Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.19972652C>G | CA2655342288 | ARVCF | c.2641+85G>C (n.2641+85G>C) c.2452+85G>C (n.2452+85G>C) c.2623+85G>C (n.2623+85G>C) c.2434+85G>C (n.2434+85G>C) n.1563+85G>C c.2395+85G>C (n.2395+85G>C) c.2608+85G>C (n.2608+85G>C) c.1207+85G>C (n.1207+85G>C) c.1189+85G>C (n.1189+85G>C) n.2728+85G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972652C>T | CA322126120 | ARVCF | c.2641+85G>A (n.2641+85G>A) c.2452+85G>A (n.2452+85G>A) c.2623+85G>A (n.2623+85G>A) c.2434+85G>A (n.2434+85G>A) n.1563+85G>A c.2395+85G>A (n.2395+85G>A) c.2608+85G>A (n.2608+85G>A) c.1207+85G>A (n.1207+85G>A) c.1189+85G>A (n.1189+85G>A) n.2728+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19972653T>C | CA2655342290 | ARVCF | c.2641+84A>G (n.2641+84A>G) c.2452+84A>G (n.2452+84A>G) c.2623+84A>G (n.2623+84A>G) c.2434+84A>G (n.2434+84A>G) n.1563+84A>G c.2395+84A>G (n.2395+84A>G) c.2608+84A>G (n.2608+84A>G) c.1207+84A>G (n.1207+84A>G) c.1189+84A>G (n.1189+84A>G) n.2728+84A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972653T>G | CA2559602805 | ARVCF | c.2641+84A>C (n.2641+84A>C) c.2452+84A>C (n.2452+84A>C) c.2623+84A>C (n.2623+84A>C) c.2434+84A>C (n.2434+84A>C) n.1563+84A>C c.2395+84A>C (n.2395+84A>C) c.2608+84A>C (n.2608+84A>C) c.1207+84A>C (n.1207+84A>C) c.1189+84A>C (n.1189+84A>C) n.2728+84A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C>A | CA2551070366 | ARVCF | c.2641+83G>T (n.2641+83G>T) c.2452+83G>T (n.2452+83G>T) c.2623+83G>T (n.2623+83G>T) c.2434+83G>T (n.2434+83G>T) n.1563+83G>T c.2395+83G>T (n.2395+83G>T) c.2608+83G>T (n.2608+83G>T) c.1207+83G>T (n.1207+83G>T) c.1189+83G>T (n.1189+83G>T) n.2728+83G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C= | CA2396130720 | ARVCF | c.2641+83G= (n.2641+83G=) c.2452+83G= (n.2452+83G=) c.2623+83G= (n.2623+83G=) c.2434+83G= (n.2434+83G=) n.1563+83G= c.2395+83G= (n.2395+83G=) c.2608+83G= (n.2608+83G=) c.1207+83G= (n.1207+83G=) c.1189+83G= (n.1189+83G=) n.2728+83G= | |
22 | g.19972654C>G | CA2655342291 | ARVCF | c.2641+83G>C (n.2641+83G>C) c.2452+83G>C (n.2452+83G>C) c.2623+83G>C (n.2623+83G>C) c.2434+83G>C (n.2434+83G>C) n.1563+83G>C c.2395+83G>C (n.2395+83G>C) c.2608+83G>C (n.2608+83G>C) c.1207+83G>C (n.1207+83G>C) c.1189+83G>C (n.1189+83G>C) n.2728+83G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C>T | CA751487299 | ARVCF | c.2641+83G>A (n.2641+83G>A) c.2452+83G>A (n.2452+83G>A) c.2623+83G>A (n.2623+83G>A) c.2434+83G>A (n.2434+83G>A) n.1563+83G>A c.2395+83G>A (n.2395+83G>A) c.2608+83G>A (n.2608+83G>A) c.1207+83G>A (n.1207+83G>A) c.1189+83G>A (n.1189+83G>A) n.2728+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19972656T>A | CA2655342294 | ARVCF | c.2641+81A>T (n.2641+81A>T) c.2452+81A>T (n.2452+81A>T) c.2623+81A>T (n.2623+81A>T) c.2434+81A>T (n.2434+81A>T) n.1563+81A>T c.2395+81A>T (n.2395+81A>T) c.2608+81A>T (n.2608+81A>T) c.1207+81A>T (n.1207+81A>T) c.1189+81A>T (n.1189+81A>T) n.2728+81A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972656T>C | CA2655342293 | ARVCF | c.2641+81A>G (n.2641+81A>G) c.2452+81A>G (n.2452+81A>G) c.2623+81A>G (n.2623+81A>G) c.2434+81A>G (n.2434+81A>G) n.1563+81A>G c.2395+81A>G (n.2395+81A>G) c.2608+81A>G (n.2608+81A>G) c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) c.1189+81A>G (n.1189+81A>G) n.2728+81A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972657C>A | CA2655342296 | ARVCF | c.2641+80G>T (n.2641+80G>T) c.2452+80G>T (n.2452+80G>T) c.2623+80G>T (n.2623+80G>T) c.2434+80G>T (n.2434+80G>T) n.1563+80G>T c.2395+80G>T (n.2395+80G>T) c.2608+80G>T (n.2608+80G>T) c.1207+80G>T (n.1207+80G>T) c.1189+80G>T (n.1189+80G>T) n.2728+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972657C= | CA2396130721 | ARVCF | c.2641+80G= (n.2641+80G=) c.2452+80G= (n.2452+80G=) c.2623+80G= (n.2623+80G=) c.2434+80G= (n.2434+80G=) n.1563+80G= c.2395+80G= (n.2395+80G=) c.2608+80G= (n.2608+80G=) c.1207+80G= (n.1207+80G=) c.1189+80G= (n.1189+80G=) n.2728+80G= | |
22 | g.19972657C>T | CA638364304 | ARVCF | c.2641+80G>A (n.2641+80G>A) c.2452+80G>A (n.2452+80G>A) c.2623+80G>A (n.2623+80G>A) c.2434+80G>A (n.2434+80G>A) n.1563+80G>A c.2395+80G>A (n.2395+80G>A) c.2608+80G>A (n.2608+80G>A) c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.1189+80G>A (n.1189+80G>A) n.2728+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.19972658C>A | CA2655342297 | ARVCF | c.2641+79G>T (n.2641+79G>T) c.2452+79G>T (n.2452+79G>T) c.2623+79G>T (n.2623+79G>T) c.2434+79G>T (n.2434+79G>T) n.1563+79G>T c.2395+79G>T (n.2395+79G>T) c.2608+79G>T (n.2608+79G>T) c.1207+79G>T (n.1207+79G>T) c.1189+79G>T (n.1189+79G>T) n.2728+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972658C>T | CA2655342298 | ARVCF | c.2641+79G>A (n.2641+79G>A) c.2452+79G>A (n.2452+79G>A) c.2623+79G>A (n.2623+79G>A) c.2434+79G>A (n.2434+79G>A) n.1563+79G>A c.2395+79G>A (n.2395+79G>A) c.2608+79G>A (n.2608+79G>A) c.1207+79G>A (n.1207+79G>A) c.1189+79G>A (n.1189+79G>A) n.2728+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972659T>A | CA2655342301 | ARVCF | c.2641+78A>T (n.2641+78A>T) c.2452+78A>T (n.2452+78A>T) c.2623+78A>T (n.2623+78A>T) c.2434+78A>T (n.2434+78A>T) n.1563+78A>T c.2395+78A>T (n.2395+78A>T) c.2608+78A>T (n.2608+78A>T) c.1207+78A>T (n.1207+78A>T) c.1189+78A>T (n.1189+78A>T) n.2728+78A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972659T>C | CA2655342302 | ARVCF | c.2641+78A>G (n.2641+78A>G) c.2452+78A>G (n.2452+78A>G) c.2623+78A>G (n.2623+78A>G) c.2434+78A>G (n.2434+78A>G) n.1563+78A>G c.2395+78A>G (n.2395+78A>G) c.2608+78A>G (n.2608+78A>G) c.1207+78A>G (n.1207+78A>G) c.1189+78A>G (n.1189+78A>G) n.2728+78A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972659_19972660del | CA2655342300 | ARVCF | c.2641+77_2641+78del (n.2641+77_2641+78del) c.2452+77_2452+78del (n.2452+77_2452+78del) c.2623+77_2623+78del (n.2623+77_2623+78del) c.2434+77_2434+78del (n.2434+77_2434+78del) n.1563+77_1563+78del c.2395+77_2395+78del (n.2395+77_2395+78del) c.2608+77_2608+78del (n.2608+77_2608+78del) c.1207+77_1207+78del (n.1207+77_1207+78del) c.1189+77_1189+78del (n.1189+77_1189+78del) n.2728+77_2728+78del | gnomAD v4 |
22 | g.19972660del | CA2655342299 | ARVCF | c.2641+78del (n.2641+78del) c.2452+78del (n.2452+78del) c.2623+78del (n.2623+78del) c.2434+78del (n.2434+78del) n.1563+78del c.2395+78del (n.2395+78del) c.2608+78del (n.2608+78del) c.1207+78del (n.1207+78del) c.1189+78del (n.1189+78del) n.2728+78del | gnomAD v4 |
22 | g.19972660T>A | CA2655342303 | ARVCF | c.2641+77A>T (n.2641+77A>T) c.2452+77A>T (n.2452+77A>T) c.2623+77A>T (n.2623+77A>T) c.2434+77A>T (n.2434+77A>T) n.1563+77A>T c.2395+77A>T (n.2395+77A>T) c.2608+77A>T (n.2608+77A>T) c.1207+77A>T (n.1207+77A>T) c.1189+77A>T (n.1189+77A>T) n.2728+77A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972660T>C | CA638364305 | ARVCF | c.2641+77A>G (n.2641+77A>G) c.2452+77A>G (n.2452+77A>G) c.2623+77A>G (n.2623+77A>G) c.2434+77A>G (n.2434+77A>G) n.1563+77A>G c.2395+77A>G (n.2395+77A>G) c.2608+77A>G (n.2608+77A>G) c.1207+77A>G (n.1207+77A>G) c.1189+77A>G (n.1189+77A>G) n.2728+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972660T= | CA2396130722 | ARVCF | c.2641+77A= (n.2641+77A=) c.2452+77A= (n.2452+77A=) c.2623+77A= (n.2623+77A=) c.2434+77A= (n.2434+77A=) n.1563+77A= c.2395+77A= (n.2395+77A=) c.2608+77A= (n.2608+77A=) c.1207+77A= (n.1207+77A=) c.1189+77A= (n.1189+77A=) n.2728+77A= | |
22 | g.19972660_19972661insGA | CA2655342305 | ARVCF | c.2641+76_2641+77insTC (n.2641+76_2641+77insTC) c.2452+76_2452+77insTC (n.2452+76_2452+77insTC) c.2623+76_2623+77insTC (n.2623+76_2623+77insTC) c.2434+76_2434+77insTC (n.2434+76_2434+77insTC) n.1563+76_1563+77insTC c.2395+76_2395+77insTC (n.2395+76_2395+77insTC) c.2608+76_2608+77insTC (n.2608+76_2608+77insTC) c.1207+76_1207+77insTC (n.1207+76_1207+77insTC) c.1189+76_1189+77insTC (n.1189+76_1189+77insTC) n.2728+76_2728+77insTC | gnomAD v4 |
22 | g.19972661C>A | CA2396130724 | ARVCF | c.2641+76G>T (n.2641+76G>T) c.2452+76G>T (n.2452+76G>T) c.2623+76G>T (n.2623+76G>T) c.2434+76G>T (n.2434+76G>T) n.1563+76G>T c.2395+76G>T (n.2395+76G>T) c.2608+76G>T (n.2608+76G>T) c.1207+76G>T (n.1207+76G>T) c.1189+76G>T (n.1189+76G>T) n.2728+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972661C= | CA2396130723 | ARVCF | c.2641+76G= (n.2641+76G=) c.2452+76G= (n.2452+76G=) c.2623+76G= (n.2623+76G=) c.2434+76G= (n.2434+76G=) n.1563+76G= c.2395+76G= (n.2395+76G=) c.2608+76G= (n.2608+76G=) c.1207+76G= (n.1207+76G=) c.1189+76G= (n.1189+76G=) n.2728+76G= | |
22 | g.19972661C>G | CA14980342 | ARVCF | c.2641+76G>C (n.2641+76G>C) c.2452+76G>C (n.2452+76G>C) c.2623+76G>C (n.2623+76G>C) c.2434+76G>C (n.2434+76G>C) n.1563+76G>C c.2395+76G>C (n.2395+76G>C) c.2608+76G>C (n.2608+76G>C) c.1207+76G>C (n.1207+76G>C) c.1189+76G>C (n.1189+76G>C) n.2728+76G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972661C>T | CA2655342304 | ARVCF | c.2641+76G>A (n.2641+76G>A) c.2452+76G>A (n.2452+76G>A) c.2623+76G>A (n.2623+76G>A) c.2434+76G>A (n.2434+76G>A) n.1563+76G>A c.2395+76G>A (n.2395+76G>A) c.2608+76G>A (n.2608+76G>A) c.1207+76G>A (n.1207+76G>A) c.1189+76G>A (n.1189+76G>A) n.2728+76G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972662A>C | CA2655342307 | ARVCF | c.2641+75T>G (n.2641+75T>G) c.2452+75T>G (n.2452+75T>G) c.2623+75T>G (n.2623+75T>G) c.2434+75T>G (n.2434+75T>G) n.1563+75T>G c.2395+75T>G (n.2395+75T>G) c.2608+75T>G (n.2608+75T>G) c.1207+75T>G (n.1207+75T>G) c.1189+75T>G (n.1189+75T>G) n.2728+75T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972662A>T | CA2655342308 | ARVCF | c.2641+75T>A (n.2641+75T>A) c.2452+75T>A (n.2452+75T>A) c.2623+75T>A (n.2623+75T>A) c.2434+75T>A (n.2434+75T>A) n.1563+75T>A c.2395+75T>A (n.2395+75T>A) c.2608+75T>A (n.2608+75T>A) c.1207+75T>A (n.1207+75T>A) c.1189+75T>A (n.1189+75T>A) n.2728+75T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972662_19972665del | CA2655342306 | ARVCF | c.2641+72_2641+75del (n.2641+72_2641+75del) c.2452+72_2452+75del (n.2452+72_2452+75del) c.2623+72_2623+75del (n.2623+72_2623+75del) c.2434+72_2434+75del (n.2434+72_2434+75del) n.1563+72_1563+75del c.2395+72_2395+75del (n.2395+72_2395+75del) c.2608+72_2608+75del (n.2608+72_2608+75del) c.1207+72_1207+75del (n.1207+72_1207+75del) c.1189+72_1189+75del (n.1189+72_1189+75del) n.2728+72_2728+75del | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C>A | CA2655342309 | ARVCF | c.2641+74G>T (n.2641+74G>T) c.2452+74G>T (n.2452+74G>T) c.2623+74G>T (n.2623+74G>T) c.2434+74G>T (n.2434+74G>T) n.1563+74G>T c.2395+74G>T (n.2395+74G>T) c.2608+74G>T (n.2608+74G>T) c.1207+74G>T (n.1207+74G>T) c.1189+74G>T (n.1189+74G>T) n.2728+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C= | CA2396130725 | ARVCF | c.2641+74G= (n.2641+74G=) c.2452+74G= (n.2452+74G=) c.2623+74G= (n.2623+74G=) c.2434+74G= (n.2434+74G=) n.1563+74G= c.2395+74G= (n.2395+74G=) c.2608+74G= (n.2608+74G=) c.1207+74G= (n.1207+74G=) c.1189+74G= (n.1189+74G=) n.2728+74G= | |
