| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.19974866C>A | CA2396132026 | ARVCF | c.1961-627G>T (n.1961-627G>T) c.1772-627G>T (n.1772-627G>T) c.1943-627G>T (n.1943-627G>T) c.1754-627G>T (n.1754-627G>T) n.78-588G>T n.883-627G>T c.1715-627G>T (n.1715-627G>T) c.1961-379G>T (n.1961-379G>T) c.1943-379G>T (n.1943-379G>T) c.1928-627G>T (n.1928-627G>T) c.527-627G>T (n.527-627G>T) c.509-627G>T (n.509-627G>T) n.2247-627G>T | dbSNP |
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| 22 | g.19974866C>T | CA751489432 | ARVCF | c.1961-627G>A (n.1961-627G>A) c.1772-627G>A (n.1772-627G>A) c.1943-627G>A (n.1943-627G>A) c.1754-627G>A (n.1754-627G>A) n.78-588G>A n.883-627G>A c.1715-627G>A (n.1715-627G>A) c.1961-379G>A (n.1961-379G>A) c.1943-379G>A (n.1943-379G>A) c.1928-627G>A (n.1928-627G>A) c.527-627G>A (n.527-627G>A) c.509-627G>A (n.509-627G>A) n.2247-627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974867G>A | CA322127330 | ARVCF | c.1961-628C>T (n.1961-628C>T) c.1772-628C>T (n.1772-628C>T) c.1943-628C>T (n.1943-628C>T) c.1754-628C>T (n.1754-628C>T) n.78-589C>T n.883-628C>T c.1715-628C>T (n.1715-628C>T) c.1961-380C>T (n.1961-380C>T) c.1943-380C>T (n.1943-380C>T) c.1928-628C>T (n.1928-628C>T) c.527-628C>T (n.527-628C>T) c.509-628C>T (n.509-628C>T) n.2247-628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974869C>A | CA2396132029 | ARVCF | c.1961-630G>T (n.1961-630G>T) c.1772-630G>T (n.1772-630G>T) c.1943-630G>T (n.1943-630G>T) c.1754-630G>T (n.1754-630G>T) n.78-591G>T n.883-630G>T c.1715-630G>T (n.1715-630G>T) c.1961-382G>T (n.1961-382G>T) c.1943-382G>T (n.1943-382G>T) c.1928-630G>T (n.1928-630G>T) c.527-630G>T (n.527-630G>T) c.509-630G>T (n.509-630G>T) n.2247-630G>T | dbSNP |
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| 22 | g.19974872G>C | CA2396132031 | ARVCF | c.1961-633C>G (n.1961-633C>G) c.1772-633C>G (n.1772-633C>G) c.1943-633C>G (n.1943-633C>G) c.1754-633C>G (n.1754-633C>G) n.78-594C>G n.883-633C>G c.1715-633C>G (n.1715-633C>G) c.1961-385C>G (n.1961-385C>G) c.1943-385C>G (n.1943-385C>G) c.1928-633C>G (n.1928-633C>G) c.527-633C>G (n.527-633C>G) c.509-633C>G (n.509-633C>G) n.2247-633C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974875G>A | CA638364410 | ARVCF | c.1961-636C>T (n.1961-636C>T) c.1772-636C>T (n.1772-636C>T) c.1943-636C>T (n.1943-636C>T) c.1754-636C>T (n.1754-636C>T) n.78-597C>T n.883-636C>T c.1715-636C>T (n.1715-636C>T) c.1961-388C>T (n.1961-388C>T) c.1943-388C>T (n.1943-388C>T) c.1928-636C>T (n.1928-636C>T) c.527-636C>T (n.527-636C>T) c.509-636C>T (n.509-636C>T) n.2247-636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974878C= | CA2396132033 | ARVCF | c.1961-639G= (n.1961-639G=) c.1772-639G= (n.1772-639G=) c.1943-639G= (n.1943-639G=) c.1754-639G= (n.1754-639G=) n.78-600G= n.883-639G= c.1715-639G= (n.1715-639G=) c.1961-391G= (n.1961-391G=) c.1943-391G= (n.1943-391G=) c.1928-639G= (n.1928-639G=) c.527-639G= (n.527-639G=) c.509-639G= (n.509-639G=) n.2247-639G= | |
| 22 | g.19974878C>T | CA638364411 | ARVCF | c.1961-639G>A (n.1961-639G>A) c.1772-639G>A (n.1772-639G>A) c.1943-639G>A (n.1943-639G>A) c.1754-639G>A (n.1754-639G>A) n.78-600G>A n.883-639G>A c.1715-639G>A (n.1715-639G>A) c.1961-391G>A (n.1961-391G>A) c.1943-391G>A (n.1943-391G>A) c.1928-639G>A (n.1928-639G>A) c.527-639G>A (n.527-639G>A) c.509-639G>A (n.509-639G>A) n.2247-639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974884A>G | CA1024141742 | ARVCF | c.1961-645T>C (n.1961-645T>C) c.1772-645T>C (n.1772-645T>C) c.1943-645T>C (n.1943-645T>C) c.1754-645T>C (n.1754-645T>C) n.78-606T>C n.883-645T>C c.1715-645T>C (n.1715-645T>C) c.1961-397T>C (n.1961-397T>C) c.1943-397T>C (n.1943-397T>C) c.1928-645T>C (n.1928-645T>C) c.527-645T>C (n.527-645T>C) c.509-645T>C (n.509-645T>C) n.2247-645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974885G>T | CA2396132035 | ARVCF | c.1961-646C>A (n.1961-646C>A) c.1772-646C>A (n.1772-646C>A) c.1943-646C>A (n.1943-646C>A) c.1754-646C>A (n.1754-646C>A) n.78-607C>A n.883-646C>A c.1715-646C>A (n.1715-646C>A) c.1961-398C>A (n.1961-398C>A) c.1943-398C>A (n.1943-398C>A) c.1928-646C>A (n.1928-646C>A) c.527-646C>A (n.527-646C>A) c.509-646C>A (n.509-646C>A) n.2247-646C>A | dbSNP |
| 22 | g.19974886T>C | CA322127337 | ARVCF | c.1961-647A>G (n.1961-647A>G) c.1772-647A>G (n.1772-647A>G) c.1943-647A>G (n.1943-647A>G) c.1754-647A>G (n.1754-647A>G) n.78-608A>G n.883-647A>G c.1715-647A>G (n.1715-647A>G) c.1961-399A>G (n.1961-399A>G) c.1943-399A>G (n.1943-399A>G) c.1928-647A>G (n.1928-647A>G) c.527-647A>G (n.527-647A>G) c.509-647A>G (n.509-647A>G) n.2247-647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974888C>A | CA322127341 | ARVCF | c.1961-649G>T (n.1961-649G>T) c.1772-649G>T (n.1772-649G>T) c.1943-649G>T (n.1943-649G>T) c.1754-649G>T (n.1754-649G>T) n.78-610G>T n.883-649G>T c.1715-649G>T (n.1715-649G>T) c.1961-401G>T (n.1961-401G>T) c.1943-401G>T (n.1943-401G>T) c.1928-649G>T (n.1928-649G>T) c.527-649G>T (n.527-649G>T) c.509-649G>T (n.509-649G>T) n.2247-649G>T | dbSNP |
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| 22 | g.19974891C= | CA2396132039 | ARVCF | c.1961-652G= (n.1961-652G=) c.1772-652G= (n.1772-652G=) c.1943-652G= (n.1943-652G=) c.1754-652G= (n.1754-652G=) n.78-613G= n.883-652G= c.1715-652G= (n.1715-652G=) c.1961-404G= (n.1961-404G=) c.1943-404G= (n.1943-404G=) c.1928-652G= (n.1928-652G=) c.527-652G= (n.527-652G=) c.509-652G= (n.509-652G=) n.2247-652G= | |
| 22 | g.19974891C>T | CA751489440 | ARVCF | c.1961-652G>A (n.1961-652G>A) c.1772-652G>A (n.1772-652G>A) c.1943-652G>A (n.1943-652G>A) c.1754-652G>A (n.1754-652G>A) n.78-613G>A n.883-652G>A c.1715-652G>A (n.1715-652G>A) c.1961-404G>A (n.1961-404G>A) c.1943-404G>A (n.1943-404G>A) c.1928-652G>A (n.1928-652G>A) c.527-652G>A (n.527-652G>A) c.509-652G>A (n.509-652G>A) n.2247-652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974896A>G | CA751489441 | ARVCF | c.1961-657T>C (n.1961-657T>C) c.1772-657T>C (n.1772-657T>C) c.1943-657T>C (n.1943-657T>C) c.1754-657T>C (n.1754-657T>C) n.78-618T>C n.883-657T>C c.1715-657T>C (n.1715-657T>C) c.1961-409T>C (n.1961-409T>C) c.1943-409T>C (n.1943-409T>C) c.1928-657T>C (n.1928-657T>C) c.527-657T>C (n.527-657T>C) c.509-657T>C (n.509-657T>C) n.2247-657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974899_19974901del | CA751489444 | ARVCF | c.1961-661_1961-659del (n.1961-661_1961-659del) c.1772-661_1772-659del (n.1772-661_1772-659del) c.1943-661_1943-659del (n.1943-661_1943-659del) c.1754-661_1754-659del (n.1754-661_1754-659del) n.78-622_78-620del n.883-661_883-659del c.1715-661_1715-659del (n.1715-661_1715-659del) c.1961-413_1961-411del (n.1961-413_1961-411del) c.1943-413_1943-411del (n.1943-413_1943-411del) c.1928-661_1928-659del (n.1928-661_1928-659del) c.527-661_527-659del (n.527-661_527-659del) c.509-661_509-659del (n.509-661_509-659del) n.2247-661_2247-659del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974901G>A | CA751489448 | ARVCF | c.1961-662C>T (n.1961-662C>T) c.1772-662C>T (n.1772-662C>T) c.1943-662C>T (n.1943-662C>T) c.1754-662C>T (n.1754-662C>T) n.78-623C>T n.883-662C>T c.1715-662C>T (n.1715-662C>T) c.1961-414C>T (n.1961-414C>T) c.1943-414C>T (n.1943-414C>T) c.1928-662C>T (n.1928-662C>T) c.527-662C>T (n.527-662C>T) c.509-662C>T (n.509-662C>T) n.2247-662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974901G= | CA2396132042 | ARVCF | c.1961-662C= (n.1961-662C=) c.1772-662C= (n.1772-662C=) c.1943-662C= (n.1943-662C=) c.1754-662C= (n.1754-662C=) n.78-623C= n.883-662C= c.1715-662C= (n.1715-662C=) c.1961-414C= (n.1961-414C=) c.1943-414C= (n.1943-414C=) c.1928-662C= (n.1928-662C=) c.527-662C= (n.527-662C=) c.509-662C= (n.509-662C=) n.2247-662C= | |
| 22 | g.19974901G>T | CA2737871510 | ARVCF | c.1961-662C>A (n.1961-662C>A) c.1772-662C>A (n.1772-662C>A) c.1943-662C>A (n.1943-662C>A) c.1754-662C>A (n.1754-662C>A) n.78-623C>A n.883-662C>A c.1715-662C>A (n.1715-662C>A) c.1961-414C>A (n.1961-414C>A) c.1943-414C>A (n.1943-414C>A) c.1928-662C>A (n.1928-662C>A) c.527-662C>A (n.527-662C>A) c.509-662C>A (n.509-662C>A) n.2247-662C>A | dbSNP |
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| 22 | g.19974903G>A | CA751489449 | ARVCF | c.1961-664C>T (n.1961-664C>T) c.1772-664C>T (n.1772-664C>T) c.1943-664C>T (n.1943-664C>T) c.1754-664C>T (n.1754-664C>T) n.78-625C>T n.883-664C>T c.1715-664C>T (n.1715-664C>T) c.1961-416C>T (n.1961-416C>T) c.1943-416C>T (n.1943-416C>T) c.1928-664C>T (n.1928-664C>T) c.527-664C>T (n.527-664C>T) c.509-664C>T (n.509-664C>T) n.2247-664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974905C>A | CA2396132047 | ARVCF | c.1961-666G>T (n.1961-666G>T) c.1772-666G>T (n.1772-666G>T) c.1943-666G>T (n.1943-666G>T) c.1754-666G>T (n.1754-666G>T) n.78-627G>T n.883-666G>T c.1715-666G>T (n.1715-666G>T) c.1961-418G>T (n.1961-418G>T) c.1943-418G>T (n.1943-418G>T) c.1928-666G>T (n.1928-666G>T) c.527-666G>T (n.527-666G>T) c.509-666G>T (n.509-666G>T) n.2247-666G>T | dbSNP |
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| 22 | g.19974905C>G | CA2396132048 | ARVCF | c.1961-666G>C (n.1961-666G>C) c.1772-666G>C (n.1772-666G>C) c.1943-666G>C (n.1943-666G>C) c.1754-666G>C (n.1754-666G>C) n.78-627G>C n.883-666G>C c.1715-666G>C (n.1715-666G>C) c.1961-418G>C (n.1961-418G>C) c.1943-418G>C (n.1943-418G>C) c.1928-666G>C (n.1928-666G>C) c.527-666G>C (n.527-666G>C) c.509-666G>C (n.509-666G>C) n.2247-666G>C | dbSNP |
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| 22 | g.19974906A>G | CA2396132050 | ARVCF | c.1961-667T>C (n.1961-667T>C) c.1772-667T>C (n.1772-667T>C) c.1943-667T>C (n.1943-667T>C) c.1754-667T>C (n.1754-667T>C) n.78-628T>C n.883-667T>C c.1715-667T>C (n.1715-667T>C) c.1961-419T>C (n.1961-419T>C) c.1943-419T>C (n.1943-419T>C) c.1928-667T>C (n.1928-667T>C) c.527-667T>C (n.527-667T>C) c.509-667T>C (n.509-667T>C) n.2247-667T>C | dbSNP |
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| 22 | g.19974913C>G | CA751489451 | ARVCF | c.1961-674G>C (n.1961-674G>C) c.1772-674G>C (n.1772-674G>C) c.1943-674G>C (n.1943-674G>C) c.1754-674G>C (n.1754-674G>C) n.78-635G>C n.883-674G>C c.1715-674G>C (n.1715-674G>C) c.1961-426G>C (n.1961-426G>C) c.1943-426G>C (n.1943-426G>C) c.1928-674G>C (n.1928-674G>C) c.527-674G>C (n.527-674G>C) c.509-674G>C (n.509-674G>C) n.2247-674G>C | dbSNP |
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| 22 | g.19974918C>G | CA1024141752 | ARVCF | c.1961-679G>C (n.1961-679G>C) c.1772-679G>C (n.1772-679G>C) c.1943-679G>C (n.1943-679G>C) c.1754-679G>C (n.1754-679G>C) n.78-640G>C n.883-679G>C c.1715-679G>C (n.1715-679G>C) c.1961-431G>C (n.1961-431G>C) c.1943-431G>C (n.1943-431G>C) c.1928-679G>C (n.1928-679G>C) c.527-679G>C (n.527-679G>C) c.509-679G>C (n.509-679G>C) n.2247-679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974926C= | CA2396132055 | ARVCF | c.1961-687G= (n.1961-687G=) c.1772-687G= (n.1772-687G=) c.1943-687G= (n.1943-687G=) c.1754-687G= (n.1754-687G=) n.78-648G= n.883-687G= c.1715-687G= (n.1715-687G=) c.1961-439G= (n.1961-439G=) c.1943-439G= (n.1943-439G=) c.1928-687G= (n.1928-687G=) c.527-687G= (n.527-687G=) c.509-687G= (n.509-687G=) n.2247-687G= | |
| 22 | g.19974926C>T | CA2396132056 | ARVCF | c.1961-687G>A (n.1961-687G>A) c.1772-687G>A (n.1772-687G>A) c.1943-687G>A (n.1943-687G>A) c.1754-687G>A (n.1754-687G>A) n.78-648G>A n.883-687G>A c.1715-687G>A (n.1715-687G>A) c.1961-439G>A (n.1961-439G>A) c.1943-439G>A (n.1943-439G>A) c.1928-687G>A (n.1928-687G>A) c.527-687G>A (n.527-687G>A) c.509-687G>A (n.509-687G>A) n.2247-687G>A | dbSNP |
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| 22 | g.19974927C>T | CA751489452 | ARVCF | c.1961-688G>A (n.1961-688G>A) c.1772-688G>A (n.1772-688G>A) c.1943-688G>A (n.1943-688G>A) c.1754-688G>A (n.1754-688G>A) n.78-649G>A n.883-688G>A c.1715-688G>A (n.1715-688G>A) c.1961-440G>A (n.1961-440G>A) c.1943-440G>A (n.1943-440G>A) c.1928-688G>A (n.1928-688G>A) c.527-688G>A (n.527-688G>A) c.509-688G>A (n.509-688G>A) n.2247-688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974938C>G | CA1024141762 | ARVCF | c.1961-699G>C (n.1961-699G>C) c.1772-699G>C (n.1772-699G>C) c.1943-699G>C (n.1943-699G>C) c.1754-699G>C (n.1754-699G>C) n.78-660G>C n.883-699G>C c.1715-699G>C (n.1715-699G>C) c.1961-451G>C (n.1961-451G>C) c.1943-451G>C (n.1943-451G>C) c.1928-699G>C (n.1928-699G>C) c.527-699G>C (n.527-699G>C) c.509-699G>C (n.509-699G>C) n.2247-699G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974938C>T | CA2396132058 | ARVCF | c.1961-699G>A (n.1961-699G>A) c.1772-699G>A (n.1772-699G>A) c.1943-699G>A (n.1943-699G>A) c.1754-699G>A (n.1754-699G>A) n.78-660G>A n.883-699G>A c.1715-699G>A (n.1715-699G>A) c.1961-451G>A (n.1961-451G>A) c.1943-451G>A (n.1943-451G>A) c.1928-699G>A (n.1928-699G>A) c.527-699G>A (n.527-699G>A) c.509-699G>A (n.509-699G>A) n.2247-699G>A | dbSNP |
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| 22 | g.19974950C>T | CA2837335454 | ARVCF | c.1961-711G>A (n.1961-711G>A) c.1772-711G>A (n.1772-711G>A) c.1943-711G>A (n.1943-711G>A) c.1754-711G>A (n.1754-711G>A) n.78-672G>A n.883-711G>A c.1715-711G>A (n.1715-711G>A) c.1961-463G>A (n.1961-463G>A) c.1943-463G>A (n.1943-463G>A) c.1928-711G>A (n.1928-711G>A) c.527-711G>A (n.527-711G>A) c.509-711G>A (n.509-711G>A) n.2247-711G>A | |
| 22 | g.19974951C= | CA2396132061 | ARVCF | c.1961-712G= (n.1961-712G=) c.1772-712G= (n.1772-712G=) c.1943-712G= (n.1943-712G=) c.1754-712G= (n.1754-712G=) n.78-673G= n.883-712G= c.1715-712G= (n.1715-712G=) c.1961-464G= (n.1961-464G=) c.1943-464G= (n.1943-464G=) c.1928-712G= (n.1928-712G=) c.527-712G= (n.527-712G=) c.509-712G= (n.509-712G=) n.2247-712G= | |
| 22 | g.19974951C>G | CA2396132062 | ARVCF | c.1961-712G>C (n.1961-712G>C) c.1772-712G>C (n.1772-712G>C) c.1943-712G>C (n.1943-712G>C) c.1754-712G>C (n.1754-712G>C) n.78-673G>C n.883-712G>C c.1715-712G>C (n.1715-712G>C) c.1961-464G>C (n.1961-464G>C) c.1943-464G>C (n.1943-464G>C) c.1928-712G>C (n.1928-712G>C) c.527-712G>C (n.527-712G>C) c.509-712G>C (n.509-712G>C) n.2247-712G>C | dbSNP |
| 22 | g.19974953G>T | CA2818402609 | ARVCF | c.1961-714C>A (n.1961-714C>A) c.1772-714C>A (n.1772-714C>A) c.1943-714C>A (n.1943-714C>A) c.1754-714C>A (n.1754-714C>A) n.78-675C>A n.883-714C>A c.1715-714C>A (n.1715-714C>A) c.1961-466C>A (n.1961-466C>A) c.1943-466C>A (n.1943-466C>A) c.1928-714C>A (n.1928-714C>A) c.527-714C>A (n.527-714C>A) c.509-714C>A (n.509-714C>A) n.2247-714C>A | |
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| 22 | g.19974955C>T | CA638364413 | ARVCF | c.1961-716G>A (n.1961-716G>A) c.1772-716G>A (n.1772-716G>A) c.1943-716G>A (n.1943-716G>A) c.1754-716G>A (n.1754-716G>A) n.78-677G>A n.883-716G>A c.1715-716G>A (n.1715-716G>A) c.1961-468G>A (n.1961-468G>A) c.1943-468G>A (n.1943-468G>A) c.1928-716G>A (n.1928-716G>A) c.527-716G>A (n.527-716G>A) c.509-716G>A (n.509-716G>A) n.2247-716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19974961T= | CA2396132064 | ARVCF | c.1961-722A= (n.1961-722A=) c.1772-722A= (n.1772-722A=) c.1943-722A= (n.1943-722A=) c.1754-722A= (n.1754-722A=) n.78-683A= n.883-722A= c.1715-722A= (n.1715-722A=) c.1961-474A= (n.1961-474A=) c.1943-474A= (n.1943-474A=) c.1928-722A= (n.1928-722A=) c.527-722A= (n.527-722A=) c.509-722A= (n.509-722A=) n.2247-722A= |