| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038521G>C | CA35913612 | NR5A2 | c.65-1137G>C (n.65-1137G>C) c.65-5253G>C (n.65-5253G>C) c.30-180G>C c.*419-5253G>C (n.*419-5253G>C) c.-56-1137G>C (n.-56-1137G>C) c.-14-5253G>C (n.-14-5253G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038521G= | CA1219157740 | NR5A2 | c.65-1137G= (n.65-1137G=) c.65-5253G= (n.65-5253G=) c.30-180G= c.*419-5253G= (n.*419-5253G=) c.-56-1137G= (n.-56-1137G=) c.-14-5253G= (n.-14-5253G=) c.-308G= (n.-308G=) | |
| 1 | g.200038523G= | CA1219157741 | NR5A2 | c.65-1135G= (n.65-1135G=) c.65-5251G= (n.65-5251G=) c.30-178G= c.*419-5251G= (n.*419-5251G=) c.-56-1135G= (n.-56-1135G=) c.-14-5251G= (n.-14-5251G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
| 1 | g.200038523G>T | CA35913627 | NR5A2 | c.65-1135G>T (n.65-1135G>T) c.65-5251G>T (n.65-5251G>T) c.30-178G>T c.*419-5251G>T (n.*419-5251G>T) c.-56-1135G>T (n.-56-1135G>T) c.-14-5251G>T (n.-14-5251G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038531G>A | CA35913632 | NR5A2 | c.65-1127G>A (n.65-1127G>A) c.65-5243G>A (n.65-5243G>A) c.30-170G>A c.*419-5243G>A (n.*419-5243G>A) c.-56-1127G>A (n.-56-1127G>A) c.-14-5243G>A (n.-14-5243G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038531G= | CA1219157742 | NR5A2 | c.65-1127G= (n.65-1127G=) c.65-5243G= (n.65-5243G=) c.30-170G= c.*419-5243G= (n.*419-5243G=) c.-56-1127G= (n.-56-1127G=) c.-14-5243G= (n.-14-5243G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
| 1 | g.200038532C= | CA1219157743 | NR5A2 | c.65-1126C= (n.65-1126C=) c.65-5242C= (n.65-5242C=) c.30-169C= c.*419-5242C= (n.*419-5242C=) c.-56-1126C= (n.-56-1126C=) c.-14-5242C= (n.-14-5242C=) c.-297C= (n.-297C=) | |
| 1 | g.200038532C>G | CA1011142585 | NR5A2 | c.65-1126C>G (n.65-1126C>G) c.65-5242C>G (n.65-5242C>G) c.30-169C>G c.*419-5242C>G (n.*419-5242C>G) c.-56-1126C>G (n.-56-1126C>G) c.-14-5242C>G (n.-14-5242C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038535G= | CA1219157744 | NR5A2 | c.65-1123G= (n.65-1123G=) c.65-5239G= (n.65-5239G=) c.30-166G= c.*419-5239G= (n.*419-5239G=) c.-56-1123G= (n.-56-1123G=) c.-14-5239G= (n.-14-5239G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 1 | g.200038535G>T | CA35913636 | NR5A2 | c.65-1123G>T (n.65-1123G>T) c.65-5239G>T (n.65-5239G>T) c.30-166G>T c.*419-5239G>T (n.*419-5239G>T) c.-56-1123G>T (n.-56-1123G>T) c.-14-5239G>T (n.-14-5239G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038537G= | CA1219157746 | NR5A2 | c.65-1121G= (n.65-1121G=) c.65-5237G= (n.65-5237G=) c.30-164G= c.*419-5237G= (n.*419-5237G=) c.-56-1121G= (n.-56-1121G=) c.-14-5237G= (n.-14-5237G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
| 1 | g.200038537G>T | CA1219157745 | NR5A2 | c.65-1121G>T (n.65-1121G>T) c.65-5237G>T (n.65-5237G>T) c.30-164G>T c.*419-5237G>T (n.*419-5237G>T) c.-56-1121G>T (n.-56-1121G>T) c.-14-5237G>T (n.-14-5237G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038544T>C | CA2747309208 | NR5A2 | c.65-1114T>C (n.65-1114T>C) c.65-5230T>C (n.65-5230T>C) c.30-157T>C c.*419-5230T>C (n.*419-5230T>C) c.-56-1114T>C (n.-56-1114T>C) c.-14-5230T>C (n.-14-5230T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
| 1 | g.200038546A= | CA1219157747 | NR5A2 | c.65-1112A= (n.65-1112A=) c.65-5228A= (n.65-5228A=) c.30-155A= c.*419-5228A= (n.*419-5228A=) c.-56-1112A= (n.-56-1112A=) c.-14-5228A= (n.-14-5228A=) c.-283A= (n.-283A=) | |
| 1 | g.200038546A>G | CA1219157748 | NR5A2 | c.65-1112A>G (n.65-1112A>G) c.65-5228A>G (n.65-5228A>G) c.30-155A>G c.*419-5228A>G (n.*419-5228A>G) c.-56-1112A>G (n.-56-1112A>G) c.-14-5228A>G (n.-14-5228A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038547C= | CA1219157749 | NR5A2 | c.65-1111C= (n.65-1111C=) c.65-5227C= (n.65-5227C=) c.30-154C= c.*419-5227C= (n.*419-5227C=) c.-56-1111C= (n.-56-1111C=) c.-14-5227C= (n.-14-5227C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| 1 | g.200038547_200038548insAA | CA1219157750 | NR5A2 | c.65-1111_65-1110insAA (n.65-1111_65-1110insAA) c.65-5227_65-5226insAA (n.65-5227_65-5226insAA) c.30-154_30-153insAA c.*419-5227_*419-5226insAA (n.*419-5227_*419-5226insAA) c.-56-1111_-56-1110insAA (n.-56-1111_-56-1110insAA) c.-14-5227_-14-5226insAA (n.-14-5227_-14-5226insAA) c.-282_-281insAA (n.-282_-281insAA) | dbSNP |
