Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038439G>ACA35913540NR5A2c.65-1219G>A (n.65-1219G>A)
c.65-5335G>A (n.65-5335G>A)
c.30-262G>A
c.*419-5335G>A (n.*419-5335G>A)
c.-56-1219G>A (n.-56-1219G>A)
c.-14-5335G>A (n.-14-5335G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038439G=CA1219157680NR5A2c.65-1219G= (n.65-1219G=)
c.65-5335G= (n.65-5335G=)
c.30-262G=
c.*419-5335G= (n.*419-5335G=)
c.-56-1219G= (n.-56-1219G=)
c.-14-5335G= (n.-14-5335G=)
c.-390G= (n.-390G=)
1g.200038439G>TCA1219157681NR5A2c.65-1219G>T (n.65-1219G>T)
c.65-5335G>T (n.65-5335G>T)
c.30-262G>T
c.*419-5335G>T (n.*419-5335G>T)
c.-56-1219G>T (n.-56-1219G>T)
c.-14-5335G>T (n.-14-5335G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
dbSNP
1g.200038440C>ACA2526585119NR5A2c.65-1218C>A (n.65-1218C>A)
c.65-5334C>A (n.65-5334C>A)
c.30-261C>A
c.*419-5334C>A (n.*419-5334C>A)
c.-56-1218C>A (n.-56-1218C>A)
c.-14-5334C>A (n.-14-5334C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
1g.200038440C=CA1219157682NR5A2c.65-1218C= (n.65-1218C=)
c.65-5334C= (n.65-5334C=)
c.30-261C=
c.*419-5334C= (n.*419-5334C=)
c.-56-1218C= (n.-56-1218C=)
c.-14-5334C= (n.-14-5334C=)
c.-389C= (n.-389C=)
1g.200038440C>TCA1219157683NR5A2c.65-1218C>T (n.65-1218C>T)
c.65-5334C>T (n.65-5334C>T)
c.30-261C>T
c.*419-5334C>T (n.*419-5334C>T)
c.-56-1218C>T (n.-56-1218C>T)
c.-14-5334C>T (n.-14-5334C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
dbSNP
1g.200038442C>ACA2697891315NR5A2c.65-1216C>A (n.65-1216C>A)
c.65-5332C>A (n.65-5332C>A)
c.30-259C>A
c.*419-5332C>A (n.*419-5332C>A)
c.-56-1216C>A (n.-56-1216C>A)
c.-14-5332C>A (n.-14-5332C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
dbSNP
1g.200038442C=CA1219157684NR5A2c.65-1216C= (n.65-1216C=)
c.65-5332C= (n.65-5332C=)
c.30-259C=
c.*419-5332C= (n.*419-5332C=)
c.-56-1216C= (n.-56-1216C=)
c.-14-5332C= (n.-14-5332C=)
c.-387C= (n.-387C=)
1g.200038442C>TCA1011142570NR5A2c.65-1216C>T (n.65-1216C>T)
c.65-5332C>T (n.65-5332C>T)
c.30-259C>T
c.*419-5332C>T (n.*419-5332C>T)
c.-56-1216C>T (n.-56-1216C>T)
c.-14-5332C>T (n.-14-5332C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038443G=CA1219157685NR5A2c.65-1215G= (n.65-1215G=)
c.65-5331G= (n.65-5331G=)
c.30-258G=
c.*419-5331G= (n.*419-5331G=)
c.-56-1215G= (n.-56-1215G=)
c.-14-5331G= (n.-14-5331G=)
c.-386G= (n.-386G=)
1g.200038443G>TCA35913546NR5A2c.65-1215G>T (n.65-1215G>T)
c.65-5331G>T (n.65-5331G>T)
c.30-258G>T
c.*419-5331G>T (n.*419-5331G>T)
c.-56-1215G>T (n.-56-1215G>T)
c.-14-5331G>T (n.-14-5331G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038444_200038446delinsCCTCA1219157686NR5A2c.65-1214_65-1212delinsCCT (n.65-1214_65-1212delinsCCT)
c.65-5330_65-5328delinsCCT (n.65-5330_65-5328delinsCCT)
c.30-257_30-255delinsCCT
c.*419-5330_*419-5328delinsCCT (n.*419-5330_*419-5328delinsCCT)
c.-56-1214_-56-1212delinsCCT (n.-56-1214_-56-1212delinsCCT)
c.-14-5330_-14-5328delinsCCT (n.-14-5330_-14-5328delinsCCT)
c.-385_-383delinsCCT (n.-385_-383delinsCCT)
1g.200038448_200038449delCA1219157687NR5A2c.65-1210_65-1209del (n.65-1210_65-1209del)
c.65-5326_65-5325del (n.65-5326_65-5325del)
c.30-253_30-252del
c.*419-5326_*419-5325del (n.*419-5326_*419-5325del)
c.-56-1210_-56-1209del (n.-56-1210_-56-1209del)
c.-14-5326_-14-5325del (n.-14-5326_-14-5325del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
dbSNP
1g.200038446T>ACA528296373NR5A2c.65-1212T>A (n.65-1212T>A)
c.65-5328T>A (n.65-5328T>A)
c.30-255T>A
c.*419-5328T>A (n.*419-5328T>A)
c.-56-1212T>A (n.-56-1212T>A)
c.-14-5328T>A (n.-14-5328T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038446T=CA1219157688NR5A2c.65-1212T= (n.65-1212T=)
c.65-5328T= (n.65-5328T=)
c.30-255T=
c.*419-5328T= (n.*419-5328T=)
c.-56-1212T= (n.-56-1212T=)
c.-14-5328T= (n.-14-5328T=)
c.-383T= (n.-383T=)
1g.200038447C=CA1219157689NR5A2c.65-1211C= (n.65-1211C=)
c.65-5327C= (n.65-5327C=)
c.30-254C=
c.*419-5327C= (n.*419-5327C=)
c.-56-1211C= (n.-56-1211C=)
c.-14-5327C= (n.-14-5327C=)
c.-382C= (n.-382C=)
1g.200038447C>GCA528296374NR5A2c.65-1211C>G (n.65-1211C>G)
c.65-5327C>G (n.65-5327C>G)
c.30-254C>G
c.*419-5327C>G (n.*419-5327C>G)
c.-56-1211C>G (n.-56-1211C>G)
c.-14-5327C>G (n.-14-5327C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038450A=CA1219157690NR5A2c.65-1208A= (n.65-1208A=)
c.65-5324A= (n.65-5324A=)
c.30-251A=
c.*419-5324A= (n.*419-5324A=)
c.-56-1208A= (n.-56-1208A=)
c.-14-5324A= (n.-14-5324A=)
c.-379A= (n.-379A=)
1g.200038450A>CCA1219157691NR5A2c.65-1208A>C (n.65-1208A>C)
c.65-5324A>C (n.65-5324A>C)
c.30-251A>C
c.*419-5324A>C (n.*419-5324A>C)
c.-56-1208A>C (n.-56-1208A>C)
c.-14-5324A>C (n.-14-5324A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
dbSNP
1g.200038450A>TCA1219157692NR5A2c.65-1208A>T (n.65-1208A>T)
c.65-5324A>T (n.65-5324A>T)
c.30-251A>T
c.*419-5324A>T (n.*419-5324A>T)
c.-56-1208A>T (n.-56-1208A>T)
c.-14-5324A>T (n.-14-5324A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
dbSNP
1g.200038451T>CCA528296375NR5A2c.65-1207T>C (n.65-1207T>C)
c.65-5323T>C (n.65-5323T>C)
c.30-250T>C
c.*419-5323T>C (n.*419-5323T>C)
c.-56-1207T>C (n.-56-1207T>C)
c.-14-5323T>C (n.-14-5323T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038451T=CA1219157693NR5A2c.65-1207T= (n.65-1207T=)
c.65-5323T= (n.65-5323T=)
c.30-250T=
c.*419-5323T= (n.*419-5323T=)
c.-56-1207T= (n.-56-1207T=)
c.-14-5323T= (n.-14-5323T=)
c.-378T= (n.-378T=)
1g.200038452T>CCA1011142573NR5A2c.65-1206T>C (n.65-1206T>C)
c.65-5322T>C (n.65-5322T>C)
c.30-249T>C
c.*419-5322T>C (n.*419-5322T>C)
c.-56-1206T>C (n.-56-1206T>C)
c.-14-5322T>C (n.-14-5322T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038452T=CA1219157694NR5A2c.65-1206T= (n.65-1206T=)
c.65-5322T= (n.65-5322T=)
c.30-249T=
c.*419-5322T= (n.*419-5322T=)
c.-56-1206T= (n.-56-1206T=)
c.-14-5322T= (n.-14-5322T=)
c.-377T= (n.-377T=)
1g.200038453G>ACA1219157696NR5A2c.65-1205G>A (n.65-1205G>A)
c.65-5321G>A (n.65-5321G>A)
c.30-248G>A
c.*419-5321G>A (n.*419-5321G>A)
c.-56-1205G>A (n.-56-1205G>A)
c.-14-5321G>A (n.-14-5321G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
