| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19972323_19972337delinsGCACAGAAAACCAAC | CA2396130522 | ARVCF | c.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.1617+21_1617+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC c.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.2782+21_2782+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC | |
| 22 | g.19972328_19972341del | CA10104944 | ARVCF | c.2695+21_2695+34del (n.2695+21_2695+34del) c.2506+21_2506+34del (n.2506+21_2506+34del) c.2677+21_2677+34del (n.2677+21_2677+34del) c.2488+21_2488+34del (n.2488+21_2488+34del) n.1617+21_1617+34del c.2449+21_2449+34del (n.2449+21_2449+34del) c.2662+21_2662+34del (n.2662+21_2662+34del) c.1261+21_1261+34del (n.1261+21_1261+34del) c.1243+21_1243+34del (n.1243+21_1243+34del) n.2782+21_2782+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972336_19972372delinsACCACACTGCATCTGCACTCACCTGGGCCCAGCGCAT | CA2396130528 | ARVCF | c.2681_2695+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2492_2506+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2663_2677+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2474_2488+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.1603_1617+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2435_2449+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2648_2662+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1247_1261+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1229_1243+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.2768_2782+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT | |
| 22 | g.19972337C= | CA2396130530 | ARVCF | c.2695+21G= (n.2695+21G=) c.2506+21G= (n.2506+21G=) c.2677+21G= (n.2677+21G=) c.2488+21G= (n.2488+21G=) n.1617+21G= c.2449+21G= (n.2449+21G=) c.2662+21G= (n.2662+21G=) c.1261+21G= (n.1261+21G=) c.1243+21G= (n.1243+21G=) n.2782+21G= | |
| 22 | g.19972337C>T | CA10104945 | ARVCF | c.2695+21G>A (n.2695+21G>A) c.2506+21G>A (n.2506+21G>A) c.2677+21G>A (n.2677+21G>A) c.2488+21G>A (n.2488+21G>A) n.1617+21G>A c.2449+21G>A (n.2449+21G>A) c.2662+21G>A (n.2662+21G>A) c.1261+21G>A (n.1261+21G>A) c.1243+21G>A (n.1243+21G>A) n.2782+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972340_19972375del | CA2396130529 | ARVCF | c.2681_2695+21del c.2492_2506+21del c.2663_2677+21del c.2474_2488+21del n.1603_1617+21del c.2435_2449+21del c.2648_2662+21del c.1247_1261+21del c.1229_1243+21del n.2768_2782+21del | dbSNP |
| 22 | g.19972338C>T | CA2655341828 | ARVCF | c.2695+20G>A (n.2695+20G>A) c.2506+20G>A (n.2506+20G>A) c.2677+20G>A (n.2677+20G>A) c.2488+20G>A (n.2488+20G>A) n.1617+20G>A c.2449+20G>A (n.2449+20G>A) c.2662+20G>A (n.2662+20G>A) c.1261+20G>A (n.1261+20G>A) c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.2782+20G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972341A= | CA2396130531 | ARVCF | c.2695+17T= (n.2695+17T=) c.2506+17T= (n.2506+17T=) c.2677+17T= (n.2677+17T=) c.2488+17T= (n.2488+17T=) n.1617+17T= c.2449+17T= (n.2449+17T=) c.2662+17T= (n.2662+17T=) c.1261+17T= (n.1261+17T=) c.1243+17T= (n.1243+17T=) n.2782+17T= | |
| 22 | g.19972341A>G | CA2396130532 | ARVCF | c.2695+17T>C (n.2695+17T>C) c.2506+17T>C (n.2506+17T>C) c.2677+17T>C (n.2677+17T>C) c.2488+17T>C (n.2488+17T>C) n.1617+17T>C c.2449+17T>C (n.2449+17T>C) c.2662+17T>C (n.2662+17T>C) c.1261+17T>C (n.1261+17T>C) c.1243+17T>C (n.1243+17T>C) n.2782+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972342C= | CA2396130533 | ARVCF | c.2695+16G= (n.2695+16G=) c.2506+16G= (n.2506+16G=) c.2677+16G= (n.2677+16G=) c.2488+16G= (n.2488+16G=) n.1617+16G= c.2449+16G= (n.2449+16G=) c.2662+16G= (n.2662+16G=) c.1261+16G= (n.1261+16G=) c.1243+16G= (n.1243+16G=) n.2782+16G= | |
| 22 | g.19972342C>G | CA2655341831 | ARVCF | c.2695+16G>C (n.2695+16G>C) c.2506+16G>C (n.2506+16G>C) c.2677+16G>C (n.2677+16G>C) c.2488+16G>C (n.2488+16G>C) n.1617+16G>C c.2449+16G>C (n.2449+16G>C) c.2662+16G>C (n.2662+16G>C) c.1261+16G>C (n.1261+16G>C) c.1243+16G>C (n.1243+16G>C) n.2782+16G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972342C>T | CA1024139722 | ARVCF | c.2695+16G>A (n.2695+16G>A) c.2506+16G>A (n.2506+16G>A) c.2677+16G>A (n.2677+16G>A) c.2488+16G>A (n.2488+16G>A) n.1617+16G>A c.2449+16G>A (n.2449+16G>A) c.2662+16G>A (n.2662+16G>A) c.1261+16G>A (n.1261+16G>A) c.1243+16G>A (n.1243+16G>A) n.2782+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972343T>C | CA2396130535 | ARVCF | c.2695+15A>G (n.2695+15A>G) c.2506+15A>G (n.2506+15A>G) c.2677+15A>G (n.2677+15A>G) c.2488+15A>G (n.2488+15A>G) n.1617+15A>G c.2449+15A>G (n.2449+15A>G) c.2662+15A>G (n.2662+15A>G) c.1261+15A>G (n.1261+15A>G) c.1243+15A>G (n.1243+15A>G) n.2782+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972343T= | CA2396130534 | ARVCF | c.2695+15A= (n.2695+15A=) c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.2677+15A= (n.2677+15A=) c.2488+15A= (n.2488+15A=) n.1617+15A= c.2449+15A= (n.2449+15A=) c.2662+15A= (n.2662+15A=) c.1261+15A= (n.1261+15A=) c.1243+15A= (n.1243+15A=) n.2782+15A= | |