| 1 | g.200038549G>C | CA2747309209 | NR5A2 | c.65-1109G>C (n.65-1109G>C) c.65-5225G>C (n.65-5225G>C) c.30-152G>C c.*419-5225G>C (n.*419-5225G>C) c.-56-1109G>C (n.-56-1109G>C) c.-14-5225G>C (n.-14-5225G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) | |
| 1 | g.200038550C>A | CA2649706442 | NR5A2 | c.65-1108C>A (n.65-1108C>A) c.65-5224C>A (n.65-5224C>A) c.30-151C>A c.*419-5224C>A (n.*419-5224C>A) c.-56-1108C>A (n.-56-1108C>A) c.-14-5224C>A (n.-14-5224C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038552G>T | CA2649706443 | NR5A2 | c.65-1106G>T (n.65-1106G>T) c.65-5222G>T (n.65-5222G>T) c.30-149G>T c.*419-5222G>T (n.*419-5222G>T) c.-56-1106G>T (n.-56-1106G>T) c.-14-5222G>T (n.-14-5222G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038554C>A | CA2649706444 | NR5A2 | c.65-1104C>A (n.65-1104C>A) c.65-5220C>A (n.65-5220C>A) c.30-147C>A c.*419-5220C>A (n.*419-5220C>A) c.-56-1104C>A (n.-56-1104C>A) c.-14-5220C>A (n.-14-5220C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038554C= | CA1146876819 | NR5A2 | c.65-1104C= (n.65-1104C=) c.65-5220C= (n.65-5220C=) c.30-147C= c.*419-5220C= (n.*419-5220C=) c.-56-1104C= (n.-56-1104C=) c.-14-5220C= (n.-14-5220C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
| 1 | g.200038554C>T | CA35913640 | NR5A2 | c.65-1104C>T (n.65-1104C>T) c.65-5220C>T (n.65-5220C>T) c.30-147C>T c.*419-5220C>T (n.*419-5220C>T) c.-56-1104C>T (n.-56-1104C>T) c.-14-5220C>T (n.-14-5220C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038555C>A | CA2649706445 | NR5A2 | c.65-1103C>A (n.65-1103C>A) c.65-5219C>A (n.65-5219C>A) c.30-146C>A c.*419-5219C>A (n.*419-5219C>A) c.-56-1103C>A (n.-56-1103C>A) c.-14-5219C>A (n.-14-5219C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038555C= | CA1219157751 | NR5A2 | c.65-1103C= (n.65-1103C=) c.65-5219C= (n.65-5219C=) c.30-146C= c.*419-5219C= (n.*419-5219C=) c.-56-1103C= (n.-56-1103C=) c.-14-5219C= (n.-14-5219C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
| 1 | g.200038555C>T | CA1011142596 | NR5A2 | c.65-1103C>T (n.65-1103C>T) c.65-5219C>T (n.65-5219C>T) c.30-146C>T c.*419-5219C>T (n.*419-5219C>T) c.-56-1103C>T (n.-56-1103C>T) c.-14-5219C>T (n.-14-5219C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038557A= | CA1219157752 | NR5A2 | c.65-1101A= (n.65-1101A=) c.65-5217A= (n.65-5217A=) c.30-144A= c.*419-5217A= (n.*419-5217A=) c.-56-1101A= (n.-56-1101A=) c.-14-5217A= (n.-14-5217A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
| 1 | g.200038557A>G | CA35913653 | NR5A2 | c.65-1101A>G (n.65-1101A>G) c.65-5217A>G (n.65-5217A>G) c.30-144A>G c.*419-5217A>G (n.*419-5217A>G) c.-56-1101A>G (n.-56-1101A>G) c.-14-5217A>G (n.-14-5217A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038558C>A | CA2649706446 | NR5A2 | c.65-1100C>A (n.65-1100C>A) c.65-5216C>A (n.65-5216C>A) c.30-143C>A c.*419-5216C>A (n.*419-5216C>A) c.-56-1100C>A (n.-56-1100C>A) c.-14-5216C>A (n.-14-5216C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038560C>A | CA2649706447 | NR5A2 | c.65-1098C>A (n.65-1098C>A) c.65-5214C>A (n.65-5214C>A) c.30-141C>A c.*419-5214C>A (n.*419-5214C>A) c.-56-1098C>A (n.-56-1098C>A) c.-14-5214C>A (n.-14-5214C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T>C | CA729976912 | NR5A2 | c.65-1097T>C (n.65-1097T>C) c.65-5213T>C (n.65-5213T>C) c.30-140T>C c.*419-5213T>C (n.*419-5213T>C) c.-56-1097T>C (n.-56-1097T>C) c.-14-5213T>C (n.-14-5213T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T>G | CA729976919 | NR5A2 | c.65-1097T>G (n.65-1097T>G) c.65-5213T>G (n.65-5213T>G) c.30-140T>G c.*419-5213T>G (n.*419-5213T>G) c.-56-1097T>G (n.