Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.19998088_19998089insGTGATAGATAGTAAGTACTTCACTCTCTAATCATACA | CA2511823415 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-830_1169-829insTGTATGATTAGAGAGTGAAGTACTTACTATCTATCAC (n.1169-830_1169-829insTGTATGATTAGAGAGTGAAGTACTTACTATCTATCAC) c.1043-830_1043-829insTGTATGATTAGAGAGTGAAGTACTTACTATCTATCAC (n.1043-830_1043-829insTGTATGATTAGAGAGTGAAGTACTTACTATCTATCAC) n.292-1118_292-1117insGTGATAGATAGTAAGTACTTCACTCTCTAATCATACA | |
2 | g.19998089C= | CA2493004759 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-830G= (n.1169-830G=) c.1043-830G= (n.1043-830G=) n.292-1117C= | |
2 | g.19998089C>G | CA530852303 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-830G>C (n.1169-830G>C) c.1043-830G>C (n.1043-830G>C) n.292-1117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998089C>T | CA763238896 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-830G>A (n.1169-830G>A) c.1043-830G>A (n.1043-830G>A) n.292-1117C>T | dbSNP |
2 | g.19998090A= | CA2493004760 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-831T= (n.1169-831T=) c.1043-831T= (n.1043-831T=) n.292-1116A= | |
2 | g.19998090A>C | CA2493004761 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-831T>G (n.1169-831T>G) c.1043-831T>G (n.1043-831T>G) n.292-1116A>C | dbSNP |
2 | g.19998090A>G | CA2581756063 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-831T>C (n.1169-831T>C) c.1043-831T>C (n.1043-831T>C) n.292-1116A>G | |
2 | g.19998090A>T | CA11298876 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-831T>A (n.1169-831T>A) c.1043-831T>A (n.1043-831T>A) n.292-1116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998097G= | CA2493004762 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-838C= (n.1169-838C=) c.1043-838C= (n.1043-838C=) n.292-1109G= | |
2 | g.19998097G>T | CA1028158321 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-838C>A (n.1169-838C>A) c.1043-838C>A (n.1043-838C>A) n.292-1109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998101del | CA2698865553 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-841del (n.1169-841del) c.1043-841del (n.1043-841del) n.292-1105del | dbSNP |
2 | g.19998101C>A | CA43398335 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-842G>T (n.1169-842G>T) c.1043-842G>T (n.1043-842G>T) n.292-1105C>A | dbSNP |
2 | g.19998101C= | CA2493004763 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-842G= (n.1169-842G=) c.1043-842G= (n.1043-842G=) n.292-1105C= | |
2 | g.19998101C>T | CA43398341 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-842G>A (n.1169-842G>A) c.1043-842G>A (n.1043-842G>A) n.292-1105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998105T>C | CA763238901 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-846A>G (n.1169-846A>G) c.1043-846A>G (n.1043-846A>G) n.292-1101T>C | dbSNP |
2 | g.19998105T= | CA2493004764 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-846A= (n.1169-846A=) c.1043-846A= (n.1043-846A=) n.292-1101T= | |
2 | g.19998106G>A | CA43398345 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-847C>T (n.1169-847C>T) c.1043-847C>T (n.1043-847C>T) n.292-1100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998106G= | CA2493004765 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-847C= (n.1169-847C=) c.1043-847C= (n.1043-847C=) n.292-1100G= | |
2 | g.19998109G>C | CA43398346 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-850C>G (n.1169-850C>G) c.1043-850C>G (n.1043-850C>G) n.292-1097G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998109G= | CA2493004766 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-850C= (n.1169-850C=) c.1043-850C= (n.1043-850C=) n.292-1097G= | |
2 | g.19998110C= | CA2493004767 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-851G= (n.1169-851G=) c.1043-851G= (n.1043-851G=) n.292-1096C= | |
2 | g.19998110C>T | CA2493004768 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-851G>A (n.1169-851G>A) c.1043-851G>A (n.1043-851G>A) n.292-1096C>T | dbSNP |
2 | g.19998112C>T | CA2698865586 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-853G>A (n.1169-853G>A) c.1043-853G>A (n.1043-853G>A) n.292-1094C>T | dbSNP |
2 | g.19998118T>C | CA530852304 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-859A>G (n.1169-859A>G) c.1043-859A>G (n.1043-859A>G) n.292-1088T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998118T= | CA2493004769 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-859A= (n.1169-859A=) c.1043-859A= (n.1043-859A=) n.292-1088T= | |
2 | g.19998120C= | CA2493004770 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-861G= (n.1169-861G=) c.1043-861G= (n.1043-861G=) n.292-1086C= | |
2 | g.19998120C>G | CA763238906 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-861G>C (n.1169-861G>C) c.1043-861G>C (n.1043-861G>C) n.292-1086C>G | dbSNP |
2 | g.19998123A= | CA2493004771 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-864T= (n.1169-864T=) c.1043-864T= (n.1043-864T=) n.292-1083A= | |
2 | g.19998123A>G | CA763238907 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-864T>C (n.1169-864T>C) c.1043-864T>C (n.1043-864T>C) n.292-1083A>G | dbSNP |
2 | g.19998124T>C | CA530852305 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-865A>G (n.1169-865A>G) c.1043-865A>G (n.1043-865A>G) n.292-1082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998124T= | CA2493004772 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-865A= (n.1169-865A=) c.1043-865A= (n.1043-865A=) n.292-1082T= | |
2 | g.19998126G>T | CA2571893717 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-867C>A (n.1169-867C>A) c.1043-867C>A (n.1043-867C>A) n.292-1080G>T | |
2 | g.19998129T>A | CA763238908 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-870A>T (n.1169-870A>T) c.1043-870A>T (n.1043-870A>T) n.292-1077T>A | dbSNP |
2 | g.19998129T>C | CA763238909 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-870A>G (n.1169-870A>G) c.1043-870A>G (n.1043-870A>G) n.292-1077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998129T= | CA2493004773 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-870A= (n.1169-870A=) c.1043-870A= (n.1043-870A=) n.292-1077T= | |
2 | g.19998133T>G | CA1028158335 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-874A>C (n.1169-874A>C) c.1043-874A>C (n.1043-874A>C) n.292-1073T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998133T= | CA2493004774 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-874A= (n.1169-874A=) c.1043-874A= (n.1043-874A=) n.292-1073T= | |
2 | g.19998136T>A | CA43398347 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-877A>T (n.1169-877A>T) c.1043-877A>T (n.1043-877A>T) n.292-1070T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998136T= | CA2493004775 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-877A= (n.1169-877A=) c.1043-877A= (n.1043-877A=) n.292-1070T= | |
2 | g.19998137T>A | CA43398351 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-878A>T (n.1169-878A>T) c.1043-878A>T (n.1043-878A>T) n.292-1069T>A | dbSNP |
2 | g.19998137T= | CA2493004776 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-878A= (n.1169-878A=) c.1043-878A= (n.1043-878A=) n.292-1069T= | |
2 | g.19998138G>A | CA2493004778 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-879C>T (n.1169-879C>T) c.1043-879C>T (n.1043-879C>T) n.292-1068G>A | dbSNP |
2 | g.19998138G= | CA2493004777 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-879C= (n.1169-879C=) c.1043-879C= (n.1043-879C=) n.292-1068G= | |
2 | g.19998140G>A | CA43398363 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-881C>T (n.1169-881C>T) c.1043-881C>T (n.1043-881C>T) n.292-1066G>A | dbSNP |
2 | g.19998140G= | CA2493004779 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-881C= (n.1169-881C=) c.1043-881C= (n.1043-881C=) n.292-1066G= | |
2 | g.19998148A>G | CA2749074281 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-889T>C (n.1169-889T>C) c.1043-889T>C (n.1043-889T>C) n.292-1058A>G | |
2 | g.19998151C>A | CA2493004781 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-892G>T (n.1169-892G>T) c.1043-892G>T (n.1043-892G>T) n.292-1055C>A | dbSNP |
2 | g.19998151C= | CA2493004780 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-892G= (n.1169-892G=) c.1043-892G= (n.1043-892G=) n.292-1055C= | |
2 | g.19998151C>T | CA43398366 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-892G>A (n.1169-892G>A) c.1043-892G>A (n.1043-892G>A) n.292-1055C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998152G>A | CA43398367 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-893C>T (n.1169-893C>T) c.1043-893C>T (n.1043-893C>T) n.292-1054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998152G= | CA2493004782 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-893C= (n.1169-893C=) c.1043-893C= (n.1043-893C=) n.292-1054G= | |
2 | g.19998161T>A | CA2493004784 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-902A>T (n.1169-902A>T) c.1043-902A>T (n.1043-902A>T) n.292-1045T>A | dbSNP |
2 | g.19998161T= | CA2493004783 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-902A= (n.1169-902A=) c.1043-902A= (n.1043-902A=) n.292-1045T= | |
2 | g.19998164A= | CA2493004785 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-905T= (n.1169-905T=) c.1043-905T= (n.1043-905T=) n.292-1042A= | |
2 | g.19998164A>G | CA43398369 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-905T>C (n.1169-905T>C) c.1043-905T>C (n.1043-905T>C) n.292-1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998165T>C | CA43398374 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-906A>G (n.1169-906A>G) c.1043-906A>G (n.1043-906A>G) n.292-1041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998165T= | CA2493004786 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-906A= (n.1169-906A=) c.1043-906A= (n.1043-906A=) n.292-1041T= | |
2 | g.19998167C= | CA2493004787 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-908G= (n.1169-908G=) c.1043-908G= (n.1043-908G=) n.292-1039C= | |
2 | g.19998167C>T | CA2493004788 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-908G>A (n.1169-908G>A) c.1043-908G>A (n.1043-908G>A) n.292-1039C>T | dbSNP |
2 | g.19998170A= | CA2493004789 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-911T= (n.1169-911T=) c.1043-911T= (n.1043-911T=) n.292-1036A= | |
2 | g.19998170A>G | CA1028158353 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-911T>C (n.1169-911T>C) c.1043-911T>C (n.1043-911T>C) n.292-1036A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998173_19998174delinsGT | CA2493004790 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-915_1169-914delinsAC (n.1169-915_1169-914delinsAC) c.1043-915_1043-914delinsAC (n.1043-915_1043-914delinsAC) n.292-1033_292-1032delinsGT | |
2 | g.19998174del | CA530852306 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-915del (n.1169-915del) c.1043-915del (n.1043-915del) n.292-1032del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998175G>A | CA43398375 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-916C>T (n.1169-916C>T) c.1043-916C>T (n.1043-916C>T) n.292-1031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998175G= | CA2493004791 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-916C= (n.1169-916C=) c.1043-916C= (n.1043-916C=) n.292-1031G= | |
2 | g.19998184A= | CA2493004792 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-925T= (n.1169-925T=) c.1043-925T= (n.1043-925T=) n.292-1022A= | |
2 | g.19998184A>C | CA1028158378 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-925T>G (n.1169-925T>G) c.1043-925T>G (n.1043-925T>G) n.292-1022A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.19998184A>G | CA2493004793 | MATN3,WDR35-DT | c.1169-925T>C (n.1169-925T>C) c.1043-925T>C (n.1043-925T>C) n.292-1022A>G | dbSNP |