dbSNP
1g.200038453G=CA1219157695NR5A2c.65-1205G= (n.65-1205G=)
c.65-5321G= (n.65-5321G=)
c.30-248G=
c.*419-5321G= (n.*419-5321G=)
c.-56-1205G= (n.-56-1205G=)
c.-14-5321G= (n.-14-5321G=)
c.-376G= (n.-376G=)
1g.200038457T>GCA2697910237NR5A2c.65-1201T>G (n.65-1201T>G)
c.65-5317T>G (n.65-5317T>G)
c.30-244T>G
c.*419-5317T>G (n.*419-5317T>G)
c.-56-1201T>G (n.-56-1201T>G)
c.-14-5317T>G (n.-14-5317T>G)
c.-372T>G (n.-372T>G)
dbSNP
1g.200038458G>TCA2555448961NR5A2c.65-1200G>T (n.65-1200G>T)
c.65-5316G>T (n.65-5316G>T)
c.30-243G>T
c.*419-5316G>T (n.*419-5316G>T)
c.-56-1200G>T (n.-56-1200G>T)
c.-14-5316G>T (n.-14-5316G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
1g.200038459A=CA1219157697NR5A2c.65-1199A= (n.65-1199A=)
c.65-5315A= (n.65-5315A=)
c.30-242A=
c.*419-5315A= (n.*419-5315A=)
c.-56-1199A= (n.-56-1199A=)
c.-14-5315A= (n.-14-5315A=)
c.-370A= (n.-370A=)
1g.200038459A>CCA1219157698NR5A2c.65-1199A>C (n.65-1199A>C)
c.65-5315A>C (n.65-5315A>C)
c.30-242A>C
c.*419-5315A>C (n.*419-5315A>C)
c.-56-1199A>C (n.-56-1199A>C)
c.-14-5315A>C (n.-14-5315A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
dbSNP
1g.200038460C=CA1219157699NR5A2c.65-1198C= (n.65-1198C=)
c.65-5314C= (n.65-5314C=)
c.30-241C=
c.*419-5314C= (n.*419-5314C=)
c.-56-1198C= (n.-56-1198C=)
c.-14-5314C= (n.-14-5314C=)
c.-369C= (n.-369C=)
1g.200038460C>TCA1219157700NR5A2c.65-1198C>T (n.65-1198C>T)
c.65-5314C>T (n.65-5314C>T)
c.30-241C>T
c.*419-5314C>T (n.*419-5314C>T)
c.-56-1198C>T (n.-56-1198C>T)
c.-14-5314C>T (n.-14-5314C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
dbSNP
1g.200038463T>CCA1219157702NR5A2c.65-1195T>C (n.65-1195T>C)
c.65-5311T>C (n.65-5311T>C)
c.30-238T>C
c.*419-5311T>C (n.*419-5311T>C)
c.-56-1195T>C (n.-56-1195T>C)
c.-14-5311T>C (n.-14-5311T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
dbSNP
1g.200038463T>GCA1219157703NR5A2c.65-1195T>G (n.65-1195T>G)
c.65-5311T>G (n.65-5311T>G)
c.30-238T>G
c.*419-5311T>G (n.*419-5311T>G)
c.-56-1195T>G (n.-56-1195T>G)
c.-14-5311T>G (n.-14-5311T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
dbSNP
1g.200038463T=CA1219157701NR5A2c.65-1195T= (n.65-1195T=)
c.65-5311T= (n.65-5311T=)
c.30-238T=
c.*419-5311T= (n.*419-5311T=)
c.-56-1195T= (n.-56-1195T=)
c.-14-5311T= (n.-14-5311T=)
c.-366T= (n.-366T=)
1g.200038463_200038464delinsTCCA1219157704NR5A2c.65-1195_65-1194delinsTC (n.65-1195_65-1194delinsTC)
c.65-5311_65-5310delinsTC (n.65-5311_65-5310delinsTC)
c.30-238_30-237delinsTC
c.*419-5311_*419-5310delinsTC (n.*419-5311_*419-5310delinsTC)
c.-56-1195_-56-1194delinsTC (n.-56-1195_-56-1194delinsTC)
c.-14-5311_-14-5310delinsTC (n.-14-5311_-14-5310delinsTC)
c.-366_-365delinsTC (n.-366_-365delinsTC)
1g.200038464delCA1219157705NR5A2c.65-1194del (n.65-1194del)
c.65-5310del (n.65-5310del)
c.30-237del
c.*419-5310del (n.*419-5310del)
c.-56-1194del (n.-56-1194del)
c.-14-5310del (n.-14-5310del)
c.-365del (n.-365del)
dbSNP
1g.200038464C>TCA2528776265NR5A2c.65-1194C>T (n.65-1194C>T)
c.65-5310C>T (n.65-5310C>T)
c.30-237C>T
c.*419-5310C>T (n.*419-5310C>T)
c.-56-1194C>T (n.-56-1194C>T)
c.-14-5310C>T (n.-14-5310C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
1g.200038465G>CCA528296376NR5A2c.65-1193G>C (n.65-1193G>C)
c.65-5309G>C (n.65-5309G>C)
c.30-236G>C
c.*419-5309G>C (n.*419-5309G>C)
c.-56-1193G>C (n.-56-1193G>C)
c.-14-5309G>C (n.-14-5309G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038465G=CA1219157706NR5A2c.65-1193G= (n.65-1193G=)
c.65-5309G= (n.65-5309G=)
c.30-236G=
c.*419-5309G= (n.*419-5309G=)
c.-56-1193G= (n.-56-1193G=)
c.-14-5309G= (n.-14-5309G=)
c.-364G= (n.-364G=)
1g.200038468C=CA1219157707NR5A2c.65-1190C= (n.65-1190C=)
c.65-5306C= (n.65-5306C=)
c.30-233C=
c.*419-5306C= (n.*419-5306C=)
c.-56-1190C= (n.-56-1190C=)
c.-14-5306C= (n.-14-5306C=)
c.-361C= (n.-361C=)
1g.200038468C>GCA1219157708NR5A2c.65-1190C>G (n.65-1190C>G)
c.65-5306C>G (n.65-5306C>G)
c.30-233C>G
c.*419-5306C>G (n.*419-5306C>G)
c.-56-1190C>G (n.-56-1190C>G)
c.-14-5306C>G (n.-14-5306C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
dbSNP
1g.200038470C=CA1219157709NR5A2c.65-1188C= (n.65-1188C=)
c.65-5304C= (n.65-5304C=)
c.30-231C=
c.*419-5304C= (n.*419-5304C=)
c.-56-1188C= (n.-56-1188C=)
c.-14-5304C= (n.-14-5304C=)
c.-359C= (n.-359C=)
1g.200038470C>GCA35913553NR5A2c.65-1188C>G (n.65-1188C>G)
c.65-5304C>G (n.65-5304C>G)
c.30-231C>G
c.*419-5304C>G (n.*419-5304C>G)
c.-56-1188C>G (n.-56-1188C>G)
c.-14-5304C>G (n.-14-5304C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038470C>TCA35913556NR5A2c.65-1188C>T (n.65-1188C>T)
c.65-5304C>T (n.65-5304C>T)
c.30-231C>T
c.*419-5304C>T (n.*419-5304C>T)
c.-56-1188C>T (n.-56-1188C>T)
c.-14-5304C>T (n.-14-5304C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
dbSNP
1g.200038473_200038474delinsCACA1219157710NR5A2c.65-1185_65-1184delinsCA (n.65-1185_65-1184delinsCA)
c.65-5301_65-5300delinsCA (n.65-5301_65-5300delinsCA)
c.30-228_30-227delinsCA
c.*419-5301_*419-5300delinsCA (n.*419-5301_*419-5300delinsCA)
c.-56-1185_-56-1184delinsCA (n.-56-1185_-56-1184delinsCA)
c.-14-5301_-14-5300delinsCA (n.-14-5301_-14-5300delinsCA)
c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA)
1g.200038474delCA35913573NR5A2c.65-1184del (n.65-1184del)
c.65-5300del (n.65-5300del)
c.30-227del
c.*419-5300del (n.*419-5300del)
c.-56-1184del (n.-56-1184del)
c.-14-5300del (n.-14-5300del)
c.-355del (n.-355del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038474A=CA1219157712NR5A2c.65-1184A= (n.65-1184A=)
c.65-5300A= (n.65-5300A=)
c.30-227A=
c.*419-5300A= (n.*419-5300A=)
c.-56-1184A= (n.-56-1184A=)
c.-14-5300A= (n.-14-5300A=)
c.-355A= (n.-355A=)
1g.200038474A>GCA1219157711NR5A2c.65-1184A>G (n.65-1184A>G)
c.65-5300A>G (n.65-5300A>G)
c.30-227A>G
c.*419-5300A>G (n.*419-5300A>G)
c.-56-1184A>G (n.-56-1184A>G)
c.-14-5300A>G (n.-14-5300A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
dbSNP
1g.200038475G=CA1219157713NR5A2c.65-1183G= (n.65-1183G=)
c.65-5299G= (n.65-5299G=)
c.30-226G=
c.*419-5299G= (n.*419-5299G=)
c.-56-1183G= (n.-56-1183G=)
c.-14-5299G= (n.-14-5299G=)
c.-354G= (n.-354G=)
1g.200038475G>TCA1011142578NR5A2c.65-1183G>T (n.65-1183G>T)
c.65-5299G>T (n.65-5299G>T)
c.30-226G>T
c.*419-5299G>T (n.*419-5299G>T)
c.-56-1183G>T (n.-56-1183G>T)
c.-14-5299G>T (n.-14-5299G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038479G=CA1219157714NR5A2c.65-1179G= (n.65-1179G=)
c.65-5295G= (n.65-5295G=)
c.30-222G=
c.*419-5295G= (n.*419-5295G=)
c.-56-1179G= (n.-56-1179G=)
c.-14-5295G= (n.-14-5295G=)
c.-350G= (n.-350G=)
1g.200038479G>TCA1219157715NR5A2c.65-1179G>T (n.65-1179G>T)
c.65-5295G>T (n.65-5295G>T)
c.30-222G>T
c.*419-5295G>T (n.*419-5295G>T)
c.-56-1179G>T (n.-56-1179G>T)
c.-14-5295G>T (n.-14-5295G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
dbSNP
1g.200038480C=CA1219157716NR5A2c.65-1178C= (n.65-1178C=)
c.65-5294C= (n.65-5294C=)
c.30-221C=
c.*419-5294C= (n.*419-5294C=)
c.-56-1178C= (n.-56-1178C=)
c.-14-5294C= (n.-14-5294C=)
c.-349C= (n.-349C=)
1g.200038480C>TCA1219157717NR5A2c.65-1178C>T (n.65-1178C>T)
c.65-5294C>T (n.65-5294C>T)
c.30-221C>T
c.*419-5294C>T (n.*419-5294C>T)
c.-56-1178C>T (n.-56-1178C>T)
c.-14-5294C>T (n.-14-5294C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
dbSNP
1g.200038481C=CA1219157719NR5A2c.65-1177C= (n.65-1177C=)
c.65-5293C= (n.65-5293C=)
c.30-220C=
c.*419-5293C= (n.*419-5293C=)
c.-56-1177C= (n.-56-1177C=)
c.-14-5293C= (n.-14-5293C=)
c.-348C= (n.-348C=)
1g.200038481C>GCA1219157718NR5A2c.65-1177C>G (n.65-1177C>G)
c.65-5293C>G (n.65-5293C>G)
c.30-220C>G
c.*419-5293C>G (n.*419-5293C>G)
c.-56-1177C>G (n.-56-1177C>G)
c.-14-5293C>G (n.-14-5293C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
dbSNP
1g.200038481C>TCA646352641NR5A2c.65-1177C>T (n.65-1177C>T)
c.65-5293C>T (n.65-5293C>T)
c.30-220C>T
c.*419-5293C>T (n.*419-5293C>T)
c.-56-1177C>T (n.-56-1177C>T)
c.-14-5293C>T (n.-14-5293C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
dbSNP COSMIC
1g.200038484G>TCA2747309207NR5A2c.65-1174G>T (n.65-1174G>T)
c.65-5290G>T (n.65-5290G>T)
c.30-217G>T
c.*419-5290G>T (n.*419-5290G>T)
c.-56-1174G>T (n.-56-1174G>T)
c.-14-5290G>T (n.-14-5290G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
1g.200038485G>CCA1219157721NR5A2c.65-1173G>C (n.65-1173G>C)
c.65-5289G>C (n.65-5289G>C)
c.30-216G>C
c.*419-5289G>C (n.*419-5289G>C)
c.-56-1173G>C (n.-56-1173G>C)
c.-14-5289G>C (n.-14-5289G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
dbSNP
1g.200038485G=CA1219157720NR5A2c.65-1173G= (n.65-1173G=)
c.65-5289G= (n.65-5289G=)
c.30-216G=
c.*419-5289G= (n.*419-5289G=)
c.-56-1173G= (n.-56-1173G=)
c.-14-5289G= (n.-14-5289G=)
c.-344G= (n.-344G=)
1g.200038489A=CA1219157722NR5A2c.65-1169A= (n.65-1169A=)
c.65-5285A= (n.65-5285A=)
c.30-212A=
c.*419-5285A= (n.*419-5285A=)
c.-56-1169A= (n.-56-1169A=)
c.-14-5285A= (n.-14-5285A=)
c.-340A= (n.-340A=)
1g.200038489A>CCA1219157723NR5A2c.65-1169A>C (n.65-1169A>C)
c.65-5285A>C (n.65-5285A>C)
c.30-212A>C
c.*419-5285A>C (n.*419-5285A>C)
c.-56-1169A>C (n.-56-1169A>C)
c.-14-5285A>C (n.-14-5285A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
