| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.19974412C= | CA2396131769 | ARVCF | c.1961-173G= (n.1961-173G=) c.1772-173G= (n.1772-173G=) c.1943-173G= (n.1943-173G=) c.1754-173G= (n.1754-173G=) n.78-134G= n.883-173G= c.1715-173G= (n.1715-173G=) c.*32G= (n.*32G=) c.1928-173G= (n.1928-173G=) c.527-173G= (n.527-173G=) c.509-173G= (n.509-173G=) n.2247-173G= | |
| 22 | g.19974412C>T | CA2655344969 | ARVCF | c.1961-173G>A (n.1961-173G>A) c.1772-173G>A (n.1772-173G>A) c.1943-173G>A (n.1943-173G>A) c.1754-173G>A (n.1754-173G>A) n.78-134G>A n.883-173G>A c.1715-173G>A (n.1715-173G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1928-173G>A (n.1928-173G>A) c.527-173G>A (n.527-173G>A) c.509-173G>A (n.509-173G>A) n.2247-173G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974413G>A | CA751489288 | ARVCF | c.1961-174C>T (n.1961-174C>T) c.1772-174C>T (n.1772-174C>T) c.1943-174C>T (n.1943-174C>T) c.1754-174C>T (n.1754-174C>T) n.78-135C>T n.883-174C>T c.1715-174C>T (n.1715-174C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1928-174C>T (n.1928-174C>T) c.527-174C>T (n.527-174C>T) c.509-174C>T (n.509-174C>T) n.2247-174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974413G= | CA2396131770 | ARVCF | c.1961-174C= (n.1961-174C=) c.1772-174C= (n.1772-174C=) c.1943-174C= (n.1943-174C=) c.1754-174C= (n.1754-174C=) n.78-135C= n.883-174C= c.1715-174C= (n.1715-174C=) c.*31C= (n.*31C=) c.1928-174C= (n.1928-174C=) c.527-174C= (n.527-174C=) c.509-174C= (n.509-174C=) n.2247-174C= | |
| 22 | g.19974413G>T | CA2396131771 | ARVCF | c.1961-174C>A (n.1961-174C>A) c.1772-174C>A (n.1772-174C>A) c.1943-174C>A (n.1943-174C>A) c.1754-174C>A (n.1754-174C>A) n.78-135C>A n.883-174C>A c.1715-174C>A (n.1715-174C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1928-174C>A (n.1928-174C>A) c.527-174C>A (n.527-174C>A) c.509-174C>A (n.509-174C>A) n.2247-174C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19974414T>C | CA2655344971 | ARVCF | c.1961-175A>G (n.1961-175A>G) c.1772-175A>G (n.1772-175A>G) c.1943-175A>G (n.1943-175A>G) c.1754-175A>G (n.1754-175A>G) n.78-136A>G n.883-175A>G c.1715-175A>G (n.1715-175A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1928-175A>G (n.1928-175A>G) c.527-175A>G (n.527-175A>G) c.509-175A>G (n.509-175A>G) n.2247-175A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974414T>G | CA2655344972 | ARVCF | c.1961-175A>C (n.1961-175A>C) c.1772-175A>C (n.1772-175A>C) c.1943-175A>C (n.1943-175A>C) c.1754-175A>C (n.1754-175A>C) n.78-136A>C n.883-175A>C c.1715-175A>C (n.1715-175A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1928-175A>C (n.1928-175A>C) c.527-175A>C (n.527-175A>C) c.509-175A>C (n.509-175A>C) n.2247-175A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974415T>A | CA2655344973 | ARVCF | c.1961-176A>T (n.1961-176A>T) c.1772-176A>T (n.1772-176A>T) c.1943-176A>T (n.1943-176A>T) c.1754-176A>T (n.1754-176A>T) n.78-137A>T n.883-176A>T c.1715-176A>T (n.1715-176A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1928-176A>T (n.1928-176A>T) c.527-176A>T (n.527-176A>T) c.509-176A>T (n.509-176A>T) n.2247-176A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974415T>C | CA2655344974 | ARVCF | c.1961-176A>G (n.1961-176A>G) c.1772-176A>G (n.1772-176A>G) c.1943-176A>G (n.1943-176A>G) c.1754-176A>G (n.1754-176A>G) n.78-137A>G n.883-176A>G c.1715-176A>G (n.1715-176A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1928-176A>G (n.1928-176A>G) c.527-176A>G (n.527-176A>G) c.509-176A>G (n.509-176A>G) n.2247-176A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974416C>A | CA2655344976 | ARVCF | c.1961-177G>T (n.1961-177G>T) c.1772-177G>T (n.1772-177G>T) c.1943-177G>T (n.1943-177G>T) c.1754-177G>T (n.1754-177G>T) n.78-138G>T n.883-177G>T c.1715-177G>T (n.1715-177G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1928-177G>T (n.1928-177G>T) c.527-177G>T (n.527-177G>T) c.509-177G>T (n.509-177G>T) n.2247-177G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974416C= | CA2396131772 | ARVCF | c.1961-177G= (n.1961-177G=) c.1772-177G= (n.1772-177G=) c.1943-177G= (n.1943-177G=) c.1754-177G= (n.1754-177G=) n.78-138G= n.883-177G= c.1715-177G= (n.1715-177G=) c.*28G= (n.*28G=) c.1928-177G= (n.1928-177G=) c.527-177G= (n.527-177G=) c.509-177G= (n.509-177G=) n.2247-177G= | |
| 22 | g.19974416C>T | CA2396131773 | ARVCF | c.1961-177G>A (n.1961-177G>A) c.1772-177G>A (n.1772-177G>A) c.1943-177G>A (n.1943-177G>A) c.1754-177G>A (n.1754-177G>A) n.78-138G>A n.883-177G>A c.1715-177G>A (n.1715-177G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1928-177G>A (n.1928-177G>A) c.527-177G>A (n.527-177G>A) c.509-177G>A (n.509-177G>A) n.2247-177G>A | dbSNP |
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| 22 | g.19974417C>A | CA2655344978 | ARVCF | c.1961-178G>T (n.1961-178G>T) c.1772-178G>T (n.1772-178G>T) c.1943-178G>T (n.1943-178G>T) c.1754-178G>T (n.1754-178G>T) n.78-139G>T n.883-178G>T c.1715-178G>T (n.1715-178G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1928-178G>T (n.1928-178G>T) c.527-178G>T (n.527-178G>T) c.509-178G>T (n.509-178G>T) n.2247-178G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974417C>T | CA2655344979 | ARVCF | c.1961-178G>A (n.1961-178G>A) c.1772-178G>A (n.1772-178G>A) c.1943-178G>A (n.1943-178G>A) c.1754-178G>A (n.1754-178G>A) n.78-139G>A n.883-178G>A c.1715-178G>A (n.1715-178G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1928-178G>A (n.1928-178G>A) c.527-178G>A (n.527-178G>A) c.509-178G>A (n.509-178G>A) n.2247-178G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974418C>A | CA2655344981 | ARVCF | c.1961-179G>T (n.1961-179G>T) c.1772-179G>T (n.1772-179G>T) c.1943-179G>T (n.1943-179G>T) c.1754-179G>T (n.1754-179G>T) n.78-140G>T n.883-179G>T c.1715-179G>T (n.1715-179G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1928-179G>T (n.1928-179G>T) c.527-179G>T (n.527-179G>T) c.509-179G>T (n.509-179G>T) n.2247-179G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974419A>G | CA2655344982 | ARVCF | c.1961-180T>C (n.1961-180T>C) c.1772-180T>C (n.1772-180T>C) c.1943-180T>C (n.1943-180T>C) c.1754-180T>C (n.1754-180T>C) n.78-141T>C n.883-180T>C c.1715-180T>C (n.1715-180T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1928-180T>C (n.1928-180T>C) c.527-180T>C (n.527-180T>C) c.509-180T>C (n.509-180T>C) n.2247-180T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974421T>G | CA2655344983 | ARVCF | c.1961-182A>C (n.1961-182A>C) c.1772-182A>C (n.1772-182A>C) c.1943-182A>C (n.1943-182A>C) c.1754-182A>C (n.1754-182A>C) n.78-143A>C n.883-182A>C c.1715-182A>C (n.1715-182A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1928-182A>C (n.1928-182A>C) c.527-182A>C (n.527-182A>C) c.509-182A>C (n.509-182A>C) n.2247-182A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974422T>C | CA2655344984 | ARVCF | c.1961-183A>G (n.1961-183A>G) c.1772-183A>G (n.1772-183A>G) c.1943-183A>G (n.1943-183A>G) c.1754-183A>G (n.1754-183A>G) n.78-144A>G n.883-183A>G c.1715-183A>G (n.1715-183A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1928-183A>G (n.1928-183A>G) c.527-183A>G (n.527-183A>G) c.509-183A>G (n.509-183A>G) n.2247-183A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974423C>A | CA2655344987 | ARVCF | c.1961-184G>T (n.1961-184G>T) c.1772-184G>T (n.1772-184G>T) c.1943-184G>T (n.1943-184G>T) c.1754-184G>T (n.1754-184G>T) n.78-145G>T n.883-184G>T c.1715-184G>T (n.1715-184G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1928-184G>T (n.1928-184G>T) c.527-184G>T (n.527-184G>T) c.509-184G>T (n.509-184G>T) n.2247-184G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974423C>T | CA2655344988 | ARVCF | c.1961-184G>A (n.1961-184G>A) c.1772-184G>A (n.1772-184G>A) c.1943-184G>A (n.1943-184G>A) c.1754-184G>A (n.1754-184G>A) n.78-145G>A n.883-184G>A c.1715-184G>A (n.1715-184G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1928-184G>A (n.1928-184G>A) c.527-184G>A (n.527-184G>A) c.509-184G>A (n.509-184G>A) n.2247-184G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974425_19974426del | CA2655344986 | ARVCF | c.1961-185_1961-184del (n.1961-185_1961-184del) c.1772-185_1772-184del (n.1772-185_1772-184del) c.1943-185_1943-184del (n.1943-185_1943-184del) c.1754-185_1754-184del (n.1754-185_1754-184del) n.78-146_78-145del n.883-185_883-184del c.1715-185_1715-184del (n.1715-185_1715-184del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.1928-185_1928-184del (n.1928-185_1928-184del) c.527-185_527-184del (n.527-185_527-184del) c.509-185_509-184del (n.509-185_509-184del) n.2247-185_2247-184del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974424A>G | CA2655344989 | ARVCF | c.1961-185T>C (n.1961-185T>C) c.1772-185T>C (n.1772-185T>C) c.1943-185T>C (n.1943-185T>C) c.1754-185T>C (n.1754-185T>C) n.78-146T>C n.883-185T>C c.1715-185T>C (n.1715-185T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1928-185T>C (n.1928-185T>C) c.527-185T>C (n.527-185T>C) c.509-185T>C (n.509-185T>C) n.2247-185T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974425C>A | CA2655344990 | ARVCF | c.1961-186G>T (n.1961-186G>T) c.1772-186G>T (n.1772-186G>T) c.1943-186G>T (n.1943-186G>T) c.1754-186G>T (n.1754-186G>T) n.78-147G>T n.883-186G>T c.1715-186G>T (n.1715-186G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1928-186G>T (n.1928-186G>T) c.527-186G>T (n.527-186G>T) c.509-186G>T (n.509-186G>T) n.2247-186G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974425C= | CA2396131774 | ARVCF | c.1961-186G= (n.1961-186G=) c.1772-186G= (n.1772-186G=) c.1943-186G= (n.1943-186G=) c.1754-186G= (n.1754-186G=) n.78-147G= n.883-186G= c.1715-186G= (n.1715-186G=) c.*19G= (n.*19G=) c.1928-186G= (n.1928-186G=) c.527-186G= (n.527-186G=) c.509-186G= (n.509-186G=) n.2247-186G= | |
| 22 | g.19974425C>T | CA751489289 | ARVCF | c.1961-186G>A (n.1961-186G>A) c.1772-186G>A (n.1772-186G>A) c.1943-186G>A (n.1943-186G>A) c.1754-186G>A (n.1754-186G>A) n.78-147G>A n.883-186G>A c.1715-186G>A (n.1715-186G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1928-186G>A (n.1928-186G>A) c.527-186G>A (n.527-186G>A) c.509-186G>A (n.509-186G>A) n.2247-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974427G>C | CA1024141528 | ARVCF | c.1961-188C>G (n.1961-188C>G) c.1772-188C>G (n.1772-188C>G) c.1943-188C>G (n.1943-188C>G) c.1754-188C>G (n.1754-188C>G) n.78-149C>G n.883-188C>G c.1715-188C>G (n.1715-188C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1928-188C>G (n.1928-188C>G) c.527-188C>G (n.527-188C>G) c.509-188C>G (n.509-188C>G) n.2247-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974427G= | CA2396131775 | ARVCF | c.1961-188C= (n.1961-188C=) c.1772-188C= (n.1772-188C=) c.1943-188C= (n.1943-188C=) c.1754-188C= (n.1754-188C=) n.78-149C= n.883-188C= c.1715-188C= (n.1715-188C=) c.*17C= (n.*17C=) c.1928-188C= (n.1928-188C=) c.527-188C= (n.527-188C=) c.509-188C= (n.509-188C=) n.2247-188C= | |
| 22 | g.19974427G>T | CA2655344991 | ARVCF | c.1961-188C>A (n.1961-188C>A) c.1772-188C>A (n.1772-188C>A) c.1943-188C>A (n.1943-188C>A) c.1754-188C>A (n.1754-188C>A) n.78-149C>A n.883-188C>A c.1715-188C>A (n.1715-188C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1928-188C>A (n.1928-188C>A) c.527-188C>A (n.527-188C>A) c.509-188C>A (n.509-188C>A) n.2247-188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19974428A>G | CA2818402592 | ARVCF | c.1961-189T>C (n.1961-189T>C) c.1772-189T>C (n.1772-189T>C) c.1943-189T>C (n.1943-189T>C) c.1754-189T>C (n.1754-189T>C) n.78-150T>C n.883-189T>C c.1715-189T>C (n.1715-189T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1928-189T>C (n.1928-189T>C) c.527-189T>C (n.527-189T>C) c.509-189T>C (n.509-189T>C) n.2247-189T>C | |
| 22 | g.19974430G>A | CA2554469550 | ARVCF | c.1961-191C>T (n.1961-191C>T) c.1772-191C>T (n.1772-191C>T) c.1943-191C>T (n.1943-191C>T) c.1754-191C>T (n.1754-191C>T) n.78-152C>T n.883-191C>T c.1715-191C>T (n.1715-191C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1928-191C>T (n.1928-191C>T) c.527-191C>T (n.527-191C>T) c.509-191C>T (n.509-191C>T) n.2247-191C>T | |
| 22 | g.19974432A= | CA2396131778 | ARVCF | c.1961-193T= (n.1961-193T=) c.1772-193T= (n.1772-193T=) c.1943-193T= (n.1943-193T=) c.1754-193T= (n.1754-193T=) n.78-154T= n.883-193T= c.1715-193T= (n.1715-193T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1928-193T= (n.1928-193T=) c.527-193T= (n.527-193T=) c.509-193T= (n.509-193T=) n.2247-193T= | |
| 22 | g.19974432A>C | CA2396131776 | ARVCF | c.1961-193T>G (n.1961-193T>G) c.1772-193T>G (n.1772-193T>G) c.1943-193T>G (n.1943-193T>G) c.1754-193T>G (n.1754-193T>G) n.78-154T>G n.883-193T>G c.1715-193T>G (n.1715-193T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1928-193T>G (n.1928-193T>G) c.527-193T>G (n.527-193T>G) c.509-193T>G (n.509-193T>G) n.2247-193T>G | dbSNP |
| 22 | g.19974432A>G | CA14934417 | ARVCF | c.1961-193T>C (n.1961-193T>C) c.1772-193T>C (n.1772-193T>C) c.1943-193T>C (n.1943-193T>C) c.1754-193T>C (n.1754-193T>C) n.78-154T>C n.883-193T>C c.1715-193T>C (n.1715-193T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1928-193T>C (n.1928-193T>C) c.527-193T>C (n.527-193T>C) c.509-193T>C (n.509-193T>C) n.2247-193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974432A>T | CA2396131777 | ARVCF | c.1961-193T>A (n.1961-193T>A) c.1772-193T>A (n.1772-193T>A) c.1943-193T>A (n.1943-193T>A) c.1754-193T>A (n.1754-193T>A) n.78-154T>A n.883-193T>A c.1715-193T>A (n.1715-193T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1928-193T>A (n.1928-193T>A) c.527-193T>A (n.527-193T>A) c.509-193T>A (n.509-193T>A) n.2247-193T>A | dbSNP |
| 22 | g.19974434A= | CA2396131779 | ARVCF | c.1961-195T= (n.1961-195T=) c.1772-195T= (n.1772-195T=) c.1943-195T= (n.1943-195T=) c.1754-195T= (n.1754-195T=) n.78-156T= n.883-195T= c.1715-195T= (n.1715-195T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1928-195T= (n.1928-195T=) c.527-195T= (n.527-195T=) c.509-195T= (n.509-195T=) n.2247-195T= | |
| 22 | g.19974434A>C | CA751489293 | ARVCF | c.1961-195T>G (n.1961-195T>G) c.1772-195T>G (n.1772-195T>G) c.1943-195T>G (n.1943-195T>G) c.1754-195T>G (n.1754-195T>G) n.78-156T>G n.883-195T>G c.1715-195T>G (n.1715-195T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1928-195T>G (n.1928-195T>G) c.527-195T>G (n.527-195T>G) c.509-195T>G (n.509-195T>G) n.2247-195T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974437C= | CA2396131780 | ARVCF | c.1961-198G= (n.1961-198G=) c.1772-198G= (n.1772-198G=) c.1943-198G= (n.1943-198G=) c.1754-198G= (n.1754-198G=) n.78-159G= n.883-198G= c.1715-198G= (n.1715-198G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1928-198G= (n.1928-198G=) c.527-198G= (n.527-198G=) c.509-198G= (n.509-198G=) n.2247-198G= | |
| 22 | g.19974437C>T | CA1024141531 | ARVCF | c.1961-198G>A (n.1961-198G>A) c.1772-198G>A (n.1772-198G>A) c.1943-198G>A (n.1943-198G>A) c.1754-198G>A (n.1754-198G>A) n.78-159G>A n.883-198G>A c.1715-198G>A (n.1715-198G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1928-198G>A (n.1928-198G>A) c.527-198G>A (n.527-198G>A) c.509-198G>A (n.509-198G>A) n.2247-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974439G>A | CA751489294 | ARVCF | c.1961-200C>T (n.1961-200C>T) c.1772-200C>T (n.1772-200C>T) c.1943-200C>T (n.1943-200C>T) c.1754-200C>T (n.1754-200C>T) n.78-161C>T n.883-200C>T c.1715-200C>T (n.1715-200C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1928-200C>T (n.1928-200C>T) c.527-200C>T (n.527-200C>T) c.509-200C>T (n.509-200C>T) n.2247-200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974439G= | CA2396131781 | ARVCF | c.1961-200C= (n.1961-200C=) c.1772-200C= (n.1772-200C=) c.1943-200C= (n.1943-200C=) c.1754-200C= (n.1754-200C=) n.78-161C= n.883-200C= c.1715-200C= (n.1715-200C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1928-200C= (n.1928-200C=) c.527-200C= (n.527-200C=) c.509-200C= (n.509-200C=) n.2247-200C= | |
| 22 | g.19974440A= | CA2396131782 | ARVCF | c.1961-201T= (n.1961-201T=) c.1772-201T= (n.1772-201T=) c.1943-201T= (n.1943-201T=) c.1754-201T= (n.1754-201T=) n.78-162T= n.883-201T= c.1715-201T= (n.1715-201T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1928-201T= (n.1928-201T=) c.527-201T= (n.527-201T=) c.509-201T= (n.509-201T=) n.2247-201T= | |
| 22 | g.19974440A>G | CA2396131783 | ARVCF | c.1961-201T>C (n.1961-201T>C) c.1772-201T>C (n.1772-201T>C) c.1943-201T>C (n.1943-201T>C) c.1754-201T>C (n.1754-201T>C) n.78-162T>C n.883-201T>C c.1715-201T>C (n.1715-201T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1928-201T>C (n.1928-201T>C) c.527-201T>C (n.527-201T>C) c.509-201T>C (n.509-201T>C) n.2247-201T>C | dbSNP |
| 22 | g.19974442G>A | CA322127182 | ARVCF | c.1961-203C>T (n.1961-203C>T) c.1772-203C>T (n.1772-203C>T) c.1943-203C>T (n.1943-203C>T) c.1754-203C>T (n.1754-203C>T) n.78-164C>T n.883-203C>T c.1715-203C>T (n.1715-203C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1928-203C>T (n.1928-203C>T) c.527-203C>T (n.527-203C>T) c.509-203C>T (n.509-203C>T) n.2247-203C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974442G= | CA2396131784 | ARVCF | c.1961-203C= (n.1961-203C=) c.1772-203C= (n.1772-203C=) c.1943-203C= (n.1943-203C=) c.1754-203C= (n.1754-203C=) n.78-164C= n.883-203C= c.1715-203C= (n.1715-203C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1928-203C= (n.1928-203C=) c.527-203C= (n.527-203C=) c.509-203C= (n.509-203C=) n.2247-203C= | |
| 22 | g.19974446_19974459dup | CA751489295 | ARVCF | c.1961-219_1961-206dup (n.1961-219_1961-206dup) c.1772-219_1772-206dup (n.1772-219_1772-206dup) c.1943-219_1943-206dup (n.1943-219_1943-206dup) c.1754-219_1754-206dup (n.1754-219_1754-206dup) n.78-180_78-167dup n.883-219_883-206dup c.1715-219_1715-206dup (n.1715-219_1715-206dup) c.1990_2003dup (p.Ter668TrpextTer4) c.1972_1985dup (p.Ter662TrpextTer4) c.1928-219_1928-206dup (n.1928-219_1928-206dup) c.527-219_527-206dup (n.527-219_527-206dup) c.509-219_509-206dup (n.509-219_509-206dup) n.2247-219_2247-206dup | dbSNP |
| 22 | g.19974446A= | CA2396131785 | ARVCF | c.1961-207T= (n.1961-207T=) c.1772-207T= (n.1772-207T=) c.1943-207T= (n.1943-207T=) c.1754-207T= (n.1754-207T=) n.78-168T= n.883-207T= c.1715-207T= (n.1715-207T=) c.2002T= (p.Ter668=) c.1984T= (p.Ter662=) c.1928-207T= (n.1928-207T=) c.527-207T= (n.527-207T=) c.509-207T= (n.509-207T=) n.2247-207T= | |
| 22 | g.19974446A>C | CA638364391 | ARVCF | c.1961-207T>G (n.1961-207T>G) c.1772-207T>G (n.1772-207T>G) c.1943-207T>G (n.1943-207T>G) c.1754-207T>G (n.1754-207T>G) n.78-168T>G n.883-207T>G c.1715-207T>G (n.1715-207T>G) c.2002T>G (p.Ter668Gly) c.1984T>G (p.Ter662Gly) c.1928-207T>G (n.1928-207T>G) c.527-207T>G (n.527-207T>G) c.509-207T>G (n.509-207T>G) n.2247-207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974446A>T | CA322127184 | ARVCF | c.1961-207T>A (n.1961-207T>A) c.1772-207T>A (n.1772-207T>A) c.1943-207T>A (n.1943-207T>A) c.1754-207T>A (n.1754-207T>A) n.78-168T>A n.883-207T>A c.1715-207T>A (n.1715-207T>A) c.2002T>A (p.Ter668Arg) c.1984T>A (p.Ter662Arg) c.1928-207T>A (n.1928-207T>A) c.527-207T>A (n.527-207T>A) c.509-207T>A (n.509-207T>A) n.2247-207T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974447A= | CA2396131786 | ARVCF | c.1961-208T= (n.1961-208T=) c.1772-208T= (n.1772-208T=) c.1943-208T= (n.1943-208T=) c.1754-208T= (n.1754-208T=) n.78-169T= n.883-208T= c.1715-208T= (n.1715-208T=) c.2001T= (p.Ile667=) c.1983T= (p.Ile661=) c.1928-208T= (n.1928-208T=) c.527-208T= (n.527-208T=) c.509-208T= (n.509-208T=) n.2247-208T= | |
| 22 | g.19974447A>C | CA322127187 | ARVCF | c.1961-208T>G (n.1961-208T>G) c.1772-208T>G (n.1772-208T>G) c.1943-208T>G (n.1943-208T>G) c.1754-208T>G (n.1754-208T>G) n.78-169T>G n.883-208T>G c.1715-208T>G (n.1715-208T>G) c.2001T>G (p.Ile667Met) c.1983T>G (p.Ile661Met) c.1928-208T>G (n.1928-208T>G) c.527-208T>G (n.527-208T>G) c.509-208T>G (n.509-208T>G) n.2247-208T>G | dbSNP |
| 22 | g.19974450C= | CA2396131787 | ARVCF | c.1961-211G= (n.1961-211G=) c.1772-211G= (n.1772-211G=) c.1943-211G= (n.1943-211G=) c.1754-211G= (n.1754-211G=) n.78-172G= n.883-211G= c.1715-211G= (n.1715-211G=) c.1998G= (p.Leu666=) c.1980G= (p.Leu660=) c.1928-211G= (n.1928-211G=) c.527-211G= (n.527-211G=) c.509-211G= (n.509-211G=) n.2247-211G= | |
| 22 | g.19974450C>G | CA2396131788 | ARVCF | c.1961-211G>C (n.1961-211G>C) c.1772-211G>C (n.1772-211G>C) c.1943-211G>C (n.1943-211G>C) c.1754-211G>C (n.1754-211G>C) n.78-172G>C n.883-211G>C c.1715-211G>C (n.1715-211G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1980G>C (p.Leu660=) c.1928-211G>C (n.1928-211G>C) c.527-211G>C (n.527-211G>C) c.509-211G>C (n.509-211G>C) n.2247-211G>C | dbSNP |
| 22 | g.19974451A= | CA2396131789 | ARVCF | c.1961-212T= (n.1961-212T=) c.1772-212T= (n.1772-212T=) c.1943-212T= (n.1943-212T=) c.1754-212T= (n.1754-212T=) n.78-173T= n.883-212T= c.1715-212T= (n.1715-212T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1928-212T= (n.1928-212T=) c.527-212T= (n.527-212T=) c.509-212T= (n.509-212T=) n.2247-212T= | |
| 22 | g.19974451A>C | CA751489298 | ARVCF | c.1961-212T>G (n.1961-212T>G) c.1772-212T>G (n.1772-212T>G) c.1943-212T>G (n.1943-212T>G) c.1754-212T>G (n.1754-212T>G) n.78-173T>G n.883-212T>G c.1715-212T>G (n.1715-212T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1928-212T>G (n.1928-212T>G) c.527-212T>G (n.527-212T>G) c.509-212T>G (n.509-212T>G) n.2247-212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974452G>A | CA751489300 | ARVCF | c.1961-213C>T (n.1961-213C>T) c.1772-213C>T (n.1772-213C>T) c.1943-213C>T (n.1943-213C>T) c.1754-213C>T (n.1754-213C>T) n.78-174C>T n.883-213C>T c.1715-213C>T (n.1715-213C>T) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1978C>T (p.Leu660=) c.1928-213C>T (n.1928-213C>T) c.527-213C>T (n.527-213C>T) c.509-213C>T (n.509-213C>T) n.2247-213C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974452G= | CA2396131790 | ARVCF | c.1961-213C= (n.1961-213C=) c.1772-213C= (n.1772-213C=) c.1943-213C= (n.1943-213C=) c.1754-213C= (n.1754-213C=) n.78-174C= n.883-213C= c.1715-213C= (n.1715-213C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1928-213C= (n.1928-213C=) c.527-213C= (n.527-213C=) c.509-213C= (n.509-213C=) n.2247-213C= | |
| 22 | g.19974452G>T | CA2737870761 | ARVCF | c.1961-213C>A (n.1961-213C>A) c.1772-213C>A (n.1772-213C>A) c.1943-213C>A (n.1943-213C>A) c.1754-213C>A (n.1754-213C>A) n.78-174C>A n.883-213C>A c.1715-213C>A (n.1715-213C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1928-213C>A (n.1928-213C>A) c.527-213C>A (n.527-213C>A) c.509-213C>A (n.509-213C>A) n.2247-213C>A | dbSNP |
| 22 | g.19974453T>G | CA2396131792 | ARVCF | c.1961-214A>C (n.1961-214A>C) c.1772-214A>C (n.1772-214A>C) c.1943-214A>C (n.1943-214A>C) c.1754-214A>C (n.1754-214A>C) n.78-175A>C n.883-214A>C c.1715-214A>C (n.1715-214A>C) c.1995A>C (p.Gln665His) c.1977A>C (p.Gln659His) c.1928-214A>C (n.1928-214A>C) c.527-214A>C (n.527-214A>C) c.509-214A>C (n.509-214A>C) n.2247-214A>C | dbSNP |
| 22 | g.19974453T= | CA2396131791 | ARVCF | c.1961-214A= (n.1961-214A=) c.1772-214A= (n.1772-214A=) c.1943-214A= (n.1943-214A=) c.1754-214A= (n.1754-214A=) n.78-175A= n.883-214A= c.1715-214A= (n.1715-214A=) c.1995A= (p.Gln665=) c.1977A= (p.Gln659=) c.1928-214A= (n.1928-214A=) c.527-214A= (n.527-214A=) c.509-214A= (n.509-214A=) n.2247-214A= | |
| 22 | g.19974454T>G | CA751489301 | ARVCF | c.1961-215A>C (n.1961-215A>C) c.1772-215A>C (n.1772-215A>C) c.1943-215A>C (n.1943-215A>C) c.1754-215A>C (n.1754-215A>C) n.78-176A>C n.883-215A>C c.1715-215A>C (n.1715-215A>C) c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.1928-215A>C (n.1928-215A>C) c.527-215A>C (n.527-215A>C) c.509-215A>C (n.509-215A>C) n.2247-215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974454T= | CA2396131793 | ARVCF | c.1961-215A= (n.1961-215A=) c.1772-215A= (n.1772-215A=) c.1943-215A= (n.1943-215A=) c.1754-215A= (n.1754-215A=) n.78-176A= n.883-215A= c.1715-215A= (n.1715-215A=) c.1994A= (p.Gln665=) c.1976A= (p.Gln659=) c.1928-215A= (n.1928-215A=) c.527-215A= (n.527-215A=) c.509-215A= (n.509-215A=) n.2247-215A= | |
| 22 | g.19974456G>C | CA2396131795 | ARVCF | c.1961-217C>G (n.1961-217C>G) c.1772-217C>G (n.1772-217C>G) c.1943-217C>G (n.1943-217C>G) c.1754-217C>G (n.1754-217C>G) n.78-178C>G n.883-217C>G c.1715-217C>G (n.1715-217C>G) c.1992C>G (p.Val664=) c.1974C>G (p.Val658=) c.1928-217C>G (n.1928-217C>G) c.527-217C>G (n.527-217C>G) c.509-217C>G (n.509-217C>G) n.2247-217C>G | dbSNP |
| 22 | g.19974456G= | CA2396131794 | ARVCF | c.1961-217C= (n.1961-217C=) c.1772-217C= (n.1772-217C=) c.1943-217C= (n.1943-217C=) c.1754-217C= (n.1754-217C=) n.78-178C= n.883-217C= c.1715-217C= (n.1715-217C=) c.1992C= (p.Val664=) c.1974C= (p.Val658=) c.1928-217C= (n.1928-217C=) c.527-217C= (n.527-217C=) c.509-217C= (n.509-217C=) n.2247-217C= | |
| 22 | g.19974456G>T | CA322127190 | ARVCF | c.1961-217C>A (n.1961-217C>A) c.1772-217C>A (n.1772-217C>A) c.1943-217C>A (n.1943-217C>A) c.1754-217C>A (n.1754-217C>A) n.78-178C>A n.883-217C>A c.1715-217C>A (n.1715-217C>A) c.1992C>A (p.Val664=) c.1974C>A (p.Val658=) c.1928-217C>A (n.1928-217C>A) c.527-217C>A (n.527-217C>A) c.509-217C>A (n.509-217C>A) n.2247-217C>A | dbSNP |
| 22 | g.19974469G>C | CA322127193 | ARVCF | c.1961-230C>G (n.1961-230C>G) c.1772-230C>G (n.1772-230C>G) c.1943-230C>G (n.1943-230C>G) c.1754-230C>G (n.1754-230C>G) n.78-191C>G n.883-230C>G c.1715-230C>G (n.1715-230C>G) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1928-230C>G (n.1928-230C>G) c.527-230C>G (n.527-230C>G) c.509-230C>G (n.509-230C>G) n.2247-230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974469G= | CA2396131796 | ARVCF | c.1961-230C= (n.1961-230C=) c.1772-230C= (n.1772-230C=) c.1943-230C= (n.1943-230C=) c.1754-230C= (n.1754-230C=) n.78-191C= n.883-230C= c.1715-230C= (n.1715-230C=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1961C= (p.Ala654=) c.1928-230C= (n.1928-230C=) c.527-230C= (n.527-230C=) c.509-230C= (n.509-230C=) n.2247-230C= | |
| 22 | g.19974469G>T | CA751489302 | ARVCF | c.1961-230C>A (n.1961-230C>A) c.1772-230C>A (n.1772-230C>A) c.1943-230C>A (n.1943-230C>A) c.1754-230C>A (n.1754-230C>A) n.78-191C>A n.883-230C>A c.1715-230C>A (n.1715-230C>A) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.1928-230C>A (n.1928-230C>A) c.527-230C>A (n.527-230C>A) c.509-230C>A (n.509-230C>A) n.2247-230C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974470C= | CA2396131797 | ARVCF | c.1961-231G= (n.1961-231G=) c.1772-231G= (n.1772-231G=) c.1943-231G= (n.1943-231G=) c.1754-231G= (n.1754-231G=) n.78-192G= n.883-231G= c.1715-231G= (n.1715-231G=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1960G= (p.Ala654=) c.1928-231G= (n.1928-231G=) c.527-231G= (n.527-231G=) c.509-231G= (n.509-231G=) n.2247-231G= | |
| 22 | g.19974470C>G | CA322127194 | ARVCF | c.1961-231G>C (n.1961-231G>C) c.1772-231G>C (n.1772-231G>C) c.1943-231G>C (n.1943-231G>C) c.1754-231G>C (n.1754-231G>C) n.78-192G>C n.883-231G>C c.1715-231G>C (n.1715-231G>C) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1928-231G>C (n.1928-231G>C) c.527-231G>C (n.527-231G>C) c.509-231G>C (n.509-231G>C) n.2247-231G>C | dbSNP |
| 22 | g.19974470C>T | CA322127195 | ARVCF | c.1961-231G>A (n.1961-231G>A) c.1772-231G>A (n.1772-231G>A) c.1943-231G>A (n.1943-231G>A) c.1754-231G>A (n.1754-231G>A) n.78-192G>A n.883-231G>A c.1715-231G>A (n.1715-231G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1928-231G>A (n.1928-231G>A) c.527-231G>A (n.527-231G>A) c.509-231G>A (n.509-231G>A) n.2247-231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974473G>A | CA2396131799 | ARVCF | c.1961-234C>T (n.1961-234C>T) c.1772-234C>T (n.1772-234C>T) c.1943-234C>T (n.1943-234C>T) c.1754-234C>T (n.1754-234C>T) n.78-195C>T n.883-234C>T c.1715-234C>T (n.1715-234C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1928-234C>T (n.1928-234C>T) c.527-234C>T (n.527-234C>T) c.509-234C>T (n.509-234C>T) n.2247-234C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974473G= | CA2396131798 | ARVCF | c.1961-234C= (n.1961-234C=) c.1772-234C= (n.1772-234C=) c.1943-234C= (n.1943-234C=) c.1754-234C= (n.1754-234C=) n.78-195C= n.883-234C= c.1715-234C= (n.1715-234C=) c.1975C= (p.Pro659=) c.1957C= (p.Pro653=) c.1928-234C= (n.1928-234C=) c.527-234C= (n.527-234C=) c.509-234C= (n.509-234C=) n.2247-234C= | |
| 22 | g.19974475G= | CA2396131800 | ARVCF | c.1961-236C= (n.1961-236C=) c.1772-236C= (n.1772-236C=) c.1943-236C= (n.1943-236C=) c.1754-236C= (n.1754-236C=) n.78-197C= n.883-236C= c.1715-236C= (n.1715-236C=) c.1973C= (p.Ala658=) c.1955C= (p.Ala652=) c.1928-236C= (n.1928-236C=) c.527-236C= (n.527-236C=) c.509-236C= (n.509-236C=) n.2247-236C= | |
| 22 | g.19974475G>T | CA2396131801 | ARVCF | c.1961-236C>A (n.1961-236C>A) c.1772-236C>A (n.1772-236C>A) c.1943-236C>A (n.1943-236C>A) c.1754-236C>A (n.1754-236C>A) n.78-197C>A n.883-236C>A c.1715-236C>A (n.1715-236C>A) c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.1928-236C>A (n.1928-236C>A) c.527-236C>A (n.527-236C>A) c.509-236C>A (n.509-236C>A) n.2247-236C>A | dbSNP |
| 22 | g.19974476C>A | CA2396131803 | ARVCF | c.1961-237G>T (n.1961-237G>T) c.1772-237G>T (n.1772-237G>T) c.1943-237G>T (n.1943-237G>T) c.1754-237G>T (n.1754-237G>T) n.78-198G>T n.883-237G>T c.1715-237G>T (n.1715-237G>T) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1928-237G>T (n.1928-237G>T) c.527-237G>T (n.527-237G>T) c.509-237G>T (n.509-237G>T) n.2247-237G>T | dbSNP |
| 22 | g.19974476C= | CA2396131802 | ARVCF | c.1961-237G= (n.1961-237G=) c.1772-237G= (n.1772-237G=) c.1943-237G= (n.1943-237G=) c.1754-237G= (n.1754-237G=) n.78-198G= n.883-237G= c.1715-237G= (n.1715-237G=) c.1972G= (p.Ala658=) c.1954G= (p.Ala652=) c.1928-237G= (n.1928-237G=) c.527-237G= (n.527-237G=) c.509-237G= (n.509-237G=) n.2247-237G= | |
| 22 | g.19974478T>A | CA751489305 | ARVCF | c.1961-239A>T (n.1961-239A>T) c.1772-239A>T (n.1772-239A>T) c.1943-239A>T (n.1943-239A>T) c.1754-239A>T (n.1754-239A>T) n.78-200A>T n.883-239A>T c.1715-239A>T (n.1715-239A>T) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.1928-239A>T (n.1928-239A>T) c.527-239A>T (n.527-239A>T) c.509-239A>T (n.509-239A>T) n.2247-239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974478T= | CA2396131804 | ARVCF | c.1961-239A= (n.1961-239A=) c.1772-239A= (n.1772-239A=) c.1943-239A= (n.1943-239A=) c.1754-239A= (n.1754-239A=) n.78-200A= n.883-239A= c.1715-239A= (n.1715-239A=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1952A= (p.Asp651=) c.1928-239A= (n.1928-239A=) c.527-239A= (n.527-239A=) c.509-239A= (n.509-239A=) n.2247-239A= | |
| 22 | g.19974480C= | CA2396131805 | ARVCF | c.1961-241G= (n.1961-241G=) c.1772-241G= (n.1772-241G=) c.1943-241G= (n.1943-241G=) c.1754-241G= (n.1754-241G=) n.78-202G= n.883-241G= c.1715-241G= (n.1715-241G=) c.1968G= (p.Leu656=) c.1950G= (p.Leu650=) c.1928-241G= (n.1928-241G=) c.527-241G= (n.527-241G=) c.509-241G= (n.509-241G=) n.2247-241G= | |
| 22 | g.19974480C>G | CA751489306 | ARVCF | c.1961-241G>C (n.1961-241G>C) c.1772-241G>C (n.1772-241G>C) c.1943-241G>C (n.1943-241G>C) c.1754-241G>C (n.1754-241G>C) n.78-202G>C n.883-241G>C c.1715-241G>C (n.1715-241G>C) c.1968G>C (p.Leu656=) c.1950G>C (p.Leu650=) c.1928-241G>C (n.1928-241G>C) c.527-241G>C (n.527-241G>C) c.509-241G>C (n.509-241G>C) n.2247-241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974482G>A | CA2589500977 | ARVCF | c.1961-243C>T (n.1961-243C>T) c.1772-243C>T (n.1772-243C>T) c.1943-243C>T (n.1943-243C>T) c.1754-243C>T (n.1754-243C>T) n.78-204C>T n.883-243C>T c.1715-243C>T (n.1715-243C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) c.1948C>T (p.Leu650=) c.1928-243C>T (n.1928-243C>T) c.527-243C>T (n.527-243C>T) c.509-243C>T (n.509-243C>T) n.2247-243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974483G>A | CA322127196 | ARVCF | c.1961-244C>T (n.1961-244C>T) c.1772-244C>T (n.1772-244C>T) c.1943-244C>T (n.1943-244C>T) c.1754-244C>T (n.1754-244C>T) n.78-205C>T n.883-244C>T c.1715-244C>T (n.1715-244C>T) c.1965C>T (p.Leu655=) c.1947C>T (p.Leu649=) c.1928-244C>T (n.1928-244C>T) c.527-244C>T (n.527-244C>T) c.509-244C>T (n.509-244C>T) n.2247-244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974483G= | CA2396131806 | ARVCF | c.1961-244C= (n.1961-244C=) c.1772-244C= (n.1772-244C=) c.1943-244C= (n.1943-244C=) c.1754-244C= (n.1754-244C=) n.78-205C= n.883-244C= c.1715-244C= (n.1715-244C=) c.1965C= (p.Leu655=) c.1947C= (p.Leu649=) c.1928-244C= (n.1928-244C=) c.527-244C= (n.527-244C=) c.509-244C= (n.509-244C=) n.2247-244C= | |
| 22 | g.19974486G>A | CA2396131808 | ARVCF | c.1961-247C>T (n.1961-247C>T) c.1772-247C>T (n.1772-247C>T) c.1943-247C>T (n.1943-247C>T) c.1754-247C>T (n.1754-247C>T) n.78-208C>T n.883-247C>T c.1715-247C>T (n.1715-247C>T) c.1962C>T (p.Gly654=) c.1944C>T (p.Gly648=) c.1928-247C>T (n.1928-247C>T) c.527-247C>T (n.527-247C>T) c.509-247C>T (n.509-247C>T) n.2247-247C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974486G= | CA2396131807 | ARVCF | c.1961-247C= (n.1961-247C=) c.1772-247C= (n.1772-247C=) c.1943-247C= (n.1943-247C=) c.1754-247C= (n.1754-247C=) n.78-208C= n.883-247C= c.1715-247C= (n.1715-247C=) c.1962C= (p.Gly654=) c.1944C= (p.Gly648=) c.1928-247C= (n.1928-247C=) c.527-247C= (n.527-247C=) c.509-247C= (n.509-247C=) n.2247-247C= | |
| 22 | g.19974486G>T | CA638364392 | ARVCF | c.1961-247C>A (n.1961-247C>A) c.1772-247C>A (n.1772-247C>A) c.1943-247C>A (n.1943-247C>A) c.1754-247C>A (n.1754-247C>A) n.78-208C>A n.883-247C>A c.1715-247C>A (n.1715-247C>A) c.1962C>A (p.Gly654=) c.1944C>A (p.Gly648=) c.1928-247C>A (n.1928-247C>A) c.527-247C>A (n.527-247C>A) c.509-247C>A (n.509-247C>A) n.2247-247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974487C>A | CA322127198 | ARVCF | c.1961-248G>T (n.1961-248G>T) c.1772-248G>T (n.1772-248G>T) c.1943-248G>T (n.1943-248G>T) c.1754-248G>T (n.1754-248G>T) n.78-209G>T n.883-248G>T c.1715-248G>T (n.1715-248G>T) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1928-248G>T (n.1928-248G>T) c.527-248G>T (n.527-248G>T) c.509-248G>T (n.509-248G>T) n.2247-248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974487C= | CA2396131809 | ARVCF | c.1961-248G= (n.1961-248G=) c.1772-248G= (n.1772-248G=) c.1943-248G= (n.1943-248G=) c.1754-248G= (n.1754-248G=) n.78-209G= n.883-248G= c.1715-248G= (n.1715-248G=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1943G= (p.Gly648=) c.1928-248G= (n.1928-248G=) c.527-248G= (n.527-248G=) c.509-248G= (n.509-248G=) n.2247-248G= | |
| 22 | g.19974489T>C | CA638364393 | ARVCF | c.1961-250A>G (n.1961-250A>G) c.1772-250A>G (n.1772-250A>G) c.1943-250A>G (n.1943-250A>G) c.1754-250A>G (n.1754-250A>G) n.78-211A>G n.883-250A>G c.1715-250A>G (n.1715-250A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) c.1943-2A>G (n.1943-2A>G) c.1928-250A>G (n.1928-250A>G) c.527-250A>G (n.527-250A>G) c.509-250A>G (n.509-250A>G) n.2247-250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974489T= | CA2396131810 | ARVCF | c.1961-250A= (n.1961-250A=) c.1772-250A= (n.1772-250A=) c.1943-250A= (n.1943-250A=) c.1754-250A= (n.1754-250A=) n.78-211A= n.883-250A= c.1715-250A= (n.1715-250A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) c.1943-2A= (n.1943-2A=) c.1928-250A= (n.1928-250A=) c.527-250A= (n.527-250A=) c.509-250A= (n.509-250A=) n.2247-250A= | |
| 22 | g.19974491G>A | CA751489308 | ARVCF | c.1961-252C>T (n.1961-252C>T) c.1772-252C>T (n.1772-252C>T) c.1943-252C>T (n.1943-252C>T) c.1754-252C>T (n.1754-252C>T) n.78-213C>T n.883-252C>T c.1715-252C>T (n.1715-252C>T) c.1961-4C>T (n.1961-4C>T) c.1943-4C>T (n.1943-4C>T) c.1928-252C>T (n.1928-252C>T) c.527-252C>T (n.527-252C>T) c.509-252C>T (n.509-252C>T) n.2247-252C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974491G= | CA2396131811 | ARVCF | c.1961-252C= (n.1961-252C=) c.1772-252C= (n.1772-252C=) c.1943-252C= (n.1943-252C=) c.1754-252C= (n.1754-252C=) n.78-213C= n.883-252C= c.1715-252C= (n.1715-252C=) c.1961-4C= (n.1961-4C=) c.1943-4C= (n.1943-4C=) c.1928-252C= (n.1928-252C=) c.527-252C= (n.527-252C=) c.509-252C= (n.509-252C=) n.2247-252C= | |
| 22 | g.19974492G>A | CA322127200 | ARVCF | c.1961-253C>T (n.1961-253C>T) c.1772-253C>T (n.1772-253C>T) c.1943-253C>T (n.1943-253C>T) c.1754-253C>T (n.1754-253C>T) n.78-214C>T n.883-253C>T c.1715-253C>T (n.1715-253C>T) c.1961-5C>T (n.1961-5C>T) c.1943-5C>T (n.1943-5C>T) c.1928-253C>T (n.1928-253C>T) c.527-253C>T (n.527-253C>T) c.509-253C>T (n.509-253C>T) n.2247-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974492G= | CA2396131812 | ARVCF | c.1961-253C= (n.1961-253C=) c.1772-253C= (n.1772-253C=) c.1943-253C= (n.1943-253C=) c.1754-253C= (n.1754-253C=) n.78-214C= n.883-253C= c.1715-253C= (n.1715-253C=) c.1961-5C= (n.1961-5C=) c.1943-5C= (n.1943-5C=) c.1928-253C= (n.1928-253C=) c.527-253C= (n.527-253C=) c.509-253C= (n.509-253C=) n.2247-253C= | |
| 22 | g.19974493G>A | CA322127204 | ARVCF | c.1961-254C>T (n.1961-254C>T) c.1772-254C>T (n.1772-254C>T) c.1943-254C>T (n.1943-254C>T) c.1754-254C>T (n.1754-254C>T) n.78-215C>T n.883-254C>T c.1715-254C>T (n.1715-254C>T) c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) c.1943-6C>T (n.1943-6C>T) c.1928-254C>T (n.1928-254C>T) c.527-254C>T (n.527-254C>T) c.509-254C>T (n.509-254C>T) n.2247-254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974493G= | CA2396131813 | ARVCF | c.1961-254C= (n.1961-254C=) c.1772-254C= (n.1772-254C=) c.1943-254C= (n.1943-254C=) c.1754-254C= (n.1754-254C=) n.78-215C= n.883-254C= c.1715-254C= (n.1715-254C=) c.1961-6C= (n.1961-6C=) c.1943-6C= (n.1943-6C=) c.1928-254C= (n.1928-254C=) c.527-254C= (n.527-254C=) c.509-254C= (n.509-254C=) n.2247-254C= | |
| 22 | g.19974495G= | CA2396131814 | ARVCF | c.1961-256C= (n.1961-256C=) c.1772-256C= (n.1772-256C=) c.1943-256C= (n.1943-256C=) c.1754-256C= (n.1754-256C=) n.78-217C= n.883-256C= c.1715-256C= (n.1715-256C=) c.1961-8C= (n.1961-8C=) c.1943-8C= (n.1943-8C=) c.1928-256C= (n.1928-256C=) c.527-256C= (n.527-256C=) c.509-256C= (n.509-256C=) n.2247-256C= | |
| 22 | g.19974495G>T | CA2818402593 | ARVCF | c.1961-256C>A (n.1961-256C>A) c.1772-256C>A (n.1772-256C>A) c.1943-256C>A (n.1943-256C>A) c.1754-256C>A (n.1754-256C>A) n.78-217C>A n.883-256C>A c.1715-256C>A (n.1715-256C>A) c.1961-8C>A (n.1961-8C>A) c.1943-8C>A (n.1943-8C>A) c.1928-256C>A (n.1928-256C>A) c.527-256C>A (n.527-256C>A) c.509-256C>A (n.509-256C>A) n.2247-256C>A | |
| 22 | g.19974496G>A | CA322127207 | ARVCF | c.1961-257C>T (n.1961-257C>T) c.1772-257C>T (n.1772-257C>T) c.1943-257C>T (n.1943-257C>T) c.1754-257C>T (n.1754-257C>T) n.78-218C>T n.883-257C>T c.1715-257C>T (n.1715-257C>T) c.1961-9C>T (n.1961-9C>T) c.1943-9C>T (n.1943-9C>T) c.1928-257C>T (n.1928-257C>T) c.527-257C>T (n.527-257C>T) c.509-257C>T (n.509-257C>T) n.2247-257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974496G>C | CA2396131816 | ARVCF | c.1961-257C>G (n.1961-257C>G) c.1772-257C>G (n.1772-257C>G) c.1943-257C>G (n.1943-257C>G) c.1754-257C>G (n.1754-257C>G) n.78-218C>G n.883-257C>G c.1715-257C>G (n.1715-257C>G) c.1961-9C>G (n.1961-9C>G) c.1943-9C>G (n.1943-9C>G) c.1928-257C>G (n.1928-257C>G) c.527-257C>G (n.527-257C>G) c.509-257C>G (n.509-257C>G) n.2247-257C>G | dbSNP |
| 22 | g.19974496G= | CA2396131815 | ARVCF | c.1961-257C= (n.1961-257C=) c.1772-257C= (n.1772-257C=) c.1943-257C= (n.1943-257C=) c.1754-257C= (n.1754-257C=) n.78-218C= n.883-257C= c.1715-257C= (n.1715-257C=) c.1961-9C= (n.1961-9C=) c.1943-9C= (n.1943-9C=) c.1928-257C= (n.1928-257C=) c.527-257C= (n.527-257C=) c.509-257C= (n.509-257C=) n.2247-257C= | |
| 22 | g.19974502_19974505dup | CA1024141556 | ARVCF | c.1961-260_1961-257dup (n.1961-260_1961-257dup) c.1772-260_1772-257dup (n.1772-260_1772-257dup) c.1943-260_1943-257dup (n.1943-260_1943-257dup) c.1754-260_1754-257dup (n.1754-260_1754-257dup) n.78-221_78-218dup n.883-260_883-257dup c.1715-260_1715-257dup (n.1715-260_1715-257dup) c.1961-12_1961-9dup (n.1961-12_1961-9dup) c.1943-12_1943-9dup (n.1943-12_1943-9dup) c.1928-260_1928-257dup (n.1928-260_1928-257dup) c.527-260_527-257dup (n.527-260_527-257dup) c.509-260_509-257dup (n.509-260_509-257dup) n.2247-260_2247-257dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974497G>A | CA751489313 | ARVCF | c.1961-258C>T (n.1961-258C>T) c.1772-258C>T (n.1772-258C>T) c.1943-258C>T (n.1943-258C>T) c.1754-258C>T (n.1754-258C>T) n.78-219C>T n.883-258C>T c.1715-258C>T (n.1715-258C>T) c.1961-10C>T (n.1961-10C>T) c.1943-10C>T (n.1943-10C>T) c.1928-258C>T (n.1928-258C>T) c.527-258C>T (n.527-258C>T) c.509-258C>T (n.509-258C>T) n.2247-258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974497G= | CA2396131817 | ARVCF | c.1961-258C= (n.1961-258C=) c.1772-258C= (n.1772-258C=) c.1943-258C= (n.1943-258C=) c.1754-258C= (n.1754-258C=) n.78-219C= n.883-258C= c.1715-258C= (n.1715-258C=) c.1961-10C= (n.1961-10C=) c.1943-10C= (n.1943-10C=) c.1928-258C= (n.1928-258C=) c.527-258C= (n.527-258C=) c.509-258C= (n.509-258C=) n.2247-258C= | |
| 22 | g.19974497G>T | CA2818402594 | ARVCF | c.1961-258C>A (n.1961-258C>A) c.1772-258C>A (n.1772-258C>A) c.1943-258C>A (n.1943-258C>A) c.1754-258C>A (n.1754-258C>A) n.78-219C>A n.883-258C>A c.1715-258C>A (n.1715-258C>A) c.1961-10C>A (n.1961-10C>A) c.1943-10C>A (n.1943-10C>A) c.1928-258C>A (n.1928-258C>A) c.527-258C>A (n.527-258C>A) c.509-258C>A (n.509-258C>A) n.2247-258C>A | |
| 22 | g.19974498G>A | CA638364394 | ARVCF | c.1961-259C>T (n.1961-259C>T) c.1772-259C>T (n.1772-259C>T) c.1943-259C>T (n.1943-259C>T) c.1754-259C>T (n.1754-259C>T) n.78-220C>T n.883-259C>T c.1715-259C>T (n.1715-259C>T) c.1961-11C>T (n.1961-11C>T) c.1943-11C>T (n.1943-11C>T) c.1928-259C>T (n.1928-259C>T) c.527-259C>T (n.527-259C>T) c.509-259C>T (n.509-259C>T) n.2247-259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974498G= | CA2396131818 | ARVCF | c.1961-259C= (n.1961-259C=) c.1772-259C= (n.1772-259C=) c.1943-259C= (n.1943-259C=) c.1754-259C= (n.1754-259C=) n.78-220C= n.883-259C= c.1715-259C= (n.1715-259C=) c.1961-11C= (n.1961-11C=) c.1943-11C= (n.1943-11C=) c.1928-259C= (n.1928-259C=) c.527-259C= (n.527-259C=) c.509-259C= (n.509-259C=) n.2247-259C= | |
| 22 | g.19974500G>A | CA638364395 | ARVCF | c.1961-261C>T (n.1961-261C>T) c.1772-261C>T (n.1772-261C>T) c.1943-261C>T (n.1943-261C>T) c.1754-261C>T (n.1754-261C>T) n.78-222C>T n.883-261C>T c.1715-261C>T (n.1715-261C>T) c.1961-13C>T (n.1961-13C>T) c.1943-13C>T (n.1943-13C>T) c.1928-261C>T (n.1928-261C>T) c.527-261C>T (n.527-261C>T) c.509-261C>T (n.509-261C>T) n.2247-261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974500G= | CA2396131819 | ARVCF | c.1961-261C= (n.1961-261C=) c.1772-261C= (n.1772-261C=) c.1943-261C= (n.1943-261C=) c.1754-261C= (n.1754-261C=) n.78-222C= n.883-261C= c.1715-261C= (n.1715-261C=) c.1961-13C= (n.1961-13C=) c.1943-13C= (n.1943-13C=) c.1928-261C= (n.1928-261C=) c.527-261C= (n.527-261C=) c.509-261C= (n.509-261C=) n.2247-261C= | |
| 22 | g.19974501G>A | CA322127209 | ARVCF | c.1961-262C>T (n.1961-262C>T) c.1772-262C>T (n.1772-262C>T) c.1943-262C>T (n.1943-262C>T) c.1754-262C>T (n.1754-262C>T) n.78-223C>T n.883-262C>T c.1715-262C>T (n.1715-262C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) c.1943-14C>T (n.1943-14C>T) c.1928-262C>T (n.1928-262C>T) c.527-262C>T (n.527-262C>T) c.509-262C>T (n.509-262C>T) n.2247-262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974501G= | CA2396131820 | ARVCF | c.1961-262C= (n.1961-262C=) c.1772-262C= (n.1772-262C=) c.1943-262C= (n.1943-262C=) c.1754-262C= (n.1754-262C=) n.78-223C= n.883-262C= c.1715-262C= (n.1715-262C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) c.1943-14C= (n.1943-14C=) c.1928-262C= (n.1928-262C=) c.527-262C= (n.527-262C=) c.509-262C= (n.509-262C=) n.2247-262C= | |
| 22 | g.19974504G>A | CA751489317 | ARVCF | c.1961-265C>T (n.1961-265C>T) c.1772-265C>T (n.1772-265C>T) c.1943-265C>T (n.1943-265C>T) c.1754-265C>T (n.1754-265C>T) n.78-226C>T n.883-265C>T c.1715-265C>T (n.1715-265C>T) c.1961-17C>T (n.1961-17C>T) c.1943-17C>T (n.1943-17C>T) c.1928-265C>T (n.1928-265C>T) c.527-265C>T (n.527-265C>T) c.509-265C>T (n.509-265C>T) n.2247-265C>T | dbSNP |
| 22 | g.19974504G>C | CA2396131821 | ARVCF | c.1961-265C>G (n.1961-265C>G) c.1772-265C>G (n.1772-265C>G) c.1943-265C>G (n.1943-265C>G) c.1754-265C>G (n.1754-265C>G) n.78-226C>G n.883-265C>G c.1715-265C>G (n.1715-265C>G) c.1961-17C>G (n.1961-17C>G) c.1943-17C>G (n.1943-17C>G) c.1928-265C>G (n.1928-265C>G) c.527-265C>G (n.527-265C>G) c.509-265C>G (n.509-265C>G) n.2247-265C>G | dbSNP |
| 22 | g.19974504G= | CA2396131822 | ARVCF | c.1961-265C= (n.1961-265C=) c.1772-265C= (n.1772-265C=) c.1943-265C= (n.1943-265C=) c.1754-265C= (n.1754-265C=) n.78-226C= n.883-265C= c.1715-265C= (n.1715-265C=) c.1961-17C= (n.1961-17C=) c.1943-17C= (n.1943-17C=) c.1928-265C= (n.1928-265C=) c.527-265C= (n.527-265C=) c.509-265C= (n.509-265C=) n.2247-265C= | |
| 22 | g.19974505G>A | CA322127215 | ARVCF | c.1961-266C>T (n.1961-266C>T) c.1772-266C>T (n.1772-266C>T) c.1943-266C>T (n.1943-266C>T) c.1754-266C>T (n.1754-266C>T) n.78-227C>T n.883-266C>T c.1715-266C>T (n.1715-266C>T) c.1961-18C>T (n.1961-18C>T) c.1943-18C>T (n.1943-18C>T) c.1928-266C>T (n.1928-266C>T) c.527-266C>T (n.527-266C>T) c.509-266C>T (n.509-266C>T) n.2247-266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974505G= | CA2396131823 | ARVCF | c.1961-266C= (n.1961-266C=) c.1772-266C= (n.1772-266C=) c.1943-266C= (n.1943-266C=) c.1754-266C= (n.1754-266C=) n.78-227C= n.883-266C= c.1715-266C= (n.1715-266C=) c.1961-18C= (n.1961-18C=) c.1943-18C= (n.1943-18C=) c.1928-266C= (n.1928-266C=) c.527-266C= (n.527-266C=) c.509-266C= (n.509-266C=) n.2247-266C= | |
| 22 | g.19974505G>T | CA322127218 | ARVCF | c.1961-266C>A (n.1961-266C>A) c.1772-266C>A (n.1772-266C>A) c.1943-266C>A (n.1943-266C>A) c.1754-266C>A (n.1754-266C>A) n.78-227C>A n.883-266C>A c.1715-266C>A (n.1715-266C>A) c.1961-18C>A (n.1961-18C>A) c.1943-18C>A (n.1943-18C>A) c.1928-266C>A (n.1928-266C>A) c.527-266C>A (n.527-266C>A) c.509-266C>A (n.509-266C>A) n.2247-266C>A | dbSNP |
| 22 | g.19974506T>G | CA2396131825 | ARVCF | c.1961-267A>C (n.1961-267A>C) c.1772-267A>C (n.1772-267A>C) c.1943-267A>C (n.1943-267A>C) c.1754-267A>C (n.1754-267A>C) n.78-228A>C n.883-267A>C c.1715-267A>C (n.1715-267A>C) c.1961-19A>C (n.1961-19A>C) c.1943-19A>C (n.1943-19A>C) c.1928-267A>C (n.1928-267A>C) c.527-267A>C (n.527-267A>C) c.509-267A>C (n.509-267A>C) n.2247-267A>C | dbSNP |
| 22 | g.19974506T= | CA2396131824 | ARVCF | c.1961-267A= (n.1961-267A=) c.1772-267A= (n.1772-267A=) c.1943-267A= (n.1943-267A=) c.1754-267A= (n.1754-267A=) n.78-228A= n.883-267A= c.1715-267A= (n.1715-267A=) c.1961-19A= (n.1961-19A=) c.1943-19A= (n.1943-19A=) c.1928-267A= (n.1928-267A=) c.527-267A= (n.527-267A=) c.509-267A= (n.509-267A=) n.2247-267A= | |
| 22 | g.19974507G>A | CA2589500979 | ARVCF | c.1961-268C>T (n.1961-268C>T) c.1772-268C>T (n.1772-268C>T) c.1943-268C>T (n.1943-268C>T) c.1754-268C>T (n.1754-268C>T) n.78-229C>T n.883-268C>T c.1715-268C>T (n.1715-268C>T) c.1961-20C>T (n.1961-20C>T) c.1943-20C>T (n.1943-20C>T) c.1928-268C>T (n.1928-268C>T) c.527-268C>T (n.527-268C>T) c.509-268C>T (n.509-268C>T) n.2247-268C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974510A= | CA2396131826 | ARVCF | c.1961-271T= (n.1961-271T=) c.1772-271T= (n.1772-271T=) c.1943-271T= (n.1943-271T=) c.1754-271T= (n.1754-271T=) n.78-232T= n.883-271T= c.1715-271T= (n.1715-271T=) c.1961-23T= (n.1961-23T=) c.1943-23T= (n.1943-23T=) c.1928-271T= (n.1928-271T=) c.527-271T= (n.527-271T=) c.509-271T= (n.509-271T=) n.2247-271T= | |
| 22 | g.19974510A>T | CA1024141569 | ARVCF | c.1961-271T>A (n.1961-271T>A) c.1772-271T>A (n.1772-271T>A) c.1943-271T>A (n.1943-271T>A) c.1754-271T>A (n.1754-271T>A) n.78-232T>A n.883-271T>A c.1715-271T>A (n.1715-271T>A) c.1961-23T>A (n.1961-23T>A) c.1943-23T>A (n.1943-23T>A) c.1928-271T>A (n.1928-271T>A) c.527-271T>A (n.527-271T>A) c.509-271T>A (n.509-271T>A) n.2247-271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19974511A>T | CA2738024955 | ARVCF | c.1961-272T>A (n.1961-272T>A) c.1772-272T>A (n.1772-272T>A) c.1943-272T>A (n.1943-272T>A) c.1754-272T>A (n.1754-272T>A) n.78-233T>A n.883-272T>A c.1715-272T>A (n.1715-272T>A) c.1961-24T>A (n.1961-24T>A) c.1943-24T>A (n.1943-24T>A) c.1928-272T>A (n.1928-272T>A) c.527-272T>A (n.527-272T>A) c.509-272T>A (n.509-272T>A) n.2247-272T>A | dbSNP |
| 22 | g.19974512C= | CA2396131827 | ARVCF | c.1961-273G= (n.1961-273G=) c.1772-273G= (n.1772-273G=) c.1943-273G= (n.1943-273G=) c.1754-273G= (n.1754-273G=) n.78-234G= n.883-273G= c.1715-273G= (n.1715-273G=) c.1961-25G= (n.1961-25G=) c.1943-25G= (n.1943-25G=) c.1928-273G= (n.1928-273G=) c.527-273G= (n.527-273G=) c.509-273G= (n.509-273G=) n.2247-273G= | |
| 22 | g.19974512C>T | CA2396131828 | ARVCF | c.1961-273G>A (n.1961-273G>A) c.1772-273G>A (n.1772-273G>A) c.1943-273G>A (n.1943-273G>A) c.1754-273G>A (n.1754-273G>A) n.78-234G>A n.883-273G>A c.1715-273G>A (n.1715-273G>A) c.1961-25G>A (n.1961-25G>A) c.1943-25G>A (n.1943-25G>A) c.1928-273G>A (n.1928-273G>A) c.527-273G>A (n.527-273G>A) c.509-273G>A (n.509-273G>A) n.2247-273G>A | dbSNP |
| 22 | g.19974513_19974570del | CA1024141571 | ARVCF | c.1961-330_1961-273del (n.1961-330_1961-273del) c.1772-330_1772-273del (n.1772-330_1772-273del) c.1943-330_1943-273del (n.1943-330_1943-273del) c.1754-330_1754-273del (n.1754-330_1754-273del) n.78-291_78-234del n.883-330_883-273del c.1715-330_1715-273del (n.1715-330_1715-273del) c.1961-82_1961-25del (n.1961-82_1961-25del) c.1943-82_1943-25del (n.1943-82_1943-25del) c.1928-330_1928-273del (n.1928-330_1928-273del) c.527-330_527-273del (n.527-330_527-273del) c.509-330_509-273del (n.509-330_509-273del) n.2247-330_2247-273del | gnomAD v3 gnomAD v4 |