-56-1097T>G) c.-14-5213T>G (n.-14-5213T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T= | CA1219157753 | NR5A2 | c.65-1097T= (n.65-1097T=) c.65-5213T= (n.65-5213T=) c.30-140T= c.*419-5213T= (n.*419-5213T=) c.-56-1097T= (n.-56-1097T=) c.-14-5213T= (n.-14-5213T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 1 | g.200038562G>T | CA2649706448 | NR5A2 | c.65-1096G>T (n.65-1096G>T) c.65-5212G>T (n.65-5212G>T) c.30-139G>T c.*419-5212G>T (n.*419-5212G>T) c.-56-1096G>T (n.-56-1096G>T) c.-14-5212G>T (n.-14-5212G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038563C>A | CA2649706449 | NR5A2 | c.65-1095C>A (n.65-1095C>A) c.65-5211C>A (n.65-5211C>A) c.30-138C>A c.*419-5211C>A (n.*419-5211C>A) c.-56-1095C>A (n.-56-1095C>A) c.-14-5211C>A (n.-14-5211C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038563C>T | CA2649706450 | NR5A2 | c.65-1095C>T (n.65-1095C>T) c.65-5211C>T (n.65-5211C>T) c.30-138C>T c.*419-5211C>T (n.*419-5211C>T) c.-56-1095C>T (n.-56-1095C>T) c.-14-5211C>T (n.-14-5211C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038564A= | CA1219157754 | NR5A2 | c.65-1094A= (n.65-1094A=) c.65-5210A= (n.65-5210A=) c.30-137A= c.*419-5210A= (n.*419-5210A=) c.-56-1094A= (n.-56-1094A=) c.-14-5210A= (n.-14-5210A=) c.-265A= (n.-265A=) | |
| 1 | g.200038564A>G | CA729976929 | NR5A2 | c.65-1094A>G (n.65-1094A>G) c.65-5210A>G (n.65-5210A>G) c.30-137A>G c.*419-5210A>G (n.*419-5210A>G) c.-56-1094A>G (n.-56-1094A>G) c.-14-5210A>G (n.-14-5210A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038564_200038565delinsAT | CA1219157755 | NR5A2 | c.65-1094_65-1093delinsAT (n.65-1094_65-1093delinsAT) c.65-5210_65-5209delinsAT (n.65-5210_65-5209delinsAT) c.30-137_30-136delinsAT c.*419-5210_*419-5209delinsAT (n.*419-5210_*419-5209delinsAT) c.-56-1094_-56-1093delinsAT (n.-56-1094_-56-1093delinsAT) c.-14-5210_-14-5209delinsAT (n.-14-5210_-14-5209delinsAT) c.-265_-264delinsAT (n.-265_-264delinsAT) | |
| 1 | g.200038565del | CA1011142601 | NR5A2 | c.65-1093del (n.65-1093del) c.65-5209del (n.65-5209del) c.30-136del c.*419-5209del (n.*419-5209del) c.-56-1093del (n.-56-1093del) c.-14-5209del (n.-14-5209del) c.-264del (n.-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038565T>A | CA2649706452 | NR5A2 | c.65-1093T>A (n.65-1093T>A) c.65-5209T>A (n.65-5209T>A) c.30-136T>A c.*419-5209T>A (n.*419-5209T>A) c.-56-1093T>A (n.-56-1093T>A) c.-14-5209T>A (n.-14-5209T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038565T>C | CA2649706451 | NR5A2 | c.65-1093T>C (n.65-1093T>C) c.65-5209T>C (n.65-5209T>C) c.30-136T>C c.*419-5209T>C (n.*419-5209T>C) c.-56-1093T>C (n.-56-1093T>C) c.-14-5209T>C (n.-14-5209T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038567T>C | CA2649706453 | NR5A2 | c.65-1091T>C (n.65-1091T>C) c.65-5207T>C (n.65-5207T>C) c.30-134T>C c.*419-5207T>C (n.*419-5207T>C) c.-56-1091T>C (n.-56-1091T>C) c.-14-5207T>C (n.-14-5207T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038568A= | CA1219157756 | NR5A2 | c.65-1090A= (n.65-1090A=) c.65-5206A= (n.65-5206A=) c.30-133A= c.*419-5206A= (n.*419-5206A=) c.-56-1090A= (n.-56-1090A=) c.-14-5206A= (n.-14-5206A=) c.-261A= (n.-261A=) | |
| 1 | g.200038568A>G | CA35913655 | NR5A2 | c.65-1090A>G (n.65-1090A>G) c.65-5206A>G (n.65-5206A>G) c.30-133A>G c.*419-5206A>G (n.*419-5206A>G) c.-56-1090A>G (n.-56-1090A>G) c.-14-5206A>G (n.-14-5206A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038569del | CA2649706454 | NR5A2 | c.65-1089del (n.65-1089del) c.65-5205del (n.65-5205del) c.30-132del c.*419-5205del (n.*419-5205del) c.-56-1089del (n.-56-1089del) c.-14-5205del (n.-14-5205del) c.-260del (n.-260del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038569A>G | CA2649706455 | NR5A2 | c.65-1089A>G (n.65-1089A>G) c.65-5205A>G (n.65-5205A>G) c.30-132A>G c.*419-5205A>G (n.*419-5205A>G) c.-56-1089A>G (n.-56-1089A>G) c.-14-5205A>G (n.