Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19972889G>ACA2577648616ARVCFc.2550+36C>T (n.2550+36C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2637+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2637+34C>T
 gnomAD v4
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n.2637+15_2637+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC
22g.19972892C=CA2396130867ARVCFc.2550+33G= (n.2550+33G=)
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n.2637+33G=
22g.19972892C>TCA10105051ARVCFc.2550+33G>A (n.2550+33G>A)
c.2361+33G>A (n.2361+33G>A)
c.2532+33G>A (n.2532+33G>A)
c.2343+33G>A (n.2343+33G>A)
n.1472+33G>A
c.2304+33G>A (n.2304+33G>A)
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n.2637+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972899_19972917delCA751487534ARVCFc.2550+15_2550+33del (n.2550+15_2550+33del)
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n.1472+15_1472+33del
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n.2637+15_2637+33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972893A=CA2396130868ARVCFc.2550+32T= (n.2550+32T=)
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n.1472+32T=
c.2304+32T= (n.2304+32T=)
c.2517+32T= (n.2517+32T=)
c.1116+32T= (n.1116+32T=)
c.1098+32T= (n.1098+32T=)
n.2637+32T=
22g.19972893A>TCA10105052ARVCFc.2550+32T>A (n.2550+32T>A)
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c.2532+32T>A (n.2532+32T>A)
c.2343+32T>A (n.2343+32T>A)
n.1472+32T>A
c.2304+32T>A (n.2304+32T>A)
c.2517+32T>A (n.2517+32T>A)
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n.2637+32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972894G>ACA10105053ARVCFc.2550+31C>T (n.2550+31C>T)
c.2361+31C>T (n.2361+31C>T)
c.2532+31C>T (n.2532+31C>T)
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n.1472+31C>T
c.2304+31C>T (n.2304+31C>T)
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n.2637+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972894G=CA2396130869ARVCFc.2550+31C= (n.2550+31C=)
c.2361+31C= (n.2361+31C=)
c.2532+31C= (n.2532+31C=)
c.2343+31C= (n.2343+31C=)
n.1472+31C=
c.2304+31C= (n.2304+31C=)
c.2517+31C= (n.2517+31C=)
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n.2637+31C=
22g.19972894G>TCA638504631ARVCFc.2550+31C>A (n.2550+31C>A)
c.2361+31C>A (n.2361+31C>A)
c.2532+31C>A (n.2532+31C>A)
c.2343+31C>A (n.2343+31C>A)
n.1472+31C>A
c.2304+31C>A (n.2304+31C>A)
c.2517+31C>A (n.2517+31C>A)
c.1116+31C>A (n.1116+31C>A)
c.1098+31C>A (n.1098+31C>A)
n.2637+31C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972895G>ACA10105054ARVCFc.2550+30C>T (n.2550+30C>T)
c.2361+30C>T (n.2361+30C>T)
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n.1472+30C>T
c.2304+30C>T (n.2304+30C>T)
c.2517+30C>T (n.2517+30C>T)
c.1116+30C>T (n.1116+30C>T)
c.1098+30C>T (n.1098+30C>T)
n.2637+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972895G=CA2396130870ARVCFc.2550+30C= (n.2550+30C=)
c.2361+30C= (n.2361+30C=)
c.2532+30C= (n.2532+30C=)
c.2343+30C= (n.2343+30C=)
n.1472+30C=
c.2304+30C= (n.2304+30C=)
c.2517+30C= (n.2517+30C=)
c.1116+30C= (n.1116+30C=)
c.1098+30C= (n.1098+30C=)
n.2637+30C=
22g.19972895G>TCA322126245ARVCFc.2550+30C>A (n.2550+30C>A)
c.2361+30C>A (n.2361+30C>A)
c.2532+30C>A (n.2532+30C>A)
c.2343+30C>A (n.2343+30C>A)
n.1472+30C>A
c.2304+30C>A (n.2304+30C>A)
c.2517+30C>A (n.2517+30C>A)
c.1116+30C>A (n.1116+30C>A)
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n.2637+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972896G>ACA10105055ARVCFc.2550+29C>T (n.2550+29C>T)
c.2361+29C>T (n.2361+29C>T)
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n.1472+29C>T
c.2304+29C>T (n.2304+29C>T)
c.2517+29C>T (n.2517+29C>T)
c.1116+29C>T (n.1116+29C>T)
c.1098+29C>T (n.1098+29C>T)
n.2637+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972896G>CCA2655342580ARVCFc.2550+29C>G (n.2550+29C>G)
c.2361+29C>G (n.2361+29C>G)
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n.1472+29C>G
c.2304+29C>G (n.2304+29C>G)
c.2517+29C>G (n.2517+29C>G)
c.1116+29C>G (n.1116+29C>G)
c.1098+29C>G (n.1098+29C>G)
n.2637+29C>G
 gnomAD v4
22g.19972896G=CA2396130871ARVCFc.2550+29C= (n.2550+29C=)
c.2361+29C= (n.2361+29C=)
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c.2343+29C= (n.2343+29C=)
n.1472+29C=
c.2304+29C= (n.2304+29C=)
c.2517+29C= (n.2517+29C=)
c.1116+29C= (n.1116+29C=)
c.1098+29C= (n.1098+29C=)
n.2637+29C=
22g.19972896G>TCA2655342581ARVCFc.2550+29C>A (n.2550+29C>A)
c.2361+29C>A (n.2361+29C>A)
c.2532+29C>A (n.2532+29C>A)
c.2343+29C>A (n.2343+29C>A)
n.1472+29C>A
c.2304+29C>A (n.2304+29C>A)
c.2517+29C>A (n.2517+29C>A)
c.1116+29C>A (n.1116+29C>A)
c.1098+29C>A (n.1098+29C>A)
n.2637+29C>A
 gnomAD v4
22g.19972896_19972897delinsGACA2396130872ARVCFc.2550+28_2550+29delinsTC (n.2550+28_2550+29delinsTC)
c.2361+28_2361+29delinsTC (n.2361+28_2361+29delinsTC)
c.2532+28_2532+29delinsTC (n.2532+28_2532+29delinsTC)
c.2343+28_2343+29delinsTC (n.2343+28_2343+29delinsTC)
n.1472+28_1472+29delinsTC
c.2304+28_2304+29delinsTC (n.2304+28_2304+29delinsTC)
c.2517+28_2517+29delinsTC (n.2517+28_2517+29delinsTC)
c.1116+28_1116+29delinsTC (n.1116+28_1116+29delinsTC)
c.1098+28_1098+29delinsTC (n.1098+28_1098+29delinsTC)
n.2637+28_2637+29delinsTC
22g.19972898delCA751487545ARVCFc.2550+28del (n.2550+28del)
c.2361+28del (n.2361+28del)
c.2532+28del (n.2532+28del)
c.2343+28del (n.2343+28del)
n.1472+28del
c.2304+28del (n.2304+28del)
c.2517+28del (n.2517+28del)
c.1116+28del (n.1116+28del)
c.1098+28del (n.1098+28del)
n.2637+28del
 dbSNP
22g.19972898A=CA2396130873ARVCFc.2550+27T= (n.2550+27T=)
c.2361+27T= (n.2361+27T=)
c.2532+27T= (n.2532+27T=)
c.2343+27T= (n.2343+27T=)
n.1472+27T=
c.2304+27T= (n.2304+27T=)
c.2517+27T= (n.2517+27T=)
c.1116+27T= (n.1116+27T=)
c.1098+27T= (n.1098+27T=)
n.2637+27T=
22g.19972898A>CCA2580673825ARVCFc.2550+27T>G (n.2550+27T>G)
c.2361+27T>G (n.2361+27T>G)
c.2532+27T>G (n.2532+27T>G)
c.2343+27T>G (n.2343+27T>G)
n.1472+27T>G
c.2304+27T>G (n.2304+27T>G)
c.2517+27T>G (n.2517+27T>G)
c.1116+27T>G (n.1116+27T>G)
c.1098+27T>G (n.1098+27T>G)
n.2637+27T>G
22g.19972898A>GCA10105056ARVCFc.2550+27T>C (n.2550+27T>C)
c.2361+27T>C (n.2361+27T>C)
c.2532+27T>C (n.2532+27T>C)
c.2343+27T>C (n.2343+27T>C)
n.1472+27T>C
c.2304+27T>C (n.2304+27T>C)
c.2517+27T>C (n.2517+27T>C)
c.1116+27T>C (n.1116+27T>C)
c.1098+27T>C (n.1098+27T>C)
n.2637+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972898A>TCA2580673826ARVCFc.2550+27T>A (n.2550+27T>A)
c.2361+27T>A (n.2361+27T>A)
c.2532+27T>A (n.2532+27T>A)
c.2343+27T>A (n.2343+27T>A)
n.1472+27T>A
c.2304+27T>A (n.2304+27T>A)
c.2517+27T>A (n.2517+27T>A)
c.1116+27T>A (n.1116+27T>A)
c.1098+27T>A (n.1098+27T>A)
n.2637+27T>A
22g.19972899T>GCA2396130876ARVCFc.2550+26A>C (n.2550+26A>C)
c.2361+26A>C (n.2361+26A>C)
c.2532+26A>C (n.2532+26A>C)
c.2343+26A>C (n.2343+26A>C)
n.1472+26A>C
c.2304+26A>C (n.2304+26A>C)
c.2517+26A>C (n.2517+26A>C)
c.1116+26A>C (n.1116+26A>C)
c.1098+26A>C (n.1098+26A>C)
n.2637+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972899T=CA2396130875ARVCFc.2550+26A= (n.2550+26A=)
c.2361+26A= (n.2361+26A=)
c.2532+26A= (n.2532+26A=)
c.2343+26A= (n.2343+26A=)
n.1472+26A=
c.2304+26A= (n.2304+26A=)
c.2517+26A= (n.2517+26A=)
c.1116+26A= (n.1116+26A=)
c.1098+26A= (n.1098+26A=)
n.2637+26A=
22g.19972899_19972903delinsTGGAACA2396130874ARVCFc.2550+22_2550+26delinsTTCCA (n.2550+22_2550+26delinsTTCCA)
c.2361+22_2361+26delinsTTCCA (n.2361+22_2361+26delinsTTCCA)
c.2532+22_2532+26delinsTTCCA (n.2532+22_2532+26delinsTTCCA)
c.2343+22_2343+26delinsTTCCA (n.2343+22_2343+26delinsTTCCA)
n.1472+22_1472+26delinsTTCCA
c.2304+22_2304+26delinsTTCCA (n.2304+22_2304+26delinsTTCCA)
c.2517+22_2517+26delinsTTCCA (n.2517+22_2517+26delinsTTCCA)
c.1116+22_1116+26delinsTTCCA (n.1116+22_1116+26delinsTTCCA)
c.1098+22_1098+26delinsTTCCA (n.1098+22_1098+26delinsTTCCA)
n.2637+22_2637+26delinsTTCCA
22g.19972900_19972903delinsGGAACA2396130877ARVCFc.2550+22_2550+25delinsTTCC (n.2550+22_2550+25delinsTTCC)
c.2361+22_2361+25delinsTTCC (n.2361+22_2361+25delinsTTCC)
c.2532+22_2532+25delinsTTCC (n.2532+22_2532+25delinsTTCC)
c.2343+22_2343+25delinsTTCC (n.2343+22_2343+25delinsTTCC)
n.1472+22_1472+25delinsTTCC
c.2304+22_2304+25delinsTTCC (n.2304+22_2304+25delinsTTCC)
c.2517+22_2517+25delinsTTCC (n.2517+22_2517+25delinsTTCC)
c.1116+22_1116+25delinsTTCC (n.1116+22_1116+25delinsTTCC)
c.1098+22_1098+25delinsTTCC (n.1098+22_1098+25delinsTTCC)
n.2637+22_2637+25delinsTTCC
22g.19972906_19972909dupCA2655342586ARVCFc.2550+22_2550+25dup (n.2550+22_2550+25dup)
c.2361+22_2361+25dup (n.2361+22_2361+25dup)
c.2532+22_2532+25dup (n.2532+22_2532+25dup)
c.2343+22_2343+25dup (n.2343+22_2343+25dup)
n.1472+22_1472+25dup
c.2304+22_2304+25dup (n.2304+22_2304+25dup)
c.2517+22_2517+25dup (n.2517+22_2517+25dup)
c.1116+22_1116+25dup (n.1116+22_1116+25dup)
c.1098+22_1098+25dup (n.1098+22_1098+25dup)
n.2637+22_2637+25dup
 gnomAD v4
22g.19972906_19972909delCA10105057ARVCFc.2550+22_2550+25del (n.2550+22_2550+25del)
c.2361+22_2361+25del (n.2361+22_2361+25del)
c.2532+22_2532+25del (n.2532+22_2532+25del)
c.2343+22_2343+25del (n.2343+22_2343+25del)
n.1472+22_1472+25del
c.2304+22_2304+25del (n.2304+22_2304+25del)
c.2517+22_2517+25del (n.2517+22_2517+25del)
c.1116+22_1116+25del (n.1116+22_1116+25del)
c.1098+22_1098+25del (n.1098+22_1098+25del)
n.2637+22_2637+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972901G>ACA2655342591ARVCFc.2550+24C>T (n.2550+24C>T)
c.2361+24C>T (n.2361+24C>T)
c.2532+24C>T (n.2532+24C>T)
c.2343+24C>T (n.2343+24C>T)
n.1472+24C>T
c.2304+24C>T (n.2304+24C>T)
c.2517+24C>T (n.2517+24C>T)
c.1116+24C>T (n.1116+24C>T)
c.1098+24C>T (n.1098+24C>T)
n.2637+24C>T
 gnomAD v4
22g.19972901G>TCA2577648617ARVCFc.2550+24C>A (n.2550+24C>A)
c.2361+24C>A (n.2361+24C>A)
c.2532+24C>A (n.2532+24C>A)
c.2343+24C>A (n.2343+24C>A)
n.1472+24C>A
c.2304+24C>A (n.2304+24C>A)
c.2517+24C>A (n.2517+24C>A)
c.1116+24C>A (n.1116+24C>A)
c.1098+24C>A (n.1098+24C>A)
n.2637+24C>A
 gnomAD v4
22g.19972902_19972904delCA2396130878ARVCFc.2550+22_2550+24del (n.2550+22_2550+24del)
c.2361+22_2361+24del (n.2361+22_2361+24del)
c.2532+22_2532+24del (n.2532+22_2532+24del)
c.2343+22_2343+24del (n.2343+22_2343+24del)
n.1472+22_1472+24del
c.2304+22_2304+24del (n.2304+22_2304+24del)
c.2517+22_2517+24del (n.2517+22_2517+24del)
c.1116+22_1116+24del (n.1116+22_1116+24del)
c.1098+22_1098+24del (n.1098+22_1098+24del)
n.2637+22_2637+24del
 dbSNP
22g.19972902A>TCA2577648618ARVCFc.2550+23T>A (n.2550+23T>A)
c.2361+23T>A (n.2361+23T>A)
c.2532+23T>A (n.2532+23T>A)
c.2343+23T>A (n.2343+23T>A)
n.1472+23T>A
c.2304+23T>A (n.2304+23T>A)
c.2517+23T>A (n.2517+23T>A)
c.1116+23T>A (n.1116+23T>A)
c.1098+23T>A (n.1098+23T>A)
n.2637+23T>A
 gnomAD v4
22g.19972903_19972904delinsAGCA2396130879ARVCFc.2550+21_2550+22delinsCT (n.2550+21_2550+22delinsCT)
c.2361+21_2361+22delinsCT (n.2361+21_2361+22delinsCT)
c.2532+21_2532+22delinsCT (n.2532+21_2532+22delinsCT)
c.2343+21_2343+22delinsCT (n.2343+21_2343+22delinsCT)
n.1472+21_1472+22delinsCT
c.2304+21_2304+22delinsCT (n.2304+21_2304+22delinsCT)
c.2517+21_2517+22delinsCT (n.2517+21_2517+22delinsCT)
c.1116+21_1116+22delinsCT (n.1116+21_1116+22delinsCT)
c.1098+21_1098+22delinsCT (n.1098+21_1098+22delinsCT)
n.2637+21_2637+22delinsCT
22g.19972904G>ACA638504632ARVCFc.2550+21C>T (n.2550+21C>T)
c.2361+21C>T (n.2361+21C>T)
c.2532+21C>T (n.2532+21C>T)
c.2343+21C>T (n.2343+21C>T)
n.1472+21C>T
c.2304+21C>T (n.2304+21C>T)
c.2517+21C>T (n.2517+21C>T)
c.1116+21C>T (n.1116+21C>T)
c.1098+21C>T (n.1098+21C>T)
n.2637+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972904G=CA2396130880ARVCFc.2550+21C= (n.2550+21C=)
c.2361+21C= (n.2361+21C=)
c.2532+21C= (n.2532+21C=)
c.2343+21C= (n.2343+21C=)
n.1472+21C=
c.2304+21C= (n.2304+21C=)
c.2517+21C= (n.2517+21C=)
c.1116+21C= (n.1116+21C=)
c.1098+21C= (n.1098+21C=)
n.2637+21C=
22g.19972905delCA1024140065ARVCFc.2550+21del (n.2550+21del)
c.2361+21del (n.2361+21del)
c.2532+21del (n.2532+21del)
c.2343+21del (n.2343+21del)
n.1472+21del
c.2304+21del (n.2304+21del)
c.2517+21del (n.2517+21del)
c.1116+21del (n.1116+21del)
c.1098+21del (n.1098+21del)
n.2637+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972905G>ACA10105058ARVCFc.2550+20C>T (n.2550+20C>T)
c.2361+20C>T (n.2361+20C>T)
c.2532+20C>T (n.2532+20C>T)
c.2343+20C>T (n.2343+20C>T)
n.1472+20C>T
c.2304+20C>T (n.2304+20C>T)
c.2517+20C>T (n.2517+20C>T)
c.1116+20C>T (n.1116+20C>T)
c.1098+20C>T (n.1098+20C>T)
n.2637+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972905G>CCA2577648619ARVCFc.2550+20C>G (n.2550+20C>G)
c.2361+20C>G (n.2361+20C>G)
c.2532+20C>G (n.2532+20C>G)
c.2343+20C>G (n.2343+20C>G)
n.1472+20C>G
c.2304+20C>G (n.2304+20C>G)
c.2517+20C>G (n.2517+20C>G)
c.1116+20C>G (n.1116+20C>G)
c.1098+20C>G (n.1098+20C>G)
n.2637+20C>G
22g.19972905G=CA2396130881ARVCFc.2550+20C= (n.2550+20C=)
c.2361+20C= (n.2361+20C=)
c.2532+20C= (n.2532+20C=)
c.2343+20C= (n.2343+20C=)
n.1472+20C=
c.2304+20C= (n.2304+20C=)
c.2517+20C= (n.2517+20C=)
c.1116+20C= (n.1116+20C=)
c.1098+20C= (n.1098+20C=)
n.2637+20C=
22g.19972905G>TCA638504633ARVCFc.2550+20C>A (n.2550+20C>A)
c.2361+20C>A (n.2361+20C>A)
c.2532+20C>A (n.2532+20C>A)
c.2343+20C>A (n.2343+20C>A)
n.1472+20C>A
c.2304+20C>A (n.2304+20C>A)
c.2517+20C>A (n.2517+20C>A)
c.1116+20C>A (n.1116+20C>A)
c.1098+20C>A (n.1098+20C>A)
n.2637+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972906A=CA2396130882ARVCFc.2550+19T= (n.2550+19T=)
c.2361+19T= (n.2361+19T=)
c.2532+19T= (n.2532+19T=)
c.2343+19T= (n.2343+19T=)
n.1472+19T=
c.2304+19T= (n.2304+19T=)
c.2517+19T= (n.2517+19T=)
c.1116+19T= (n.1116+19T=)
c.1098+19T= (n.1098+19T=)
n.2637+19T=
22g.19972906A>CCA10105059ARVCFc.2550+19T>G (n.2550+19T>G)
c.2361+19T>G (n.2361+19T>G)
c.2532+19T>G (n.2532+19T>G)
c.2343+19T>G (n.2343+19T>G)
n.1472+19T>G
c.2304+19T>G (n.2304+19T>G)
c.2517+19T>G (n.2517+19T>G)
c.1116+19T>G (n.1116+19T>G)
c.1098+19T>G (n.1098+19T>G)
n.2637+19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972907dupCA410694510ARVCFc.2550+19dup (n.2550+19dup)
c.2361+19dup (n.2361+19dup)
c.2532+19dup (n.2532+19dup)
c.2343+19dup (n.2343+19dup)
n.1472+19dup
c.2304+19dup (n.2304+19dup)
c.2517+19dup (n.2517+19dup)
c.1116+19dup (n.1116+19dup)
c.1098+19dup (n.1098+19dup)
n.2637+19dup
 dbSNP
22g.19972907A=CA2396130883ARVCFc.2550+18T= (n.2550+18T=)
c.2361+18T= (n.2361+18T=)
c.2532+18T= (n.2532+18T=)
c.2343+18T= (n.2343+18T=)
n.1472+18T=
c.2304+18T= (n.2304+18T=)
c.2517+18T= (n.2517+18T=)
c.1116+18T= (n.1116+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
n.2637+18T=
22g.19972907A>CCA322126250ARVCFc.2550+18T>G (n.2550+18T>G)
c.2361+18T>G (n.2361+18T>G)
c.2532+18T>G (n.2532+18T>G)
c.2343+18T>G (n.2343+18T>G)
n.1472+18T>G
c.2304+18T>G (n.2304+18T>G)
c.2517+18T>G (n.2517+18T>G)
c.1116+18T>G (n.1116+18T>G)
c.1098+18T>G (n.1098+18T>G)
n.2637+18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972907A>GCA10105060ARVCFc.2550+18T>C (n.2550+18T>C)
c.2361+18T>C (n.2361+18T>C)
c.2532+18T>C (n.2532+18T>C)
c.2343+18T>C (n.2343+18T>C)
n.1472+18T>C
c.2304+18T>C (n.2304+18T>C)
c.2517+18T>C (n.2517+18T>C)
c.1116+18T>C (n.1116+18T>C)
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
n.2637+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972908G>ACA322126251ARVCFc.2550+17C>T (n.2550+17C>T)
c.2361+17C>T (n.2361+17C>T)
c.2532+17C>T (n.2532+17C>T)
c.2343+17C>T (n.2343+17C>T)
n.1472+17C>T
c.2304+17C>T (n.2304+17C>T)
c.2517+17C>T (n.2517+17C>T)
c.1116+17C>T (n.1116+17C>T)
c.1098+17C>T (n.1098+17C>T)
n.2637+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972908G>CCA2655342611ARVCFc.2550+17C>G (n.2550+17C>G)
c.2361+17C>G (n.2361+17C>G)
c.2532+17C>G (n.2532+17C>G)
c.2343+17C>G (n.2343+17C>G)
n.1472+17C>G
c.2304+17C>G (n.2304+17C>G)
c.2517+17C>G (n.2517+17C>G)
c.1116+17C>G (n.1116+17C>G)
c.1098+17C>G (n.1098+17C>G)
n.2637+17C>G
 gnomAD v4
22g.19972908G=CA2396130884ARVCFc.2550+17C= (n.2550+17C=)
c.2361+17C= (n.2361+17C=)
c.2532+17C= (n.2532+17C=)
c.2343+17C= (n.2343+17C=)
n.1472+17C=
c.2304+17C= (n.2304+17C=)
c.2517+17C= (n.2517+17C=)
c.1116+17C= (n.1116+17C=)
c.1098+17C= (n.1098+17C=)
n.2637+17C=
22g.19972908G>TCA638504634ARVCFc.2550+17C>A (n.2550+17C>A)
c.2361+17C>A (n.2361+17C>A)
c.2532+17C>A (n.2532+17C>A)
c.2343+17C>A (n.2343+17C>A)
n.1472+17C>A
c.2304+17C>A (n.2304+17C>A)
c.2517+17C>A (n.2517+17C>A)
c.1116+17C>A (n.1116+17C>A)
c.1098+17C>A (n.1098+17C>A)
n.2637+17C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19972909G>ACA10105061ARVCFc.2550+16C>T (n.2550+16C>T)
c.2361+16C>T (n.2361+16C>T)
c.2532+16C>T (n.2532+16C>T)
c.2343+16C>T (n.2343+16C>T)
n.1472+16C>T
c.2304+16C>T (n.2304+16C>T)
c.2517+16C>T (n.2517+16C>T)
c.1116+16C>T (n.1116+16C>T)
c.1098+16C>T (n.1098+16C>T)
n.2637+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972909G=CA2396130885ARVCFc.2550+16C= (n.2550+16C=)
c.2361+16C= (n.2361+16C=)
c.2532+16C= (n.2532+16C=)
c.2343+16C= (n.2343+16C=)
n.1472+16C=
c.2304+16C= (n.2304+16C=)
c.2517+16C= (n.2517+16C=)
c.1116+16C= (n.1116+16C=)
c.1098+16C= (n.1098+16C=)
n.2637+16C=
22g.19972909G>TCA2577648620ARVCFc.2550+16C>A (n.2550+16C>A)
c.2361+16C>A (n.2361+16C>A)
c.2532+16C>A (n.2532+16C>A)
c.2343+16C>A (n.2343+16C>A)
n.1472+16C>A
c.2304+16C>A (n.2304+16C>A)
c.2517+16C>A (n.2517+16C>A)
c.1116+16C>A (n.1116+16C>A)
c.1098+16C>A (n.1098+16C>A)
n.2637+16C>A
22g.19972911C>ACA10105062ARVCFc.2550+14G>T (n.2550+14G>T)
c.2361+14G>T (n.2361+14G>T)
c.2532+14G>T (n.2532+14G>T)
c.2343+14G>T (n.2343+14G>T)
n.1472+14G>T
c.2304+14G>T (n.2304+14G>T)
c.2517+14G>T (n.2517+14G>T)
c.1116+14G>T (n.1116+14G>T)
c.1098+14G>T (n.1098+14G>T)
n.2637+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972911C=CA2396130886ARVCFc.2550+14G= (n.2550+14G=)
c.2361+14G= (n.2361+14G=)
c.2532+14G= (n.2532+14G=)
c.2343+14G= (n.2343+14G=)
n.1472+14G=
c.2304+14G= (n.2304+14G=)
c.2517+14G= (n.2517+14G=)
c.1116+14G= (n.1116+14G=)
c.1098+14G= (n.1098+14G=)
n.2637+14G=
22g.19972911C>TCA2655342616ARVCFc.2550+14G>A (n.2550+14G>A)
c.2361+14G>A (n.2361+14G>A)
c.2532+14G>A (n.2532+14G>A)
c.2343+14G>A (n.2343+14G>A)
n.1472+14G>A
c.2304+14G>A (n.2304+14G>A)
c.2517+14G>A (n.2517+14G>A)
c.1116+14G>A (n.1116+14G>A)
c.1098+14G>A (n.1098+14G>A)
n.2637+14G>A
 gnomAD v4
22g.19972912A=CA2396130887ARVCFc.2550+13T= (n.2550+13T=)
c.2361+13T= (n.2361+13T=)
c.2532+13T= (n.2532+13T=)
c.2343+13T= (n.2343+13T=)
n.1472+13T=
c.2304+13T= (n.2304+13T=)
c.2517+13T= (n.2517+13T=)
c.1116+13T= (n.1116+13T=)
c.1098+13T= (n.1098+13T=)
n.2637+13T=
22g.19972912A>GCA2396130888ARVCFc.2550+13T>C (n.2550+13T>C)
c.2361+13T>C (n.2361+13T>C)
c.2532+13T>C (n.2532+13T>C)
c.2343+13T>C (n.2343+13T>C)
n.1472+13T>C
c.2304+13T>C (n.2304+13T>C)
c.2517+13T>C (n.2517+13T>C)
c.1116+13T>C (n.1116+13T>C)
c.1098+13T>C (n.1098+13T>C)
n.2637+13T>C
 dbSNP
22g.19972913G>ACA2655342617ARVCFc.2550+12C>T (n.2550+12C>T)
c.2361+12C>T (n.2361+12C>T)
c.2532+12C>T (n.2532+12C>T)
c.2343+12C>T (n.2343+12C>T)
n.1472+12C>T
c.2304+12C>T (n.2304+12C>T)
c.2517+12C>T (n.2517+12C>T)
c.1116+12C>T (n.1116+12C>T)
c.1098+12C>T (n.1098+12C>T)
n.2637+12C>T
 gnomAD v4
22g.19972913G>CCA2577648621ARVCFc.2550+12C>G (n.2550+12C>G)
c.2361+12C>G (n.2361+12C>G)
c.2532+12C>G (n.2532+12C>G)
c.2343+12C>G (n.2343+12C>G)
n.1472+12C>G
c.2304+12C>G (n.2304+12C>G)
c.2517+12C>G (n.2517+12C>G)
c.1116+12C>G (n.1116+12C>G)
c.1098+12C>G (n.1098+12C>G)
n.2637+12C>G
22g.19972913G>TCA2522463908ARVCFc.2550+12C>A (n.2550+12C>A)
c.2361+12C>A (n.2361+12C>A)
c.2532+12C>A (n.2532+12C>A)
c.2343+12C>A (n.2343+12C>A)
n.1472+12C>A
c.2304+12C>A (n.2304+12C>A)
c.2517+12C>A (n.2517+12C>A)
c.1116+12C>A (n.1116+12C>A)
c.1098+12C>A (n.1098+12C>A)
n.2637+12C>A
22g.19972915delCA2556260013ARVCFc.2550+12del (n.2550+12del)
c.2361+12del (n.2361+12del)
c.2532+12del (n.2532+12del)
c.2343+12del (n.2343+12del)
n.1472+12del
c.2304+12del (n.2304+12del)
c.2517+12del (n.2517+12del)
c.1116+12del (n.1116+12del)
c.1098+12del (n.1098+12del)
n.2637+12del
22g.19972914G>ACA2818402553ARVCFc.2550+11C>T (n.2550+11C>T)
c.2361+11C>T (n.2361+11C>T)
c.2532+11C>T (n.2532+11C>T)
c.2343+11C>T (n.2343+11C>T)
n.1472+11C>T
c.2304+11C>T (n.2304+11C>T)
c.2517+11C>T (n.2517+11C>T)
c.1116+11C>T (n.1116+11C>T)
c.1098+11C>T (n.1098+11C>T)
n.2637+11C>T
22g.19972914G>CCA638504635ARVCFc.2550+11C>G (n.2550+11C>G)
c.2361+11C>G (n.2361+11C>G)
c.2532+11C>G (n.2532+11C>G)
c.2343+11C>G (n.2343+11C>G)
n.1472+11C>G
c.2304+11C>G (n.2304+11C>G)
c.2517+11C>G (n.2517+11C>G)
c.1116+11C>G (n.1116+11C>G)
c.1098+11C>G (n.1098+11C>G)
n.2637+11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972914G=CA2396130889ARVCFc.2550+11C= (n.2550+11C=)
c.2361+11C= (n.2361+11C=)
c.2532+11C= (n.2532+11C=)
c.2343+11C= (n.2343+11C=)
n.1472+11C=
c.2304+11C= (n.2304+11C=)
c.2517+11C= (n.2517+11C=)
c.1116+11C= (n.1116+11C=)
c.1098+11C= (n.1098+11C=)
n.2637+11C=
22g.19972915G>CCA638504636ARVCFc.2550+10C>G (n.2550+10C>G)
c.2361+10C>G (n.2361+10C>G)
c.2532+10C>G (n.2532+10C>G)
c.2343+10C>G (n.2343+10C>G)
n.1472+10C>G
c.2304+10C>G (n.2304+10C>G)
c.2517+10C>G (n.2517+10C>G)
c.1116+10C>G (n.1116+10C>G)
c.1098+10C>G (n.1098+10C>G)
n.2637+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972915G=CA2396130890ARVCFc.2550+10C= (n.2550+10C=)
c.2361+10C= (n.2361+10C=)
c.2532+10C= (n.2532+10C=)
c.2343+10C= (n.2343+10C=)
n.1472+10C=
c.2304+10C= (n.2304+10C=)
c.2517+10C= (n.2517+10C=)
c.1116+10C= (n.1116+10C=)
c.1098+10C= (n.1098+10C=)
n.2637+10C=
22g.19972916A=CA2396130891ARVCFc.2550+9T= (n.2550+9T=)
c.2361+9T= (n.2361+9T=)
c.2532+9T= (n.2532+9T=)
c.2343+9T= (n.2343+9T=)
n.1472+9T=
c.2304+9T= (n.2304+9T=)
c.2517+9T= (n.2517+9T=)
c.1116+9T= (n.1116+9T=)
c.1098+9T= (n.1098+9T=)
n.2637+9T=
22g.19972916A>TCA10105063ARVCFc.2550+9T>A (n.2550+9T>A)
c.2361+9T>A (n.2361+9T>A)
c.2532+9T>A (n.2532+9T>A)
c.2343+9T>A (n.2343+9T>A)
n.1472+9T>A
c.2304+9T>A (n.2304+9T>A)
c.2517+9T>A (n.2517+9T>A)
c.1116+9T>A (n.1116+9T>A)
c.1098+9T>A (n.1098+9T>A)
n.2637+9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972917A>GCA2655342618ARVCFc.2550+8T>C (n.2550+8T>C)
c.2361+8T>C (n.2361+8T>C)
c.2532+8T>C (n.2532+8T>C)
c.2343+8T>C (n.2343+8T>C)
n.1472+8T>C
c.2304+8T>C (n.2304+8T>C)
c.2517+8T>C (n.2517+8T>C)
c.1116+8T>C (n.1116+8T>C)
c.1098+8T>C (n.1098+8T>C)
n.2637+8T>C
 gnomAD v4
22g.19972920C>TCA2655342619ARVCFc.2550+5G>A (n.2550+5G>A)
c.2361+5G>A (n.2361+5G>A)
c.2532+5G>A (n.2532+5G>A)
c.2343+5G>A (n.2343+5G>A)
n.1472+5G>A
c.2304+5G>A (n.2304+5G>A)
c.2517+5G>A (n.2517+5G>A)
c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
c.1098+5G>A (n.1098+5G>A)
n.2637+5G>A
 gnomAD v4
22g.19972921G>ACA638504637ARVCFc.2550+4C>T (n.2550+4C>T)
c.2361+4C>T (n.2361+4C>T)
c.2532+4C>T (n.2532+4C>T)
c.2343+4C>T (n.2343+4C>T)
n.1472+4C>T
c.2304+4C>T (n.2304+4C>T)
c.2517+4C>T (n.2517+4C>T)
c.1116+4C>T (n.1116+4C>T)
c.1098+4C>T (n.1098+4C>T)
n.2637+4C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972921G=CA2396130892ARVCFc.2550+4C= (n.2550+4C=)
c.2361+4C= (n.2361+4C=)
c.2532+4C= (n.2532+4C=)
c.2343+4C= (n.2343+4C=)
n.1472+4C=
c.2304+4C= (n.2304+4C=)
c.2517+4C= (n.2517+4C=)
c.1116+4C= (n.1116+4C=)
c.1098+4C= (n.1098+4C=)
n.2637+4C=
22g.19972923A>CCA410694517ARVCFc.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.2361+2T>G (n.2361+2T>G)
c.2532+2T>G (n.2532+2T>G)
c.2343+2T>G (n.2343+2T>G)
n.1472+2T>G
c.2304+2T>G (n.2304+2T>G)
c.2517+2T>G (n.2517+2T>G)
c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.2637+2T>G
22g.19972923A>GCA410694518ARVCFc.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.2361+2T>C (n.2361+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
c.2343+2T>C (n.2343+2T>C)
n.1472+2T>C
c.2304+2T>C (n.2304+2T>C)
c.2517+2T>C (n.2517+2T>C)
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.2637+2T>C
22g.19972923A>TCA410694519ARVCFc.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.2361+2T>A (n.2361+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
c.2343+2T>A (n.2343+2T>A)
n.1472+2T>A
c.2304+2T>A (n.2304+2T>A)
c.2517+2T>A (n.2517+2T>A)
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.2637+2T>A
22g.19972924C>ACA10105064ARVCFc.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.2361+1G>T (n.2361+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
c.2343+1G>T (n.2343+1G>T)
n.1472+1G>T
c.2304+1G>T (n.2304+1G>T)
c.2517+1G>T (n.2517+1G>T)
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.2637+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972924C=CA2396130893ARVCFc.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.2361+1G= (n.2361+1G=)
c.2532+1G= (n.2532+1G=)
c.2343+1G= (n.2343+1G=)
n.1472+1G=
c.2304+1G= (n.2304+1G=)
c.2517+1G= (n.2517+1G=)
c.1116+1G= (n.1116+1G=)
c.1098+1G= (n.1098+1G=)
n.2637+1G=
22g.19972924C>GCA410694521ARVCFc.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.2361+1G>C (n.2361+1G>C)
c.2532+1G>C (n.2532+1G>C)
c.2343+1G>C (n.2343+1G>C)
n.1472+1G>C
c.2304+1G>C (n.2304+1G>C)
c.2517+1G>C (n.2517+1G>C)
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.2637+1G>C
22g.19972924C>TCA410694522ARVCFc.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.2361+1G>A (n.2361+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
c.2343+1G>A (n.2343+1G>A)
n.1472+1G>A
c.2304+1G>A (n.2304+1G>A)
c.2517+1G>A (n.2517+1G>A)
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
n.2637+1G>A
 gnomAD v4
22g.19972925C>ACA410694523ARVCFc.2550G>T (p.Gln850His)
c.2361G>T (p.Gln787His)
c.2532G>T (p.Gln844His)
c.2343G>T (p.Gln781His)
n.1472G>T
c.2304G>T (p.Gln768His)
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.2637G>T
22g.19972925C>GCA410694524ARVCFc.2550G>C (p.Gln850His)
c.2361G>C (p.Gln787His)
c.2532G>C (p.Gln844His)
c.2343G>C (p.Gln781His)
n.1472G>C
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.2637G>C
22g.19972925C>TCA513688763ARVCFc.2550G>A (p.Gln850=)
c.2361G>A (p.Gln787=)
c.2532G>A (p.Gln844=)
c.2343G>A (p.Gln781=)
n.1472G>A
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.2637G>A
22g.19972926T>ACA410694526ARVCFc.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.2360A>T (p.Gln787Leu)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
n.1471A>T
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.2636A>T
22g.19972926T>CCA410694528ARVCFc.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.2360A>G (p.Gln787Arg)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
n.1471A>G
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.2636A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972926T>GCA410694530ARVCFc.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.2360A>C (p.Gln787Pro)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
n.1471A>C
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.2636A>C
22g.19972926T=CA2396130894ARVCFc.2549A= (p.Gln850=)
c.2360A= (p.Gln787=)
c.2531A= (p.Gln844=)
c.2342A= (p.Gln781=)
n.1471A=
c.2303A= (p.Gln768=)
c.2516A= (p.Gln839=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.2636A=
22g.19972927G>ACA410694533ARVCFc.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.2359C>T (p.Gln787Ter)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
n.1470C>T
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.2635C>T
 dbSNP
22g.19972927G>CCA10105065ARVCFc.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.2359C>G (p.Gln787Glu)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
n.1470C>G
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.2635C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972927G=CA2396130895ARVCFc.2548C= (p.Gln850=)
c.2359C= (p.Gln787=)
c.2530C= (p.Gln844=)
c.2341C= (p.Gln781=)
n.1470C=
c.2302C= (p.Gln768=)
c.2515C= (p.Gln839=)
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.2635C=
22g.19972927G>TCA410694532ARVCFc.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.2359C>A (p.Gln787Lys)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
n.1470C>A
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.2635C>A
22g.19972928G>ACA513688780ARVCFc.2547C>T (p.Phe849=)
c.2358C>T (p.Phe786=)
c.2529C>T (p.Phe843=)
c.2340C>T (p.Phe780=)
n.1469C>T
c.2301C>T (p.Phe767=)
c.2514C>T (p.Phe838=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
n.2634C>T
 dbSNP
22g.19972928G>CCA410694535ARVCFc.2547C>G (p.Phe849Leu)
c.2358C>G (p.Phe786Leu)
c.2529C>G (p.Phe843Leu)
c.2340C>G (p.Phe780Leu)
n.1469C>G
c.2301C>G (p.Phe767Leu)
c.2514C>G (p.Phe838Leu)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
n.2634C>G
22g.19972928G=CA2396130896ARVCFc.2547C= (p.Phe849=)
c.2358C= (p.Phe786=)
c.2529C= (p.Phe843=)
c.2340C= (p.Phe780=)
n.1469C=
c.2301C= (p.Phe767=)
c.2514C= (p.Phe838=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.1095C= (p.Phe365=)
n.2634C=
22g.19972928G>TCA410694537ARVCFc.2547C>A (p.Phe849Leu)
c.2358C>A (p.Phe786Leu)
c.2529C>A (p.Phe843Leu)
c.2340C>A (p.Phe780Leu)
n.1469C>A
c.2301C>A (p.Phe767Leu)
c.2514C>A (p.Phe838Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.2634C>A
22g.19972929A>CCA410694538ARVCFc.2546T>G (p.Phe849Cys)
c.2357T>G (p.Phe786Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
n.1468T>G
c.2300T>G (p.Phe767Cys)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
n.2633T>G
22g.19972929A>GCA410694540ARVCFc.2546T>C (p.Phe849Ser)
c.2357T>C (p.Phe786Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
n.1468T>C
c.2300T>C (p.Phe767Ser)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.2633T>C
22g.19972929A>TCA410694542ARVCFc.2546T>A (p.Phe849Tyr)
c.2357T>A (p.Phe786Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
n.1468T>A
c.2300T>A (p.Phe767Tyr)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
n.2633T>A
22g.19972930A>CCA410694544ARVCFc.2545T>G (p.Phe849Val)
c.2356T>G (p.Phe786Val)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
c.2338T>G (p.Phe780Val)
n.1467T>G
c.2299T>G (p.Phe767Val)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
n.2632T>G
22g.19972930A>GCA410694545ARVCFc.2545T>C (p.Phe849Leu)
c.2356T>C (p.Phe786Leu)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
n.1467T>C
c.2299T>C (p.Phe767Leu)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.2632T>C
22g.19972930A>TCA410694546ARVCFc.2545T>A (p.Phe849Ile)
c.2356T>A (p.Phe786Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
n.1467T>A
c.2299T>A (p.Phe767Ile)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.2632T>A
22g.19972931G>ACA513688793ARVCFc.2544C>T (p.Arg848=)
c.2355C>T (p.Arg785=)
c.2526C>T (p.Arg842=)
c.2337C>T (p.Arg779=)
n.1466C>T
c.2298C>T (p.Arg766=)
c.2511C>T (p.Arg837=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
n.2631C>T
 gnomAD v4
22g.19972931G>CCA513688792ARVCFc.2544C>G (p.Arg848=)
c.2355C>G (p.Arg785=)
c.2526C>G (p.Arg842=)
c.2337C>G (p.Arg779=)
n.1466C>G
c.2298C>G (p.Arg766=)
c.2511C>G (p.Arg837=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
n.2631C>G
22g.19972931G>TCA513688791ARVCFc.2544C>A (p.Arg848=)
c.2355C>A (p.Arg785=)
c.2526C>A (p.Arg842=)
c.2337C>A (p.Arg779=)
n.1466C>A
c.2298C>A (p.Arg766=)
c.2511C>A (p.Arg837=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
n.2631C>A
22g.19972935_19972936dupCA2655342620ARVCFc.2543_2544dup (p.Phe849AlafsTer16)
c.2354_2355dup (p.Phe786AlafsTer16)
c.2525_2526dup (p.Phe843AlafsTer16)
c.2336_2337dup (p.Phe780AlafsTer16)
n.1465_1466dup
c.2297_2298dup (p.Phe767AlafsTer16)
c.2510_2511dup (p.Phe838AlafsTer16)
c.1109_1110dup (p.Phe371AlafsTer16)
c.1091_1092dup (p.Phe365AlafsTer16)
n.2630_2631dup
 gnomAD v4
22g.19972932C>ACA410694548ARVCFc.2543G>T (p.Arg848Leu)
c.2354G>T (p.Arg785Leu)
c.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.2336G>T (p.Arg779Leu)
n.1465G>T
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.2630G>T
 gnomAD v4
22g.19972932C=CA2396130897ARVCFc.2543G= (p.Arg848=)
c.2354G= (p.Arg785=)
c.2525G= (p.Arg842=)
c.2336G= (p.Arg779=)
n.1465G=
c.2297G= (p.Arg766=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.2630G=
22g.19972932C>GCA10105066ARVCFc.2543G>C (p.Arg848Pro)
c.2354G>C (p.Arg785Pro)
c.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.2336G>C (p.Arg779Pro)
n.1465G>C
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.2630G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972932C>TCA10105067ARVCFc.2543G>A (p.Arg848His)
c.2354G>A (p.Arg785His)
c.2525G>A (p.Arg842His)
c.2336G>A (p.Arg779His)
n.1465G>A
c.2297G>A (p.Arg766His)
c.2510G>A (p.Arg837His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.1091G>A (p.Arg364His)
n.2630G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19972933G>ACA410694554ARVCFc.2542C>T (p.Arg848Cys)
c.2353C>T (p.Arg785Cys)
c.2524C>T (p.Arg842Cys)
c.2335C>T (p.Arg779Cys)
n.1464C>T
c.2296C>T (p.Arg766Cys)
c.2509C>T (p.Arg837Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.2629C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972933G>CCA410694553ARVCFc.2542C>G (p.Arg848Gly)
c.2353C>G (p.Arg785Gly)
c.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.2335C>G (p.Arg779Gly)
n.1464C>G
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.2629C>G
