCCTT) c.30-22_30-19delinsCCTT c.*419-5095_*419-5092delinsCCTT (n.*419-5095_*419-5092delinsCCTT) c.-56-979_-56-976delinsCCTT (n.-56-979_-56-976delinsCCTT) c.-14-5095_-14-5092delinsCCTT (n.-14-5095_-14-5092delinsCCTT) c.-150_-147delinsCCTT (n.-150_-147delinsCCTT) | |
| 1 | g.200038686_200038688del | CA1315702 | NR5A2 | c.65-972_65-970del (n.65-972_65-970del) c.65-5088_65-5086del (n.65-5088_65-5086del) c.30-15_30-13del c.*419-5088_*419-5086del (n.*419-5088_*419-5086del) c.-56-972_-56-970del (n.-56-972_-56-970del) c.-14-5088_-14-5086del (n.-14-5088_-14-5086del) c.-143_-141del (n.-143_-141del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038681T>C | CA1011142640 | NR5A2 | c.65-977T>C (n.65-977T>C) c.65-5093T>C (n.65-5093T>C) c.30-20T>C c.*419-5093T>C (n.*419-5093T>C) c.-56-977T>C (n.-56-977T>C) c.-14-5093T>C (n.-14-5093T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038681T>G | CA1315704 | NR5A2 | c.65-977T>G (n.65-977T>G) c.65-5093T>G (n.65-5093T>G) c.30-20T>G c.*419-5093T>G (n.*419-5093T>G) c.-56-977T>G (n.-56-977T>G) c.-14-5093T>G (n.-14-5093T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.200038681T= | CA1148895045 | NR5A2 | c.65-977T= (n.65-977T=) c.65-5093T= (n.65-5093T=) c.30-20T= c.*419-5093T= (n.*419-5093T=) c.-56-977T= (n.-56-977T=) c.-14-5093T= (n.-14-5093T=) c.-148T= (n.-148T=) | |
| 1 | g.200038682T>C | CA2649706535 | NR5A2 | c.65-976T>C (n.65-976T>C) c.65-5092T>C (n.65-5092T>C) c.30-19T>C c.*419-5092T>C (n.*419-5092T>C) c.-56-976T>C (n.-56-976T>C) c.-14-5092T>C (n.-14-5092T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038683C>A | CA2649706536 | NR5A2 | c.65-975C>A (n.65-975C>A) c.65-5091C>A (n.65-5091C>A) c.30-18C>A c.*419-5091C>A (n.*419-5091C>A) c.-56-975C>A (n.-56-975C>A) c.-14-5091C>A (n.-14-5091C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038683C>T | CA2649706537 | NR5A2 | c.65-975C>T (n.65-975C>T) c.65-5091C>T (n.65-5091C>T) c.30-18C>T c.*419-5091C>T (n.*419-5091C>T) c.-56-975C>T (n.-56-975C>T) c.-14-5091C>T (n.-14-5091C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038684T>C | CA2747309466 | NR5A2 | c.65-974T>C (n.65-974T>C) c.65-5090T>C (n.65-5090T>C) c.30-17T>C c.*419-5090T>C (n.*419-5090T>C) c.-56-974T>C (n.-56-974T>C) c.-14-5090T>C (n.-14-5090T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | |
| 1 | g.200038686C>G | CA2649706538 | NR5A2 | c.65-972C>G (n.65-972C>G) c.65-5088C>G (n.65-5088C>G) c.30-15C>G c.*419-5088C>G (n.*419-5088C>G) c.-56-972C>G (n.-56-972C>G) c.-14-5088C>G (n.-14-5088C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038687T>C | CA1219157802 | NR5A2 | c.65-971T>C (n.65-971T>C) c.65-5087T>C (n.65-5087T>C) c.30-14T>C c.*419-5087T>C (n.*419-5087T>C) c.-56-971T>C (n.-56-971T>C) c.-14-5087T>C (n.-14-5087T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038687T= | CA1219157801 | NR5A2 | c.65-971T= (n.65-971T=) c.65-5087T= (n.65-5087T=) c.30-14T= c.*419-5087T= (n.*419-5087T=) c.-56-971T= (n.-56-971T=) c.-14-5087T= (n.-14-5087T=) c.-142T= (n.-142T=) | |
| 1 | g.200038690C= | CA1219157803 | NR5A2 | c.65-968C= (n.65-968C=) c.65-5084C= (n.65-5084C=) c.30-11C= c.*419-5084C= (n.*419-5084C=) c.-56-968C= (n.-56-968C=) c.-14-5084C= (n.-14-5084C=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 1 | g.200038690C>T | CA1315705 | NR5A2 | c.65-968C>T (n.65-968C>T) c.65-5084C>T (n.65-5084C>T) c.30-11C>T c.*419-5084C>T (n.*419-5084C>T) c.-56-968C>T (n.-56-968C>T) c.-14-5084C>T (n.-14-5084C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038691T>C | CA2649706539 | NR5A2 | c.65-967T>C (n.65-967T>C) c.65-5083T>C (n.65-5083T>C) c.30-10T>C c.*419-5083T>C (n.*419-5083T>C) c.-56-967T>C (n.-56-967T>C) c.-14-5083T>C (n.-14-5083T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038691T>G | CA1219157805 | NR5A2 | c.65-967T>G (n.65-967T>G) c.65-5083T>G (n.65-5083T>G) c.30-10T>G c.*419-5083T>G (n.*419-5083T>G) c.-56-967T>G (n.-56-967T>G) c.-14-5083T>G (n.-14-5083T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038691T= | CA1219157804 | NR5A2 | c.65-967T= (n.65-967T=) c.65-5083T= (n.65-5083T=) c.30-10T= c.*419-5083T= (n.*419-5083T=) c.-56-967T= (n.-56-967T=) c.-14-5083T= (n.-14-5083T=) c.-138T= (n.-138T=) | |
| 1 | g.200038693C>T | CA2649706540 | NR5A2 | c.65-965C>T (n.65-965C>T) c.65-5081C>T (n.65-5081C>T) c.30-8C>T c.*419-5081C>T (n.*419-5081C>T) c.-56-965C>T (n.-56-965C>T) c.-14-5081C>T (n.-14-5081C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038694C= | CA1219157806 | NR5A2 | c.65-964C= (n.65-964C=) c.65-5080C= (n.65-5080C=) c.30-7C= c.*419-5080C= (n.*419-5080C=) c.-56-964C= (n.-56-964C=) c.-14-5080C= (n.-14-5080C=) c.-135C= (n.-135C=) | |
| 1 | g.200038694C>G | CA35913757 | NR5A2 | c.65-964C>G (n.65-964C>G) c.65-5080C>G (n.65-5080C>G) c.30-7C>G c.*419-5080C>G (n.*419-5080C>G) c.-56-964C>G (n.-56-964C>G) c.-14-5080C>G (n.-14-5080C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038694C>T | CA2747309467 | NR5A2 | c.65-964C>T (n.65-964C>T) c.65-5080C>T (n.65-5080C>T) c.30-7C>T c.*419-5080C>T (n.*419-5080C>T) c.-56-964C>T (n.-56-964C>T) c.-14-5080C>T (n.-14-5080C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) | |
| 1 | g.200038695C= | CA1219157807 | NR5A2 | c.65-963C= (n.65-963C=) c.65-5079C= (n.65-5079C=) c.30-6C= c.*419-5079C= (n.*419-5079C=) c.-56-963C= (n.-56-963C=) c.-14-5079C= (n.-14-5079C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
| 1 | g.200038695C>T | CA1315706 | NR5A2 | c.65-963C>T (n.65-963C>T) c.65-5079C>T (n.65-5079C>T) c.30-6C>T c.*419-5079C>T (n.*419-5079C>T) c.-56-963C>T (n.-56-963C>T) c.-14-5079C>T (n.-14-5079C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038696C>A | CA1315707 | NR5A2 | c.65-962C>A (n.65-962C>A) c.65-5078C>A (n.65-5078C>A) c.30-5C>A c.*419-5078C>A (n.*419-5078C>A) c.-56-962C>A (n.-56-962C>A) c.-14-5078C>A (n.-14-5078C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038696C= | CA1148433404 | NR5A2 | c.65-962C= (n.65-962C=) c.65-5078C= (n.65-5078C=) c.30-5C= c.*419-5078C= (n.*419-5078C=) c.-56-962C= (n.-56-962C=) c.-14-5078C= (n.-14-5078C=) c.-133C= (n.-133C=) | |
