| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19972832G>A | CA10105028 | ARVCF | c.2551-5C>T (n.2551-5C>T) c.2362-5C>T (n.2362-5C>T) c.2533-5C>T (n.2533-5C>T) c.2344-5C>T (n.2344-5C>T) n.1473-5C>T c.2305-5C>T (n.2305-5C>T) c.2518-5C>T (n.2518-5C>T) c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) c.1099-5C>T (n.1099-5C>T) n.2638-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972832G= | CA2396130820 | ARVCF | c.2551-5C= (n.2551-5C=) c.2362-5C= (n.2362-5C=) c.2533-5C= (n.2533-5C=) c.2344-5C= (n.2344-5C=) n.1473-5C= c.2305-5C= (n.2305-5C=) c.2518-5C= (n.2518-5C=) c.1117-5C= (n.1117-5C=) c.1099-5C= (n.1099-5C=) n.2638-5C= | |
| 22 | g.19972832G>T | CA2655342432 | ARVCF | c.2551-5C>A (n.2551-5C>A) c.2362-5C>A (n.2362-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) c.2344-5C>A (n.2344-5C>A) n.1473-5C>A c.2305-5C>A (n.2305-5C>A) c.2518-5C>A (n.2518-5C>A) c.1117-5C>A (n.1117-5C>A) c.1099-5C>A (n.1099-5C>A) n.2638-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972834C= | CA2396130821 | ARVCF | c.2551-7G= (n.2551-7G=) c.2362-7G= (n.2362-7G=) c.2533-7G= (n.2533-7G=) c.2344-7G= (n.2344-7G=) n.1473-7G= c.2305-7G= (n.2305-7G=) c.2518-7G= (n.2518-7G=) c.1117-7G= (n.1117-7G=) c.1099-7G= (n.1099-7G=) n.2638-7G= | |
| 22 | g.19972834C>G | CA2655342436 | ARVCF | c.2551-7G>C (n.2551-7G>C) c.2362-7G>C (n.2362-7G>C) c.2533-7G>C (n.2533-7G>C) c.2344-7G>C (n.2344-7G>C) n.1473-7G>C c.2305-7G>C (n.2305-7G>C) c.2518-7G>C (n.2518-7G>C) c.1117-7G>C (n.1117-7G>C) c.1099-7G>C (n.1099-7G>C) n.2638-7G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972834C>T | CA751487501 | ARVCF | c.2551-7G>A (n.2551-7G>A) c.2362-7G>A (n.2362-7G>A) c.2533-7G>A (n.2533-7G>A) c.2344-7G>A (n.2344-7G>A) n.1473-7G>A c.2305-7G>A (n.2305-7G>A) c.2518-7G>A (n.2518-7G>A) c.1117-7G>A (n.1117-7G>A) c.1099-7G>A (n.1099-7G>A) n.2638-7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972835A= | CA2396130822 | ARVCF | c.2551-8T= (n.2551-8T=) c.2362-8T= (n.2362-8T=) c.2533-8T= (n.2533-8T=) c.2344-8T= (n.2344-8T=) n.1473-8T= c.2305-8T= (n.2305-8T=) c.2518-8T= (n.2518-8T=) c.1117-8T= (n.1117-8T=) c.1099-8T= (n.1099-8T=) n.2638-8T= | |
| 22 | g.19972835A>G | CA10105029 | ARVCF | c.2551-8T>C (n.2551-8T>C) c.2362-8T>C (n.2362-8T>C) c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) c.2344-8T>C (n.2344-8T>C) n.1473-8T>C c.2305-8T>C (n.2305-8T>C) c.2518-8T>C (n.2518-8T>C) c.1117-8T>C (n.1117-8T>C) c.1099-8T>C (n.1099-8T>C) n.2638-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972835A>T | CA2655342442 | ARVCF | c.2551-8T>A (n.2551-8T>A) c.2362-8T>A (n.2362-8T>A) c.2533-8T>A (n.2533-8T>A) c.2344-8T>A (n.2344-8T>A) n.1473-8T>A c.2305-8T>A (n.2305-8T>A) c.2518-8T>A (n.2518-8T>A) c.1117-8T>A (n.1117-8T>A) c.1099-8T>A (n.1099-8T>A) n.2638-8T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972836_19972837del | CA2655342441 | ARVCF | c.2551-9_2551-8del (n.2551-9_2551-8del) c.2362-9_2362-8del (n.2362-9_2362-8del) c.2533-9_2533-8del (n.2533-9_2533-8del) c.2344-9_2344-8del (n.2344-9_2344-8del) n.1473-9_1473-8del c.2305-9_2305-8del (n.2305-9_2305-8del) c.2518-9_2518-8del (n.2518-9_2518-8del) c.1117-9_1117-8del (n.1117-9_1117-8del) c.1099-9_1099-8del (n.1099-9_1099-8del) n.2638-9_2638-8del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972836T>C | CA10105030 | ARVCF | c.2551-9A>G (n.2551-9A>G) c.2362-9A>G (n.2362-9A>G) c.2533-9A>G (n.2533-9A>G) c.2344-9A>G (n.2344-9A>G) n.1473-9A>G c.2305-9A>G (n.2305-9A>G) c.2518-9A>G (n.2518-9A>G) c.1117-9A>G (n.1117-9A>G) c.1099-9A>G (n.1099-9A>G) n.2638-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972836T= | CA2396130823 | ARVCF | c.2551-9A= (n.2551-9A=) c.2362-9A= (n.2362-9A=) c.2533-9A= (n.2533-9A=) c.2344-9A= (n.2344-9A=) n.1473-9A= c.2305-9A= (n.2305-9A=) c.2518-9A= (n.2518-9A=) c.1117-9A= (n.1117-9A=) c.1099-9A= (n.1099-9A=) n.2638-9A= | |
| 22 | g.19972837A= | CA2396130824 | ARVCF | c.2551-10T= (n.2551-10T=) c.2362-10T= (n.2362-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) c.2344-10T= (n.2344-10T=) n.1473-10T= c.2305-10T= (n.2305-10T=) c.2518-10T= (n.2518-10T=) c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.1099-10T= (n.1099-10T=) n.2638-10T= | |
| 22 | g.19972837A>G | CA751487505 | ARVCF | c.2551-10T>C (n.2551-10T>C) c.2362-10T>C (n.2362-10T>C) c.2533-10T>C (n.2533-10T>C) c.2344-10T>C (n.2344-10T>C) n.1473-10T>C c.2305-10T>C (n.2305-10T>C) c.2518-10T>C (n.2518-10T>C) c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.1099-10T>C (n.1099-10T>C) n.2638-10T>C | dbSNP |
| 22 | g.19972838A>G | CA2655342447 | ARVCF | c.2551-11T>C (n.2551-11T>C) c.2362-11T>C (n.2362-11T>C) c.2533-11T>C (n.2533-11T>C) c.2344-11T>C (n.2344-11T>C) n.1473-11T>C c.2305-11T>C (n.2305-11T>C) c.2518-11T>C (n.2518-11T>C) c.1117-11T>C (n.1117-11T>C) c.1099-11T>C (n.1099-11T>C) n.2638-11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972839_19972841delinsAAC | CA2396130825 | ARVCF | c.2551-14_2551-12delinsGTT (n.2551-14_2551-12delinsGTT) c.2362-14_2362-12delinsGTT (n.2362-14_2362-12delinsGTT) c.2533-14_2533-12delinsGTT (n.2533-14_2533-12delinsGTT) c.2344-14_2344-12delinsGTT (n.2344-14_2344-12delinsGTT) n.1473-14_1473-12delinsGTT c.2305-14_2305-12delinsGTT (n.2305-14_2305-12delinsGTT) c.2518-14_2518-12delinsGTT (n.2518-14_2518-12delinsGTT) c.1117-14_1117-12delinsGTT (n.1117-14_1117-12delinsGTT) c.1099-14_1099-12delinsGTT (n.1099-14_1099-12delinsGTT) n.2638-14_2638-12delinsGTT | |
| 22 | g.19972843_19972844del | CA10105031 | ARVCF | c.2551-14_2551-13del (n.2551-14_2551-13del) c.2362-14_2362-13del (n.2362-14_2362-13del) c.2533-14_2533-13del (n.2533-14_2533-13del) c.2344-14_2344-13del (n.2344-14_2344-13del) n.1473-14_1473-13del c.2305-14_2305-13del (n.2305-14_2305-13del) c.2518-14_2518-13del (n.2518-14_2518-13del) c.1117-14_1117-13del (n.1117-14_1117-13del) c.1099-14_1099-13del (n.1099-14_1099-13del) n.2638-14_2638-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972841C>A | CA2655342451 | ARVCF | c.2551-14G>T (n.2551-14G>T) c.2362-14G>T (n.2362-14G>T) c.2533-14G>T (n.2533-14G>T) c.2344-14G>T (n.2344-14G>T) n.1473-14G>T c.2305-14G>T (n.2305-14G>T) c.2518-14G>T (n.2518-14G>T) c.1117-14G>T (n.1117-14G>T) c.1099-14G>T (n.1099-14G>T) n.2638-14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972841C>G | CA2655342450 | ARVCF | c.2551-14G>C (n.2551-14G>C) c.2362-14G>C (n.2362-14G>C) c.2533-14G>C (n.2533-14G>C) c.2344-14G>C (n.2344-14G>C) n.1473-14G>C c.2305-14G>C (n.2305-14G>C) c.2518-14G>C (n.2518-14G>C) c.1117-14G>C (n.1117-14G>C) c.1099-14G>C (n.1099-14G>C) n.2638-14G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972841_19972845delinsCACAG | CA2396130826 | ARVCF | c.2551-18_2551-14delinsCTGTG (n.2551-18_2551-14delinsCTGTG) c.2362-18_2362-14delinsCTGTG (n.2362-18_2362-14delinsCTGTG) c.2533-18_2533-14delinsCTGTG (n.2533-18_2533-14delinsCTGTG) c.2344-18_2344-14delinsCTGTG (n.2344-18_2344-14delinsCTGTG) n.1473-18_1473-14delinsCTGTG c.2305-18_2305-14delinsCTGTG (n.2305-18_2305-14delinsCTGTG) c.2518-18_2518-14delinsCTGTG (n.2518-18_2518-14delinsCTGTG) c.1117-18_1117-14delinsCTGTG (n.1117-18_1117-14delinsCTGTG) c.1099-18_1099-14delinsCTGTG (n.1099-18_1099-14delinsCTGTG) n.2638-18_2638-14delinsCTGTG | |
| 22 | g.19972842A= | CA2396130828 | ARVCF | c.2551-15T= (n.2551-15T=) c.2362-15T= (n.2362-15T=) c.2533-15T= (n.2533-15T=) c.2344-15T= (n.2344-15T=) n.1473-15T= c.2305-15T= (n.2305-15T=) c.2518-15T= (n.2518-15T=) c.1117-15T= (n.1117-15T=) c.1099-15T= (n.1099-15T=) n.2638-15T= | |
| 22 | g.19972842A>G | CA638504622 | ARVCF | c.2551-15T>C (n.2551-15T>C) c.2362-15T>C (n.2362-15T>C) c.2533-15T>C (n.2533-15T>C) c.2344-15T>C (n.2344-15T>C) n.1473-15T>C c.2305-15T>C (n.2305-15T>C) c.2518-15T>C (n.2518-15T>C) c.1117-15T>C (n.1117-15T>C) c.1099-15T>C (n.1099-15T>C) n.2638-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972845_19972848del | CA2396130827 | ARVCF | c.2551-18_2551-15del (n.2551-18_2551-15del) c.2362-18_2362-15del (n.2362-18_2362-15del) c.2533-18_2533-15del (n.2533-18_2533-15del) c.2344-18_2344-15del (n.2344-18_2344-15del) n.1473-18_1473-15del c.2305-18_2305-15del (n.2305-18_2305-15del) c.2518-18_2518-15del (n.2518-18_2518-15del) c.1117-18_1117-15del (n.1117-18_1117-15del) c.1099-18_1099-15del (n.1099-18_1099-15del) n.2638-18_2638-15del | dbSNP |
| 22 | g.19972843C= | CA2396130829 | ARVCF | c.2551-16G= (n.2551-16G=) c.2362-16G= (n.2362-16G=) c.2533-16G= (n.2533-16G=) c.2344-16G= (n.2344-16G=) n.1473-16G= c.2305-16G= (n.2305-16G=) c.2518-16G= (n.2518-16G=) c.1117-16G= (n.1117-16G=) c.1099-16G= (n.1099-16G=) n.2638-16G= | |
| 22 | g.19972843C>T | CA10105032 | ARVCF | c.2551-16G>A (n.2551-16G>A) c.2362-16G>A (n.2362-16G>A) c.2533-16G>A (n.2533-16G>A) c.2344-16G>A (n.2344-16G>A) n.1473-16G>A c.2305-16G>A (n.2305-16G>A) c.2518-16G>A (n.2518-16G>A) c.1117-16G>A (n.1117-16G>A) c.1099-16G>A (n.1099-16G>A) n.2638-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.19972844A= | CA2396130830 | ARVCF | c.2551-17T= (n.2551-17T=) c.2362-17T= (n.2362-17T=) c.2533-17T= (n.2533-17T=) c.2344-17T= (n.2344-17T=) n.1473-17T= c.2305-17T= (n.2305-17T=) c.2518-17T= (n.2518-17T=) c.1117-17T= (n.1117-17T=) c.1099-17T= (n.1099-17T=) n.2638-17T= | |
