| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.19972676G>C | CA2655342328 | ARVCF | c.2641+61C>G (n.2641+61C>G) c.2452+61C>G (n.2452+61C>G) c.2623+61C>G (n.2623+61C>G) c.2434+61C>G (n.2434+61C>G) n.1563+61C>G c.2395+61C>G (n.2395+61C>G) c.2608+61C>G (n.2608+61C>G) c.1207+61C>G (n.1207+61C>G) c.1189+61C>G (n.1189+61C>G) n.2728+61C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972676G>T | CA2655342327 | ARVCF | c.2641+61C>A (n.2641+61C>A) c.2452+61C>A (n.2452+61C>A) c.2623+61C>A (n.2623+61C>A) c.2434+61C>A (n.2434+61C>A) n.1563+61C>A c.2395+61C>A (n.2395+61C>A) c.2608+61C>A (n.2608+61C>A) c.1207+61C>A (n.1207+61C>A) c.1189+61C>A (n.1189+61C>A) n.2728+61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972677T>C | CA2577770041 | ARVCF | c.2641+60A>G (n.2641+60A>G) c.2452+60A>G (n.2452+60A>G) c.2623+60A>G (n.2623+60A>G) c.2434+60A>G (n.2434+60A>G) n.1563+60A>G c.2395+60A>G (n.2395+60A>G) c.2608+60A>G (n.2608+60A>G) c.1207+60A>G (n.1207+60A>G) c.1189+60A>G (n.1189+60A>G) n.2728+60A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972677T>G | CA2655342329 | ARVCF | c.2641+60A>C (n.2641+60A>C) c.2452+60A>C (n.2452+60A>C) c.2623+60A>C (n.2623+60A>C) c.2434+60A>C (n.2434+60A>C) n.1563+60A>C c.2395+60A>C (n.2395+60A>C) c.2608+60A>C (n.2608+60A>C) c.1207+60A>C (n.1207+60A>C) c.1189+60A>C (n.1189+60A>C) n.2728+60A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972678C>A | CA2655342330 | ARVCF | c.2641+59G>T (n.2641+59G>T) c.2452+59G>T (n.2452+59G>T) c.2623+59G>T (n.2623+59G>T) c.2434+59G>T (n.2434+59G>T) n.1563+59G>T c.2395+59G>T (n.2395+59G>T) c.2608+59G>T (n.2608+59G>T) c.1207+59G>T (n.1207+59G>T) c.1189+59G>T (n.1189+59G>T) n.2728+59G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972678C>T | CA2655342331 | ARVCF | c.2641+59G>A (n.2641+59G>A) c.2452+59G>A (n.2452+59G>A) c.2623+59G>A (n.2623+59G>A) c.2434+59G>A (n.2434+59G>A) n.1563+59G>A c.2395+59G>A (n.2395+59G>A) c.2608+59G>A (n.2608+59G>A) c.1207+59G>A (n.1207+59G>A) c.1189+59G>A (n.1189+59G>A) n.2728+59G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972679A= | CA2396130737 | ARVCF | c.2641+58T= (n.2641+58T=) c.2452+58T= (n.2452+58T=) c.2623+58T= (n.2623+58T=) c.2434+58T= (n.2434+58T=) n.1563+58T= c.2395+58T= (n.2395+58T=) c.2608+58T= (n.2608+58T=) c.1207+58T= (n.1207+58T=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) n.2728+58T= | |
| 22 | g.19972679A>C | CA2655342333 | ARVCF | c.2641+58T>G (n.2641+58T>G) c.2452+58T>G (n.2452+58T>G) c.2623+58T>G (n.2623+58T>G) c.2434+58T>G (n.2434+58T>G) n.1563+58T>G c.2395+58T>G (n.2395+58T>G) c.2608+58T>G (n.2608+58T>G) c.1207+58T>G (n.1207+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) n.2728+58T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972679A>G | CA1024139916 | ARVCF | c.2641+58T>C (n.2641+58T>C) c.2452+58T>C (n.2452+58T>C) c.2623+58T>C (n.2623+58T>C) c.2434+58T>C (n.2434+58T>C) n.1563+58T>C c.2395+58T>C (n.2395+58T>C) c.2608+58T>C (n.2608+58T>C) c.1207+58T>C (n.1207+58T>C) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) n.2728+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972679A>T | CA2655342334 | ARVCF | c.2641+58T>A (n.2641+58T>A) c.2452+58T>A (n.2452+58T>A) c.2623+58T>A (n.2623+58T>A) c.2434+58T>A (n.2434+58T>A) n.1563+58T>A c.2395+58T>A (n.2395+58T>A) c.2608+58T>A (n.2608+58T>A) c.1207+58T>A (n.1207+58T>A) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) n.2728+58T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972679dup | CA2655342332 | ARVCF | c.2641+58dup (n.2641+58dup) c.2452+58dup (n.2452+58dup) c.2623+58dup (n.2623+58dup) c.2434+58dup (n.2434+58dup) n.1563+58dup c.2395+58dup (n.2395+58dup) c.2608+58dup (n.2608+58dup) c.1207+58dup (n.1207+58dup) c.1189+58dup (n.1189+58dup) n.2728+58dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972680G>A | CA2396130739 | ARVCF | c.2641+57C>T (n.2641+57C>T) c.2452+57C>T (n.2452+57C>T) c.2623+57C>T (n.2623+57C>T) c.2434+57C>T (n.2434+57C>T) n.1563+57C>T c.2395+57C>T (n.2395+57C>T) c.2608+57C>T (n.2608+57C>T) c.1207+57C>T (n.1207+57C>T) c.1189+57C>T (n.1189+57C>T) n.2728+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972680G= | CA2396130738 | ARVCF | c.2641+57C= (n.2641+57C=) c.2452+57C= (n.2452+57C=) c.2623+57C= (n.2623+57C=) c.2434+57C= (n.2434+57C=) n.1563+57C= c.2395+57C= (n.2395+57C=) c.2608+57C= (n.2608+57C=) c.1207+57C= (n.1207+57C=) c.1189+57C= (n.1189+57C=) n.2728+57C= | |
| 22 | g.19972680G>T | CA2818402548 | ARVCF | c.2641+57C>A (n.2641+57C>A) c.2452+57C>A (n.2452+57C>A) c.2623+57C>A (n.2623+57C>A) c.2434+57C>A (n.2434+57C>A) n.1563+57C>A c.2395+57C>A (n.2395+57C>A) c.2608+57C>A (n.2608+57C>A) c.1207+57C>A (n.1207+57C>A) c.1189+57C>A (n.1189+57C>A) n.2728+57C>A | |
| 22 | g.19972684_19972692del | CA2655342335 | ARVCF | c.2641+49_2641+57del (n.2641+49_2641+57del) c.2452+49_2452+57del (n.2452+49_2452+57del) c.2623+49_2623+57del (n.2623+49_2623+57del) c.2434+49_2434+57del (n.2434+49_2434+57del) n.1563+49_1563+57del c.2395+49_2395+57del (n.2395+49_2395+57del) c.2608+49_2608+57del (n.2608+49_2608+57del) c.1207+49_1207+57del (n.1207+49_1207+57del) c.1189+49_1189+57del (n.1189+49_1189+57del) n.2728+49_2728+57del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972681G>A | CA2655342336 | ARVCF | c.2641+56C>T (n.2641+56C>T) c.2452+56C>T (n.2452+56C>T) c.2623+56C>T (n.2623+56C>T) c.2434+56C>T (n.2434+56C>T) n.1563+56C>T c.2395+56C>T (n.2395+56C>T) c.2608+56C>T (n.2608+56C>T) c.1207+56C>T (n.1207+56C>T) c.1189+56C>T (n.1189+56C>T) n.2728+56C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972681G>T | CA2655342337 | ARVCF | c.2641+56C>A (n.2641+56C>A) c.2452+56C>A (n.2452+56C>A) c.2623+56C>A (n.2623+56C>A) c.2434+56C>A (n.2434+56C>A) n.1563+56C>A c.2395+56C>A (n.2395+56C>A) c.2608+56C>A (n.2608+56C>A) c.1207+56C>A (n.1207+56C>A) c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) n.2728+56C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972682C>A | CA2655342338 | ARVCF | c.2641+55G>T (n.2641+55G>T) c.2452+55G>T (n.2452+55G>T) c.2623+55G>T (n.2623+55G>T) c.2434+55G>T (n.2434+55G>T) n.1563+55G>T c.2395+55G>T (n.2395+55G>T) c.2608+55G>T (n.2608+55G>T) c.1207+55G>T (n.1207+55G>T) c.1189+55G>T (n.1189+55G>T) n.2728+55G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972682C>G | CA2655342340 | ARVCF | c.2641+55G>C (n.2641+55G>C) c.2452+55G>C (n.2452+55G>C) c.2623+55G>C (n.2623+55G>C) c.2434+55G>C (n.2434+55G>C) n.1563+55G>C c.2395+55G>C (n.2395+55G>C) c.2608+55G>C (n.2608+55G>C) c.1207+55G>C (n.1207+55G>C) c.1189+55G>C (n.1189+55G>C) n.2728+55G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972682C>T | CA2655342339 | ARVCF | c.2641+55G>A (n.2641+55G>A) c.2452+55G>A (n.2452+55G>A) c.2623+55G>A (n.2623+55G>A) c.2434+55G>A (n.2434+55G>A) n.1563+55G>A c.2395+55G>A (n.2395+55G>A) c.2608+55G>A (n.2608+55G>A) c.1207+55G>A (n.1207+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.2728+55G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972684A= | CA2396130740 | ARVCF | c.2641+53T= (n.2641+53T=) c.2452+53T= (n.2452+53T=) c.2623+53T= (n.2623+53T=) c.2434+53T= (n.2434+53T=) n.1563+53T= c.2395+53T= (n.2395+53T=) c.2608+53T= (n.2608+53T=) c.1207+53T= (n.1207+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.2728+53T= | |
| 22 | g.19972684A>C | CA2396130741 | ARVCF | c.2641+53T>G (n.2641+53T>G) c.2452+53T>G (n.2452+53T>G) c.2623+53T>G (n.2623+53T>G) c.2434+53T>G (n.2434+53T>G) n.1563+53T>G c.2395+53T>G (n.2395+53T>G) c.2608+53T>G (n.2608+53T>G) c.1207+53T>G (n.1207+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) n.2728+53T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972684A>T | CA1024139918 | ARVCF | c.2641+53T>A (n.2641+53T>A) c.2452+53T>A (n.2452+53T>A) c.2623+53T>A (n.2623+53T>A) c.2434+53T>A (n.2434+53T>A) n.1563+53T>A c.2395+53T>A (n.2395+53T>A) c.2608+53T>A (n.2608+53T>A) c.1207+53T>A (n.1207+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) n.2728+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972685C>A | CA2655342341 | ARVCF | c.2641+52G>T (n.2641+52G>T) c.2452+52G>T (n.2452+52G>T) c.2623+52G>T (n.2623+52G>T) c.2434+52G>T (n.2434+52G>T) n.1563+52G>T c.2395+52G>T (n.2395+52G>T) c.2608+52G>T (n.2608+52G>T) c.1207+52G>T (n.1207+52G>T) c.1189+52G>T (n.1189+52G>T) n.2728+52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972685C>T | CA2655342342 | ARVCF | c.2641+52G>A (n.2641+52G>A) c.2452+52G>A (n.2452+52G>A) c.2623+52G>A (n.2623+52G>A) c.2434+52G>A (n.2434+52G>A) n.1563+52G>A c.2395+52G>A (n.2395+52G>A) c.2608+52G>A (n.2608+52G>A) c.1207+52G>A (n.1207+52G>A) c.1189+52G>A (n.1189+52G>A) n.2728+52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972686T>C | CA2655342343 | ARVCF | c.2641+51A>G (n.2641+51A>G) c.2452+51A>G (n.2452+51A>G) c.2623+51A>G (n.2623+51A>G) c.2434+51A>G (n.2434+51A>G) n.1563+51A>G c.2395+51A>G (n.2395+51A>G) c.2608+51A>G (n.2608+51A>G) c.1207+51A>G (n.1207+51A>G) c.1189+51A>G (n.1189+51A>G) n.2728+51A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972686T>G | CA2655342344 | ARVCF | c.2641+51A>C (n.2641+51A>C) c.2452+51A>C (n.2452+51A>C) c.2623+51A>C (n.2623+51A>C) c.2434+51A>C (n.2434+51A>C) n.1563+51A>C c.2395+51A>C (n.2395+51A>C) c.2608+51A>C (n.2608+51A>C) c.1207+51A>C (n.1207+51A>C) c.1189+51A>C (n.1189+51A>C) n.2728+51A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972687G>A | CA10104986 | ARVCF | c.2641+50C>T (n.2641+50C>T) c.2452+50C>T (n.2452+50C>T) c.2623+50C>T (n.2623+50C>T) c.2434+50C>T (n.2434+50C>T) n.1563+50C>T c.2395+50C>T (n.2395+50C>T) c.2608+50C>T (n.2608+50C>T) c.1207+50C>T (n.1207+50C>T) c.1189+50C>T (n.1189+50C>T) n.2728+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972687G= | CA2396130742 | ARVCF | c.2641+50C= (n.2641+50C=) c.2452+50C= (n.2452+50C=) c.2623+50C= (n.2623+50C=) c.2434+50C= (n.2434+50C=) n.1563+50C= c.2395+50C= (n.2395+50C=) c.2608+50C= (n.2608+50C=) c.1207+50C= (n.1207+50C=) c.1189+50C= (n.1189+50C=) n.2728+50C= | |
| 22 | g.19972687G>T | CA2655342346 | ARVCF | c.2641+50C>A (n.2641+50C>A) c.2452+50C>A (n.2452+50C>A) c.2623+50C>A (n.2623+50C>A) c.2434+50C>A (n.2434+50C>A) n.1563+50C>A c.2395+50C>A (n.2395+50C>A) c.2608+50C>A (n.2608+50C>A) c.1207+50C>A (n.1207+50C>A) c.1189+50C>A (n.1189+50C>A) n.2728+50C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972690del | CA2577770042 | ARVCF | c.2641+50del (n.2641+50del) c.2452+50del (n.2452+50del) c.2623+50del (n.2623+50del) c.2434+50del (n.2434+50del) n.1563+50del c.2395+50del (n.2395+50del) c.2608+50del (n.2608+50del) c.1207+50del (n.1207+50del) c.1189+50del (n.1189+50del) n.2728+50del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972689_19972690del | CA2655342345 | ARVCF | c.2641+49_2641+50del (n.2641+49_2641+50del) c.2452+49_2452+50del (n.2452+49_2452+50del) c.2623+49_2623+50del (n.2623+49_2623+50del) c.2434+49_2434+50del (n.2434+49_2434+50del) n.1563+49_1563+50del c.2395+49_2395+50del (n.2395+49_2395+50del) c.2608+49_2608+50del (n.2608+49_2608+50del) c.1207+49_1207+50del (n.1207+49_1207+50del) c.1189+49_1189+50del (n.1189+49_1189+50del) n.2728+49_2728+50del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972688G= | CA2396130743 | ARVCF | c.2641+49C= (n.2641+49C=) c.2452+49C= (n.2452+49C=) c.2623+49C= (n.2623+49C=) c.2434+49C= (n.2434+49C=) n.1563+49C= c.2395+49C= (n.2395+49C=) c.2608+49C= (n.2608+49C=) c.1207+49C= (n.1207+49C=) c.1189+49C= (n.1189+49C=) n.2728+49C= | |
| 22 | g.19972688G>T | CA638504617 | ARVCF | c.2641+49C>A (n.2641+49C>A) c.2452+49C>A (n.2452+49C>A) c.2623+49C>A (n.2623+49C>A) c.2434+49C>A (n.2434+49C>A) n.1563+49C>A c.2395+49C>A (n.2395+49C>A) c.2608+49C>A (n.2608+49C>A) c.1207+49C>A (n.1207+49C>A) c.1189+49C>A (n.1189+49C>A) n.2728+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972689G>A | CA2655342348 | ARVCF | c.2641+48C>T (n.2641+48C>T) c.2452+48C>T (n.2452+48C>T) c.2623+48C>T (n.2623+48C>T) c.2434+48C>T (n.2434+48C>T) n.1563+48C>T c.2395+48C>T (n.2395+48C>T) c.2608+48C>T (n.2608+48C>T) c.1207+48C>T (n.1207+48C>T) c.1189+48C>T (n.1189+48C>T) n.2728+48C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972689G>C | CA2655342349 | ARVCF | c.2641+48C>G (n.2641+48C>G) c.2452+48C>G (n.2452+48C>G) c.2623+48C>G (n.2623+48C>G) c.2434+48C>G (n.2434+48C>G) n.1563+48C>G c.2395+48C>G (n.2395+48C>G) c.2608+48C>G (n.2608+48C>G) c.1207+48C>G (n.1207+48C>G) c.1189+48C>G (n.1189+48C>G) n.2728+48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972689G>T | CA2655342350 | ARVCF | c.2641+48C>A (n.2641+48C>A) c.2452+48C>A (n.2452+48C>A) c.2623+48C>A (n.2623+48C>A) c.2434+48C>A (n.2434+48C>A) n.1563+48C>A c.2395+48C>A (n.2395+48C>A) c.2608+48C>A (n.2608+48C>A) c.1207+48C>A (n.1207+48C>A) c.1189+48C>A (n.1189+48C>A) n.2728+48C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972695_19972762del | CA2818402549 | ARVCF | c.2622_2641+48del c.2433_2452+48del c.2604_2623+48del c.2415_2434+48del n.1544_1563+48del c.2376_2395+48del c.2589_2608+48del c.1188_1207+48del c.1170_1189+48del n.2709_2728+48del | |
| 22 | g.19972690G>A | CA2655342351 | ARVCF | c.2641+47C>T (n.2641+47C>T) c.2452+47C>T (n.2452+47C>T) c.2623+47C>T (n.2623+47C>T) c.2434+47C>T (n.2434+47C>T) n.1563+47C>T c.2395+47C>T (n.2395+47C>T) c.2608+47C>T (n.2608+47C>T) c.1207+47C>T (n.1207+47C>T) c.1189+47C>T (n.1189+47C>T) n.2728+47C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972690G>T | CA2655342352 | ARVCF | c.2641+47C>A (n.2641+47C>A) c.2452+47C>A (n.2452+47C>A) c.2623+47C>A (n.2623+47C>A) c.2434+47C>A (n.2434+47C>A) n.1563+47C>A c.2395+47C>A (n.2395+47C>A) c.2608+47C>A (n.2608+47C>A) c.1207+47C>A (n.1207+47C>A) c.1189+47C>A (n.1189+47C>A) n.2728+47C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972691C>A | CA2396130745 | ARVCF | c.2641+46G>T (n.2641+46G>T) c.2452+46G>T (n.2452+46G>T) c.2623+46G>T (n.2623+46G>T) c.2434+46G>T (n.2434+46G>T) n.1563+46G>T c.2395+46G>T (n.2395+46G>T) c.2608+46G>T (n.2608+46G>T) c.1207+46G>T (n.1207+46G>T) c.1189+46G>T (n.1189+46G>T) n.2728+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972691C= | CA2396130744 | ARVCF | c.2641+46G= (n.2641+46G=) c.2452+46G= (n.2452+46G=) c.2623+46G= (n.2623+46G=) c.2434+46G= (n.2434+46G=) n.1563+46G= c.2395+46G= (n.2395+46G=) c.2608+46G= (n.2608+46G=) c.1207+46G= (n.1207+46G=) c.1189+46G= (n.1189+46G=) n.2728+46G= | |
| 22 | g.19972691C>T | CA2655342353 | ARVCF | c.2641+46G>A (n.2641+46G>A) c.2452+46G>A (n.2452+46G>A) c.2623+46G>A (n.2623+46G>A) c.2434+46G>A (n.2434+46G>A) n.1563+46G>A c.2395+46G>A (n.2395+46G>A) c.2608+46G>A (n.2608+46G>A) c.1207+46G>A (n.1207+46G>A) c.1189+46G>A (n.1189+46G>A) n.2728+46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972693G>A | CA2655342354 | ARVCF | c.2641+44C>T (n.2641+44C>T) c.2452+44C>T (n.2452+44C>T) c.2623+44C>T (n.2623+44C>T) c.2434+44C>T (n.2434+44C>T) n.1563+44C>T c.2395+44C>T (n.2395+44C>T) c.2608+44C>T (n.2608+44C>T) c.1207+44C>T (n.1207+44C>T) c.1189+44C>T (n.1189+44C>T) n.2728+44C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972693G>C | CA751487322 | ARVCF | c.2641+44C>G (n.2641+44C>G) c.2452+44C>G (n.2452+44C>G) c.2623+44C>G (n.2623+44C>G) c.2434+44C>G (n.2434+44C>G) n.1563+44C>G c.2395+44C>G (n.2395+44C>G) c.2608+44C>G (n.2608+44C>G) c.1207+44C>G (n.1207+44C>G) c.1189+44C>G (n.1189+44C>G) n.2728+44C>G | dbSNP |
| 22 | g.19972693G= | CA2396130746 | ARVCF | c.2641+44C= (n.2641+44C=) c.2452+44C= (n.2452+44C=) c.2623+44C= (n.2623+44C=) c.2434+44C= (n.2434+44C=) n.1563+44C= c.2395+44C= (n.2395+44C=) c.2608+44C= (n.2608+44C=) c.1207+44C= (n.1207+44C=) c.1189+44C= (n.1189+44C=) n.2728+44C= | |
| 22 | g.19972693G>T | CA2655342355 | ARVCF | c.2641+44C>A (n.2641+44C>A) c.2452+44C>A (n.2452+44C>A) c.2623+44C>A (n.2623+44C>A) c.2434+44C>A (n.2434+44C>A) n.1563+44C>A c.2395+44C>A (n.2395+44C>A) c.2608+44C>A (n.2608+44C>A) c.1207+44C>A (n.1207+44C>A) c.1189+44C>A (n.1189+44C>A) n.2728+44C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972694C>A | CA2655342356 | ARVCF | c.2641+43G>T (n.2641+43G>T) c.2452+43G>T (n.2452+43G>T) c.2623+43G>T (n.2623+43G>T) c.2434+43G>T (n.2434+43G>T) n.1563+43G>T c.2395+43G>T (n.2395+43G>T) c.2608+43G>T (n.2608+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.1189+43G>T (n.1189+43G>T) n.2728+43G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972694C>T | CA2655342357 | ARVCF | c.2641+43G>A (n.2641+43G>A) c.2452+43G>A (n.2452+43G>A) c.2623+43G>A (n.2623+43G>A) c.2434+43G>A (n.2434+43G>A) n.1563+43G>A c.2395+43G>A (n.2395+43G>A) c.2608+43G>A (n.2608+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.1189+43G>A (n.1189+43G>A) n.2728+43G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972695T>C | CA2655342358 | ARVCF | c.2641+42A>G (n.2641+42A>G) c.2452+42A>G (n.2452+42A>G) c.2623+42A>G (n.2623+42A>G) c.2434+42A>G (n.2434+42A>G) n.1563+42A>G c.2395+42A>G (n.2395+42A>G) c.2608+42A>G (n.2608+42A>G) c.1207+42A>G (n.1207+42A>G) c.1189+42A>G (n.1189+42A>G) n.2728+42A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972695T>G | CA2577770043 | ARVCF | c.2641+42A>C (n.2641+42A>C) c.2452+42A>C (n.2452+42A>C) c.2623+42A>C (n.2623+42A>C) c.2434+42A>C (n.2434+42A>C) n.1563+42A>C c.2395+42A>C (n.2395+42A>C) c.2608+42A>C (n.2608+42A>C) c.1207+42A>C (n.1207+42A>C) c.1189+42A>C (n.1189+42A>C) n.2728+42A>C | |
| 22 | g.19972696G>A | CA638504618 | ARVCF | c.2641+41C>T (n.2641+41C>T) c.2452+41C>T (n.2452+41C>T) c.2623+41C>T (n.2623+41C>T) c.2434+41C>T (n.2434+41C>T) n.1563+41C>T c.2395+41C>T (n.2395+41C>T) c.2608+41C>T (n.2608+41C>T) c.1207+41C>T (n.1207+41C>T) c.1189+41C>T (n.1189+41C>T) n.2728+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972696G= | CA2396130747 | ARVCF | c.2641+41C= (n.2641+41C=) c.2452+41C= (n.2452+41C=) c.2623+41C= (n.2623+41C=) c.2434+41C= (n.2434+41C=) n.1563+41C= c.2395+41C= (n.2395+41C=) c.2608+41C= (n.2608+41C=) c.1207+41C= (n.1207+41C=) c.1189+41C= (n.1189+41C=) n.2728+41C= | |
| 22 | g.19972696G>T | CA2655342361 | ARVCF | c.2641+41C>A (n.2641+41C>A) c.2452+41C>A (n.2452+41C>A) c.2623+41C>A (n.2623+41C>A) c.2434+41C>A (n.2434+41C>A) n.1563+41C>A c.2395+41C>A (n.2395+41C>A) c.2608+41C>A (n.2608+41C>A) c.1207+41C>A (n.1207+41C>A) c.1189+41C>A (n.1189+41C>A) n.2728+41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972699dup | CA2655342359 | ARVCF | c.2641+41dup (n.2641+41dup) c.2452+41dup (n.2452+41dup) c.2623+41dup (n.2623+41dup) c.2434+41dup (n.2434+41dup) n.1563+41dup c.2395+41dup (n.2395+41dup) c.2608+41dup (n.2608+41dup) c.1207+41dup (n.1207+41dup) c.1189+41dup (n.1189+41dup) n.2728+41dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972699del | CA2655342360 | ARVCF | c.2641+41del (n.2641+41del) c.2452+41del (n.2452+41del) c.2623+41del (n.2623+41del) c.2434+41del (n.2434+41del) n.1563+41del c.2395+41del (n.2395+41del) c.2608+41del (n.2608+41del) c.1207+41del (n.1207+41del) c.1189+41del (n.1189+41del) n.2728+41del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972697G>A | CA10104987 | ARVCF | c.2641+40C>T (n.2641+40C>T) c.2452+40C>T (n.2452+40C>T) c.2623+40C>T (n.2623+40C>T) c.2434+40C>T (n.2434+40C>T) n.1563+40C>T c.2395+40C>T (n.2395+40C>T) c.2608+40C>T (n.2608+40C>T) c.1207+40C>T (n.1207+40C>T) c.1189+40C>T (n.1189+40C>T) n.2728+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972697G>C | CA2396130749 | ARVCF | c.2641+40C>G (n.2641+40C>G) c.2452+40C>G (n.2452+40C>G) c.2623+40C>G (n.2623+40C>G) c.2434+40C>G (n.2434+40C>G) n.1563+40C>G c.2395+40C>G (n.2395+40C>G) c.2608+40C>G (n.2608+40C>G) c.1207+40C>G (n.1207+40C>G) c.1189+40C>G (n.1189+40C>G) n.2728+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972697G= | CA2396130748 | ARVCF | c.2641+40C= (n.2641+40C=) c.2452+40C= (n.2452+40C=) c.2623+40C= (n.2623+40C=) c.2434+40C= (n.2434+40C=) n.1563+40C= c.2395+40C= (n.2395+40C=) c.2608+40C= (n.2608+40C=) c.1207+40C= (n.1207+40C=) c.1189+40C= (n.1189+40C=) n.2728+40C= | |
| 22 | g.19972697G>T | CA2655342362 | ARVCF | c.2641+40C>A (n.2641+40C>A) c.2452+40C>A (n.2452+40C>A) c.2623+40C>A (n.2623+40C>A) c.2434+40C>A (n.2434+40C>A) n.1563+40C>A c.2395+40C>A (n.2395+40C>A) c.2608+40C>A (n.2608+40C>A) c.1207+40C>A (n.1207+40C>A) c.1189+40C>A (n.1189+40C>A) n.2728+40C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972697_19972698insT | CA2818402550 | ARVCF | c.2641+39_2641+40insA (n.2641+39_2641+40insA) c.2452+39_2452+40insA (n.2452+39_2452+40insA) c.2623+39_2623+40insA (n.2623+39_2623+40insA) c.2434+39_2434+40insA (n.2434+39_2434+40insA) n.1563+39_1563+40insA c.2395+39_2395+40insA (n.2395+39_2395+40insA) c.2608+39_2608+40insA (n.2608+39_2608+40insA) c.1207+39_1207+40insA (n.1207+39_1207+40insA) c.1189+39_1189+40insA (n.1189+39_1189+40insA) n.2728+39_2728+40insA | |
