| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038473_200038474delinsCA | CA1219157710 | NR5A2 | c.65-1185_65-1184delinsCA (n.65-1185_65-1184delinsCA) c.65-5301_65-5300delinsCA (n.65-5301_65-5300delinsCA) c.30-228_30-227delinsCA c.*419-5301_*419-5300delinsCA (n.*419-5301_*419-5300delinsCA) c.-56-1185_-56-1184delinsCA (n.-56-1185_-56-1184delinsCA) c.-14-5301_-14-5300delinsCA (n.-14-5301_-14-5300delinsCA) c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA) | |
| 1 | g.200038474del | CA35913573 | NR5A2 | c.65-1184del (n.65-1184del) c.65-5300del (n.65-5300del) c.30-227del c.*419-5300del (n.*419-5300del) c.-56-1184del (n.-56-1184del) c.-14-5300del (n.-14-5300del) c.-355del (n.-355del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038474A= | CA1219157712 | NR5A2 | c.65-1184A= (n.65-1184A=) c.65-5300A= (n.65-5300A=) c.30-227A= c.*419-5300A= (n.*419-5300A=) c.-56-1184A= (n.-56-1184A=) c.-14-5300A= (n.-14-5300A=) c.-355A= (n.-355A=) | |
| 1 | g.200038474A>G | CA1219157711 | NR5A2 | c.65-1184A>G (n.65-1184A>G) c.65-5300A>G (n.65-5300A>G) c.30-227A>G c.*419-5300A>G (n.*419-5300A>G) c.-56-1184A>G (n.-56-1184A>G) c.-14-5300A>G (n.-14-5300A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038475G= | CA1219157713 | NR5A2 | c.65-1183G= (n.65-1183G=) c.65-5299G= (n.65-5299G=) c.30-226G= c.*419-5299G= (n.*419-5299G=) c.-56-1183G= (n.-56-1183G=) c.-14-5299G= (n.-14-5299G=) c.-354G= (n.-354G=) | |
| 1 | g.200038475G>T | CA1011142578 | NR5A2 | c.65-1183G>T (n.65-1183G>T) c.65-5299G>T (n.65-5299G>T) c.30-226G>T c.*419-5299G>T (n.*419-5299G>T) c.-56-1183G>T (n.-56-1183G>T) c.-14-5299G>T (n.-14-5299G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038479G= | CA1219157714 | NR5A2 | c.65-1179G= (n.65-1179G=) c.65-5295G= (n.65-5295G=) c.30-222G= c.*419-5295G= (n.*419-5295G=) c.-56-1179G= (n.-56-1179G=) c.-14-5295G= (n.-14-5295G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| 1 | g.200038479G>T | CA1219157715 | NR5A2 | c.65-1179G>T (n.65-1179G>T) c.65-5295G>T (n.65-5295G>T) c.30-222G>T c.*419-5295G>T (n.*419-5295G>T) c.-56-1179G>T (n.-56-1179G>T) c.-14-5295G>T (n.-14-5295G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038480C= | CA1219157716 | NR5A2 | c.65-1178C= (n.65-1178C=) c.65-5294C= (n.65-5294C=) c.30-221C= c.*419-5294C= (n.*419-5294C=) c.-56-1178C= (n.-56-1178C=) c.-14-5294C= (n.-14-5294C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 1 | g.200038480C>T | CA1219157717 | NR5A2 | c.65-1178C>T (n.65-1178C>T) c.65-5294C>T (n.65-5294C>T) c.30-221C>T c.*419-5294C>T (n.*419-5294C>T) c.-56-1178C>T (n.-56-1178C>T) c.-14-5294C>T (n.-14-5294C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038481C= | CA1219157719 | NR5A2 | c.65-1177C= (n.65-1177C=) c.65-5293C= (n.65-5293C=) c.30-220C= c.*419-5293C= (n.*419-5293C=) c.-56-1177C= (n.-56-1177C=) c.-14-5293C= (n.-14-5293C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
