| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038581T>C | CA2649706468 | NR5A2 | c.65-1077T>C (n.65-1077T>C) c.65-5193T>C (n.65-5193T>C) c.30-120T>C c.*419-5193T>C (n.*419-5193T>C) c.-56-1077T>C (n.-56-1077T>C) c.-14-5193T>C (n.-14-5193T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038582A= | CA1219157761 | NR5A2 | c.65-1076A= (n.65-1076A=) c.65-5192A= (n.65-5192A=) c.30-119A= c.*419-5192A= (n.*419-5192A=) c.-56-1076A= (n.-56-1076A=) c.-14-5192A= (n.-14-5192A=) c.-247A= (n.-247A=) | |
| 1 | g.200038582A>C | CA1011142612 | NR5A2 | c.65-1076A>C (n.65-1076A>C) c.65-5192A>C (n.65-5192A>C) c.30-119A>C c.*419-5192A>C (n.*419-5192A>C) c.-56-1076A>C (n.-56-1076A>C) c.-14-5192A>C (n.-14-5192A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038585T>G | CA2649706469 | NR5A2 | c.65-1073T>G (n.65-1073T>G) c.65-5189T>G (n.65-5189T>G) c.30-116T>G c.*419-5189T>G (n.*419-5189T>G) c.-56-1073T>G (n.-56-1073T>G) c.-14-5189T>G (n.-14-5189T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038586T>G | CA2649706470 | NR5A2 | c.65-1072T>G (n.65-1072T>G) c.65-5188T>G (n.65-5188T>G) c.30-115T>G c.*419-5188T>G (n.*419-5188T>G) c.-56-1072T>G (n.-56-1072T>G) c.-14-5188T>G (n.-14-5188T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038587T>G | CA2649706471 | NR5A2 | c.65-1071T>G (n.65-1071T>G) c.65-5187T>G (n.65-5187T>G) c.30-114T>G c.*419-5187T>G (n.*419-5187T>G) c.-56-1071T>G (n.-56-1071T>G) c.-14-5187T>G (n.-14-5187T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038588T>C | CA2552763033 | NR5A2 | c.65-1070T>C (n.65-1070T>C) c.65-5186T>C (n.65-5186T>C) c.30-113T>C c.*419-5186T>C (n.*419-5186T>C) c.-56-1070T>C (n.-56-1070T>C) c.-14-5186T>C (n.-14-5186T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038589C>A | CA2649706472 | NR5A2 | c.65-1069C>A (n.65-1069C>A) c.65-5185C>A (n.65-5185C>A) c.30-112C>A c.*419-5185C>A (n.*419-5185C>A) c.-56-1069C>A (n.-56-1069C>A) c.-14-5185C>A (n.-14-5185C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038591C>A | CA2649706473 | NR5A2 | c.65-1067C>A (n.65-1067C>A) c.65-5183C>A (n.65-5183C>A) c.30-110C>A c.*419-5183C>A (n.*419-5183C>A) c.-56-1067C>A (n.-56-1067C>A) c.-14-5183C>A (n.-14-5183C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038591C>T | CA2649706474 | NR5A2 | c.65-1067C>T (n.65-1067C>T) c.65-5183C>T (n.65-5183C>T) c.30-110C>T c.*419-5183C>T (n.*419-5183C>T) c.-56-1067C>T (n.-56-1067C>T) c.-14-5183C>T (n.-14-5183C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038592C>A | CA2649706476 | NR5A2 | c.65-1066C>A (n.65-1066C>A) c.65-5182C>A (n.65-5182C>A) c.30-109C>A c.*419-5182C>A (n.*419-5182C>A) c.-56-1066C>A (n.-56-1066C>A) c.-14-5182C>A (n.-14-5182C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038592C>T | CA2649706475 | NR5A2 | c.65-1066C>T (n.65-1066C>T) c.65-5182C>T (n.65-5182C>T) c.30-109C>T c.*419-5182C>T (n.*419-5182C>T) c.-56-1066C>T (n.-56-1066C>T) c.-14-5182C>T (n.-14-5182C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038593T>C | CA2649706477 | NR5A2 | c.65-1065T>C (n.65-1065T>C) c.65-5181T>C (n.65-5181T>C) c.30-108T>C c.*419-5181T>C (n.*419-5181T>C) c.-56-1065T>C (n.-56-1065T>C) c.-14-5181T>C (n.-14-5181T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038593T>G | CA35913659 | NR5A2 | c.65-1065T>G (n.65-1065T>G) c.65-5181T>G (n.65-5181T>G) c.30-108T>G c.*419-5181T>G (n.*419-5181T>G) c.-56-1065T>G (n.-56-1065T>G) c.-14-5181T>G (n.-14-5181T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038593T= | CA1219157762 | NR5A2 | c.65-1065T= (n.65-1065T=) c.65-5181T= (n.65-5181T=) c.30-108T= c.*419-5181T= (n.*419-5181T=) c.-56-1065T= (n.-56-1065T=) c.-14-5181T= (n.-14-5181T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.200038594T>C | CA2649706478 | NR5A2 | c.65-1064T>C (n.65-1064T>C) c.65-5180T>C (n.65-5180T>C) c.30-107T>C c.*419-5180T>C (n.*419-5180T>C) c.-56-1064T>C (n.-56-1064T>C) c.-14-5180T>C (n.-14-5180T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038595T>C | CA528296378 | NR5A2 | c.65-1063T>C (n.65-1063T>C) c.65-5179T>C (n.65-5179T>C) c.30-106T>C c.*419-5179T>C (n.*419-5179T>C) c.-56-1063T>C (n.-56-1063T>C) c.-14-5179T>C (n.-14-5179T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038595T= | CA1219157763 | NR5A2 | c.65-1063T= (n.65-1063T=) c.65-5179T= (n.65-5179T=) c.30-106T= c.*419-5179T= (n.*419-5179T=) c.-56-1063T= (n.-56-1063T=) c.-14-5179T= (n.-14-5179T=) c.-234T= (n.-234T=) | |
| 1 | g.200038596C>A | CA2649706479 | NR5A2 | c.65-1062C>A (n.65-1062C>A) c.65-5178C>A (n.65-5178C>A) c.30-105C>A c.*419-5178C>A (n.*419-5178C>A) c.-56-1062C>A (n.-56-1062C>A) c.-14-5178C>A (n.-14-5178C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038597A= | CA1219157765 | NR5A2 | c.65-1061A= (n.65-1061A=) c.65-5177A= (n.65-5177A=) c.30-104A= c.*419-5177A= (n.*419-5177A=) c.-56-1061A= (n.-56-1061A=) c.-14-5177A= (n.-14-5177A=) c.-232A= (n.-232A=) | |
| 1 | g.200038597A>G | CA1219157764 | NR5A2 | c.65-1061A>G (n.65-1061A>G) c.65-5177A>G (n.65-5177A>G) c.30-104A>G c.*419-5177A>G (n.*419-5177A>G) c.-56-1061A>G (n.-56-1061A>G) c.-14-5177A>G (n.-14-5177A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038597A>T | CA2649706480 | NR5A2 | c.65-1061A>T (n.65-1061A>T) c.65-5177A>T (n.65-5177A>T) c.30-104A>T c.*419-5177A>T (n.*419-5177A>T) c.-56-1061A>T (n.-56-1061A>T) c.-14-5177A>T (n.-14-5177A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038598A= | CA1219157766 | NR5A2 | c.65-1060A= (n.65-1060A=) c.65-5176A= (n.65-5176A=) c.30-103A= c.*419-5176A= (n.*419-5176A=) c.-56-1060A= (n.-56-1060A=) c.-14-5176A= (n.-14-5176A=) c.-231A= (n.-231A=) | |
| 1 | g.200038598A>G | CA1219157767 | NR5A2 | c.65-1060A>G (n.65-1060A>G) c.65-5176A>G (n.65-5176A>G) c.30-103A>G c.*419-5176A>G (n.*419-5176A>G) c.-56-1060A>G (n.-56-1060A>G) c.-14-5176A>G (n.-14-5176A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038599T>G | CA2649706481 | NR5A2 | c.65-1059T>G (n.65-1059T>G) c.65-5175T>G (n.65-5175T>G) c.30-102T>G c.*419-5175T>G (n.*419-5175T>G) c.-56-1059T>G (n.-56-1059T>G) c.-14-5175T>G (n.-14-5175T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038600G>A | CA2649706482 | NR5A2 | c.65-1058G>A (n.65-1058G>A) c.65-5174G>A (n.65-5174G>A) c.30-101G>A c.*419-5174G>A (n.*419-5174G>A) c.-56-1058G>A (n.-56-1058G>A) c.-14-5174G>A (n.-14-5174G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038600G>T | CA2649706483 | NR5A2 | c.65-1058G>T (n.65-1058G>T) c.65-5174G>T (n.65-5174G>T) c.30-101G>T c.*419-5174G>T (n.*419-5174G>T) c.-56-1058G>T (n.-56-1058G>T) c.-14-5174G>T (n.-14-5174G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038601G>T | CA2649706484 | NR5A2 | c.65-1057G>T (n.65-1057G>T) c.65-5173G>T (n.65-5173G>T) c.30-100G>T c.*419-5173G>T (n.*419-5173G>T) c.-56-1057G>T (n.-56-1057G>T) c.-14-5173G>T (n.-14-5173G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038603T>G | CA2649706485 | NR5A2 | c.65-1055T>G (n.65-1055T>G) c.65-5171T>G (n.65-5171T>G) c.30-98T>G c.*419-5171T>G (n.*419-5171T>G) c.-56-1055T>G (n.-56-1055T>G) c.-14-5171T>G (n.-14-5171T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T>A | CA35913666 | NR5A2 | c.65-1054T>A (n.65-1054T>A) c.65-5170T>A (n.65-5170T>A) c.30-97T>A c.*419-5170T>A (n.*419-5170T>A) c.-56-1054T>A (n.-56-1054T>A) c.-14-5170T>A (n.-14-5170T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T>G | CA2649706486 | NR5A2 | c.65-1054T>G (n.65-1054T>G) c.65-5170T>G (n.65-5170T>G) c.30-97T>G c.*419-5170T>G (n.*419-5170T>G) c.-56-1054T>G (n.-56-1054T>G) c.-14-5170T>G (n.-14-5170T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T= | CA1219157768 | NR5A2 | c.65-1054T= (n.65-1054T=) c.65-5170T= (n.65-5170T=) c.30-97T= c.*419-5170T= (n.*419-5170T=) c.-56-1054T= (n.-56-1054T=) c.-14-5170T= (n.-14-5170T=) c.-225T= (n.-225T=) | |
| 1 | g.200038605A= | CA1219157769 | NR5A2 | c.65-1053A= (n.65-1053A=) c.65-5169A= (n.65-5169A=) c.30-96A= c.*419-5169A= (n.*419-5169A=) c.-56-1053A= (n.-56-1053A=) c.-14-5169A= (n.-14-5169A=) c.-224A= (n.-224A=) | |
| 1 | g.200038605A>G | CA1219157770 | NR5A2 | c.65-1053A>G (n.65-1053A>G) c.65-5169A>G (n.65-5169A>G) c.30-96A>G c.*419-5169A>G (n.*419-5169A>G) c.-56-1053A>G (n.-56-1053A>G) c.-14-5169A>G (n.-14-5169A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038605A>T | CA2574107033 | NR5A2 | c.65-1053A>T (n.65-1053A>T) c.65-5169A>T (n.65-5169A>T) c.30-96A>T c.*419-5169A>T (n.*419-5169A>T) c.-56-1053A>T (n.-56-1053A>T) c.-14-5169A>T (n.-14-5169A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G>A | CA1011142622 | NR5A2 | c.65-1051G>A (n.65-1051G>A) c.65-5167G>A (n.65-5167G>A) c.30-94G>A c.*419-5167G>A (n.*419-5167G>A) c.-56-1051G>A (n.-56-1051G>A) c.-14-5167G>A (n.-14-5167G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G>C | CA2649706487 | NR5A2 | c.65-1051G>C (n.65-1051G>C) c.65-5167G>C (n.65-5167G>C) c.30-94G>C c.*419-5167G>C (n.*419-5167G>C) c.-56-1051G>C (n.-56-1051G>C) c.-14-5167G>C (n.-14-5167G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G= | CA1219157771 | NR5A2 | c.65-1051G= (n.65-1051G=) c.65-5167G= (n.65-5167G=) c.30-94G= c.*419-5167G= (n.*419-5167G=) c.-56-1051G= (n.-56-1051G=) c.-14-5167G= (n.-14-5167G=) c.-222G= (n.-222G=) | |
| 1 | g.200038607G>T | CA2649706488 | NR5A2 | c.65-1051G>T (n.65-1051G>T) c.65-5167G>T (n.65-5167G>T) c.30-94G>T c.*419-5167G>T (n.*419-5167G>T) c.-56-1051G>T (n.-56-1051G>T) c.-14-5167G>T (n.-14-5167G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038609G>A | CA729976941 | NR5A2 | c.65-1049G>A (n.65-1049G>A) c.65-5165G>A (n.65-5165G>A) c.30-92G>A c.*419-5165G>A (n.*419-5165G>A) c.-56-1049G>A (n.-56-1049G>A) c.-14-5165G>A (n.-14-5165G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038609G= | CA1219157772 | NR5A2 | c.65-1049G= (n.65-1049G=) c.65-5165G= (n.65-5165G=) c.30-92G= c.*419-5165G= (n.*419-5165G=) c.-56-1049G= (n.-56-1049G=) c.-14-5165G= (n.-14-5165G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.200038609G>T | CA2649706489 | NR5A2 | c.65-1049G>T (n.65-1049G>T) c.65-5165G>T (n.65-5165G>T) c.30-92G>T c.*419-5165G>T (n.*419-5165G>T) c.-56-1049G>T (n.-56-1049G>T) c.-14-5165G>T (n.-14-5165G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038610G>A | CA2649706490 | NR5A2 | c.65-1048G>A (n.65-1048G>A) c.65-5164G>A (n.65-5164G>A) c.30-91G>A c.*419-5164G>A (n.*419-5164G>A) c.-56-1048G>A (n.-56-1048G>A) c.-14-5164G>A (n.-14-5164G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038610G>T | CA2649706491 | NR5A2 | c.65-1048G>T (n.65-1048G>T) c.65-5164G>T (n.65-5164G>T) c.30-91G>T c.*419-5164G>T (n.*419-5164G>T) c.-56-1048G>T (n.-56-1048G>T) c.-14-5164G>T (n.