-14-5205A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038570G>T | CA2649706456 | NR5A2 | c.65-1088G>T (n.65-1088G>T) c.65-5204G>T (n.65-5204G>T) c.30-131G>T c.*419-5204G>T (n.*419-5204G>T) c.-56-1088G>T (n.-56-1088G>T) c.-14-5204G>T (n.-14-5204G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038571A>T | CA2649706457 | NR5A2 | c.65-1087A>T (n.65-1087A>T) c.65-5203A>T (n.65-5203A>T) c.30-130A>T c.*419-5203A>T (n.*419-5203A>T) c.-56-1087A>T (n.-56-1087A>T) c.-14-5203A>T (n.-14-5203A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573del | CA2649706458 | NR5A2 | c.65-1085del (n.65-1085del) c.65-5201del (n.65-5201del) c.30-128del c.*419-5201del (n.*419-5201del) c.-56-1085del (n.-56-1085del) c.-14-5201del (n.-14-5201del) c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573C>A | CA2649706459 | NR5A2 | c.65-1085C>A (n.65-1085C>A) c.65-5201C>A (n.65-5201C>A) c.30-128C>A c.*419-5201C>A (n.*419-5201C>A) c.-56-1085C>A (n.-56-1085C>A) c.-14-5201C>A (n.-14-5201C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573C= | CA1219157757 | NR5A2 | c.65-1085C= (n.65-1085C=) c.65-5201C= (n.65-5201C=) c.30-128C= c.*419-5201C= (n.*419-5201C=) c.-56-1085C= (n.-56-1085C=) c.-14-5201C= (n.-14-5201C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 1 | g.200038573C>T | CA35913656 | NR5A2 | c.65-1085C>T (n.65-1085C>T) c.65-5201C>T (n.65-5201C>T) c.30-128C>T c.*419-5201C>T (n.*419-5201C>T) c.-56-1085C>T (n.-56-1085C>T) c.-14-5201C>T (n.-14-5201C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038574G>A | CA528296377 | NR5A2 | c.65-1084G>A (n.65-1084G>A) c.65-5200G>A (n.65-5200G>A) c.30-127G>A c.*419-5200G>A (n.*419-5200G>A) c.-56-1084G>A (n.-56-1084G>A) c.-14-5200G>A (n.-14-5200G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038574G>C | CA2649706460 | NR5A2 | c.65-1084G>C (n.65-1084G>C) c.65-5200G>C (n.65-5200G>C) c.30-127G>C c.*419-5200G>C (n.*419-5200G>C) c.-56-1084G>C (n.-56-1084G>C) c.-14-5200G>C (n.-14-5200G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038574G= | CA1219157758 | NR5A2 | c.65-1084G= (n.65-1084G=) c.65-5200G= (n.65-5200G=) c.30-127G= c.*419-5200G= (n.*419-5200G=) c.-56-1084G= (n.-56-1084G=) c.-14-5200G= (n.-14-5200G=) c.-255G= (n.-255G=) | |
| 1 | g.200038574G>T | CA2649706461 | NR5A2 | c.65-1084G>T (n.65-1084G>T) c.65-5200G>T (n.65-5200G>T) c.30-127G>T c.*419-5200G>T (n.*419-5200G>T) c.-56-1084G>T (n.-56-1084G>T) c.-14-5200G>T (n.-14-5200G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038575G>T | CA2649706462 | NR5A2 | c.65-1083G>T (n.65-1083G>T) c.65-5199G>T (n.65-5199G>T) c.30-126G>T c.*419-5199G>T (n.*419-5199G>T) c.-56-1083G>T (n.-56-1083G>T) c.-14-5199G>T (n.-14-5199G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038576T>A | CA2649706463 | NR5A2 | c.65-1082T>A (n.65-1082T>A) c.65-5198T>A (n.65-5198T>A) c.30-125T>A c.*419-5198T>A (n.*419-5198T>A) c.-56-1082T>A (n.-56-1082T>A) c.-14-5198T>A (n.-14-5198T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038576T>G | CA1011142603 | NR5A2 | c.65-1082T>G (n.65-1082T>G) c.65-5198T>G (n.65-5198T>G) c.30-125T>G c.*419-5198T>G (n.*419-5198T>G) c.-56-1082T>G (n.-56-1082T>G) c.-14-5198T>G (n.-14-5198T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038576T= | CA1219157759 | NR5A2 | c.65-1082T= (n.65-1082T=) c.65-5198T= (n.65-5198T=) c.30-125T= c.*419-5198T= (n.*419-5198T=) c.-56-1082T= (n.-56-1082T=) c.-14-5198T= (n.-14-5198T=) c.-253T= (n.-253T=) | |