| 1 | g.200038481C>G | CA1219157718 | NR5A2 | c.65-1177C>G (n.65-1177C>G) c.65-5293C>G (n.65-5293C>G) c.30-220C>G c.*419-5293C>G (n.*419-5293C>G) c.-56-1177C>G (n.-56-1177C>G) c.-14-5293C>G (n.-14-5293C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038481C>T | CA646352641 | NR5A2 | c.65-1177C>T (n.65-1177C>T) c.65-5293C>T (n.65-5293C>T) c.30-220C>T c.*419-5293C>T (n.*419-5293C>T) c.-56-1177C>T (n.-56-1177C>T) c.-14-5293C>T (n.-14-5293C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.200038484G>T | CA2747309207 | NR5A2 | c.65-1174G>T (n.65-1174G>T) c.65-5290G>T (n.65-5290G>T) c.30-217G>T c.*419-5290G>T (n.*419-5290G>T) c.-56-1174G>T (n.-56-1174G>T) c.-14-5290G>T (n.-14-5290G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | |
| 1 | g.200038485G>C | CA1219157721 | NR5A2 | c.65-1173G>C (n.65-1173G>C) c.65-5289G>C (n.65-5289G>C) c.30-216G>C c.*419-5289G>C (n.*419-5289G>C) c.-56-1173G>C (n.-56-1173G>C) c.-14-5289G>C (n.-14-5289G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038485G= | CA1219157720 | NR5A2 | c.65-1173G= (n.65-1173G=) c.65-5289G= (n.65-5289G=) c.30-216G= c.*419-5289G= (n.*419-5289G=) c.-56-1173G= (n.-56-1173G=) c.-14-5289G= (n.-14-5289G=) c.-344G= (n.-344G=) | |
| 1 | g.200038489A= | CA1219157722 | NR5A2 | c.65-1169A= (n.65-1169A=) c.65-5285A= (n.65-5285A=) c.30-212A= c.*419-5285A= (n.*419-5285A=) c.-56-1169A= (n.-56-1169A=) c.-14-5285A= (n.-14-5285A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
| 1 | g.200038489A>C | CA1219157723 | NR5A2 | c.65-1169A>C (n.65-1169A>C) c.65-5285A>C (n.65-5285A>C) c.30-212A>C c.*419-5285A>C (n.*419-5285A>C) c.-56-1169A>C (n.-56-1169A>C) c.-14-5285A>C (n.-14-5285A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038490_200038491delinsCG | CA1219157724 | NR5A2 | c.65-1168_65-1167delinsCG (n.65-1168_65-1167delinsCG) c.65-5284_65-5283delinsCG (n.65-5284_65-5283delinsCG) c.30-211_30-210delinsCG c.*419-5284_*419-5283delinsCG (n.*419-5284_*419-5283delinsCG) c.-56-1168_-56-1167delinsCG (n.-56-1168_-56-1167delinsCG) c.-14-5284_-14-5283delinsCG (n.-14-5284_-14-5283delinsCG) c.-339_-338delinsCG (n.-339_-338delinsCG) | |
| 1 | g.200038491del | CA1219157725 | NR5A2 | c.65-1167del (n.65-1167del) c.65-5283del (n.65-5283del) c.30-210del c.*419-5283del (n.*419-5283del) c.-56-1167del (n.-56-1167del) c.-14-5283del (n.-14-5283del) c.-338del (n.-338del) | dbSNP |
| 1 | g.200038491G>C | CA35913574 | NR5A2 | c.65-1167G>C (n.65-1167G>C) c.65-5283G>C (n.65-5283G>C) c.30-210G>C c.*419-5283G>C (n.*419-5283G>C) c.-56-1167G>C (n.-56-1167G>C) c.-14-5283G>C (n.-14-5283G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038491G= | CA1219157726 | NR5A2 | c.65-1167G= (n.65-1167G=) c.65-5283G= (n.65-5283G=) c.30-210G= c.*419-5283G= (n.*419-5283G=) c.-56-1167G= (n.-56-1167G=) c.-14-5283G= (n.-14-5283G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
| 1 | g.200038495C= | CA1219157727 | NR5A2 | c.65-1163C= (n.65-1163C=) c.65-5279C= (n.65-5279C=) c.30-206C= c.*419-5279C= (n.*419-5279C=) c.-56-1163C= (n.-56-1163C=) c.-14-5279C= (n.-14-5279C=) c.-334C= (n.-334C=) | |
