Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038623_200038626delCA2649706497NR5A2c.65-1035_65-1032del (n.65-1035_65-1032del)
c.65-5151_65-5148del (n.65-5151_65-5148del)
c.30-78_30-75del
c.*419-5151_*419-5148del (n.*419-5151_*419-5148del)
c.-56-1035_-56-1032del (n.-56-1035_-56-1032del)
c.-14-5151_-14-5148del (n.-14-5151_-14-5148del)
c.-206_-203del (n.-206_-203del)
 gnomAD v4
1g.200038626C>ACA2649706502NR5A2c.65-1032C>A (n.65-1032C>A)
c.65-5148C>A (n.65-5148C>A)
c.30-75C>A
c.*419-5148C>A (n.*419-5148C>A)
c.-56-1032C>A (n.-56-1032C>A)
c.-14-5148C>A (n.-14-5148C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
 gnomAD v4
1g.200038626C>TCA2574107038NR5A2c.65-1032C>T (n.65-1032C>T)
c.65-5148C>T (n.65-5148C>T)
c.30-75C>T
c.*419-5148C>T (n.*419-5148C>T)
c.-56-1032C>T (n.-56-1032C>T)
c.-14-5148C>T (n.-14-5148C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 gnomAD v4
1g.200038627A=CA1219157779NR5A2c.65-1031A= (n.65-1031A=)
c.65-5147A= (n.65-5147A=)
c.30-74A=
c.*419-5147A= (n.*419-5147A=)
c.-56-1031A= (n.-56-1031A=)
c.-14-5147A= (n.-14-5147A=)
c.-202A= (n.-202A=)
1g.200038627A>GCA1219157780NR5A2c.65-1031A>G (n.65-1031A>G)
c.65-5147A>G (n.65-5147A>G)
c.30-74A>G
c.*419-5147A>G (n.*419-5147A>G)
c.-56-1031A>G (n.-56-1031A>G)
c.-14-5147A>G (n.-14-5147A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038628T>CCA2649706503NR5A2c.65-1030T>C (n.65-1030T>C)
c.65-5146T>C (n.65-5146T>C)
c.30-73T>C
c.*419-5146T>C (n.*419-5146T>C)
c.-56-1030T>C (n.-56-1030T>C)
c.-14-5146T>C (n.-14-5146T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
 gnomAD v4
1g.200038628_200038631delinsTCTCCA1219157781NR5A2c.65-1030_65-1027delinsTCTC (n.65-1030_65-1027delinsTCTC)
c.65-5146_65-5143delinsTCTC (n.65-5146_65-5143delinsTCTC)
c.30-73_30-70delinsTCTC
c.*419-5146_*419-5143delinsTCTC (n.*419-5146_*419-5143delinsTCTC)
c.-56-1030_-56-1027delinsTCTC (n.-56-1030_-56-1027delinsTCTC)
c.-14-5146_-14-5143delinsTCTC (n.-14-5146_-14-5143delinsTCTC)
c.-201_-198delinsTCTC (n.-201_-198delinsTCTC)
1g.200038629C>ACA2649706504NR5A2c.65-1029C>A (n.65-1029C>A)
c.65-5145C>A (n.65-5145C>A)
c.30-72C>A
c.*419-5145C>A (n.*419-5145C>A)
c.-56-1029C>A (n.-56-1029C>A)
c.-14-5145C>A (n.-14-5145C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
1g.200038629C>GCA2649706505NR5A2c.65-1029C>G (n.65-1029C>G)
c.65-5145C>G (n.65-5145C>G)
c.30-72C>G
c.*419-5145C>G (n.*419-5145C>G)
c.-56-1029C>G (n.-56-1029C>G)
c.-14-5145C>G (n.-14-5145C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
1g.200038632_200038634delCA729976955NR5A2c.65-1026_65-1024del (n.65-1026_65-1024del)
c.65-5142_65-5140del (n.65-5142_65-5140del)
c.30-69_30-67del
c.*419-5142_*419-5140del (n.*419-5142_*419-5140del)
c.-56-1026_-56-1024del (n.-56-1026_-56-1024del)
c.-14-5142_-14-5140del (n.-14-5142_-14-5140del)
c.-197_-195del (n.-197_-195del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038630T>CCA2574107039NR5A2c.65-1028T>C (n.65-1028T>C)
c.65-5144T>C (n.65-5144T>C)
c.30-71T>C
c.*419-5144T>C (n.*419-5144T>C)
c.-56-1028T>C (n.-56-1028T>C)
c.-14-5144T>C (n.-14-5144T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
1g.200038631C>ACA2649706507NR5A2c.65-1027C>A (n.65-1027C>A)
c.65-5143C>A (n.65-5143C>A)
c.30-70C>A
c.*419-5143C>A (n.*419-5143C>A)
c.-56-1027C>A (n.-56-1027C>A)
c.-14-5143C>A (n.-14-5143C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
 gnomAD v4
1g.200038631C>TCA2649706506NR5A2c.65-1027C>T (n.65-1027C>T)
c.65-5143C>T (n.65-5143C>T)
c.30-70C>T
c.*419-5143C>T (n.*419-5143C>T)
c.-56-1027C>T (n.-56-1027C>T)
c.-14-5143C>T (n.-14-5143C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
 gnomAD v4
1g.200038632C>ACA2649706508NR5A2c.65-1026C>A (n.65-1026C>A)
c.65-5142C>A (n.65-5142C>A)
c.30-69C>A
c.*419-5142C>A (n.*419-5142C>A)
c.-56-1026C>A (n.-56-1026C>A)
c.-14-5142C>A (n.-14-5142C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
1g.200038632C>TCA2574107040NR5A2c.65-1026C>T (n.65-1026C>T)
c.65-5142C>T (n.65-5142C>T)
c.30-69C>T
c.*419-5142C>T (n.*419-5142C>T)
c.-56-1026C>T (n.-56-1026C>T)
c.-14-5142C>T (n.-14-5142C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
1g.200038633T>CCA2649706509NR5A2c.65-1025T>C (n.65-1025T>C)
c.65-5141T>C (n.65-5141T>C)
c.30-68T>C
c.*419-5141T>C (n.*419-5141T>C)
c.-56-1025T>C (n.-56-1025T>C)
c.-14-5141T>C (n.-14-5141T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
 gnomAD v4
1g.200038634C>ACA2574107041NR5A2c.65-1024C>A (n.65-1024C>A)
c.65-5140C>A (n.65-5140C>A)
c.30-67C>A
c.*419-5140C>A (n.*419-5140C>A)
c.-56-1024C>A (n.-56-1024C>A)
c.-14-5140C>A (n.-14-5140C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
 gnomAD v4
1g.200038635A=CA1219157783NR5A2c.65-1023A= (n.65-1023A=)
c.65-5139A= (n.65-5139A=)
c.30-66A=
c.*419-5139A= (n.*419-5139A=)
c.-56-1023A= (n.-56-1023A=)
c.-14-5139A= (n.-14-5139A=)
c.-194A= (n.-194A=)
1g.200038635A>CCA1011142624NR5A2c.65-1023A>C (n.65-1023A>C)
c.65-5139A>C (n.65-5139A>C)
c.30-66A>C
c.*419-5139A>C (n.*419-5139A>C)
c.-56-1023A>C (n.-56-1023A>C)
c.-14-5139A>C (n.-14-5139A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038635_200038636delinsATCA1219157782NR5A2c.65-1023_65-1022delinsAT (n.65-1023_65-1022delinsAT)
c.65-5139_65-5138delinsAT (n.65-5139_65-5138delinsAT)
c.30-66_30-65delinsAT
c.*419-5139_*419-5138delinsAT (n.*419-5139_*419-5138delinsAT)
c.-56-1023_-56-1022delinsAT (n.-56-1023_-56-1022delinsAT)
c.-14-5139_-14-5138delinsAT (n.-14-5139_-14-5138delinsAT)
c.-194_-193delinsAT (n.-194_-193delinsAT)
1g.200038636delCA729976956NR5A2c.65-1022del (n.65-1022del)
c.65-5138del (n.65-5138del)
c.30-65del
c.*419-5138del (n.*419-5138del)
c.-56-1022del (n.-56-1022del)
c.-14-5138del (n.-14-5138del)
c.-193del (n.-193del)
 dbSNP
1g.200038637C>ACA2649706510NR5A2c.65-1021C>A (n.65-1021C>A)
c.65-5137C>A (n.65-5137C>A)
c.30-64C>A
c.*419-5137C>A (n.*419-5137C>A)
c.-56-1021C>A (n.-56-1021C>A)
c.-14-5137C>A (n.-14-5137C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
1g.200038637C>TCA2649706511NR5A2c.65-1021C>T (n.65-1021C>T)
c.65-5137C>T (n.65-5137C>T)
c.30-64C>T
c.*419-5137C>T (n.*419-5137C>T)
c.-56-1021C>T (n.-56-1021C>T)
c.-14-5137C>T (n.-14-5137C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 gnomAD v4
1g.200038638C>ACA2649706512NR5A2c.65-1020C>A (n.65-1020C>A)
c.65-5136C>A (n.65-5136C>A)
c.30-63C>A
c.*419-5136C>A (n.*419-5136C>A)
c.-56-1020C>A (n.-56-1020C>A)
c.-14-5136C>A (n.-14-5136C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
 gnomAD v4
1g.200038638C=CA1147780973NR5A2c.65-1020C= (n.65-1020C=)
c.65-5136C= (n.65-5136C=)
c.30-63C=
c.*419-5136C= (n.*419-5136C=)
c.-56-1020C= (n.-56-1020C=)
c.-14-5136C= (n.-14-5136C=)
c.-191C= (n.-191C=)
1g.200038638C>GCA2649706513NR5A2c.65-1020C>G (n.65-1020C>G)
c.65-5136C>G (n.65-5136C>G)
c.30-63C>G
c.*419-5136C>G (n.*419-5136C>G)
c.-56-1020C>G (n.-56-1020C>G)
c.-14-5136C>G (n.-14-5136C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
 gnomAD v4
1g.200038638C>TCA35913689NR5A2c.65-1020C>T (n.65-1020C>T)
c.65-5136C>T (n.65-5136C>T)
c.30-63C>T
c.*419-5136C>T (n.*419-5136C>T)
c.-56-1020C>T (n.-56-1020C>T)
c.-14-5136C>T (n.-14-5136C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038639G>ACA35913690NR5A2c.65-1019G>A (n.65-1019G>A)
c.65-5135G>A (n.65-5135G>A)
c.30-62G>A
c.*419-5135G>A (n.*419-5135G>A)
c.-56-1019G>A (n.-56-1019G>A)
c.-14-5135G>A (n.-14-5135G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038639G=CA1219157784NR5A2c.65-1019G= (n.65-1019G=)
c.65-5135G= (n.65-5135G=)
c.30-62G=
c.*419-5135G= (n.*419-5135G=)
c.-56-1019G= (n.-56-1019G=)
c.-14-5135G= (n.-14-5135G=)
c.-190G= (n.-190G=)
1g.200038639G>TCA2649706514NR5A2c.65-1019G>T (n.65-1019G>T)
c.65-5135G>T (n.65-5135G>T)
c.30-62G>T
c.*419-5135G>T (n.*419-5135G>T)
c.-56-1019G>T (n.-56-1019G>T)
c.-14-5135G>T (n.-14-5135G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 gnomAD v4
1g.200038640A>GCA2649706515NR5A2c.65-1018A>G (n.65-1018A>G)
c.65-5134A>G (n.65-5134A>G)
c.30-61A>G
c.*419-5134A>G (n.*419-5134A>G)
c.-56-1018A>G (n.-56-1018A>G)
c.-14-5134A>G (n.-14-5134A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4
1g.200038641C>ACA2574107042NR5A2c.65-1017C>A (n.65-1017C>A)
c.65-5133C>A (n.65-5133C>A)
c.30-60C>A
c.*419-5133C>A (n.*419-5133C>A)
c.-56-1017C>A (n.-56-1017C>A)
c.-14-5133C>A (n.-14-5133C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
 gnomAD v4
1g.200038642_200038643insAGGGCA2649706516NR5A2c.65-1016_65-1015insAGGG (n.65-1016_65-1015insAGGG)
c.65-5132_65-5131insAGGG (n.65-5132_65-5131insAGGG)
c.30-59_30-58insAGGG
c.*419-5132_*419-5131insAGGG (n.*419-5132_*419-5131insAGGG)
c.-56-1016_-56-1015insAGGG (n.-56-1016_-56-1015insAGGG)
c.-14-5132_-14-5131insAGGG (n.-14-5132_-14-5131insAGGG)
c.-187_-186insAGGG (n.-187_-186insAGGG)
 gnomAD v4
1g.200038643C>ACA2574107043NR5A2c.65-1015C>A (n.65-1015C>A)
c.65-5131C>A (n.65-5131C>A)
c.30-58C>A
c.*419-5131C>A (n.*419-5131C>A)
c.-56-1015C>A (n.-56-1015C>A)
c.-14-5131C>A (n.-14-5131C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
1g.200038644A>GCA2649706517NR5A2c.65-1014A>G (n.65-1014A>G)
c.65-5130A>G (n.65-5130A>G)
c.30-57A>G
c.*419-5130A>G (n.*419-5130A>G)
c.-56-1014A>G (n.-56-1014A>G)
c.-14-5130A>G (n.-14-5130A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 gnomAD v4
1g.200038645C>ACA2574107044NR5A2c.65-1013C>A (n.65-1013C>A)
c.65-5129C>A (n.65-5129C>A)
c.30-56C>A
c.*419-5129C>A (n.*419-5129C>A)
c.-56-1013C>A (n.-56-1013C>A)
c.-14-5129C>A (n.-14-5129C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
 gnomAD v4
1g.200038647A>GCA2574107045NR5A2c.65-1011A>G (n.65-1011A>G)
c.65-5127A>G (n.65-5127A>G)
c.30-54A>G
c.*419-5127A>G (n.*419-5127A>G)
c.-56-1011A>G (n.-56-1011A>G)
c.-14-5127A>G (n.-14-5127A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
 gnomAD v4
1g.200038648G>ACA2574107046NR5A2c.65-1010G>A (n.65-1010G>A)
c.65-5126G>A (n.65-5126G>A)
c.30-53G>A
c.*419-5126G>A (n.*419-5126G>A)
c.-56-1010G>A (n.-56-1010G>A)
c.-14-5126G>A (n.-14-5126G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 gnomAD v4
1g.200038649C>ACA2649706518NR5A2c.65-1009C>A (n.65-1009C>A)
c.65-5125C>A (n.65-5125C>A)
c.30-52C>A
c.*419-5125C>A (n.*419-5125C>A)
c.-56-1009C>A (n.-56-1009C>A)
c.-14-5125C>A (n.-14-5125C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
1g.200038652G>ACA1219157786NR5A2c.65-1006G>A (n.65-1006G>A)
c.65-5122G>A (n.65-5122G>A)
c.30-49G>A
c.*419-5122G>A (n.*419-5122G>A)
c.-56-1006G>A (n.-56-1006G>A)
c.-14-5122G>A (n.-14-5122G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 dbSNP
1g.200038652G=CA1219157785NR5A2c.65-1006G= (n.65-1006G=)
c.65-5122G= (n.65-5122G=)
c.30-49G=
c.*419-5122G= (n.*419-5122G=)
c.-56-1006G= (n.-56-1006G=)
c.-14-5122G= (n.-14-5122G=)
c.-177G= (n.-177G=)
1g.200038654G>ACA528296379NR5A2c.65-1004G>A (n.65-1004G>A)
c.65-5120G>A (n.65-5120G>A)
c.30-47G>A
c.*419-5120G>A (n.*419-5120G>A)
c.-56-1004G>A (n.-56-1004G>A)
c.-14-5120G>A (n.-14-5120G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038654G=CA1219157787NR5A2c.65-1004G= (n.65-1004G=)
c.65-5120G= (n.65-5120G=)
c.30-47G=
c.*419-5120G= (n.*419-5120G=)
c.-56-1004G= (n.-56-1004G=)
c.-14-5120G= (n.-14-5120G=)
c.-175G= (n.-175G=)
1g.200038655C>ACA2649706519NR5A2c.65-1003C>A (n.65-1003C>A)
c.65-5119C>A (n.65-5119C>A)
c.30-46C>A
c.*419-5119C>A (n.*419-5119C>A)
c.-56-1003C>A (n.-56-1003C>A)
c.-14-5119C>A (n.-14-5119C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
 gnomAD v4
1g.200038656A>GCA2512117733NR5A2c.65-1002A>G (n.65-1002A>G)
c.65-5118A>G (n.65-5118A>G)
c.30-45A>G
c.*419-5118A>G (n.*419-5118A>G)
c.-56-1002A>G (n.-56-1002A>G)
c.-14-5118A>G (n.-14-5118A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
1g.200038657C>ACA2649706520NR5A2c.65-1001C>A (n.65-1001C>A)
c.65-5117C>A (n.65-5117C>A)
c.30-44C>A
c.*419-5117C>A (n.*419-5117C>A)
c.-56-1001C>A (n.-56-1001C>A)
c.-14-5117C>A (n.-14-5117C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
 gnomAD v4
1g.200038657C=CA1145533899NR5A2c.65-1001C= (n.65-1001C=)
c.65-5117C= (n.65-5117C=)
c.30-44C=
c.*419-5117C= (n.*419-5117C=)
c.-56-1001C= (n.-56-1001C=)
c.-14-5117C= (n.-14-5117C=)
c.-172C= (n.-172C=)
1g.200038657C>TCA1315696NR5A2c.65-1001C>T (n.65-1001C>T)
c.65-5117C>T (n.65-5117C>T)
c.30-44C>T
c.*419-5117C>T (n.*419-5117C>T)
c.-56-1001C>T (n.-56-1001C>T)
c.-14-5117C>T (n.-14-5117C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038658A=CA1219157788NR5A2c.65-1000A= (n.65-1000A=)
c.65-5116A= (n.65-5116A=)
c.30-43A=
c.*419-5116A= (n.*419-5116A=)
c.-56-1000A= (n.-56-1000A=)
c.-14-5116A= (n.-14-5116A=)
c.-171A= (n.-171A=)
1g.200038658A>GCA528296380NR5A2c.65-1000A>G (n.65-1000A>G)
c.65-5116A>G (n.65-5116A>G)
c.30-43A>G
c.*419-5116A>G (n.*419-5116A>G)
c.-56-1000A>G (n.-56-1000A>G)
c.-14-5116A>G (n.-14-5116A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038658A>TCA1219157789NR5A2c.65-1000A>T (n.65-1000A>T)
c.65-5116A>T (n.65-5116A>T)
c.30-43A>T
c.*419-5116A>T (n.*419-5116A>T)
c.-56-1000A>T (n.-56-1000A>T)
c.-14-5116A>T (n.-14-5116A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
 dbSNP
1g.200038659C>ACA2649706521NR5A2c.65-999C>A (n.65-999C>A)
c.65-5115C>A (n.65-5115C>A)
c.30-42C>A
c.*419-5115C>A (n.*419-5115C>A)
c.-56-999C>A (n.-56-999C>A)
c.-14-5115C>A (n.-14-5115C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
1g.200038659C=CA1219157790NR5A2c.65-999C= (n.65-999C=)
c.65-5115C= (n.65-5115C=)
c.30-42C=
c.*419-5115C= (n.*419-5115C=)
c.-56-999C= (n.-56-999C=)
c.-14-5115C= (n.-14-5115C=)
c.-170C= (n.-170C=)
1g.200038659C>GCA528296381NR5A2c.65-999C>G (n.65-999C>G)
c.65-5115C>G (n.65-5115C>G)
c.30-42C>G
c.*419-5115C>G (n.*419-5115C>G)
c.-56-999C>G (n.-56-999C>G)
c.-14-5115C>G (n.-14-5115C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038659C>TCA528296382NR5A2c.65-999C>T (n.65-999C>T)
c.65-5115C>T (n.65-5115C>T)
c.30-42C>T
c.*419-5115C>T (n.*419-5115C>T)
c.-56-999C>T (n.-56-999C>T)
c.-14-5115C>T (n.-14-5115C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038660G>ACA2649706522NR5A2c.65-998G>A (n.65-998G>A)
c.65-5114G>A (n.65-5114G>A)
c.30-41G>A
c.*419-5114G>A (n.*419-5114G>A)
c.-56-998G>A (n.-56-998G>A)
c.-14-5114G>A (n.-14-5114G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
 gnomAD v4
1g.200038660G>TCA2649706523NR5A2c.65-998G>T (n.65-998G>T)
c.65-5114G>T (n.65-5114G>T)
c.30-41G>T
c.*419-5114G>T (n.*419-5114G>T)
c.-56-998G>T (n.-56-998G>T)
c.-14-5114G>T (n.-14-5114G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
1g.200038661C>ACA2649706524NR5A2c.65-997C>A (n.65-997C>A)
c.65-5113C>A (n.65-5113C>A)
c.30-40C>A
c.*419-5113C>A (n.*419-5113C>A)
c.-56-997C>A (n.-56-997C>A)
c.-14-5113C>A (n.-14-5113C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
1g.200038662C>ACA2649706525NR5A2c.65-996C>A (n.65-996C>A)
c.65-5112C>A (n.65-5112C>A)
c.30-39C>A
c.*419-5112C>A (n.*419-5112C>A)
c.-56-996C>A (n.-56-996C>A)
c.-14-5112C>A (n.-14-5112C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
 gnomAD v4
1g.200038662C=CA1219157791NR5A2c.65-996C= (n.65-996C=)
c.65-5112C= (n.65-5112C=)
c.30-39C=
c.*419-5112C= (n.*419-5112C=)
c.-56-996C= (n.-56-996C=)
c.-14-5112C= (n.-14-5112C=)
c.-167C= (n.-167C=)
1g.200038662C>TCA528296383NR5A2c.65-996C>T (n.65-996C>T)
c.65-5112C>T (n.65-5112C>T)
c.30-39C>T
c.*419-5112C>T (n.*419-5112C>T)
c.-56-996C>T (n.-56-996C>T)
c.-14-5112C>T (n.-14-5112C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038663C>ACA2649706526NR5A2c.65-995C>A (n.65-995C>A)
c.65-5111C>A (n.65-5111C>A)
c.30-38C>A
c.*419-5111C>A (n.*419-5111C>A)
c.-56-995C>A (n.-56-995C>A)
c.-14-5111C>A (n.-14-5111C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
1g.200038663C>TCA2574107047NR5A2c.65-995C>T (n.65-995C>T)
c.65-5111C>T (n.65-5111C>T)
c.30-38C>T
c.*419-5111C>T (n.*419-5111C>T)
c.-56-995C>T (n.-56-995C>T)
c.-14-5111C>T (n.-14-5111C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 gnomAD v4
1g.200038664A=CA1149150637NR5A2c.65-994A= (n.65-994A=)
c.65-5110A= (n.65-5110A=)
c.30-37A=
c.*419-5110A= (n.*419-5110A=)
c.-56-994A= (n.-56-994A=)
c.-14-5110A= (n.-14-5110A=)
c.-165A= (n.-165A=)
1g.200038664A>CCA1219157792NR5A2c.65-994A>C (n.65-994A>C)
c.65-5110A>C (n.65-5110A>C)
c.30-37A>C
c.*419-5110A>C (n.*419-5110A>C)
c.-56-994A>C (n.-56-994A>C)
c.-14-5110A>C (n.-14-5110A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
 dbSNP
1g.200038664A>TCA1315697NR5A2c.65-994A>T (n.65-994A>T)
c.65-5110A>T (n.65-5110A>T)
c.30-37A>T
c.*419-5110A>T (n.*419-5110A>T)
c.-56-994A>T (n.-56-994A>T)
c.-14-5110A>T (n.-14-5110A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038665C>ACA2649706527NR5A2c.65-993C>A (n.65-993C>A)
c.65-5109C>A (n.65-5109C>A)
c.30-36C>A
c.*419-5109C>A (n.*419-5109C>A)
c.-56-993C>A (n.-56-993C>A)
c.-14-5109C>A (n.-14-5109C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
 gnomAD v4
1g.200038665C=CA1139968478NR5A2c.65-993C= (n.65-993C=)
c.65-5109C= (n.65-5109C=)
c.30-36C=
c.*419-5109C= (n.*419-5109C=)
c.-56-993C= (n.-56-993C=)
c.-14-5109C= (n.-14-5109C=)
c.-164C= (n.-164C=)
1g.200038665C>TCA35913695NR5A2c.65-993C>T (n.65-993C>T)
c.65-5109C>T (n.65-5109C>T)
c.30-36C>T
c.*419-5109C>T (n.*419-5109C>T)
c.-56-993C>T (n.-56-993C>T)
c.-14-5109C>T (n.-14-5109C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038667dupCA344037716NR5A2c.65-991dup (n.65-991dup)
c.65-5107dup (n.65-5107dup)
c.30-34dup
c.*419-5107dup (n.*419-5107dup)
c.-56-991dup (n.-56-991dup)
c.-14-5107dup (n.-14-5107dup)
c.-162dup (n.-162dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038666C>ACA2574107048NR5A2c.65-992C>A (n.65-992C>A)
c.65-5108C>A (n.65-5108C>A)
c.30-35C>A
c.*419-5108C>A (n.*419-5108C>A)
c.-56-992C>A (n.-56-992C>A)
c.-14-5108C>A (n.-14-5108C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
1g.200038666C=CA1139966558NR5A2c.65-992C= (n.65-992C=)
c.65-5108C= (n.65-5108C=)
c.30-35C=
c.*419-5108C= (n.*419-5108C=)
c.-56-992C= (n.-56-992C=)
c.-14-5108C= (n.-14-5108C=)
c.-163C= (n.-163C=)
1g.200038666C>GCA35913700NR5A2c.65-992C>G (n.65-992C>G)
c.65-5108C>G (n.65-5108C>G)
c.30-35C>G
c.*419-5108C>G (n.*419-5108C>G)
c.-56-992C>G (n.-56-992C>G)
c.-14-5108C>G (n.-14-5108C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 dbSNP
1g.200038667C>ACA1315699NR5A2c.65-991C>A (n.65-991C>A)
c.65-5107C>A (n.65-5107C>A)
c.30-34C>A
c.*419-5107C>A (n.*419-5107C>A)
c.-56-991C>A (n.-56-991C>A)
c.-14-5107C>A (n.-14-5107C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038667C=CA1219157793NR5A2c.65-991C= (n.65-991C=)
c.65-5107C= (n.65-5107C=)
c.30-34C=
c.*419-5107C= (n.*419-5107C=)
c.-56-991C= (n.-56-991C=)
c.-14-5107C= (n.-14-5107C=)
c.-162C= (n.-162C=)
1g.200038667C>TCA1315698NR5A2c.65-991C>T (n.65-991C>T)
c.65-5107C>T (n.65-5107C>T)
c.30-34C>T
c.*419-5107C>T (n.*419-5107C>T)
c.-56-991C>T (n.-56-991C>T)
c.-14-5107C>T (n.-14-5107C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038668G>ACA1315700NR5A2c.65-990G>A (n.65-990G>A)
c.65-5106G>A (n.65-5106G>A)
c.30-33G>A
c.*419-5106G>A (n.*419-5106G>A)
c.-56-990G>A (n.-56-990G>A)
c.-14-5106G>A (n.-14-5106G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038668G=CA1149143831NR5A2c.65-990G= (n.65-990G=)
c.65-5106G= (n.65-5106G=)
c.30-33G=
c.*419-5106G= (n.*419-5106G=)
c.-56-990G= (n.-56-990G=)
c.-14-5106G= (n.-14-5106G=)
c.-161G= (n.-161G=)
1g.200038669C>ACA2649706528NR5A2c.65-989C>A (n.65-989C>A)
c.65-5105C>A (n.65-5105C>A)
c.30-32C>A
c.*419-5105C>A (n.*419-5105C>A)
c.-56-989C>A (n.-56-989C>A)
c.-14-5105C>A (n.-14-5105C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
1g.200038669C>TCA2649706529NR5A2c.65-989C>T (n.65-989C>T)
c.65-5105C>T (n.65-5105C>T)
c.30-32C>T
c.*419-5105C>T (n.*419-5105C>T)
c.-56-989C>T (n.-56-989C>T)
c.-14-5105C>T (n.-14-5105C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 gnomAD v4
1g.200038670G>ACA2649706530NR5A2c.65-988G>A (n.65-988G>A)
c.65-5104G>A (n.65-5104G>A)
c.30-31G>A
c.*419-5104G>A (n.*419-5104G>A)
c.-56-988G>A (n.-56-988G>A)
c.-14-5104G>A (n.-14-5104G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
1g.200038671C>ACA2649706532NR5A2c.65-987C>A (n.65-987C>A)
c.65-5103C>A (n.65-5103C>A)
c.30-30C>A
c.*419-5103C>A (n.*419-5103C>A)
c.-56-987C>A (n.-56-987C>A)
c.-14-5103C>A (n.-14-5103C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 gnomAD v4
1g.200038671C=CA1219157794NR5A2c.65-987C= (n.65-987C=)
c.65-5103C= (n.65-5103C=)
c.30-30C=
c.*419-5103C= (n.*419-5103C=)
c.-56-987C= (n.-56-987C=)
c.-14-5103C= (n.-14-5103C=)
c.-158C= (n.-158C=)
1g.200038671C>TCA1315701NR5A2c.65-987C>T (n.65-987C>T)
c.65-5103C>T (n.65-5103C>T)
c.30-30C>T
c.*419-5103C>T (n.*419-5103C>T)
c.-56-987C>T (n.-56-987C>T)
c.-14-5103C>T (n.-14-5103C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038675delCA2649706531NR5A2c.65-983del (n.65-983del)
c.65-5099del (n.65-5099del)
c.30-26del
c.*419-5099del (n.*419-5099del)
c.-56-983del (n.-56-983del)
c.-14-5099del (n.-14-5099del)
c.-154del (n.-154del)
 gnomAD v4
1g.200038673C=CA1219157795NR5A2c.65-985C= (n.65-985C=)
c.65-5101C= (n.65-5101C=)
c.30-28C=
c.*419-5101C= (n.*419-5101C=)
c.-56-985C= (n.-56-985C=)
c.-14-5101C= (n.-14-5101C=)
c.-156C= (n.-156C=)
1g.200038673C>TCA528296384NR5A2c.65-985C>T (n.65-985C>T)
c.65-5101C>T (n.65-5101C>T)
c.30-28C>T
c.*419-5101C>T (n.*419-5101C>T)
c.-56-985C>T (n.-56-985C>T)
c.-14-5101C>T (n.-14-5101C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038674C>ACA2649706533NR5A2c.65-984C>A (n.65-984C>A)
c.65-5100C>A (n.65-5100C>A)
c.30-27C>A
c.*419-5100C>A (n.*419-5100C>A)
c.-56-984C>A (n.-56-984C>A)
c.-14-5100C>A (n.-14-5100C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
1g.200038674C>GCA2649706534NR5A2c.65-984C>G (n.65-984C>G)
c.65-5100C>G (n.65-5100C>G)
c.30-27C>G
c.*419-5100C>G (n.*419-5100C>G)
c.-56-984C>G (n.-56-984C>G)
c.-14-5100C>G (n.-14-5100C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 gnomAD v4
1g.200038675C=CA1219157796NR5A2c.65-983C= (n.65-983C=)
c.65-5099C= (n.65-5099C=)
c.30-26C=
c.*419-5099C= (n.*419-5099C=)
c.-56-983C= (n.-56-983C=)
c.-14-5099C= (n.-14-5099C=)
c.-154C= (n.-154C=)
1g.200038675C>TCA528296385NR5A2c.65-983C>T (n.65-983C>T)
c.65-5099C>T (n.65-5099C>T)
c.30-26C>T
c.*419-5099C>T (n.*419-5099C>T)
c.-56-983C>T (n.-56-983C>T)
c.-14-5099C>T (n.-14-5099C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038676A>TCA2747309465NR5A2c.65-982A>T (n.65-982A>T)
c.65-5098A>T (n.65-5098A>T)
c.30-25A>T
c.*419-5098A>T (n.*419-5098A>T)
c.-56-982A>T (n.-56-982A>T)
c.-14-5098A>T (n.-14-5098A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
1g.200038677T>CCA528296386NR5A2c.65-981T>C (n.65-981T>C)
c.65-5097T>C (n.65-5097T>C)
c.30-24T>C
c.*419-5097T>C (n.*419-5097T>C)
c.-56-981T>C (n.-56-981T>C)
c.-14-5097T>C (n.-14-5097T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038677T=CA1219157797NR5A2c.65-981T= (n.65-981T=)
c.65-5097T= (n.65-5097T=)
c.30-24T=
c.*419-5097T= (n.*419-5097T=)
c.-56-981T= (n.-56-981T=)
c.-14-5097T= (n.-14-5097T=)
c.-152T= (n.-152T=)
1g.200038678C=CA1219157798NR5A2c.65-980C= (n.65-980C=)
c.65-5096C= (n.65-5096C=)
c.30-23C=
c.*419-5096C= (n.*419-5096C=)
c.-56-980C= (n.-56-980C=)
c.-14-5096C= (n.-14-5096C=)
c.-151C= (n.-151C=)
1g.200038678C>TCA528296387NR5A2c.65-980C>T (n.65-980C>T)
c.65-5096C>T (n.65-5096C>T)
c.30-23C>T
c.*419-5096C>T (n.*419-5096C>T)
c.-56-980C>T (n.-56-980C>T)
c.-14-5096C>T (n.-14-5096C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038679C>ACA1315703NR5A2c.65-979C>A (n.65-979C>A)
c.65-5095C>A (n.65-5095C>A)
c.30-22C>A
c.*419-5095C>A (n.*419-5095C>A)
c.-56-979C>A (n.-56-979C>A)
c.-14-5095C>A (n.-14-5095C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038679C=CA1219157800NR5A2c.65-979C= (n.65-979C=)
c.65-5095C= (n.65-5095C=)
c.30-22C=
c.*419-5095C= (n.*419-5095C=)
c.-56-979C= (n.-56-979C=)
c.-14-5095C= (n.-14-5095C=)
c.-150C= (n.-150C=)
1g.200038679_200038682delinsCCTTCA1219157799NR5A2c.65-979_65-976delinsCCTT (n.65-979_65-976delinsCCTT)
c.65-5095_65-5092delinsCCTT (n.65-5095_65-5092delinsCCTT)
c.30-22_30-19delinsCCTT
c.*419-5095_*419-5092delinsCCTT (n.*419-5095_*419-5092delinsCCTT)
c.-56-979_-56-976delinsCCTT (n.-56-979_-56-976delinsCCTT)
c.-14-5095_-14-5092delinsCCTT (n.-14-5095_-14-5092delinsCCTT)
c.-150_-147delinsCCTT (n.-150_-147delinsCCTT)
1g.200038686_200038688delCA1315702NR5A2c.65-972_65-970del (n.65-972_65-970del)
c.65-5088_65-5086del (n.65-5088_65-5086del)
c.30-15_30-13del
c.*419-5088_*419-5086del (n.*419-5088_*419-5086del)
c.-56-972_-56-970del (n.-56-972_-56-970del)
c.-14-5088_-14-5086del (n.-14-5088_-14-5086del)
c.-143_-141del (n.-143_-141del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038681T>CCA1011142640NR5A2c.65-977T>C (n.65-977T>C)
c.65-5093T>C (n.65-5093T>C)
c.30-20T>C
c.*419-5093T>C (n.*419-5093T>C)
c.-56-977T>C (n.-56-977T>C)
c.-14-5093T>C (n.-14-5093T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038681T>GCA1315704NR5A2c.65-977T>G (n.65-977T>G)
c.65-5093T>G (n.65-5093T>G)
c.30-20T>G
c.*419-5093T>G (n.*419-5093T>G)
c.-56-977T>G (n.-56-977T>G)
c.-14-5093T>G (n.-14-5093T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.200038681T=CA1148895045NR5A2c.65-977T= (n.65-977T=)
c.65-5093T= (n.65-5093T=)
c.30-20T=
c.*419-5093T= (n.*419-5093T=)
c.-56-977T= (n.-56-977T=)
c.-14-5093T= (n.-14-5093T=)
c.-148T= (n.-148T=)
1g.200038682T>CCA2649706535NR5A2c.65-976T>C (n.65-976T>C)
c.65-5092T>C (n.65-5092T>C)
c.30-19T>C
c.*419-5092T>C (n.*419-5092T>C)
c.-56-976T>C (n.-56-976T>C)
c.-14-5092T>C (n.-14-5092T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
 gnomAD v4
1g.200038683C>ACA2649706536NR5A2c.65-975C>A (n.65-975C>A)
c.65-5091C>A (n.65-5091C>A)
c.30-18C>A
c.*419-5091C>A (n.*419-5091C>A)
c.-56-975C>A (n.-56-975C>A)
c.-14-5091C>A (n.-14-5091C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
 gnomAD v4
1g.200038683C>TCA2649706537NR5A2c.65-975C>T (n.65-975C>T)
c.65-5091C>T (n.65-5091C>T)
c.30-18C>T
c.*419-5091C>T (n.*419-5091C>T)
c.-56-975C>T (n.-56-975C>T)
c.-14-5091C>T (n.-14-5091C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
 gnomAD v4
1g.200038684T>CCA2747309466NR5A2c.65-974T>C (n.65-974T>C)
c.65-5090T>C (n.65-5090T>C)
c.30-17T>C
c.*419-5090T>C (n.*419-5090T>C)
c.-56-974T>C (n.-56-974T>C)
c.-14-5090T>C (n.-14-5090T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
1g.200038686C>GCA2649706538NR5A2c.65-972C>G (n.65-972C>G)
c.65-5088C>G (n.65-5088C>G)
c.30-15C>G
c.*419-5088C>G (n.*419-5088C>G)
c.-56-972C>G (n.-56-972C>G)
c.-14-5088C>G (n.-14-5088C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
 gnomAD v4
1g.200038687T>CCA1219157802NR5A2c.65-971T>C (n.65-971T>C)
c.65-5087T>C (n.65-5087T>C)
c.30-14T>C
c.*419-5087T>C (n.*419-5087T>C)
c.-56-971T>C (n.-56-971T>C)
c.-14-5087T>C (n.-14-5087T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038687T=CA1219157801NR5A2c.65-971T= (n.65-971T=)
c.65-5087T= (n.65-5087T=)
c.30-14T=
c.*419-5087T= (n.*419-5087T=)
c.-56-971T= (n.-56-971T=)
c.-14-5087T= (n.-14-5087T=)
c.-142T= (n.-142T=)
1g.200038690C=CA1219157803NR5A2c.65-968C= (n.65-968C=)
c.65-5084C= (n.65-5084C=)
c.30-11C=
c.*419-5084C= (n.*419-5084C=)
c.-56-968C= (n.-56-968C=)
c.-14-5084C= (n.-14-5084C=)
c.-139C= (n.-139C=)
1g.200038690C>TCA1315705NR5A2c.65-968C>T (n.65-968C>T)
c.65-5084C>T (n.65-5084C>T)
c.30-11C>T
c.*419-5084C>T (n.*419-5084C>T)
c.-56-968C>T (n.-56-968C>T)
c.-14-5084C>T (n.-14-5084C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038691T>CCA2649706539NR5A2c.65-967T>C (n.65-967T>C)
c.65-5083T>C (n.65-5083T>C)
c.30-10T>C
c.*419-5083T>C (n.*419-5083T>C)
c.-56-967T>C (n.-56-967T>C)
c.-14-5083T>C (n.-14-5083T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
 gnomAD v4
1g.200038691T>GCA1219157805NR5A2c.65-967T>G (n.65-967T>G)
c.65-5083T>G (n.65-5083T>G)
c.30-10T>G
c.*419-5083T>G (n.*419-5083T>G)
c.-56-967T>G (n.-56-967T>G)
c.-14-5083T>G (n.-14-5083T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
 dbSNP
1g.200038691T=CA1219157804NR5A2c.65-967T= (n.65-967T=)
c.65-5083T= (n.65-5083T=)
c.30-10T=
c.*419-5083T= (n.*419-5083T=)
c.-56-967T= (n.-56-967T=)
c.-14-5083T= (n.-14-5083T=)
c.-138T= (n.-138T=)
1g.200038693C>TCA2649706540NR5A2c.65-965C>T (n.65-965C>T)
c.65-5081C>T (n.65-5081C>T)
c.30-8C>T
c.*419-5081C>T (n.*419-5081C>T)
c.-56-965C>T (n.-56-965C>T)
c.-14-5081C>T (n.-14-5081C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
1g.200038694C=CA1219157806NR5A2c.65-964C= (n.65-964C=)
c.65-5080C= (n.65-5080C=)
c.30-7C=
c.*419-5080C= (n.*419-5080C=)
c.-56-964C= (n.-56-964C=)
c.-14-5080C= (n.-14-5080C=)
c.-135C= (n.-135C=)
1g.200038694C>GCA35913757NR5A2c.65-964C>G (n.65-964C>G)
c.65-5080C>G (n.65-5080C>G)
c.30-7C>G
c.*419-5080C>G (n.*419-5080C>G)
c.-56-964C>G (n.-56-964C>G)
c.-14-5080C>G (n.-14-5080C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038694C>TCA2747309467NR5A2c.65-964C>T (n.65-964C>T)
c.65-5080C>T (n.65-5080C>T)
c.30-7C>T
c.*419-5080C>T (n.*419-5080C>T)
c.-56-964C>T (n.-56-964C>T)
c.-14-5080C>T (n.-14-5080C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
1g.200038695C=CA1219157807NR5A2c.65-963C= (n.65-963C=)
c.65-5079C= (n.65-5079C=)
c.30-6C=
c.*419-5079C= (n.*419-5079C=)
c.-56-963C= (n.-56-963C=)
c.-14-5079C= (n.-14-5079C=)
c.-134C= (n.-134C=)
1g.200038695C>TCA1315706NR5A2c.65-963C>T (n.65-963C>T)
c.65-5079C>T (n.65-5079C>T)
c.30-6C>T
c.*419-5079C>T (n.*419-5079C>T)
c.-56-963C>T (n.-56-963C>T)
c.-14-5079C>T (n.-14-5079C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038696C>ACA1315707NR5A2c.65-962C>A (n.65-962C>A)
c.65-5078C>A (n.65-5078C>A)
c.30-5C>A
c.*419-5078C>A (n.*419-5078C>A)
c.-56-962C>A (n.-56-962C>A)
c.-14-5078C>A (n.-14-5078C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038696C=CA1148433404NR5A2c.65-962C= (n.65-962C=)
c.65-5078C= (n.65-5078C=)
c.30-5C=
c.*419-5078C= (n.*419-5078C=)
c.-56-962C= (n.-56-962C=)
c.-14-5078C= (n.-14-5078C=)
c.-133C= (n.-133C=)
1g.200038696C>GCA2649706541NR5A2c.65-962C>G (n.65-962C>G)
c.65-5078C>G (n.65-5078C>G)
c.30-5C>G
c.*419-5078C>G (n.*419-5078C>G)
c.-56-962C>G (n.-56-962C>G)
c.-14-5078C>G (n.-14-5078C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
 gnomAD v4
1g.200038698C>ACA1315708NR5A2c.65-960C>A (n.65-960C>A)
c.65-5076C>A (n.65-5076C>A)
c.30-3C>A
c.*419-5076C>A (n.*419-5076C>A)
c.-56-960C>A (n.-56-960C>A)
c.-14-5076C>A (n.-14-5076C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038698C=CA1219157808NR5A2c.65-960C= (n.65-960C=)
c.65-5076C= (n.65-5076C=)
c.30-3C=
c.*419-5076C= (n.*419-5076C=)
c.-56-960C= (n.-56-960C=)
c.-14-5076C= (n.-14-5076C=)
c.-131C= (n.-131C=)
1g.200038698C>GCA729977030NR5A2c.65-960C>G (n.65-960C>G)
c.65-5076C>G (n.65-5076C>G)
c.30-3C>G
c.*419-5076C>G (n.*419-5076C>G)
c.-56-960C>G (n.-56-960C>G)
c.-14-5076C>G (n.-14-5076C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
 dbSNP
1g.200038699A>CCA2649706542NR5A2c.65-959A>C (n.65-959A>C)
c.65-5075A>C (n.65-5075A>C)
c.30-2A>C
c.*419-5075A>C (n.*419-5075A>C)
c.-56-959A>C (n.-56-959A>C)
c.-14-5075A>C (n.-14-5075A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 gnomAD v4
1g.200038700G>ACA35913796NR5A2c.65-958G>A (n.65-958G>A)
c.65-5074G>A (n.65-5074G>A)
c.30-1G>A
c.*419-5074G>A (n.*419-5074G>A)
c.-56-958G>A (n.-56-958G>A)
c.-14-5074G>A (n.-14-5074G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038700G=CA1219157809NR5A2c.65-958G= (n.65-958G=)
c.65-5074G= (n.65-5074G=)
c.30-1G=
c.*419-5074G= (n.*419-5074G=)
c.-56-958G= (n.-56-958G=)
c.-14-5074G= (n.-14-5074G=)
c.-129G= (n.-129G=)
1g.200038700G>TCA2649706543NR5A2c.65-958G>T (n.65-958G>T)
c.65-5074G>T (n.65-5074G>T)
c.30-1G>T
c.*419-5074G>T (n.*419-5074G>T)
c.-56-958G>T (n.-56-958G>T)
c.-14-5074G>T (n.-14-5074G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
 gnomAD v4
1g.200038701A>CCA2739669275NR5A2c.65-957A>C (n.65-957A>C)
c.65-5073A>C (n.65-5073A>C)
c.30A>C
c.*419-5073A>C (n.*419-5073A>C)
c.-56-957A>C (n.-56-957A>C)
c.-14-5073A>C (n.-14-5073A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
1g.200038701A>GCA2649706544NR5A2c.65-957A>G (n.65-957A>G)
c.65-5073A>G (n.65-5073A>G)
c.30A>G
c.*419-5073A>G (n.*419-5073A>G)
c.-56-957A>G (n.-56-957A>G)
c.-14-5073A>G (n.-14-5073A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
 gnomAD v4
1g.200038701A>TCA2739669276NR5A2c.65-957A>T (n.65-957A>T)
c.65-5073A>T (n.65-5073A>T)
c.30A>T
c.*419-5073A>T (n.*419-5073A>T)
c.-56-957A>T (n.-56-957A>T)
c.-14-5073A>T (n.-14-5073A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
1g.200038702T>ACA2739669277NR5A2c.65-956T>A (n.65-956T>A)
c.65-5072T>A (n.65-5072T>A)
c.31T>A
c.*419-5072T>A (n.*419-5072T>A)
c.-56-956T>A (n.-56-956T>A)
c.-14-5072T>A (n.-14-5072T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
1g.200038702T>CCA2649706545NR5A2c.65-956T>C (n.65-956T>C)
c.65-5072T>C (n.65-5072T>C)
c.31T>C
c.*419-5072T>C (n.*419-5072T>C)
c.-56-956T>C (n.-56-956T>C)
c.-14-5072T>C (n.-14-5072T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 gnomAD v4
1g.200038702T>GCA2739669278NR5A2c.65-956T>G (n.65-956T>G)
c.65-5072T>G (n.65-5072T>G)
c.31T>G
c.*419-5072T>G (n.*419-5072T>G)
c.-56-956T>G (n.-56-956T>G)
c.-14-5072T>G (n.-14-5072T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
1g.200038703delCA2649706546NR5A2c.65-955del (n.65-955del)
c.65-5071del (n.65-5071del)
c.32del
c.*419-5071del (n.*419-5071del)
c.-56-955del (n.-56-955del)
c.-14-5071del (n.-14-5071del)
c.-126del (n.-126del)
 gnomAD v4
1g.200038703C=CA1146902837NR5A2c.65-955C= (n.65-955C=)
c.65-5071C= (n.65-5071C=)
c.32C=
c.*419-5071C= (n.*419-5071C=)
c.-56-955C= (n.-56-955C=)
c.-14-5071C= (n.-14-5071C=)
c.-126C= (n.-126C=)
1g.200038703C>GCA1315709NR5A2c.65-955C>G (n.65-955C>G)
c.65-5071C>G (n.65-5071C>G)
c.32C>G
c.*419-5071C>G (n.*419-5071C>G)
c.-56-955C>G (n.-56-955C>G)
c.-14-5071C>G (n.-14-5071C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038703C>TCA2739669279NR5A2c.65-955C>T (n.65-955C>T)
c.65-5071C>T (n.65-5071C>T)
c.32C>T
c.*419-5071C>T (n.*419-5071C>T)
c.-56-955C>T (n.-56-955C>T)
c.-14-5071C>T (n.-14-5071C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
1g.200038704G>ACA2525211280NR5A2c.65-954G>A (n.65-954G>A)
c.65-5070G>A (n.65-5070G>A)
c.33G>A
c.*419-5070G>A (n.*419-5070G>A)
c.-56-954G>A (n.-56-954G>A)
c.-14-5070G>A (n.-14-5070G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
1g.200038704G>CCA528296388NR5A2c.65-954G>C (n.65-954G>C)
c.65-5070G>C (n.65-5070G>C)
c.33G>C
c.*419-5070G>C (n.*419-5070G>C)
c.-56-954G>C (n.-56-954G>C)
c.-14-5070G>C (n.-14-5070G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038704G=CA1219157810NR5A2c.65-954G= (n.65-954G=)
c.65-5070G= (n.65-5070G=)
c.33G=
c.*419-5070G= (n.*419-5070G=)
c.-56-954G= (n.-56-954G=)
c.-14-5070G= (n.-14-5070G=)
c.-125G= (n.-125G=)
1g.200038704G>TCA2739669280NR5A2c.65-954G>T (n.65-954G>T)
c.65-5070G>T (n.65-5070G>T)
c.33G>T
c.*419-5070G>T (n.*419-5070G>T)
c.-56-954G>T (n.-56-954G>T)
c.-14-5070G>T (n.-14-5070G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
1g.200038705A=CA1219157811NR5A2c.65-953A= (n.65-953A=)
c.65-5069A= (n.65-5069A=)
c.34A=
c.*419-5069A= (n.*419-5069A=)
c.-56-953A= (n.-56-953A=)
c.-14-5069A= (n.-14-5069A=)
c.-124A= (n.-124A=)
1g.200038705A>GCA1315710NR5A2c.65-953A>G (n.65-953A>G)
c.65-5069A>G (n.65-5069A>G)
c.34A>G
c.*419-5069A>G (n.*419-5069A>G)
c.-56-953A>G (n.-56-953A>G)
c.-14-5069A>G (n.-14-5069A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038705A>TCA2739669281NR5A2c.65-953A>T (n.65-953A>T)
c.65-5069A>T (n.65-5069A>T)
c.34A>T
c.*419-5069A>T (n.*419-5069A>T)
c.-56-953A>T (n.-56-953A>T)
c.-14-5069A>T (n.-14-5069A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
1g.200038706G>ACA729977035NR5A2c.65-952G>A (n.65-952G>A)
c.65-5068G>A (n.65-5068G>A)
c.35G>A
c.*419-5068G>A (n.*419-5068G>A)
c.-56-952G>A (n.-56-952G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-14-5068G>A (n.-14-5068G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200038706G>CCA2739669283NR5A2c.65-952G>C (n.65-952G>C)
c.65-5068G>C (n.65-5068G>C)
c.35G>C
c.*419-5068G>C (n.*419-5068G>C)
c.-56-952G>C (n.-56-952G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-14-5068G>C (n.-14-5068G>C)
1g.200038706G=CA1219157812NR5A2c.65-952G= (n.65-952G=)
c.65-5068G= (n.65-5068G=)
c.35G=
c.*419-5068G= (n.*419-5068G=)
c.-56-952G= (n.-56-952G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-14-5068G= (n.-14-5068G=)
1g.200038706G>TCA2739669282NR5A2c.65-952G>T (n.65-952G>T)
c.65-5068G>T (n.65-5068G>T)
c.35G>T
c.*419-5068G>T (n.*419-5068G>T)
c.-56-952G>T (n.-56-952G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-14-5068G>T (n.-14-5068G>T)
1g.200038707G>ACA2649706547NR5A2c.65-951G>A (n.65-951G>A)
c.65-5067G>A (n.65-5067G>A)
c.36G>A
c.*419-5067G>A (n.*419-5067G>A)
c.-56-951G>A (n.-56-951G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-14-5067G>A (n.-14-5067G>A)
 gnomAD v4
1g.200038707G>CCA2739669284NR5A2c.65-951G>C (n.65-951G>C)
c.65-5067G>C (n.65-5067G>C)
c.36G>C
c.*419-5067G>C (n.*419-5067G>C)
c.-56-951G>C (n.-56-951G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-14-5067G>C (n.-14-5067G>C)
1g.200038707G>TCA2739669285NR5A2c.65-951G>T (n.65-951G>T)
c.65-5067G>T (n.65-5067G>T)
c.36G>T
c.*419-5067G>T (n.*419-5067G>T)
c.-56-951G>T (n.-56-951G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-14-5067G>T (n.-14-5067G>T)
1g.200038708A>CCA2739669286NR5A2c.65-950A>C (n.65-950A>C)
c.65-5066A>C (n.65-5066A>C)
c.37A>C
c.*419-5066A>C (n.*419-5066A>C)
c.-56-950A>C (n.-56-950A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-14-5066A>C (n.-14-5066A>C)
1g.200038708A>GCA2739669287NR5A2c.65-950A>G (n.65-950A>G)
c.65-5066A>G (n.65-5066A>G)
c.37A>G
c.*419-5066A>G (n.*419-5066A>G)
c.-56-950A>G (n.-56-950A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-14-5066A>G (n.-14-5066A>G)
1g.200038709A>CCA2739669288NR5A2c.65-949A>C (n.65-949A>C)
c.65-5065A>C (n.65-5065A>C)
c.38A>C
c.*419-5065A>C (n.*419-5065A>C)
c.-56-949A>C (n.-56-949A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-14-5065A>C (n.-14-5065A>C)
1g.200038709A>GCA2739669289NR5A2c.65-949A>G (n.65-949A>G)
c.65-5065A>G (n.65-5065A>G)
c.38A>G
c.*419-5065A>G (n.*419-5065A>G)
c.-56-949A>G (n.-56-949A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-14-5065A>G (n.-14-5065A>G)
1g.200038709A>TCA2649706548NR5A2c.65-949A>T (n.65-949A>T)
c.65-5065A>T (n.65-5065A>T)
c.38A>T
c.*419-5065A>T (n.*419-5065A>T)
c.-56-949A>T (n.-56-949A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-14-5065A>T (n.-14-5065A>T)
 gnomAD v4
1g.200038710A>CCA2739669290NR5A2c.65-948A>C (n.65-948A>C)
c.65-5064A>C (n.65-5064A>C)
c.39A>C
c.*419-5064A>C (n.*419-5064A>C)
c.-56-948A>C (n.-56-948A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-14-5064A>C (n.-14-5064A>C)
1g.200038710A>GCA2574107049NR5A2c.65-948A>G (n.65-948A>G)
c.65-5064A>G (n.65-5064A>G)
c.39A>G
c.*419-5064A>G (n.*419-5064A>G)
c.-56-948A>G (n.-56-948A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-14-5064A>G (n.-14-5064A>G)
 gnomAD v4
1g.200038710A>TCA2739669291NR5A2c.65-948A>T (n.65-948A>T)
c.65-5064A>T (n.65-5064A>T)
c.39A>T
c.*419-5064A>T (n.*419-5064A>T)
c.-56-948A>T (n.-56-948A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-14-5064A>T (n.-14-5064A>T)
1g.200038711T>ACA2739669292NR5A2c.65-947T>A (n.65-947T>A)
c.65-5063T>A (n.65-5063T>A)
c.40T>A
c.*419-5063T>A (n.*419-5063T>A)
c.-56-947T>A (n.-56-947T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-14-5063T>A (n.-14-5063T>A)
1g.200038711T>GCA2739669293NR5A2c.65-947T>G (n.65-947T>G)
c.65-5063T>G (n.65-5063T>G)
c.40T>G
c.*419-5063T>G (n.*419-5063T>G)
c.-56-947T>G (n.-56-947T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-14-5063T>G (n.-14-5063T>G)
1g.200038712delCA2574107050NR5A2c.65-946del (n.65-946del)
c.65-5062del (n.65-5062del)
c.41del
c.*419-5062del (n.*419-5062del)
c.-56-946del (n.-56-946del)
c.-117del (n.-117del)
c.-14-5062del (n.-14-5062del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038712T>ACA2739669294NR5A2c.65-946T>A (n.65-946T>A)
c.65-5062T>A (n.65-5062T>A)
c.41T>A
c.*419-5062T>A (n.*419-5062T>A)
c.-56-946T>A (n.-56-946T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-14-5062T>A (n.-14-5062T>A)
1g.200038712T>CCA2739669295NR5A2c.65-946T>C (n.65-946T>C)
c.65-5062T>C (n.65-5062T>C)
c.41T>C
c.*419-5062T>C (n.*419-5062T>C)
c.-56-946T>C (n.-56-946T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-14-5062T>C (n.-14-5062T>C)
1g.200038712T>GCA2739669296NR5A2c.65-946T>G (n.65-946T>G)
c.65-5062T>G (n.65-5062T>G)
c.41T>G
c.*419-5062T>G (n.*419-5062T>G)
c.-56-946T>G (n.-56-946T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-14-5062T>G (n.-14-5062T>G)
1g.200038713G>ACA2739669297NR5A2c.65-945G>A (n.65-945G>A)
c.65-5061G>A (n.65-5061G>A)
c.42G>A
c.*419-5061G>A (n.*419-5061G>A)
c.-56-945G>A (n.-56-945G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-14-5061G>A (n.-14-5061G>A)
1g.200038713G>CCA2739669298NR5A2c.65-945G>C (n.65-945G>C)
c.65-5061G>C (n.65-5061G>C)
c.42G>C
c.*419-5061G>C (n.*419-5061G>C)
c.-56-945G>C (n.-56-945G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-14-5061G>C (n.-14-5061G>C)
1g.200038713G>TCA2649706549NR5A2c.65-945G>T (n.65-945G>T)
c.65-5061G>T (n.65-5061G>T)
c.42G>T
c.*419-5061G>T (n.*419-5061G>T)
c.-56-945G>T (n.-56-945G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-14-5061G>T (n.-14-5061G>T)
 gnomAD v4
1g.200038714C>ACA528296389NR5A2c.65-944C>A (n.65-944C>A)
c.65-5060C>A (n.65-5060C>A)
c.43C>A
c.*419-5060C>A (n.*419-5060C>A)
c.-56-944C>A (n.-56-944C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-14-5060C>A (n.-14-5060C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038714C=CA1219157813NR5A2c.65-944C= (n.65-944C=)
c.65-5060C= (n.65-5060C=)
c.43C=
c.*419-5060C= (n.*419-5060C=)
c.-56-944C= (n.-56-944C=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-14-5060C= (n.-14-5060C=)
1g.200038714C>GCA2649706551NR5A2c.65-944C>G (n.65-944C>G)
c.65-5060C>G (n.65-5060C>G)
c.43C>G
c.*419-5060C>G (n.*419-5060C>G)
c.-56-944C>G (n.-56-944C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-14-5060C>G (n.-14-5060C>G)
 gnomAD v4
1g.200038714C>TCA2649706550NR5A2c.65-944C>T (n.65-944C>T)
c.65-5060C>T (n.65-5060C>T)
c.43C>T
c.*419-5060C>T (n.*419-5060C>T)
c.-56-944C>T (n.-56-944C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-14-5060C>T (n.-14-5060C>T)
 gnomAD v4
1g.200038715C>ACA2649706552NR5A2c.65-943C>A (n.65-943C>A)
c.65-5059C>A (n.65-5059C>A)
c.44C>A
c.*419-5059C>A (n.*419-5059C>A)
c.-56-943C>A (n.-56-943C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-14-5059C>A (n.-14-5059C>A)
 gnomAD v4
1g.200038715C=CA1141350667NR5A2c.65-943C= (n.65-943C=)
c.65-5059C= (n.65-5059C=)
c.44C=
c.*419-5059C= (n.*419-5059C=)
c.-56-943C= (n.-56-943C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-14-5059C= (n.-14-5059C=)
1g.200038715C>GCA1315711NR5A2c.65-943C>G (n.65-943C>G)
c.65-5059C>G (n.65-5059C>G)
c.44C>G
c.*419-5059C>G (n.*419-5059C>G)
c.-56-943C>G (n.-56-943C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-14-5059C>G (n.-14-5059C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038715C>TCA528296390NR5A2c.65-943C>T (n.65-943C>T)
c.65-5059C>T (n.65-5059C>T)
c.44C>T
c.*419-5059C>T (n.*419-5059C>T)
c.-56-943C>T (n.-56-943C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-14-5059C>T (n.-14-5059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038716G>ACA2649706553NR5A2c.65-942G>A (n.65-942G>A)
c.65-5058G>A (n.65-5058G>A)
c.45G>A
c.*419-5058G>A (n.*419-5058G>A)
c.-56-942G>A (n.-56-942G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-14-5058G>A (n.-14-5058G>A)
 gnomAD v4
1g.200038716G>CCA2739669299NR5A2c.65-942G>C (n.65-942G>C)
c.65-5058G>C (n.65-5058G>C)
c.45G>C
c.*419-5058G>C (n.*419-5058G>C)
c.-56-942G>C (n.-56-942G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-14-5058G>C (n.-14-5058G>C)
1g.200038716G=CA1219157814NR5A2c.65-942G= (n.65-942G=)
c.65-5058G= (n.65-5058G=)
c.45G=
c.*419-5058G= (n.*419-5058G=)
c.-56-942G= (n.-56-942G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-14-5058G= (n.-14-5058G=)
1g.200038716G>TCA1315712NR5A2c.65-942G>T (n.65-942G>T)
c.65-5058G>T (n.65-5058G>T)
c.45G>T
c.*419-5058G>T (n.*419-5058G>T)
c.-56-942G>T (n.-56-942G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-14-5058G>T (n.-14-5058G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038717C>ACA1219157815NR5A2c.65-941C>A (n.65-941C>A)
c.65-5057C>A (n.65-5057C>A)
c.46C>A
c.*419-5057C>A (n.*419-5057C>A)
c.-56-941C>A (n.-56-941C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-14-5057C>A (n.-14-5057C>A)
 dbSNP
1g.200038717C=CA1219157816NR5A2c.65-941C= (n.65-941C=)
c.65-5057C= (n.65-5057C=)
c.46C=
c.*419-5057C= (n.*419-5057C=)
c.-56-941C= (n.-56-941C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-14-5057C= (n.-14-5057C=)
1g.200038717C>GCA2739669300NR5A2c.65-941C>G (n.65-941C>G)
c.65-5057C>G (n.65-5057C>G)
c.46C>G
c.*419-5057C>G (n.*419-5057C>G)
c.-56-941C>G (n.-56-941C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-14-5057C>G (n.-14-5057C>G)
1g.200038717C>TCA1315713NR5A2c.65-941C>T (n.65-941C>T)
c.65-5057C>T (n.65-5057C>T)
c.46C>T
c.*419-5057C>T (n.*419-5057C>T)
c.-56-941C>T (n.-56-941C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-14-5057C>T (n.-14-5057C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200038718T>ACA2739669301NR5A2c.65-940T>A (n.65-940T>A)
c.65-5056T>A (n.65-5056T>A)
c.47T>A
c.*419-5056T>A (n.*419-5056T>A)
c.-56-940T>A (n.-56-940T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-14-5056T>A (n.-14-5056T>A)
1g.200038718T>CCA2574107051NR5A2c.65-940T>C (n.65-940T>C)
c.65-5056T>C (n.65-5056T>C)
c.47T>C
c.*419-5056T>C (n.*419-5056T>C)
c.-56-940T>C (n.-56-940T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-14-5056T>C (n.-14-5056T>C)
1g.200038718T>GCA2739669302NR5A2c.65-940T>G (n.65-940T>G)
c.65-5056T>G (n.65-5056T>G)
c.47T>G
c.*419-5056T>G (n.*419-5056T>G)
c.-56-940T>G (n.-56-940T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-14-5056T>G (n.-14-5056T>G)
1g.200038719C>ACA2739669303NR5A2c.65-939C>A (n.65-939C>A)
c.65-5055C>A (n.65-5055C>A)
c.48C>A
c.*419-5055C>A (n.*419-5055C>A)
c.-56-939C>A (n.-56-939C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-14-5055C>A (n.-14-5055C>A)
1g.200038719C=CA1144196353NR5A2c.65-939C= (n.65-939C=)
c.65-5055C= (n.65-5055C=)
c.48C=
c.*419-5055C= (n.*419-5055C=)
c.-56-939C= (n.-56-939C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-14-5055C= (n.-14-5055C=)
1g.200038719C>GCA645527760NR5A2c.65-939C>G (n.65-939C>G)
c.65-5055C>G (n.65-5055C>G)
c.48C>G
c.*419-5055C>G (n.*419-5055C>G)
c.-56-939C>G (n.-56-939C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-14-5055C>G (n.-14-5055C>G)
 COSMIC
1g.200038719C>TCA1315714NR5A2c.65-939C>T (n.65-939C>T)
c.65-5055C>T (n.65-5055C>T)
c.48C>T
c.*419-5055C>T (n.*419-5055C>T)
c.-56-939C>T (n.-56-939C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-14-5055C>T (n.-14-5055C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038720T>ACA2739669304NR5A2c.65-938T>A (n.65-938T>A)
c.65-5054T>A (n.65-5054T>A)
c.49T>A
c.*419-5054T>A (n.*419-5054T>A)
c.-56-938T>A (n.-56-938T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-14-5054T>A (n.-14-5054T>A)
1g.200038720T>CCA2739669305NR5A2c.65-938T>C (n.65-938T>C)
c.65-5054T>C (n.65-5054T>C)
c.49T>C
c.*419-5054T>C (n.*419-5054T>C)
c.-56-938T>C (n.-56-938T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-14-5054T>C (n.-14-5054T>C)
1g.200038720T>GCA2739669306NR5A2c.65-938T>G (n.65-938T>G)
c.65-5054T>G (n.65-5054T>G)
c.49T>G
c.*419-5054T>G (n.*419-5054T>G)
c.-56-938T>G (n.-56-938T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-14-5054T>G (n.-14-5054T>G)
1g.200038721G>ACA2649706554NR5A2c.65-937G>A (n.65-937G>A)
c.65-5053G>A (n.65-5053G>A)
c.50G>A
c.*419-5053G>A (n.*419-5053G>A)
c.-56-937G>A (n.-56-937G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
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 gnomAD v4
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c.50G>C
c.*419-5053G>C (n.*419-5053G>C)
c.-56-937G>C (n.-56-937G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-14-5053G>C (n.-14-5053G>C)
1g.200038721G>TCA2739669307NR5A2c.65-937G>T (n.65-937G>T)
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c.50G>T
c.*419-5053G>T (n.*419-5053G>T)
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1g.200038722G>ACA2739669309NR5A2c.65-936G>A (n.65-936G>A)
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c.-14-5052G>A (n.-14-5052G>A)
1g.200038722G>CCA2739669311NR5A2c.65-936G>C (n.65-936G>C)
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1g.200038722G>TCA2739669310NR5A2c.65-936G>T (n.65-936G>T)
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1g.200038723C>ACA2739669312NR5A2c.65-935C>A (n.65-935C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched