Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19972782delCA2655342407ARVCFc.2600del (p.Gly867AlafsTer24)
c.2411del (p.Gly804AlafsTer24)
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n.1522del
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n.2687del
 gnomAD v4
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n.1519G>C
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n.2683G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2682T>G
22g.19972783A>GCA513688568ARVCFc.2595T>C (p.Pro865=)
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n.1517T>C
c.2349T>C (p.Pro783=)
c.2562T>C (p.Pro854=)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.2682T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972783A>TCA513688569ARVCFc.2595T>A (p.Pro865=)
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n.2682T>A
22g.19972784G>ACA10105014ARVCFc.2594C>T (p.Pro865Leu)
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n.2681C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2681C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2681C=
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n.2681C>A
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n.2680C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.19972785G=CA2396130795ARVCFc.2593C= (p.Pro865=)
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c.2575C= (p.Pro859=)
c.2386C= (p.Pro796=)
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n.2680C=
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n.2679T>G
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c.2403T>C (p.Ser801=)
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c.2385T>C (p.Ser795=)
n.1514T>C
c.2346T>C (p.Ser782=)
c.2559T>C (p.Ser853=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
n.2679T>C
22g.19972786A>TCA410694340ARVCFc.2592T>A (p.Ser864Arg)
c.2403T>A (p.Ser801Arg)
c.2574T>A (p.Ser858Arg)
c.2385T>A (p.Ser795Arg)
n.1514T>A
c.2346T>A (p.Ser782Arg)
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n.2679T>A
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n.2678G>T
22g.19972787C>GCA410694343ARVCFc.2591G>C (p.Ser864Thr)
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c.2345G>C (p.Ser782Thr)
c.2558G>C (p.Ser853Thr)
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c.1139G>C (p.Ser380Thr)
n.2678G>C
22g.19972787C>TCA410694344ARVCFc.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
c.2573G>A (p.Ser858Asn)
c.2384G>A (p.Ser795Asn)
n.1513G>A
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
c.2558G>A (p.Ser853Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
n.2678G>A
 gnomAD v4
22g.19972788T>ACA410694346ARVCFc.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
c.2572A>T (p.Ser858Cys)
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n.1512A>T
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
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c.1138A>T (p.Ser380Cys)
n.2677A>T
22g.19972788T>CCA410694347ARVCFc.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
c.2572A>G (p.Ser858Gly)
c.2383A>G (p.Ser795Gly)
n.1512A>G
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
c.2557A>G (p.Ser853Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
n.2677A>G
22g.19972788T>GCA410694349ARVCFc.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
c.2572A>C (p.Ser858Arg)
c.2383A>C (p.Ser795Arg)
n.1512A>C
c.2344A>C (p.Ser782Arg)
c.2557A>C (p.Ser853Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
n.2677A>C
22g.19972789C>ACA513688573ARVCFc.2589G>T (p.Leu863=)
c.2400G>T (p.Leu800=)
c.2571G>T (p.Leu857=)
c.2382G>T (p.Leu794=)
n.1511G>T
c.2343G>T (p.Leu781=)
c.2556G>T (p.Leu852=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.2676G>T
22g.19972789C>GCA513688571ARVCFc.2589G>C (p.Leu863=)
c.2400G>C (p.Leu800=)
c.2571G>C (p.Leu857=)
c.2382G>C (p.Leu794=)
n.1511G>C
c.2343G>C (p.Leu781=)
c.2556G>C (p.Leu852=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.2676G>C
22g.19972789C>TCA513688572ARVCFc.2589G>A (p.Leu863=)
c.2400G>A (p.Leu800=)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
n.1511G>A
c.2343G>A (p.Leu781=)
c.2556G>A (p.Leu852=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.2676G>A
22g.19972789_19972791delinsCAGCA2396130796ARVCFc.2587_2589delinsCTG (p.Leu863=)
c.2398_2400delinsCTG (p.Leu800=)
c.2569_2571delinsCTG (p.Leu857=)
c.2380_2382delinsCTG (p.Leu794=)
n.1509_1511delinsCTG
c.2341_2343delinsCTG (p.Leu781=)
c.2554_2556delinsCTG (p.Leu852=)
c.1153_1155delinsCTG (p.Leu385=)
c.1135_1137delinsCTG (p.Leu379=)
n.2674_2676delinsCTG
22g.19972790A=CA2396130797ARVCFc.2588T= (p.Leu863=)
c.2399T= (p.Leu800=)
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c.2381T= (p.Leu794=)
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c.2342T= (p.Leu781=)
c.2555T= (p.Leu852=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.2675T=
22g.19972790A>CCA410694351ARVCFc.2588T>G (p.Leu863Arg)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
c.2570T>G (p.Leu857Arg)
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
n.1510T>G
c.2342T>G (p.Leu781Arg)
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.2675T>G
22g.19972790A>GCA10105017ARVCFc.2588T>C (p.Leu863Pro)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
c.2570T>C (p.Leu857Pro)
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
n.1510T>C
c.2342T>C (p.Leu781Pro)
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.2675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972790A>TCA410694354ARVCFc.2588T>A (p.Leu863Gln)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
c.2570T>A (p.Leu857Gln)
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
n.1510T>A
c.2342T>A (p.Leu781Gln)
c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.2675T>A
22g.19972790_19972791delCA10105016ARVCFc.2587_2588del (p.Leu863GlufsTer7)
c.2398_2399del (p.Leu800GlufsTer7)
c.2569_2570del (p.Leu857GlufsTer7)
c.2380_2381del (p.Leu794GlufsTer7)
n.1509_1510del
c.2341_2342del (p.Leu781GlufsTer7)
c.2554_2555del (p.Leu852GlufsTer7)
c.1153_1154del (p.Leu385GlufsTer7)
c.1135_1136del (p.Leu379GlufsTer7)
n.2674_2675del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972791G>ACA10105018ARVCFc.2587C>T (p.Leu863=)
c.2398C>T (p.Leu800=)
c.2569C>T (p.Leu857=)
c.2380C>T (p.Leu794=)
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n.2674C>A
 gnomAD v4
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n.2671_2674del
 gnomAD v4
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n.2673A>T
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n.2673A>G
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n.2673A>C
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n.2672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2339C= (p.Ala780=)
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c.1151C= (p.Ala384=)
c.1133C= (p.Ala378=)
n.2672C=
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n.2672C>A
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n.2671G>T
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n.2671G>C
 gnomAD v4
22g.19972794C>TCA410694368ARVCFc.2584G>A (p.Ala862Thr)
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n.1506G>A
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
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n.2671G>A
22g.19972795T>ACA513688577ARVCFc.2583A>T (p.Gly861=)
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n.2670A>T
22g.19972795T>CCA513688578ARVCFc.2583A>G (p.Gly861=)
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c.2565A>G (p.Gly855=)
c.2376A>G (p.Gly792=)
n.1505A>G
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n.2670A>G
 gnomAD v4
22g.19972795T>GCA513688579ARVCFc.2583A>C (p.Gly861=)
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n.1505A>C
c.2337A>C (p.Gly779=)
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c.1149A>C (p.Gly383=)
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n.2670A>C
22g.19972796C>ACA410694369ARVCFc.2582G>T (p.Gly861Val)
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n.2669G>T
22g.19972796C>GCA410694371ARVCFc.2582G>C (p.Gly861Ala)
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n.1504G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
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n.2669G>C
22g.19972796C>TCA410694373ARVCFc.2582G>A (p.Gly861Glu)
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n.1504G>A
c.2336G>A (p.Gly779Glu)
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c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.2669G>A
 gnomAD v4
22g.19972797C>ACA410694375ARVCFc.2581G>T (p.Gly861Ter)
c.2392G>T (p.Gly798Ter)
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n.1503G>T
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n.2668G>T
22g.19972797C>GCA410694378ARVCFc.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2392G>C (p.Gly798Arg)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
n.1503G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.2668G>C
22g.19972797C>TCA410694377ARVCFc.2581G>A (p.Gly861Arg)
c.2392G>A (p.Gly798Arg)
c.2563G>A (p.Gly855Arg)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
n.1503G>A
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.2668G>A
22g.19972797_19972798insTACA2655342410ARVCFc.2580_2581insTA (p.Gly861Ter)
c.2391_2392insTA (p.Gly798Ter)
c.2562_2563insTA (p.Gly855Ter)
c.2373_2374insTA (p.Gly792Ter)
n.1502_1503insTA
c.2334_2335insTA (p.Gly779Ter)
c.2547_2548insTA (p.Gly850Ter)
c.1146_1147insTA (p.Gly383Ter)
c.1128_1129insTA (p.Gly377Ter)
n.2667_2668insTA
 gnomAD v4
22g.19972798C>ACA410694380ARVCFc.2580G>T (p.Lys860Asn)
c.2391G>T (p.Lys797Asn)
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n.1502G>T
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n.2667G>T
 gnomAD v4
22g.19972798C=CA2396130800ARVCFc.2580G= (p.Lys860=)
c.2391G= (p.Lys797=)
c.2562G= (p.Lys854=)
c.2373G= (p.Lys791=)
n.1502G=
c.2334G= (p.Lys778=)
c.2547G= (p.Lys849=)
c.1146G= (p.Lys382=)
c.1128G= (p.Lys376=)
n.2667G=
22g.19972798C>GCA410694382ARVCFc.2580G>C (p.Lys860Asn)
c.2391G>C (p.Lys797Asn)
c.2562G>C (p.Lys854Asn)
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n.1502G>C
c.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.2547G>C (p.Lys849Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
n.2667G>C
 dbSNP
22g.19972798C>TCA10105019ARVCFc.2580G>A (p.Lys860=)
c.2391G>A (p.Lys797=)
c.2562G>A (p.Lys854=)
c.2373G>A (p.Lys791=)
n.1502G>A
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.2547G>A (p.Lys849=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.1128G>A (p.Lys376=)
n.2667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972799T>ACA410694384ARVCFc.2579A>T (p.Lys860Met)
c.2390A>T (p.Lys797Met)
c.2561A>T (p.Lys854Met)
c.2372A>T (p.Lys791Met)
n.1501A>T
c.2333A>T (p.Lys778Met)
c.2546A>T (p.Lys849Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
n.2666A>T
22g.19972799T>CCA410694386ARVCFc.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.2372A>G (p.Lys791Arg)
n.1501A>G
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.2666A>G
22g.19972799T>GCA410694387ARVCFc.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.2372A>C (p.Lys791Thr)
n.1501A>C
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.2666A>C
22g.19972800T>ACA410694388ARVCFc.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
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n.1500A>T
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
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n.2665A>T
22g.19972800T>CCA410694390ARVCFc.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.2371A>G (p.Lys791Glu)
n.1500A>G
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.2665A>G
 gnomAD v4
22g.19972800T>GCA410694392ARVCFc.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.2371A>C (p.Lys791Gln)
n.1500A>C
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.2665A>C
22g.19972801A=CA2396130801ARVCFc.2577T= (p.Pro859=)
c.2388T= (p.Pro796=)
c.2559T= (p.Pro853=)
c.2370T= (p.Pro790=)
n.1499T=
c.2331T= (p.Pro777=)
c.2544T= (p.Pro848=)
c.1143T= (p.Pro381=)
c.1125T= (p.Pro375=)
n.2664T=
22g.19972801A>CCA10105020ARVCFc.2577T>G (p.Pro859=)
c.2388T>G (p.Pro796=)
c.2559T>G (p.Pro853=)
c.2370T>G (p.Pro790=)
n.1499T>G
c.2331T>G (p.Pro777=)
c.2544T>G (p.Pro848=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1125T>G (p.Pro375=)
n.2664T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972801A>GCA513688580ARVCFc.2577T>C (p.Pro859=)
c.2388T>C (p.Pro796=)
c.2559T>C (p.Pro853=)
c.2370T>C (p.Pro790=)
n.1499T>C
c.2331T>C (p.Pro777=)
c.2544T>C (p.Pro848=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1125T>C (p.Pro375=)
n.2664T>C
22g.19972801A>TCA513688581ARVCFc.2577T>A (p.Pro859=)
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n.1499T>A
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c.2544T>A (p.Pro848=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
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n.2664T>A
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n.2659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2658G>C
 dbSNP
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n.2658G>A
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n.2657A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2324A= (p.Lys775=)
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n.2656A>T
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n.1491A>G
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n.2656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972809T>GCA410694420ARVCFc.2569A>C (p.Lys857Gln)
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n.2656A>C
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n.2655C>T
 gnomAD v4
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c.2361C>G (p.Ala787=)
n.1490C>G
c.2322C>G (p.Ala774=)
c.2535C>G (p.Ala845=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.2655C>G
22g.19972810G>TCA513688588ARVCFc.2568C>A (p.Ala856=)
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c.2322C>A (p.Ala774=)
c.2535C>A (p.Ala845=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.2655C>A
22g.19972811delCA2655342411ARVCFc.2568del (p.Lys857ArgfsTer7)
c.2379del (p.Lys794ArgfsTer7)
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n.1490del
c.2322del (p.Lys775ArgfsTer7)
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n.2655del
 gnomAD v4
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n.2654C>T
22g.19972811G>CCA410694426ARVCFc.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
n.1489C>G
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.2654C>G
22g.19972811G>TCA410694427ARVCFc.2567C>A (p.Ala856Asp)
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n.2654C>A
22g.19972812C>ACA410694429ARVCFc.2566G>T (p.Ala856Ser)
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c.2320G>T (p.Ala774Ser)
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c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.2653G>T
22g.19972812C>GCA410694430ARVCFc.2566G>C (p.Ala856Pro)
c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
n.1488G>C
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.2653G>C
22g.19972812C>TCA410694432ARVCFc.2566G>A (p.Ala856Thr)
c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
n.1488G>A
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.2653G>A
22g.19972813A=CA2396130809ARVCFc.2565T= (p.Thr855=)
c.2376T= (p.Thr792=)
c.2547T= (p.Thr849=)
c.2358T= (p.Thr786=)
n.1487T=
c.2319T= (p.Thr773=)
c.2532T= (p.Thr844=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1113T= (p.Thr371=)
n.2652T=
22g.19972813A>CCA513688589ARVCFc.2565T>G (p.Thr855=)
c.2376T>G (p.Thr792=)
c.2547T>G (p.Thr849=)
c.2358T>G (p.Thr786=)
n.1487T>G
c.2319T>G (p.Thr773=)
c.2532T>G (p.Thr844=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1113T>G (p.Thr371=)
n.2652T>G
22g.19972813A>GCA10105024ARVCFc.2565T>C (p.Thr855=)
c.2376T>C (p.Thr792=)
c.2547T>C (p.Thr849=)
c.2358T>C (p.Thr786=)
n.1487T>C
c.2319T>C (p.Thr773=)
c.2532T>C (p.Thr844=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1113T>C (p.Thr371=)
n.2652T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972813A>TCA513688590ARVCFc.2565T>A (p.Thr855=)
c.2376T>A (p.Thr792=)
c.2547T>A (p.Thr849=)
c.2358T>A (p.Thr786=)
n.1487T>A
c.2319T>A (p.Thr773=)
c.2532T>A (p.Thr844=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1113T>A (p.Thr371=)
n.2652T>A
22g.19972814G>ACA410694434ARVCFc.2564C>T (p.Thr855Ile)
c.2375C>T (p.Thr792Ile)
c.2546C>T (p.Thr849Ile)
c.2357C>T (p.Thr786Ile)
n.1486C>T
c.2318C>T (p.Thr773Ile)
c.2531C>T (p.Thr844Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.2651C>T
 gnomAD v4
22g.19972814G>CCA410694436ARVCFc.2564C>G (p.Thr855Ser)
c.2375C>G (p.Thr792Ser)
c.2546C>G (p.Thr849Ser)
c.2357C>G (p.Thr786Ser)
n.1486C>G
c.2318C>G (p.Thr773Ser)
c.2531C>G (p.Thr844Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.2651C>G
22g.19972814G>TCA410694438ARVCFc.2564C>A (p.Thr855Asn)
c.2375C>A (p.Thr792Asn)
c.2546C>A (p.Thr849Asn)
c.2357C>A (p.Thr786Asn)
n.1486C>A
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
c.2531C>A (p.Thr844Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.2651C>A
22g.19972815T>ACA410694440ARVCFc.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.2374A>T (p.Thr792Ser)
c.2545A>T (p.Thr849Ser)
c.2356A>T (p.Thr786Ser)
n.1485A>T
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.2650A>T
22g.19972815T>CCA10105025ARVCFc.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.2374A>G (p.Thr792Ala)
c.2545A>G (p.Thr849Ala)
c.2356A>G (p.Thr786Ala)
n.1485A>G
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.2650A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972815T>GCA410694441ARVCFc.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.2374A>C (p.Thr792Pro)
c.2545A>C (p.Thr849Pro)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
n.1485A>C
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.2650A>C
22g.19972815T=CA2396130810ARVCFc.2563A= (p.Thr855=)
c.2374A= (p.Thr792=)
c.2545A= (p.Thr849=)
c.2356A= (p.Thr786=)
n.1485A=
c.2317A= (p.Thr773=)
c.2530A= (p.Thr844=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.2650A=
22g.19972816A>CCA513688591ARVCFc.2562T>G (p.Ala854=)
c.2373T>G (p.Ala791=)
c.2544T>G (p.Ala848=)
c.2355T>G (p.Ala785=)
n.1484T>G
c.2316T>G (p.Ala772=)
c.2529T>G (p.Ala843=)
c.1128T>G (p.Ala376=)
c.1110T>G (p.Ala370=)
n.2649T>G
22g.19972816A>GCA513688592ARVCFc.2562T>C (p.Ala854=)
c.2373T>C (p.Ala791=)
c.2544T>C (p.Ala848=)
c.2355T>C (p.Ala785=)
n.1484T>C
c.2316T>C (p.Ala772=)
c.2529T>C (p.Ala843=)
c.1128T>C (p.Ala376=)
c.1110T>C (p.Ala370=)
n.2649T>C
 gnomAD v4
22g.19972816A>TCA513688593ARVCFc.2562T>A (p.Ala854=)
c.2373T>A (p.Ala791=)
c.2544T>A (p.Ala848=)
c.2355T>A (p.Ala785=)
n.1484T>A
c.2316T>A (p.Ala772=)
c.2529T>A (p.Ala843=)
c.1128T>A (p.Ala376=)
c.1110T>A (p.Ala370=)
n.2649T>A
22g.19972817G>ACA10105026ARVCFc.2561C>T (p.Ala854Val)
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2354C>T (p.Ala785Val)
n.1483C>T
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.2648C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972817G>CCA410694445ARVCFc.2561C>G (p.Ala854Gly)
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2354C>G (p.Ala785Gly)
n.1483C>G
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.2648C>G
22g.19972817G=CA2396130811ARVCFc.2561C= (p.Ala854=)
c.2372C= (p.Ala791=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2354C= (p.Ala785=)
n.1483C=
c.2315C= (p.Ala772=)
c.2528C= (p.Ala843=)
c.1127C= (p.Ala376=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.2648C=
22g.19972817G>TCA410694443ARVCFc.2561C>A (p.Ala854Asp)
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.2354C>A (p.Ala785Asp)
n.1483C>A
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.2648C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972818delCA2655342419ARVCFc.2560del (p.Ala854LeufsTer10)
c.2371del (p.Ala791LeufsTer10)
c.2542del (p.Ala848LeufsTer10)
c.2353del (p.Ala785LeufsTer10)
n.1482del
c.2314del (p.Ala772LeufsTer10)
c.2527del (p.Ala843LeufsTer10)
c.1126del (p.Ala376LeufsTer10)
c.1108del (p.Ala370LeufsTer10)
n.2647del
 gnomAD v4
22g.19972818C>ACA410694447ARVCFc.2560G>T (p.Ala854Ser)
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2353G>T (p.Ala785Ser)
n.1482G>T
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.2647G>T
22g.19972818C>GCA410694448ARVCFc.2560G>C (p.Ala854Pro)
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2353G>C (p.Ala785Pro)
n.1482G>C
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.2527G>C (p.Ala843Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.2647G>C
 gnomAD v4
22g.19972818C>TCA410694450ARVCFc.2560G>A (p.Ala854Thr)
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2353G>A (p.Ala785Thr)
n.1482G>A
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.2527G>A (p.Ala843Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.2647G>A
 gnomAD v4
22g.19972819A=CA2396130812ARVCFc.2559T= (p.Ala853=)
c.2370T= (p.Ala790=)
c.2541T= (p.Ala847=)
c.2352T= (p.Ala784=)
n.1481T=
c.2313T= (p.Ala771=)
c.2526T= (p.Ala842=)
c.1125T= (p.Ala375=)
c.1107T= (p.Ala369=)
n.2646T=
22g.19972819A>CCA513688595ARVCFc.2559T>G (p.Ala853=)
c.2370T>G (p.Ala790=)
c.2541T>G (p.Ala847=)
c.2352T>G (p.Ala784=)
n.1481T>G
c.2313T>G (p.Ala771=)
c.2526T>G (p.Ala842=)
c.1125T>G (p.Ala375=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
n.2646T>G
22g.19972819A>GCA322126194ARVCFc.2559T>C (p.Ala853=)
c.2370T>C (p.Ala790=)
c.2541T>C (p.Ala847=)
c.2352T>C (p.Ala784=)
n.1481T>C
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.2526T>C (p.Ala842=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
n.2646T>C
 dbSNP
22g.19972819A>TCA513688594ARVCFc.2559T>A (p.Ala853=)
c.2370T>A (p.Ala790=)
c.2541T>A (p.Ala847=)
c.2352T>A (p.Ala784=)
n.1481T>A
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.2526T>A (p.Ala842=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
n.2646T>A
22g.19972820G>ACA410694451ARVCFc.2558C>T (p.Ala853Val)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.2351C>T (p.Ala784Val)
n.1480C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
n.2645C>T
 gnomAD v4
22g.19972820G>CCA410694453ARVCFc.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
n.1480C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
n.2645C>G
 gnomAD v4
22g.19972820G>TCA410694455ARVCFc.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
n.1480C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
n.2645C>A
22g.19972821delCA645613381ARVCFc.2557del (p.Ala853LeufsTer11)
c.2368del (p.Ala790LeufsTer11)
c.2539del (p.Ala847LeufsTer11)
c.2350del (p.Ala784LeufsTer11)
n.1479del
c.2311del (p.Ala771LeufsTer11)
c.2524del (p.Ala842LeufsTer11)
c.1123del (p.Ala375LeufsTer11)
c.1105del (p.Ala369LeufsTer11)
n.2644del
 COSMIC
22g.19972821C>ACA410694456ARVCFc.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
n.1479G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
n.2644G>T
22g.19972821C>GCA410694458ARVCFc.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
n.1479G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
n.2644G>C
22g.19972821C>TCA410694460ARVCFc.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
n.1479G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
n.2644G>A
22g.19972822A=CA2396130813ARVCFc.2556T= (p.Ala852=)
c.2367T= (p.Ala789=)
c.2538T= (p.Ala846=)
c.2349T= (p.Ala783=)
n.1478T=
c.2310T= (p.Ala770=)
c.2523T= (p.Ala841=)
c.1122T= (p.Ala374=)
c.1104T= (p.Ala368=)
n.2643T=
22g.19972822A>CCA513688596ARVCFc.2556T>G (p.Ala852=)
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.2538T>G (p.Ala846=)
c.2349T>G (p.Ala783=)
n.1478T>G
c.2310T>G (p.Ala770=)
c.2523T>G (p.Ala841=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
n.2643T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972822A>GCA10105027ARVCFc.2556T>C (p.Ala852=)
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.2538T>C (p.Ala846=)
c.2349T>C (p.Ala783=)
n.1478T>C
c.2310T>C (p.Ala770=)
c.2523T>C (p.Ala841=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
n.2643T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972822A>TCA513688597ARVCFc.2556T>A (p.Ala852=)
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.2538T>A (p.Ala846=)
c.2349T>A (p.Ala783=)
n.1478T>A
c.2310T>A (p.Ala770=)
c.2523T>A (p.Ala841=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
n.2643T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2640A>G
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n.2640A>C
22g.19972826G>ACA410694470ARVCFc.2552C>T (p.Ser851Leu)
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n.2639C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2363C= (p.Ser788=)
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n.1474C=
c.2306C= (p.Ser769=)
c.2519C= (p.Ser840=)
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n.2639C=
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n.2639C>A
 gnomAD v4
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n.1473T>C
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
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n.2638T>C
22g.19972827A>TCA410694478ARVCFc.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
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n.1473T>A
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
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n.2638T>A
22g.19972828C>ACA410694479ARVCFc.2551-1G>T (n.2551-1G>T)
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n.2638-1G=
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n.1473-1G>C
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n.2638-1G>C
22g.19972828C>TCA322126196ARVCFc.2551-1G>A (n.2551-1G>A)
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n.1473-1G>A
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n.2638-1G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972828_19972830delinsCTGCA2396130817ARVCFc.2551-3_2551-1delinsCAG (n.2551-3_2551-1delinsCAG)
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n.1473-3_1473-1delinsCAG
c.2305-3_2305-1delinsCAG (n.2305-3_2305-1delinsCAG)
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n.2638-3_2638-1delinsCAG
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n.1473-2A>T
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n.2638-2A>T
22g.19972829T>CCA410694485ARVCFc.2551-2A>G (n.2551-2A>G)
c.2362-2A>G (n.2362-2A>G)
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
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n.1473-2A>G
c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
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c.1117-2A>G (n.1117-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
n.2638-2A>G
22g.19972829T>GCA410694486ARVCFc.2551-2A>C (n.2551-2A>C)
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n.1473-2A>C
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c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
n.2638-2A>C
22g.19972829_19972830delCA2396130818ARVCFc.2551-3_2551-2del (n.2551-3_2551-2del)
c.2362-3_2362-2del (n.2362-3_2362-2del)
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c.2344-3_2344-2del (n.2344-3_2344-2del)
n.1473-3_1473-2del
c.2305-3_2305-2del (n.2305-3_2305-2del)
c.2518-3_2518-2del (n.2518-3_2518-2del)
c.1117-3_1117-2del (n.1117-3_1117-2del)
c.1099-3_1099-2del (n.1099-3_1099-2del)
n.2638-3_2638-2del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972830G>ACA2818402551ARVCFc.2551-3C>T (n.2551-3C>T)
c.2362-3C>T (n.2362-3C>T)
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n.1473-3C>T
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n.2638-3C>T
22g.19972831A=CA2396130819ARVCFc.2551-4T= (n.2551-4T=)
c.2362-4T= (n.2362-4T=)
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c.2305-4T= (n.2305-4T=)
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c.1099-4T= (n.1099-4T=)
n.2638-4T=
22g.19972831A>GCA751487499ARVCFc.2551-4T>C (n.2551-4T>C)
c.2362-4T>C (n.2362-4T>C)
c.2533-4T>C (n.2533-4T>C)
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n.1473-4T>C
c.2305-4T>C (n.2305-4T>C)
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n.2638-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972832G>ACA10105028ARVCFc.2551-5C>T (n.2551-5C>T)
c.2362-5C>T (n.2362-5C>T)
c.2533-5C>T (n.2533-5C>T)
c.2344-5C>T (n.2344-5C>T)
n.1473-5C>T
c.2305-5C>T (n.2305-5C>T)
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c.1117-5C>T (n.1117-5C>T)
c.1099-5C>T (n.1099-5C>T)
n.2638-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972832G=CA2396130820ARVCFc.2551-5C= (n.2551-5C=)
c.2362-5C= (n.2362-5C=)
c.2533-5C= (n.2533-5C=)
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n.1473-5C=
c.2305-5C= (n.2305-5C=)
c.2518-5C= (n.2518-5C=)
c.1117-5C= (n.1117-5C=)
c.1099-5C= (n.1099-5C=)
n.2638-5C=
22g.19972832G>TCA2655342432ARVCFc.2551-5C>A (n.2551-5C>A)
c.2362-5C>A (n.2362-5C>A)
c.2533-5C>A (n.2533-5C>A)
c.2344-5C>A (n.2344-5C>A)
n.1473-5C>A
c.2305-5C>A (n.2305-5C>A)
c.2518-5C>A (n.2518-5C>A)
c.1117-5C>A (n.1117-5C>A)
c.1099-5C>A (n.1099-5C>A)
n.2638-5C>A
 gnomAD v4
22g.19972834C=CA2396130821ARVCFc.2551-7G= (n.2551-7G=)
c.2362-7G= (n.2362-7G=)
c.2533-7G= (n.2533-7G=)
c.2344-7G= (n.2344-7G=)
n.1473-7G=
c.2305-7G= (n.2305-7G=)
c.2518-7G= (n.2518-7G=)
c.1117-7G= (n.1117-7G=)
c.1099-7G= (n.1099-7G=)
n.2638-7G=
22g.19972834C>GCA2655342436ARVCFc.2551-7G>C (n.2551-7G>C)
c.2362-7G>C (n.2362-7G>C)
c.2533-7G>C (n.2533-7G>C)
c.2344-7G>C (n.2344-7G>C)
n.1473-7G>C
c.2305-7G>C (n.2305-7G>C)
c.2518-7G>C (n.2518-7G>C)
c.1117-7G>C (n.1117-7G>C)
c.1099-7G>C (n.1099-7G>C)
n.2638-7G>C
 gnomAD v4
22g.19972834C>TCA751487501ARVCFc.2551-7G>A (n.2551-7G>A)
c.2362-7G>A (n.2362-7G>A)
c.2533-7G>A (n.2533-7G>A)
c.2344-7G>A (n.2344-7G>A)
n.1473-7G>A
c.2305-7G>A (n.2305-7G>A)
c.2518-7G>A (n.2518-7G>A)
c.1117-7G>A (n.1117-7G>A)
c.1099-7G>A (n.1099-7G>A)
n.2638-7G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972835A=CA2396130822ARVCFc.2551-8T= (n.2551-8T=)
c.2362-8T= (n.2362-8T=)
c.2533-8T= (n.2533-8T=)
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n.1473-8T=
c.2305-8T= (n.2305-8T=)
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c.1099-8T= (n.1099-8T=)
n.2638-8T=
22g.19972835A>GCA10105029ARVCFc.2551-8T>C (n.2551-8T>C)
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c.2533-8T>C (n.2533-8T>C)
c.2344-8T>C (n.2344-8T>C)
n.1473-8T>C
c.2305-8T>C (n.2305-8T>C)
c.2518-8T>C (n.2518-8T>C)
c.1117-8T>C (n.1117-8T>C)
c.1099-8T>C (n.1099-8T>C)
n.2638-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972835A>TCA2655342442ARVCFc.2551-8T>A (n.2551-8T>A)
c.2362-8T>A (n.2362-8T>A)
c.2533-8T>A (n.2533-8T>A)
c.2344-8T>A (n.2344-8T>A)
n.1473-8T>A
c.2305-8T>A (n.2305-8T>A)
c.2518-8T>A (n.2518-8T>A)
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c.1099-8T>A (n.1099-8T>A)
n.2638-8T>A
 gnomAD v4
22g.19972836_19972837delCA2655342441ARVCFc.2551-9_2551-8del (n.2551-9_2551-8del)
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c.2344-9_2344-8del (n.2344-9_2344-8del)
n.1473-9_1473-8del
c.2305-9_2305-8del (n.2305-9_2305-8del)
c.2518-9_2518-8del (n.2518-9_2518-8del)
c.1117-9_1117-8del (n.1117-9_1117-8del)
c.1099-9_1099-8del (n.1099-9_1099-8del)
n.2638-9_2638-8del
 gnomAD v4
22g.19972836T>CCA10105030ARVCFc.2551-9A>G (n.2551-9A>G)
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n.1473-9A>G
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c.1099-9A>G (n.1099-9A>G)
n.2638-9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972836T=CA2396130823ARVCFc.2551-9A= (n.2551-9A=)
c.2362-9A= (n.2362-9A=)
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n.1473-9A=
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n.2638-9A=
22g.19972837A=CA2396130824ARVCFc.2551-10T= (n.2551-10T=)
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n.1473-10T=
c.2305-10T= (n.2305-10T=)
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c.1099-10T= (n.1099-10T=)
n.2638-10T=
22g.19972837A>GCA751487505ARVCFc.2551-10T>C (n.2551-10T>C)
c.2362-10T>C (n.2362-10T>C)
c.2533-10T>C (n.2533-10T>C)
c.2344-10T>C (n.2344-10T>C)
n.1473-10T>C
c.2305-10T>C (n.2305-10T>C)
c.2518-10T>C (n.2518-10T>C)
c.1117-10T>C (n.1117-10T>C)
c.1099-10T>C (n.1099-10T>C)
n.2638-10T>C
 dbSNP
22g.19972838A>GCA2655342447ARVCFc.2551-11T>C (n.2551-11T>C)
c.2362-11T>C (n.2362-11T>C)
c.2533-11T>C (n.2533-11T>C)
c.2344-11T>C (n.2344-11T>C)
n.1473-11T>C
c.2305-11T>C (n.2305-11T>C)
c.2518-11T>C (n.2518-11T>C)
c.1117-11T>C (n.1117-11T>C)
c.1099-11T>C (n.1099-11T>C)
n.2638-11T>C
 gnomAD v4
22g.19972839_19972841delinsAACCA2396130825ARVCFc.2551-14_2551-12delinsGTT (n.2551-14_2551-12delinsGTT)
c.2362-14_2362-12delinsGTT (n.2362-14_2362-12delinsGTT)
c.2533-14_2533-12delinsGTT (n.2533-14_2533-12delinsGTT)
c.2344-14_2344-12delinsGTT (n.2344-14_2344-12delinsGTT)
n.1473-14_1473-12delinsGTT
c.2305-14_2305-12delinsGTT (n.2305-14_2305-12delinsGTT)
c.2518-14_2518-12delinsGTT (n.2518-14_2518-12delinsGTT)
c.1117-14_1117-12delinsGTT (n.1117-14_1117-12delinsGTT)
c.1099-14_1099-12delinsGTT (n.1099-14_1099-12delinsGTT)
n.2638-14_2638-12delinsGTT
22g.19972843_19972844delCA10105031ARVCFc.2551-14_2551-13del (n.2551-14_2551-13del)
c.2362-14_2362-13del (n.2362-14_2362-13del)
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n.1473-14_1473-13del
c.2305-14_2305-13del (n.2305-14_2305-13del)
c.2518-14_2518-13del (n.2518-14_2518-13del)
c.1117-14_1117-13del (n.1117-14_1117-13del)
c.1099-14_1099-13del (n.1099-14_1099-13del)
n.2638-14_2638-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972841C>ACA2655342451ARVCFc.2551-14G>T (n.2551-14G>T)
c.2362-14G>T (n.2362-14G>T)
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n.1473-14G>T
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c.1099-14G>T (n.1099-14G>T)
n.2638-14G>T
 gnomAD v4
22g.19972841C>GCA2655342450ARVCFc.2551-14G>C (n.2551-14G>C)
c.2362-14G>C (n.2362-14G>C)
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c.2344-14G>C (n.2344-14G>C)
n.1473-14G>C
c.2305-14G>C (n.2305-14G>C)
c.2518-14G>C (n.2518-14G>C)
c.1117-14G>C (n.1117-14G>C)
c.1099-14G>C (n.1099-14G>C)
n.2638-14G>C
 gnomAD v4
22g.19972841_19972845delinsCACAGCA2396130826ARVCFc.2551-18_2551-14delinsCTGTG (n.2551-18_2551-14delinsCTGTG)
c.2362-18_2362-14delinsCTGTG (n.2362-18_2362-14delinsCTGTG)
c.2533-18_2533-14delinsCTGTG (n.2533-18_2533-14delinsCTGTG)
c.2344-18_2344-14delinsCTGTG (n.2344-18_2344-14delinsCTGTG)
n.1473-18_1473-14delinsCTGTG
c.2305-18_2305-14delinsCTGTG (n.2305-18_2305-14delinsCTGTG)
c.2518-18_2518-14delinsCTGTG (n.2518-18_2518-14delinsCTGTG)
c.1117-18_1117-14delinsCTGTG (n.1117-18_1117-14delinsCTGTG)
c.1099-18_1099-14delinsCTGTG (n.1099-18_1099-14delinsCTGTG)
n.2638-18_2638-14delinsCTGTG
22g.19972842A=CA2396130828ARVCFc.2551-15T= (n.2551-15T=)
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c.2533-15T= (n.2533-15T=)
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n.1473-15T=
c.2305-15T= (n.2305-15T=)
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n.2638-15T=
22g.19972842A>GCA638504622ARVCFc.2551-15T>C (n.2551-15T>C)
c.2362-15T>C (n.2362-15T>C)
c.2533-15T>C (n.2533-15T>C)
c.2344-15T>C (n.2344-15T>C)
n.1473-15T>C
c.2305-15T>C (n.2305-15T>C)
c.2518-15T>C (n.2518-15T>C)
c.1117-15T>C (n.1117-15T>C)
c.1099-15T>C (n.1099-15T>C)
n.2638-15T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972845_19972848delCA2396130827ARVCFc.2551-18_2551-15del (n.2551-18_2551-15del)
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c.2344-18_2344-15del (n.2344-18_2344-15del)
n.1473-18_1473-15del
c.2305-18_2305-15del (n.2305-18_2305-15del)
c.2518-18_2518-15del (n.2518-18_2518-15del)
c.1117-18_1117-15del (n.1117-18_1117-15del)
c.1099-18_1099-15del (n.1099-18_1099-15del)
n.2638-18_2638-15del
 dbSNP
22g.19972843C=CA2396130829ARVCFc.2551-16G= (n.2551-16G=)
c.2362-16G= (n.2362-16G=)
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n.1473-16G=
c.2305-16G= (n.2305-16G=)
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n.2638-16G=
22g.19972843C>TCA10105032ARVCFc.2551-16G>A (n.2551-16G>A)
c.2362-16G>A (n.2362-16G>A)
c.2533-16G>A (n.2533-16G>A)
c.2344-16G>A (n.2344-16G>A)
n.1473-16G>A
c.2305-16G>A (n.2305-16G>A)
c.2518-16G>A (n.2518-16G>A)
c.1117-16G>A (n.1117-16G>A)
c.1099-16G>A (n.1099-16G>A)
n.2638-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19972844A=CA2396130830ARVCFc.2551-17T= (n.2551-17T=)
c.2362-17T= (n.2362-17T=)
c.2533-17T= (n.2533-17T=)
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n.1473-17T=
c.2305-17T= (n.2305-17T=)
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n.2638-17T=
22g.19972844A>GCA1024140011ARVCFc.2551-17T>C (n.2551-17T>C)
c.2362-17T>C (n.2362-17T>C)
c.2533-17T>C (n.2533-17T>C)
c.2344-17T>C (n.2344-17T>C)
n.1473-17T>C
c.2305-17T>C (n.2305-17T>C)
c.2518-17T>C (n.2518-17T>C)
c.1117-17T>C (n.1117-17T>C)
c.1099-17T>C (n.1099-17T>C)
n.2638-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972844dupCA751487507ARVCFc.2551-17dup (n.2551-17dup)
c.2362-17dup (n.2362-17dup)
c.2533-17dup (n.2533-17dup)
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n.1473-17dup
c.2305-17dup (n.2305-17dup)
c.2518-17dup (n.2518-17dup)
c.1117-17dup (n.1117-17dup)
c.1099-17dup (n.1099-17dup)
n.2638-17dup
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972845G>ACA638504623ARVCFc.2551-18C>T (n.2551-18C>T)
c.2362-18C>T (n.2362-18C>T)
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c.2344-18C>T (n.2344-18C>T)
n.1473-18C>T
c.2305-18C>T (n.2305-18C>T)
c.2518-18C>T (n.2518-18C>T)
c.1117-18C>T (n.1117-18C>T)
c.1099-18C>T (n.1099-18C>T)
n.2638-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972845G=CA2396130831ARVCFc.2551-18C= (n.2551-18C=)
c.2362-18C= (n.2362-18C=)
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c.2305-18C= (n.2305-18C=)
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n.2638-18C=
22g.19972845_19972847delinsGACCA2396130832ARVCFc.2551-20_2551-18delinsGTC (n.2551-20_2551-18delinsGTC)
c.2362-20_2362-18delinsGTC (n.2362-20_2362-18delinsGTC)
c.2533-20_2533-18delinsGTC (n.2533-20_2533-18delinsGTC)
c.2344-20_2344-18delinsGTC (n.2344-20_2344-18delinsGTC)
n.1473-20_1473-18delinsGTC
c.2305-20_2305-18delinsGTC (n.2305-20_2305-18delinsGTC)
c.2518-20_2518-18delinsGTC (n.2518-20_2518-18delinsGTC)
c.1117-20_1117-18delinsGTC (n.1117-20_1117-18delinsGTC)
c.1099-20_1099-18delinsGTC (n.1099-20_1099-18delinsGTC)
n.2638-20_2638-18delinsGTC
22g.19972849_19972850delCA2396130833ARVCFc.2551-20_2551-19del (n.2551-20_2551-19del)
c.2362-20_2362-19del (n.2362-20_2362-19del)
c.2533-20_2533-19del (n.2533-20_2533-19del)
c.2344-20_2344-19del (n.2344-20_2344-19del)
n.1473-20_1473-19del
c.2305-20_2305-19del (n.2305-20_2305-19del)
c.2518-20_2518-19del (n.2518-20_2518-19del)
c.1117-20_1117-19del (n.1117-20_1117-19del)
c.1099-20_1099-19del (n.1099-20_1099-19del)
n.2638-20_2638-19del
 dbSNP
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n.1473-20G>T
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n.2638-20G>T
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n.1473-20G>A
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n.2638-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972848A=CA2396130835ARVCFc.2551-21T= (n.2551-21T=)
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n.2638-21T=
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n.1473-21T>G
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n.2638-21T>G
22g.19972848A>GCA10105035ARVCFc.2551-21T>C (n.2551-21T>C)
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n.1473-21T>C
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n.2638-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972849C>TCA2655342464ARVCFc.2551-22G>A (n.2551-22G>A)
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n.1473-22G>A
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n.2638-22G>A
 gnomAD v4
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n.1473-24_1473-22delinsCTG
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n.2638-24_2638-22delinsCTG
22g.19972850A=CA2396130837ARVCFc.2551-23T= (n.2551-23T=)
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n.2638-23T=
22g.19972850A>GCA1024140021ARVCFc.2551-23T>C (n.2551-23T>C)
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c.2533-23T>C (n.2533-23T>C)
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n.1473-23T>C
c.2305-23T>C (n.2305-23T>C)
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c.1117-23T>C (n.1117-23T>C)
c.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
n.2638-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972850_19972851delCA10105036ARVCFc.2551-24_2551-23del (n.2551-24_2551-23del)
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c.2533-24_2533-23del (n.2533-24_2533-23del)
c.2344-24_2344-23del (n.2344-24_2344-23del)
n.1473-24_1473-23del
c.2305-24_2305-23del (n.2305-24_2305-23del)
c.2518-24_2518-23del (n.2518-24_2518-23del)
c.1117-24_1117-23del (n.1117-24_1117-23del)
c.1099-24_1099-23del (n.1099-24_1099-23del)
n.2638-24_2638-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972851G>ACA10105038ARVCFc.2551-24C>T (n.2551-24C>T)
c.2362-24C>T (n.2362-24C>T)
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n.1473-24C>T
c.2305-24C>T (n.2305-24C>T)
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c.1099-24C>T (n.1099-24C>T)
n.2638-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972851G>CCA10105037ARVCFc.2551-24C>G (n.2551-24C>G)
c.2362-24C>G (n.2362-24C>G)
c.2533-24C>G (n.2533-24C>G)
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n.1473-24C>G
c.2305-24C>G (n.2305-24C>G)
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c.1117-24C>G (n.1117-24C>G)
c.1099-24C>G (n.1099-24C>G)
n.2638-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972851G=CA2396130838ARVCFc.2551-24C= (n.2551-24C=)
c.2362-24C= (n.2362-24C=)
c.2533-24C= (n.2533-24C=)
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n.1473-24C=
c.2305-24C= (n.2305-24C=)
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n.2638-24C=
22g.19972852G>ACA10105039ARVCFc.2551-25C>T (n.2551-25C>T)
c.2362-25C>T (n.2362-25C>T)
c.2533-25C>T (n.2533-25C>T)
c.2344-25C>T (n.2344-25C>T)
n.1473-25C>T
c.2305-25C>T (n.2305-25C>T)