| 22 | g.19972844A>G | CA1024140011 | ARVCF | c.2551-17T>C (n.2551-17T>C) c.2362-17T>C (n.2362-17T>C) c.2533-17T>C (n.2533-17T>C) c.2344-17T>C (n.2344-17T>C) n.1473-17T>C c.2305-17T>C (n.2305-17T>C) c.2518-17T>C (n.2518-17T>C) c.1117-17T>C (n.1117-17T>C) c.1099-17T>C (n.1099-17T>C) n.2638-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972844dup | CA751487507 | ARVCF | c.2551-17dup (n.2551-17dup) c.2362-17dup (n.2362-17dup) c.2533-17dup (n.2533-17dup) c.2344-17dup (n.2344-17dup) n.1473-17dup c.2305-17dup (n.2305-17dup) c.2518-17dup (n.2518-17dup) c.1117-17dup (n.1117-17dup) c.1099-17dup (n.1099-17dup) n.2638-17dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972845G>A | CA638504623 | ARVCF | c.2551-18C>T (n.2551-18C>T) c.2362-18C>T (n.2362-18C>T) c.2533-18C>T (n.2533-18C>T) c.2344-18C>T (n.2344-18C>T) n.1473-18C>T c.2305-18C>T (n.2305-18C>T) c.2518-18C>T (n.2518-18C>T) c.1117-18C>T (n.1117-18C>T) c.1099-18C>T (n.1099-18C>T) n.2638-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972845G= | CA2396130831 | ARVCF | c.2551-18C= (n.2551-18C=) c.2362-18C= (n.2362-18C=) c.2533-18C= (n.2533-18C=) c.2344-18C= (n.2344-18C=) n.1473-18C= c.2305-18C= (n.2305-18C=) c.2518-18C= (n.2518-18C=) c.1117-18C= (n.1117-18C=) c.1099-18C= (n.1099-18C=) n.2638-18C= | |
| 22 | g.19972845_19972847delinsGAC | CA2396130832 | ARVCF | c.2551-20_2551-18delinsGTC (n.2551-20_2551-18delinsGTC) c.2362-20_2362-18delinsGTC (n.2362-20_2362-18delinsGTC) c.2533-20_2533-18delinsGTC (n.2533-20_2533-18delinsGTC) c.2344-20_2344-18delinsGTC (n.2344-20_2344-18delinsGTC) n.1473-20_1473-18delinsGTC c.2305-20_2305-18delinsGTC (n.2305-20_2305-18delinsGTC) c.2518-20_2518-18delinsGTC (n.2518-20_2518-18delinsGTC) c.1117-20_1117-18delinsGTC (n.1117-20_1117-18delinsGTC) c.1099-20_1099-18delinsGTC (n.1099-20_1099-18delinsGTC) n.2638-20_2638-18delinsGTC | |
| 22 | g.19972849_19972850del | CA2396130833 | ARVCF | c.2551-20_2551-19del (n.2551-20_2551-19del) c.2362-20_2362-19del (n.2362-20_2362-19del) c.2533-20_2533-19del (n.2533-20_2533-19del) c.2344-20_2344-19del (n.2344-20_2344-19del) n.1473-20_1473-19del c.2305-20_2305-19del (n.2305-20_2305-19del) c.2518-20_2518-19del (n.2518-20_2518-19del) c.1117-20_1117-19del (n.1117-20_1117-19del) c.1099-20_1099-19del (n.1099-20_1099-19del) n.2638-20_2638-19del | dbSNP |
| 22 | g.19972847C>A | CA10105034 | ARVCF | c.2551-20G>T (n.2551-20G>T) c.2362-20G>T (n.2362-20G>T) c.2533-20G>T (n.2533-20G>T) c.2344-20G>T (n.2344-20G>T) n.1473-20G>T c.2305-20G>T (n.2305-20G>T) c.2518-20G>T (n.2518-20G>T) c.1117-20G>T (n.1117-20G>T) c.1099-20G>T (n.1099-20G>T) n.2638-20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972847C= | CA2396130834 | ARVCF | c.2551-20G= (n.2551-20G=) c.2362-20G= (n.2362-20G=) c.2533-20G= (n.2533-20G=) c.2344-20G= (n.2344-20G=) n.1473-20G= c.2305-20G= (n.2305-20G=) c.2518-20G= (n.2518-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.1099-20G= (n.1099-20G=) n.2638-20G= | |
| 22 | g.19972847C>T | CA10105033 | ARVCF | c.2551-20G>A (n.2551-20G>A) c.2362-20G>A (n.2362-20G>A) c.2533-20G>A (n.2533-20G>A) c.2344-20G>A (n.2344-20G>A) n.1473-20G>A c.2305-20G>A (n.2305-20G>A) c.2518-20G>A (n.2518-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.1099-20G>A (n.1099-20G>A) n.2638-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972848A= | CA2396130835 | ARVCF | c.2551-21T= (n.2551-21T=) c.2362-21T= (n.2362-21T=) c.2533-21T= (n.2533-21T=) c.2344-21T= (n.2344-21T=) n.1473-21T= c.2305-21T= (n.2305-21T=) c.2518-21T= (n.2518-21T=) c.1117-21T= (n.1117-21T=) c.1099-21T= (n.1099-21T=) n.2638-21T= | |
| 22 | g.19972848A>C | CA2818402552 | ARVCF | c.2551-21T>G (n.2551-21T>G) c.2362-21T>G (n.2362-21T>G) c.2533-21T>G (n.2533-21T>G) c.2344-21T>G (n.2344-21T>G) n.1473-21T>G c.2305-21T>G (n.2305-21T>G) c.2518-21T>G (n.2518-21T>G) c.1117-21T>G (n.1117-21T>G) c.1099-21T>G (n.1099-21T>G) n.2638-21T>G | |
| 22 | g.19972848A>G | CA10105035 | ARVCF | c.2551-21T>C (n.2551-21T>C) c.2362-21T>C (n.2362-21T>C) c.2533-21T>C (n.2533-21T>C) c.2344-21T>C (n.2344-21T>C) n.1473-21T>C c.2305-21T>C (n.2305-21T>C) c.2518-21T>C (n.2518-21T>C) c.1117-21T>C (n.1117-21T>C) c.1099-21T>C (n.1099-21T>C) n.2638-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972849C>T | CA2655342464 | ARVCF | c.2551-22G>A (n.2551-22G>A) c.2362-22G>A (n.2362-22G>A) c.2533-22G>A (n.2533-22G>A) c.2344-22G>A (n.2344-22G>A) n.1473-22G>A c.2305-22G>A (n.2305-22G>A) c.2518-22G>A (n.2518-22G>A) c.1117-22G>A (n.1117-22G>A) c.1099-22G>A (n.1099-22G>A) n.2638-22G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972849_19972851delinsCAG | CA2396130836 | ARVCF | c.2551-24_2551-22delinsCTG (n.2551-24_2551-22delinsCTG) c.2362-24_2362-22delinsCTG (n.2362-24_2362-22delinsCTG) c.2533-24_2533-22delinsCTG (n.2533-24_2533-22delinsCTG) c.2344-24_2344-22delinsCTG (n.2344-24_2344-22delinsCTG) n.1473-24_1473-22delinsCTG c.2305-24_2305-22delinsCTG (n.2305-24_2305-22delinsCTG) c.2518-24_2518-22delinsCTG (n.2518-24_2518-22delinsCTG) c.1117-24_1117-22delinsCTG (n.1117-24_1117-22delinsCTG) c.1099-24_1099-22delinsCTG (n.1099-24_1099-22delinsCTG) n.2638-24_2638-22delinsCTG | |
| 22 | g.19972850A= | CA2396130837 | ARVCF | c.2551-23T= (n.2551-23T=) c.2362-23T= (n.2362-23T=) c.2533-23T= (n.2533-23T=) c.2344-23T= (n.2344-23T=) n.1473-23T= c.2305-23T= (n.2305-23T=) c.2518-23T= (n.2518-23T=) c.1117-23T= (n.1117-23T=) c.1099-23T= (n.1099-23T=) n.2638-23T= | |
| 22 | g.19972850A>G | CA1024140021 | ARVCF | c.2551-23T>C (n.2551-23T>C) c.2362-23T>C (n.2362-23T>C) c.2533-23T>C (n.2533-23T>C) c.2344-23T>C (n.2344-23T>C) n.1473-23T>C c.2305-23T>C (n.2305-23T>C) c.2518-23T>C (n.2518-23T>C) c.1117-23T>C (n.1117-23T>C) c.1099-23T>C (n.1099-23T>C) n.2638-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972850_19972851del | CA10105036 | ARVCF | c.2551-24_2551-23del (n.2551-24_2551-23del) c.2362-24_2362-23del (n.2362-24_2362-23del) c.2533-24_2533-23del (n.2533-24_2533-23del) c.2344-24_2344-23del (n.2344-24_2344-23del) n.1473-24_1473-23del c.2305-24_2305-23del (n.2305-24_2305-23del) c.2518-24_2518-23del (n.2518-24_2518-23del) c.1117-24_1117-23del (n.1117-24_1117-23del) c.1099-24_1099-23del (n.1099-24_1099-23del) n.2638-24_2638-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972851G>A | CA10105038 | ARVCF | c.2551-24C>T (n.2551-24C>T) c.2362-24C>T (n.2362-24C>T) c.2533-24C>T (n.2533-24C>T) c.2344-24C>T (n.2344-24C>T) n.1473-24C>T c.2305-24C>T (n.2305-24C>T) c.2518-24C>T (n.2518-24C>T) c.1117-24C>T (n.1117-24C>T) c.1099-24C>T (n.1099-24C>T) n.2638-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972851G>C | CA10105037 | ARVCF | c.2551-24C>G (n.2551-24C>G) c.2362-24C>G (n.2362-24C>G) c.2533-24C>G (n.2533-24C>G) c.2344-24C>G (n.2344-24C>G) n.1473-24C>G c.2305-24C>G (n.2305-24C>G) c.2518-24C>G (n.2518-24C>G) c.1117-24C>G (n.1117-24C>G) c.1099-24C>G (n.1099-24C>G) n.2638-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972851G= | CA2396130838 | ARVCF | c.2551-24C= (n.2551-24C=) c.2362-24C= (n.2362-24C=) c.2533-24C= (n.2533-24C=) c.2344-24C= (n.2344-24C=) n.1473-24C= c.2305-24C= (n.2305-24C=) c.2518-24C= (n.2518-24C=) c.1117-24C= (n.1117-24C=) c.1099-24C= (n.1099-24C=) n.2638-24C= | |
| 22 | g.19972852G>A | CA10105039 | ARVCF | c.2551-25C>T (n.2551-25C>T) c.2362-25C>T (n.2362-25C>T) c.2533-25C>T (n.2533-25C>T) c.2344-25C>T (n.2344-25C>T) n.1473-25C>T c.2305-25C>T (n.2305-25C>T) c.2518-25C>T (n.2518-25C>T) c.1117-25C>T (n.1117-25C>T) c.1099-25C>T (n.1099-25C>T) n.2638-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972852G>C | CA2577648612 | ARVCF | c.2551-25C>G (n.2551-25C>G) c.2362-25C>G (n.2362-25C>G) c.2533-25C>G (n.2533-25C>G) c.2344-25C>G (n.2344-25C>G) n.1473-25C>G c.2305-25C>G (n.2305-25C>G) c.2518-25C>G (n.2518-25C>G) c.1117-25C>G (n.1117-25C>G) c.1099-25C>G (n.1099-25C>G) n.2638-25C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972852G= | CA2396130839 | ARVCF | c.2551-25C= (n.2551-25C=) c.2362-25C= (n.2362-25C=) c.2533-25C= (n.2533-25C=) c.2344-25C= (n.2344-25C=) n.1473-25C= c.2305-25C= (n.2305-25C=) c.2518-25C= (n.2518-25C=) c.1117-25C= (n.1117-25C=) c.1099-25C= (n.1099-25C=) n.2638-25C= | |
| 22 | g.19972852G>T | CA2396130840 | ARVCF | c.2551-25C>A (n.2551-25C>A) c.2362-25C>A (n.2362-25C>A) c.2533-25C>A (n.2533-25C>A) c.2344-25C>A (n.2344-25C>A) n.1473-25C>A c.2305-25C>A (n.2305-25C>A) c.2518-25C>A (n.2518-25C>A) c.1117-25C>A (n.1117-25C>A) c.1099-25C>A (n.1099-25C>A) n.2638-25C>A | dbSNP |
| 22 | g.19972853G>A | CA10105040 | ARVCF | c.2551-26C>T (n.2551-26C>T) c.2362-26C>T (n.2362-26C>T) c.2533-26C>T (n.2533-26C>T) c.2344-26C>T (n.2344-26C>T) n.1473-26C>T c.2305-26C>T (n.2305-26C>T) c.2518-26C>T (n.2518-26C>T) c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) c.1099-26C>T (n.1099-26C>T) n.2638-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972853G= | CA2396130841 | ARVCF | c.2551-26C= (n.2551-26C=) c.2362-26C= (n.2362-26C=) c.2533-26C= (n.2533-26C=) c.2344-26C= (n.2344-26C=) n.1473-26C= c.2305-26C= (n.2305-26C=) c.2518-26C= (n.2518-26C=) c.1117-26C= (n.1117-26C=) c.1099-26C= (n.1099-26C=) n.2638-26C= | |
| 22 | g.19972854T>G | CA10105041 | ARVCF | c.2551-27A>C (n.2551-27A>C) c.2362-27A>C (n.2362-27A>C) c.2533-27A>C (n.2533-27A>C) c.2344-27A>C (n.2344-27A>C) n.1473-27A>C c.2305-27A>C (n.2305-27A>C) c.2518-27A>C (n.2518-27A>C) c.1117-27A>C (n.1117-27A>C) c.1099-27A>C (n.1099-27A>C) n.2638-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972854T= | CA2396130842 | ARVCF | c.2551-27A= (n.2551-27A=) c.2362-27A= (n.2362-27A=) c.2533-27A= (n.2533-27A=) c.2344-27A= (n.2344-27A=) n.1473-27A= c.2305-27A= (n.2305-27A=) c.2518-27A= (n.2518-27A=) c.1117-27A= (n.1117-27A=) c.1099-27A= (n.1099-27A=) n.2638-27A= | |
| 22 | g.19972855G>A | CA2655342490 | ARVCF | c.2551-28C>T (n.2551-28C>T) c.2362-28C>T (n.2362-28C>T) c.2533-28C>T (n.2533-28C>T) c.2344-28C>T (n.2344-28C>T) n.1473-28C>T c.2305-28C>T (n.2305-28C>T) c.2518-28C>T (n.2518-28C>T) c.1117-28C>T (n.1117-28C>T) c.1099-28C>T (n.1099-28C>T) n.2638-28C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972855G>T | CA2655342493 | ARVCF | c.2551-28C>A (n.2551-28C>A) c.2362-28C>A (n.2362-28C>A) c.2533-28C>A (n.2533-28C>A) c.2344-28C>A (n.2344-28C>A) n.1473-28C>A c.2305-28C>A (n.2305-28C>A) c.2518-28C>A (n.2518-28C>A) c.1117-28C>A (n.1117-28C>A) c.1099-28C>A (n.1099-28C>A) n.2638-28C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972856G>A | CA10105042 | ARVCF | c.2551-29C>T (n.2551-29C>T) c.2362-29C>T (n.2362-29C>T) c.2533-29C>T (n.2533-29C>T) c.2344-29C>T (n.2344-29C>T) n.1473-29C>T c.2305-29C>T (n.2305-29C>T) c.2518-29C>T (n.2518-29C>T) c.1117-29C>T (n.1117-29C>T) c.1099-29C>T (n.1099-29C>T) n.2638-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972856G>C | CA2655342497 | ARVCF | c.2551-29C>G (n.2551-29C>G) c.2362-29C>G (n.2362-29C>G) c.2533-29C>G (n.2533-29C>G) c.2344-29C>G (n.2344-29C>G) n.1473-29C>G c.2305-29C>G (n.2305-29C>G) c.2518-29C>G (n.2518-29C>G) c.1117-29C>G (n.1117-29C>G) c.1099-29C>G (n.1099-29C>G) n.2638-29C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972856G= | CA2396130843 | ARVCF | c.2551-29C= (n.2551-29C=) c.2362-29C= (n.2362-29C=) c.2533-29C= (n.2533-29C=) c.2344-29C= (n.2344-29C=) n.1473-29C= c.2305-29C= (n.2305-29C=) c.2518-29C= (n.2518-29C=) c.1117-29C= (n.1117-29C=) c.1099-29C= (n.1099-29C=) n.2638-29C= | |
| 22 | g.19972856G>T | CA2577648613 | ARVCF | c.2551-29C>A (n.2551-29C>A) c.2362-29C>A (n.2362-29C>A) c.2533-29C>A (n.2533-29C>A) c.2344-29C>A (n.2344-29C>A) n.1473-29C>A c.2305-29C>A (n.2305-29C>A) c.2518-29C>A (n.2518-29C>A) c.1117-29C>A (n.1117-29C>A) c.1099-29C>A (n.1099-29C>A) n.2638-29C>A | |
| 22 | g.19972857G>A | CA10105043 | ARVCF | c.2551-30C>T (n.2551-30C>T) c.2362-30C>T (n.2362-30C>T) c.2533-30C>T (n.2533-30C>T) c.2344-30C>T (n.2344-30C>T) n.1473-30C>T c.2305-30C>T (n.2305-30C>T) c.2518-30C>T (n.2518-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.1099-30C>T (n.1099-30C>T) n.2638-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972857G= | CA2396130844 | ARVCF | c.2551-30C= (n.2551-30C=) c.2362-30C= (n.2362-30C=) c.2533-30C= (n.2533-30C=) c.2344-30C= (n.2344-30C=) n.1473-30C= c.2305-30C= (n.2305-30C=) c.2518-30C= (n.2518-30C=) c.1117-30C= (n.1117-30C=) c.1099-30C= (n.1099-30C=) n.2638-30C= | |
| 22 | g.19972858T>C | CA2655342499 | ARVCF | c.2551-31A>G (n.2551-31A>G) c.2362-31A>G (n.2362-31A>G) c.2533-31A>G (n.2533-31A>G) c.2344-31A>G (n.2344-31A>G) n.1473-31A>G c.2305-31A>G (n.2305-31A>G) c.2518-31A>G (n.2518-31A>G) c.1117-31A>G (n.1117-31A>G) c.1099-31A>G (n.1099-31A>G) n.2638-31A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972859G>A | CA2655342500 | ARVCF | c.2551-32C>T (n.2551-32C>T) c.2362-32C>T (n.2362-32C>T) c.2533-32C>T (n.2533-32C>T) c.2344-32C>T (n.2344-32C>T) n.1473-32C>T c.2305-32C>T (n.2305-32C>T) c.2518-32C>T (n.2518-32C>T) c.1117-32C>T (n.1117-32C>T) c.1099-32C>T (n.1099-32C>T) n.2638-32C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972860A= | CA2396130845 | ARVCF | c.2551-33T= (n.2551-33T=) c.2362-33T= (n.2362-33T=) c.2533-33T= (n.2533-33T=) c.2344-33T= (n.2344-33T=) n.1473-33T= c.2305-33T= (n.2305-33T=) c.2518-33T= (n.2518-33T=) c.1117-33T= (n.1117-33T=) c.1099-33T= (n.1099-33T=) n.2638-33T= | |
| 22 | g.19972860A>G | CA638504624 | ARVCF | c.2551-33T>C (n.2551-33T>C) c.2362-33T>C (n.2362-33T>C) c.2533-33T>C (n.2533-33T>C) c.2344-33T>C (n.2344-33T>C) n.1473-33T>C c.2305-33T>C (n.2305-33T>C) c.2518-33T>C (n.2518-33T>C) c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) c.1099-33T>C (n.1099-33T>C) n.2638-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972862G>A | CA2655342504 | ARVCF | c.2551-35C>T (n.2551-35C>T) c.2362-35C>T (n.2362-35C>T) c.2533-35C>T (n.2533-35C>T) c.2344-35C>T (n.2344-35C>T) n.1473-35C>T c.2305-35C>T (n.2305-35C>T) c.2518-35C>T (n.2518-35C>T) c.1117-35C>T (n.1117-35C>T) c.1099-35C>T (n.1099-35C>T) n.2638-35C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972862G>C | CA2396130847 | ARVCF | c.2551-35C>G (n.2551-35C>G) c.2362-35C>G (n.2362-35C>G) c.2533-35C>G (n.2533-35C>G) c.2344-35C>G (n.2344-35C>G) n.1473-35C>G c.2305-35C>G (n.2305-35C>G) c.2518-35C>G (n.2518-35C>G) c.1117-35C>G (n.1117-35C>G) c.1099-35C>G (n.1099-35C>G) n.2638-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972862G= | CA2396130846 | ARVCF | c.2551-35C= (n.2551-35C=) c.2362-35C= (n.2362-35C=) c.2533-35C= (n.2533-35C=) c.2344-35C= (n.2344-35C=) n.1473-35C= c.2305-35C= (n.2305-35C=) c.2518-35C= (n.2518-35C=) c.1117-35C= (n.1117-35C=) c.1099-35C= (n.1099-35C=) n.2638-35C= | |
| 22 | g.19972864A>C | CA2655342506 | ARVCF | c.2551-37T>G (n.2551-37T>G) c.2362-37T>G (n.2362-37T>G) c.2533-37T>G (n.2533-37T>G) c.2344-37T>G (n.2344-37T>G) n.1473-37T>G c.2305-37T>G (n.2305-37T>G) c.2518-37T>G (n.2518-37T>G) c.1117-37T>G (n.1117-37T>G) c.1099-37T>G (n.1099-37T>G) n.2638-37T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972865C= | CA2396130848 | ARVCF | c.2551-38G= (n.2551-38G=) c.2362-38G= (n.2362-38G=) c.2533-38G= (n.2533-38G=) c.2344-38G= (n.2344-38G=) n.1473-38G= c.2305-38G= (n.2305-38G=) c.2518-38G= (n.2518-38G=) c.1117-38G= (n.1117-38G=) c.1099-38G= (n.1099-38G=) n.2638-38G= | |
| 22 | g.19972865C>T | CA10105044 | ARVCF | c.2551-38G>A (n.2551-38G>A) c.2362-38G>A (n.2362-38G>A) c.2533-38G>A (n.2533-38G>A) c.2344-38G>A (n.2344-38G>A) n.1473-38G>A c.2305-38G>A (n.2305-38G>A) c.2518-38G>A (n.2518-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.1099-38G>A (n.1099-38G>A) n.2638-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972867T>C | CA10105045 | ARVCF | c.2551-40A>G (n.2551-40A>G) c.2362-40A>G (n.2362-40A>G) c.2533-40A>G (n.2533-40A>G) c.2344-40A>G (n.2344-40A>G) n.1473-40A>G c.2305-40A>G (n.2305-40A>G) c.2518-40A>G (n.2518-40A>G) c.1117-40A>G (n.1117-40A>G) c.1099-40A>G (n.1099-40A>G) n.2638-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972867T= | CA2396130849 | ARVCF | c.2551-40A= (n.2551-40A=) c.2362-40A= (n.2362-40A=) c.2533-40A= (n.2533-40A=) c.2344-40A= (n.2344-40A=) n.1473-40A= c.2305-40A= (n.2305-40A=) c.2518-40A= (n.2518-40A=) c.1117-40A= (n.1117-40A=) c.1099-40A= (n.1099-40A=) n.2638-40A= | |
| 22 | g.19972868G>A | CA1024140032 | ARVCF | c.2551-41C>T (n.2551-41C>T) c.2362-41C>T (n.2362-41C>T) c.2533-41C>T (n.2533-41C>T) c.2344-41C>T (n.2344-41C>T) n.1473-41C>T c.2305-41C>T (n.2305-41C>T) c.2518-41C>T (n.2518-41C>T) c.1117-41C>T (n.1117-41C>T) c.1099-41C>T (n.1099-41C>T) n.2638-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972868G= | CA2396130850 | ARVCF | c.2551-41C= (n.2551-41C=) c.2362-41C= (n.2362-41C=) c.2533-41C= (n.2533-41C=) c.2344-41C= (n.2344-41C=) n.1473-41C= c.2305-41C= (n.2305-41C=) c.2518-41C= (n.2518-41C=) c.1117-41C= (n.1117-41C=) c.1099-41C= (n.1099-41C=) n.2638-41C= | |
| 22 | g.19972869G>A | CA10105046 | ARVCF | c.2551-42C>T (n.2551-42C>T) c.2362-42C>T (n.2362-42C>T) c.2533-42C>T (n.2533-42C>T) c.2344-42C>T (n.2344-42C>T) n.1473-42C>T c.2305-42C>T (n.2305-42C>T) c.2518-42C>T (n.2518-42C>T) c.1117-42C>T (n.1117-42C>T) c.1099-42C>T (n.1099-42C>T) n.2638-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972869G>C | CA2396130852 | ARVCF | c.2551-42C>G (n.2551-42C>G) c.2362-42C>G (n.2362-42C>G) c.2533-42C>G (n.2533-42C>G) c.2344-42C>G (n.2344-42C>G) n.1473-42C>G c.2305-42C>G (n.2305-42C>G) c.2518-42C>G (n.2518-42C>G) c.1117-42C>G (n.1117-42C>G) c.1099-42C>G (n.1099-42C>G) n.2638-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972869G= | CA2396130851 | ARVCF | c.2551-42C= (n.2551-42C=) c.2362-42C= (n.2362-42C=) c.2533-42C= (n.2533-42C=) c.2344-42C= (n.2344-42C=) n.1473-42C= c.2305-42C= (n.2305-42C=) c.2518-42C= (n.2518-42C=) c.1117-42C= (n.1117-42C=) c.1099-42C= (n.1099-42C=) n.2638-42C= | |
| 22 | g.19972871G>A | CA10105047 | ARVCF | c.2551-44C>T (n.2551-44C>T) c.2362-44C>T (n.2362-44C>T) c.2533-44C>T (n.2533-44C>T) c.2344-44C>T (n.2344-44C>T) n.1473-44C>T c.2305-44C>T (n.2305-44C>T) c.2518-44C>T (n.2518-44C>T) c.1117-44C>T (n.1117-44C>T) c.1099-44C>T (n.1099-44C>T) n.2638-44C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972871G>C | CA2577648614 | ARVCF | c.2551-44C>G (n.2551-44C>G) c.2362-44C>G (n.2362-44C>G) c.2533-44C>G (n.2533-44C>G) c.2344-44C>G (n.2344-44C>G) n.1473-44C>G c.2305-44C>G (n.2305-44C>G) c.2518-44C>G (n.2518-44C>G) c.1117-44C>G (n.1117-44C>G) c.1099-44C>G (n.1099-44C>G) n.2638-44C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972871G= | CA2396130853 | ARVCF | c.2551-44C= (n.2551-44C=) c.2362-44C= (n.2362-44C=) c.2533-44C= (n.2533-44C=) c.2344-44C= (n.2344-44C=) n.1473-44C= c.2305-44C= (n.2305-44C=) c.2518-44C= (n.2518-44C=) c.1117-44C= (n.1117-44C=) c.1099-44C= (n.1099-44C=) n.2638-44C= | |
| 22 | g.19972871G>T | CA2580673824 | ARVCF | c.2551-44C>A (n.2551-44C>A) c.2362-44C>A (n.2362-44C>A) c.2533-44C>A (n.2533-44C>A) c.2344-44C>A (n.2344-44C>A) n.1473-44C>A c.2305-44C>A (n.2305-44C>A) c.2518-44C>A (n.2518-44C>A) c.1117-44C>A (n.1117-44C>A) c.1099-44C>A (n.1099-44C>A) n.2638-44C>A | |
