Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19972399G>ACA410693409ARVCFc.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
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n.2741C>T
22g.19972399G>CCA410693410ARVCFc.2654C>G (p.Thr885Ser)
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c.2636C>G (p.Thr879Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
n.1576C>G
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2621C>G (p.Thr874Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
n.2741C>G
22g.19972399G=CA2396130569ARVCFc.2654C= (p.Thr885=)
c.2465C= (p.Thr822=)
c.2636C= (p.Thr879=)
c.2447C= (p.Thr816=)
n.1576C=
c.2408C= (p.Thr803=)
c.2621C= (p.Thr874=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1202C= (p.Thr401=)
n.2741C=
22g.19972399G>TCA322125966ARVCFc.2654C>A (p.Thr885Asn)
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.2636C>A (p.Thr879Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
n.1576C>A
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2621C>A (p.Thr874Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
n.2741C>A
 dbSNP
22g.19972400T>ACA410693411ARVCFc.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
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n.1575A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2620A>T (p.Thr874Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.2740A>T
22g.19972400T>CCA410693413ARVCFc.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
n.1575A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2620A>G (p.Thr874Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.2740A>G
 gnomAD v4
22g.19972400T>GCA410693412ARVCFc.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
n.1575A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2620A>C (p.Thr874Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.2740A>C
22g.19972401T>ACA410693414ARVCFc.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.2634A>T (p.Lys878Asn)
c.2445A>T (p.Lys815Asn)
n.1574A>T
c.2406A>T (p.Lys802Asn)
c.2619A>T (p.Lys873Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.2739A>T
22g.19972401T>CCA513365725ARVCFc.2652A>G (p.Lys884=)
c.2463A>G (p.Lys821=)
c.2634A>G (p.Lys878=)
c.2445A>G (p.Lys815=)
n.1574A>G
c.2406A>G (p.Lys802=)
c.2619A>G (p.Lys873=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.2739A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972401T>GCA410693415ARVCFc.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.2634A>C (p.Lys878Asn)
c.2445A>C (p.Lys815Asn)
n.1574A>C
c.2406A>C (p.Lys802Asn)
c.2619A>C (p.Lys873Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.2739A>C
22g.19972402T>ACA410693416ARVCFc.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.2633A>T (p.Lys878Ile)
c.2444A>T (p.Lys815Ile)
n.1573A>T
c.2405A>T (p.Lys802Ile)
c.2618A>T (p.Lys873Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
n.2738A>T
22g.19972402T>CCA410693417ARVCFc.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2633A>G (p.Lys878Arg)
c.2444A>G (p.Lys815Arg)
n.1573A>G
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.2738A>G
22g.19972402T>GCA410693418ARVCFc.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2633A>C (p.Lys878Thr)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
n.1573A>C
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.2738A>C
22g.19972403T>ACA410693419ARVCFc.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2632A>T (p.Lys878Ter)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
n.1572A>T
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.2737A>T
22g.19972403T>CCA410693420ARVCFc.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2632A>G (p.Lys878Glu)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
n.1572A>G
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.2737A>G
 gnomAD v4
22g.19972403T>GCA410693421ARVCFc.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2632A>C (p.Lys878Gln)
c.2443A>C (p.Lys815Gln)
n.1572A>C
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.2737A>C
 dbSNP
22g.19972403T=CA2396130570ARVCFc.2650A= (p.Lys884=)
c.2461A= (p.Lys821=)
c.2632A= (p.Lys878=)
c.2443A= (p.Lys815=)
n.1572A=
c.2404A= (p.Lys802=)
c.2617A= (p.Lys873=)
c.1216A= (p.Lys406=)
c.1198A= (p.Lys400=)
n.2737A=
22g.19972404C>ACA410693422ARVCFc.2649G>T (p.Glu883Asp)
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.2631G>T (p.Glu877Asp)
c.2442G>T (p.Glu814Asp)
n.1571G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2616G>T (p.Glu872Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.2736G>T
22g.19972404C>GCA410693423ARVCFc.2649G>C (p.Glu883Asp)
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.2631G>C (p.Glu877Asp)
c.2442G>C (p.Glu814Asp)
n.1571G>C
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.2616G>C (p.Glu872Asp)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.2736G>C
 COSMIC
22g.19972404C>TCA513365738ARVCFc.2649G>A (p.Glu883=)
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.2631G>A (p.Glu877=)
c.2442G>A (p.Glu814=)
n.1571G>A
c.2403G>A (p.Glu801=)
c.2616G>A (p.Glu872=)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.2736G>A
22g.19972405T>ACA410693424ARVCFc.2648A>T (p.Glu883Val)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2630A>T (p.Glu877Val)
c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.1570A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2615A>T (p.Glu872Val)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.2735A>T
22g.19972405T>CCA410693425ARVCFc.2648A>G (p.Glu883Gly)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2630A>G (p.Glu877Gly)
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.1570A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.2735A>G
22g.19972405T>GCA410693426ARVCFc.2648A>C (p.Glu883Ala)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2630A>C (p.Glu877Ala)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.1570A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.2735A>C
22g.19972406C>ACA410693427ARVCFc.2647G>T (p.Glu883Ter)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2629G>T (p.Glu877Ter)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.1569G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.2734G>T
 gnomAD v4
22g.19972406C>GCA410693429ARVCFc.2647G>C (p.Glu883Gln)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2629G>C (p.Glu877Gln)
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.1569G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.2734G>C
22g.19972406C>TCA410693428ARVCFc.2647G>A (p.Glu883Lys)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2629G>A (p.Glu877Lys)
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.1569G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.2734G>A
 gnomAD v4
22g.19972407G>ACA10104965ARVCFc.2646C>T (p.Gly882=)
c.2457C>T (p.Gly819=)
c.2628C>T (p.Gly876=)
c.2439C>T (p.Gly813=)
n.1568C>T
c.2400C>T (p.Gly800=)
c.2613C>T (p.Gly871=)
c.1212C>T (p.Gly404=)
c.1194C>T (p.Gly398=)
n.2733C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972407G>CCA513365748ARVCFc.2646C>G (p.Gly882=)
c.2457C>G (p.Gly819=)
c.2628C>G (p.Gly876=)
c.2439C>G (p.Gly813=)
n.1568C>G
c.2400C>G (p.Gly800=)
c.2613C>G (p.Gly871=)
c.1212C>G (p.Gly404=)
c.1194C>G (p.Gly398=)
n.2733C>G
 gnomAD v4
22g.19972407G=CA2396130571ARVCFc.2646C= (p.Gly882=)
c.2457C= (p.Gly819=)
c.2628C= (p.Gly876=)
c.2439C= (p.Gly813=)
n.1568C=
c.2400C= (p.Gly800=)
c.2613C= (p.Gly871=)
c.1212C= (p.Gly404=)
c.1194C= (p.Gly398=)
n.2733C=
22g.19972407G>TCA513365750ARVCFc.2646C>A (p.Gly882=)
c.2457C>A (p.Gly819=)
c.2628C>A (p.Gly876=)
c.2439C>A (p.Gly813=)
n.1568C>A
c.2400C>A (p.Gly800=)
c.2613C>A (p.Gly871=)
c.1212C>A (p.Gly404=)
c.1194C>A (p.Gly398=)
n.2733C>A
 gnomAD v4
22g.19972408C>ACA410693430ARVCFc.2645G>T (p.Gly882Val)