c.2518-25C>T (n.2518-25C>T)
c.1117-25C>T (n.1117-25C>T)
c.1099-25C>T (n.1099-25C>T)
n.2638-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972852G>CCA2577648612ARVCFc.2551-25C>G (n.2551-25C>G)
c.2362-25C>G (n.2362-25C>G)
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c.2344-25C>G (n.2344-25C>G)
n.1473-25C>G
c.2305-25C>G (n.2305-25C>G)
c.2518-25C>G (n.2518-25C>G)
c.1117-25C>G (n.1117-25C>G)
c.1099-25C>G (n.1099-25C>G)
n.2638-25C>G
 gnomAD v4
22g.19972852G=CA2396130839ARVCFc.2551-25C= (n.2551-25C=)
c.2362-25C= (n.2362-25C=)
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n.1473-25C=
c.2305-25C= (n.2305-25C=)
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n.2638-25C=
22g.19972852G>TCA2396130840ARVCFc.2551-25C>A (n.2551-25C>A)
c.2362-25C>A (n.2362-25C>A)
c.2533-25C>A (n.2533-25C>A)
c.2344-25C>A (n.2344-25C>A)
n.1473-25C>A
c.2305-25C>A (n.2305-25C>A)
c.2518-25C>A (n.2518-25C>A)
c.1117-25C>A (n.1117-25C>A)
c.1099-25C>A (n.1099-25C>A)
n.2638-25C>A
 dbSNP
22g.19972853G>ACA10105040ARVCFc.2551-26C>T (n.2551-26C>T)
c.2362-26C>T (n.2362-26C>T)
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n.1473-26C>T
c.2305-26C>T (n.2305-26C>T)
c.2518-26C>T (n.2518-26C>T)
c.1117-26C>T (n.1117-26C>T)
c.1099-26C>T (n.1099-26C>T)
n.2638-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972853G=CA2396130841ARVCFc.2551-26C= (n.2551-26C=)
c.2362-26C= (n.2362-26C=)
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n.1473-26C=
c.2305-26C= (n.2305-26C=)
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n.2638-26C=
22g.19972854T>GCA10105041ARVCFc.2551-27A>C (n.2551-27A>C)
c.2362-27A>C (n.2362-27A>C)
c.2533-27A>C (n.2533-27A>C)
c.2344-27A>C (n.2344-27A>C)
n.1473-27A>C
c.2305-27A>C (n.2305-27A>C)
c.2518-27A>C (n.2518-27A>C)
c.1117-27A>C (n.1117-27A>C)
c.1099-27A>C (n.1099-27A>C)
n.2638-27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972854T=CA2396130842ARVCFc.2551-27A= (n.2551-27A=)
c.2362-27A= (n.2362-27A=)
c.2533-27A= (n.2533-27A=)
c.2344-27A= (n.2344-27A=)
n.1473-27A=
c.2305-27A= (n.2305-27A=)
c.2518-27A= (n.2518-27A=)
c.1117-27A= (n.1117-27A=)
c.1099-27A= (n.1099-27A=)
n.2638-27A=
22g.19972855G>ACA2655342490ARVCFc.2551-28C>T (n.2551-28C>T)
c.2362-28C>T (n.2362-28C>T)
c.2533-28C>T (n.2533-28C>T)
c.2344-28C>T (n.2344-28C>T)
n.1473-28C>T
c.2305-28C>T (n.2305-28C>T)
c.2518-28C>T (n.2518-28C>T)
c.1117-28C>T (n.1117-28C>T)
c.1099-28C>T (n.1099-28C>T)
n.2638-28C>T
 gnomAD v4
22g.19972855G>TCA2655342493ARVCFc.2551-28C>A (n.2551-28C>A)
c.2362-28C>A (n.2362-28C>A)
c.2533-28C>A (n.2533-28C>A)
c.2344-28C>A (n.2344-28C>A)
n.1473-28C>A
c.2305-28C>A (n.2305-28C>A)
c.2518-28C>A (n.2518-28C>A)
c.1117-28C>A (n.1117-28C>A)
c.1099-28C>A (n.1099-28C>A)
n.2638-28C>A
 gnomAD v4
22g.19972856G>ACA10105042ARVCFc.2551-29C>T (n.2551-29C>T)
c.2362-29C>T (n.2362-29C>T)
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n.1473-29C>T
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c.1117-29C>T (n.1117-29C>T)
c.1099-29C>T (n.1099-29C>T)
n.2638-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972856G>CCA2655342497ARVCFc.2551-29C>G (n.2551-29C>G)
c.2362-29C>G (n.2362-29C>G)
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n.1473-29C>G
c.2305-29C>G (n.2305-29C>G)
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c.1099-29C>G (n.1099-29C>G)
n.2638-29C>G
 gnomAD v4
22g.19972856G=CA2396130843ARVCFc.2551-29C= (n.2551-29C=)
c.2362-29C= (n.2362-29C=)
c.2533-29C= (n.2533-29C=)
c.2344-29C= (n.2344-29C=)
n.1473-29C=
c.2305-29C= (n.2305-29C=)
c.2518-29C= (n.2518-29C=)
c.1117-29C= (n.1117-29C=)
c.1099-29C= (n.1099-29C=)
n.2638-29C=
22g.19972856G>TCA2577648613ARVCFc.2551-29C>A (n.2551-29C>A)
c.2362-29C>A (n.2362-29C>A)
c.2533-29C>A (n.2533-29C>A)
c.2344-29C>A (n.2344-29C>A)
n.1473-29C>A
c.2305-29C>A (n.2305-29C>A)
c.2518-29C>A (n.2518-29C>A)
c.1117-29C>A (n.1117-29C>A)
c.1099-29C>A (n.1099-29C>A)
n.2638-29C>A
22g.19972857G>ACA10105043ARVCFc.2551-30C>T (n.2551-30C>T)
c.2362-30C>T (n.2362-30C>T)
c.2533-30C>T (n.2533-30C>T)
c.2344-30C>T (n.2344-30C>T)
n.1473-30C>T
c.2305-30C>T (n.2305-30C>T)
c.2518-30C>T (n.2518-30C>T)
c.1117-30C>T (n.1117-30C>T)
c.1099-30C>T (n.1099-30C>T)
n.2638-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972857G=CA2396130844ARVCFc.2551-30C= (n.2551-30C=)
c.2362-30C= (n.2362-30C=)
c.2533-30C= (n.2533-30C=)
c.2344-30C= (n.2344-30C=)
n.1473-30C=
c.2305-30C= (n.2305-30C=)
c.2518-30C= (n.2518-30C=)
c.1117-30C= (n.1117-30C=)
c.1099-30C= (n.1099-30C=)
n.2638-30C=
22g.19972858T>CCA2655342499ARVCFc.2551-31A>G (n.2551-31A>G)
c.2362-31A>G (n.2362-31A>G)
c.2533-31A>G (n.2533-31A>G)
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n.1473-31A>G
c.2305-31A>G (n.2305-31A>G)
c.2518-31A>G (n.2518-31A>G)
c.1117-31A>G (n.1117-31A>G)
c.1099-31A>G (n.1099-31A>G)
n.2638-31A>G
 gnomAD v4
22g.19972859G>ACA2655342500ARVCFc.2551-32C>T (n.2551-32C>T)
c.2362-32C>T (n.2362-32C>T)
c.2533-32C>T (n.2533-32C>T)
c.2344-32C>T (n.2344-32C>T)
n.1473-32C>T
c.2305-32C>T (n.2305-32C>T)
c.2518-32C>T (n.2518-32C>T)
c.1117-32C>T (n.1117-32C>T)
c.1099-32C>T (n.1099-32C>T)
n.2638-32C>T
 gnomAD v4
22g.19972860A=CA2396130845ARVCFc.2551-33T= (n.2551-33T=)
c.2362-33T= (n.2362-33T=)
c.2533-33T= (n.2533-33T=)
c.2344-33T= (n.2344-33T=)
n.1473-33T=
c.2305-33T= (n.2305-33T=)
c.2518-33T= (n.2518-33T=)
c.1117-33T= (n.1117-33T=)
c.1099-33T= (n.1099-33T=)
n.2638-33T=
22g.19972860A>GCA638504624ARVCFc.2551-33T>C (n.2551-33T>C)
c.2362-33T>C (n.2362-33T>C)
c.2533-33T>C (n.2533-33T>C)
c.2344-33T>C (n.2344-33T>C)
n.1473-33T>C
c.2305-33T>C (n.2305-33T>C)
c.2518-33T>C (n.2518-33T>C)
c.1117-33T>C (n.1117-33T>C)
c.1099-33T>C (n.1099-33T>C)
n.2638-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972862G>ACA2655342504ARVCFc.2551-35C>T (n.2551-35C>T)
c.2362-35C>T (n.2362-35C>T)
c.2533-35C>T (n.2533-35C>T)
c.2344-35C>T (n.2344-35C>T)
n.1473-35C>T
c.2305-35C>T (n.2305-35C>T)
c.2518-35C>T (n.2518-35C>T)
c.1117-35C>T (n.1117-35C>T)
c.1099-35C>T (n.1099-35C>T)
n.2638-35C>T
 gnomAD v4
22g.19972862G>CCA2396130847ARVCFc.2551-35C>G (n.2551-35C>G)
c.2362-35C>G (n.2362-35C>G)
c.2533-35C>G (n.2533-35C>G)
c.2344-35C>G (n.2344-35C>G)
n.1473-35C>G
c.2305-35C>G (n.2305-35C>G)
c.2518-35C>G (n.2518-35C>G)
c.1117-35C>G (n.1117-35C>G)
c.1099-35C>G (n.1099-35C>G)
n.2638-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972862G=CA2396130846ARVCFc.2551-35C= (n.2551-35C=)
c.2362-35C= (n.2362-35C=)
c.2533-35C= (n.2533-35C=)
c.2344-35C= (n.2344-35C=)
n.1473-35C=
c.2305-35C= (n.2305-35C=)
c.2518-35C= (n.2518-35C=)
c.1117-35C= (n.1117-35C=)
c.1099-35C= (n.1099-35C=)
n.2638-35C=
22g.19972864A>CCA2655342506ARVCFc.2551-37T>G (n.2551-37T>G)
c.2362-37T>G (n.2362-37T>G)
c.2533-37T>G (n.2533-37T>G)
c.2344-37T>G (n.2344-37T>G)
n.1473-37T>G
c.2305-37T>G (n.2305-37T>G)
c.2518-37T>G (n.2518-37T>G)
c.1117-37T>G (n.1117-37T>G)
c.1099-37T>G (n.1099-37T>G)
n.2638-37T>G
 gnomAD v4
22g.19972865C=CA2396130848ARVCFc.2551-38G= (n.2551-38G=)
c.2362-38G= (n.2362-38G=)
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n.1473-38G=
c.2305-38G= (n.2305-38G=)
c.2518-38G= (n.2518-38G=)
c.1117-38G= (n.1117-38G=)
c.1099-38G= (n.1099-38G=)
n.2638-38G=
22g.19972865C>TCA10105044ARVCFc.2551-38G>A (n.2551-38G>A)
c.2362-38G>A (n.2362-38G>A)
c.2533-38G>A (n.2533-38G>A)
c.2344-38G>A (n.2344-38G>A)
n.1473-38G>A
c.2305-38G>A (n.2305-38G>A)
c.2518-38G>A (n.2518-38G>A)
c.1117-38G>A (n.1117-38G>A)
c.1099-38G>A (n.1099-38G>A)
n.2638-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972867T>CCA10105045ARVCFc.2551-40A>G (n.2551-40A>G)
c.2362-40A>G (n.2362-40A>G)
c.2533-40A>G (n.2533-40A>G)
c.2344-40A>G (n.2344-40A>G)
n.1473-40A>G
c.2305-40A>G (n.2305-40A>G)
c.2518-40A>G (n.2518-40A>G)
c.1117-40A>G (n.1117-40A>G)
c.1099-40A>G (n.1099-40A>G)
n.2638-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972867T=CA2396130849ARVCFc.2551-40A= (n.2551-40A=)
c.2362-40A= (n.2362-40A=)
c.2533-40A= (n.2533-40A=)
c.2344-40A= (n.2344-40A=)
n.1473-40A=
c.2305-40A= (n.2305-40A=)
c.2518-40A= (n.2518-40A=)
c.1117-40A= (n.1117-40A=)
c.1099-40A= (n.1099-40A=)
n.2638-40A=
22g.19972868G>ACA1024140032ARVCFc.2551-41C>T (n.2551-41C>T)
c.2362-41C>T (n.2362-41C>T)
c.2533-41C>T (n.2533-41C>T)
c.2344-41C>T (n.2344-41C>T)
n.1473-41C>T
c.2305-41C>T (n.2305-41C>T)
c.2518-41C>T (n.2518-41C>T)
c.1117-41C>T (n.1117-41C>T)
c.1099-41C>T (n.1099-41C>T)
n.2638-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972868G=CA2396130850ARVCFc.2551-41C= (n.2551-41C=)
c.2362-41C= (n.2362-41C=)
c.2533-41C= (n.2533-41C=)
c.2344-41C= (n.2344-41C=)
n.1473-41C=
c.2305-41C= (n.2305-41C=)
c.2518-41C= (n.2518-41C=)
c.1117-41C= (n.1117-41C=)
c.1099-41C= (n.1099-41C=)
n.2638-41C=
22g.19972869G>ACA10105046ARVCFc.2551-42C>T (n.2551-42C>T)
c.2362-42C>T (n.2362-42C>T)
c.2533-42C>T (n.2533-42C>T)
c.2344-42C>T (n.2344-42C>T)
n.1473-42C>T
c.2305-42C>T (n.2305-42C>T)
c.2518-42C>T (n.2518-42C>T)
c.1117-42C>T (n.1117-42C>T)
c.1099-42C>T (n.1099-42C>T)
n.2638-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972869G>CCA2396130852ARVCFc.2551-42C>G (n.2551-42C>G)
c.2362-42C>G (n.2362-42C>G)
c.2533-42C>G (n.2533-42C>G)
c.2344-42C>G (n.2344-42C>G)
n.1473-42C>G
c.2305-42C>G (n.2305-42C>G)
c.2518-42C>G (n.2518-42C>G)
c.1117-42C>G (n.1117-42C>G)
c.1099-42C>G (n.1099-42C>G)
n.2638-42C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972869G=CA2396130851ARVCFc.2551-42C= (n.2551-42C=)
c.2362-42C= (n.2362-42C=)
c.2533-42C= (n.2533-42C=)
c.2344-42C= (n.2344-42C=)
n.1473-42C=
c.2305-42C= (n.2305-42C=)
c.2518-42C= (n.2518-42C=)
c.1117-42C= (n.1117-42C=)
c.1099-42C= (n.1099-42C=)
n.2638-42C=
22g.19972871G>ACA10105047ARVCFc.2551-44C>T (n.2551-44C>T)
c.2362-44C>T (n.2362-44C>T)
c.2533-44C>T (n.2533-44C>T)
c.2344-44C>T (n.2344-44C>T)
n.1473-44C>T
c.2305-44C>T (n.2305-44C>T)
c.2518-44C>T (n.2518-44C>T)
c.1117-44C>T (n.1117-44C>T)
c.1099-44C>T (n.1099-44C>T)
n.2638-44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972871G>CCA2577648614ARVCFc.2551-44C>G (n.2551-44C>G)
c.2362-44C>G (n.2362-44C>G)
c.2533-44C>G (n.2533-44C>G)
c.2344-44C>G (n.2344-44C>G)
n.1473-44C>G
c.2305-44C>G (n.2305-44C>G)
c.2518-44C>G (n.2518-44C>G)
c.1117-44C>G (n.1117-44C>G)
c.1099-44C>G (n.1099-44C>G)
n.2638-44C>G
 gnomAD v4
22g.19972871G=CA2396130853ARVCFc.2551-44C= (n.2551-44C=)
c.2362-44C= (n.2362-44C=)
c.2533-44C= (n.2533-44C=)
c.2344-44C= (n.2344-44C=)
n.1473-44C=
c.2305-44C= (n.2305-44C=)
c.2518-44C= (n.2518-44C=)
c.1117-44C= (n.1117-44C=)
c.1099-44C= (n.1099-44C=)
n.2638-44C=
22g.19972871G>TCA2580673824ARVCFc.2551-44C>A (n.2551-44C>A)
c.2362-44C>A (n.2362-44C>A)
c.2533-44C>A (n.2533-44C>A)
c.2344-44C>A (n.2344-44C>A)
n.1473-44C>A
c.2305-44C>A (n.2305-44C>A)
c.2518-44C>A (n.2518-44C>A)
c.1117-44C>A (n.1117-44C>A)
c.1099-44C>A (n.1099-44C>A)
n.2638-44C>A
22g.19972872T>CCA638504625ARVCFc.2551-45A>G (n.2551-45A>G)
c.2362-45A>G (n.2362-45A>G)
c.2533-45A>G (n.2533-45A>G)
c.2344-45A>G (n.2344-45A>G)
n.1473-45A>G
c.2305-45A>G (n.2305-45A>G)
c.2518-45A>G (n.2518-45A>G)
c.1117-45A>G (n.1117-45A>G)
c.1099-45A>G (n.1099-45A>G)
n.2638-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972872T=CA2396130854ARVCFc.2551-45A= (n.2551-45A=)
c.2362-45A= (n.2362-45A=)
c.2533-45A= (n.2533-45A=)
c.2344-45A= (n.2344-45A=)
n.1473-45A=
c.2305-45A= (n.2305-45A=)
c.2518-45A= (n.2518-45A=)
c.1117-45A= (n.1117-45A=)
c.1099-45A= (n.1099-45A=)
n.2638-45A=
22g.19972873G>ACA10105048ARVCFc.2551-46C>T (n.2551-46C>T)
c.2362-46C>T (n.2362-46C>T)
c.2533-46C>T (n.2533-46C>T)
c.2344-46C>T (n.2344-46C>T)
n.1473-46C>T
c.2305-46C>T (n.2305-46C>T)
c.2518-46C>T (n.2518-46C>T)
c.1117-46C>T (n.1117-46C>T)
c.1099-46C>T (n.1099-46C>T)
n.2638-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972873G>CCA2655342516ARVCFc.2551-46C>G (n.2551-46C>G)
c.2362-46C>G (n.2362-46C>G)
c.2533-46C>G (n.2533-46C>G)
c.2344-46C>G (n.2344-46C>G)
n.1473-46C>G
c.2305-46C>G (n.2305-46C>G)
c.2518-46C>G (n.2518-46C>G)
c.1117-46C>G (n.1117-46C>G)
c.1099-46C>G (n.1099-46C>G)
n.2638-46C>G
 gnomAD v4
22g.19972873G=CA2396130855ARVCFc.2551-46C= (n.2551-46C=)
c.2362-46C= (n.2362-46C=)
c.2533-46C= (n.2533-46C=)
c.2344-46C= (n.2344-46C=)
n.1473-46C=
c.2305-46C= (n.2305-46C=)
c.2518-46C= (n.2518-46C=)
c.1117-46C= (n.1117-46C=)
c.1099-46C= (n.1099-46C=)
n.2638-46C=
22g.19972874G>ACA751487519ARVCFc.2551-47C>T (n.2551-47C>T)
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n.1473-47C>T
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n.2638-47C>T
 dbSNP
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n.1473-47C=
c.2305-47C= (n.2305-47C=)
c.2518-47C= (n.2518-47C=)
c.1117-47C= (n.1117-47C=)
c.1099-47C= (n.1099-47C=)
n.2638-47C=
22g.19972875G>ACA638504626ARVCFc.2551-48C>T (n.2551-48C>T)
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n.1473-48C>T
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n.2638-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2638-48C>G
 gnomAD v4
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n.1473-48C>A
c.2305-48C>A (n.2305-48C>A)
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n.2638-48C>A
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n.1473-49_1473-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC
c.2305-49_2305-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.2305-49_2305-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC)
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c.1117-49_1117-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC (n.1117-49_1117-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC)
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n.2638-49_2638-48insGGCAGCGTGCTGTCATCGAAGCC
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n.2638-49T=
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n.1473-49T>C
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n.2638-49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2637+48T>G
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n.1472+44C>T
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n.2637+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2637+44C=

Number of alleles fetched