| 1 | g.200038577C>A | CA2649706464 | NR5A2 | c.65-1081C>A (n.65-1081C>A) c.65-5197C>A (n.65-5197C>A) c.30-124C>A c.*419-5197C>A (n.*419-5197C>A) c.-56-1081C>A (n.-56-1081C>A) c.-14-5197C>A (n.-14-5197C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038578A>C | CA2697910349 | NR5A2 | c.65-1080A>C (n.65-1080A>C) c.65-5196A>C (n.65-5196A>C) c.30-123A>C c.*419-5196A>C (n.*419-5196A>C) c.-56-1080A>C (n.-56-1080A>C) c.-14-5196A>C (n.-14-5196A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038578A>G | CA2649706465 | NR5A2 | c.65-1080A>G (n.65-1080A>G) c.65-5196A>G (n.65-5196A>G) c.30-123A>G c.*419-5196A>G (n.*419-5196A>G) c.-56-1080A>G (n.-56-1080A>G) c.-14-5196A>G (n.-14-5196A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038578A>T | CA2649706466 | NR5A2 | c.65-1080A>T (n.65-1080A>T) c.65-5196A>T (n.65-5196A>T) c.30-123A>T c.*419-5196A>T (n.*419-5196A>T) c.-56-1080A>T (n.-56-1080A>T) c.-14-5196A>T (n.-14-5196A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038579G>A | CA35913657 | NR5A2 | c.65-1079G>A (n.65-1079G>A) c.65-5195G>A (n.65-5195G>A) c.30-122G>A c.*419-5195G>A (n.*419-5195G>A) c.-56-1079G>A (n.-56-1079G>A) c.-14-5195G>A (n.-14-5195G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038579G= | CA1219157760 | NR5A2 | c.65-1079G= (n.65-1079G=) c.65-5195G= (n.65-5195G=) c.30-122G= c.*419-5195G= (n.*419-5195G=) c.-56-1079G= (n.-56-1079G=) c.-14-5195G= (n.-14-5195G=) c.-250G= (n.-250G=) | |
| 1 | g.200038579G>T | CA2649706467 | NR5A2 | c.65-1079G>T (n.65-1079G>T) c.65-5195G>T (n.65-5195G>T) c.30-122G>T c.*419-5195G>T (n.*419-5195G>T) c.-56-1079G>T (n.-56-1079G>T) c.-14-5195G>T (n.-14-5195G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038581T>C | CA2649706468 | NR5A2 | c.65-1077T>C (n.65-1077T>C) c.65-5193T>C (n.65-5193T>C) c.30-120T>C c.*419-5193T>C (n.*419-5193T>C) c.-56-1077T>C (n.-56-1077T>C) c.-14-5193T>C (n.-14-5193T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038582A= | CA1219157761 | NR5A2 | c.65-1076A= (n.65-1076A=) c.65-5192A= (n.65-5192A=) c.30-119A= c.*419-5192A= (n.*419-5192A=) c.-56-1076A= (n.-56-1076A=) c.-14-5192A= (n.-14-5192A=) c.-247A= (n.-247A=) | |
| 1 | g.200038582A>C | CA1011142612 | NR5A2 | c.65-1076A>C (n.65-1076A>C) c.65-5192A>C (n.65-5192A>C) c.30-119A>C c.*419-5192A>C (n.*419-5192A>C) c.-56-1076A>C (n.-56-1076A>C) c.-14-5192A>C (n.-14-5192A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038585T>G | CA2649706469 | NR5A2 | c.65-1073T>G (n.65-1073T>G) c.65-5189T>G (n.65-5189T>G) c.30-116T>G c.*419-5189T>G (n.*419-5189T>G) c.-56-1073T>G (n.-56-1073T>G) c.-14-5189T>G (n.-14-5189T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038586T>G | CA2649706470 | NR5A2 | c.65-1072T>G (n.65-1072T>G) c.65-5188T>G (n.65-5188T>G) c.30-115T>G c.*419-5188T>G (n.*419-5188T>G) c.-56-1072T>G (n.-56-1072T>G) c.-14-5188T>G (n.-14-5188T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038587T>G | CA2649706471 | NR5A2 | c.65-1071T>G (n.65-1071T>G) c.65-5187T>G (n.65-5187T>G) c.30-114T>G c.*419-5187T>G (n.*419-5187T>G) c.-56-1071T>G (n.-56-1071T>G) c.-14-5187T>G (n.-14-5187T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038588T>C | CA2552763033 | NR5A2 | c.65-1070T>C (n.65-1070T>C) c.65-5186T>C (n.65-5186T>C) c.30-113T>C c.*419-5186T>C (n.*419-5186T>C) c.-56-1070T>C (n.-56-1070T>C) c.-14-5186T>C (n.-14-5186T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038589C>A | CA2649706472 | NR5A2 | c.65-1069C>A (n.65-1069C>A) c.65-5185C>A (n.65-5185C>A) c.30-112C>A c.*419-5185C>A (n.*419-5185C>A) c.-56-1069C>A (n.-56-1069C>A) c.-14-5185C>A (n.-14-5185C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038591C>A | CA2649706473 | NR5A2 | c.65-1067C>A (n.65-1067C>A) c.65-5183C>A (n.65-5183C>A) c.30-110C>A c.*419-5183C>A (n.*419-5183C>A) c.-56-1067C>A (n.-56-1067C>A) c.-14-5183C>A (n.-14-5183C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038591C>T | CA2649706474 | NR5A2 | c.65-1067C>T (n.65-1067C>T) c.65-5183C>T (n.65-5183C>T) c.30-110C>T c.*419-5183C>T (n.*419-5183C>T) c.-56-1067C>T (n.-56-1067C>T) c.-14-5183C>T (n.-14-5183C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038592C>A | CA2649706476 | NR5A2 | c.65-1066C>A (n.65-1066C>A) c.65-5182C>A (n.65-5182C>A) c.30-109C>A c.*419-5182C>A (n.*419-5182C>A) c.-56-1066C>A (n.-56-1066C>A) c.-14-5182C>A (n.-14-5182C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038592C>T | CA2649706475 | NR5A2 | c.65-1066C>T (n.65-1066C>T) c.65-5182C>T (n.65-5182C>T) c.30-109C>T c.*419-5182C>T (n.*419-5182C>T) c.-56-1066C>T (n.