| 1 | g.200038495C>T | CA35913583 | NR5A2 | c.65-1163C>T (n.65-1163C>T) c.65-5279C>T (n.65-5279C>T) c.30-206C>T c.*419-5279C>T (n.*419-5279C>T) c.-56-1163C>T (n.-56-1163C>T) c.-14-5279C>T (n.-14-5279C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038496G= | CA1219157728 | NR5A2 | c.65-1162G= (n.65-1162G=) c.65-5278G= (n.65-5278G=) c.30-205G= c.*419-5278G= (n.*419-5278G=) c.-56-1162G= (n.-56-1162G=) c.-14-5278G= (n.-14-5278G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
| 1 | g.200038496G>T | CA729976887 | NR5A2 | c.65-1162G>T (n.65-1162G>T) c.65-5278G>T (n.65-5278G>T) c.30-205G>T c.*419-5278G>T (n.*419-5278G>T) c.-56-1162G>T (n.-56-1162G>T) c.-14-5278G>T (n.-14-5278G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038497C= | CA1148288588 | NR5A2 | c.65-1161C= (n.65-1161C=) c.65-5277C= (n.65-5277C=) c.30-204C= c.*419-5277C= (n.*419-5277C=) c.-56-1161C= (n.-56-1161C=) c.-14-5277C= (n.-14-5277C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
| 1 | g.200038497C>G | CA2697845630 | NR5A2 | c.65-1161C>G (n.65-1161C>G) c.65-5277C>G (n.65-5277C>G) c.30-204C>G c.*419-5277C>G (n.*419-5277C>G) c.-56-1161C>G (n.-56-1161C>G) c.-14-5277C>G (n.-14-5277C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038497C>T | CA35913587 | NR5A2 | c.65-1161C>T (n.65-1161C>T) c.65-5277C>T (n.65-5277C>T) c.30-204C>T c.*419-5277C>T (n.*419-5277C>T) c.-56-1161C>T (n.-56-1161C>T) c.-14-5277C>T (n.-14-5277C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038499_200038500delinsTC | CA1219157729 | NR5A2 | c.65-1159_65-1158delinsTC (n.65-1159_65-1158delinsTC) c.65-5275_65-5274delinsTC (n.65-5275_65-5274delinsTC) c.30-202_30-201delinsTC c.*419-5275_*419-5274delinsTC (n.*419-5275_*419-5274delinsTC) c.-56-1159_-56-1158delinsTC (n.-56-1159_-56-1158delinsTC) c.-14-5275_-14-5274delinsTC (n.-14-5275_-14-5274delinsTC) c.-330_-329delinsTC (n.-330_-329delinsTC) | |
| 1 | g.200038500del | CA1219157730 | NR5A2 | c.65-1158del (n.65-1158del) c.65-5274del (n.65-5274del) c.30-201del c.*419-5274del (n.*419-5274del) c.-56-1158del (n.-56-1158del) c.-14-5274del (n.-14-5274del) c.-329del (n.-329del) | dbSNP |
| 1 | g.200038503C= | CA1219157731 | NR5A2 | c.65-1155C= (n.65-1155C=) c.65-5271C= (n.65-5271C=) c.30-198C= c.*419-5271C= (n.*419-5271C=) c.-56-1155C= (n.-56-1155C=) c.-14-5271C= (n.-14-5271C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
| 1 | g.200038503C>T | CA1219157732 | NR5A2 | c.65-1155C>T (n.65-1155C>T) c.65-5271C>T (n.65-5271C>T) c.30-198C>T c.*419-5271C>T (n.*419-5271C>T) c.-56-1155C>T (n.-56-1155C>T) c.-14-5271C>T (n.-14-5271C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038506G>C | CA35913595 | NR5A2 | c.65-1152G>C (n.65-1152G>C) c.65-5268G>C (n.65-5268G>C) c.30-195G>C c.*419-5268G>C (n.*419-5268G>C) c.-56-1152G>C (n.-56-1152G>C) c.-14-5268G>C (n.-14-5268G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038506G= | CA1219157733 | NR5A2 | c.65-1152G= (n.65-1152G=) c.65-5268G= (n.65-5268G=) c.30-195G= c.*419-5268G= (n.*419-5268G=) c.-56-1152G= (n.-56-1152G=) c.-14-5268G= (n.-14-5268G=) c.-323G= (n.-323G=) | |
| 1 | g.200038507G= | CA1219157734 | NR5A2 | c.65-1151G= (n.65-1151G=) c.65-5267G= (n.65-5267G=) c.30-194G= c.*419-5267G= (n.*419-5267G=) c.-56-1151G= (n.-56-1151G=) c.-14-5267G= (n.-14-5267G=) c.-322G= (n.-322G=) | |