-14-5164G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038611G>A | CA2574107034 | NR5A2 | c.65-1047G>A (n.65-1047G>A) c.65-5163G>A (n.65-5163G>A) c.30-90G>A c.*419-5163G>A (n.*419-5163G>A) c.-56-1047G>A (n.-56-1047G>A) c.-14-5163G>A (n.-14-5163G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038611G>T | CA2574107035 | NR5A2 | c.65-1047G>T (n.65-1047G>T) c.65-5163G>T (n.65-5163G>T) c.30-90G>T c.*419-5163G>T (n.*419-5163G>T) c.-56-1047G>T (n.-56-1047G>T) c.-14-5163G>T (n.-14-5163G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038612T>C | CA2649706492 | NR5A2 | c.65-1046T>C (n.65-1046T>C) c.65-5162T>C (n.65-5162T>C) c.30-89T>C c.*419-5162T>C (n.*419-5162T>C) c.-56-1046T>C (n.-56-1046T>C) c.-14-5162T>C (n.-14-5162T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G>A | CA35913675 | NR5A2 | c.65-1045G>A (n.65-1045G>A) c.65-5161G>A (n.65-5161G>A) c.30-88G>A c.*419-5161G>A (n.*419-5161G>A) c.-56-1045G>A (n.-56-1045G>A) c.-14-5161G>A (n.-14-5161G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G>C | CA2649706493 | NR5A2 | c.65-1045G>C (n.65-1045G>C) c.65-5161G>C (n.65-5161G>C) c.30-88G>C c.*419-5161G>C (n.*419-5161G>C) c.-56-1045G>C (n.-56-1045G>C) c.-14-5161G>C (n.-14-5161G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G= | CA1219157773 | NR5A2 | c.65-1045G= (n.65-1045G=) c.65-5161G= (n.65-5161G=) c.30-88G= c.*419-5161G= (n.*419-5161G=) c.-56-1045G= (n.-56-1045G=) c.-14-5161G= (n.-14-5161G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.200038613G>T | CA2649706494 | NR5A2 | c.65-1045G>T (n.65-1045G>T) c.65-5161G>T (n.65-5161G>T) c.30-88G>T c.*419-5161G>T (n.*419-5161G>T) c.-56-1045G>T (n.-56-1045G>T) c.-14-5161G>T (n.-14-5161G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038615T>A | CA729976945 | NR5A2 | c.65-1043T>A (n.65-1043T>A) c.65-5159T>A (n.65-5159T>A) c.30-86T>A c.*419-5159T>A (n.*419-5159T>A) c.-56-1043T>A (n.-56-1043T>A) c.-14-5159T>A (n.-14-5159T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038615T= | CA1219157774 | NR5A2 | c.65-1043T= (n.65-1043T=) c.65-5159T= (n.65-5159T=) c.30-86T= c.*419-5159T= (n.*419-5159T=) c.-56-1043T= (n.-56-1043T=) c.-14-5159T= (n.-14-5159T=) c.-214T= (n.-214T=) | |
| 1 | g.200038618A>T | CA2649706495 | NR5A2 | c.65-1040A>T (n.65-1040A>T) c.65-5156A>T (n.65-5156A>T) c.30-83A>T c.*419-5156A>T (n.*419-5156A>T) c.-56-1040A>T (n.-56-1040A>T) c.-14-5156A>T (n.-14-5156A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038619C>A | CA2574107036 | NR5A2 | c.65-1039C>A (n.65-1039C>A) c.65-5155C>A (n.65-5155C>A) c.30-82C>A c.*419-5155C>A (n.*419-5155C>A) c.-56-1039C>A (n.-56-1039C>A) c.-14-5155C>A (n.-14-5155C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038619C= | CA1219157775 | NR5A2 | c.65-1039C= (n.65-1039C=) c.65-5155C= (n.65-5155C=) c.30-82C= c.*419-5155C= (n.*419-5155C=) c.-56-1039C= (n.-56-1039C=) c.-14-5155C= (n.-14-5155C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 1 | g.200038619C>T | CA35913688 | NR5A2 | c.65-1039C>T (n.65-1039C>T) c.65-5155C>T (n.65-5155C>T) c.30-82C>T c.*419-5155C>T (n.*419-5155C>T) c.-56-1039C>T (n.-56-1039C>T) c.-14-5155C>T (n.-14-5155C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038620T>A | CA2649706496 | NR5A2 | c.65-1038T>A (n.65-1038T>A) c.65-5154T>A (n.65-5154T>A) c.30-81T>A c.*419-5154T>A (n.*419-5154T>A) c.-56-1038T>A (n.-56-1038T>A) c.-14-5154T>A (n.-14-5154T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038621C>A | CA729976950 | NR5A2 | c.65-1037C>A (n.65-1037C>A) c.65-5153C>A (n.65-5153C>A) c.30-80C>A c.*419-5153C>A (n.*419-5153C>A) c.-56-1037C>A (n.-56-1037C>A) c.-14-5153C>A (n.-14-5153C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038621C= | CA1219157776 | NR5A2 | c.65-1037C= (n.65-1037C=) c.65-5153C= (n.65-5153C=) c.30-80C= c.*419-5153C= (n.*419-5153C=) c.-56-1037C= (n.-56-1037C=) c.-14-5153C= (n.-14-5153C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 1 | g.200038621C>T | CA729976953 | NR5A2 | c.65-1037C>T (n.65-1037C>T) c.65-5153C>T (n.65-5153C>T) c.30-80C>T c.*419-5153C>T (n.*419-5153C>T) c.-56-1037C>T (n.-56-1037C>T) c.-14-5153C>T (n.-14-5153C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038622C= | CA1219157777 | NR5A2 | c.65-1036C= (n.65-1036C=) c.65-5152C= (n.65-5152C=) c.30-79C= c.*419-5152C= (n.*419-5152C=) c.-56-1036C= (n.-56-1036C=) c.-14-5152C= (n.-14-5152C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
| 1 | g.200038622C>T | CA1219157778 | NR5A2 | c.65-1036C>T (n.65-1036C>T) c.65-5152C>T (n.65-5152C>T) c.30-79C>T c.*419-5152C>T (n.*419-5152C>T) c.-56-1036C>T (n.-56-1036C>T) c.-14-5152C>T (n.-14-5152C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038623_200038626del | CA2649706497 | NR5A2 | c.65-1035_65-1032del (n.65-1035_65-1032del) c.65-5151_65-5148del (n.65-5151_65-5148del) c.30-78_30-75del c.*419-5151_*419-5148del (n.*419-5151_*419-5148del) c.-56-1035_-56-1032del (n.-56-1035_-56-1032del) c.-14-5151_-14-5148del (n.-14-5151_-14-5148del) c.-206_-203del (n.-206_-203del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038623C>A | CA2649706498 | NR5A2 | c.65-1035C>A (n.65-1035C>A) c.65-5151C>A (n.65-5151C>A) c.30-78C>A c.*419-5151C>A (n.*419-5151C>A) c.-56-1035C>A (n.-56-1035C>A) c.-14-5151C>A (n.-14-5151C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038623C>G | CA2649706499 | NR5A2 | c.65-1035C>G (n.65-1035C>G) c.65-5151C>G (n.65-5151C>G) c.30-78C>G c.*419-5151C>G (n.*419-5151C>G) c.-56-1035C>G (n.-56-1035C>G) c.-14-5151C>G (n.-14-5151C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038623C>T | CA2574107037 | NR5A2 | c.65-1035C>T (n.65-1035C>T) c.65-5151C>T (n.65-5151C>T) c.30-78C>T c.*419-5151C>T (n.*419-5151C>T) c.-56-1035C>T (n.-56-1035C>T) c.-14-5151C>T (n.-14-5151C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