-56-1066C>T) c.-14-5182C>T (n.-14-5182C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038593T>C | CA2649706477 | NR5A2 | c.65-1065T>C (n.65-1065T>C) c.65-5181T>C (n.65-5181T>C) c.30-108T>C c.*419-5181T>C (n.*419-5181T>C) c.-56-1065T>C (n.-56-1065T>C) c.-14-5181T>C (n.-14-5181T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038593T>G | CA35913659 | NR5A2 | c.65-1065T>G (n.65-1065T>G) c.65-5181T>G (n.65-5181T>G) c.30-108T>G c.*419-5181T>G (n.*419-5181T>G) c.-56-1065T>G (n.-56-1065T>G) c.-14-5181T>G (n.-14-5181T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038593T= | CA1219157762 | NR5A2 | c.65-1065T= (n.65-1065T=) c.65-5181T= (n.65-5181T=) c.30-108T= c.*419-5181T= (n.*419-5181T=) c.-56-1065T= (n.-56-1065T=) c.-14-5181T= (n.-14-5181T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 1 | g.200038594T>C | CA2649706478 | NR5A2 | c.65-1064T>C (n.65-1064T>C) c.65-5180T>C (n.65-5180T>C) c.30-107T>C c.*419-5180T>C (n.*419-5180T>C) c.-56-1064T>C (n.-56-1064T>C) c.-14-5180T>C (n.-14-5180T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038595T>C | CA528296378 | NR5A2 | c.65-1063T>C (n.65-1063T>C) c.65-5179T>C (n.65-5179T>C) c.30-106T>C c.*419-5179T>C (n.*419-5179T>C) c.-56-1063T>C (n.-56-1063T>C) c.-14-5179T>C (n.-14-5179T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038595T= | CA1219157763 | NR5A2 | c.65-1063T= (n.65-1063T=) c.65-5179T= (n.65-5179T=) c.30-106T= c.*419-5179T= (n.*419-5179T=) c.-56-1063T= (n.-56-1063T=) c.-14-5179T= (n.-14-5179T=) c.-234T= (n.-234T=) | |
| 1 | g.200038596C>A | CA2649706479 | NR5A2 | c.65-1062C>A (n.65-1062C>A) c.65-5178C>A (n.65-5178C>A) c.30-105C>A c.*419-5178C>A (n.*419-5178C>A) c.-56-1062C>A (n.-56-1062C>A) c.-14-5178C>A (n.-14-5178C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038597A= | CA1219157765 | NR5A2 | c.65-1061A= (n.65-1061A=) c.65-5177A= (n.65-5177A=) c.30-104A= c.*419-5177A= (n.*419-5177A=) c.-56-1061A= (n.-56-1061A=) c.-14-5177A= (n.-14-5177A=) c.-232A= (n.-232A=) | |
| 1 | g.200038597A>G | CA1219157764 | NR5A2 | c.65-1061A>G (n.65-1061A>G) c.65-5177A>G (n.65-5177A>G) c.30-104A>G c.*419-5177A>G (n.*419-5177A>G) c.-56-1061A>G (n.-56-1061A>G) c.-14-5177A>G (n.-14-5177A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038597A>T | CA2649706480 | NR5A2 | c.65-1061A>T (n.65-1061A>T) c.65-5177A>T (n.65-5177A>T) c.30-104A>T c.*419-5177A>T (n.*419-5177A>T) c.-56-1061A>T (n.-56-1061A>T) c.-14-5177A>T (n.-14-5177A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038598A= | CA1219157766 | NR5A2 | c.65-1060A= (n.65-1060A=) c.65-5176A= (n.65-5176A=) c.30-103A= c.*419-5176A= (n.*419-5176A=) c.-56-1060A= (n.-56-1060A=) c.-14-5176A= (n.-14-5176A=) c.-231A= (n.-231A=) | |
| 1 | g.200038598A>G | CA1219157767 | NR5A2 | c.65-1060A>G (n.65-1060A>G) c.65-5176A>G (n.65-5176A>G) c.30-103A>G c.*419-5176A>G (n.*419-5176A>G) c.-56-1060A>G (n.-56-1060A>G) c.-14-5176A>G (n.-14-5176A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038599T>G | CA2649706481 | NR5A2 | c.65-1059T>G (n.65-1059T>G) c.65-5175T>G (n.65-5175T>G) c.30-102T>G c.*419-5175T>G (n.*419-5175T>G) c.-56-1059T>G (n.-56-1059T>G) c.-14-5175T>G (n.-14-5175T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038600G>A | CA2649706482 | NR5A2 | c.65-1058G>A (n.65-1058G>A) c.65-5174G>A (n.65-5174G>A) c.30-101G>A c.*419-5174G>A (n.*419-5174G>A) c.-56-1058G>A (n.-56-1058G>A) c.-14-5174G>A (n.-14-5174G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038600G>T | CA2649706483 | NR5A2 | c.65-1058G>T (n.65-1058G>T) c.65-5174G>T (n.65-5174G>T) c.30-101G>T c.*419-5174G>T (n.*419-5174G>T) c.-56-1058G>T (n.-56-1058G>T) c.-14-5174G>T (n.-14-5174G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038601G>T | CA2649706484 | NR5A2 | c.65-1057G>T (n.65-1057G>T) c.65-5173G>T (n.65-5173G>T) c.30-100G>T c.*419-5173G>T (n.*419-5173G>T) c.-56-1057G>T (n.-56-1057G>T) c.-14-5173G>T (n.