c.2456G>T (p.Gly819Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2438G>T (p.Gly813Val)
n.1567G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.2732G>T
22g.19972408C>GCA410693431ARVCFc.2645G>C (p.Gly882Ala)
c.2456G>C (p.Gly819Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
n.1567G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.2732G>C
22g.19972408C>TCA410693432ARVCFc.2645G>A (p.Gly882Asp)
c.2456G>A (p.Gly819Asp)
c.2627G>A (p.Gly876Asp)
c.2438G>A (p.Gly813Asp)
n.1567G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.2612G>A (p.Gly871Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.2732G>A
22g.19972409C>ACA410693433ARVCFc.2644G>T (p.Gly882Cys)
c.2455G>T (p.Gly819Cys)
c.2626G>T (p.Gly876Cys)
c.2437G>T (p.Gly813Cys)
n.1566G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.2611G>T (p.Gly871Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.2731G>T
 gnomAD v4
22g.19972409C=CA2396130572ARVCFc.2644G= (p.Gly882=)
c.2455G= (p.Gly819=)
c.2626G= (p.Gly876=)
c.2437G= (p.Gly813=)
n.1566G=
c.2398G= (p.Gly800=)
c.2611G= (p.Gly871=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1192G= (p.Gly398=)
n.2731G=
22g.19972409C>GCA410693434ARVCFc.2644G>C (p.Gly882Arg)
c.2455G>C (p.Gly819Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
n.1566G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.2611G>C (p.Gly871Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.2731G>C
22g.19972409C>TCA10104966ARVCFc.2644G>A (p.Gly882Ser)
c.2455G>A (p.Gly819Ser)
c.2626G>A (p.Gly876Ser)
c.2437G>A (p.Gly813Ser)
n.1566G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.2611G>A (p.Gly871Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.2731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972410C>ACA410693435ARVCFc.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.2625G>T (p.Glu875Asp)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
n.1565G>T
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.2730G>T
 gnomAD v4
22g.19972410C>GCA410693436ARVCFc.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.2625G>C (p.Glu875Asp)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
n.1565G>C
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.2610G>C (p.Glu870Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.2730G>C
22g.19972410C>TCA513365762ARVCFc.2643G>A (p.Glu881=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.2625G>A (p.Glu875=)
c.2436G>A (p.Glu812=)
n.1565G>A
c.2397G>A (p.Glu799=)
c.2610G>A (p.Glu870=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.2730G>A
 gnomAD v4
22g.19972411T>ACA410693439ARVCFc.2642A>T (p.Glu881Val)
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n.2729A>T
22g.19972411T>CCA410693438ARVCFc.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.2624A>G (p.Glu875Gly)
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n.1564A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
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c.1208A>G (p.Glu403Gly)
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n.2729A>G
22g.19972411T>GCA410693437ARVCFc.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.2624A>C (p.Glu875Ala)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.1564A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.2729A>C
22g.19972412C>ACA410693440ARVCFc.2642-1G>T (n.2642-1G>T)
c.2453-1G>T (n.2453-1G>T)
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n.1564-1G>T
c.2396-1G>T (n.2396-1G>T)
c.2609-1G>T (n.2609-1G>T)
c.1208-1G>T (n.1208-1G>T)
c.1190-1G>T (n.1190-1G>T)
n.2729-1G>T
22g.19972412C=CA2396130573ARVCFc.2642-1G= (n.2642-1G=)
c.2453-1G= (n.2453-1G=)
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n.1564-1G=
c.2396-1G= (n.2396-1G=)
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c.1208-1G= (n.1208-1G=)
c.1190-1G= (n.1190-1G=)
n.2729-1G=
22g.19972412C>GCA410693441ARVCFc.2642-1G>C (n.2642-1G>C)
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c.2435-1G>C (n.2435-1G>C)
n.1564-1G>C
c.2396-1G>C (n.2396-1G>C)
c.2609-1G>C (n.2609-1G>C)
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n.2729-1G>C
22g.19972412C>TCA10104967ARVCFc.2642-1G>A (n.2642-1G>A)
c.2453-1G>A (n.2453-1G>A)
c.2624-1G>A (n.2624-1G>A)
c.2435-1G>A (n.2435-1G>A)
n.1564-1G>A
c.2396-1G>A (n.2396-1G>A)
c.2609-1G>A (n.2609-1G>A)
c.1208-1G>A (n.1208-1G>A)
c.1190-1G>A (n.1190-1G>A)
n.2729-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972413delCA2818402533ARVCFc.2642-2del (n.2642-2del)
c.2453-2del (n.2453-2del)
c.2624-2del (n.2624-2del)
c.2435-2del (n.2435-2del)
n.1564-2del
c.2396-2del (n.2396-2del)
c.2609-2del (n.2609-2del)
c.1208-2del (n.1208-2del)
c.1190-2del (n.1190-2del)
n.2729-2del
22g.19972413T>ACA410693442ARVCFc.2642-2A>T (n.2642-2A>T)
c.2453-2A>T (n.2453-2A>T)
c.2624-2A>T (n.2624-2A>T)
c.2435-2A>T (n.2435-2A>T)
n.1564-2A>T
c.2396-2A>T (n.2396-2A>T)
c.2609-2A>T (n.2609-2A>T)
c.1208-2A>T (n.1208-2A>T)
c.1190-2A>T (n.1190-2A>T)
n.2729-2A>T
22g.19972413T>CCA410693443ARVCFc.2642-2A>G (n.2642-2A>G)
c.2453-2A>G (n.2453-2A>G)
c.2624-2A>G (n.2624-2A>G)
c.2435-2A>G (n.2435-2A>G)
n.1564-2A>G
c.2396-2A>G (n.2396-2A>G)
c.2609-2A>G (n.2609-2A>G)
c.1208-2A>G (n.1208-2A>G)
c.1190-2A>G (n.1190-2A>G)
n.2729-2A>G
22g.19972413T>GCA410693444ARVCFc.2642-2A>C (n.2642-2A>C)
c.2453-2A>C (n.2453-2A>C)
c.2624-2A>C (n.2624-2A>C)
c.2435-2A>C (n.2435-2A>C)
n.1564-2A>C
c.2396-2A>C (n.2396-2A>C)
c.2609-2A>C (n.2609-2A>C)
c.1208-2A>C (n.1208-2A>C)
c.1190-2A>C (n.1190-2A>C)
n.2729-2A>C
22g.19972414G>ACA2655341906ARVCFc.2642-3C>T (n.2642-3C>T)
c.2453-3C>T (n.2453-3C>T)
c.2624-3C>T (n.2624-3C>T)
c.2435-3C>T (n.2435-3C>T)
n.1564-3C>T
c.2396-3C>T (n.2396-3C>T)
c.2609-3C>T (n.2609-3C>T)
c.1208-3C>T (n.1208-3C>T)
c.1190-3C>T (n.1190-3C>T)
n.2729-3C>T
 gnomAD v4
22g.19972415C=CA2396130574ARVCFc.2642-4G= (n.2642-4G=)
c.2453-4G= (n.2453-4G=)
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n.1564-4G=
c.2396-4G= (n.2396-4G=)
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n.2729-4G=
22g.19972415C>TCA322125972ARVCFc.2642-4G>A (n.2642-4G>A)
c.2453-4G>A (n.2453-4G>A)
c.2624-4G>A (n.2624-4G>A)
c.2435-4G>A (n.2435-4G>A)
n.1564-4G>A
c.2396-4G>A (n.2396-4G>A)
c.2609-4G>A (n.2609-4G>A)
c.1208-4G>A (n.1208-4G>A)
c.1190-4G>A (n.1190-4G>A)
n.2729-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972418G>ACA2655341908ARVCFc.2642-7C>T (n.2642-7C>T)
c.2453-7C>T (n.2453-7C>T)
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n.1564-7C>T
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c.1190-7C>T (n.1190-7C>T)
n.2729-7C>T
 gnomAD v4
22g.19972419G>ACA2396130576ARVCFc.2642-8C>T (n.2642-8C>T)
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n.1564-8C>T
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c.1190-8C>T (n.1190-8C>T)
n.2729-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972419G=CA2396130575ARVCFc.2642-8C= (n.2642-8C=)
c.2453-8C= (n.2453-8C=)
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n.1564-8C=
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n.2729-8C=
22g.19972420C>ACA2655341911ARVCFc.2642-9G>T (n.2642-9G>T)
c.2453-9G>T (n.2453-9G>T)
c.2624-9G>T (n.2624-9G>T)
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n.1564-9G>T
c.2396-9G>T (n.2396-9G>T)
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c.1208-9G>T (n.1208-9G>T)
c.1190-9G>T (n.1190-9G>T)
n.2729-9G>T
 gnomAD v4
22g.19972420C=CA2396130577ARVCFc.2642-9G= (n.2642-9G=)
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c.2396-9G= (n.2396-9G=)
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n.2729-9G=
22g.19972420C>TCA2577770017ARVCFc.2642-9G>A (n.2642-9G>A)
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n.1564-9G>A
c.2396-9G>A (n.2396-9G>A)
c.2609-9G>A (n.2609-9G>A)
c.1208-9G>A (n.1208-9G>A)
c.1190-9G>A (n.1190-9G>A)
n.2729-9G>A
 gnomAD v4
22g.19972426_19972431dupCA751487134ARVCFc.2642-15_2642-10dup (n.2642-15_2642-10dup)
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n.1564-15_1564-10dup
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c.1208-15_1208-10dup (n.1208-15_1208-10dup)
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n.2729-15_2729-10dup
 dbSNP
22g.19972422G>CCA2655341915ARVCFc.2642-11C>G (n.2642-11C>G)
c.2453-11C>G (n.2453-11C>G)
c.2624-11C>G (n.2624-11C>G)
c.2435-11C>G (n.2435-11C>G)
n.1564-11C>G
c.2396-11C>G (n.2396-11C>G)
c.2609-11C>G (n.2609-11C>G)
c.1208-11C>G (n.1208-11C>G)
c.1190-11C>G (n.1190-11C>G)
n.2729-11C>G
 gnomAD v4
22g.19972422G=CA2396130578ARVCFc.2642-11C= (n.2642-11C=)
c.2453-11C= (n.2453-11C=)
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n.1564-11C=
c.2396-11C= (n.2396-11C=)
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c.1190-11C= (n.1190-11C=)
n.2729-11C=
22g.19972422G>TCA10104968ARVCFc.2642-11C>A (n.2642-11C>A)
c.2453-11C>A (n.2453-11C>A)
c.2624-11C>A (n.2624-11C>A)
c.2435-11C>A (n.2435-11C>A)
n.1564-11C>A
c.2396-11C>A (n.2396-11C>A)
c.2609-11C>A (n.2609-11C>A)
c.1208-11C>A (n.1208-11C>A)
c.1190-11C>A (n.1190-11C>A)
n.2729-11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972423G>ACA10104969ARVCFc.2642-12C>T (n.2642-12C>T)
c.2453-12C>T (n.2453-12C>T)
c.2624-12C>T (n.2624-12C>T)
c.2435-12C>T (n.2435-12C>T)
n.1564-12C>T
c.2396-12C>T (n.2396-12C>T)
c.2609-12C>T (n.2609-12C>T)
c.1208-12C>T (n.1208-12C>T)
c.1190-12C>T (n.1190-12C>T)
n.2729-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972423G=CA2396130579ARVCFc.2642-12C= (n.2642-12C=)
c.2453-12C= (n.2453-12C=)
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c.2396-12C= (n.2396-12C=)
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n.2729-12C=
22g.19972423G>TCA2655341918ARVCFc.2642-12C>A (n.2642-12C>A)
c.2453-12C>A (n.2453-12C>A)
c.2624-12C>A (n.2624-12C>A)
c.2435-12C>A (n.2435-12C>A)
n.1564-12C>A
c.2396-12C>A (n.2396-12C>A)
c.2609-12C>A (n.2609-12C>A)
c.1208-12C>A (n.1208-12C>A)
c.1190-12C>A (n.1190-12C>A)
n.2729-12C>A
 gnomAD v4
22g.19972424A=CA2396130580ARVCFc.2642-13T= (n.2642-13T=)
c.2453-13T= (n.2453-13T=)
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c.1190-13T= (n.1190-13T=)
n.2729-13T=
22g.19972424A>CCA2655341920ARVCFc.2642-13T>G (n.2642-13T>G)
c.2453-13T>G (n.2453-13T>G)
c.2624-13T>G (n.2624-13T>G)
c.2435-13T>G (n.2435-13T>G)
n.1564-13T>G
c.2396-13T>G (n.2396-13T>G)
c.2609-13T>G (n.2609-13T>G)
c.1208-13T>G (n.1208-13T>G)
c.1190-13T>G (n.1190-13T>G)
n.2729-13T>G
 gnomAD v4
22g.19972424A>TCA2396130581ARVCFc.2642-13T>A (n.2642-13T>A)
c.2453-13T>A (n.2453-13T>A)
c.2624-13T>A (n.2624-13T>A)
c.2435-13T>A (n.2435-13T>A)
n.1564-13T>A
c.2396-13T>A (n.2396-13T>A)
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c.1190-13T>A (n.1190-13T>A)
n.2729-13T>A
 dbSNP
22g.19972425G>ACA2818402534ARVCFc.2642-14C>T (n.2642-14C>T)
c.2453-14C>T (n.2453-14C>T)
c.2624-14C>T (n.2624-14C>T)
c.2435-14C>T (n.2435-14C>T)
n.1564-14C>T
c.2396-14C>T (n.2396-14C>T)
c.2609-14C>T (n.2609-14C>T)
c.1208-14C>T (n.1208-14C>T)
c.1190-14C>T (n.1190-14C>T)
n.2729-14C>T
22g.19972426G>ACA638364254ARVCFc.2642-15C>T (n.2642-15C>T)
c.2453-15C>T (n.2453-15C>T)
c.2624-15C>T (n.2624-15C>T)
c.2435-15C>T (n.2435-15C>T)
n.1564-15C>T
c.2396-15C>T (n.2396-15C>T)
c.2609-15C>T (n.2609-15C>T)
c.1208-15C>T (n.1208-15C>T)
c.1190-15C>T (n.1190-15C>T)
n.2729-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972426G=CA2396130582ARVCFc.2642-15C= (n.2642-15C=)
c.2453-15C= (n.2453-15C=)
c.2624-15C= (n.2624-15C=)
c.2435-15C= (n.2435-15C=)
n.1564-15C=
c.2396-15C= (n.2396-15C=)
c.2609-15C= (n.2609-15C=)
c.1208-15C= (n.1208-15C=)
c.1190-15C= (n.1190-15C=)
n.2729-15C=
22g.19972427A=CA2396130583ARVCFc.2642-16T= (n.2642-16T=)
c.2453-16T= (n.2453-16T=)
c.2624-16T= (n.2624-16T=)
c.2435-16T= (n.2435-16T=)
n.1564-16T=
c.2396-16T= (n.2396-16T=)
c.2609-16T= (n.2609-16T=)
c.1208-16T= (n.1208-16T=)
c.1190-16T= (n.1190-16T=)
n.2729-16T=
22g.19972427A>TCA638364256ARVCFc.2642-16T>A (n.2642-16T>A)
c.2453-16T>A (n.2453-16T>A)
c.2624-16T>A (n.2624-16T>A)
c.2435-16T>A (n.2435-16T>A)
n.1564-16T>A
c.2396-16T>A (n.2396-16T>A)
c.2609-16T>A (n.2609-16T>A)
c.1208-16T>A (n.1208-16T>A)
c.1190-16T>A (n.1190-16T>A)
n.2729-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972428G>CCA2577770018ARVCFc.2642-17C>G (n.2642-17C>G)
c.2453-17C>G (n.2453-17C>G)
c.2624-17C>G (n.2624-17C>G)
c.2435-17C>G (n.2435-17C>G)
n.1564-17C>G
c.2396-17C>G (n.2396-17C>G)
c.2609-17C>G (n.2609-17C>G)
c.1208-17C>G (n.1208-17C>G)
c.1190-17C>G (n.1190-17C>G)
n.2729-17C>G
 gnomAD v4
22g.19972429G>ACA2818402536ARVCFc.2642-18C>T (n.2642-18C>T)
c.2453-18C>T (n.2453-18C>T)
c.2624-18C>T (n.2624-18C>T)
c.2435-18C>T (n.2435-18C>T)
n.1564-18C>T
c.2396-18C>T (n.2396-18C>T)
c.2609-18C>T (n.2609-18C>T)
c.1208-18C>T (n.1208-18C>T)
c.1190-18C>T (n.1190-18C>T)
n.2729-18C>T
22g.19972429_19972432delinsGAGACA2396130584ARVCFc.2642-21_2642-18delinsTCTC (n.2642-21_2642-18delinsTCTC)
c.2453-21_2453-18delinsTCTC (n.2453-21_2453-18delinsTCTC)
c.2624-21_2624-18delinsTCTC (n.2624-21_2624-18delinsTCTC)
c.2435-21_2435-18delinsTCTC (n.2435-21_2435-18delinsTCTC)
n.1564-21_1564-18delinsTCTC
c.2396-21_2396-18delinsTCTC (n.2396-21_2396-18delinsTCTC)
c.2609-21_2609-18delinsTCTC (n.2609-21_2609-18delinsTCTC)
c.1208-21_1208-18delinsTCTC (n.1208-21_1208-18delinsTCTC)
c.1190-21_1190-18delinsTCTC (n.1190-21_1190-18delinsTCTC)
n.2729-21_2729-18delinsTCTC
22g.19972430A=CA2396130585ARVCFc.2642-19T= (n.2642-19T=)
c.2453-19T= (n.2453-19T=)
c.2624-19T= (n.2624-19T=)
c.2435-19T= (n.2435-19T=)
n.1564-19T=
c.2396-19T= (n.2396-19T=)
c.2609-19T= (n.2609-19T=)
c.1208-19T= (n.1208-19T=)
c.1190-19T= (n.1190-19T=)
n.2729-19T=
22g.19972430A>CCA10104971ARVCFc.2642-19T>G (n.2642-19T>G)
c.2453-19T>G (n.2453-19T>G)
c.2624-19T>G (n.2624-19T>G)
c.2435-19T>G (n.2435-19T>G)
n.1564-19T>G
c.2396-19T>G (n.2396-19T>G)
c.2609-19T>G (n.2609-19T>G)
c.1208-19T>G (n.1208-19T>G)
c.1190-19T>G (n.1190-19T>G)
n.2729-19T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972430A>GCA2589500942ARVCFc.2642-19T>C (n.2642-19T>C)
c.2453-19T>C (n.2453-19T>C)
c.2624-19T>C (n.2624-19T>C)
c.2435-19T>C (n.2435-19T>C)
n.1564-19T>C
c.2396-19T>C (n.2396-19T>C)
c.2609-19T>C (n.2609-19T>C)
c.1208-19T>C (n.1208-19T>C)
c.1190-19T>C (n.1190-19T>C)
n.2729-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972430_19972432delCA10104970ARVCFc.2642-21_2642-19del (n.2642-21_2642-19del)
c.2453-21_2453-19del (n.2453-21_2453-19del)
c.2624-21_2624-19del (n.2624-21_2624-19del)
c.2435-21_2435-19del (n.2435-21_2435-19del)
n.1564-21_1564-19del
c.2396-21_2396-19del (n.2396-21_2396-19del)
c.2609-21_2609-19del (n.2609-21_2609-19del)
c.1208-21_1208-19del (n.1208-21_1208-19del)
c.1190-21_1190-19del (n.1190-21_1190-19del)
n.2729-21_2729-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972431G>ACA751487145ARVCFc.2642-20C>T (n.2642-20C>T)
c.2453-20C>T (n.2453-20C>T)
c.2624-20C>T (n.2624-20C>T)
c.2435-20C>T (n.2435-20C>T)
n.1564-20C>T
c.2396-20C>T (n.2396-20C>T)
c.2609-20C>T (n.2609-20C>T)
c.1208-20C>T (n.1208-20C>T)
c.1190-20C>T (n.1190-20C>T)
n.2729-20C>T
 dbSNP
22g.19972431G=CA2396130586ARVCFc.2642-20C= (n.2642-20C=)
c.2453-20C= (n.2453-20C=)
c.2624-20C= (n.2624-20C=)
c.2435-20C= (n.2435-20C=)
n.1564-20C=
c.2396-20C= (n.2396-20C=)
c.2609-20C= (n.2609-20C=)
c.1208-20C= (n.1208-20C=)
c.1190-20C= (n.1190-20C=)
n.2729-20C=
22g.19972431dupCA2655341926ARVCFc.2642-20dup (n.2642-20dup)
c.2453-20dup (n.2453-20dup)
c.2624-20dup (n.2624-20dup)
c.2435-20dup (n.2435-20dup)
n.1564-20dup
c.2396-20dup (n.2396-20dup)
c.2609-20dup (n.2609-20dup)
c.1208-20dup (n.1208-20dup)
c.1190-20dup (n.1190-20dup)
n.2729-20dup
 gnomAD v4
22g.19972432A=CA2396130587ARVCFc.2642-21T= (n.2642-21T=)