| 1 | g.200038624T>C | CA2649706500 | NR5A2 | c.65-1034T>C (n.65-1034T>C) c.65-5150T>C (n.65-5150T>C) c.30-77T>C c.*419-5150T>C (n.*419-5150T>C) c.-56-1034T>C (n.-56-1034T>C) c.-14-5150T>C (n.-14-5150T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038625T>G | CA2649706501 | NR5A2 | c.65-1033T>G (n.65-1033T>G) c.65-5149T>G (n.65-5149T>G) c.30-76T>G c.*419-5149T>G (n.*419-5149T>G) c.-56-1033T>G (n.-56-1033T>G) c.-14-5149T>G (n.-14-5149T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038626C>A | CA2649706502 | NR5A2 | c.65-1032C>A (n.65-1032C>A) c.65-5148C>A (n.65-5148C>A) c.30-75C>A c.*419-5148C>A (n.*419-5148C>A) c.-56-1032C>A (n.-56-1032C>A) c.-14-5148C>A (n.-14-5148C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038626C>T | CA2574107038 | NR5A2 | c.65-1032C>T (n.65-1032C>T) c.65-5148C>T (n.65-5148C>T) c.30-75C>T c.*419-5148C>T (n.*419-5148C>T) c.-56-1032C>T (n.-56-1032C>T) c.-14-5148C>T (n.-14-5148C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038627A= | CA1219157779 | NR5A2 | c.65-1031A= (n.65-1031A=) c.65-5147A= (n.65-5147A=) c.30-74A= c.*419-5147A= (n.*419-5147A=) c.-56-1031A= (n.-56-1031A=) c.-14-5147A= (n.-14-5147A=) c.-202A= (n.-202A=) | |
| 1 | g.200038627A>G | CA1219157780 | NR5A2 | c.65-1031A>G (n.65-1031A>G) c.65-5147A>G (n.65-5147A>G) c.30-74A>G c.*419-5147A>G (n.*419-5147A>G) c.-56-1031A>G (n.-56-1031A>G) c.-14-5147A>G (n.-14-5147A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038628T>C | CA2649706503 | NR5A2 | c.65-1030T>C (n.65-1030T>C) c.65-5146T>C (n.65-5146T>C) c.30-73T>C c.*419-5146T>C (n.*419-5146T>C) c.-56-1030T>C (n.-56-1030T>C) c.-14-5146T>C (n.-14-5146T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038628_200038631delinsTCTC | CA1219157781 | NR5A2 | c.65-1030_65-1027delinsTCTC (n.65-1030_65-1027delinsTCTC) c.65-5146_65-5143delinsTCTC (n.65-5146_65-5143delinsTCTC) c.30-73_30-70delinsTCTC c.*419-5146_*419-5143delinsTCTC (n.*419-5146_*419-5143delinsTCTC) c.-56-1030_-56-1027delinsTCTC (n.-56-1030_-56-1027delinsTCTC) c.-14-5146_-14-5143delinsTCTC (n.-14-5146_-14-5143delinsTCTC) c.-201_-198delinsTCTC (n.-201_-198delinsTCTC) | |
| 1 | g.200038629C>A | CA2649706504 | NR5A2 | c.65-1029C>A (n.65-1029C>A) c.65-5145C>A (n.65-5145C>A) c.30-72C>A c.*419-5145C>A (n.*419-5145C>A) c.-56-1029C>A (n.-56-1029C>A) c.-14-5145C>A (n.-14-5145C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038629C>G | CA2649706505 | NR5A2 | c.65-1029C>G (n.65-1029C>G) c.65-5145C>G (n.65-5145C>G) c.30-72C>G c.*419-5145C>G (n.*419-5145C>G) c.-56-1029C>G (n.-56-1029C>G) c.-14-5145C>G (n.-14-5145C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038632_200038634del | CA729976955 | NR5A2 | c.65-1026_65-1024del (n.65-1026_65-1024del) c.65-5142_65-5140del (n.65-5142_65-5140del) c.30-69_30-67del c.*419-5142_*419-5140del (n.*419-5142_*419-5140del) c.-56-1026_-56-1024del (n.-56-1026_-56-1024del) c.-14-5142_-14-5140del (n.-14-5142_-14-5140del) c.-197_-195del (n.-197_-195del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038630T>C | CA2574107039 | NR5A2 | c.65-1028T>C (n.65-1028T>C) c.65-5144T>C (n.65-5144T>C) c.30-71T>C c.*419-5144T>C (n.*419-5144T>C) c.-56-1028T>C (n.-56-1028T>C) c.-14-5144T>C (n.-14-5144T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) | |
| 1 | g.200038631C>A | CA2649706507 | NR5A2 | c.65-1027C>A (n.65-1027C>A) c.65-5143C>A (n.65-5143C>A) c.30-70C>A c.*419-5143C>A (n.*419-5143C>A) c.-56-1027C>A (n.-56-1027C>A) c.-14-5143C>A (n.-14-5143C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038631C>T | CA2649706506 | NR5A2 | c.65-1027C>T (n.65-1027C>T) c.65-5143C>T (n.65-5143C>T) c.30-70C>T c.*419-5143C>T (n.*419-5143C>T) c.-56-1027C>T (n.-56-1027C>T) c.-14-5143C>T (n.-14-5143C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038632C>A | CA2649706508 | NR5A2 | c.65-1026C>A (n.65-1026C>A) c.65-5142C>A (n.65-5142C>A) c.30-69C>A c.*419-5142C>A (n.*419-5142C>A) c.-56-1026C>A (n.-56-1026C>A) c.-14-5142C>A (n.-14-5142C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038632C>T | CA2574107040 | NR5A2 | c.65-1026C>T (n.65-1026C>T) c.65-5142C>T (n.65-5142C>T) c.30-69C>T c.*419-5142C>T (n.*419-5142C>T) c.-56-1026C>T (n.-56-1026C>T) c.-14-5142C>T (n.-14-5142C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 1 | g.200038633T>C | CA2649706509 | NR5A2 | c.65-1025T>C (n.65-1025T>C) c.65-5141T>C (n.65-5141T>C) c.30-68T>C c.*419-5141T>C (n.*419-5141T>C) c.-56-1025T>C (n.-56-1025T>C) c.-14-5141T>C (n.-14-5141T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038634C>A | CA2574107041 | NR5A2 | c.65-1024C>A (n.65-1024C>A) c.65-5140C>A (n.65-5140C>A) c.30-67C>A c.*419-5140C>A (n.*419-5140C>A) c.-56-1024C>A (n.-56-1024C>A) c.-14-5140C>A (n.-14-5140C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038635A= | CA1219157783 | NR5A2 | c.65-1023A= (n.65-1023A=) c.65-5139A= (n.65-5139A=) c.30-66A= c.*419-5139A= (n.*419-5139A=) c.-56-1023A= (n.-56-1023A=) c.-14-5139A= (n.-14-5139A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
| 1 | g.200038635A>C | CA1011142624 | NR5A2 | c.65-1023A>C (n.65-1023A>C) c.65-5139A>C (n.65-5139A>C) c.30-66A>C c.*419-5139A>C (n.*419-5139A>C) c.-56-1023A>C (n.-56-1023A>C) c.-14-5139A>C (n.-14-5139A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038635_200038636delinsAT | CA1219157782 | NR5A2 | c.65-1023_65-1022delinsAT (n.65-1023_65-1022delinsAT) c.65-5139_65-5138delinsAT (n.65-5139_65-5138delinsAT) c.30-66_30-65delinsAT c.*419-5139_*419-5138delinsAT (n.*419-5139_*419-5138delinsAT) c.-56-1023_-56-1022delinsAT (n.-56-1023_-56-1022delinsAT) c.-14-5139_-14-5138delinsAT (n.-14-5139_-14-5138delinsAT) c.-194_-193delinsAT (n.-194_-193delinsAT) | |
| 1 | g.200038636del | CA729976956 | NR5A2 | c.65-1022del (n.65-1022del) c.65-5138del (n.65-5138del) c.30-65del c.*419-5138del (n.*419-5138del) c.-56-1022del (n.-56-1022del) c.-14-5138del (n.-14-5138del) c.-193del (n.-193del) | dbSNP |
| 1 | g.200038637C>A | CA2649706510 | NR5A2 | c.65-1021C>A (n.65-1021C>A) c.65-5137C>A (n.65-5137C>A) c.30-64C>A c.*419-5137C>A (n.*419-5137C>A) c.-56-1021C>A (n.-56-1021C>A) c.-14-5137C>A (n.-14-5137C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038637C>T | CA2649706511 | NR5A2 | c.65-1021C>T (n.65-1021C>T) c.65-5137C>T (n.65-5137C>T) c.30-64C>T c.*419-5137C>T (n.*419-5137C>T) c.-56-1021C>T (n.-56-1021C>T) c.-14-5137C>T (n.-14-5137C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038638C>A | CA2649706512 | NR5A2 | c.65-1020C>A (n.65-1020C>A) c.65-5136C>A (n.65-5136C>A) c.30-63C>A c.*419-5136C>A (n.*419-5136C>A) c.-56-1020C>A (n.-56-1020C>A) c.-14-5136C>A (n.-14-5136C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038638C= | CA1147780973 | NR5A2 | c.65-1020C= (n.65-1020C=) c.65-5136C= (n.65-5136C=) c.30-63C= c.*419-5136C= (n.*419-5136C=) c.-56-1020C= (n.-56-1020C=) c.-14-5136C= (n.-14-5136C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
| 1 | g.200038638C>G | CA2649706513 | NR5A2 | c.65-1020C>G (n.65-1020C>G) c.65-5136C>G (n.65-5136C>G) c.30-63C>G c.*419-5136C>G (n.*419-5136C>G) c.-56-1020C>G (n.-56-1020C>G) c.-14-5136C>G (n.-14-5136C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038638C>T | CA35913689 | NR5A2 | c.65-1020C>T (n.65-1020C>T) c.65-5136C>T (n.65-5136C>T) c.30-63C>T c.*419-5136C>T (n.*419-5136C>T) c.-56-1020C>T (n.-56-1020C>T) c.-14-5136C>T (n.-14-5136C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038639G>A | CA35913690 | NR5A2 | c.65-1019G>A (n.65-1019G>A) c.65-5135G>A (n.65-5135G>A) c.30-62G>A c.*419-5135G>A (n.*419-5135G>A) c.-56-1019G>A (n.-56-1019G>A) c.-14-5135G>A (n.-14-5135G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038639G= | CA1219157784 | NR5A2 | c.65-1019G= (n.65-1019G=) c.65-5135G= (n.65-5135G=) c.30-62G= c.*419-5135G= (n.*419-5135G=) c.-56-1019G= (n.-56-1019G=) c.-14-5135G= (n.-14-5135G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
| 1 | g.200038639G>T | CA2649706514 | NR5A2 | c.65-1019G>T (n.65-1019G>T) c.65-5135G>T (n.65-5135G>T) c.30-62G>T c.*419-5135G>T (n.*419-5135G>T) c.-56-1019G>T (n.-56-1019G>T) c.-14-5135G>T (n.-14-5135G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038640A>G | CA2649706515 | NR5A2 | c.65-1018A>G (n.65-1018A>G) c.65-5134A>G (n.65-5134A>G) c.30-61A>G c.*419-5134A>G (n.*419-5134A>G) c.-56-1018A>G (n.-56-1018A>G) c.-14-5134A>G (n.-14-5134A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038641C>A | CA2574107042 | NR5A2 | c.65-1017C>A (n.65-1017C>A) c.65-5133C>A (n.65-5133C>A) c.30-60C>A c.*419-5133C>A (n.*419-5133C>A) c.-56-1017C>A (n.-56-1017C>A) c.-14-5133C>A (n.-14-5133C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038642_200038643insAGGG | CA2649706516 | NR5A2 | c.65-1016_65-1015insAGGG (n.65-1016_65-1015insAGGG) c.65-5132_65-5131insAGGG (n.65-5132_65-5131insAGGG) c.30-59_30-58insAGGG c.*419-5132_*419-5131insAGGG (n.*419-5132_*419-5131insAGGG) c.-56-1016_-56-1015insAGGG (n.-56-1016_-56-1015insAGGG) c.-14-5132_-14-5131insAGGG (n.-14-5132_-14-5131insAGGG) c.-187_-186insAGGG (n.-187_-186insAGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038643C>A | CA2574107043 | NR5A2 | c.65-1015C>A (n.65-1015C>A) c.65-5131C>A (n.65-5131C>A) c.30-58C>A c.*419-5131C>A (n.*419-5131C>A) c.-56-1015C>A (n.-56-1015C>A) c.-14-5131C>A (n.-14-5131C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038644A>G | CA2649706517 | NR5A2 | c.65-1014A>G (n.65-1014A>G) c.65-5130A>G (n.65-5130A>G) c.30-57A>G c.*419-5130A>G (n.*419-5130A>G) c.-56-1014A>G (n.-56-1014A>G) c.-14-5130A>G (n.-14-5130A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038645C>A | CA2574107044 | NR5A2 | c.65-1013C>A (n.65-1013C>A) c.65-5129C>A (n.65-5129C>A) c.30-56C>A c.*419-5129C>A (n.*419-5129C>A) c.-56-1013C>A (n.-56-1013C>A) c.-14-5129C>A (n.-14-5129C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038647A>G | CA2574107045 | NR5A2 | c.65-1011A>G (n.65-1011A>G) c.65-5127A>G (n.65-5127A>G) c.30-54A>G c.*419-5127A>G (n.*419-5127A>G) c.-56-1011A>G (n.-56-1011A>G) c.-14-5127A>G (n.-14-5127A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038648G>A | CA2574107046 | NR5A2 | c.65-1010G>A (n.65-1010G>A) c.65-5126G>A (n.65-5126G>A) c.30-53G>A c.*419-5126G>A (n.