-14-5173G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038603T>G | CA2649706485 | NR5A2 | c.65-1055T>G (n.65-1055T>G) c.65-5171T>G (n.65-5171T>G) c.30-98T>G c.*419-5171T>G (n.*419-5171T>G) c.-56-1055T>G (n.-56-1055T>G) c.-14-5171T>G (n.-14-5171T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T>A | CA35913666 | NR5A2 | c.65-1054T>A (n.65-1054T>A) c.65-5170T>A (n.65-5170T>A) c.30-97T>A c.*419-5170T>A (n.*419-5170T>A) c.-56-1054T>A (n.-56-1054T>A) c.-14-5170T>A (n.-14-5170T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T>G | CA2649706486 | NR5A2 | c.65-1054T>G (n.65-1054T>G) c.65-5170T>G (n.65-5170T>G) c.30-97T>G c.*419-5170T>G (n.*419-5170T>G) c.-56-1054T>G (n.-56-1054T>G) c.-14-5170T>G (n.-14-5170T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038604T= | CA1219157768 | NR5A2 | c.65-1054T= (n.65-1054T=) c.65-5170T= (n.65-5170T=) c.30-97T= c.*419-5170T= (n.*419-5170T=) c.-56-1054T= (n.-56-1054T=) c.-14-5170T= (n.-14-5170T=) c.-225T= (n.-225T=) | |
| 1 | g.200038605A= | CA1219157769 | NR5A2 | c.65-1053A= (n.65-1053A=) c.65-5169A= (n.65-5169A=) c.30-96A= c.*419-5169A= (n.*419-5169A=) c.-56-1053A= (n.-56-1053A=) c.-14-5169A= (n.-14-5169A=) c.-224A= (n.-224A=) | |
| 1 | g.200038605A>G | CA1219157770 | NR5A2 | c.65-1053A>G (n.65-1053A>G) c.65-5169A>G (n.65-5169A>G) c.30-96A>G c.*419-5169A>G (n.*419-5169A>G) c.-56-1053A>G (n.-56-1053A>G) c.-14-5169A>G (n.-14-5169A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038605A>T | CA2574107033 | NR5A2 | c.65-1053A>T (n.65-1053A>T) c.65-5169A>T (n.65-5169A>T) c.30-96A>T c.*419-5169A>T (n.*419-5169A>T) c.-56-1053A>T (n.-56-1053A>T) c.-14-5169A>T (n.-14-5169A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G>A | CA1011142622 | NR5A2 | c.65-1051G>A (n.65-1051G>A) c.65-5167G>A (n.65-5167G>A) c.30-94G>A c.*419-5167G>A (n.*419-5167G>A) c.-56-1051G>A (n.-56-1051G>A) c.-14-5167G>A (n.-14-5167G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G>C | CA2649706487 | NR5A2 | c.65-1051G>C (n.65-1051G>C) c.65-5167G>C (n.65-5167G>C) c.30-94G>C c.*419-5167G>C (n.*419-5167G>C) c.-56-1051G>C (n.-56-1051G>C) c.-14-5167G>C (n.-14-5167G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038607G= | CA1219157771 | NR5A2 | c.65-1051G= (n.65-1051G=) c.65-5167G= (n.65-5167G=) c.30-94G= c.*419-5167G= (n.*419-5167G=) c.-56-1051G= (n.-56-1051G=) c.-14-5167G= (n.-14-5167G=) c.-222G= (n.-222G=) | |
| 1 | g.200038607G>T | CA2649706488 | NR5A2 | c.65-1051G>T (n.65-1051G>T) c.65-5167G>T (n.65-5167G>T) c.30-94G>T c.*419-5167G>T (n.*419-5167G>T) c.-56-1051G>T (n.-56-1051G>T) c.-14-5167G>T (n.-14-5167G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038609G>A | CA729976941 | NR5A2 | c.65-1049G>A (n.65-1049G>A) c.65-5165G>A (n.65-5165G>A) c.30-92G>A c.*419-5165G>A (n.*419-5165G>A) c.-56-1049G>A (n.-56-1049G>A) c.-14-5165G>A (n.-14-5165G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038609G= | CA1219157772 | NR5A2 | c.65-1049G= (n.65-1049G=) c.65-5165G= (n.65-5165G=) c.30-92G= c.*419-5165G= (n.*419-5165G=) c.-56-1049G= (n.-56-1049G=) c.-14-5165G= (n.-14-5165G=) c.-220G= (n.-220G=) | |
| 1 | g.200038609G>T | CA2649706489 | NR5A2 | c.65-1049G>T (n.65-1049G>T) c.65-5165G>T (n.65-5165G>T) c.30-92G>T c.*419-5165G>T (n.*419-5165G>T) c.-56-1049G>T (n.-56-1049G>T) c.-14-5165G>T (n.-14-5165G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038610G>A | CA2649706490 | NR5A2 | c.65-1048G>A (n.65-1048G>A) c.65-5164G>A (n.65-5164G>A) c.30-91G>A c.*419-5164G>A (n.*419-5164G>A) c.-56-1048G>A (n.-56-1048G>A) c.-14-5164G>A (n.-14-5164G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038610G>T | CA2649706491 | NR5A2 | c.65-1048G>T (n.65-1048G>T) c.65-5164G>T (n.65-5164G>T) c.30-91G>T c.*419-5164G>T (n.*419-5164G>T) c.-56-1048G>T (n.-56-1048G>T) c.-14-5164G>T (n.-14-5164G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038611G>A | CA2574107034 | NR5A2 | c.65-1047G>A (n.65-1047G>A) c.65-5163G>A (n.65-5163G>A) c.30-90G>A c.*419-5163G>A (n.*419-5163G>A) c.-56-1047G>A (n.-56-1047G>A) c.