| 1 | g.200038507G>T | CA729976897 | NR5A2 | c.65-1151G>T (n.65-1151G>T) c.65-5267G>T (n.65-5267G>T) c.30-194G>T c.*419-5267G>T (n.*419-5267G>T) c.-56-1151G>T (n.-56-1151G>T) c.-14-5267G>T (n.-14-5267G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038509C>A | CA35913605 | NR5A2 | c.65-1149C>A (n.65-1149C>A) c.65-5265C>A (n.65-5265C>A) c.30-192C>A c.*419-5265C>A (n.*419-5265C>A) c.-56-1149C>A (n.-56-1149C>A) c.-14-5265C>A (n.-14-5265C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038509C= | CA1219157735 | NR5A2 | c.65-1149C= (n.65-1149C=) c.65-5265C= (n.65-5265C=) c.30-192C= c.*419-5265C= (n.*419-5265C=) c.-56-1149C= (n.-56-1149C=) c.-14-5265C= (n.-14-5265C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
| 1 | g.200038512A= | CA1219157736 | NR5A2 | c.65-1146A= (n.65-1146A=) c.65-5262A= (n.65-5262A=) c.30-189A= c.*419-5262A= (n.*419-5262A=) c.-56-1146A= (n.-56-1146A=) c.-14-5262A= (n.-14-5262A=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| 1 | g.200038512A>G | CA1219157737 | NR5A2 | c.65-1146A>G (n.65-1146A>G) c.65-5262A>G (n.65-5262A>G) c.30-189A>G c.*419-5262A>G (n.*419-5262A>G) c.-56-1146A>G (n.-56-1146A>G) c.-14-5262A>G (n.-14-5262A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038516C>A | CA729976900 | NR5A2 | c.65-1142C>A (n.65-1142C>A) c.65-5258C>A (n.65-5258C>A) c.30-185C>A c.*419-5258C>A (n.*419-5258C>A) c.-56-1142C>A (n.-56-1142C>A) c.-14-5258C>A (n.-14-5258C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038516C= | CA1219157738 | NR5A2 | c.65-1142C= (n.65-1142C=) c.65-5258C= (n.65-5258C=) c.30-185C= c.*419-5258C= (n.*419-5258C=) c.-56-1142C= (n.-56-1142C=) c.-14-5258C= (n.-14-5258C=) c.-313C= (n.-313C=) | |
| 1 | g.200038517C= | CA1219157739 | NR5A2 | c.65-1141C= (n.65-1141C=) c.65-5257C= (n.65-5257C=) c.30-184C= c.*419-5257C= (n.*419-5257C=) c.-56-1141C= (n.-56-1141C=) c.-14-5257C= (n.-14-5257C=) c.-312C= (n.-312C=) | |
| 1 | g.200038517C>T | CA1011142583 | NR5A2 | c.65-1141C>T (n.65-1141C>T) c.65-5257C>T (n.65-5257C>T) c.30-184C>T c.*419-5257C>T (n.*419-5257C>T) c.-56-1141C>T (n.-56-1141C>T) c.-14-5257C>T (n.-14-5257C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038521G>C | CA35913612 | NR5A2 | c.65-1137G>C (n.65-1137G>C) c.65-5253G>C (n.65-5253G>C) c.30-180G>C c.*419-5253G>C (n.*419-5253G>C) c.-56-1137G>C (n.-56-1137G>C) c.-14-5253G>C (n.-14-5253G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038521G= | CA1219157740 | NR5A2 | c.65-1137G= (n.65-1137G=) c.65-5253G= (n.65-5253G=) c.30-180G= c.*419-5253G= (n.*419-5253G=) c.-56-1137G= (n.-56-1137G=) c.-14-5253G= (n.-14-5253G=) c.-308G= (n.-308G=) | |
| 1 | g.200038523G= | CA1219157741 | NR5A2 | c.65-1135G= (n.65-1135G=) c.65-5251G= (n.65-5251G=) c.30-178G= c.*419-5251G= (n.*419-5251G=) c.-56-1135G= (n.-56-1135G=) c.-14-5251G= (n.-14-5251G=) c.-306G= (n.-306G=) | |
| 1 | g.200038523G>T | CA35913627 | NR5A2 | c.65-1135G>T (n.65-1135G>T) c.65-5251G>T (n.65-5251G>T) c.30-178G>T c.*419-5251G>T (n.*419-5251G>T) c.-56-1135G>T (n.-56-1135G>T) c.-14-5251G>T (n.-14-5251G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038531G>A | CA35913632 | NR5A2 | c.65-1127G>A (n.65-1127G>A) c.65-5243G>A (n.65-5243G>A) c.30-170G>A c.*419-5243G>A (n.*419-5243G>A) c.-56-1127G>A (n.-56-1127G>A) c.-14-5243G>A (n.-14-5243G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038531G= | CA1219157742 | NR5A2 | c.65-1127G= (n.65-1127G=) c.65-5243G= (n.65-5243G=) c.30-170G= c.*419-5243G= (n.*419-5243G=) c.-56-1127G= (n.-56-1127G=) c.-14-5243G= (n.-14-5243G=) c.-298G= (n.-298G=) | |
| 1 | g.200038532C= | CA1219157743 | NR5A2 | c.65-1126C= (n.65-1126C=) c.65-5242C= (n.65-5242C=) c.30-169C= c.*419-5242C= (n.*419-5242C=) c.-56-1126C= (n.-56-1126C=) c.-14-5242C= (n.-14-5242C=) c.-297C= (n.-297C=) | |
| 1 | g.200038532C>G | CA1011142585 | NR5A2 | c.65-1126C>G (n.65-1126C>G) c.65-5242C>G (n.65-5242C>G) c.30-169C>G c.*419-5242C>G (n.*419-5242C>G) c.-56-1126C>G (n.-56-1126C>G) c.-14-5242C>G (n.-14-5242C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038535G= | CA1219157744 | NR5A2 | c.65-1123G= (n.65-1123G=) c.65-5239G= (n.65-5239G=) c.30-166G= c.*419-5239G= (n.*419-5239G=) c.-56-1123G= (n.-56-1123G=) c.-14-5239G= (n.-14-5239G=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 1 | g.200038535G>T | CA35913636 | NR5A2 | c.65-1123G>T (n.65-1123G>T) c.65-5239G>T (n.65-5239G>T) c.30-166G>T c.*419-5239G>T (n.*419-5239G>T) c.-56-1123G>T (n.-56-1123G>T) c.-14-5239G>T (n.-14-5239G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038537G= | CA1219157746 | NR5A2 | c.65-1121G= (n.65-1121G=) c.65-5237G= (n.65-5237G=) c.30-164G= c.*419-5237G= (n.*419-5237G=) c.-56-1121G= (n.-56-1121G=) c.-14-5237G= (n.-14-5237G=) c.-292G= (n.-292G=) | |
| 1 | g.200038537G>T | CA1219157745 | NR5A2 | c.65-1121G>T (n.65-1121G>T) c.65-5237G>T (n.65-5237G>T) c.30-164G>T c.*419-5237G>T (n.*419-5237G>T) c.-56-1121G>T (n.-56-1121G>T) c.-14-5237G>T (n.-14-5237G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038544T>C | CA2747309208 | NR5A2 | c.65-1114T>C (n.65-1114T>C) c.65-5230T>C (n.65-5230T>C) c.30-157T>C c.*419-5230T>C (n.*419-5230T>C) c.-56-1114T>C (n.-56-1114T>C) c.-14-5230T>C (n.-14-5230T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) | |
| 1 | g.200038546A= | CA1219157747 | NR5A2 | c.65-1112A= (n.65-1112A=) c.65-5228A= (n.65-5228A=) c.30-155A= c.*419-5228A= (n.*419-5228A=) c.-56-1112A= (n.-56-1112A=) c.-14-5228A= (n.-14-5228A=) c.-283A= (n.-283A=) | |
| 1 | g.200038546A>G | CA1219157748 | NR5A2 | c.65-1112A>G (n.65-1112A>G) c.65-5228A>G (n.65-5228A>G) c.30-155A>G c.*419-5228A>G (n.*419-5228A>G) c.-56-1112A>G (n.-56-1112A>G) c.-14-5228A>G (n.-14-5228A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038547C= | CA1219157749 | NR5A2 | c.65-1111C= (n.65-1111C=) c.65-5227C= (n.65-5227C=) c.30-154C= c.*419-5227C= (n.*419-5227C=) c.-56-1111C= (n.-56-1111C=) c.-14-5227C= (n.-14-5227C=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| 1 | g.200038547_200038548insAA | CA1219157750 | NR5A2 | c.65-1111_65-1110insAA (n.65-1111_65-1110insAA) c.65-5227_65-5226insAA (n.65-5227_65-5226insAA) c.30-154_30-153insAA c.*419-5227_*419-5226insAA (n.*419-5227_*419-5226insAA) c.-56-1111_-56-1110insAA (n.-56-1111_-56-1110insAA) c.-14-5227_-14-5226insAA (n.-14-5227_-14-5226insAA) c.-282_-281insAA (n.-282_-281insAA) | dbSNP |