c.2453-21T= (n.2453-21T=)
c.2624-21T= (n.2624-21T=)
c.2435-21T= (n.2435-21T=)
n.1564-21T=
c.2396-21T= (n.2396-21T=)
c.2609-21T= (n.2609-21T=)
c.1208-21T= (n.1208-21T=)
c.1190-21T= (n.1190-21T=)
n.2729-21T=
22g.19972432A>CCA2580673822ARVCFc.2642-21T>G (n.2642-21T>G)
c.2453-21T>G (n.2453-21T>G)
c.2624-21T>G (n.2624-21T>G)
c.2435-21T>G (n.2435-21T>G)
n.1564-21T>G
c.2396-21T>G (n.2396-21T>G)
c.2609-21T>G (n.2609-21T>G)
c.1208-21T>G (n.1208-21T>G)
c.1190-21T>G (n.1190-21T>G)
n.2729-21T>G
22g.19972432A>GCA10104972ARVCFc.2642-21T>C (n.2642-21T>C)
c.2453-21T>C (n.2453-21T>C)
c.2624-21T>C (n.2624-21T>C)
c.2435-21T>C (n.2435-21T>C)
n.1564-21T>C
c.2396-21T>C (n.2396-21T>C)
c.2609-21T>C (n.2609-21T>C)
c.1208-21T>C (n.1208-21T>C)
c.1190-21T>C (n.1190-21T>C)
n.2729-21T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972432A>TCA2580673821ARVCFc.2642-21T>A (n.2642-21T>A)
c.2453-21T>A (n.2453-21T>A)
c.2624-21T>A (n.2624-21T>A)
c.2435-21T>A (n.2435-21T>A)
n.1564-21T>A
c.2396-21T>A (n.2396-21T>A)
c.2609-21T>A (n.2609-21T>A)
c.1208-21T>A (n.1208-21T>A)
c.1190-21T>A (n.1190-21T>A)
n.2729-21T>A
 gnomAD v4
22g.19972432_19972433insGGCA2655341929ARVCFc.2642-22_2642-21insCC (n.2642-22_2642-21insCC)
c.2453-22_2453-21insCC (n.2453-22_2453-21insCC)
c.2624-22_2624-21insCC (n.2624-22_2624-21insCC)
c.2435-22_2435-21insCC (n.2435-22_2435-21insCC)
n.1564-22_1564-21insCC
c.2396-22_2396-21insCC (n.2396-22_2396-21insCC)
c.2609-22_2609-21insCC (n.2609-22_2609-21insCC)
c.1208-22_1208-21insCC (n.1208-22_1208-21insCC)
c.1190-22_1190-21insCC (n.1190-22_1190-21insCC)
n.2729-22_2729-21insCC
 gnomAD v4
22g.19972432_19972433insAGGCAGGAGGAGGAGGCA2589500943ARVCFc.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
n.1564-22_1564-21insCCTCCTCCTCCTGCCT
c.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
c.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT)
n.2729-22_2729-21insCCTCCTCCTCCTGCCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972433C>ACA2577770019ARVCFc.2642-22G>T (n.2642-22G>T)
c.2453-22G>T (n.2453-22G>T)
c.2624-22G>T (n.2624-22G>T)
c.2435-22G>T (n.2435-22G>T)
n.1564-22G>T
c.2396-22G>T (n.2396-22G>T)
c.2609-22G>T (n.2609-22G>T)
c.1208-22G>T (n.1208-22G>T)
c.1190-22G>T (n.1190-22G>T)
n.2729-22G>T
22g.19972433C=CA2396130588ARVCFc.2642-22G= (n.2642-22G=)
c.2453-22G= (n.2453-22G=)
c.2624-22G= (n.2624-22G=)
c.2435-22G= (n.2435-22G=)
n.1564-22G=
c.2396-22G= (n.2396-22G=)
c.2609-22G= (n.2609-22G=)
c.1208-22G= (n.1208-22G=)
c.1190-22G= (n.1190-22G=)
n.2729-22G=
22g.19972433C>TCA10104973ARVCFc.2642-22G>A (n.2642-22G>A)
c.2453-22G>A (n.2453-22G>A)
c.2624-22G>A (n.2624-22G>A)
c.2435-22G>A (n.2435-22G>A)
n.1564-22G>A
c.2396-22G>A (n.2396-22G>A)
c.2609-22G>A (n.2609-22G>A)
c.1208-22G>A (n.1208-22G>A)
c.1190-22G>A (n.1190-22G>A)
n.2729-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972434G>ACA10104974ARVCFc.2642-23C>T (n.2642-23C>T)
c.2453-23C>T (n.2453-23C>T)
c.2624-23C>T (n.2624-23C>T)
c.2435-23C>T (n.2435-23C>T)
n.1564-23C>T
c.2396-23C>T (n.2396-23C>T)
c.2609-23C>T (n.2609-23C>T)
c.1208-23C>T (n.1208-23C>T)
c.1190-23C>T (n.1190-23C>T)
n.2729-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972434G=CA2396130589ARVCFc.2642-23C= (n.2642-23C=)
c.2453-23C= (n.2453-23C=)
c.2624-23C= (n.2624-23C=)
c.2435-23C= (n.2435-23C=)
n.1564-23C=
c.2396-23C= (n.2396-23C=)
c.2609-23C= (n.2609-23C=)
c.1208-23C= (n.1208-23C=)
c.1190-23C= (n.1190-23C=)
n.2729-23C=
22g.19972434G>TCA2655341936ARVCFc.2642-23C>A (n.2642-23C>A)
c.2453-23C>A (n.2453-23C>A)
c.2624-23C>A (n.2624-23C>A)
c.2435-23C>A (n.2435-23C>A)
n.1564-23C>A
c.2396-23C>A (n.2396-23C>A)
c.2609-23C>A (n.2609-23C>A)
c.1208-23C>A (n.1208-23C>A)
c.1190-23C>A (n.1190-23C>A)
n.2729-23C>A
 gnomAD v4
22g.19972435G>ACA2539674083ARVCFc.2642-24C>T (n.2642-24C>T)
c.2453-24C>T (n.2453-24C>T)
c.2624-24C>T (n.2624-24C>T)
c.2435-24C>T (n.2435-24C>T)
n.1564-24C>T
c.2396-24C>T (n.2396-24C>T)
c.2609-24C>T (n.2609-24C>T)
c.1208-24C>T (n.1208-24C>T)
c.1190-24C>T (n.1190-24C>T)
n.2729-24C>T
 gnomAD v4
22g.19972435G>CCA751487152ARVCFc.2642-24C>G (n.2642-24C>G)
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n.1564-24C>G
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c.1190-24C>G (n.1190-24C>G)
n.2729-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972435G=CA2396130590ARVCFc.2642-24C= (n.2642-24C=)
c.2453-24C= (n.2453-24C=)
c.2624-24C= (n.2624-24C=)
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n.1564-24C=
c.2396-24C= (n.2396-24C=)
c.2609-24C= (n.2609-24C=)
c.1208-24C= (n.1208-24C=)
c.1190-24C= (n.1190-24C=)
n.2729-24C=
22g.19972436G>ACA638364260ARVCFc.2642-25C>T (n.2642-25C>T)
c.2453-25C>T (n.2453-25C>T)
c.2624-25C>T (n.2624-25C>T)
c.2435-25C>T (n.2435-25C>T)
n.1564-25C>T
c.2396-25C>T (n.2396-25C>T)
c.2609-25C>T (n.2609-25C>T)
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c.1190-25C>T (n.1190-25C>T)
n.2729-25C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19972436G>CCA10104975ARVCFc.2642-25C>G (n.2642-25C>G)
c.2453-25C>G (n.2453-25C>G)
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n.1564-25C>G
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c.1190-25C>G (n.1190-25C>G)
n.2729-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972436G=CA2396130591ARVCFc.2642-25C= (n.2642-25C=)
c.2453-25C= (n.2453-25C=)
c.2624-25C= (n.2624-25C=)
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n.1564-25C=
c.2396-25C= (n.2396-25C=)
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n.2729-25C=
22g.19972438_19972440delCA2655341957ARVCFc.2642-27_2642-25del (n.2642-27_2642-25del)
c.2453-27_2453-25del (n.2453-27_2453-25del)
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n.1564-27_1564-25del
c.2396-27_2396-25del (n.2396-27_2396-25del)
c.2609-27_2609-25del (n.2609-27_2609-25del)
c.1208-27_1208-25del (n.1208-27_1208-25del)
c.1190-27_1190-25del (n.1190-27_1190-25del)
n.2729-27_2729-25del
 gnomAD v4
22g.19972437C>TCA2655341964ARVCFc.2642-26G>A (n.2642-26G>A)
c.2453-26G>A (n.2453-26G>A)
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n.1564-26G>A
c.2396-26G>A (n.2396-26G>A)
c.2609-26G>A (n.2609-26G>A)
c.1208-26G>A (n.1208-26G>A)
c.1190-26G>A (n.1190-26G>A)
n.2729-26G>A
 gnomAD v4
22g.19972437_19972441delinsCTGCACA2396130592ARVCFc.2642-30_2642-26delinsTGCAG (n.2642-30_2642-26delinsTGCAG)
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n.1564-30_1564-26delinsTGCAG
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n.2729-30_2729-26delinsTGCAG
22g.19972438T>CCA322125984ARVCFc.2642-27A>G (n.2642-27A>G)
c.2453-27A>G (n.2453-27A>G)
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n.1564-27A>G
c.2396-27A>G (n.2396-27A>G)
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c.1208-27A>G (n.1208-27A>G)
c.1190-27A>G (n.1190-27A>G)
n.2729-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972438T=CA2396130593ARVCFc.2642-27A= (n.2642-27A=)
c.2453-27A= (n.2453-27A=)
c.2624-27A= (n.2624-27A=)
c.2435-27A= (n.2435-27A=)
n.1564-27A=
c.2396-27A= (n.2396-27A=)
c.2609-27A= (n.2609-27A=)
c.1208-27A= (n.1208-27A=)
c.1190-27A= (n.1190-27A=)
n.2729-27A=
22g.19972440_19972443delCA638364262ARVCFc.2642-30_2642-27del (n.2642-30_2642-27del)
c.2453-30_2453-27del (n.2453-30_2453-27del)
c.2624-30_2624-27del (n.2624-30_2624-27del)
c.2435-30_2435-27del (n.2435-30_2435-27del)
n.1564-30_1564-27del
c.2396-30_2396-27del (n.2396-30_2396-27del)
c.2609-30_2609-27del (n.2609-30_2609-27del)
c.1208-30_1208-27del (n.1208-30_1208-27del)
c.1190-30_1190-27del (n.1190-30_1190-27del)
n.2729-30_2729-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972438_19972439insCCA2510421668ARVCFc.2642-28_2642-27insG (n.2642-28_2642-27insG)
c.2453-28_2453-27insG (n.2453-28_2453-27insG)
c.2624-28_2624-27insG (n.2624-28_2624-27insG)
c.2435-28_2435-27insG (n.2435-28_2435-27insG)
n.1564-28_1564-27insG
c.2396-28_2396-27insG (n.2396-28_2396-27insG)
c.2609-28_2609-27insG (n.2609-28_2609-27insG)
c.1208-28_1208-27insG (n.1208-28_1208-27insG)
c.1190-28_1190-27insG (n.1190-28_1190-27insG)
n.2729-28_2729-27insG
22g.19972439G>ACA2655341968ARVCFc.2642-28C>T (n.2642-28C>T)
c.2453-28C>T (n.2453-28C>T)
c.2624-28C>T (n.2624-28C>T)
c.2435-28C>T (n.2435-28C>T)
n.1564-28C>T
c.2396-28C>T (n.2396-28C>T)
c.2609-28C>T (n.2609-28C>T)
c.1208-28C>T (n.1208-28C>T)
c.1190-28C>T (n.1190-28C>T)
n.2729-28C>T
 gnomAD v4
22g.19972439G>CCA2577770020ARVCFc.2642-28C>G (n.2642-28C>G)
c.2453-28C>G (n.2453-28C>G)
c.2624-28C>G (n.2624-28C>G)
c.2435-28C>G (n.2435-28C>G)
n.1564-28C>G
c.2396-28C>G (n.2396-28C>G)
c.2609-28C>G (n.2609-28C>G)
c.1208-28C>G (n.1208-28C>G)
c.1190-28C>G (n.1190-28C>G)
n.2729-28C>G
22g.19972439_19972440insTGAGACCACTGTTCACCATCCAGCACCCCGCGGATCAGCCGATCTCCCCGAGGGTCCTCATCCACTACTTCGAGGGCGCCATGGACGCCGGCAACGCCGGCGCCCTGGCCGTCGACCAGCTGCTCA2509444966ARVCFc.2642-29_2642-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2642-29_2642-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.2453-29_2453-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2453-29_2453-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.2624-29_2624-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2624-29_2624-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.2435-29_2435-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2435-29_2435-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
n.1564-29_1564-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA
c.2396-29_2396-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2396-29_2396-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.2609-29_2609-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.2609-29_2609-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.1208-29_1208-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.1208-29_1208-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
c.1190-29_1190-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA (n.1190-29_1190-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA)
n.2729-29_2729-28insAGCAGCTGGTCGACGGCCAGGGCGCCGGCGTTGCCGGCGTCCATGGCGCCCTCGAAGTAGTGGATGAGGACCCTCGGGGAGATCGGCTGATCCGCGGGGTGCTGGATGGTGAACAGTGGTCTCA
22g.19972440C=CA2396130594ARVCFc.2642-29G= (n.2642-29G=)
c.2453-29G= (n.2453-29G=)
c.2624-29G= (n.2624-29G=)
c.2435-29G= (n.2435-29G=)
n.1564-29G=
c.2396-29G= (n.2396-29G=)
c.2609-29G= (n.2609-29G=)
c.1208-29G= (n.1208-29G=)
c.1190-29G= (n.1190-29G=)
n.2729-29G=
22g.19972440C>TCA10104976ARVCFc.2642-29G>A (n.2642-29G>A)
c.2453-29G>A (n.2453-29G>A)
c.2624-29G>A (n.2624-29G>A)
c.2435-29G>A (n.2435-29G>A)
n.1564-29G>A
c.2396-29G>A (n.2396-29G>A)
c.2609-29G>A (n.2609-29G>A)
c.1208-29G>A (n.1208-29G>A)
c.1190-29G>A (n.1190-29G>A)
n.2729-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972441A>GCA2655341972ARVCFc.2642-30T>C (n.2642-30T>C)
c.2453-30T>C (n.2453-30T>C)
c.2624-30T>C (n.2624-30T>C)
c.2435-30T>C (n.2435-30T>C)
n.1564-30T>C
c.2396-30T>C (n.2396-30T>C)
c.2609-30T>C (n.2609-30T>C)
c.1208-30T>C (n.1208-30T>C)
c.1190-30T>C (n.1190-30T>C)
n.2729-30T>C
 gnomAD v4
22g.19972442T>CCA1024139766ARVCFc.2642-31A>G (n.2642-31A>G)
c.2453-31A>G (n.2453-31A>G)
c.2624-31A>G (n.2624-31A>G)
c.2435-31A>G (n.2435-31A>G)
n.1564-31A>G
c.2396-31A>G (n.2396-31A>G)
c.2609-31A>G (n.2609-31A>G)
c.1208-31A>G (n.1208-31A>G)
c.1190-31A>G (n.1190-31A>G)
n.2729-31A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972442T=CA2396130595ARVCFc.2642-31A= (n.2642-31A=)
c.2453-31A= (n.2453-31A=)
c.2624-31A= (n.2624-31A=)
c.2435-31A= (n.2435-31A=)
n.1564-31A=
c.2396-31A= (n.2396-31A=)
c.2609-31A= (n.2609-31A=)
c.1208-31A= (n.1208-31A=)
c.1190-31A= (n.1190-31A=)
n.2729-31A=
22g.19972443G>CCA2655341975ARVCFc.2642-32C>G (n.2642-32C>G)
c.2453-32C>G (n.2453-32C>G)
c.2624-32C>G (n.2624-32C>G)
c.2435-32C>G (n.2435-32C>G)
n.1564-32C>G
c.2396-32C>G (n.2396-32C>G)
c.2609-32C>G (n.2609-32C>G)
c.1208-32C>G (n.1208-32C>G)
c.1190-32C>G (n.1190-32C>G)
n.2729-32C>G
 gnomAD v4
22g.19972445G>TCA2655341978ARVCFc.2642-34C>A (n.2642-34C>A)
c.2453-34C>A (n.2453-34C>A)
c.2624-34C>A (n.2624-34C>A)
c.2435-34C>A (n.2435-34C>A)
n.1564-34C>A
c.2396-34C>A (n.2396-34C>A)
c.2609-34C>A (n.2609-34C>A)
c.1208-34C>A (n.1208-34C>A)
c.1190-34C>A (n.1190-34C>A)
n.2729-34C>A
 gnomAD v4
22g.19972446delCA2655341976ARVCFc.2642-34del (n.2642-34del)
c.2453-34del (n.2453-34del)
c.2624-34del (n.2624-34del)
c.2435-34del (n.2435-34del)
n.1564-34del
c.2396-34del (n.2396-34del)
c.2609-34del (n.2609-34del)
c.1208-34del (n.1208-34del)
c.1190-34del (n.1190-34del)
n.2729-34del
 gnomAD v4
22g.19972449G>ACA2655341979ARVCFc.2642-38C>T (n.2642-38C>T)
c.2453-38C>T (n.2453-38C>T)
c.2624-38C>T (n.2624-38C>T)
c.2435-38C>T (n.2435-38C>T)
n.1564-38C>T
c.2396-38C>T (n.2396-38C>T)
c.2609-38C>T (n.2609-38C>T)
c.1208-38C>T (n.1208-38C>T)
c.1190-38C>T (n.1190-38C>T)
n.2729-38C>T
 gnomAD v4
22g.19972449G>TCA2655341980ARVCFc.2642-38C>A (n.2642-38C>A)
c.2453-38C>A (n.2453-38C>A)
c.2624-38C>A (n.2624-38C>A)
c.2435-38C>A (n.2435-38C>A)
n.1564-38C>A
c.2396-38C>A (n.2396-38C>A)
c.2609-38C>A (n.2609-38C>A)
c.1208-38C>A (n.1208-38C>A)
c.1190-38C>A (n.1190-38C>A)
n.2729-38C>A
 gnomAD v4
22g.19972450C>ACA2655341983ARVCFc.2642-39G>T (n.2642-39G>T)
c.2453-39G>T (n.2453-39G>T)
c.2624-39G>T (n.2624-39G>T)
c.2435-39G>T (n.2435-39G>T)
n.1564-39G>T
c.2396-39G>T (n.2396-39G>T)
c.2609-39G>T (n.2609-39G>T)
c.1208-39G>T (n.1208-39G>T)
c.1190-39G>T (n.1190-39G>T)
n.2729-39G>T
 gnomAD v4
22g.19972450C=CA2396130596ARVCFc.2642-39G= (n.2642-39G=)
c.2453-39G= (n.2453-39G=)
c.2624-39G= (n.2624-39G=)
c.2435-39G= (n.2435-39G=)
n.1564-39G=
c.2396-39G= (n.2396-39G=)
c.2609-39G= (n.2609-39G=)
c.1208-39G= (n.1208-39G=)
c.1190-39G= (n.1190-39G=)
n.2729-39G=
22g.19972450C>GCA2396130597ARVCFc.2642-39G>C (n.2642-39G>C)
c.2453-39G>C (n.2453-39G>C)
c.2624-39G>C (n.2624-39G>C)
c.2435-39G>C (n.2435-39G>C)
n.1564-39G>C
c.2396-39G>C (n.2396-39G>C)
c.2609-39G>C (n.2609-39G>C)
c.1208-39G>C (n.1208-39G>C)
c.1190-39G>C (n.1190-39G>C)
n.2729-39G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972450C>TCA10104977ARVCFc.2642-39G>A (n.2642-39G>A)
c.2453-39G>A (n.2453-39G>A)
c.2624-39G>A (n.2624-39G>A)
c.2435-39G>A (n.2435-39G>A)
n.1564-39G>A
c.2396-39G>A (n.2396-39G>A)
c.2609-39G>A (n.2609-39G>A)
c.1208-39G>A (n.1208-39G>A)
c.1190-39G>A (n.1190-39G>A)
n.2729-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972451C>ACA2577770021ARVCFc.2642-40G>T (n.2642-40G>T)
c.2453-40G>T (n.2453-40G>T)
c.2624-40G>T (n.2624-40G>T)
c.2435-40G>T (n.2435-40G>T)
n.1564-40G>T
c.2396-40G>T (n.2396-40G>T)
c.2609-40G>T (n.2609-40G>T)
c.1208-40G>T (n.1208-40G>T)
c.1190-40G>T (n.1190-40G>T)
n.2729-40G>T
22g.19972451_19972452delinsCACA2396130598ARVCFc.2642-41_2642-40delinsTG (n.2642-41_2642-40delinsTG)
c.2453-41_2453-40delinsTG (n.2453-41_2453-40delinsTG)
c.2624-41_2624-40delinsTG (n.2624-41_2624-40delinsTG)
c.2435-41_2435-40delinsTG (n.2435-41_2435-40delinsTG)
n.1564-41_1564-40delinsTG
c.2396-41_2396-40delinsTG (n.2396-41_2396-40delinsTG)
c.2609-41_2609-40delinsTG (n.2609-41_2609-40delinsTG)
c.1208-41_1208-40delinsTG (n.1208-41_1208-40delinsTG)
c.1190-41_1190-40delinsTG (n.1190-41_1190-40delinsTG)
n.2729-41_2729-40delinsTG
22g.19972452delCA10104978ARVCFc.2642-41del (n.2642-41del)
c.2453-41del (n.2453-41del)
c.2624-41del (n.2624-41del)
c.2435-41del (n.2435-41del)
n.1564-41del
c.2396-41del (n.2396-41del)
c.2609-41del (n.2609-41del)
c.1208-41del (n.1208-41del)
c.1190-41del (n.1190-41del)
n.2729-41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972452A>TCA513365794ARVCFc.2642-41T>A (n.2642-41T>A)
c.2453-41T>A (n.2453-41T>A)
c.2624-41T>A (n.2624-41T>A)
c.2435-41T>A (n.2435-41T>A)
n.1564-41T>A
c.2396-41T>A (n.2396-41T>A)
c.2609-41T>A (n.2609-41T>A)
c.1208-41T>A (n.1208-41T>A)
c.1190-41T>A (n.1190-41T>A)
n.2729-41T>A
 gnomAD v4
22g.19972453G>ACA2577770022ARVCFc.2642-42C>T (n.2642-42C>T)
c.2453-42C>T (n.2453-42C>T)
c.2624-42C>T (n.2624-42C>T)
c.2435-42C>T (n.2435-42C>T)
n.1564-42C>T
c.2396-42C>T (n.2396-42C>T)
c.2609-42C>T (n.2609-42C>T)
c.1208-42C>T (n.1208-42C>T)
c.1190-42C>T (n.1190-42C>T)
n.2729-42C>T
 gnomAD v4
22g.19972458dupCA2655341989ARVCFc.2642-42dup (n.2642-42dup)
c.2453-42dup (n.2453-42dup)
c.2624-42dup (n.2624-42dup)
c.2435-42dup (n.2435-42dup)
n.1564-42dup
c.2396-42dup (n.2396-42dup)
c.2609-42dup (n.2609-42dup)
c.1208-42dup (n.1208-42dup)
c.1190-42dup (n.1190-42dup)
n.2729-42dup
 gnomAD v4
22g.19972458delCA2655341988ARVCFc.2642-42del (n.2642-42del)
c.2453-42del (n.2453-42del)
c.2624-42del (n.2624-42del)
c.2435-42del (n.2435-42del)
n.1564-42del
c.2396-42del (n.2396-42del)
c.2609-42del (n.2609-42del)
c.1208-42del (n.1208-42del)
c.1190-42del (n.1190-42del)
n.2729-42del
 gnomAD v4
22g.19972454G>ACA10104980ARVCFc.2642-43C>T (n.2642-43C>T)
c.2453-43C>T (n.2453-43C>T)
c.2624-43C>T (n.2624-43C>T)
c.2435-43C>T (n.2435-43C>T)
n.1564-43C>T
c.2396-43C>T (n.2396-43C>T)
c.2609-43C>T (n.2609-43C>T)
c.1208-43C>T (n.1208-43C>T)
c.1190-43C>T (n.1190-43C>T)
n.2729-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972454G>CCA2396130600ARVCFc.2642-43C>G (n.2642-43C>G)
c.2453-43C>G (n.2453-43C>G)
c.2624-43C>G (n.2624-43C>G)
c.2435-43C>G (n.2435-43C>G)
n.1564-43C>G
c.2396-43C>G (n.2396-43C>G)
c.2609-43C>G (n.2609-43C>G)
c.1208-43C>G (n.1208-43C>G)
c.1190-43C>G (n.1190-43C>G)
n.2729-43C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972454G=CA2396130599ARVCFc.2642-43C= (n.2642-43C=)
c.2453-43C= (n.2453-43C=)
c.2624-43C= (n.2624-43C=)
c.2435-43C= (n.2435-43C=)
n.1564-43C=
c.2396-43C= (n.2396-43C=)
c.2609-43C= (n.2609-43C=)
c.1208-43C= (n.1208-43C=)
c.1190-43C= (n.1190-43C=)
n.2729-43C=
22g.19972454G>TCA10104979ARVCFc.2642-43C>A (n.2642-43C>A)
c.2453-43C>A (n.2453-43C>A)
c.2624-43C>A (n.2624-43C>A)
c.2435-43C>A (n.2435-43C>A)
n.1564-43C>A
c.2396-43C>A (n.2396-43C>A)
c.2609-43C>A (n.2609-43C>A)
c.1208-43C>A (n.1208-43C>A)
c.1190-43C>A (n.1190-43C>A)
n.2729-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972455G>ACA2655342003ARVCFc.2642-44C>T (n.2642-44C>T)
c.2453-44C>T (n.2453-44C>T)
c.2624-44C>T (n.2624-44C>T)
c.2435-44C>T (n.2435-44C>T)
n.1564-44C>T
c.2396-44C>T (n.2396-44C>T)
c.2609-44C>T (n.2609-44C>T)
c.1208-44C>T (n.1208-44C>T)
c.1190-44C>T (n.1190-44C>T)
n.2729-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972455G>CCA2655342004ARVCFc.2642-44C>G (n.2642-44C>G)
c.2453-44C>G (n.2453-44C>G)
c.2624-44C>G (n.2624-44C>G)
c.2435-44C>G (n.2435-44C>G)
n.1564-44C>G
c.2396-44C>G (n.2396-44C>G)
c.2609-44C>G (n.2609-44C>G)
c.1208-44C>G (n.1208-44C>G)
c.1190-44C>G (n.1190-44C>G)
n.2729-44C>G
 gnomAD v4
22g.19972456G>ACA751487170ARVCFc.2642-45C>T (n.2642-45C>T)
c.2453-45C>T (n.2453-45C>T)
c.2624-45C>T (n.2624-45C>T)
c.2435-45C>T (n.2435-45C>T)
n.1564-45C>T
c.2396-45C>T (n.2396-45C>T)
c.2609-45C>T (n.2609-45C>T)
c.1208-45C>T (n.1208-45C>T)
c.1190-45C>T (n.1190-45C>T)
n.2729-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972456G>CCA2655342007ARVCFc.2642-45C>G (n.2642-45C>G)
c.2453-45C>G (n.2453-45C>G)
c.2624-45C>G (n.2624-45C>G)
c.2435-45C>G (n.2435-45C>G)
n.1564-45C>G
c.2396-45C>G (n.2396-45C>G)
c.2609-45C>G (n.2609-45C>G)
c.1208-45C>G (n.1208-45C>G)
c.1190-45C>G (n.1190-45C>G)
n.2729-45C>G
 gnomAD v4
22g.19972456G=CA2396130601ARVCFc.2642-45C= (n.2642-45C=)
c.2453-45C= (n.2453-45C=)
c.2624-45C= (n.2624-45C=)
c.2435-45C= (n.2435-45C=)
n.1564-45C=
c.2396-45C= (n.2396-45C=)
c.2609-45C= (n.2609-45C=)
c.1208-45C= (n.1208-45C=)
c.1190-45C= (n.1190-45C=)
n.2729-45C=
22g.19972456G>TCA2655342008ARVCFc.2642-45C>A (n.2642-45C>A)
c.2453-45C>A (n.2453-45C>A)
c.2624-45C>A (n.2624-45C>A)
c.2435-45C>A (n.2435-45C>A)
n.1564-45C>A
c.2396-45C>A (n.2396-45C>A)
c.2609-45C>A (n.2609-45C>A)
c.1208-45C>A (n.1208-45C>A)
c.1190-45C>A (n.1190-45C>A)
n.2729-45C>A
 gnomAD v4
22g.19972457G>CCA2655342009ARVCFc.2642-46C>G (n.2642-46C>G)
c.2453-46C>G (n.2453-46C>G)
c.2624-46C>G (n.2624-46C>G)
c.2435-46C>G (n.2435-46C>G)
n.1564-46C>G
c.2396-46C>G (n.2396-46C>G)
c.2609-46C>G (n.2609-46C>G)
c.1208-46C>G (n.1208-46C>G)
c.1190-46C>G (n.1190-46C>G)
n.2729-46C>G
 gnomAD v4
22g.19972457G=CA2396130602ARVCFc.2642-46C= (n.2642-46C=)
c.2453-46C= (n.2453-46C=)
c.2624-46C= (n.2624-46C=)
c.2435-46C= (n.2435-46C=)
n.1564-46C=
c.2396-46C= (n.2396-46C=)
c.2609-46C= (n.2609-46C=)
c.1208-46C= (n.1208-46C=)
c.1190-46C= (n.1190-46C=)
n.2729-46C=
22g.19972457G>TCA10104981ARVCFc.2642-46C>A (n.2642-46C>A)
c.2453-46C>A (n.2453-46C>A)
c.2624-46C>A (n.2624-46C>A)
c.2435-46C>A (n.2435-46C>A)
n.1564-46C>A
c.2396-46C>A (n.2396-46C>A)
c.2609-46C>A (n.2609-46C>A)
c.1208-46C>A (n.1208-46C>A)
c.1190-46C>A (n.1190-46C>A)
n.2729-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972458G>ACA10104982ARVCFc.2642-47C>T (n.2642-47C>T)
c.2453-47C>T (n.2453-47C>T)
c.2624-47C>T (n.2624-47C>T)
c.2435-47C>T (n.2435-47C>T)
n.1564-47C>T
c.2396-47C>T (n.2396-47C>T)
c.2609-47C>T (n.2609-47C>T)
c.1208-47C>T (n.1208-47C>T)
c.1190-47C>T (n.1190-47C>T)
n.2729-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972458G>CCA10104983ARVCFc.2642-47C>G (n.2642-47C>G)
c.2453-47C>G (n.2453-47C>G)
c.2624-47C>G (n.2624-47C>G)
c.2435-47C>G (n.2435-47C>G)
n.1564-47C>G
c.2396-47C>G (n.2396-47C>G)
c.2609-47C>G (n.2609-47C>G)
c.1208-47C>G (n.1208-47C>G)
c.1190-47C>G (n.1190-47C>G)
n.2729-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972458G=CA2396130603ARVCFc.2642-47C= (n.2642-47C=)
c.2453-47C= (n.2453-47C=)
c.2624-47C= (n.2624-47C=)
c.2435-47C= (n.2435-47C=)
n.1564-47C=
c.2396-47C= (n.2396-47C=)
c.2609-47C= (n.2609-47C=)
c.1208-47C= (n.1208-47C=)
c.1190-47C= (n.1190-47C=)
n.2729-47C=
22g.19972458G>TCA638364272ARVCFc.2642-47C>A (n.2642-47C>A)
c.2453-47C>A (n.2453-47C>A)
c.2624-47C>A (n.2624-47C>A)
c.2435-47C>A (n.2435-47C>A)
n.1564-47C>A
c.2396-47C>A (n.2396-47C>A)
c.2609-47C>A (n.2609-47C>A)
c.1208-47C>A (n.1208-47C>A)
c.1190-47C>A (n.1190-47C>A)
n.2729-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19972461C>ACA2655342010ARVCFc.2642-50G>T (n.2642-50G>T)
c.2453-50G>T (n.2453-50G>T)
c.2624-50G>T (n.2624-50G>T)
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n.1564-50G>T
c.2396-50G>T (n.2396-50G>T)
c.2609-50G>T (n.2609-50G>T)
c.1208-50G>T (n.1208-50G>T)
c.1190-50G>T (n.1190-50G>T)
n.2729-50G>T
 gnomAD v4
22g.19972461C=CA2396130604ARVCFc.2642-50G= (n.2642-50G=)
c.2453-50G= (n.2453-50G=)
c.2624-50G= (n.2624-50G=)
c.2435-50G= (n.2435-50G=)
n.1564-50G=
c.2396-50G= (n.2396-50G=)
c.2609-50G= (n.2609-50G=)
c.1208-50G= (n.1208-50G=)
c.1190-50G= (n.1190-50G=)
n.2729-50G=
22g.19972461C>TCA10104984ARVCFc.2642-50G>A (n.2642-50G>A)
c.2453-50G>A (n.2453-50G>A)
c.2624-50G>A (n.2624-50G>A)
c.2435-50G>A (n.2435-50G>A)
n.1564-50G>A
c.2396-50G>A (n.2396-50G>A)
c.2609-50G>A (n.2609-50G>A)
c.1208-50G>A (n.1208-50G>A)
c.1190-50G>A (n.1190-50G>A)
n.2729-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972462G>ACA10104985ARVCFc.2642-51C>T (n.2642-51C>T)
c.2453-51C>T (n.2453-51C>T)
c.2624-51C>T (n.2624-51C>T)
c.2435-51C>T (n.2435-51C>T)
n.1564-51C>T
c.2396-51C>T (n.2396-51C>T)
c.2609-51C>T (n.2609-51C>T)
c.1208-51C>T (n.1208-51C>T)
c.1190-51C>T (n.1190-51C>T)
n.2729-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972462G>CCA638364275ARVCFc.2642-51C>G (n.2642-51C>G)
c.2453-51C>G (n.2453-51C>G)
c.2624-51C>G (n.2624-51C>G)
c.2435-51C>G (n.2435-51C>G)
n.1564-51C>G
c.2396-51C>G (n.2396-51C>G)
c.2609-51C>G (n.2609-51C>G)
c.1208-51C>G (n.1208-51C>G)
c.1190-51C>G (n.1190-51C>G)
n.2729-51C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.19972462G=CA2396130605ARVCFc.2642-51C= (n.2642-51C=)
c.2453-51C= (n.2453-51C=)
c.2624-51C= (n.2624-51C=)
c.2435-51C= (n.2435-51C=)
n.1564-51C=
c.2396-51C= (n.2396-51C=)
c.2609-51C= (n.2609-51C=)
c.1208-51C= (n.1208-51C=)
c.1190-51C= (n.1190-51C=)
n.2729-51C=
22g.19972462G>TCA2655342013ARVCFc.2642-51C>A (n.2642-51C>A)
c.2453-51C>A (n.2453-51C>A)
c.2624-51C>A (n.2624-51C>A)
c.2435-51C>A (n.2435-51C>A)
n.1564-51C>A
c.2396-51C>A (n.2396-51C>A)
c.2609-51C>A (n.2609-51C>A)
c.1208-51C>A (n.1208-51C>A)
c.1190-51C>A (n.1190-51C>A)
n.2729-51C>A
 gnomAD v4
22g.19972465delCA2577770023ARVCFc.2642-51del (n.2642-51del)
c.2453-51del (n.2453-51del)
c.2624-51del (n.2624-51del)
c.2435-51del (n.2435-51del)
n.1564-51del
c.2396-51del (n.2396-51del)
c.2609-51del (n.2609-51del)
c.1208-51del (n.1208-51del)
c.1190-51del (n.1190-51del)
n.2729-51del
22g.19972463G>ACA638364276ARVCFc.2642-52C>T (n.2642-52C>T)
c.2453-52C>T (n.2453-52C>T)
c.2624-52C>T (n.2624-52C>T)
c.2435-52C>T (n.2435-52C>T)
n.1564-52C>T
c.2396-52C>T (n.2396-52C>T)
c.2609-52C>T (n.2609-52C>T)
c.1208-52C>T (n.1208-52C>T)
c.1190-52C>T (n.1190-52C>T)
n.2729-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972463G=CA2396130606ARVCFc.2642-52C= (n.2642-52C=)
c.2453-52C= (n.2453-52C=)
c.2624-52C= (n.2624-52C=)
c.2435-52C= (n.2435-52C=)
n.1564-52C=
c.2396-52C= (n.2396-52C=)
c.2609-52C= (n.2609-52C=)
c.1208-52C= (n.1208-52C=)
c.1190-52C= (n.1190-52C=)
n.2729-52C=
22g.19972463G>TCA2655342014ARVCFc.2642-52C>A (n.2642-52C>A)
c.2453-52C>A (n.2453-52C>A)
c.2624-52C>A (n.2624-52C>A)
c.2435-52C>A (n.2435-52C>A)
n.1564-52C>A
c.2396-52C>A (n.2396-52C>A)
c.2609-52C>A (n.2609-52C>A)
c.1208-52C>A (n.1208-52C>A)
c.1190-52C>A (n.1190-52C>A)
n.2729-52C>A
 gnomAD v4
22g.19972464G>ACA2655342015ARVCFc.2642-53C>T (n.2642-53C>T)
c.2453-53C>T (n.2453-53C>T)
c.2624-53C>T (n.2624-53C>T)
c.2435-53C>T (n.2435-53C>T)
n.1564-53C>T
c.2396-53C>T (n.2396-53C>T)
c.2609-53C>T (n.2609-53C>T)
c.1208-53C>T (n.1208-53C>T)
c.1190-53C>T (n.1190-53C>T)
n.2729-53C>T
 gnomAD v4
22g.19972464G>CCA2655342017ARVCFc.2642-53C>G (n.2642-53C>G)
c.2453-53C>G (n.2453-53C>G)
c.2624-53C>G (n.2624-53C>G)
c.2435-53C>G (n.2435-53C>G)
n.1564-53C>G
c.2396-53C>G (n.2396-53C>G)
c.2609-53C>G (n.2609-53C>G)
c.1208-53C>G (n.1208-53C>G)
c.1190-53C>G (n.1190-53C>G)
n.2729-53C>G
 gnomAD v4
22g.19972464G>TCA2655342016ARVCFc.2642-53C>A (n.2642-53C>A)
c.2453-53C>A (n.2453-53C>A)
c.2624-53C>A (n.2624-53C>A)
c.2435-53C>A (n.2435-53C>A)
n.1564-53C>A
c.2396-53C>A (n.2396-53C>A)
c.2609-53C>A (n.2609-53C>A)
c.1208-53C>A (n.1208-53C>A)
c.1190-53C>A (n.1190-53C>A)
n.2729-53C>A
 gnomAD v4
22g.19972465G>ACA2655342019ARVCFc.2642-54C>T (n.2642-54C>T)
c.2453-54C>T (n.2453-54C>T)
c.2624-54C>T (n.2624-54C>T)
c.2435-54C>T (n.2435-54C>T)
n.1564-54C>T
c.2396-54C>T (n.2396-54C>T)
c.2609-54C>T (n.2609-54C>T)
c.1208-54C>T (n.1208-54C>T)
c.1190-54C>T (n.1190-54C>T)
n.2729-54C>T
 gnomAD v4
22g.19972466C>ACA2655342020ARVCFc.2642-55G>T (n.2642-55G>T)
c.2453-55G>T (n.2453-55G>T)
c.2624-55G>T (n.2624-55G>T)
c.2435-55G>T (n.2435-55G>T)
n.1564-55G>T
c.2396-55G>T (n.2396-55G>T)
c.2609-55G>T (n.2609-55G>T)
c.1208-55G>T (n.1208-55G>T)
c.1190-55G>T (n.1190-55G>T)
n.2729-55G>T
 gnomAD v4
22g.19972466C=CA2396130607ARVCFc.2642-55G= (n.2642-55G=)
c.2453-55G= (n.2453-55G=)
c.2624-55G= (n.2624-55G=)
c.2435-55G= (n.2435-55G=)
n.1564-55G=
c.2396-55G= (n.2396-55G=)
c.2609-55G= (n.2609-55G=)
c.1208-55G= (n.1208-55G=)
c.1190-55G= (n.1190-55G=)
n.2729-55G=
22g.19972466C>TCA638364278ARVCFc.2642-55G>A (n.2642-55G>A)
c.2453-55G>A (n.2453-55G>A)
c.2624-55G>A (n.2624-55G>A)
c.2435-55G>A (n.2435-55G>A)
n.1564-55G>A
c.2396-55G>A (n.2396-55G>A)
c.2609-55G>A (n.2609-55G>A)
c.1208-55G>A (n.1208-55G>A)
c.1190-55G>A (n.1190-55G>A)
n.2729-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972470_19972471delCA2655342024ARVCFc.2642-57_2642-56del (n.2642-57_2642-56del)
c.2453-57_2453-56del (n.2453-57_2453-56del)
c.2624-57_2624-56del (n.2624-57_2624-56del)
c.2435-57_2435-56del (n.2435-57_2435-56del)
n.1564-57_1564-56del
c.2396-57_2396-56del (n.2396-57_2396-56del)
c.2609-57_2609-56del (n.2609-57_2609-56del)
c.1208-57_1208-56del (n.1208-57_1208-56del)
c.1190-57_1190-56del (n.1190-57_1190-56del)
n.2729-57_2729-56del
 gnomAD v4
22g.19972468G>TCA2655342026ARVCFc.2642-57C>A (n.2642-57C>A)
c.2453-57C>A (n.2453-57C>A)
c.2624-57C>A (n.2624-57C>A)
c.2435-57C>A (n.2435-57C>A)
n.1564-57C>A
c.2396-57C>A (n.2396-57C>A)
c.2609-57C>A (n.2609-57C>A)
c.1208-57C>A (n.1208-57C>A)
c.1190-57C>A (n.1190-57C>A)
n.2729-57C>A
 gnomAD v4
22g.19972470G>ACA2396130609ARVCFc.2642-59C>T (n.2642-59C>T)
c.2453-59C>T (n.2453-59C>T)
c.2624-59C>T (n.2624-59C>T)
c.2435-59C>T (n.2435-59C>T)
n.1564-59C>T
c.2396-59C>T (n.2396-59C>T)
c.2609-59C>T (n.2609-59C>T)
c.1208-59C>T (n.1208-59C>T)
c.1190-59C>T (n.1190-59C>T)
n.2729-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972470G>CCA2655342028ARVCFc.2642-59C>G (n.2642-59C>G)
c.2453-59C>G (n.2453-59C>G)
c.2624-59C>G (n.2624-59C>G)
c.2435-59C>G (n.2435-59C>G)
n.1564-59C>G
c.2396-59C>G (n.2396-59C>G)
c.2609-59C>G (n.2609-59C>G)
c.1208-59C>G (n.1208-59C>G)
c.1190-59C>G (n.1190-59C>G)
n.2729-59C>G
 gnomAD v4
22g.19972470G=CA2396130608ARVCFc.2642-59C= (n.2642-59C=)
c.2453-59C= (n.2453-59C=)
c.2624-59C= (n.2624-59C=)
c.2435-59C= (n.2435-59C=)
n.1564-59C=
c.2396-59C= (n.2396-59C=)
c.2609-59C= (n.2609-59C=)
c.1208-59C= (n.1208-59C=)
c.1190-59C= (n.1190-59C=)
n.2729-59C=
22g.19972471A=CA2396130610ARVCFc.2642-60T= (n.2642-60T=)
c.2453-60T= (n.2453-60T=)
c.2624-60T= (n.2624-60T=)
c.2435-60T= (n.2435-60T=)
n.1564-60T=
c.2396-60T= (n.2396-60T=)
c.2609-60T= (n.2609-60T=)
c.1208-60T= (n.1208-60T=)
c.1190-60T= (n.1190-60T=)
n.2729-60T=
22g.19972471A>CCA751487184ARVCFc.2642-60T>G (n.2642-60T>G)
c.2453-60T>G (n.2453-60T>G)
c.2624-60T>G (n.2624-60T>G)
c.2435-60T>G (n.2435-60T>G)
n.1564-60T>G
c.2396-60T>G (n.2396-60T>G)
c.2609-60T>G (n.2609-60T>G)
c.1208-60T>G (n.1208-60T>G)
c.1190-60T>G (n.1190-60T>G)
n.2729-60T>G
 dbSNP
22g.19972471A>GCA1024139788ARVCFc.2642-60T>C (n.2642-60T>C)
c.2453-60T>C (n.2453-60T>C)
c.2624-60T>C (n.2624-60T>C)
c.2435-60T>C (n.2435-60T>C)
n.1564-60T>C
c.2396-60T>C (n.2396-60T>C)
c.2609-60T>C (n.2609-60T>C)
c.1208-60T>C (n.1208-60T>C)
c.1190-60T>C (n.1190-60T>C)
n.2729-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972472A>CCA657687314ARVCFc.2642-61T>G (n.2642-61T>G)
c.2453-61T>G (n.2453-61T>G)
c.2624-61T>G (n.2624-61T>G)
c.2435-61T>G (n.2435-61T>G)
n.1564-61T>G
c.2396-61T>G (n.2396-61T>G)
c.2609-61T>G (n.2609-61T>G)
c.1208-61T>G (n.1208-61T>G)
c.1190-61T>G (n.1190-61T>G)
n.2729-61T>G
 COSMIC COSMIC
22g.19972472A>GCA2655342030ARVCFc.2642-61T>C (n.2642-61T>C)
c.2453-61T>C (n.2453-61T>C)
c.2624-61T>C (n.2624-61T>C)
c.2435-61T>C (n.2435-61T>C)
n.1564-61T>C
c.2396-61T>C (n.2396-61T>C)
c.2609-61T>C (n.2609-61T>C)
c.1208-61T>C (n.1208-61T>C)
c.1190-61T>C (n.1190-61T>C)
n.2729-61T>C
 gnomAD v4
22g.19972473G>ACA2396130611ARVCFc.2642-62C>T (n.2642-62C>T)
c.2453-62C>T (n.2453-62C>T)
c.2624-62C>T (n.2624-62C>T)
c.2435-62C>T (n.2435-62C>T)
n.1564-62C>T
c.2396-62C>T (n.2396-62C>T)
c.2609-62C>T (n.2609-62C>T)
c.1208-62C>T (n.1208-62C>T)
c.1190-62C>T (n.1190-62C>T)
n.2729-62C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972473G=CA2396130612ARVCFc.2642-62C= (n.2642-62C=)
c.2453-62C= (n.2453-62C=)
c.2624-62C= (n.2624-62C=)
c.2435-62C= (n.2435-62C=)
n.1564-62C=
c.2396-62C= (n.2396-62C=)
c.2609-62C= (n.2609-62C=)
c.1208-62C= (n.1208-62C=)
c.1190-62C= (n.1190-62C=)
n.2729-62C=
22g.19972473G>TCA322126012ARVCFc.2642-62C>A (n.2642-62C>A)
c.2453-62C>A (n.2453-62C>A)
c.2624-62C>A (n.2624-62C>A)
c.2435-62C>A (n.2435-62C>A)
n.1564-62C>A
c.2396-62C>A (n.2396-62C>A)
c.2609-62C>A (n.2609-62C>A)
c.1208-62C>A (n.1208-62C>A)
c.1190-62C>A (n.1190-62C>A)
n.2729-62C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972474C>ACA2655342035ARVCFc.2642-63G>T (n.2642-63G>T)
c.2453-63G>T (n.2453-63G>T)
c.2624-63G>T (n.2624-63G>T)
c.2435-63G>T (n.2435-63G>T)
n.1564-63G>T
c.2396-63G>T (n.2396-63G>T)
c.2609-63G>T (n.2609-63G>T)
c.1208-63G>T (n.1208-63G>T)
c.1190-63G>T (n.1190-63G>T)
n.2729-63G>T
 gnomAD v4
22g.19972474C>TCA2655342034ARVCFc.2642-63G>A (n.2642-63G>A)
c.2453-63G>A (n.2453-63G>A)
c.2624-63G>A (n.2624-63G>A)
c.2435-63G>A (n.2435-63G>A)
n.1564-63G>A
c.2396-63G>A (n.2396-63G>A)
c.2609-63G>A (n.2609-63G>A)
c.1208-63G>A (n.1208-63G>A)
c.1190-63G>A (n.1190-63G>A)
n.2729-63G>A
 gnomAD v4
22g.19972475C>ACA2655342037ARVCFc.2642-64G>T (n.2642-64G>T)
c.2453-64G>T (n.2453-64G>T)
c.2624-64G>T (n.2624-64G>T)
c.2435-64G>T (n.2435-64G>T)
n.1564-64G>T
c.2396-64G>T (n.2396-64G>T)
c.2609-64G>T (n.2609-64G>T)
c.1208-64G>T (n.1208-64G>T)
c.1190-64G>T (n.1190-64G>T)
n.2729-64G>T
 gnomAD v4
22g.19972476C=CA2396130613ARVCFc.2642-65G= (n.2642-65G=)
c.2453-65G= (n.2453-65G=)
c.2624-65G= (n.2624-65G=)
c.2435-65G= (n.2435-65G=)
n.1564-65G=
c.2396-65G= (n.2396-65G=)
c.2609-65G= (n.2609-65G=)
c.1208-65G= (n.1208-65G=)
c.1190-65G= (n.1190-65G=)
n.2729-65G=
22g.19972476C>TCA751487186ARVCFc.2642-65G>A (n.2642-65G>A)
c.2453-65G>A (n.2453-65G>A)
c.2624-65G>A (n.2624-65G>A)
c.2435-65G>A (n.2435-65G>A)
n.1564-65G>A
c.2396-65G>A (n.2396-65G>A)
c.2609-65G>A (n.2609-65G>A)
c.1208-65G>A (n.1208-65G>A)
c.1190-65G>A (n.1190-65G>A)
n.2729-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972478C=CA2396130614ARVCFc.2642-67G= (n.2642-67G=)
c.2453-67G= (n.2453-67G=)
c.2624-67G= (n.2624-67G=)
c.2435-67G= (n.2435-67G=)
n.1564-67G=
c.2396-67G= (n.2396-67G=)
c.2609-67G= (n.2609-67G=)
c.1208-67G= (n.1208-67G=)
c.1190-67G= (n.1190-67G=)
n.2729-67G=
22g.19972478C>TCA2396130615ARVCFc.2642-67G>A (n.2642-67G>A)
c.2453-67G>A (n.2453-67G>A)
c.2624-67G>A (n.2624-67G>A)
c.2435-67G>A (n.2435-67G>A)
n.1564-67G>A
c.2396-67G>A (n.2396-67G>A)
c.2609-67G>A (n.2609-67G>A)
c.1208-67G>A (n.1208-67G>A)
c.1190-67G>A (n.1190-67G>A)
n.2729-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972479A>CCA2655342043ARVCFc.2642-68T>G (n.2642-68T>G)
c.2453-68T>G (n.2453-68T>G)
c.2624-68T>G (n.2624-68T>G)
c.2435-68T>G (n.2435-68T>G)
n.1564-68T>G
c.2396-68T>G (n.2396-68T>G)
c.2609-68T>G (n.2609-68T>G)
c.1208-68T>G (n.1208-68T>G)
c.1190-68T>G (n.1190-68T>G)
n.2729-68T>G
 gnomAD v4
22g.19972480C>ACA2655342045ARVCFc.2642-69G>T (n.2642-69G>T)
c.2453-69G>T (n.2453-69G>T)
c.2624-69G>T (n.2624-69G>T)
c.2435-69G>T (n.2435-69G>T)
n.1564-69G>T
c.2396-69G>T (n.2396-69G>T)
c.2609-69G>T (n.2609-69G>T)
c.1208-69G>T (n.1208-69G>T)
c.1190-69G>T (n.1190-69G>T)
n.2729-69G>T
 gnomAD v4
22g.19972480C=CA2396130616ARVCFc.2642-69G= (n.2642-69G=)
c.2453-69G= (n.2453-69G=)
c.2624-69G= (n.2624-69G=)
c.2435-69G= (n.2435-69G=)
n.1564-69G=
c.2396-69G= (n.2396-69G=)
c.2609-69G= (n.2609-69G=)
c.1208-69G= (n.1208-69G=)
c.1190-69G= (n.1190-69G=)
n.2729-69G=
22g.19972480C>GCA322126015ARVCFc.2642-69G>C (n.2642-69G>C)
c.2453-69G>C (n.2453-69G>C)
c.2624-69G>C (n.2624-69G>C)
c.2435-69G>C (n.2435-69G>C)
n.1564-69G>C
c.2396-69G>C (n.2396-69G>C)
c.2609-69G>C (n.2609-69G>C)
c.1208-69G>C (n.1208-69G>C)
c.1190-69G>C (n.1190-69G>C)
n.2729-69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972480C>TCA2655342046ARVCFc.2642-69G>A (n.2642-69G>A)
c.2453-69G>A (n.2453-69G>A)
c.2624-69G>A (n.2624-69G>A)
c.2435-69G>A (n.2435-69G>A)
n.1564-69G>A
c.2396-69G>A (n.2396-69G>A)
c.2609-69G>A (n.2609-69G>A)
c.1208-69G>A (n.1208-69G>A)
c.1190-69G>A (n.1190-69G>A)
n.2729-69G>A
 gnomAD v4
22g.19972481A=CA2396130617ARVCFc.2642-70T= (n.2642-70T=)
c.2453-70T= (n.2453-70T=)
c.2624-70T= (n.2624-70T=)
c.2435-70T= (n.2435-70T=)
n.1564-70T=
c.2396-70T= (n.2396-70T=)
c.2609-70T= (n.2609-70T=)
c.1208-70T= (n.1208-70T=)
c.1190-70T= (n.1190-70T=)
n.2729-70T=
22g.19972481A>GCA2396130618ARVCFc.2642-70T>C (n.2642-70T>C)
c.2453-70T>C (n.2453-70T>C)
c.2624-70T>C (n.2624-70T>C)
c.2435-70T>C (n.2435-70T>C)
n.1564-70T>C
c.2396-70T>C (n.2396-70T>C)
c.2609-70T>C (n.2609-70T>C)
c.1208-70T>C (n.1208-70T>C)
c.1190-70T>C (n.1190-70T>C)
n.2729-70T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19972481A>TCA2396130619ARVCFc.2642-70T>A (n.2642-70T>A)
c.2453-70T>A (n.2453-70T>A)
c.2624-70T>A (n.2624-70T>A)
c.2435-70T>A (n.2435-70T>A)
n.1564-70T>A
c.2396-70T>A (n.2396-70T>A)
c.2609-70T>A (n.2609-70T>A)
c.1208-70T>A (n.1208-70T>A)
c.1190-70T>A (n.1190-70T>A)
n.2729-70T>A
 dbSNP
22g.19972482G>ACA2655342049ARVCFc.2642-71C>T (n.2642-71C>T)
c.2453-71C>T (n.2453-71C>T)
c.2624-71C>T (n.2624-71C>T)
c.2435-71C>T (n.2435-71C>T)
n.1564-71C>T
c.2396-71C>T (n.2396-71C>T)
c.2609-71C>T (n.2609-71C>T)
c.1208-71C>T (n.1208-71C>T)
c.1190-71C>T (n.1190-71C>T)
n.2729-71C>T
 gnomAD v4
22g.19972482G>CCA2818402537ARVCFc.2642-71C>G (n.2642-71C>G)
c.2453-71C>G (n.2453-71C>G)
c.2624-71C>G (n.2624-71C>G)
c.2435-71C>G (n.2435-71C>G)
n.1564-71C>G
c.2396-71C>G (n.2396-71C>G)
c.2609-71C>G (n.2609-71C>G)
c.1208-71C>G (n.1208-71C>G)
c.1190-71C>G (n.1190-71C>G)
n.2729-71C>G
22g.19972483G>ACA638364279ARVCFc.2642-72C>T (n.2642-72C>T)
c.2453-72C>T (n.2453-72C>T)
c.2624-72C>T (n.2624-72C>T)
c.2435-72C>T (n.2435-72C>T)
n.1564-72C>T
c.2396-72C>T (n.2396-72C>T)
c.2609-72C>T (n.2609-72C>T)
c.1208-72C>T (n.1208-72C>T)
c.1190-72C>T (n.1190-72C>T)
n.2729-72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972483G=CA2396130620ARVCFc.2642-72C= (n.2642-72C=)
c.2453-72C= (n.2453-72C=)
c.2624-72C= (n.2624-72C=)
c.2435-72C= (n.2435-72C=)
n.1564-72C=
c.2396-72C= (n.2396-72C=)
c.2609-72C= (n.2609-72C=)
c.1208-72C= (n.1208-72C=)
c.1190-72C= (n.1190-72C=)
n.2729-72C=
22g.19972483G>TCA2655342051ARVCFc.2642-72C>A (n.2642-72C>A)
c.2453-72C>A (n.2453-72C>A)
c.2624-72C>A (n.2624-72C>A)
c.2435-72C>A (n.2435-72C>A)
n.1564-72C>A
c.2396-72C>A (n.2396-72C>A)
c.2609-72C>A (n.2609-72C>A)
c.1208-72C>A (n.1208-72C>A)
c.1190-72C>A (n.1190-72C>A)
n.2729-72C>A
 gnomAD v4
22g.19972484G>CCA2577770024ARVCFc.2642-73C>G (n.2642-73C>G)
c.2453-73C>G (n.2453-73C>G)
c.2624-73C>G (n.2624-73C>G)
c.2435-73C>G (n.2435-73C>G)
n.1564-73C>G
c.2396-73C>G (n.2396-73C>G)
c.2609-73C>G (n.2609-73C>G)
c.1208-73C>G (n.1208-73C>G)
c.1190-73C>G (n.1190-73C>G)
n.2729-73C>G
22g.19972484G>TCA2577770025ARVCFc.2642-73C>A (n.2642-73C>A)
c.2453-73C>A (n.2453-73C>A)
c.2624-73C>A (n.2624-73C>A)
c.2435-73C>A (n.2435-73C>A)
n.1564-73C>A
c.2396-73C>A (n.2396-73C>A)
c.2609-73C>A (n.2609-73C>A)
c.1208-73C>A (n.1208-73C>A)
c.1190-73C>A (n.1190-73C>A)
n.2729-73C>A
 gnomAD v4
22g.19972485C>ACA2577770026ARVCFc.2642-74G>T (n.2642-74G>T)
c.2453-74G>T (n.2453-74G>T)
c.2624-74G>T (n.2624-74G>T)
c.2435-74G>T (n.2435-74G>T)
n.1564-74G>T
c.2396-74G>T (n.2396-74G>T)
c.2609-74G>T (n.2609-74G>T)
c.1208-74G>T (n.1208-74G>T)
c.1190-74G>T (n.1190-74G>T)
n.2729-74G>T
22g.19972485C>TCA2655342055ARVCFc.2642-74G>A (n.2642-74G>A)
c.2453-74G>A (n.2453-74G>A)
c.2624-74G>A (n.2624-74G>A)
c.2435-74G>A (n.2435-74G>A)
n.1564-74G>A
c.2396-74G>A (n.2396-74G>A)
c.2609-74G>A (n.2609-74G>A)
c.1208-74G>A (n.1208-74G>A)
c.1190-74G>A (n.1190-74G>A)
n.2729-74G>A
 gnomAD v4
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n.2729-82C>G
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n.2729-82C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2729-84A>G
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n.2729-84A>C
 dbSNP
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n.1564-85T>C
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 gnomAD v4
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n.2729-88G>T
 gnomAD v4
22g.19972499C=CA2396130630ARVCFc.2642-88G= (n.2642-88G=)
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Number of alleles fetched