*419-5126G>A) c.-56-1010G>A (n.-56-1010G>A) c.-14-5126G>A (n.-14-5126G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038649C>A | CA2649706518 | NR5A2 | c.65-1009C>A (n.65-1009C>A) c.65-5125C>A (n.65-5125C>A) c.30-52C>A c.*419-5125C>A (n.*419-5125C>A) c.-56-1009C>A (n.-56-1009C>A) c.-14-5125C>A (n.-14-5125C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038652G>A | CA1219157786 | NR5A2 | c.65-1006G>A (n.65-1006G>A) c.65-5122G>A (n.65-5122G>A) c.30-49G>A c.*419-5122G>A (n.*419-5122G>A) c.-56-1006G>A (n.-56-1006G>A) c.-14-5122G>A (n.-14-5122G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038652G= | CA1219157785 | NR5A2 | c.65-1006G= (n.65-1006G=) c.65-5122G= (n.65-5122G=) c.30-49G= c.*419-5122G= (n.*419-5122G=) c.-56-1006G= (n.-56-1006G=) c.-14-5122G= (n.-14-5122G=) c.-177G= (n.-177G=) | |
| 1 | g.200038654G>A | CA528296379 | NR5A2 | c.65-1004G>A (n.65-1004G>A) c.65-5120G>A (n.65-5120G>A) c.30-47G>A c.*419-5120G>A (n.*419-5120G>A) c.-56-1004G>A (n.-56-1004G>A) c.-14-5120G>A (n.-14-5120G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038654G= | CA1219157787 | NR5A2 | c.65-1004G= (n.65-1004G=) c.65-5120G= (n.65-5120G=) c.30-47G= c.*419-5120G= (n.*419-5120G=) c.-56-1004G= (n.-56-1004G=) c.-14-5120G= (n.-14-5120G=) c.-175G= (n.-175G=) | |
| 1 | g.200038655C>A | CA2649706519 | NR5A2 | c.65-1003C>A (n.65-1003C>A) c.65-5119C>A (n.65-5119C>A) c.30-46C>A c.*419-5119C>A (n.*419-5119C>A) c.-56-1003C>A (n.-56-1003C>A) c.-14-5119C>A (n.-14-5119C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038656A>G | CA2512117733 | NR5A2 | c.65-1002A>G (n.65-1002A>G) c.65-5118A>G (n.65-5118A>G) c.30-45A>G c.*419-5118A>G (n.*419-5118A>G) c.-56-1002A>G (n.-56-1002A>G) c.-14-5118A>G (n.-14-5118A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 1 | g.200038657C>A | CA2649706520 | NR5A2 | c.65-1001C>A (n.65-1001C>A) c.65-5117C>A (n.65-5117C>A) c.30-44C>A c.*419-5117C>A (n.*419-5117C>A) c.-56-1001C>A (n.-56-1001C>A) c.-14-5117C>A (n.-14-5117C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038657C= | CA1145533899 | NR5A2 | c.65-1001C= (n.65-1001C=) c.65-5117C= (n.65-5117C=) c.30-44C= c.*419-5117C= (n.*419-5117C=) c.-56-1001C= (n.-56-1001C=) c.-14-5117C= (n.-14-5117C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 1 | g.200038657C>T | CA1315696 | NR5A2 | c.65-1001C>T (n.65-1001C>T) c.65-5117C>T (n.65-5117C>T) c.30-44C>T c.*419-5117C>T (n.*419-5117C>T) c.-56-1001C>T (n.-56-1001C>T) c.-14-5117C>T (n.-14-5117C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038658A= | CA1219157788 | NR5A2 | c.65-1000A= (n.65-1000A=) c.65-5116A= (n.65-5116A=) c.30-43A= c.*419-5116A= (n.*419-5116A=) c.-56-1000A= (n.-56-1000A=) c.-14-5116A= (n.-14-5116A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 1 | g.200038658A>G | CA528296380 | NR5A2 | c.65-1000A>G (n.65-1000A>G) c.65-5116A>G (n.65-5116A>G) c.30-43A>G c.*419-5116A>G (n.*419-5116A>G) c.-56-1000A>G (n.-56-1000A>G) c.-14-5116A>G (n.-14-5116A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038658A>T | CA1219157789 | NR5A2 | c.65-1000A>T (n.65-1000A>T) c.65-5116A>T (n.65-5116A>T) c.30-43A>T c.*419-5116A>T (n.*419-5116A>T) c.-56-1000A>T (n.-56-1000A>T) c.-14-5116A>T (n.-14-5116A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038659C>A | CA2649706521 | NR5A2 | c.65-999C>A (n.65-999C>A) c.65-5115C>A (n.65-5115C>A) c.30-42C>A c.*419-5115C>A (n.*419-5115C>A) c.-56-999C>A (n.-56-999C>A) c.-14-5115C>A (n.-14-5115C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038659C= | CA1219157790 | NR5A2 | c.65-999C= (n.65-999C=) c.65-5115C= (n.65-5115C=) c.30-42C= c.*419-5115C= (n.*419-5115C=) c.-56-999C= (n.-56-999C=) c.-14-5115C= (n.-14-5115C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
| 1 | g.200038659C>G | CA528296381 | NR5A2 | c.65-999C>G (n.65-999C>G) c.65-5115C>G (n.65-5115C>G) c.30-42C>G c.*419-5115C>G (n.*419-5115C>G) c.-56-999C>G (n.-56-999C>G) c.-14-5115C>G (n.-14-5115C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038659C>T | CA528296382 | NR5A2 | c.65-999C>T (n.65-999C>T) c.65-5115C>T (n.65-5115C>T) c.30-42C>T c.*419-5115C>T (n.*419-5115C>T) c.-56-999C>T (n.-56-999C>T) c.-14-5115C>T (n.-14-5115C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038660G>A | CA2649706522 | NR5A2 | c.65-998G>A (n.65-998G>A) c.65-5114G>A (n.65-5114G>A) c.30-41G>A c.*419-5114G>A (n.*419-5114G>A) c.-56-998G>A (n.-56-998G>A) c.-14-5114G>A (n.-14-5114G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038660G>T | CA2649706523 | NR5A2 | c.65-998G>T (n.65-998G>T) c.65-5114G>T (n.65-5114G>T) c.30-41G>T c.*419-5114G>T (n.*419-5114G>T) c.-56-998G>T (n.-56-998G>T) c.-14-5114G>T (n.-14-5114G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038661C>A | CA2649706524 | NR5A2 | c.65-997C>A (n.65-997C>A) c.65-5113C>A (n.65-5113C>A) c.30-40C>A c.*419-5113C>A (n.*419-5113C>A) c.-56-997C>A (n.-56-997C>A) c.-14-5113C>A (n.-14-5113C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038662C>A | CA2649706525 | NR5A2 | c.65-996C>A (n.65-996C>A) c.65-5112C>A (n.65-5112C>A) c.30-39C>A c.*419-5112C>A (n.*419-5112C>A) c.-56-996C>A (n.-56-996C>A) c.-14-5112C>A (n.-14-5112C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038662C= | CA1219157791 | NR5A2 | c.65-996C= (n.65-996C=) c.65-5112C= (n.65-5112C=) c.30-39C= c.*419-5112C= (n.*419-5112C=) c.-56-996C= (n.-56-996C=) c.-14-5112C= (n.-14-5112C=) c.-167C= (n.-167C=) | |
