Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.19987545C>TCA1956320059NAV2c.2768+3298C>T (n.2768+3298C>T)
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dbSNP gnomAD v3
11g.19987550G>TCA2514007881NAV2c.2768+3303G>T (n.2768+3303G>T)
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11g.19987551G>ACA1956320061NAV2c.2768+3304G>A (n.2768+3304G>A)
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c.119+3304G>A (n.119+3304G>A)
dbSNP
11g.19987551G=CA1956320060NAV2c.2768+3304G= (n.2768+3304G=)
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11g.19987554C>ACA218697739NAV2c.2768+3307C>A (n.2768+3307C>A)
c.2576+3307C>A (n.2576+3307C>A)
c.2837+3307C>A (n.2837+3307C>A)
c.2621+3307C>A (n.2621+3307C>A)
c.2708+3307C>A (n.2708+3307C>A)
c.2558+3307C>A (n.2558+3307C>A)
c.2645+3307C>A (n.2645+3307C>A)
c.2402+3307C>A (n.2402+3307C>A)
c.1802+3307C>A (n.1802+3307C>A)
c.119+3307C>A (n.119+3307C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987554C=CA1956320062NAV2c.2768+3307C= (n.2768+3307C=)
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c.2645+3307C= (n.2645+3307C=)
c.2402+3307C= (n.2402+3307C=)
c.1802+3307C= (n.1802+3307C=)
c.119+3307C= (n.119+3307C=)
11g.19987554C>TCA218697740NAV2c.2768+3307C>T (n.2768+3307C>T)
c.2576+3307C>T (n.2576+3307C>T)
c.2837+3307C>T (n.2837+3307C>T)
c.2621+3307C>T (n.2621+3307C>T)
c.2708+3307C>T (n.2708+3307C>T)
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c.2645+3307C>T (n.2645+3307C>T)
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c.1802+3307C>T (n.1802+3307C>T)
c.119+3307C>T (n.119+3307C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987555G>ACA674478868NAV2c.2768+3308G>A (n.2768+3308G>A)
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c.2837+3308G>A (n.2837+3308G>A)
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c.119+3308G>A (n.119+3308G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987555G=CA1956320063NAV2c.2768+3308G= (n.2768+3308G=)
c.2576+3308G= (n.2576+3308G=)
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11g.19987557T>CCA218697747NAV2c.2768+3310T>C (n.2768+3310T>C)
c.2576+3310T>C (n.2576+3310T>C)
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c.1802+3310T>C (n.1802+3310T>C)
c.119+3310T>C (n.119+3310T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987557T=CA1956320064NAV2c.2768+3310T= (n.2768+3310T=)
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c.2708+3310T= (n.2708+3310T=)
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c.2402+3310T= (n.2402+3310T=)
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c.119+3310T= (n.119+3310T=)
11g.19987559G=CA1956320065NAV2c.2768+3312G= (n.2768+3312G=)
c.2576+3312G= (n.2576+3312G=)
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11g.19987559G>TCA218697754NAV2c.2768+3312G>T (n.2768+3312G>T)
c.2576+3312G>T (n.2576+3312G>T)
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c.119+3312G>T (n.119+3312G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987562T>CCA674478872NAV2c.2768+3315T>C (n.2768+3315T>C)
c.2576+3315T>C (n.2576+3315T>C)
c.2837+3315T>C (n.2837+3315T>C)
c.2621+3315T>C (n.2621+3315T>C)
c.2708+3315T>C (n.2708+3315T>C)
c.2558+3315T>C (n.2558+3315T>C)
c.2645+3315T>C (n.2645+3315T>C)
c.2402+3315T>C (n.2402+3315T>C)
c.1802+3315T>C (n.1802+3315T>C)
c.119+3315T>C (n.119+3315T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987562T=CA1956320066NAV2c.2768+3315T= (n.2768+3315T=)
c.2576+3315T= (n.2576+3315T=)
c.2837+3315T= (n.2837+3315T=)
c.2621+3315T= (n.2621+3315T=)
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c.2558+3315T= (n.2558+3315T=)
c.2645+3315T= (n.2645+3315T=)
c.2402+3315T= (n.2402+3315T=)
c.1802+3315T= (n.1802+3315T=)
c.119+3315T= (n.119+3315T=)
11g.19987563_19987564delinsACCA1956320067NAV2c.2768+3316_2768+3317delinsAC (n.2768+3316_2768+3317delinsAC)
c.2576+3316_2576+3317delinsAC (n.2576+3316_2576+3317delinsAC)
c.2837+3316_2837+3317delinsAC (n.2837+3316_2837+3317delinsAC)
c.2621+3316_2621+3317delinsAC (n.2621+3316_2621+3317delinsAC)
c.2708+3316_2708+3317delinsAC (n.2708+3316_2708+3317delinsAC)
c.2558+3316_2558+3317delinsAC (n.2558+3316_2558+3317delinsAC)
c.2645+3316_2645+3317delinsAC (n.2645+3316_2645+3317delinsAC)
c.2402+3316_2402+3317delinsAC (n.2402+3316_2402+3317delinsAC)
c.1802+3316_1802+3317delinsAC (n.1802+3316_1802+3317delinsAC)
c.119+3316_119+3317delinsAC (n.119+3316_119+3317delinsAC)
11g.19987565delCA597474712NAV2c.2768+3318del (n.2768+3318del)
c.2576+3318del (n.2576+3318del)
c.2837+3318del (n.2837+3318del)
c.2621+3318del (n.2621+3318del)
c.2708+3318del (n.2708+3318del)
c.2558+3318del (n.2558+3318del)
c.2645+3318del (n.2645+3318del)
c.2402+3318del (n.2402+3318del)
c.1802+3318del (n.1802+3318del)
c.119+3318del (n.119+3318del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987565C=CA1956320068NAV2c.2768+3318C= (n.2768+3318C=)
c.2576+3318C= (n.2576+3318C=)
c.2837+3318C= (n.2837+3318C=)
c.2621+3318C= (n.2621+3318C=)
c.2708+3318C= (n.2708+3318C=)
c.2558+3318C= (n.2558+3318C=)
c.2645+3318C= (n.2645+3318C=)
c.2402+3318C= (n.2402+3318C=)
c.1802+3318C= (n.1802+3318C=)
c.119+3318C= (n.119+3318C=)
11g.19987565C>TCA674478874NAV2c.2768+3318C>T (n.2768+3318C>T)
c.2576+3318C>T (n.2576+3318C>T)
c.2837+3318C>T (n.2837+3318C>T)
c.2621+3318C>T (n.2621+3318C>T)
c.2708+3318C>T (n.2708+3318C>T)
c.2558+3318C>T (n.2558+3318C>T)
c.2645+3318C>T (n.2645+3318C>T)
c.2402+3318C>T (n.2402+3318C>T)
c.1802+3318C>T (n.1802+3318C>T)
c.119+3318C>T (n.119+3318C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987569C>ACA935709318NAV2c.2768+3322C>A (n.2768+3322C>A)
c.2576+3322C>A (n.2576+3322C>A)
c.2837+3322C>A (n.2837+3322C>A)
c.2621+3322C>A (n.2621+3322C>A)
c.2708+3322C>A (n.2708+3322C>A)
c.2558+3322C>A (n.2558+3322C>A)
c.2645+3322C>A (n.2645+3322C>A)
c.2402+3322C>A (n.2402+3322C>A)
c.1802+3322C>A (n.1802+3322C>A)
c.119+3322C>A (n.119+3322C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987569C=CA1956320069NAV2c.2768+3322C= (n.2768+3322C=)
c.2576+3322C= (n.2576+3322C=)
c.2837+3322C= (n.2837+3322C=)
c.2621+3322C= (n.2621+3322C=)
c.2708+3322C= (n.2708+3322C=)
c.2558+3322C= (n.2558+3322C=)
c.2645+3322C= (n.2645+3322C=)
c.2402+3322C= (n.2402+3322C=)
c.1802+3322C= (n.1802+3322C=)
c.119+3322C= (n.119+3322C=)
11g.19987572A=CA1956320070NAV2c.2768+3325A= (n.2768+3325A=)
c.2576+3325A= (n.2576+3325A=)
c.2837+3325A= (n.2837+3325A=)
c.2621+3325A= (n.2621+3325A=)
c.2708+3325A= (n.2708+3325A=)
c.2558+3325A= (n.2558+3325A=)
c.2645+3325A= (n.2645+3325A=)
c.2402+3325A= (n.2402+3325A=)
c.1802+3325A= (n.1802+3325A=)
c.119+3325A= (n.119+3325A=)
11g.19987573_19987577dupCA597474713NAV2c.2768+3326_2768+3330dup (n.2768+3326_2768+3330dup)
c.2576+3326_2576+3330dup (n.2576+3326_2576+3330dup)
c.2837+3326_2837+3330dup (n.2837+3326_2837+3330dup)
c.2621+3326_2621+3330dup (n.2621+3326_2621+3330dup)
c.2708+3326_2708+3330dup (n.2708+3326_2708+3330dup)
c.2558+3326_2558+3330dup (n.2558+3326_2558+3330dup)
c.2645+3326_2645+3330dup (n.2645+3326_2645+3330dup)
c.2402+3326_2402+3330dup (n.2402+3326_2402+3330dup)
c.1802+3326_1802+3330dup (n.1802+3326_1802+3330dup)
c.119+3326_119+3330dup (n.119+3326_119+3330dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987577G=CA1956320071NAV2c.2768+3330G= (n.2768+3330G=)
c.2576+3330G= (n.2576+3330G=)
c.2837+3330G= (n.2837+3330G=)
c.2621+3330G= (n.2621+3330G=)
c.2708+3330G= (n.2708+3330G=)
c.2558+3330G= (n.2558+3330G=)
c.2645+3330G= (n.2645+3330G=)
c.2402+3330G= (n.2402+3330G=)
c.1802+3330G= (n.1802+3330G=)
c.119+3330G= (n.119+3330G=)
11g.19987577G>TCA935709326NAV2c.2768+3330G>T (n.2768+3330G>T)
c.2576+3330G>T (n.2576+3330G>T)
c.2837+3330G>T (n.2837+3330G>T)
c.2621+3330G>T (n.2621+3330G>T)
c.2708+3330G>T (n.2708+3330G>T)
c.2558+3330G>T (n.2558+3330G>T)
c.2645+3330G>T (n.2645+3330G>T)
c.2402+3330G>T (n.2402+3330G>T)
c.1802+3330G>T (n.1802+3330G>T)
c.119+3330G>T (n.119+3330G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987581G>ACA218697757NAV2c.2768+3334G>A (n.2768+3334G>A)
c.2576+3334G>A (n.2576+3334G>A)
c.2837+3334G>A (n.2837+3334G>A)
c.2621+3334G>A (n.2621+3334G>A)
c.2708+3334G>A (n.2708+3334G>A)
c.2558+3334G>A (n.2558+3334G>A)
c.2645+3334G>A (n.2645+3334G>A)
c.2402+3334G>A (n.2402+3334G>A)
c.1802+3334G>A (n.1802+3334G>A)
c.119+3334G>A (n.119+3334G>A)
dbSNP
11g.19987581G=CA1956320072NAV2c.2768+3334G= (n.2768+3334G=)
c.2576+3334G= (n.2576+3334G=)
c.2837+3334G= (n.2837+3334G=)
c.2621+3334G= (n.2621+3334G=)
c.2708+3334G= (n.2708+3334G=)
c.2558+3334G= (n.2558+3334G=)
c.2645+3334G= (n.2645+3334G=)
c.2402+3334G= (n.2402+3334G=)
c.1802+3334G= (n.1802+3334G=)
c.119+3334G= (n.119+3334G=)
11g.19987584T>GCA218697773NAV2c.2768+3337T>G (n.2768+3337T>G)
c.2576+3337T>G (n.2576+3337T>G)
c.2837+3337T>G (n.2837+3337T>G)
c.2621+3337T>G (n.2621+3337T>G)
c.2708+3337T>G (n.2708+3337T>G)
c.2558+3337T>G (n.2558+3337T>G)
c.2645+3337T>G (n.2645+3337T>G)
c.2402+3337T>G (n.2402+3337T>G)
c.1802+3337T>G (n.1802+3337T>G)
c.119+3337T>G (n.119+3337T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987584T=CA1956320073NAV2c.2768+3337T= (n.2768+3337T=)
c.2576+3337T= (n.2576+3337T=)
c.2837+3337T= (n.2837+3337T=)
c.2621+3337T= (n.2621+3337T=)
c.2708+3337T= (n.2708+3337T=)
c.2558+3337T= (n.2558+3337T=)
c.2645+3337T= (n.2645+3337T=)
c.2402+3337T= (n.2402+3337T=)
c.1802+3337T= (n.1802+3337T=)
c.119+3337T= (n.119+3337T=)
11g.19987585G>TCA2506953858NAV2c.2768+3338G>T (n.2768+3338G>T)
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11g.19987589C=CA1956320074NAV2c.2768+3342C= (n.2768+3342C=)
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11g.19987589C>TCA935709328NAV2c.2768+3342C>T (n.2768+3342C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987591G=CA1956320075NAV2c.2768+3344G= (n.2768+3344G=)
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11g.19987598G>ACA1956320077NAV2c.2768+3351G>A (n.2768+3351G>A)
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dbSNP
11g.19987598G=CA1956320076NAV2c.2768+3351G= (n.2768+3351G=)
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11g.19987603G>ACA597474714NAV2c.2768+3356G>A (n.2768+3356G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987603G=CA1956320078NAV2c.2768+3356G= (n.2768+3356G=)
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11g.19987604G>ACA674478904NAV2c.2768+3357G>A (n.2768+3357G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987604G=CA1956320079NAV2c.2768+3357G= (n.2768+3357G=)
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11g.19987604G>TCA1956320080NAV2c.2768+3357G>T (n.2768+3357G>T)
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dbSNP
11g.19987605T>GCA218697785NAV2c.2768+3358T>G (n.2768+3358T>G)
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c.119+3358T>G (n.119+3358T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987605T=CA1956320081NAV2c.2768+3358T= (n.2768+3358T=)
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11g.19987612A=CA1956320082NAV2c.2768+3365A= (n.2768+3365A=)
c.2576+3365A= (n.2576+3365A=)
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11g.19987612A>CCA935709333NAV2c.2768+3365A>C (n.2768+3365A>C)
c.2576+3365A>C (n.2576+3365A>C)
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c.119+3365A>C (n.119+3365A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987615G>ACA2723075388NAV2c.2768+3368G>A (n.2768+3368G>A)
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c.119+3368G>A (n.119+3368G>A)
dbSNP
11g.19987615G>CCA2535418179NAV2c.2768+3368G>C (n.2768+3368G>C)
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c.119+3368G>C (n.119+3368G>C)
11g.19987615G=CA1956320083NAV2c.2768+3368G= (n.2768+3368G=)
c.2576+3368G= (n.2576+3368G=)
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c.1802+3368G= (n.1802+3368G=)
c.119+3368G= (n.119+3368G=)
11g.19987615G>TCA218697787NAV2c.2768+3368G>T (n.2768+3368G>T)
c.2576+3368G>T (n.2576+3368G>T)
c.2837+3368G>T (n.2837+3368G>T)
c.2621+3368G>T (n.2621+3368G>T)
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c.119+3368G>T (n.119+3368G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19987616T>GCA1956320085NAV2c.2768+3369T>G (n.2768+3369T>G)
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c.119+3369T>G (n.119+3369T>G)
dbSNP
11g.19987616T=CA1956320084NAV2c.2768+3369T= (n.2768+3369T=)
c.2576+3369T= (n.2576+3369T=)
c.2837+3369T= (n.2837+3369T=)
c.2621+3369T= (n.2621+3369T=)
c.2708+3369T= (n.2708+3369T=)
c.2558+3369T= (n.2558+3369T=)
c.2645+3369T= (n.2645+3369T=)
c.2402+3369T= (n.2402+3369T=)
c.1802+3369T= (n.1802+3369T=)
c.119+3369T= (n.119+3369T=)
11g.19987620T>CCA1956320087NAV2c.2768+3373T>C (n.2768+3373T>C)
c.2576+3373T>C (n.2576+3373T>C)
c.2837+3373T>C (n.2837+3373T>C)
c.2621+3373T>C (n.2621+3373T>C)
c.2708+3373T>C (n.2708+3373T>C)
c.2558+3373T>C (n.2558+3373T>C)
c.2645+3373T>C (n.2645+3373T>C)
c.2402+3373T>C (n.2402+3373T>C)
c.1802+3373T>C (n.1802+3373T>C)
c.119+3373T>C (n.119+3373T>C)
dbSNP
11g.19987620T=CA1956320086NAV2c.2768+3373T= (n.2768+3373T=)
c.2576+3373T= (n.2576+3373T=)
c.2837+3373T= (n.2837+3373T=)
c.2621+3373T= (n.2621+3373T=)
c.2708+3373T= (n.2708+3373T=)
c.2558+3373T= (n.2558+3373T=)
c.2645+3373T= (n.2645+3373T=)
c.2402+3373T= (n.2402+3373T=)
c.1802+3373T= (n.1802+3373T=)
c.119+3373T= (n.119+3373T=)

Number of alleles fetched