-14-5163G>A (n.-14-5163G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038611G>T | CA2574107035 | NR5A2 | c.65-1047G>T (n.65-1047G>T) c.65-5163G>T (n.65-5163G>T) c.30-90G>T c.*419-5163G>T (n.*419-5163G>T) c.-56-1047G>T (n.-56-1047G>T) c.-14-5163G>T (n.-14-5163G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038612T>C | CA2649706492 | NR5A2 | c.65-1046T>C (n.65-1046T>C) c.65-5162T>C (n.65-5162T>C) c.30-89T>C c.*419-5162T>C (n.*419-5162T>C) c.-56-1046T>C (n.-56-1046T>C) c.-14-5162T>C (n.-14-5162T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G>A | CA35913675 | NR5A2 | c.65-1045G>A (n.65-1045G>A) c.65-5161G>A (n.65-5161G>A) c.30-88G>A c.*419-5161G>A (n.*419-5161G>A) c.-56-1045G>A (n.-56-1045G>A) c.-14-5161G>A (n.-14-5161G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G>C | CA2649706493 | NR5A2 | c.65-1045G>C (n.65-1045G>C) c.65-5161G>C (n.65-5161G>C) c.30-88G>C c.*419-5161G>C (n.*419-5161G>C) c.-56-1045G>C (n.-56-1045G>C) c.-14-5161G>C (n.-14-5161G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038613G= | CA1219157773 | NR5A2 | c.65-1045G= (n.65-1045G=) c.65-5161G= (n.65-5161G=) c.30-88G= c.*419-5161G= (n.*419-5161G=) c.-56-1045G= (n.-56-1045G=) c.-14-5161G= (n.-14-5161G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 1 | g.200038613G>T | CA2649706494 | NR5A2 | c.65-1045G>T (n.65-1045G>T) c.65-5161G>T (n.65-5161G>T) c.30-88G>T c.*419-5161G>T (n.*419-5161G>T) c.-56-1045G>T (n.-56-1045G>T) c.-14-5161G>T (n.-14-5161G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038615T>A | CA729976945 | NR5A2 | c.65-1043T>A (n.65-1043T>A) c.65-5159T>A (n.65-5159T>A) c.30-86T>A c.*419-5159T>A (n.*419-5159T>A) c.-56-1043T>A (n.-56-1043T>A) c.-14-5159T>A (n.-14-5159T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038615T= | CA1219157774 | NR5A2 | c.65-1043T= (n.65-1043T=) c.65-5159T= (n.65-5159T=) c.30-86T= c.*419-5159T= (n.*419-5159T=) c.-56-1043T= (n.-56-1043T=) c.-14-5159T= (n.-14-5159T=) c.-214T= (n.-214T=) | |
| 1 | g.200038618A>T | CA2649706495 | NR5A2 | c.65-1040A>T (n.65-1040A>T) c.65-5156A>T (n.65-5156A>T) c.30-83A>T c.*419-5156A>T (n.*419-5156A>T) c.-56-1040A>T (n.-56-1040A>T) c.-14-5156A>T (n.-14-5156A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038619C>A | CA2574107036 | NR5A2 | c.65-1039C>A (n.65-1039C>A) c.65-5155C>A (n.65-5155C>A) c.30-82C>A c.*419-5155C>A (n.*419-5155C>A) c.-56-1039C>A (n.-56-1039C>A) c.-14-5155C>A (n.-14-5155C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038619C= | CA1219157775 | NR5A2 | c.65-1039C= (n.65-1039C=) c.65-5155C= (n.65-5155C=) c.30-82C= c.*419-5155C= (n.*419-5155C=) c.-56-1039C= (n.-56-1039C=) c.-14-5155C= (n.-14-5155C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
| 1 | g.200038619C>T | CA35913688 | NR5A2 | c.65-1039C>T (n.65-1039C>T) c.65-5155C>T (n.65-5155C>T) c.30-82C>T c.*419-5155C>T (n.*419-5155C>T) c.-56-1039C>T (n.-56-1039C>T) c.-14-5155C>T (n.-14-5155C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038620T>A | CA2649706496 | NR5A2 | c.65-1038T>A (n.65-1038T>A) c.65-5154T>A (n.65-5154T>A) c.30-81T>A c.*419-5154T>A (n.*419-5154T>A) c.-56-1038T>A (n.-56-1038T>A) c.-14-5154T>A (n.-14-5154T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038621C>A | CA729976950 | NR5A2 | c.65-1037C>A (n.65-1037C>A) c.65-5153C>A (n.65-5153C>A) c.30-80C>A c.*419-5153C>A (n.*419-5153C>A) c.-56-1037C>A (n.-56-1037C>A) c.-14-5153C>A (n.-14-5153C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038621C= | CA1219157776 | NR5A2 | c.65-1037C= (n.65-1037C=) c.65-5153C= (n.65-5153C=) c.30-80C= c.*419-5153C= (n.*419-5153C=) c.-56-1037C= (n.-56-1037C=) c.-14-5153C= (n.-14-5153C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 1 | g.200038621C>T | CA729976953 | NR5A2 | c.65-1037C>T (n.65-1037C>T) c.65-5153C>T (n.65-5153C>T) c.30-80C>T c.*419-5153C>T (n.*419-5153C>T) c.-56-1037C>T (n.-56-1037C>T) c.-14-5153C>T (n.-14-5153C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |