Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.19998279_19998280insTTTTTTTT | CA1028158429 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA (n.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA) c.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA (n.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA) n.292-927_292-926insTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998279T>C | CA2493004834 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>G (n.1169-1020A>G) c.1043-1020A>G (n.1043-1020A>G) n.292-927T>C | dbSNP |
2 | g.19998279T>G | CA763238988 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A>C (n.1169-1020A>C) c.1043-1020A>C (n.1043-1020A>C) n.292-927T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998279T= | CA2493004833 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1020A= (n.1169-1020A=) c.1043-1020A= (n.1043-1020A=) n.292-927T= | |
2 | g.19998280C= | CA2493004835 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G= (n.1169-1021G=) c.1043-1021G= (n.1043-1021G=) n.292-926C= | |
2 | g.19998280C>G | CA2493004836 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>C (n.1169-1021G>C) c.1043-1021G>C (n.1043-1021G>C) n.292-926C>G | dbSNP |
2 | g.19998280C>T | CA43398440 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1021G>A (n.1169-1021G>A) c.1043-1021G>A (n.1043-1021G>A) n.292-926C>T | dbSNP |
2 | g.19998284G>A | CA43398470 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1025C>T (n.1169-1025C>T) c.1043-1025C>T (n.1043-1025C>T) n.292-922G>A | dbSNP |
2 | g.19998284G= | CA2493004837 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1025C= (n.1169-1025C=) c.1043-1025C= (n.1043-1025C=) n.292-922G= | |
2 | g.19998286T>C | CA763238989 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1027A>G (n.1169-1027A>G) c.1043-1027A>G (n.1043-1027A>G) n.292-920T>C | dbSNP |
2 | g.19998286T= | CA2493004838 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1027A= (n.1169-1027A=) c.1043-1027A= (n.1043-1027A=) n.292-920T= | |
2 | g.19998287A= | CA2493004839 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1028T= (n.1169-1028T=) c.1043-1028T= (n.1043-1028T=) n.292-919A= | |
2 | g.19998287A>G | CA763238994 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1028T>C (n.1169-1028T>C) c.1043-1028T>C (n.1043-1028T>C) n.292-919A>G | dbSNP |
2 | g.19998288G>C | CA1028158437 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1029C>G (n.1169-1029C>G) c.1043-1029C>G (n.1043-1029C>G) n.292-918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998288G= | CA2493004840 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1029C= (n.1169-1029C=) c.1043-1029C= (n.1043-1029C=) n.292-918G= | |
2 | g.19998289T>C | CA2493004842 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1030A>G (n.1169-1030A>G) c.1043-1030A>G (n.1043-1030A>G) n.292-917T>C | dbSNP |
2 | g.19998289T= | CA2493004841 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1030A= (n.1169-1030A=) c.1043-1030A= (n.1043-1030A=) n.292-917T= | |
2 | g.19998291C= | CA2493004843 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1032G= (n.1169-1032G=) c.1043-1032G= (n.1043-1032G=) n.292-915C= | |
2 | g.19998291C>T | CA43398476 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1032G>A (n.1169-1032G>A) c.1043-1032G>A (n.1043-1032G>A) n.292-915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998293C= | CA2493004844 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1034G= (n.1169-1034G=) c.1043-1034G= (n.1043-1034G=) n.292-913C= | |
2 | g.19998293C>T | CA43398481 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1034G>A (n.1169-1034G>A) c.1043-1034G>A (n.1043-1034G>A) n.292-913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998294A= | CA2493004845 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1035T= (n.1169-1035T=) c.1043-1035T= (n.1043-1035T=) n.292-912A= | |
2 | g.19998294A>G | CA763239004 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1035T>C (n.1169-1035T>C) c.1043-1035T>C (n.1043-1035T>C) n.292-912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998296T>A | CA763239010 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1037A>T (n.1169-1037A>T) c.1043-1037A>T (n.1043-1037A>T) n.292-910T>A | dbSNP |
2 | g.19998296T= | CA2493004846 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1037A= (n.1169-1037A=) c.1043-1037A= (n.1043-1037A=) n.292-910T= | |
2 | g.19998298T>C | CA530852313 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1039A>G (n.1169-1039A>G) c.1043-1039A>G (n.1043-1039A>G) n.292-908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998298T= | CA2493004847 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1039A= (n.1169-1039A=) c.1043-1039A= (n.1043-1039A=) n.292-908T= | |
2 | g.19998300C= | CA2493004848 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1041G= (n.1169-1041G=) c.1043-1041G= (n.1043-1041G=) n.292-906C= | |
2 | g.19998300C>T | CA43398482 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1041G>A (n.1169-1041G>A) c.1043-1041G>A (n.1043-1041G>A) n.292-906C>T | dbSNP |
2 | g.19998302G>A | CA763239020 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C>T (n.1169-1043C>T) c.1043-1043C>T (n.1043-1043C>T) n.292-904G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998302G>C | CA2493004850 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C>G (n.1169-1043C>G) c.1043-1043C>G (n.1043-1043C>G) n.292-904G>C | dbSNP |
2 | g.19998302G= | CA2493004849 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1043C= (n.1169-1043C=) c.1043-1043C= (n.1043-1043C=) n.292-904G= | |
2 | g.19998303G= | CA2493004851 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1044C= (n.1169-1044C=) c.1043-1044C= (n.1043-1044C=) n.292-903G= | |
2 | g.19998303G>T | CA2493004852 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1044C>A (n.1169-1044C>A) c.1043-1044C>A (n.1043-1044C>A) n.292-903G>T | dbSNP |
2 | g.19998305G>A | CA15206502 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1046C>T (n.1169-1046C>T) c.1043-1046C>T (n.1043-1046C>T) n.292-901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998305G>C | CA763239021 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1046C>G (n.1169-1046C>G) c.1043-1046C>G (n.1043-1046C>G) n.292-901G>C | dbSNP |
2 | g.19998305G= | CA2493004853 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1046C= (n.1169-1046C=) c.1043-1046C= (n.1043-1046C=) n.292-901G= | |
2 | g.19998309A= | CA2493004854 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1050T= (n.1169-1050T=) c.1043-1050T= (n.1043-1050T=) n.292-897A= | |
2 | g.19998309A>G | CA2493004855 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1050T>C (n.1169-1050T>C) c.1043-1050T>C (n.1043-1050T>C) n.292-897A>G | dbSNP |
2 | g.19998310A= | CA2493004856 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1051T= (n.1169-1051T=) c.1043-1051T= (n.1043-1051T=) n.292-896A= | |
2 | g.19998310A>G | CA43398492 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1051T>C (n.1169-1051T>C) c.1043-1051T>C (n.1043-1051T>C) n.292-896A>G | dbSNP |
2 | g.19998312G= | CA2493004857 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1053C= (n.1169-1053C=) c.1043-1053C= (n.1043-1053C=) n.292-894G= | |
2 | g.19998312G>T | CA763239024 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1053C>A (n.1169-1053C>A) c.1043-1053C>A (n.1043-1053C>A) n.292-894G>T | dbSNP |
2 | g.19998313G>A | CA530852314 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1054C>T (n.1169-1054C>T) c.1043-1054C>T (n.1043-1054C>T) n.292-893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998313G= | CA2493004858 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1054C= (n.1169-1054C=) c.1043-1054C= (n.1043-1054C=) n.292-893G= | |
2 | g.19998320T>C | CA2570499903 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1061A>G (n.1169-1061A>G) c.1043-1061A>G (n.1043-1061A>G) n.292-886T>C | |
2 | g.19998322C= | CA2493004859 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1063G= (n.1169-1063G=) c.1043-1063G= (n.1043-1063G=) n.292-884C= | |
2 | g.19998322C>T | CA763239031 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1063G>A (n.1169-1063G>A) c.1043-1063G>A (n.1043-1063G>A) n.292-884C>T | dbSNP |
2 | g.19998324A>G | CA1028158446 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1065T>C (n.1169-1065T>C) c.1043-1065T>C (n.1043-1065T>C) n.292-882A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998326C= | CA2493004860 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1067G= (n.1169-1067G=) c.1043-1067G= (n.1043-1067G=) n.292-880C= | |
2 | g.19998326C>T | CA1028158449 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1067G>A (n.1169-1067G>A) c.1043-1067G>A (n.1043-1067G>A) n.292-880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998329C>T | CA2698865601 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1070G>A (n.1169-1070G>A) c.1043-1070G>A (n.1043-1070G>A) n.292-877C>T | dbSNP |
2 | g.19998331G= | CA2493004861 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1072C= (n.1169-1072C=) c.1043-1072C= (n.1043-1072C=) n.292-875G= | |
2 | g.19998331G>T | CA530852315 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1072C>A (n.1169-1072C>A) c.1043-1072C>A (n.1043-1072C>A) n.292-875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998333C>A | CA2493004863 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1074G>T (n.1169-1074G>T) c.1043-1074G>T (n.1043-1074G>T) n.292-873C>A | dbSNP |
2 | g.19998333C= | CA2493004862 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1074G= (n.1169-1074G=) c.1043-1074G= (n.1043-1074G=) n.292-873C= | |
2 | g.19998335C>A | CA1028158453 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1076G>T (n.1169-1076G>T) c.1043-1076G>T (n.1043-1076G>T) n.292-871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998335C= | CA2493004864 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1076G= (n.1169-1076G=) c.1043-1076G= (n.1043-1076G=) n.292-871C= | |
2 | g.19998337_19998338insGTAGCGCTGGTACAACGCTTCAAGCCCTTTGAACTGCGGCGCAAACCCGCAGAAGCTGGCGGTGTTGACG | CA2749074285 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1079_1169-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC (n.1169-1079_1169-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC) c.1043-1079_1043-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC (n.1043-1079_1043-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC) n.292-869_292-868insGTAGCGCTGGTACAACGCTTCAAGCCCTTTGAACTGCGGCGCAAACCCGCAGAAGCTGGCGGTGTTGACG | |
2 | g.19998339T>C | CA2493004866 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1080A>G (n.1169-1080A>G) c.1043-1080A>G (n.1043-1080A>G) n.292-867T>C | dbSNP |
2 | g.19998339T= | CA2493004865 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1080A= (n.1169-1080A=) c.1043-1080A= (n.1043-1080A=) n.292-867T= | |
2 | g.19998339_19998340insCAGCAGCGGCTTGCCGGCAAAGCGCTGGCACAGG | CA2749074286 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1081_1169-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG (n.1169-1081_1169-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG) c.1043-1081_1043-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG (n.1043-1081_1043-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG) n.292-867_292-866insCAGCAGCGGCTTGCCGGCAAAGCGCTGGCACAGG | |
2 | g.19998340T>C | CA43398495 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1081A>G (n.1169-1081A>G) c.1043-1081A>G (n.1043-1081A>G) n.292-866T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998340T>G | CA43398496 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1081A>C (n.1169-1081A>C) c.1043-1081A>C (n.1043-1081A>C) n.292-866T>G | dbSNP |
2 | g.19998340T= | CA2493004867 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1081A= (n.1169-1081A=) c.1043-1081A= (n.1043-1081A=) n.292-866T= | |
2 | g.19998342G>A | CA43398497 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1083C>T (n.1169-1083C>T) c.1043-1083C>T (n.1043-1083C>T) n.292-864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998342G= | CA2493004868 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1083C= (n.1169-1083C=) c.1043-1083C= (n.1043-1083C=) n.292-864G= | |
2 | g.19998345G= | CA2493004869 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1086C= (n.1169-1086C=) c.1043-1086C= (n.1043-1086C=) n.292-861G= | |
2 | g.19998345G>T | CA763239038 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1086C>A (n.1169-1086C>A) c.1043-1086C>A (n.1043-1086C>A) n.292-861G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998346C= | CA2493004870 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1087G= (n.1169-1087G=) c.1043-1087G= (n.1043-1087G=) n.292-860C= | |
2 | g.19998346C>T | CA2493004871 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1087G>A (n.1169-1087G>A) c.1043-1087G>A (n.1043-1087G>A) n.292-860C>T | dbSNP |
2 | g.19998350A= | CA2493004872 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1091T= (n.1169-1091T=) c.1043-1091T= (n.1043-1091T=) n.292-856A= | |
2 | g.19998350A>G | CA763239039 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1091T>C (n.1169-1091T>C) c.1043-1091T>C (n.1043-1091T>C) n.292-856A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998352A= | CA2493004873 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1093T= (n.1169-1093T=) c.1043-1093T= (n.1043-1093T=) n.292-854A= | |
2 | g.19998352A>T | CA2493004874 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1093T>A (n.1169-1093T>A) c.1043-1093T>A (n.1043-1093T>A) n.292-854A>T | dbSNP |
2 | g.19998360T>C | CA2493004876 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1101A>G (n.1169-1101A>G) c.1043-1101A>G (n.1043-1101A>G) n.292-846T>C | dbSNP |
2 | g.19998360T= | CA2493004875 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1101A= (n.1169-1101A=) c.1043-1101A= (n.1043-1101A=) n.292-846T= | |
2 | g.19998363A= | CA2493004877 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1104T= (n.1169-1104T=) c.1043-1104T= (n.1043-1104T=) n.292-843A= | |
2 | g.19998363A>C | CA2493004878 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1104T>G (n.1169-1104T>G) c.1043-1104T>G (n.1043-1104T>G) n.292-843A>C | dbSNP |
2 | g.19998367C>A | CA2493004880 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1108G>T (n.1169-1108G>T) c.1043-1108G>T (n.1043-1108G>T) n.292-839C>A | dbSNP |
2 | g.19998367C= | CA2493004879 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1108G= (n.1169-1108G=) c.1043-1108G= (n.1043-1108G=) n.292-839C= | |
2 | g.19998369T>C | CA2493004882 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1110A>G (n.1169-1110A>G) c.1043-1110A>G (n.1043-1110A>G) n.292-837T>C | dbSNP |
2 | g.19998369T= | CA2493004881 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1110A= (n.1169-1110A=) c.1043-1110A= (n.1043-1110A=) n.292-837T= | |
2 | g.19998375C>A | CA2749074287 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G>T (n.1169-1116G>T) c.1043-1116G>T (n.1043-1116G>T) n.292-831C>A | |
2 | g.19998375C= | CA2493004883 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G= (n.1169-1116G=) c.1043-1116G= (n.1043-1116G=) n.292-831C= | |
2 | g.19998375C>G | CA2493004884 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1116G>C (n.1169-1116G>C) c.1043-1116G>C (n.1043-1116G>C) n.292-831C>G | dbSNP |
2 | g.19998377C= | CA2493004885 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1118G= (n.1169-1118G=) c.1043-1118G= (n.1043-1118G=) n.292-829C= | |
2 | g.19998377C>G | CA2493004886 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1118G>C (n.1169-1118G>C) c.1043-1118G>C (n.1043-1118G>C) n.292-829C>G | dbSNP |
2 | g.19998379A= | CA2493004887 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1120T= (n.1169-1120T=) c.1043-1120T= (n.1043-1120T=) n.292-827A= | |
2 | g.19998379A>G | CA2493004888 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-1120T>C (n.1169-1120T>C) c.1043-1120T>C (n.1043-1120T>C) n.292-827A>G | dbSNP |