Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2728+138del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1563+135G>C
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 gnomAD v4
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n.1563+135G>A
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n.2728+135G>A
 gnomAD v4
22g.19972603A>GCA2655342206ARVCFc.2641+134T>C (n.2641+134T>C)
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n.1563+134T>C
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n.2728+134T>C
 gnomAD v4
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n.1563+134T>A
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n.2728+134T>A
 gnomAD v4
22g.19972604G>ACA751487265ARVCFc.2641+133C>T (n.2641+133C>T)
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n.1563+133C>T
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n.2728+133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972604G=CA2396130697ARVCFc.2641+133C= (n.2641+133C=)
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c.2623+133C= (n.2623+133C=)
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n.1563+133C=
c.2395+133C= (n.2395+133C=)
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c.1207+133C= (n.1207+133C=)
c.1189+133C= (n.1189+133C=)
n.2728+133C=
22g.19972605A>GCA2655342208ARVCFc.2641+132T>C (n.2641+132T>C)
c.2452+132T>C (n.2452+132T>C)
c.2623+132T>C (n.2623+132T>C)
c.2434+132T>C (n.2434+132T>C)
n.1563+132T>C
c.2395+132T>C (n.2395+132T>C)
c.2608+132T>C (n.2608+132T>C)
c.1207+132T>C (n.1207+132T>C)
c.1189+132T>C (n.1189+132T>C)
n.2728+132T>C
 gnomAD v4
22g.19972605A>TCA2655342209ARVCFc.2641+132T>A (n.2641+132T>A)
c.2452+132T>A (n.2452+132T>A)
c.2623+132T>A (n.2623+132T>A)
c.2434+132T>A (n.2434+132T>A)
n.1563+132T>A
c.2395+132T>A (n.2395+132T>A)
c.2608+132T>A (n.2608+132T>A)
c.1207+132T>A (n.1207+132T>A)
c.1189+132T>A (n.1189+132T>A)
n.2728+132T>A
 gnomAD v4
22g.19972606G>ACA2655342210ARVCFc.2641+131C>T (n.2641+131C>T)
c.2452+131C>T (n.2452+131C>T)
c.2623+131C>T (n.2623+131C>T)
c.2434+131C>T (n.2434+131C>T)
n.1563+131C>T
c.2395+131C>T (n.2395+131C>T)
c.2608+131C>T (n.2608+131C>T)
c.1207+131C>T (n.1207+131C>T)
c.1189+131C>T (n.1189+131C>T)
n.2728+131C>T
 gnomAD v4
22g.19972606G>CCA2655342211ARVCFc.2641+131C>G (n.2641+131C>G)
c.2452+131C>G (n.2452+131C>G)
c.2623+131C>G (n.2623+131C>G)
c.2434+131C>G (n.2434+131C>G)
n.1563+131C>G
c.2395+131C>G (n.2395+131C>G)
c.2608+131C>G (n.2608+131C>G)
c.1207+131C>G (n.1207+131C>G)
c.1189+131C>G (n.1189+131C>G)
n.2728+131C>G
 gnomAD v4
22g.19972606G>TCA2655342212ARVCFc.2641+131C>A (n.2641+131C>A)
c.2452+131C>A (n.2452+131C>A)
c.2623+131C>A (n.2623+131C>A)
c.2434+131C>A (n.2434+131C>A)
n.1563+131C>A
c.2395+131C>A (n.2395+131C>A)
c.2608+131C>A (n.2608+131C>A)
c.1207+131C>A (n.1207+131C>A)
c.1189+131C>A (n.1189+131C>A)
n.2728+131C>A
 gnomAD v4
22g.19972607G>ACA751487266ARVCFc.2641+130C>T (n.2641+130C>T)
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n.1563+130C>T
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n.2728+130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972607G>CCA2655342213ARVCFc.2641+130C>G (n.2641+130C>G)
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n.2728+130C>G
 gnomAD v4
22g.19972607G=CA2396130698ARVCFc.2641+130C= (n.2641+130C=)
c.2452+130C= (n.2452+130C=)
c.2623+130C= (n.2623+130C=)
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n.1563+130C=
c.2395+130C= (n.2395+130C=)
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c.1189+130C= (n.1189+130C=)
n.2728+130C=
22g.19972607G>TCA2655342214ARVCFc.2641+130C>A (n.2641+130C>A)
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n.1563+130C>A
c.2395+130C>A (n.2395+130C>A)
c.2608+130C>A (n.2608+130C>A)
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n.2728+130C>A
 gnomAD v4
22g.19972608G>ACA2655342215ARVCFc.2641+129C>T (n.2641+129C>T)
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n.1563+129C>T
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n.2728+129C>T
 gnomAD v4
22g.19972608G>TCA2655342216ARVCFc.2641+129C>A (n.2641+129C>A)
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c.2623+129C>A (n.2623+129C>A)
c.2434+129C>A (n.2434+129C>A)
n.1563+129C>A
c.2395+129C>A (n.2395+129C>A)
c.2608+129C>A (n.2608+129C>A)
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n.2728+129C>A
 gnomAD v4
22g.19972609C>ACA751487267ARVCFc.2641+128G>T (n.2641+128G>T)
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n.1563+128G>T
c.2395+128G>T (n.2395+128G>T)
c.2608+128G>T (n.2608+128G>T)
c.1207+128G>T (n.1207+128G>T)
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n.2728+128G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972609C=CA2396130699ARVCFc.2641+128G= (n.2641+128G=)
c.2452+128G= (n.2452+128G=)
c.2623+128G= (n.2623+128G=)
c.2434+128G= (n.2434+128G=)
n.1563+128G=
c.2395+128G= (n.2395+128G=)
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c.1207+128G= (n.1207+128G=)
c.1189+128G= (n.1189+128G=)
n.2728+128G=
22g.19972609C>TCA2655342217ARVCFc.2641+128G>A (n.2641+128G>A)
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c.2623+128G>A (n.2623+128G>A)
c.2434+128G>A (n.2434+128G>A)
n.1563+128G>A
c.2395+128G>A (n.2395+128G>A)
c.2608+128G>A (n.2608+128G>A)
c.1207+128G>A (n.1207+128G>A)
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n.2728+128G>A
 gnomAD v4
22g.19972610A>CCA2655342218ARVCFc.2641+127T>G (n.2641+127T>G)
c.2452+127T>G (n.2452+127T>G)
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n.1563+127T>G
c.2395+127T>G (n.2395+127T>G)
c.2608+127T>G (n.2608+127T>G)
c.1207+127T>G (n.1207+127T>G)
c.1189+127T>G (n.1189+127T>G)
n.2728+127T>G
 gnomAD v4
22g.19972610A>GCA2655342219ARVCFc.2641+127T>C (n.2641+127T>C)
c.2452+127T>C (n.2452+127T>C)
c.2623+127T>C (n.2623+127T>C)
c.2434+127T>C (n.2434+127T>C)
n.1563+127T>C
c.2395+127T>C (n.2395+127T>C)
c.2608+127T>C (n.2608+127T>C)
c.1207+127T>C (n.1207+127T>C)
c.1189+127T>C (n.1189+127T>C)
n.2728+127T>C
 gnomAD v4
22g.19972610A>TCA2655342220ARVCFc.2641+127T>A (n.2641+127T>A)
c.2452+127T>A (n.2452+127T>A)
c.2623+127T>A (n.2623+127T>A)
c.2434+127T>A (n.2434+127T>A)
n.1563+127T>A
c.2395+127T>A (n.2395+127T>A)
c.2608+127T>A (n.2608+127T>A)
c.1207+127T>A (n.1207+127T>A)
c.1189+127T>A (n.1189+127T>A)
n.2728+127T>A
 gnomAD v4
22g.19972611G>ACA2655342221ARVCFc.2641+126C>T (n.2641+126C>T)
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c.2434+126C>T (n.2434+126C>T)
n.1563+126C>T
c.2395+126C>T (n.2395+126C>T)
c.2608+126C>T (n.2608+126C>T)
c.1207+126C>T (n.1207+126C>T)
c.1189+126C>T (n.1189+126C>T)
n.2728+126C>T
 gnomAD v4
22g.19972611G>CCA2655342222ARVCFc.2641+126C>G (n.2641+126C>G)
c.2452+126C>G (n.2452+126C>G)
c.2623+126C>G (n.2623+126C>G)
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n.1563+126C>G
c.2395+126C>G (n.2395+126C>G)
c.2608+126C>G (n.2608+126C>G)
c.1207+126C>G (n.1207+126C>G)
c.1189+126C>G (n.1189+126C>G)
n.2728+126C>G
 gnomAD v4
22g.19972611G>TCA2655342223ARVCFc.2641+126C>A (n.2641+126C>A)
c.2452+126C>A (n.2452+126C>A)
c.2623+126C>A (n.2623+126C>A)
c.2434+126C>A (n.2434+126C>A)
n.1563+126C>A
c.2395+126C>A (n.2395+126C>A)
c.2608+126C>A (n.2608+126C>A)
c.1207+126C>A (n.1207+126C>A)
c.1189+126C>A (n.1189+126C>A)
n.2728+126C>A
 gnomAD v4
22g.19972612G>ACA322126089ARVCFc.2641+125C>T (n.2641+125C>T)
c.2452+125C>T (n.2452+125C>T)
c.2623+125C>T (n.2623+125C>T)
c.2434+125C>T (n.2434+125C>T)
n.1563+125C>T
c.2395+125C>T (n.2395+125C>T)
c.2608+125C>T (n.2608+125C>T)
c.1207+125C>T (n.1207+125C>T)
c.1189+125C>T (n.1189+125C>T)
n.2728+125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972612G=CA2396130700ARVCFc.2641+125C= (n.2641+125C=)
c.2452+125C= (n.2452+125C=)
c.2623+125C= (n.2623+125C=)
c.2434+125C= (n.2434+125C=)
n.1563+125C=
c.2395+125C= (n.2395+125C=)
c.2608+125C= (n.2608+125C=)
c.1207+125C= (n.1207+125C=)
c.1189+125C= (n.1189+125C=)
n.2728+125C=
22g.19972612G>TCA2655342224ARVCFc.2641+125C>A (n.2641+125C>A)
c.2452+125C>A (n.2452+125C>A)
c.2623+125C>A (n.2623+125C>A)
c.2434+125C>A (n.2434+125C>A)
n.1563+125C>A
c.2395+125C>A (n.2395+125C>A)
c.2608+125C>A (n.2608+125C>A)
c.1207+125C>A (n.1207+125C>A)
c.1189+125C>A (n.1189+125C>A)
n.2728+125C>A
 gnomAD v4
22g.19972613G>ACA751487269ARVCFc.2641+124C>T (n.2641+124C>T)
c.2452+124C>T (n.2452+124C>T)
c.2623+124C>T (n.2623+124C>T)
c.2434+124C>T (n.2434+124C>T)
n.1563+124C>T
c.2395+124C>T (n.2395+124C>T)
c.2608+124C>T (n.2608+124C>T)
c.1207+124C>T (n.1207+124C>T)
c.1189+124C>T (n.1189+124C>T)
n.2728+124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972613G>CCA2655342225ARVCFc.2641+124C>G (n.2641+124C>G)
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c.2623+124C>G (n.2623+124C>G)
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n.1563+124C>G
c.2395+124C>G (n.2395+124C>G)
c.2608+124C>G (n.2608+124C>G)
c.1207+124C>G (n.1207+124C>G)
c.1189+124C>G (n.1189+124C>G)
n.2728+124C>G
 gnomAD v4
22g.19972613G=CA2396130701ARVCFc.2641+124C= (n.2641+124C=)
c.2452+124C= (n.2452+124C=)
c.2623+124C= (n.2623+124C=)
c.2434+124C= (n.2434+124C=)
n.1563+124C=
c.2395+124C= (n.2395+124C=)
c.2608+124C= (n.2608+124C=)
c.1207+124C= (n.1207+124C=)
c.1189+124C= (n.1189+124C=)
n.2728+124C=
22g.19972613G>TCA2655342226ARVCFc.2641+124C>A (n.2641+124C>A)
c.2452+124C>A (n.2452+124C>A)
c.2623+124C>A (n.2623+124C>A)
c.2434+124C>A (n.2434+124C>A)
n.1563+124C>A
c.2395+124C>A (n.2395+124C>A)
c.2608+124C>A (n.2608+124C>A)
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n.2728+124C>A
 gnomAD v4
22g.19972613_19972614delinsGACA2396130702ARVCFc.2641+123_2641+124delinsTC (n.2641+123_2641+124delinsTC)
c.2452+123_2452+124delinsTC (n.2452+123_2452+124delinsTC)
c.2623+123_2623+124delinsTC (n.2623+123_2623+124delinsTC)
c.2434+123_2434+124delinsTC (n.2434+123_2434+124delinsTC)
n.1563+123_1563+124delinsTC
c.2395+123_2395+124delinsTC (n.2395+123_2395+124delinsTC)
c.2608+123_2608+124delinsTC (n.2608+123_2608+124delinsTC)
c.1207+123_1207+124delinsTC (n.1207+123_1207+124delinsTC)
c.1189+123_1189+124delinsTC (n.1189+123_1189+124delinsTC)
n.2728+123_2728+124delinsTC
22g.19972614A=CA2396130703ARVCFc.2641+123T= (n.2641+123T=)
c.2452+123T= (n.2452+123T=)
c.2623+123T= (n.2623+123T=)
c.2434+123T= (n.2434+123T=)
n.1563+123T=
c.2395+123T= (n.2395+123T=)
c.2608+123T= (n.2608+123T=)
c.1207+123T= (n.1207+123T=)
c.1189+123T= (n.1189+123T=)
n.2728+123T=
22g.19972614A>CCA322126093ARVCFc.2641+123T>G (n.2641+123T>G)
c.2452+123T>G (n.2452+123T>G)
c.2623+123T>G (n.2623+123T>G)
c.2434+123T>G (n.2434+123T>G)
n.1563+123T>G
c.2395+123T>G (n.2395+123T>G)
c.2608+123T>G (n.2608+123T>G)
c.1207+123T>G (n.1207+123T>G)
c.1189+123T>G (n.1189+123T>G)
n.2728+123T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972614A>GCA2818402541ARVCFc.2641+123T>C (n.2641+123T>C)
c.2452+123T>C (n.2452+123T>C)
c.2623+123T>C (n.2623+123T>C)
c.2434+123T>C (n.2434+123T>C)
n.1563+123T>C
c.2395+123T>C (n.2395+123T>C)
c.2608+123T>C (n.2608+123T>C)
c.1207+123T>C (n.1207+123T>C)
c.1189+123T>C (n.1189+123T>C)
n.2728+123T>C
22g.19972616delCA751487270ARVCFc.2641+123del (n.2641+123del)
c.2452+123del (n.2452+123del)
c.2623+123del (n.2623+123del)
c.2434+123del (n.2434+123del)
n.1563+123del
c.2395+123del (n.2395+123del)
c.2608+123del (n.2608+123del)
c.1207+123del (n.1207+123del)
c.1189+123del (n.1189+123del)
n.2728+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972616A>GCA2655342227ARVCFc.2641+121T>C (n.2641+121T>C)
c.2452+121T>C (n.2452+121T>C)
c.2623+121T>C (n.2623+121T>C)
c.2434+121T>C (n.2434+121T>C)
n.1563+121T>C
c.2395+121T>C (n.2395+121T>C)
c.2608+121T>C (n.2608+121T>C)
c.1207+121T>C (n.1207+121T>C)
c.1189+121T>C (n.1189+121T>C)
n.2728+121T>C
 gnomAD v4
22g.19972617delCA2655342228ARVCFc.2641+120del (n.2641+120del)
c.2452+120del (n.2452+120del)
c.2623+120del (n.2623+120del)
c.2434+120del (n.2434+120del)
n.1563+120del
c.2395+120del (n.2395+120del)
c.2608+120del (n.2608+120del)
c.1207+120del (n.1207+120del)
c.1189+120del (n.1189+120del)
n.2728+120del
 gnomAD v4
22g.19972617G>ACA14934413ARVCFc.2641+120C>T (n.2641+120C>T)
c.2452+120C>T (n.2452+120C>T)
c.2623+120C>T (n.2623+120C>T)
c.2434+120C>T (n.2434+120C>T)
n.1563+120C>T
c.2395+120C>T (n.2395+120C>T)
c.2608+120C>T (n.2608+120C>T)
c.1207+120C>T (n.1207+120C>T)
c.1189+120C>T (n.1189+120C>T)
n.2728+120C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972617G=CA2396130704ARVCFc.2641+120C= (n.2641+120C=)
c.2452+120C= (n.2452+120C=)
c.2623+120C= (n.2623+120C=)
c.2434+120C= (n.2434+120C=)
n.1563+120C=
c.2395+120C= (n.2395+120C=)
c.2608+120C= (n.2608+120C=)
c.1207+120C= (n.1207+120C=)
c.1189+120C= (n.1189+120C=)
n.2728+120C=
22g.19972618T>CCA2818402542ARVCFc.2641+119A>G (n.2641+119A>G)
c.2452+119A>G (n.2452+119A>G)
c.2623+119A>G (n.2623+119A>G)
c.2434+119A>G (n.2434+119A>G)
n.1563+119A>G
c.2395+119A>G (n.2395+119A>G)
c.2608+119A>G (n.2608+119A>G)
c.1207+119A>G (n.1207+119A>G)
c.1189+119A>G (n.1189+119A>G)
n.2728+119A>G
22g.19972618T>GCA2655342230ARVCFc.2641+119A>C (n.2641+119A>C)
c.2452+119A>C (n.2452+119A>C)
c.2623+119A>C (n.2623+119A>C)
c.2434+119A>C (n.2434+119A>C)
n.1563+119A>C
c.2395+119A>C (n.2395+119A>C)
c.2608+119A>C (n.2608+119A>C)
c.1207+119A>C (n.1207+119A>C)
c.1189+119A>C (n.1189+119A>C)
n.2728+119A>C
 gnomAD v4
22g.19972619G>ACA322126099ARVCFc.2641+118C>T (n.2641+118C>T)
c.2452+118C>T (n.2452+118C>T)
c.2623+118C>T (n.2623+118C>T)
c.2434+118C>T (n.2434+118C>T)
n.1563+118C>T
c.2395+118C>T (n.2395+118C>T)
c.2608+118C>T (n.2608+118C>T)
c.1207+118C>T (n.1207+118C>T)
c.1189+118C>T (n.1189+118C>T)
n.2728+118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972619G=CA2396130705ARVCFc.2641+118C= (n.2641+118C=)
c.2452+118C= (n.2452+118C=)
c.2623+118C= (n.2623+118C=)
c.2434+118C= (n.2434+118C=)
n.1563+118C=
c.2395+118C= (n.2395+118C=)
c.2608+118C= (n.2608+118C=)
c.1207+118C= (n.1207+118C=)
c.1189+118C= (n.1189+118C=)
n.2728+118C=
22g.19972619G>TCA751487272ARVCFc.2641+118C>A (n.2641+118C>A)
c.2452+118C>A (n.2452+118C>A)
c.2623+118C>A (n.2623+118C>A)
c.2434+118C>A (n.2434+118C>A)
n.1563+118C>A
c.2395+118C>A (n.2395+118C>A)
c.2608+118C>A (n.2608+118C>A)
c.1207+118C>A (n.1207+118C>A)
c.1189+118C>A (n.1189+118C>A)
n.2728+118C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972620G>ACA2655342232ARVCFc.2641+117C>T (n.2641+117C>T)
c.2452+117C>T (n.2452+117C>T)
c.2623+117C>T (n.2623+117C>T)
c.2434+117C>T (n.2434+117C>T)
n.1563+117C>T
c.2395+117C>T (n.2395+117C>T)
c.2608+117C>T (n.2608+117C>T)
c.1207+117C>T (n.1207+117C>T)
c.1189+117C>T (n.1189+117C>T)
n.2728+117C>T
 gnomAD v4
22g.19972620G>TCA2655342233ARVCFc.2641+117C>A (n.2641+117C>A)
c.2452+117C>A (n.2452+117C>A)
c.2623+117C>A (n.2623+117C>A)
c.2434+117C>A (n.2434+117C>A)
n.1563+117C>A
c.2395+117C>A (n.2395+117C>A)
c.2608+117C>A (n.2608+117C>A)
c.1207+117C>A (n.1207+117C>A)
c.1189+117C>A (n.1189+117C>A)
n.2728+117C>A
 gnomAD v4
22g.19972620_19972621delinsGCCA2396130706ARVCFc.2641+116_2641+117delinsGC (n.2641+116_2641+117delinsGC)
c.2452+116_2452+117delinsGC (n.2452+116_2452+117delinsGC)
c.2623+116_2623+117delinsGC (n.2623+116_2623+117delinsGC)
c.2434+116_2434+117delinsGC (n.2434+116_2434+117delinsGC)
n.1563+116_1563+117delinsGC
c.2395+116_2395+117delinsGC (n.2395+116_2395+117delinsGC)
c.2608+116_2608+117delinsGC (n.2608+116_2608+117delinsGC)
c.1207+116_1207+117delinsGC (n.1207+116_1207+117delinsGC)
c.1189+116_1189+117delinsGC (n.1189+116_1189+117delinsGC)
n.2728+116_2728+117delinsGC
22g.19972621C>ACA2655342234ARVCFc.2641+116G>T (n.2641+116G>T)
c.2452+116G>T (n.2452+116G>T)
c.2623+116G>T (n.2623+116G>T)
c.2434+116G>T (n.2434+116G>T)
n.1563+116G>T
c.2395+116G>T (n.2395+116G>T)
c.2608+116G>T (n.2608+116G>T)
c.1207+116G>T (n.1207+116G>T)
c.1189+116G>T (n.1189+116G>T)
n.2728+116G>T
 gnomAD v4
22g.19972621C>TCA2655342235ARVCFc.2641+116G>A (n.2641+116G>A)
c.2452+116G>A (n.2452+116G>A)
c.2623+116G>A (n.2623+116G>A)
c.2434+116G>A (n.2434+116G>A)
n.1563+116G>A
c.2395+116G>A (n.2395+116G>A)
c.2608+116G>A (n.2608+116G>A)
c.1207+116G>A (n.1207+116G>A)
c.1189+116G>A (n.1189+116G>A)
n.2728+116G>A
 gnomAD v4
22g.19972622delCA1024139870ARVCFc.2641+116del (n.2641+116del)
c.2452+116del (n.2452+116del)
c.2623+116del (n.2623+116del)
c.2434+116del (n.2434+116del)
n.1563+116del
c.2395+116del (n.2395+116del)
c.2608+116del (n.2608+116del)
c.1207+116del (n.1207+116del)
c.1189+116del (n.1189+116del)
n.2728+116del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972622C>ACA2655342236ARVCFc.2641+115G>T (n.2641+115G>T)
c.2452+115G>T (n.2452+115G>T)
c.2623+115G>T (n.2623+115G>T)
c.2434+115G>T (n.2434+115G>T)
n.1563+115G>T
c.2395+115G>T (n.2395+115G>T)
c.2608+115G>T (n.2608+115G>T)
c.1207+115G>T (n.1207+115G>T)
c.1189+115G>T (n.1189+115G>T)
n.2728+115G>T
 gnomAD v4
22g.19972622C>TCA2655342237ARVCFc.2641+115G>A (n.2641+115G>A)
c.2452+115G>A (n.2452+115G>A)
c.2623+115G>A (n.2623+115G>A)
c.2434+115G>A (n.2434+115G>A)
n.1563+115G>A
c.2395+115G>A (n.2395+115G>A)
c.2608+115G>A (n.2608+115G>A)
c.1207+115G>A (n.1207+115G>A)
c.1189+115G>A (n.1189+115G>A)
n.2728+115G>A
 gnomAD v4
22g.19972623T>CCA2655342238ARVCFc.2641+114A>G (n.2641+114A>G)
c.2452+114A>G (n.2452+114A>G)
c.2623+114A>G (n.2623+114A>G)
c.2434+114A>G (n.2434+114A>G)
n.1563+114A>G
c.2395+114A>G (n.2395+114A>G)
c.2608+114A>G (n.2608+114A>G)
c.1207+114A>G (n.1207+114A>G)
c.1189+114A>G (n.1189+114A>G)
n.2728+114A>G
 gnomAD v4
22g.19972624A>GCA2655342239ARVCFc.2641+113T>C (n.2641+113T>C)
c.2452+113T>C (n.2452+113T>C)
c.2623+113T>C (n.2623+113T>C)
c.2434+113T>C (n.2434+113T>C)
n.1563+113T>C
c.2395+113T>C (n.2395+113T>C)
c.2608+113T>C (n.2608+113T>C)
c.1207+113T>C (n.1207+113T>C)
c.1189+113T>C (n.1189+113T>C)
n.2728+113T>C
 gnomAD v4
22g.19972625T>ACA2655342240ARVCFc.2641+112A>T (n.2641+112A>T)
c.2452+112A>T (n.2452+112A>T)
c.2623+112A>T (n.2623+112A>T)
c.2434+112A>T (n.2434+112A>T)
n.1563+112A>T
c.2395+112A>T (n.2395+112A>T)
c.2608+112A>T (n.2608+112A>T)
c.1207+112A>T (n.1207+112A>T)
c.1189+112A>T (n.1189+112A>T)
n.2728+112A>T
 gnomAD v4
22g.19972625T>CCA751487277ARVCFc.2641+112A>G (n.2641+112A>G)
c.2452+112A>G (n.2452+112A>G)
c.2623+112A>G (n.2623+112A>G)
c.2434+112A>G (n.2434+112A>G)
n.1563+112A>G
c.2395+112A>G (n.2395+112A>G)
c.2608+112A>G (n.2608+112A>G)
c.1207+112A>G (n.1207+112A>G)
c.1189+112A>G (n.1189+112A>G)
n.2728+112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972625T>GCA2818402543ARVCFc.2641+112A>C (n.2641+112A>C)
c.2452+112A>C (n.2452+112A>C)
c.2623+112A>C (n.2623+112A>C)
c.2434+112A>C (n.2434+112A>C)
n.1563+112A>C
c.2395+112A>C (n.2395+112A>C)
c.2608+112A>C (n.2608+112A>C)
c.1207+112A>C (n.1207+112A>C)
c.1189+112A>C (n.1189+112A>C)
n.2728+112A>C
22g.19972625T=CA2396130707ARVCFc.2641+112A= (n.2641+112A=)
c.2452+112A= (n.2452+112A=)
c.2623+112A= (n.2623+112A=)
c.2434+112A= (n.2434+112A=)
n.1563+112A=
c.2395+112A= (n.2395+112A=)
c.2608+112A= (n.2608+112A=)
c.1207+112A= (n.1207+112A=)
c.1189+112A= (n.1189+112A=)
n.2728+112A=
22g.19972626G>ACA2655342241ARVCFc.2641+111C>T (n.2641+111C>T)
c.2452+111C>T (n.2452+111C>T)
c.2623+111C>T (n.2623+111C>T)
c.2434+111C>T (n.2434+111C>T)
n.1563+111C>T
c.2395+111C>T (n.2395+111C>T)
c.2608+111C>T (n.2608+111C>T)
c.1207+111C>T (n.1207+111C>T)
c.1189+111C>T (n.1189+111C>T)
n.2728+111C>T
 gnomAD v4
22g.19972626G>TCA2655342242ARVCFc.2641+111C>A (n.2641+111C>A)
c.2452+111C>A (n.2452+111C>A)
c.2623+111C>A (n.2623+111C>A)
c.2434+111C>A (n.2434+111C>A)
n.1563+111C>A
c.2395+111C>A (n.2395+111C>A)
c.2608+111C>A (n.2608+111C>A)
c.1207+111C>A (n.1207+111C>A)
c.1189+111C>A (n.1189+111C>A)
n.2728+111C>A
 gnomAD v4
22g.19972627G>ACA2818402544ARVCFc.2641+110C>T (n.2641+110C>T)
c.2452+110C>T (n.2452+110C>T)
c.2623+110C>T (n.2623+110C>T)
c.2434+110C>T (n.2434+110C>T)
n.1563+110C>T
c.2395+110C>T (n.2395+110C>T)
c.2608+110C>T (n.2608+110C>T)
c.1207+110C>T (n.1207+110C>T)
c.1189+110C>T (n.1189+110C>T)
n.2728+110C>T
22g.19972627G>TCA2655342243ARVCFc.2641+110C>A (n.2641+110C>A)
c.2452+110C>A (n.2452+110C>A)
c.2623+110C>A (n.2623+110C>A)
c.2434+110C>A (n.2434+110C>A)
n.1563+110C>A
c.2395+110C>A (n.2395+110C>A)
c.2608+110C>A (n.2608+110C>A)
c.1207+110C>A (n.1207+110C>A)
c.1189+110C>A (n.1189+110C>A)
n.2728+110C>A
 gnomAD v4
22g.19972628A>CCA2655342244ARVCFc.2641+109T>G (n.2641+109T>G)
c.2452+109T>G (n.2452+109T>G)
c.2623+109T>G (n.2623+109T>G)
c.2434+109T>G (n.2434+109T>G)
n.1563+109T>G
c.2395+109T>G (n.2395+109T>G)
c.2608+109T>G (n.2608+109T>G)
c.1207+109T>G (n.1207+109T>G)
c.1189+109T>G (n.1189+109T>G)
n.2728+109T>G
 gnomAD v4
22g.19972629A>GCA2655342245ARVCFc.2641+108T>C (n.2641+108T>C)
c.2452+108T>C (n.2452+108T>C)
c.2623+108T>C (n.2623+108T>C)
c.2434+108T>C (n.2434+108T>C)
n.1563+108T>C
c.2395+108T>C (n.2395+108T>C)
c.2608+108T>C (n.2608+108T>C)
c.1207+108T>C (n.1207+108T>C)
c.1189+108T>C (n.1189+108T>C)
n.2728+108T>C
 gnomAD v4
22g.19972630G>ACA2655342246ARVCFc.2641+107C>T (n.2641+107C>T)
c.2452+107C>T (n.2452+107C>T)
c.2623+107C>T (n.2623+107C>T)
c.2434+107C>T (n.2434+107C>T)
n.1563+107C>T
c.2395+107C>T (n.2395+107C>T)
c.2608+107C>T (n.2608+107C>T)
c.1207+107C>T (n.1207+107C>T)
c.1189+107C>T (n.1189+107C>T)
n.2728+107C>T
 gnomAD v4
22g.19972630G>CCA2655342247ARVCFc.2641+107C>G (n.2641+107C>G)
c.2452+107C>G (n.2452+107C>G)
c.2623+107C>G (n.2623+107C>G)
c.2434+107C>G (n.2434+107C>G)
n.1563+107C>G
c.2395+107C>G (n.2395+107C>G)
c.2608+107C>G (n.2608+107C>G)
c.1207+107C>G (n.1207+107C>G)
c.1189+107C>G (n.1189+107C>G)
n.2728+107C>G
 gnomAD v4
22g.19972630G>TCA2655342248ARVCFc.2641+107C>A (n.2641+107C>A)
c.2452+107C>A (n.2452+107C>A)
c.2623+107C>A (n.2623+107C>A)
c.2434+107C>A (n.2434+107C>A)
n.1563+107C>A
c.2395+107C>A (n.2395+107C>A)
c.2608+107C>A (n.2608+107C>A)
c.1207+107C>A (n.1207+107C>A)
c.1189+107C>A (n.1189+107C>A)
n.2728+107C>A
 gnomAD v4
22g.19972631C>ACA2655342249ARVCFc.2641+106G>T (n.2641+106G>T)
c.2452+106G>T (n.2452+106G>T)
c.2623+106G>T (n.2623+106G>T)
c.2434+106G>T (n.2434+106G>T)
n.1563+106G>T
c.2395+106G>T (n.2395+106G>T)
c.2608+106G>T (n.2608+106G>T)
c.1207+106G>T (n.1207+106G>T)
c.1189+106G>T (n.1189+106G>T)
n.2728+106G>T
 gnomAD v4
22g.19972631C>TCA2655342250ARVCFc.2641+106G>A (n.2641+106G>A)
c.2452+106G>A (n.2452+106G>A)
c.2623+106G>A (n.2623+106G>A)
c.2434+106G>A (n.2434+106G>A)
n.1563+106G>A
c.2395+106G>A (n.2395+106G>A)
c.2608+106G>A (n.2608+106G>A)
c.1207+106G>A (n.1207+106G>A)
c.1189+106G>A (n.1189+106G>A)
n.2728+106G>A
 gnomAD v4
22g.19972632C>ACA2655342251ARVCFc.2641+105G>T (n.2641+105G>T)
c.2452+105G>T (n.2452+105G>T)
c.2623+105G>T (n.2623+105G>T)
c.2434+105G>T (n.2434+105G>T)
n.1563+105G>T
c.2395+105G>T (n.2395+105G>T)
c.2608+105G>T (n.2608+105G>T)
c.1207+105G>T (n.1207+105G>T)
c.1189+105G>T (n.1189+105G>T)
n.2728+105G>T
 gnomAD v4
22g.19972632C=CA2396130708ARVCFc.2641+105G= (n.2641+105G=)
c.2452+105G= (n.2452+105G=)
c.2623+105G= (n.2623+105G=)
c.2434+105G= (n.2434+105G=)
n.1563+105G=
c.2395+105G= (n.2395+105G=)
c.2608+105G= (n.2608+105G=)
c.1207+105G= (n.1207+105G=)
c.1189+105G= (n.1189+105G=)
n.2728+105G=
22g.19972632C>TCA638364301ARVCFc.2641+105G>A (n.2641+105G>A)
c.2452+105G>A (n.2452+105G>A)
c.2623+105G>A (n.2623+105G>A)
c.2434+105G>A (n.2434+105G>A)
n.1563+105G>A
c.2395+105G>A (n.2395+105G>A)
c.2608+105G>A (n.2608+105G>A)
c.1207+105G>A (n.1207+105G>A)
c.1189+105G>A (n.1189+105G>A)
n.2728+105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972633delCA2655342253ARVCFc.2641+104del (n.2641+104del)
c.2452+104del (n.2452+104del)
c.2623+104del (n.2623+104del)
c.2434+104del (n.2434+104del)
n.1563+104del
c.2395+104del (n.2395+104del)
c.2608+104del (n.2608+104del)
c.1207+104del (n.1207+104del)
c.1189+104del (n.1189+104del)
n.2728+104del
 gnomAD v4
22g.19972633G>ACA322126102ARVCFc.2641+104C>T (n.2641+104C>T)
c.2452+104C>T (n.2452+104C>T)
c.2623+104C>T (n.2623+104C>T)
c.2434+104C>T (n.2434+104C>T)
n.1563+104C>T
c.2395+104C>T (n.2395+104C>T)
c.2608+104C>T (n.2608+104C>T)
c.1207+104C>T (n.1207+104C>T)
c.1189+104C>T (n.1189+104C>T)
n.2728+104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972633G=CA2396130709ARVCFc.2641+104C= (n.2641+104C=)
c.2452+104C= (n.2452+104C=)
c.2623+104C= (n.2623+104C=)
c.2434+104C= (n.2434+104C=)
n.1563+104C=
c.2395+104C= (n.2395+104C=)
c.2608+104C= (n.2608+104C=)
c.1207+104C= (n.1207+104C=)
c.1189+104C= (n.1189+104C=)
n.2728+104C=
22g.19972633G>TCA2655342254ARVCFc.2641+104C>A (n.2641+104C>A)
c.2452+104C>A (n.2452+104C>A)
c.2623+104C>A (n.2623+104C>A)
c.2434+104C>A (n.2434+104C>A)
n.1563+104C>A
c.2395+104C>A (n.2395+104C>A)
c.2608+104C>A (n.2608+104C>A)
c.1207+104C>A (n.1207+104C>A)
c.1189+104C>A (n.1189+104C>A)
n.2728+104C>A
 gnomAD v4
22g.19972634T>CCA2655342255ARVCFc.2641+103A>G (n.2641+103A>G)
c.2452+103A>G (n.2452+103A>G)
c.2623+103A>G (n.2623+103A>G)
c.2434+103A>G (n.2434+103A>G)
n.1563+103A>G
c.2395+103A>G (n.2395+103A>G)
c.2608+103A>G (n.2608+103A>G)
c.1207+103A>G (n.1207+103A>G)
c.1189+103A>G (n.1189+103A>G)
n.2728+103A>G
 gnomAD v4
22g.19972635C>ACA2655342256ARVCFc.2641+102G>T (n.2641+102G>T)
c.2452+102G>T (n.2452+102G>T)
c.2623+102G>T (n.2623+102G>T)
c.2434+102G>T (n.2434+102G>T)
n.1563+102G>T
c.2395+102G>T (n.2395+102G>T)
c.2608+102G>T (n.2608+102G>T)
c.1207+102G>T (n.1207+102G>T)
c.1189+102G>T (n.1189+102G>T)
n.2728+102G>T
 gnomAD v4
22g.19972635C=CA2396130710ARVCFc.2641+102G= (n.2641+102G=)
c.2452+102G= (n.2452+102G=)
c.2623+102G= (n.2623+102G=)
c.2434+102G= (n.2434+102G=)
n.1563+102G=
c.2395+102G= (n.2395+102G=)
c.2608+102G= (n.2608+102G=)
c.1207+102G= (n.1207+102G=)
c.1189+102G= (n.1189+102G=)
n.2728+102G=
22g.19972635C>TCA322126106ARVCFc.2641+102G>A (n.2641+102G>A)
c.2452+102G>A (n.2452+102G>A)
c.2623+102G>A (n.2623+102G>A)
c.2434+102G>A (n.2434+102G>A)
n.1563+102G>A
c.2395+102G>A (n.2395+102G>A)
c.2608+102G>A (n.2608+102G>A)
c.1207+102G>A (n.1207+102G>A)
c.1189+102G>A (n.1189+102G>A)
n.2728+102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972636T>CCA2655342257ARVCFc.2641+101A>G (n.2641+101A>G)
c.2452+101A>G (n.2452+101A>G)
c.2623+101A>G (n.2623+101A>G)
c.2434+101A>G (n.2434+101A>G)
n.1563+101A>G
c.2395+101A>G (n.2395+101A>G)
c.2608+101A>G (n.2608+101A>G)
c.1207+101A>G (n.1207+101A>G)
c.1189+101A>G (n.1189+101A>G)
n.2728+101A>G
 gnomAD v4
22g.19972637C>ACA2655342258ARVCFc.2641+100G>T (n.2641+100G>T)
c.2452+100G>T (n.2452+100G>T)
c.2623+100G>T (n.2623+100G>T)
c.2434+100G>T (n.2434+100G>T)
n.1563+100G>T
c.2395+100G>T (n.2395+100G>T)
c.2608+100G>T (n.2608+100G>T)
c.1207+100G>T (n.1207+100G>T)
c.1189+100G>T (n.1189+100G>T)
n.2728+100G>T
 gnomAD v4
22g.19972637C>GCA2655342259ARVCFc.2641+100G>C (n.2641+100G>C)
c.2452+100G>C (n.2452+100G>C)
c.2623+100G>C (n.2623+100G>C)
c.2434+100G>C (n.2434+100G>C)
n.1563+100G>C
c.2395+100G>C (n.2395+100G>C)
c.2608+100G>C (n.2608+100G>C)
c.1207+100G>C (n.1207+100G>C)
c.1189+100G>C (n.1189+100G>C)
n.2728+100G>C
 gnomAD v4
22g.19972638A>GCA2655342260ARVCFc.2641+99T>C (n.2641+99T>C)
c.2452+99T>C (n.2452+99T>C)
c.2623+99T>C (n.2623+99T>C)
c.2434+99T>C (n.2434+99T>C)
n.1563+99T>C
c.2395+99T>C (n.2395+99T>C)
c.2608+99T>C (n.2608+99T>C)
c.1207+99T>C (n.1207+99T>C)
c.1189+99T>C (n.1189+99T>C)
n.2728+99T>C
 gnomAD v4
22g.19972638A>TCA2655342261ARVCFc.2641+99T>A (n.2641+99T>A)
c.2452+99T>A (n.2452+99T>A)
c.2623+99T>A (n.2623+99T>A)
c.2434+99T>A (n.2434+99T>A)
n.1563+99T>A
c.2395+99T>A (n.2395+99T>A)
c.2608+99T>A (n.2608+99T>A)
c.1207+99T>A (n.1207+99T>A)
c.1189+99T>A (n.1189+99T>A)
n.2728+99T>A
 gnomAD v4
22g.19972639G>ACA322126109ARVCFc.2641+98C>T (n.2641+98C>T)
c.2452+98C>T (n.2452+98C>T)
c.2623+98C>T (n.2623+98C>T)
c.2434+98C>T (n.2434+98C>T)
n.1563+98C>T
c.2395+98C>T (n.2395+98C>T)
c.2608+98C>T (n.2608+98C>T)
c.1207+98C>T (n.1207+98C>T)
c.1189+98C>T (n.1189+98C>T)
n.2728+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972639G>CCA2655342262ARVCFc.2641+98C>G (n.2641+98C>G)
c.2452+98C>G (n.2452+98C>G)
c.2623+98C>G (n.2623+98C>G)
c.2434+98C>G (n.2434+98C>G)
n.1563+98C>G
c.2395+98C>G (n.2395+98C>G)
c.2608+98C>G (n.2608+98C>G)
c.1207+98C>G (n.1207+98C>G)
c.1189+98C>G (n.1189+98C>G)
n.2728+98C>G
 gnomAD v4
22g.19972639G=CA2396130711ARVCFc.2641+98C= (n.2641+98C=)
c.2452+98C= (n.2452+98C=)
c.2623+98C= (n.2623+98C=)
c.2434+98C= (n.2434+98C=)
n.1563+98C=
c.2395+98C= (n.2395+98C=)
c.2608+98C= (n.2608+98C=)
c.1207+98C= (n.1207+98C=)
c.1189+98C= (n.1189+98C=)
n.2728+98C=
22g.19972639G>TCA2655342263ARVCFc.2641+98C>A (n.2641+98C>A)
c.2452+98C>A (n.2452+98C>A)
c.2623+98C>A (n.2623+98C>A)
c.2434+98C>A (n.2434+98C>A)
n.1563+98C>A
c.2395+98C>A (n.2395+98C>A)
c.2608+98C>A (n.2608+98C>A)
c.1207+98C>A (n.1207+98C>A)
c.1189+98C>A (n.1189+98C>A)
n.2728+98C>A
 gnomAD v4
22g.19972640T>ACA2655342264ARVCFc.2641+97A>T (n.2641+97A>T)
c.2452+97A>T (n.2452+97A>T)
c.2623+97A>T (n.2623+97A>T)
c.2434+97A>T (n.2434+97A>T)
n.1563+97A>T
c.2395+97A>T (n.2395+97A>T)
c.2608+97A>T (n.2608+97A>T)
c.1207+97A>T (n.1207+97A>T)
c.1189+97A>T (n.1189+97A>T)
n.2728+97A>T
 gnomAD v4
22g.19972640T>CCA2655342265ARVCFc.2641+97A>G (n.2641+97A>G)
c.2452+97A>G (n.2452+97A>G)
c.2623+97A>G (n.2623+97A>G)
c.2434+97A>G (n.2434+97A>G)
n.1563+97A>G
c.2395+97A>G (n.2395+97A>G)
c.2608+97A>G (n.2608+97A>G)
c.1207+97A>G (n.1207+97A>G)
c.1189+97A>G (n.1189+97A>G)
n.2728+97A>G
 gnomAD v4
22g.19972640T>GCA2655342266ARVCFc.2641+97A>C (n.2641+97A>C)
c.2452+97A>C (n.2452+97A>C)
c.2623+97A>C (n.2623+97A>C)
c.2434+97A>C (n.2434+97A>C)
n.1563+97A>C
c.2395+97A>C (n.2395+97A>C)
c.2608+97A>C (n.2608+97A>C)
c.1207+97A>C (n.1207+97A>C)
c.1189+97A>C (n.1189+97A>C)
n.2728+97A>C
 gnomAD v4
22g.19972641G>ACA751487286ARVCFc.2641+96C>T (n.2641+96C>T)
c.2452+96C>T (n.2452+96C>T)
c.2623+96C>T (n.2623+96C>T)
c.2434+96C>T (n.2434+96C>T)
n.1563+96C>T
c.2395+96C>T (n.2395+96C>T)
c.2608+96C>T (n.2608+96C>T)
c.1207+96C>T (n.1207+96C>T)
c.1189+96C>T (n.1189+96C>T)
n.2728+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972641G=CA2396130712ARVCFc.2641+96C= (n.2641+96C=)
c.2452+96C= (n.2452+96C=)
c.2623+96C= (n.2623+96C=)
c.2434+96C= (n.2434+96C=)
n.1563+96C=
c.2395+96C= (n.2395+96C=)
c.2608+96C= (n.2608+96C=)
c.1207+96C= (n.1207+96C=)
c.1189+96C= (n.1189+96C=)
n.2728+96C=
22g.19972641G>TCA2655342267ARVCFc.2641+96C>A (n.2641+96C>A)
c.2452+96C>A (n.2452+96C>A)
c.2623+96C>A (n.2623+96C>A)
c.2434+96C>A (n.2434+96C>A)
n.1563+96C>A
c.2395+96C>A (n.2395+96C>A)
c.2608+96C>A (n.2608+96C>A)
c.1207+96C>A (n.1207+96C>A)
c.1189+96C>A (n.1189+96C>A)
n.2728+96C>A
 gnomAD v4
22g.19972643delCA2655342268ARVCFc.2641+96del (n.2641+96del)
c.2452+96del (n.2452+96del)
c.2623+96del (n.2623+96del)
c.2434+96del (n.2434+96del)
n.1563+96del
c.2395+96del (n.2395+96del)
c.2608+96del (n.2608+96del)
c.1207+96del (n.1207+96del)
c.1189+96del (n.1189+96del)
n.2728+96del
 gnomAD v4
22g.19972642G>ACA2396130714ARVCFc.2641+95C>T (n.2641+95C>T)
c.2452+95C>T (n.2452+95C>T)
c.2623+95C>T (n.2623+95C>T)
c.2434+95C>T (n.2434+95C>T)
n.1563+95C>T
c.2395+95C>T (n.2395+95C>T)
c.2608+95C>T (n.2608+95C>T)
c.1207+95C>T (n.1207+95C>T)
c.1189+95C>T (n.1189+95C>T)
n.2728+95C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972642G=CA2396130713ARVCFc.2641+95C= (n.2641+95C=)
c.2452+95C= (n.2452+95C=)
c.2623+95C= (n.2623+95C=)
c.2434+95C= (n.2434+95C=)
n.1563+95C=
c.2395+95C= (n.2395+95C=)
c.2608+95C= (n.2608+95C=)
c.1207+95C= (n.1207+95C=)
c.1189+95C= (n.1189+95C=)
n.2728+95C=
22g.19972642G>TCA2655342269ARVCFc.2641+95C>A (n.2641+95C>A)
c.2452+95C>A (n.2452+95C>A)
c.2623+95C>A (n.2623+95C>A)
c.2434+95C>A (n.2434+95C>A)
n.1563+95C>A
c.2395+95C>A (n.2395+95C>A)
c.2608+95C>A (n.2608+95C>A)
c.1207+95C>A (n.1207+95C>A)
c.1189+95C>A (n.1189+95C>A)
n.2728+95C>A
 gnomAD v4
22g.19972643G>TCA2655342270ARVCFc.2641+94C>A (n.2641+94C>A)
c.2452+94C>A (n.2452+94C>A)
c.2623+94C>A (n.2623+94C>A)
c.2434+94C>A (n.2434+94C>A)
n.1563+94C>A
c.2395+94C>A (n.2395+94C>A)
c.2608+94C>A (n.2608+94C>A)
c.1207+94C>A (n.1207+94C>A)
c.1189+94C>A (n.1189+94C>A)
n.2728+94C>A
 gnomAD v4
22g.19972644A>CCA2655342271ARVCFc.2641+93T>G (n.2641+93T>G)
c.2452+93T>G (n.2452+93T>G)
c.2623+93T>G (n.2623+93T>G)
c.2434+93T>G (n.2434+93T>G)
n.1563+93T>G
c.2395+93T>G (n.2395+93T>G)
c.2608+93T>G (n.2608+93T>G)
c.1207+93T>G (n.1207+93T>G)
c.1189+93T>G (n.1189+93T>G)
n.2728+93T>G
 gnomAD v4
22g.19972644A>GCA2655342272ARVCFc.2641+93T>C (n.2641+93T>C)
c.2452+93T>C (n.2452+93T>C)
c.2623+93T>C (n.2623+93T>C)
c.2434+93T>C (n.2434+93T>C)
n.1563+93T>C
c.2395+93T>C (n.2395+93T>C)
c.2608+93T>C (n.2608+93T>C)
c.1207+93T>C (n.1207+93T>C)
c.1189+93T>C (n.1189+93T>C)
n.2728+93T>C
 gnomAD v4
22g.19972644A>TCA2655342273ARVCFc.2641+93T>A (n.2641+93T>A)
c.2452+93T>A (n.2452+93T>A)
c.2623+93T>A (n.2623+93T>A)
c.2434+93T>A (n.2434+93T>A)
n.1563+93T>A
c.2395+93T>A (n.2395+93T>A)
c.2608+93T>A (n.2608+93T>A)
c.1207+93T>A (n.1207+93T>A)
c.1189+93T>A (n.1189+93T>A)
n.2728+93T>A
 gnomAD v4
22g.19972645G>ACA322126112ARVCFc.2641+92C>T (n.2641+92C>T)
c.2452+92C>T (n.2452+92C>T)
c.2623+92C>T (n.2623+92C>T)
c.2434+92C>T (n.2434+92C>T)
n.1563+92C>T
c.2395+92C>T (n.2395+92C>T)
c.2608+92C>T (n.2608+92C>T)
c.1207+92C>T (n.1207+92C>T)
c.1189+92C>T (n.1189+92C>T)
n.2728+92C>T
 dbSNP
22g.19972645G>CCA2818402545ARVCFc.2641+92C>G (n.2641+92C>G)
c.2452+92C>G (n.2452+92C>G)
c.2623+92C>G (n.2623+92C>G)
c.2434+92C>G (n.2434+92C>G)
n.1563+92C>G
c.2395+92C>G (n.2395+92C>G)
c.2608+92C>G (n.2608+92C>G)
c.1207+92C>G (n.1207+92C>G)
c.1189+92C>G (n.1189+92C>G)
n.2728+92C>G
22g.19972645G=CA2396130715ARVCFc.2641+92C= (n.2641+92C=)
c.2452+92C= (n.2452+92C=)
c.2623+92C= (n.2623+92C=)
c.2434+92C= (n.2434+92C=)
n.1563+92C=
c.2395+92C= (n.2395+92C=)
c.2608+92C= (n.2608+92C=)
c.1207+92C= (n.1207+92C=)
c.1189+92C= (n.1189+92C=)
n.2728+92C=
22g.19972645G>TCA2577770038ARVCFc.2641+92C>A (n.2641+92C>A)
c.2452+92C>A (n.2452+92C>A)
c.2623+92C>A (n.2623+92C>A)
c.2434+92C>A (n.2434+92C>A)
n.1563+92C>A
c.2395+92C>A (n.2395+92C>A)
c.2608+92C>A (n.2608+92C>A)
c.1207+92C>A (n.1207+92C>A)
c.1189+92C>A (n.1189+92C>A)
n.2728+92C>A
 gnomAD v4
22g.19972646G>ACA2577770039ARVCFc.2641+91C>T (n.2641+91C>T)
c.2452+91C>T (n.2452+91C>T)
c.2623+91C>T (n.2623+91C>T)
c.2434+91C>T (n.2434+91C>T)
n.1563+91C>T
c.2395+91C>T (n.2395+91C>T)
c.2608+91C>T (n.2608+91C>T)
c.1207+91C>T (n.1207+91C>T)
c.1189+91C>T (n.1189+91C>T)
n.2728+91C>T
 gnomAD v4
22g.19972646G>TCA2655342274ARVCFc.2641+91C>A (n.2641+91C>A)
c.2452+91C>A (n.2452+91C>A)
c.2623+91C>A (n.2623+91C>A)
c.2434+91C>A (n.2434+91C>A)
n.1563+91C>A
c.2395+91C>A (n.2395+91C>A)
c.2608+91C>A (n.2608+91C>A)
c.1207+91C>A (n.1207+91C>A)
c.1189+91C>A (n.1189+91C>A)
n.2728+91C>A
 gnomAD v4
22g.19972647C>ACA2655342275ARVCFc.2641+90G>T (n.2641+90G>T)
c.2452+90G>T (n.2452+90G>T)
c.2623+90G>T (n.2623+90G>T)
c.2434+90G>T (n.2434+90G>T)
n.1563+90G>T
c.2395+90G>T (n.2395+90G>T)
c.2608+90G>T (n.2608+90G>T)
c.1207+90G>T (n.1207+90G>T)
c.1189+90G>T (n.1189+90G>T)
n.2728+90G>T
 gnomAD v4
22g.19972647C=CA2396130716ARVCFc.2641+90G= (n.2641+90G=)
c.2452+90G= (n.2452+90G=)
c.2623+90G= (n.2623+90G=)
c.2434+90G= (n.2434+90G=)
n.1563+90G=
c.2395+90G= (n.2395+90G=)
c.2608+90G= (n.2608+90G=)
c.1207+90G= (n.1207+90G=)
c.1189+90G= (n.1189+90G=)
n.2728+90G=
22g.19972647C>GCA322126118ARVCFc.2641+90G>C (n.2641+90G>C)
c.2452+90G>C (n.2452+90G>C)
c.2623+90G>C (n.2623+90G>C)
c.2434+90G>C (n.2434+90G>C)
n.1563+90G>C
c.2395+90G>C (n.2395+90G>C)
c.2608+90G>C (n.2608+90G>C)
c.1207+90G>C (n.1207+90G>C)
c.1189+90G>C (n.1189+90G>C)
n.2728+90G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972647C>TCA322126115ARVCFc.2641+90G>A (n.2641+90G>A)
c.2452+90G>A (n.2452+90G>A)
c.2623+90G>A (n.2623+90G>A)
c.2434+90G>A (n.2434+90G>A)
n.1563+90G>A
c.2395+90G>A (n.2395+90G>A)
c.2608+90G>A (n.2608+90G>A)
c.1207+90G>A (n.1207+90G>A)
c.1189+90G>A (n.1189+90G>A)
n.2728+90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972648C>ACA2655342276ARVCFc.2641+89G>T (n.2641+89G>T)
c.2452+89G>T (n.2452+89G>T)
c.2623+89G>T (n.2623+89G>T)
c.2434+89G>T (n.2434+89G>T)
n.1563+89G>T
c.2395+89G>T (n.2395+89G>T)
c.2608+89G>T (n.2608+89G>T)
c.1207+89G>T (n.1207+89G>T)
c.1189+89G>T (n.1189+89G>T)
n.2728+89G>T
 gnomAD v4
22g.19972648C>GCA2577770040ARVCFc.2641+89G>C (n.2641+89G>C)
c.2452+89G>C (n.2452+89G>C)
c.2623+89G>C (n.2623+89G>C)
c.2434+89G>C (n.2434+89G>C)
n.1563+89G>C
c.2395+89G>C (n.2395+89G>C)
c.2608+89G>C (n.2608+89G>C)
c.1207+89G>C (n.1207+89G>C)
c.1189+89G>C (n.1189+89G>C)
n.2728+89G>C
22g.19972648C>TCA2655342277ARVCFc.2641+89G>A (n.2641+89G>A)
c.2452+89G>A (n.2452+89G>A)
c.2623+89G>A (n.2623+89G>A)
c.2434+89G>A (n.2434+89G>A)
n.1563+89G>A
c.2395+89G>A (n.2395+89G>A)
c.2608+89G>A (n.2608+89G>A)
c.1207+89G>A (n.1207+89G>A)
c.1189+89G>A (n.1189+89G>A)
n.2728+89G>A
 gnomAD v4
22g.19972649T>ACA2655342278ARVCFc.2641+88A>T (n.2641+88A>T)
c.2452+88A>T (n.2452+88A>T)
c.2623+88A>T (n.2623+88A>T)
c.2434+88A>T (n.2434+88A>T)
n.1563+88A>T
c.2395+88A>T (n.2395+88A>T)
c.2608+88A>T (n.2608+88A>T)
c.1207+88A>T (n.1207+88A>T)
c.1189+88A>T (n.1189+88A>T)
n.2728+88A>T
 gnomAD v4
22g.19972649T>CCA2655342279ARVCFc.2641+88A>G (n.2641+88A>G)
c.2452+88A>G (n.2452+88A>G)
c.2623+88A>G (n.2623+88A>G)
c.2434+88A>G (n.2434+88A>G)
n.1563+88A>G
c.2395+88A>G (n.2395+88A>G)
c.2608+88A>G (n.2608+88A>G)
c.1207+88A>G (n.1207+88A>G)
c.1189+88A>G (n.1189+88A>G)
n.2728+88A>G
 gnomAD v4
22g.19972650G>ACA2655342281ARVCFc.2641+87C>T (n.2641+87C>T)
c.2452+87C>T (n.2452+87C>T)
c.2623+87C>T (n.2623+87C>T)
c.2434+87C>T (n.2434+87C>T)
n.1563+87C>T
c.2395+87C>T (n.2395+87C>T)
c.2608+87C>T (n.2608+87C>T)
c.1207+87C>T (n.1207+87C>T)
c.1189+87C>T (n.1189+87C>T)
n.2728+87C>T
 gnomAD v4
22g.19972650G>CCA2655342282ARVCFc.2641+87C>G (n.2641+87C>G)
c.2452+87C>G (n.2452+87C>G)
c.2623+87C>G (n.2623+87C>G)
c.2434+87C>G (n.2434+87C>G)
n.1563+87C>G
c.2395+87C>G (n.2395+87C>G)
c.2608+87C>G (n.2608+87C>G)
c.1207+87C>G (n.1207+87C>G)
c.1189+87C>G (n.1189+87C>G)
n.2728+87C>G
 gnomAD v4
22g.19972650G>TCA2655342283ARVCFc.2641+87C>A (n.2641+87C>A)
c.2452+87C>A (n.2452+87C>A)
c.2623+87C>A (n.2623+87C>A)
c.2434+87C>A (n.2434+87C>A)
n.1563+87C>A
c.2395+87C>A (n.2395+87C>A)
c.2608+87C>A (n.2608+87C>A)
c.1207+87C>A (n.1207+87C>A)
c.1189+87C>A (n.1189+87C>A)
n.2728+87C>A
 gnomAD v4
22g.19972651A=CA2396130717ARVCFc.2641+86T= (n.2641+86T=)
c.2452+86T= (n.2452+86T=)
c.2623+86T= (n.2623+86T=)
c.2434+86T= (n.2434+86T=)
n.1563+86T=
c.2395+86T= (n.2395+86T=)
c.2608+86T= (n.2608+86T=)
c.1207+86T= (n.1207+86T=)
c.1189+86T= (n.1189+86T=)
n.2728+86T=
22g.19972651A>CCA1024139890ARVCFc.2641+86T>G (n.2641+86T>G)
c.2452+86T>G (n.2452+86T>G)
c.2623+86T>G (n.2623+86T>G)
c.2434+86T>G (n.2434+86T>G)
n.1563+86T>G
c.2395+86T>G (n.2395+86T>G)
c.2608+86T>G (n.2608+86T>G)
c.1207+86T>G (n.1207+86T>G)
c.1189+86T>G (n.1189+86T>G)
n.2728+86T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972651A>GCA2655342284ARVCFc.2641+86T>C (n.2641+86T>C)
c.2452+86T>C (n.2452+86T>C)
c.2623+86T>C (n.2623+86T>C)
c.2434+86T>C (n.2434+86T>C)
n.1563+86T>C
c.2395+86T>C (n.2395+86T>C)
c.2608+86T>C (n.2608+86T>C)
c.1207+86T>C (n.1207+86T>C)
c.1189+86T>C (n.1189+86T>C)
n.2728+86T>C
 gnomAD v4
22g.19972651A>TCA2655342285ARVCFc.2641+86T>A (n.2641+86T>A)
c.2452+86T>A (n.2452+86T>A)
c.2623+86T>A (n.2623+86T>A)
c.2434+86T>A (n.2434+86T>A)
n.1563+86T>A
c.2395+86T>A (n.2395+86T>A)
c.2608+86T>A (n.2608+86T>A)
c.1207+86T>A (n.1207+86T>A)
c.1189+86T>A (n.1189+86T>A)
n.2728+86T>A
 gnomAD v4
22g.19972651_19972654delinsACTCCA2396130718ARVCFc.2641+83_2641+86delinsGAGT (n.2641+83_2641+86delinsGAGT)
c.2452+83_2452+86delinsGAGT (n.2452+83_2452+86delinsGAGT)
c.2623+83_2623+86delinsGAGT (n.2623+83_2623+86delinsGAGT)
c.2434+83_2434+86delinsGAGT (n.2434+83_2434+86delinsGAGT)
n.1563+83_1563+86delinsGAGT
c.2395+83_2395+86delinsGAGT (n.2395+83_2395+86delinsGAGT)
c.2608+83_2608+86delinsGAGT (n.2608+83_2608+86delinsGAGT)
c.1207+83_1207+86delinsGAGT (n.1207+83_1207+86delinsGAGT)
c.1189+83_1189+86delinsGAGT (n.1189+83_1189+86delinsGAGT)
n.2728+83_2728+86delinsGAGT
22g.19972652C>ACA2655342287ARVCFc.2641+85G>T (n.2641+85G>T)
c.2452+85G>T (n.2452+85G>T)
c.2623+85G>T (n.2623+85G>T)
c.2434+85G>T (n.2434+85G>T)
n.1563+85G>T
c.2395+85G>T (n.2395+85G>T)
c.2608+85G>T (n.2608+85G>T)
c.1207+85G>T (n.1207+85G>T)
c.1189+85G>T (n.1189+85G>T)
n.2728+85G>T
 gnomAD v4
22g.19972652C=CA2396130719ARVCFc.2641+85G= (n.2641+85G=)
c.2452+85G= (n.2452+85G=)
c.2623+85G= (n.2623+85G=)
c.2434+85G= (n.2434+85G=)
n.1563+85G=
c.2395+85G= (n.2395+85G=)
c.2608+85G= (n.2608+85G=)
c.1207+85G= (n.1207+85G=)
c.1189+85G= (n.1189+85G=)
n.2728+85G=
22g.19972652C>GCA2655342288ARVCFc.2641+85G>C (n.2641+85G>C)
c.2452+85G>C (n.2452+85G>C)
c.2623+85G>C (n.2623+85G>C)
c.2434+85G>C (n.2434+85G>C)
n.1563+85G>C
c.2395+85G>C (n.2395+85G>C)
c.2608+85G>C (n.2608+85G>C)
c.1207+85G>C (n.1207+85G>C)
c.1189+85G>C (n.1189+85G>C)
n.2728+85G>C
 gnomAD v4
22g.19972652C>TCA322126120ARVCFc.2641+85G>A (n.2641+85G>A)
c.2452+85G>A (n.2452+85G>A)
c.2623+85G>A (n.2623+85G>A)
c.2434+85G>A (n.2434+85G>A)
n.1563+85G>A
c.2395+85G>A (n.2395+85G>A)
c.2608+85G>A (n.2608+85G>A)
c.1207+85G>A (n.1207+85G>A)
c.1189+85G>A (n.1189+85G>A)
n.2728+85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972657_19972659delCA751487294ARVCFc.2641+83_2641+85del (n.2641+83_2641+85del)
c.2452+83_2452+85del (n.2452+83_2452+85del)
c.2623+83_2623+85del (n.2623+83_2623+85del)
c.2434+83_2434+85del (n.2434+83_2434+85del)
n.1563+83_1563+85del
c.2395+83_2395+85del (n.2395+83_2395+85del)
c.2608+83_2608+85del (n.2608+83_2608+85del)
c.1207+83_1207+85del (n.1207+83_1207+85del)
c.1189+83_1189+85del (n.1189+83_1189+85del)
n.2728+83_2728+85del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972653T>ACA2655342289ARVCFc.2641+84A>T (n.2641+84A>T)
c.2452+84A>T (n.2452+84A>T)
c.2623+84A>T (n.2623+84A>T)
c.2434+84A>T (n.2434+84A>T)
n.1563+84A>T
c.2395+84A>T (n.2395+84A>T)
c.2608+84A>T (n.2608+84A>T)
c.1207+84A>T (n.1207+84A>T)
c.1189+84A>T (n.1189+84A>T)
n.2728+84A>T
 gnomAD v4
22g.19972653T>CCA2655342290ARVCFc.2641+84A>G (n.2641+84A>G)
c.2452+84A>G (n.2452+84A>G)
c.2623+84A>G (n.2623+84A>G)
c.2434+84A>G (n.2434+84A>G)
n.1563+84A>G
c.2395+84A>G (n.2395+84A>G)
c.2608+84A>G (n.2608+84A>G)
c.1207+84A>G (n.1207+84A>G)
c.1189+84A>G (n.1189+84A>G)
n.2728+84A>G
 gnomAD v4
22g.19972653T>GCA2559602805ARVCFc.2641+84A>C (n.2641+84A>C)
c.2452+84A>C (n.2452+84A>C)
c.2623+84A>C (n.2623+84A>C)
c.2434+84A>C (n.2434+84A>C)
n.1563+84A>C
c.2395+84A>C (n.2395+84A>C)
c.2608+84A>C (n.2608+84A>C)
c.1207+84A>C (n.1207+84A>C)
c.1189+84A>C (n.1189+84A>C)
n.2728+84A>C
 gnomAD v4
22g.19972654C>ACA2551070366ARVCFc.2641+83G>T (n.2641+83G>T)
c.2452+83G>T (n.2452+83G>T)
c.2623+83G>T (n.2623+83G>T)
c.2434+83G>T (n.2434+83G>T)
n.1563+83G>T
c.2395+83G>T (n.2395+83G>T)
c.2608+83G>T (n.2608+83G>T)
c.1207+83G>T (n.1207+83G>T)
c.1189+83G>T (n.1189+83G>T)
n.2728+83G>T
 gnomAD v4
22g.19972654C=CA2396130720ARVCFc.2641+83G= (n.2641+83G=)
c.2452+83G= (n.2452+83G=)
c.2623+83G= (n.2623+83G=)
c.2434+83G= (n.2434+83G=)
n.1563+83G=
c.2395+83G= (n.2395+83G=)
c.2608+83G= (n.2608+83G=)
c.1207+83G= (n.1207+83G=)
c.1189+83G= (n.1189+83G=)
n.2728+83G=
22g.19972654C>GCA2655342291ARVCFc.2641+83G>C (n.2641+83G>C)
c.2452+83G>C (n.2452+83G>C)
c.2623+83G>C (n.2623+83G>C)
c.2434+83G>C (n.2434+83G>C)
n.1563+83G>C
c.2395+83G>C (n.2395+83G>C)
c.2608+83G>C (n.2608+83G>C)
c.1207+83G>C (n.1207+83G>C)
c.1189+83G>C (n.1189+83G>C)
n.2728+83G>C
 gnomAD v4
22g.19972654C>TCA751487299ARVCFc.2641+83G>A (n.2641+83G>A)
c.2452+83G>A (n.2452+83G>A)
c.2623+83G>A (n.2623+83G>A)
c.2434+83G>A (n.2434+83G>A)
n.1563+83G>A
c.2395+83G>A (n.2395+83G>A)
c.2608+83G>A (n.2608+83G>A)
c.1207+83G>A (n.1207+83G>A)
c.1189+83G>A (n.1189+83G>A)
n.2728+83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972655C>ACA2655342292ARVCFc.2641+82G>T (n.2641+82G>T)
c.2452+82G>T (n.2452+82G>T)
c.2623+82G>T (n.2623+82G>T)
c.2434+82G>T (n.2434+82G>T)
n.1563+82G>T
c.2395+82G>T (n.2395+82G>T)
c.2608+82G>T (n.2608+82G>T)
c.1207+82G>T (n.1207+82G>T)
c.1189+82G>T (n.1189+82G>T)
n.2728+82G>T
 gnomAD v4
22g.19972655C>TCA513365828ARVCFc.2641+82G>A (n.2641+82G>A)
c.2452+82G>A (n.2452+82G>A)
c.2623+82G>A (n.2623+82G>A)
c.2434+82G>A (n.2434+82G>A)
n.1563+82G>A
c.2395+82G>A (n.2395+82G>A)
c.2608+82G>A (n.2608+82G>A)
c.1207+82G>A (n.1207+82G>A)
c.1189+82G>A (n.1189+82G>A)
n.2728+82G>A
 gnomAD v4
22g.19972656T>ACA2655342294ARVCFc.2641+81A>T (n.2641+81A>T)
c.2452+81A>T (n.2452+81A>T)
c.2623+81A>T (n.2623+81A>T)
c.2434+81A>T (n.2434+81A>T)
n.1563+81A>T
c.2395+81A>T (n.2395+81A>T)
c.2608+81A>T (n.2608+81A>T)
c.1207+81A>T (n.1207+81A>T)
c.1189+81A>T (n.1189+81A>T)
n.2728+81A>T
 gnomAD v4
22g.19972656T>CCA2655342293ARVCFc.2641+81A>G (n.2641+81A>G)
c.2452+81A>G (n.2452+81A>G)
c.2623+81A>G (n.2623+81A>G)
c.2434+81A>G (n.2434+81A>G)
n.1563+81A>G
c.2395+81A>G (n.2395+81A>G)
c.2608+81A>G (n.2608+81A>G)
c.1207+81A>G (n.1207+81A>G)
c.1189+81A>G (n.1189+81A>G)
n.2728+81A>G
 gnomAD v4
22g.19972657C>ACA2655342296ARVCFc.2641+80G>T (n.2641+80G>T)
c.2452+80G>T (n.2452+80G>T)
c.2623+80G>T (n.2623+80G>T)
c.2434+80G>T (n.2434+80G>T)
n.1563+80G>T
c.2395+80G>T (n.2395+80G>T)
c.2608+80G>T (n.2608+80G>T)
c.1207+80G>T (n.1207+80G>T)
c.1189+80G>T (n.1189+80G>T)
n.2728+80G>T
 gnomAD v4
22g.19972657C=CA2396130721ARVCFc.2641+80G= (n.2641+80G=)
c.2452+80G= (n.2452+80G=)
c.2623+80G= (n.2623+80G=)
c.2434+80G= (n.2434+80G=)
n.1563+80G=
c.2395+80G= (n.2395+80G=)
c.2608+80G= (n.2608+80G=)
c.1207+80G= (n.1207+80G=)
c.1189+80G= (n.1189+80G=)
n.2728+80G=
22g.19972657C>TCA638364304ARVCFc.2641+80G>A (n.2641+80G>A)
c.2452+80G>A (n.2452+80G>A)
c.2623+80G>A (n.2623+80G>A)
c.2434+80G>A (n.2434+80G>A)
n.1563+80G>A
c.2395+80G>A (n.2395+80G>A)
c.2608+80G>A (n.2608+80G>A)
c.1207+80G>A (n.1207+80G>A)
c.1189+80G>A (n.1189+80G>A)
n.2728+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972658_19972659insACCCA2655342295ARVCFc.2641+80_2641+81insTGG (n.2641+80_2641+81insTGG)
c.2452+80_2452+81insTGG (n.2452+80_2452+81insTGG)
c.2623+80_2623+81insTGG (n.2623+80_2623+81insTGG)
c.2434+80_2434+81insTGG (n.2434+80_2434+81insTGG)
n.1563+80_1563+81insTGG
c.2395+80_2395+81insTGG (n.2395+80_2395+81insTGG)
c.2608+80_2608+81insTGG (n.2608+80_2608+81insTGG)
c.1207+80_1207+81insTGG (n.1207+80_1207+81insTGG)
c.1189+80_1189+81insTGG (n.1189+80_1189+81insTGG)
n.2728+80_2728+81insTGG
 gnomAD v4
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n.1563+79G>T
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c.1207+79G>T (n.1207+79G>T)
c.1189+79G>T (n.1189+79G>T)
n.2728+79G>T
 gnomAD v4
22g.19972658C>TCA2655342298ARVCFc.2641+79G>A (n.2641+79G>A)
c.2452+79G>A (n.2452+79G>A)
c.2623+79G>A (n.2623+79G>A)
c.2434+79G>A (n.2434+79G>A)
n.1563+79G>A
c.2395+79G>A (n.2395+79G>A)
c.2608+79G>A (n.2608+79G>A)
c.1207+79G>A (n.1207+79G>A)
c.1189+79G>A (n.1189+79G>A)
n.2728+79G>A
 gnomAD v4
22g.19972659T>ACA2655342301ARVCFc.2641+78A>T (n.2641+78A>T)
c.2452+78A>T (n.2452+78A>T)
c.2623+78A>T (n.2623+78A>T)
c.2434+78A>T (n.2434+78A>T)
n.1563+78A>T
c.2395+78A>T (n.2395+78A>T)
c.2608+78A>T (n.2608+78A>T)
c.1207+78A>T (n.1207+78A>T)
c.1189+78A>T (n.1189+78A>T)
n.2728+78A>T
 gnomAD v4
22g.19972659T>CCA2655342302ARVCFc.2641+78A>G (n.2641+78A>G)
c.2452+78A>G (n.2452+78A>G)
c.2623+78A>G (n.2623+78A>G)
c.2434+78A>G (n.2434+78A>G)
n.1563+78A>G
c.2395+78A>G (n.2395+78A>G)
c.2608+78A>G (n.2608+78A>G)
c.1207+78A>G (n.1207+78A>G)
c.1189+78A>G (n.1189+78A>G)
n.2728+78A>G
 gnomAD v4
22g.19972659_19972660delCA2655342300ARVCFc.2641+77_2641+78del (n.2641+77_2641+78del)
c.2452+77_2452+78del (n.2452+77_2452+78del)
c.2623+77_2623+78del (n.2623+77_2623+78del)
c.2434+77_2434+78del (n.2434+77_2434+78del)
n.1563+77_1563+78del
c.2395+77_2395+78del (n.2395+77_2395+78del)
c.2608+77_2608+78del (n.2608+77_2608+78del)
c.1207+77_1207+78del (n.1207+77_1207+78del)
c.1189+77_1189+78del (n.1189+77_1189+78del)
n.2728+77_2728+78del
 gnomAD v4
22g.19972660delCA2655342299ARVCFc.2641+78del (n.2641+78del)
c.2452+78del (n.2452+78del)
c.2623+78del (n.2623+78del)
c.2434+78del (n.2434+78del)
n.1563+78del
c.2395+78del (n.2395+78del)
c.2608+78del (n.2608+78del)
c.1207+78del (n.1207+78del)
c.1189+78del (n.1189+78del)
n.2728+78del
 gnomAD v4
22g.19972660T>ACA2655342303ARVCFc.2641+77A>T (n.2641+77A>T)
c.2452+77A>T (n.2452+77A>T)
c.2623+77A>T (n.2623+77A>T)
c.2434+77A>T (n.2434+77A>T)
n.1563+77A>T
c.2395+77A>T (n.2395+77A>T)
c.2608+77A>T (n.2608+77A>T)
c.1207+77A>T (n.1207+77A>T)
c.1189+77A>T (n.1189+77A>T)
n.2728+77A>T
 gnomAD v4
22g.19972660T>CCA638364305ARVCFc.2641+77A>G (n.2641+77A>G)
c.2452+77A>G (n.2452+77A>G)
c.2623+77A>G (n.2623+77A>G)
c.2434+77A>G (n.2434+77A>G)
n.1563+77A>G
c.2395+77A>G (n.2395+77A>G)
c.2608+77A>G (n.2608+77A>G)
c.1207+77A>G (n.1207+77A>G)
c.1189+77A>G (n.1189+77A>G)
n.2728+77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972660T=CA2396130722ARVCFc.2641+77A= (n.2641+77A=)
c.2452+77A= (n.2452+77A=)
c.2623+77A= (n.2623+77A=)
c.2434+77A= (n.2434+77A=)
n.1563+77A=
c.2395+77A= (n.2395+77A=)
c.2608+77A= (n.2608+77A=)
c.1207+77A= (n.1207+77A=)
c.1189+77A= (n.1189+77A=)
n.2728+77A=
22g.19972660_19972661insGACA2655342305ARVCFc.2641+76_2641+77insTC (n.2641+76_2641+77insTC)
c.2452+76_2452+77insTC (n.2452+76_2452+77insTC)
c.2623+76_2623+77insTC (n.2623+76_2623+77insTC)
c.2434+76_2434+77insTC (n.2434+76_2434+77insTC)
n.1563+76_1563+77insTC
c.2395+76_2395+77insTC (n.2395+76_2395+77insTC)
c.2608+76_2608+77insTC (n.2608+76_2608+77insTC)
c.1207+76_1207+77insTC (n.1207+76_1207+77insTC)
c.1189+76_1189+77insTC (n.1189+76_1189+77insTC)
n.2728+76_2728+77insTC
 gnomAD v4
22g.19972661C>ACA2396130724ARVCFc.2641+76G>T (n.2641+76G>T)
c.2452+76G>T (n.2452+76G>T)
c.2623+76G>T (n.2623+76G>T)
c.2434+76G>T (n.2434+76G>T)
n.1563+76G>T
c.2395+76G>T (n.2395+76G>T)
c.2608+76G>T (n.2608+76G>T)
c.1207+76G>T (n.1207+76G>T)
c.1189+76G>T (n.1189+76G>T)
n.2728+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972661C=CA2396130723ARVCFc.2641+76G= (n.2641+76G=)
c.2452+76G= (n.2452+76G=)
c.2623+76G= (n.2623+76G=)
c.2434+76G= (n.2434+76G=)
n.1563+76G=
c.2395+76G= (n.2395+76G=)
c.2608+76G= (n.2608+76G=)
c.1207+76G= (n.1207+76G=)
c.1189+76G= (n.1189+76G=)
n.2728+76G=
22g.19972661C>GCA14980342ARVCFc.2641+76G>C (n.2641+76G>C)
c.2452+76G>C (n.2452+76G>C)
c.2623+76G>C (n.2623+76G>C)
c.2434+76G>C (n.2434+76G>C)
n.1563+76G>C
c.2395+76G>C (n.2395+76G>C)
c.2608+76G>C (n.2608+76G>C)
c.1207+76G>C (n.1207+76G>C)
c.1189+76G>C (n.1189+76G>C)
n.2728+76G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972661C>TCA2655342304ARVCFc.2641+76G>A (n.2641+76G>A)
c.2452+76G>A (n.2452+76G>A)
c.2623+76G>A (n.2623+76G>A)
c.2434+76G>A (n.2434+76G>A)
n.1563+76G>A
c.2395+76G>A (n.2395+76G>A)
c.2608+76G>A (n.2608+76G>A)
c.1207+76G>A (n.1207+76G>A)
c.1189+76G>A (n.1189+76G>A)
n.2728+76G>A
 gnomAD v4
22g.19972662A>CCA2655342307ARVCFc.2641+75T>G (n.2641+75T>G)
c.2452+75T>G (n.2452+75T>G)
c.2623+75T>G (n.2623+75T>G)
c.2434+75T>G (n.2434+75T>G)
n.1563+75T>G
c.2395+75T>G (n.2395+75T>G)
c.2608+75T>G (n.2608+75T>G)
c.1207+75T>G (n.1207+75T>G)
c.1189+75T>G (n.1189+75T>G)
n.2728+75T>G
 gnomAD v4
22g.19972662A>TCA2655342308ARVCFc.2641+75T>A (n.2641+75T>A)
c.2452+75T>A (n.2452+75T>A)
c.2623+75T>A (n.2623+75T>A)
c.2434+75T>A (n.2434+75T>A)
n.1563+75T>A
c.2395+75T>A (n.2395+75T>A)
c.2608+75T>A (n.2608+75T>A)
c.1207+75T>A (n.1207+75T>A)
c.1189+75T>A (n.1189+75T>A)
n.2728+75T>A
 gnomAD v4
22g.19972662_19972665delCA2655342306ARVCFc.2641+72_2641+75del (n.2641+72_2641+75del)
c.2452+72_2452+75del (n.2452+72_2452+75del)
c.2623+72_2623+75del (n.2623+72_2623+75del)
c.2434+72_2434+75del (n.2434+72_2434+75del)
n.1563+72_1563+75del
c.2395+72_2395+75del (n.2395+72_2395+75del)
c.2608+72_2608+75del (n.2608+72_2608+75del)
c.1207+72_1207+75del (n.1207+72_1207+75del)
c.1189+72_1189+75del (n.1189+72_1189+75del)
n.2728+72_2728+75del
 gnomAD v4
22g.19972663C>ACA2655342309ARVCFc.2641+74G>T (n.2641+74G>T)
c.2452+74G>T (n.2452+74G>T)
c.2623+74G>T (n.2623+74G>T)
c.2434+74G>T (n.2434+74G>T)
n.1563+74G>T
c.2395+74G>T (n.2395+74G>T)
c.2608+74G>T (n.2608+74G>T)
c.1207+74G>T (n.1207+74G>T)
c.1189+74G>T (n.1189+74G>T)
n.2728+74G>T
 gnomAD v4
22g.19972663C=CA2396130725ARVCFc.2641+74G= (n.2641+74G=)
c.2452+74G= (n.2452+74G=)
c.2623+74G= (n.2623+74G=)
c.2434+74G= (n.2434+74G=)
n.1563+74G=
c.2395+74G= (n.2395+74G=)
c.2608+74G= (n.2608+74G=)
c.1207+74G= (n.1207+74G=)
c.1189+74G= (n.1189+74G=)
n.2728+74G=
22g.19972663C>GCA2655342310ARVCFc.2641+74G>C (n.2641+74G>C)
c.2452+74G>C (n.2452+74G>C)
c.2623+74G>C (n.2623+74G>C)
c.2434+74G>C (n.2434+74G>C)
n.1563+74G>C
c.2395+74G>C (n.2395+74G>C)
c.2608+74G>C (n.2608+74G>C)
c.1207+74G>C (n.1207+74G>C)
c.1189+74G>C (n.1189+74G>C)
n.2728+74G>C
 gnomAD v4
22g.19972663C>TCA751487317ARVCFc.2641+74G>A (n.2641+74G>A)
c.2452+74G>A (n.2452+74G>A)
c.2623+74G>A (n.2623+74G>A)
c.2434+74G>A (n.2434+74G>A)
n.1563+74G>A
c.2395+74G>A (n.2395+74G>A)
c.2608+74G>A (n.2608+74G>A)
c.1207+74G>A (n.1207+74G>A)
c.1189+74G>A (n.1189+74G>A)
n.2728+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972664C>ACA2655342312ARVCFc.2641+73G>T (n.2641+73G>T)
c.2452+73G>T (n.2452+73G>T)
c.2623+73G>T (n.2623+73G>T)
c.2434+73G>T (n.2434+73G>T)
n.1563+73G>T
c.2395+73G>T (n.2395+73G>T)
c.2608+73G>T (n.2608+73G>T)
c.1207+73G>T (n.1207+73G>T)
c.1189+73G>T (n.1189+73G>T)
n.2728+73G>T
 gnomAD v4
22g.19972664C=CA2396130726ARVCFc.2641+73G= (n.2641+73G=)
c.2452+73G= (n.2452+73G=)
c.2623+73G= (n.2623+73G=)
c.2434+73G= (n.2434+73G=)
n.1563+73G=
c.2395+73G= (n.2395+73G=)
c.2608+73G= (n.2608+73G=)
c.1207+73G= (n.1207+73G=)
c.1189+73G= (n.1189+73G=)
n.2728+73G=
22g.19972664C>GCA2655342313ARVCFc.2641+73G>C (n.2641+73G>C)
c.2452+73G>C (n.2452+73G>C)
c.2623+73G>C (n.2623+73G>C)
c.2434+73G>C (n.2434+73G>C)
n.1563+73G>C
c.2395+73G>C (n.2395+73G>C)
c.2608+73G>C (n.2608+73G>C)
c.1207+73G>C (n.1207+73G>C)
c.1189+73G>C (n.1189+73G>C)
n.2728+73G>C
 gnomAD v4
22g.19972664C>TCA2396130727ARVCFc.2641+73G>A (n.2641+73G>A)
c.2452+73G>A (n.2452+73G>A)
c.2623+73G>A (n.2623+73G>A)
c.2434+73G>A (n.2434+73G>A)
n.1563+73G>A
c.2395+73G>A (n.2395+73G>A)
c.2608+73G>A (n.2608+73G>A)
c.1207+73G>A (n.1207+73G>A)
c.1189+73G>A (n.1189+73G>A)
n.2728+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972664_19972665delCA2655342311ARVCFc.2641+72_2641+73del (n.2641+72_2641+73del)
c.2452+72_2452+73del (n.2452+72_2452+73del)
c.2623+72_2623+73del (n.2623+72_2623+73del)
c.2434+72_2434+73del (n.2434+72_2434+73del)
n.1563+72_1563+73del
c.2395+72_2395+73del (n.2395+72_2395+73del)
c.2608+72_2608+73del (n.2608+72_2608+73del)
c.1207+72_1207+73del (n.1207+72_1207+73del)
c.1189+72_1189+73del (n.1189+72_1189+73del)
n.2728+72_2728+73del
 gnomAD v4
22g.19972665T>ACA2580673823ARVCFc.2641+72A>T (n.2641+72A>T)
c.2452+72A>T (n.2452+72A>T)
c.2623+72A>T (n.2623+72A>T)
c.2434+72A>T (n.2434+72A>T)
n.1563+72A>T
c.2395+72A>T (n.2395+72A>T)
c.2608+72A>T (n.2608+72A>T)
c.1207+72A>T (n.1207+72A>T)
c.1189+72A>T (n.1189+72A>T)
n.2728+72A>T
 gnomAD v4
22g.19972665T>CCA14934414ARVCFc.2641+72A>G (n.2641+72A>G)
c.2452+72A>G (n.2452+72A>G)
c.2623+72A>G (n.2623+72A>G)
c.2434+72A>G (n.2434+72A>G)
n.1563+72A>G
c.2395+72A>G (n.2395+72A>G)
c.2608+72A>G (n.2608+72A>G)
c.1207+72A>G (n.1207+72A>G)
c.1189+72A>G (n.1189+72A>G)
n.2728+72A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972665T>GCA2396130729ARVCFc.2641+72A>C (n.2641+72A>C)
c.2452+72A>C (n.2452+72A>C)
c.2623+72A>C (n.2623+72A>C)
c.2434+72A>C (n.2434+72A>C)
n.1563+72A>C
c.2395+72A>C (n.2395+72A>C)
c.2608+72A>C (n.2608+72A>C)
c.1207+72A>C (n.1207+72A>C)
c.1189+72A>C (n.1189+72A>C)
n.2728+72A>C
 dbSNP
22g.19972665T=CA2396130728ARVCFc.2641+72A= (n.2641+72A=)
c.2452+72A= (n.2452+72A=)
c.2623+72A= (n.2623+72A=)
c.2434+72A= (n.2434+72A=)
n.1563+72A=
c.2395+72A= (n.2395+72A=)
c.2608+72A= (n.2608+72A=)
c.1207+72A= (n.1207+72A=)
c.1189+72A= (n.1189+72A=)
n.2728+72A=
22g.19972665_19972666delCA2655342314ARVCFc.2641+71_2641+72del (n.2641+71_2641+72del)
c.2452+71_2452+72del (n.2452+71_2452+72del)
c.2623+71_2623+72del (n.2623+71_2623+72del)
c.2434+71_2434+72del (n.2434+71_2434+72del)
n.1563+71_1563+72del
c.2395+71_2395+72del (n.2395+71_2395+72del)
c.2608+71_2608+72del (n.2608+71_2608+72del)
c.1207+71_1207+72del (n.1207+71_1207+72del)
c.1189+71_1189+72del (n.1189+71_1189+72del)
n.2728+71_2728+72del
 gnomAD v4
22g.19972665_19972666insCCA2818402546ARVCFc.2641+71_2641+72insG (n.2641+71_2641+72insG)
c.2452+71_2452+72insG (n.2452+71_2452+72insG)
c.2623+71_2623+72insG (n.2623+71_2623+72insG)
c.2434+71_2434+72insG (n.2434+71_2434+72insG)
n.1563+71_1563+72insG
c.2395+71_2395+72insG (n.2395+71_2395+72insG)
c.2608+71_2608+72insG (n.2608+71_2608+72insG)
c.1207+71_1207+72insG (n.1207+71_1207+72insG)
c.1189+71_1189+72insG (n.1189+71_1189+72insG)
n.2728+71_2728+72insG
22g.19972666T>ACA2655342315ARVCFc.2641+71A>T (n.2641+71A>T)
c.2452+71A>T (n.2452+71A>T)
c.2623+71A>T (n.2623+71A>T)
c.2434+71A>T (n.2434+71A>T)
n.1563+71A>T
c.2395+71A>T (n.2395+71A>T)
c.2608+71A>T (n.2608+71A>T)
c.1207+71A>T (n.1207+71A>T)
c.1189+71A>T (n.1189+71A>T)
n.2728+71A>T
 gnomAD v4
22g.19972666T>CCA2655342316ARVCFc.2641+71A>G (n.2641+71A>G)
c.2452+71A>G (n.2452+71A>G)
c.2623+71A>G (n.2623+71A>G)
c.2434+71A>G (n.2434+71A>G)
n.1563+71A>G
c.2395+71A>G (n.2395+71A>G)
c.2608+71A>G (n.2608+71A>G)
c.1207+71A>G (n.1207+71A>G)
c.1189+71A>G (n.1189+71A>G)
n.2728+71A>G
 gnomAD v4
22g.19972667C>ACA2655342317ARVCFc.2641+70G>T (n.2641+70G>T)
c.2452+70G>T (n.2452+70G>T)
c.2623+70G>T (n.2623+70G>T)
c.2434+70G>T (n.2434+70G>T)
n.1563+70G>T
c.2395+70G>T (n.2395+70G>T)
c.2608+70G>T (n.2608+70G>T)
c.1207+70G>T (n.1207+70G>T)
c.1189+70G>T (n.1189+70G>T)
n.2728+70G>T
 gnomAD v4
22g.19972667C=CA2396130730ARVCFc.2641+70G= (n.2641+70G=)
c.2452+70G= (n.2452+70G=)
c.2623+70G= (n.2623+70G=)
c.2434+70G= (n.2434+70G=)
n.1563+70G=
c.2395+70G= (n.2395+70G=)
c.2608+70G= (n.2608+70G=)
c.1207+70G= (n.1207+70G=)
c.1189+70G= (n.1189+70G=)
n.2728+70G=
22g.19972667C>TCA2396130731ARVCFc.2641+70G>A (n.2641+70G>A)
c.2452+70G>A (n.2452+70G>A)
c.2623+70G>A (n.2623+70G>A)
c.2434+70G>A (n.2434+70G>A)
n.1563+70G>A
c.2395+70G>A (n.2395+70G>A)
c.2608+70G>A (n.2608+70G>A)
c.1207+70G>A (n.1207+70G>A)
c.1189+70G>A (n.1189+70G>A)
n.2728+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972668A>CCA2655342318ARVCFc.2641+69T>G (n.2641+69T>G)
c.2452+69T>G (n.2452+69T>G)
c.2623+69T>G (n.2623+69T>G)
c.2434+69T>G (n.2434+69T>G)
n.1563+69T>G
c.2395+69T>G (n.2395+69T>G)
c.2608+69T>G (n.2608+69T>G)
c.1207+69T>G (n.1207+69T>G)
c.1189+69T>G (n.1189+69T>G)
n.2728+69T>G
 gnomAD v4
22g.19972668A>TCA2655342319ARVCFc.2641+69T>A (n.2641+69T>A)
c.2452+69T>A (n.2452+69T>A)
c.2623+69T>A (n.2623+69T>A)
c.2434+69T>A (n.2434+69T>A)
n.1563+69T>A
c.2395+69T>A (n.2395+69T>A)
c.2608+69T>A (n.2608+69T>A)
c.1207+69T>A (n.1207+69T>A)
c.1189+69T>A (n.1189+69T>A)
n.2728+69T>A
 gnomAD v4
22g.19972669C>ACA2655342320ARVCFc.2641+68G>T (n.2641+68G>T)
c.2452+68G>T (n.2452+68G>T)
c.2623+68G>T (n.2623+68G>T)
c.2434+68G>T (n.2434+68G>T)
n.1563+68G>T
c.2395+68G>T (n.2395+68G>T)
c.2608+68G>T (n.2608+68G>T)
c.1207+68G>T (n.1207+68G>T)
c.1189+68G>T (n.1189+68G>T)
n.2728+68G>T
 gnomAD v4
22g.19972669C>TCA2655342321ARVCFc.2641+68G>A (n.2641+68G>A)
c.2452+68G>A (n.2452+68G>A)
c.2623+68G>A (n.2623+68G>A)
c.2434+68G>A (n.2434+68G>A)
n.1563+68G>A
c.2395+68G>A (n.2395+68G>A)
c.2608+68G>A (n.2608+68G>A)
c.1207+68G>A (n.1207+68G>A)
c.1189+68G>A (n.1189+68G>A)
n.2728+68G>A
 gnomAD v4
22g.19972670C>ACA2655342323ARVCFc.2641+67G>T (n.2641+67G>T)
c.2452+67G>T (n.2452+67G>T)
c.2623+67G>T (n.2623+67G>T)
c.2434+67G>T (n.2434+67G>T)
n.1563+67G>T
c.2395+67G>T (n.2395+67G>T)
c.2608+67G>T (n.2608+67G>T)
c.1207+67G>T (n.1207+67G>T)
c.1189+67G>T (n.1189+67G>T)
n.2728+67G>T
 gnomAD v4
22g.19972671C>ACA2655342324ARVCFc.2641+66G>T (n.2641+66G>T)
c.2452+66G>T (n.2452+66G>T)
c.2623+66G>T (n.2623+66G>T)
c.2434+66G>T (n.2434+66G>T)
n.1563+66G>T
c.2395+66G>T (n.2395+66G>T)
c.2608+66G>T (n.2608+66G>T)
c.1207+66G>T (n.1207+66G>T)
c.1189+66G>T (n.1189+66G>T)
n.2728+66G>T
 gnomAD v4
22g.19972672A>CCA2655342325ARVCFc.2641+65T>G (n.2641+65T>G)
c.2452+65T>G (n.2452+65T>G)
c.2623+65T>G (n.2623+65T>G)
c.2434+65T>G (n.2434+65T>G)
n.1563+65T>G
c.2395+65T>G (n.2395+65T>G)
c.2608+65T>G (n.2608+65T>G)
c.1207+65T>G (n.1207+65T>G)
c.1189+65T>G (n.1189+65T>G)
n.2728+65T>G
 gnomAD v4
22g.19972673A=CA2396130732ARVCFc.2641+64T= (n.2641+64T=)
c.2452+64T= (n.2452+64T=)
c.2623+64T= (n.2623+64T=)
c.2434+64T= (n.2434+64T=)
n.1563+64T=
c.2395+64T= (n.2395+64T=)
c.2608+64T= (n.2608+64T=)
c.1207+64T= (n.1207+64T=)
c.1189+64T= (n.1189+64T=)
n.2728+64T=
22g.19972673A>CCA2818402547ARVCFc.2641+64T>G (n.2641+64T>G)
c.2452+64T>G (n.2452+64T>G)
c.2623+64T>G (n.2623+64T>G)
c.2434+64T>G (n.2434+64T>G)
n.1563+64T>G
c.2395+64T>G (n.2395+64T>G)
c.2608+64T>G (n.2608+64T>G)
c.1207+64T>G (n.1207+64T>G)
c.1189+64T>G (n.1189+64T>G)
n.2728+64T>G
22g.19972673A>GCA322126125ARVCFc.2641+64T>C (n.2641+64T>C)
c.2452+64T>C (n.2452+64T>C)
c.2623+64T>C (n.2623+64T>C)
c.2434+64T>C (n.2434+64T>C)
n.1563+64T>C
c.2395+64T>C (n.2395+64T>C)
c.2608+64T>C (n.2608+64T>C)
c.1207+64T>C (n.1207+64T>C)
c.1189+64T>C (n.1189+64T>C)
n.2728+64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972674G>ACA2396130734ARVCFc.2641+63C>T (n.2641+63C>T)
c.2452+63C>T (n.2452+63C>T)
c.2623+63C>T (n.2623+63C>T)
c.2434+63C>T (n.2434+63C>T)
n.1563+63C>T
c.2395+63C>T (n.2395+63C>T)
c.2608+63C>T (n.2608+63C>T)
c.1207+63C>T (n.1207+63C>T)
c.1189+63C>T (n.1189+63C>T)
n.2728+63C>T
 dbSNP
22g.19972674G=CA2396130733ARVCFc.2641+63C= (n.2641+63C=)
c.2452+63C= (n.2452+63C=)
c.2623+63C= (n.2623+63C=)
c.2434+63C= (n.2434+63C=)
n.1563+63C=
c.2395+63C= (n.2395+63C=)
c.2608+63C= (n.2608+63C=)
c.1207+63C= (n.1207+63C=)
c.1189+63C= (n.1189+63C=)
n.2728+63C=
22g.19972674G>TCA2655342326ARVCFc.2641+63C>A (n.2641+63C>A)
c.2452+63C>A (n.2452+63C>A)
c.2623+63C>A (n.2623+63C>A)
c.2434+63C>A (n.2434+63C>A)
n.1563+63C>A
c.2395+63C>A (n.2395+63C>A)
c.2608+63C>A (n.2608+63C>A)
c.1207+63C>A (n.1207+63C>A)
c.1189+63C>A (n.1189+63C>A)
n.2728+63C>A
 gnomAD v4
22g.19972675G>ACA322126128ARVCFc.2641+62C>T (n.2641+62C>T)
c.2452+62C>T (n.2452+62C>T)
c.2623+62C>T (n.2623+62C>T)
c.2434+62C>T (n.2434+62C>T)
n.1563+62C>T
c.2395+62C>T (n.2395+62C>T)
c.2608+62C>T (n.2608+62C>T)
c.1207+62C>T (n.1207+62C>T)
c.1189+62C>T (n.1189+62C>T)
n.2728+62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972675G>CCA14980343ARVCFc.2641+62C>G (n.2641+62C>G)
c.2452+62C>G (n.2452+62C>G)
c.2623+62C>G (n.2623+62C>G)
c.2434+62C>G (n.2434+62C>G)
n.1563+62C>G
c.2395+62C>G (n.2395+62C>G)
c.2608+62C>G (n.2608+62C>G)
c.1207+62C>G (n.1207+62C>G)
c.1189+62C>G (n.1189+62C>G)
n.2728+62C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972675G=CA2396130735ARVCFc.2641+62C= (n.2641+62C=)
c.2452+62C= (n.2452+62C=)
c.2623+62C= (n.2623+62C=)
c.2434+62C= (n.2434+62C=)
n.1563+62C=
c.2395+62C= (n.2395+62C=)
c.2608+62C= (n.2608+62C=)
c.1207+62C= (n.1207+62C=)
c.1189+62C= (n.1189+62C=)
n.2728+62C=
22g.19972675G>TCA2396130736ARVCFc.2641+62C>A (n.2641+62C>A)
c.2452+62C>A (n.2452+62C>A)
c.2623+62C>A (n.2623+62C>A)
c.2434+62C>A (n.2434+62C>A)
n.1563+62C>A
c.2395+62C>A (n.2395+62C>A)
c.2608+62C>A (n.2608+62C>A)
c.1207+62C>A (n.1207+62C>A)
c.1189+62C>A (n.1189+62C>A)
n.2728+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972676G>ACA2519532010ARVCFc.2641+61C>T (n.2641+61C>T)
c.2452+61C>T (n.2452+61C>T)
c.2623+61C>T (n.2623+61C>T)
c.2434+61C>T (n.2434+61C>T)
n.1563+61C>T
c.2395+61C>T (n.2395+61C>T)
c.2608+61C>T (n.2608+61C>T)
c.1207+61C>T (n.1207+61C>T)
c.1189+61C>T (n.1189+61C>T)
n.2728+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972676G>CCA2655342328ARVCFc.2641+61C>G (n.2641+61C>G)
c.2452+61C>G (n.2452+61C>G)
c.2623+61C>G (n.2623+61C>G)
c.2434+61C>G (n.2434+61C>G)
n.1563+61C>G
c.2395+61C>G (n.2395+61C>G)
c.2608+61C>G (n.2608+61C>G)
c.1207+61C>G (n.1207+61C>G)
c.1189+61C>G (n.1189+61C>G)
n.2728+61C>G
 gnomAD v4
22g.19972676G>TCA2655342327ARVCFc.2641+61C>A (n.2641+61C>A)
c.2452+61C>A (n.2452+61C>A)
c.2623+61C>A (n.2623+61C>A)
c.2434+61C>A (n.2434+61C>A)
n.1563+61C>A
c.2395+61C>A (n.2395+61C>A)
c.2608+61C>A (n.2608+61C>A)
c.1207+61C>A (n.1207+61C>A)
c.1189+61C>A (n.1189+61C>A)
n.2728+61C>A
 gnomAD v4
22g.19972677T>CCA2577770041ARVCFc.2641+60A>G (n.2641+60A>G)
c.2452+60A>G (n.2452+60A>G)
c.2623+60A>G (n.2623+60A>G)
c.2434+60A>G (n.2434+60A>G)
n.1563+60A>G
c.2395+60A>G (n.2395+60A>G)
c.2608+60A>G (n.2608+60A>G)
c.1207+60A>G (n.1207+60A>G)
c.1189+60A>G (n.1189+60A>G)
n.2728+60A>G
 gnomAD v4
22g.19972677T>GCA2655342329ARVCFc.2641+60A>C (n.2641+60A>C)
c.2452+60A>C (n.2452+60A>C)
c.2623+60A>C (n.2623+60A>C)
c.2434+60A>C (n.2434+60A>C)
n.1563+60A>C
c.2395+60A>C (n.2395+60A>C)
c.2608+60A>C (n.2608+60A>C)
c.1207+60A>C (n.1207+60A>C)
c.1189+60A>C (n.1189+60A>C)
n.2728+60A>C
 gnomAD v4
22g.19972678C>ACA2655342330ARVCFc.2641+59G>T (n.2641+59G>T)
c.2452+59G>T (n.2452+59G>T)
c.2623+59G>T (n.2623+59G>T)
c.2434+59G>T (n.2434+59G>T)
n.1563+59G>T
c.2395+59G>T (n.2395+59G>T)
c.2608+59G>T (n.2608+59G>T)
c.1207+59G>T (n.1207+59G>T)
c.1189+59G>T (n.1189+59G>T)
n.2728+59G>T
 gnomAD v4
22g.19972678C>TCA2655342331ARVCFc.2641+59G>A (n.2641+59G>A)
c.2452+59G>A (n.2452+59G>A)
c.2623+59G>A (n.2623+59G>A)
c.2434+59G>A (n.2434+59G>A)
n.1563+59G>A
c.2395+59G>A (n.2395+59G>A)
c.2608+59G>A (n.2608+59G>A)
c.1207+59G>A (n.1207+59G>A)
c.1189+59G>A (n.1189+59G>A)
n.2728+59G>A
 gnomAD v4
22g.19972679A=CA2396130737ARVCFc.2641+58T= (n.2641+58T=)
c.2452+58T= (n.2452+58T=)
c.2623+58T= (n.2623+58T=)
c.2434+58T= (n.2434+58T=)
n.1563+58T=
c.2395+58T= (n.2395+58T=)
c.2608+58T= (n.2608+58T=)
c.1207+58T= (n.1207+58T=)
c.1189+58T= (n.1189+58T=)
n.2728+58T=
22g.19972679A>CCA2655342333ARVCFc.2641+58T>G (n.2641+58T>G)
c.2452+58T>G (n.2452+58T>G)
c.2623+58T>G (n.2623+58T>G)
c.2434+58T>G (n.2434+58T>G)
n.1563+58T>G
c.2395+58T>G (n.2395+58T>G)
c.2608+58T>G (n.2608+58T>G)
c.1207+58T>G (n.1207+58T>G)
c.1189+58T>G (n.1189+58T>G)
n.2728+58T>G
 gnomAD v4
22g.19972679A>GCA1024139916ARVCFc.2641+58T>C (n.2641+58T>C)
c.2452+58T>C (n.2452+58T>C)
c.2623+58T>C (n.2623+58T>C)
c.2434+58T>C (n.2434+58T>C)
n.1563+58T>C
c.2395+58T>C (n.2395+58T>C)
c.2608+58T>C (n.2608+58T>C)
c.1207+58T>C (n.1207+58T>C)
c.1189+58T>C (n.1189+58T>C)
n.2728+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972679A>TCA2655342334ARVCFc.2641+58T>A (n.2641+58T>A)
c.2452+58T>A (n.2452+58T>A)
c.2623+58T>A (n.2623+58T>A)
c.2434+58T>A (n.2434+58T>A)
n.1563+58T>A
c.2395+58T>A (n.2395+58T>A)
c.2608+58T>A (n.2608+58T>A)
c.1207+58T>A (n.1207+58T>A)
c.1189+58T>A (n.1189+58T>A)
n.2728+58T>A
 gnomAD v4
22g.19972679dupCA2655342332ARVCFc.2641+58dup (n.2641+58dup)
c.2452+58dup (n.2452+58dup)
c.2623+58dup (n.2623+58dup)
c.2434+58dup (n.2434+58dup)
n.1563+58dup
c.2395+58dup (n.2395+58dup)
c.2608+58dup (n.2608+58dup)
c.1207+58dup (n.1207+58dup)
c.1189+58dup (n.1189+58dup)
n.2728+58dup
 gnomAD v4
22g.19972680G>ACA2396130739ARVCFc.2641+57C>T (n.2641+57C>T)
c.2452+57C>T (n.2452+57C>T)
c.2623+57C>T (n.2623+57C>T)
c.2434+57C>T (n.2434+57C>T)
n.1563+57C>T
c.2395+57C>T (n.2395+57C>T)
c.2608+57C>T (n.2608+57C>T)
c.1207+57C>T (n.1207+57C>T)
c.1189+57C>T (n.1189+57C>T)
n.2728+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972680G=CA2396130738ARVCFc.2641+57C= (n.2641+57C=)
c.2452+57C= (n.2452+57C=)
c.2623+57C= (n.2623+57C=)
c.2434+57C= (n.2434+57C=)
n.1563+57C=
c.2395+57C= (n.2395+57C=)
c.2608+57C= (n.2608+57C=)
c.1207+57C= (n.1207+57C=)
c.1189+57C= (n.1189+57C=)
n.2728+57C=
22g.19972680G>TCA2818402548ARVCFc.2641+57C>A (n.2641+57C>A)
c.2452+57C>A (n.2452+57C>A)
c.2623+57C>A (n.2623+57C>A)
c.2434+57C>A (n.2434+57C>A)
n.1563+57C>A
c.2395+57C>A (n.2395+57C>A)
c.2608+57C>A (n.2608+57C>A)
c.1207+57C>A (n.1207+57C>A)
c.1189+57C>A (n.1189+57C>A)
n.2728+57C>A
22g.19972684_19972692delCA2655342335ARVCFc.2641+49_2641+57del (n.2641+49_2641+57del)
c.2452+49_2452+57del (n.2452+49_2452+57del)
c.2623+49_2623+57del (n.2623+49_2623+57del)
c.2434+49_2434+57del (n.2434+49_2434+57del)
n.1563+49_1563+57del
c.2395+49_2395+57del (n.2395+49_2395+57del)
c.2608+49_2608+57del (n.2608+49_2608+57del)
c.1207+49_1207+57del (n.1207+49_1207+57del)
c.1189+49_1189+57del (n.1189+49_1189+57del)
n.2728+49_2728+57del
 gnomAD v4
22g.19972681G>ACA2655342336ARVCFc.2641+56C>T (n.2641+56C>T)
c.2452+56C>T (n.2452+56C>T)
c.2623+56C>T (n.2623+56C>T)
c.2434+56C>T (n.2434+56C>T)
n.1563+56C>T
c.2395+56C>T (n.2395+56C>T)
c.2608+56C>T (n.2608+56C>T)
c.1207+56C>T (n.1207+56C>T)
c.1189+56C>T (n.1189+56C>T)
n.2728+56C>T
 gnomAD v4
22g.19972681G>TCA2655342337ARVCFc.2641+56C>A (n.2641+56C>A)
c.2452+56C>A (n.2452+56C>A)
c.2623+56C>A (n.2623+56C>A)
c.2434+56C>A (n.2434+56C>A)
n.1563+56C>A
c.2395+56C>A (n.2395+56C>A)
c.2608+56C>A (n.2608+56C>A)
c.1207+56C>A (n.1207+56C>A)
c.1189+56C>A (n.1189+56C>A)
n.2728+56C>A
 gnomAD v4
22g.19972682C>ACA2655342338ARVCFc.2641+55G>T (n.2641+55G>T)
c.2452+55G>T (n.2452+55G>T)
c.2623+55G>T (n.2623+55G>T)
c.2434+55G>T (n.2434+55G>T)
n.1563+55G>T
c.2395+55G>T (n.2395+55G>T)
c.2608+55G>T (n.2608+55G>T)
c.1207+55G>T (n.1207+55G>T)
c.1189+55G>T (n.1189+55G>T)
n.2728+55G>T
 gnomAD v4
22g.19972682C>GCA2655342340ARVCFc.2641+55G>C (n.2641+55G>C)
c.2452+55G>C (n.2452+55G>C)
c.2623+55G>C (n.2623+55G>C)
c.2434+55G>C (n.2434+55G>C)
n.1563+55G>C
c.2395+55G>C (n.2395+55G>C)
c.2608+55G>C (n.2608+55G>C)
c.1207+55G>C (n.1207+55G>C)
c.1189+55G>C (n.1189+55G>C)
n.2728+55G>C
 gnomAD v4
22g.19972682C>TCA2655342339ARVCFc.2641+55G>A (n.2641+55G>A)
c.2452+55G>A (n.2452+55G>A)
c.2623+55G>A (n.2623+55G>A)
c.2434+55G>A (n.2434+55G>A)
n.1563+55G>A
c.2395+55G>A (n.2395+55G>A)
c.2608+55G>A (n.2608+55G>A)
c.1207+55G>A (n.1207+55G>A)
c.1189+55G>A (n.1189+55G>A)
n.2728+55G>A
 gnomAD v4
22g.19972684A=CA2396130740ARVCFc.2641+53T= (n.2641+53T=)
c.2452+53T= (n.2452+53T=)
c.2623+53T= (n.2623+53T=)
c.2434+53T= (n.2434+53T=)
n.1563+53T=
c.2395+53T= (n.2395+53T=)
c.2608+53T= (n.2608+53T=)
c.1207+53T= (n.1207+53T=)
c.1189+53T= (n.1189+53T=)
n.2728+53T=
22g.19972684A>CCA2396130741ARVCFc.2641+53T>G (n.2641+53T>G)
c.2452+53T>G (n.2452+53T>G)
c.2623+53T>G (n.2623+53T>G)
c.2434+53T>G (n.2434+53T>G)
n.1563+53T>G
c.2395+53T>G (n.2395+53T>G)
c.2608+53T>G (n.2608+53T>G)
c.1207+53T>G (n.1207+53T>G)
c.1189+53T>G (n.1189+53T>G)
n.2728+53T>G
 dbSNP
22g.19972684A>TCA1024139918ARVCFc.2641+53T>A (n.2641+53T>A)
c.2452+53T>A (n.2452+53T>A)
c.2623+53T>A (n.2623+53T>A)
c.2434+53T>A (n.2434+53T>A)
n.1563+53T>A
c.2395+53T>A (n.2395+53T>A)
c.2608+53T>A (n.2608+53T>A)
c.1207+53T>A (n.1207+53T>A)
c.1189+53T>A (n.1189+53T>A)
n.2728+53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972685C>ACA2655342341ARVCFc.2641+52G>T (n.2641+52G>T)
c.2452+52G>T (n.2452+52G>T)
c.2623+52G>T (n.2623+52G>T)
c.2434+52G>T (n.2434+52G>T)
n.1563+52G>T
c.2395+52G>T (n.2395+52G>T)
c.2608+52G>T (n.2608+52G>T)
c.1207+52G>T (n.1207+52G>T)
c.1189+52G>T (n.1189+52G>T)
n.2728+52G>T
 gnomAD v4
22g.19972685C>TCA2655342342ARVCFc.2641+52G>A (n.2641+52G>A)
c.2452+52G>A (n.2452+52G>A)
c.2623+52G>A (n.2623+52G>A)
c.2434+52G>A (n.2434+52G>A)
n.1563+52G>A
c.2395+52G>A (n.2395+52G>A)
c.2608+52G>A (n.2608+52G>A)
c.1207+52G>A (n.1207+52G>A)
c.1189+52G>A (n.1189+52G>A)
n.2728+52G>A
 gnomAD v4
22g.19972686T>CCA2655342343ARVCFc.2641+51A>G (n.2641+51A>G)
c.2452+51A>G (n.2452+51A>G)
c.2623+51A>G (n.2623+51A>G)
c.2434+51A>G (n.2434+51A>G)
n.1563+51A>G
c.2395+51A>G (n.2395+51A>G)
c.2608+51A>G (n.2608+51A>G)
c.1207+51A>G (n.1207+51A>G)
c.1189+51A>G (n.1189+51A>G)
n.2728+51A>G
 gnomAD v4
22g.19972686T>GCA2655342344ARVCFc.2641+51A>C (n.2641+51A>C)
c.2452+51A>C (n.2452+51A>C)
c.2623+51A>C (n.2623+51A>C)
c.2434+51A>C (n.2434+51A>C)
n.1563+51A>C
c.2395+51A>C (n.2395+51A>C)
c.2608+51A>C (n.2608+51A>C)
c.1207+51A>C (n.1207+51A>C)
c.1189+51A>C (n.1189+51A>C)
n.2728+51A>C
 gnomAD v4
22g.19972687G>ACA10104986ARVCFc.2641+50C>T (n.2641+50C>T)
c.2452+50C>T (n.2452+50C>T)
c.2623+50C>T (n.2623+50C>T)
c.2434+50C>T (n.2434+50C>T)
n.1563+50C>T
c.2395+50C>T (n.2395+50C>T)
c.2608+50C>T (n.2608+50C>T)
c.1207+50C>T (n.1207+50C>T)
c.1189+50C>T (n.1189+50C>T)
n.2728+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972687G=CA2396130742ARVCFc.2641+50C= (n.2641+50C=)
c.2452+50C= (n.2452+50C=)
c.2623+50C= (n.2623+50C=)
c.2434+50C= (n.2434+50C=)
n.1563+50C=
c.2395+50C= (n.2395+50C=)
c.2608+50C= (n.2608+50C=)
c.1207+50C= (n.1207+50C=)
c.1189+50C= (n.1189+50C=)
n.2728+50C=
22g.19972687G>TCA2655342346ARVCFc.2641+50C>A (n.2641+50C>A)
c.2452+50C>A (n.2452+50C>A)
c.2623+50C>A (n.2623+50C>A)
c.2434+50C>A (n.2434+50C>A)
n.1563+50C>A
c.2395+50C>A (n.2395+50C>A)
c.2608+50C>A (n.2608+50C>A)
c.1207+50C>A (n.1207+50C>A)
c.1189+50C>A (n.1189+50C>A)
n.2728+50C>A
 gnomAD v4
22g.19972690delCA2577770042ARVCFc.2641+50del (n.2641+50del)
c.2452+50del (n.2452+50del)
c.2623+50del (n.2623+50del)
c.2434+50del (n.2434+50del)
n.1563+50del
c.2395+50del (n.2395+50del)
c.2608+50del (n.2608+50del)
c.1207+50del (n.1207+50del)
c.1189+50del (n.1189+50del)
n.2728+50del
 gnomAD v4
22g.19972689_19972690delCA2655342345ARVCFc.2641+49_2641+50del (n.2641+49_2641+50del)
c.2452+49_2452+50del (n.2452+49_2452+50del)
c.2623+49_2623+50del (n.2623+49_2623+50del)
c.2434+49_2434+50del (n.2434+49_2434+50del)
n.1563+49_1563+50del
c.2395+49_2395+50del (n.2395+49_2395+50del)
c.2608+49_2608+50del (n.2608+49_2608+50del)
c.1207+49_1207+50del (n.1207+49_1207+50del)
c.1189+49_1189+50del (n.1189+49_1189+50del)
n.2728+49_2728+50del
 gnomAD v4
22g.19972688G=CA2396130743ARVCFc.2641+49C= (n.2641+49C=)
c.2452+49C= (n.2452+49C=)
c.2623+49C= (n.2623+49C=)
c.2434+49C= (n.2434+49C=)
n.1563+49C=
c.2395+49C= (n.2395+49C=)
c.2608+49C= (n.2608+49C=)
c.1207+49C= (n.1207+49C=)
c.1189+49C= (n.1189+49C=)
n.2728+49C=
22g.19972688G>TCA638504617ARVCFc.2641+49C>A (n.2641+49C>A)
c.2452+49C>A (n.2452+49C>A)
c.2623+49C>A (n.2623+49C>A)
c.2434+49C>A (n.2434+49C>A)
n.1563+49C>A
c.2395+49C>A (n.2395+49C>A)
c.2608+49C>A (n.2608+49C>A)
c.1207+49C>A (n.1207+49C>A)
c.1189+49C>A (n.1189+49C>A)
n.2728+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972689G>ACA2655342348ARVCFc.2641+48C>T (n.2641+48C>T)
c.2452+48C>T (n.2452+48C>T)
c.2623+48C>T (n.2623+48C>T)
c.2434+48C>T (n.2434+48C>T)
n.1563+48C>T
c.2395+48C>T (n.2395+48C>T)
c.2608+48C>T (n.2608+48C>T)
c.1207+48C>T (n.1207+48C>T)
c.1189+48C>T (n.1189+48C>T)
n.2728+48C>T
 gnomAD v4
22g.19972689G>CCA2655342349ARVCFc.2641+48C>G (n.2641+48C>G)
c.2452+48C>G (n.2452+48C>G)
c.2623+48C>G (n.2623+48C>G)
c.2434+48C>G (n.2434+48C>G)
n.1563+48C>G
c.2395+48C>G (n.2395+48C>G)
c.2608+48C>G (n.2608+48C>G)
c.1207+48C>G (n.1207+48C>G)
c.1189+48C>G (n.1189+48C>G)
n.2728+48C>G
 gnomAD v4
22g.19972689G>TCA2655342350ARVCFc.2641+48C>A (n.2641+48C>A)
c.2452+48C>A (n.2452+48C>A)
c.2623+48C>A (n.2623+48C>A)
c.2434+48C>A (n.2434+48C>A)
n.1563+48C>A
c.2395+48C>A (n.2395+48C>A)
c.2608+48C>A (n.2608+48C>A)
c.1207+48C>A (n.1207+48C>A)
c.1189+48C>A (n.1189+48C>A)
n.2728+48C>A
 gnomAD v4
22g.19972695_19972762delCA2818402549ARVCFc.2622_2641+48del
c.2433_2452+48del
c.2604_2623+48del
c.2415_2434+48del
n.1544_1563+48del
c.2376_2395+48del
c.2589_2608+48del
c.1188_1207+48del
c.1170_1189+48del
n.2709_2728+48del
22g.19972690G>ACA2655342351ARVCFc.2641+47C>T (n.2641+47C>T)
c.2452+47C>T (n.2452+47C>T)
c.2623+47C>T (n.2623+47C>T)
c.2434+47C>T (n.2434+47C>T)
n.1563+47C>T
c.2395+47C>T (n.2395+47C>T)
c.2608+47C>T (n.2608+47C>T)
c.1207+47C>T (n.1207+47C>T)
c.1189+47C>T (n.1189+47C>T)
n.2728+47C>T
 gnomAD v4
22g.19972690G>TCA2655342352ARVCFc.2641+47C>A (n.2641+47C>A)
c.2452+47C>A (n.2452+47C>A)
c.2623+47C>A (n.2623+47C>A)
c.2434+47C>A (n.2434+47C>A)
n.1563+47C>A
c.2395+47C>A (n.2395+47C>A)
c.2608+47C>A (n.2608+47C>A)
c.1207+47C>A (n.1207+47C>A)
c.1189+47C>A (n.1189+47C>A)
n.2728+47C>A
 gnomAD v4
22g.19972691C>ACA2396130745ARVCFc.2641+46G>T (n.2641+46G>T)
c.2452+46G>T (n.2452+46G>T)
c.2623+46G>T (n.2623+46G>T)
c.2434+46G>T (n.2434+46G>T)
n.1563+46G>T
c.2395+46G>T (n.2395+46G>T)
c.2608+46G>T (n.2608+46G>T)
c.1207+46G>T (n.1207+46G>T)
c.1189+46G>T (n.1189+46G>T)
n.2728+46G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972691C=CA2396130744ARVCFc.2641+46G= (n.2641+46G=)
c.2452+46G= (n.2452+46G=)
c.2623+46G= (n.2623+46G=)
c.2434+46G= (n.2434+46G=)
n.1563+46G=
c.2395+46G= (n.2395+46G=)
c.2608+46G= (n.2608+46G=)
c.1207+46G= (n.1207+46G=)
c.1189+46G= (n.1189+46G=)
n.2728+46G=
22g.19972691C>TCA2655342353ARVCFc.2641+46G>A (n.2641+46G>A)
c.2452+46G>A (n.2452+46G>A)
c.2623+46G>A (n.2623+46G>A)
c.2434+46G>A (n.2434+46G>A)
n.1563+46G>A
c.2395+46G>A (n.2395+46G>A)
c.2608+46G>A (n.2608+46G>A)
c.1207+46G>A (n.1207+46G>A)
c.1189+46G>A (n.1189+46G>A)
n.2728+46G>A
 gnomAD v4
22g.19972693G>ACA2655342354ARVCFc.2641+44C>T (n.2641+44C>T)
c.2452+44C>T (n.2452+44C>T)
c.2623+44C>T (n.2623+44C>T)
c.2434+44C>T (n.2434+44C>T)
n.1563+44C>T
c.2395+44C>T (n.2395+44C>T)
c.2608+44C>T (n.2608+44C>T)
c.1207+44C>T (n.1207+44C>T)
c.1189+44C>T (n.1189+44C>T)
n.2728+44C>T
 gnomAD v4
22g.19972693G>CCA751487322ARVCFc.2641+44C>G (n.2641+44C>G)
c.2452+44C>G (n.2452+44C>G)
c.2623+44C>G (n.2623+44C>G)
c.2434+44C>G (n.2434+44C>G)
n.1563+44C>G
c.2395+44C>G (n.2395+44C>G)
c.2608+44C>G (n.2608+44C>G)
c.1207+44C>G (n.1207+44C>G)
c.1189+44C>G (n.1189+44C>G)
n.2728+44C>G
 dbSNP
22g.19972693G=CA2396130746ARVCFc.2641+44C= (n.2641+44C=)
c.2452+44C= (n.2452+44C=)
c.2623+44C= (n.2623+44C=)
c.2434+44C= (n.2434+44C=)
n.1563+44C=
c.2395+44C= (n.2395+44C=)
c.2608+44C= (n.2608+44C=)
c.1207+44C= (n.1207+44C=)
c.1189+44C= (n.1189+44C=)
n.2728+44C=
22g.19972693G>TCA2655342355ARVCFc.2641+44C>A (n.2641+44C>A)
c.2452+44C>A (n.2452+44C>A)
c.2623+44C>A (n.2623+44C>A)
c.2434+44C>A (n.2434+44C>A)
n.1563+44C>A
c.2395+44C>A (n.2395+44C>A)
c.2608+44C>A (n.2608+44C>A)
c.1207+44C>A (n.1207+44C>A)
c.1189+44C>A (n.1189+44C>A)
n.2728+44C>A
 gnomAD v4
22g.19972694C>ACA2655342356ARVCFc.2641+43G>T (n.2641+43G>T)
c.2452+43G>T (n.2452+43G>T)
c.2623+43G>T (n.2623+43G>T)
c.2434+43G>T (n.2434+43G>T)
n.1563+43G>T
c.2395+43G>T (n.2395+43G>T)
c.2608+43G>T (n.2608+43G>T)
c.1207+43G>T (n.1207+43G>T)
c.1189+43G>T (n.1189+43G>T)
n.2728+43G>T
 gnomAD v4
22g.19972694C>TCA2655342357ARVCFc.2641+43G>A (n.2641+43G>A)
c.2452+43G>A (n.2452+43G>A)
c.2623+43G>A (n.2623+43G>A)
c.2434+43G>A (n.2434+43G>A)
n.1563+43G>A
c.2395+43G>A (n.2395+43G>A)
c.2608+43G>A (n.2608+43G>A)
c.1207+43G>A (n.1207+43G>A)
c.1189+43G>A (n.1189+43G>A)
n.2728+43G>A
 gnomAD v4
22g.19972695T>CCA2655342358ARVCFc.2641+42A>G (n.2641+42A>G)
c.2452+42A>G (n.2452+42A>G)
c.2623+42A>G (n.2623+42A>G)
c.2434+42A>G (n.2434+42A>G)
n.1563+42A>G
c.2395+42A>G (n.2395+42A>G)
c.2608+42A>G (n.2608+42A>G)
c.1207+42A>G (n.1207+42A>G)
c.1189+42A>G (n.1189+42A>G)
n.2728+42A>G
 gnomAD v4
22g.19972695T>GCA2577770043ARVCFc.2641+42A>C (n.2641+42A>C)
c.2452+42A>C (n.2452+42A>C)
c.2623+42A>C (n.2623+42A>C)
c.2434+42A>C (n.2434+42A>C)
n.1563+42A>C
c.2395+42A>C (n.2395+42A>C)
c.2608+42A>C (n.2608+42A>C)
c.1207+42A>C (n.1207+42A>C)
c.1189+42A>C (n.1189+42A>C)
n.2728+42A>C
22g.19972696G>ACA638504618ARVCFc.2641+41C>T (n.2641+41C>T)
c.2452+41C>T (n.2452+41C>T)
c.2623+41C>T (n.2623+41C>T)
c.2434+41C>T (n.2434+41C>T)
n.1563+41C>T
c.2395+41C>T (n.2395+41C>T)
c.2608+41C>T (n.2608+41C>T)
c.1207+41C>T (n.1207+41C>T)
c.1189+41C>T (n.1189+41C>T)
n.2728+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972696G=CA2396130747ARVCFc.2641+41C= (n.2641+41C=)
c.2452+41C= (n.2452+41C=)
c.2623+41C= (n.2623+41C=)
c.2434+41C= (n.2434+41C=)
n.1563+41C=
c.2395+41C= (n.2395+41C=)
c.2608+41C= (n.2608+41C=)
c.1207+41C= (n.1207+41C=)
c.1189+41C= (n.1189+41C=)
n.2728+41C=
22g.19972696G>TCA2655342361ARVCFc.2641+41C>A (n.2641+41C>A)
c.2452+41C>A (n.2452+41C>A)
c.2623+41C>A (n.2623+41C>A)
c.2434+41C>A (n.2434+41C>A)
n.1563+41C>A
c.2395+41C>A (n.2395+41C>A)
c.2608+41C>A (n.2608+41C>A)
c.1207+41C>A (n.1207+41C>A)
c.1189+41C>A (n.1189+41C>A)
n.2728+41C>A
 gnomAD v4
22g.19972699dupCA2655342359ARVCFc.2641+41dup (n.2641+41dup)
c.2452+41dup (n.2452+41dup)
c.2623+41dup (n.2623+41dup)
c.2434+41dup (n.2434+41dup)
n.1563+41dup
c.2395+41dup (n.2395+41dup)
c.2608+41dup (n.2608+41dup)
c.1207+41dup (n.1207+41dup)
c.1189+41dup (n.1189+41dup)
n.2728+41dup
 gnomAD v4
22g.19972699delCA2655342360ARVCFc.2641+41del (n.2641+41del)
c.2452+41del (n.2452+41del)
c.2623+41del (n.2623+41del)
c.2434+41del (n.2434+41del)
n.1563+41del
c.2395+41del (n.2395+41del)
c.2608+41del (n.2608+41del)
c.1207+41del (n.1207+41del)
c.1189+41del (n.1189+41del)
n.2728+41del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched