| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19972426_19972431dup | CA751487134 | ARVCF | c.2642-15_2642-10dup (n.2642-15_2642-10dup) c.2453-15_2453-10dup (n.2453-15_2453-10dup) c.2624-15_2624-10dup (n.2624-15_2624-10dup) c.2435-15_2435-10dup (n.2435-15_2435-10dup) n.1564-15_1564-10dup c.2396-15_2396-10dup (n.2396-15_2396-10dup) c.2609-15_2609-10dup (n.2609-15_2609-10dup) c.1208-15_1208-10dup (n.1208-15_1208-10dup) c.1190-15_1190-10dup (n.1190-15_1190-10dup) n.2729-15_2729-10dup | dbSNP |
| 22 | g.19972428G>C | CA2577770018 | ARVCF | c.2642-17C>G (n.2642-17C>G) c.2453-17C>G (n.2453-17C>G) c.2624-17C>G (n.2624-17C>G) c.2435-17C>G (n.2435-17C>G) n.1564-17C>G c.2396-17C>G (n.2396-17C>G) c.2609-17C>G (n.2609-17C>G) c.1208-17C>G (n.1208-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.2729-17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972429G>A | CA2818402536 | ARVCF | c.2642-18C>T (n.2642-18C>T) c.2453-18C>T (n.2453-18C>T) c.2624-18C>T (n.2624-18C>T) c.2435-18C>T (n.2435-18C>T) n.1564-18C>T c.2396-18C>T (n.2396-18C>T) c.2609-18C>T (n.2609-18C>T) c.1208-18C>T (n.1208-18C>T) c.1190-18C>T (n.1190-18C>T) n.2729-18C>T | |
| 22 | g.19972429_19972432delinsGAGA | CA2396130584 | ARVCF | c.2642-21_2642-18delinsTCTC (n.2642-21_2642-18delinsTCTC) c.2453-21_2453-18delinsTCTC (n.2453-21_2453-18delinsTCTC) c.2624-21_2624-18delinsTCTC (n.2624-21_2624-18delinsTCTC) c.2435-21_2435-18delinsTCTC (n.2435-21_2435-18delinsTCTC) n.1564-21_1564-18delinsTCTC c.2396-21_2396-18delinsTCTC (n.2396-21_2396-18delinsTCTC) c.2609-21_2609-18delinsTCTC (n.2609-21_2609-18delinsTCTC) c.1208-21_1208-18delinsTCTC (n.1208-21_1208-18delinsTCTC) c.1190-21_1190-18delinsTCTC (n.1190-21_1190-18delinsTCTC) n.2729-21_2729-18delinsTCTC | |
| 22 | g.19972430A= | CA2396130585 | ARVCF | c.2642-19T= (n.2642-19T=) c.2453-19T= (n.2453-19T=) c.2624-19T= (n.2624-19T=) c.2435-19T= (n.2435-19T=) n.1564-19T= c.2396-19T= (n.2396-19T=) c.2609-19T= (n.2609-19T=) c.1208-19T= (n.1208-19T=) c.1190-19T= (n.1190-19T=) n.2729-19T= | |
| 22 | g.19972430A>C | CA10104971 | ARVCF | c.2642-19T>G (n.2642-19T>G) c.2453-19T>G (n.2453-19T>G) c.2624-19T>G (n.2624-19T>G) c.2435-19T>G (n.2435-19T>G) n.1564-19T>G c.2396-19T>G (n.2396-19T>G) c.2609-19T>G (n.2609-19T>G) c.1208-19T>G (n.1208-19T>G) c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) n.2729-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972430A>G | CA2589500942 | ARVCF | c.2642-19T>C (n.2642-19T>C) c.2453-19T>C (n.2453-19T>C) c.2624-19T>C (n.2624-19T>C) c.2435-19T>C (n.2435-19T>C) n.1564-19T>C c.2396-19T>C (n.2396-19T>C) c.2609-19T>C (n.2609-19T>C) c.1208-19T>C (n.1208-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.2729-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972430_19972432del | CA10104970 | ARVCF | c.2642-21_2642-19del (n.2642-21_2642-19del) c.2453-21_2453-19del (n.2453-21_2453-19del) c.2624-21_2624-19del (n.2624-21_2624-19del) c.2435-21_2435-19del (n.2435-21_2435-19del) n.1564-21_1564-19del c.2396-21_2396-19del (n.2396-21_2396-19del) c.2609-21_2609-19del (n.2609-21_2609-19del) c.1208-21_1208-19del (n.1208-21_1208-19del) c.1190-21_1190-19del (n.1190-21_1190-19del) n.2729-21_2729-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972431G>A | CA751487145 | ARVCF | c.2642-20C>T (n.2642-20C>T) c.2453-20C>T (n.2453-20C>T) c.2624-20C>T (n.2624-20C>T) c.2435-20C>T (n.2435-20C>T) n.1564-20C>T c.2396-20C>T (n.2396-20C>T) c.2609-20C>T (n.2609-20C>T) c.1208-20C>T (n.1208-20C>T) c.1190-20C>T (n.1190-20C>T) n.2729-20C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972431G= | CA2396130586 | ARVCF | c.2642-20C= (n.2642-20C=) c.2453-20C= (n.2453-20C=) c.2624-20C= (n.2624-20C=) c.2435-20C= (n.2435-20C=) n.1564-20C= c.2396-20C= (n.2396-20C=) c.2609-20C= (n.2609-20C=) c.1208-20C= (n.1208-20C=) c.1190-20C= (n.1190-20C=) n.2729-20C= | |
| 22 | g.19972431dup | CA2655341926 | ARVCF | c.2642-20dup (n.2642-20dup) c.2453-20dup (n.2453-20dup) c.2624-20dup (n.2624-20dup) c.2435-20dup (n.2435-20dup) n.1564-20dup c.2396-20dup (n.2396-20dup) c.2609-20dup (n.2609-20dup) c.1208-20dup (n.1208-20dup) c.1190-20dup (n.1190-20dup) n.2729-20dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432A= | CA2396130587 | ARVCF | c.2642-21T= (n.2642-21T=) c.2453-21T= (n.2453-21T=) c.2624-21T= (n.2624-21T=) c.2435-21T= (n.2435-21T=) n.1564-21T= c.2396-21T= (n.2396-21T=) c.2609-21T= (n.2609-21T=) c.1208-21T= (n.1208-21T=) c.1190-21T= (n.1190-21T=) n.2729-21T= | |
| 22 | g.19972432A>C | CA2580673822 | ARVCF | c.2642-21T>G (n.2642-21T>G) c.2453-21T>G (n.2453-21T>G) c.2624-21T>G (n.2624-21T>G) c.2435-21T>G (n.2435-21T>G) n.1564-21T>G c.2396-21T>G (n.2396-21T>G) c.2609-21T>G (n.2609-21T>G) c.1208-21T>G (n.1208-21T>G) c.1190-21T>G (n.1190-21T>G) n.2729-21T>G | |
| 22 | g.19972432A>G | CA10104972 | ARVCF | c.2642-21T>C (n.2642-21T>C) c.2453-21T>C (n.2453-21T>C) c.2624-21T>C (n.2624-21T>C) c.2435-21T>C (n.2435-21T>C) n.1564-21T>C c.2396-21T>C (n.2396-21T>C) c.2609-21T>C (n.2609-21T>C) c.1208-21T>C (n.1208-21T>C) c.1190-21T>C (n.1190-21T>C) n.2729-21T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432A>T | CA2580673821 | ARVCF | c.2642-21T>A (n.2642-21T>A) c.2453-21T>A (n.2453-21T>A) c.2624-21T>A (n.2624-21T>A) c.2435-21T>A (n.2435-21T>A) n.1564-21T>A c.2396-21T>A (n.2396-21T>A) c.2609-21T>A (n.2609-21T>A) c.1208-21T>A (n.1208-21T>A) c.1190-21T>A (n.1190-21T>A) n.2729-21T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432_19972433insGG | CA2655341929 | ARVCF | c.2642-22_2642-21insCC (n.2642-22_2642-21insCC) c.2453-22_2453-21insCC (n.2453-22_2453-21insCC) c.2624-22_2624-21insCC (n.2624-22_2624-21insCC) c.2435-22_2435-21insCC (n.2435-22_2435-21insCC) n.1564-22_1564-21insCC c.2396-22_2396-21insCC (n.2396-22_2396-21insCC) c.2609-22_2609-21insCC (n.2609-22_2609-21insCC) c.1208-22_1208-21insCC (n.1208-22_1208-21insCC) c.1190-22_1190-21insCC (n.1190-22_1190-21insCC) n.2729-22_2729-21insCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432_19972433insAGGCAGGAGGAGGAGG | CA2589500943 | ARVCF | c.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) n.1564-22_1564-21insCCTCCTCCTCCTGCCT c.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) n.2729-22_2729-21insCCTCCTCCTCCTGCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972433C>A | CA2577770019 | ARVCF | c.2642-22G>T (n.2642-22G>T) c.2453-22G>T (n.2453-22G>T) c.2624-22G>T (n.2624-22G>T) c.2435-22G>T (n.2435-22G>T) n.1564-22G>T c.2396-22G>T (n.2396-22G>T) c.2609-22G>T (n.2609-22G>T) c.1208-22G>T (n.1208-22G>T) c.1190-22G>T (n.1190-22G>T) n.2729-22G>T | |
| 22 | g.19972433C= | CA2396130588 | ARVCF | c.2642-22G= (n.2642-22G=) c.2453-22G= (n.2453-22G=) c.2624-22G= (n.2624-22G=) c.2435-22G= (n.2435-22G=) n.1564-22G= c.2396-22G= (n.2396-22G=) c.2609-22G= (n.2609-22G=) c.1208-22G= (n.1208-22G=) c.1190-22G= (n.1190-22G=) n.2729-22G= | |
| 22 | g.19972433C>T | CA10104973 | ARVCF | c.2642-22G>A (n.2642-22G>A) c.2453-22G>A (n.2453-22G>A) c.2624-22G>A (n.2624-22G>A) c.2435-22G>A (n.2435-22G>A) n.1564-22G>A c.2396-22G>A (n.2396-22G>A) c.2609-22G>A (n.2609-22G>A) c.1208-22G>A (n.1208-22G>A) c.1190-22G>A (n.1190-22G>A) n.2729-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972434G>A | CA10104974 | ARVCF | c.2642-23C>T (n.2642-23C>T) c.2453-23C>T (n.2453-23C>T) c.2624-23C>T (n.2624-23C>T) c.2435-23C>T (n.2435-23C>T) n.1564-23C>T c.2396-23C>T (n.2396-23C>T) c.2609-23C>T (n.2609-23C>T) c.1208-23C>T (n.1208-23C>T) c.1190-23C>T (n.1190-23C>T) n.2729-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972434G= | CA2396130589 | ARVCF | c.2642-23C= (n.2642-23C=) c.2453-23C= (n.2453-23C=) c.2624-23C= (n.2624-23C=) c.2435-23C= (n.2435-23C=) n.1564-23C= c.2396-23C= (n.2396-23C=) c.2609-23C= (n.2609-23C=) c.1208-23C= (n.1208-23C=) c.1190-23C= (n.1190-23C=) n.2729-23C= | |
| 22 | g.19972434G>T | CA2655341936 | ARVCF | c.2642-23C>A (n.2642-23C>A) c.2453-23C>A (n.2453-23C>A) c.2624-23C>A (n.2624-23C>A) c.2435-23C>A (n.2435-23C>A) n.1564-23C>A c.2396-23C>A (n.2396-23C>A) c.2609-23C>A (n.2609-23C>A) c.1208-23C>A (n.1208-23C>A) c.1190-23C>A (n.1190-23C>A) n.2729-23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972435G>A | CA2539674083 | ARVCF | c.2642-24C>T (n.2642-24C>T) c.2453-24C>T (n.2453-24C>T) c.2624-24C>T (n.2624-24C>T) c.2435-24C>T (n.2435-24C>T) n.1564-24C>T c.2396-24C>T (n.2396-24C>T) c.2609-24C>T (n.2609-24C>T) c.1208-24C>T (n.1208-24C>T) c.1190-24C>T (n.1190-24C>T) n.2729-24C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972435G>C | CA751487152 | ARVCF | c.2642-24C>G (n.2642-24C>G) c.2453-24C>G (n.2453-24C>G) c.2624-24C>G (n.2624-24C>G) c.2435-24C>G (n.2435-24C>G) n.1564-24C>G c.2396-24C>G (n.2396-24C>G) c.2609-24C>G (n.2609-24C>G) c.1208-24C>G (n.1208-24C>G) c.1190-24C>G (n.1190-24C>G) n.2729-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972435G= | CA2396130590 | ARVCF | c.2642-24C= (n.2642-24C=) c.2453-24C= (n.2453-24C=) c.2624-24C= (n.2624-24C=) c.2435-24C= (n.2435-24C=) n.1564-24C= c.2396-24C= (n.2396-24C=) c.2609-24C= (n.2609-24C=) c.1208-24C= (n.1208-24C=) c.1190-24C= (n.1190-24C=) n.2729-24C= | |
| 22 | g.19972436G>A | CA638364260 | ARVCF | c.2642-25C>T (n.2642-25C>T) c.2453-25C>T (n.2453-25C>T) c.2624-25C>T (n.2624-25C>T) c.2435-25C>T (n.2435-25C>T) n.1564-25C>T c.2396-25C>T (n.2396-25C>T) c.2609-25C>T (n.2609-25C>T) c.1208-25C>T (n.1208-25C>T) c.1190-25C>T (n.1190-25C>T) n.2729-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 22 | g.19972436G= | CA2396130591 | ARVCF | c.2642-25C= (n.2642-25C=) c.2453-25C= (n.2453-25C=) c.2624-25C= (n.2624-25C=) c.2435-25C= (n.2435-25C=) n.1564-25C= c.2396-25C= (n.2396-25C=) c.2609-25C= (n.2609-25C=) c.1208-25C= (n.1208-25C=) c.1190-25C= (n.1190-25C=) n.2729-25C= | |
| 22 | g.19972438_19972440del | CA2655341957 | ARVCF | c.2642-27_2642-25del (n.2642-27_2642-25del) c.2453-27_2453-25del (n.2453-27_2453-25del) c.2624-27_2624-25del (n.2624-27_2624-25del) c.2435-27_2435-25del (n.2435-27_2435-25del) n.1564-27_1564-25del c.2396-27_2396-25del (n.2396-27_2396-25del) c.2609-27_2609-25del (n.2609-27_2609-25del) c.1208-27_1208-25del (n.1208-27_1208-25del) c.1190-27_1190-25del (n.1190-27_1190-25del) n.2729-27_2729-25del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972437C>T | CA2655341964 | ARVCF | c.2642-26G>A (n.2642-26G>A) c.2453-26G>A (n.2453-26G>A) c.2624-26G>A (n.2624-26G>A) c.2435-26G>A (n.2435-26G>A) n.1564-26G>A c.2396-26G>A (n.2396-26G>A) c.2609-26G>A (n.2609-26G>A) c.1208-26G>A (n.1208-26G>A) c.1190-26G>A (n.1190-26G>A) n.2729-26G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972437_19972441delinsCTGCA | CA2396130592 | ARVCF | c.2642-30_2642-26delinsTGCAG (n.2642-30_2642-26delinsTGCAG) c.2453-30_2453-26delinsTGCAG (n.2453-30_2453-26delinsTGCAG) c.2624-30_2624-26delinsTGCAG (n.2624-30_2624-26delinsTGCAG) c.2435-30_2435-26delinsTGCAG (n.2435-30_2435-26delinsTGCAG) n.1564-30_1564-26delinsTGCAG c.2396-30_2396-26delinsTGCAG (n.2396-30_2396-26delinsTGCAG) c.2609-30_2609-26delinsTGCAG (n.2609-30_2609-26delinsTGCAG) c.1208-30_1208-26delinsTGCAG (n.1208-30_1208-26delinsTGCAG) c.1190-30_1190-26delinsTGCAG (n.1190-30_1190-26delinsTGCAG) n.2729-30_2729-26delinsTGCAG | |
| 22 | g.19972438T>C | CA322125984 | ARVCF | c.2642-27A>G (n.2642-27A>G) c.2453-27A>G (n.2453-27A>G) c.2624-27A>G (n.2624-27A>G) c.2435-27A>G (n.2435-27A>G) n.1564-27A>G c.2396-27A>G (n.2396-27A>G) c.2609-27A>G (n.2609-27A>G) c.1208-27A>G (n.1208-27A>G) c.1190-27A>G (n.1190-27A>G) n.2729-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972438T= | CA2396130593 | ARVCF | c.2642-27A= (n.2642-27A=) c.2453-27A= (n.2453-27A=) c.2624-27A= (n.2624-27A=) c.2435-27A= (n.2435-27A=) n.1564-27A= c.2396-27A= (n.2396-27A=) c.2609-27A= (n.2609-27A=) c.1208-27A= (n.1208-27A=) c.1190-27A= (n.1190-27A=) n.2729-27A= | |
| 22 | g.19972440_19972443del | CA638364262 | ARVCF | c.2642-30_2642-27del (n.2642-30_2642-27del) c.2453-30_2453-27del (n.2453-30_2453-27del) c.2624-30_2624-27del (n.2624-30_2624-27del) c.2435-30_2435-27del (n.2435-30_2435-27del) n.1564-30_1564-27del c.2396-30_2396-27del (n.2396-30_2396-27del) c.2609-30_2609-27del (n.2609-30_2609-27del) c.1208-30_1208-27del (n.1208-30_1208-27del) c.1190-30_1190-27del (n.1190-30_1190-27del) n.2729-30_2729-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972438_19972439insC | CA2510421668 | ARVCF | c.2642-28_2642-27insG (n.2642-28_2642-27insG) c.2453-28_2453-27insG (n.2453-28_2453-27insG) c.2624-28_2624-27insG (n.2624-28_2624-27insG) c.2435-28_2435-27insG (n.2435-28_2435-27insG) n.1564-28_1564-27insG c.2396-28_2396-27insG (n.2396-28_2396-27insG) c.2609-28_2609-27insG (n.2609-28_2609-27insG) c.1208-28_1208-27insG (n.1208-28_1208-27insG) c.1190-28_1190-27insG (n.1190-28_1190-27insG) n.2729-28_2729-27insG | |
| 22 | g.19972439G>A | CA2655341968 | ARVCF | c.2642-28C>T (n.2642-28C>T) c.2453-28C>T (n.2453-28C>T) c.2624-28C>T (n.2624-28C>T) c.2435-28C>T (n.2435-28C>T) n.1564-28C>T c.2396-28C>T (n.2396-28C>T) c.2609-28C>T (n.2609-28C>T) c.1208-28C>T (n.1208-28C>T) c.1190-28C>T (n.1190-28C>T) n.2729-28C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972439G>C | CA2577770020 | ARVCF | c.2642-28C>G (n.2642-28C>G) c.2453-28C>G (n.2453-28C>G) c.2624-28C>G (n.2624-28C>G) c.2435-28C>G (n.2435-28C>G) n.1564-28C>G c.2396-28C>G (n.2396-28C>G) c.2609-28C>G (n.2609-28C>G) c.1208-28C>G (n.1208-28C>G) c.1190-28C>G (n.1190-28C>G) n.2729-28C>G | |
| 22 | g.19972439_19972440insTGAGACCACTGTTCACCATCCAGCACCCCGCGGATCAGCCGATCTCCCCGAGGGTCCTCATCCACTACTTCGAGGGCGCCATGGACGCCGGCAACGCCGGCGCCCTGGCCGTCGACCAGCTGCT | CA2509444966 | ARVCF | c.2642-29_2642-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2642-29_2642-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.2453-29_2453-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2453-29_2453-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.2624-29_2624-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2624-29_2624-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.2435-29_2435-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2435-29_2435-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) n.1564-29_1564-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA c.2396-29_2396-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2396-29_2396-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.2609-29_2609-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2609-29_2609-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.1208-29_1208-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.1208-29_1208-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) c.1190-29_1190-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.1190-29_1190-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA) n.2729-29_2729-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA | |
| 22 | g.19972440C= | CA2396130594 | ARVCF | c.2642-29G= (n.2642-29G=) c.2453-29G= (n.2453-29G=) c.2624-29G= (n.2624-29G=) c.2435-29G= (n.2435-29G=) n.1564-29G= c.2396-29G= (n.2396-29G=) c.2609-29G= (n.2609-29G=) c.1208-29G= (n.1208-29G=) c.1190-29G= (n.1190-29G=) n.2729-29G= | |
| 22 | g.19972440C>T | CA10104976 | ARVCF | c.2642-29G>A (n.2642-29G>A) c.2453-29G>A (n.2453-29G>A) c.2624-29G>A (n.2624-29G>A) c.2435-29G>A (n.2435-29G>A) n.1564-29G>A c.2396-29G>A (n.2396-29G>A) c.2609-29G>A (n.2609-29G>A) c.1208-29G>A (n.1208-29G>A) c.1190-29G>A (n.1190-29G>A) n.2729-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972441A>G | CA2655341972 | ARVCF | c.2642-30T>C (n.2642-30T>C) c.2453-30T>C (n.2453-30T>C) c.2624-30T>C (n.2624-30T>C) c.2435-30T>C (n.2435-30T>C) n.1564-30T>C c.2396-30T>C (n.2396-30T>C) c.2609-30T>C (n.2609-30T>C) c.1208-30T>C (n.1208-30T>C) c.1190-30T>C (n.1190-30T>C) n.2729-30T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972442T>C | CA1024139766 | ARVCF | c.2642-31A>G (n.2642-31A>G) c.2453-31A>G (n.2453-31A>G) c.2624-31A>G (n.2624-31A>G) c.2435-31A>G (n.2435-31A>G) n.1564-31A>G c.2396-31A>G (n.2396-31A>G) c.2609-31A>G (n.2609-31A>G) c.1208-31A>G (n.1208-31A>G) c.1190-31A>G (n.1190-31A>G) n.2729-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972442T= | CA2396130595 | ARVCF | c.2642-31A= (n.2642-31A=) c.2453-31A= (n.2453-31A=) c.2624-31A= (n.2624-31A=) c.2435-31A= (n.2435-31A=) n.1564-31A= c.2396-31A= (n.2396-31A=) c.2609-31A= (n.2609-31A=) c.1208-31A= (n.1208-31A=) c.1190-31A= (n.1190-31A=) n.2729-31A= | |
| 22 | g.19972443G>C | CA2655341975 | ARVCF | c.2642-32C>G (n.2642-32C>G) c.2453-32C>G (n.2453-32C>G) c.2624-32C>G (n.2624-32C>G) c.2435-32C>G (n.2435-32C>G) n.1564-32C>G c.2396-32C>G (n.2396-32C>G) c.2609-32C>G (n.2609-32C>G) c.1208-32C>G (n.1208-32C>G) c.1190-32C>G (n.1190-32C>G) n.2729-32C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972445G>T | CA2655341978 | ARVCF | c.2642-34C>A (n.2642-34C>A) c.2453-34C>A (n.2453-34C>A) c.2624-34C>A (n.2624-34C>A) c.2435-34C>A (n.2435-34C>A) n.1564-34C>A c.2396-34C>A (n.2396-34C>A) c.2609-34C>A (n.2609-34C>A) c.1208-34C>A (n.1208-34C>A) c.1190-34C>A (n.1190-34C>A) n.2729-34C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972446del | CA2655341976 | ARVCF | c.2642-34del (n.2642-34del) c.2453-34del (n.2453-34del) c.2624-34del (n.2624-34del) c.2435-34del (n.2435-34del) n.1564-34del c.2396-34del (n.2396-34del) c.2609-34del (n.2609-34del) c.1208-34del (n.1208-34del) c.1190-34del (n.1190-34del) n.2729-34del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972449G>A | CA2655341979 | ARVCF | c.2642-38C>T (n.2642-38C>T) c.2453-38C>T (n.2453-38C>T) c.2624-38C>T (n.2624-38C>T) c.2435-38C>T (n.2435-38C>T) n.1564-38C>T c.2396-38C>T (n.2396-38C>T) c.2609-38C>T (n.2609-38C>T) c.1208-38C>T (n.1208-38C>T) c.1190-38C>T (n.1190-38C>T) n.2729-38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972449G>T | CA2655341980 | ARVCF | c.2642-38C>A (n.2642-38C>A) c.2453-38C>A (n.2453-38C>A) c.2624-38C>A (n.2624-38C>A) c.2435-38C>A (n.2435-38C>A) n.1564-38C>A c.2396-38C>A (n.2396-38C>A) c.2609-38C>A (n.2609-38C>A) c.1208-38C>A (n.1208-38C>A) c.1190-38C>A (n.1190-38C>A) n.2729-38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972450C>A | CA2655341983 | ARVCF | c.2642-39G>T (n.2642-39G>T) c.2453-39G>T (n.2453-39G>T) c.2624-39G>T (n.2624-39G>T) c.2435-39G>T (n.2435-39G>T) n.1564-39G>T c.2396-39G>T (n.2396-39G>T) c.2609-39G>T (n.2609-39G>T) c.1208-39G>T (n.1208-39G>T) c.1190-39G>T (n.1190-39G>T) n.2729-39G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972450C= | CA2396130596 | ARVCF | c.2642-39G= (n.2642-39G=) c.2453-39G= (n.2453-39G=) c.2624-39G= (n.2624-39G=) c.2435-39G= (n.2435-39G=) n.1564-39G= c.2396-39G= (n.2396-39G=) c.2609-39G= (n.2609-39G=) c.1208-39G= (n.1208-39G=) c.1190-39G= (n.1190-39G=) n.2729-39G= | |
| 22 | g.19972450C>G | CA2396130597 | ARVCF | c.2642-39G>C (n.2642-39G>C) c.2453-39G>C (n.2453-39G>C) c.2624-39G>C (n.2624-39G>C) c.2435-39G>C (n.2435-39G>C) n.1564-39G>C c.2396-39G>C (n.2396-39G>C) c.2609-39G>C (n.2609-39G>C) c.1208-39G>C (n.1208-39G>C) c.1190-39G>C (n.1190-39G>C) n.2729-39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972450C>T | CA10104977 | ARVCF | c.2642-39G>A (n.2642-39G>A) c.2453-39G>A (n.2453-39G>A) c.2624-39G>A (n.2624-39G>A) c.2435-39G>A (n.2435-39G>A) n.1564-39G>A c.2396-39G>A (n.2396-39G>A) c.2609-39G>A (n.2609-39G>A) c.1208-39G>A (n.1208-39G>A) c.1190-39G>A (n.1190-39G>A) n.2729-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972451C>A | CA2577770021 | ARVCF | c.2642-40G>T (n.2642-40G>T) c.2453-40G>T (n.2453-40G>T) c.2624-40G>T (n.2624-40G>T) c.2435-40G>T (n.2435-40G>T) n.1564-40G>T c.2396-40G>T (n.2396-40G>T) c.2609-40G>T (n.2609-40G>T) c.1208-40G>T (n.1208-40G>T) c.1190-40G>T (n.1190-40G>T) n.2729-40G>T | |
| 22 | g.19972451_19972452delinsCA | CA2396130598 | ARVCF | c.2642-41_2642-40delinsTG (n.2642-41_2642-40delinsTG) c.2453-41_2453-40delinsTG (n.2453-41_2453-40delinsTG) c.2624-41_2624-40delinsTG (n.2624-41_2624-40delinsTG) c.2435-41_2435-40delinsTG (n.2435-41_2435-40delinsTG) n.1564-41_1564-40delinsTG c.2396-41_2396-40delinsTG (n.2396-41_2396-40delinsTG) c.2609-41_2609-40delinsTG (n.2609-41_2609-40delinsTG) c.1208-41_1208-40delinsTG (n.1208-41_1208-40delinsTG) c.1190-41_1190-40delinsTG (n.1190-41_1190-40delinsTG) n.2729-41_2729-40delinsTG | |
| 22 | g.19972452del | CA10104978 | ARVCF | c.2642-41del (n.2642-41del) c.2453-41del (n.2453-41del) c.2624-41del (n.2624-41del) c.2435-41del (n.2435-41del) n.1564-41del c.2396-41del (n.2396-41del) c.2609-41del (n.2609-41del) c.1208-41del (n.1208-41del) c.1190-41del (n.1190-41del) n.2729-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972452A>T | CA513365794 | ARVCF | c.2642-41T>A (n.2642-41T>A) c.2453-41T>A (n.2453-41T>A) c.2624-41T>A (n.2624-41T>A) c.2435-41T>A (n.2435-41T>A) n.1564-41T>A c.2396-41T>A (n.2396-41T>A) c.2609-41T>A (n.2609-41T>A) c.1208-41T>A (n.1208-41T>A) c.1190-41T>A (n.1190-41T>A) n.2729-41T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972453G>A | CA2577770022 | ARVCF | c.2642-42C>T (n.2642-42C>T) c.2453-42C>T (n.2453-42C>T) c.2624-42C>T (n.2624-42C>T) c.2435-42C>T (n.2435-42C>T) n.1564-42C>T c.2396-42C>T (n.2396-42C>T) c.2609-42C>T (n.2609-42C>T) c.1208-42C>T (n.1208-42C>T) c.1190-42C>T (n.1190-42C>T) n.2729-42C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972458dup | CA2655341989 | ARVCF | c.2642-42dup (n.2642-42dup) c.2453-42dup (n.2453-42dup) c.2624-42dup (n.2624-42dup) c.2435-42dup (n.2435-42dup) n.1564-42dup c.2396-42dup (n.2396-42dup) c.2609-42dup (n.2609-42dup) c.1208-42dup (n.1208-42dup) c.1190-42dup (n.1190-42dup) n.2729-42dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972458del | CA2655341988 | ARVCF | c.2642-42del (n.2642-42del) c.2453-42del (n.2453-42del) c.2624-42del (n.2624-42del) c.2435-42del (n.2435-42del) n.1564-42del c.2396-42del (n.2396-42del) c.2609-42del (n.2609-42del) c.1208-42del (n.1208-42del) c.1190-42del (n.1190-42del) n.2729-42del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972454G>A | CA10104980 | ARVCF | c.2642-43C>T (n.2642-43C>T) c.2453-43C>T (n.2453-43C>T) c.2624-43C>T (n.2624-43C>T) c.2435-43C>T (n.2435-43C>T) n.1564-43C>T c.2396-43C>T (n.2396-43C>T) c.2609-43C>T (n.2609-43C>T) c.1208-43C>T (n.1208-43C>T) c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) n.2729-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972454G>C | CA2396130600 | ARVCF | c.2642-43C>G (n.2642-43C>G) c.2453-43C>G (n.2453-43C>G) c.2624-43C>G (n.2624-43C>G) c.2435-43C>G (n.2435-43C>G) n.1564-43C>G c.2396-43C>G (n.2396-43C>G) c.2609-43C>G (n.2609-43C>G) c.1208-43C>G (n.1208-43C>G) c.1190-43C>G (n.1190-43C>G) n.2729-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972454G= | CA2396130599 | ARVCF | c.2642-43C= (n.2642-43C=) c.2453-43C= (n.2453-43C=) c.2624-43C= (n.2624-43C=) c.2435-43C= (n.2435-43C=) n.1564-43C= c.2396-43C= (n.2396-43C=) c.2609-43C= (n.2609-43C=) c.1208-43C= (n.1208-43C=) c.1190-43C= (n.1190-43C=) n.2729-43C= | |
| 22 | g.19972454G>T | CA10104979 | ARVCF | c.2642-43C>A (n.2642-43C>A) c.2453-43C>A (n.2453-43C>A) c.2624-43C>A (n.2624-43C>A) c.2435-43C>A (n.2435-43C>A) n.1564-43C>A c.2396-43C>A (n.2396-43C>A) c.2609-43C>A (n.2609-43C>A) c.1208-43C>A (n.1208-43C>A) c.1190-43C>A (n.1190-43C>A) n.2729-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972455G>A | CA2655342003 | ARVCF | c.2642-44C>T (n.2642-44C>T) c.2453-44C>T (n.2453-44C>T) c.2624-44C>T (n.2624-44C>T) c.2435-44C>T (n.2435-44C>T) n.1564-44C>T c.2396-44C>T (n.2396-44C>T) c.2609-44C>T (n.2609-44C>T) c.1208-44C>T (n.1208-44C>T) c.1190-44C>T (n.1190-44C>T) n.2729-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972455G>C | CA2655342004 | ARVCF | c.2642-44C>G (n.2642-44C>G) c.2453-44C>G (n.2453-44C>G) c.2624-44C>G (n.2624-44C>G) c.2435-44C>G (n.2435-44C>G) n.1564-44C>G c.2396-44C>G (n.2396-44C>G) c.2609-44C>G (n.2609-44C>G) c.1208-44C>G (n.1208-44C>G) c.1190-44C>G (n.1190-44C>G) n.2729-44C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972456G>A | CA751487170 | ARVCF | c.2642-45C>T (n.2642-45C>T) c.2453-45C>T (n.2453-45C>T) c.2624-45C>T (n.2624-45C>T) c.2435-45C>T (n.2435-45C>T) n.1564-45C>T c.2396-45C>T (n.2396-45C>T) c.2609-45C>T (n.2609-45C>T) c.1208-45C>T (n.1208-45C>T) c.1190-45C>T (n.1190-45C>T) n.2729-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972456G>C | CA2655342007 | ARVCF | c.2642-45C>G (n.2642-45C>G) c.2453-45C>G (n.2453-45C>G) c.2624-45C>G (n.2624-45C>G) c.2435-45C>G (n.2435-45C>G) n.1564-45C>G c.2396-45C>G (n.2396-45C>G) c.2609-45C>G (n.2609-45C>G) c.1208-45C>G (n.1208-45C>G) c.1190-45C>G (n.1190-45C>G) n.2729-45C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972456G= | CA2396130601 | ARVCF | c.2642-45C= (n.2642-45C=) c.2453-45C= (n.2453-45C=) c.2624-45C= (n.2624-45C=) c.2435-45C= (n.2435-45C=) n.1564-45C= c.2396-45C= (n.2396-45C=) c.2609-45C= (n.2609-45C=) c.1208-45C= (n.1208-45C=) c.1190-45C= (n.1190-45C=) n.2729-45C= | |
| 22 | g.19972456G>T | CA2655342008 | ARVCF | c.2642-45C>A (n.2642-45C>A) c.2453-45C>A (n.2453-45C>A) c.2624-45C>A (n.2624-45C>A) c.2435-45C>A (n.2435-45C>A) n.1564-45C>A c.2396-45C>A (n.2396-45C>A) c.2609-45C>A (n.2609-45C>A) c.1208-45C>A (n.1208-45C>A) c.1190-45C>A (n.1190-45C>A) n.2729-45C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972457G>C | CA2655342009 | ARVCF | c.2642-46C>G (n.2642-46C>G) c.2453-46C>G (n.2453-46C>G) c.2624-46C>G (n.2624-46C>G) c.2435-46C>G (n.2435-46C>G) n.1564-46C>G c.2396-46C>G (n.2396-46C>G) c.2609-46C>G (n.2609-46C>G) c.1208-46C>G (n.1208-46C>G) c.1190-46C>G (n.1190-46C>G) n.2729-46C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972457G= | CA2396130602 | ARVCF | c.2642-46C= (n.2642-46C=) c.2453-46C= (n.2453-46C=) c.2624-46C= (n.2624-46C=) c.2435-46C= (n.2435-46C=) n.1564-46C= c.2396-46C= (n.2396-46C=) c.2609-46C= (n.2609-46C=) c.1208-46C= (n.1208-46C=) c.1190-46C= (n.1190-46C=) n.2729-46C= | |
| 22 | g.19972457G>T | CA10104981 | ARVCF | c.2642-46C>A (n.2642-46C>A) c.2453-46C>A (n.2453-46C>A) c.2624-46C>A (n.2624-46C>A) c.2435-46C>A (n.2435-46C>A) n.1564-46C>A c.2396-46C>A (n.2396-46C>A) c.2609-46C>A (n.2609-46C>A) c.1208-46C>A (n.1208-46C>A) c.1190-46C>A (n.1190-46C>A) n.2729-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972458G>A | CA10104982 | ARVCF | c.2642-47C>T (n.2642-47C>T) c.2453-47C>T (n.2453-47C>T) c.2624-47C>T (n.2624-47C>T) c.2435-47C>T (n.2435-47C>T) n.1564-47C>T c.2396-47C>T (n.2396-47C>T) c.2609-47C>T (n.2609-47C>T) c.1208-47C>T (n.1208-47C>T) c.1190-47C>T (n.1190-47C>T) n.2729-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972458G= | CA2396130603 | ARVCF | c.2642-47C= (n.2642-47C=) c.2453-47C= (n.2453-47C=) c.2624-47C= (n.2624-47C=) c.2435-47C= (n.2435-47C=) n.1564-47C= c.2396-47C= (n.2396-47C=) c.2609-47C= (n.2609-47C=) c.1208-47C= (n.1208-47C=) c.1190-47C= (n.1190-47C=) n.2729-47C= | |
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| 22 | g.19972461C= | CA2396130604 | ARVCF | c.2642-50G= (n.2642-50G=) c.2453-50G= (n.2453-50G=) c.2624-50G= (n.2624-50G=) c.2435-50G= (n.2435-50G=) n.1564-50G= c.2396-50G= (n.2396-50G=) c.2609-50G= (n.2609-50G=) c.1208-50G= (n.1208-50G=) c.1190-50G= (n.1190-50G=) n.2729-50G= | |
| 22 | g.19972461C>T | CA10104984 | ARVCF | c.2642-50G>A (n.2642-50G>A) c.2453-50G>A (n.2453-50G>A) c.2624-50G>A (n.2624-50G>A) c.2435-50G>A (n.2435-50G>A) n.1564-50G>A c.2396-50G>A (n.2396-50G>A) c.2609-50G>A (n.2609-50G>A) c.1208-50G>A (n.1208-50G>A) c.1190-50G>A (n.1190-50G>A) n.2729-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972462G>A | CA10104985 | ARVCF | c.2642-51C>T (n.2642-51C>T) c.2453-51C>T (n.2453-51C>T) c.2624-51C>T (n.2624-51C>T) c.2435-51C>T (n.2435-51C>T) n.1564-51C>T c.2396-51C>T (n.2396-51C>T) c.2609-51C>T (n.2609-51C>T) c.1208-51C>T (n.1208-51C>T) c.1190-51C>T (n.1190-51C>T) n.2729-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972462G>C | CA638364275 | ARVCF | c.2642-51C>G (n.2642-51C>G) c.2453-51C>G (n.2453-51C>G) c.2624-51C>G (n.2624-51C>G) c.2435-51C>G (n.2435-51C>G) n.1564-51C>G c.2396-51C>G (n.2396-51C>G) c.2609-51C>G (n.2609-51C>G) c.1208-51C>G (n.1208-51C>G) c.1190-51C>G (n.1190-51C>G) n.2729-51C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19972462G= | CA2396130605 | ARVCF | c.2642-51C= (n.2642-51C=) c.2453-51C= (n.2453-51C=) c.2624-51C= (n.2624-51C=) c.2435-51C= (n.2435-51C=) n.1564-51C= c.2396-51C= (n.2396-51C=) c.2609-51C= (n.2609-51C=) c.1208-51C= (n.1208-51C=) c.1190-51C= (n.1190-51C=) n.2729-51C= | |
| 22 | g.19972462G>T | CA2655342013 | ARVCF | c.2642-51C>A (n.2642-51C>A) c.2453-51C>A (n.2453-51C>A) c.2624-51C>A (n.2624-51C>A) c.2435-51C>A (n.2435-51C>A) n.1564-51C>A c.2396-51C>A (n.2396-51C>A) c.2609-51C>A (n.2609-51C>A) c.1208-51C>A (n.1208-51C>A) c.1190-51C>A (n.1190-51C>A) n.2729-51C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972465del | CA2577770023 | ARVCF | c.2642-51del (n.2642-51del) c.2453-51del (n.2453-51del) c.2624-51del (n.2624-51del) c.2435-51del (n.2435-51del) n.1564-51del c.2396-51del (n.2396-51del) c.2609-51del (n.2609-51del) c.1208-51del (n.1208-51del) c.1190-51del (n.1190-51del) n.2729-51del | |
| 22 | g.19972463G>A | CA638364276 | ARVCF | c.2642-52C>T (n.2642-52C>T) c.2453-52C>T (n.2453-52C>T) c.2624-52C>T (n.2624-52C>T) c.2435-52C>T (n.2435-52C>T) n.1564-52C>T c.2396-52C>T (n.2396-52C>T) c.2609-52C>T (n.2609-52C>T) c.1208-52C>T (n.1208-52C>T) c.1190-52C>T (n.1190-52C>T) n.2729-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972463G= | CA2396130606 | ARVCF | c.2642-52C= (n.2642-52C=) c.2453-52C= (n.2453-52C=) c.2624-52C= (n.2624-52C=) c.2435-52C= (n.2435-52C=) n.1564-52C= c.2396-52C= (n.2396-52C=) c.2609-52C= (n.2609-52C=) c.1208-52C= (n.1208-52C=) c.1190-52C= (n.1190-52C=) n.2729-52C= | |
| 22 | g.19972463G>T | CA2655342014 | ARVCF | c.2642-52C>A (n.2642-52C>A) c.2453-52C>A (n.2453-52C>A) c.2624-52C>A (n.2624-52C>A) c.2435-52C>A (n.2435-52C>A) n.1564-52C>A c.2396-52C>A (n.2396-52C>A) c.2609-52C>A (n.2609-52C>A) c.1208-52C>A (n.1208-52C>A) c.1190-52C>A (n.1190-52C>A) n.2729-52C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972464G>A | CA2655342015 | ARVCF | c.2642-53C>T (n.2642-53C>T) c.2453-53C>T (n.2453-53C>T) c.2624-53C>T (n.2624-53C>T) c.2435-53C>T (n.2435-53C>T) n.1564-53C>T c.2396-53C>T (n.2396-53C>T) c.2609-53C>T (n.2609-53C>T) c.1208-53C>T (n.1208-53C>T) c.1190-53C>T (n.1190-53C>T) n.2729-53C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972464G>C | CA2655342017 | ARVCF | c.2642-53C>G (n.2642-53C>G) c.2453-53C>G (n.2453-53C>G) c.2624-53C>G (n.2624-53C>G) c.2435-53C>G (n.2435-53C>G) n.1564-53C>G c.2396-53C>G (n.2396-53C>G) c.2609-53C>G (n.2609-53C>G) c.1208-53C>G (n.1208-53C>G) c.1190-53C>G (n.1190-53C>G) n.2729-53C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972464G>T | CA2655342016 | ARVCF | c.2642-53C>A (n.2642-53C>A) c.2453-53C>A (n.2453-53C>A) c.2624-53C>A (n.2624-53C>A) c.2435-53C>A (n.2435-53C>A) n.1564-53C>A c.2396-53C>A (n.2396-53C>A) c.2609-53C>A (n.2609-53C>A) c.1208-53C>A (n.1208-53C>A) c.1190-53C>A (n.1190-53C>A) n.2729-53C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972465G>A | CA2655342019 | ARVCF | c.2642-54C>T (n.2642-54C>T) c.2453-54C>T (n.2453-54C>T) c.2624-54C>T (n.2624-54C>T) c.2435-54C>T (n.2435-54C>T) n.1564-54C>T c.2396-54C>T (n.2396-54C>T) c.2609-54C>T (n.2609-54C>T) c.1208-54C>T (n.1208-54C>T) c.1190-54C>T (n.1190-54C>T) n.2729-54C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972466C>A | CA2655342020 | ARVCF | c.2642-55G>T (n.2642-55G>T) c.2453-55G>T (n.2453-55G>T) c.2624-55G>T (n.2624-55G>T) c.2435-55G>T (n.2435-55G>T) n.1564-55G>T c.2396-55G>T (n.2396-55G>T) c.2609-55G>T (n.2609-55G>T) c.1208-55G>T (n.1208-55G>T) c.1190-55G>T (n.1190-55G>T) n.2729-55G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972466C= | CA2396130607 | ARVCF | c.2642-55G= (n.2642-55G=) c.2453-55G= (n.2453-55G=) c.2624-55G= (n.2624-55G=) c.2435-55G= (n.2435-55G=) n.1564-55G= c.2396-55G= (n.2396-55G=) c.2609-55G= (n.2609-55G=) c.1208-55G= (n.1208-55G=) c.1190-55G= (n.1190-55G=) n.2729-55G= | |
| 22 | g.19972466C>T | CA638364278 | ARVCF | c.2642-55G>A (n.2642-55G>A) c.2453-55G>A (n.2453-55G>A) c.2624-55G>A (n.2624-55G>A) c.2435-55G>A (n.2435-55G>A) n.1564-55G>A c.2396-55G>A (n.2396-55G>A) c.2609-55G>A (n.2609-55G>A) c.1208-55G>A (n.1208-55G>A) c.1190-55G>A (n.1190-55G>A) n.2729-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972468G>T | CA2655342026 | ARVCF | c.2642-57C>A (n.2642-57C>A) c.2453-57C>A (n.2453-57C>A) c.2624-57C>A (n.2624-57C>A) c.2435-57C>A (n.2435-57C>A) n.1564-57C>A c.2396-57C>A (n.2396-57C>A) c.2609-57C>A (n.2609-57C>A) c.1208-57C>A (n.1208-57C>A) c.1190-57C>A (n.1190-57C>A) n.2729-57C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972470G>C | CA2655342028 | ARVCF | c.2642-59C>G (n.2642-59C>G) c.2453-59C>G (n.2453-59C>G) c.2624-59C>G (n.2624-59C>G) c.2435-59C>G (n.2435-59C>G) n.1564-59C>G c.2396-59C>G (n.2396-59C>G) c.2609-59C>G (n.2609-59C>G) c.1208-59C>G (n.1208-59C>G) c.1190-59C>G (n.1190-59C>G) n.2729-59C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972470G= | CA2396130608 | ARVCF | c.2642-59C= (n.2642-59C=) c.2453-59C= (n.2453-59C=) c.2624-59C= (n.2624-59C=) c.2435-59C= (n.2435-59C=) n.1564-59C= c.2396-59C= (n.2396-59C=) c.2609-59C= (n.2609-59C=) c.1208-59C= (n.1208-59C=) c.1190-59C= (n.1190-59C=) n.2729-59C= | |
| 22 | g.19972471A= | CA2396130610 | ARVCF | c.2642-60T= (n.2642-60T=) c.2453-60T= (n.2453-60T=) c.2624-60T= (n.2624-60T=) c.2435-60T= (n.2435-60T=) n.1564-60T= c.2396-60T= (n.2396-60T=) c.2609-60T= (n.2609-60T=) c.1208-60T= (n.1208-60T=) c.1190-60T= (n.1190-60T=) n.2729-60T= | |
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| 22 | g.19972471A>G | CA1024139788 | ARVCF | c.2642-60T>C (n.2642-60T>C) c.2453-60T>C (n.2453-60T>C) c.2624-60T>C (n.2624-60T>C) c.2435-60T>C (n.2435-60T>C) n.1564-60T>C c.2396-60T>C (n.2396-60T>C) c.2609-60T>C (n.2609-60T>C) c.1208-60T>C (n.1208-60T>C) c.1190-60T>C (n.1190-60T>C) n.2729-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972474C>T | CA2655342034 | ARVCF | c.2642-63G>A (n.2642-63G>A) c.2453-63G>A (n.2453-63G>A) c.2624-63G>A (n.2624-63G>A) c.2435-63G>A (n.2435-63G>A) n.1564-63G>A c.2396-63G>A (n.2396-63G>A) c.2609-63G>A (n.2609-63G>A) c.1208-63G>A (n.1208-63G>A) c.1190-63G>A (n.1190-63G>A) n.2729-63G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972475C>A | CA2655342037 | ARVCF | c.2642-64G>T (n.2642-64G>T) c.2453-64G>T (n.2453-64G>T) c.2624-64G>T (n.2624-64G>T) c.2435-64G>T (n.2435-64G>T) n.1564-64G>T c.2396-64G>T (n.2396-64G>T) c.2609-64G>T (n.2609-64G>T) c.1208-64G>T (n.1208-64G>T) c.1190-64G>T (n.1190-64G>T) n.2729-64G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972476C>T | CA751487186 | ARVCF | c.2642-65G>A (n.2642-65G>A) c.2453-65G>A (n.2453-65G>A) c.2624-65G>A (n.2624-65G>A) c.2435-65G>A (n.2435-65G>A) n.1564-65G>A c.2396-65G>A (n.2396-65G>A) c.2609-65G>A (n.2609-65G>A) c.1208-65G>A (n.1208-65G>A) c.1190-65G>A (n.1190-65G>A) n.2729-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972478C>T | CA2396130615 | ARVCF | c.2642-67G>A (n.2642-67G>A) c.2453-67G>A (n.2453-67G>A) c.2624-67G>A (n.2624-67G>A) c.2435-67G>A (n.2435-67G>A) n.1564-67G>A c.2396-67G>A (n.2396-67G>A) c.2609-67G>A (n.2609-67G>A) c.1208-67G>A (n.1208-67G>A) c.1190-67G>A (n.1190-67G>A) n.2729-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972480C>A | CA2655342045 | ARVCF | c.2642-69G>T (n.2642-69G>T) c.2453-69G>T (n.2453-69G>T) c.2624-69G>T (n.2624-69G>T) c.2435-69G>T (n.2435-69G>T) n.1564-69G>T c.2396-69G>T (n.2396-69G>T) c.2609-69G>T (n.2609-69G>T) c.1208-69G>T (n.1208-69G>T) c.1190-69G>T (n.1190-69G>T) n.2729-69G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972481A>T | CA2396130619 | ARVCF | c.2642-70T>A (n.2642-70T>A) c.2453-70T>A (n.2453-70T>A) c.2624-70T>A (n.2624-70T>A) c.2435-70T>A (n.2435-70T>A) n.1564-70T>A c.2396-70T>A (n.2396-70T>A) c.2609-70T>A (n.2609-70T>A) c.1208-70T>A (n.1208-70T>A) c.1190-70T>A (n.1190-70T>A) n.2729-70T>A | dbSNP |
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| 22 | g.19972483G>A | CA638364279 | ARVCF | c.2642-72C>T (n.2642-72C>T) c.2453-72C>T (n.2453-72C>T) c.2624-72C>T (n.2624-72C>T) c.2435-72C>T (n.2435-72C>T) n.1564-72C>T c.2396-72C>T (n.2396-72C>T) c.2609-72C>T (n.2609-72C>T) c.1208-72C>T (n.1208-72C>T) c.1190-72C>T (n.1190-72C>T) n.2729-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972483G>T | CA2655342051 | ARVCF | c.2642-72C>A (n.2642-72C>A) c.2453-72C>A (n.2453-72C>A) c.2624-72C>A (n.2624-72C>A) c.2435-72C>A (n.2435-72C>A) n.1564-72C>A c.2396-72C>A (n.2396-72C>A) c.2609-72C>A (n.2609-72C>A) c.1208-72C>A (n.1208-72C>A) c.1190-72C>A (n.1190-72C>A) n.2729-72C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972499C>A | CA2655342071 | ARVCF | c.2642-88G>T (n.2642-88G>T) c.2453-88G>T (n.2453-88G>T) c.2624-88G>T (n.2624-88G>T) c.2435-88G>T (n.2435-88G>T) n.1564-88G>T c.2396-88G>T (n.2396-88G>T) c.2609-88G>T (n.2609-88G>T) c.1208-88G>T (n.1208-88G>T) c.1190-88G>T (n.1190-88G>T) n.2729-88G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972502A>T | CA2577770033 | ARVCF | c.2642-91T>A (n.2642-91T>A) c.2453-91T>A (n.2453-91T>A) c.2624-91T>A (n.2624-91T>A) c.2435-91T>A (n.2435-91T>A) n.1564-91T>A c.2396-91T>A (n.2396-91T>A) c.2609-91T>A (n.2609-91T>A) c.1208-91T>A (n.1208-91T>A) c.1190-91T>A (n.1190-91T>A) n.2729-91T>A | |
| 22 | g.19972503G>T | CA2577770034 | ARVCF | c.2642-92C>A (n.2642-92C>A) c.2453-92C>A (n.2453-92C>A) c.2624-92C>A (n.2624-92C>A) c.2435-92C>A (n.2435-92C>A) n.1564-92C>A c.2396-92C>A (n.2396-92C>A) c.2609-92C>A (n.2609-92C>A) c.1208-92C>A (n.1208-92C>A) c.1190-92C>A (n.1190-92C>A) n.2729-92C>A | |
| 22 | g.19972504A= | CA2396130631 | ARVCF | c.2642-93T= (n.2642-93T=) c.2453-93T= (n.2453-93T=) c.2624-93T= (n.2624-93T=) c.2435-93T= (n.2435-93T=) n.1564-93T= c.2396-93T= (n.2396-93T=) c.2609-93T= (n.2609-93T=) c.1208-93T= (n.1208-93T=) c.1190-93T= (n.1190-93T=) n.2729-93T= | |
| 22 | g.19972504A>T | CA2396130632 | ARVCF | c.2642-93T>A (n.2642-93T>A) c.2453-93T>A (n.2453-93T>A) c.2624-93T>A (n.2624-93T>A) c.2435-93T>A (n.2435-93T>A) n.1564-93T>A c.2396-93T>A (n.2396-93T>A) c.2609-93T>A (n.2609-93T>A) c.1208-93T>A (n.1208-93T>A) c.1190-93T>A (n.1190-93T>A) n.2729-93T>A | dbSNP |
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| 22 | g.19972506G>A | CA751487216 | ARVCF | c.2642-95C>T (n.2642-95C>T) c.2453-95C>T (n.2453-95C>T) c.2624-95C>T (n.2624-95C>T) c.2435-95C>T (n.2435-95C>T) n.1564-95C>T c.2396-95C>T (n.2396-95C>T) c.2609-95C>T (n.2609-95C>T) c.1208-95C>T (n.1208-95C>T) c.1190-95C>T (n.1190-95C>T) n.2729-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972506G= | CA2396130634 | ARVCF | c.2642-95C= (n.2642-95C=) c.2453-95C= (n.2453-95C=) c.2624-95C= (n.2624-95C=) c.2435-95C= (n.2435-95C=) n.1564-95C= c.2396-95C= (n.2396-95C=) c.2609-95C= (n.2609-95C=) c.1208-95C= (n.1208-95C=) c.1190-95C= (n.1190-95C=) n.2729-95C= | |
| 22 | g.19972506G>T | CA2655342079 | ARVCF | c.2642-95C>A (n.2642-95C>A) c.2453-95C>A (n.2453-95C>A) c.2624-95C>A (n.2624-95C>A) c.2435-95C>A (n.2435-95C>A) n.1564-95C>A c.2396-95C>A (n.2396-95C>A) c.2609-95C>A (n.2609-95C>A) c.1208-95C>A (n.1208-95C>A) c.1190-95C>A (n.1190-95C>A) n.2729-95C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972507C>A | CA2655342080 | ARVCF | c.2642-96G>T (n.2642-96G>T) c.2453-96G>T (n.2453-96G>T) c.2624-96G>T (n.2624-96G>T) c.2435-96G>T (n.2435-96G>T) n.1564-96G>T c.2396-96G>T (n.2396-96G>T) c.2609-96G>T (n.2609-96G>T) c.1208-96G>T (n.1208-96G>T) c.1190-96G>T (n.1190-96G>T) n.2729-96G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972509_19972512del | CA322126025 | ARVCF | c.2642-99_2642-96del (n.2642-99_2642-96del) c.2453-99_2453-96del (n.2453-99_2453-96del) c.2624-99_2624-96del (n.2624-99_2624-96del) c.2435-99_2435-96del (n.2435-99_2435-96del) n.1564-99_1564-96del c.2396-99_2396-96del (n.2396-99_2396-96del) c.2609-99_2609-96del (n.2609-99_2609-96del) c.1208-99_1208-96del (n.1208-99_1208-96del) c.1190-99_1190-96del (n.1190-99_1190-96del) n.2729-99_2729-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972508T>C | CA2655342082 | ARVCF | c.2642-97A>G (n.2642-97A>G) c.2453-97A>G (n.2453-97A>G) c.2624-97A>G (n.2624-97A>G) c.2435-97A>G (n.2435-97A>G) n.1564-97A>G c.2396-97A>G (n.2396-97A>G) c.2609-97A>G (n.2609-97A>G) c.1208-97A>G (n.1208-97A>G) c.1190-97A>G (n.1190-97A>G) n.2729-97A>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972509C>T | CA2396130636 | ARVCF | c.2642-98G>A (n.2642-98G>A) c.2453-98G>A (n.2453-98G>A) c.2624-98G>A (n.2624-98G>A) c.2435-98G>A (n.2435-98G>A) n.1564-98G>A c.2396-98G>A (n.2396-98G>A) c.2609-98G>A (n.2609-98G>A) c.1208-98G>A (n.1208-98G>A) c.1190-98G>A (n.1190-98G>A) n.2729-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972511del | CA2655342089 | ARVCF | c.2642-100del (n.2642-100del) c.2453-100del (n.2453-100del) c.2624-100del (n.2624-100del) c.2435-100del (n.2435-100del) n.1564-100del c.2396-100del (n.2396-100del) c.2609-100del (n.2609-100del) c.1208-100del (n.1208-100del) c.1190-100del (n.1190-100del) n.2729-100del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972511C>A | CA2655342091 | ARVCF | c.2642-100G>T (n.2642-100G>T) c.2453-100G>T (n.2453-100G>T) c.2624-100G>T (n.2624-100G>T) c.2435-100G>T (n.2435-100G>T) n.1564-100G>T c.2396-100G>T (n.2396-100G>T) c.2609-100G>T (n.2609-100G>T) c.1208-100G>T (n.1208-100G>T) c.1190-100G>T (n.1190-100G>T) n.2729-100G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972511C= | CA2396130637 | ARVCF | c.2642-100G= (n.2642-100G=) c.2453-100G= (n.2453-100G=) c.2624-100G= (n.2624-100G=) c.2435-100G= (n.2435-100G=) n.1564-100G= c.2396-100G= (n.2396-100G=) c.2609-100G= (n.2609-100G=) c.1208-100G= (n.1208-100G=) c.1190-100G= (n.1190-100G=) n.2729-100G= | |
| 22 | g.19972511C>G | CA322126037 | ARVCF | c.2642-100G>C (n.2642-100G>C) c.2453-100G>C (n.2453-100G>C) c.2624-100G>C (n.2624-100G>C) c.2435-100G>C (n.2435-100G>C) n.1564-100G>C c.2396-100G>C (n.2396-100G>C) c.2609-100G>C (n.2609-100G>C) c.1208-100G>C (n.1208-100G>C) c.1190-100G>C (n.1190-100G>C) n.2729-100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972511C>T | CA2655342090 | ARVCF | c.2642-100G>A (n.2642-100G>A) c.2453-100G>A (n.2453-100G>A) c.2624-100G>A (n.2624-100G>A) c.2435-100G>A (n.2435-100G>A) n.1564-100G>A c.2396-100G>A (n.2396-100G>A) c.2609-100G>A (n.2609-100G>A) c.1208-100G>A (n.1208-100G>A) c.1190-100G>A (n.1190-100G>A) n.2729-100G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972512T>C | CA2589500945 | ARVCF | c.2642-101A>G (n.2642-101A>G) c.2453-101A>G (n.2453-101A>G) c.2624-101A>G (n.2624-101A>G) c.2435-101A>G (n.2435-101A>G) n.1564-101A>G c.2396-101A>G (n.2396-101A>G) c.2609-101A>G (n.2609-101A>G) c.1208-101A>G (n.1208-101A>G) c.1190-101A>G (n.1190-101A>G) n.2729-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972512T>G | CA322126039 | ARVCF | c.2642-101A>C (n.2642-101A>C) c.2453-101A>C (n.2453-101A>C) c.2624-101A>C (n.2624-101A>C) c.2435-101A>C (n.2435-101A>C) n.1564-101A>C c.2396-101A>C (n.2396-101A>C) c.2609-101A>C (n.2609-101A>C) c.1208-101A>C (n.1208-101A>C) c.1190-101A>C (n.1190-101A>C) n.2729-101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972512T= | CA2396130638 | ARVCF | c.2642-101A= (n.2642-101A=) c.2453-101A= (n.2453-101A=) c.2624-101A= (n.2624-101A=) c.2435-101A= (n.2435-101A=) n.1564-101A= c.2396-101A= (n.2396-101A=) c.2609-101A= (n.2609-101A=) c.1208-101A= (n.1208-101A=) c.1190-101A= (n.1190-101A=) n.2729-101A= | |
| 22 | g.19972513_19972514del | CA2655342095 | ARVCF | c.2642-102_2642-101del (n.2642-102_2642-101del) c.2453-102_2453-101del (n.2453-102_2453-101del) c.2624-102_2624-101del (n.2624-102_2624-101del) c.2435-102_2435-101del (n.2435-102_2435-101del) n.1564-102_1564-101del c.2396-102_2396-101del (n.2396-102_2396-101del) c.2609-102_2609-101del (n.2609-102_2609-101del) c.1208-102_1208-101del (n.1208-102_1208-101del) c.1190-102_1190-101del (n.1190-102_1190-101del) n.2729-102_2729-101del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972513G>A | CA322126041 | ARVCF | c.2642-102C>T (n.2642-102C>T) c.2453-102C>T (n.2453-102C>T) c.2624-102C>T (n.2624-102C>T) c.2435-102C>T (n.2435-102C>T) n.1564-102C>T c.2396-102C>T (n.2396-102C>T) c.2609-102C>T (n.2609-102C>T) c.1208-102C>T (n.1208-102C>T) c.1190-102C>T (n.1190-102C>T) n.2729-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972513G= | CA2396130639 | ARVCF | c.2642-102C= (n.2642-102C=) c.2453-102C= (n.2453-102C=) c.2624-102C= (n.2624-102C=) c.2435-102C= (n.2435-102C=) n.1564-102C= c.2396-102C= (n.2396-102C=) c.2609-102C= (n.2609-102C=) c.1208-102C= (n.1208-102C=) c.1190-102C= (n.1190-102C=) n.2729-102C= | |
| 22 | g.19972513G>T | CA2396130640 | ARVCF | c.2642-102C>A (n.2642-102C>A) c.2453-102C>A (n.2453-102C>A) c.2624-102C>A (n.2624-102C>A) c.2435-102C>A (n.2435-102C>A) n.1564-102C>A c.2396-102C>A (n.2396-102C>A) c.2609-102C>A (n.2609-102C>A) c.1208-102C>A (n.1208-102C>A) c.1190-102C>A (n.1190-102C>A) n.2729-102C>A | dbSNP |
| 22 | g.19972515C>A | CA2655342098 | ARVCF | c.2642-104G>T (n.2642-104G>T) c.2453-104G>T (n.2453-104G>T) c.2624-104G>T (n.2624-104G>T) c.2435-104G>T (n.2435-104G>T) n.1564-104G>T c.2396-104G>T (n.2396-104G>T) c.2609-104G>T (n.2609-104G>T) c.1208-104G>T (n.1208-104G>T) c.1190-104G>T (n.1190-104G>T) n.2729-104G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972516A>G | CA2655342100 | ARVCF | c.2642-105T>C (n.2642-105T>C) c.2453-105T>C (n.2453-105T>C) c.2624-105T>C (n.2624-105T>C) c.2435-105T>C (n.2435-105T>C) n.1564-105T>C c.2396-105T>C (n.2396-105T>C) c.2609-105T>C (n.2609-105T>C) c.1208-105T>C (n.1208-105T>C) c.1190-105T>C (n.1190-105T>C) n.2729-105T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972518T>C | CA2396130641 | ARVCF | c.2642-107A>G (n.2642-107A>G) c.2453-107A>G (n.2453-107A>G) c.2624-107A>G (n.2624-107A>G) c.2435-107A>G (n.2435-107A>G) n.1564-107A>G c.2396-107A>G (n.2396-107A>G) c.2609-107A>G (n.2609-107A>G) c.1208-107A>G (n.1208-107A>G) c.1190-107A>G (n.1190-107A>G) n.2729-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972518T= | CA2396130642 | ARVCF | c.2642-107A= (n.2642-107A=) c.2453-107A= (n.2453-107A=) c.2624-107A= (n.2624-107A=) c.2435-107A= (n.2435-107A=) n.1564-107A= c.2396-107A= (n.2396-107A=) c.2609-107A= (n.2609-107A=) c.1208-107A= (n.1208-107A=) c.1190-107A= (n.1190-107A=) n.2729-107A= | |
| 22 | g.19972520A= | CA2396130643 | ARVCF | c.2642-109T= (n.2642-109T=) c.2453-109T= (n.2453-109T=) c.2624-109T= (n.2624-109T=) c.2435-109T= (n.2435-109T=) n.1564-109T= c.2396-109T= (n.2396-109T=) c.2609-109T= (n.2609-109T=) c.1208-109T= (n.1208-109T=) c.1190-109T= (n.1190-109T=) n.2729-109T= | |
| 22 | g.19972520A>T | CA322126044 | ARVCF | c.2642-109T>A (n.2642-109T>A) c.2453-109T>A (n.2453-109T>A) c.2624-109T>A (n.2624-109T>A) c.2435-109T>A (n.2435-109T>A) n.1564-109T>A c.2396-109T>A (n.2396-109T>A) c.2609-109T>A (n.2609-109T>A) c.1208-109T>A (n.1208-109T>A) c.1190-109T>A (n.1190-109T>A) n.2729-109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972521G>C | CA322126046 | ARVCF | c.2642-110C>G (n.2642-110C>G) c.2453-110C>G (n.2453-110C>G) c.2624-110C>G (n.2624-110C>G) c.2435-110C>G (n.2435-110C>G) n.1564-110C>G c.2396-110C>G (n.2396-110C>G) c.2609-110C>G (n.2609-110C>G) c.1208-110C>G (n.1208-110C>G) c.1190-110C>G (n.1190-110C>G) n.2729-110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972521G= | CA2396130644 | ARVCF | c.2642-110C= (n.2642-110C=) c.2453-110C= (n.2453-110C=) c.2624-110C= (n.2624-110C=) c.2435-110C= (n.2435-110C=) n.1564-110C= c.2396-110C= (n.2396-110C=) c.2609-110C= (n.2609-110C=) c.1208-110C= (n.1208-110C=) c.1190-110C= (n.1190-110C=) n.2729-110C= | |
| 22 | g.19972521G>T | CA2655342104 | ARVCF | c.2642-110C>A (n.2642-110C>A) c.2453-110C>A (n.2453-110C>A) c.2624-110C>A (n.2624-110C>A) c.2435-110C>A (n.2435-110C>A) n.1564-110C>A c.2396-110C>A (n.2396-110C>A) c.2609-110C>A (n.2609-110C>A) c.1208-110C>A (n.1208-110C>A) c.1190-110C>A (n.1190-110C>A) n.2729-110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972523_19972543del | CA2655342102 | ARVCF | c.2642-130_2642-110del (n.2642-130_2642-110del) c.2453-130_2453-110del (n.2453-130_2453-110del) c.2624-130_2624-110del (n.2624-130_2624-110del) c.2435-130_2435-110del (n.2435-130_2435-110del) n.1564-130_1564-110del c.2396-130_2396-110del (n.2396-130_2396-110del) c.2609-130_2609-110del (n.2609-130_2609-110del) c.1208-130_1208-110del (n.1208-130_1208-110del) c.1190-130_1190-110del (n.1190-130_1190-110del) n.2729-130_2729-110del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972522G>A | CA638364284 | ARVCF | c.2642-111C>T (n.2642-111C>T) c.2453-111C>T (n.2453-111C>T) c.2624-111C>T (n.2624-111C>T) c.2435-111C>T (n.2435-111C>T) n.1564-111C>T c.2396-111C>T (n.2396-111C>T) c.2609-111C>T (n.2609-111C>T) c.1208-111C>T (n.1208-111C>T) c.1190-111C>T (n.1190-111C>T) n.2729-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972522G= | CA2396130645 | ARVCF | c.2642-111C= (n.2642-111C=) c.2453-111C= (n.2453-111C=) c.2624-111C= (n.2624-111C=) c.2435-111C= (n.2435-111C=) n.1564-111C= c.2396-111C= (n.2396-111C=) c.2609-111C= (n.2609-111C=) c.1208-111C= (n.1208-111C=) c.1190-111C= (n.1190-111C=) n.2729-111C= | |
| 22 | g.19972522G>T | CA2655342107 | ARVCF | c.2642-111C>A (n.2642-111C>A) c.2453-111C>A (n.2453-111C>A) c.2624-111C>A (n.2624-111C>A) c.2435-111C>A (n.2435-111C>A) n.1564-111C>A c.2396-111C>A (n.2396-111C>A) c.2609-111C>A (n.2609-111C>A) c.1208-111C>A (n.1208-111C>A) c.1190-111C>A (n.1190-111C>A) n.2729-111C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972523T>C | CA2655342110 | ARVCF | c.2642-112A>G (n.2642-112A>G) c.2453-112A>G (n.2453-112A>G) c.2624-112A>G (n.2624-112A>G) c.2435-112A>G (n.2435-112A>G) n.1564-112A>G c.2396-112A>G (n.2396-112A>G) c.2609-112A>G (n.2609-112A>G) c.1208-112A>G (n.1208-112A>G) c.1190-112A>G (n.1190-112A>G) n.2729-112A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972523T>G | CA2655342111 | ARVCF | c.2642-112A>C (n.2642-112A>C) c.2453-112A>C (n.2453-112A>C) c.2624-112A>C (n.2624-112A>C) c.2435-112A>C (n.2435-112A>C) n.1564-112A>C c.2396-112A>C (n.2396-112A>C) c.2609-112A>C (n.2609-112A>C) c.1208-112A>C (n.1208-112A>C) c.1190-112A>C (n.1190-112A>C) n.2729-112A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972524G>T | CA2655342113 | ARVCF | c.2642-113C>A (n.2642-113C>A) c.2453-113C>A (n.2453-113C>A) c.2624-113C>A (n.2624-113C>A) c.2435-113C>A (n.2435-113C>A) n.1564-113C>A c.2396-113C>A (n.2396-113C>A) c.2609-113C>A (n.2609-113C>A) c.1208-113C>A (n.1208-113C>A) c.1190-113C>A (n.1190-113C>A) n.2729-113C>A | gnomAD v4 |
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