| 1 | g.200038549G>C | CA2747309209 | NR5A2 | c.65-1109G>C (n.65-1109G>C) c.65-5225G>C (n.65-5225G>C) c.30-152G>C c.*419-5225G>C (n.*419-5225G>C) c.-56-1109G>C (n.-56-1109G>C) c.-14-5225G>C (n.-14-5225G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) | |
| 1 | g.200038550C>A | CA2649706442 | NR5A2 | c.65-1108C>A (n.65-1108C>A) c.65-5224C>A (n.65-5224C>A) c.30-151C>A c.*419-5224C>A (n.*419-5224C>A) c.-56-1108C>A (n.-56-1108C>A) c.-14-5224C>A (n.-14-5224C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038552G>T | CA2649706443 | NR5A2 | c.65-1106G>T (n.65-1106G>T) c.65-5222G>T (n.65-5222G>T) c.30-149G>T c.*419-5222G>T (n.*419-5222G>T) c.-56-1106G>T (n.-56-1106G>T) c.-14-5222G>T (n.-14-5222G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038554C>A | CA2649706444 | NR5A2 | c.65-1104C>A (n.65-1104C>A) c.65-5220C>A (n.65-5220C>A) c.30-147C>A c.*419-5220C>A (n.*419-5220C>A) c.-56-1104C>A (n.-56-1104C>A) c.-14-5220C>A (n.-14-5220C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038554C= | CA1146876819 | NR5A2 | c.65-1104C= (n.65-1104C=) c.65-5220C= (n.65-5220C=) c.30-147C= c.*419-5220C= (n.*419-5220C=) c.-56-1104C= (n.-56-1104C=) c.-14-5220C= (n.-14-5220C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
| 1 | g.200038554C>T | CA35913640 | NR5A2 | c.65-1104C>T (n.65-1104C>T) c.65-5220C>T (n.65-5220C>T) c.30-147C>T c.*419-5220C>T (n.*419-5220C>T) c.-56-1104C>T (n.-56-1104C>T) c.-14-5220C>T (n.-14-5220C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038555C>A | CA2649706445 | NR5A2 | c.65-1103C>A (n.65-1103C>A) c.65-5219C>A (n.65-5219C>A) c.30-146C>A c.*419-5219C>A (n.*419-5219C>A) c.-56-1103C>A (n.-56-1103C>A) c.-14-5219C>A (n.-14-5219C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038555C= | CA1219157751 | NR5A2 | c.65-1103C= (n.65-1103C=) c.65-5219C= (n.65-5219C=) c.30-146C= c.*419-5219C= (n.*419-5219C=) c.-56-1103C= (n.-56-1103C=) c.-14-5219C= (n.-14-5219C=) c.-274C= (n.-274C=) | |
| 1 | g.200038555C>T | CA1011142596 | NR5A2 | c.65-1103C>T (n.65-1103C>T) c.65-5219C>T (n.65-5219C>T) c.30-146C>T c.*419-5219C>T (n.*419-5219C>T) c.-56-1103C>T (n.-56-1103C>T) c.-14-5219C>T (n.-14-5219C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038557A= | CA1219157752 | NR5A2 | c.65-1101A= (n.65-1101A=) c.65-5217A= (n.65-5217A=) c.30-144A= c.*419-5217A= (n.*419-5217A=) c.-56-1101A= (n.-56-1101A=) c.-14-5217A= (n.-14-5217A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