| 1 | g.200038662C>T | CA528296383 | NR5A2 | c.65-996C>T (n.65-996C>T) c.65-5112C>T (n.65-5112C>T) c.30-39C>T c.*419-5112C>T (n.*419-5112C>T) c.-56-996C>T (n.-56-996C>T) c.-14-5112C>T (n.-14-5112C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038663C>A | CA2649706526 | NR5A2 | c.65-995C>A (n.65-995C>A) c.65-5111C>A (n.65-5111C>A) c.30-38C>A c.*419-5111C>A (n.*419-5111C>A) c.-56-995C>A (n.-56-995C>A) c.-14-5111C>A (n.-14-5111C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038663C>T | CA2574107047 | NR5A2 | c.65-995C>T (n.65-995C>T) c.65-5111C>T (n.65-5111C>T) c.30-38C>T c.*419-5111C>T (n.*419-5111C>T) c.-56-995C>T (n.-56-995C>T) c.-14-5111C>T (n.-14-5111C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038664A= | CA1149150637 | NR5A2 | c.65-994A= (n.65-994A=) c.65-5110A= (n.65-5110A=) c.30-37A= c.*419-5110A= (n.*419-5110A=) c.-56-994A= (n.-56-994A=) c.-14-5110A= (n.-14-5110A=) c.-165A= (n.-165A=) | |
| 1 | g.200038664A>C | CA1219157792 | NR5A2 | c.65-994A>C (n.65-994A>C) c.65-5110A>C (n.65-5110A>C) c.30-37A>C c.*419-5110A>C (n.*419-5110A>C) c.-56-994A>C (n.-56-994A>C) c.-14-5110A>C (n.-14-5110A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038664A>T | CA1315697 | NR5A2 | c.65-994A>T (n.65-994A>T) c.65-5110A>T (n.65-5110A>T) c.30-37A>T c.*419-5110A>T (n.*419-5110A>T) c.-56-994A>T (n.-56-994A>T) c.-14-5110A>T (n.-14-5110A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038665C>A | CA2649706527 | NR5A2 | c.65-993C>A (n.65-993C>A) c.65-5109C>A (n.65-5109C>A) c.30-36C>A c.*419-5109C>A (n.*419-5109C>A) c.-56-993C>A (n.-56-993C>A) c.-14-5109C>A (n.-14-5109C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038665C= | CA1139968478 | NR5A2 | c.65-993C= (n.65-993C=) c.65-5109C= (n.65-5109C=) c.30-36C= c.*419-5109C= (n.*419-5109C=) c.-56-993C= (n.-56-993C=) c.-14-5109C= (n.-14-5109C=) c.-164C= (n.-164C=) | |
| 1 | g.200038665C>T | CA35913695 | NR5A2 | c.65-993C>T (n.65-993C>T) c.65-5109C>T (n.65-5109C>T) c.30-36C>T c.*419-5109C>T (n.*419-5109C>T) c.-56-993C>T (n.-56-993C>T) c.-14-5109C>T (n.-14-5109C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038667dup | CA344037716 | NR5A2 | c.65-991dup (n.65-991dup) c.65-5107dup (n.65-5107dup) c.30-34dup c.*419-5107dup (n.*419-5107dup) c.-56-991dup (n.-56-991dup) c.-14-5107dup (n.-14-5107dup) c.-162dup (n.-162dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038666C>A | CA2574107048 | NR5A2 | c.65-992C>A (n.65-992C>A) c.65-5108C>A (n.65-5108C>A) c.30-35C>A c.*419-5108C>A (n.*419-5108C>A) c.-56-992C>A (n.-56-992C>A) c.-14-5108C>A (n.-14-5108C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 1 | g.200038666C= | CA1139966558 | NR5A2 | c.65-992C= (n.65-992C=) c.65-5108C= (n.65-5108C=) c.30-35C= c.*419-5108C= (n.*419-5108C=) c.-56-992C= (n.-56-992C=) c.-14-5108C= (n.-14-5108C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 1 | g.200038666C>G | CA35913700 | NR5A2 | c.65-992C>G (n.65-992C>G) c.65-5108C>G (n.65-5108C>G) c.30-35C>G c.*419-5108C>G (n.*419-5108C>G) c.-56-992C>G (n.-56-992C>G) c.-14-5108C>G (n.-14-5108C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038667C>A | CA1315699 | NR5A2 | c.65-991C>A (n.65-991C>A) c.65-5107C>A (n.65-5107C>A) c.30-34C>A c.*419-5107C>A (n.*419-5107C>A) c.-56-991C>A (n.-56-991C>A) c.-14-5107C>A (n.-14-5107C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038667C= | CA1219157793 | NR5A2 | c.65-991C= (n.65-991C=) c.65-5107C= (n.65-5107C=) c.30-34C= c.*419-5107C= (n.*419-5107C=) c.-56-991C= (n.-56-991C=) c.-14-5107C= (n.-14-5107C=) c.-162C= (n.-162C=) | |
| 1 | g.200038667C>T | CA1315698 | NR5A2 | c.65-991C>T (n.65-991C>T) c.65-5107C>T (n.65-5107C>T) c.30-34C>T c.*419-5107C>T (n.*419-5107C>T) c.-56-991C>T (n.-56-991C>T) c.-14-5107C>T (n.-14-5107C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038668G>A | CA1315700 | NR5A2 | c.65-990G>A (n.65-990G>A) c.65-5106G>A (n.65-5106G>A) c.30-33G>A c.*419-5106G>A (n.*419-5106G>A) c.-56-990G>A (n.-56-990G>A) c.-14-5106G>A (n.-14-5106G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038668G= | CA1149143831 | NR5A2 | c.65-990G= (n.65-990G=) c.65-5106G= (n.65-5106G=) c.30-33G= c.*419-5106G= (n.*419-5106G=) c.-56-990G= (n.-56-990G=) c.-14-5106G= (n.-14-5106G=) c.-161G= (n.-161G=) | |
| 1 | g.200038669C>A | CA2649706528 | NR5A2 | c.65-989C>A (n.65-989C>A) c.65-5105C>A (n.65-5105C>A) c.30-32C>A c.*419-5105C>A (n.*419-5105C>A) c.-56-989C>A (n.-56-989C>A) c.-14-5105C>A (n.-14-5105C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038669C>T | CA2649706529 | NR5A2 | c.65-989C>T (n.65-989C>T) c.65-5105C>T (n.65-5105C>T) c.30-32C>T c.*419-5105C>T (n.*419-5105C>T) c.-56-989C>T (n.-56-989C>T) c.-14-5105C>T (n.-14-5105C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038670G>A | CA2649706530 | NR5A2 | c.65-988G>A (n.65-988G>A) c.65-5104G>A (n.65-5104G>A) c.30-31G>A c.*419-5104G>A (n.*419-5104G>A) c.-56-988G>A (n.-56-988G>A) c.-14-5104G>A (n.-14-5104G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038671C>A | CA2649706532 | NR5A2 | c.65-987C>A (n.65-987C>A) c.65-5103C>A (n.65-5103C>A) c.30-30C>A c.*419-5103C>A (n.*419-5103C>A) c.-56-987C>A (n.-56-987C>A) c.-14-5103C>A (n.-14-5103C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038671C= | CA1219157794 | NR5A2 | c.65-987C= (n.65-987C=) c.65-5103C= (n.65-5103C=) c.30-30C= c.*419-5103C= (n.*419-5103C=) c.-56-987C= (n.-56-987C=) c.-14-5103C= (n.-14-5103C=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 1 | g.200038671C>T | CA1315701 | NR5A2 | c.65-987C>T (n.65-987C>T) c.65-5103C>T (n.65-5103C>T) c.30-30C>T c.*419-5103C>T (n.*419-5103C>T) c.-56-987C>T (n.-56-987C>T) c.-14-5103C>T (n.-14-5103C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038675del | CA2649706531 | NR5A2 | c.65-983del (n.65-983del) c.65-5099del (n.65-5099del) c.30-26del c.*419-5099del (n.*419-5099del) c.-56-983del (n.-56-983del) c.-14-5099del (n.-14-5099del) c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038673C= | CA1219157795 | NR5A2 | c.65-985C= (n.65-985C=) c.65-5101C= (n.65-5101C=) c.30-28C= c.*419-5101C= (n.*419-5101C=) c.-56-985C= (n.-56-985C=) c.-14-5101C= (n.-14-5101C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 1 | g.200038673C>T | CA528296384 | NR5A2 | c.65-985C>T (n.65-985C>T) c.65-5101C>T (n.65-5101C>T) c.30-28C>T c.*419-5101C>T (n.*419-5101C>T) c.-56-985C>T (n.-56-985C>T) c.-14-5101C>T (n.-14-5101C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038674C>A | CA2649706533 | NR5A2 | c.65-984C>A (n.65-984C>A) c.65-5100C>A (n.65-5100C>A) c.30-27C>A c.*419-5100C>A (n.*419-5100C>A) c.-56-984C>A (n.-56-984C>A) c.-14-5100C>A (n.-14-5100C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038674C>G | CA2649706534 | NR5A2 | c.65-984C>G (n.65-984C>G) c.65-5100C>G (n.65-5100C>G) c.30-27C>G c.*419-5100C>G (n.*419-5100C>G) c.-56-984C>G (n.-56-984C>G) c.-14-5100C>G (n.-14-5100C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038675C= | CA1219157796 | NR5A2 | c.65-983C= (n.65-983C=) c.65-5099C= (n.65-5099C=) c.30-26C= c.*419-5099C= (n.*419-5099C=) c.-56-983C= (n.-56-983C=) c.-14-5099C= (n.-14-5099C=) c.-154C= (n.-154C=) | |
| 1 | g.200038675C>T | CA528296385 | NR5A2 | c.65-983C>T (n.65-983C>T) c.65-5099C>T (n.65-5099C>T) c.30-26C>T c.*419-5099C>T (n.*419-5099C>T) c.-56-983C>T (n.-56-983C>T) c.-14-5099C>T (n.-14-5099C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038676A>T | CA2747309465 | NR5A2 | c.65-982A>T (n.65-982A>T) c.65-5098A>T (n.65-5098A>T) c.30-25A>T c.*419-5098A>T (n.*419-5098A>T) c.-56-982A>T (n.-56-982A>T) c.-14-5098A>T (n.-14-5098A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| 1 | g.200038677T>C | CA528296386 | NR5A2 | c.65-981T>C (n.65-981T>C) c.65-5097T>C (n.65-5097T>C) c.30-24T>C c.*419-5097T>C (n.*419-5097T>C) c.-56-981T>C (n.-56-981T>C) c.-14-5097T>C (n.-14-5097T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038677T= | CA1219157797 | NR5A2 | c.65-981T= (n.65-981T=) c.65-5097T= (n.65-5097T=) c.30-24T= c.*419-5097T= (n.*419-5097T=) c.-56-981T= (n.-56-981T=) c.-14-5097T= (n.-14-5097T=) c.-152T= (n.-152T=) | |
| 1 | g.200038678C= | CA1219157798 | NR5A2 | c.65-980C= (n.65-980C=) c.65-5096C= (n.65-5096C=) c.30-23C= c.*419-5096C= (n.*419-5096C=) c.-56-980C= (n.-56-980C=) c.-14-5096C= (n.-14-5096C=) c.-151C= (n.-151C=) | |
| 1 | g.200038678C>T | CA528296387 | NR5A2 | c.65-980C>T (n.65-980C>T) c.65-5096C>T (n.65-5096C>T) c.30-23C>T c.*419-5096C>T (n.*419-5096C>T) c.-56-980C>T (n.-56-980C>T) c.-14-5096C>T (n.-14-5096C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038679C>A | CA1315703 | NR5A2 | c.65-979C>A (n.65-979C>A) c.65-5095C>A (n.65-5095C>A) c.30-22C>A c.*419-5095C>A (n.*419-5095C>A) c.-56-979C>A (n.-56-979C>A) c.-14-5095C>A (n.-14-5095C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038679C= | CA1219157800 | NR5A2 | c.65-979C= (n.65-979C=) c.65-5095C= (n.65-5095C=) c.30-22C= c.*419-5095C= (n.*419-5095C=) c.-56-979C= (n.-56-979C=) c.-14-5095C= (n.-14-5095C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
| 1 | g.200038679_200038682delinsCCTT | CA1219157799 | NR5A2 | c.65-979_65-976delinsCCTT (n.65-979_65-976delinsCCTT) c.65-5095_65-5092delinsCCTT (n.65-5095_65-5092delinsCCTT) c.30-22_30-19delinsCCTT c.*419-5095_*419-5092delinsCCTT (n.*419-5095_*419-5092delinsCCTT) c.-56-979_-56-976delinsCCTT (n.-56-979_-56-976delinsCCTT) c.-14-5095_-14-5092delinsCCTT (n.-14-5095_-14-5092delinsCCTT) c.-150_-147delinsCCTT (n.-150_-147delinsCCTT) | |
| 1 | g.200038686_200038688del | CA1315702 | NR5A2 | c.65-972_65-970del (n.65-972_65-970del) c.65-5088_65-5086del (n.65-5088_65-5086del) c.30-15_30-13del c.*419-5088_*419-5086del (n.*419-5088_*419-5086del) c.-56-972_-56-970del (n.-56-972_-56-970del) c.-14-5088_-14-5086del (n.-14-5088_-14-5086del) c.-143_-141del (n.-143_-141del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038681T>C | CA1011142640 | NR5A2 | c.65-977T>C (n.65-977T>C) c.65-5093T>C (n.65-5093T>C) c.30-20T>C c.*419-5093T>C (n.*419-5093T>C) c.-56-977T>C (n.-56-977T>C) c.-14-5093T>C (n.-14-5093T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038681T>G | CA1315704 | NR5A2 | c.65-977T>G (n.65-977T>G) c.65-5093T>G (n.65-5093T>G) c.30-20T>G c.*419-5093T>G (n.*419-5093T>G) c.-56-977T>G (n.-56-977T>G) c.-14-5093T>G (n.-14-5093T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.200038681T= | CA1148895045 | NR5A2 | c.65-977T= (n.65-977T=) c.65-5093T= (n.65-5093T=) c.30-20T= c.*419-5093T= (n.*419-5093T=) c.-56-977T= (n.-56-977T=) c.-14-5093T= (n.-14-5093T=) c.-148T= (n.-148T=) |