Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19972548_19972566dup | CA2655342142 | ARVCF | c.2642-154_2642-136dup (n.2642-154_2642-136dup) c.2453-154_2453-136dup (n.2453-154_2453-136dup) c.2624-154_2624-136dup (n.2624-154_2624-136dup) c.2435-154_2435-136dup (n.2435-154_2435-136dup) n.1564-154_1564-136dup c.2396-154_2396-136dup (n.2396-154_2396-136dup) c.2609-154_2609-136dup (n.2609-154_2609-136dup) c.1208-154_1208-136dup (n.1208-154_1208-136dup) c.1190-154_1190-136dup (n.1190-154_1190-136dup) n.2729-154_2729-136dup | gnomAD v4 |
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22 | g.19972568G>T | CA2396130673 | ARVCF | c.2642-157C>A (n.2642-157C>A) c.2453-157C>A (n.2453-157C>A) c.2624-157C>A (n.2624-157C>A) c.2435-157C>A (n.2435-157C>A) n.1564-157C>A c.2396-157C>A (n.2396-157C>A) c.2609-157C>A (n.2609-157C>A) c.1208-157C>A (n.1208-157C>A) c.1190-157C>A (n.1190-157C>A) n.2729-157C>A | dbSNP |
22 | g.19972568_19972571delinsGCGC | CA2396130671 | ARVCF | c.2642-160_2642-157delinsGCGC (n.2642-160_2642-157delinsGCGC) c.2453-160_2453-157delinsGCGC (n.2453-160_2453-157delinsGCGC) c.2624-160_2624-157delinsGCGC (n.2624-160_2624-157delinsGCGC) c.2435-160_2435-157delinsGCGC (n.2435-160_2435-157delinsGCGC) n.1564-160_1564-157delinsGCGC c.2396-160_2396-157delinsGCGC (n.2396-160_2396-157delinsGCGC) c.2609-160_2609-157delinsGCGC (n.2609-160_2609-157delinsGCGC) c.1208-160_1208-157delinsGCGC (n.1208-160_1208-157delinsGCGC) c.1190-160_1190-157delinsGCGC (n.1190-160_1190-157delinsGCGC) n.2729-160_2729-157delinsGCGC | |
22 | g.19972569C= | CA2396130674 | ARVCF | c.2642-158G= (n.2642-158G=) c.2453-158G= (n.2453-158G=) c.2624-158G= (n.2624-158G=) c.2435-158G= (n.2435-158G=) n.1564-158G= c.2396-158G= (n.2396-158G=) c.2609-158G= (n.2609-158G=) c.1208-158G= (n.1208-158G=) c.1190-158G= (n.1190-158G=) n.2729-158G= | |
22 | g.19972569C>T | CA1024139830 | ARVCF | c.2642-158G>A (n.2642-158G>A) c.2453-158G>A (n.2453-158G>A) c.2624-158G>A (n.2624-158G>A) c.2435-158G>A (n.2435-158G>A) n.1564-158G>A c.2396-158G>A (n.2396-158G>A) c.2609-158G>A (n.2609-158G>A) c.1208-158G>A (n.1208-158G>A) c.1190-158G>A (n.1190-158G>A) n.2729-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972569_19972571del | CA638364292 | ARVCF | c.2642-160_2642-158del (n.2642-160_2642-158del) c.2453-160_2453-158del (n.2453-160_2453-158del) c.2624-160_2624-158del (n.2624-160_2624-158del) c.2435-160_2435-158del (n.2435-160_2435-158del) n.1564-160_1564-158del c.2396-160_2396-158del (n.2396-160_2396-158del) c.2609-160_2609-158del (n.2609-160_2609-158del) c.1208-160_1208-158del (n.1208-160_1208-158del) c.1190-160_1190-158del (n.1190-160_1190-158del) n.2729-160_2729-158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972570G>A | CA322126062 | ARVCF | c.2642-159C>T (n.2642-159C>T) c.2453-159C>T (n.2453-159C>T) c.2624-159C>T (n.2624-159C>T) c.2435-159C>T (n.2435-159C>T) n.1564-159C>T c.2396-159C>T (n.2396-159C>T) c.2609-159C>T (n.2609-159C>T) c.1208-159C>T (n.1208-159C>T) c.1190-159C>T (n.1190-159C>T) n.2729-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972570G= | CA2396130675 | ARVCF | c.2642-159C= (n.2642-159C=) c.2453-159C= (n.2453-159C=) c.2624-159C= (n.2624-159C=) c.2435-159C= (n.2435-159C=) n.1564-159C= c.2396-159C= (n.2396-159C=) c.2609-159C= (n.2609-159C=) c.1208-159C= (n.1208-159C=) c.1190-159C= (n.1190-159C=) n.2729-159C= | |
22 | g.19972571C= | CA2396130676 | ARVCF | c.2642-160G= (n.2642-160G=) c.2453-160G= (n.2453-160G=) c.2624-160G= (n.2624-160G=) c.2435-160G= (n.2435-160G=) n.1564-160G= c.2396-160G= (n.2396-160G=) c.2609-160G= (n.2609-160G=) c.1208-160G= (n.1208-160G=) c.1190-160G= (n.1190-160G=) n.2729-160G= | |
22 | g.19972571C>T | CA322126065 | ARVCF | c.2642-160G>A (n.2642-160G>A) c.2453-160G>A (n.2453-160G>A) c.2624-160G>A (n.2624-160G>A) c.2435-160G>A (n.2435-160G>A) n.1564-160G>A c.2396-160G>A (n.2396-160G>A) c.2609-160G>A (n.2609-160G>A) c.1208-160G>A (n.1208-160G>A) c.1190-160G>A (n.1190-160G>A) n.2729-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972572G>A | CA322126074 | ARVCF | c.2642-161C>T (n.2642-161C>T) c.2453-161C>T (n.2453-161C>T) c.2624-161C>T (n.2624-161C>T) c.2435-161C>T (n.2435-161C>T) n.1564-161C>T c.2396-161C>T (n.2396-161C>T) c.2609-161C>T (n.2609-161C>T) c.1208-161C>T (n.1208-161C>T) c.1190-161C>T (n.1190-161C>T) n.2729-161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972572G= | CA2396130677 | ARVCF | c.2642-161C= (n.2642-161C=) c.2453-161C= (n.2453-161C=) c.2624-161C= (n.2624-161C=) c.2435-161C= (n.2435-161C=) n.1564-161C= c.2396-161C= (n.2396-161C=) c.2609-161C= (n.2609-161C=) c.1208-161C= (n.1208-161C=) c.1190-161C= (n.1190-161C=) n.2729-161C= | |
22 | g.19972573G>A | CA638364294 | ARVCF | c.2642-162C>T (n.2642-162C>T) c.2453-162C>T (n.2453-162C>T) c.2624-162C>T (n.2624-162C>T) c.2435-162C>T (n.2435-162C>T) n.1564-162C>T c.2396-162C>T (n.2396-162C>T) c.2609-162C>T (n.2609-162C>T) c.1208-162C>T (n.1208-162C>T) c.1190-162C>T (n.1190-162C>T) n.2729-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972573G= | CA2396130678 | ARVCF | c.2642-162C= (n.2642-162C=) c.2453-162C= (n.2453-162C=) c.2624-162C= (n.2624-162C=) c.2435-162C= (n.2435-162C=) n.1564-162C= c.2396-162C= (n.2396-162C=) c.2609-162C= (n.2609-162C=) c.1208-162C= (n.1208-162C=) c.1190-162C= (n.1190-162C=) n.2729-162C= | |
22 | g.19972578T>C | CA2396130680 | ARVCF | c.2641+159A>G (n.2641+159A>G) c.2452+159A>G (n.2452+159A>G) c.2623+159A>G (n.2623+159A>G) c.2434+159A>G (n.2434+159A>G) n.1563+159A>G c.2395+159A>G (n.2395+159A>G) c.2608+159A>G (n.2608+159A>G) c.1207+159A>G (n.1207+159A>G) c.1189+159A>G (n.1189+159A>G) n.2728+159A>G | dbSNP |
22 | g.19972578T= | CA2396130679 | ARVCF | c.2641+159A= (n.2641+159A=) c.2452+159A= (n.2452+159A=) c.2623+159A= (n.2623+159A=) c.2434+159A= (n.2434+159A=) n.1563+159A= c.2395+159A= (n.2395+159A=) c.2608+159A= (n.2608+159A=) c.1207+159A= (n.1207+159A=) c.1189+159A= (n.1189+159A=) n.2728+159A= | |
22 | g.19972582G>A | CA2537888235 | ARVCF | c.2641+155C>T (n.2641+155C>T) c.2452+155C>T (n.2452+155C>T) c.2623+155C>T (n.2623+155C>T) c.2434+155C>T (n.2434+155C>T) n.1563+155C>T c.2395+155C>T (n.2395+155C>T) c.2608+155C>T (n.2608+155C>T) c.1207+155C>T (n.1207+155C>T) c.1189+155C>T (n.1189+155C>T) n.2728+155C>T | |
22 | g.19972585A>C | CA2655342169 | ARVCF | c.2641+152T>G (n.2641+152T>G) c.2452+152T>G (n.2452+152T>G) c.2623+152T>G (n.2623+152T>G) c.2434+152T>G (n.2434+152T>G) n.1563+152T>G c.2395+152T>G (n.2395+152T>G) c.2608+152T>G (n.2608+152T>G) c.1207+152T>G (n.1207+152T>G) c.1189+152T>G (n.1189+152T>G) n.2728+152T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972585A>G | CA2655342170 | ARVCF | c.2641+152T>C (n.2641+152T>C) c.2452+152T>C (n.2452+152T>C) c.2623+152T>C (n.2623+152T>C) c.2434+152T>C (n.2434+152T>C) n.1563+152T>C c.2395+152T>C (n.2395+152T>C) c.2608+152T>C (n.2608+152T>C) c.1207+152T>C (n.1207+152T>C) c.1189+152T>C (n.1189+152T>C) n.2728+152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972586G>A | CA2655342171 | ARVCF | c.2641+151C>T (n.2641+151C>T) c.2452+151C>T (n.2452+151C>T) c.2623+151C>T (n.2623+151C>T) c.2434+151C>T (n.2434+151C>T) n.1563+151C>T c.2395+151C>T (n.2395+151C>T) c.2608+151C>T (n.2608+151C>T) c.1207+151C>T (n.1207+151C>T) c.1189+151C>T (n.1189+151C>T) n.2728+151C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972586G>C | CA2655342172 | ARVCF | c.2641+151C>G (n.2641+151C>G) c.2452+151C>G (n.2452+151C>G) c.2623+151C>G (n.2623+151C>G) c.2434+151C>G (n.2434+151C>G) n.1563+151C>G c.2395+151C>G (n.2395+151C>G) c.2608+151C>G (n.2608+151C>G) c.1207+151C>G (n.1207+151C>G) c.1189+151C>G (n.1189+151C>G) n.2728+151C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972586G>T | CA2655342173 | ARVCF | c.2641+151C>A (n.2641+151C>A) c.2452+151C>A (n.2452+151C>A) c.2623+151C>A (n.2623+151C>A) c.2434+151C>A (n.2434+151C>A) n.1563+151C>A c.2395+151C>A (n.2395+151C>A) c.2608+151C>A (n.2608+151C>A) c.1207+151C>A (n.1207+151C>A) c.1189+151C>A (n.1189+151C>A) n.2728+151C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972587G>A | CA751487250 | ARVCF | c.2641+150C>T (n.2641+150C>T) c.2452+150C>T (n.2452+150C>T) c.2623+150C>T (n.2623+150C>T) c.2434+150C>T (n.2434+150C>T) n.1563+150C>T c.2395+150C>T (n.2395+150C>T) c.2608+150C>T (n.2608+150C>T) c.1207+150C>T (n.1207+150C>T) c.1189+150C>T (n.1189+150C>T) n.2728+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972587G= | CA2396130681 | ARVCF | c.2641+150C= (n.2641+150C=) c.2452+150C= (n.2452+150C=) c.2623+150C= (n.2623+150C=) c.2434+150C= (n.2434+150C=) n.1563+150C= c.2395+150C= (n.2395+150C=) c.2608+150C= (n.2608+150C=) c.1207+150C= (n.1207+150C=) c.1189+150C= (n.1189+150C=) n.2728+150C= | |
22 | g.19972587G>T | CA2655342174 | ARVCF | c.2641+150C>A (n.2641+150C>A) c.2452+150C>A (n.2452+150C>A) c.2623+150C>A (n.2623+150C>A) c.2434+150C>A (n.2434+150C>A) n.1563+150C>A c.2395+150C>A (n.2395+150C>A) c.2608+150C>A (n.2608+150C>A) c.1207+150C>A (n.1207+150C>A) c.1189+150C>A (n.1189+150C>A) n.2728+150C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972588G>A | CA2396130682 | ARVCF | c.2641+149C>T (n.2641+149C>T) c.2452+149C>T (n.2452+149C>T) c.2623+149C>T (n.2623+149C>T) c.2434+149C>T (n.2434+149C>T) n.1563+149C>T c.2395+149C>T (n.2395+149C>T) c.2608+149C>T (n.2608+149C>T) c.1207+149C>T (n.1207+149C>T) c.1189+149C>T (n.1189+149C>T) n.2728+149C>T | dbSNP |
22 | g.19972588G>C | CA322126077 | ARVCF | c.2641+149C>G (n.2641+149C>G) c.2452+149C>G (n.2452+149C>G) c.2623+149C>G (n.2623+149C>G) c.2434+149C>G (n.2434+149C>G) n.1563+149C>G c.2395+149C>G (n.2395+149C>G) c.2608+149C>G (n.2608+149C>G) c.1207+149C>G (n.1207+149C>G) c.1189+149C>G (n.1189+149C>G) n.2728+149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972588G= | CA2396130683 | ARVCF | c.2641+149C= (n.2641+149C=) c.2452+149C= (n.2452+149C=) c.2623+149C= (n.2623+149C=) c.2434+149C= (n.2434+149C=) n.1563+149C= c.2395+149C= (n.2395+149C=) c.2608+149C= (n.2608+149C=) c.1207+149C= (n.1207+149C=) c.1189+149C= (n.1189+149C=) n.2728+149C= | |
22 | g.19972588G>T | CA638364295 | ARVCF | c.2641+149C>A (n.2641+149C>A) c.2452+149C>A (n.2452+149C>A) c.2623+149C>A (n.2623+149C>A) c.2434+149C>A (n.2434+149C>A) n.1563+149C>A c.2395+149C>A (n.2395+149C>A) c.2608+149C>A (n.2608+149C>A) c.1207+149C>A (n.1207+149C>A) c.1189+149C>A (n.1189+149C>A) n.2728+149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972590G>A | CA638364296 | ARVCF | c.2641+147C>T (n.2641+147C>T) c.2452+147C>T (n.2452+147C>T) c.2623+147C>T (n.2623+147C>T) c.2434+147C>T (n.2434+147C>T) n.1563+147C>T c.2395+147C>T (n.2395+147C>T) c.2608+147C>T (n.2608+147C>T) c.1207+147C>T (n.1207+147C>T) c.1189+147C>T (n.1189+147C>T) n.2728+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972590G= | CA2396130684 | ARVCF | c.2641+147C= (n.2641+147C=) c.2452+147C= (n.2452+147C=) c.2623+147C= (n.2623+147C=) c.2434+147C= (n.2434+147C=) n.1563+147C= c.2395+147C= (n.2395+147C=) c.2608+147C= (n.2608+147C=) c.1207+147C= (n.1207+147C=) c.1189+147C= (n.1189+147C=) n.2728+147C= | |