| 22 | g.19972698G>T | CA2655342363 | ARVCF | c.2641+39C>A (n.2641+39C>A) c.2452+39C>A (n.2452+39C>A) c.2623+39C>A (n.2623+39C>A) c.2434+39C>A (n.2434+39C>A) n.1563+39C>A c.2395+39C>A (n.2395+39C>A) c.2608+39C>A (n.2608+39C>A) c.1207+39C>A (n.1207+39C>A) c.1189+39C>A (n.1189+39C>A) n.2728+39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972699G>C | CA2655342364 | ARVCF | c.2641+38C>G (n.2641+38C>G) c.2452+38C>G (n.2452+38C>G) c.2623+38C>G (n.2623+38C>G) c.2434+38C>G (n.2434+38C>G) n.1563+38C>G c.2395+38C>G (n.2395+38C>G) c.2608+38C>G (n.2608+38C>G) c.1207+38C>G (n.1207+38C>G) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) n.2728+38C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972699G>T | CA2655342365 | ARVCF | c.2641+38C>A (n.2641+38C>A) c.2452+38C>A (n.2452+38C>A) c.2623+38C>A (n.2623+38C>A) c.2434+38C>A (n.2434+38C>A) n.1563+38C>A c.2395+38C>A (n.2395+38C>A) c.2608+38C>A (n.2608+38C>A) c.1207+38C>A (n.1207+38C>A) c.1189+38C>A (n.1189+38C>A) n.2728+38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972700del | CA2655342366 | ARVCF | c.2641+37del (n.2641+37del) c.2452+37del (n.2452+37del) c.2623+37del (n.2623+37del) c.2434+37del (n.2434+37del) n.1563+37del c.2395+37del (n.2395+37del) c.2608+37del (n.2608+37del) c.1207+37del (n.1207+37del) c.1189+37del (n.1189+37del) n.2728+37del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972700T>C | CA10104988 | ARVCF | c.2641+37A>G (n.2641+37A>G) c.2452+37A>G (n.2452+37A>G) c.2623+37A>G (n.2623+37A>G) c.2434+37A>G (n.2434+37A>G) n.1563+37A>G c.2395+37A>G (n.2395+37A>G) c.2608+37A>G (n.2608+37A>G) c.1207+37A>G (n.1207+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) n.2728+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972700T>G | CA2655342367 | ARVCF | c.2641+37A>C (n.2641+37A>C) c.2452+37A>C (n.2452+37A>C) c.2623+37A>C (n.2623+37A>C) c.2434+37A>C (n.2434+37A>C) n.1563+37A>C c.2395+37A>C (n.2395+37A>C) c.2608+37A>C (n.2608+37A>C) c.1207+37A>C (n.1207+37A>C) c.1189+37A>C (n.1189+37A>C) n.2728+37A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972700T= | CA2396130750 | ARVCF | c.2641+37A= (n.2641+37A=) c.2452+37A= (n.2452+37A=) c.2623+37A= (n.2623+37A=) c.2434+37A= (n.2434+37A=) n.1563+37A= c.2395+37A= (n.2395+37A=) c.2608+37A= (n.2608+37A=) c.1207+37A= (n.1207+37A=) c.1189+37A= (n.1189+37A=) n.2728+37A= | |
| 22 | g.19972700dup | CA2655342368 | ARVCF | c.2641+37dup (n.2641+37dup) c.2452+37dup (n.2452+37dup) c.2623+37dup (n.2623+37dup) c.2434+37dup (n.2434+37dup) n.1563+37dup c.2395+37dup (n.2395+37dup) c.2608+37dup (n.2608+37dup) c.1207+37dup (n.1207+37dup) c.1189+37dup (n.1189+37dup) n.2728+37dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972701C>A | CA2655342369 | ARVCF | c.2641+36G>T (n.2641+36G>T) c.2452+36G>T (n.2452+36G>T) c.2623+36G>T (n.2623+36G>T) c.2434+36G>T (n.2434+36G>T) n.1563+36G>T c.2395+36G>T (n.2395+36G>T) c.2608+36G>T (n.2608+36G>T) c.1207+36G>T (n.1207+36G>T) c.1189+36G>T (n.1189+36G>T) n.2728+36G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972701C= | CA2396130751 | ARVCF | c.2641+36G= (n.2641+36G=) c.2452+36G= (n.2452+36G=) c.2623+36G= (n.2623+36G=) c.2434+36G= (n.2434+36G=) n.1563+36G= c.2395+36G= (n.2395+36G=) c.2608+36G= (n.2608+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) n.2728+36G= | |
| 22 | g.19972701C>T | CA322126131 | ARVCF | c.2641+36G>A (n.2641+36G>A) c.2452+36G>A (n.2452+36G>A) c.2623+36G>A (n.2623+36G>A) c.2434+36G>A (n.2434+36G>A) n.1563+36G>A c.2395+36G>A (n.2395+36G>A) c.2608+36G>A (n.2608+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.1189+36G>A (n.1189+36G>A) n.2728+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972702G>A | CA657687317 | ARVCF | c.2641+35C>T (n.2641+35C>T) c.2452+35C>T (n.2452+35C>T) c.2623+35C>T (n.2623+35C>T) c.2434+35C>T (n.2434+35C>T) n.1563+35C>T c.2395+35C>T (n.2395+35C>T) c.2608+35C>T (n.2608+35C>T) c.1207+35C>T (n.1207+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) n.2728+35C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19972702G>C | CA2577770044 | ARVCF | c.2641+35C>G (n.2641+35C>G) c.2452+35C>G (n.2452+35C>G) c.2623+35C>G (n.2623+35C>G) c.2434+35C>G (n.2434+35C>G) n.1563+35C>G c.2395+35C>G (n.2395+35C>G) c.2608+35C>G (n.2608+35C>G) c.1207+35C>G (n.1207+35C>G) c.1189+35C>G (n.1189+35C>G) n.2728+35C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972702G= | CA2396130752 | ARVCF | c.2641+35C= (n.2641+35C=) c.2452+35C= (n.2452+35C=) c.2623+35C= (n.2623+35C=) c.2434+35C= (n.2434+35C=) n.1563+35C= c.2395+35C= (n.2395+35C=) c.2608+35C= (n.2608+35C=) c.1207+35C= (n.1207+35C=) c.1189+35C= (n.1189+35C=) n.2728+35C= | |
| 22 | g.19972702G>T | CA2655342371 | ARVCF | c.2641+35C>A (n.2641+35C>A) c.2452+35C>A (n.2452+35C>A) c.2623+35C>A (n.2623+35C>A) c.2434+35C>A (n.2434+35C>A) n.1563+35C>A c.2395+35C>A (n.2395+35C>A) c.2608+35C>A (n.2608+35C>A) c.1207+35C>A (n.1207+35C>A) c.1189+35C>A (n.1189+35C>A) n.2728+35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972703C>A | CA2655342372 | ARVCF | c.2641+34G>T (n.2641+34G>T) c.2452+34G>T (n.2452+34G>T) c.2623+34G>T (n.2623+34G>T) c.2434+34G>T (n.2434+34G>T) n.1563+34G>T c.2395+34G>T (n.2395+34G>T) c.2608+34G>T (n.2608+34G>T) c.1207+34G>T (n.1207+34G>T) c.1189+34G>T (n.1189+34G>T) n.2728+34G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972703C>T | CA2655342373 | ARVCF | c.2641+34G>A (n.2641+34G>A) c.2452+34G>A (n.2452+34G>A) c.2623+34G>A (n.2623+34G>A) c.2434+34G>A (n.2434+34G>A) n.1563+34G>A c.2395+34G>A (n.2395+34G>A) c.2608+34G>A (n.2608+34G>A) c.1207+34G>A (n.1207+34G>A) c.1189+34G>A (n.1189+34G>A) n.2728+34G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972704C>A | CA2655342374 | ARVCF | c.2641+33G>T (n.2641+33G>T) c.2452+33G>T (n.2452+33G>T) c.2623+33G>T (n.2623+33G>T) c.2434+33G>T (n.2434+33G>T) n.1563+33G>T c.2395+33G>T (n.2395+33G>T) c.2608+33G>T (n.2608+33G>T) c.1207+33G>T (n.1207+33G>T) c.1189+33G>T (n.1189+33G>T) n.2728+33G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972704C= | CA2396130753 | ARVCF | c.2641+33G= (n.2641+33G=) c.2452+33G= (n.2452+33G=) c.2623+33G= (n.2623+33G=) c.2434+33G= (n.2434+33G=) n.1563+33G= c.2395+33G= (n.2395+33G=) c.2608+33G= (n.2608+33G=) c.1207+33G= (n.1207+33G=) c.1189+33G= (n.1189+33G=) n.2728+33G= | |
| 22 | g.19972704C>T | CA638504619 | ARVCF | c.2641+33G>A (n.2641+33G>A) c.2452+33G>A (n.2452+33G>A) c.2623+33G>A (n.2623+33G>A) c.2434+33G>A (n.2434+33G>A) n.1563+33G>A c.2395+33G>A (n.2395+33G>A) c.2608+33G>A (n.2608+33G>A) c.1207+33G>A (n.1207+33G>A) c.1189+33G>A (n.1189+33G>A) n.2728+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972706C>A | CA2655342375 | ARVCF | c.2641+31G>T (n.2641+31G>T) c.2452+31G>T (n.2452+31G>T) c.2623+31G>T (n.2623+31G>T) c.2434+31G>T (n.2434+31G>T) n.1563+31G>T c.2395+31G>T (n.2395+31G>T) c.2608+31G>T (n.2608+31G>T) c.1207+31G>T (n.1207+31G>T) c.1189+31G>T (n.1189+31G>T) n.2728+31G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972707C>A | CA2655342376 | ARVCF | c.2641+30G>T (n.2641+30G>T) c.2452+30G>T (n.2452+30G>T) c.2623+30G>T (n.2623+30G>T) c.2434+30G>T (n.2434+30G>T) n.1563+30G>T c.2395+30G>T (n.2395+30G>T) c.2608+30G>T (n.2608+30G>T) c.1207+30G>T (n.1207+30G>T) c.1189+30G>T (n.1189+30G>T) n.2728+30G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972707C>T | CA2655342377 | ARVCF | c.2641+30G>A (n.2641+30G>A) c.2452+30G>A (n.2452+30G>A) c.2623+30G>A (n.2623+30G>A) c.2434+30G>A (n.2434+30G>A) n.1563+30G>A c.2395+30G>A (n.2395+30G>A) c.2608+30G>A (n.2608+30G>A) c.1207+30G>A (n.1207+30G>A) c.1189+30G>A (n.1189+30G>A) n.2728+30G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972708C>A | CA2655342378 | ARVCF | c.2641+29G>T (n.2641+29G>T) c.2452+29G>T (n.2452+29G>T) c.2623+29G>T (n.2623+29G>T) c.2434+29G>T (n.2434+29G>T) n.1563+29G>T c.2395+29G>T (n.2395+29G>T) c.2608+29G>T (n.2608+29G>T) c.1207+29G>T (n.1207+29G>T) c.1189+29G>T (n.1189+29G>T) n.2728+29G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972708C>T | CA2655342379 | ARVCF | c.2641+29G>A (n.2641+29G>A) c.2452+29G>A (n.2452+29G>A) c.2623+29G>A (n.2623+29G>A) c.2434+29G>A (n.2434+29G>A) n.1563+29G>A c.2395+29G>A (n.2395+29G>A) c.2608+29G>A (n.2608+29G>A) c.1207+29G>A (n.1207+29G>A) c.1189+29G>A (n.1189+29G>A) n.2728+29G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972709T>C | CA2655342380 | ARVCF | c.2641+28A>G (n.2641+28A>G) c.2452+28A>G (n.2452+28A>G) c.2623+28A>G (n.2623+28A>G) c.2434+28A>G (n.2434+28A>G) n.1563+28A>G c.2395+28A>G (n.2395+28A>G) c.2608+28A>G (n.2608+28A>G) c.1207+28A>G (n.1207+28A>G) c.1189+28A>G (n.1189+28A>G) n.2728+28A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972710C>A | CA2655342381 | ARVCF | c.2641+27G>T (n.2641+27G>T) c.2452+27G>T (n.2452+27G>T) c.2623+27G>T (n.2623+27G>T) c.2434+27G>T (n.2434+27G>T) n.1563+27G>T c.2395+27G>T (n.2395+27G>T) c.2608+27G>T (n.2608+27G>T) c.1207+27G>T (n.1207+27G>T) c.1189+27G>T (n.1189+27G>T) n.2728+27G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972710C>G | CA2577770045 | ARVCF | c.2641+27G>C (n.2641+27G>C) c.2452+27G>C (n.2452+27G>C) c.2623+27G>C (n.2623+27G>C) c.2434+27G>C (n.2434+27G>C) n.1563+27G>C c.2395+27G>C (n.2395+27G>C) c.2608+27G>C (n.2608+27G>C) c.1207+27G>C (n.1207+27G>C) c.1189+27G>C (n.1189+27G>C) n.2728+27G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972711T>C | CA2655342382 | ARVCF | c.2641+26A>G (n.2641+26A>G) c.2452+26A>G (n.2452+26A>G) c.2623+26A>G (n.2623+26A>G) c.2434+26A>G (n.2434+26A>G) n.1563+26A>G c.2395+26A>G (n.2395+26A>G) c.2608+26A>G (n.2608+26A>G) c.1207+26A>G (n.1207+26A>G) c.1189+26A>G (n.1189+26A>G) n.2728+26A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972712A>C | CA2655342383 | ARVCF | c.2641+25T>G (n.2641+25T>G) c.2452+25T>G (n.2452+25T>G) c.2623+25T>G (n.2623+25T>G) c.2434+25T>G (n.2434+25T>G) n.1563+25T>G c.2395+25T>G (n.2395+25T>G) c.2608+25T>G (n.2608+25T>G) c.1207+25T>G (n.1207+25T>G) c.1189+25T>G (n.1189+25T>G) n.2728+25T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972713G>A | CA10104989 | ARVCF | c.2641+24C>T (n.2641+24C>T) c.2452+24C>T (n.2452+24C>T) c.2623+24C>T (n.2623+24C>T) c.2434+24C>T (n.2434+24C>T) n.1563+24C>T c.2395+24C>T (n.2395+24C>T) c.2608+24C>T (n.2608+24C>T) c.1207+24C>T (n.1207+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) n.2728+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972713G= | CA2396130754 | ARVCF | c.2641+24C= (n.2641+24C=) c.2452+24C= (n.2452+24C=) c.2623+24C= (n.2623+24C=) c.2434+24C= (n.2434+24C=) n.1563+24C= c.2395+24C= (n.2395+24C=) c.2608+24C= (n.2608+24C=) c.1207+24C= (n.1207+24C=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) n.2728+24C= | |
| 22 | g.19972713G>T | CA2655342384 | ARVCF | c.2641+24C>A (n.2641+24C>A) c.2452+24C>A (n.2452+24C>A) c.2623+24C>A (n.2623+24C>A) c.2434+24C>A (n.2434+24C>A) n.1563+24C>A c.2395+24C>A (n.2395+24C>A) c.2608+24C>A (n.2608+24C>A) c.1207+24C>A (n.1207+24C>A) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) n.2728+24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972714G>A | CA10104991 | ARVCF | c.2641+23C>T (n.2641+23C>T) c.2452+23C>T (n.2452+23C>T) c.2623+23C>T (n.2623+23C>T) c.2434+23C>T (n.2434+23C>T) n.1563+23C>T c.2395+23C>T (n.2395+23C>T) c.2608+23C>T (n.2608+23C>T) c.1207+23C>T (n.1207+23C>T) c.1189+23C>T (n.1189+23C>T) n.2728+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972714G= | CA2396130755 | ARVCF | c.2641+23C= (n.2641+23C=) c.2452+23C= (n.2452+23C=) c.2623+23C= (n.2623+23C=) c.2434+23C= (n.2434+23C=) n.1563+23C= c.2395+23C= (n.2395+23C=) c.2608+23C= (n.2608+23C=) c.1207+23C= (n.1207+23C=) c.1189+23C= (n.1189+23C=) n.2728+23C= | |
| 22 | g.19972714G>T | CA10104990 | ARVCF | c.2641+23C>A (n.2641+23C>A) c.2452+23C>A (n.2452+23C>A) c.2623+23C>A (n.2623+23C>A) c.2434+23C>A (n.2434+23C>A) n.1563+23C>A c.2395+23C>A (n.2395+23C>A) c.2608+23C>A (n.2608+23C>A) c.1207+23C>A (n.1207+23C>A) c.1189+23C>A (n.1189+23C>A) n.2728+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972715C>A | CA2655342385 | ARVCF | c.2641+22G>T (n.2641+22G>T) c.2452+22G>T (n.2452+22G>T) c.2623+22G>T (n.2623+22G>T) c.2434+22G>T (n.2434+22G>T) n.1563+22G>T c.2395+22G>T (n.2395+22G>T) c.2608+22G>T (n.2608+22G>T) c.1207+22G>T (n.1207+22G>T) c.1189+22G>T (n.1189+22G>T) n.2728+22G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972715C= | CA2396130756 | ARVCF | c.2641+22G= (n.2641+22G=) c.2452+22G= (n.2452+22G=) c.2623+22G= (n.2623+22G=) c.2434+22G= (n.2434+22G=) n.1563+22G= c.2395+22G= (n.2395+22G=) c.2608+22G= (n.2608+22G=) c.1207+22G= (n.1207+22G=) c.1189+22G= (n.1189+22G=) n.2728+22G= | |
| 22 | g.19972715C>G | CA10104993 | ARVCF | c.2641+22G>C (n.2641+22G>C) c.2452+22G>C (n.2452+22G>C) c.2623+22G>C (n.2623+22G>C) c.2434+22G>C (n.2434+22G>C) n.1563+22G>C c.2395+22G>C (n.2395+22G>C) c.2608+22G>C (n.2608+22G>C) c.1207+22G>C (n.1207+22G>C) c.1189+22G>C (n.1189+22G>C) n.2728+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972715C>T | CA10104992 | ARVCF | c.2641+22G>A (n.2641+22G>A) c.2452+22G>A (n.2452+22G>A) c.2623+22G>A (n.2623+22G>A) c.2434+22G>A (n.2434+22G>A) n.1563+22G>A c.2395+22G>A (n.2395+22G>A) c.2608+22G>A (n.2608+22G>A) c.1207+22G>A (n.1207+22G>A) c.1189+22G>A (n.1189+22G>A) n.2728+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972717C>A | CA2655342387 | ARVCF | c.2641+20G>T (n.2641+20G>T) c.2452+20G>T (n.2452+20G>T) c.2623+20G>T (n.2623+20G>T) c.2434+20G>T (n.2434+20G>T) n.1563+20G>T c.2395+20G>T (n.2395+20G>T) c.2608+20G>T (n.2608+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) c.1189+20G>T (n.1189+20G>T) n.2728+20G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972717C= | CA2396130757 | ARVCF | c.2641+20G= (n.2641+20G=) c.2452+20G= (n.2452+20G=) c.2623+20G= (n.2623+20G=) c.2434+20G= (n.2434+20G=) n.1563+20G= c.2395+20G= (n.2395+20G=) c.2608+20G= (n.2608+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) c.1189+20G= (n.1189+20G=) n.2728+20G= | |
| 22 | g.19972717C>G | CA638504620 | ARVCF | c.2641+20G>C (n.2641+20G>C) c.2452+20G>C (n.2452+20G>C) c.2623+20G>C (n.2623+20G>C) c.2434+20G>C (n.2434+20G>C) n.1563+20G>C c.2395+20G>C (n.2395+20G>C) c.2608+20G>C (n.2608+20G>C) c.1207+20G>C (n.1207+20G>C) c.1189+20G>C (n.1189+20G>C) n.2728+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972719del | CA2655342386 | ARVCF | c.2641+20del (n.2641+20del) c.2452+20del (n.2452+20del) c.2623+20del (n.2623+20del) c.2434+20del (n.2434+20del) n.1563+20del c.2395+20del (n.2395+20del) c.2608+20del (n.2608+20del) c.1207+20del (n.1207+20del) c.1189+20del (n.1189+20del) n.2728+20del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972718C= | CA2396130758 | ARVCF | c.2641+19G= (n.2641+19G=) c.2452+19G= (n.2452+19G=) c.2623+19G= (n.2623+19G=) c.2434+19G= (n.2434+19G=) n.1563+19G= c.2395+19G= (n.2395+19G=) c.2608+19G= (n.2608+19G=) c.1207+19G= (n.1207+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) n.2728+19G= | |
| 22 | g.19972718C>T | CA10104994 | ARVCF | c.2641+19G>A (n.2641+19G>A) c.2452+19G>A (n.2452+19G>A) c.2623+19G>A (n.2623+19G>A) c.2434+19G>A (n.2434+19G>A) n.1563+19G>A c.2395+19G>A (n.2395+19G>A) c.2608+19G>A (n.2608+19G>A) c.1207+19G>A (n.1207+19G>A) c.1189+19G>A (n.1189+19G>A) n.2728+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972719C>A | CA2655342388 | ARVCF | c.2641+18G>T (n.2641+18G>T) c.2452+18G>T (n.2452+18G>T) c.2623+18G>T (n.2623+18G>T) c.2434+18G>T (n.2434+18G>T) n.1563+18G>T c.2395+18G>T (n.2395+18G>T) c.2608+18G>T (n.2608+18G>T) c.1207+18G>T (n.1207+18G>T) c.1189+18G>T (n.1189+18G>T) n.2728+18G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972719C>G | CA2655342389 | ARVCF | c.2641+18G>C (n.2641+18G>C) c.2452+18G>C (n.2452+18G>C) c.2623+18G>C (n.2623+18G>C) c.2434+18G>C (n.2434+18G>C) n.1563+18G>C c.2395+18G>C (n.2395+18G>C) c.2608+18G>C (n.2608+18G>C) c.1207+18G>C (n.1207+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.2728+18G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972721A= | CA2396130759 | ARVCF | c.2641+16T= (n.2641+16T=) c.2452+16T= (n.2452+16T=) c.2623+16T= (n.2623+16T=) c.2434+16T= (n.2434+16T=) n.1563+16T= c.2395+16T= (n.2395+16T=) c.2608+16T= (n.2608+16T=) c.1207+16T= (n.1207+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.2728+16T= | |
| 22 | g.19972721A>C | CA2396130760 | ARVCF | c.2641+16T>G (n.2641+16T>G) c.2452+16T>G (n.2452+16T>G) c.2623+16T>G (n.2623+16T>G) c.2434+16T>G (n.2434+16T>G) n.1563+16T>G c.2395+16T>G (n.2395+16T>G) c.2608+16T>G (n.2608+16T>G) c.1207+16T>G (n.1207+16T>G) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) n.2728+16T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972721A>G | CA10104995 | ARVCF | c.2641+16T>C (n.2641+16T>C) c.2452+16T>C (n.2452+16T>C) c.2623+16T>C (n.2623+16T>C) c.2434+16T>C (n.2434+16T>C) n.1563+16T>C c.2395+16T>C (n.2395+16T>C) c.2608+16T>C (n.2608+16T>C) c.1207+16T>C (n.1207+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.2728+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972722del | CA2655342390 | ARVCF | c.2641+16del (n.2641+16del) c.2452+16del (n.2452+16del) c.2623+16del (n.2623+16del) c.2434+16del (n.2434+16del) n.1563+16del c.2395+16del (n.2395+16del) c.2608+16del (n.2608+16del) c.1207+16del (n.1207+16del) c.1189+16del (n.1189+16del) n.2728+16del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972722A>C | CA2512542016 | ARVCF | c.2641+15T>G (n.2641+15T>G) c.2452+15T>G (n.2452+15T>G) c.2623+15T>G (n.2623+15T>G) c.2434+15T>G (n.2434+15T>G) n.1563+15T>G c.2395+15T>G (n.2395+15T>G) c.2608+15T>G (n.2608+15T>G) c.1207+15T>G (n.1207+15T>G) c.1189+15T>G (n.1189+15T>G) n.2728+15T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972723G>A | CA638504621 | ARVCF | c.2641+14C>T (n.2641+14C>T) c.2452+14C>T (n.2452+14C>T) c.2623+14C>T (n.2623+14C>T) c.2434+14C>T (n.2434+14C>T) n.1563+14C>T c.2395+14C>T (n.2395+14C>T) c.2608+14C>T (n.2608+14C>T) c.1207+14C>T (n.1207+14C>T) c.1189+14C>T (n.1189+14C>T) n.2728+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972723G= | CA2396130761 | ARVCF | c.2641+14C= (n.2641+14C=) c.2452+14C= (n.2452+14C=) c.2623+14C= (n.2623+14C=) c.2434+14C= (n.2434+14C=) n.1563+14C= c.2395+14C= (n.2395+14C=) c.2608+14C= (n.2608+14C=) c.1207+14C= (n.1207+14C=) c.1189+14C= (n.1189+14C=) n.2728+14C= | |
| 22 | g.19972724C>A | CA2655342391 | ARVCF | c.2641+13G>T (n.2641+13G>T) c.2452+13G>T (n.2452+13G>T) c.2623+13G>T (n.2623+13G>T) c.2434+13G>T (n.2434+13G>T) n.1563+13G>T c.2395+13G>T (n.2395+13G>T) c.2608+13G>T (n.2608+13G>T) c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) c.1189+13G>T (n.1189+13G>T) n.2728+13G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972724C>G | CA2738024611 | ARVCF | c.2641+13G>C (n.2641+13G>C) c.2452+13G>C (n.2452+13G>C) c.2623+13G>C (n.2623+13G>C) c.2434+13G>C (n.2434+13G>C) n.1563+13G>C c.2395+13G>C (n.2395+13G>C) c.2608+13G>C (n.2608+13G>C) c.1207+13G>C (n.1207+13G>C) c.1189+13G>C (n.1189+13G>C) n.2728+13G>C | dbSNP |
| 22 | g.19972724C>T | CA2655342392 | ARVCF | c.2641+13G>A (n.2641+13G>A) c.2452+13G>A (n.2452+13G>A) c.2623+13G>A (n.2623+13G>A) c.2434+13G>A (n.2434+13G>A) n.1563+13G>A c.2395+13G>A (n.2395+13G>A) c.2608+13G>A (n.2608+13G>A) c.1207+13G>A (n.1207+13G>A) c.1189+13G>A (n.1189+13G>A) n.2728+13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972725T>C | CA10104996 | ARVCF | c.2641+12A>G (n.2641+12A>G) c.2452+12A>G (n.2452+12A>G) c.2623+12A>G (n.2623+12A>G) c.2434+12A>G (n.2434+12A>G) n.1563+12A>G c.2395+12A>G (n.2395+12A>G) c.2608+12A>G (n.2608+12A>G) c.1207+12A>G (n.1207+12A>G) c.1189+12A>G (n.1189+12A>G) n.2728+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972725T>G | CA2655342393 | ARVCF | c.2641+12A>C (n.2641+12A>C) c.2452+12A>C (n.2452+12A>C) c.2623+12A>C (n.2623+12A>C) c.2434+12A>C (n.2434+12A>C) n.1563+12A>C c.2395+12A>C (n.2395+12A>C) c.2608+12A>C (n.2608+12A>C) c.1207+12A>C (n.1207+12A>C) c.1189+12A>C (n.1189+12A>C) n.2728+12A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972725T= | CA2396130762 | ARVCF | c.2641+12A= (n.2641+12A=) c.2452+12A= (n.2452+12A=) c.2623+12A= (n.2623+12A=) c.2434+12A= (n.2434+12A=) n.1563+12A= c.2395+12A= (n.2395+12A=) c.2608+12A= (n.2608+12A=) c.1207+12A= (n.1207+12A=) c.1189+12A= (n.1189+12A=) n.2728+12A= | |
| 22 | g.19972727C>A | CA2655342394 | ARVCF | c.2641+10G>T (n.2641+10G>T) c.2452+10G>T (n.2452+10G>T) c.2623+10G>T (n.2623+10G>T) c.2434+10G>T (n.2434+10G>T) n.1563+10G>T c.2395+10G>T (n.2395+10G>T) c.2608+10G>T (n.2608+10G>T) c.1207+10G>T (n.1207+10G>T) c.1189+10G>T (n.1189+10G>T) n.2728+10G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972727C= | CA2396130763 | ARVCF | c.2641+10G= (n.2641+10G=) c.2452+10G= (n.2452+10G=) c.2623+10G= (n.2623+10G=) c.2434+10G= (n.2434+10G=) n.1563+10G= c.2395+10G= (n.2395+10G=) c.2608+10G= (n.2608+10G=) c.1207+10G= (n.1207+10G=) c.1189+10G= (n.1189+10G=) n.2728+10G= | |
| 22 | g.19972727C>T | CA2396130764 | ARVCF | c.2641+10G>A (n.2641+10G>A) c.2452+10G>A (n.2452+10G>A) c.2623+10G>A (n.2623+10G>A) c.2434+10G>A (n.2434+10G>A) n.1563+10G>A c.2395+10G>A (n.2395+10G>A) c.2608+10G>A (n.2608+10G>A) c.1207+10G>A (n.1207+10G>A) c.1189+10G>A (n.1189+10G>A) n.2728+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972729C>A | CA2655342395 | ARVCF | c.2641+8G>T (n.2641+8G>T) c.2452+8G>T (n.2452+8G>T) c.2623+8G>T (n.2623+8G>T) c.2434+8G>T (n.2434+8G>T) n.1563+8G>T c.2395+8G>T (n.2395+8G>T) c.2608+8G>T (n.2608+8G>T) c.1207+8G>T (n.1207+8G>T) c.1189+8G>T (n.1189+8G>T) n.2728+8G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972729C= | CA2396130765 | ARVCF | c.2641+8G= (n.2641+8G=) c.2452+8G= (n.2452+8G=) c.2623+8G= (n.2623+8G=) c.2434+8G= (n.2434+8G=) n.1563+8G= c.2395+8G= (n.2395+8G=) c.2608+8G= (n.2608+8G=) c.1207+8G= (n.1207+8G=) c.1189+8G= (n.1189+8G=) n.2728+8G= | |
| 22 | g.19972729C>T | CA2396130766 | ARVCF | c.2641+8G>A (n.2641+8G>A) c.2452+8G>A (n.2452+8G>A) c.2623+8G>A (n.2623+8G>A) c.2434+8G>A (n.2434+8G>A) n.1563+8G>A c.2395+8G>A (n.2395+8G>A) c.2608+8G>A (n.2608+8G>A) c.1207+8G>A (n.1207+8G>A) c.1189+8G>A (n.1189+8G>A) n.2728+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972730C>A | CA2655342396 | ARVCF | c.2641+7G>T (n.2641+7G>T) c.2452+7G>T (n.2452+7G>T) c.2623+7G>T (n.2623+7G>T) c.2434+7G>T (n.2434+7G>T) n.1563+7G>T c.2395+7G>T (n.2395+7G>T) c.2608+7G>T (n.2608+7G>T) c.1207+7G>T (n.1207+7G>T) c.1189+7G>T (n.1189+7G>T) n.2728+7G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972733_19972736dup | CA2741705385 | ARVCF | c.2641+4_2641+7dup (n.2641+4_2641+7dup) c.2452+4_2452+7dup (n.2452+4_2452+7dup) c.2623+4_2623+7dup (n.2623+4_2623+7dup) c.2434+4_2434+7dup (n.2434+4_2434+7dup) n.1563+4_1563+7dup c.2395+4_2395+7dup (n.2395+4_2395+7dup) c.2608+4_2608+7dup (n.2608+4_2608+7dup) c.1207+4_1207+7dup (n.1207+4_1207+7dup) c.1189+4_1189+7dup (n.1189+4_1189+7dup) n.2728+4_2728+7dup | |
| 22 | g.19972731del | CA2655342397 | ARVCF | c.2641+6del (n.2641+6del) c.2452+6del (n.2452+6del) c.2623+6del (n.2623+6del) c.2434+6del (n.2434+6del) n.1563+6del c.2395+6del (n.2395+6del) c.2608+6del (n.2608+6del) c.1207+6del (n.1207+6del) c.1189+6del (n.1189+6del) n.2728+6del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972731A>G | CA2655342398 | ARVCF | c.2641+6T>C (n.2641+6T>C) c.2452+6T>C (n.2452+6T>C) c.2623+6T>C (n.2623+6T>C) c.2434+6T>C (n.2434+6T>C) n.1563+6T>C c.2395+6T>C (n.2395+6T>C) c.2608+6T>C (n.2608+6T>C) c.1207+6T>C (n.1207+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) n.2728+6T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972732C>A | CA2655342399 | ARVCF | c.2641+5G>T (n.2641+5G>T) c.2452+5G>T (n.2452+5G>T) c.2623+5G>T (n.2623+5G>T) c.2434+5G>T (n.2434+5G>T) n.1563+5G>T c.2395+5G>T (n.2395+5G>T) c.2608+5G>T (n.2608+5G>T) c.1207+5G>T (n.1207+5G>T) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) n.2728+5G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972732C>T | CA2655342400 | ARVCF | c.2641+5G>A (n.2641+5G>A) c.2452+5G>A (n.2452+5G>A) c.2623+5G>A (n.2623+5G>A) c.2434+5G>A (n.2434+5G>A) n.1563+5G>A c.2395+5G>A (n.2395+5G>A) c.2608+5G>A (n.2608+5G>A) c.1207+5G>A (n.1207+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) n.2728+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972733T>C | CA2655342401 | ARVCF | c.2641+4A>G (n.2641+4A>G) c.2452+4A>G (n.2452+4A>G) c.2623+4A>G (n.2623+4A>G) c.2434+4A>G (n.2434+4A>G) n.1563+4A>G c.2395+4A>G (n.2395+4A>G) c.2608+4A>G (n.2608+4A>G) c.1207+4A>G (n.1207+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) n.2728+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972734C>A | CA2655342402 | ARVCF | c.2641+3G>T (n.2641+3G>T) c.2452+3G>T (n.2452+3G>T) c.2623+3G>T (n.2623+3G>T) c.2434+3G>T (n.2434+3G>T) n.1563+3G>T c.2395+3G>T (n.2395+3G>T) c.2608+3G>T (n.2608+3G>T) c.1207+3G>T (n.1207+3G>T) c.1189+3G>T (n.1189+3G>T) n.2728+3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972735A= | CA2396130767 | ARVCF | c.2641+2T= (n.2641+2T=) c.2452+2T= (n.2452+2T=) c.2623+2T= (n.2623+2T=) c.2434+2T= (n.2434+2T=) n.1563+2T= c.2395+2T= (n.2395+2T=) c.2608+2T= (n.2608+2T=) c.1207+2T= (n.1207+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) n.2728+2T= | |
| 22 | g.19972735A>C | CA410694160 | ARVCF | c.2641+2T>G (n.2641+2T>G) c.2452+2T>G (n.2452+2T>G) c.2623+2T>G (n.2623+2T>G) c.2434+2T>G (n.2434+2T>G) n.1563+2T>G c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) c.2608+2T>G (n.2608+2T>G) c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) n.2728+2T>G | |
| 22 | g.19972735A>G | CA10104997 | ARVCF | c.2641+2T>C (n.2641+2T>C) c.2452+2T>C (n.2452+2T>C) c.2623+2T>C (n.2623+2T>C) c.2434+2T>C (n.2434+2T>C) n.1563+2T>C c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) c.2608+2T>C (n.2608+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) n.2728+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972735A>T | CA410694162 | ARVCF | c.2641+2T>A (n.2641+2T>A) c.2452+2T>A (n.2452+2T>A) c.2623+2T>A (n.2623+2T>A) c.2434+2T>A (n.2434+2T>A) n.1563+2T>A c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) c.2608+2T>A (n.2608+2T>A) c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) n.2728+2T>A | |
| 22 | g.19972736C>A | CA410694164 | ARVCF | c.2641+1G>T (n.2641+1G>T) c.2452+1G>T (n.2452+1G>T) c.2623+1G>T (n.2623+1G>T) c.2434+1G>T (n.2434+1G>T) n.1563+1G>T c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) c.2608+1G>T (n.2608+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) n.2728+1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972736C= | CA2396130768 | ARVCF | c.2641+1G= (n.2641+1G=) c.2452+1G= (n.2452+1G=) c.2623+1G= (n.2623+1G=) c.2434+1G= (n.2434+1G=) n.1563+1G= c.2395+1G= (n.2395+1G=) c.2608+1G= (n.2608+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) n.2728+1G= | |
| 22 | g.19972736C>G | CA410694166 | ARVCF | c.2641+1G>C (n.2641+1G>C) c.2452+1G>C (n.2452+1G>C) c.2623+1G>C (n.2623+1G>C) c.2434+1G>C (n.2434+1G>C) n.1563+1G>C c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) c.2608+1G>C (n.2608+1G>C) c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) n.2728+1G>C | |
| 22 | g.19972736C>T | CA322126147 | ARVCF | c.2641+1G>A (n.2641+1G>A) c.2452+1G>A (n.2452+1G>A) c.2623+1G>A (n.2623+1G>A) c.2434+1G>A (n.2434+1G>A) n.1563+1G>A c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) c.2608+1G>A (n.2608+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) n.2728+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972737C>A | CA410694169 | ARVCF | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.1563G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2728G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972737C>G | CA410694172 | ARVCF | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.1563G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2728G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972737C>T | CA410694171 | ARVCF | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.1563G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2728G>A | |
| 22 | g.19972738A= | CA2396130769 | ARVCF | c.2640T= (p.Leu880=) c.2451T= (p.Leu817=) c.2622T= (p.Leu874=) c.2433T= (p.Leu811=) n.1562T= c.2394T= (p.Leu798=) c.2607T= (p.Leu869=) c.1206T= (p.Leu402=) c.1188T= (p.Leu396=) n.2727T= | |
| 22 | g.19972738A>C | CA513688542 | ARVCF | c.2640T>G (p.Leu880=) c.2451T>G (p.Leu817=) c.2622T>G (p.Leu874=) c.2433T>G (p.Leu811=) n.1562T>G c.2394T>G (p.Leu798=) c.2607T>G (p.Leu869=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.2727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972738A>G | CA513688543 | ARVCF | c.2640T>C (p.Leu880=) c.2451T>C (p.Leu817=) c.2622T>C (p.Leu874=) c.2433T>C (p.Leu811=) n.1562T>C c.2394T>C (p.Leu798=) c.2607T>C (p.Leu869=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.2727T>C | |
| 22 | g.19972738A>T | CA513688544 | ARVCF | c.2640T>A (p.Leu880=) c.2451T>A (p.Leu817=) c.2622T>A (p.Leu874=) c.2433T>A (p.Leu811=) n.1562T>A c.2394T>A (p.Leu798=) c.2607T>A (p.Leu869=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.2727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972739A= | CA2396130770 | ARVCF | c.2639T= (p.Leu880=) c.2450T= (p.Leu817=) c.2621T= (p.Leu874=) c.2432T= (p.Leu811=) n.1561T= c.2393T= (p.Leu798=) c.2606T= (p.Leu869=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) n.2726T= | |
| 22 | g.19972739A>C | CA410694174 | ARVCF | c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.1561T>G c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.2726T>G | |
| 22 | g.19972739A>G | CA410694175 | ARVCF | c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.1561T>C c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.2726T>C | |
| 22 | g.19972739A>T | CA410694176 | ARVCF | c.2639T>A (p.Leu880His) c.2450T>A (p.Leu817His) c.2621T>A (p.Leu874His) c.2432T>A (p.Leu811His) n.1561T>A c.2393T>A (p.Leu798His) c.2606T>A (p.Leu869His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.2726T>A | |
| 22 | g.19972740G>A | CA10104999 | ARVCF | c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.1560C>T c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2605C>T (p.Leu869Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.2725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972740G>C | CA410694180 | ARVCF | c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.1560C>G c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.2725C>G | |
| 22 | g.19972740G= | CA2396130771 | ARVCF | c.2638C= (p.Leu880=) c.2449C= (p.Leu817=) c.2620C= (p.Leu874=) c.2431C= (p.Leu811=) n.1560C= c.2392C= (p.Leu798=) c.2605C= (p.Leu869=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1186C= (p.Leu396=) n.2725C= | |
| 22 | g.19972740G>T | CA410694182 | ARVCF | c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.1560C>A c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2605C>A (p.Leu869Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.2725C>A | |
| 22 | g.19972741dup | CA10104998 | ARVCF | c.2638dup (p.Leu880ProfsTer2) c.2449dup (p.Leu817ProfsTer2) c.2620dup (p.Leu874ProfsTer2) c.2431dup (p.Leu811ProfsTer2) n.1560dup c.2392dup (p.Leu798ProfsTer2) c.2605dup (p.Leu869ProfsTer2) c.1204dup (p.Leu402ProfsTer2) c.1186dup (p.Leu396ProfsTer2) n.2725dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972741G>A | CA513688545 | ARVCF | c.2637C>T (p.Ser879=) c.2448C>T (p.Ser816=) c.2619C>T (p.Ser873=) c.2430C>T (p.Ser810=) n.1559C>T c.2391C>T (p.Ser797=) c.2604C>T (p.Ser868=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.2724C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972741G>C | CA410694183 | ARVCF | c.2637C>G (p.Ser879Arg) c.2448C>G (p.Ser816Arg) c.2619C>G (p.Ser873Arg) c.2430C>G (p.Ser810Arg) n.1559C>G c.2391C>G (p.Ser797Arg) c.2604C>G (p.Ser868Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.2724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972741G= | CA2396130772 | ARVCF | c.2637C= (p.Ser879=) c.2448C= (p.Ser816=) c.2619C= (p.Ser873=) c.2430C= (p.Ser810=) n.1559C= c.2391C= (p.Ser797=) c.2604C= (p.Ser868=) c.1203C= (p.Ser401=) c.1185C= (p.Ser395=) n.2724C= | |
| 22 | g.19972741G>T | CA410694185 | ARVCF | c.2637C>A (p.Ser879Arg) c.2448C>A (p.Ser816Arg) c.2619C>A (p.Ser873Arg) c.2430C>A (p.Ser810Arg) n.1559C>A c.2391C>A (p.Ser797Arg) c.2604C>A (p.Ser868Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.2724C>A | |
| 22 | g.19972742C>A | CA410694187 | ARVCF | c.2636G>T (p.Ser879Ile) c.2447G>T (p.Ser816Ile) c.2618G>T (p.Ser873Ile) c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.1558G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.2603G>T (p.Ser868Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.2723G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972742C= | CA2396130773 | ARVCF | c.2636G= (p.Ser879=) c.2447G= (p.Ser816=) c.2618G= (p.Ser873=) c.2429G= (p.Ser810=) n.1558G= c.2390G= (p.Ser797=) c.2603G= (p.Ser868=) c.1202G= (p.Ser401=) c.1184G= (p.Ser395=) n.2723G= | |
| 22 | g.19972742C>G | CA410694189 | ARVCF | c.2636G>C (p.Ser879Thr) c.2447G>C (p.Ser816Thr) c.2618G>C (p.Ser873Thr) c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.1558G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.2603G>C (p.Ser868Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.2723G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972742C>T | CA10105000 | ARVCF | c.2636G>A (p.Ser879Asn) c.2447G>A (p.Ser816Asn) c.2618G>A (p.Ser873Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.1558G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.2603G>A (p.Ser868Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.2723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972743T>A | CA410694194 | ARVCF | c.2635A>T (p.Ser879Cys) c.2446A>T (p.Ser816Cys) c.2617A>T (p.Ser873Cys) c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.1557A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.2602A>T (p.Ser868Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.2722A>T | |
| 22 | g.19972743T>C | CA410694191 | ARVCF | c.2635A>G (p.Ser879Gly) c.2446A>G (p.Ser816Gly) c.2617A>G (p.Ser873Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.1557A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.2602A>G (p.Ser868Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.2722A>G | |
| 22 | g.19972743T>G | CA410694193 | ARVCF | c.2635A>C (p.Ser879Arg) c.2446A>C (p.Ser816Arg) c.2617A>C (p.Ser873Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.1557A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.2602A>C (p.Ser868Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.2722A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972744C>A | CA410694196 | ARVCF | c.2634G>T (p.Lys878Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.2427G>T (p.Lys809Asn) n.1556G>T c.2388G>T (p.Lys796Asn) c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.2721G>T | |
| 22 | g.19972744C= | CA2396130774 | ARVCF | c.2634G= (p.Lys878=) c.2445G= (p.Lys815=) c.2616G= (p.Lys872=) c.2427G= (p.Lys809=) n.1556G= c.2388G= (p.Lys796=) c.2601G= (p.Lys867=) c.1200G= (p.Lys400=) c.1182G= (p.Lys394=) n.2721G= | |
| 22 | g.19972744C>G | CA410694198 | ARVCF | c.2634G>C (p.Lys878Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.2427G>C (p.Lys809Asn) n.1556G>C c.2388G>C (p.Lys796Asn) c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.2721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972744C>T | CA10105001 | ARVCF | c.2634G>A (p.Lys878=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.2616G>A (p.Lys872=) c.2427G>A (p.Lys809=) n.1556G>A c.2388G>A (p.Lys796=) c.2601G>A (p.Lys867=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1182G>A (p.Lys394=) n.2721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972745T>A | CA410694200 | ARVCF | c.2633A>T (p.Lys878Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.2615A>T (p.Lys872Met) c.2426A>T (p.Lys809Met) n.1555A>T c.2387A>T (p.Lys796Met) c.2600A>T (p.Lys867Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.2720A>T | |
| 22 | g.19972745T>C | CA410694202 | ARVCF | c.2633A>G (p.Lys878Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) n.1555A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.2720A>G | |
| 22 | g.19972745T>G | CA410694203 | ARVCF | c.2633A>C (p.Lys878Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) n.1555A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.2720A>C | |
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| 22 | g.19972747G>T | CA410694211 | ARVCF | c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2613C>A (p.Asp871Glu) c.2424C>A (p.Asp808Glu) n.1553C>A c.2385C>A (p.Asp795Glu) c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) n.2718C>A | |
| 22 | g.19972748T>A | CA410694216 | ARVCF | c.2630A>T (p.Asp877Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2423A>T (p.Asp808Val) n.1552A>T c.2384A>T (p.Asp795Val) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) n.2717A>T | |
| 22 | g.19972748T>C | CA410694215 | ARVCF | c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2423A>G (p.Asp808Gly) n.1552A>G c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.2717A>G | |
| 22 | g.19972748T>G | CA410694213 | ARVCF | c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2423A>C (p.Asp808Ala) n.1552A>C c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.2717A>C | |
| 22 | g.19972749C>A | CA410694218 | ARVCF | c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2422G>T (p.Asp808Tyr) n.1551G>T c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.2716G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972749C>T | CA410694220 | ARVCF | c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2422G>A (p.Asp808Asn) n.1551G>A c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.2716G>A | |
| 22 | g.19972750C>A | CA10105002 | ARVCF | c.2628G>T (p.Val876=) c.2439G>T (p.Val813=) c.2610G>T (p.Val870=) c.2421G>T (p.Val807=) n.1550G>T c.2382G>T (p.Val794=) c.2595G>T (p.Val865=) c.1194G>T (p.Val398=) c.1176G>T (p.Val392=) n.2715G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972750C= | CA2396130775 | ARVCF | c.2628G= (p.Val876=) c.2439G= (p.Val813=) c.2610G= (p.Val870=) c.2421G= (p.Val807=) n.1550G= c.2382G= (p.Val794=) c.2595G= (p.Val865=) c.1194G= (p.Val398=) c.1176G= (p.Val392=) n.2715G= | |
| 22 | g.19972750C>G | CA513688547 | ARVCF | c.2628G>C (p.Val876=) c.2439G>C (p.Val813=) c.2610G>C (p.Val870=) c.2421G>C (p.Val807=) n.1550G>C c.2382G>C (p.Val794=) c.2595G>C (p.Val865=) c.1194G>C (p.Val398=) c.1176G>C (p.Val392=) n.2715G>C | |
| 22 | g.19972750C>T | CA322126157 | ARVCF | c.2628G>A (p.Val876=) c.2439G>A (p.Val813=) c.2610G>A (p.Val870=) c.2421G>A (p.Val807=) n.1550G>A c.2382G>A (p.Val794=) c.2595G>A (p.Val865=) c.1194G>A (p.Val398=) c.1176G>A (p.Val392=) n.2715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972751A>C | CA410694224 | ARVCF | c.2627T>G (p.Val876Gly) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) n.1549T>G c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) n.2714T>G | |
| 22 | g.19972751A>G | CA410694226 | ARVCF | c.2627T>C (p.Val876Ala) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) n.1549T>C c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) n.2714T>C | |
| 22 | g.19972751A>T | CA410694227 | ARVCF | c.2627T>A (p.Val876Glu) c.2438T>A (p.Val813Glu) c.2609T>A (p.Val870Glu) c.2420T>A (p.Val807Glu) n.1549T>A c.2381T>A (p.Val794Glu) c.2594T>A (p.Val865Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) n.2714T>A | |
| 22 | g.19972752C>A | CA10105003 | ARVCF | c.2626G>T (p.Val876Leu) c.2437G>T (p.Val813Leu) c.2608G>T (p.Val870Leu) c.2419G>T (p.Val807Leu) n.1548G>T c.2380G>T (p.Val794Leu) c.2593G>T (p.Val865Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) n.2713G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972752C= | CA2396130776 | ARVCF | c.2626G= (p.Val876=) c.2437G= (p.Val813=) c.2608G= (p.Val870=) c.2419G= (p.Val807=) n.1548G= c.2380G= (p.Val794=) c.2593G= (p.Val865=) c.1192G= (p.Val398=) c.1174G= (p.Val392=) n.2713G= | |
| 22 | g.19972752C>G | CA410694229 | ARVCF | c.2626G>C (p.Val876Leu) c.2437G>C (p.Val813Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) n.1548G>C c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) n.2713G>C | |
| 22 | g.19972752C>T | CA410694231 | ARVCF | c.2626G>A (p.Val876Met) c.2437G>A (p.Val813Met) c.2608G>A (p.Val870Met) c.2419G>A (p.Val807Met) n.1548G>A c.2380G>A (p.Val794Met) c.2593G>A (p.Val865Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.1174G>A (p.Val392Met) n.2713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972753C>A | CA10105005 | ARVCF | c.2625G>T (p.Leu875=) c.2436G>T (p.Leu812=) c.2607G>T (p.Leu869=) c.2418G>T (p.Leu806=) n.1547G>T c.2379G>T (p.Leu793=) c.2592G>T (p.Leu864=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1173G>T (p.Leu391=) n.2712G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972753C= | CA2396130777 | ARVCF | c.2625G= (p.Leu875=) c.2436G= (p.Leu812=) c.2607G= (p.Leu869=) c.2418G= (p.Leu806=) n.1547G= c.2379G= (p.Leu793=) c.2592G= (p.Leu864=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1173G= (p.Leu391=) n.2712G= | |
| 22 | g.19972753C>G | CA10105004 | ARVCF | c.2625G>C (p.Leu875=) c.2436G>C (p.Leu812=) c.2607G>C (p.Leu869=) c.2418G>C (p.Leu806=) n.1547G>C c.2379G>C (p.Leu793=) c.2592G>C (p.Leu864=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1173G>C (p.Leu391=) n.2712G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972753C>T | CA513688548 | ARVCF | c.2625G>A (p.Leu875=) c.2436G>A (p.Leu812=) c.2607G>A (p.Leu869=) c.2418G>A (p.Leu806=) n.1547G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.2592G>A (p.Leu864=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1173G>A (p.Leu391=) n.2712G>A | |
| 22 | g.19972754A>C | CA410694234 | ARVCF | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.1546T>G c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.2711T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972754A>G | CA410694235 | ARVCF | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.1546T>C c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.2711T>C | |
| 22 | g.19972754A>T | CA410694236 | ARVCF | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) n.1546T>A c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.2711T>A | |
| 22 | g.19972755G>A | CA513688549 | ARVCF | c.2623C>T (p.Leu875=) c.2434C>T (p.Leu812=) c.2605C>T (p.Leu869=) c.2416C>T (p.Leu806=) n.1545C>T c.2377C>T (p.Leu793=) c.2590C>T (p.Leu864=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.2710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972755G>C | CA410694239 | ARVCF | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) n.1545C>G c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2590C>G (p.Leu864Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.2710C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972755G= | CA2396130778 | ARVCF | c.2623C= (p.Leu875=) c.2434C= (p.Leu812=) c.2605C= (p.Leu869=) c.2416C= (p.Leu806=) n.1545C= c.2377C= (p.Leu793=) c.2590C= (p.Leu864=) c.1189C= (p.Leu397=) c.1171C= (p.Leu391=) n.2710C= | |
| 22 | g.19972755G>T | CA410694237 | ARVCF | c.2623C>A (p.Leu875Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) n.1545C>A c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2590C>A (p.Leu864Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) n.2710C>A | |
| 22 | g.19972756T>A | CA513688550 | ARVCF | c.2622A>T (p.Pro874=) c.2433A>T (p.Pro811=) c.2604A>T (p.Pro868=) c.2415A>T (p.Pro805=) n.1544A>T c.2376A>T (p.Pro792=) c.2589A>T (p.Pro863=) c.1188A>T (p.Pro396=) c.1170A>T (p.Pro390=) n.2709A>T | |
| 22 | g.19972756T>C | CA513688551 | ARVCF | c.2622A>G (p.Pro874=) c.2433A>G (p.Pro811=) c.2604A>G (p.Pro868=) c.2415A>G (p.Pro805=) n.1544A>G c.2376A>G (p.Pro792=) c.2589A>G (p.Pro863=) c.1188A>G (p.Pro396=) c.1170A>G (p.Pro390=) n.2709A>G | |
| 22 | g.19972756T>G | CA513688552 | ARVCF | c.2622A>C (p.Pro874=) c.2433A>C (p.Pro811=) c.2604A>C (p.Pro868=) c.2415A>C (p.Pro805=) n.1544A>C c.2376A>C (p.Pro792=) c.2589A>C (p.Pro863=) c.1188A>C (p.Pro396=) c.1170A>C (p.Pro390=) n.2709A>C | dbSNP |
| 22 | g.19972756T= | CA2396130779 | ARVCF | c.2622A= (p.Pro874=) c.2433A= (p.Pro811=) c.2604A= (p.Pro868=) c.2415A= (p.Pro805=) n.1544A= c.2376A= (p.Pro792=) c.2589A= (p.Pro863=) c.1188A= (p.Pro396=) c.1170A= (p.Pro390=) n.2709A= | |
| 22 | g.19972757G>A | CA322126161 | ARVCF | c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.1543C>T c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.2708C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972757G>C | CA410694241 | ARVCF | c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.1543C>G c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.2708C>G | |
| 22 | g.19972757G= | CA2396130780 | ARVCF | c.2621C= (p.Pro874=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2603C= (p.Pro868=) c.2414C= (p.Pro805=) n.1543C= c.2375C= (p.Pro792=) c.2588C= (p.Pro863=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1169C= (p.Pro390=) n.2708C= | |
| 22 | g.19972757G>T | CA410694243 | ARVCF | c.2621C>A (p.Pro874Gln) c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.2414C>A (p.Pro805Gln) n.1543C>A c.2375C>A (p.Pro792Gln) c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.2708C>A | |
| 22 | g.19972758G>A | CA410694245 | ARVCF | c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.1542C>T c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.2707C>T | |
| 22 | g.19972758G>C | CA410694246 | ARVCF | c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.1542C>G c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.2707C>G | |
| 22 | g.19972758G>T | CA410694247 | ARVCF | c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.1542C>A c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.2707C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972759C>A | CA513688555 | ARVCF | c.2619G>T (p.Leu873=) c.2430G>T (p.Leu810=) c.2601G>T (p.Leu867=) c.2412G>T (p.Leu804=) n.1541G>T c.2373G>T (p.Leu791=) c.2586G>T (p.Leu862=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.2706G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972759C>G | CA513688553 | ARVCF | c.2619G>C (p.Leu873=) c.2430G>C (p.Leu810=) c.2601G>C (p.Leu867=) c.2412G>C (p.Leu804=) n.1541G>C c.2373G>C (p.Leu791=) c.2586G>C (p.Leu862=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.2706G>C | |
| 22 | g.19972759C>T | CA513688554 | ARVCF | c.2619G>A (p.Leu873=) c.2430G>A (p.Leu810=) c.2601G>A (p.Leu867=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.1541G>A c.2373G>A (p.Leu791=) c.2586G>A (p.Leu862=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.2706G>A | |
| 22 | g.19972760A>C | CA410694249 | ARVCF | c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.2600T>G (p.Leu867Arg) c.2411T>G (p.Leu804Arg) n.1540T>G c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.2585T>G (p.Leu862Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.2705T>G | |
| 22 | g.19972760A>G | CA410694251 | ARVCF | c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.2600T>C (p.Leu867Pro) c.2411T>C (p.Leu804Pro) n.1540T>C c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.2585T>C (p.Leu862Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.2705T>C | |
| 22 | g.19972760A>T | CA410694252 | ARVCF | c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.2600T>A (p.Leu867Gln) c.2411T>A (p.Leu804Gln) n.1540T>A c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.2585T>A (p.Leu862Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.2705T>A | |
| 22 | g.19972761G>A | CA513688556 | ARVCF | c.2617C>T (p.Leu873=) c.2428C>T (p.Leu810=) c.2599C>T (p.Leu867=) c.2410C>T (p.Leu804=) n.1539C>T c.2371C>T (p.Leu791=) c.2584C>T (p.Leu862=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.2704C>T | |
| 22 | g.19972761G>C | CA410694254 | ARVCF | c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.2599C>G (p.Leu867Val) c.2410C>G (p.Leu804Val) n.1539C>G c.2371C>G (p.Leu791Val) c.2584C>G (p.Leu862Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.2704C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972761G>T | CA410694255 | ARVCF | c.2617C>A (p.Leu873Met) c.2428C>A (p.Leu810Met) c.2599C>A (p.Leu867Met) c.2410C>A (p.Leu804Met) n.1539C>A c.2371C>A (p.Leu791Met) c.2584C>A (p.Leu862Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.2704C>A | |
| 22 | g.19972762C>A | CA513688557 | ARVCF | c.2616G>T (p.Thr872=) c.2427G>T (p.Thr809=) c.2598G>T (p.Thr866=) c.2409G>T (p.Thr803=) n.1538G>T c.2370G>T (p.Thr790=) c.2583G>T (p.Thr861=) c.1182G>T (p.Thr394=) c.1164G>T (p.Thr388=) n.2703G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972762C= | CA2396130781 | ARVCF | c.2616G= (p.Thr872=) c.2427G= (p.Thr809=) c.2598G= (p.Thr866=) c.2409G= (p.Thr803=) n.1538G= c.2370G= (p.Thr790=) c.2583G= (p.Thr861=) c.1182G= (p.Thr394=) c.1164G= (p.Thr388=) n.2703G= | |
| 22 | g.19972762C>G | CA513688558 | ARVCF | c.2616G>C (p.Thr872=) c.2427G>C (p.Thr809=) c.2598G>C (p.Thr866=) c.2409G>C (p.Thr803=) n.1538G>C c.2370G>C (p.Thr790=) c.2583G>C (p.Thr861=) c.1182G>C (p.Thr394=) c.1164G>C (p.Thr388=) n.2703G>C | |
| 22 | g.19972762C>T | CA10105006 | ARVCF | c.2616G>A (p.Thr872=) c.2427G>A (p.Thr809=) c.2598G>A (p.Thr866=) c.2409G>A (p.Thr803=) n.1538G>A c.2370G>A (p.Thr790=) c.2583G>A (p.Thr861=) c.1182G>A (p.Thr394=) c.1164G>A (p.Thr388=) n.2703G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19972763G>A | CA10105007 | ARVCF | c.2615C>T (p.Thr872Met) c.2426C>T (p.Thr809Met) c.2597C>T (p.Thr866Met) c.2408C>T (p.Thr803Met) n.1537C>T c.2369C>T (p.Thr790Met) c.2582C>T (p.Thr861Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) c.1163C>T (p.Thr388Met) n.2702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972763G>C | CA410694258 | ARVCF | c.2615C>G (p.Thr872Arg) c.2426C>G (p.Thr809Arg) c.2597C>G (p.Thr866Arg) c.2408C>G (p.Thr803Arg) n.1537C>G c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.2582C>G (p.Thr861Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.2702C>G | |
| 22 | g.19972763G= | CA2396130782 | ARVCF | c.2615C= (p.Thr872=) c.2426C= (p.Thr809=) c.2597C= (p.Thr866=) c.2408C= (p.Thr803=) n.1537C= c.2369C= (p.Thr790=) c.2582C= (p.Thr861=) c.1181C= (p.Thr394=) c.1163C= (p.Thr388=) n.2702C= | |
| 22 | g.19972763G>T | CA10105008 | ARVCF | c.2615C>A (p.Thr872Lys) c.2426C>A (p.Thr809Lys) c.2597C>A (p.Thr866Lys) c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.1537C>A c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.2582C>A (p.Thr861Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.2702C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972764T>A | CA410694260 | ARVCF | c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.1536A>T c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.2701A>T | |
| 22 | g.19972764T>C | CA410694261 | ARVCF | c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.1536A>G c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.2701A>G | |
| 22 | g.19972764T>G | CA410694263 | ARVCF | c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.1536A>C c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.2701A>C | |
| 22 | g.19972765G>A | CA513688559 | ARVCF | c.2613C>T (p.Ser871=) c.2424C>T (p.Ser808=) c.2595C>T (p.Ser865=) c.2406C>T (p.Ser802=) n.1535C>T c.2367C>T (p.Ser789=) c.2580C>T (p.Ser860=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1161C>T (p.Ser387=) n.2700C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972765G>C | CA410694264 | ARVCF | c.2613C>G (p.Ser871Arg) c.2424C>G (p.Ser808Arg) c.2595C>G (p.Ser865Arg) c.2406C>G (p.Ser802Arg) n.1535C>G c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.2580C>G (p.Ser860Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.2700C>G | |
| 22 | g.19972765G>T | CA410694266 | ARVCF | c.2613C>A (p.Ser871Arg) c.2424C>A (p.Ser808Arg) c.2595C>A (p.Ser865Arg) c.2406C>A (p.Ser802Arg) n.1535C>A c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.2580C>A (p.Ser860Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.2700C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972766C>A | CA410694270 | ARVCF | c.2612G>T (p.Ser871Ile) c.2423G>T (p.Ser808Ile) c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.2405G>T (p.Ser802Ile) n.1534G>T c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.2579G>T (p.Ser860Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.2699G>T | |
| 22 | g.19972766C= | CA2396130783 | ARVCF | c.2612G= (p.Ser871=) c.2423G= (p.Ser808=) c.2594G= (p.Ser865=) c.2405G= (p.Ser802=) n.1534G= c.2366G= (p.Ser789=) c.2579G= (p.Ser860=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1160G= (p.Ser387=) n.2699G= | |
| 22 | g.19972766C>G | CA410694269 | ARVCF | c.2612G>C (p.Ser871Thr) c.2423G>C (p.Ser808Thr) c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.2405G>C (p.Ser802Thr) n.1534G>C c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.2579G>C (p.Ser860Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.2699G>C | |
| 22 | g.19972766C>T | CA10105009 | ARVCF | c.2612G>A (p.Ser871Asn) c.2423G>A (p.Ser808Asn) c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.2405G>A (p.Ser802Asn) n.1534G>A c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.2579G>A (p.Ser860Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.2699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972767T>A | CA410694272 | ARVCF | c.2611A>T (p.Ser871Cys) c.2422A>T (p.Ser808Cys) c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.2404A>T (p.Ser802Cys) n.1533A>T c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.2578A>T (p.Ser860Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.2698A>T | |
| 22 | g.19972767T>C | CA410694274 | ARVCF | c.2611A>G (p.Ser871Gly) c.2422A>G (p.Ser808Gly) c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.2404A>G (p.Ser802Gly) n.1533A>G c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.2578A>G (p.Ser860Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.2698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972767T>G | CA10105010 | ARVCF | c.2611A>C (p.Ser871Arg) c.2422A>C (p.Ser808Arg) c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.2404A>C (p.Ser802Arg) n.1533A>C c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.2578A>C (p.Ser860Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.2698A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972767T= | CA2396130784 | ARVCF | c.2611A= (p.Ser871=) c.2422A= (p.Ser808=) c.2593A= (p.Ser865=) c.2404A= (p.Ser802=) n.1533A= c.2365A= (p.Ser789=) c.2578A= (p.Ser860=) c.1177A= (p.Ser393=) c.1159A= (p.Ser387=) n.2698A= | |
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| 22 | g.19972768G>A | CA10105011 | ARVCF | c.2610C>T (p.Asp870=) c.2421C>T (p.Asp807=) c.2592C>T (p.Asp864=) c.2403C>T (p.Asp801=) n.1532C>T c.2364C>T (p.Asp788=) c.2577C>T (p.Asp859=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1158C>T (p.Asp386=) n.2697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972768G= | CA2396130785 | ARVCF | c.2610C= (p.Asp870=) c.2421C= (p.Asp807=) c.2592C= (p.Asp864=) c.2403C= (p.Asp801=) n.1532C= c.2364C= (p.Asp788=) c.2577C= (p.Asp859=) c.1176C= (p.Asp392=) c.1158C= (p.Asp386=) n.2697C= | |
| 22 | g.19972768G>T | CA410694277 | ARVCF | c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.2421C>A (p.Asp807Glu) c.2592C>A (p.Asp864Glu) c.2403C>A (p.Asp801Glu) n.1532C>A c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2577C>A (p.Asp859Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.2697C>A | |
| 22 | g.19972769T>A | CA410694279 | ARVCF | c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2420A>T (p.Asp807Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2402A>T (p.Asp801Val) n.1531A>T c.2363A>T (p.Asp788Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.2696A>T | |
| 22 | g.19972769T>C | CA410694282 | ARVCF | c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2402A>G (p.Asp801Gly) n.1531A>G c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.2696A>G | |
| 22 | g.19972769T>G | CA410694281 | ARVCF | c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2402A>C (p.Asp801Ala) n.1531A>C c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.2696A>C | |
| 22 | g.19972770C>A | CA410694284 | ARVCF | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) n.1530G>T c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.2695G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972770C>G | CA410694286 | ARVCF | c.2608G>C (p.Asp870His) c.2419G>C (p.Asp807His) c.2590G>C (p.Asp864His) c.2401G>C (p.Asp801His) n.1530G>C c.2362G>C (p.Asp788His) c.2575G>C (p.Asp859His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1156G>C (p.Asp386His) n.2695G>C | |
| 22 | g.19972770C>T | CA410694288 | ARVCF | c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.2401G>A (p.Asp801Asn) n.1530G>A c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.2695G>A | |
| 22 | g.19972771A= | CA2396130786 | ARVCF | c.2607T= (p.Asp869=) c.2418T= (p.Asp806=) c.2589T= (p.Asp863=) c.2400T= (p.Asp800=) n.1529T= c.2361T= (p.Asp787=) c.2574T= (p.Asp858=) c.1173T= (p.Asp391=) c.1155T= (p.Asp385=) n.2694T= | |
| 22 | g.19972771A>C | CA410694289 | ARVCF | c.2607T>G (p.Asp869Glu) c.2418T>G (p.Asp806Glu) c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.2400T>G (p.Asp800Glu) n.1529T>G c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.1173T>G (p.Asp391Glu) c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.2694T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972771A>G | CA513688560 | ARVCF | c.2607T>C (p.Asp869=) c.2418T>C (p.Asp806=) c.2589T>C (p.Asp863=) c.2400T>C (p.Asp800=) n.1529T>C c.2361T>C (p.Asp787=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.1173T>C (p.Asp391=) c.1155T>C (p.Asp385=) n.2694T>C | |
| 22 | g.19972771A>T | CA410694290 | ARVCF | c.2607T>A (p.Asp869Glu) c.2418T>A (p.Asp806Glu) c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.2400T>A (p.Asp800Glu) n.1529T>A c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.1173T>A (p.Asp391Glu) c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.2694T>A | |
| 22 | g.19972772T>A | CA410694292 | ARVCF | c.2606A>T (p.Asp869Val) c.2417A>T (p.Asp806Val) c.2588A>T (p.Asp863Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) n.1528A>T c.2360A>T (p.Asp787Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) n.2693A>T | |
| 22 | g.19972772T>C | CA410694293 | ARVCF | c.2606A>G (p.Asp869Gly) c.2417A>G (p.Asp806Gly) c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) n.1528A>G c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.2693A>G | |
| 22 | g.19972772T>G | CA410694294 | ARVCF | c.2606A>C (p.Asp869Ala) c.2417A>C (p.Asp806Ala) c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) n.1528A>C c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.2693A>C | |
| 22 | g.19972773C>A | CA410694296 | ARVCF | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) c.2416G>T (p.Asp806Tyr) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) n.1527G>T c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.2692G>T | dbSNP |
| 22 | g.19972773C= | CA2396130787 | ARVCF | c.2605G= (p.Asp869=) c.2416G= (p.Asp806=) c.2587G= (p.Asp863=) c.2398G= (p.Asp800=) n.1527G= c.2359G= (p.Asp787=) c.2572G= (p.Asp858=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1153G= (p.Asp385=) n.2692G= | |
| 22 | g.19972773C>G | CA410694298 | ARVCF | c.2605G>C (p.Asp869His) c.2416G>C (p.Asp806His) c.2587G>C (p.Asp863His) c.2398G>C (p.Asp800His) n.1527G>C c.2359G>C (p.Asp787His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1153G>C (p.Asp385His) n.2692G>C | dbSNP |
| 22 | g.19972773C>T | CA410694299 | ARVCF | c.2605G>A (p.Asp869Asn) c.2416G>A (p.Asp806Asn) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) n.1527G>A c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.2692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19972774G>A | CA10105012 | ARVCF | c.2604C>T (p.Phe868=) c.2415C>T (p.Phe805=) c.2586C>T (p.Phe862=) c.2397C>T (p.Phe799=) n.1526C>T c.2358C>T (p.Phe786=) c.2571C>T (p.Phe857=) c.1170C>T (p.Phe390=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.2691C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972774G>C | CA410694303 | ARVCF | c.2604C>G (p.Phe868Leu) c.2415C>G (p.Phe805Leu) c.2586C>G (p.Phe862Leu) c.2397C>G (p.Phe799Leu) n.1526C>G c.2358C>G (p.Phe786Leu) c.2571C>G (p.Phe857Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.2691C>G | |
| 22 | g.19972774G= | CA2396130788 | ARVCF | c.2604C= (p.Phe868=) c.2415C= (p.Phe805=) c.2586C= (p.Phe862=) c.2397C= (p.Phe799=) n.1526C= c.2358C= (p.Phe786=) c.2571C= (p.Phe857=) c.1170C= (p.Phe390=) c.1152C= (p.Phe384=) n.2691C= | |
| 22 | g.19972774G>T | CA410694301 | ARVCF | c.2604C>A (p.Phe868Leu) c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.2586C>A (p.Phe862Leu) c.2397C>A (p.Phe799Leu) n.1526C>A c.2358C>A (p.Phe786Leu) c.2571C>A (p.Phe857Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.2691C>A | |
| 22 | g.19972775A>C | CA410694306 | ARVCF | c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.2585T>G (p.Phe862Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.1525T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.2570T>G (p.Phe857Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.2690T>G | |
| 22 | g.19972775A>G | CA410694304 | ARVCF | c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.2585T>C (p.Phe862Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.1525T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.2570T>C (p.Phe857Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.2690T>C | |
| 22 | g.19972775A>T | CA410694308 | ARVCF | c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.2585T>A (p.Phe862Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.1525T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.2570T>A (p.Phe857Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.2690T>A | |
| 22 | g.19972776A>C | CA410694309 | ARVCF | c.2602T>G (p.Phe868Val) c.2413T>G (p.Phe805Val) c.2584T>G (p.Phe862Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) n.1524T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) c.2569T>G (p.Phe857Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.2689T>G | |
| 22 | g.19972776A>G | CA410694310 | ARVCF | c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.2584T>C (p.Phe862Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.1524T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.2569T>C (p.Phe857Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.2689T>C | |
| 22 | g.19972776A>T | CA410694312 | ARVCF | c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.2584T>A (p.Phe862Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.1524T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.2569T>A (p.Phe857Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.2689T>A |