dbSNP
1g.200038490_200038491delinsCGCA1219157724NR5A2c.65-1168_65-1167delinsCG (n.65-1168_65-1167delinsCG)
c.65-5284_65-5283delinsCG (n.65-5284_65-5283delinsCG)
c.30-211_30-210delinsCG
c.*419-5284_*419-5283delinsCG (n.*419-5284_*419-5283delinsCG)
c.-56-1168_-56-1167delinsCG (n.-56-1168_-56-1167delinsCG)
c.-14-5284_-14-5283delinsCG (n.-14-5284_-14-5283delinsCG)
c.-339_-338delinsCG (n.-339_-338delinsCG)
1g.200038491delCA1219157725NR5A2c.65-1167del (n.65-1167del)
c.65-5283del (n.65-5283del)
c.30-210del
c.*419-5283del (n.*419-5283del)
c.-56-1167del (n.-56-1167del)
c.-14-5283del (n.-14-5283del)
c.-338del (n.-338del)
dbSNP
1g.200038491G>CCA35913574NR5A2c.65-1167G>C (n.65-1167G>C)
c.65-5283G>C (n.65-5283G>C)
c.30-210G>C
c.*419-5283G>C (n.*419-5283G>C)
c.-56-1167G>C (n.-56-1167G>C)
c.-14-5283G>C (n.-14-5283G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
dbSNP
1g.200038491G=CA1219157726NR5A2c.65-1167G= (n.65-1167G=)
c.65-5283G= (n.65-5283G=)
c.30-210G=
c.*419-5283G= (n.*419-5283G=)
c.-56-1167G= (n.-56-1167G=)
c.-14-5283G= (n.-14-5283G=)
c.-338G= (n.-338G=)
1g.200038495C=CA1219157727NR5A2c.65-1163C= (n.65-1163C=)
c.65-5279C= (n.65-5279C=)
c.30-206C=
c.*419-5279C= (n.*419-5279C=)
c.-56-1163C= (n.-56-1163C=)
c.-14-5279C= (n.-14-5279C=)
c.-334C= (n.-334C=)
1g.200038495C>TCA35913583NR5A2c.65-1163C>T (n.65-1163C>T)
c.65-5279C>T (n.65-5279C>T)
c.30-206C>T
c.*419-5279C>T (n.*419-5279C>T)
c.-56-1163C>T (n.-56-1163C>T)
c.-14-5279C>T (n.-14-5279C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038496G=CA1219157728NR5A2c.65-1162G= (n.65-1162G=)
c.65-5278G= (n.65-5278G=)
c.30-205G=
c.*419-5278G= (n.*419-5278G=)
c.-56-1162G= (n.-56-1162G=)
c.-14-5278G= (n.-14-5278G=)
c.-333G= (n.-333G=)
1g.200038496G>TCA729976887NR5A2c.65-1162G>T (n.65-1162G>T)
c.65-5278G>T (n.65-5278G>T)
c.30-205G>T
c.*419-5278G>T (n.*419-5278G>T)
c.-56-1162G>T (n.-56-1162G>T)
c.-14-5278G>T (n.-14-5278G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038497C=CA1148288588NR5A2c.65-1161C= (n.65-1161C=)
c.65-5277C= (n.65-5277C=)
c.30-204C=
c.*419-5277C= (n.*419-5277C=)
c.-56-1161C= (n.-56-1161C=)
c.-14-5277C= (n.-14-5277C=)
c.-332C= (n.-332C=)
1g.200038497C>GCA2697845630NR5A2c.65-1161C>G (n.65-1161C>G)
c.65-5277C>G (n.65-5277C>G)
c.30-204C>G
c.*419-5277C>G (n.*419-5277C>G)
c.-56-1161C>G (n.-56-1161C>G)
c.-14-5277C>G (n.-14-5277C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
dbSNP
1g.200038497C>TCA35913587NR5A2c.65-1161C>T (n.65-1161C>T)
c.65-5277C>T (n.65-5277C>T)
c.30-204C>T
c.*419-5277C>T (n.*419-5277C>T)
c.-56-1161C>T (n.-56-1161C>T)
c.-14-5277C>T (n.-14-5277C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038499_200038500delinsTCCA1219157729NR5A2c.65-1159_65-1158delinsTC (n.65-1159_65-1158delinsTC)
c.65-5275_65-5274delinsTC (n.65-5275_65-5274delinsTC)
c.30-202_30-201delinsTC
c.*419-5275_*419-5274delinsTC (n.*419-5275_*419-5274delinsTC)
c.-56-1159_-56-1158delinsTC (n.-56-1159_-56-1158delinsTC)
c.-14-5275_-14-5274delinsTC (n.-14-5275_-14-5274delinsTC)
c.-330_-329delinsTC (n.-330_-329delinsTC)
1g.200038500delCA1219157730NR5A2c.65-1158del (n.65-1158del)
c.65-5274del (n.65-5274del)
c.30-201del
c.*419-5274del (n.*419-5274del)
c.-56-1158del (n.-56-1158del)
c.-14-5274del (n.-14-5274del)
c.-329del (n.-329del)
dbSNP
1g.200038503C=CA1219157731NR5A2c.65-1155C= (n.65-1155C=)
c.65-5271C= (n.65-5271C=)
c.30-198C=
c.*419-5271C= (n.*419-5271C=)
c.-56-1155C= (n.-56-1155C=)
c.-14-5271C= (n.-14-5271C=)
c.-326C= (n.-326C=)
1g.200038503C>TCA1219157732NR5A2c.65-1155C>T (n.65-1155C>T)
c.65-5271C>T (n.65-5271C>T)
c.30-198C>T
c.*419-5271C>T (n.*419-5271C>T)
c.-56-1155C>T (n.-56-1155C>T)
c.-14-5271C>T (n.-14-5271C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
dbSNP
1g.200038506G>CCA35913595NR5A2c.65-1152G>C (n.65-1152G>C)
c.65-5268G>C (n.65-5268G>C)
c.30-195G>C
c.*419-5268G>C (n.*419-5268G>C)
c.-56-1152G>C (n.-56-1152G>C)
c.-14-5268G>C (n.-14-5268G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
dbSNP
1g.200038506G=CA1219157733NR5A2c.65-1152G= (n.65-1152G=)
c.65-5268G= (n.65-5268G=)
c.30-195G=
c.*419-5268G= (n.*419-5268G=)
c.-56-1152G= (n.-56-1152G=)
c.-14-5268G= (n.-14-5268G=)
c.-323G= (n.-323G=)
1g.200038507G=CA1219157734NR5A2c.65-1151G= (n.65-1151G=)
c.65-5267G= (n.65-5267G=)
c.30-194G=
c.*419-5267G= (n.*419-5267G=)
c.-56-1151G= (n.-56-1151G=)
c.-14-5267G= (n.-14-5267G=)
c.-322G= (n.-322G=)
1g.200038507G>TCA729976897NR5A2c.65-1151G>T (n.65-1151G>T)
c.65-5267G>T (n.65-5267G>T)
c.30-194G>T
c.*419-5267G>T (n.*419-5267G>T)
c.-56-1151G>T (n.-56-1151G>T)
c.-14-5267G>T (n.-14-5267G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038509C>ACA35913605NR5A2c.65-1149C>A (n.65-1149C>A)
c.65-5265C>A (n.65-5265C>A)
c.30-192C>A
c.*419-5265C>A (n.*419-5265C>A)
c.-56-1149C>A (n.-56-1149C>A)
c.-14-5265C>A (n.-14-5265C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
dbSNP
1g.200038509C=CA1219157735NR5A2c.65-1149C= (n.65-1149C=)
c.65-5265C= (n.65-5265C=)
c.30-192C=
c.*419-5265C= (n.*419-5265C=)
c.-56-1149C= (n.-56-1149C=)
c.-14-5265C= (n.-14-5265C=)
c.-320C= (n.-320C=)
1g.200038512A=CA1219157736NR5A2c.65-1146A= (n.65-1146A=)
c.65-5262A= (n.65-5262A=)
c.30-189A=
c.*419-5262A= (n.*419-5262A=)
c.-56-1146A= (n.-56-1146A=)
c.-14-5262A= (n.-14-5262A=)
c.-317A= (n.-317A=)
1g.200038512A>GCA1219157737NR5A2c.65-1146A>G (n.65-1146A>G)
c.65-5262A>G (n.65-5262A>G)
c.30-189A>G
c.*419-5262A>G (n.*419-5262A>G)
c.-56-1146A>G (n.-56-1146A>G)
c.-14-5262A>G (n.-14-5262A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
dbSNP
1g.200038516C>ACA729976900NR5A2c.65-1142C>A (n.65-1142C>A)
c.65-5258C>A (n.65-5258C>A)
c.30-185C>A
c.*419-5258C>A (n.*419-5258C>A)
c.-56-1142C>A (n.-56-1142C>A)
c.-14-5258C>A (n.-14-5258C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038516C=CA1219157738NR5A2c.65-1142C= (n.65-1142C=)
c.65-5258C= (n.65-5258C=)
c.30-185C=
c.*419-5258C= (n.*419-5258C=)
c.-56-1142C= (n.-56-1142C=)
c.-14-5258C= (n.-14-5258C=)
c.-313C= (n.-313C=)
1g.200038517C=CA1219157739NR5A2c.65-1141C= (n.65-1141C=)
c.65-5257C= (n.65-5257C=)
c.30-184C=
c.*419-5257C= (n.*419-5257C=)
c.-56-1141C= (n.-56-1141C=)
c.-14-5257C= (n.-14-5257C=)
c.-312C= (n.-312C=)
1g.200038517C>TCA1011142583NR5A2c.65-1141C>T (n.65-1141C>T)
c.65-5257C>T (n.65-5257C>T)
c.30-184C>T
c.*419-5257C>T (n.*419-5257C>T)
c.-56-1141C>T (n.-56-1141C>T)
c.-14-5257C>T (n.-14-5257C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038521G>CCA35913612NR5A2c.65-1137G>C (n.65-1137G>C)
c.65-5253G>C (n.65-5253G>C)
c.30-180G>C
c.*419-5253G>C (n.*419-5253G>C)
c.-56-1137G>C (n.-56-1137G>C)
c.-14-5253G>C (n.-14-5253G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
dbSNP
1g.200038521G=CA1219157740NR5A2c.65-1137G= (n.65-1137G=)
c.65-5253G= (n.65-5253G=)
c.30-180G=
c.*419-5253G= (n.*419-5253G=)
c.-56-1137G= (n.-56-1137G=)
c.-14-5253G= (n.-14-5253G=)
c.-308G= (n.-308G=)
1g.200038523G=CA1219157741NR5A2c.65-1135G= (n.65-1135G=)
c.65-5251G= (n.65-5251G=)
c.30-178G=
c.*419-5251G= (n.*419-5251G=)
c.-56-1135G= (n.-56-1135G=)
c.-14-5251G= (n.-14-5251G=)
c.-306G= (n.-306G=)
1g.200038523G>TCA35913627NR5A2c.65-1135G>T (n.65-1135G>T)
c.65-5251G>T (n.65-5251G>T)
c.30-178G>T
c.*419-5251G>T (n.*419-5251G>T)
c.-56-1135G>T (n.-56-1135G>T)
c.-14-5251G>T (n.-14-5251G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038531G>ACA35913632NR5A2c.65-1127G>A (n.65-1127G>A)
c.65-5243G>A (n.65-5243G>A)
c.30-170G>A
c.*419-5243G>A (n.*419-5243G>A)
c.-56-1127G>A (n.-56-1127G>A)
c.-14-5243G>A (n.-14-5243G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038531G=CA1219157742NR5A2c.65-1127G= (n.65-1127G=)
c.65-5243G= (n.65-5243G=)
c.30-170G=
c.*419-5243G= (n.*419-5243G=)
c.-56-1127G= (n.-56-1127G=)
c.-14-5243G= (n.-14-5243G=)
c.-298G= (n.-298G=)
1g.200038532C=CA1219157743NR5A2c.65-1126C= (n.65-1126C=)
c.65-5242C= (n.65-5242C=)
c.30-169C=
c.*419-5242C= (n.*419-5242C=)
c.-56-1126C= (n.-56-1126C=)
c.-14-5242C= (n.-14-5242C=)
c.-297C= (n.-297C=)
1g.200038532C>GCA1011142585NR5A2c.65-1126C>G (n.65-1126C>G)
c.65-5242C>G (n.65-5242C>G)
c.30-169C>G
c.*419-5242C>G (n.*419-5242C>G)
c.-56-1126C>G (n.-56-1126C>G)
c.-14-5242C>G (n.-14-5242C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038535G=CA1219157744NR5A2c.65-1123G= (n.65-1123G=)
c.65-5239G= (n.65-5239G=)
c.30-166G=
c.*419-5239G= (n.*419-5239G=)
c.-56-1123G= (n.-56-1123G=)
c.-14-5239G= (n.-14-5239G=)
c.-294G= (n.-294G=)
1g.200038535G>TCA35913636NR5A2c.65-1123G>T (n.65-1123G>T)
c.65-5239G>T (n.65-5239G>T)
c.30-166G>T
c.*419-5239G>T (n.*419-5239G>T)
c.-56-1123G>T (n.-56-1123G>T)
c.-14-5239G>T (n.-14-5239G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
dbSNP
1g.200038537G=CA1219157746NR5A2c.65-1121G= (n.65-1121G=)
c.65-5237G= (n.65-5237G=)
c.30-164G=
c.*419-5237G= (n.*419-5237G=)
c.-56-1121G= (n.-56-1121G=)
c.-14-5237G= (n.-14-5237G=)
c.-292G= (n.-292G=)
1g.200038537G>TCA1219157745NR5A2c.65-1121G>T (n.65-1121G>T)
c.65-5237G>T (n.65-5237G>T)
c.30-164G>T
c.*419-5237G>T (n.*419-5237G>T)
c.-56-1121G>T (n.-56-1121G>T)
c.-14-5237G>T (n.-14-5237G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched