| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19996587_19996590delinsTACA | CA2396143159 | ARVCF | c.-18-5778_-18-5775delinsTGTA (n.-18-5778_-18-5775delinsTGTA) n.158-14499_158-14496delinsTGTA n.269-5778_269-5775delinsTGTA | |
| 22 | g.19996595_19996597del | CA322138863 | ARVCF | c.-18-5778_-18-5776del (n.-18-5778_-18-5776del) n.158-14499_158-14497del n.269-5778_269-5776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996592C= | CA2396143160 | ARVCF | c.-18-5780G= (n.-18-5780G=) n.158-14501G= n.269-5780G= | |
| 22 | g.19996592C>T | CA322138866 | ARVCF | c.-18-5780G>A (n.-18-5780G>A) n.158-14501G>A n.269-5780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996592_19996593insGTA | CA751487902 | ARVCF | c.-18-5781_-18-5780insTAC (n.-18-5781_-18-5780insTAC) n.158-14502_158-14501insTAC n.269-5781_269-5780insTAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996595C>A | CA2396143162 | ARVCF | c.-18-5783G>T (n.-18-5783G>T) n.158-14504G>T n.269-5783G>T | dbSNP |
| 22 | g.19996595C= | CA2396143161 | ARVCF | c.-18-5783G= (n.-18-5783G=) n.158-14504G= n.269-5783G= | |
| 22 | g.19996595C>T | CA638366464 | ARVCF | c.-18-5783G>A (n.-18-5783G>A) n.158-14504G>A n.269-5783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996596A= | CA2396143163 | ARVCF | c.-18-5784T= (n.-18-5784T=) n.158-14505T= n.269-5784T= | |
| 22 | g.19996596A>G | CA2396143164 | ARVCF | c.-18-5784T>C (n.-18-5784T>C) n.158-14505T>C n.269-5784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996597A= | CA2396143165 | ARVCF | c.-18-5785T= (n.-18-5785T=) n.158-14506T= n.269-5785T= | |
| 22 | g.19996597A>G | CA322138868 | ARVCF | c.-18-5785T>C (n.-18-5785T>C) n.158-14506T>C n.269-5785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996602G= | CA2396143166 | ARVCF | c.-18-5790C= (n.-18-5790C=) n.158-14511C= n.269-5790C= | |
| 22 | g.19996602G>T | CA322138869 | ARVCF | c.-18-5790C>A (n.-18-5790C>A) n.158-14511C>A n.269-5790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996603C>A | CA751487907 | ARVCF | c.-18-5791G>T (n.-18-5791G>T) n.158-14512G>T n.269-5791G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996603C= | CA2396143167 | ARVCF | c.-18-5791G= (n.-18-5791G=) n.158-14512G= n.269-5791G= | |
| 22 | g.19996606C= | CA2396143168 | ARVCF | c.-18-5794G= (n.-18-5794G=) n.158-14515G= n.269-5794G= | |
| 22 | g.19996606C>T | CA2396143169 | ARVCF | c.-18-5794G>A (n.-18-5794G>A) n.158-14515G>A n.269-5794G>A | dbSNP |
| 22 | g.19996612C= | CA2396143170 | ARVCF | c.-18-5800G= (n.-18-5800G=) n.158-14521G= n.269-5800G= | |
| 22 | g.19996613_19996614insACTCAGCAC | CA322138872 | ARVCF | c.-18-5801_-18-5800insTGCTGAGTG (n.-18-5801_-18-5800insTGCTGAGTG) n.158-14522_158-14521insTGCTGAGTG n.269-5801_269-5800insTGCTGAGTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996617T>C | CA751487910 | ARVCF | c.-18-5805A>G (n.-18-5805A>G) n.158-14526A>G n.269-5805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996617T= | CA2396143171 | ARVCF | c.-18-5805A= (n.-18-5805A=) n.158-14526A= n.269-5805A= | |
| 22 | g.19996619G>C | CA1024145213 | ARVCF | c.-18-5807C>G (n.-18-5807C>G) n.158-14528C>G n.269-5807C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996619G= | CA2396143172 | ARVCF | c.-18-5807C= (n.-18-5807C=) n.158-14528C= n.269-5807C= | |
| 22 | g.19996620G>C | CA322138875 | ARVCF | c.-18-5808C>G (n.-18-5808C>G) n.158-14529C>G n.269-5808C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996620G= | CA2396143173 | ARVCF | c.-18-5808C= (n.-18-5808C=) n.158-14529C= n.269-5808C= | |
| 22 | g.19996629T>C | CA751487912 | ARVCF | c.-18-5817A>G (n.-18-5817A>G) n.158-14538A>G n.269-5817A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996629T= | CA2396143174 | ARVCF | c.-18-5817A= (n.-18-5817A=) n.158-14538A= n.269-5817A= | |
| 22 | g.19996635G= | CA2396143175 | ARVCF | c.-18-5823C= (n.-18-5823C=) n.158-14544C= n.269-5823C= | |
| 22 | g.19996635G>T | CA751487913 | ARVCF | c.-18-5823C>A (n.-18-5823C>A) n.158-14544C>A n.269-5823C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996636C= | CA2396143176 | ARVCF | c.-18-5824G= (n.-18-5824G=) n.158-14545G= n.269-5824G= | |
| 22 | g.19996636C>G | CA751487914 | ARVCF | c.-18-5824G>C (n.-18-5824G>C) n.158-14545G>C n.269-5824G>C | dbSNP |
| 22 | g.19996636C>T | CA638366465 | ARVCF | c.-18-5824G>A (n.-18-5824G>A) n.158-14545G>A n.269-5824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996637T>C | CA2396143179 | ARVCF | c.-18-5825A>G (n.-18-5825A>G) n.158-14546A>G n.269-5825A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996637T= | CA2396143178 | ARVCF | c.-18-5825A= (n.-18-5825A=) n.158-14546A= n.269-5825A= | |
| 22 | g.19996637_19996645delinsTCCAGAGCC | CA2396143177 | ARVCF | c.-18-5833_-18-5825delinsGGCTCTGGA (n.-18-5833_-18-5825delinsGGCTCTGGA) n.158-14554_158-14546delinsGGCTCTGGA n.269-5833_269-5825delinsGGCTCTGGA | |
| 22 | g.19996641_19996648del | CA638366467 | ARVCF | c.-18-5833_-18-5826del (n.-18-5833_-18-5826del) n.158-14554_158-14547del n.269-5833_269-5826del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996640A= | CA2396143181 | ARVCF | c.-18-5828T= (n.-18-5828T=) n.158-14549T= n.269-5828T= | |
| 22 | g.19996640A>C | CA2396143180 | ARVCF | c.-18-5828T>G (n.-18-5828T>G) n.158-14549T>G n.269-5828T>G | dbSNP |
| 22 | g.19996641G>A | CA2818403210 | ARVCF | c.-18-5829C>T (n.-18-5829C>T) n.158-14550C>T n.269-5829C>T | |
| 22 | g.19996643G>A | CA1024145221 | ARVCF | c.-18-5831C>T (n.-18-5831C>T) n.158-14552C>T n.269-5831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996643G= | CA2396143182 | ARVCF | c.-18-5831C= (n.-18-5831C=) n.158-14552C= n.269-5831C= | |
| 22 | g.19996644C= | CA2396143183 | ARVCF | c.-18-5832G= (n.-18-5832G=) n.158-14553G= n.269-5832G= | |
| 22 | g.19996644C>G | CA2396143184 | ARVCF | c.-18-5832G>C (n.-18-5832G>C) n.158-14553G>C n.269-5832G>C | dbSNP |
| 22 | g.19996648A= | CA2396143185 | ARVCF | c.-18-5836T= (n.-18-5836T=) n.158-14557T= n.269-5836T= | |
| 22 | g.19996648A>C | CA322138878 | ARVCF | c.-18-5836T>G (n.-18-5836T>G) n.158-14557T>G n.269-5836T>G | dbSNP |
| 22 | g.19996649C= | CA2396143186 | ARVCF | c.-18-5837G= (n.-18-5837G=) n.158-14558G= n.269-5837G= | |
| 22 | g.19996649C>T | CA322138881 | ARVCF | c.-18-5837G>A (n.-18-5837G>A) n.158-14558G>A n.269-5837G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996651G>T | CA2589501210 | ARVCF | c.-18-5839C>A (n.-18-5839C>A) n.158-14560C>A n.269-5839C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996652T>C | CA2396143188 | ARVCF | c.-18-5840A>G (n.-18-5840A>G) n.158-14561A>G n.269-5840A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996652T= | CA2396143187 | ARVCF | c.-18-5840A= (n.-18-5840A=) n.158-14561A= n.269-5840A= | |
| 22 | g.19996657C>A | CA2396143190 | ARVCF | c.-18-5845G>T (n.-18-5845G>T) n.158-14566G>T n.269-5845G>T | dbSNP |
| 22 | g.19996657C= | CA2396143189 | ARVCF | c.-18-5845G= (n.-18-5845G=) n.158-14566G= n.269-5845G= | |
| 22 | g.19996661T>C | CA2396143192 | ARVCF | c.-18-5849A>G (n.-18-5849A>G) n.158-14570A>G n.269-5849A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996661T= | CA2396143191 | ARVCF | c.-18-5849A= (n.-18-5849A=) n.158-14570A= n.269-5849A= | |
| 22 | g.19996662G>C | CA2396143193 | ARVCF | c.-18-5850C>G (n.-18-5850C>G) n.158-14571C>G n.269-5850C>G | dbSNP |
| 22 | g.19996662G= | CA2396143194 | ARVCF | c.-18-5850C= (n.-18-5850C=) n.158-14571C= n.269-5850C= | |
| 22 | g.19996662_19996663del | CA2589501211 | ARVCF | c.-18-5851_-18-5850del (n.-18-5851_-18-5850del) n.158-14572_158-14571del n.269-5851_269-5850del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996663C= | CA2396143195 | ARVCF | c.-18-5851G= (n.-18-5851G=) n.158-14572G= n.269-5851G= | |
| 22 | g.19996663C>T | CA322138886 | ARVCF | c.-18-5851G>A (n.-18-5851G>A) n.158-14572G>A n.269-5851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996666G>T | CA2818403211 | ARVCF | c.-18-5854C>A (n.-18-5854C>A) n.158-14575C>A n.269-5854C>A | |
| 22 | g.19996667T>C | CA1024145229 | ARVCF | c.-18-5855A>G (n.-18-5855A>G) n.158-14576A>G n.269-5855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996667T= | CA2396143196 | ARVCF | c.-18-5855A= (n.-18-5855A=) n.158-14576A= n.269-5855A= | |
| 22 | g.19996669T>C | CA2396143198 | ARVCF | c.-18-5857A>G (n.-18-5857A>G) n.158-14578A>G n.269-5857A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996669T= | CA2396143197 | ARVCF | c.-18-5857A= (n.-18-5857A=) n.158-14578A= n.269-5857A= | |
| 22 | g.19996673A= | CA2396143199 | ARVCF | c.-18-5861T= (n.-18-5861T=) n.158-14582T= n.269-5861T= | |
| 22 | g.19996673A>C | CA2396143200 | ARVCF | c.-18-5861T>G (n.-18-5861T>G) n.158-14582T>G n.269-5861T>G | dbSNP |
| 22 | g.19996673A>G | CA2396143201 | ARVCF | c.-18-5861T>C (n.-18-5861T>C) n.158-14582T>C n.269-5861T>C | dbSNP |
| 22 | g.19996674C= | CA2396143202 | ARVCF | c.-18-5862G= (n.-18-5862G=) n.158-14583G= n.269-5862G= | |
| 22 | g.19996674C>T | CA2396143203 | ARVCF | c.-18-5862G>A (n.-18-5862G>A) n.158-14583G>A n.269-5862G>A | dbSNP |
| 22 | g.19996675T>C | CA322138888 | ARVCF | c.-18-5863A>G (n.-18-5863A>G) n.158-14584A>G n.269-5863A>G | dbSNP |
| 22 | g.19996675T= | CA2396143204 | ARVCF | c.-18-5863A= (n.-18-5863A=) n.158-14584A= n.269-5863A= | |
| 22 | g.19996676C= | CA2396143205 | ARVCF | c.-18-5864G= (n.-18-5864G=) n.158-14585G= n.269-5864G= | |
| 22 | g.19996676C>T | CA2396143206 | ARVCF | c.-18-5864G>A (n.-18-5864G>A) n.158-14585G>A n.269-5864G>A | dbSNP |
| 22 | g.19996677C= | CA2396143207 | ARVCF | c.-18-5865G= (n.-18-5865G=) n.158-14586G= n.269-5865G= | |
| 22 | g.19996677C>T | CA322138890 | ARVCF | c.-18-5865G>A (n.-18-5865G>A) n.158-14586G>A n.269-5865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996679C= | CA2396143208 | ARVCF | c.-18-5867G= (n.-18-5867G=) n.158-14588G= n.269-5867G= | |
| 22 | g.19996679C>T | CA751487923 | ARVCF | c.-18-5867G>A (n.-18-5867G>A) n.158-14588G>A n.269-5867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996680G>A | CA14955805 | ARVCF | c.-18-5868C>T (n.-18-5868C>T) n.158-14589C>T n.269-5868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996680G>C | CA2580673226 | ARVCF | c.-18-5868C>G (n.-18-5868C>G) n.158-14589C>G n.269-5868C>G | |
| 22 | g.19996680G= | CA2396143209 | ARVCF | c.-18-5868C= (n.-18-5868C=) n.158-14589C= n.269-5868C= | |
| 22 | g.19996680G>T | CA2580673225 | ARVCF | c.-18-5868C>A (n.-18-5868C>A) n.158-14589C>A n.269-5868C>A | |
| 22 | g.19996683G>A | CA2396143211 | ARVCF | c.-18-5871C>T (n.-18-5871C>T) n.158-14592C>T n.269-5871C>T | dbSNP |
| 22 | g.19996683G= | CA2396143210 | ARVCF | c.-18-5871C= (n.-18-5871C=) n.158-14592C= n.269-5871C= | |
| 22 | g.19996686C= | CA2396143212 | ARVCF | c.-18-5874G= (n.-18-5874G=) n.158-14595G= n.269-5874G= | |
| 22 | g.19996686C>T | CA322138894 | ARVCF | c.-18-5874G>A (n.-18-5874G>A) n.158-14595G>A n.269-5874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996687G>A | CA322138897 | ARVCF | c.-18-5875C>T (n.-18-5875C>T) n.158-14596C>T n.269-5875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996687G= | CA2396143213 | ARVCF | c.-18-5875C= (n.-18-5875C=) n.158-14596C= n.269-5875C= | |
| 22 | g.19996688C>A | CA751487931 | ARVCF | c.-18-5876G>T (n.-18-5876G>T) n.158-14597G>T n.269-5876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996688C= | CA2396143214 | ARVCF | c.-18-5876G= (n.-18-5876G=) n.158-14597G= n.269-5876G= | |
| 22 | g.19996688C>G | CA322138902 | ARVCF | c.-18-5876G>C (n.-18-5876G>C) n.158-14597G>C n.269-5876G>C | dbSNP |
| 22 | g.19996688C>T | CA14980350 | ARVCF | c.-18-5876G>A (n.-18-5876G>A) n.158-14597G>A n.269-5876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996689G>A | CA322138909 | ARVCF | c.-18-5877C>T (n.-18-5877C>T) n.158-14598C>T n.269-5877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19996689G= | CA2396143215 | ARVCF | c.-18-5877C= (n.-18-5877C=) n.158-14598C= n.269-5877C= |