22 | g.19972663C>G | CA2655342310 | ARVCF | c.2641+74G>C (n.2641+74G>C) c.2452+74G>C (n.2452+74G>C) c.2623+74G>C (n.2623+74G>C) c.2434+74G>C (n.2434+74G>C) n.1563+74G>C c.2395+74G>C (n.2395+74G>C) c.2608+74G>C (n.2608+74G>C) c.1207+74G>C (n.1207+74G>C) c.1189+74G>C (n.1189+74G>C) n.2728+74G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C>T | CA751487317 | ARVCF | c.2641+74G>A (n.2641+74G>A) c.2452+74G>A (n.2452+74G>A) c.2623+74G>A (n.2623+74G>A) c.2434+74G>A (n.2434+74G>A) n.1563+74G>A c.2395+74G>A (n.2395+74G>A) c.2608+74G>A (n.2608+74G>A) c.1207+74G>A (n.1207+74G>A) c.1189+74G>A (n.1189+74G>A) n.2728+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972664C>A | CA2655342312 | ARVCF | c.2641+73G>T (n.2641+73G>T) c.2452+73G>T (n.2452+73G>T) c.2623+73G>T (n.2623+73G>T) c.2434+73G>T (n.2434+73G>T) n.1563+73G>T c.2395+73G>T (n.2395+73G>T) c.2608+73G>T (n.2608+73G>T) c.1207+73G>T (n.1207+73G>T) c.1189+73G>T (n.1189+73G>T) n.2728+73G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972664C= | CA2396130726 | ARVCF | c.2641+73G= (n.2641+73G=) c.2452+73G= (n.2452+73G=) c.2623+73G= (n.2623+73G=) c.2434+73G= (n.2434+73G=) n.1563+73G= c.2395+73G= (n.2395+73G=) c.2608+73G= (n.2608+73G=) c.1207+73G= (n.1207+73G=) c.1189+73G= (n.1189+73G=) n.2728+73G= | |
22 | g.19972664C>G | CA2655342313 | ARVCF | c.2641+73G>C (n.2641+73G>C) c.2452+73G>C (n.2452+73G>C) c.2623+73G>C (n.2623+73G>C) c.2434+73G>C (n.2434+73G>C) n.1563+73G>C c.2395+73G>C (n.2395+73G>C) c.2608+73G>C (n.2608+73G>C) c.1207+73G>C (n.1207+73G>C) c.1189+73G>C (n.1189+73G>C) n.2728+73G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972664C>T | CA2396130727 | ARVCF | c.2641+73G>A (n.2641+73G>A) c.2452+73G>A (n.2452+73G>A) c.2623+73G>A (n.2623+73G>A) c.2434+73G>A (n.2434+73G>A) n.1563+73G>A c.2395+73G>A (n.2395+73G>A) c.2608+73G>A (n.2608+73G>A) c.1207+73G>A (n.1207+73G>A) c.1189+73G>A (n.1189+73G>A) n.2728+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972664_19972665del | CA2655342311 | ARVCF | c.2641+72_2641+73del (n.2641+72_2641+73del) c.2452+72_2452+73del (n.2452+72_2452+73del) c.2623+72_2623+73del (n.2623+72_2623+73del) c.2434+72_2434+73del (n.2434+72_2434+73del) n.1563+72_1563+73del c.2395+72_2395+73del (n.2395+72_2395+73del) c.2608+72_2608+73del (n.2608+72_2608+73del) c.1207+72_1207+73del (n.1207+72_1207+73del) c.1189+72_1189+73del (n.1189+72_1189+73del) n.2728+72_2728+73del | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>A | CA2580673823 | ARVCF | c.2641+72A>T (n.2641+72A>T) c.2452+72A>T (n.2452+72A>T) c.2623+72A>T (n.2623+72A>T) c.2434+72A>T (n.2434+72A>T) n.1563+72A>T c.2395+72A>T (n.2395+72A>T) c.2608+72A>T (n.2608+72A>T) c.1207+72A>T (n.1207+72A>T) c.1189+72A>T (n.1189+72A>T) n.2728+72A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>C | CA14934414 | ARVCF | c.2641+72A>G (n.2641+72A>G) c.2452+72A>G (n.2452+72A>G) c.2623+72A>G (n.2623+72A>G) c.2434+72A>G (n.2434+72A>G) n.1563+72A>G c.2395+72A>G (n.2395+72A>G) c.2608+72A>G (n.2608+72A>G) c.1207+72A>G (n.1207+72A>G) c.1189+72A>G (n.1189+72A>G) n.2728+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>G | CA2396130729 | ARVCF | c.2641+72A>C (n.2641+72A>C) c.2452+72A>C (n.2452+72A>C) c.2623+72A>C (n.2623+72A>C) c.2434+72A>C (n.2434+72A>C) n.1563+72A>C c.2395+72A>C (n.2395+72A>C) c.2608+72A>C (n.2608+72A>C) c.1207+72A>C (n.1207+72A>C) c.1189+72A>C (n.1189+72A>C) n.2728+72A>C | dbSNP |
22 | g.19972665T= | CA2396130728 | ARVCF | c.2641+72A= (n.2641+72A=) c.2452+72A= (n.2452+72A=) c.2623+72A= (n.2623+72A=) c.2434+72A= (n.2434+72A=) n.1563+72A= c.2395+72A= (n.2395+72A=) c.2608+72A= (n.2608+72A=) c.1207+72A= (n.1207+72A=) c.1189+72A= (n.1189+72A=) n.2728+72A= | |
22 | g.19972665_19972666del | CA2655342314 | ARVCF | c.2641+71_2641+72del (n.2641+71_2641+72del) c.2452+71_2452+72del (n.2452+71_2452+72del) c.2623+71_2623+72del (n.2623+71_2623+72del) c.2434+71_2434+72del (n.2434+71_2434+72del) n.1563+71_1563+72del c.2395+71_2395+72del (n.2395+71_2395+72del) c.2608+71_2608+72del (n.2608+71_2608+72del) c.1207+71_1207+72del (n.1207+71_1207+72del) c.1189+71_1189+72del (n.1189+71_1189+72del) n.2728+71_2728+72del | gnomAD v4 |
22 | g.19972665_19972666insC | CA2818402546 | ARVCF | c.2641+71_2641+72insG (n.2641+71_2641+72insG) c.2452+71_2452+72insG (n.2452+71_2452+72insG) c.2623+71_2623+72insG (n.2623+71_2623+72insG) c.2434+71_2434+72insG (n.2434+71_2434+72insG) n.1563+71_1563+72insG c.2395+71_2395+72insG (n.2395+71_2395+72insG) c.2608+71_2608+72insG (n.2608+71_2608+72insG) c.1207+71_1207+72insG (n.1207+71_1207+72insG) c.1189+71_1189+72insG (n.1189+71_1189+72insG) n.2728+71_2728+72insG | |
22 | g.19972666T>A | CA2655342315 | ARVCF | c.2641+71A>T (n.2641+71A>T) c.2452+71A>T (n.2452+71A>T) c.2623+71A>T (n.2623+71A>T) c.2434+71A>T (n.2434+71A>T) n.1563+71A>T c.2395+71A>T (n.2395+71A>T) c.2608+71A>T (n.2608+71A>T) c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) n.2728+71A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972666T>C | CA2655342316 | ARVCF | c.2641+71A>G (n.2641+71A>G) c.2452+71A>G (n.2452+71A>G) c.2623+71A>G (n.2623+71A>G) c.2434+71A>G (n.2434+71A>G) n.1563+71A>G c.2395+71A>G (n.2395+71A>G) c.2608+71A>G (n.2608+71A>G) c.1207+71A>G (n.1207+71A>G) c.1189+71A>G (n.1189+71A>G) n.2728+71A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972667C>A | CA2655342317 | ARVCF | c.2641+70G>T (n.2641+70G>T) c.2452+70G>T (n.2452+70G>T) c.2623+70G>T (n.2623+70G>T) c.2434+70G>T (n.2434+70G>T) n.1563+70G>T c.2395+70G>T (n.2395+70G>T) c.2608+70G>T (n.2608+70G>T) c.1207+70G>T (n.1207+70G>T) c.1189+70G>T (n.1189+70G>T) n.2728+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972667C= | CA2396130730 | ARVCF | c.2641+70G= (n.2641+70G=) c.2452+70G= (n.2452+70G=) c.2623+70G= (n.2623+70G=) c.2434+70G= (n.2434+70G=) n.1563+70G= c.2395+70G= (n.2395+70G=) c.2608+70G= (n.2608+70G=) c.1207+70G= (n.1207+70G=) c.1189+70G= (n.1189+70G=) n.2728+70G= | |
22 | g.19972667C>T | CA2396130731 | ARVCF | c.2641+70G>A (n.2641+70G>A) c.2452+70G>A (n.2452+70G>A) c.2623+70G>A (n.2623+70G>A) c.2434+70G>A (n.2434+70G>A) n.1563+70G>A c.2395+70G>A (n.2395+70G>A) c.2608+70G>A (n.2608+70G>A) c.1207+70G>A (n.1207+70G>A) c.1189+70G>A (n.1189+70G>A) n.2728+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972668A>C | CA2655342318 | ARVCF | c.2641+69T>G (n.2641+69T>G) c.2452+69T>G (n.2452+69T>G) c.2623+69T>G (n.2623+69T>G) c.2434+69T>G (n.2434+69T>G) n.1563+69T>G c.2395+69T>G (n.2395+69T>G) c.2608+69T>G (n.2608+69T>G) c.1207+69T>G (n.1207+69T>G) c.1189+69T>G (n.1189+69T>G) n.2728+69T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972668A>T | CA2655342319 | ARVCF | c.2641+69T>A (n.2641+69T>A) c.2452+69T>A (n.2452+69T>A) c.2623+69T>A (n.2623+69T>A) c.2434+69T>A (n.2434+69T>A) n.1563+69T>A c.2395+69T>A (n.2395+69T>A) c.2608+69T>A (n.2608+69T>A) c.1207+69T>A (n.1207+69T>A) c.1189+69T>A (n.1189+69T>A) n.2728+69T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972669C>A | CA2655342320 | ARVCF | c.2641+68G>T (n.2641+68G>T) c.2452+68G>T (n.2452+68G>T) c.2623+68G>T (n.2623+68G>T) c.2434+68G>T (n.2434+68G>T) n.1563+68G>T c.2395+68G>T (n.2395+68G>T) c.2608+68G>T (n.2608+68G>T) c.1207+68G>T (n.1207+68G>T) c.1189+68G>T (n.1189+68G>T) n.2728+68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972669C>T | CA2655342321 | ARVCF | c.2641+68G>A (n.2641+68G>A) c.2452+68G>A (n.2452+68G>A) c.2623+68G>A (n.2623+68G>A) c.2434+68G>A (n.2434+68G>A) n.1563+68G>A c.2395+68G>A (n.2395+68G>A) c.2608+68G>A (n.2608+68G>A) c.1207+68G>A (n.1207+68G>A) c.1189+68G>A (n.1189+68G>A) n.2728+68G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972670C>A | CA2655342323 | ARVCF | c.2641+67G>T (n.2641+67G>T) c.2452+67G>T (n.2452+67G>T) c.2623+67G>T (n.2623+67G>T) c.2434+67G>T (n.2434+67G>T) n.1563+67G>T c.2395+67G>T (n.2395+67G>T) c.2608+67G>T (n.2608+67G>T) c.1207+67G>T (n.1207+67G>T) c.1189+67G>T (n.1189+67G>T) n.2728+67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972671C>A | CA2655342324 | ARVCF | c.2641+66G>T (n.2641+66G>T) c.2452+66G>T (n.2452+66G>T) c.2623+66G>T (n.2623+66G>T) c.2434+66G>T (n.2434+66G>T) n.1563+66G>T c.2395+66G>T (n.2395+66G>T) c.2608+66G>T (n.2608+66G>T) c.1207+66G>T (n.1207+66G>T) c.1189+66G>T (n.1189+66G>T) n.2728+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972672A>C | CA2655342325 | ARVCF | c.2641+65T>G (n.2641+65T>G) c.2452+65T>G (n.2452+65T>G) c.2623+65T>G (n.2623+65T>G) c.2434+65T>G (n.2434+65T>G) n.1563+65T>G c.2395+65T>G (n.2395+65T>G) c.2608+65T>G (n.2608+65T>G) c.1207+65T>G (n.1207+65T>G) c.1189+65T>G (n.1189+65T>G) n.2728+65T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972673A= | CA2396130732 | ARVCF | c.2641+64T= (n.2641+64T=) c.2452+64T= (n.2452+64T=) c.2623+64T= (n.2623+64T=) c.2434+64T= (n.2434+64T=) n.1563+64T= c.2395+64T= (n.2395+64T=) c.2608+64T= (n.2608+64T=) c.1207+64T= (n.1207+64T=) c.1189+64T= (n.1189+64T=) n.2728+64T= | |
22 | g.19972673A>C | CA2818402547 | ARVCF | c.2641+64T>G (n.2641+64T>G) c.2452+64T>G (n.2452+64T>G) c.2623+64T>G (n.2623+64T>G) c.2434+64T>G (n.2434+64T>G) n.1563+64T>G c.2395+64T>G (n.2395+64T>G) c.2608+64T>G (n.2608+64T>G) c.1207+64T>G (n.1207+64T>G) c.1189+64T>G (n.1189+64T>G) n.2728+64T>G | |
22 | g.19972673A>G | CA322126125 | ARVCF | c.2641+64T>C (n.2641+64T>C) c.2452+64T>C (n.2452+64T>C) c.2623+64T>C (n.2623+64T>C) c.2434+64T>C (n.2434+64T>C) n.1563+64T>C c.2395+64T>C (n.2395+64T>C) c.2608+64T>C (n.2608+64T>C) c.1207+64T>C (n.1207+64T>C) c.1189+64T>C (n.1189+64T>C) n.2728+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972674G>A | CA2396130734 | ARVCF | c.2641+63C>T (n.2641+63C>T) c.2452+63C>T (n.2452+63C>T) c.2623+63C>T (n.2623+63C>T) c.2434+63C>T (n.2434+63C>T) n.1563+63C>T c.2395+63C>T (n.2395+63C>T) c.2608+63C>T (n.2608+63C>T) c.1207+63C>T (n.1207+63C>T) c.1189+63C>T (n.1189+63C>T) n.2728+63C>T | dbSNP |
22 | g.19972674G= | CA2396130733 | ARVCF | c.2641+63C= (n.2641+63C=) c.2452+63C= (n.2452+63C=) c.2623+63C= (n.2623+63C=) c.2434+63C= (n.2434+63C=) n.1563+63C= c.2395+63C= (n.2395+63C=) c.2608+63C= (n.2608+63C=) c.1207+63C= (n.1207+63C=) c.1189+63C= (n.1189+63C=) n.2728+63C= | |
22 | g.19972674G>T | CA2655342326 | ARVCF | c.2641+63C>A (n.2641+63C>A) c.2452+63C>A (n.2452+63C>A) c.2623+63C>A (n.2623+63C>A) c.2434+63C>A (n.2434+63C>A) n.1563+63C>A c.2395+63C>A (n.2395+63C>A) c.2608+63C>A (n.2608+63C>A) c.1207+63C>A (n.1207+63C>A) c.1189+63C>A (n.1189+63C>A) n.2728+63C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972675G>A | CA322126128 | ARVCF | c.2641+62C>T (n.2641+62C>T) c.2452+62C>T (n.2452+62C>T) c.2623+62C>T (n.2623+62C>T) c.2434+62C>T (n.2434+62C>T) n.1563+62C>T c.2395+62C>T (n.2395+62C>T) c.2608+62C>T (n.2608+62C>T) c.1207+62C>T (n.1207+62C>T) c.1189+62C>T (n.1189+62C>T) n.2728+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972675G>C | CA14980343 | ARVCF | c.2641+62C>G (n.2641+62C>G) c.2452+62C>G (n.2452+62C>G) c.2623+62C>G (n.2623+62C>G) c.2434+62C>G (n.2434+62C>G) n.1563+62C>G c.2395+62C>G (n.2395+62C>G) c.2608+62C>G (n.2608+62C>G) c.1207+62C>G (n.1207+62C>G) c.1189+62C>G (n.1189+62C>G) n.2728+62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972675G= | CA2396130735 | ARVCF | c.2641+62C= (n.2641+62C=) c.2452+62C= (n.2452+62C=) c.2623+62C= (n.2623+62C=) c.2434+62C= (n.2434+62C=) n.1563+62C= c.2395+62C= (n.2395+62C=) c.2608+62C= (n.2608+62C=) c.1207+62C= (n.1207+62C=) c.1189+62C= (n.1189+62C=) n.2728+62C= | |
22 | g.19972675G>T | CA2396130736 | ARVCF | c.2641+62C>A (n.2641+62C>A) c.2452+62C>A (n.2452+62C>A) c.2623+62C>A (n.2623+62C>A) c.2434+62C>A (n.2434+62C>A) n.1563+62C>A c.2395+62C>A (n.2395+62C>A) c.2608+62C>A (n.2608+62C>A) c.1207+62C>A (n.1207+62C>A) c.1189+62C>A (n.1189+62C>A) n.2728+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972676G>A | CA2519532010 | ARVCF | c.2641+61C>T (n.2641+61C>T) c.2452+61C>T (n.2452+61C>T) c.2623+61C>T (n.2623+61C>T) c.2434+61C>T (n.2434+61C>T) n.1563+61C>T c.2395+61C>T (n.2395+61C>T) c.2608+61C>T (n.2608+61C>T) c.1207+61C>T (n.1207+61C>T) c.1189+61C>T (n.1189+61C>T) n.2728+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972676G>C | CA2655342328 | ARVCF | c.2641+61C>G (n.2641+61C>G) c.2452+61C>G (n.2452+61C>G) c.2623+61C>G (n.2623+61C>G) c.2434+61C>G (n.2434+61C>G) n.1563+61C>G c.2395+61C>G (n.2395+61C>G) c.2608+61C>G (n.2608+61C>G) c.1207+61C>G (n.1207+61C>G) c.1189+61C>G (n.1189+61C>G) n.2728+61C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972676G>T | CA2655342327 | ARVCF | c.2641+61C>A (n.2641+61C>A) c.2452+61C>A (n.2452+61C>A) c.2623+61C>A (n.2623+61C>A) c.2434+61C>A (n.2434+61C>A) n.1563+61C>A c.2395+61C>A (n.2395+61C>A) c.2608+61C>A (n.2608+61C>A) c.1207+61C>A (n.1207+61C>A) c.1189+61C>A (n.1189+61C>A) n.2728+61C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972677T>C | CA2577770041 | ARVCF | c.2641+60A>G (n.2641+60A>G) c.2452+60A>G (n.2452+60A>G) c.2623+60A>G (n.2623+60A>G) c.2434+60A>G (n.2434+60A>G) n.1563+60A>G c.2395+60A>G (n.2395+60A>G) c.2608+60A>G (n.2608+60A>G) c.1207+60A>G (n.1207+60A>G) c.1189+60A>G (n.1189+60A>G) n.2728+60A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972677T>G | CA2655342329 | ARVCF | c.2641+60A>C (n.2641+60A>C) c.2452+60A>C (n.2452+60A>C) c.2623+60A>C (n.2623+60A>C) c.2434+60A>C (n.2434+60A>C) n.1563+60A>C c.2395+60A>C (n.2395+60A>C) c.2608+60A>C (n.2608+60A>C) c.1207+60A>C (n.1207+60A>C) c.1189+60A>C (n.1189+60A>C) n.2728+60A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972678C>A | CA2655342330 | ARVCF | c.2641+59G>T (n.2641+59G>T) c.2452+59G>T (n.2452+59G>T) c.2623+59G>T (n.2623+59G>T) c.2434+59G>T (n.2434+59G>T) n.1563+59G>T c.2395+59G>T (n.2395+59G>T) c.2608+59G>T (n.2608+59G>T) c.1207+59G>T (n.1207+59G>T) c.1189+59G>T (n.1189+59G>T) n.2728+59G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972678C>T | CA2655342331 | ARVCF | c.2641+59G>A (n.2641+59G>A) c.2452+59G>A (n.2452+59G>A) c.2623+59G>A (n.2623+59G>A) c.2434+59G>A (n.2434+59G>A) n.1563+59G>A c.2395+59G>A (n.2395+59G>A) c.2608+59G>A (n.2608+59G>A) c.1207+59G>A (n.1207+59G>A) c.1189+59G>A (n.1189+59G>A) n.2728+59G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972679A= | CA2396130737 | ARVCF | c.2641+58T= (n.2641+58T=) c.2452+58T= (n.2452+58T=) c.2623+58T= (n.2623+58T=) c.2434+58T= (n.2434+58T=) n.1563+58T= c.2395+58T= (n.2395+58T=) c.2608+58T= (n.2608+58T=) c.1207+58T= (n.1207+58T=) c.1189+58T= (n.1189+58T=) n.2728+58T= | |
22 | g.19972679A>C | CA2655342333 | ARVCF | c.2641+58T>G (n.2641+58T>G) c.2452+58T>G (n.2452+58T>G) c.2623+58T>G (n.2623+58T>G) c.2434+58T>G (n.2434+58T>G) n.1563+58T>G c.2395+58T>G (n.2395+58T>G) c.2608+58T>G (n.2608+58T>G) c.1207+58T>G (n.1207+58T>G) c.1189+58T>G (n.1189+58T>G) n.2728+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972679A>G | CA1024139916 | ARVCF | c.2641+58T>C (n.2641+58T>C) c.2452+58T>C (n.2452+58T>C) c.2623+58T>C (n.2623+58T>C) c.2434+58T>C (n.2434+58T>C) n.1563+58T>C c.2395+58T>C (n.2395+58T>C) c.2608+58T>C (n.2608+58T>C) c.1207+58T>C (n.1207+58T>C) c.1189+58T>C (n.1189+58T>C) n.2728+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972679A>T | CA2655342334 | ARVCF | c.2641+58T>A (n.2641+58T>A) c.2452+58T>A (n.2452+58T>A) c.2623+58T>A (n.2623+58T>A) c.2434+58T>A (n.2434+58T>A) n.1563+58T>A c.2395+58T>A (n.2395+58T>A) c.2608+58T>A (n.2608+58T>A) c.1207+58T>A (n.1207+58T>A) c.1189+58T>A (n.1189+58T>A) n.2728+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972679dup | CA2655342332 | ARVCF | c.2641+58dup (n.2641+58dup) c.2452+58dup (n.2452+58dup) c.2623+58dup (n.2623+58dup) c.2434+58dup (n.2434+58dup) n.1563+58dup c.2395+58dup (n.2395+58dup) c.2608+58dup (n.2608+58dup) c.1207+58dup (n.1207+58dup) c.1189+58dup (n.1189+58dup) n.2728+58dup | gnomAD v4 |
22 | g.19972680G>A | CA2396130739 | ARVCF | c.2641+57C>T (n.2641+57C>T) c.2452+57C>T (n.2452+57C>T) c.2623+57C>T (n.2623+57C>T) c.2434+57C>T (n.2434+57C>T) n.1563+57C>T c.2395+57C>T (n.2395+57C>T) c.2608+57C>T (n.2608+57C>T) c.1207+57C>T (n.1207+57C>T) c.1189+57C>T (n.1189+57C>T) n.2728+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972680G= | CA2396130738 | ARVCF | c.2641+57C= (n.2641+57C=) c.2452+57C= (n.2452+57C=) c.2623+57C= (n.2623+57C=) c.2434+57C= (n.2434+57C=) n.1563+57C= c.2395+57C= (n.2395+57C=) c.2608+57C= (n.2608+57C=) c.1207+57C= (n.1207+57C=) c.1189+57C= (n.1189+57C=) n.2728+57C= | |
22 | g.19972680G>T | CA2818402548 | ARVCF | c.2641+57C>A (n.2641+57C>A) c.2452+57C>A (n.2452+57C>A) c.2623+57C>A (n.2623+57C>A) c.2434+57C>A (n.2434+57C>A) n.1563+57C>A c.2395+57C>A (n.2395+57C>A) c.2608+57C>A (n.2608+57C>A) c.1207+57C>A (n.1207+57C>A) c.1189+57C>A (n.1189+57C>A) n.2728+57C>A | |
22 | g.19972684_19972692del | CA2655342335 | ARVCF | c.2641+49_2641+57del (n.2641+49_2641+57del) c.2452+49_2452+57del (n.2452+49_2452+57del) c.2623+49_2623+57del (n.2623+49_2623+57del) c.2434+49_2434+57del (n.2434+49_2434+57del) n.1563+49_1563+57del c.2395+49_2395+57del (n.2395+49_2395+57del) c.2608+49_2608+57del (n.2608+49_2608+57del) c.1207+49_1207+57del (n.1207+49_1207+57del) c.1189+49_1189+57del (n.1189+49_1189+57del) n.2728+49_2728+57del | gnomAD v4 |
22 | g.19972681G>A | CA2655342336 | ARVCF | c.2641+56C>T (n.2641+56C>T) c.2452+56C>T (n.2452+56C>T) c.2623+56C>T (n.2623+56C>T) c.2434+56C>T (n.2434+56C>T) n.1563+56C>T c.2395+56C>T (n.2395+56C>T) c.2608+56C>T (n.2608+56C>T) c.1207+56C>T (n.1207+56C>T) c.1189+56C>T (n.1189+56C>T) n.2728+56C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972681G>T | CA2655342337 | ARVCF | c.2641+56C>A (n.2641+56C>A) c.2452+56C>A (n.2452+56C>A) c.2623+56C>A (n.2623+56C>A) c.2434+56C>A (n.2434+56C>A) n.1563+56C>A c.2395+56C>A (n.2395+56C>A) c.2608+56C>A (n.2608+56C>A) c.1207+56C>A (n.1207+56C>A) c.1189+56C>A (n.1189+56C>A) n.2728+56C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972682C>A | CA2655342338 | ARVCF | c.2641+55G>T (n.2641+55G>T) c.2452+55G>T (n.2452+55G>T) c.2623+55G>T (n.2623+55G>T) c.2434+55G>T (n.2434+55G>T) n.1563+55G>T c.2395+55G>T (n.2395+55G>T) c.2608+55G>T (n.2608+55G>T) c.1207+55G>T (n.1207+55G>T) c.1189+55G>T (n.1189+55G>T) n.2728+55G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972682C>G | CA2655342340 | ARVCF | c.2641+55G>C (n.2641+55G>C) c.2452+55G>C (n.2452+55G>C) c.2623+55G>C (n.2623+55G>C) c.2434+55G>C (n.2434+55G>C) n.1563+55G>C c.2395+55G>C (n.2395+55G>C) c.2608+55G>C (n.2608+55G>C) c.1207+55G>C (n.1207+55G>C) c.1189+55G>C (n.1189+55G>C) n.2728+55G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972682C>T | CA2655342339 | ARVCF | c.2641+55G>A (n.2641+55G>A) c.2452+55G>A (n.2452+55G>A) c.2623+55G>A (n.2623+55G>A) c.2434+55G>A (n.2434+55G>A) n.1563+55G>A c.2395+55G>A (n.2395+55G>A) c.2608+55G>A (n.2608+55G>A) c.1207+55G>A (n.1207+55G>A) c.1189+55G>A (n.1189+55G>A) n.2728+55G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972684A= | CA2396130740 | ARVCF | c.2641+53T= (n.2641+53T=) c.2452+53T= (n.2452+53T=) c.2623+53T= (n.2623+53T=) c.2434+53T= (n.2434+53T=) n.1563+53T= c.2395+53T= (n.2395+53T=) c.2608+53T= (n.2608+53T=) c.1207+53T= (n.1207+53T=) c.1189+53T= (n.1189+53T=) n.2728+53T= | |
22 | g.19972684A>C | CA2396130741 | ARVCF | c.2641+53T>G (n.2641+53T>G) c.2452+53T>G (n.2452+53T>G) c.2623+53T>G (n.2623+53T>G) c.2434+53T>G (n.2434+53T>G) n.1563+53T>G c.2395+53T>G (n.2395+53T>G) c.2608+53T>G (n.2608+53T>G) c.1207+53T>G (n.1207+53T>G) c.1189+53T>G (n.1189+53T>G) n.2728+53T>G | dbSNP |
22 | g.19972684A>T | CA1024139918 | ARVCF | c.2641+53T>A (n.2641+53T>A) c.2452+53T>A (n.2452+53T>A) c.2623+53T>A (n.2623+53T>A) c.2434+53T>A (n.2434+53T>A) n.1563+53T>A c.2395+53T>A (n.2395+53T>A) c.2608+53T>A (n.2608+53T>A) c.1207+53T>A (n.1207+53T>A) c.1189+53T>A (n.1189+53T>A) n.2728+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972685C>A | CA2655342341 | ARVCF | c.2641+52G>T (n.2641+52G>T) c.2452+52G>T (n.2452+52G>T) c.2623+52G>T (n.2623+52G>T) c.2434+52G>T (n.2434+52G>T) n.1563+52G>T c.2395+52G>T (n.2395+52G>T) c.2608+52G>T (n.2608+52G>T) c.1207+52G>T (n.1207+52G>T) c.1189+52G>T (n.1189+52G>T) n.2728+52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972685C>T | CA2655342342 | ARVCF | c.2641+52G>A (n.2641+52G>A) c.2452+52G>A (n.2452+52G>A) c.2623+52G>A (n.2623+52G>A) c.2434+52G>A (n.2434+52G>A) n.1563+52G>A c.2395+52G>A (n.2395+52G>A) c.2608+52G>A (n.2608+52G>A) c.1207+52G>A (n.1207+52G>A) c.1189+52G>A (n.1189+52G>A) n.2728+52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972686T>C | CA2655342343 | ARVCF | c.2641+51A>G (n.2641+51A>G) c.2452+51A>G (n.2452+51A>G) c.2623+51A>G (n.2623+51A>G) c.2434+51A>G (n.2434+51A>G) n.1563+51A>G c.2395+51A>G (n.2395+51A>G) c.2608+51A>G (n.2608+51A>G) c.1207+51A>G (n.1207+51A>G) c.1189+51A>G (n.1189+51A>G) n.2728+51A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972686T>G | CA2655342344 | ARVCF | c.2641+51A>C (n.2641+51A>C) c.2452+51A>C (n.2452+51A>C) c.2623+51A>C (n.2623+51A>C) c.2434+51A>C (n.2434+51A>C) n.1563+51A>C c.2395+51A>C (n.2395+51A>C) c.2608+51A>C (n.2608+51A>C) c.1207+51A>C (n.1207+51A>C) c.1189+51A>C (n.1189+51A>C) n.2728+51A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972687G>A | CA10104986 | ARVCF | c.2641+50C>T (n.2641+50C>T) c.2452+50C>T (n.2452+50C>T) c.2623+50C>T (n.2623+50C>T) c.2434+50C>T (n.2434+50C>T) n.1563+50C>T c.2395+50C>T (n.2395+50C>T) c.2608+50C>T (n.2608+50C>T) c.1207+50C>T (n.1207+50C>T) c.1189+50C>T (n.1189+50C>T) n.2728+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972687G= | CA2396130742 | ARVCF | c.2641+50C= (n.2641+50C=) c.2452+50C= (n.2452+50C=) c.2623+50C= (n.2623+50C=) c.2434+50C= (n.2434+50C=) n.1563+50C= c.2395+50C= (n.2395+50C=) c.2608+50C= (n.2608+50C=) c.1207+50C= (n.1207+50C=) c.1189+50C= (n.1189+50C=) n.2728+50C= | |
22 | g.19972687G>T | CA2655342346 | ARVCF | c.2641+50C>A (n.2641+50C>A) c.2452+50C>A (n.2452+50C>A) c.2623+50C>A (n.2623+50C>A) c.2434+50C>A (n.2434+50C>A) n.1563+50C>A c.2395+50C>A (n.2395+50C>A) c.2608+50C>A (n.2608+50C>A) c.1207+50C>A (n.1207+50C>A) c.1189+50C>A (n.1189+50C>A) n.2728+50C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972690del | CA2577770042 | ARVCF | c.2641+50del (n.2641+50del) c.2452+50del (n.2452+50del) c.2623+50del (n.2623+50del) c.2434+50del (n.2434+50del) n.1563+50del c.2395+50del (n.2395+50del) c.2608+50del (n.2608+50del) c.1207+50del (n.1207+50del) c.1189+50del (n.1189+50del) n.2728+50del | gnomAD v4 |
22 | g.19972689_19972690del | CA2655342345 | ARVCF | c.2641+49_2641+50del (n.2641+49_2641+50del) c.2452+49_2452+50del (n.2452+49_2452+50del) c.2623+49_2623+50del (n.2623+49_2623+50del) c.2434+49_2434+50del (n.2434+49_2434+50del) n.1563+49_1563+50del c.2395+49_2395+50del (n.2395+49_2395+50del) c.2608+49_2608+50del (n.2608+49_2608+50del) c.1207+49_1207+50del (n.1207+49_1207+50del) c.1189+49_1189+50del (n.1189+49_1189+50del) n.2728+49_2728+50del | gnomAD v4 |
22 | g.19972688G= | CA2396130743 | ARVCF | c.2641+49C= (n.2641+49C=) c.2452+49C= (n.2452+49C=) c.2623+49C= (n.2623+49C=) c.2434+49C= (n.2434+49C=) n.1563+49C= c.2395+49C= (n.2395+49C=) c.2608+49C= (n.2608+49C=) c.1207+49C= (n.1207+49C=) c.1189+49C= (n.1189+49C=) n.2728+49C= | |
22 | g.19972688G>T | CA638504617 | ARVCF | c.2641+49C>A (n.2641+49C>A) c.2452+49C>A (n.2452+49C>A) c.2623+49C>A (n.2623+49C>A) c.2434+49C>A (n.2434+49C>A) n.1563+49C>A c.2395+49C>A (n.2395+49C>A) c.2608+49C>A (n.2608+49C>A) c.1207+49C>A (n.1207+49C>A) c.1189+49C>A (n.1189+49C>A) n.2728+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972689G>A | CA2655342348 | ARVCF | c.2641+48C>T (n.2641+48C>T) c.2452+48C>T (n.2452+48C>T) c.2623+48C>T (n.2623+48C>T) c.2434+48C>T (n.2434+48C>T) n.1563+48C>T c.2395+48C>T (n.2395+48C>T) c.2608+48C>T (n.2608+48C>T) c.1207+48C>T (n.1207+48C>T) c.1189+48C>T (n.1189+48C>T) n.2728+48C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972689G>C | CA2655342349 | ARVCF | c.2641+48C>G (n.2641+48C>G) c.2452+48C>G (n.2452+48C>G) c.2623+48C>G (n.2623+48C>G) c.2434+48C>G (n.2434+48C>G) n.1563+48C>G c.2395+48C>G (n.2395+48C>G) c.2608+48C>G (n.2608+48C>G) c.1207+48C>G (n.1207+48C>G) c.1189+48C>G (n.1189+48C>G) n.2728+48C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972689G>T | CA2655342350 | ARVCF | c.2641+48C>A (n.2641+48C>A) c.2452+48C>A (n.2452+48C>A) c.2623+48C>A (n.2623+48C>A) c.2434+48C>A (n.2434+48C>A) n.1563+48C>A c.2395+48C>A (n.2395+48C>A) c.2608+48C>A (n.2608+48C>A) c.1207+48C>A (n.1207+48C>A) c.1189+48C>A (n.1189+48C>A) n.2728+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972695_19972762del | CA2818402549 | ARVCF | c.2622_2641+48del c.2433_2452+48del c.2604_2623+48del c.2415_2434+48del n.1544_1563+48del c.2376_2395+48del c.2589_2608+48del c.1188_1207+48del c.1170_1189+48del n.2709_2728+48del | |
22 | g.19972690G>A | CA2655342351 | ARVCF | c.2641+47C>T (n.2641+47C>T) c.2452+47C>T (n.2452+47C>T) c.2623+47C>T (n.2623+47C>T) c.2434+47C>T (n.2434+47C>T) n.1563+47C>T c.2395+47C>T (n.2395+47C>T) c.2608+47C>T (n.2608+47C>T) c.1207+47C>T (n.1207+47C>T) c.1189+47C>T (n.1189+47C>T) n.2728+47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972690G>T | CA2655342352 | ARVCF | c.2641+47C>A (n.2641+47C>A) c.2452+47C>A (n.2452+47C>A) c.2623+47C>A (n.2623+47C>A) c.2434+47C>A (n.2434+47C>A) n.1563+47C>A c.2395+47C>A (n.2395+47C>A) c.2608+47C>A (n.2608+47C>A) c.1207+47C>A (n.1207+47C>A) c.1189+47C>A (n.1189+47C>A) n.2728+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972691C>A | CA2396130745 | ARVCF | c.2641+46G>T (n.2641+46G>T) c.2452+46G>T (n.2452+46G>T) c.2623+46G>T (n.2623+46G>T) c.2434+46G>T (n.2434+46G>T) n.1563+46G>T c.2395+46G>T (n.2395+46G>T) c.2608+46G>T (n.2608+46G>T) c.1207+46G>T (n.1207+46G>T) c.1189+46G>T (n.1189+46G>T) n.2728+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972691C= | CA2396130744 | ARVCF | c.2641+46G= (n.2641+46G=) c.2452+46G= (n.2452+46G=) c.2623+46G= (n.2623+46G=) c.2434+46G= (n.2434+46G=) n.1563+46G= c.2395+46G= (n.2395+46G=) c.2608+46G= (n.2608+46G=) c.1207+46G= (n.1207+46G=) c.1189+46G= (n.1189+46G=) n.2728+46G= | |
22 | g.19972691C>T | CA2655342353 | ARVCF | c.2641+46G>A (n.2641+46G>A) c.2452+46G>A (n.2452+46G>A) c.2623+46G>A (n.2623+46G>A) c.2434+46G>A (n.2434+46G>A) n.1563+46G>A c.2395+46G>A (n.2395+46G>A) c.2608+46G>A (n.2608+46G>A) c.1207+46G>A (n.1207+46G>A) c.1189+46G>A (n.1189+46G>A) n.2728+46G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972693G>A | CA2655342354 | ARVCF | c.2641+44C>T (n.2641+44C>T) c.2452+44C>T (n.2452+44C>T) c.2623+44C>T (n.2623+44C>T) c.2434+44C>T (n.2434+44C>T) n.1563+44C>T c.2395+44C>T (n.2395+44C>T) c.2608+44C>T (n.2608+44C>T) c.1207+44C>T (n.1207+44C>T) c.1189+44C>T (n.1189+44C>T) n.2728+44C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972693G>C | CA751487322 | ARVCF | c.2641+44C>G (n.2641+44C>G) c.2452+44C>G (n.2452+44C>G) c.2623+44C>G (n.2623+44C>G) c.2434+44C>G (n.2434+44C>G) n.1563+44C>G c.2395+44C>G (n.2395+44C>G) c.2608+44C>G (n.2608+44C>G) c.1207+44C>G (n.1207+44C>G) c.1189+44C>G (n.1189+44C>G) n.2728+44C>G | dbSNP |
22 | g.19972693G= | CA2396130746 | ARVCF | c.2641+44C= (n.2641+44C=) c.2452+44C= (n.2452+44C=) c.2623+44C= (n.2623+44C=) c.2434+44C= (n.2434+44C=) n.1563+44C= c.2395+44C= (n.2395+44C=) c.2608+44C= (n.2608+44C=) c.1207+44C= (n.1207+44C=) c.1189+44C= (n.1189+44C=) n.2728+44C= | |
22 | g.19972693G>T | CA2655342355 | ARVCF | c.2641+44C>A (n.2641+44C>A) c.2452+44C>A (n.2452+44C>A) c.2623+44C>A (n.2623+44C>A) c.2434+44C>A (n.2434+44C>A) n.1563+44C>A c.2395+44C>A (n.2395+44C>A) c.2608+44C>A (n.2608+44C>A) c.1207+44C>A (n.1207+44C>A) c.1189+44C>A (n.1189+44C>A) n.2728+44C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972694C>A | CA2655342356 | ARVCF | c.2641+43G>T (n.2641+43G>T) c.2452+43G>T (n.2452+43G>T) c.2623+43G>T (n.2623+43G>T) c.2434+43G>T (n.2434+43G>T) n.1563+43G>T c.2395+43G>T (n.2395+43G>T) c.2608+43G>T (n.2608+43G>T) c.1207+43G>T (n.1207+43G>T) c.1189+43G>T (n.1189+43G>T) n.2728+43G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972694C>T | CA2655342357 | ARVCF | c.2641+43G>A (n.2641+43G>A) c.2452+43G>A (n.2452+43G>A) c.2623+43G>A (n.2623+43G>A) c.2434+43G>A (n.2434+43G>A) n.1563+43G>A c.2395+43G>A (n.2395+43G>A) c.2608+43G>A (n.2608+43G>A) c.1207+43G>A (n.1207+43G>A) c.1189+43G>A (n.1189+43G>A) n.2728+43G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972695T>C | CA2655342358 | ARVCF | c.2641+42A>G (n.2641+42A>G) c.2452+42A>G (n.2452+42A>G) c.2623+42A>G (n.2623+42A>G) c.2434+42A>G (n.2434+42A>G) n.1563+42A>G c.2395+42A>G (n.2395+42A>G) c.2608+42A>G (n.2608+42A>G) c.1207+42A>G (n.1207+42A>G) c.1189+42A>G (n.1189+42A>G) n.2728+42A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972695T>G | CA2577770043 | ARVCF | c.2641+42A>C (n.2641+42A>C) c.2452+42A>C (n.2452+42A>C) c.2623+42A>C (n.2623+42A>C) c.2434+42A>C (n.2434+42A>C) n.1563+42A>C c.2395+42A>C (n.2395+42A>C) c.2608+42A>C (n.2608+42A>C) c.1207+42A>C (n.1207+42A>C) c.1189+42A>C (n.1189+42A>C) n.2728+42A>C | |
22 | g.19972696G>A | CA638504618 | ARVCF | c.2641+41C>T (n.2641+41C>T) c.2452+41C>T (n.2452+41C>T) c.2623+41C>T (n.2623+41C>T) c.2434+41C>T (n.2434+41C>T) n.1563+41C>T c.2395+41C>T (n.2395+41C>T) c.2608+41C>T (n.2608+41C>T) c.1207+41C>T (n.1207+41C>T) c.1189+41C>T (n.1189+41C>T) n.2728+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972696G= | CA2396130747 | ARVCF | c.2641+41C= (n.2641+41C=) c.2452+41C= (n.2452+41C=) c.2623+41C= (n.2623+41C=) c.2434+41C= (n.2434+41C=) n.1563+41C= c.2395+41C= (n.2395+41C=) c.2608+41C= (n.2608+41C=) c.1207+41C= (n.1207+41C=) c.1189+41C= (n.1189+41C=) n.2728+41C= | |
22 | g.19972696G>T | CA2655342361 | ARVCF | c.2641+41C>A (n.2641+41C>A) c.2452+41C>A (n.2452+41C>A) c.2623+41C>A (n.2623+41C>A) c.2434+41C>A (n.2434+41C>A) n.1563+41C>A c.2395+41C>A (n.2395+41C>A) c.2608+41C>A (n.2608+41C>A) c.1207+41C>A (n.1207+41C>A) c.1189+41C>A (n.1189+41C>A) n.2728+41C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972699dup | CA2655342359 | ARVCF | c.2641+41dup (n.2641+41dup) c.2452+41dup (n.2452+41dup) c.2623+41dup (n.2623+41dup) c.2434+41dup (n.2434+41dup) n.1563+41dup c.2395+41dup (n.2395+41dup) c.2608+41dup (n.2608+41dup) c.1207+41dup (n.1207+41dup) c.1189+41dup (n.1189+41dup) n.2728+41dup | gnomAD v4 |
22 | g.19972699del | CA2655342360 | ARVCF | c.2641+41del (n.2641+41del) c.2452+41del (n.2452+41del) c.2623+41del (n.2623+41del) c.2434+41del (n.2434+41del) n.1563+41del c.2395+41del (n.2395+41del) c.2608+41del (n.2608+41del) c.1207+41del (n.1207+41del) c.1189+41del (n.1189+41del) n.2728+41del | gnomAD v4 |
22 | g.19972697G>A | CA10104987 | ARVCF | c.2641+40C>T (n.2641+40C>T) c.2452+40C>T (n.2452+40C>T) c.2623+40C>T (n.2623+40C>T) c.2434+40C>T (n.2434+40C>T) n.1563+40C>T c.2395+40C>T (n.2395+40C>T) c.2608+40C>T (n.2608+40C>T) c.1207+40C>T (n.1207+40C>T) c.1189+40C>T (n.1189+40C>T) n.2728+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972697G>C | CA2396130749 | ARVCF | c.2641+40C>G (n.2641+40C>G) c.2452+40C>G (n.2452+40C>G) c.2623+40C>G (n.2623+40C>G) c.2434+40C>G (n.2434+40C>G) n.1563+40C>G c.2395+40C>G (n.2395+40C>G) c.2608+40C>G (n.2608+40C>G) c.1207+40C>G (n.1207+40C>G) c.1189+40C>G (n.1189+40C>G) n.2728+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972697G= | CA2396130748 | ARVCF | c.2641+40C= (n.2641+40C=) c.2452+40C= (n.2452+40C=) c.2623+40C= (n.2623+40C=) c.2434+40C= (n.2434+40C=) n.1563+40C= c.2395+40C= (n.2395+40C=) c.2608+40C= (n.2608+40C=) c.1207+40C= (n.1207+40C=) c.1189+40C= (n.1189+40C=) n.2728+40C= | |
22 | g.19972697G>T | CA2655342362 | ARVCF | c.2641+40C>A (n.2641+40C>A) c.2452+40C>A (n.2452+40C>A) c.2623+40C>A (n.2623+40C>A) c.2434+40C>A (n.2434+40C>A) n.1563+40C>A c.2395+40C>A (n.2395+40C>A) c.2608+40C>A (n.2608+40C>A) c.1207+40C>A (n.1207+40C>A) c.1189+40C>A (n.1189+40C>A) n.2728+40C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972697_19972698insT | CA2818402550 | ARVCF | c.2641+39_2641+40insA (n.2641+39_2641+40insA) c.2452+39_2452+40insA (n.2452+39_2452+40insA) c.2623+39_2623+40insA (n.2623+39_2623+40insA) c.2434+39_2434+40insA (n.2434+39_2434+40insA) n.1563+39_1563+40insA c.2395+39_2395+40insA (n.2395+39_2395+40insA) c.2608+39_2608+40insA (n.2608+39_2608+40insA) c.1207+39_1207+40insA (n.1207+39_1207+40insA) c.1189+39_1189+40insA (n.1189+39_1189+40insA) n.2728+39_2728+40insA | |
22 | g.19972698G>T | CA2655342363 | ARVCF | c.2641+39C>A (n.2641+39C>A) c.2452+39C>A (n.2452+39C>A) c.2623+39C>A (n.2623+39C>A) c.2434+39C>A (n.2434+39C>A) n.1563+39C>A c.2395+39C>A (n.2395+39C>A) c.2608+39C>A (n.2608+39C>A) c.1207+39C>A (n.1207+39C>A) c.1189+39C>A (n.1189+39C>A) n.2728+39C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972699G>C | CA2655342364 | ARVCF | c.2641+38C>G (n.2641+38C>G) c.2452+38C>G (n.2452+38C>G) c.2623+38C>G (n.2623+38C>G) c.2434+38C>G (n.2434+38C>G) n.1563+38C>G c.2395+38C>G (n.2395+38C>G) c.2608+38C>G (n.2608+38C>G) c.1207+38C>G (n.1207+38C>G) c.1189+38C>G (n.1189+38C>G) n.2728+38C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972699G>T | CA2655342365 | ARVCF | c.2641+38C>A (n.2641+38C>A) c.2452+38C>A (n.2452+38C>A) c.2623+38C>A (n.2623+38C>A) c.2434+38C>A (n.2434+38C>A) n.1563+38C>A c.2395+38C>A (n.2395+38C>A) c.2608+38C>A (n.2608+38C>A) c.1207+38C>A (n.1207+38C>A) c.1189+38C>A (n.1189+38C>A) n.2728+38C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972700del | CA2655342366 | ARVCF | c.2641+37del (n.2641+37del) c.2452+37del (n.2452+37del) c.2623+37del (n.2623+37del) c.2434+37del (n.2434+37del) n.1563+37del c.2395+37del (n.2395+37del) c.2608+37del (n.2608+37del) c.1207+37del (n.1207+37del) c.1189+37del (n.1189+37del) n.2728+37del | gnomAD v4 |
22 | g.19972700T>C | CA10104988 | ARVCF | c.2641+37A>G (n.2641+37A>G) c.2452+37A>G (n.2452+37A>G) c.2623+37A>G (n.2623+37A>G) c.2434+37A>G (n.2434+37A>G) n.1563+37A>G c.2395+37A>G (n.2395+37A>G) c.2608+37A>G (n.2608+37A>G) c.1207+37A>G (n.1207+37A>G) c.1189+37A>G (n.1189+37A>G) n.2728+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972700T>G | CA2655342367 | ARVCF | c.2641+37A>C (n.2641+37A>C) c.2452+37A>C (n.2452+37A>C) c.2623+37A>C (n.2623+37A>C) c.2434+37A>C (n.2434+37A>C) n.1563+37A>C c.2395+37A>C (n.2395+37A>C) c.2608+37A>C (n.2608+37A>C) c.1207+37A>C (n.1207+37A>C) c.1189+37A>C (n.1189+37A>C) n.2728+37A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972700T= | CA2396130750 | ARVCF | c.2641+37A= (n.2641+37A=) c.2452+37A= (n.2452+37A=) c.2623+37A= (n.2623+37A=) c.2434+37A= (n.2434+37A=) n.1563+37A= c.2395+37A= (n.2395+37A=) c.2608+37A= (n.2608+37A=) c.1207+37A= (n.1207+37A=) c.1189+37A= (n.1189+37A=) n.2728+37A= | |
22 | g.19972700dup | CA2655342368 | ARVCF | c.2641+37dup (n.2641+37dup) c.2452+37dup (n.2452+37dup) c.2623+37dup (n.2623+37dup) c.2434+37dup (n.2434+37dup) n.1563+37dup c.2395+37dup (n.2395+37dup) c.2608+37dup (n.2608+37dup) c.1207+37dup (n.1207+37dup) c.1189+37dup (n.1189+37dup) n.2728+37dup | gnomAD v4 |
22 | g.19972701C>A | CA2655342369 | ARVCF | c.2641+36G>T (n.2641+36G>T) c.2452+36G>T (n.2452+36G>T) c.2623+36G>T (n.2623+36G>T) c.2434+36G>T (n.2434+36G>T) n.1563+36G>T c.2395+36G>T (n.2395+36G>T) c.2608+36G>T (n.2608+36G>T) c.1207+36G>T (n.1207+36G>T) c.1189+36G>T (n.1189+36G>T) n.2728+36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972701C= | CA2396130751 | ARVCF | c.2641+36G= (n.2641+36G=) c.2452+36G= (n.2452+36G=) c.2623+36G= (n.2623+36G=) c.2434+36G= (n.2434+36G=) n.1563+36G= c.2395+36G= (n.2395+36G=) c.2608+36G= (n.2608+36G=) c.1207+36G= (n.1207+36G=) c.1189+36G= (n.1189+36G=) n.2728+36G= | |
22 | g.19972701C>T | CA322126131 | ARVCF | c.2641+36G>A (n.2641+36G>A) c.2452+36G>A (n.2452+36G>A) c.2623+36G>A (n.2623+36G>A) c.2434+36G>A (n.2434+36G>A) n.1563+36G>A c.2395+36G>A (n.2395+36G>A) c.2608+36G>A (n.2608+36G>A) c.1207+36G>A (n.1207+36G>A) c.1189+36G>A (n.1189+36G>A) n.2728+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972702G>A | CA657687317 | ARVCF | c.2641+35C>T (n.2641+35C>T) c.2452+35C>T (n.2452+35C>T) c.2623+35C>T (n.2623+35C>T) c.2434+35C>T (n.2434+35C>T) n.1563+35C>T c.2395+35C>T (n.2395+35C>T) c.2608+35C>T (n.2608+35C>T) c.1207+35C>T (n.1207+35C>T) c.1189+35C>T (n.1189+35C>T) n.2728+35C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19972702G>C | CA2577770044 | ARVCF | c.2641+35C>G (n.2641+35C>G) c.2452+35C>G (n.2452+35C>G) c.2623+35C>G (n.2623+35C>G) c.2434+35C>G (n.2434+35C>G) n.1563+35C>G c.2395+35C>G (n.2395+35C>G) c.2608+35C>G (n.2608+35C>G) c.1207+35C>G (n.1207+35C>G) c.1189+35C>G (n.1189+35C>G) n.2728+35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972702G= | CA2396130752 | ARVCF | c.2641+35C= (n.2641+35C=) c.2452+35C= (n.2452+35C=) c.2623+35C= (n.2623+35C=) c.2434+35C= (n.2434+35C=) n.1563+35C= c.2395+35C= (n.2395+35C=) c.2608+35C= (n.2608+35C=) c.1207+35C= (n.1207+35C=) c.1189+35C= (n.1189+35C=) n.2728+35C= | |
22 | g.19972702G>T | CA2655342371 | ARVCF | c.2641+35C>A (n.2641+35C>A) c.2452+35C>A (n.2452+35C>A) c.2623+35C>A (n.2623+35C>A) c.2434+35C>A (n.2434+35C>A) n.1563+35C>A c.2395+35C>A (n.2395+35C>A) c.2608+35C>A (n.2608+35C>A) c.1207+35C>A (n.1207+35C>A) c.1189+35C>A (n.1189+35C>A) n.2728+35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972703C>A | CA2655342372 | ARVCF | c.2641+34G>T (n.2641+34G>T) c.2452+34G>T (n.2452+34G>T) c.2623+34G>T (n.2623+34G>T) c.2434+34G>T (n.2434+34G>T) n.1563+34G>T c.2395+34G>T (n.2395+34G>T) c.2608+34G>T (n.2608+34G>T) c.1207+34G>T (n.1207+34G>T) c.1189+34G>T (n.1189+34G>T) n.2728+34G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972703C>T | CA2655342373 | ARVCF | c.2641+34G>A (n.2641+34G>A) c.2452+34G>A (n.2452+34G>A) c.2623+34G>A (n.2623+34G>A) c.2434+34G>A (n.2434+34G>A) n.1563+34G>A c.2395+34G>A (n.2395+34G>A) c.2608+34G>A (n.2608+34G>A) c.1207+34G>A (n.1207+34G>A) c.1189+34G>A (n.1189+34G>A) n.2728+34G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972704C>A | CA2655342374 | ARVCF | c.2641+33G>T (n.2641+33G>T) c.2452+33G>T (n.2452+33G>T) c.2623+33G>T (n.2623+33G>T) c.2434+33G>T (n.2434+33G>T) n.1563+33G>T c.2395+33G>T (n.2395+33G>T) c.2608+33G>T (n.2608+33G>T) c.1207+33G>T (n.1207+33G>T) c.1189+33G>T (n.1189+33G>T) n.2728+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972704C= | CA2396130753 | ARVCF | c.2641+33G= (n.2641+33G=) c.2452+33G= (n.2452+33G=) c.2623+33G= (n.2623+33G=) c.2434+33G= (n.2434+33G=) n.1563+33G= c.2395+33G= (n.2395+33G=) c.2608+33G= (n.2608+33G=) c.1207+33G= (n.1207+33G=) c.1189+33G= (n.1189+33G=) n.2728+33G= | |
22 | g.19972704C>T | CA638504619 | ARVCF | c.2641+33G>A (n.2641+33G>A) c.2452+33G>A (n.2452+33G>A) c.2623+33G>A (n.2623+33G>A) c.2434+33G>A (n.2434+33G>A) n.1563+33G>A c.2395+33G>A (n.2395+33G>A) c.2608+33G>A (n.2608+33G>A) c.1207+33G>A (n.1207+33G>A) c.1189+33G>A (n.1189+33G>A) n.2728+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972706C>A | CA2655342375 | ARVCF | c.2641+31G>T (n.2641+31G>T) c.2452+31G>T (n.2452+31G>T) c.2623+31G>T (n.2623+31G>T) c.2434+31G>T (n.2434+31G>T) n.1563+31G>T c.2395+31G>T (n.2395+31G>T) c.2608+31G>T (n.2608+31G>T) c.1207+31G>T (n.1207+31G>T) c.1189+31G>T (n.1189+31G>T) n.2728+31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972707C>A | CA2655342376 | ARVCF | c.2641+30G>T (n.2641+30G>T) c.2452+30G>T (n.2452+30G>T) c.2623+30G>T (n.2623+30G>T) c.2434+30G>T (n.2434+30G>T) n.1563+30G>T c.2395+30G>T (n.2395+30G>T) c.2608+30G>T (n.2608+30G>T) c.1207+30G>T (n.1207+30G>T) c.1189+30G>T (n.1189+30G>T) n.2728+30G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972707C>T | CA2655342377 | ARVCF | c.2641+30G>A (n.2641+30G>A) c.2452+30G>A (n.2452+30G>A) c.2623+30G>A (n.2623+30G>A) c.2434+30G>A (n.2434+30G>A) n.1563+30G>A c.2395+30G>A (n.2395+30G>A) c.2608+30G>A (n.2608+30G>A) c.1207+30G>A (n.1207+30G>A) c.1189+30G>A (n.1189+30G>A) n.2728+30G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972708C>A | CA2655342378 | ARVCF | c.2641+29G>T (n.2641+29G>T) c.2452+29G>T (n.2452+29G>T) c.2623+29G>T (n.2623+29G>T) c.2434+29G>T (n.2434+29G>T) n.1563+29G>T c.2395+29G>T (n.2395+29G>T) c.2608+29G>T (n.2608+29G>T) c.1207+29G>T (n.1207+29G>T) c.1189+29G>T (n.1189+29G>T) n.2728+29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972708C>T | CA2655342379 | ARVCF | c.2641+29G>A (n.2641+29G>A) c.2452+29G>A (n.2452+29G>A) c.2623+29G>A (n.2623+29G>A) c.2434+29G>A (n.2434+29G>A) n.1563+29G>A c.2395+29G>A (n.2395+29G>A) c.2608+29G>A (n.2608+29G>A) c.1207+29G>A (n.1207+29G>A) c.1189+29G>A (n.1189+29G>A) n.2728+29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972709T>C | CA2655342380 | ARVCF | c.2641+28A>G (n.2641+28A>G) c.2452+28A>G (n.2452+28A>G) c.2623+28A>G (n.2623+28A>G) c.2434+28A>G (n.2434+28A>G) n.1563+28A>G c.2395+28A>G (n.2395+28A>G) c.2608+28A>G (n.2608+28A>G) c.1207+28A>G (n.1207+28A>G) c.1189+28A>G (n.1189+28A>G) n.2728+28A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972710C>A | CA2655342381 | ARVCF | c.2641+27G>T (n.2641+27G>T) c.2452+27G>T (n.2452+27G>T) c.2623+27G>T (n.2623+27G>T) c.2434+27G>T (n.2434+27G>T) n.1563+27G>T c.2395+27G>T (n.2395+27G>T) c.2608+27G>T (n.2608+27G>T) c.1207+27G>T (n.1207+27G>T) c.1189+27G>T (n.1189+27G>T) n.2728+27G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972710C>G | CA2577770045 | ARVCF | c.2641+27G>C (n.2641+27G>C) c.2452+27G>C (n.2452+27G>C) c.2623+27G>C (n.2623+27G>C) c.2434+27G>C (n.2434+27G>C) n.1563+27G>C c.2395+27G>C (n.2395+27G>C) c.2608+27G>C (n.2608+27G>C) c.1207+27G>C (n.1207+27G>C) c.1189+27G>C (n.1189+27G>C) n.2728+27G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972711T>C | CA2655342382 | ARVCF | c.2641+26A>G (n.2641+26A>G) c.2452+26A>G (n.2452+26A>G) c.2623+26A>G (n.2623+26A>G) c.2434+26A>G (n.2434+26A>G) n.1563+26A>G c.2395+26A>G (n.2395+26A>G) c.2608+26A>G (n.2608+26A>G) c.1207+26A>G (n.1207+26A>G) c.1189+26A>G (n.1189+26A>G) n.2728+26A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972712A>C | CA2655342383 | ARVCF | c.2641+25T>G (n.2641+25T>G) c.2452+25T>G (n.2452+25T>G) c.2623+25T>G (n.2623+25T>G) c.2434+25T>G (n.2434+25T>G) n.1563+25T>G c.2395+25T>G (n.2395+25T>G) c.2608+25T>G (n.2608+25T>G) c.1207+25T>G (n.1207+25T>G) c.1189+25T>G (n.1189+25T>G) n.2728+25T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972713G>A | CA10104989 | ARVCF | c.2641+24C>T (n.2641+24C>T) c.2452+24C>T (n.2452+24C>T) c.2623+24C>T (n.2623+24C>T) c.2434+24C>T (n.2434+24C>T) n.1563+24C>T c.2395+24C>T (n.2395+24C>T) c.2608+24C>T (n.2608+24C>T) c.1207+24C>T (n.1207+24C>T) c.1189+24C>T (n.1189+24C>T) n.2728+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972713G= | CA2396130754 | ARVCF | c.2641+24C= (n.2641+24C=) c.2452+24C= (n.2452+24C=) c.2623+24C= (n.2623+24C=) c.2434+24C= (n.2434+24C=) n.1563+24C= c.2395+24C= (n.2395+24C=) c.2608+24C= (n.2608+24C=) c.1207+24C= (n.1207+24C=) c.1189+24C= (n.1189+24C=) n.2728+24C= | |
22 | g.19972713G>T | CA2655342384 | ARVCF | c.2641+24C>A (n.2641+24C>A) c.2452+24C>A (n.2452+24C>A) c.2623+24C>A (n.2623+24C>A) c.2434+24C>A (n.2434+24C>A) n.1563+24C>A c.2395+24C>A (n.2395+24C>A) c.2608+24C>A (n.2608+24C>A) c.1207+24C>A (n.1207+24C>A) c.1189+24C>A (n.1189+24C>A) n.2728+24C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972714G>A | CA10104991 | ARVCF | c.2641+23C>T (n.2641+23C>T) c.2452+23C>T (n.2452+23C>T) c.2623+23C>T (n.2623+23C>T) c.2434+23C>T (n.2434+23C>T) n.1563+23C>T c.2395+23C>T (n.2395+23C>T) c.2608+23C>T (n.2608+23C>T) c.1207+23C>T (n.1207+23C>T) c.1189+23C>T (n.1189+23C>T) n.2728+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972714G= | CA2396130755 | ARVCF | c.2641+23C= (n.2641+23C=) c.2452+23C= (n.2452+23C=) c.2623+23C= (n.2623+23C=) c.2434+23C= (n.2434+23C=) n.1563+23C= c.2395+23C= (n.2395+23C=) c.2608+23C= (n.2608+23C=) c.1207+23C= (n.1207+23C=) c.1189+23C= (n.1189+23C=) n.2728+23C= | |
22 | g.19972714G>T | CA10104990 | ARVCF | c.2641+23C>A (n.2641+23C>A) c.2452+23C>A (n.2452+23C>A) c.2623+23C>A (n.2623+23C>A) c.2434+23C>A (n.2434+23C>A) n.1563+23C>A c.2395+23C>A (n.2395+23C>A) c.2608+23C>A (n.2608+23C>A) c.1207+23C>A (n.1207+23C>A) c.1189+23C>A (n.1189+23C>A) n.2728+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972715C>A | CA2655342385 | ARVCF | c.2641+22G>T (n.2641+22G>T) c.2452+22G>T (n.2452+22G>T) c.2623+22G>T (n.2623+22G>T) c.2434+22G>T (n.2434+22G>T) n.1563+22G>T c.2395+22G>T (n.2395+22G>T) c.2608+22G>T (n.2608+22G>T) c.1207+22G>T (n.1207+22G>T) c.1189+22G>T (n.1189+22G>T) n.2728+22G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972715C= | CA2396130756 | ARVCF | c.2641+22G= (n.2641+22G=) c.2452+22G= (n.2452+22G=) c.2623+22G= (n.2623+22G=) c.2434+22G= (n.2434+22G=) n.1563+22G= c.2395+22G= (n.2395+22G=) c.2608+22G= (n.2608+22G=) c.1207+22G= (n.1207+22G=) c.1189+22G= (n.1189+22G=) n.2728+22G= | |
22 | g.19972715C>G | CA10104993 | ARVCF | c.2641+22G>C (n.2641+22G>C) c.2452+22G>C (n.2452+22G>C) c.2623+22G>C (n.2623+22G>C) c.2434+22G>C (n.2434+22G>C) n.1563+22G>C c.2395+22G>C (n.2395+22G>C) c.2608+22G>C (n.2608+22G>C) c.1207+22G>C (n.1207+22G>C) c.1189+22G>C (n.1189+22G>C) n.2728+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972715C>T | CA10104992 | ARVCF | c.2641+22G>A (n.2641+22G>A) c.2452+22G>A (n.2452+22G>A) c.2623+22G>A (n.2623+22G>A) c.2434+22G>A (n.2434+22G>A) n.1563+22G>A c.2395+22G>A (n.2395+22G>A) c.2608+22G>A (n.2608+22G>A) c.1207+22G>A (n.1207+22G>A) c.1189+22G>A (n.1189+22G>A) n.2728+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972717C>A | CA2655342387 | ARVCF | c.2641+20G>T (n.2641+20G>T) c.2452+20G>T (n.2452+20G>T) c.2623+20G>T (n.2623+20G>T) c.2434+20G>T (n.2434+20G>T) n.1563+20G>T c.2395+20G>T (n.2395+20G>T) c.2608+20G>T (n.2608+20G>T) c.1207+20G>T (n.1207+20G>T) c.1189+20G>T (n.1189+20G>T) n.2728+20G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972717C= | CA2396130757 | ARVCF | c.2641+20G= (n.2641+20G=) c.2452+20G= (n.2452+20G=) c.2623+20G= (n.2623+20G=) c.2434+20G= (n.2434+20G=) n.1563+20G= c.2395+20G= (n.2395+20G=) c.2608+20G= (n.2608+20G=) c.1207+20G= (n.1207+20G=) c.1189+20G= (n.1189+20G=) n.2728+20G= | |
22 | g.19972717C>G | CA638504620 | ARVCF | c.2641+20G>C (n.2641+20G>C) c.2452+20G>C (n.2452+20G>C) c.2623+20G>C (n.2623+20G>C) c.2434+20G>C (n.2434+20G>C) n.1563+20G>C c.2395+20G>C (n.2395+20G>C) c.2608+20G>C (n.2608+20G>C) c.1207+20G>C (n.1207+20G>C) c.1189+20G>C (n.1189+20G>C) n.2728+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972719del | CA2655342386 | ARVCF | c.2641+20del (n.2641+20del) c.2452+20del (n.2452+20del) c.2623+20del (n.2623+20del) c.2434+20del (n.2434+20del) n.1563+20del c.2395+20del (n.2395+20del) c.2608+20del (n.2608+20del) c.1207+20del (n.1207+20del) c.1189+20del (n.1189+20del) n.2728+20del | gnomAD v4 |
22 | g.19972718C= | CA2396130758 | ARVCF | c.2641+19G= (n.2641+19G=) c.2452+19G= (n.2452+19G=) c.2623+19G= (n.2623+19G=) c.2434+19G= (n.2434+19G=) n.1563+19G= c.2395+19G= (n.2395+19G=) c.2608+19G= (n.2608+19G=) c.1207+19G= (n.1207+19G=) c.1189+19G= (n.1189+19G=) n.2728+19G= | |
22 | g.19972718C>T | CA10104994 | ARVCF | c.2641+19G>A (n.2641+19G>A) c.2452+19G>A (n.2452+19G>A) c.2623+19G>A (n.2623+19G>A) c.2434+19G>A (n.2434+19G>A) n.1563+19G>A c.2395+19G>A (n.2395+19G>A) c.2608+19G>A (n.2608+19G>A) c.1207+19G>A (n.1207+19G>A) c.1189+19G>A (n.1189+19G>A) n.2728+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972719C>A | CA2655342388 | ARVCF | c.2641+18G>T (n.2641+18G>T) c.2452+18G>T (n.2452+18G>T) c.2623+18G>T (n.2623+18G>T) c.2434+18G>T (n.2434+18G>T) n.1563+18G>T c.2395+18G>T (n.2395+18G>T) c.2608+18G>T (n.2608+18G>T) c.1207+18G>T (n.1207+18G>T) c.1189+18G>T (n.1189+18G>T) n.2728+18G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972719C>G | CA2655342389 | ARVCF | c.2641+18G>C (n.2641+18G>C) c.2452+18G>C (n.2452+18G>C) c.2623+18G>C (n.2623+18G>C) c.2434+18G>C (n.2434+18G>C) n.1563+18G>C c.2395+18G>C (n.2395+18G>C) c.2608+18G>C (n.2608+18G>C) c.1207+18G>C (n.1207+18G>C) c.1189+18G>C (n.1189+18G>C) n.2728+18G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972721A= | CA2396130759 | ARVCF | c.2641+16T= (n.2641+16T=) c.2452+16T= (n.2452+16T=) c.2623+16T= (n.2623+16T=) c.2434+16T= (n.2434+16T=) n.1563+16T= c.2395+16T= (n.2395+16T=) c.2608+16T= (n.2608+16T=) c.1207+16T= (n.1207+16T=) c.1189+16T= (n.1189+16T=) n.2728+16T= | |
22 | g.19972721A>C | CA2396130760 | ARVCF | c.2641+16T>G (n.2641+16T>G) c.2452+16T>G (n.2452+16T>G) c.2623+16T>G (n.2623+16T>G) c.2434+16T>G (n.2434+16T>G) n.1563+16T>G c.2395+16T>G (n.2395+16T>G) c.2608+16T>G (n.2608+16T>G) c.1207+16T>G (n.1207+16T>G) c.1189+16T>G (n.1189+16T>G) n.2728+16T>G | dbSNP |
22 | g.19972721A>G | CA10104995 | ARVCF | c.2641+16T>C (n.2641+16T>C) c.2452+16T>C (n.2452+16T>C) c.2623+16T>C (n.2623+16T>C) c.2434+16T>C (n.2434+16T>C) n.1563+16T>C c.2395+16T>C (n.2395+16T>C) c.2608+16T>C (n.2608+16T>C) c.1207+16T>C (n.1207+16T>C) c.1189+16T>C (n.1189+16T>C) n.2728+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972722del | CA2655342390 | ARVCF | c.2641+16del (n.2641+16del) c.2452+16del (n.2452+16del) c.2623+16del (n.2623+16del) c.2434+16del (n.2434+16del) n.1563+16del c.2395+16del (n.2395+16del) c.2608+16del (n.2608+16del) c.1207+16del (n.1207+16del) c.1189+16del (n.1189+16del) n.2728+16del | gnomAD v4 |
22 | g.19972722A>C | CA2512542016 | ARVCF | c.2641+15T>G (n.2641+15T>G) c.2452+15T>G (n.2452+15T>G) c.2623+15T>G (n.2623+15T>G) c.2434+15T>G (n.2434+15T>G) n.1563+15T>G c.2395+15T>G (n.2395+15T>G) c.2608+15T>G (n.2608+15T>G) c.1207+15T>G (n.1207+15T>G) c.1189+15T>G (n.1189+15T>G) n.2728+15T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972723G>A | CA638504621 | ARVCF | c.2641+14C>T (n.2641+14C>T) c.2452+14C>T (n.2452+14C>T) c.2623+14C>T (n.2623+14C>T) c.2434+14C>T (n.2434+14C>T) n.1563+14C>T c.2395+14C>T (n.2395+14C>T) c.2608+14C>T (n.2608+14C>T) c.1207+14C>T (n.1207+14C>T) c.1189+14C>T (n.1189+14C>T) n.2728+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972723G= | CA2396130761 | ARVCF | c.2641+14C= (n.2641+14C=) c.2452+14C= (n.2452+14C=) c.2623+14C= (n.2623+14C=) c.2434+14C= (n.2434+14C=) n.1563+14C= c.2395+14C= (n.2395+14C=) c.2608+14C= (n.2608+14C=) c.1207+14C= (n.1207+14C=) c.1189+14C= (n.1189+14C=) n.2728+14C= | |
22 | g.19972724C>A | CA2655342391 | ARVCF | c.2641+13G>T (n.2641+13G>T) c.2452+13G>T (n.2452+13G>T) c.2623+13G>T (n.2623+13G>T) c.2434+13G>T (n.2434+13G>T) n.1563+13G>T c.2395+13G>T (n.2395+13G>T) c.2608+13G>T (n.2608+13G>T) c.1207+13G>T (n.1207+13G>T) c.1189+13G>T (n.1189+13G>T) n.2728+13G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972724C>G | CA2738024611 | ARVCF | c.2641+13G>C (n.2641+13G>C) c.2452+13G>C (n.2452+13G>C) c.2623+13G>C (n.2623+13G>C) c.2434+13G>C (n.2434+13G>C) n.1563+13G>C c.2395+13G>C (n.2395+13G>C) c.2608+13G>C (n.2608+13G>C) c.1207+13G>C (n.1207+13G>C) c.1189+13G>C (n.1189+13G>C) n.2728+13G>C | dbSNP |
22 | g.19972724C>T | CA2655342392 | ARVCF | c.2641+13G>A (n.2641+13G>A) c.2452+13G>A (n.2452+13G>A) c.2623+13G>A (n.2623+13G>A) c.2434+13G>A (n.2434+13G>A) n.1563+13G>A c.2395+13G>A (n.2395+13G>A) c.2608+13G>A (n.2608+13G>A) c.1207+13G>A (n.1207+13G>A) c.1189+13G>A (n.1189+13G>A) n.2728+13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972725T>C | CA10104996 | ARVCF | c.2641+12A>G (n.2641+12A>G) c.2452+12A>G (n.2452+12A>G) c.2623+12A>G (n.2623+12A>G) c.2434+12A>G (n.2434+12A>G) n.1563+12A>G c.2395+12A>G (n.2395+12A>G) c.2608+12A>G (n.2608+12A>G) c.1207+12A>G (n.1207+12A>G) c.1189+12A>G (n.1189+12A>G) n.2728+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972725T>G | CA2655342393 | ARVCF | c.2641+12A>C (n.2641+12A>C) c.2452+12A>C (n.2452+12A>C) c.2623+12A>C (n.2623+12A>C) c.2434+12A>C (n.2434+12A>C) n.1563+12A>C c.2395+12A>C (n.2395+12A>C) c.2608+12A>C (n.2608+12A>C) c.1207+12A>C (n.1207+12A>C) c.1189+12A>C (n.1189+12A>C) n.2728+12A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972725T= | CA2396130762 | ARVCF | c.2641+12A= (n.2641+12A=) c.2452+12A= (n.2452+12A=) c.2623+12A= (n.2623+12A=) c.2434+12A= (n.2434+12A=) n.1563+12A= c.2395+12A= (n.2395+12A=) c.2608+12A= (n.2608+12A=) c.1207+12A= (n.1207+12A=) c.1189+12A= (n.1189+12A=) n.2728+12A= | |
22 | g.19972727C>A | CA2655342394 | ARVCF | c.2641+10G>T (n.2641+10G>T) c.2452+10G>T (n.2452+10G>T) c.2623+10G>T (n.2623+10G>T) c.2434+10G>T (n.2434+10G>T) n.1563+10G>T c.2395+10G>T (n.2395+10G>T) c.2608+10G>T (n.2608+10G>T) c.1207+10G>T (n.1207+10G>T) c.1189+10G>T (n.1189+10G>T) n.2728+10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972727C= | CA2396130763 | ARVCF | c.2641+10G= (n.2641+10G=) c.2452+10G= (n.2452+10G=) c.2623+10G= (n.2623+10G=) c.2434+10G= (n.2434+10G=) n.1563+10G= c.2395+10G= (n.2395+10G=) c.2608+10G= (n.2608+10G=) c.1207+10G= (n.1207+10G=) c.1189+10G= (n.1189+10G=) n.2728+10G= | |
22 | g.19972727C>T | CA2396130764 | ARVCF | c.2641+10G>A (n.2641+10G>A) c.2452+10G>A (n.2452+10G>A) c.2623+10G>A (n.2623+10G>A) c.2434+10G>A (n.2434+10G>A) n.1563+10G>A c.2395+10G>A (n.2395+10G>A) c.2608+10G>A (n.2608+10G>A) c.1207+10G>A (n.1207+10G>A) c.1189+10G>A (n.1189+10G>A) n.2728+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972729C>A | CA2655342395 | ARVCF | c.2641+8G>T (n.2641+8G>T) c.2452+8G>T (n.2452+8G>T) c.2623+8G>T (n.2623+8G>T) c.2434+8G>T (n.2434+8G>T) n.1563+8G>T c.2395+8G>T (n.2395+8G>T) c.2608+8G>T (n.2608+8G>T) c.1207+8G>T (n.1207+8G>T) c.1189+8G>T (n.1189+8G>T) n.2728+8G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972729C= | CA2396130765 | ARVCF | c.2641+8G= (n.2641+8G=) c.2452+8G= (n.2452+8G=) c.2623+8G= (n.2623+8G=) c.2434+8G= (n.2434+8G=) n.1563+8G= c.2395+8G= (n.2395+8G=) c.2608+8G= (n.2608+8G=) c.1207+8G= (n.1207+8G=) c.1189+8G= (n.1189+8G=) n.2728+8G= | |
22 | g.19972729C>T | CA2396130766 | ARVCF | c.2641+8G>A (n.2641+8G>A) c.2452+8G>A (n.2452+8G>A) c.2623+8G>A (n.2623+8G>A) c.2434+8G>A (n.2434+8G>A) n.1563+8G>A c.2395+8G>A (n.2395+8G>A) c.2608+8G>A (n.2608+8G>A) c.1207+8G>A (n.1207+8G>A) c.1189+8G>A (n.1189+8G>A) n.2728+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972730C>A | CA2655342396 | ARVCF | c.2641+7G>T (n.2641+7G>T) c.2452+7G>T (n.2452+7G>T) c.2623+7G>T (n.2623+7G>T) c.2434+7G>T (n.2434+7G>T) n.1563+7G>T c.2395+7G>T (n.2395+7G>T) c.2608+7G>T (n.2608+7G>T) c.1207+7G>T (n.1207+7G>T) c.1189+7G>T (n.1189+7G>T) n.2728+7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972733_19972736dup | CA2741705385 | ARVCF | c.2641+4_2641+7dup (n.2641+4_2641+7dup) c.2452+4_2452+7dup (n.2452+4_2452+7dup) c.2623+4_2623+7dup (n.2623+4_2623+7dup) c.2434+4_2434+7dup (n.2434+4_2434+7dup) n.1563+4_1563+7dup c.2395+4_2395+7dup (n.2395+4_2395+7dup) c.2608+4_2608+7dup (n.2608+4_2608+7dup) c.1207+4_1207+7dup (n.1207+4_1207+7dup) c.1189+4_1189+7dup (n.1189+4_1189+7dup) n.2728+4_2728+7dup | |
22 | g.19972731del | CA2655342397 | ARVCF | c.2641+6del (n.2641+6del) c.2452+6del (n.2452+6del) c.2623+6del (n.2623+6del) c.2434+6del (n.2434+6del) n.1563+6del c.2395+6del (n.2395+6del) c.2608+6del (n.2608+6del) c.1207+6del (n.1207+6del) c.1189+6del (n.1189+6del) n.2728+6del | gnomAD v4 |
22 | g.19972731A>G | CA2655342398 | ARVCF | c.2641+6T>C (n.2641+6T>C) c.2452+6T>C (n.2452+6T>C) c.2623+6T>C (n.2623+6T>C) c.2434+6T>C (n.2434+6T>C) n.1563+6T>C c.2395+6T>C (n.2395+6T>C) c.2608+6T>C (n.2608+6T>C) c.1207+6T>C (n.1207+6T>C) c.1189+6T>C (n.1189+6T>C) n.2728+6T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972732C>A | CA2655342399 | ARVCF | c.2641+5G>T (n.2641+5G>T) c.2452+5G>T (n.2452+5G>T) c.2623+5G>T (n.2623+5G>T) c.2434+5G>T (n.2434+5G>T) n.1563+5G>T c.2395+5G>T (n.2395+5G>T) c.2608+5G>T (n.2608+5G>T) c.1207+5G>T (n.1207+5G>T) c.1189+5G>T (n.1189+5G>T) n.2728+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972732C>T | CA2655342400 | ARVCF | c.2641+5G>A (n.2641+5G>A) c.2452+5G>A (n.2452+5G>A) c.2623+5G>A (n.2623+5G>A) c.2434+5G>A (n.2434+5G>A) n.1563+5G>A c.2395+5G>A (n.2395+5G>A) c.2608+5G>A (n.2608+5G>A) c.1207+5G>A (n.1207+5G>A) c.1189+5G>A (n.1189+5G>A) n.2728+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972733T>C | CA2655342401 | ARVCF | c.2641+4A>G (n.2641+4A>G) c.2452+4A>G (n.2452+4A>G) c.2623+4A>G (n.2623+4A>G) c.2434+4A>G (n.2434+4A>G) n.1563+4A>G c.2395+4A>G (n.2395+4A>G) c.2608+4A>G (n.2608+4A>G) c.1207+4A>G (n.1207+4A>G) c.1189+4A>G (n.1189+4A>G) n.2728+4A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972734C>A | CA2655342402 | ARVCF | c.2641+3G>T (n.2641+3G>T) c.2452+3G>T (n.2452+3G>T) c.2623+3G>T (n.2623+3G>T) c.2434+3G>T (n.2434+3G>T) n.1563+3G>T c.2395+3G>T (n.2395+3G>T) c.2608+3G>T (n.2608+3G>T) c.1207+3G>T (n.1207+3G>T) c.1189+3G>T (n.1189+3G>T) n.2728+3G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972735A= | CA2396130767 | ARVCF | c.2641+2T= (n.2641+2T=) c.2452+2T= (n.2452+2T=) c.2623+2T= (n.2623+2T=) c.2434+2T= (n.2434+2T=) n.1563+2T= c.2395+2T= (n.2395+2T=) c.2608+2T= (n.2608+2T=) c.1207+2T= (n.1207+2T=) c.1189+2T= (n.1189+2T=) n.2728+2T= | |
22 | g.19972735A>C | CA410694160 | ARVCF | c.2641+2T>G (n.2641+2T>G) c.2452+2T>G (n.2452+2T>G) c.2623+2T>G (n.2623+2T>G) c.2434+2T>G (n.2434+2T>G) n.1563+2T>G c.2395+2T>G (n.2395+2T>G) c.2608+2T>G (n.2608+2T>G) c.1207+2T>G (n.1207+2T>G) c.1189+2T>G (n.1189+2T>G) n.2728+2T>G | |
22 | g.19972735A>G | CA10104997 | ARVCF | c.2641+2T>C (n.2641+2T>C) c.2452+2T>C (n.2452+2T>C) c.2623+2T>C (n.2623+2T>C) c.2434+2T>C (n.2434+2T>C) n.1563+2T>C c.2395+2T>C (n.2395+2T>C) c.2608+2T>C (n.2608+2T>C) c.1207+2T>C (n.1207+2T>C) c.1189+2T>C (n.1189+2T>C) n.2728+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972735A>T | CA410694162 | ARVCF | c.2641+2T>A (n.2641+2T>A) c.2452+2T>A (n.2452+2T>A) c.2623+2T>A (n.2623+2T>A) c.2434+2T>A (n.2434+2T>A) n.1563+2T>A c.2395+2T>A (n.2395+2T>A) c.2608+2T>A (n.2608+2T>A) c.1207+2T>A (n.1207+2T>A) c.1189+2T>A (n.1189+2T>A) n.2728+2T>A | |
22 | g.19972736C>A | CA410694164 | ARVCF | c.2641+1G>T (n.2641+1G>T) c.2452+1G>T (n.2452+1G>T) c.2623+1G>T (n.2623+1G>T) c.2434+1G>T (n.2434+1G>T) n.1563+1G>T c.2395+1G>T (n.2395+1G>T) c.2608+1G>T (n.2608+1G>T) c.1207+1G>T (n.1207+1G>T) c.1189+1G>T (n.1189+1G>T) n.2728+1G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972736C= | CA2396130768 | ARVCF | c.2641+1G= (n.2641+1G=) c.2452+1G= (n.2452+1G=) c.2623+1G= (n.2623+1G=) c.2434+1G= (n.2434+1G=) n.1563+1G= c.2395+1G= (n.2395+1G=) c.2608+1G= (n.2608+1G=) c.1207+1G= (n.1207+1G=) c.1189+1G= (n.1189+1G=) n.2728+1G= | |
22 | g.19972736C>G | CA410694166 | ARVCF | c.2641+1G>C (n.2641+1G>C) c.2452+1G>C (n.2452+1G>C) c.2623+1G>C (n.2623+1G>C) c.2434+1G>C (n.2434+1G>C) n.1563+1G>C c.2395+1G>C (n.2395+1G>C) c.2608+1G>C (n.2608+1G>C) c.1207+1G>C (n.1207+1G>C) c.1189+1G>C (n.1189+1G>C) n.2728+1G>C | |
22 | g.19972736C>T | CA322126147 | ARVCF | c.2641+1G>A (n.2641+1G>A) c.2452+1G>A (n.2452+1G>A) c.2623+1G>A (n.2623+1G>A) c.2434+1G>A (n.2434+1G>A) n.1563+1G>A c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) c.2608+1G>A (n.2608+1G>A) c.1207+1G>A (n.1207+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) n.2728+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972737C>A | CA410694169 | ARVCF | c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2623G>T (p.Glu875Ter) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.1563G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2728G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972737C>G | CA410694172 | ARVCF | c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2623G>C (p.Glu875Gln) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.1563G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2728G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972737C>T | CA410694171 | ARVCF | c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2623G>A (p.Glu875Lys) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.1563G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2728G>A | |
22 | g.19972738A= | CA2396130769 | ARVCF | c.2640T= (p.Leu880=) c.2451T= (p.Leu817=) c.2622T= (p.Leu874=) c.2433T= (p.Leu811=) n.1562T= c.2394T= (p.Leu798=) c.2607T= (p.Leu869=) c.1206T= (p.Leu402=) c.1188T= (p.Leu396=) n.2727T= | |
22 | g.19972738A>C | CA513688542 | ARVCF | c.2640T>G (p.Leu880=) c.2451T>G (p.Leu817=) c.2622T>G (p.Leu874=) c.2433T>G (p.Leu811=) n.1562T>G c.2394T>G (p.Leu798=) c.2607T>G (p.Leu869=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.2727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972738A>G | CA513688543 | ARVCF | c.2640T>C (p.Leu880=) c.2451T>C (p.Leu817=) c.2622T>C (p.Leu874=) c.2433T>C (p.Leu811=) n.1562T>C c.2394T>C (p.Leu798=) c.2607T>C (p.Leu869=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.2727T>C | |
22 | g.19972738A>T | CA513688544 | ARVCF | c.2640T>A (p.Leu880=) c.2451T>A (p.Leu817=) c.2622T>A (p.Leu874=) c.2433T>A (p.Leu811=) n.1562T>A c.2394T>A (p.Leu798=) c.2607T>A (p.Leu869=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.2727T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972739A= | CA2396130770 | ARVCF | c.2639T= (p.Leu880=) c.2450T= (p.Leu817=) c.2621T= (p.Leu874=) c.2432T= (p.Leu811=) n.1561T= c.2393T= (p.Leu798=) c.2606T= (p.Leu869=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) n.2726T= | |
22 | g.19972739A>C | CA410694174 | ARVCF | c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2450T>G (p.Leu817Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.1561T>G c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.2726T>G | |
22 | g.19972739A>G | CA410694175 | ARVCF | c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2450T>C (p.Leu817Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.1561T>C c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.2726T>C | |
22 | g.19972739A>T | CA410694176 | ARVCF | c.2639T>A (p.Leu880His) c.2450T>A (p.Leu817His) c.2621T>A (p.Leu874His) c.2432T>A (p.Leu811His) n.1561T>A c.2393T>A (p.Leu798His) c.2606T>A (p.Leu869His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.2726T>A | |
22 | g.19972740G>A | CA10104999 | ARVCF | c.2638C>T (p.Leu880Phe) c.2449C>T (p.Leu817Phe) c.2620C>T (p.Leu874Phe) c.2431C>T (p.Leu811Phe) n.1560C>T c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2605C>T (p.Leu869Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.2725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972740G>C | CA410694180 | ARVCF | c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2449C>G (p.Leu817Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.1560C>G c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.2725C>G | |
22 | g.19972740G= | CA2396130771 | ARVCF | c.2638C= (p.Leu880=) c.2449C= (p.Leu817=) c.2620C= (p.Leu874=) c.2431C= (p.Leu811=) n.1560C= c.2392C= (p.Leu798=) c.2605C= (p.Leu869=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1186C= (p.Leu396=) n.2725C= | |
22 | g.19972740G>T | CA410694182 | ARVCF | c.2638C>A (p.Leu880Ile) c.2449C>A (p.Leu817Ile) c.2620C>A (p.Leu874Ile) c.2431C>A (p.Leu811Ile) n.1560C>A c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2605C>A (p.Leu869Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.2725C>A | |
22 | g.19972741dup | CA10104998 | ARVCF | c.2638dup (p.Leu880ProfsTer2) c.2449dup (p.Leu817ProfsTer2) c.2620dup (p.Leu874ProfsTer2) c.2431dup (p.Leu811ProfsTer2) n.1560dup c.2392dup (p.Leu798ProfsTer2) c.2605dup (p.Leu869ProfsTer2) c.1204dup (p.Leu402ProfsTer2) c.1186dup (p.Leu396ProfsTer2) n.2725dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972741G>A | CA513688545 | ARVCF | c.2637C>T (p.Ser879=) c.2448C>T (p.Ser816=) c.2619C>T (p.Ser873=) c.2430C>T (p.Ser810=) n.1559C>T c.2391C>T (p.Ser797=) c.2604C>T (p.Ser868=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.2724C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972741G>C | CA410694183 | ARVCF | c.2637C>G (p.Ser879Arg) c.2448C>G (p.Ser816Arg) c.2619C>G (p.Ser873Arg) c.2430C>G (p.Ser810Arg) n.1559C>G c.2391C>G (p.Ser797Arg) c.2604C>G (p.Ser868Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.1185C>G (p.Ser395Arg) n.2724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972741G= | CA2396130772 | ARVCF | c.2637C= (p.Ser879=) c.2448C= (p.Ser816=) c.2619C= (p.Ser873=) c.2430C= (p.Ser810=) n.1559C= c.2391C= (p.Ser797=) c.2604C= (p.Ser868=) c.1203C= (p.Ser401=) c.1185C= (p.Ser395=) n.2724C= | |
22 | g.19972741G>T | CA410694185 | ARVCF | c.2637C>A (p.Ser879Arg) c.2448C>A (p.Ser816Arg) c.2619C>A (p.Ser873Arg) c.2430C>A (p.Ser810Arg) n.1559C>A c.2391C>A (p.Ser797Arg) c.2604C>A (p.Ser868Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.1185C>A (p.Ser395Arg) n.2724C>A | |
22 | g.19972742C>A | CA410694187 | ARVCF | c.2636G>T (p.Ser879Ile) c.2447G>T (p.Ser816Ile) c.2618G>T (p.Ser873Ile) c.2429G>T (p.Ser810Ile) n.1558G>T c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.2603G>T (p.Ser868Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.2723G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972742C= | CA2396130773 | ARVCF | c.2636G= (p.Ser879=) c.2447G= (p.Ser816=) c.2618G= (p.Ser873=) c.2429G= (p.Ser810=) n.1558G= c.2390G= (p.Ser797=) c.2603G= (p.Ser868=) c.1202G= (p.Ser401=) c.1184G= (p.Ser395=) n.2723G= | |
22 | g.19972742C>G | CA410694189 | ARVCF | c.2636G>C (p.Ser879Thr) c.2447G>C (p.Ser816Thr) c.2618G>C (p.Ser873Thr) c.2429G>C (p.Ser810Thr) n.1558G>C c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.2603G>C (p.Ser868Thr) c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.2723G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972742C>T | CA10105000 | ARVCF | c.2636G>A (p.Ser879Asn) c.2447G>A (p.Ser816Asn) c.2618G>A (p.Ser873Asn) c.2429G>A (p.Ser810Asn) n.1558G>A c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.2603G>A (p.Ser868Asn) c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.2723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972743T>A | CA410694194 | ARVCF | c.2635A>T (p.Ser879Cys) c.2446A>T (p.Ser816Cys) c.2617A>T (p.Ser873Cys) c.2428A>T (p.Ser810Cys) n.1557A>T c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.2602A>T (p.Ser868Cys) c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.2722A>T | |
22 | g.19972743T>C | CA410694191 | ARVCF | c.2635A>G (p.Ser879Gly) c.2446A>G (p.Ser816Gly) c.2617A>G (p.Ser873Gly) c.2428A>G (p.Ser810Gly) n.1557A>G c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.2602A>G (p.Ser868Gly) c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.2722A>G | |
22 | g.19972743T>G | CA410694193 | ARVCF | c.2635A>C (p.Ser879Arg) c.2446A>C (p.Ser816Arg) c.2617A>C (p.Ser873Arg) c.2428A>C (p.Ser810Arg) n.1557A>C c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.2602A>C (p.Ser868Arg) c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.2722A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972744C>A | CA410694196 | ARVCF | c.2634G>T (p.Lys878Asn) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.2616G>T (p.Lys872Asn) c.2427G>T (p.Lys809Asn) n.1556G>T c.2388G>T (p.Lys796Asn) c.2601G>T (p.Lys867Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1182G>T (p.Lys394Asn) n.2721G>T | |
22 | g.19972744C= | CA2396130774 | ARVCF | c.2634G= (p.Lys878=) c.2445G= (p.Lys815=) c.2616G= (p.Lys872=) c.2427G= (p.Lys809=) n.1556G= c.2388G= (p.Lys796=) c.2601G= (p.Lys867=) c.1200G= (p.Lys400=) c.1182G= (p.Lys394=) n.2721G= | |
22 | g.19972744C>G | CA410694198 | ARVCF | c.2634G>C (p.Lys878Asn) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.2616G>C (p.Lys872Asn) c.2427G>C (p.Lys809Asn) n.1556G>C c.2388G>C (p.Lys796Asn) c.2601G>C (p.Lys867Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1182G>C (p.Lys394Asn) n.2721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972744C>T | CA10105001 | ARVCF | c.2634G>A (p.Lys878=) c.2445G>A (p.Lys815=) c.2616G>A (p.Lys872=) c.2427G>A (p.Lys809=) n.1556G>A c.2388G>A (p.Lys796=) c.2601G>A (p.Lys867=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1182G>A (p.Lys394=) n.2721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972745T>A | CA410694200 | ARVCF | c.2633A>T (p.Lys878Met) c.2444A>T (p.Lys815Met) c.2615A>T (p.Lys872Met) c.2426A>T (p.Lys809Met) n.1555A>T c.2387A>T (p.Lys796Met) c.2600A>T (p.Lys867Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1181A>T (p.Lys394Met) n.2720A>T | |
22 | g.19972745T>C | CA410694202 | ARVCF | c.2633A>G (p.Lys878Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) c.2426A>G (p.Lys809Arg) n.1555A>G c.2387A>G (p.Lys796Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.2720A>G | |
22 | g.19972745T>G | CA410694203 | ARVCF | c.2633A>C (p.Lys878Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.2426A>C (p.Lys809Thr) n.1555A>C c.2387A>C (p.Lys796Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.2720A>C | |
22 | g.19972746T>A | CA410694204 | ARVCF | c.2632A>T (p.Lys878Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.2425A>T (p.Lys809Ter) n.1554A>T c.2386A>T (p.Lys796Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.2719A>T | |
22 | g.19972746T>C | CA410694206 | ARVCF | c.2632A>G (p.Lys878Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.2425A>G (p.Lys809Glu) n.1554A>G c.2386A>G (p.Lys796Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.2719A>G | |
22 | g.19972746T>G | CA410694208 | ARVCF | c.2632A>C (p.Lys878Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.2425A>C (p.Lys809Gln) n.1554A>C c.2386A>C (p.Lys796Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.2719A>C | |
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22 | g.19972747G>A | CA513688546 | ARVCF | c.2631C>T (p.Asp877=) c.2442C>T (p.Asp814=) c.2613C>T (p.Asp871=) c.2424C>T (p.Asp808=) n.1553C>T c.2385C>T (p.Asp795=) c.2598C>T (p.Asp866=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1179C>T (p.Asp393=) n.2718C>T | |
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