22g.19972933G=CA2396130898ARVCFc.2542C= (p.Arg848=)
c.2353C= (p.Arg785=)
c.2524C= (p.Arg842=)
c.2335C= (p.Arg779=)
n.1464C=
c.2296C= (p.Arg766=)
c.2509C= (p.Arg837=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1090C= (p.Arg364=)
n.2629C=
22g.19972933G>TCA410694551ARVCFc.2542C>A (p.Arg848Ser)
c.2353C>A (p.Arg785Ser)
c.2524C>A (p.Arg842Ser)
c.2335C>A (p.Arg779Ser)
n.1464C>A
c.2296C>A (p.Arg766Ser)
c.2509C>A (p.Arg837Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.2629C>A
22g.19972934C>ACA513688802ARVCFc.2541G>T (p.Ala847=)
c.2352G>T (p.Ala784=)
c.2523G>T (p.Ala841=)
c.2334G>T (p.Ala778=)
n.1463G>T
c.2295G>T (p.Ala765=)
c.2508G>T (p.Ala836=)
c.1107G>T (p.Ala369=)
c.1089G>T (p.Ala363=)
n.2628G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972934C=CA2396130899ARVCFc.2541G= (p.Ala847=)
c.2352G= (p.Ala784=)
c.2523G= (p.Ala841=)
c.2334G= (p.Ala778=)
n.1463G=
c.2295G= (p.Ala765=)
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n.2628G=
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n.2628G>C
22g.19972934C>TCA513688806ARVCFc.2541G>A (p.Ala847=)
c.2352G>A (p.Ala784=)
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n.1463G>A
c.2295G>A (p.Ala765=)
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c.1107G>A (p.Ala369=)
c.1089G>A (p.Ala363=)
n.2628G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19972935G>ACA10105069ARVCFc.2540C>T (p.Ala847Val)
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n.2627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972935G>CCA410694556ARVCFc.2540C>G (p.Ala847Gly)
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n.2627C>G
22g.19972935G=CA2396130900ARVCFc.2540C= (p.Ala847=)
c.2351C= (p.Ala784=)
c.2522C= (p.Ala841=)
c.2333C= (p.Ala778=)
n.1462C=
c.2294C= (p.Ala765=)
c.2507C= (p.Ala836=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.1088C= (p.Ala363=)
n.2627C=
22g.19972935G>TCA10105068ARVCFc.2540C>A (p.Ala847Glu)
c.2351C>A (p.Ala784Glu)
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n.2627C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972936C>ACA410694559ARVCFc.2539G>T (p.Ala847Ser)
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n.1461G>T
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n.2626G>T
22g.19972936C>GCA410694561ARVCFc.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.1461G>C
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.2626G>C
22g.19972936C>TCA410694562ARVCFc.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
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n.1461G>A
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
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c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.2626G>A
 gnomAD v4
22g.19972937C>ACA410694564ARVCFc.2538G>T (p.Lys846Asn)
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n.1460G>T
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n.2625G>T
22g.19972937C>GCA410694563ARVCFc.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
c.2520G>C (p.Lys840Asn)
c.2331G>C (p.Lys777Asn)
n.1460G>C
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2505G>C (p.Lys835Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.2625G>C
22g.19972937C>TCA513688828ARVCFc.2538G>A (p.Lys846=)
c.2349G>A (p.Lys783=)
c.2520G>A (p.Lys840=)
c.2331G>A (p.Lys777=)
n.1460G>A
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2505G>A (p.Lys835=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.2625G>A
22g.19972938T>ACA410694567ARVCFc.2537A>T (p.Lys846Met)
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n.2624A>T
22g.19972938T>CCA410694568ARVCFc.2537A>G (p.Lys846Arg)
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n.1459A>G
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
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n.2624A>G
 gnomAD v4
22g.19972938T>GCA410694570ARVCFc.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
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n.1459A>C
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
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c.1103A>C (p.Lys368Thr)
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n.2624A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2623A>T
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n.2623A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1458A>C
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
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n.2623A>C
22g.19972939T=CA2396130901ARVCFc.2536A= (p.Lys846=)
c.2347A= (p.Lys783=)
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n.1458A=
c.2290A= (p.Lys764=)
c.2503A= (p.Lys835=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.1084A= (p.Lys362=)
n.2623A=
22g.19972940G>ACA513688851ARVCFc.2535C>T (p.Thr845=)
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n.1457C>T
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n.2622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972940G>CCA513688846ARVCFc.2535C>G (p.Thr845=)
c.2346C>G (p.Thr782=)
c.2517C>G (p.Thr839=)
c.2328C>G (p.Thr776=)
n.1457C>G
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c.1101C>G (p.Thr367=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
n.2622C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972940G=CA2396130902ARVCFc.2535C= (p.Thr845=)
c.2346C= (p.Thr782=)
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c.2328C= (p.Thr776=)
n.1457C=
c.2289C= (p.Thr763=)
c.2502C= (p.Thr834=)
c.1101C= (p.Thr367=)
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n.2622C=
22g.19972940G>TCA513688848ARVCFc.2535C>A (p.Thr845=)
c.2346C>A (p.Thr782=)
c.2517C>A (p.Thr839=)
c.2328C>A (p.Thr776=)
n.1457C>A
c.2289C>A (p.Thr763=)
c.2502C>A (p.Thr834=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
n.2622C>A
22g.19972941G>ACA10105070ARVCFc.2534C>T (p.Thr845Ile)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
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n.1456C>T
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n.2621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972941G>CCA410694577ARVCFc.2534C>G (p.Thr845Ser)
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
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n.1456C>G
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c.1082C>G (p.Thr361Ser)
n.2621C>G
22g.19972941G=CA2396130903ARVCFc.2534C= (p.Thr845=)
c.2345C= (p.Thr782=)
c.2516C= (p.Thr839=)
c.2327C= (p.Thr776=)
n.1456C=
c.2288C= (p.Thr763=)
c.2501C= (p.Thr834=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.1082C= (p.Thr361=)
n.2621C=
22g.19972941G>TCA410694578ARVCFc.2534C>A (p.Thr845Asn)
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
c.2516C>A (p.Thr839Asn)
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n.1456C>A
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.2501C>A (p.Thr834Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
n.2621C>A
22g.19972942T>ACA10105071ARVCFc.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
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n.1455A>T
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c.2500A>T (p.Thr834Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.2620A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972942T>CCA410694580ARVCFc.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2326A>G (p.Thr776Ala)
n.1455A>G
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
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c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.2620A>G
22g.19972942T>GCA410694581ARVCFc.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2326A>C (p.Thr776Pro)
n.1455A>C
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.2620A>C
22g.19972942T=CA2396130904ARVCFc.2533A= (p.Thr845=)
c.2344A= (p.Thr782=)
c.2515A= (p.Thr839=)
c.2326A= (p.Thr776=)
n.1455A=
c.2287A= (p.Thr763=)
c.2500A= (p.Thr834=)
c.1099A= (p.Thr367=)
c.1081A= (p.Thr361=)
n.2620A=
22g.19972943C>ACA410694583ARVCFc.2532G>T (p.Trp844Cys)
c.2343G>T (p.Trp781Cys)
c.2514G>T (p.Trp838Cys)
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n.1454G>T
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c.1098G>T (p.Trp366Cys)
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n.2619G>T
22g.19972943C=CA2396130905ARVCFc.2532G= (p.Trp844=)
c.2343G= (p.Trp781=)
c.2514G= (p.Trp838=)
c.2325G= (p.Trp775=)
n.1454G=
c.2286G= (p.Trp762=)
c.2499G= (p.Trp833=)
c.1098G= (p.Trp366=)
c.1080G= (p.Trp360=)
n.2619G=
22g.19972943C>GCA10105072ARVCFc.2532G>C (p.Trp844Cys)
c.2343G>C (p.Trp781Cys)
c.2514G>C (p.Trp838Cys)
c.2325G>C (p.Trp775Cys)
n.1454G>C
c.2286G>C (p.Trp762Cys)
c.2499G>C (p.Trp833Cys)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.2619G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972943C>TCA410694585ARVCFc.2532G>A (p.Trp844Ter)
c.2343G>A (p.Trp781Ter)
c.2514G>A (p.Trp838Ter)
c.2325G>A (p.Trp775Ter)
n.1454G>A
c.2286G>A (p.Trp762Ter)
c.2499G>A (p.Trp833Ter)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.2619G>A
22g.19972946_19972949delCA2818402554ARVCFc.2529_2532del (p.Trp844ProfsTer19)
c.2340_2343del (p.Trp781ProfsTer19)
c.2511_2514del (p.Trp838ProfsTer19)
c.2322_2325del (p.Trp775ProfsTer19)
n.1451_1454del
c.2283_2286del (p.Trp762ProfsTer19)
c.2496_2499del (p.Trp833ProfsTer19)
c.1095_1098del (p.Trp366ProfsTer19)
c.1077_1080del (p.Trp360ProfsTer19)
n.2616_2619del
22g.19972944C>ACA410694588ARVCFc.2531G>T (p.Trp844Leu)
c.2342G>T (p.Trp781Leu)
c.2513G>T (p.Trp838Leu)
c.2324G>T (p.Trp775Leu)
n.1453G>T
c.2285G>T (p.Trp762Leu)
c.2498G>T (p.Trp833Leu)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.2618G>T
22g.19972944C>GCA410694589ARVCFc.2531G>C (p.Trp844Ser)
c.2342G>C (p.Trp781Ser)
c.2513G>C (p.Trp838Ser)
c.2324G>C (p.Trp775Ser)
n.1453G>C
c.2285G>C (p.Trp762Ser)
c.2498G>C (p.Trp833Ser)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.2618G>C
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n.2618G>A
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n.2617T>G
22g.19972945A>GCA410694594ARVCFc.2530T>C (p.Trp844Arg)
c.2341T>C (p.Trp781Arg)
c.2512T>C (p.Trp838Arg)
c.2323T>C (p.Trp775Arg)
n.1452T>C
c.2284T>C (p.Trp762Arg)
c.2497T>C (p.Trp833Arg)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.2617T>C
22g.19972945A>TCA410694595ARVCFc.2530T>A (p.Trp844Arg)
c.2341T>A (p.Trp781Arg)
c.2512T>A (p.Trp838Arg)
c.2323T>A (p.Trp775Arg)
n.1452T>A
c.2284T>A (p.Trp762Arg)
c.2497T>A (p.Trp833Arg)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.2617T>A
22g.19972946A=CA2396130906ARVCFc.2529T= (p.Gly843=)
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c.2283T= (p.Gly761=)
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n.2616T=
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c.2511T>G (p.Gly837=)
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n.1451T>G
c.2283T>G (p.Gly761=)
c.2496T>G (p.Gly832=)
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
n.2616T>G
22g.19972946A>GCA10105073ARVCFc.2529T>C (p.Gly843=)
c.2340T>C (p.Gly780=)
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n.1451T>C
c.2283T>C (p.Gly761=)
c.2496T>C (p.Gly832=)
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
n.2616T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972946A>TCA513688873ARVCFc.2529T>A (p.Gly843=)
c.2340T>A (p.Gly780=)
c.2511T>A (p.Gly837=)
c.2322T>A (p.Gly774=)
n.1451T>A
c.2283T>A (p.Gly761=)
c.2496T>A (p.Gly832=)
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
n.2616T>A
22g.19972950_19972967delCA2655342621ARVCFc.2512_2529del (p.Thr838_Gly843del)
c.2323_2340del (p.Thr775_Gly780del)
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c.2305_2322del (p.Thr769_Gly774del)
n.1434_1451del
c.2266_2283del (p.Thr756_Gly761del)
c.2479_2496del (p.Thr827_Gly832del)
c.1078_1095del (p.Thr360_Gly365del)
c.1060_1077del (p.Thr354_Gly359del)
n.2599_2616del
 gnomAD v4
22g.19972947C>ACA410694597ARVCFc.2528G>T (p.Gly843Val)
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n.2615G>T
22g.19972947C=CA2396130907ARVCFc.2528G= (p.Gly843=)
c.2339G= (p.Gly780=)
c.2510G= (p.Gly837=)
c.2321G= (p.Gly774=)
n.1450G=
c.2282G= (p.Gly761=)
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n.2615G=
22g.19972947C>GCA410694600ARVCFc.2528G>C (p.Gly843Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
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n.1450G>C
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
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c.1094G>C (p.Gly365Ala)
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n.2615G>C
22g.19972947C>TCA410694598ARVCFc.2528G>A (p.Gly843Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
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n.1450G>A
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.2495G>A (p.Gly832Asp)
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c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.2615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972948C>ACA410694602ARVCFc.2527G>T (p.Gly843Cys)
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n.2614G>T
22g.19972948C=CA2396130908ARVCFc.2527G= (p.Gly843=)
c.2338G= (p.Gly780=)
c.2509G= (p.Gly837=)
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n.1449G=
c.2281G= (p.Gly761=)
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c.1093G= (p.Gly365=)
c.1075G= (p.Gly359=)
n.2614G=
22g.19972948C>GCA410694603ARVCFc.2527G>C (p.Gly843Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.2509G>C (p.Gly837Arg)
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n.1449G>C
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.2614G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972948C>TCA410694604ARVCFc.2527G>A (p.Gly843Ser)
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c.2509G>A (p.Gly837Ser)
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n.1449G>A
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n.2614G>A
22g.19972948_19972949insTTCA751487647ARVCFc.2526_2527insAA (p.Gly843LysfsTer22)
c.2337_2338insAA (p.Gly780LysfsTer22)
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c.2319_2320insAA (p.Gly774LysfsTer22)
n.1448_1449insAA
c.2280_2281insAA (p.Gly761LysfsTer22)
c.2493_2494insAA (p.Gly832LysfsTer22)
c.1092_1093insAA (p.Gly365LysfsTer22)
c.1074_1075insAA (p.Gly359LysfsTer22)
n.2613_2614insAA
 dbSNP
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n.1448T>G
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n.2613T>G
22g.19972949A>GCA513688877ARVCFc.2526T>C (p.Asp842=)
c.2337T>C (p.Asp779=)
c.2508T>C (p.Asp836=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
n.1448T>C
c.2280T>C (p.Asp760=)
c.2493T>C (p.Asp831=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.1074T>C (p.Asp358=)
n.2613T>C
22g.19972949A>TCA410694607ARVCFc.2526T>A (p.Asp842Glu)
c.2337T>A (p.Asp779Glu)
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n.1448T>A
c.2280T>A (p.Asp760Glu)
c.2493T>A (p.Asp831Glu)
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c.1074T>A (p.Asp358Glu)
n.2613T>A
22g.19972950T>ACA410694609ARVCFc.2525A>T (p.Asp842Val)
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n.1447A>T
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n.2612A>T
22g.19972950T>CCA410694611ARVCFc.2525A>G (p.Asp842Gly)
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.2507A>G (p.Asp836Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.1447A>G
c.2279A>G (p.Asp760Gly)
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
n.2612A>G
 gnomAD v4
22g.19972950T>GCA10105074ARVCFc.2525A>C (p.Asp842Ala)
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2507A>C (p.Asp836Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.1447A>C
c.2279A>C (p.Asp760Ala)
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
n.2612A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972950T=CA2396130909ARVCFc.2525A= (p.Asp842=)
c.2336A= (p.Asp779=)
c.2507A= (p.Asp836=)
c.2318A= (p.Asp773=)
n.1447A=
c.2279A= (p.Asp760=)
c.2492A= (p.Asp831=)
c.1091A= (p.Asp364=)
c.1073A= (p.Asp358=)
n.2612A=
22g.19972951C>ACA410694614ARVCFc.2524G>T (p.Asp842Tyr)
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
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n.1446G>T
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n.2611G>T
22g.19972951C>GCA410694616ARVCFc.2524G>C (p.Asp842His)
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2506G>C (p.Asp836His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
n.1446G>C
c.2278G>C (p.Asp760His)
c.2491G>C (p.Asp831His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
n.2611G>C
22g.19972951C>TCA410694617ARVCFc.2524G>A (p.Asp842Asn)
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2506G>A (p.Asp836Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.1446G>A
c.2278G>A (p.Asp760Asn)
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
n.2611G>A
22g.19972952T>ACA410694618ARVCFc.2523A>T (p.Lys841Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.2505A>T (p.Lys835Asn)
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n.1445A>T
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n.2610A>T
22g.19972952T>CCA513688883ARVCFc.2523A>G (p.Lys841=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
c.2505A>G (p.Lys835=)
c.2316A>G (p.Lys772=)
n.1445A>G
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
n.2610A>G
 gnomAD v4
22g.19972952T>GCA410694620ARVCFc.2523A>C (p.Lys841Asn)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
c.2316A>C (p.Lys772Asn)
n.1445A>C
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
n.2610A>C
22g.19972953T>ACA410694623ARVCFc.2522A>T (p.Lys841Ile)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.2504A>T (p.Lys835Ile)
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n.2609A>T
22g.19972953T>CCA410694621ARVCFc.2522A>G (p.Lys841Arg)
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c.2504A>G (p.Lys835Arg)
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c.2276A>G (p.Lys759Arg)
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n.2609A>G
22g.19972953T>GCA410694622ARVCFc.2522A>C (p.Lys841Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
n.1444A>C
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
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n.2609A>C
22g.19972954T>ACA410694625ARVCFc.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
n.1443A>T
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.2608A>T
22g.19972954T>CCA410694627ARVCFc.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
c.2314A>G (p.Lys772Glu)
n.1443A>G
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.2608A>G
22g.19972954T>GCA410694629ARVCFc.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
n.1443A>C
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.2608A>C
22g.19972955C>ACA410694631ARVCFc.2520G>T (p.Gln840His)
c.2331G>T (p.Gln777His)
c.2502G>T (p.Gln834His)
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n.1442G>T
c.2274G>T (p.Gln758His)
c.2487G>T (p.Gln829His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1068G>T (p.Gln356His)
n.2607G>T
22g.19972955C=CA2396130910ARVCFc.2520G= (p.Gln840=)
c.2331G= (p.Gln777=)
c.2502G= (p.Gln834=)
c.2313G= (p.Gln771=)
n.1442G=
c.2274G= (p.Gln758=)
c.2487G= (p.Gln829=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.1068G= (p.Gln356=)
n.2607G=
22g.19972955C>GCA410694632ARVCFc.2520G>C (p.Gln840His)
c.2331G>C (p.Gln777His)
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.2313G>C (p.Gln771His)
n.1442G>C
c.2274G>C (p.Gln758His)
c.2487G>C (p.Gln829His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1068G>C (p.Gln356His)
n.2607G>C
22g.19972955C>TCA10105075ARVCFc.2520G>A (p.Gln840=)
c.2331G>A (p.Gln777=)
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.2313G>A (p.Gln771=)
n.1442G>A
c.2274G>A (p.Gln758=)
c.2487G>A (p.Gln829=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1068G>A (p.Gln356=)
n.2607G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19972956T>ACA410694634ARVCFc.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.2330A>T (p.Gln777Leu)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
n.1441A>T
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.2606A>T
22g.19972956T>CCA410694636ARVCFc.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.2330A>G (p.Gln777Arg)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
n.1441A>G
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.2606A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972956T>GCA410694638ARVCFc.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.2330A>C (p.Gln777Pro)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
n.1441A>C
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.2606A>C
22g.19972956T=CA2396130911ARVCFc.2519A= (p.Gln840=)
c.2330A= (p.Gln777=)
c.2501A= (p.Gln834=)
c.2312A= (p.Gln771=)
n.1441A=
c.2273A= (p.Gln758=)
c.2486A= (p.Gln829=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.1067A= (p.Gln356=)
n.2606A=
22g.19972957G>ACA10105076ARVCFc.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.2329C>T (p.Gln777Ter)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
n.1440C>T
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.2605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972957G>CCA410694641ARVCFc.2518C>G (p.Gln840Glu)
c.2329C>G (p.Gln777Glu)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
n.1440C>G
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.2605C>G
22g.19972957G=CA2396130912ARVCFc.2518C= (p.Gln840=)
c.2329C= (p.Gln777=)
c.2500C= (p.Gln834=)
c.2311C= (p.Gln771=)
n.1440C=
c.2272C= (p.Gln758=)
c.2485C= (p.Gln829=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.2605C=
22g.19972957G>TCA410694642ARVCFc.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.2329C>A (p.Gln777Lys)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
n.1440C>A
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.2605C>A
22g.19972958C>ACA410694646ARVCFc.2517G>T (p.Leu839Phe)
c.2328G>T (p.Leu776Phe)
c.2499G>T (p.Leu833Phe)
c.2310G>T (p.Leu770Phe)
n.1439G>T
c.2271G>T (p.Leu757Phe)
c.2484G>T (p.Leu828Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.2604G>T
22g.19972958C=CA2396130913ARVCFc.2517G= (p.Leu839=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.2499G= (p.Leu833=)
c.2310G= (p.Leu770=)
n.1439G=
c.2271G= (p.Leu757=)
c.2484G= (p.Leu828=)
c.1083G= (p.Leu361=)
c.1065G= (p.Leu355=)
n.2604G=
22g.19972958C>GCA410694644ARVCFc.2517G>C (p.Leu839Phe)
c.2328G>C (p.Leu776Phe)
c.2499G>C (p.Leu833Phe)
c.2310G>C (p.Leu770Phe)
n.1439G>C
c.2271G>C (p.Leu757Phe)
c.2484G>C (p.Leu828Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.2604G>C
22g.19972958C>TCA513688895ARVCFc.2517G>A (p.Leu839=)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.2499G>A (p.Leu833=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
n.1439G>A
c.2271G>A (p.Leu757=)
c.2484G>A (p.Leu828=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.2604G>A
 dbSNP
22g.19972959A=CA2396130914ARVCFc.2516T= (p.Leu839=)
c.2327T= (p.Leu776=)
c.2498T= (p.Leu833=)
c.2309T= (p.Leu770=)
n.1438T=
c.2270T= (p.Leu757=)
c.2483T= (p.Leu828=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.2603T=
22g.19972959A>CCA410694647ARVCFc.2516T>G (p.Leu839Trp)
c.2327T>G (p.Leu776Trp)
c.2498T>G (p.Leu833Trp)
c.2309T>G (p.Leu770Trp)
n.1438T>G
c.2270T>G (p.Leu757Trp)
c.2483T>G (p.Leu828Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.2603T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972959A>GCA10105077ARVCFc.2516T>C (p.Leu839Ser)
c.2327T>C (p.Leu776Ser)
c.2498T>C (p.Leu833Ser)
c.2309T>C (p.Leu770Ser)
n.1438T>C
c.2270T>C (p.Leu757Ser)
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.2603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972959A>TCA410694649ARVCFc.2516T>A (p.Leu839Ter)
c.2327T>A (p.Leu776Ter)
c.2498T>A (p.Leu833Ter)
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
n.1438T>A
c.2270T>A (p.Leu757Ter)
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.2603T>A
22g.19972960delCA2577648622ARVCFc.2516del (p.Leu839CysfsTer25)
c.2327del (p.Leu776CysfsTer25)
c.2498del (p.Leu833CysfsTer25)
c.2309del (p.Leu770CysfsTer25)
n.1438del
c.2270del (p.Leu757CysfsTer25)
c.2483del (p.Leu828CysfsTer25)
c.1082del (p.Leu361CysfsTer25)
c.1064del (p.Leu355CysfsTer25)
n.2603del
22g.19972960A>CCA410694651ARVCFc.2515T>G (p.Leu839Val)
c.2326T>G (p.Leu776Val)
c.2497T>G (p.Leu833Val)
c.2308T>G (p.Leu770Val)
n.1437T>G
c.2269T>G (p.Leu757Val)
c.2482T>G (p.Leu828Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.2602T>G
22g.19972960A>GCA513688911ARVCFc.2515T>C (p.Leu839=)
c.2326T>C (p.Leu776=)
c.2497T>C (p.Leu833=)
c.2308T>C (p.Leu770=)
n.1437T>C
c.2269T>C (p.Leu757=)
c.2482T>C (p.Leu828=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.2602T>C
 gnomAD v4
22g.19972960A>TCA410694653ARVCFc.2515T>A (p.Leu839Met)
c.2326T>A (p.Leu776Met)
c.2497T>A (p.Leu833Met)
c.2308T>A (p.Leu770Met)
n.1437T>A
c.2269T>A (p.Leu757Met)
c.2482T>A (p.Leu828Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.2602T>A
22g.19972961G>ACA10105078ARVCFc.2514C>T (p.Thr838=)
c.2325C>T (p.Thr775=)
c.2496C>T (p.Thr832=)
c.2307C>T (p.Thr769=)
n.1436C>T
c.2268C>T (p.Thr756=)
c.2481C>T (p.Thr827=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
n.2601C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972961G>CCA513688915ARVCFc.2514C>G (p.Thr838=)
c.2325C>G (p.Thr775=)
c.2496C>G (p.Thr832=)
c.2307C>G (p.Thr769=)
n.1436C>G
c.2268C>G (p.Thr756=)
c.2481C>G (p.Thr827=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
n.2601C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972961G=CA2396130915ARVCFc.2514C= (p.Thr838=)
c.2325C= (p.Thr775=)
c.2496C= (p.Thr832=)
c.2307C= (p.Thr769=)
n.1436C=
c.2268C= (p.Thr756=)
c.2481C= (p.Thr827=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.1062C= (p.Thr354=)
n.2601C=
22g.19972961G>TCA513688918ARVCFc.2514C>A (p.Thr838=)
c.2325C>A (p.Thr775=)
c.2496C>A (p.Thr832=)
c.2307C>A (p.Thr769=)
n.1436C>A
c.2268C>A (p.Thr756=)
c.2481C>A (p.Thr827=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
n.2601C>A
22g.19972962G>ACA410694656ARVCFc.2513C>T (p.Thr838Ile)
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
c.2495C>T (p.Thr832Ile)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
n.1435C>T
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.2600C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19972962G>CCA10105079ARVCFc.2513C>G (p.Thr838Ser)
c.2324C>G (p.Thr775Ser)
c.2495C>G (p.Thr832Ser)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
n.1435C>G
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.2480C>G (p.Thr827Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.2600C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972962G=CA2396130916ARVCFc.2513C= (p.Thr838=)
c.2324C= (p.Thr775=)
c.2495C= (p.Thr832=)
c.2306C= (p.Thr769=)
n.1435C=
c.2267C= (p.Thr756=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.2600C=
22g.19972962G>TCA410694658ARVCFc.2513C>A (p.Thr838Asn)
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.2495C>A (p.Thr832Asn)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
n.1435C>A
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.2480C>A (p.Thr827Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.2600C>A
 gnomAD v4
22g.19972963T>ACA410694660ARVCFc.2512A>T (p.Thr838Ser)
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2494A>T (p.Thr832Ser)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
n.1434A>T
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.2599A>T
22g.19972963T>CCA410694662ARVCFc.2512A>G (p.Thr838Ala)
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
c.2494A>G (p.Thr832Ala)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
n.1434A>G
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.2599A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972963T>GCA410694663ARVCFc.2512A>C (p.Thr838Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2494A>C (p.Thr832Pro)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
n.1434A>C
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.2599A>C
22g.19972963T=CA2396130917ARVCFc.2512A= (p.Thr838=)
c.2323A= (p.Thr775=)
c.2494A= (p.Thr832=)
c.2305A= (p.Thr769=)
n.1434A=
c.2266A= (p.Thr756=)
c.2479A= (p.Thr827=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.2599A=
22g.19972964A>CCA513688933ARVCFc.2511T>G (p.Gly837=)
c.2322T>G (p.Gly774=)
c.2493T>G (p.Gly831=)
c.2304T>G (p.Gly768=)
n.1433T>G
c.2265T>G (p.Gly755=)
c.2478T>G (p.Gly826=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.1059T>G (p.Gly353=)
n.2598T>G
22g.19972964A>GCA513688934ARVCFc.2511T>C (p.Gly837=)
c.2322T>C (p.Gly774=)
c.2493T>C (p.Gly831=)
c.2304T>C (p.Gly768=)
n.1433T>C
c.2265T>C (p.Gly755=)
c.2478T>C (p.Gly826=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.1059T>C (p.Gly353=)
n.2598T>C
22g.19972964A>TCA513688937ARVCFc.2511T>A (p.Gly837=)
c.2322T>A (p.Gly774=)
c.2493T>A (p.Gly831=)
c.2304T>A (p.Gly768=)
n.1433T>A
c.2265T>A (p.Gly755=)
c.2478T>A (p.Gly826=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.1059T>A (p.Gly353=)
n.2598T>A
22g.19972965C>ACA410694664ARVCFc.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2321G>T (p.Gly774Val)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
n.1432G>T
c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.2597G>T
22g.19972965C=CA2396130918ARVCFc.2510G= (p.Gly837=)
c.2321G= (p.Gly774=)
c.2492G= (p.Gly831=)
c.2303G= (p.Gly768=)
n.1432G=
c.2264G= (p.Gly755=)
c.2477G= (p.Gly826=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.1058G= (p.Gly353=)
n.2597G=
22g.19972965C>GCA10105080ARVCFc.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2321G>C (p.Gly774Ala)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
n.1432G>C
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.2597G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972965C>TCA410694665ARVCFc.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.2321G>A (p.Gly774Asp)
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
n.1432G>A
c.2264G>A (p.Gly755Asp)
c.2477G>A (p.Gly826Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.2597G>A
22g.19972966C>ACA410694671ARVCFc.2509G>T (p.Gly837Cys)
c.2320G>T (p.Gly774Cys)
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
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n.1431G>T
c.2263G>T (p.Gly755Cys)
c.2476G>T (p.Gly826Cys)
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n.2596G>T
22g.19972966C>GCA410694669ARVCFc.2509G>C (p.Gly837Arg)
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
n.1431G>C
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.2596G>C
 gnomAD v4
22g.19972966C>TCA410694667ARVCFc.2509G>A (p.Gly837Ser)
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
n.1431G>A
c.2263G>A (p.Gly755Ser)
c.2476G>A (p.Gly826Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.2596G>A
22g.19972967A>CCA513688950ARVCFc.2508T>G (p.Arg836=)
c.2319T>G (p.Arg773=)
c.2490T>G (p.Arg830=)
c.2301T>G (p.Arg767=)
n.1430T>G
c.2262T>G (p.Arg754=)
c.2475T>G (p.Arg825=)
c.1074T>G (p.Arg358=)
c.1056T>G (p.Arg352=)
n.2595T>G
22g.19972967A>GCA513688951ARVCFc.2508T>C (p.Arg836=)
c.2319T>C (p.Arg773=)
c.2490T>C (p.Arg830=)
c.2301T>C (p.Arg767=)
n.1430T>C
c.2262T>C (p.Arg754=)
c.2475T>C (p.Arg825=)
c.1074T>C (p.Arg358=)
c.1056T>C (p.Arg352=)
n.2595T>C
22g.19972967A>TCA513688953ARVCFc.2508T>A (p.Arg836=)
c.2319T>A (p.Arg773=)
c.2490T>A (p.Arg830=)
c.2301T>A (p.Arg767=)
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c.2262T>A (p.Arg754=)
c.2475T>A (p.Arg825=)
c.1074T>A (p.Arg358=)
c.1056T>A (p.Arg352=)
n.2595T>A
22g.19972968C>ACA410694672ARVCFc.2507G>T (p.Arg836Leu)
c.2318G>T (p.Arg773Leu)
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n.1429G>T
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
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n.2594G>T
22g.19972968C=CA2396130919ARVCFc.2507G= (p.Arg836=)
c.2318G= (p.Arg773=)
c.2489G= (p.Arg830=)
c.2300G= (p.Arg767=)
n.1429G=
c.2261G= (p.Arg754=)
c.2474G= (p.Arg825=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1055G= (p.Arg352=)
n.2594G=
22g.19972968C>GCA410694674ARVCFc.2507G>C (p.Arg836Pro)
c.2318G>C (p.Arg773Pro)
c.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
n.1429G>C
c.2261G>C (p.Arg754Pro)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.2594G>C
 gnomAD v4
22g.19972968C>TCA410694675ARVCFc.2507G>A (p.Arg836His)
c.2318G>A (p.Arg773His)
c.2489G>A (p.Arg830His)
c.2300G>A (p.Arg767His)
n.1429G>A
c.2261G>A (p.Arg754His)
c.2474G>A (p.Arg825His)
c.1073G>A (p.Arg358His)
c.1055G>A (p.Arg352His)
n.2594G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972969G>ACA10105082ARVCFc.2506C>T (p.Arg836Cys)
c.2317C>T (p.Arg773Cys)
c.2488C>T (p.Arg830Cys)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
n.1428C>T
c.2260C>T (p.Arg754Cys)
c.2473C>T (p.Arg825Cys)
c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.2593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972969G>CCA410694677ARVCFc.2506C>G (p.Arg836Gly)
c.2317C>G (p.Arg773Gly)
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c.2299C>G (p.Arg767Gly)
n.1428C>G
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n.2593C>G
22g.19972969G=CA2396130920ARVCFc.2506C= (p.Arg836=)
c.2317C= (p.Arg773=)
c.2488C= (p.Arg830=)
c.2299C= (p.Arg767=)
n.1428C=
c.2260C= (p.Arg754=)
c.2473C= (p.Arg825=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1054C= (p.Arg352=)
n.2593C=
22g.19972969G>TCA10105081ARVCFc.2506C>A (p.Arg836Ser)
c.2317C>A (p.Arg773Ser)
c.2488C>A (p.Arg830Ser)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
n.1428C>A
c.2260C>A (p.Arg754Ser)
c.2473C>A (p.Arg825Ser)
c.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.2593C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19972970C>ACA513688975ARVCFc.2505G>T (p.Leu835=)
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.2487G>T (p.Leu829=)
c.2298G>T (p.Leu766=)
n.1427G>T
c.2259G>T (p.Leu753=)
c.2472G>T (p.Leu824=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.2592G>T
22g.19972970C=CA2396130921ARVCFc.2505G= (p.Leu835=)
c.2316G= (p.Leu772=)
c.2487G= (p.Leu829=)
c.2298G= (p.Leu766=)
n.1427G=
c.2259G= (p.Leu753=)
c.2472G= (p.Leu824=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1053G= (p.Leu351=)
n.2592G=
22g.19972970C>GCA513688976ARVCFc.2505G>C (p.Leu835=)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2487G>C (p.Leu829=)
c.2298G>C (p.Leu766=)
n.1427G>C
c.2259G>C (p.Leu753=)
c.2472G>C (p.Leu824=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.2592G>C
 dbSNP
22g.19972970C>TCA513688980ARVCFc.2505G>A (p.Leu835=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
n.1427G>A
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.2592G>A
22g.19972971A>CCA410694680ARVCFc.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
n.1426T>G
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.2591T>G
22g.19972971A>GCA410694682ARVCFc.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
n.1426T>C
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.2591T>C
 gnomAD v4
22g.19972971A>TCA410694683ARVCFc.2504T>A (p.Leu835Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
n.1426T>A
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.2591T>A
22g.19972972G>ACA513688983ARVCFc.2503C>T (p.Leu835=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.2296C>T (p.Leu766=)
n.1425C>T
c.2257C>T (p.Leu753=)
c.2470C>T (p.Leu824=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.2590C>T
 gnomAD v4
22g.19972972G>CCA10105083ARVCFc.2503C>G (p.Leu835Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
n.1425C>G
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.2590C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972972G=CA2396130922ARVCFc.2503C= (p.Leu835=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.2296C= (p.Leu766=)
n.1425C=
c.2257C= (p.Leu753=)
c.2470C= (p.Leu824=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.1051C= (p.Leu351=)
n.2590C=
22g.19972972G>TCA410694686ARVCFc.2503C>A (p.Leu835Met)
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2485C>A (p.Leu829Met)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
n.1425C>A
c.2257C>A (p.Leu753Met)
c.2470C>A (p.Leu824Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.2590C>A
22g.19972973C>ACA410694687ARVCFc.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.2313G>T (p.Glu771Asp)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
n.1424G>T
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.2589G>T
22g.19972973C=CA2396130923ARVCFc.2502G= (p.Glu834=)
c.2313G= (p.Glu771=)
c.2484G= (p.Glu828=)
c.2295G= (p.Glu765=)
n.1424G=
c.2256G= (p.Glu752=)
c.2469G= (p.Glu823=)
c.1068G= (p.Glu356=)
c.1050G= (p.Glu350=)
n.2589G=
22g.19972973C>GCA410694689ARVCFc.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.2313G>C (p.Glu771Asp)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
n.1424G>C
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.2589G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972973C>TCA513688994ARVCFc.2502G>A (p.Glu834=)
c.2313G>A (p.Glu771=)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.2295G>A (p.Glu765=)
n.1424G>A
c.2256G>A (p.Glu752=)
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.2589G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972974T>ACA410694692ARVCFc.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.1423A>T
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.2588A>T
 gnomAD v4
22g.19972974T>CCA410694690ARVCFc.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.1423A>G
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.2588A>G
 dbSNP
22g.19972974T>GCA410694691ARVCFc.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.1423A>C
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.2588A>C
22g.19972974T=CA2396130924ARVCFc.2501A= (p.Glu834=)
c.2312A= (p.Glu771=)
c.2483A= (p.Glu828=)
c.2294A= (p.Glu765=)
n.1423A=
c.2255A= (p.Glu752=)
c.2468A= (p.Glu823=)
c.1067A= (p.Glu356=)
c.1049A= (p.Glu350=)
n.2588A=
22g.19972975_19972976insGTGTCCA10105084ARVCFc.2501_2502insCACGA (p.Glu834AspfsTer32)
c.2312_2313insCACGA (p.Glu771AspfsTer32)
c.2483_2484insCACGA (p.Glu828AspfsTer32)
c.2294_2295insCACGA (p.Glu765AspfsTer32)
n.1423_1424insCACGA
c.2255_2256insCACGA (p.Glu752AspfsTer32)
c.2468_2469insCACGA (p.Glu823AspfsTer32)
c.1067_1068insCACGA (p.Glu356AspfsTer32)
c.1049_1050insCACGA (p.Glu350AspfsTer32)
n.2588_2589insCACGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972975C>ACA10105085ARVCFc.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.1422G>T
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.2587G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972975C=CA2396130925ARVCFc.2500G= (p.Glu834=)
c.2311G= (p.Glu771=)
c.2482G= (p.Glu828=)
c.2293G= (p.Glu765=)
n.1422G=
c.2254G= (p.Glu752=)
c.2467G= (p.Glu823=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.1048G= (p.Glu350=)
n.2587G=
22g.19972975C>GCA410694693ARVCFc.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.1422G>C
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.2587G>C
22g.19972975C>TCA410694694ARVCFc.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.1422G>A
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.2587G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972976C>ACA410694695ARVCFc.2499G>T (p.Lys833Asn)
c.2310G>T (p.Lys770Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
n.1421G>T
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
c.2466G>T (p.Lys822Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.2586G>T
22g.19972976C=CA2396130926ARVCFc.2499G= (p.Lys833=)
c.2310G= (p.Lys770=)
c.2481G= (p.Lys827=)
c.2292G= (p.Lys764=)
n.1421G=
c.2253G= (p.Lys751=)
c.2466G= (p.Lys822=)
c.1065G= (p.Lys355=)
c.1047G= (p.Lys349=)
n.2586G=
22g.19972976C>GCA410694696ARVCFc.2499G>C (p.Lys833Asn)
c.2310G>C (p.Lys770Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
n.1421G>C
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
c.2466G>C (p.Lys822Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.2586G>C
22g.19972976C>TCA10105086ARVCFc.2499G>A (p.Lys833=)
c.2310G>A (p.Lys770=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.2292G>A (p.Lys764=)
n.1421G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
c.2466G>A (p.Lys822=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.2586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972977T>ACA410694697ARVCFc.2498A>T (p.Lys833Met)
c.2309A>T (p.Lys770Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
n.1420A>T
c.2252A>T (p.Lys751Met)
c.2465A>T (p.Lys822Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.2585A>T
22g.19972977T>CCA410694698ARVCFc.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.2309A>G (p.Lys770Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
n.1420A>G
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.2465A>G (p.Lys822Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.2585A>G
 gnomAD v4
22g.19972977T>GCA410694699ARVCFc.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.2309A>C (p.Lys770Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
n.1420A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.2465A>C (p.Lys822Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.2585A>C
22g.19972978T>ACA410694700ARVCFc.2497A>T (p.Lys833Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
n.1419A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.2464A>T (p.Lys822Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.2584A>T
22g.19972978T>CCA410694701ARVCFc.2497A>G (p.Lys833Glu)
c.2308A>G (p.Lys770Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
n.1419A>G
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.2464A>G (p.Lys822Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.2584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972978T>GCA410694702ARVCFc.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.2308A>C (p.Lys770Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
n.1419A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.2464A>C (p.Lys822Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.2584A>C
22g.19972978T=CA2396130927ARVCFc.2497A= (p.Lys833=)
c.2308A= (p.Lys770=)
c.2479A= (p.Lys827=)
c.2290A= (p.Lys764=)
n.1419A=
c.2251A= (p.Lys751=)
c.2464A= (p.Lys822=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.1045A= (p.Lys349=)
n.2584A=
22g.19972979G>ACA513689011ARVCFc.2496C>T (p.Tyr832=)
c.2307C>T (p.Tyr769=)
c.2478C>T (p.Tyr826=)
c.2289C>T (p.Tyr763=)
n.1418C>T
c.2250C>T (p.Tyr750=)
c.2463C>T (p.Tyr821=)
c.1062C>T (p.Tyr354=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
n.2583C>T
 dbSNP
22g.19972979G>CCA410694703ARVCFc.2496C>G (p.Tyr832Ter)
c.2307C>G (p.Tyr769Ter)
c.2478C>G (p.Tyr826Ter)
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
n.1418C>G
c.2250C>G (p.Tyr750Ter)
c.2463C>G (p.Tyr821Ter)
c.1062C>G (p.Tyr354Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
n.2583C>G
 gnomAD v4
22g.19972979G=CA2396130928ARVCFc.2496C= (p.Tyr832=)
c.2307C= (p.Tyr769=)
c.2478C= (p.Tyr826=)
c.2289C= (p.Tyr763=)
n.1418C=
c.2250C= (p.Tyr750=)
c.2463C= (p.Tyr821=)
c.1062C= (p.Tyr354=)
c.1044C= (p.Tyr348=)
n.2583C=
22g.19972979G>TCA410694704ARVCFc.2496C>A (p.Tyr832Ter)
c.2307C>A (p.Tyr769Ter)
c.2478C>A (p.Tyr826Ter)
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
n.1418C>A
c.2250C>A (p.Tyr750Ter)
c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
c.1062C>A (p.Tyr354Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
n.2583C>A
22g.19972979_19972980insCACCA10105087ARVCFc.2495_2496insGTG (p.Tyr832Ter)
c.2306_2307insGTG (p.Tyr769Ter)
c.2477_2478insGTG (p.Tyr826Ter)
c.2288_2289insGTG (p.Tyr763Ter)
n.1417_1418insGTG
c.2249_2250insGTG (p.Tyr750Ter)
c.2462_2463insGTG (p.Tyr821Ter)
c.1061_1062insGTG (p.Tyr354Ter)
c.1043_1044insGTG (p.Tyr348Ter)
n.2582_2583insGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972980T>ACA410694705ARVCFc.2495A>T (p.Tyr832Phe)
c.2306A>T (p.Tyr769Phe)
c.2477A>T (p.Tyr826Phe)
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
n.1417A>T
c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
c.1061A>T (p.Tyr354Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
n.2582A>T
22g.19972980T>CCA10105088ARVCFc.2495A>G (p.Tyr832Cys)
c.2306A>G (p.Tyr769Cys)
c.2477A>G (p.Tyr826Cys)
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
n.1417A>G
c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
c.1061A>G (p.Tyr354Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
n.2582A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972980T>GCA10105089ARVCFc.2495A>C (p.Tyr832Ser)
c.2306A>C (p.Tyr769Ser)
c.2477A>C (p.Tyr826Ser)
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
n.1417A>C
c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
c.1061A>C (p.Tyr354Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
n.2582A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972980T=CA2396130929ARVCFc.2495A= (p.Tyr832=)
c.2306A= (p.Tyr769=)
c.2477A= (p.Tyr826=)
c.2288A= (p.Tyr763=)
n.1417A=
c.2249A= (p.Tyr750=)
c.2462A= (p.Tyr821=)
c.1061A= (p.Tyr354=)
c.1043A= (p.Tyr348=)
n.2582A=
22g.19972981A=CA2396130931ARVCFc.2494T= (p.Tyr832=)
c.2305T= (p.Tyr769=)
c.2476T= (p.Tyr826=)
c.2287T= (p.Tyr763=)
n.1416T=
c.2248T= (p.Tyr750=)
c.2461T= (p.Tyr821=)
c.1060T= (p.Tyr354=)
c.1042T= (p.Tyr348=)
n.2581T=
22g.19972981A>CCA410694709ARVCFc.2494T>G (p.Tyr832Asp)
c.2305T>G (p.Tyr769Asp)
c.2476T>G (p.Tyr826Asp)
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
n.1416T>G
c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
c.1060T>G (p.Tyr354Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
n.2581T>G
22g.19972981A>GCA410694710ARVCFc.2494T>C (p.Tyr832His)
c.2305T>C (p.Tyr769His)
c.2476T>C (p.Tyr826His)
c.2287T>C (p.Tyr763His)
n.1416T>C
c.2248T>C (p.Tyr750His)
c.2461T>C (p.Tyr821His)
c.1060T>C (p.Tyr354His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
n.2581T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972981A>TCA410694712ARVCFc.2494T>A (p.Tyr832Asn)
c.2305T>A (p.Tyr769Asn)
c.2476T>A (p.Tyr826Asn)
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
n.1416T>A
c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
c.1060T>A (p.Tyr354Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
n.2581T>A
22g.19972984_19973000dupCA2396130930ARVCFc.2478_2494dup (p.Tyr832CysfsTer?)
c.2289_2305dup (p.Tyr769CysfsTer?)
c.2460_2476dup (p.Tyr826CysfsTer?)
c.2271_2287dup (p.Tyr763CysfsTer?)
n.1400_1416dup
c.2232_2248dup (p.Tyr750CysfsTer?)
c.2445_2461dup (p.Tyr821CysfsTer?)
c.1044_1060dup (p.Tyr354CysfsTer?)
c.1026_1042dup (p.Tyr348CysfsTer?)
n.2565_2581dup
 dbSNP
22g.19972982G>ACA513689012ARVCFc.2493C>T (p.Ser831=)
c.2304C>T (p.Ser768=)
c.2475C>T (p.Ser825=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
n.1415C>T
c.2247C>T (p.Ser749=)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
n.2580C>T
 dbSNP
22g.19972982G>CCA10105090ARVCFc.2493C>G (p.Ser831Arg)
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
c.2475C>G (p.Ser825Arg)
c.2286C>G (p.Ser762Arg)
n.1415C>G
c.2247C>G (p.Ser749Arg)
c.2460C>G (p.Ser820Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1041C>G (p.Ser347Arg)
n.2580C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972982G=CA2396130932ARVCFc.2493C= (p.Ser831=)
c.2304C= (p.Ser768=)
c.2475C= (p.Ser825=)
c.2286C= (p.Ser762=)
n.1415C=
c.2247C= (p.Ser749=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1041C= (p.Ser347=)
n.2580C=
22g.19972982G>TCA410694715ARVCFc.2493C>A (p.Ser831Arg)
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
c.2475C>A (p.Ser825Arg)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
n.1415C>A
c.2247C>A (p.Ser749Arg)
c.2460C>A (p.Ser820Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1041C>A (p.Ser347Arg)
n.2580C>A
22g.19972983C>ACA410694717ARVCFc.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
n.1414G>T
c.2246G>T (p.Ser749Ile)
c.2459G>T (p.Ser820Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.2579G>T
22g.19972983C=CA2396130933ARVCFc.2492G= (p.Ser831=)
c.2303G= (p.Ser768=)
c.2474G= (p.Ser825=)
c.2285G= (p.Ser762=)
n.1414G=
c.2246G= (p.Ser749=)
c.2459G= (p.Ser820=)
c.1058G= (p.Ser353=)
c.1040G= (p.Ser347=)
n.2579G=
22g.19972983C>GCA410694719ARVCFc.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
n.1414G>C
c.2246G>C (p.Ser749Thr)
c.2459G>C (p.Ser820Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.2579G>C
 gnomAD v4
22g.19972983C>TCA410694721ARVCFc.2492G>A (p.Ser831Asn)
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
n.1414G>A
c.2246G>A (p.Ser749Asn)
c.2459G>A (p.Ser820Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.2579G>A
22g.19972984T>ACA410694726ARVCFc.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.2302A>T (p.Ser768Cys)
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
n.1413A>T
c.2245A>T (p.Ser749Cys)
c.2458A>T (p.Ser820Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.2578A>T
22g.19972984T>CCA410694728ARVCFc.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
n.1413A>G
c.2245A>G (p.Ser749Gly)
c.2458A>G (p.Ser820Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.2578A>G
22g.19972984T>GCA410694730ARVCFc.2491A>C (p.Ser831Arg)
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.1413A>C
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c.2458A>C (p.Ser820Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.2578A>C
 gnomAD v4
22g.19972984_19972985insGGACACTGTGGACAGTGGTCA10105091ARVCFc.2491_2492insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser831ThrfsTer36)
c.2302_2303insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser768ThrfsTer36)
c.2473_2474insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser825ThrfsTer36)
c.2284_2285insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser762ThrfsTer36)
n.1413_1414insCCACTGTCCACAGTGTCCA
c.2245_2246insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser749ThrfsTer36)
c.2458_2459insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser820ThrfsTer36)
c.1057_1058insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser353ThrfsTer36)
c.1039_1040insCCACTGTCCACAGTGTCCA (p.Ser347ThrfsTer36)
n.2578_2579insCCACTGTCCACAGTGTCCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972985C>ACA410694734ARVCFc.2490G>T (p.Trp830Cys)
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n.1412G>T
c.2244G>T (p.Trp748Cys)
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c.1038G>T (p.Trp346Cys)
n.2577G>T
22g.19972985C>GCA410694736ARVCFc.2490G>C (p.Trp830Cys)
c.2301G>C (p.Trp767Cys)
c.2472G>C (p.Trp824Cys)
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n.1412G>C
c.2244G>C (p.Trp748Cys)
c.2457G>C (p.Trp819Cys)
c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
n.2577G>C
22g.19972985C>TCA410694733ARVCFc.2490G>A (p.Trp830Ter)
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n.1412G>A
c.2244G>A (p.Trp748Ter)
c.2457G>A (p.Trp819Ter)
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n.2577G>A
22g.19972986C>ACA410694738ARVCFc.2489G>T (p.Trp830Leu)
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n.1411G>T
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n.2576G>T
22g.19972986C>GCA410694742ARVCFc.2489G>C (p.Trp830Ser)
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n.1411G>C
c.2243G>C (p.Trp748Ser)
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n.2576G>C
22g.19972986C>TCA410694740ARVCFc.2489G>A (p.Trp830Ter)
c.2300G>A (p.Trp767Ter)
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n.2576G>A
 gnomAD v4
22g.19972989_19972990delCA2655342622ARVCFc.2488_2489del (p.Trp830GlufsTer30)
c.2299_2300del (p.Trp767GlufsTer30)
c.2470_2471del (p.Trp824GlufsTer30)
c.2281_2282del (p.Trp761GlufsTer30)
n.1410_1411del
c.2242_2243del (p.Trp748GlufsTer30)
c.2455_2456del (p.Trp819GlufsTer30)
c.1054_1055del (p.Trp352GlufsTer30)
c.1036_1037del (p.Trp346GlufsTer30)
n.2575_2576del
 gnomAD v4
22g.19972987A>CCA410694744ARVCFc.2488T>G (p.Trp830Gly)
c.2299T>G (p.Trp767Gly)
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n.1410T>G
c.2242T>G (p.Trp748Gly)
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n.2575T>G
22g.19972987A>GCA410694746ARVCFc.2488T>C (p.Trp830Arg)
c.2299T>C (p.Trp767Arg)
c.2470T>C (p.Trp824Arg)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
n.1410T>C
c.2242T>C (p.Trp748Arg)
c.2455T>C (p.Trp819Arg)
c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
n.2575T>C
 gnomAD v4
22g.19972987A>TCA410694747ARVCFc.2488T>A (p.Trp830Arg)
c.2299T>A (p.Trp767Arg)
c.2470T>A (p.Trp824Arg)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
n.1410T>A
c.2242T>A (p.Trp748Arg)
c.2455T>A (p.Trp819Arg)
c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
n.2575T>A
22g.19972988C>ACA513689034ARVCFc.2487G>T (p.Val829=)
c.2298G>T (p.Val766=)
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c.2280G>T (p.Val760=)
n.1409G>T
c.2241G>T (p.Val747=)
c.2454G>T (p.Val818=)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.2574G>T
22g.19972988C>GCA513689036ARVCFc.2487G>C (p.Val829=)
c.2298G>C (p.Val766=)
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c.2280G>C (p.Val760=)
n.1409G>C
c.2241G>C (p.Val747=)
c.2454G>C (p.Val818=)
c.1053G>C (p.Val351=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.2574G>C
22g.19972988C>TCA513689037ARVCFc.2487G>A (p.Val829=)
c.2298G>A (p.Val766=)
c.2469G>A (p.Val823=)
c.2280G>A (p.Val760=)
n.1409G>A
c.2241G>A (p.Val747=)
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c.1053G>A (p.Val351=)
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n.2574G>A
22g.19972989A=CA2396130934ARVCFc.2486T= (p.Val829=)
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n.2573T=
22g.19972989A>CCA410694749ARVCFc.2486T>G (p.Val829Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
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n.2573T>G
 gnomAD v4
22g.19972989A>GCA10105092ARVCFc.2486T>C (p.Val829Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
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n.1408T>C
c.2240T>C (p.Val747Ala)
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n.2573T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972989A>TCA410694751ARVCFc.2486T>A (p.Val829Glu)
c.2297T>A (p.Val766Glu)
c.2468T>A (p.Val823Glu)
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n.1408T>A
c.2240T>A (p.Val747Glu)
c.2453T>A (p.Val818Glu)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
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n.2573T>A
22g.19972989_19972991delinsACTCA2396130935ARVCFc.2484_2486delinsAGT (p.Thr828=)
c.2295_2297delinsAGT (p.Thr765=)
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c.2277_2279delinsAGT (p.Thr759=)
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n.2571_2573delinsAGT

Number of alleles fetched