| 1 | g.200038696C>G | CA2649706541 | NR5A2 | c.65-962C>G (n.65-962C>G) c.65-5078C>G (n.65-5078C>G) c.30-5C>G c.*419-5078C>G (n.*419-5078C>G) c.-56-962C>G (n.-56-962C>G) c.-14-5078C>G (n.-14-5078C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038698C>A | CA1315708 | NR5A2 | c.65-960C>A (n.65-960C>A) c.65-5076C>A (n.65-5076C>A) c.30-3C>A c.*419-5076C>A (n.*419-5076C>A) c.-56-960C>A (n.-56-960C>A) c.-14-5076C>A (n.-14-5076C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038698C= | CA1219157808 | NR5A2 | c.65-960C= (n.65-960C=) c.65-5076C= (n.65-5076C=) c.30-3C= c.*419-5076C= (n.*419-5076C=) c.-56-960C= (n.-56-960C=) c.-14-5076C= (n.-14-5076C=) c.-131C= (n.-131C=) | |
| 1 | g.200038698C>G | CA729977030 | NR5A2 | c.65-960C>G (n.65-960C>G) c.65-5076C>G (n.65-5076C>G) c.30-3C>G c.*419-5076C>G (n.*419-5076C>G) c.-56-960C>G (n.-56-960C>G) c.-14-5076C>G (n.-14-5076C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038699A>C | CA2649706542 | NR5A2 | c.65-959A>C (n.65-959A>C) c.65-5075A>C (n.65-5075A>C) c.30-2A>C c.*419-5075A>C (n.*419-5075A>C) c.-56-959A>C (n.-56-959A>C) c.-14-5075A>C (n.-14-5075A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038700G>A | CA35913796 | NR5A2 | c.65-958G>A (n.65-958G>A) c.65-5074G>A (n.65-5074G>A) c.30-1G>A c.*419-5074G>A (n.*419-5074G>A) c.-56-958G>A (n.-56-958G>A) c.-14-5074G>A (n.-14-5074G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038700G= | CA1219157809 | NR5A2 | c.65-958G= (n.65-958G=) c.65-5074G= (n.65-5074G=) c.30-1G= c.*419-5074G= (n.*419-5074G=) c.-56-958G= (n.-56-958G=) c.-14-5074G= (n.-14-5074G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 1 | g.200038700G>T | CA2649706543 | NR5A2 | c.65-958G>T (n.65-958G>T) c.65-5074G>T (n.65-5074G>T) c.30-1G>T c.*419-5074G>T (n.*419-5074G>T) c.-56-958G>T (n.-56-958G>T) c.-14-5074G>T (n.-14-5074G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038701A>C | CA2739669275 | NR5A2 | c.65-957A>C (n.65-957A>C) c.65-5073A>C (n.65-5073A>C) c.30A>C c.*419-5073A>C (n.*419-5073A>C) c.-56-957A>C (n.-56-957A>C) c.-14-5073A>C (n.-14-5073A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 1 | g.200038701A>G | CA2649706544 | NR5A2 | c.65-957A>G (n.65-957A>G) c.65-5073A>G (n.65-5073A>G) c.30A>G c.*419-5073A>G (n.*419-5073A>G) c.-56-957A>G (n.-56-957A>G) c.-14-5073A>G (n.-14-5073A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038701A>T | CA2739669276 | NR5A2 | c.65-957A>T (n.65-957A>T) c.65-5073A>T (n.65-5073A>T) c.30A>T c.*419-5073A>T (n.*419-5073A>T) c.-56-957A>T (n.-56-957A>T) c.-14-5073A>T (n.-14-5073A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 1 | g.200038702T>A | CA2739669277 | NR5A2 | c.65-956T>A (n.65-956T>A) c.65-5072T>A (n.65-5072T>A) c.31T>A c.*419-5072T>A (n.*419-5072T>A) c.-56-956T>A (n.-56-956T>A) c.-14-5072T>A (n.-14-5072T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
| 1 | g.200038702T>C | CA2649706545 | NR5A2 | c.65-956T>C (n.65-956T>C) c.65-5072T>C (n.65-5072T>C) c.31T>C c.*419-5072T>C (n.*419-5072T>C) c.-56-956T>C (n.-56-956T>C) c.-14-5072T>C (n.-14-5072T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038702T>G | CA2739669278 | NR5A2 | c.65-956T>G (n.65-956T>G) c.65-5072T>G (n.65-5072T>G) c.31T>G c.*419-5072T>G (n.*419-5072T>G) c.-56-956T>G (n.-56-956T>G) c.-14-5072T>G (n.-14-5072T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 1 | g.200038703del | CA2649706546 | NR5A2 | c.65-955del (n.65-955del) c.65-5071del (n.65-5071del) c.32del c.*419-5071del (n.*419-5071del) c.-56-955del (n.-56-955del) c.-14-5071del (n.-14-5071del) c.-126del (n.-126del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038703C= | CA1146902837 | NR5A2 | c.65-955C= (n.65-955C=) c.65-5071C= (n.65-5071C=) c.32C= c.*419-5071C= (n.*419-5071C=) c.-56-955C= (n.-56-955C=) c.-14-5071C= (n.-14-5071C=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 1 | g.200038703C>G | CA1315709 | NR5A2 | c.65-955C>G (n.65-955C>G) c.65-5071C>G (n.65-5071C>G) c.32C>G c.*419-5071C>G (n.*419-5071C>G) c.-56-955C>G (n.-56-955C>G) c.-14-5071C>G (n.-14-5071C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038703C>T | CA2739669279 | NR5A2 | c.65-955C>T (n.65-955C>T) c.65-5071C>T (n.65-5071C>T) c.32C>T c.*419-5071C>T (n.*419-5071C>T) c.-56-955C>T (n.-56-955C>T) c.-14-5071C>T (n.-14-5071C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | |
| 1 | g.200038704G>A | CA2525211280 | NR5A2 | c.65-954G>A (n.65-954G>A) c.65-5070G>A (n.65-5070G>A) c.33G>A c.*419-5070G>A (n.*419-5070G>A) c.-56-954G>A (n.-56-954G>A) c.-14-5070G>A (n.-14-5070G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | |
| 1 | g.200038704G>C | CA528296388 | NR5A2 | c.65-954G>C (n.65-954G>C) c.65-5070G>C (n.65-5070G>C) c.33G>C c.*419-5070G>C (n.*419-5070G>C) c.-56-954G>C (n.-56-954G>C) c.-14-5070G>C (n.-14-5070G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038704G= | CA1219157810 | NR5A2 | c.65-954G= (n.65-954G=) c.65-5070G= (n.65-5070G=) c.33G= c.*419-5070G= (n.*419-5070G=) c.-56-954G= (n.-56-954G=) c.-14-5070G= (n.-14-5070G=) c.-125G= (n.-125G=) | |
| 1 | g.200038704G>T | CA2739669280 | NR5A2 | c.65-954G>T (n.65-954G>T) c.65-5070G>T (n.65-5070G>T) c.33G>T c.*419-5070G>T (n.*419-5070G>T) c.-56-954G>T (n.-56-954G>T) c.-14-5070G>T (n.-14-5070G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | |
| 1 | g.200038705A= | CA1219157811 | NR5A2 | c.65-953A= (n.65-953A=) c.65-5069A= (n.65-5069A=) c.34A= c.*419-5069A= (n.*419-5069A=) c.-56-953A= (n.-56-953A=) c.-14-5069A= (n.-14-5069A=) c.-124A= (n.-124A=) | |
| 1 | g.200038705A>G | CA1315710 | NR5A2 | c.65-953A>G (n.65-953A>G) c.65-5069A>G (n.65-5069A>G) c.34A>G c.*419-5069A>G (n.*419-5069A>G) c.-56-953A>G (n.-56-953A>G) c.-14-5069A>G (n.-14-5069A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038705A>T | CA2739669281 | NR5A2 | c.65-953A>T (n.65-953A>T) c.65-5069A>T (n.65-5069A>T) c.34A>T c.*419-5069A>T (n.*419-5069A>T) c.-56-953A>T (n.-56-953A>T) c.-14-5069A>T (n.-14-5069A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
| 1 | g.200038706G>A | CA729977035 | NR5A2 | c.65-952G>A (n.65-952G>A) c.65-5068G>A (n.65-5068G>A) c.35G>A c.*419-5068G>A (n.*419-5068G>A) c.-56-952G>A (n.-56-952G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-14-5068G>A (n.-14-5068G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038706G>C | CA2739669283 | NR5A2 | c.65-952G>C (n.65-952G>C) c.65-5068G>C (n.65-5068G>C) c.35G>C c.*419-5068G>C (n.*419-5068G>C) c.-56-952G>C (n.-56-952G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-14-5068G>C (n.-14-5068G>C) | |