| 1 | g.200038557A>G | CA35913653 | NR5A2 | c.65-1101A>G (n.65-1101A>G) c.65-5217A>G (n.65-5217A>G) c.30-144A>G c.*419-5217A>G (n.*419-5217A>G) c.-56-1101A>G (n.-56-1101A>G) c.-14-5217A>G (n.-14-5217A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038558C>A | CA2649706446 | NR5A2 | c.65-1100C>A (n.65-1100C>A) c.65-5216C>A (n.65-5216C>A) c.30-143C>A c.*419-5216C>A (n.*419-5216C>A) c.-56-1100C>A (n.-56-1100C>A) c.-14-5216C>A (n.-14-5216C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038560C>A | CA2649706447 | NR5A2 | c.65-1098C>A (n.65-1098C>A) c.65-5214C>A (n.65-5214C>A) c.30-141C>A c.*419-5214C>A (n.*419-5214C>A) c.-56-1098C>A (n.-56-1098C>A) c.-14-5214C>A (n.-14-5214C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T>C | CA729976912 | NR5A2 | c.65-1097T>C (n.65-1097T>C) c.65-5213T>C (n.65-5213T>C) c.30-140T>C c.*419-5213T>C (n.*419-5213T>C) c.-56-1097T>C (n.-56-1097T>C) c.-14-5213T>C (n.-14-5213T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T>G | CA729976919 | NR5A2 | c.65-1097T>G (n.65-1097T>G) c.65-5213T>G (n.65-5213T>G) c.30-140T>G c.*419-5213T>G (n.*419-5213T>G) c.-56-1097T>G (n.-56-1097T>G) c.-14-5213T>G (n.-14-5213T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038561T= | CA1219157753 | NR5A2 | c.65-1097T= (n.65-1097T=) c.65-5213T= (n.65-5213T=) c.30-140T= c.*419-5213T= (n.*419-5213T=) c.-56-1097T= (n.-56-1097T=) c.-14-5213T= (n.-14-5213T=) c.-268T= (n.-268T=) | |
| 1 | g.200038562G>T | CA2649706448 | NR5A2 | c.65-1096G>T (n.65-1096G>T) c.65-5212G>T (n.65-5212G>T) c.30-139G>T c.*419-5212G>T (n.*419-5212G>T) c.-56-1096G>T (n.-56-1096G>T) c.-14-5212G>T (n.-14-5212G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038563C>A | CA2649706449 | NR5A2 | c.65-1095C>A (n.65-1095C>A) c.65-5211C>A (n.65-5211C>A) c.30-138C>A c.*419-5211C>A (n.*419-5211C>A) c.-56-1095C>A (n.-56-1095C>A) c.-14-5211C>A (n.-14-5211C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038563C>T | CA2649706450 | NR5A2 | c.65-1095C>T (n.65-1095C>T) c.65-5211C>T (n.65-5211C>T) c.30-138C>T c.*419-5211C>T (n.*419-5211C>T) c.-56-1095C>T (n.-56-1095C>T) c.-14-5211C>T (n.-14-5211C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038564A= | CA1219157754 | NR5A2 | c.65-1094A= (n.65-1094A=) c.65-5210A= (n.65-5210A=) c.30-137A= c.*419-5210A= (n.*419-5210A=) c.-56-1094A= (n.-56-1094A=) c.-14-5210A= (n.-14-5210A=) c.-265A= (n.-265A=) | |
| 1 | g.200038564A>G | CA729976929 | NR5A2 | c.65-1094A>G (n.65-1094A>G) c.65-5210A>G (n.65-5210A>G) c.30-137A>G c.*419-5210A>G (n.*419-5210A>G) c.-56-1094A>G (n.-56-1094A>G) c.-14-5210A>G (n.-14-5210A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038564_200038565delinsAT | CA1219157755 | NR5A2 | c.65-1094_65-1093delinsAT (n.65-1094_65-1093delinsAT) c.65-5210_65-5209delinsAT (n.65-5210_65-5209delinsAT) c.30-137_30-136delinsAT c.*419-5210_*419-5209delinsAT (n.*419-5210_*419-5209delinsAT) c.-56-1094_-56-1093delinsAT (n.-56-1094_-56-1093delinsAT) c.-14-5210_-14-5209delinsAT (n.-14-5210_-14-5209delinsAT) c.-265_-264delinsAT (n.-265_-264delinsAT) | |