22 | g.19972590G>T | CA2655342176 | ARVCF | c.2641+147C>A (n.2641+147C>A) c.2452+147C>A (n.2452+147C>A) c.2623+147C>A (n.2623+147C>A) c.2434+147C>A (n.2434+147C>A) n.1563+147C>A c.2395+147C>A (n.2395+147C>A) c.2608+147C>A (n.2608+147C>A) c.1207+147C>A (n.1207+147C>A) c.1189+147C>A (n.1189+147C>A) n.2728+147C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972591T>A | CA322126078 | ARVCF | c.2641+146A>T (n.2641+146A>T) c.2452+146A>T (n.2452+146A>T) c.2623+146A>T (n.2623+146A>T) c.2434+146A>T (n.2434+146A>T) n.1563+146A>T c.2395+146A>T (n.2395+146A>T) c.2608+146A>T (n.2608+146A>T) c.1207+146A>T (n.1207+146A>T) c.1189+146A>T (n.1189+146A>T) n.2728+146A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972591T>C | CA638364297 | ARVCF | c.2641+146A>G (n.2641+146A>G) c.2452+146A>G (n.2452+146A>G) c.2623+146A>G (n.2623+146A>G) c.2434+146A>G (n.2434+146A>G) n.1563+146A>G c.2395+146A>G (n.2395+146A>G) c.2608+146A>G (n.2608+146A>G) c.1207+146A>G (n.1207+146A>G) c.1189+146A>G (n.1189+146A>G) n.2728+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972591T>G | CA2396130686 | ARVCF | c.2641+146A>C (n.2641+146A>C) c.2452+146A>C (n.2452+146A>C) c.2623+146A>C (n.2623+146A>C) c.2434+146A>C (n.2434+146A>C) n.1563+146A>C c.2395+146A>C (n.2395+146A>C) c.2608+146A>C (n.2608+146A>C) c.1207+146A>C (n.1207+146A>C) c.1189+146A>C (n.1189+146A>C) n.2728+146A>C | dbSNP |
22 | g.19972591T= | CA2396130685 | ARVCF | c.2641+146A= (n.2641+146A=) c.2452+146A= (n.2452+146A=) c.2623+146A= (n.2623+146A=) c.2434+146A= (n.2434+146A=) n.1563+146A= c.2395+146A= (n.2395+146A=) c.2608+146A= (n.2608+146A=) c.1207+146A= (n.1207+146A=) c.1189+146A= (n.1189+146A=) n.2728+146A= | |
22 | g.19972592A>G | CA2655342178 | ARVCF | c.2641+145T>C (n.2641+145T>C) c.2452+145T>C (n.2452+145T>C) c.2623+145T>C (n.2623+145T>C) c.2434+145T>C (n.2434+145T>C) n.1563+145T>C c.2395+145T>C (n.2395+145T>C) c.2608+145T>C (n.2608+145T>C) c.1207+145T>C (n.1207+145T>C) c.1189+145T>C (n.1189+145T>C) n.2728+145T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972592A>T | CA2655342177 | ARVCF | c.2641+145T>A (n.2641+145T>A) c.2452+145T>A (n.2452+145T>A) c.2623+145T>A (n.2623+145T>A) c.2434+145T>A (n.2434+145T>A) n.1563+145T>A c.2395+145T>A (n.2395+145T>A) c.2608+145T>A (n.2608+145T>A) c.1207+145T>A (n.1207+145T>A) c.1189+145T>A (n.1189+145T>A) n.2728+145T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972593G>A | CA751487262 | ARVCF | c.2641+144C>T (n.2641+144C>T) c.2452+144C>T (n.2452+144C>T) c.2623+144C>T (n.2623+144C>T) c.2434+144C>T (n.2434+144C>T) n.1563+144C>T c.2395+144C>T (n.2395+144C>T) c.2608+144C>T (n.2608+144C>T) c.1207+144C>T (n.1207+144C>T) c.1189+144C>T (n.1189+144C>T) n.2728+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972593G>C | CA2655342181 | ARVCF | c.2641+144C>G (n.2641+144C>G) c.2452+144C>G (n.2452+144C>G) c.2623+144C>G (n.2623+144C>G) c.2434+144C>G (n.2434+144C>G) n.1563+144C>G c.2395+144C>G (n.2395+144C>G) c.2608+144C>G (n.2608+144C>G) c.1207+144C>G (n.1207+144C>G) c.1189+144C>G (n.1189+144C>G) n.2728+144C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972593G= | CA2396130687 | ARVCF | c.2641+144C= (n.2641+144C=) c.2452+144C= (n.2452+144C=) c.2623+144C= (n.2623+144C=) c.2434+144C= (n.2434+144C=) n.1563+144C= c.2395+144C= (n.2395+144C=) c.2608+144C= (n.2608+144C=) c.1207+144C= (n.1207+144C=) c.1189+144C= (n.1189+144C=) n.2728+144C= | |
22 | g.19972593G>T | CA2655342180 | ARVCF | c.2641+144C>A (n.2641+144C>A) c.2452+144C>A (n.2452+144C>A) c.2623+144C>A (n.2623+144C>A) c.2434+144C>A (n.2434+144C>A) n.1563+144C>A c.2395+144C>A (n.2395+144C>A) c.2608+144C>A (n.2608+144C>A) c.1207+144C>A (n.1207+144C>A) c.1189+144C>A (n.1189+144C>A) n.2728+144C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972594C>A | CA322126080 | ARVCF | c.2641+143G>T (n.2641+143G>T) c.2452+143G>T (n.2452+143G>T) c.2623+143G>T (n.2623+143G>T) c.2434+143G>T (n.2434+143G>T) n.1563+143G>T c.2395+143G>T (n.2395+143G>T) c.2608+143G>T (n.2608+143G>T) c.1207+143G>T (n.1207+143G>T) c.1189+143G>T (n.1189+143G>T) n.2728+143G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972594C= | CA2396130688 | ARVCF | c.2641+143G= (n.2641+143G=) c.2452+143G= (n.2452+143G=) c.2623+143G= (n.2623+143G=) c.2434+143G= (n.2434+143G=) n.1563+143G= c.2395+143G= (n.2395+143G=) c.2608+143G= (n.2608+143G=) c.1207+143G= (n.1207+143G=) c.1189+143G= (n.1189+143G=) n.2728+143G= | |
22 | g.19972594C>T | CA2655342183 | ARVCF | c.2641+143G>A (n.2641+143G>A) c.2452+143G>A (n.2452+143G>A) c.2623+143G>A (n.2623+143G>A) c.2434+143G>A (n.2434+143G>A) n.1563+143G>A c.2395+143G>A (n.2395+143G>A) c.2608+143G>A (n.2608+143G>A) c.1207+143G>A (n.1207+143G>A) c.1189+143G>A (n.1189+143G>A) n.2728+143G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972595C>A | CA2655342185 | ARVCF | c.2641+142G>T (n.2641+142G>T) c.2452+142G>T (n.2452+142G>T) c.2623+142G>T (n.2623+142G>T) c.2434+142G>T (n.2434+142G>T) n.1563+142G>T c.2395+142G>T (n.2395+142G>T) c.2608+142G>T (n.2608+142G>T) c.1207+142G>T (n.1207+142G>T) c.1189+142G>T (n.1189+142G>T) n.2728+142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972595C>G | CA2655342186 | ARVCF | c.2641+142G>C (n.2641+142G>C) c.2452+142G>C (n.2452+142G>C) c.2623+142G>C (n.2623+142G>C) c.2434+142G>C (n.2434+142G>C) n.1563+142G>C c.2395+142G>C (n.2395+142G>C) c.2608+142G>C (n.2608+142G>C) c.1207+142G>C (n.1207+142G>C) c.1189+142G>C (n.1189+142G>C) n.2728+142G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972596A= | CA2396130690 | ARVCF | c.2641+141T= (n.2641+141T=) c.2452+141T= (n.2452+141T=) c.2623+141T= (n.2623+141T=) c.2434+141T= (n.2434+141T=) n.1563+141T= c.2395+141T= (n.2395+141T=) c.2608+141T= (n.2608+141T=) c.1207+141T= (n.1207+141T=) c.1189+141T= (n.1189+141T=) n.2728+141T= | |
22 | g.19972596A>G | CA2396130689 | ARVCF | c.2641+141T>C (n.2641+141T>C) c.2452+141T>C (n.2452+141T>C) c.2623+141T>C (n.2623+141T>C) c.2434+141T>C (n.2434+141T>C) n.1563+141T>C c.2395+141T>C (n.2395+141T>C) c.2608+141T>C (n.2608+141T>C) c.1207+141T>C (n.1207+141T>C) c.1189+141T>C (n.1189+141T>C) n.2728+141T>C | dbSNP |
22 | g.19972597A>T | CA2818402540 | ARVCF | c.2641+140T>A (n.2641+140T>A) c.2452+140T>A (n.2452+140T>A) c.2623+140T>A (n.2623+140T>A) c.2434+140T>A (n.2434+140T>A) n.1563+140T>A c.2395+140T>A (n.2395+140T>A) c.2608+140T>A (n.2608+140T>A) c.1207+140T>A (n.1207+140T>A) c.1189+140T>A (n.1189+140T>A) n.2728+140T>A | |
22 | g.19972598G>A | CA322126084 | ARVCF | c.2641+139C>T (n.2641+139C>T) c.2452+139C>T (n.2452+139C>T) c.2623+139C>T (n.2623+139C>T) c.2434+139C>T (n.2434+139C>T) n.1563+139C>T c.2395+139C>T (n.2395+139C>T) c.2608+139C>T (n.2608+139C>T) c.1207+139C>T (n.1207+139C>T) c.1189+139C>T (n.1189+139C>T) n.2728+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972598G= | CA2396130691 | ARVCF | c.2641+139C= (n.2641+139C=) c.2452+139C= (n.2452+139C=) c.2623+139C= (n.2623+139C=) c.2434+139C= (n.2434+139C=) n.1563+139C= c.2395+139C= (n.2395+139C=) c.2608+139C= (n.2608+139C=) c.1207+139C= (n.1207+139C=) c.1189+139C= (n.1189+139C=) n.2728+139C= | |
22 | g.19972598G>T | CA2655342190 | ARVCF | c.2641+139C>A (n.2641+139C>A) c.2452+139C>A (n.2452+139C>A) c.2623+139C>A (n.2623+139C>A) c.2434+139C>A (n.2434+139C>A) n.1563+139C>A c.2395+139C>A (n.2395+139C>A) c.2608+139C>A (n.2608+139C>A) c.1207+139C>A (n.1207+139C>A) c.1189+139C>A (n.1189+139C>A) n.2728+139C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972598_19972599delinsGA | CA2396130692 | ARVCF | c.2641+138_2641+139delinsTC (n.2641+138_2641+139delinsTC) c.2452+138_2452+139delinsTC (n.2452+138_2452+139delinsTC) c.2623+138_2623+139delinsTC (n.2623+138_2623+139delinsTC) c.2434+138_2434+139delinsTC (n.2434+138_2434+139delinsTC) n.1563+138_1563+139delinsTC c.2395+138_2395+139delinsTC (n.2395+138_2395+139delinsTC) c.2608+138_2608+139delinsTC (n.2608+138_2608+139delinsTC) c.1207+138_1207+139delinsTC (n.1207+138_1207+139delinsTC) c.1189+138_1189+139delinsTC (n.1189+138_1189+139delinsTC) n.2728+138_2728+139delinsTC | |
22 | g.19972599del | CA2396130693 | ARVCF | c.2641+138del (n.2641+138del) c.2452+138del (n.2452+138del) c.2623+138del (n.2623+138del) c.2434+138del (n.2434+138del) n.1563+138del c.2395+138del (n.2395+138del) c.2608+138del (n.2608+138del) c.1207+138del (n.1207+138del) c.1189+138del (n.1189+138del) n.2728+138del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972599A>T | CA2655342192 | ARVCF | c.2641+138T>A (n.2641+138T>A) c.2452+138T>A (n.2452+138T>A) c.2623+138T>A (n.2623+138T>A) c.2434+138T>A (n.2434+138T>A) n.1563+138T>A c.2395+138T>A (n.2395+138T>A) c.2608+138T>A (n.2608+138T>A) c.1207+138T>A (n.1207+138T>A) c.1189+138T>A (n.1189+138T>A) n.2728+138T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972600G>A | CA2396130694 | ARVCF | c.2641+137C>T (n.2641+137C>T) c.2452+137C>T (n.2452+137C>T) c.2623+137C>T (n.2623+137C>T) c.2434+137C>T (n.2434+137C>T) n.1563+137C>T c.2395+137C>T (n.2395+137C>T) c.2608+137C>T (n.2608+137C>T) c.1207+137C>T (n.1207+137C>T) c.1189+137C>T (n.1189+137C>T) n.2728+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972600G= | CA2396130695 | ARVCF | c.2641+137C= (n.2641+137C=) c.2452+137C= (n.2452+137C=) c.2623+137C= (n.2623+137C=) c.2434+137C= (n.2434+137C=) n.1563+137C= c.2395+137C= (n.2395+137C=) c.2608+137C= (n.2608+137C=) c.1207+137C= (n.1207+137C=) c.1189+137C= (n.1189+137C=) n.2728+137C= | |
22 | g.19972600G>T | CA2655342194 | ARVCF | c.2641+137C>A (n.2641+137C>A) c.2452+137C>A (n.2452+137C>A) c.2623+137C>A (n.2623+137C>A) c.2434+137C>A (n.2434+137C>A) n.1563+137C>A c.2395+137C>A (n.2395+137C>A) c.2608+137C>A (n.2608+137C>A) c.1207+137C>A (n.1207+137C>A) c.1189+137C>A (n.1189+137C>A) n.2728+137C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972605_19972611del | CA2655342193 | ARVCF | c.2641+131_2641+137del (n.2641+131_2641+137del) c.2452+131_2452+137del (n.2452+131_2452+137del) c.2623+131_2623+137del (n.2623+131_2623+137del) c.2434+131_2434+137del (n.2434+131_2434+137del) n.1563+131_1563+137del c.2395+131_2395+137del (n.2395+131_2395+137del) c.2608+131_2608+137del (n.2608+131_2608+137del) c.1207+131_1207+137del (n.1207+131_1207+137del) c.1189+131_1189+137del (n.1189+131_1189+137del) n.2728+131_2728+137del | gnomAD v4 |
22 | g.19972601G>A | CA322126087 | ARVCF | c.2641+136C>T (n.2641+136C>T) c.2452+136C>T (n.2452+136C>T) c.2623+136C>T (n.2623+136C>T) c.2434+136C>T (n.2434+136C>T) n.1563+136C>T c.2395+136C>T (n.2395+136C>T) c.2608+136C>T (n.2608+136C>T) c.1207+136C>T (n.1207+136C>T) c.1189+136C>T (n.1189+136C>T) n.2728+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972601G= | CA2396130696 | ARVCF | c.2641+136C= (n.2641+136C=) c.2452+136C= (n.2452+136C=) c.2623+136C= (n.2623+136C=) c.2434+136C= (n.2434+136C=) n.1563+136C= c.2395+136C= (n.2395+136C=) c.2608+136C= (n.2608+136C=) c.1207+136C= (n.1207+136C=) c.1189+136C= (n.1189+136C=) n.2728+136C= | |
22 | g.19972601G>T | CA2655342199 | ARVCF | c.2641+136C>A (n.2641+136C>A) c.2452+136C>A (n.2452+136C>A) c.2623+136C>A (n.2623+136C>A) c.2434+136C>A (n.2434+136C>A) n.1563+136C>A c.2395+136C>A (n.2395+136C>A) c.2608+136C>A (n.2608+136C>A) c.1207+136C>A (n.1207+136C>A) c.1189+136C>A (n.1189+136C>A) n.2728+136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972602C>A | CA2655342205 | ARVCF | c.2641+135G>T (n.2641+135G>T) c.2452+135G>T (n.2452+135G>T) c.2623+135G>T (n.2623+135G>T) c.2434+135G>T (n.2434+135G>T) n.1563+135G>T c.2395+135G>T (n.2395+135G>T) c.2608+135G>T (n.2608+135G>T) c.1207+135G>T (n.1207+135G>T) c.1189+135G>T (n.1189+135G>T) n.2728+135G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972602C>G | CA2655342203 | ARVCF | c.2641+135G>C (n.2641+135G>C) c.2452+135G>C (n.2452+135G>C) c.2623+135G>C (n.2623+135G>C) c.2434+135G>C (n.2434+135G>C) n.1563+135G>C c.2395+135G>C (n.2395+135G>C) c.2608+135G>C (n.2608+135G>C) c.1207+135G>C (n.1207+135G>C) c.1189+135G>C (n.1189+135G>C) n.2728+135G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972602C>T | CA2655342202 | ARVCF | c.2641+135G>A (n.2641+135G>A) c.2452+135G>A (n.2452+135G>A) c.2623+135G>A (n.2623+135G>A) c.2434+135G>A (n.2434+135G>A) n.1563+135G>A c.2395+135G>A (n.2395+135G>A) c.2608+135G>A (n.2608+135G>A) c.1207+135G>A (n.1207+135G>A) c.1189+135G>A (n.1189+135G>A) n.2728+135G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972603A>G | CA2655342206 | ARVCF | c.2641+134T>C (n.2641+134T>C) c.2452+134T>C (n.2452+134T>C) c.2623+134T>C (n.2623+134T>C) c.2434+134T>C (n.2434+134T>C) n.1563+134T>C c.2395+134T>C (n.2395+134T>C) c.2608+134T>C (n.2608+134T>C) c.1207+134T>C (n.1207+134T>C) c.1189+134T>C (n.1189+134T>C) n.2728+134T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972603A>T | CA2655342207 | ARVCF | c.2641+134T>A (n.2641+134T>A) c.2452+134T>A (n.2452+134T>A) c.2623+134T>A (n.2623+134T>A) c.2434+134T>A (n.2434+134T>A) n.1563+134T>A c.2395+134T>A (n.2395+134T>A) c.2608+134T>A (n.2608+134T>A) c.1207+134T>A (n.1207+134T>A) c.1189+134T>A (n.1189+134T>A) n.2728+134T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972604G>A | CA751487265 | ARVCF | c.2641+133C>T (n.2641+133C>T) c.2452+133C>T (n.2452+133C>T) c.2623+133C>T (n.2623+133C>T) c.2434+133C>T (n.2434+133C>T) n.1563+133C>T c.2395+133C>T (n.2395+133C>T) c.2608+133C>T (n.2608+133C>T) c.1207+133C>T (n.1207+133C>T) c.1189+133C>T (n.1189+133C>T) n.2728+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972604G= | CA2396130697 | ARVCF | c.2641+133C= (n.2641+133C=) c.2452+133C= (n.2452+133C=) c.2623+133C= (n.2623+133C=) c.2434+133C= (n.2434+133C=) n.1563+133C= c.2395+133C= (n.2395+133C=) c.2608+133C= (n.2608+133C=) c.1207+133C= (n.1207+133C=) c.1189+133C= (n.1189+133C=) n.2728+133C= | |
22 | g.19972605A>G | CA2655342208 | ARVCF | c.2641+132T>C (n.2641+132T>C) c.2452+132T>C (n.2452+132T>C) c.2623+132T>C (n.2623+132T>C) c.2434+132T>C (n.2434+132T>C) n.1563+132T>C c.2395+132T>C (n.2395+132T>C) c.2608+132T>C (n.2608+132T>C) c.1207+132T>C (n.1207+132T>C) c.1189+132T>C (n.1189+132T>C) n.2728+132T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972605A>T | CA2655342209 | ARVCF | c.2641+132T>A (n.2641+132T>A) c.2452+132T>A (n.2452+132T>A) c.2623+132T>A (n.2623+132T>A) c.2434+132T>A (n.2434+132T>A) n.1563+132T>A c.2395+132T>A (n.2395+132T>A) c.2608+132T>A (n.2608+132T>A) c.1207+132T>A (n.1207+132T>A) c.1189+132T>A (n.1189+132T>A) n.2728+132T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972606G>A | CA2655342210 | ARVCF | c.2641+131C>T (n.2641+131C>T) c.2452+131C>T (n.2452+131C>T) c.2623+131C>T (n.2623+131C>T) c.2434+131C>T (n.2434+131C>T) n.1563+131C>T c.2395+131C>T (n.2395+131C>T) c.2608+131C>T (n.2608+131C>T) c.1207+131C>T (n.1207+131C>T) c.1189+131C>T (n.1189+131C>T) n.2728+131C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972606G>C | CA2655342211 | ARVCF | c.2641+131C>G (n.2641+131C>G) c.2452+131C>G (n.2452+131C>G) c.2623+131C>G (n.2623+131C>G) c.2434+131C>G (n.2434+131C>G) n.1563+131C>G c.2395+131C>G (n.2395+131C>G) c.2608+131C>G (n.2608+131C>G) c.1207+131C>G (n.1207+131C>G) c.1189+131C>G (n.1189+131C>G) n.2728+131C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972606G>T | CA2655342212 | ARVCF | c.2641+131C>A (n.2641+131C>A) c.2452+131C>A (n.2452+131C>A) c.2623+131C>A (n.2623+131C>A) c.2434+131C>A (n.2434+131C>A) n.1563+131C>A c.2395+131C>A (n.2395+131C>A) c.2608+131C>A (n.2608+131C>A) c.1207+131C>A (n.1207+131C>A) c.1189+131C>A (n.1189+131C>A) n.2728+131C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972607G>A | CA751487266 | ARVCF | c.2641+130C>T (n.2641+130C>T) c.2452+130C>T (n.2452+130C>T) c.2623+130C>T (n.2623+130C>T) c.2434+130C>T (n.2434+130C>T) n.1563+130C>T c.2395+130C>T (n.2395+130C>T) c.2608+130C>T (n.2608+130C>T) c.1207+130C>T (n.1207+130C>T) c.1189+130C>T (n.1189+130C>T) n.2728+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972607G>C | CA2655342213 | ARVCF | c.2641+130C>G (n.2641+130C>G) c.2452+130C>G (n.2452+130C>G) c.2623+130C>G (n.2623+130C>G) c.2434+130C>G (n.2434+130C>G) n.1563+130C>G c.2395+130C>G (n.2395+130C>G) c.2608+130C>G (n.2608+130C>G) c.1207+130C>G (n.1207+130C>G) c.1189+130C>G (n.1189+130C>G) n.2728+130C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972607G= | CA2396130698 | ARVCF | c.2641+130C= (n.2641+130C=) c.2452+130C= (n.2452+130C=) c.2623+130C= (n.2623+130C=) c.2434+130C= (n.2434+130C=) n.1563+130C= c.2395+130C= (n.2395+130C=) c.2608+130C= (n.2608+130C=) c.1207+130C= (n.1207+130C=) c.1189+130C= (n.1189+130C=) n.2728+130C= | |
22 | g.19972607G>T | CA2655342214 | ARVCF | c.2641+130C>A (n.2641+130C>A) c.2452+130C>A (n.2452+130C>A) c.2623+130C>A (n.2623+130C>A) c.2434+130C>A (n.2434+130C>A) n.1563+130C>A c.2395+130C>A (n.2395+130C>A) c.2608+130C>A (n.2608+130C>A) c.1207+130C>A (n.1207+130C>A) c.1189+130C>A (n.1189+130C>A) n.2728+130C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972608G>A | CA2655342215 | ARVCF | c.2641+129C>T (n.2641+129C>T) c.2452+129C>T (n.2452+129C>T) c.2623+129C>T (n.2623+129C>T) c.2434+129C>T (n.2434+129C>T) n.1563+129C>T c.2395+129C>T (n.2395+129C>T) c.2608+129C>T (n.2608+129C>T) c.1207+129C>T (n.1207+129C>T) c.1189+129C>T (n.1189+129C>T) n.2728+129C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972608G>T | CA2655342216 | ARVCF | c.2641+129C>A (n.2641+129C>A) c.2452+129C>A (n.2452+129C>A) c.2623+129C>A (n.2623+129C>A) c.2434+129C>A (n.2434+129C>A) n.1563+129C>A c.2395+129C>A (n.2395+129C>A) c.2608+129C>A (n.2608+129C>A) c.1207+129C>A (n.1207+129C>A) c.1189+129C>A (n.1189+129C>A) n.2728+129C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972609C>A | CA751487267 | ARVCF | c.2641+128G>T (n.2641+128G>T) c.2452+128G>T (n.2452+128G>T) c.2623+128G>T (n.2623+128G>T) c.2434+128G>T (n.2434+128G>T) n.1563+128G>T c.2395+128G>T (n.2395+128G>T) c.2608+128G>T (n.2608+128G>T) c.1207+128G>T (n.1207+128G>T) c.1189+128G>T (n.1189+128G>T) n.2728+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972609C= | CA2396130699 | ARVCF | c.2641+128G= (n.2641+128G=) c.2452+128G= (n.2452+128G=) c.2623+128G= (n.2623+128G=) c.2434+128G= (n.2434+128G=) n.1563+128G= c.2395+128G= (n.2395+128G=) c.2608+128G= (n.2608+128G=) c.1207+128G= (n.1207+128G=) c.1189+128G= (n.1189+128G=) n.2728+128G= | |
22 | g.19972609C>T | CA2655342217 | ARVCF | c.2641+128G>A (n.2641+128G>A) c.2452+128G>A (n.2452+128G>A) c.2623+128G>A (n.2623+128G>A) c.2434+128G>A (n.2434+128G>A) n.1563+128G>A c.2395+128G>A (n.2395+128G>A) c.2608+128G>A (n.2608+128G>A) c.1207+128G>A (n.1207+128G>A) c.1189+128G>A (n.1189+128G>A) n.2728+128G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972610A>C | CA2655342218 | ARVCF | c.2641+127T>G (n.2641+127T>G) c.2452+127T>G (n.2452+127T>G) c.2623+127T>G (n.2623+127T>G) c.2434+127T>G (n.2434+127T>G) n.1563+127T>G c.2395+127T>G (n.2395+127T>G) c.2608+127T>G (n.2608+127T>G) c.1207+127T>G (n.1207+127T>G) c.1189+127T>G (n.1189+127T>G) n.2728+127T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972610A>G | CA2655342219 | ARVCF | c.2641+127T>C (n.2641+127T>C) c.2452+127T>C (n.2452+127T>C) c.2623+127T>C (n.2623+127T>C) c.2434+127T>C (n.2434+127T>C) n.1563+127T>C c.2395+127T>C (n.2395+127T>C) c.2608+127T>C (n.2608+127T>C) c.1207+127T>C (n.1207+127T>C) c.1189+127T>C (n.1189+127T>C) n.2728+127T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972610A>T | CA2655342220 | ARVCF | c.2641+127T>A (n.2641+127T>A) c.2452+127T>A (n.2452+127T>A) c.2623+127T>A (n.2623+127T>A) c.2434+127T>A (n.2434+127T>A) n.1563+127T>A c.2395+127T>A (n.2395+127T>A) c.2608+127T>A (n.2608+127T>A) c.1207+127T>A (n.1207+127T>A) c.1189+127T>A (n.1189+127T>A) n.2728+127T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972611G>A | CA2655342221 | ARVCF | c.2641+126C>T (n.2641+126C>T) c.2452+126C>T (n.2452+126C>T) c.2623+126C>T (n.2623+126C>T) c.2434+126C>T (n.2434+126C>T) n.1563+126C>T c.2395+126C>T (n.2395+126C>T) c.2608+126C>T (n.2608+126C>T) c.1207+126C>T (n.1207+126C>T) c.1189+126C>T (n.1189+126C>T) n.2728+126C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972611G>C | CA2655342222 | ARVCF | c.2641+126C>G (n.2641+126C>G) c.2452+126C>G (n.2452+126C>G) c.2623+126C>G (n.2623+126C>G) c.2434+126C>G (n.2434+126C>G) n.1563+126C>G c.2395+126C>G (n.2395+126C>G) c.2608+126C>G (n.2608+126C>G) c.1207+126C>G (n.1207+126C>G) c.1189+126C>G (n.1189+126C>G) n.2728+126C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972611G>T | CA2655342223 | ARVCF | c.2641+126C>A (n.2641+126C>A) c.2452+126C>A (n.2452+126C>A) c.2623+126C>A (n.2623+126C>A) c.2434+126C>A (n.2434+126C>A) n.1563+126C>A c.2395+126C>A (n.2395+126C>A) c.2608+126C>A (n.2608+126C>A) c.1207+126C>A (n.1207+126C>A) c.1189+126C>A (n.1189+126C>A) n.2728+126C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972612G>A | CA322126089 | ARVCF | c.2641+125C>T (n.2641+125C>T) c.2452+125C>T (n.2452+125C>T) c.2623+125C>T (n.2623+125C>T) c.2434+125C>T (n.2434+125C>T) n.1563+125C>T c.2395+125C>T (n.2395+125C>T) c.2608+125C>T (n.2608+125C>T) c.1207+125C>T (n.1207+125C>T) c.1189+125C>T (n.1189+125C>T) n.2728+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972612G= | CA2396130700 | ARVCF | c.2641+125C= (n.2641+125C=) c.2452+125C= (n.2452+125C=) c.2623+125C= (n.2623+125C=) c.2434+125C= (n.2434+125C=) n.1563+125C= c.2395+125C= (n.2395+125C=) c.2608+125C= (n.2608+125C=) c.1207+125C= (n.1207+125C=) c.1189+125C= (n.1189+125C=) n.2728+125C= | |
22 | g.19972612G>T | CA2655342224 | ARVCF | c.2641+125C>A (n.2641+125C>A) c.2452+125C>A (n.2452+125C>A) c.2623+125C>A (n.2623+125C>A) c.2434+125C>A (n.2434+125C>A) n.1563+125C>A c.2395+125C>A (n.2395+125C>A) c.2608+125C>A (n.2608+125C>A) c.1207+125C>A (n.1207+125C>A) c.1189+125C>A (n.1189+125C>A) n.2728+125C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972613G>A | CA751487269 | ARVCF | c.2641+124C>T (n.2641+124C>T) c.2452+124C>T (n.2452+124C>T) c.2623+124C>T (n.2623+124C>T) c.2434+124C>T (n.2434+124C>T) n.1563+124C>T c.2395+124C>T (n.2395+124C>T) c.2608+124C>T (n.2608+124C>T) c.1207+124C>T (n.1207+124C>T) c.1189+124C>T (n.1189+124C>T) n.2728+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972613G>C | CA2655342225 | ARVCF | c.2641+124C>G (n.2641+124C>G) c.2452+124C>G (n.2452+124C>G) c.2623+124C>G (n.2623+124C>G) c.2434+124C>G (n.2434+124C>G) n.1563+124C>G c.2395+124C>G (n.2395+124C>G) c.2608+124C>G (n.2608+124C>G) c.1207+124C>G (n.1207+124C>G) c.1189+124C>G (n.1189+124C>G) n.2728+124C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972613G= | CA2396130701 | ARVCF | c.2641+124C= (n.2641+124C=) c.2452+124C= (n.2452+124C=) c.2623+124C= (n.2623+124C=) c.2434+124C= (n.2434+124C=) n.1563+124C= c.2395+124C= (n.2395+124C=) c.2608+124C= (n.2608+124C=) c.1207+124C= (n.1207+124C=) c.1189+124C= (n.1189+124C=) n.2728+124C= | |
22 | g.19972613G>T | CA2655342226 | ARVCF | c.2641+124C>A (n.2641+124C>A) c.2452+124C>A (n.2452+124C>A) c.2623+124C>A (n.2623+124C>A) c.2434+124C>A (n.2434+124C>A) n.1563+124C>A c.2395+124C>A (n.2395+124C>A) c.2608+124C>A (n.2608+124C>A) c.1207+124C>A (n.1207+124C>A) c.1189+124C>A (n.1189+124C>A) n.2728+124C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972613_19972614delinsGA | CA2396130702 | ARVCF | c.2641+123_2641+124delinsTC (n.2641+123_2641+124delinsTC) c.2452+123_2452+124delinsTC (n.2452+123_2452+124delinsTC) c.2623+123_2623+124delinsTC (n.2623+123_2623+124delinsTC) c.2434+123_2434+124delinsTC (n.2434+123_2434+124delinsTC) n.1563+123_1563+124delinsTC c.2395+123_2395+124delinsTC (n.2395+123_2395+124delinsTC) c.2608+123_2608+124delinsTC (n.2608+123_2608+124delinsTC) c.1207+123_1207+124delinsTC (n.1207+123_1207+124delinsTC) c.1189+123_1189+124delinsTC (n.1189+123_1189+124delinsTC) n.2728+123_2728+124delinsTC | |
22 | g.19972614A= | CA2396130703 | ARVCF | c.2641+123T= (n.2641+123T=) c.2452+123T= (n.2452+123T=) c.2623+123T= (n.2623+123T=) c.2434+123T= (n.2434+123T=) n.1563+123T= c.2395+123T= (n.2395+123T=) c.2608+123T= (n.2608+123T=) c.1207+123T= (n.1207+123T=) c.1189+123T= (n.1189+123T=) n.2728+123T= | |
22 | g.19972614A>C | CA322126093 | ARVCF | c.2641+123T>G (n.2641+123T>G) c.2452+123T>G (n.2452+123T>G) c.2623+123T>G (n.2623+123T>G) c.2434+123T>G (n.2434+123T>G) n.1563+123T>G c.2395+123T>G (n.2395+123T>G) c.2608+123T>G (n.2608+123T>G) c.1207+123T>G (n.1207+123T>G) c.1189+123T>G (n.1189+123T>G) n.2728+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972614A>G | CA2818402541 | ARVCF | c.2641+123T>C (n.2641+123T>C) c.2452+123T>C (n.2452+123T>C) c.2623+123T>C (n.2623+123T>C) c.2434+123T>C (n.2434+123T>C) n.1563+123T>C c.2395+123T>C (n.2395+123T>C) c.2608+123T>C (n.2608+123T>C) c.1207+123T>C (n.1207+123T>C) c.1189+123T>C (n.1189+123T>C) n.2728+123T>C | |
22 | g.19972616del | CA751487270 | ARVCF | c.2641+123del (n.2641+123del) c.2452+123del (n.2452+123del) c.2623+123del (n.2623+123del) c.2434+123del (n.2434+123del) n.1563+123del c.2395+123del (n.2395+123del) c.2608+123del (n.2608+123del) c.1207+123del (n.1207+123del) c.1189+123del (n.1189+123del) n.2728+123del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972616A>G | CA2655342227 | ARVCF | c.2641+121T>C (n.2641+121T>C) c.2452+121T>C (n.2452+121T>C) c.2623+121T>C (n.2623+121T>C) c.2434+121T>C (n.2434+121T>C) n.1563+121T>C c.2395+121T>C (n.2395+121T>C) c.2608+121T>C (n.2608+121T>C) c.1207+121T>C (n.1207+121T>C) c.1189+121T>C (n.1189+121T>C) n.2728+121T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972617del | CA2655342228 | ARVCF | c.2641+120del (n.2641+120del) c.2452+120del (n.2452+120del) c.2623+120del (n.2623+120del) c.2434+120del (n.2434+120del) n.1563+120del c.2395+120del (n.2395+120del) c.2608+120del (n.2608+120del) c.1207+120del (n.1207+120del) c.1189+120del (n.1189+120del) n.2728+120del | gnomAD v4 |
22 | g.19972617G>A | CA14934413 | ARVCF | c.2641+120C>T (n.2641+120C>T) c.2452+120C>T (n.2452+120C>T) c.2623+120C>T (n.2623+120C>T) c.2434+120C>T (n.2434+120C>T) n.1563+120C>T c.2395+120C>T (n.2395+120C>T) c.2608+120C>T (n.2608+120C>T) c.1207+120C>T (n.1207+120C>T) c.1189+120C>T (n.1189+120C>T) n.2728+120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972617G= | CA2396130704 | ARVCF | c.2641+120C= (n.2641+120C=) c.2452+120C= (n.2452+120C=) c.2623+120C= (n.2623+120C=) c.2434+120C= (n.2434+120C=) n.1563+120C= c.2395+120C= (n.2395+120C=) c.2608+120C= (n.2608+120C=) c.1207+120C= (n.1207+120C=) c.1189+120C= (n.1189+120C=) n.2728+120C= | |
22 | g.19972618T>C | CA2818402542 | ARVCF | c.2641+119A>G (n.2641+119A>G) c.2452+119A>G (n.2452+119A>G) c.2623+119A>G (n.2623+119A>G) c.2434+119A>G (n.2434+119A>G) n.1563+119A>G c.2395+119A>G (n.2395+119A>G) c.2608+119A>G (n.2608+119A>G) c.1207+119A>G (n.1207+119A>G) c.1189+119A>G (n.1189+119A>G) n.2728+119A>G | |
22 | g.19972618T>G | CA2655342230 | ARVCF | c.2641+119A>C (n.2641+119A>C) c.2452+119A>C (n.2452+119A>C) c.2623+119A>C (n.2623+119A>C) c.2434+119A>C (n.2434+119A>C) n.1563+119A>C c.2395+119A>C (n.2395+119A>C) c.2608+119A>C (n.2608+119A>C) c.1207+119A>C (n.1207+119A>C) c.1189+119A>C (n.1189+119A>C) n.2728+119A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972619G>A | CA322126099 | ARVCF | c.2641+118C>T (n.2641+118C>T) c.2452+118C>T (n.2452+118C>T) c.2623+118C>T (n.2623+118C>T) c.2434+118C>T (n.2434+118C>T) n.1563+118C>T c.2395+118C>T (n.2395+118C>T) c.2608+118C>T (n.2608+118C>T) c.1207+118C>T (n.1207+118C>T) c.1189+118C>T (n.1189+118C>T) n.2728+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972619G= | CA2396130705 | ARVCF | c.2641+118C= (n.2641+118C=) c.2452+118C= (n.2452+118C=) c.2623+118C= (n.2623+118C=) c.2434+118C= (n.2434+118C=) n.1563+118C= c.2395+118C= (n.2395+118C=) c.2608+118C= (n.2608+118C=) c.1207+118C= (n.1207+118C=) c.1189+118C= (n.1189+118C=) n.2728+118C= | |
22 | g.19972619G>T | CA751487272 | ARVCF | c.2641+118C>A (n.2641+118C>A) c.2452+118C>A (n.2452+118C>A) c.2623+118C>A (n.2623+118C>A) c.2434+118C>A (n.2434+118C>A) n.1563+118C>A c.2395+118C>A (n.2395+118C>A) c.2608+118C>A (n.2608+118C>A) c.1207+118C>A (n.1207+118C>A) c.1189+118C>A (n.1189+118C>A) n.2728+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972620G>A | CA2655342232 | ARVCF | c.2641+117C>T (n.2641+117C>T) c.2452+117C>T (n.2452+117C>T) c.2623+117C>T (n.2623+117C>T) c.2434+117C>T (n.2434+117C>T) n.1563+117C>T c.2395+117C>T (n.2395+117C>T) c.2608+117C>T (n.2608+117C>T) c.1207+117C>T (n.1207+117C>T) c.1189+117C>T (n.1189+117C>T) n.2728+117C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972620G>T | CA2655342233 | ARVCF | c.2641+117C>A (n.2641+117C>A) c.2452+117C>A (n.2452+117C>A) c.2623+117C>A (n.2623+117C>A) c.2434+117C>A (n.2434+117C>A) n.1563+117C>A c.2395+117C>A (n.2395+117C>A) c.2608+117C>A (n.2608+117C>A) c.1207+117C>A (n.1207+117C>A) c.1189+117C>A (n.1189+117C>A) n.2728+117C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972620_19972621delinsGC | CA2396130706 | ARVCF | c.2641+116_2641+117delinsGC (n.2641+116_2641+117delinsGC) c.2452+116_2452+117delinsGC (n.2452+116_2452+117delinsGC) c.2623+116_2623+117delinsGC (n.2623+116_2623+117delinsGC) c.2434+116_2434+117delinsGC (n.2434+116_2434+117delinsGC) n.1563+116_1563+117delinsGC c.2395+116_2395+117delinsGC (n.2395+116_2395+117delinsGC) c.2608+116_2608+117delinsGC (n.2608+116_2608+117delinsGC) c.1207+116_1207+117delinsGC (n.1207+116_1207+117delinsGC) c.1189+116_1189+117delinsGC (n.1189+116_1189+117delinsGC) n.2728+116_2728+117delinsGC | |
22 | g.19972621C>A | CA2655342234 | ARVCF | c.2641+116G>T (n.2641+116G>T) c.2452+116G>T (n.2452+116G>T) c.2623+116G>T (n.2623+116G>T) c.2434+116G>T (n.2434+116G>T) n.1563+116G>T c.2395+116G>T (n.2395+116G>T) c.2608+116G>T (n.2608+116G>T) c.1207+116G>T (n.1207+116G>T) c.1189+116G>T (n.1189+116G>T) n.2728+116G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972621C>T | CA2655342235 | ARVCF | c.2641+116G>A (n.2641+116G>A) c.2452+116G>A (n.2452+116G>A) c.2623+116G>A (n.2623+116G>A) c.2434+116G>A (n.2434+116G>A) n.1563+116G>A c.2395+116G>A (n.2395+116G>A) c.2608+116G>A (n.2608+116G>A) c.1207+116G>A (n.1207+116G>A) c.1189+116G>A (n.1189+116G>A) n.2728+116G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972622del | CA1024139870 | ARVCF | c.2641+116del (n.2641+116del) c.2452+116del (n.2452+116del) c.2623+116del (n.2623+116del) c.2434+116del (n.2434+116del) n.1563+116del c.2395+116del (n.2395+116del) c.2608+116del (n.2608+116del) c.1207+116del (n.1207+116del) c.1189+116del (n.1189+116del) n.2728+116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972622C>A | CA2655342236 | ARVCF | c.2641+115G>T (n.2641+115G>T) c.2452+115G>T (n.2452+115G>T) c.2623+115G>T (n.2623+115G>T) c.2434+115G>T (n.2434+115G>T) n.1563+115G>T c.2395+115G>T (n.2395+115G>T) c.2608+115G>T (n.2608+115G>T) c.1207+115G>T (n.1207+115G>T) c.1189+115G>T (n.1189+115G>T) n.2728+115G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972622C>T | CA2655342237 | ARVCF | c.2641+115G>A (n.2641+115G>A) c.2452+115G>A (n.2452+115G>A) c.2623+115G>A (n.2623+115G>A) c.2434+115G>A (n.2434+115G>A) n.1563+115G>A c.2395+115G>A (n.2395+115G>A) c.2608+115G>A (n.2608+115G>A) c.1207+115G>A (n.1207+115G>A) c.1189+115G>A (n.1189+115G>A) n.2728+115G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972623T>C | CA2655342238 | ARVCF | c.2641+114A>G (n.2641+114A>G) c.2452+114A>G (n.2452+114A>G) c.2623+114A>G (n.2623+114A>G) c.2434+114A>G (n.2434+114A>G) n.1563+114A>G c.2395+114A>G (n.2395+114A>G) c.2608+114A>G (n.2608+114A>G) c.1207+114A>G (n.1207+114A>G) c.1189+114A>G (n.1189+114A>G) n.2728+114A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972624A>G | CA2655342239 | ARVCF | c.2641+113T>C (n.2641+113T>C) c.2452+113T>C (n.2452+113T>C) c.2623+113T>C (n.2623+113T>C) c.2434+113T>C (n.2434+113T>C) n.1563+113T>C c.2395+113T>C (n.2395+113T>C) c.2608+113T>C (n.2608+113T>C) c.1207+113T>C (n.1207+113T>C) c.1189+113T>C (n.1189+113T>C) n.2728+113T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972625T>A | CA2655342240 | ARVCF | c.2641+112A>T (n.2641+112A>T) c.2452+112A>T (n.2452+112A>T) c.2623+112A>T (n.2623+112A>T) c.2434+112A>T (n.2434+112A>T) n.1563+112A>T c.2395+112A>T (n.2395+112A>T) c.2608+112A>T (n.2608+112A>T) c.1207+112A>T (n.1207+112A>T) c.1189+112A>T (n.1189+112A>T) n.2728+112A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972625T>C | CA751487277 | ARVCF | c.2641+112A>G (n.2641+112A>G) c.2452+112A>G (n.2452+112A>G) c.2623+112A>G (n.2623+112A>G) c.2434+112A>G (n.2434+112A>G) n.1563+112A>G c.2395+112A>G (n.2395+112A>G) c.2608+112A>G (n.2608+112A>G) c.1207+112A>G (n.1207+112A>G) c.1189+112A>G (n.1189+112A>G) n.2728+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972625T>G | CA2818402543 | ARVCF | c.2641+112A>C (n.2641+112A>C) c.2452+112A>C (n.2452+112A>C) c.2623+112A>C (n.2623+112A>C) c.2434+112A>C (n.2434+112A>C) n.1563+112A>C c.2395+112A>C (n.2395+112A>C) c.2608+112A>C (n.2608+112A>C) c.1207+112A>C (n.1207+112A>C) c.1189+112A>C (n.1189+112A>C) n.2728+112A>C | |
22 | g.19972625T= | CA2396130707 | ARVCF | c.2641+112A= (n.2641+112A=) c.2452+112A= (n.2452+112A=) c.2623+112A= (n.2623+112A=) c.2434+112A= (n.2434+112A=) n.1563+112A= c.2395+112A= (n.2395+112A=) c.2608+112A= (n.2608+112A=) c.1207+112A= (n.1207+112A=) c.1189+112A= (n.1189+112A=) n.2728+112A= | |
22 | g.19972626G>A | CA2655342241 | ARVCF | c.2641+111C>T (n.2641+111C>T) c.2452+111C>T (n.2452+111C>T) c.2623+111C>T (n.2623+111C>T) c.2434+111C>T (n.2434+111C>T) n.1563+111C>T c.2395+111C>T (n.2395+111C>T) c.2608+111C>T (n.2608+111C>T) c.1207+111C>T (n.1207+111C>T) c.1189+111C>T (n.1189+111C>T) n.2728+111C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972626G>T | CA2655342242 | ARVCF | c.2641+111C>A (n.2641+111C>A) c.2452+111C>A (n.2452+111C>A) c.2623+111C>A (n.2623+111C>A) c.2434+111C>A (n.2434+111C>A) n.1563+111C>A c.2395+111C>A (n.2395+111C>A) c.2608+111C>A (n.2608+111C>A) c.1207+111C>A (n.1207+111C>A) c.1189+111C>A (n.1189+111C>A) n.2728+111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972627G>A | CA2818402544 | ARVCF | c.2641+110C>T (n.2641+110C>T) c.2452+110C>T (n.2452+110C>T) c.2623+110C>T (n.2623+110C>T) c.2434+110C>T (n.2434+110C>T) n.1563+110C>T c.2395+110C>T (n.2395+110C>T) c.2608+110C>T (n.2608+110C>T) c.1207+110C>T (n.1207+110C>T) c.1189+110C>T (n.1189+110C>T) n.2728+110C>T | |
22 | g.19972627G>T | CA2655342243 | ARVCF | c.2641+110C>A (n.2641+110C>A) c.2452+110C>A (n.2452+110C>A) c.2623+110C>A (n.2623+110C>A) c.2434+110C>A (n.2434+110C>A) n.1563+110C>A c.2395+110C>A (n.2395+110C>A) c.2608+110C>A (n.2608+110C>A) c.1207+110C>A (n.1207+110C>A) c.1189+110C>A (n.1189+110C>A) n.2728+110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972628A>C | CA2655342244 | ARVCF | c.2641+109T>G (n.2641+109T>G) c.2452+109T>G (n.2452+109T>G) c.2623+109T>G (n.2623+109T>G) c.2434+109T>G (n.2434+109T>G) n.1563+109T>G c.2395+109T>G (n.2395+109T>G) c.2608+109T>G (n.2608+109T>G) c.1207+109T>G (n.1207+109T>G) c.1189+109T>G (n.1189+109T>G) n.2728+109T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972629A>G | CA2655342245 | ARVCF | c.2641+108T>C (n.2641+108T>C) c.2452+108T>C (n.2452+108T>C) c.2623+108T>C (n.2623+108T>C) c.2434+108T>C (n.2434+108T>C) n.1563+108T>C c.2395+108T>C (n.2395+108T>C) c.2608+108T>C (n.2608+108T>C) c.1207+108T>C (n.1207+108T>C) c.1189+108T>C (n.1189+108T>C) n.2728+108T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972630G>A | CA2655342246 | ARVCF | c.2641+107C>T (n.2641+107C>T) c.2452+107C>T (n.2452+107C>T) c.2623+107C>T (n.2623+107C>T) c.2434+107C>T (n.2434+107C>T) n.1563+107C>T c.2395+107C>T (n.2395+107C>T) c.2608+107C>T (n.2608+107C>T) c.1207+107C>T (n.1207+107C>T) c.1189+107C>T (n.1189+107C>T) n.2728+107C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972630G>C | CA2655342247 | ARVCF | c.2641+107C>G (n.2641+107C>G) c.2452+107C>G (n.2452+107C>G) c.2623+107C>G (n.2623+107C>G) c.2434+107C>G (n.2434+107C>G) n.1563+107C>G c.2395+107C>G (n.2395+107C>G) c.2608+107C>G (n.2608+107C>G) c.1207+107C>G (n.1207+107C>G) c.1189+107C>G (n.1189+107C>G) n.2728+107C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972630G>T | CA2655342248 | ARVCF | c.2641+107C>A (n.2641+107C>A) c.2452+107C>A (n.2452+107C>A) c.2623+107C>A (n.2623+107C>A) c.2434+107C>A (n.2434+107C>A) n.1563+107C>A c.2395+107C>A (n.2395+107C>A) c.2608+107C>A (n.2608+107C>A) c.1207+107C>A (n.1207+107C>A) c.1189+107C>A (n.1189+107C>A) n.2728+107C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972631C>A | CA2655342249 | ARVCF | c.2641+106G>T (n.2641+106G>T) c.2452+106G>T (n.2452+106G>T) c.2623+106G>T (n.2623+106G>T) c.2434+106G>T (n.2434+106G>T) n.1563+106G>T c.2395+106G>T (n.2395+106G>T) c.2608+106G>T (n.2608+106G>T) c.1207+106G>T (n.1207+106G>T) c.1189+106G>T (n.1189+106G>T) n.2728+106G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972631C>T | CA2655342250 | ARVCF | c.2641+106G>A (n.2641+106G>A) c.2452+106G>A (n.2452+106G>A) c.2623+106G>A (n.2623+106G>A) c.2434+106G>A (n.2434+106G>A) n.1563+106G>A c.2395+106G>A (n.2395+106G>A) c.2608+106G>A (n.2608+106G>A) c.1207+106G>A (n.1207+106G>A) c.1189+106G>A (n.1189+106G>A) n.2728+106G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972632C>A | CA2655342251 | ARVCF | c.2641+105G>T (n.2641+105G>T) c.2452+105G>T (n.2452+105G>T) c.2623+105G>T (n.2623+105G>T) c.2434+105G>T (n.2434+105G>T) n.1563+105G>T c.2395+105G>T (n.2395+105G>T) c.2608+105G>T (n.2608+105G>T) c.1207+105G>T (n.1207+105G>T) c.1189+105G>T (n.1189+105G>T) n.2728+105G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972632C= | CA2396130708 | ARVCF | c.2641+105G= (n.2641+105G=) c.2452+105G= (n.2452+105G=) c.2623+105G= (n.2623+105G=) c.2434+105G= (n.2434+105G=) n.1563+105G= c.2395+105G= (n.2395+105G=) c.2608+105G= (n.2608+105G=) c.1207+105G= (n.1207+105G=) c.1189+105G= (n.1189+105G=) n.2728+105G= | |
22 | g.19972632C>T | CA638364301 | ARVCF | c.2641+105G>A (n.2641+105G>A) c.2452+105G>A (n.2452+105G>A) c.2623+105G>A (n.2623+105G>A) c.2434+105G>A (n.2434+105G>A) n.1563+105G>A c.2395+105G>A (n.2395+105G>A) c.2608+105G>A (n.2608+105G>A) c.1207+105G>A (n.1207+105G>A) c.1189+105G>A (n.1189+105G>A) n.2728+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972633del | CA2655342253 | ARVCF | c.2641+104del (n.2641+104del) c.2452+104del (n.2452+104del) c.2623+104del (n.2623+104del) c.2434+104del (n.2434+104del) n.1563+104del c.2395+104del (n.2395+104del) c.2608+104del (n.2608+104del) c.1207+104del (n.1207+104del) c.1189+104del (n.1189+104del) n.2728+104del | gnomAD v4 |
22 | g.19972633G>A | CA322126102 | ARVCF | c.2641+104C>T (n.2641+104C>T) c.2452+104C>T (n.2452+104C>T) c.2623+104C>T (n.2623+104C>T) c.2434+104C>T (n.2434+104C>T) n.1563+104C>T c.2395+104C>T (n.2395+104C>T) c.2608+104C>T (n.2608+104C>T) c.1207+104C>T (n.1207+104C>T) c.1189+104C>T (n.1189+104C>T) n.2728+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972633G= | CA2396130709 | ARVCF | c.2641+104C= (n.2641+104C=) c.2452+104C= (n.2452+104C=) c.2623+104C= (n.2623+104C=) c.2434+104C= (n.2434+104C=) n.1563+104C= c.2395+104C= (n.2395+104C=) c.2608+104C= (n.2608+104C=) c.1207+104C= (n.1207+104C=) c.1189+104C= (n.1189+104C=) n.2728+104C= | |
22 | g.19972633G>T | CA2655342254 | ARVCF | c.2641+104C>A (n.2641+104C>A) c.2452+104C>A (n.2452+104C>A) c.2623+104C>A (n.2623+104C>A) c.2434+104C>A (n.2434+104C>A) n.1563+104C>A c.2395+104C>A (n.2395+104C>A) c.2608+104C>A (n.2608+104C>A) c.1207+104C>A (n.1207+104C>A) c.1189+104C>A (n.1189+104C>A) n.2728+104C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972634T>C | CA2655342255 | ARVCF | c.2641+103A>G (n.2641+103A>G) c.2452+103A>G (n.2452+103A>G) c.2623+103A>G (n.2623+103A>G) c.2434+103A>G (n.2434+103A>G) n.1563+103A>G c.2395+103A>G (n.2395+103A>G) c.2608+103A>G (n.2608+103A>G) c.1207+103A>G (n.1207+103A>G) c.1189+103A>G (n.1189+103A>G) n.2728+103A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972635C>A | CA2655342256 | ARVCF | c.2641+102G>T (n.2641+102G>T) c.2452+102G>T (n.2452+102G>T) c.2623+102G>T (n.2623+102G>T) c.2434+102G>T (n.2434+102G>T) n.1563+102G>T c.2395+102G>T (n.2395+102G>T) c.2608+102G>T (n.2608+102G>T) c.1207+102G>T (n.1207+102G>T) c.1189+102G>T (n.1189+102G>T) n.2728+102G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972635C= | CA2396130710 | ARVCF | c.2641+102G= (n.2641+102G=) c.2452+102G= (n.2452+102G=) c.2623+102G= (n.2623+102G=) c.2434+102G= (n.2434+102G=) n.1563+102G= c.2395+102G= (n.2395+102G=) c.2608+102G= (n.2608+102G=) c.1207+102G= (n.1207+102G=) c.1189+102G= (n.1189+102G=) n.2728+102G= | |
22 | g.19972635C>T | CA322126106 | ARVCF | c.2641+102G>A (n.2641+102G>A) c.2452+102G>A (n.2452+102G>A) c.2623+102G>A (n.2623+102G>A) c.2434+102G>A (n.2434+102G>A) n.1563+102G>A c.2395+102G>A (n.2395+102G>A) c.2608+102G>A (n.2608+102G>A) c.1207+102G>A (n.1207+102G>A) c.1189+102G>A (n.1189+102G>A) n.2728+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972636T>C | CA2655342257 | ARVCF | c.2641+101A>G (n.2641+101A>G) c.2452+101A>G (n.2452+101A>G) c.2623+101A>G (n.2623+101A>G) c.2434+101A>G (n.2434+101A>G) n.1563+101A>G c.2395+101A>G (n.2395+101A>G) c.2608+101A>G (n.2608+101A>G) c.1207+101A>G (n.1207+101A>G) c.1189+101A>G (n.1189+101A>G) n.2728+101A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972637C>A | CA2655342258 | ARVCF | c.2641+100G>T (n.2641+100G>T) c.2452+100G>T (n.2452+100G>T) c.2623+100G>T (n.2623+100G>T) c.2434+100G>T (n.2434+100G>T) n.1563+100G>T c.2395+100G>T (n.2395+100G>T) c.2608+100G>T (n.2608+100G>T) c.1207+100G>T (n.1207+100G>T) c.1189+100G>T (n.1189+100G>T) n.2728+100G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972637C>G | CA2655342259 | ARVCF | c.2641+100G>C (n.2641+100G>C) c.2452+100G>C (n.2452+100G>C) c.2623+100G>C (n.2623+100G>C) c.2434+100G>C (n.2434+100G>C) n.1563+100G>C c.2395+100G>C (n.2395+100G>C) c.2608+100G>C (n.2608+100G>C) c.1207+100G>C (n.1207+100G>C) c.1189+100G>C (n.1189+100G>C) n.2728+100G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972638A>G | CA2655342260 | ARVCF | c.2641+99T>C (n.2641+99T>C) c.2452+99T>C (n.2452+99T>C) c.2623+99T>C (n.2623+99T>C) c.2434+99T>C (n.2434+99T>C) n.1563+99T>C c.2395+99T>C (n.2395+99T>C) c.2608+99T>C (n.2608+99T>C) c.1207+99T>C (n.1207+99T>C) c.1189+99T>C (n.1189+99T>C) n.2728+99T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972638A>T | CA2655342261 | ARVCF | c.2641+99T>A (n.2641+99T>A) c.2452+99T>A (n.2452+99T>A) c.2623+99T>A (n.2623+99T>A) c.2434+99T>A (n.2434+99T>A) n.1563+99T>A c.2395+99T>A (n.2395+99T>A) c.2608+99T>A (n.2608+99T>A) c.1207+99T>A (n.1207+99T>A) c.1189+99T>A (n.1189+99T>A) n.2728+99T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972639G>A | CA322126109 | ARVCF | c.2641+98C>T (n.2641+98C>T) c.2452+98C>T (n.2452+98C>T) c.2623+98C>T (n.2623+98C>T) c.2434+98C>T (n.2434+98C>T) n.1563+98C>T c.2395+98C>T (n.2395+98C>T) c.2608+98C>T (n.2608+98C>T) c.1207+98C>T (n.1207+98C>T) c.1189+98C>T (n.1189+98C>T) n.2728+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972639G>C | CA2655342262 | ARVCF | c.2641+98C>G (n.2641+98C>G) c.2452+98C>G (n.2452+98C>G) c.2623+98C>G (n.2623+98C>G) c.2434+98C>G (n.2434+98C>G) n.1563+98C>G c.2395+98C>G (n.2395+98C>G) c.2608+98C>G (n.2608+98C>G) c.1207+98C>G (n.1207+98C>G) c.1189+98C>G (n.1189+98C>G) n.2728+98C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972639G= | CA2396130711 | ARVCF | c.2641+98C= (n.2641+98C=) c.2452+98C= (n.2452+98C=) c.2623+98C= (n.2623+98C=) c.2434+98C= (n.2434+98C=) n.1563+98C= c.2395+98C= (n.2395+98C=) c.2608+98C= (n.2608+98C=) c.1207+98C= (n.1207+98C=) c.1189+98C= (n.1189+98C=) n.2728+98C= | |
22 | g.19972639G>T | CA2655342263 | ARVCF | c.2641+98C>A (n.2641+98C>A) c.2452+98C>A (n.2452+98C>A) c.2623+98C>A (n.2623+98C>A) c.2434+98C>A (n.2434+98C>A) n.1563+98C>A c.2395+98C>A (n.2395+98C>A) c.2608+98C>A (n.2608+98C>A) c.1207+98C>A (n.1207+98C>A) c.1189+98C>A (n.1189+98C>A) n.2728+98C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972640T>A | CA2655342264 | ARVCF | c.2641+97A>T (n.2641+97A>T) c.2452+97A>T (n.2452+97A>T) c.2623+97A>T (n.2623+97A>T) c.2434+97A>T (n.2434+97A>T) n.1563+97A>T c.2395+97A>T (n.2395+97A>T) c.2608+97A>T (n.2608+97A>T) c.1207+97A>T (n.1207+97A>T) c.1189+97A>T (n.1189+97A>T) n.2728+97A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972640T>C | CA2655342265 | ARVCF | c.2641+97A>G (n.2641+97A>G) c.2452+97A>G (n.2452+97A>G) c.2623+97A>G (n.2623+97A>G) c.2434+97A>G (n.2434+97A>G) n.1563+97A>G c.2395+97A>G (n.2395+97A>G) c.2608+97A>G (n.2608+97A>G) c.1207+97A>G (n.1207+97A>G) c.1189+97A>G (n.1189+97A>G) n.2728+97A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972640T>G | CA2655342266 | ARVCF | c.2641+97A>C (n.2641+97A>C) c.2452+97A>C (n.2452+97A>C) c.2623+97A>C (n.2623+97A>C) c.2434+97A>C (n.2434+97A>C) n.1563+97A>C c.2395+97A>C (n.2395+97A>C) c.2608+97A>C (n.2608+97A>C) c.1207+97A>C (n.1207+97A>C) c.1189+97A>C (n.1189+97A>C) n.2728+97A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972641G>A | CA751487286 | ARVCF | c.2641+96C>T (n.2641+96C>T) c.2452+96C>T (n.2452+96C>T) c.2623+96C>T (n.2623+96C>T) c.2434+96C>T (n.2434+96C>T) n.1563+96C>T c.2395+96C>T (n.2395+96C>T) c.2608+96C>T (n.2608+96C>T) c.1207+96C>T (n.1207+96C>T) c.1189+96C>T (n.1189+96C>T) n.2728+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972641G= | CA2396130712 | ARVCF | c.2641+96C= (n.2641+96C=) c.2452+96C= (n.2452+96C=) c.2623+96C= (n.2623+96C=) c.2434+96C= (n.2434+96C=) n.1563+96C= c.2395+96C= (n.2395+96C=) c.2608+96C= (n.2608+96C=) c.1207+96C= (n.1207+96C=) c.1189+96C= (n.1189+96C=) n.2728+96C= | |
22 | g.19972641G>T | CA2655342267 | ARVCF | c.2641+96C>A (n.2641+96C>A) c.2452+96C>A (n.2452+96C>A) c.2623+96C>A (n.2623+96C>A) c.2434+96C>A (n.2434+96C>A) n.1563+96C>A c.2395+96C>A (n.2395+96C>A) c.2608+96C>A (n.2608+96C>A) c.1207+96C>A (n.1207+96C>A) c.1189+96C>A (n.1189+96C>A) n.2728+96C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972643del | CA2655342268 | ARVCF | c.2641+96del (n.2641+96del) c.2452+96del (n.2452+96del) c.2623+96del (n.2623+96del) c.2434+96del (n.2434+96del) n.1563+96del c.2395+96del (n.2395+96del) c.2608+96del (n.2608+96del) c.1207+96del (n.1207+96del) c.1189+96del (n.1189+96del) n.2728+96del | gnomAD v4 |
22 | g.19972642G>A | CA2396130714 | ARVCF | c.2641+95C>T (n.2641+95C>T) c.2452+95C>T (n.2452+95C>T) c.2623+95C>T (n.2623+95C>T) c.2434+95C>T (n.2434+95C>T) n.1563+95C>T c.2395+95C>T (n.2395+95C>T) c.2608+95C>T (n.2608+95C>T) c.1207+95C>T (n.1207+95C>T) c.1189+95C>T (n.1189+95C>T) n.2728+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972642G= | CA2396130713 | ARVCF | c.2641+95C= (n.2641+95C=) c.2452+95C= (n.2452+95C=) c.2623+95C= (n.2623+95C=) c.2434+95C= (n.2434+95C=) n.1563+95C= c.2395+95C= (n.2395+95C=) c.2608+95C= (n.2608+95C=) c.1207+95C= (n.1207+95C=) c.1189+95C= (n.1189+95C=) n.2728+95C= | |
22 | g.19972642G>T | CA2655342269 | ARVCF | c.2641+95C>A (n.2641+95C>A) c.2452+95C>A (n.2452+95C>A) c.2623+95C>A (n.2623+95C>A) c.2434+95C>A (n.2434+95C>A) n.1563+95C>A c.2395+95C>A (n.2395+95C>A) c.2608+95C>A (n.2608+95C>A) c.1207+95C>A (n.1207+95C>A) c.1189+95C>A (n.1189+95C>A) n.2728+95C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972643G>T | CA2655342270 | ARVCF | c.2641+94C>A (n.2641+94C>A) c.2452+94C>A (n.2452+94C>A) c.2623+94C>A (n.2623+94C>A) c.2434+94C>A (n.2434+94C>A) n.1563+94C>A c.2395+94C>A (n.2395+94C>A) c.2608+94C>A (n.2608+94C>A) c.1207+94C>A (n.1207+94C>A) c.1189+94C>A (n.1189+94C>A) n.2728+94C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972644A>C | CA2655342271 | ARVCF | c.2641+93T>G (n.2641+93T>G) c.2452+93T>G (n.2452+93T>G) c.2623+93T>G (n.2623+93T>G) c.2434+93T>G (n.2434+93T>G) n.1563+93T>G c.2395+93T>G (n.2395+93T>G) c.2608+93T>G (n.2608+93T>G) c.1207+93T>G (n.1207+93T>G) c.1189+93T>G (n.1189+93T>G) n.2728+93T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972644A>G | CA2655342272 | ARVCF | c.2641+93T>C (n.2641+93T>C) c.2452+93T>C (n.2452+93T>C) c.2623+93T>C (n.2623+93T>C) c.2434+93T>C (n.2434+93T>C) n.1563+93T>C c.2395+93T>C (n.2395+93T>C) c.2608+93T>C (n.2608+93T>C) c.1207+93T>C (n.1207+93T>C) c.1189+93T>C (n.1189+93T>C) n.2728+93T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972644A>T | CA2655342273 | ARVCF | c.2641+93T>A (n.2641+93T>A) c.2452+93T>A (n.2452+93T>A) c.2623+93T>A (n.2623+93T>A) c.2434+93T>A (n.2434+93T>A) n.1563+93T>A c.2395+93T>A (n.2395+93T>A) c.2608+93T>A (n.2608+93T>A) c.1207+93T>A (n.1207+93T>A) c.1189+93T>A (n.1189+93T>A) n.2728+93T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972645G>A | CA322126112 | ARVCF | c.2641+92C>T (n.2641+92C>T) c.2452+92C>T (n.2452+92C>T) c.2623+92C>T (n.2623+92C>T) c.2434+92C>T (n.2434+92C>T) n.1563+92C>T c.2395+92C>T (n.2395+92C>T) c.2608+92C>T (n.2608+92C>T) c.1207+92C>T (n.1207+92C>T) c.1189+92C>T (n.1189+92C>T) n.2728+92C>T | dbSNP |
22 | g.19972645G>C | CA2818402545 | ARVCF | c.2641+92C>G (n.2641+92C>G) c.2452+92C>G (n.2452+92C>G) c.2623+92C>G (n.2623+92C>G) c.2434+92C>G (n.2434+92C>G) n.1563+92C>G c.2395+92C>G (n.2395+92C>G) c.2608+92C>G (n.2608+92C>G) c.1207+92C>G (n.1207+92C>G) c.1189+92C>G (n.1189+92C>G) n.2728+92C>G | |
22 | g.19972645G= | CA2396130715 | ARVCF | c.2641+92C= (n.2641+92C=) c.2452+92C= (n.2452+92C=) c.2623+92C= (n.2623+92C=) c.2434+92C= (n.2434+92C=) n.1563+92C= c.2395+92C= (n.2395+92C=) c.2608+92C= (n.2608+92C=) c.1207+92C= (n.1207+92C=) c.1189+92C= (n.1189+92C=) n.2728+92C= | |
22 | g.19972645G>T | CA2577770038 | ARVCF | c.2641+92C>A (n.2641+92C>A) c.2452+92C>A (n.2452+92C>A) c.2623+92C>A (n.2623+92C>A) c.2434+92C>A (n.2434+92C>A) n.1563+92C>A c.2395+92C>A (n.2395+92C>A) c.2608+92C>A (n.2608+92C>A) c.1207+92C>A (n.1207+92C>A) c.1189+92C>A (n.1189+92C>A) n.2728+92C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972646G>A | CA2577770039 | ARVCF | c.2641+91C>T (n.2641+91C>T) c.2452+91C>T (n.2452+91C>T) c.2623+91C>T (n.2623+91C>T) c.2434+91C>T (n.2434+91C>T) n.1563+91C>T c.2395+91C>T (n.2395+91C>T) c.2608+91C>T (n.2608+91C>T) c.1207+91C>T (n.1207+91C>T) c.1189+91C>T (n.1189+91C>T) n.2728+91C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972646G>T | CA2655342274 | ARVCF | c.2641+91C>A (n.2641+91C>A) c.2452+91C>A (n.2452+91C>A) c.2623+91C>A (n.2623+91C>A) c.2434+91C>A (n.2434+91C>A) n.1563+91C>A c.2395+91C>A (n.2395+91C>A) c.2608+91C>A (n.2608+91C>A) c.1207+91C>A (n.1207+91C>A) c.1189+91C>A (n.1189+91C>A) n.2728+91C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972647C>A | CA2655342275 | ARVCF | c.2641+90G>T (n.2641+90G>T) c.2452+90G>T (n.2452+90G>T) c.2623+90G>T (n.2623+90G>T) c.2434+90G>T (n.2434+90G>T) n.1563+90G>T c.2395+90G>T (n.2395+90G>T) c.2608+90G>T (n.2608+90G>T) c.1207+90G>T (n.1207+90G>T) c.1189+90G>T (n.1189+90G>T) n.2728+90G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972647C= | CA2396130716 | ARVCF | c.2641+90G= (n.2641+90G=) c.2452+90G= (n.2452+90G=) c.2623+90G= (n.2623+90G=) c.2434+90G= (n.2434+90G=) n.1563+90G= c.2395+90G= (n.2395+90G=) c.2608+90G= (n.2608+90G=) c.1207+90G= (n.1207+90G=) c.1189+90G= (n.1189+90G=) n.2728+90G= | |
22 | g.19972647C>G | CA322126118 | ARVCF | c.2641+90G>C (n.2641+90G>C) c.2452+90G>C (n.2452+90G>C) c.2623+90G>C (n.2623+90G>C) c.2434+90G>C (n.2434+90G>C) n.1563+90G>C c.2395+90G>C (n.2395+90G>C) c.2608+90G>C (n.2608+90G>C) c.1207+90G>C (n.1207+90G>C) c.1189+90G>C (n.1189+90G>C) n.2728+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972647C>T | CA322126115 | ARVCF | c.2641+90G>A (n.2641+90G>A) c.2452+90G>A (n.2452+90G>A) c.2623+90G>A (n.2623+90G>A) c.2434+90G>A (n.2434+90G>A) n.1563+90G>A c.2395+90G>A (n.2395+90G>A) c.2608+90G>A (n.2608+90G>A) c.1207+90G>A (n.1207+90G>A) c.1189+90G>A (n.1189+90G>A) n.2728+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972648C>A | CA2655342276 | ARVCF | c.2641+89G>T (n.2641+89G>T) c.2452+89G>T (n.2452+89G>T) c.2623+89G>T (n.2623+89G>T) c.2434+89G>T (n.2434+89G>T) n.1563+89G>T c.2395+89G>T (n.2395+89G>T) c.2608+89G>T (n.2608+89G>T) c.1207+89G>T (n.1207+89G>T) c.1189+89G>T (n.1189+89G>T) n.2728+89G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972648C>G | CA2577770040 | ARVCF | c.2641+89G>C (n.2641+89G>C) c.2452+89G>C (n.2452+89G>C) c.2623+89G>C (n.2623+89G>C) c.2434+89G>C (n.2434+89G>C) n.1563+89G>C c.2395+89G>C (n.2395+89G>C) c.2608+89G>C (n.2608+89G>C) c.1207+89G>C (n.1207+89G>C) c.1189+89G>C (n.1189+89G>C) n.2728+89G>C | |
22 | g.19972648C>T | CA2655342277 | ARVCF | c.2641+89G>A (n.2641+89G>A) c.2452+89G>A (n.2452+89G>A) c.2623+89G>A (n.2623+89G>A) c.2434+89G>A (n.2434+89G>A) n.1563+89G>A c.2395+89G>A (n.2395+89G>A) c.2608+89G>A (n.2608+89G>A) c.1207+89G>A (n.1207+89G>A) c.1189+89G>A (n.1189+89G>A) n.2728+89G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972649T>A | CA2655342278 | ARVCF | c.2641+88A>T (n.2641+88A>T) c.2452+88A>T (n.2452+88A>T) c.2623+88A>T (n.2623+88A>T) c.2434+88A>T (n.2434+88A>T) n.1563+88A>T c.2395+88A>T (n.2395+88A>T) c.2608+88A>T (n.2608+88A>T) c.1207+88A>T (n.1207+88A>T) c.1189+88A>T (n.1189+88A>T) n.2728+88A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972649T>C | CA2655342279 | ARVCF | c.2641+88A>G (n.2641+88A>G) c.2452+88A>G (n.2452+88A>G) c.2623+88A>G (n.2623+88A>G) c.2434+88A>G (n.2434+88A>G) n.1563+88A>G c.2395+88A>G (n.2395+88A>G) c.2608+88A>G (n.2608+88A>G) c.1207+88A>G (n.1207+88A>G) c.1189+88A>G (n.1189+88A>G) n.2728+88A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972650G>A | CA2655342281 | ARVCF | c.2641+87C>T (n.2641+87C>T) c.2452+87C>T (n.2452+87C>T) c.2623+87C>T (n.2623+87C>T) c.2434+87C>T (n.2434+87C>T) n.1563+87C>T c.2395+87C>T (n.2395+87C>T) c.2608+87C>T (n.2608+87C>T) c.1207+87C>T (n.1207+87C>T) c.1189+87C>T (n.1189+87C>T) n.2728+87C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972650G>C | CA2655342282 | ARVCF | c.2641+87C>G (n.2641+87C>G) c.2452+87C>G (n.2452+87C>G) c.2623+87C>G (n.2623+87C>G) c.2434+87C>G (n.2434+87C>G) n.1563+87C>G c.2395+87C>G (n.2395+87C>G) c.2608+87C>G (n.2608+87C>G) c.1207+87C>G (n.1207+87C>G) c.1189+87C>G (n.1189+87C>G) n.2728+87C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972650G>T | CA2655342283 | ARVCF | c.2641+87C>A (n.2641+87C>A) c.2452+87C>A (n.2452+87C>A) c.2623+87C>A (n.2623+87C>A) c.2434+87C>A (n.2434+87C>A) n.1563+87C>A c.2395+87C>A (n.2395+87C>A) c.2608+87C>A (n.2608+87C>A) c.1207+87C>A (n.1207+87C>A) c.1189+87C>A (n.1189+87C>A) n.2728+87C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972651A= | CA2396130717 | ARVCF | c.2641+86T= (n.2641+86T=) c.2452+86T= (n.2452+86T=) c.2623+86T= (n.2623+86T=) c.2434+86T= (n.2434+86T=) n.1563+86T= c.2395+86T= (n.2395+86T=) c.2608+86T= (n.2608+86T=) c.1207+86T= (n.1207+86T=) c.1189+86T= (n.1189+86T=) n.2728+86T= | |
22 | g.19972651A>C | CA1024139890 | ARVCF | c.2641+86T>G (n.2641+86T>G) c.2452+86T>G (n.2452+86T>G) c.2623+86T>G (n.2623+86T>G) c.2434+86T>G (n.2434+86T>G) n.1563+86T>G c.2395+86T>G (n.2395+86T>G) c.2608+86T>G (n.2608+86T>G) c.1207+86T>G (n.1207+86T>G) c.1189+86T>G (n.1189+86T>G) n.2728+86T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972651A>G | CA2655342284 | ARVCF | c.2641+86T>C (n.2641+86T>C) c.2452+86T>C (n.2452+86T>C) c.2623+86T>C (n.2623+86T>C) c.2434+86T>C (n.2434+86T>C) n.1563+86T>C c.2395+86T>C (n.2395+86T>C) c.2608+86T>C (n.2608+86T>C) c.1207+86T>C (n.1207+86T>C) c.1189+86T>C (n.1189+86T>C) n.2728+86T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972651A>T | CA2655342285 | ARVCF | c.2641+86T>A (n.2641+86T>A) c.2452+86T>A (n.2452+86T>A) c.2623+86T>A (n.2623+86T>A) c.2434+86T>A (n.2434+86T>A) n.1563+86T>A c.2395+86T>A (n.2395+86T>A) c.2608+86T>A (n.2608+86T>A) c.1207+86T>A (n.1207+86T>A) c.1189+86T>A (n.1189+86T>A) n.2728+86T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972651_19972654delinsACTC | CA2396130718 | ARVCF | c.2641+83_2641+86delinsGAGT (n.2641+83_2641+86delinsGAGT) c.2452+83_2452+86delinsGAGT (n.2452+83_2452+86delinsGAGT) c.2623+83_2623+86delinsGAGT (n.2623+83_2623+86delinsGAGT) c.2434+83_2434+86delinsGAGT (n.2434+83_2434+86delinsGAGT) n.1563+83_1563+86delinsGAGT c.2395+83_2395+86delinsGAGT (n.2395+83_2395+86delinsGAGT) c.2608+83_2608+86delinsGAGT (n.2608+83_2608+86delinsGAGT) c.1207+83_1207+86delinsGAGT (n.1207+83_1207+86delinsGAGT) c.1189+83_1189+86delinsGAGT (n.1189+83_1189+86delinsGAGT) n.2728+83_2728+86delinsGAGT | |
22 | g.19972652C>A | CA2655342287 | ARVCF | c.2641+85G>T (n.2641+85G>T) c.2452+85G>T (n.2452+85G>T) c.2623+85G>T (n.2623+85G>T) c.2434+85G>T (n.2434+85G>T) n.1563+85G>T c.2395+85G>T (n.2395+85G>T) c.2608+85G>T (n.2608+85G>T) c.1207+85G>T (n.1207+85G>T) c.1189+85G>T (n.1189+85G>T) n.2728+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972652C= | CA2396130719 | ARVCF | c.2641+85G= (n.2641+85G=) c.2452+85G= (n.2452+85G=) c.2623+85G= (n.2623+85G=) c.2434+85G= (n.2434+85G=) n.1563+85G= c.2395+85G= (n.2395+85G=) c.2608+85G= (n.2608+85G=) c.1207+85G= (n.1207+85G=) c.1189+85G= (n.1189+85G=) n.2728+85G= | |
22 | g.19972652C>G | CA2655342288 | ARVCF | c.2641+85G>C (n.2641+85G>C) c.2452+85G>C (n.2452+85G>C) c.2623+85G>C (n.2623+85G>C) c.2434+85G>C (n.2434+85G>C) n.1563+85G>C c.2395+85G>C (n.2395+85G>C) c.2608+85G>C (n.2608+85G>C) c.1207+85G>C (n.1207+85G>C) c.1189+85G>C (n.1189+85G>C) n.2728+85G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972652C>T | CA322126120 | ARVCF | c.2641+85G>A (n.2641+85G>A) c.2452+85G>A (n.2452+85G>A) c.2623+85G>A (n.2623+85G>A) c.2434+85G>A (n.2434+85G>A) n.1563+85G>A c.2395+85G>A (n.2395+85G>A) c.2608+85G>A (n.2608+85G>A) c.1207+85G>A (n.1207+85G>A) c.1189+85G>A (n.1189+85G>A) n.2728+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972657_19972659del | CA751487294 | ARVCF | c.2641+83_2641+85del (n.2641+83_2641+85del) c.2452+83_2452+85del (n.2452+83_2452+85del) c.2623+83_2623+85del (n.2623+83_2623+85del) c.2434+83_2434+85del (n.2434+83_2434+85del) n.1563+83_1563+85del c.2395+83_2395+85del (n.2395+83_2395+85del) c.2608+83_2608+85del (n.2608+83_2608+85del) c.1207+83_1207+85del (n.1207+83_1207+85del) c.1189+83_1189+85del (n.1189+83_1189+85del) n.2728+83_2728+85del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972653T>A | CA2655342289 | ARVCF | c.2641+84A>T (n.2641+84A>T) c.2452+84A>T (n.2452+84A>T) c.2623+84A>T (n.2623+84A>T) c.2434+84A>T (n.2434+84A>T) n.1563+84A>T c.2395+84A>T (n.2395+84A>T) c.2608+84A>T (n.2608+84A>T) c.1207+84A>T (n.1207+84A>T) c.1189+84A>T (n.1189+84A>T) n.2728+84A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972653T>C | CA2655342290 | ARVCF | c.2641+84A>G (n.2641+84A>G) c.2452+84A>G (n.2452+84A>G) c.2623+84A>G (n.2623+84A>G) c.2434+84A>G (n.2434+84A>G) n.1563+84A>G c.2395+84A>G (n.2395+84A>G) c.2608+84A>G (n.2608+84A>G) c.1207+84A>G (n.1207+84A>G) c.1189+84A>G (n.1189+84A>G) n.2728+84A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972653T>G | CA2559602805 | ARVCF | c.2641+84A>C (n.2641+84A>C) c.2452+84A>C (n.2452+84A>C) c.2623+84A>C (n.2623+84A>C) c.2434+84A>C (n.2434+84A>C) n.1563+84A>C c.2395+84A>C (n.2395+84A>C) c.2608+84A>C (n.2608+84A>C) c.1207+84A>C (n.1207+84A>C) c.1189+84A>C (n.1189+84A>C) n.2728+84A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C>A | CA2551070366 | ARVCF | c.2641+83G>T (n.2641+83G>T) c.2452+83G>T (n.2452+83G>T) c.2623+83G>T (n.2623+83G>T) c.2434+83G>T (n.2434+83G>T) n.1563+83G>T c.2395+83G>T (n.2395+83G>T) c.2608+83G>T (n.2608+83G>T) c.1207+83G>T (n.1207+83G>T) c.1189+83G>T (n.1189+83G>T) n.2728+83G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C= | CA2396130720 | ARVCF | c.2641+83G= (n.2641+83G=) c.2452+83G= (n.2452+83G=) c.2623+83G= (n.2623+83G=) c.2434+83G= (n.2434+83G=) n.1563+83G= c.2395+83G= (n.2395+83G=) c.2608+83G= (n.2608+83G=) c.1207+83G= (n.1207+83G=) c.1189+83G= (n.1189+83G=) n.2728+83G= | |
22 | g.19972654C>G | CA2655342291 | ARVCF | c.2641+83G>C (n.2641+83G>C) c.2452+83G>C (n.2452+83G>C) c.2623+83G>C (n.2623+83G>C) c.2434+83G>C (n.2434+83G>C) n.1563+83G>C c.2395+83G>C (n.2395+83G>C) c.2608+83G>C (n.2608+83G>C) c.1207+83G>C (n.1207+83G>C) c.1189+83G>C (n.1189+83G>C) n.2728+83G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972654C>T | CA751487299 | ARVCF | c.2641+83G>A (n.2641+83G>A) c.2452+83G>A (n.2452+83G>A) c.2623+83G>A (n.2623+83G>A) c.2434+83G>A (n.2434+83G>A) n.1563+83G>A c.2395+83G>A (n.2395+83G>A) c.2608+83G>A (n.2608+83G>A) c.1207+83G>A (n.1207+83G>A) c.1189+83G>A (n.1189+83G>A) n.2728+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972655C>A | CA2655342292 | ARVCF | c.2641+82G>T (n.2641+82G>T) c.2452+82G>T (n.2452+82G>T) c.2623+82G>T (n.2623+82G>T) c.2434+82G>T (n.2434+82G>T) n.1563+82G>T c.2395+82G>T (n.2395+82G>T) c.2608+82G>T (n.2608+82G>T) c.1207+82G>T (n.1207+82G>T) c.1189+82G>T (n.1189+82G>T) n.2728+82G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972655C>T | CA513365828 | ARVCF | c.2641+82G>A (n.2641+82G>A) c.2452+82G>A (n.2452+82G>A) c.2623+82G>A (n.2623+82G>A) c.2434+82G>A (n.2434+82G>A) n.1563+82G>A c.2395+82G>A (n.2395+82G>A) c.2608+82G>A (n.2608+82G>A) c.1207+82G>A (n.1207+82G>A) c.1189+82G>A (n.1189+82G>A) n.2728+82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972656T>A | CA2655342294 | ARVCF | c.2641+81A>T (n.2641+81A>T) c.2452+81A>T (n.2452+81A>T) c.2623+81A>T (n.2623+81A>T) c.2434+81A>T (n.2434+81A>T) n.1563+81A>T c.2395+81A>T (n.2395+81A>T) c.2608+81A>T (n.2608+81A>T) c.1207+81A>T (n.1207+81A>T) c.1189+81A>T (n.1189+81A>T) n.2728+81A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972656T>C | CA2655342293 | ARVCF | c.2641+81A>G (n.2641+81A>G) c.2452+81A>G (n.2452+81A>G) c.2623+81A>G (n.2623+81A>G) c.2434+81A>G (n.2434+81A>G) n.1563+81A>G c.2395+81A>G (n.2395+81A>G) c.2608+81A>G (n.2608+81A>G) c.1207+81A>G (n.1207+81A>G) c.1189+81A>G (n.1189+81A>G) n.2728+81A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972657C>A | CA2655342296 | ARVCF | c.2641+80G>T (n.2641+80G>T) c.2452+80G>T (n.2452+80G>T) c.2623+80G>T (n.2623+80G>T) c.2434+80G>T (n.2434+80G>T) n.1563+80G>T c.2395+80G>T (n.2395+80G>T) c.2608+80G>T (n.2608+80G>T) c.1207+80G>T (n.1207+80G>T) c.1189+80G>T (n.1189+80G>T) n.2728+80G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972657C= | CA2396130721 | ARVCF | c.2641+80G= (n.2641+80G=) c.2452+80G= (n.2452+80G=) c.2623+80G= (n.2623+80G=) c.2434+80G= (n.2434+80G=) n.1563+80G= c.2395+80G= (n.2395+80G=) c.2608+80G= (n.2608+80G=) c.1207+80G= (n.1207+80G=) c.1189+80G= (n.1189+80G=) n.2728+80G= | |
22 | g.19972657C>T | CA638364304 | ARVCF | c.2641+80G>A (n.2641+80G>A) c.2452+80G>A (n.2452+80G>A) c.2623+80G>A (n.2623+80G>A) c.2434+80G>A (n.2434+80G>A) n.1563+80G>A c.2395+80G>A (n.2395+80G>A) c.2608+80G>A (n.2608+80G>A) c.1207+80G>A (n.1207+80G>A) c.1189+80G>A (n.1189+80G>A) n.2728+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972658_19972659insACC | CA2655342295 | ARVCF | c.2641+80_2641+81insTGG (n.2641+80_2641+81insTGG) c.2452+80_2452+81insTGG (n.2452+80_2452+81insTGG) c.2623+80_2623+81insTGG (n.2623+80_2623+81insTGG) c.2434+80_2434+81insTGG (n.2434+80_2434+81insTGG) n.1563+80_1563+81insTGG c.2395+80_2395+81insTGG (n.2395+80_2395+81insTGG) c.2608+80_2608+81insTGG (n.2608+80_2608+81insTGG) c.1207+80_1207+81insTGG (n.1207+80_1207+81insTGG) c.1189+80_1189+81insTGG (n.1189+80_1189+81insTGG) n.2728+80_2728+81insTGG | gnomAD v4 |
22 | g.19972658C>A | CA2655342297 | ARVCF | c.2641+79G>T (n.2641+79G>T) c.2452+79G>T (n.2452+79G>T) c.2623+79G>T (n.2623+79G>T) c.2434+79G>T (n.2434+79G>T) n.1563+79G>T c.2395+79G>T (n.2395+79G>T) c.2608+79G>T (n.2608+79G>T) c.1207+79G>T (n.1207+79G>T) c.1189+79G>T (n.1189+79G>T) n.2728+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972658C>T | CA2655342298 | ARVCF | c.2641+79G>A (n.2641+79G>A) c.2452+79G>A (n.2452+79G>A) c.2623+79G>A (n.2623+79G>A) c.2434+79G>A (n.2434+79G>A) n.1563+79G>A c.2395+79G>A (n.2395+79G>A) c.2608+79G>A (n.2608+79G>A) c.1207+79G>A (n.1207+79G>A) c.1189+79G>A (n.1189+79G>A) n.2728+79G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972659T>A | CA2655342301 | ARVCF | c.2641+78A>T (n.2641+78A>T) c.2452+78A>T (n.2452+78A>T) c.2623+78A>T (n.2623+78A>T) c.2434+78A>T (n.2434+78A>T) n.1563+78A>T c.2395+78A>T (n.2395+78A>T) c.2608+78A>T (n.2608+78A>T) c.1207+78A>T (n.1207+78A>T) c.1189+78A>T (n.1189+78A>T) n.2728+78A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972659T>C | CA2655342302 | ARVCF | c.2641+78A>G (n.2641+78A>G) c.2452+78A>G (n.2452+78A>G) c.2623+78A>G (n.2623+78A>G) c.2434+78A>G (n.2434+78A>G) n.1563+78A>G c.2395+78A>G (n.2395+78A>G) c.2608+78A>G (n.2608+78A>G) c.1207+78A>G (n.1207+78A>G) c.1189+78A>G (n.1189+78A>G) n.2728+78A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972659_19972660del | CA2655342300 | ARVCF | c.2641+77_2641+78del (n.2641+77_2641+78del) c.2452+77_2452+78del (n.2452+77_2452+78del) c.2623+77_2623+78del (n.2623+77_2623+78del) c.2434+77_2434+78del (n.2434+77_2434+78del) n.1563+77_1563+78del c.2395+77_2395+78del (n.2395+77_2395+78del) c.2608+77_2608+78del (n.2608+77_2608+78del) c.1207+77_1207+78del (n.1207+77_1207+78del) c.1189+77_1189+78del (n.1189+77_1189+78del) n.2728+77_2728+78del | gnomAD v4 |
22 | g.19972660del | CA2655342299 | ARVCF | c.2641+78del (n.2641+78del) c.2452+78del (n.2452+78del) c.2623+78del (n.2623+78del) c.2434+78del (n.2434+78del) n.1563+78del c.2395+78del (n.2395+78del) c.2608+78del (n.2608+78del) c.1207+78del (n.1207+78del) c.1189+78del (n.1189+78del) n.2728+78del | gnomAD v4 |
22 | g.19972660T>A | CA2655342303 | ARVCF | c.2641+77A>T (n.2641+77A>T) c.2452+77A>T (n.2452+77A>T) c.2623+77A>T (n.2623+77A>T) c.2434+77A>T (n.2434+77A>T) n.1563+77A>T c.2395+77A>T (n.2395+77A>T) c.2608+77A>T (n.2608+77A>T) c.1207+77A>T (n.1207+77A>T) c.1189+77A>T (n.1189+77A>T) n.2728+77A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972660T>C | CA638364305 | ARVCF | c.2641+77A>G (n.2641+77A>G) c.2452+77A>G (n.2452+77A>G) c.2623+77A>G (n.2623+77A>G) c.2434+77A>G (n.2434+77A>G) n.1563+77A>G c.2395+77A>G (n.2395+77A>G) c.2608+77A>G (n.2608+77A>G) c.1207+77A>G (n.1207+77A>G) c.1189+77A>G (n.1189+77A>G) n.2728+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972660T= | CA2396130722 | ARVCF | c.2641+77A= (n.2641+77A=) c.2452+77A= (n.2452+77A=) c.2623+77A= (n.2623+77A=) c.2434+77A= (n.2434+77A=) n.1563+77A= c.2395+77A= (n.2395+77A=) c.2608+77A= (n.2608+77A=) c.1207+77A= (n.1207+77A=) c.1189+77A= (n.1189+77A=) n.2728+77A= | |
22 | g.19972660_19972661insGA | CA2655342305 | ARVCF | c.2641+76_2641+77insTC (n.2641+76_2641+77insTC) c.2452+76_2452+77insTC (n.2452+76_2452+77insTC) c.2623+76_2623+77insTC (n.2623+76_2623+77insTC) c.2434+76_2434+77insTC (n.2434+76_2434+77insTC) n.1563+76_1563+77insTC c.2395+76_2395+77insTC (n.2395+76_2395+77insTC) c.2608+76_2608+77insTC (n.2608+76_2608+77insTC) c.1207+76_1207+77insTC (n.1207+76_1207+77insTC) c.1189+76_1189+77insTC (n.1189+76_1189+77insTC) n.2728+76_2728+77insTC | gnomAD v4 |
22 | g.19972661C>A | CA2396130724 | ARVCF | c.2641+76G>T (n.2641+76G>T) c.2452+76G>T (n.2452+76G>T) c.2623+76G>T (n.2623+76G>T) c.2434+76G>T (n.2434+76G>T) n.1563+76G>T c.2395+76G>T (n.2395+76G>T) c.2608+76G>T (n.2608+76G>T) c.1207+76G>T (n.1207+76G>T) c.1189+76G>T (n.1189+76G>T) n.2728+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972661C= | CA2396130723 | ARVCF | c.2641+76G= (n.2641+76G=) c.2452+76G= (n.2452+76G=) c.2623+76G= (n.2623+76G=) c.2434+76G= (n.2434+76G=) n.1563+76G= c.2395+76G= (n.2395+76G=) c.2608+76G= (n.2608+76G=) c.1207+76G= (n.1207+76G=) c.1189+76G= (n.1189+76G=) n.2728+76G= | |
22 | g.19972661C>G | CA14980342 | ARVCF | c.2641+76G>C (n.2641+76G>C) c.2452+76G>C (n.2452+76G>C) c.2623+76G>C (n.2623+76G>C) c.2434+76G>C (n.2434+76G>C) n.1563+76G>C c.2395+76G>C (n.2395+76G>C) c.2608+76G>C (n.2608+76G>C) c.1207+76G>C (n.1207+76G>C) c.1189+76G>C (n.1189+76G>C) n.2728+76G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972661C>T | CA2655342304 | ARVCF | c.2641+76G>A (n.2641+76G>A) c.2452+76G>A (n.2452+76G>A) c.2623+76G>A (n.2623+76G>A) c.2434+76G>A (n.2434+76G>A) n.1563+76G>A c.2395+76G>A (n.2395+76G>A) c.2608+76G>A (n.2608+76G>A) c.1207+76G>A (n.1207+76G>A) c.1189+76G>A (n.1189+76G>A) n.2728+76G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972662A>C | CA2655342307 | ARVCF | c.2641+75T>G (n.2641+75T>G) c.2452+75T>G (n.2452+75T>G) c.2623+75T>G (n.2623+75T>G) c.2434+75T>G (n.2434+75T>G) n.1563+75T>G c.2395+75T>G (n.2395+75T>G) c.2608+75T>G (n.2608+75T>G) c.1207+75T>G (n.1207+75T>G) c.1189+75T>G (n.1189+75T>G) n.2728+75T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972662A>T | CA2655342308 | ARVCF | c.2641+75T>A (n.2641+75T>A) c.2452+75T>A (n.2452+75T>A) c.2623+75T>A (n.2623+75T>A) c.2434+75T>A (n.2434+75T>A) n.1563+75T>A c.2395+75T>A (n.2395+75T>A) c.2608+75T>A (n.2608+75T>A) c.1207+75T>A (n.1207+75T>A) c.1189+75T>A (n.1189+75T>A) n.2728+75T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972662_19972665del | CA2655342306 | ARVCF | c.2641+72_2641+75del (n.2641+72_2641+75del) c.2452+72_2452+75del (n.2452+72_2452+75del) c.2623+72_2623+75del (n.2623+72_2623+75del) c.2434+72_2434+75del (n.2434+72_2434+75del) n.1563+72_1563+75del c.2395+72_2395+75del (n.2395+72_2395+75del) c.2608+72_2608+75del (n.2608+72_2608+75del) c.1207+72_1207+75del (n.1207+72_1207+75del) c.1189+72_1189+75del (n.1189+72_1189+75del) n.2728+72_2728+75del | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C>A | CA2655342309 | ARVCF | c.2641+74G>T (n.2641+74G>T) c.2452+74G>T (n.2452+74G>T) c.2623+74G>T (n.2623+74G>T) c.2434+74G>T (n.2434+74G>T) n.1563+74G>T c.2395+74G>T (n.2395+74G>T) c.2608+74G>T (n.2608+74G>T) c.1207+74G>T (n.1207+74G>T) c.1189+74G>T (n.1189+74G>T) n.2728+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C= | CA2396130725 | ARVCF | c.2641+74G= (n.2641+74G=) c.2452+74G= (n.2452+74G=) c.2623+74G= (n.2623+74G=) c.2434+74G= (n.2434+74G=) n.1563+74G= c.2395+74G= (n.2395+74G=) c.2608+74G= (n.2608+74G=) c.1207+74G= (n.1207+74G=) c.1189+74G= (n.1189+74G=) n.2728+74G= | |
22 | g.19972663C>G | CA2655342310 | ARVCF | c.2641+74G>C (n.2641+74G>C) c.2452+74G>C (n.2452+74G>C) c.2623+74G>C (n.2623+74G>C) c.2434+74G>C (n.2434+74G>C) n.1563+74G>C c.2395+74G>C (n.2395+74G>C) c.2608+74G>C (n.2608+74G>C) c.1207+74G>C (n.1207+74G>C) c.1189+74G>C (n.1189+74G>C) n.2728+74G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972663C>T | CA751487317 | ARVCF | c.2641+74G>A (n.2641+74G>A) c.2452+74G>A (n.2452+74G>A) c.2623+74G>A (n.2623+74G>A) c.2434+74G>A (n.2434+74G>A) n.1563+74G>A c.2395+74G>A (n.2395+74G>A) c.2608+74G>A (n.2608+74G>A) c.1207+74G>A (n.1207+74G>A) c.1189+74G>A (n.1189+74G>A) n.2728+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972664C>A | CA2655342312 | ARVCF | c.2641+73G>T (n.2641+73G>T) c.2452+73G>T (n.2452+73G>T) c.2623+73G>T (n.2623+73G>T) c.2434+73G>T (n.2434+73G>T) n.1563+73G>T c.2395+73G>T (n.2395+73G>T) c.2608+73G>T (n.2608+73G>T) c.1207+73G>T (n.1207+73G>T) c.1189+73G>T (n.1189+73G>T) n.2728+73G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972664C= | CA2396130726 | ARVCF | c.2641+73G= (n.2641+73G=) c.2452+73G= (n.2452+73G=) c.2623+73G= (n.2623+73G=) c.2434+73G= (n.2434+73G=) n.1563+73G= c.2395+73G= (n.2395+73G=) c.2608+73G= (n.2608+73G=) c.1207+73G= (n.1207+73G=) c.1189+73G= (n.1189+73G=) n.2728+73G= | |
22 | g.19972664C>G | CA2655342313 | ARVCF | c.2641+73G>C (n.2641+73G>C) c.2452+73G>C (n.2452+73G>C) c.2623+73G>C (n.2623+73G>C) c.2434+73G>C (n.2434+73G>C) n.1563+73G>C c.2395+73G>C (n.2395+73G>C) c.2608+73G>C (n.2608+73G>C) c.1207+73G>C (n.1207+73G>C) c.1189+73G>C (n.1189+73G>C) n.2728+73G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972664C>T | CA2396130727 | ARVCF | c.2641+73G>A (n.2641+73G>A) c.2452+73G>A (n.2452+73G>A) c.2623+73G>A (n.2623+73G>A) c.2434+73G>A (n.2434+73G>A) n.1563+73G>A c.2395+73G>A (n.2395+73G>A) c.2608+73G>A (n.2608+73G>A) c.1207+73G>A (n.1207+73G>A) c.1189+73G>A (n.1189+73G>A) n.2728+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972664_19972665del | CA2655342311 | ARVCF | c.2641+72_2641+73del (n.2641+72_2641+73del) c.2452+72_2452+73del (n.2452+72_2452+73del) c.2623+72_2623+73del (n.2623+72_2623+73del) c.2434+72_2434+73del (n.2434+72_2434+73del) n.1563+72_1563+73del c.2395+72_2395+73del (n.2395+72_2395+73del) c.2608+72_2608+73del (n.2608+72_2608+73del) c.1207+72_1207+73del (n.1207+72_1207+73del) c.1189+72_1189+73del (n.1189+72_1189+73del) n.2728+72_2728+73del | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>A | CA2580673823 | ARVCF | c.2641+72A>T (n.2641+72A>T) c.2452+72A>T (n.2452+72A>T) c.2623+72A>T (n.2623+72A>T) c.2434+72A>T (n.2434+72A>T) n.1563+72A>T c.2395+72A>T (n.2395+72A>T) c.2608+72A>T (n.2608+72A>T) c.1207+72A>T (n.1207+72A>T) c.1189+72A>T (n.1189+72A>T) n.2728+72A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>C | CA14934414 | ARVCF | c.2641+72A>G (n.2641+72A>G) c.2452+72A>G (n.2452+72A>G) c.2623+72A>G (n.2623+72A>G) c.2434+72A>G (n.2434+72A>G) n.1563+72A>G c.2395+72A>G (n.2395+72A>G) c.2608+72A>G (n.2608+72A>G) c.1207+72A>G (n.1207+72A>G) c.1189+72A>G (n.1189+72A>G) n.2728+72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972665T>G | CA2396130729 | ARVCF | c.2641+72A>C (n.2641+72A>C) c.2452+72A>C (n.2452+72A>C) c.2623+72A>C (n.2623+72A>C) c.2434+72A>C (n.2434+72A>C) n.1563+72A>C c.2395+72A>C (n.2395+72A>C) c.2608+72A>C (n.2608+72A>C) c.1207+72A>C (n.1207+72A>C) c.1189+72A>C (n.1189+72A>C) n.2728+72A>C | dbSNP |
22 | g.19972665T= | CA2396130728 | ARVCF | c.2641+72A= (n.2641+72A=) c.2452+72A= (n.2452+72A=) c.2623+72A= (n.2623+72A=) c.2434+72A= (n.2434+72A=) n.1563+72A= c.2395+72A= (n.2395+72A=) c.2608+72A= (n.2608+72A=) c.1207+72A= (n.1207+72A=) c.1189+72A= (n.1189+72A=) n.2728+72A= | |
22 | g.19972665_19972666del | CA2655342314 | ARVCF | c.2641+71_2641+72del (n.2641+71_2641+72del) c.2452+71_2452+72del (n.2452+71_2452+72del) c.2623+71_2623+72del (n.2623+71_2623+72del) c.2434+71_2434+72del (n.2434+71_2434+72del) n.1563+71_1563+72del c.2395+71_2395+72del (n.2395+71_2395+72del) c.2608+71_2608+72del (n.2608+71_2608+72del) c.1207+71_1207+72del (n.1207+71_1207+72del) c.1189+71_1189+72del (n.1189+71_1189+72del) n.2728+71_2728+72del | gnomAD v4 |
22 | g.19972665_19972666insC | CA2818402546 | ARVCF | c.2641+71_2641+72insG (n.2641+71_2641+72insG) c.2452+71_2452+72insG (n.2452+71_2452+72insG) c.2623+71_2623+72insG (n.2623+71_2623+72insG) c.2434+71_2434+72insG (n.2434+71_2434+72insG) n.1563+71_1563+72insG c.2395+71_2395+72insG (n.2395+71_2395+72insG) c.2608+71_2608+72insG (n.2608+71_2608+72insG) c.1207+71_1207+72insG (n.1207+71_1207+72insG) c.1189+71_1189+72insG (n.1189+71_1189+72insG) n.2728+71_2728+72insG | |
22 | g.19972666T>A | CA2655342315 | ARVCF | c.2641+71A>T (n.2641+71A>T) c.2452+71A>T (n.2452+71A>T) c.2623+71A>T (n.2623+71A>T) c.2434+71A>T (n.2434+71A>T) n.1563+71A>T c.2395+71A>T (n.2395+71A>T) c.2608+71A>T (n.2608+71A>T) c.1207+71A>T (n.1207+71A>T) c.1189+71A>T (n.1189+71A>T) n.2728+71A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972666T>C | CA2655342316 | ARVCF | c.2641+71A>G (n.2641+71A>G) c.2452+71A>G (n.2452+71A>G) c.2623+71A>G (n.2623+71A>G) c.2434+71A>G (n.2434+71A>G) n.1563+71A>G c.2395+71A>G (n.2395+71A>G) c.2608+71A>G (n.2608+71A>G) c.1207+71A>G (n.1207+71A>G) c.1189+71A>G (n.1189+71A>G) n.2728+71A>G | gnomAD v4 |