| 1 | g.200038706G= | CA1219157812 | NR5A2 | c.65-952G= (n.65-952G=) c.65-5068G= (n.65-5068G=) c.35G= c.*419-5068G= (n.*419-5068G=) c.-56-952G= (n.-56-952G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-14-5068G= (n.-14-5068G=) | |
| 1 | g.200038706G>T | CA2739669282 | NR5A2 | c.65-952G>T (n.65-952G>T) c.65-5068G>T (n.65-5068G>T) c.35G>T c.*419-5068G>T (n.*419-5068G>T) c.-56-952G>T (n.-56-952G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-14-5068G>T (n.-14-5068G>T) | |
| 1 | g.200038707G>A | CA2649706547 | NR5A2 | c.65-951G>A (n.65-951G>A) c.65-5067G>A (n.65-5067G>A) c.36G>A c.*419-5067G>A (n.*419-5067G>A) c.-56-951G>A (n.-56-951G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-14-5067G>A (n.-14-5067G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038707G>C | CA2739669284 | NR5A2 | c.65-951G>C (n.65-951G>C) c.65-5067G>C (n.65-5067G>C) c.36G>C c.*419-5067G>C (n.*419-5067G>C) c.-56-951G>C (n.-56-951G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-14-5067G>C (n.-14-5067G>C) | |
| 1 | g.200038707G>T | CA2739669285 | NR5A2 | c.65-951G>T (n.65-951G>T) c.65-5067G>T (n.65-5067G>T) c.36G>T c.*419-5067G>T (n.*419-5067G>T) c.-56-951G>T (n.-56-951G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-14-5067G>T (n.-14-5067G>T) | |
| 1 | g.200038708A>C | CA2739669286 | NR5A2 | c.65-950A>C (n.65-950A>C) c.65-5066A>C (n.65-5066A>C) c.37A>C c.*419-5066A>C (n.*419-5066A>C) c.-56-950A>C (n.-56-950A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-14-5066A>C (n.-14-5066A>C) | |
| 1 | g.200038708A>G | CA2739669287 | NR5A2 | c.65-950A>G (n.65-950A>G) c.65-5066A>G (n.65-5066A>G) c.37A>G c.*419-5066A>G (n.*419-5066A>G) c.-56-950A>G (n.-56-950A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-14-5066A>G (n.-14-5066A>G) | |
| 1 | g.200038709A>C | CA2739669288 | NR5A2 | c.65-949A>C (n.65-949A>C) c.65-5065A>C (n.65-5065A>C) c.38A>C c.*419-5065A>C (n.*419-5065A>C) c.-56-949A>C (n.-56-949A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-14-5065A>C (n.-14-5065A>C) | |
| 1 | g.200038709A>G | CA2739669289 | NR5A2 | c.65-949A>G (n.65-949A>G) c.65-5065A>G (n.65-5065A>G) c.38A>G c.*419-5065A>G (n.*419-5065A>G) c.-56-949A>G (n.-56-949A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-14-5065A>G (n.-14-5065A>G) | |
| 1 | g.200038709A>T | CA2649706548 | NR5A2 | c.65-949A>T (n.65-949A>T) c.65-5065A>T (n.65-5065A>T) c.38A>T c.*419-5065A>T (n.*419-5065A>T) c.-56-949A>T (n.-56-949A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-14-5065A>T (n.-14-5065A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038710A>C | CA2739669290 | NR5A2 | c.65-948A>C (n.65-948A>C) c.65-5064A>C (n.65-5064A>C) c.39A>C c.*419-5064A>C (n.*419-5064A>C) c.-56-948A>C (n.-56-948A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-14-5064A>C (n.-14-5064A>C) | |
| 1 | g.200038710A>G | CA2574107049 | NR5A2 | c.65-948A>G (n.65-948A>G) c.65-5064A>G (n.65-5064A>G) c.39A>G c.*419-5064A>G (n.*419-5064A>G) c.-56-948A>G (n.-56-948A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-14-5064A>G (n.-14-5064A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038710A>T | CA2739669291 | NR5A2 | c.65-948A>T (n.65-948A>T) c.65-5064A>T (n.65-5064A>T) c.39A>T c.*419-5064A>T (n.*419-5064A>T) c.-56-948A>T (n.-56-948A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-14-5064A>T (n.-14-5064A>T) | |
| 1 | g.200038711T>A | CA2739669292 | NR5A2 | c.65-947T>A (n.65-947T>A) c.65-5063T>A (n.65-5063T>A) c.40T>A c.*419-5063T>A (n.*419-5063T>A) c.-56-947T>A (n.-56-947T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-14-5063T>A (n.-14-5063T>A) | |
| 1 | g.200038711T>G | CA2739669293 | NR5A2 | c.65-947T>G (n.65-947T>G) c.65-5063T>G (n.65-5063T>G) c.40T>G c.*419-5063T>G (n.*419-5063T>G) c.-56-947T>G (n.-56-947T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-14-5063T>G (n.-14-5063T>G) | |
| 1 | g.200038712del | CA2574107050 | NR5A2 | c.65-946del (n.65-946del) c.65-5062del (n.65-5062del) c.41del c.*419-5062del (n.*419-5062del) c.-56-946del (n.-56-946del) c.-117del (n.-117del) c.-14-5062del (n.-14-5062del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038712T>A | CA2739669294 | NR5A2 | c.65-946T>A (n.65-946T>A) c.65-5062T>A (n.65-5062T>A) c.41T>A c.*419-5062T>A (n.*419-5062T>A) c.-56-946T>A (n.-56-946T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-14-5062T>A (n.-14-5062T>A) | |
| 1 | g.200038712T>C | CA2739669295 | NR5A2 | c.65-946T>C (n.65-946T>C) c.65-5062T>C (n.65-5062T>C) c.41T>C c.*419-5062T>C (n.*419-5062T>C) c.-56-946T>C (n.-56-946T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-14-5062T>C (n.-14-5062T>C) | |
| 1 | g.200038712T>G | CA2739669296 | NR5A2 | c.65-946T>G (n.65-946T>G) c.65-5062T>G (n.65-5062T>G) c.41T>G c.*419-5062T>G (n.*419-5062T>G) c.-56-946T>G (n.-56-946T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-14-5062T>G (n.-14-5062T>G) | |
| 1 | g.200038713G>A | CA2739669297 | NR5A2 | c.65-945G>A (n.65-945G>A) c.65-5061G>A (n.65-5061G>A) c.42G>A c.*419-5061G>A (n.*419-5061G>A) c.-56-945G>A (n.-56-945G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-14-5061G>A (n.-14-5061G>A) | |
| 1 | g.200038713G>C | CA2739669298 | NR5A2 | c.65-945G>C (n.65-945G>C) c.65-5061G>C (n.65-5061G>C) c.42G>C c.*419-5061G>C (n.*419-5061G>C) c.-56-945G>C (n.-56-945G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-14-5061G>C (n.-14-5061G>C) | |
| 1 | g.200038713G>T | CA2649706549 | NR5A2 | c.65-945G>T (n.65-945G>T) c.65-5061G>T (n.65-5061G>T) c.42G>T c.*419-5061G>T (n.*419-5061G>T) c.-56-945G>T (n.-56-945G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-14-5061G>T (n.-14-5061G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C>A | CA528296389 | NR5A2 | c.65-944C>A (n.65-944C>A) c.65-5060C>A (n.65-5060C>A) c.43C>A c.*419-5060C>A (n.*419-5060C>A) c.-56-944C>A (n.-56-944C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-14-5060C>A (n.-14-5060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C= | CA1219157813 | NR5A2 | c.65-944C= (n.65-944C=) c.65-5060C= (n.65-5060C=) c.43C= c.*419-5060C= (n.*419-5060C=) c.-56-944C= (n.-56-944C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-14-5060C= (n.-14-5060C=) | |
| 1 | g.200038714C>G | CA2649706551 | NR5A2 | c.65-944C>G (n.65-944C>G) c.65-5060C>G (n.65-5060C>G) c.43C>G c.*419-5060C>G (n.*419-5060C>G) c.-56-944C>G (n.-56-944C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-14-5060C>G (n.-14-5060C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038714C>T | CA2649706550 | NR5A2 | c.65-944C>T (n.65-944C>T) c.65-5060C>T (n.65-5060C>T) c.43C>T c.*419-5060C>T (n.*419-5060C>T) c.-56-944C>T (n.-56-944C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-14-5060C>T (n.-14-5060C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C>A | CA2649706552 | NR5A2 | c.65-943C>A (n.65-943C>A) c.65-5059C>A (n.65-5059C>A) c.44C>A c.*419-5059C>A (n.*419-5059C>A) c.-56-943C>A (n.-56-943C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-14-5059C>A (n.-14-5059C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C= | CA1141350667 | NR5A2 | c.65-943C= (n.65-943C=) c.65-5059C= (n.65-5059C=) c.44C= c.*419-5059C= (n.*419-5059C=) c.-56-943C= (n.-56-943C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-14-5059C= (n.-14-5059C=) | |
| 1 | g.200038715C>G | CA1315711 | NR5A2 | c.65-943C>G (n.65-943C>G) c.65-5059C>G (n.65-5059C>G) c.44C>G c.*419-5059C>G (n.*419-5059C>G) c.-56-943C>G (n.-56-943C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-14-5059C>G (n.-14-5059C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038715C>T | CA528296390 | NR5A2 | c.65-943C>T (n.65-943C>T) c.65-5059C>T (n.65-5059C>T) c.44C>T c.*419-5059C>T (n.*419-5059C>T) c.-56-943C>T (n.-56-943C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-14-5059C>T (n.-14-5059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038716G>A | CA2649706553 | NR5A2 | c.65-942G>A (n.65-942G>A) c.65-5058G>A (n.65-5058G>A) c.45G>A c.*419-5058G>A (n.*419-5058G>A) c.-56-942G>A (n.-56-942G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-14-5058G>A (n.-14-5058G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038716G>C | CA2739669299 | NR5A2 | c.65-942G>C (n.65-942G>C) c.65-5058G>C (n.65-5058G>C) c.45G>C c.*419-5058G>C (n.*419-5058G>C) c.-56-942G>C (n.-56-942G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-14-5058G>C (n.-14-5058G>C) | |
| 1 | g.200038716G= | CA1219157814 | NR5A2 | c.65-942G= (n.65-942G=) c.65-5058G= (n.65-5058G=) c.45G= c.*419-5058G= (n.*419-5058G=) c.-56-942G= (n.-56-942G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-14-5058G= (n.-14-5058G=) | |
| 1 | g.200038716G>T | CA1315712 | NR5A2 | c.65-942G>T (n.65-942G>T) c.65-5058G>T (n.65-5058G>T) c.45G>T c.*419-5058G>T (n.*419-5058G>T) c.-56-942G>T (n.-56-942G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-14-5058G>T (n.-14-5058G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038717C>A | CA1219157815 | NR5A2 | c.65-941C>A (n.65-941C>A) c.65-5057C>A (n.65-5057C>A) c.46C>A c.*419-5057C>A (n.*419-5057C>A) c.-56-941C>A (n.-56-941C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-14-5057C>A (n.-14-5057C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038717C= | CA1219157816 | NR5A2 | c.65-941C= (n.65-941C=) c.65-5057C= (n.65-5057C=) c.46C= c.*419-5057C= (n.*419-5057C=) c.-56-941C= (n.-56-941C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-14-5057C= (n.-14-5057C=) | |
| 1 | g.200038717C>G | CA2739669300 | NR5A2 | c.65-941C>G (n.65-941C>G) c.65-5057C>G (n.65-5057C>G) c.46C>G c.*419-5057C>G (n.*419-5057C>G) c.-56-941C>G (n.-56-941C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-14-5057C>G (n.-14-5057C>G) | |
| 1 | g.200038717C>T | CA1315713 | NR5A2 | c.65-941C>T (n.65-941C>T) c.65-5057C>T (n.65-5057C>T) c.46C>T c.*419-5057C>T (n.*419-5057C>T) c.-56-941C>T (n.-56-941C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-14-5057C>T (n.-14-5057C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038718T>A | CA2739669301 | NR5A2 | c.65-940T>A (n.65-940T>A) c.65-5056T>A (n.65-5056T>A) c.47T>A c.*419-5056T>A (n.*419-5056T>A) c.-56-940T>A (n.-56-940T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-14-5056T>A (n.-14-5056T>A) | |
| 1 | g.200038718T>C | CA2574107051 | NR5A2 | c.65-940T>C (n.65-940T>C) c.65-5056T>C (n.65-5056T>C) c.47T>C c.*419-5056T>C (n.*419-5056T>C) c.-56-940T>C (n.-56-940T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-14-5056T>C (n.-14-5056T>C) | |
| 1 | g.200038718T>G | CA2739669302 | NR5A2 | c.65-940T>G (n.65-940T>G) c.65-5056T>G (n.65-5056T>G) c.47T>G c.*419-5056T>G (n.*419-5056T>G) c.-56-940T>G (n.-56-940T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-14-5056T>G (n.-14-5056T>G) | |
| 1 | g.200038719C>A | CA2739669303 | NR5A2 | c.65-939C>A (n.65-939C>A) c.65-5055C>A (n.65-5055C>A) c.48C>A c.*419-5055C>A (n.*419-5055C>A) c.-56-939C>A (n.-56-939C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-14-5055C>A (n.-14-5055C>A) | |
| 1 | g.200038719C= | CA1144196353 | NR5A2 | c.65-939C= (n.65-939C=) c.65-5055C= (n.65-5055C=) c.48C= c.*419-5055C= (n.*419-5055C=) c.-56-939C= (n.-56-939C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-14-5055C= (n.-14-5055C=) | |
| 1 | g.200038719C>G | CA645527760 | NR5A2 | c.65-939C>G (n.65-939C>G) c.65-5055C>G (n.65-5055C>G) c.48C>G c.*419-5055C>G (n.*419-5055C>G) c.-56-939C>G (n.-56-939C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-14-5055C>G (n.-14-5055C>G) | COSMIC |
| 1 | g.200038719C>T | CA1315714 | NR5A2 | c.65-939C>T (n.65-939C>T) c.65-5055C>T (n.65-5055C>T) c.48C>T c.*419-5055C>T (n.*419-5055C>T) c.-56-939C>T (n.-56-939C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-14-5055C>T (n.-14-5055C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038720T>A | CA2739669304 | NR5A2 | c.65-938T>A (n.65-938T>A) c.65-5054T>A (n.65-5054T>A) c.49T>A c.*419-5054T>A (n.*419-5054T>A) c.-56-938T>A (n.-56-938T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-14-5054T>A (n.-14-5054T>A) | |
| 1 | g.200038720T>C | CA2739669305 | NR5A2 | c.65-938T>C (n.65-938T>C) c.65-5054T>C (n.65-5054T>C) c.49T>C c.*419-5054T>C (n.*419-5054T>C) c.-56-938T>C (n.-56-938T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-14-5054T>C (n.-14-5054T>C) | |
| 1 | g.200038720T>G | CA2739669306 | NR5A2 | c.65-938T>G (n.65-938T>G) c.65-5054T>G (n.65-5054T>G) c.49T>G c.*419-5054T>G (n.*419-5054T>G) c.-56-938T>G (n.-56-938T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-14-5054T>G (n.-14-5054T>G) | |
| 1 | g.200038721G>A | CA2649706554 | NR5A2 | c.65-937G>A (n.65-937G>A) c.65-5053G>A (n.65-5053G>A) c.50G>A c.*419-5053G>A (n.*419-5053G>A) c.-56-937G>A (n.-56-937G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-14-5053G>A (n.-14-5053G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038721G>C | CA2739669308 | NR5A2 | c.65-937G>C (n.65-937G>C) c.65-5053G>C (n.65-5053G>C) c.50G>C c.*419-5053G>C (n.*419-5053G>C) c.-56-937G>C (n.-56-937G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-14-5053G>C (n.-14-5053G>C) | |
| 1 | g.200038721G>T | CA2739669307 | NR5A2 | c.65-937G>T (n.65-937G>T) c.65-5053G>T (n.65-5053G>T) c.50G>T c.*419-5053G>T (n.*419-5053G>T) c.-56-937G>T (n.-56-937G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-14-5053G>T (n.-14-5053G>T) | |
| 1 | g.200038722G>A | CA2739669309 | NR5A2 | c.65-936G>A (n.65-936G>A) c.65-5052G>A (n.65-5052G>A) c.51G>A c.*419-5052G>A (n.*419-5052G>A) c.-56-936G>A (n.-56-936G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-14-5052G>A (n.-14-5052G>A) | |
| 1 | g.200038722G>C | CA2739669311 | NR5A2 | c.65-936G>C (n.65-936G>C) c.65-5052G>C (n.65-5052G>C) c.51G>C c.*419-5052G>C (n.*419-5052G>C) c.-56-936G>C (n.-56-936G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-14-5052G>C (n.-14-5052G>C) | |
| 1 | g.200038722G>T | CA2739669310 | NR5A2 | c.65-936G>T (n.65-936G>T) c.65-5052G>T (n.65-5052G>T) c.51G>T c.*419-5052G>T (n.*419-5052G>T) c.-56-936G>T (n.-56-936G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-14-5052G>T (n.-14-5052G>T) | |
| 1 | g.200038723C>A | CA2739669312 | NR5A2 | c.65-935C>A (n.65-935C>A) c.65-5051C>A (n.65-5051C>A) c.52C>A c.*419-5051C>A (n.*419-5051C>A) c.-56-935C>A (n.-56-935C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-14-5051C>A (n.-14-5051C>A) | |
| 1 | g.200038723C>G | CA2739669313 | NR5A2 | c.65-935C>G (n.65-935C>G) c.65-5051C>G (n.65-5051C>G) c.52C>G c.*419-5051C>G (n.*419-5051C>G) c.-56-935C>G (n.-56-935C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-14-5051C>G (n.-14-5051C>G) | |
| 1 | g.200038724T>A | CA1219157818 | NR5A2 | c.65-934T>A (n.65-934T>A) c.65-5050T>A (n.65-5050T>A) c.53T>A c.*419-5050T>A (n.*419-5050T>A) c.-56-934T>A (n.-56-934T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-14-5050T>A (n.-14-5050T>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038724T>C | CA2739669315 | NR5A2 | c.65-934T>C (n.65-934T>C) c.65-5050T>C (n.65-5050T>C) c.53T>C c.*419-5050T>C (n.*419-5050T>C) c.-56-934T>C (n.-56-934T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.-14-5050T>C (n.-14-5050T>C) | |
| 1 | g.200038724T>G | CA2739669314 | NR5A2 | c.65-934T>G (n.65-934T>G) c.65-5050T>G (n.65-5050T>G) c.53T>G c.*419-5050T>G (n.*419-5050T>G) c.-56-934T>G (n.-56-934T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.-14-5050T>G (n.-14-5050T>G) | |
| 1 | g.200038724T= | CA1219157817 | NR5A2 | c.65-934T= (n.65-934T=) c.65-5050T= (n.65-5050T=) c.53T= c.*419-5050T= (n.*419-5050T=) c.-56-934T= (n.-56-934T=) c.-105T= (n.-105T=) c.-14-5050T= (n.-14-5050T=) | |
| 1 | g.200038725G>A | CA2739669316 | NR5A2 | c.65-933G>A (n.65-933G>A) c.65-5049G>A (n.65-5049G>A) c.54G>A c.*419-5049G>A (n.*419-5049G>A) c.-56-933G>A (n.-56-933G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-14-5049G>A (n.-14-5049G>A) | |
| 1 | g.200038725G>C | CA2649706555 | NR5A2 | c.65-933G>C (n.65-933G>C) c.65-5049G>C (n.65-5049G>C) c.54G>C c.*419-5049G>C (n.*419-5049G>C) c.-56-933G>C (n.-56-933G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-14-5049G>C (n.-14-5049G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038725G>T | CA2739669317 | NR5A2 | c.65-933G>T (n.65-933G>T) c.65-5049G>T (n.65-5049G>T) c.54G>T c.*419-5049G>T (n.*419-5049G>T) c.-56-933G>T (n.-56-933G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-14-5049G>T (n.-14-5049G>T) | |
| 1 | g.200038726C>A | CA2739669318 | NR5A2 | c.65-932C>A (n.65-932C>A) c.65-5048C>A (n.65-5048C>A) c.55C>A c.*419-5048C>A (n.*419-5048C>A) c.-56-932C>A (n.-56-932C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-14-5048C>A (n.-14-5048C>A) | |
| 1 | g.200038726C>G | CA2739669319 | NR5A2 | c.65-932C>G (n.65-932C>G) c.65-5048C>G (n.65-5048C>G) c.55C>G c.*419-5048C>G (n.*419-5048C>G) c.-56-932C>G (n.-56-932C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-14-5048C>G (n.-14-5048C>G) | |
| 1 | g.200038726C>T | CA2739669320 | NR5A2 | c.65-932C>T (n.65-932C>T) c.65-5048C>T (n.65-5048C>T) c.55C>T c.*419-5048C>T (n.*419-5048C>T) c.-56-932C>T (n.-56-932C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-14-5048C>T (n.-14-5048C>T) | |
| 1 | g.200038727T>A | CA2739669321 | NR5A2 | c.65-931T>A (n.65-931T>A) c.65-5047T>A (n.65-5047T>A) c.56T>A c.*419-5047T>A (n.*419-5047T>A) c.-56-931T>A (n.-56-931T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-14-5047T>A (n.-14-5047T>A) | |
| 1 | g.200038727T>C | CA2739669322 | NR5A2 | c.65-931T>C (n.65-931T>C) c.65-5047T>C (n.65-5047T>C) c.56T>C c.*419-5047T>C (n.*419-5047T>C) c.-56-931T>C (n.-56-931T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-14-5047T>C (n.-14-5047T>C) | |
| 1 | g.200038727T>G | CA2739669323 | NR5A2 | c.65-931T>G (n.65-931T>G) c.65-5047T>G (n.65-5047T>G) c.56T>G c.*419-5047T>G (n.*419-5047T>G) c.-56-931T>G (n.-56-931T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-14-5047T>G (n.-14-5047T>G) | |
| 1 | g.200038728T>A | CA2739669324 | NR5A2 | c.65-930T>A (n.65-930T>A) c.65-5046T>A (n.65-5046T>A) c.57T>A c.*419-5046T>A (n.*419-5046T>A) c.-56-930T>A (n.-56-930T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-14-5046T>A (n.-14-5046T>A) | |
| 1 | g.200038728T>C | CA2739669325 | NR5A2 | c.65-930T>C (n.65-930T>C) c.65-5046T>C (n.65-5046T>C) c.57T>C c.*419-5046T>C (n.*419-5046T>C) c.-56-930T>C (n.-56-930T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-14-5046T>C (n.-14-5046T>C) | |
| 1 | g.200038728T>G | CA2649706556 | NR5A2 | c.65-930T>G (n.65-930T>G) c.65-5046T>G (n.65-5046T>G) c.57T>G c.*419-5046T>G (n.*419-5046T>G) c.-56-930T>G (n.-56-930T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-14-5046T>G (n.-14-5046T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038729C>A | CA2739669327 | NR5A2 | c.65-929C>A (n.65-929C>A) c.65-5045C>A (n.65-5045C>A) c.58C>A c.*419-5045C>A (n.*419-5045C>A) c.-56-929C>A (n.-56-929C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-14-5045C>A (n.-14-5045C>A) | |
| 1 | g.200038729C= | CA1219157819 | NR5A2 | c.65-929C= (n.65-929C=) c.65-5045C= (n.65-5045C=) c.58C= c.*419-5045C= (n.*419-5045C=) c.-56-929C= (n.-56-929C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-14-5045C= (n.-14-5045C=) | |
| 1 | g.200038729C>G | CA2739669326 | NR5A2 | c.65-929C>G (n.65-929C>G) c.65-5045C>G (n.65-5045C>G) c.58C>G c.*419-5045C>G (n.*419-5045C>G) c.-56-929C>G (n.-56-929C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-14-5045C>G (n.-14-5045C>G) | |
| 1 | g.200038729C>T | CA35913820 | NR5A2 | c.65-929C>T (n.65-929C>T) c.65-5045C>T (n.65-5045C>T) c.58C>T c.*419-5045C>T (n.*419-5045C>T) c.-56-929C>T (n.-56-929C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-14-5045C>T (n.-14-5045C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038730T>A | CA2739669328 | NR5A2 | c.65-928T>A (n.65-928T>A) c.65-5044T>A (n.65-5044T>A) c.59T>A c.*419-5044T>A (n.*419-5044T>A) c.-56-928T>A (n.-56-928T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-14-5044T>A (n.-14-5044T>A) | |
| 1 | g.200038730T>C | CA2739669329 | NR5A2 | c.65-928T>C (n.65-928T>C) c.65-5044T>C (n.65-5044T>C) c.59T>C c.*419-5044T>C (n.*419-5044T>C) c.-56-928T>C (n.-56-928T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-14-5044T>C (n.-14-5044T>C) | |
| 1 | g.200038730T>G | CA2739669330 | NR5A2 | c.65-928T>G (n.65-928T>G) c.65-5044T>G (n.65-5044T>G) c.59T>G c.*419-5044T>G (n.*419-5044T>G) c.-56-928T>G (n.-56-928T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-14-5044T>G (n.-14-5044T>G) | |
| 1 | g.200038731C>A | CA2739669331 | NR5A2 | c.65-927C>A (n.65-927C>A) c.65-5043C>A (n.65-5043C>A) c.60C>A c.*419-5043C>A (n.*419-5043C>A) c.-56-927C>A (n.-56-927C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-14-5043C>A (n.-14-5043C>A) | |
| 1 | g.200038731C= | CA1219157822 | NR5A2 | c.65-927C= (n.65-927C=) c.65-5043C= (n.65-5043C=) c.60C= c.*419-5043C= (n.*419-5043C=) c.-56-927C= (n.-56-927C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-14-5043C= (n.-14-5043C=) | |
| 1 | g.200038731C>G | CA2739669332 | NR5A2 | c.65-927C>G (n.65-927C>G) c.65-5043C>G (n.65-5043C>G) c.60C>G c.*419-5043C>G (n.*419-5043C>G) c.-56-927C>G (n.-56-927C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-14-5043C>G (n.-14-5043C>G) | |
| 1 | g.200038731C>T | CA1219157821 | NR5A2 | c.65-927C>T (n.65-927C>T) c.65-5043C>T (n.65-5043C>T) c.60C>T c.*419-5043C>T (n.*419-5043C>T) c.-56-927C>T (n.-56-927C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-14-5043C>T (n.-14-5043C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038731_200038734delinsCCTT | CA1219157820 | NR5A2 | c.65-927_65-924delinsCCTT (n.65-927_65-924delinsCCTT) c.65-5043_65-5040delinsCCTT (n.65-5043_65-5040delinsCCTT) c.60_63delinsCCTT c.*419-5043_*419-5040delinsCCTT (n.*419-5043_*419-5040delinsCCTT) c.-56-927_-56-924delinsCCTT (n.-56-927_-56-924delinsCCTT) c.-98_-95delinsCCTT (n.-98_-95delinsCCTT) c.-14-5043_-14-5040delinsCCTT (n.-14-5043_-14-5040delinsCCTT) | |
| 1 | g.200038732C>A | CA2739669333 | NR5A2 | c.65-926C>A (n.65-926C>A) c.65-5042C>A (n.65-5042C>A) c.61C>A c.*419-5042C>A (n.*419-5042C>A) c.-56-926C>A (n.-56-926C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-14-5042C>A (n.-14-5042C>A) | |
| 1 | g.200038732C= | CA1219157823 | NR5A2 | c.65-926C= (n.65-926C=) c.65-5042C= (n.65-5042C=) c.61C= c.*419-5042C= (n.*419-5042C=) c.-56-926C= (n.-56-926C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-14-5042C= (n.-14-5042C=) | |
| 1 | g.200038732C>G | CA2739669334 | NR5A2 | c.65-926C>G (n.65-926C>G) c.65-5042C>G (n.65-5042C>G) c.61C>G c.*419-5042C>G (n.*419-5042C>G) c.-56-926C>G (n.-56-926C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-14-5042C>G (n.-14-5042C>G) | |
| 1 | g.200038732C>T | CA1315715 | NR5A2 | c.65-926C>T (n.65-926C>T) c.65-5042C>T (n.65-5042C>T) c.61C>T c.*419-5042C>T (n.*419-5042C>T) c.-56-926C>T (n.-56-926C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-14-5042C>T (n.-14-5042C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733_200038735del | CA1011142650 | NR5A2 | c.65-925_65-923del (n.65-925_65-923del) c.65-5041_65-5039del (n.65-5041_65-5039del) c.62_64del c.*419-5041_*419-5039del (n.*419-5041_*419-5039del) c.-56-925_-56-923del (n.-56-925_-56-923del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) c.-14-5041_-14-5039del (n.-14-5041_-14-5039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733T>A | CA2739669335 | NR5A2 | c.65-925T>A (n.65-925T>A) c.65-5041T>A (n.65-5041T>A) c.62T>A c.*419-5041T>A (n.*419-5041T>A) c.-56-925T>A (n.-56-925T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-14-5041T>A (n.-14-5041T>A) | |
| 1 | g.200038733T>C | CA1219157825 | NR5A2 | c.65-925T>C (n.65-925T>C) c.65-5041T>C (n.65-5041T>C) c.62T>C c.*419-5041T>C (n.*419-5041T>C) c.-56-925T>C (n.-56-925T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-14-5041T>C (n.-14-5041T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038733T>G | CA2739669336 | NR5A2 | c.65-925T>G (n.65-925T>G) c.65-5041T>G (n.65-5041T>G) c.62T>G c.*419-5041T>G (n.*419-5041T>G) c.-56-925T>G (n.-56-925T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-14-5041T>G (n.-14-5041T>G) | |
| 1 | g.200038733T= | CA1219157824 | NR5A2 | c.65-925T= (n.65-925T=) c.65-5041T= (n.65-5041T=) c.62T= c.*419-5041T= (n.*419-5041T=) c.-56-925T= (n.-56-925T=) c.-96T= (n.-96T=) c.-14-5041T= (n.-14-5041T=) | |
| 1 | g.200038734T>A | CA2649706557 | NR5A2 | c.65-924T>A (n.65-924T>A) c.65-5040T>A (n.65-5040T>A) c.63T>A c.*419-5040T>A (n.*419-5040T>A) c.-56-924T>A (n.-56-924T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-14-5040T>A (n.-14-5040T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038734T>C | CA1219157827 | NR5A2 | c.65-924T>C (n.65-924T>C) c.65-5040T>C (n.65-5040T>C) c.63T>C c.*419-5040T>C (n.*419-5040T>C) c.-56-924T>C (n.-56-924T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-14-5040T>C (n.-14-5040T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038734T>G | CA2739669337 | NR5A2 | c.65-924T>G (n.65-924T>G) c.65-5040T>G (n.65-5040T>G) c.63T>G c.*419-5040T>G (n.*419-5040T>G) c.-56-924T>G (n.-56-924T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-14-5040T>G (n.-14-5040T>G) | |
| 1 | g.200038734T= | CA1219157826 | NR5A2 | c.65-924T= (n.65-924T=) c.65-5040T= (n.65-5040T=) c.63T= c.*419-5040T= (n.*419-5040T=) c.-56-924T= (n.-56-924T=) c.-95T= (n.-95T=) c.-14-5040T= (n.-14-5040T=) | |
| 1 | g.200038735C>A | CA2649706558 | NR5A2 | c.65-923C>A (n.65-923C>A) c.65-5039C>A (n.65-5039C>A) c.64C>A c.*419-5039C>A (n.*419-5039C>A) c.-56-923C>A (n.-56-923C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-14-5039C>A (n.-14-5039C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038735C= | CA1219157828 | NR5A2 | c.65-923C= (n.65-923C=) c.65-5039C= (n.65-5039C=) c.64C= c.*419-5039C= (n.*419-5039C=) c.-56-923C= (n.-56-923C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-14-5039C= (n.-14-5039C=) | |
| 1 | g.200038735C>G | CA2739669338 | NR5A2 | c.65-923C>G (n.65-923C>G) c.65-5039C>G (n.65-5039C>G) c.64C>G c.*419-5039C>G (n.*419-5039C>G) c.-56-923C>G (n.-56-923C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-14-5039C>G (n.-14-5039C>G) | |
| 1 | g.200038735C>T | CA1315716 | NR5A2 | c.65-923C>T (n.65-923C>T) c.65-5039C>T (n.65-5039C>T) c.64C>T c.*419-5039C>T (n.*419-5039C>T) c.-56-923C>T (n.-56-923C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-14-5039C>T (n.-14-5039C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038736G>A | CA1315717 | NR5A2 | c.65-922G>A (n.65-922G>A) c.65-5038G>A (n.65-5038G>A) c.65G>A c.*419-5038G>A (n.*419-5038G>A) c.-56-922G>A (n.-56-922G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-14-5038G>A (n.-14-5038G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038736G>C | CA2739669339 | NR5A2 | c.65-922G>C (n.65-922G>C) c.65-5038G>C (n.65-5038G>C) c.65G>C c.*419-5038G>C (n.*419-5038G>C) c.-56-922G>C (n.-56-922G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-14-5038G>C (n.-14-5038G>C) | |
| 1 | g.200038736G= | CA1144653620 | NR5A2 | c.65-922G= (n.65-922G=) c.65-5038G= (n.65-5038G=) c.65G= c.*419-5038G= (n.*419-5038G=) c.-56-922G= (n.-56-922G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-14-5038G= (n.-14-5038G=) | |
| 1 | g.200038736G>T | CA2649706559 | NR5A2 | c.65-922G>T (n.65-922G>T) c.65-5038G>T (n.65-5038G>T) c.65G>T c.*419-5038G>T (n.*419-5038G>T) c.-56-922G>T (n.-56-922G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-14-5038G>T (n.-14-5038G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038737C>A | CA2739669340 | NR5A2 | c.65-921C>A (n.65-921C>A) c.65-5037C>A (n.65-5037C>A) c.66C>A c.*419-5037C>A (n.*419-5037C>A) c.-56-921C>A (n.-56-921C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-14-5037C>A (n.-14-5037C>A) | |
| 1 | g.200038737C= | CA1219157829 | NR5A2 | c.65-921C= (n.65-921C=) c.65-5037C= (n.65-5037C=) c.66C= c.*419-5037C= (n.*419-5037C=) c.-56-921C= (n.-56-921C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-14-5037C= (n.-14-5037C=) | |
| 1 | g.200038737C>G | CA2739669341 | NR5A2 | c.65-921C>G (n.65-921C>G) c.65-5037C>G (n.65-5037C>G) c.66C>G c.*419-5037C>G (n.*419-5037C>G) c.-56-921C>G (n.-56-921C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-14-5037C>G (n.-14-5037C>G) | |
| 1 | g.200038737C>T | CA729977051 | NR5A2 | c.65-921C>T (n.65-921C>T) c.65-5037C>T (n.65-5037C>T) c.66C>T c.*419-5037C>T (n.*419-5037C>T) c.-56-921C>T (n.-56-921C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-14-5037C>T (n.-14-5037C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038738C>A | CA2739669342 | NR5A2 | c.65-920C>A (n.65-920C>A) c.65-5036C>A (n.65-5036C>A) c.67C>A c.*419-5036C>A (n.*419-5036C>A) c.-56-920C>A (n.-56-920C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-14-5036C>A (n.-14-5036C>A) | |
| 1 | g.200038738C>G | CA2739669343 | NR5A2 | c.65-920C>G (n.65-920C>G) c.65-5036C>G (n.65-5036C>G) c.67C>G c.*419-5036C>G (n.*419-5036C>G) c.-56-920C>G (n.-56-920C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-14-5036C>G (n.-14-5036C>G) | |
| 1 | g.200038738C>T | CA2649706560 | NR5A2 | c.65-920C>T (n.65-920C>T) c.65-5036C>T (n.65-5036C>T) c.67C>T c.*419-5036C>T (n.*419-5036C>T) c.-56-920C>T (n.-56-920C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-14-5036C>T (n.-14-5036C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038739G>A | CA2739669344 | NR5A2 | c.65-919G>A (n.65-919G>A) c.65-5035G>A (n.65-5035G>A) c.68G>A c.*419-5035G>A (n.*419-5035G>A) c.-56-919G>A (n.-56-919G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-14-5035G>A (n.-14-5035G>A) | |
| 1 | g.200038739G>C | CA2739669346 | NR5A2 | c.65-919G>C (n.65-919G>C) c.65-5035G>C (n.65-5035G>C) c.68G>C c.*419-5035G>C (n.*419-5035G>C) c.-56-919G>C (n.-56-919G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-14-5035G>C (n.-14-5035G>C) | |
| 1 | g.200038739G>T | CA2739669345 | NR5A2 | c.65-919G>T (n.65-919G>T) c.65-5035G>T (n.65-5035G>T) c.68G>T c.*419-5035G>T (n.*419-5035G>T) c.-56-919G>T (n.-56-919G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-14-5035G>T (n.-14-5035G>T) | |
| 1 | g.200038740C>A | CA2739669347 | NR5A2 | c.65-918C>A (n.65-918C>A) c.65-5034C>A (n.65-5034C>A) c.69C>A c.*419-5034C>A (n.*419-5034C>A) c.-56-918C>A (n.-56-918C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-14-5034C>A (n.-14-5034C>A) | |
| 1 | g.200038740C>G | CA2739669348 | NR5A2 | c.65-918C>G (n.65-918C>G) c.65-5034C>G (n.65-5034C>G) c.69C>G c.*419-5034C>G (n.*419-5034C>G) c.-56-918C>G (n.-56-918C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) c.-14-5034C>G (n.-14-5034C>G) | |
| 1 | g.200038740C>T | CA2574107052 | NR5A2 | c.65-918C>T (n.65-918C>T) c.65-5034C>T (n.65-5034C>T) c.69C>T c.*419-5034C>T (n.*419-5034C>T) c.-56-918C>T (n.-56-918C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-14-5034C>T (n.-14-5034C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038741C>A | CA2739669349 | NR5A2 | c.65-917C>A (n.65-917C>A) c.65-5033C>A (n.65-5033C>A) c.70C>A c.*419-5033C>A (n.*419-5033C>A) c.-56-917C>A (n.-56-917C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-14-5033C>A (n.-14-5033C>A) | |
| 1 | g.200038741C>G | CA2739669350 | NR5A2 | c.65-917C>G (n.65-917C>G) c.65-5033C>G (n.65-5033C>G) c.70C>G c.*419-5033C>G (n.*419-5033C>G) c.-56-917C>G (n.-56-917C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-14-5033C>G (n.-14-5033C>G) | |
| 1 | g.200038741C>T | CA646352643 | NR5A2 | c.65-917C>T (n.65-917C>T) c.65-5033C>T (n.65-5033C>T) c.70C>T c.*419-5033C>T (n.*419-5033C>T) c.-56-917C>T (n.-56-917C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-14-5033C>T (n.-14-5033C>T) | COSMIC |
| 1 | g.200038742A>C | CA2739669351 | NR5A2 | c.65-916A>C (n.65-916A>C) c.65-5032A>C (n.65-5032A>C) c.71A>C c.*419-5032A>C (n.*419-5032A>C) c.-56-916A>C (n.-56-916A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-14-5032A>C (n.-14-5032A>C) | |
| 1 | g.200038742A>G | CA2739669352 | NR5A2 | c.65-916A>G (n.65-916A>G) c.65-5032A>G (n.65-5032A>G) c.71A>G c.*419-5032A>G (n.*419-5032A>G) c.-56-916A>G (n.-56-916A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-14-5032A>G (n.-14-5032A>G) | |
| 1 | g.200038742A>T | CA2739669353 | NR5A2 | c.65-916A>T (n.65-916A>T) c.65-5032A>T (n.65-5032A>T) c.71A>T c.*419-5032A>T (n.*419-5032A>T) c.-56-916A>T (n.-56-916A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.-14-5032A>T (n.-14-5032A>T) | |
| 1 | g.200038743C>A | CA2739669355 | NR5A2 | c.65-915C>A (n.65-915C>A) c.65-5031C>A (n.65-5031C>A) c.72C>A c.*419-5031C>A (n.*419-5031C>A) c.-56-915C>A (n.-56-915C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-14-5031C>A (n.-14-5031C>A) | |
| 1 | g.200038743C>G | CA2649706561 | NR5A2 | c.65-915C>G (n.65-915C>G) c.65-5031C>G (n.65-5031C>G) c.72C>G c.*419-5031C>G (n.*419-5031C>G) c.-56-915C>G (n.-56-915C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-14-5031C>G (n.-14-5031C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038743C>T | CA2739669354 | NR5A2 | c.65-915C>T (n.65-915C>T) c.65-5031C>T (n.65-5031C>T) c.72C>T c.*419-5031C>T (n.*419-5031C>T) c.-56-915C>T (n.-56-915C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-14-5031C>T (n.-14-5031C>T) | |
| 1 | g.200038744G>A | CA1315718 | NR5A2 | c.65-914G>A (n.65-914G>A) c.65-5030G>A (n.65-5030G>A) c.73G>A c.*419-5030G>A (n.*419-5030G>A) c.-56-914G>A (n.-56-914G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.-14-5030G>A (n.-14-5030G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038744G>C | CA1219157831 | NR5A2 | c.65-914G>C (n.65-914G>C) c.65-5030G>C (n.65-5030G>C) c.73G>C c.*419-5030G>C (n.*419-5030G>C) c.-56-914G>C (n.-56-914G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.-14-5030G>C (n.-14-5030G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038744G= | CA1219157830 | NR5A2 | c.65-914G= (n.65-914G=) c.65-5030G= (n.65-5030G=) c.73G= c.*419-5030G= (n.*419-5030G=) c.-56-914G= (n.-56-914G=) c.-85G= (n.-85G=) c.-14-5030G= (n.-14-5030G=) | |
| 1 | g.200038744G>T | CA2739669356 | NR5A2 | c.65-914G>T (n.65-914G>T) c.65-5030G>T (n.65-5030G>T) c.73G>T c.*419-5030G>T (n.*419-5030G>T) c.-56-914G>T (n.-56-914G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-14-5030G>T (n.-14-5030G>T) | |
| 1 | g.200038745C>A | CA2739669357 | NR5A2 | c.65-913C>A (n.65-913C>A) c.65-5029C>A (n.65-5029C>A) c.74C>A c.*419-5029C>A (n.*419-5029C>A) c.-56-913C>A (n.-56-913C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-14-5029C>A (n.-14-5029C>A) | |
| 1 | g.200038745C>G | CA2739669358 | NR5A2 | c.65-913C>G (n.65-913C>G) c.65-5029C>G (n.65-5029C>G) c.74C>G c.*419-5029C>G (n.*419-5029C>G) c.-56-913C>G (n.-56-913C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-14-5029C>G (n.-14-5029C>G) | |
| 1 | g.200038745C>T | CA2739669359 | NR5A2 | c.65-913C>T (n.65-913C>T) c.65-5029C>T (n.65-5029C>T) c.74C>T c.*419-5029C>T (n.*419-5029C>T) c.-56-913C>T (n.-56-913C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-14-5029C>T (n.-14-5029C>T) | |
| 1 | g.200038746T>A | CA2649706562 | NR5A2 | c.65-912T>A (n.65-912T>A) c.65-5028T>A (n.65-5028T>A) c.75T>A c.*419-5028T>A (n.*419-5028T>A) c.-56-912T>A (n.-56-912T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-14-5028T>A (n.-14-5028T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038746T>C | CA2649706563 | NR5A2 | c.65-912T>C (n.65-912T>C) c.65-5028T>C (n.65-5028T>C) c.75T>C c.*419-5028T>C (n.*419-5028T>C) c.-56-912T>C (n.-56-912T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-14-5028T>C (n.-14-5028T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038746T>G | CA2739669360 | NR5A2 | c.65-912T>G (n.65-912T>G) c.65-5028T>G (n.65-5028T>G) c.75T>G c.*419-5028T>G (n.*419-5028T>G) c.-56-912T>G (n.-56-912T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-14-5028T>G (n.-14-5028T>G) | |
| 1 | g.200038746_200038750delinsTCAGA | CA1219157832 | NR5A2 | c.65-912_65-908delinsTCAGA (n.65-912_65-908delinsTCAGA) c.65-5028_65-5024delinsTCAGA (n.65-5028_65-5024delinsTCAGA) c.75_79delinsTCAGA c.*419-5028_*419-5024delinsTCAGA (n.*419-5028_*419-5024delinsTCAGA) c.-56-912_-56-908delinsTCAGA (n.-56-912_-56-908delinsTCAGA) c.-83_-79delinsTCAGA (n.-83_-79delinsTCAGA) c.-14-5028_-14-5024delinsTCAGA (n.-14-5028_-14-5024delinsTCAGA) | |
| 1 | g.200038747C>A | CA2739669361 | NR5A2 | c.65-911C>A (n.65-911C>A) c.65-5027C>A (n.65-5027C>A) c.76C>A c.*419-5027C>A (n.*419-5027C>A) c.-56-911C>A (n.-56-911C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-14-5027C>A (n.-14-5027C>A) | |
| 1 | g.200038747C>G | CA2649706564 | NR5A2 | c.65-911C>G (n.65-911C>G) c.65-5027C>G (n.65-5027C>G) c.76C>G c.*419-5027C>G (n.*419-5027C>G) c.-56-911C>G (n.-56-911C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.-14-5027C>G (n.-14-5027C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038747_200038748del | CA528296392 | NR5A2 | c.65-911_65-910del (n.65-911_65-910del) c.65-5027_65-5026del (n.65-5027_65-5026del) c.76_77del c.*419-5027_*419-5026del (n.*419-5027_*419-5026del) c.-56-911_-56-910del (n.-56-911_-56-910del) c.-82_-81del (n.-82_-81del) c.-14-5027_-14-5026del (n.-14-5027_-14-5026del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038751_200038754del | CA528296391 | NR5A2 | c.65-907_65-904del (n.65-907_65-904del) c.65-5023_65-5020del (n.65-5023_65-5020del) c.80_83del c.*419-5023_*419-5020del (n.*419-5023_*419-5020del) c.-56-907_-56-904del (n.-56-907_-56-904del) c.-78_-75del (n.-78_-75del) c.-14-5023_-14-5020del (n.-14-5023_-14-5020del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038748A>C | CA2739669364 | NR5A2 | c.65-910A>C (n.65-910A>C) c.65-5026A>C (n.65-5026A>C) c.77A>C c.*419-5026A>C (n.*419-5026A>C) c.-56-910A>C (n.-56-910A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-14-5026A>C (n.-14-5026A>C) | |
| 1 | g.200038748A>G | CA2739669363 | NR5A2 | c.65-910A>G (n.65-910A>G) c.65-5026A>G (n.65-5026A>G) c.77A>G c.*419-5026A>G (n.*419-5026A>G) c.-56-910A>G (n.-56-910A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-14-5026A>G (n.-14-5026A>G) | |
| 1 | g.200038748A>T | CA2739669362 | NR5A2 | c.65-910A>T (n.65-910A>T) c.65-5026A>T (n.65-5026A>T) c.77A>T c.*419-5026A>T (n.*419-5026A>T) c.-56-910A>T (n.-56-910A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-14-5026A>T (n.-14-5026A>T) |