| 1 | g.200038565del | CA1011142601 | NR5A2 | c.65-1093del (n.65-1093del) c.65-5209del (n.65-5209del) c.30-136del c.*419-5209del (n.*419-5209del) c.-56-1093del (n.-56-1093del) c.-14-5209del (n.-14-5209del) c.-264del (n.-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038565T>A | CA2649706452 | NR5A2 | c.65-1093T>A (n.65-1093T>A) c.65-5209T>A (n.65-5209T>A) c.30-136T>A c.*419-5209T>A (n.*419-5209T>A) c.-56-1093T>A (n.-56-1093T>A) c.-14-5209T>A (n.-14-5209T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038565T>C | CA2649706451 | NR5A2 | c.65-1093T>C (n.65-1093T>C) c.65-5209T>C (n.65-5209T>C) c.30-136T>C c.*419-5209T>C (n.*419-5209T>C) c.-56-1093T>C (n.-56-1093T>C) c.-14-5209T>C (n.-14-5209T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038567T>C | CA2649706453 | NR5A2 | c.65-1091T>C (n.65-1091T>C) c.65-5207T>C (n.65-5207T>C) c.30-134T>C c.*419-5207T>C (n.*419-5207T>C) c.-56-1091T>C (n.-56-1091T>C) c.-14-5207T>C (n.-14-5207T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038568A= | CA1219157756 | NR5A2 | c.65-1090A= (n.65-1090A=) c.65-5206A= (n.65-5206A=) c.30-133A= c.*419-5206A= (n.*419-5206A=) c.-56-1090A= (n.-56-1090A=) c.-14-5206A= (n.-14-5206A=) c.-261A= (n.-261A=) | |
| 1 | g.200038568A>G | CA35913655 | NR5A2 | c.65-1090A>G (n.65-1090A>G) c.65-5206A>G (n.65-5206A>G) c.30-133A>G c.*419-5206A>G (n.*419-5206A>G) c.-56-1090A>G (n.-56-1090A>G) c.-14-5206A>G (n.-14-5206A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200038569del | CA2649706454 | NR5A2 | c.65-1089del (n.65-1089del) c.65-5205del (n.65-5205del) c.30-132del c.*419-5205del (n.*419-5205del) c.-56-1089del (n.-56-1089del) c.-14-5205del (n.-14-5205del) c.-260del (n.-260del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038569A>G | CA2649706455 | NR5A2 | c.65-1089A>G (n.65-1089A>G) c.65-5205A>G (n.65-5205A>G) c.30-132A>G c.*419-5205A>G (n.*419-5205A>G) c.-56-1089A>G (n.-56-1089A>G) c.-14-5205A>G (n.-14-5205A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038570G>T | CA2649706456 | NR5A2 | c.65-1088G>T (n.65-1088G>T) c.65-5204G>T (n.65-5204G>T) c.30-131G>T c.*419-5204G>T (n.*419-5204G>T) c.-56-1088G>T (n.-56-1088G>T) c.-14-5204G>T (n.-14-5204G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038571A>T | CA2649706457 | NR5A2 | c.65-1087A>T (n.65-1087A>T) c.65-5203A>T (n.65-5203A>T) c.30-130A>T c.*419-5203A>T (n.*419-5203A>T) c.-56-1087A>T (n.-56-1087A>T) c.-14-5203A>T (n.-14-5203A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573del | CA2649706458 | NR5A2 | c.65-1085del (n.65-1085del) c.65-5201del (n.65-5201del) c.30-128del c.*419-5201del (n.*419-5201del) c.-56-1085del (n.-56-1085del) c.-14-5201del (n.-14-5201del) c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573C>A | CA2649706459 | NR5A2 | c.65-1085C>A (n.65-1085C>A) c.65-5201C>A (n.65-5201C>A) c.30-128C>A c.*419-5201C>A (n.*419-5201C>A) c.-56-1085C>A (n.-56-1085C>A) c.-14-5201C>A (n.-14-5201C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200038573C= | CA1219157757 | NR5A2 | c.65-1085C= (n.65-1085C=) c.65-5201C= (n.65-5201C=) c.30-128C= c.*419-5201C= (n.*419-5201C=) c.-56-1085C= (n.-56-1085C=) c.-14-5201C= (n.-14-5201C=) c.-256C= (n.-256C=) | |
| 1 | g.200038573C>T | CA35913656 | NR5A2 | c.65-1085C>T (n.65-1085C>T) c.65-5201C>T (n.65-5201C>T) c.30-128C>T c.*419-5201C>T (n.*419-5201C>T) c.-56-1085C>T (n.-56-1085C>T) c.-14-5201C>T (n.-14-5201C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |