Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.19998279_19998280insTTTTTTTTCA1028158429MATN3,WDR35-DTc.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA (n.1169-1019_1169-1018insAAAAAAAA)
c.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA (n.1043-1019_1043-1018insAAAAAAAA)
n.292-927_292-926insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998279T>CCA2493004834MATN3,WDR35-DTc.1169-1020A>G (n.1169-1020A>G)
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n.292-927T>C
dbSNP
2g.19998279T>GCA763238988MATN3,WDR35-DTc.1169-1020A>C (n.1169-1020A>C)
c.1043-1020A>C (n.1043-1020A>C)
n.292-927T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998279T=CA2493004833MATN3,WDR35-DTc.1169-1020A= (n.1169-1020A=)
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n.292-927T=
2g.19998280C=CA2493004835MATN3,WDR35-DTc.1169-1021G= (n.1169-1021G=)
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n.292-926C=
2g.19998280C>GCA2493004836MATN3,WDR35-DTc.1169-1021G>C (n.1169-1021G>C)
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n.292-926C>G
dbSNP
2g.19998280C>TCA43398440MATN3,WDR35-DTc.1169-1021G>A (n.1169-1021G>A)
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n.292-926C>T
dbSNP
2g.19998284G>ACA43398470MATN3,WDR35-DTc.1169-1025C>T (n.1169-1025C>T)
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n.292-922G>A
dbSNP
2g.19998284G=CA2493004837MATN3,WDR35-DTc.1169-1025C= (n.1169-1025C=)
c.1043-1025C= (n.1043-1025C=)
n.292-922G=
2g.19998286T>CCA763238989MATN3,WDR35-DTc.1169-1027A>G (n.1169-1027A>G)
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n.292-920T>C
dbSNP
2g.19998286T=CA2493004838MATN3,WDR35-DTc.1169-1027A= (n.1169-1027A=)
c.1043-1027A= (n.1043-1027A=)
n.292-920T=
2g.19998287A=CA2493004839MATN3,WDR35-DTc.1169-1028T= (n.1169-1028T=)
c.1043-1028T= (n.1043-1028T=)
n.292-919A=
2g.19998287A>GCA763238994MATN3,WDR35-DTc.1169-1028T>C (n.1169-1028T>C)
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n.292-919A>G
dbSNP
2g.19998288G>CCA1028158437MATN3,WDR35-DTc.1169-1029C>G (n.1169-1029C>G)
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n.292-918G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998288G=CA2493004840MATN3,WDR35-DTc.1169-1029C= (n.1169-1029C=)
c.1043-1029C= (n.1043-1029C=)
n.292-918G=
2g.19998289T>CCA2493004842MATN3,WDR35-DTc.1169-1030A>G (n.1169-1030A>G)
c.1043-1030A>G (n.1043-1030A>G)
n.292-917T>C
dbSNP
2g.19998289T=CA2493004841MATN3,WDR35-DTc.1169-1030A= (n.1169-1030A=)
c.1043-1030A= (n.1043-1030A=)
n.292-917T=
2g.19998291C=CA2493004843MATN3,WDR35-DTc.1169-1032G= (n.1169-1032G=)
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n.292-915C=
2g.19998291C>TCA43398476MATN3,WDR35-DTc.1169-1032G>A (n.1169-1032G>A)
c.1043-1032G>A (n.1043-1032G>A)
n.292-915C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998293C=CA2493004844MATN3,WDR35-DTc.1169-1034G= (n.1169-1034G=)
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n.292-913C=
2g.19998293C>TCA43398481MATN3,WDR35-DTc.1169-1034G>A (n.1169-1034G>A)
c.1043-1034G>A (n.1043-1034G>A)
n.292-913C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998294A=CA2493004845MATN3,WDR35-DTc.1169-1035T= (n.1169-1035T=)
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n.292-912A=
2g.19998294A>GCA763239004MATN3,WDR35-DTc.1169-1035T>C (n.1169-1035T>C)
c.1043-1035T>C (n.1043-1035T>C)
n.292-912A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998296T>ACA763239010MATN3,WDR35-DTc.1169-1037A>T (n.1169-1037A>T)
c.1043-1037A>T (n.1043-1037A>T)
n.292-910T>A
dbSNP
2g.19998296T=CA2493004846MATN3,WDR35-DTc.1169-1037A= (n.1169-1037A=)
c.1043-1037A= (n.1043-1037A=)
n.292-910T=
2g.19998298T>CCA530852313MATN3,WDR35-DTc.1169-1039A>G (n.1169-1039A>G)
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n.292-908T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998298T=CA2493004847MATN3,WDR35-DTc.1169-1039A= (n.1169-1039A=)
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n.292-908T=
2g.19998300C=CA2493004848MATN3,WDR35-DTc.1169-1041G= (n.1169-1041G=)
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n.292-906C=
2g.19998300C>TCA43398482MATN3,WDR35-DTc.1169-1041G>A (n.1169-1041G>A)
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n.292-906C>T
dbSNP
2g.19998302G>ACA763239020MATN3,WDR35-DTc.1169-1043C>T (n.1169-1043C>T)
c.1043-1043C>T (n.1043-1043C>T)
n.292-904G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998302G>CCA2493004850MATN3,WDR35-DTc.1169-1043C>G (n.1169-1043C>G)
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n.292-904G>C
dbSNP
2g.19998302G=CA2493004849MATN3,WDR35-DTc.1169-1043C= (n.1169-1043C=)
c.1043-1043C= (n.1043-1043C=)
n.292-904G=
2g.19998303G=CA2493004851MATN3,WDR35-DTc.1169-1044C= (n.1169-1044C=)
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n.292-903G=
2g.19998303G>TCA2493004852MATN3,WDR35-DTc.1169-1044C>A (n.1169-1044C>A)
c.1043-1044C>A (n.1043-1044C>A)
n.292-903G>T
dbSNP
2g.19998305G>ACA15206502MATN3,WDR35-DTc.1169-1046C>T (n.1169-1046C>T)
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n.292-901G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998305G>CCA763239021MATN3,WDR35-DTc.1169-1046C>G (n.1169-1046C>G)
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n.292-901G>C
dbSNP
2g.19998305G=CA2493004853MATN3,WDR35-DTc.1169-1046C= (n.1169-1046C=)
c.1043-1046C= (n.1043-1046C=)
n.292-901G=
2g.19998309A=CA2493004854MATN3,WDR35-DTc.1169-1050T= (n.1169-1050T=)
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n.292-897A=
2g.19998309A>GCA2493004855MATN3,WDR35-DTc.1169-1050T>C (n.1169-1050T>C)
c.1043-1050T>C (n.1043-1050T>C)
n.292-897A>G
dbSNP
2g.19998310A=CA2493004856MATN3,WDR35-DTc.1169-1051T= (n.1169-1051T=)
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n.292-896A=
2g.19998310A>GCA43398492MATN3,WDR35-DTc.1169-1051T>C (n.1169-1051T>C)
c.1043-1051T>C (n.1043-1051T>C)
n.292-896A>G
dbSNP
2g.19998312G=CA2493004857MATN3,WDR35-DTc.1169-1053C= (n.1169-1053C=)
c.1043-1053C= (n.1043-1053C=)
n.292-894G=
2g.19998312G>TCA763239024MATN3,WDR35-DTc.1169-1053C>A (n.1169-1053C>A)
c.1043-1053C>A (n.1043-1053C>A)
n.292-894G>T
dbSNP
2g.19998313G>ACA530852314MATN3,WDR35-DTc.1169-1054C>T (n.1169-1054C>T)
c.1043-1054C>T (n.1043-1054C>T)
n.292-893G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998313G=CA2493004858MATN3,WDR35-DTc.1169-1054C= (n.1169-1054C=)
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n.292-893G=
2g.19998320T>CCA2570499903MATN3,WDR35-DTc.1169-1061A>G (n.1169-1061A>G)
c.1043-1061A>G (n.1043-1061A>G)
n.292-886T>C
2g.19998322C=CA2493004859MATN3,WDR35-DTc.1169-1063G= (n.1169-1063G=)
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n.292-884C=
2g.19998322C>TCA763239031MATN3,WDR35-DTc.1169-1063G>A (n.1169-1063G>A)
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n.292-884C>T
dbSNP
2g.19998324A>GCA1028158446MATN3,WDR35-DTc.1169-1065T>C (n.1169-1065T>C)
c.1043-1065T>C (n.1043-1065T>C)
n.292-882A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998326C=CA2493004860MATN3,WDR35-DTc.1169-1067G= (n.1169-1067G=)
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n.292-880C=
2g.19998326C>TCA1028158449MATN3,WDR35-DTc.1169-1067G>A (n.1169-1067G>A)
c.1043-1067G>A (n.1043-1067G>A)
n.292-880C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998329C>TCA2698865601MATN3,WDR35-DTc.1169-1070G>A (n.1169-1070G>A)
c.1043-1070G>A (n.1043-1070G>A)
n.292-877C>T
dbSNP
2g.19998331G=CA2493004861MATN3,WDR35-DTc.1169-1072C= (n.1169-1072C=)
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n.292-875G=
2g.19998331G>TCA530852315MATN3,WDR35-DTc.1169-1072C>A (n.1169-1072C>A)
c.1043-1072C>A (n.1043-1072C>A)
n.292-875G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998333C>ACA2493004863MATN3,WDR35-DTc.1169-1074G>T (n.1169-1074G>T)
c.1043-1074G>T (n.1043-1074G>T)
n.292-873C>A
dbSNP
2g.19998333C=CA2493004862MATN3,WDR35-DTc.1169-1074G= (n.1169-1074G=)
c.1043-1074G= (n.1043-1074G=)
n.292-873C=
2g.19998335C>ACA1028158453MATN3,WDR35-DTc.1169-1076G>T (n.1169-1076G>T)
c.1043-1076G>T (n.1043-1076G>T)
n.292-871C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998335C=CA2493004864MATN3,WDR35-DTc.1169-1076G= (n.1169-1076G=)
c.1043-1076G= (n.1043-1076G=)
n.292-871C=
2g.19998337_19998338insGTAGCGCTGGTACAACGCTTCAAGCCCTTTGAACTGCGGCGCAAACCCGCAGAAGCTGGCGGTGTTGACGCA2749074285MATN3,WDR35-DTc.1169-1079_1169-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC (n.1169-1079_1169-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC)
c.1043-1079_1043-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC (n.1043-1079_1043-1078insCGTCAACACCGCCAGCTTCTGCGGGTTTGCGCCGCAGTTCAAAGGGCTTGAAGCGTTGTACCAGCGCTAC)
n.292-869_292-868insGTAGCGCTGGTACAACGCTTCAAGCCCTTTGAACTGCGGCGCAAACCCGCAGAAGCTGGCGGTGTTGACG
2g.19998339T>CCA2493004866MATN3,WDR35-DTc.1169-1080A>G (n.1169-1080A>G)
c.1043-1080A>G (n.1043-1080A>G)
n.292-867T>C
dbSNP
2g.19998339T=CA2493004865MATN3,WDR35-DTc.1169-1080A= (n.1169-1080A=)
c.1043-1080A= (n.1043-1080A=)
n.292-867T=
2g.19998339_19998340insCAGCAGCGGCTTGCCGGCAAAGCGCTGGCACAGGCA2749074286MATN3,WDR35-DTc.1169-1081_1169-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG (n.1169-1081_1169-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG)
c.1043-1081_1043-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG (n.1043-1081_1043-1080insCCTGTGCCAGCGCTTTGCCGGCAAGCCGCTGCTG)
n.292-867_292-866insCAGCAGCGGCTTGCCGGCAAAGCGCTGGCACAGG
2g.19998340T>CCA43398495MATN3,WDR35-DTc.1169-1081A>G (n.1169-1081A>G)
c.1043-1081A>G (n.1043-1081A>G)
n.292-866T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998340T>GCA43398496MATN3,WDR35-DTc.1169-1081A>C (n.1169-1081A>C)
c.1043-1081A>C (n.1043-1081A>C)
n.292-866T>G
dbSNP
2g.19998340T=CA2493004867MATN3,WDR35-DTc.1169-1081A= (n.1169-1081A=)
c.1043-1081A= (n.1043-1081A=)
n.292-866T=
2g.19998342G>ACA43398497MATN3,WDR35-DTc.1169-1083C>T (n.1169-1083C>T)
c.1043-1083C>T (n.1043-1083C>T)
n.292-864G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998342G=CA2493004868MATN3,WDR35-DTc.1169-1083C= (n.1169-1083C=)
c.1043-1083C= (n.1043-1083C=)
n.292-864G=
2g.19998345G=CA2493004869MATN3,WDR35-DTc.1169-1086C= (n.1169-1086C=)
c.1043-1086C= (n.1043-1086C=)
n.292-861G=
2g.19998345G>TCA763239038MATN3,WDR35-DTc.1169-1086C>A (n.1169-1086C>A)
c.1043-1086C>A (n.1043-1086C>A)
n.292-861G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998346C=CA2493004870MATN3,WDR35-DTc.1169-1087G= (n.1169-1087G=)
c.1043-1087G= (n.1043-1087G=)
n.292-860C=
2g.19998346C>TCA2493004871MATN3,WDR35-DTc.1169-1087G>A (n.1169-1087G>A)
c.1043-1087G>A (n.1043-1087G>A)
n.292-860C>T
dbSNP
2g.19998350A=CA2493004872MATN3,WDR35-DTc.1169-1091T= (n.1169-1091T=)
c.1043-1091T= (n.1043-1091T=)
n.292-856A=
2g.19998350A>GCA763239039MATN3,WDR35-DTc.1169-1091T>C (n.1169-1091T>C)
c.1043-1091T>C (n.1043-1091T>C)
n.292-856A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.19998352A=CA2493004873MATN3,WDR35-DTc.1169-1093T= (n.1169-1093T=)
c.1043-1093T= (n.1043-1093T=)
n.292-854A=
2g.19998352A>TCA2493004874MATN3,WDR35-DTc.1169-1093T>A (n.1169-1093T>A)
c.1043-1093T>A (n.1043-1093T>A)
n.292-854A>T
dbSNP
2g.19998360T>CCA2493004876MATN3,WDR35-DTc.1169-1101A>G (n.1169-1101A>G)
c.1043-1101A>G (n.1043-1101A>G)
n.292-846T>C
dbSNP
2g.19998360T=CA2493004875MATN3,WDR35-DTc.1169-1101A= (n.1169-1101A=)
c.1043-1101A= (n.1043-1101A=)
n.292-846T=
2g.19998363A=CA2493004877MATN3,WDR35-DTc.1169-1104T= (n.1169-1104T=)
c.1043-1104T= (n.1043-1104T=)
n.292-843A=
2g.19998363A>CCA2493004878MATN3,WDR35-DTc.1169-1104T>G (n.1169-1104T>G)
c.1043-1104T>G (n.1043-1104T>G)
n.292-843A>C
dbSNP
2g.19998367C>ACA2493004880MATN3,WDR35-DTc.1169-1108G>T (n.1169-1108G>T)
c.1043-1108G>T (n.1043-1108G>T)
n.292-839C>A
dbSNP
2g.19998367C=CA2493004879MATN3,WDR35-DTc.1169-1108G= (n.1169-1108G=)
c.1043-1108G= (n.1043-1108G=)
n.292-839C=
2g.19998369T>CCA2493004882MATN3,WDR35-DTc.1169-1110A>G (n.1169-1110A>G)
c.1043-1110A>G (n.1043-1110A>G)
n.292-837T>C
dbSNP
2g.19998369T=CA2493004881MATN3,WDR35-DTc.1169-1110A= (n.1169-1110A=)
c.1043-1110A= (n.1043-1110A=)
n.292-837T=
2g.19998375C>ACA2749074287MATN3,WDR35-DTc.1169-1116G>T (n.1169-1116G>T)
c.1043-1116G>T (n.1043-1116G>T)
n.292-831C>A
2g.19998375C=CA2493004883MATN3,WDR35-DTc.1169-1116G= (n.1169-1116G=)
c.1043-1116G= (n.1043-1116G=)
n.292-831C=
2g.19998375C>GCA2493004884MATN3,WDR35-DTc.1169-1116G>C (n.1169-1116G>C)
c.1043-1116G>C (n.1043-1116G>C)
n.292-831C>G
dbSNP
2g.19998377C=CA2493004885MATN3,WDR35-DTc.1169-1118G= (n.1169-1118G=)
c.1043-1118G= (n.1043-1118G=)
n.292-829C=
2g.19998377C>GCA2493004886MATN3,WDR35-DTc.1169-1118G>C (n.1169-1118G>C)
c.1043-1118G>C (n.1043-1118G>C)
n.292-829C>G
dbSNP
2g.19998379A=CA2493004887MATN3,WDR35-DTc.1169-1120T= (n.1169-1120T=)
c.1043-1120T= (n.1043-1120T=)
n.292-827A=
2g.19998379A>GCA2493004888MATN3,WDR35-DTc.1169-1120T>C (n.1169-1120T>C)
c.1043-1120T>C (n.1043-1120T>C)
n.292-827A>G
dbSNP

Number of alleles fetched