| 22 | g.19972872T>C | CA638504625 | ARVCF | c.2551-45A>G (n.2551-45A>G) c.2362-45A>G (n.2362-45A>G) c.2533-45A>G (n.2533-45A>G) c.2344-45A>G (n.2344-45A>G) n.1473-45A>G c.2305-45A>G (n.2305-45A>G) c.2518-45A>G (n.2518-45A>G) c.1117-45A>G (n.1117-45A>G) c.1099-45A>G (n.1099-45A>G) n.2638-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972872T= | CA2396130854 | ARVCF | c.2551-45A= (n.2551-45A=) c.2362-45A= (n.2362-45A=) c.2533-45A= (n.2533-45A=) c.2344-45A= (n.2344-45A=) n.1473-45A= c.2305-45A= (n.2305-45A=) c.2518-45A= (n.2518-45A=) c.1117-45A= (n.1117-45A=) c.1099-45A= (n.1099-45A=) n.2638-45A= | |
| 22 | g.19972873G>A | CA10105048 | ARVCF | c.2551-46C>T (n.2551-46C>T) c.2362-46C>T (n.2362-46C>T) c.2533-46C>T (n.2533-46C>T) c.2344-46C>T (n.2344-46C>T) n.1473-46C>T c.2305-46C>T (n.2305-46C>T) c.2518-46C>T (n.2518-46C>T) c.1117-46C>T (n.1117-46C>T) c.1099-46C>T (n.1099-46C>T) n.2638-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972873G>C | CA2655342516 | ARVCF | c.2551-46C>G (n.2551-46C>G) c.2362-46C>G (n.2362-46C>G) c.2533-46C>G (n.2533-46C>G) c.2344-46C>G (n.2344-46C>G) n.1473-46C>G c.2305-46C>G (n.2305-46C>G) c.2518-46C>G (n.2518-46C>G) c.1117-46C>G (n.1117-46C>G) c.1099-46C>G (n.1099-46C>G) n.2638-46C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972873G= | CA2396130855 | ARVCF | c.2551-46C= (n.2551-46C=) c.2362-46C= (n.2362-46C=) c.2533-46C= (n.2533-46C=) c.2344-46C= (n.2344-46C=) n.1473-46C= c.2305-46C= (n.2305-46C=) c.2518-46C= (n.2518-46C=) c.1117-46C= (n.1117-46C=) c.1099-46C= (n.1099-46C=) n.2638-46C= | |
| 22 | g.19972874G>A | CA751487519 | ARVCF | c.2551-47C>T (n.2551-47C>T) c.2362-47C>T (n.2362-47C>T) c.2533-47C>T (n.2533-47C>T) c.2344-47C>T (n.2344-47C>T) n.1473-47C>T c.2305-47C>T (n.2305-47C>T) c.2518-47C>T (n.2518-47C>T) c.1117-47C>T (n.1117-47C>T) c.1099-47C>T (n.1099-47C>T) n.2638-47C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972874G= | CA2396130856 | ARVCF | c.2551-47C= (n.2551-47C=) c.2362-47C= (n.2362-47C=) c.2533-47C= (n.2533-47C=) c.2344-47C= (n.2344-47C=) n.1473-47C= c.2305-47C= (n.2305-47C=) c.2518-47C= (n.2518-47C=) c.1117-47C= (n.1117-47C=) c.1099-47C= (n.1099-47C=) n.2638-47C= | |
| 22 | g.19972875G>A | CA638504626 | ARVCF | c.2551-48C>T (n.2551-48C>T) c.2362-48C>T (n.2362-48C>T) c.2533-48C>T (n.2533-48C>T) c.2344-48C>T (n.2344-48C>T) n.1473-48C>T c.2305-48C>T (n.2305-48C>T) c.2518-48C>T (n.2518-48C>T) c.1117-48C>T (n.1117-48C>T) c.1099-48C>T (n.1099-48C>T) n.2638-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972875G>C | CA2655342520 | ARVCF | c.2551-48C>G (n.2551-48C>G) c.2362-48C>G (n.2362-48C>G) c.2533-48C>G (n.2533-48C>G) c.2344-48C>G (n.2344-48C>G) n.1473-48C>G c.2305-48C>G (n.2305-48C>G) c.2518-48C>G (n.2518-48C>G) c.1117-48C>G (n.1117-48C>G) c.1099-48C>G (n.1099-48C>G) n.2638-48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972875G= | CA2396130857 | ARVCF | c.2551-48C= (n.2551-48C=) c.2362-48C= (n.2362-48C=) c.2533-48C= (n.2533-48C=) c.2344-48C= (n.2344-48C=) n.1473-48C= c.2305-48C= (n.2305-48C=) c.2518-48C= (n.2518-48C=) c.1117-48C= (n.1117-48C=) c.1099-48C= (n.1099-48C=) n.2638-48C= | |
| 22 | g.19972875G>T | CA2577648615 | ARVCF | c.2551-48C>A (n.2551-48C>A) c.2362-48C>A (n.2362-48C>A) c.2533-48C>A (n.2533-48C>A) c.2344-48C>A (n.2344-48C>A) n.1473-48C>A c.2305-48C>A (n.2305-48C>A) c.2518-48C>A (n.2518-48C>A) c.1117-48C>A (n.1117-48C>A) c.1099-48C>A (n.1099-48C>A) n.2638-48C>A | |
| 22 | g.19972875_19972876insGGCTTCGATGACAGCACGCTGCC | CA2537062342 | ARVCF | c.2551-49_2551-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2551-49_2551-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.2362-49_2362-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2362-49_2362-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.2533-49_2533-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2533-49_2533-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.2344-49_2344-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2344-49_2344-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) n.1473-49_1473-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC c.2305-49_2305-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2305-49_2305-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.2518-49_2518-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2518-49_2518-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.1117-49_1117-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.1117-49_1117-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) c.1099-49_1099-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.1099-49_1099-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC) n.2638-49_2638-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC | |
| 22 | g.19972876A= | CA2396130858 | ARVCF | c.2551-49T= (n.2551-49T=) c.2362-49T= (n.2362-49T=) c.2533-49T= (n.2533-49T=) c.2344-49T= (n.2344-49T=) n.1473-49T= c.2305-49T= (n.2305-49T=) c.2518-49T= (n.2518-49T=) c.1117-49T= (n.1117-49T=) c.1099-49T= (n.1099-49T=) n.2638-49T= | |
| 22 | g.19972876A>G | CA638504627 | ARVCF | c.2551-49T>C (n.2551-49T>C) c.2362-49T>C (n.2362-49T>C) c.2533-49T>C (n.2533-49T>C) c.2344-49T>C (n.2344-49T>C) n.1473-49T>C c.2305-49T>C (n.2305-49T>C) c.2518-49T>C (n.2518-49T>C) c.1117-49T>C (n.1117-49T>C) c.1099-49T>C (n.1099-49T>C) n.2638-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972877A>C | CA2523349452 | ARVCF | c.2550+48T>G (n.2550+48T>G) c.2361+48T>G (n.2361+48T>G) c.2532+48T>G (n.2532+48T>G) c.2343+48T>G (n.2343+48T>G) n.1472+48T>G c.2304+48T>G (n.2304+48T>G) c.2517+48T>G (n.2517+48T>G) c.1116+48T>G (n.1116+48T>G) c.1098+48T>G (n.1098+48T>G) n.2637+48T>G | |
| 22 | g.19972881G>A | CA322126229 | ARVCF | c.2550+44C>T (n.2550+44C>T) c.2361+44C>T (n.2361+44C>T) c.2532+44C>T (n.2532+44C>T) c.2343+44C>T (n.2343+44C>T) n.1472+44C>T c.2304+44C>T (n.2304+44C>T) c.2517+44C>T (n.2517+44C>T) c.1116+44C>T (n.1116+44C>T) c.1098+44C>T (n.1098+44C>T) n.2637+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972881G= | CA2396130859 | ARVCF | c.2550+44C= (n.2550+44C=) c.2361+44C= (n.2361+44C=) c.2532+44C= (n.2532+44C=) c.2343+44C= (n.2343+44C=) n.1472+44C= c.2304+44C= (n.2304+44C=) c.2517+44C= (n.2517+44C=) c.1116+44C= (n.1116+44C=) c.1098+44C= (n.1098+44C=) n.2637+44C= | |
| 22 | g.19972882G>A | CA2655342530 | ARVCF | c.2550+43C>T (n.2550+43C>T) c.2361+43C>T (n.2361+43C>T) c.2532+43C>T (n.2532+43C>T) c.2343+43C>T (n.2343+43C>T) n.1472+43C>T c.2304+43C>T (n.2304+43C>T) c.2517+43C>T (n.2517+43C>T) c.1116+43C>T (n.1116+43C>T) c.1098+43C>T (n.1098+43C>T) n.2637+43C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972883C>A | CA10105049 | ARVCF | c.2550+42G>T (n.2550+42G>T) c.2361+42G>T (n.2361+42G>T) c.2532+42G>T (n.2532+42G>T) c.2343+42G>T (n.2343+42G>T) n.1472+42G>T c.2304+42G>T (n.2304+42G>T) c.2517+42G>T (n.2517+42G>T) c.1116+42G>T (n.1116+42G>T) c.1098+42G>T (n.1098+42G>T) n.2637+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972883C= | CA2396130860 | ARVCF | c.2550+42G= (n.2550+42G=) c.2361+42G= (n.2361+42G=) c.2532+42G= (n.2532+42G=) c.2343+42G= (n.2343+42G=) n.1472+42G= c.2304+42G= (n.2304+42G=) c.2517+42G= (n.2517+42G=) c.1116+42G= (n.1116+42G=) c.1098+42G= (n.1098+42G=) n.2637+42G= | |
| 22 | g.19972883_19972885delinsCAA | CA2396130861 | ARVCF | c.2550+40_2550+42delinsTTG (n.2550+40_2550+42delinsTTG) c.2361+40_2361+42delinsTTG (n.2361+40_2361+42delinsTTG) c.2532+40_2532+42delinsTTG (n.2532+40_2532+42delinsTTG) c.2343+40_2343+42delinsTTG (n.2343+40_2343+42delinsTTG) n.1472+40_1472+42delinsTTG c.2304+40_2304+42delinsTTG (n.2304+40_2304+42delinsTTG) c.2517+40_2517+42delinsTTG (n.2517+40_2517+42delinsTTG) c.1116+40_1116+42delinsTTG (n.1116+40_1116+42delinsTTG) c.1098+40_1098+42delinsTTG (n.1098+40_1098+42delinsTTG) n.2637+40_2637+42delinsTTG | |
| 22 | g.19972884A>G | CA2655342538 | ARVCF | c.2550+41T>C (n.2550+41T>C) c.2361+41T>C (n.2361+41T>C) c.2532+41T>C (n.2532+41T>C) c.2343+41T>C (n.2343+41T>C) n.1472+41T>C c.2304+41T>C (n.2304+41T>C) c.2517+41T>C (n.2517+41T>C) c.1116+41T>C (n.1116+41T>C) c.1098+41T>C (n.1098+41T>C) n.2637+41T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972885_19972886del | CA2396130862 | ARVCF | c.2550+40_2550+41del (n.2550+40_2550+41del) c.2361+40_2361+41del (n.2361+40_2361+41del) c.2532+40_2532+41del (n.2532+40_2532+41del) c.2343+40_2343+41del (n.2343+40_2343+41del) n.1472+40_1472+41del c.2304+40_2304+41del (n.2304+40_2304+41del) c.2517+40_2517+41del (n.2517+40_2517+41del) c.1116+40_1116+41del (n.1116+40_1116+41del) c.1098+40_1098+41del (n.1098+40_1098+41del) n.2637+40_2637+41del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972887G>A | CA638504628 | ARVCF | c.2550+38C>T (n.2550+38C>T) c.2361+38C>T (n.2361+38C>T) c.2532+38C>T (n.2532+38C>T) c.2343+38C>T (n.2343+38C>T) n.1472+38C>T c.2304+38C>T (n.2304+38C>T) c.2517+38C>T (n.2517+38C>T) c.1116+38C>T (n.1116+38C>T) c.1098+38C>T (n.1098+38C>T) n.2637+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19972887G= | CA2396130863 | ARVCF | c.2550+38C= (n.2550+38C=) c.2361+38C= (n.2361+38C=) c.2532+38C= (n.2532+38C=) c.2343+38C= (n.2343+38C=) n.1472+38C= c.2304+38C= (n.2304+38C=) c.2517+38C= (n.2517+38C=) c.1116+38C= (n.1116+38C=) c.1098+38C= (n.1098+38C=) n.2637+38C= | |
| 22 | g.19972888T>C | CA638504629 | ARVCF | c.2550+37A>G (n.2550+37A>G) c.2361+37A>G (n.2361+37A>G) c.2532+37A>G (n.2532+37A>G) c.2343+37A>G (n.2343+37A>G) n.1472+37A>G c.2304+37A>G (n.2304+37A>G) c.2517+37A>G (n.2517+37A>G) c.1116+37A>G (n.1116+37A>G) c.1098+37A>G (n.1098+37A>G) n.2637+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972888T= | CA2396130864 | ARVCF | c.2550+37A= (n.2550+37A=) c.2361+37A= (n.2361+37A=) c.2532+37A= (n.2532+37A=) c.2343+37A= (n.2343+37A=) n.1472+37A= c.2304+37A= (n.2304+37A=) c.2517+37A= (n.2517+37A=) c.1116+37A= (n.1116+37A=) c.1098+37A= (n.1098+37A=) n.2637+37A= | |
| 22 | g.19972889G>A | CA2577648616 | ARVCF | c.2550+36C>T (n.2550+36C>T) c.2361+36C>T (n.2361+36C>T) c.2532+36C>T (n.2532+36C>T) c.2343+36C>T (n.2343+36C>T) n.1472+36C>T c.2304+36C>T (n.2304+36C>T) c.2517+36C>T (n.2517+36C>T) c.1116+36C>T (n.1116+36C>T) c.1098+36C>T (n.1098+36C>T) n.2637+36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972889G>C | CA638504630 | ARVCF | c.2550+36C>G (n.2550+36C>G) c.2361+36C>G (n.2361+36C>G) c.2532+36C>G (n.2532+36C>G) c.2343+36C>G (n.2343+36C>G) n.1472+36C>G c.2304+36C>G (n.2304+36C>G) c.2517+36C>G (n.2517+36C>G) c.1116+36C>G (n.1116+36C>G) c.1098+36C>G (n.1098+36C>G) n.2637+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972889G= | CA2396130865 | ARVCF | c.2550+36C= (n.2550+36C=) c.2361+36C= (n.2361+36C=) c.2532+36C= (n.2532+36C=) c.2343+36C= (n.2343+36C=) n.1472+36C= c.2304+36C= (n.2304+36C=) c.2517+36C= (n.2517+36C=) c.1116+36C= (n.1116+36C=) c.1098+36C= (n.1098+36C=) n.2637+36C= | |
| 22 | g.19972889G>T | CA10105050 | ARVCF | c.2550+36C>A (n.2550+36C>A) c.2361+36C>A (n.2361+36C>A) c.2532+36C>A (n.2532+36C>A) c.2343+36C>A (n.2343+36C>A) n.1472+36C>A c.2304+36C>A (n.2304+36C>A) c.2517+36C>A (n.2517+36C>A) c.1116+36C>A (n.1116+36C>A) c.1098+36C>A (n.1098+36C>A) n.2637+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972890A>G | CA2655342551 | ARVCF | c.2550+35T>C (n.2550+35T>C) c.2361+35T>C (n.2361+35T>C) c.2532+35T>C (n.2532+35T>C) c.2343+35T>C (n.2343+35T>C) n.1472+35T>C c.2304+35T>C (n.2304+35T>C) c.2517+35T>C (n.2517+35T>C) c.1116+35T>C (n.1116+35T>C) c.1098+35T>C (n.1098+35T>C) n.2637+35T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972891G>A | CA2655342557 | ARVCF | c.2550+34C>T (n.2550+34C>T) c.2361+34C>T (n.2361+34C>T) c.2532+34C>T (n.2532+34C>T) c.2343+34C>T (n.2343+34C>T) n.1472+34C>T c.2304+34C>T (n.2304+34C>T) c.2517+34C>T (n.2517+34C>T) c.1116+34C>T (n.1116+34C>T) c.1098+34C>T (n.1098+34C>T) n.2637+34C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972891_19972910delinsGCAGGGAATGGAAGGAAGGC | CA2396130866 | ARVCF | c.2550+15_2550+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2550+15_2550+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.2361+15_2361+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2361+15_2361+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.2532+15_2532+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2532+15_2532+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.2343+15_2343+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2343+15_2343+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) n.1472+15_1472+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC c.2304+15_2304+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2304+15_2304+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.2517+15_2517+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.2517+15_2517+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.1116+15_1116+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.1116+15_1116+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) c.1098+15_1098+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC (n.1098+15_1098+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC) n.2637+15_2637+34delinsGCCTTCCTTCCATTCCCTGC | |
| 22 | g.19972892C= | CA2396130867 | ARVCF | c.2550+33G= (n.2550+33G=) c.2361+33G= (n.2361+33G=) c.2532+33G= (n.2532+33G=) c.2343+33G= (n.2343+33G=) n.1472+33G= c.2304+33G= (n.2304+33G=) c.2517+33G= (n.2517+33G=) c.1116+33G= (n.1116+33G=) c.1098+33G= (n.1098+33G=) n.2637+33G= | |
| 22 | g.19972892C>T | CA10105051 | ARVCF | c.2550+33G>A (n.2550+33G>A) c.2361+33G>A (n.2361+33G>A) c.2532+33G>A (n.2532+33G>A) c.2343+33G>A (n.2343+33G>A) n.1472+33G>A c.2304+33G>A (n.2304+33G>A) c.2517+33G>A (n.2517+33G>A) c.1116+33G>A (n.1116+33G>A) c.1098+33G>A (n.1098+33G>A) n.2637+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972899_19972917del | CA751487534 | ARVCF | c.2550+15_2550+33del (n.2550+15_2550+33del) c.2361+15_2361+33del (n.2361+15_2361+33del) c.2532+15_2532+33del (n.2532+15_2532+33del) c.2343+15_2343+33del (n.2343+15_2343+33del) n.1472+15_1472+33del c.2304+15_2304+33del (n.2304+15_2304+33del) c.2517+15_2517+33del (n.2517+15_2517+33del) c.1116+15_1116+33del (n.1116+15_1116+33del) c.1098+15_1098+33del (n.1098+15_1098+33del) n.2637+15_2637+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972893A= | CA2396130868 | ARVCF | c.2550+32T= (n.2550+32T=) c.2361+32T= (n.2361+32T=) c.2532+32T= (n.2532+32T=) c.2343+32T= (n.2343+32T=) n.1472+32T= c.2304+32T= (n.2304+32T=) c.2517+32T= (n.2517+32T=) c.1116+32T= (n.1116+32T=) c.1098+32T= (n.1098+32T=) n.2637+32T= | |
| 22 | g.19972893A>T | CA10105052 | ARVCF | c.2550+32T>A (n.2550+32T>A) c.2361+32T>A (n.2361+32T>A) c.2532+32T>A (n.2532+32T>A) c.2343+32T>A (n.2343+32T>A) n.1472+32T>A c.2304+32T>A (n.2304+32T>A) c.2517+32T>A (n.2517+32T>A) c.1116+32T>A (n.1116+32T>A) c.1098+32T>A (n.1098+32T>A) n.2637+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972894G>A | CA10105053 | ARVCF | c.2550+31C>T (n.2550+31C>T) c.2361+31C>T (n.2361+31C>T) c.2532+31C>T (n.2532+31C>T) c.2343+31C>T (n.2343+31C>T) n.1472+31C>T c.2304+31C>T (n.2304+31C>T) c.2517+31C>T (n.2517+31C>T) c.1116+31C>T (n.1116+31C>T) c.1098+31C>T (n.1098+31C>T) n.2637+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972894G= | CA2396130869 | ARVCF | c.2550+31C= (n.2550+31C=) c.2361+31C= (n.2361+31C=) c.2532+31C= (n.2532+31C=) c.2343+31C= (n.2343+31C=) n.1472+31C= c.2304+31C= (n.2304+31C=) c.2517+31C= (n.2517+31C=) c.1116+31C= (n.1116+31C=) c.1098+31C= (n.1098+31C=) n.2637+31C= | |
| 22 | g.19972894G>T | CA638504631 | ARVCF | c.2550+31C>A (n.2550+31C>A) c.2361+31C>A (n.2361+31C>A) c.2532+31C>A (n.2532+31C>A) c.2343+31C>A (n.2343+31C>A) n.1472+31C>A c.2304+31C>A (n.2304+31C>A) c.2517+31C>A (n.2517+31C>A) c.1116+31C>A (n.1116+31C>A) c.1098+31C>A (n.1098+31C>A) n.2637+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972895G>A | CA10105054 | ARVCF | c.2550+30C>T (n.2550+30C>T) c.2361+30C>T (n.2361+30C>T) c.2532+30C>T (n.2532+30C>T) c.2343+30C>T (n.2343+30C>T) n.1472+30C>T c.2304+30C>T (n.2304+30C>T) c.2517+30C>T (n.2517+30C>T) c.1116+30C>T (n.1116+30C>T) c.1098+30C>T (n.1098+30C>T) n.2637+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972895G= | CA2396130870 | ARVCF | c.2550+30C= (n.2550+30C=) c.2361+30C= (n.2361+30C=) c.2532+30C= (n.2532+30C=) c.2343+30C= (n.2343+30C=) n.1472+30C= c.2304+30C= (n.2304+30C=) c.2517+30C= (n.2517+30C=) c.1116+30C= (n.1116+30C=) c.1098+30C= (n.1098+30C=) n.2637+30C= | |
| 22 | g.19972895G>T | CA322126245 | ARVCF | c.2550+30C>A (n.2550+30C>A) c.2361+30C>A (n.2361+30C>A) c.2532+30C>A (n.2532+30C>A) c.2343+30C>A (n.2343+30C>A) n.1472+30C>A c.2304+30C>A (n.2304+30C>A) c.2517+30C>A (n.2517+30C>A) c.1116+30C>A (n.1116+30C>A) c.1098+30C>A (n.1098+30C>A) n.2637+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972896G>A | CA10105055 | ARVCF | c.2550+29C>T (n.2550+29C>T) c.2361+29C>T (n.2361+29C>T) c.2532+29C>T (n.2532+29C>T) c.2343+29C>T (n.2343+29C>T) n.1472+29C>T c.2304+29C>T (n.2304+29C>T) c.2517+29C>T (n.2517+29C>T) c.1116+29C>T (n.1116+29C>T) c.1098+29C>T (n.1098+29C>T) n.2637+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972896G>C | CA2655342580 | ARVCF | c.2550+29C>G (n.2550+29C>G) c.2361+29C>G (n.2361+29C>G) c.2532+29C>G (n.2532+29C>G) c.2343+29C>G (n.2343+29C>G) n.1472+29C>G c.2304+29C>G (n.2304+29C>G) c.2517+29C>G (n.2517+29C>G) c.1116+29C>G (n.1116+29C>G) c.1098+29C>G (n.1098+29C>G) n.2637+29C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972896G= | CA2396130871 | ARVCF | c.2550+29C= (n.2550+29C=) c.2361+29C= (n.2361+29C=) c.2532+29C= (n.2532+29C=) c.2343+29C= (n.2343+29C=) n.1472+29C= c.2304+29C= (n.2304+29C=) c.2517+29C= (n.2517+29C=) c.1116+29C= (n.1116+29C=) c.1098+29C= (n.1098+29C=) n.2637+29C= | |
| 22 | g.19972896G>T | CA2655342581 | ARVCF | c.2550+29C>A (n.2550+29C>A) c.2361+29C>A (n.2361+29C>A) c.2532+29C>A (n.2532+29C>A) c.2343+29C>A (n.2343+29C>A) n.1472+29C>A c.2304+29C>A (n.2304+29C>A) c.2517+29C>A (n.2517+29C>A) c.1116+29C>A (n.1116+29C>A) c.1098+29C>A (n.1098+29C>A) n.2637+29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972896_19972897delinsGA | CA2396130872 | ARVCF | c.2550+28_2550+29delinsTC (n.2550+28_2550+29delinsTC) c.2361+28_2361+29delinsTC (n.2361+28_2361+29delinsTC) c.2532+28_2532+29delinsTC (n.2532+28_2532+29delinsTC) c.2343+28_2343+29delinsTC (n.2343+28_2343+29delinsTC) n.1472+28_1472+29delinsTC c.2304+28_2304+29delinsTC (n.2304+28_2304+29delinsTC) c.2517+28_2517+29delinsTC (n.2517+28_2517+29delinsTC) c.1116+28_1116+29delinsTC (n.1116+28_1116+29delinsTC) c.1098+28_1098+29delinsTC (n.1098+28_1098+29delinsTC) n.2637+28_2637+29delinsTC | |
| 22 | g.19972898del | CA751487545 | ARVCF | c.2550+28del (n.2550+28del) c.2361+28del (n.2361+28del) c.2532+28del (n.2532+28del) c.2343+28del (n.2343+28del) n.1472+28del c.2304+28del (n.2304+28del) c.2517+28del (n.2517+28del) c.1116+28del (n.1116+28del) c.1098+28del (n.1098+28del) n.2637+28del | dbSNP |
| 22 | g.19972898A= | CA2396130873 | ARVCF | c.2550+27T= (n.2550+27T=) c.2361+27T= (n.2361+27T=) c.2532+27T= (n.2532+27T=) c.2343+27T= (n.2343+27T=) n.1472+27T= c.2304+27T= (n.2304+27T=) c.2517+27T= (n.2517+27T=) c.1116+27T= (n.1116+27T=) c.1098+27T= (n.1098+27T=) n.2637+27T= | |
| 22 | g.19972898A>C | CA2580673825 | ARVCF | c.2550+27T>G (n.2550+27T>G) c.2361+27T>G (n.2361+27T>G) c.2532+27T>G (n.2532+27T>G) c.2343+27T>G (n.2343+27T>G) n.1472+27T>G c.2304+27T>G (n.2304+27T>G) c.2517+27T>G (n.2517+27T>G) c.1116+27T>G (n.1116+27T>G) c.1098+27T>G (n.1098+27T>G) n.2637+27T>G | |
| 22 | g.19972898A>G | CA10105056 | ARVCF | c.2550+27T>C (n.2550+27T>C) c.2361+27T>C (n.2361+27T>C) c.2532+27T>C (n.2532+27T>C) c.2343+27T>C (n.2343+27T>C) n.1472+27T>C c.2304+27T>C (n.2304+27T>C) c.2517+27T>C (n.2517+27T>C) c.1116+27T>C (n.1116+27T>C) c.1098+27T>C (n.1098+27T>C) n.2637+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972898A>T | CA2580673826 | ARVCF | c.2550+27T>A (n.2550+27T>A) c.2361+27T>A (n.2361+27T>A) c.2532+27T>A (n.2532+27T>A) c.2343+27T>A (n.2343+27T>A) n.1472+27T>A c.2304+27T>A (n.2304+27T>A) c.2517+27T>A (n.2517+27T>A) c.1116+27T>A (n.1116+27T>A) c.1098+27T>A (n.1098+27T>A) n.2637+27T>A | |
| 22 | g.19972899T>G | CA2396130876 | ARVCF | c.2550+26A>C (n.2550+26A>C) c.2361+26A>C (n.2361+26A>C) c.2532+26A>C (n.2532+26A>C) c.2343+26A>C (n.2343+26A>C) n.1472+26A>C c.2304+26A>C (n.2304+26A>C) c.2517+26A>C (n.2517+26A>C) c.1116+26A>C (n.1116+26A>C) c.1098+26A>C (n.1098+26A>C) n.2637+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972899T= | CA2396130875 | ARVCF | c.2550+26A= (n.2550+26A=) c.2361+26A= (n.2361+26A=) c.2532+26A= (n.2532+26A=) c.2343+26A= (n.2343+26A=) n.1472+26A= c.2304+26A= (n.2304+26A=) c.2517+26A= (n.2517+26A=) c.1116+26A= (n.1116+26A=) c.1098+26A= (n.1098+26A=) n.2637+26A= | |
| 22 | g.19972899_19972903delinsTGGAA | CA2396130874 | ARVCF | c.2550+22_2550+26delinsTTCCA (n.2550+22_2550+26delinsTTCCA) c.2361+22_2361+26delinsTTCCA (n.2361+22_2361+26delinsTTCCA) c.2532+22_2532+26delinsTTCCA (n.2532+22_2532+26delinsTTCCA) c.2343+22_2343+26delinsTTCCA (n.2343+22_2343+26delinsTTCCA) n.1472+22_1472+26delinsTTCCA c.2304+22_2304+26delinsTTCCA (n.2304+22_2304+26delinsTTCCA) c.2517+22_2517+26delinsTTCCA (n.2517+22_2517+26delinsTTCCA) c.1116+22_1116+26delinsTTCCA (n.1116+22_1116+26delinsTTCCA) c.1098+22_1098+26delinsTTCCA (n.1098+22_1098+26delinsTTCCA) n.2637+22_2637+26delinsTTCCA | |
| 22 | g.19972900_19972903delinsGGAA | CA2396130877 | ARVCF | c.2550+22_2550+25delinsTTCC (n.2550+22_2550+25delinsTTCC) c.2361+22_2361+25delinsTTCC (n.2361+22_2361+25delinsTTCC) c.2532+22_2532+25delinsTTCC (n.2532+22_2532+25delinsTTCC) c.2343+22_2343+25delinsTTCC (n.2343+22_2343+25delinsTTCC) n.1472+22_1472+25delinsTTCC c.2304+22_2304+25delinsTTCC (n.2304+22_2304+25delinsTTCC) c.2517+22_2517+25delinsTTCC (n.2517+22_2517+25delinsTTCC) c.1116+22_1116+25delinsTTCC (n.1116+22_1116+25delinsTTCC) c.1098+22_1098+25delinsTTCC (n.1098+22_1098+25delinsTTCC) n.2637+22_2637+25delinsTTCC | |
| 22 | g.19972906_19972909dup | CA2655342586 | ARVCF | c.2550+22_2550+25dup (n.2550+22_2550+25dup) c.2361+22_2361+25dup (n.2361+22_2361+25dup) c.2532+22_2532+25dup (n.2532+22_2532+25dup) c.2343+22_2343+25dup (n.2343+22_2343+25dup) n.1472+22_1472+25dup c.2304+22_2304+25dup (n.2304+22_2304+25dup) c.2517+22_2517+25dup (n.2517+22_2517+25dup) c.1116+22_1116+25dup (n.1116+22_1116+25dup) c.1098+22_1098+25dup (n.1098+22_1098+25dup) n.2637+22_2637+25dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972906_19972909del | CA10105057 | ARVCF | c.2550+22_2550+25del (n.2550+22_2550+25del) c.2361+22_2361+25del (n.2361+22_2361+25del) c.2532+22_2532+25del (n.2532+22_2532+25del) c.2343+22_2343+25del (n.2343+22_2343+25del) n.1472+22_1472+25del c.2304+22_2304+25del (n.2304+22_2304+25del) c.2517+22_2517+25del (n.2517+22_2517+25del) c.1116+22_1116+25del (n.1116+22_1116+25del) c.1098+22_1098+25del (n.1098+22_1098+25del) n.2637+22_2637+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972901G>A | CA2655342591 | ARVCF | c.2550+24C>T (n.2550+24C>T) c.2361+24C>T (n.2361+24C>T) c.2532+24C>T (n.2532+24C>T) c.2343+24C>T (n.2343+24C>T) n.1472+24C>T c.2304+24C>T (n.2304+24C>T) c.2517+24C>T (n.2517+24C>T) c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) c.1098+24C>T (n.1098+24C>T) n.2637+24C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972901G>T | CA2577648617 | ARVCF | c.2550+24C>A (n.2550+24C>A) c.2361+24C>A (n.2361+24C>A) c.2532+24C>A (n.2532+24C>A) c.2343+24C>A (n.2343+24C>A) n.1472+24C>A c.2304+24C>A (n.2304+24C>A) c.2517+24C>A (n.2517+24C>A) c.1116+24C>A (n.1116+24C>A) c.1098+24C>A (n.1098+24C>A) n.2637+24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972902_19972904del | CA2396130878 | ARVCF | c.2550+22_2550+24del (n.2550+22_2550+24del) c.2361+22_2361+24del (n.2361+22_2361+24del) c.2532+22_2532+24del (n.2532+22_2532+24del) c.2343+22_2343+24del (n.2343+22_2343+24del) n.1472+22_1472+24del c.2304+22_2304+24del (n.2304+22_2304+24del) c.2517+22_2517+24del (n.2517+22_2517+24del) c.1116+22_1116+24del (n.1116+22_1116+24del) c.1098+22_1098+24del (n.1098+22_1098+24del) n.2637+22_2637+24del | dbSNP |
| 22 | g.19972902A>T | CA2577648618 | ARVCF | c.2550+23T>A (n.2550+23T>A) c.2361+23T>A (n.2361+23T>A) c.2532+23T>A (n.2532+23T>A) c.2343+23T>A (n.2343+23T>A) n.1472+23T>A c.2304+23T>A (n.2304+23T>A) c.2517+23T>A (n.2517+23T>A) c.1116+23T>A (n.1116+23T>A) c.1098+23T>A (n.1098+23T>A) n.2637+23T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972903_19972904delinsAG | CA2396130879 | ARVCF | c.2550+21_2550+22delinsCT (n.2550+21_2550+22delinsCT) c.2361+21_2361+22delinsCT (n.2361+21_2361+22delinsCT) c.2532+21_2532+22delinsCT (n.2532+21_2532+22delinsCT) c.2343+21_2343+22delinsCT (n.2343+21_2343+22delinsCT) n.1472+21_1472+22delinsCT c.2304+21_2304+22delinsCT (n.2304+21_2304+22delinsCT) c.2517+21_2517+22delinsCT (n.2517+21_2517+22delinsCT) c.1116+21_1116+22delinsCT (n.1116+21_1116+22delinsCT) c.1098+21_1098+22delinsCT (n.1098+21_1098+22delinsCT) n.2637+21_2637+22delinsCT | |
| 22 | g.19972904G>A | CA638504632 | ARVCF | c.2550+21C>T (n.2550+21C>T) c.2361+21C>T (n.2361+21C>T) c.2532+21C>T (n.2532+21C>T) c.2343+21C>T (n.2343+21C>T) n.1472+21C>T c.2304+21C>T (n.2304+21C>T) c.2517+21C>T (n.2517+21C>T) c.1116+21C>T (n.1116+21C>T) c.1098+21C>T (n.1098+21C>T) n.2637+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972904G= | CA2396130880 | ARVCF | c.2550+21C= (n.2550+21C=) c.2361+21C= (n.2361+21C=) c.2532+21C= (n.2532+21C=) c.2343+21C= (n.2343+21C=) n.1472+21C= c.2304+21C= (n.2304+21C=) c.2517+21C= (n.2517+21C=) c.1116+21C= (n.1116+21C=) c.1098+21C= (n.1098+21C=) n.2637+21C= | |
| 22 | g.19972905del | CA1024140065 | ARVCF | c.2550+21del (n.2550+21del) c.2361+21del (n.2361+21del) c.2532+21del (n.2532+21del) c.2343+21del (n.2343+21del) n.1472+21del c.2304+21del (n.2304+21del) c.2517+21del (n.2517+21del) c.1116+21del (n.1116+21del) c.1098+21del (n.1098+21del) n.2637+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972905G>A | CA10105058 | ARVCF | c.2550+20C>T (n.2550+20C>T) c.2361+20C>T (n.2361+20C>T) c.2532+20C>T (n.2532+20C>T) c.2343+20C>T (n.2343+20C>T) n.1472+20C>T c.2304+20C>T (n.2304+20C>T) c.2517+20C>T (n.2517+20C>T) c.1116+20C>T (n.1116+20C>T) c.1098+20C>T (n.1098+20C>T) n.2637+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972905G>C | CA2577648619 | ARVCF | c.2550+20C>G (n.2550+20C>G) c.2361+20C>G (n.2361+20C>G) c.2532+20C>G (n.2532+20C>G) c.2343+20C>G (n.2343+20C>G) n.1472+20C>G c.2304+20C>G (n.2304+20C>G) c.2517+20C>G (n.2517+20C>G) c.1116+20C>G (n.1116+20C>G) c.1098+20C>G (n.1098+20C>G) n.2637+20C>G | |
| 22 | g.19972905G= | CA2396130881 | ARVCF | c.2550+20C= (n.2550+20C=) c.2361+20C= (n.2361+20C=) c.2532+20C= (n.2532+20C=) c.2343+20C= (n.2343+20C=) n.1472+20C= c.2304+20C= (n.2304+20C=) c.2517+20C= (n.2517+20C=) c.1116+20C= (n.1116+20C=) c.1098+20C= (n.1098+20C=) n.2637+20C= | |
| 22 | g.19972905G>T | CA638504633 | ARVCF | c.2550+20C>A (n.2550+20C>A) c.2361+20C>A (n.2361+20C>A) c.2532+20C>A (n.2532+20C>A) c.2343+20C>A (n.2343+20C>A) n.1472+20C>A c.2304+20C>A (n.2304+20C>A) c.2517+20C>A (n.2517+20C>A) c.1116+20C>A (n.1116+20C>A) c.1098+20C>A (n.1098+20C>A) n.2637+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972906A= | CA2396130882 | ARVCF | c.2550+19T= (n.2550+19T=) c.2361+19T= (n.2361+19T=) c.2532+19T= (n.2532+19T=) c.2343+19T= (n.2343+19T=) n.1472+19T= c.2304+19T= (n.2304+19T=) c.2517+19T= (n.2517+19T=) c.1116+19T= (n.1116+19T=) c.1098+19T= (n.1098+19T=) n.2637+19T= | |
| 22 | g.19972906A>C | CA10105059 | ARVCF | c.2550+19T>G (n.2550+19T>G) c.2361+19T>G (n.2361+19T>G) c.2532+19T>G (n.2532+19T>G) c.2343+19T>G (n.2343+19T>G) n.1472+19T>G c.2304+19T>G (n.2304+19T>G) c.2517+19T>G (n.2517+19T>G) c.1116+19T>G (n.1116+19T>G) c.1098+19T>G (n.1098+19T>G) n.2637+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972907dup | CA410694510 | ARVCF | c.2550+19dup (n.2550+19dup) c.2361+19dup (n.2361+19dup) c.2532+19dup (n.2532+19dup) c.2343+19dup (n.2343+19dup) n.1472+19dup c.2304+19dup (n.2304+19dup) c.2517+19dup (n.2517+19dup) c.1116+19dup (n.1116+19dup) c.1098+19dup (n.1098+19dup) n.2637+19dup | dbSNP |
| 22 | g.19972907A= | CA2396130883 | ARVCF | c.2550+18T= (n.2550+18T=) c.2361+18T= (n.2361+18T=) c.2532+18T= (n.2532+18T=) c.2343+18T= (n.2343+18T=) n.1472+18T= c.2304+18T= (n.2304+18T=) c.2517+18T= (n.2517+18T=) c.1116+18T= (n.1116+18T=) c.1098+18T= (n.1098+18T=) n.2637+18T= | |
| 22 | g.19972907A>C | CA322126250 | ARVCF | c.2550+18T>G (n.2550+18T>G) c.2361+18T>G (n.2361+18T>G) c.2532+18T>G (n.2532+18T>G) c.2343+18T>G (n.2343+18T>G) n.1472+18T>G c.2304+18T>G (n.2304+18T>G) c.2517+18T>G (n.2517+18T>G) c.1116+18T>G (n.1116+18T>G) c.1098+18T>G (n.1098+18T>G) n.2637+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972907A>G | CA10105060 | ARVCF | c.2550+18T>C (n.2550+18T>C) c.2361+18T>C (n.2361+18T>C) c.2532+18T>C (n.2532+18T>C) c.2343+18T>C (n.2343+18T>C) n.1472+18T>C c.2304+18T>C (n.2304+18T>C) c.2517+18T>C (n.2517+18T>C) c.1116+18T>C (n.1116+18T>C) c.1098+18T>C (n.1098+18T>C) n.2637+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972908G>A | CA322126251 | ARVCF | c.2550+17C>T (n.2550+17C>T) c.2361+17C>T (n.2361+17C>T) c.2532+17C>T (n.2532+17C>T) c.2343+17C>T (n.2343+17C>T) n.1472+17C>T c.2304+17C>T (n.2304+17C>T) c.2517+17C>T (n.2517+17C>T) c.1116+17C>T (n.1116+17C>T) c.1098+17C>T (n.1098+17C>T) n.2637+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972908G>C | CA2655342611 | ARVCF | c.2550+17C>G (n.2550+17C>G) c.2361+17C>G (n.2361+17C>G) c.2532+17C>G (n.2532+17C>G) c.2343+17C>G (n.2343+17C>G) n.1472+17C>G c.2304+17C>G (n.2304+17C>G) c.2517+17C>G (n.2517+17C>G) c.1116+17C>G (n.1116+17C>G) c.1098+17C>G (n.1098+17C>G) n.2637+17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972908G= | CA2396130884 | ARVCF | c.2550+17C= (n.2550+17C=) c.2361+17C= (n.2361+17C=) c.2532+17C= (n.2532+17C=) c.2343+17C= (n.2343+17C=) n.1472+17C= c.2304+17C= (n.2304+17C=) c.2517+17C= (n.2517+17C=) c.1116+17C= (n.1116+17C=) c.1098+17C= (n.1098+17C=) n.2637+17C= | |
| 22 | g.19972908G>T | CA638504634 | ARVCF | c.2550+17C>A (n.2550+17C>A) c.2361+17C>A (n.2361+17C>A) c.2532+17C>A (n.2532+17C>A) c.2343+17C>A (n.2343+17C>A) n.1472+17C>A c.2304+17C>A (n.2304+17C>A) c.2517+17C>A (n.2517+17C>A) c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) c.1098+17C>A (n.1098+17C>A) n.2637+17C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19972909G>A | CA10105061 | ARVCF | c.2550+16C>T (n.2550+16C>T) c.2361+16C>T (n.2361+16C>T) c.2532+16C>T (n.2532+16C>T) c.2343+16C>T (n.2343+16C>T) n.1472+16C>T c.2304+16C>T (n.2304+16C>T) c.2517+16C>T (n.2517+16C>T) c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) c.1098+16C>T (n.1098+16C>T) n.2637+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972909G= | CA2396130885 | ARVCF | c.2550+16C= (n.2550+16C=) c.2361+16C= (n.2361+16C=) c.2532+16C= (n.2532+16C=) c.2343+16C= (n.2343+16C=) n.1472+16C= c.2304+16C= (n.2304+16C=) c.2517+16C= (n.2517+16C=) c.1116+16C= (n.1116+16C=) c.1098+16C= (n.1098+16C=) n.2637+16C= | |
| 22 | g.19972909G>T | CA2577648620 | ARVCF | c.2550+16C>A (n.2550+16C>A) c.2361+16C>A (n.2361+16C>A) c.2532+16C>A (n.2532+16C>A) c.2343+16C>A (n.2343+16C>A) n.1472+16C>A c.2304+16C>A (n.2304+16C>A) c.2517+16C>A (n.2517+16C>A) c.1116+16C>A (n.1116+16C>A) c.1098+16C>A (n.1098+16C>A) n.2637+16C>A | |
| 22 | g.19972911C>A | CA10105062 | ARVCF | c.2550+14G>T (n.2550+14G>T) c.2361+14G>T (n.2361+14G>T) c.2532+14G>T (n.2532+14G>T) c.2343+14G>T (n.2343+14G>T) n.1472+14G>T c.2304+14G>T (n.2304+14G>T) c.2517+14G>T (n.2517+14G>T) c.1116+14G>T (n.1116+14G>T) c.1098+14G>T (n.1098+14G>T) n.2637+14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972911C= | CA2396130886 | ARVCF | c.2550+14G= (n.2550+14G=) c.2361+14G= (n.2361+14G=) c.2532+14G= (n.2532+14G=) c.2343+14G= (n.2343+14G=) n.1472+14G= c.2304+14G= (n.2304+14G=) c.2517+14G= (n.2517+14G=) c.1116+14G= (n.1116+14G=) c.1098+14G= (n.1098+14G=) n.2637+14G= | |
| 22 | g.19972911C>T | CA2655342616 | ARVCF | c.2550+14G>A (n.2550+14G>A) c.2361+14G>A (n.2361+14G>A) c.2532+14G>A (n.2532+14G>A) c.2343+14G>A (n.2343+14G>A) n.1472+14G>A c.2304+14G>A (n.2304+14G>A) c.2517+14G>A (n.2517+14G>A) c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) c.1098+14G>A (n.1098+14G>A) n.2637+14G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972912A= | CA2396130887 | ARVCF | c.2550+13T= (n.2550+13T=) c.2361+13T= (n.2361+13T=) c.2532+13T= (n.2532+13T=) c.2343+13T= (n.2343+13T=) n.1472+13T= c.2304+13T= (n.2304+13T=) c.2517+13T= (n.2517+13T=) c.1116+13T= (n.1116+13T=) c.1098+13T= (n.1098+13T=) n.2637+13T= | |
| 22 | g.19972912A>G | CA2396130888 | ARVCF | c.2550+13T>C (n.2550+13T>C) c.2361+13T>C (n.2361+13T>C) c.2532+13T>C (n.2532+13T>C) c.2343+13T>C (n.2343+13T>C) n.1472+13T>C c.2304+13T>C (n.2304+13T>C) c.2517+13T>C (n.2517+13T>C) c.1116+13T>C (n.1116+13T>C) c.1098+13T>C (n.1098+13T>C) n.2637+13T>C | dbSNP |
| 22 | g.19972913G>A | CA2655342617 | ARVCF | c.2550+12C>T (n.2550+12C>T) c.2361+12C>T (n.2361+12C>T) c.2532+12C>T (n.2532+12C>T) c.2343+12C>T (n.2343+12C>T) n.1472+12C>T c.2304+12C>T (n.2304+12C>T) c.2517+12C>T (n.2517+12C>T) c.1116+12C>T (n.1116+12C>T) c.1098+12C>T (n.1098+12C>T) n.2637+12C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972913G>C | CA2577648621 | ARVCF | c.2550+12C>G (n.2550+12C>G) c.2361+12C>G (n.2361+12C>G) c.2532+12C>G (n.2532+12C>G) c.2343+12C>G (n.2343+12C>G) n.1472+12C>G c.2304+12C>G (n.2304+12C>G) c.2517+12C>G (n.2517+12C>G) c.1116+12C>G (n.1116+12C>G) c.1098+12C>G (n.1098+12C>G) n.2637+12C>G | |
| 22 | g.19972913G>T | CA2522463908 | ARVCF | c.2550+12C>A (n.2550+12C>A) c.2361+12C>A (n.2361+12C>A) c.2532+12C>A (n.2532+12C>A) c.2343+12C>A (n.2343+12C>A) n.1472+12C>A c.2304+12C>A (n.2304+12C>A) c.2517+12C>A (n.2517+12C>A) c.1116+12C>A (n.1116+12C>A) c.1098+12C>A (n.1098+12C>A) n.2637+12C>A | |
| 22 | g.19972915del | CA2556260013 | ARVCF | c.2550+12del (n.2550+12del) c.2361+12del (n.2361+12del) c.2532+12del (n.2532+12del) c.2343+12del (n.2343+12del) n.1472+12del c.2304+12del (n.2304+12del) c.2517+12del (n.2517+12del) c.1116+12del (n.1116+12del) c.1098+12del (n.1098+12del) n.2637+12del | |
| 22 | g.19972914G>A | CA2818402553 | ARVCF | c.2550+11C>T (n.2550+11C>T) c.2361+11C>T (n.2361+11C>T) c.2532+11C>T (n.2532+11C>T) c.2343+11C>T (n.2343+11C>T) n.1472+11C>T c.2304+11C>T (n.2304+11C>T) c.2517+11C>T (n.2517+11C>T) c.1116+11C>T (n.1116+11C>T) c.1098+11C>T (n.1098+11C>T) n.2637+11C>T | |
| 22 | g.19972914G>C | CA638504635 | ARVCF | c.2550+11C>G (n.2550+11C>G) c.2361+11C>G (n.2361+11C>G) c.2532+11C>G (n.2532+11C>G) c.2343+11C>G (n.2343+11C>G) n.1472+11C>G c.2304+11C>G (n.2304+11C>G) c.2517+11C>G (n.2517+11C>G) c.1116+11C>G (n.1116+11C>G) c.1098+11C>G (n.1098+11C>G) n.2637+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972914G= | CA2396130889 | ARVCF | c.2550+11C= (n.2550+11C=) c.2361+11C= (n.2361+11C=) c.2532+11C= (n.2532+11C=) c.2343+11C= (n.2343+11C=) n.1472+11C= c.2304+11C= (n.2304+11C=) c.2517+11C= (n.2517+11C=) c.1116+11C= (n.1116+11C=) c.1098+11C= (n.1098+11C=) n.2637+11C= | |
| 22 | g.19972915G>C | CA638504636 | ARVCF | c.2550+10C>G (n.2550+10C>G) c.2361+10C>G (n.2361+10C>G) c.2532+10C>G (n.2532+10C>G) c.2343+10C>G (n.2343+10C>G) n.1472+10C>G c.2304+10C>G (n.2304+10C>G) c.2517+10C>G (n.2517+10C>G) c.1116+10C>G (n.1116+10C>G) c.1098+10C>G (n.1098+10C>G) n.2637+10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972915G= | CA2396130890 | ARVCF | c.2550+10C= (n.2550+10C=) c.2361+10C= (n.2361+10C=) c.2532+10C= (n.2532+10C=) c.2343+10C= (n.2343+10C=) n.1472+10C= c.2304+10C= (n.2304+10C=) c.2517+10C= (n.2517+10C=) c.1116+10C= (n.1116+10C=) c.1098+10C= (n.1098+10C=) n.2637+10C= | |
| 22 | g.19972916A= | CA2396130891 | ARVCF | c.2550+9T= (n.2550+9T=) c.2361+9T= (n.2361+9T=) c.2532+9T= (n.2532+9T=) c.2343+9T= (n.2343+9T=) n.1472+9T= c.2304+9T= (n.2304+9T=) c.2517+9T= (n.2517+9T=) c.1116+9T= (n.1116+9T=) c.1098+9T= (n.1098+9T=) n.2637+9T= | |
| 22 | g.19972916A>T | CA10105063 | ARVCF | c.2550+9T>A (n.2550+9T>A) c.2361+9T>A (n.2361+9T>A) c.2532+9T>A (n.2532+9T>A) c.2343+9T>A (n.2343+9T>A) n.1472+9T>A c.2304+9T>A (n.2304+9T>A) c.2517+9T>A (n.2517+9T>A) c.1116+9T>A (n.1116+9T>A) c.1098+9T>A (n.1098+9T>A) n.2637+9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972917A>G | CA2655342618 | ARVCF | c.2550+8T>C (n.2550+8T>C) c.2361+8T>C (n.2361+8T>C) c.2532+8T>C (n.2532+8T>C) c.2343+8T>C (n.2343+8T>C) n.1472+8T>C c.2304+8T>C (n.2304+8T>C) c.2517+8T>C (n.2517+8T>C) c.1116+8T>C (n.1116+8T>C) c.1098+8T>C (n.1098+8T>C) n.2637+8T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972920C>T | CA2655342619 | ARVCF | c.2550+5G>A (n.2550+5G>A) c.2361+5G>A (n.2361+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.2343+5G>A (n.2343+5G>A) n.1472+5G>A c.2304+5G>A (n.2304+5G>A) c.2517+5G>A (n.2517+5G>A) c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) c.1098+5G>A (n.1098+5G>A) n.2637+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972921G>A | CA638504637 | ARVCF | c.2550+4C>T (n.2550+4C>T) c.2361+4C>T (n.2361+4C>T) c.2532+4C>T (n.2532+4C>T) c.2343+4C>T (n.2343+4C>T) n.1472+4C>T c.2304+4C>T (n.2304+4C>T) c.2517+4C>T (n.2517+4C>T) c.1116+4C>T (n.1116+4C>T) c.1098+4C>T (n.1098+4C>T) n.2637+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972921G= | CA2396130892 | ARVCF | c.2550+4C= (n.2550+4C=) c.2361+4C= (n.2361+4C=) c.2532+4C= (n.2532+4C=) c.2343+4C= (n.2343+4C=) n.1472+4C= c.2304+4C= (n.2304+4C=) c.2517+4C= (n.2517+4C=) c.1116+4C= (n.1116+4C=) c.1098+4C= (n.1098+4C=) n.2637+4C= | |
| 22 | g.19972923A>C | CA410694517 | ARVCF | c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.2361+2T>G (n.2361+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.2343+2T>G (n.2343+2T>G) n.1472+2T>G c.2304+2T>G (n.2304+2T>G) c.2517+2T>G (n.2517+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.2637+2T>G | |
| 22 | g.19972923A>G | CA410694518 | ARVCF | c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.2361+2T>C (n.2361+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.2343+2T>C (n.2343+2T>C) n.1472+2T>C c.2304+2T>C (n.2304+2T>C) c.2517+2T>C (n.2517+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.2637+2T>C | |
| 22 | g.19972923A>T | CA410694519 | ARVCF | c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.2361+2T>A (n.2361+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.2343+2T>A (n.2343+2T>A) n.1472+2T>A c.2304+2T>A (n.2304+2T>A) c.2517+2T>A (n.2517+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.2637+2T>A | |
| 22 | g.19972924C>A | CA10105064 | ARVCF | c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2361+1G>T (n.2361+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.2343+1G>T (n.2343+1G>T) n.1472+1G>T c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) c.2517+1G>T (n.2517+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) n.2637+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972924C= | CA2396130893 | ARVCF | c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.2361+1G= (n.2361+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.2343+1G= (n.2343+1G=) n.1472+1G= c.2304+1G= (n.2304+1G=) c.2517+1G= (n.2517+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1098+1G= (n.1098+1G=) n.2637+1G= | |
| 22 | g.19972924C>G | CA410694521 | ARVCF | c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.2361+1G>C (n.2361+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.2343+1G>C (n.2343+1G>C) n.1472+1G>C c.2304+1G>C (n.2304+1G>C) c.2517+1G>C (n.2517+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) n.2637+1G>C | |
| 22 | g.19972924C>T | CA410694522 | ARVCF | c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2361+1G>A (n.2361+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.2343+1G>A (n.2343+1G>A) n.1472+1G>A c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) c.2517+1G>A (n.2517+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) n.2637+1G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972925C>A | CA410694523 | ARVCF | c.2550G>T (p.Gln850His) c.2361G>T (p.Gln787His) c.2532G>T (p.Gln844His) c.2343G>T (p.Gln781His) n.1472G>T c.2304G>T (p.Gln768His) c.2517G>T (p.Gln839His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.2637G>T | |
| 22 | g.19972925C>G | CA410694524 | ARVCF | c.2550G>C (p.Gln850His) c.2361G>C (p.Gln787His) c.2532G>C (p.Gln844His) c.2343G>C (p.Gln781His) n.1472G>C c.2304G>C (p.Gln768His) c.2517G>C (p.Gln839His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.2637G>C | |
| 22 | g.19972925C>T | CA513688763 | ARVCF | c.2550G>A (p.Gln850=) c.2361G>A (p.Gln787=) c.2532G>A (p.Gln844=) c.2343G>A (p.Gln781=) n.1472G>A c.2304G>A (p.Gln768=) c.2517G>A (p.Gln839=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.2637G>A | |
| 22 | g.19972926T>A | CA410694526 | ARVCF | c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu) c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2342A>T (p.Gln781Leu) n.1471A>T c.2303A>T (p.Gln768Leu) c.2516A>T (p.Gln839Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.2636A>T | |
| 22 | g.19972926T>C | CA410694528 | ARVCF | c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg) c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2342A>G (p.Gln781Arg) n.1471A>G c.2303A>G (p.Gln768Arg) c.2516A>G (p.Gln839Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.2636A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972926T>G | CA410694530 | ARVCF | c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro) c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2342A>C (p.Gln781Pro) n.1471A>C c.2303A>C (p.Gln768Pro) c.2516A>C (p.Gln839Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.2636A>C | |
| 22 | g.19972926T= | CA2396130894 | ARVCF | c.2549A= (p.Gln850=) c.2360A= (p.Gln787=) c.2531A= (p.Gln844=) c.2342A= (p.Gln781=) n.1471A= c.2303A= (p.Gln768=) c.2516A= (p.Gln839=) c.1115A= (p.Gln372=) c.1097A= (p.Gln366=) n.2636A= | |
| 22 | g.19972927G>A | CA410694533 | ARVCF | c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter) c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2341C>T (p.Gln781Ter) n.1470C>T c.2302C>T (p.Gln768Ter) c.2515C>T (p.Gln839Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.2635C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972927G>C | CA10105065 | ARVCF | c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu) c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2341C>G (p.Gln781Glu) n.1470C>G c.2302C>G (p.Gln768Glu) c.2515C>G (p.Gln839Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.2635C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972927G= | CA2396130895 | ARVCF | c.2548C= (p.Gln850=) c.2359C= (p.Gln787=) c.2530C= (p.Gln844=) c.2341C= (p.Gln781=) n.1470C= c.2302C= (p.Gln768=) c.2515C= (p.Gln839=) c.1114C= (p.Gln372=) c.1096C= (p.Gln366=) n.2635C= | |
| 22 | g.19972927G>T | CA410694532 | ARVCF | c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys) c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2341C>A (p.Gln781Lys) n.1470C>A c.2302C>A (p.Gln768Lys) c.2515C>A (p.Gln839Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.2635C>A | |
| 22 | g.19972928G>A | CA513688780 | ARVCF | c.2547C>T (p.Phe849=) c.2358C>T (p.Phe786=) c.2529C>T (p.Phe843=) c.2340C>T (p.Phe780=) n.1469C>T c.2301C>T (p.Phe767=) c.2514C>T (p.Phe838=) c.1113C>T (p.Phe371=) c.1095C>T (p.Phe365=) n.2634C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972928G>C | CA410694535 | ARVCF | c.2547C>G (p.Phe849Leu) c.2358C>G (p.Phe786Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) c.2340C>G (p.Phe780Leu) n.1469C>G c.2301C>G (p.Phe767Leu) c.2514C>G (p.Phe838Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.2634C>G | |
| 22 | g.19972928G= | CA2396130896 | ARVCF | c.2547C= (p.Phe849=) c.2358C= (p.Phe786=) c.2529C= (p.Phe843=) c.2340C= (p.Phe780=) n.1469C= c.2301C= (p.Phe767=) c.2514C= (p.Phe838=) c.1113C= (p.Phe371=) c.1095C= (p.Phe365=) n.2634C= | |
| 22 | g.19972928G>T | CA410694537 | ARVCF | c.2547C>A (p.Phe849Leu) c.2358C>A (p.Phe786Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) c.2340C>A (p.Phe780Leu) n.1469C>A c.2301C>A (p.Phe767Leu) c.2514C>A (p.Phe838Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.2634C>A | |
| 22 | g.19972929A>C | CA410694538 | ARVCF | c.2546T>G (p.Phe849Cys) c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2339T>G (p.Phe780Cys) n.1468T>G c.2300T>G (p.Phe767Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.2633T>G | |
| 22 | g.19972929A>G | CA410694540 | ARVCF | c.2546T>C (p.Phe849Ser) c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) n.1468T>C c.2300T>C (p.Phe767Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.2633T>C | |
| 22 | g.19972929A>T | CA410694542 | ARVCF | c.2546T>A (p.Phe849Tyr) c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) n.1468T>A c.2300T>A (p.Phe767Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.2633T>A | |
| 22 | g.19972930A>C | CA410694544 | ARVCF | c.2545T>G (p.Phe849Val) c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) n.1467T>G c.2299T>G (p.Phe767Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.2632T>G | |
| 22 | g.19972930A>G | CA410694545 | ARVCF | c.2545T>C (p.Phe849Leu) c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.2338T>C (p.Phe780Leu) n.1467T>C c.2299T>C (p.Phe767Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.2632T>C | |
| 22 | g.19972930A>T | CA410694546 | ARVCF | c.2545T>A (p.Phe849Ile) c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.2338T>A (p.Phe780Ile) n.1467T>A c.2299T>A (p.Phe767Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.2632T>A | |
| 22 | g.19972931G>A | CA513688793 | ARVCF | c.2544C>T (p.Arg848=) c.2355C>T (p.Arg785=) c.2526C>T (p.Arg842=) c.2337C>T (p.Arg779=) n.1466C>T c.2298C>T (p.Arg766=) c.2511C>T (p.Arg837=) c.1110C>T (p.Arg370=) c.1092C>T (p.Arg364=) n.2631C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972931G>C | CA513688792 | ARVCF | c.2544C>G (p.Arg848=) c.2355C>G (p.Arg785=) c.2526C>G (p.Arg842=) c.2337C>G (p.Arg779=) n.1466C>G c.2298C>G (p.Arg766=) c.2511C>G (p.Arg837=) c.1110C>G (p.Arg370=) c.1092C>G (p.Arg364=) n.2631C>G | |
| 22 | g.19972931G>T | CA513688791 | ARVCF | c.2544C>A (p.Arg848=) c.2355C>A (p.Arg785=) c.2526C>A (p.Arg842=) c.2337C>A (p.Arg779=) n.1466C>A c.2298C>A (p.Arg766=) c.2511C>A (p.Arg837=) c.1110C>A (p.Arg370=) c.1092C>A (p.Arg364=) n.2631C>A | |
| 22 | g.19972935_19972936dup | CA2655342620 | ARVCF | c.2543_2544dup (p.Phe849AlafsTer16) c.2354_2355dup (p.Phe786AlafsTer16) c.2525_2526dup (p.Phe843AlafsTer16) c.2336_2337dup (p.Phe780AlafsTer16) n.1465_1466dup c.2297_2298dup (p.Phe767AlafsTer16) c.2510_2511dup (p.Phe838AlafsTer16) c.1109_1110dup (p.Phe371AlafsTer16) c.1091_1092dup (p.Phe365AlafsTer16) n.2630_2631dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972932C>A | CA410694548 | ARVCF | c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.2336G>T (p.Arg779Leu) n.1465G>T c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.2630G>T | gnomAD v4 |
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