| 22 | g.19972344G>A | CA2655341836 | ARVCF | c.2695+14C>T (n.2695+14C>T) c.2506+14C>T (n.2506+14C>T) c.2677+14C>T (n.2677+14C>T) c.2488+14C>T (n.2488+14C>T) n.1617+14C>T c.2449+14C>T (n.2449+14C>T) c.2662+14C>T (n.2662+14C>T) c.1261+14C>T (n.1261+14C>T) c.1243+14C>T (n.1243+14C>T) n.2782+14C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972344G>C | CA2655341838 | ARVCF | c.2695+14C>G (n.2695+14C>G) c.2506+14C>G (n.2506+14C>G) c.2677+14C>G (n.2677+14C>G) c.2488+14C>G (n.2488+14C>G) n.1617+14C>G c.2449+14C>G (n.2449+14C>G) c.2662+14C>G (n.2662+14C>G) c.1261+14C>G (n.1261+14C>G) c.1243+14C>G (n.1243+14C>G) n.2782+14C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972345C= | CA2396130536 | ARVCF | c.2695+13G= (n.2695+13G=) c.2506+13G= (n.2506+13G=) c.2677+13G= (n.2677+13G=) c.2488+13G= (n.2488+13G=) n.1617+13G= c.2449+13G= (n.2449+13G=) c.2662+13G= (n.2662+13G=) c.1261+13G= (n.1261+13G=) c.1243+13G= (n.1243+13G=) n.2782+13G= | |
| 22 | g.19972345C>G | CA2396130537 | ARVCF | c.2695+13G>C (n.2695+13G>C) c.2506+13G>C (n.2506+13G>C) c.2677+13G>C (n.2677+13G>C) c.2488+13G>C (n.2488+13G>C) n.1617+13G>C c.2449+13G>C (n.2449+13G>C) c.2662+13G>C (n.2662+13G>C) c.1261+13G>C (n.1261+13G>C) c.1243+13G>C (n.1243+13G>C) n.2782+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972345C>T | CA2577770015 | ARVCF | c.2695+13G>A (n.2695+13G>A) c.2506+13G>A (n.2506+13G>A) c.2677+13G>A (n.2677+13G>A) c.2488+13G>A (n.2488+13G>A) n.1617+13G>A c.2449+13G>A (n.2449+13G>A) c.2662+13G>A (n.2662+13G>A) c.1261+13G>A (n.1261+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) n.2782+13G>A | |
| 22 | g.19972346A= | CA2396130538 | ARVCF | c.2695+12T= (n.2695+12T=) c.2506+12T= (n.2506+12T=) c.2677+12T= (n.2677+12T=) c.2488+12T= (n.2488+12T=) n.1617+12T= c.2449+12T= (n.2449+12T=) c.2662+12T= (n.2662+12T=) c.1261+12T= (n.1261+12T=) c.1243+12T= (n.1243+12T=) n.2782+12T= | |
| 22 | g.19972346A>C | CA10104946 | ARVCF | c.2695+12T>G (n.2695+12T>G) c.2506+12T>G (n.2506+12T>G) c.2677+12T>G (n.2677+12T>G) c.2488+12T>G (n.2488+12T>G) n.1617+12T>G c.2449+12T>G (n.2449+12T>G) c.2662+12T>G (n.2662+12T>G) c.1261+12T>G (n.1261+12T>G) c.1243+12T>G (n.1243+12T>G) n.2782+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972347T>C | CA10104947 | ARVCF | c.2695+11A>G (n.2695+11A>G) c.2506+11A>G (n.2506+11A>G) c.2677+11A>G (n.2677+11A>G) c.2488+11A>G (n.2488+11A>G) n.1617+11A>G c.2449+11A>G (n.2449+11A>G) c.2662+11A>G (n.2662+11A>G) c.1261+11A>G (n.1261+11A>G) c.1243+11A>G (n.1243+11A>G) n.2782+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972347T= | CA2396130539 | ARVCF | c.2695+11A= (n.2695+11A=) c.2506+11A= (n.2506+11A=) c.2677+11A= (n.2677+11A=) c.2488+11A= (n.2488+11A=) n.1617+11A= c.2449+11A= (n.2449+11A=) c.2662+11A= (n.2662+11A=) c.1261+11A= (n.1261+11A=) c.1243+11A= (n.1243+11A=) n.2782+11A= | |
| 22 | g.19972349T>C | CA2655341844 | ARVCF | c.2695+9A>G (n.2695+9A>G) c.2506+9A>G (n.2506+9A>G) c.2677+9A>G (n.2677+9A>G) c.2488+9A>G (n.2488+9A>G) n.1617+9A>G c.2449+9A>G (n.2449+9A>G) c.2662+9A>G (n.2662+9A>G) c.1261+9A>G (n.1261+9A>G) c.1243+9A>G (n.1243+9A>G) n.2782+9A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972351C= | CA2396130540 | ARVCF | c.2695+7G= (n.2695+7G=) c.2506+7G= (n.2506+7G=) c.2677+7G= (n.2677+7G=) c.2488+7G= (n.2488+7G=) n.1617+7G= c.2449+7G= (n.2449+7G=) c.2662+7G= (n.2662+7G=) c.1261+7G= (n.1261+7G=) c.1243+7G= (n.1243+7G=) n.2782+7G= | |
| 22 | g.19972351C>T | CA751487047 | ARVCF | c.2695+7G>A (n.2695+7G>A) c.2506+7G>A (n.2506+7G>A) c.2677+7G>A (n.2677+7G>A) c.2488+7G>A (n.2488+7G>A) n.1617+7G>A c.2449+7G>A (n.2449+7G>A) c.2662+7G>A (n.2662+7G>A) c.1261+7G>A (n.1261+7G>A) c.1243+7G>A (n.1243+7G>A) n.2782+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972352A= | CA2396130541 | ARVCF | c.2695+6T= (n.2695+6T=) c.2506+6T= (n.2506+6T=) c.2677+6T= (n.2677+6T=) c.2488+6T= (n.2488+6T=) n.1617+6T= c.2449+6T= (n.2449+6T=) c.2662+6T= (n.2662+6T=) c.1261+6T= (n.1261+6T=) c.1243+6T= (n.1243+6T=) n.2782+6T= | |
| 22 | g.19972352A>G | CA2396130542 | ARVCF | c.2695+6T>C (n.2695+6T>C) c.2506+6T>C (n.2506+6T>C) c.2677+6T>C (n.2677+6T>C) c.2488+6T>C (n.2488+6T>C) n.1617+6T>C c.2449+6T>C (n.2449+6T>C) c.2662+6T>C (n.2662+6T>C) c.1261+6T>C (n.1261+6T>C) c.1243+6T>C (n.1243+6T>C) n.2782+6T>C | dbSNP |
| 22 | g.19972353C>T | CA2577770016 | ARVCF | c.2695+5G>A (n.2695+5G>A) c.2506+5G>A (n.2506+5G>A) c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) c.2488+5G>A (n.2488+5G>A) n.1617+5G>A c.2449+5G>A (n.2449+5G>A) c.2662+5G>A (n.2662+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1243+5G>A (n.1243+5G>A) n.2782+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972354T>C | CA10104948 | ARVCF | c.2695+4A>G (n.2695+4A>G) c.2506+4A>G (n.2506+4A>G) c.2677+4A>G (n.2677+4A>G) c.2488+4A>G (n.2488+4A>G) n.1617+4A>G c.2449+4A>G (n.2449+4A>G) c.2662+4A>G (n.2662+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1243+4A>G (n.1243+4A>G) n.2782+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972354T= | CA2396130543 | ARVCF | c.2695+4A= (n.2695+4A=) c.2506+4A= (n.2506+4A=) c.2677+4A= (n.2677+4A=) c.2488+4A= (n.2488+4A=) n.1617+4A= c.2449+4A= (n.2449+4A=) c.2662+4A= (n.2662+4A=) c.1261+4A= (n.1261+4A=) c.1243+4A= (n.1243+4A=) n.2782+4A= | |
| 22 | g.19972356A= | CA2396130544 | ARVCF | c.2695+2T= (n.2695+2T=) c.2506+2T= (n.2506+2T=) c.2677+2T= (n.2677+2T=) c.2488+2T= (n.2488+2T=) n.1617+2T= c.2449+2T= (n.2449+2T=) c.2662+2T= (n.2662+2T=) c.1261+2T= (n.1261+2T=) c.1243+2T= (n.1243+2T=) n.2782+2T= | |
| 22 | g.19972356A>C | CA410693328 | ARVCF | c.2695+2T>G (n.2695+2T>G) c.2506+2T>G (n.2506+2T>G) c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) c.2488+2T>G (n.2488+2T>G) n.1617+2T>G c.2449+2T>G (n.2449+2T>G) c.2662+2T>G (n.2662+2T>G) c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.2782+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.19972356A>G | CA10104949 | ARVCF | c.2695+2T>C (n.2695+2T>C) c.2506+2T>C (n.2506+2T>C) c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) c.2488+2T>C (n.2488+2T>C) n.1617+2T>C c.2449+2T>C (n.2449+2T>C) c.2662+2T>C (n.2662+2T>C) c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.2782+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.19972356A>T | CA410693329 | ARVCF | c.2695+2T>A (n.2695+2T>A) c.2506+2T>A (n.2506+2T>A) c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) c.2488+2T>A (n.2488+2T>A) n.1617+2T>A c.2449+2T>A (n.2449+2T>A) c.2662+2T>A (n.2662+2T>A) c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.2782+2T>A | |
| 22 | g.19972357C>A | CA10104951 | ARVCF | c.2695+1G>T (n.2695+1G>T) c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) c.2488+1G>T (n.2488+1G>T) n.1617+1G>T c.2449+1G>T (n.2449+1G>T) c.2662+1G>T (n.2662+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.2782+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972357C= | CA2396130545 | ARVCF | c.2695+1G= (n.2695+1G=) c.2506+1G= (n.2506+1G=) c.2677+1G= (n.2677+1G=) c.2488+1G= (n.2488+1G=) n.1617+1G= c.2449+1G= (n.2449+1G=) c.2662+1G= (n.2662+1G=) c.1261+1G= (n.1261+1G=) c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.2782+1G= | |
| 22 | g.19972357C>G | CA410693330 | ARVCF | c.2695+1G>C (n.2695+1G>C) c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) c.2488+1G>C (n.2488+1G>C) n.1617+1G>C c.2449+1G>C (n.2449+1G>C) c.2662+1G>C (n.2662+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.2782+1G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972357C>T | CA10104950 | ARVCF | c.2695+1G>A (n.2695+1G>A) c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) c.2488+1G>A (n.2488+1G>A) n.1617+1G>A c.2449+1G>A (n.2449+1G>A) c.2662+1G>A (n.2662+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.2782+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972358C>A | CA410693331 | ARVCF | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.1617G>T c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2782G>T | |
| 22 | g.19972358C>G | CA410693332 | ARVCF | c.2695G>C (p.Asp899His) c.2506G>C (p.Asp836His) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.1617G>C c.2449G>C (p.Asp817His) c.2662G>C (p.Asp888His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2782G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972358C>T | CA410693333 | ARVCF | c.2695G>A (p.Asp899Asn) c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.1617G>A c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.2662G>A (p.Asp888Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2782G>A | |
| 22 | g.19972359T>A | CA513365551 | ARVCF | c.2694A>T (p.Pro898=) c.2505A>T (p.Pro835=) c.2676A>T (p.Pro892=) c.2487A>T (p.Pro829=) n.1616A>T c.2448A>T (p.Pro816=) c.2661A>T (p.Pro887=) c.1260A>T (p.Pro420=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.2781A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972359T>C | CA513365552 | ARVCF | c.2694A>G (p.Pro898=) c.2505A>G (p.Pro835=) c.2676A>G (p.Pro892=) c.2487A>G (p.Pro829=) n.1616A>G c.2448A>G (p.Pro816=) c.2661A>G (p.Pro887=) c.1260A>G (p.Pro420=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.2781A>G | |
| 22 | g.19972359T>G | CA513365555 | ARVCF | c.2694A>C (p.Pro898=) c.2505A>C (p.Pro835=) c.2676A>C (p.Pro892=) c.2487A>C (p.Pro829=) n.1616A>C c.2448A>C (p.Pro816=) c.2661A>C (p.Pro887=) c.1260A>C (p.Pro420=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.2781A>C | |
| 22 | g.19972359T= | CA2396130546 | ARVCF | c.2694A= (p.Pro898=) c.2505A= (p.Pro835=) c.2676A= (p.Pro892=) c.2487A= (p.Pro829=) n.1616A= c.2448A= (p.Pro816=) c.2661A= (p.Pro887=) c.1260A= (p.Pro420=) c.1242A= (p.Pro414=) n.2781A= | |
| 22 | g.19972360G>A | CA410693335 | ARVCF | c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.1615C>T c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2780C>T | |
| 22 | g.19972360G>C | CA410693334 | ARVCF | c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.1615C>G c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2780C>G | |
| 22 | g.19972360G= | CA2396130547 | ARVCF | c.2693C= (p.Pro898=) c.2504C= (p.Pro835=) c.2675C= (p.Pro892=) c.2486C= (p.Pro829=) n.1615C= c.2447C= (p.Pro816=) c.2660C= (p.Pro887=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2780C= | |
| 22 | g.19972360G>T | CA10104952 | ARVCF | c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.2486C>A (p.Pro829Gln) n.1615C>A c.2447C>A (p.Pro816Gln) c.2660C>A (p.Pro887Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.2780C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972361G>A | CA410693336 | ARVCF | c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.1614C>T c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2779C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972361G>C | CA410693337 | ARVCF | c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.1614C>G c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2779C>G | |
| 22 | g.19972361G= | CA2396130548 | ARVCF | c.2692C= (p.Pro898=) c.2503C= (p.Pro835=) c.2674C= (p.Pro892=) c.2485C= (p.Pro829=) n.1614C= c.2446C= (p.Pro816=) c.2659C= (p.Pro887=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1240C= (p.Pro414=) n.2779C= | |
| 22 | g.19972361G>T | CA10104953 | ARVCF | c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.1614C>A c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2779C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972362G>A | CA513365565 | ARVCF | c.2691C>T (p.Gly897=) c.2502C>T (p.Gly834=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.2484C>T (p.Gly828=) n.1613C>T c.2445C>T (p.Gly815=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.1239C>T (p.Gly413=) n.2778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972362G>C | CA513365564 | ARVCF | c.2691C>G (p.Gly897=) c.2502C>G (p.Gly834=) c.2673C>G (p.Gly891=) c.2484C>G (p.Gly828=) n.1613C>G c.2445C>G (p.Gly815=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.1239C>G (p.Gly413=) n.2778C>G | |
| 22 | g.19972362G= | CA2396130549 | ARVCF | c.2691C= (p.Gly897=) c.2502C= (p.Gly834=) c.2673C= (p.Gly891=) c.2484C= (p.Gly828=) n.1613C= c.2445C= (p.Gly815=) c.2658C= (p.Gly886=) c.1257C= (p.Gly419=) c.1239C= (p.Gly413=) n.2778C= | |
| 22 | g.19972362G>T | CA513365563 | ARVCF | c.2691C>A (p.Gly897=) c.2502C>A (p.Gly834=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.2484C>A (p.Gly828=) n.1613C>A c.2445C>A (p.Gly815=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.1239C>A (p.Gly413=) n.2778C>A | |
| 22 | g.19972363C>A | CA410693338 | ARVCF | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) n.1612G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.2777G>T | |
| 22 | g.19972363C>G | CA410693339 | ARVCF | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.1612G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.2777G>C | |
| 22 | g.19972363C>T | CA410693340 | ARVCF | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) n.1612G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.2777G>A | |
| 22 | g.19972364C>A | CA410693341 | ARVCF | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2500G>T (p.Gly834Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.2482G>T (p.Gly828Cys) n.1611G>T c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.2776G>T | |
| 22 | g.19972364C= | CA2396130550 | ARVCF | c.2689G= (p.Gly897=) c.2500G= (p.Gly834=) c.2671G= (p.Gly891=) c.2482G= (p.Gly828=) n.1611G= c.2443G= (p.Gly815=) c.2656G= (p.Gly886=) c.1255G= (p.Gly419=) c.1237G= (p.Gly413=) n.2776G= | |
| 22 | g.19972364C>G | CA410693342 | ARVCF | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.1611G>C c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.2776G>C | |
| 22 | g.19972364C>T | CA410693343 | ARVCF | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) n.1611G>A c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.2776G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972365C>A | CA513365571 | ARVCF | c.2688G>T (p.Leu896=) c.2499G>T (p.Leu833=) c.2670G>T (p.Leu890=) c.2481G>T (p.Leu827=) n.1610G>T c.2442G>T (p.Leu814=) c.2655G>T (p.Leu885=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1236G>T (p.Leu412=) n.2775G>T | |
| 22 | g.19972365C= | CA2396130551 | ARVCF | c.2688G= (p.Leu896=) c.2499G= (p.Leu833=) c.2670G= (p.Leu890=) c.2481G= (p.Leu827=) n.1610G= c.2442G= (p.Leu814=) c.2655G= (p.Leu885=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1236G= (p.Leu412=) n.2775G= | |
| 22 | g.19972365C>G | CA513365573 | ARVCF | c.2688G>C (p.Leu896=) c.2499G>C (p.Leu833=) c.2670G>C (p.Leu890=) c.2481G>C (p.Leu827=) n.1610G>C c.2442G>C (p.Leu814=) c.2655G>C (p.Leu885=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1236G>C (p.Leu412=) n.2775G>C | |
| 22 | g.19972365C>T | CA513365576 | ARVCF | c.2688G>A (p.Leu896=) c.2499G>A (p.Leu833=) c.2670G>A (p.Leu890=) c.2481G>A (p.Leu827=) n.1610G>A c.2442G>A (p.Leu814=) c.2655G>A (p.Leu885=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1236G>A (p.Leu412=) n.2775G>A | dbSNP |
| 22 | g.19972366A>C | CA410693344 | ARVCF | c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2669T>G (p.Leu890Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.1609T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.2774T>G | |
| 22 | g.19972366A>G | CA410693345 | ARVCF | c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.2669T>C (p.Leu890Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.1609T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.2774T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972366A>T | CA410693346 | ARVCF | c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.2669T>A (p.Leu890Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) n.1609T>A c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2654T>A (p.Leu885Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.2774T>A | |
| 22 | g.19972367G>A | CA513365588 | ARVCF | c.2686C>T (p.Leu896=) c.2497C>T (p.Leu833=) c.2668C>T (p.Leu890=) c.2479C>T (p.Leu827=) n.1608C>T c.2440C>T (p.Leu814=) c.2653C>T (p.Leu885=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1234C>T (p.Leu412=) n.2773C>T | |
| 22 | g.19972367G>C | CA410693347 | ARVCF | c.2686C>G (p.Leu896Val) c.2497C>G (p.Leu833Val) c.2668C>G (p.Leu890Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) n.1608C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2653C>G (p.Leu885Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.2773C>G | |
| 22 | g.19972367G>T | CA410693348 | ARVCF | c.2686C>A (p.Leu896Met) c.2497C>A (p.Leu833Met) c.2668C>A (p.Leu890Met) c.2479C>A (p.Leu827Met) n.1608C>A c.2440C>A (p.Leu814Met) c.2653C>A (p.Leu885Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) n.2773C>A | |
| 22 | g.19972368C>A | CA322125935 | ARVCF | c.2685G>T (p.Ala895=) c.2496G>T (p.Ala832=) c.2667G>T (p.Ala889=) c.2478G>T (p.Ala826=) n.1607G>T c.2439G>T (p.Ala813=) c.2652G>T (p.Ala884=) c.1251G>T (p.Ala417=) c.1233G>T (p.Ala411=) n.2772G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972368C= | CA2396130552 | ARVCF | c.2685G= (p.Ala895=) c.2496G= (p.Ala832=) c.2667G= (p.Ala889=) c.2478G= (p.Ala826=) n.1607G= c.2439G= (p.Ala813=) c.2652G= (p.Ala884=) c.1251G= (p.Ala417=) c.1233G= (p.Ala411=) n.2772G= | |
| 22 | g.19972368C>G | CA513365592 | ARVCF | c.2685G>C (p.Ala895=) c.2496G>C (p.Ala832=) c.2667G>C (p.Ala889=) c.2478G>C (p.Ala826=) n.1607G>C c.2439G>C (p.Ala813=) c.2652G>C (p.Ala884=) c.1251G>C (p.Ala417=) c.1233G>C (p.Ala411=) n.2772G>C | |
| 22 | g.19972368C>T | CA10104954 | ARVCF | c.2685G>A (p.Ala895=) c.2496G>A (p.Ala832=) c.2667G>A (p.Ala889=) c.2478G>A (p.Ala826=) n.1607G>A c.2439G>A (p.Ala813=) c.2652G>A (p.Ala884=) c.1251G>A (p.Ala417=) c.1233G>A (p.Ala411=) n.2772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972369G>A | CA322125939 | ARVCF | c.2684C>T (p.Ala895Val) c.2495C>T (p.Ala832Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.1606C>T c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.2771C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972369G>C | CA410693349 | ARVCF | c.2684C>G (p.Ala895Gly) c.2495C>G (p.Ala832Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.1606C>G c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.2771C>G | |
| 22 | g.19972369G= | CA2396130553 | ARVCF | c.2684C= (p.Ala895=) c.2495C= (p.Ala832=) c.2666C= (p.Ala889=) c.2477C= (p.Ala826=) n.1606C= c.2438C= (p.Ala813=) c.2651C= (p.Ala884=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1232C= (p.Ala411=) n.2771C= | |
| 22 | g.19972369G>T | CA410693350 | ARVCF | c.2684C>A (p.Ala895Glu) c.2495C>A (p.Ala832Glu) c.2666C>A (p.Ala889Glu) c.2477C>A (p.Ala826Glu) n.1606C>A c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) n.2771C>A | |
| 22 | g.19972370C>A | CA410693351 | ARVCF | c.2683G>T (p.Ala895Ser) c.2494G>T (p.Ala832Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.1605G>T c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.2770G>T | |
| 22 | g.19972370C= | CA2396130554 | ARVCF | c.2683G= (p.Ala895=) c.2494G= (p.Ala832=) c.2665G= (p.Ala889=) c.2476G= (p.Ala826=) n.1605G= c.2437G= (p.Ala813=) c.2650G= (p.Ala884=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1231G= (p.Ala411=) n.2770G= | |
| 22 | g.19972370C>G | CA410693353 | ARVCF | c.2683G>C (p.Ala895Pro) c.2494G>C (p.Ala832Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.1605G>C c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.2770G>C | |
| 22 | g.19972370C>T | CA410693352 | ARVCF | c.2683G>A (p.Ala895Thr) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.1605G>A c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.2770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972371A>C | CA410693354 | ARVCF | c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.2493T>G (p.Asp831Glu) c.2664T>G (p.Asp888Glu) c.2475T>G (p.Asp825Glu) n.1604T>G c.2436T>G (p.Asp812Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) n.2769T>G | |
| 22 | g.19972371A>G | CA513365602 | ARVCF | c.2682T>C (p.Asp894=) c.2493T>C (p.Asp831=) c.2664T>C (p.Asp888=) c.2475T>C (p.Asp825=) n.1604T>C c.2436T>C (p.Asp812=) c.2649T>C (p.Asp883=) c.1248T>C (p.Asp416=) c.1230T>C (p.Asp410=) n.2769T>C | |
| 22 | g.19972371A>T | CA410693355 | ARVCF | c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.2493T>A (p.Asp831Glu) c.2664T>A (p.Asp888Glu) c.2475T>A (p.Asp825Glu) n.1604T>A c.2436T>A (p.Asp812Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) n.2769T>A | |
| 22 | g.19972372T>A | CA410693356 | ARVCF | c.2681A>T (p.Asp894Val) c.2492A>T (p.Asp831Val) c.2663A>T (p.Asp888Val) c.2474A>T (p.Asp825Val) n.1603A>T c.2435A>T (p.Asp812Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) n.2768A>T | |
| 22 | g.19972372T>C | CA410693358 | ARVCF | c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.2663A>G (p.Asp888Gly) c.2474A>G (p.Asp825Gly) n.1603A>G c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.2768A>G | |
| 22 | g.19972372T>G | CA410693357 | ARVCF | c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.2663A>C (p.Asp888Ala) c.2474A>C (p.Asp825Ala) n.1603A>C c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.2768A>C | |
| 22 | g.19972373C>A | CA410693359 | ARVCF | c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) c.2473G>T (p.Asp825Tyr) n.1602G>T c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.2767G>T | |
| 22 | g.19972373C= | CA2396130555 | ARVCF | c.2680G= (p.Asp894=) c.2491G= (p.Asp831=) c.2662G= (p.Asp888=) c.2473G= (p.Asp825=) n.1602G= c.2434G= (p.Asp812=) c.2647G= (p.Asp883=) c.1246G= (p.Asp416=) c.1228G= (p.Asp410=) n.2767G= | |
| 22 | g.19972373C>G | CA410693360 | ARVCF | c.2680G>C (p.Asp894His) c.2491G>C (p.Asp831His) c.2662G>C (p.Asp888His) c.2473G>C (p.Asp825His) n.1602G>C c.2434G>C (p.Asp812His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.1246G>C (p.Asp416His) c.1228G>C (p.Asp410His) n.2767G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972373C>T | CA10104955 | ARVCF | c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.2662G>A (p.Asp888Asn) c.2473G>A (p.Asp825Asn) n.1602G>A c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.2767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.19972374C>A | CA410693361 | ARVCF | c.2679G>T (p.Met893Ile) c.2490G>T (p.Met830Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2472G>T (p.Met824Ile) n.1601G>T c.2433G>T (p.Met811Ile) c.2646G>T (p.Met882Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.2766G>T | |
| 22 | g.19972374C= | CA2396130556 | ARVCF | c.2679G= (p.Met893=) c.2490G= (p.Met830=) c.2661G= (p.Met887=) c.2472G= (p.Met824=) n.1601G= c.2433G= (p.Met811=) c.2646G= (p.Met882=) c.1245G= (p.Met415=) c.1227G= (p.Met409=) n.2766G= | |
| 22 | g.19972374C>G | CA410693362 | ARVCF | c.2679G>C (p.Met893Ile) c.2490G>C (p.Met830Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2472G>C (p.Met824Ile) n.1601G>C c.2433G>C (p.Met811Ile) c.2646G>C (p.Met882Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.2766G>C | |
| 22 | g.19972374C>T | CA10104956 | ARVCF | c.2679G>A (p.Met893Ile) c.2490G>A (p.Met830Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2472G>A (p.Met824Ile) n.1601G>A c.2433G>A (p.Met811Ile) c.2646G>A (p.Met882Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.2766G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972375A>C | CA410693363 | ARVCF | c.2678T>G (p.Met893Arg) c.2489T>G (p.Met830Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2471T>G (p.Met824Arg) n.1600T>G c.2432T>G (p.Met811Arg) c.2645T>G (p.Met882Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.2765T>G | |
| 22 | g.19972375A>G | CA410693364 | ARVCF | c.2678T>C (p.Met893Thr) c.2489T>C (p.Met830Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2471T>C (p.Met824Thr) n.1600T>C c.2432T>C (p.Met811Thr) c.2645T>C (p.Met882Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.2765T>C | |
| 22 | g.19972375A>T | CA410693365 | ARVCF | c.2678T>A (p.Met893Lys) c.2489T>A (p.Met830Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2471T>A (p.Met824Lys) n.1600T>A c.2432T>A (p.Met811Lys) c.2645T>A (p.Met882Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.2765T>A | |
| 22 | g.19972376T>A | CA410693366 | ARVCF | c.2677A>T (p.Met893Leu) c.2488A>T (p.Met830Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2470A>T (p.Met824Leu) n.1599A>T c.2431A>T (p.Met811Leu) c.2644A>T (p.Met882Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.2764A>T | |
| 22 | g.19972376T>C | CA410693367 | ARVCF | c.2677A>G (p.Met893Val) c.2488A>G (p.Met830Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2470A>G (p.Met824Val) n.1599A>G c.2431A>G (p.Met811Val) c.2644A>G (p.Met882Val) c.1243A>G (p.Met415Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.2764A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972376T>G | CA410693368 | ARVCF | c.2677A>C (p.Met893Leu) c.2488A>C (p.Met830Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2470A>C (p.Met824Leu) n.1599A>C c.2431A>C (p.Met811Leu) c.2644A>C (p.Met882Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.2764A>C | |
| 22 | g.19972377G>A | CA10104957 | ARVCF | c.2676C>T (p.Pro892=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.2658C>T (p.Pro886=) c.2469C>T (p.Pro823=) n.1598C>T c.2430C>T (p.Pro810=) c.2643C>T (p.Pro881=) c.1242C>T (p.Pro414=) c.1224C>T (p.Pro408=) n.2763C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972377G>C | CA513365624 | ARVCF | c.2676C>G (p.Pro892=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2658C>G (p.Pro886=) c.2469C>G (p.Pro823=) n.1598C>G c.2430C>G (p.Pro810=) c.2643C>G (p.Pro881=) c.1242C>G (p.Pro414=) c.1224C>G (p.Pro408=) n.2763C>G | |
| 22 | g.19972377G= | CA2396130557 | ARVCF | c.2676C= (p.Pro892=) c.2487C= (p.Pro829=) c.2658C= (p.Pro886=) c.2469C= (p.Pro823=) n.1598C= c.2430C= (p.Pro810=) c.2643C= (p.Pro881=) c.1242C= (p.Pro414=) c.1224C= (p.Pro408=) n.2763C= | |
| 22 | g.19972377G>T | CA513365626 | ARVCF | c.2676C>A (p.Pro892=) c.2487C>A (p.Pro829=) c.2658C>A (p.Pro886=) c.2469C>A (p.Pro823=) n.1598C>A c.2430C>A (p.Pro810=) c.2643C>A (p.Pro881=) c.1242C>A (p.Pro414=) c.1224C>A (p.Pro408=) n.2763C>A | |
| 22 | g.19972378G>A | CA410693371 | ARVCF | c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.2657C>T (p.Pro886Leu) c.2468C>T (p.Pro823Leu) n.1597C>T c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2762C>T | |
| 22 | g.19972378G>C | CA410693370 | ARVCF | c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.2657C>G (p.Pro886Arg) c.2468C>G (p.Pro823Arg) n.1597C>G c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2762C>G | |
| 22 | g.19972378G>T | CA410693369 | ARVCF | c.2675C>A (p.Pro892His) c.2486C>A (p.Pro829His) c.2657C>A (p.Pro886His) c.2468C>A (p.Pro823His) n.1597C>A c.2429C>A (p.Pro810His) c.2642C>A (p.Pro881His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1223C>A (p.Pro408His) n.2762C>A | |
| 22 | g.19972379G>A | CA410693372 | ARVCF | c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.2656C>T (p.Pro886Ser) c.2467C>T (p.Pro823Ser) n.1596C>T c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2761C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972379G>C | CA410693373 | ARVCF | c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.2656C>G (p.Pro886Ala) c.2467C>G (p.Pro823Ala) n.1596C>G c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2761C>G | |
| 22 | g.19972379G= | CA2396130558 | ARVCF | c.2674C= (p.Pro892=) c.2485C= (p.Pro829=) c.2656C= (p.Pro886=) c.2467C= (p.Pro823=) n.1596C= c.2428C= (p.Pro810=) c.2641C= (p.Pro881=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1222C= (p.Pro408=) n.2761C= | |
| 22 | g.19972379G>T | CA410693374 | ARVCF | c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.2656C>A (p.Pro886Thr) c.2467C>A (p.Pro823Thr) n.1596C>A c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2761C>A | |
| 22 | g.19972380G>A | CA513365638 | ARVCF | c.2673C>T (p.Ile891=) c.2484C>T (p.Ile828=) c.2655C>T (p.Ile885=) c.2466C>T (p.Ile822=) n.1595C>T c.2427C>T (p.Ile809=) c.2640C>T (p.Ile880=) c.1239C>T (p.Ile413=) c.1221C>T (p.Ile407=) n.2760C>T | |
| 22 | g.19972380G>C | CA410693375 | ARVCF | c.2673C>G (p.Ile891Met) c.2484C>G (p.Ile828Met) c.2655C>G (p.Ile885Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) n.1595C>G c.2427C>G (p.Ile809Met) c.2640C>G (p.Ile880Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) n.2760C>G | |
| 22 | g.19972380G>T | CA513365636 | ARVCF | c.2673C>A (p.Ile891=) c.2484C>A (p.Ile828=) c.2655C>A (p.Ile885=) c.2466C>A (p.Ile822=) n.1595C>A c.2427C>A (p.Ile809=) c.2640C>A (p.Ile880=) c.1239C>A (p.Ile413=) c.1221C>A (p.Ile407=) n.2760C>A | |
| 22 | g.19972381A>C | CA410693376 | ARVCF | c.2672T>G (p.Ile891Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) n.1594T>G c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2639T>G (p.Ile880Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.2759T>G | |
| 22 | g.19972381A>G | CA410693377 | ARVCF | c.2672T>C (p.Ile891Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.1594T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2639T>C (p.Ile880Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.2759T>C | |
| 22 | g.19972381A>T | CA410693378 | ARVCF | c.2672T>A (p.Ile891Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) n.1594T>A c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2639T>A (p.Ile880Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.2759T>A | |
| 22 | g.19972382T>A | CA410693379 | ARVCF | c.2671A>T (p.Ile891Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.1593A>T c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.2758A>T | |
| 22 | g.19972382T>C | CA410693380 | ARVCF | c.2671A>G (p.Ile891Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) n.1593A>G c.2425A>G (p.Ile809Val) c.2638A>G (p.Ile880Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.2758A>G | |
| 22 | g.19972382T>G | CA410693381 | ARVCF | c.2671A>C (p.Ile891Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) n.1593A>C c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.2758A>C | |
| 22 | g.19972383C>A | CA513365648 | ARVCF | c.2670G>T (p.Val890=) c.2481G>T (p.Val827=) c.2652G>T (p.Val884=) c.2463G>T (p.Val821=) n.1592G>T c.2424G>T (p.Val808=) c.2637G>T (p.Val879=) c.1236G>T (p.Val412=) c.1218G>T (p.Val406=) n.2757G>T | |
| 22 | g.19972383C= | CA2396130559 | ARVCF | c.2670G= (p.Val890=) c.2481G= (p.Val827=) c.2652G= (p.Val884=) c.2463G= (p.Val821=) n.1592G= c.2424G= (p.Val808=) c.2637G= (p.Val879=) c.1236G= (p.Val412=) c.1218G= (p.Val406=) n.2757G= | |
| 22 | g.19972383C>G | CA513365650 | ARVCF | c.2670G>C (p.Val890=) c.2481G>C (p.Val827=) c.2652G>C (p.Val884=) c.2463G>C (p.Val821=) n.1592G>C c.2424G>C (p.Val808=) c.2637G>C (p.Val879=) c.1236G>C (p.Val412=) c.1218G>C (p.Val406=) n.2757G>C | |
| 22 | g.19972383C>T | CA513365652 | ARVCF | c.2670G>A (p.Val890=) c.2481G>A (p.Val827=) c.2652G>A (p.Val884=) c.2463G>A (p.Val821=) n.1592G>A c.2424G>A (p.Val808=) c.2637G>A (p.Val879=) c.1236G>A (p.Val412=) c.1218G>A (p.Val406=) n.2757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972384A>C | CA410693382 | ARVCF | c.2669T>G (p.Val890Gly) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) n.1591T>G c.2423T>G (p.Val808Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.2756T>G | |
| 22 | g.19972384A>G | CA410693383 | ARVCF | c.2669T>C (p.Val890Ala) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) n.1591T>C c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.2756T>C | |
| 22 | g.19972384A>T | CA410693384 | ARVCF | c.2669T>A (p.Val890Glu) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.2651T>A (p.Val884Glu) c.2462T>A (p.Val821Glu) n.1591T>A c.2423T>A (p.Val808Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) n.2756T>A | |
| 22 | g.19972385C>A | CA410693386 | ARVCF | c.2668G>T (p.Val890Leu) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.2650G>T (p.Val884Leu) c.2461G>T (p.Val821Leu) n.1590G>T c.2422G>T (p.Val808Leu) c.2635G>T (p.Val879Leu) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) n.2755G>T | |
| 22 | g.19972385C= | CA2396130560 | ARVCF | c.2668G= (p.Val890=) c.2479G= (p.Val827=) c.2650G= (p.Val884=) c.2461G= (p.Val821=) n.1590G= c.2422G= (p.Val808=) c.2635G= (p.Val879=) c.1234G= (p.Val412=) c.1216G= (p.Val406=) n.2755G= | |
| 22 | g.19972385C>G | CA410693385 | ARVCF | c.2668G>C (p.Val890Leu) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2650G>C (p.Val884Leu) c.2461G>C (p.Val821Leu) n.1590G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.2755G>C | |
| 22 | g.19972385C>T | CA10104958 | ARVCF | c.2668G>A (p.Val890Met) c.2479G>A (p.Val827Met) c.2650G>A (p.Val884Met) c.2461G>A (p.Val821Met) n.1590G>A c.2422G>A (p.Val808Met) c.2635G>A (p.Val879Met) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1216G>A (p.Val406Met) n.2755G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972386A>C | CA410693387 | ARVCF | c.2667T>G (p.Asp889Glu) c.2478T>G (p.Asp826Glu) c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) n.1589T>G c.2421T>G (p.Asp807Glu) c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.2754T>G | |
| 22 | g.19972386A>G | CA513365663 | ARVCF | c.2667T>C (p.Asp889=) c.2478T>C (p.Asp826=) c.2649T>C (p.Asp883=) c.2460T>C (p.Asp820=) n.1589T>C c.2421T>C (p.Asp807=) c.2634T>C (p.Asp878=) c.1233T>C (p.Asp411=) c.1215T>C (p.Asp405=) n.2754T>C | |
| 22 | g.19972386A>T | CA410693388 | ARVCF | c.2667T>A (p.Asp889Glu) c.2478T>A (p.Asp826Glu) c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) n.1589T>A c.2421T>A (p.Asp807Glu) c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.2754T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972387T>A | CA410693389 | ARVCF | c.2666A>T (p.Asp889Val) c.2477A>T (p.Asp826Val) c.2648A>T (p.Asp883Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) n.1588A>T c.2420A>T (p.Asp807Val) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.2753A>T | |
| 22 | g.19972387T>C | CA410693390 | ARVCF | c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.2477A>G (p.Asp826Gly) c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) n.1588A>G c.2420A>G (p.Asp807Gly) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.2753A>G | |
| 22 | g.19972387T>G | CA410693391 | ARVCF | c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.2477A>C (p.Asp826Ala) c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) n.1588A>C c.2420A>C (p.Asp807Ala) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.2753A>C | |
| 22 | g.19972388C>A | CA410693392 | ARVCF | c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.2476G>T (p.Asp826Tyr) c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) n.1587G>T c.2419G>T (p.Asp807Tyr) c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.2752G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972388C= | CA2396130561 | ARVCF | c.2665G= (p.Asp889=) c.2476G= (p.Asp826=) c.2647G= (p.Asp883=) c.2458G= (p.Asp820=) n.1587G= c.2419G= (p.Asp807=) c.2632G= (p.Asp878=) c.1231G= (p.Asp411=) c.1213G= (p.Asp405=) n.2752G= | |
| 22 | g.19972388C>G | CA410693393 | ARVCF | c.2665G>C (p.Asp889His) c.2476G>C (p.Asp826His) c.2647G>C (p.Asp883His) c.2458G>C (p.Asp820His) n.1587G>C c.2419G>C (p.Asp807His) c.2632G>C (p.Asp878His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.2752G>C | |
| 22 | g.19972388C>T | CA410693394 | ARVCF | c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.2476G>A (p.Asp826Asn) c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) n.1587G>A c.2419G>A (p.Asp807Asn) c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.2752G>A | |
| 22 | g.19972389C>A | CA513365677 | ARVCF | c.2664G>T (p.Arg888=) c.2475G>T (p.Arg825=) c.2646G>T (p.Arg882=) c.2457G>T (p.Arg819=) n.1586G>T c.2418G>T (p.Arg806=) c.2631G>T (p.Arg877=) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1212G>T (p.Arg404=) n.2751G>T | |
| 22 | g.19972389C= | CA2396130562 | ARVCF | c.2664G= (p.Arg888=) c.2475G= (p.Arg825=) c.2646G= (p.Arg882=) c.2457G= (p.Arg819=) n.1586G= c.2418G= (p.Arg806=) c.2631G= (p.Arg877=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1212G= (p.Arg404=) n.2751G= | |
| 22 | g.19972389C>G | CA513365673 | ARVCF | c.2664G>C (p.Arg888=) c.2475G>C (p.Arg825=) c.2646G>C (p.Arg882=) c.2457G>C (p.Arg819=) n.1586G>C c.2418G>C (p.Arg806=) c.2631G>C (p.Arg877=) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1212G>C (p.Arg404=) n.2751G>C | |
| 22 | g.19972389C>T | CA513365675 | ARVCF | c.2664G>A (p.Arg888=) c.2475G>A (p.Arg825=) c.2646G>A (p.Arg882=) c.2457G>A (p.Arg819=) n.1586G>A c.2418G>A (p.Arg806=) c.2631G>A (p.Arg877=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1212G>A (p.Arg404=) n.2751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972390C>A | CA410693395 | ARVCF | c.2663G>T (p.Arg888Leu) c.2474G>T (p.Arg825Leu) c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2456G>T (p.Arg819Leu) n.1585G>T c.2417G>T (p.Arg806Leu) c.2630G>T (p.Arg877Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.2750G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972390C= | CA2396130563 | ARVCF | c.2663G= (p.Arg888=) c.2474G= (p.Arg825=) c.2645G= (p.Arg882=) c.2456G= (p.Arg819=) n.1585G= c.2417G= (p.Arg806=) c.2630G= (p.Arg877=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1211G= (p.Arg404=) n.2750G= | |
| 22 | g.19972390C>G | CA410693396 | ARVCF | c.2663G>C (p.Arg888Pro) c.2474G>C (p.Arg825Pro) c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2456G>C (p.Arg819Pro) n.1585G>C c.2417G>C (p.Arg806Pro) c.2630G>C (p.Arg877Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.2750G>C | |
| 22 | g.19972390C>T | CA10104959 | ARVCF | c.2663G>A (p.Arg888Gln) c.2474G>A (p.Arg825Gln) c.2645G>A (p.Arg882Gln) c.2456G>A (p.Arg819Gln) n.1585G>A c.2417G>A (p.Arg806Gln) c.2630G>A (p.Arg877Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.2750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972391G>A | CA10104960 | ARVCF | c.2662C>T (p.Arg888Trp) c.2473C>T (p.Arg825Trp) c.2644C>T (p.Arg882Trp) c.2455C>T (p.Arg819Trp) n.1584C>T c.2416C>T (p.Arg806Trp) c.2629C>T (p.Arg877Trp) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1210C>T (p.Arg404Trp) n.2749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972391G>C | CA410693397 | ARVCF | c.2662C>G (p.Arg888Gly) c.2473C>G (p.Arg825Gly) c.2644C>G (p.Arg882Gly) c.2455C>G (p.Arg819Gly) n.1584C>G c.2416C>G (p.Arg806Gly) c.2629C>G (p.Arg877Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.2749C>G | dbSNP |
| 22 | g.19972391G= | CA2396130564 | ARVCF | c.2662C= (p.Arg888=) c.2473C= (p.Arg825=) c.2644C= (p.Arg882=) c.2455C= (p.Arg819=) n.1584C= c.2416C= (p.Arg806=) c.2629C= (p.Arg877=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1210C= (p.Arg404=) n.2749C= | |
| 22 | g.19972391G>T | CA513365685 | ARVCF | c.2662C>A (p.Arg888=) c.2473C>A (p.Arg825=) c.2644C>A (p.Arg882=) c.2455C>A (p.Arg819=) n.1584C>A c.2416C>A (p.Arg806=) c.2629C>A (p.Arg877=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.2749C>A | |
| 22 | g.19972392G>A | CA513365687 | ARVCF | c.2661C>T (p.Ser887=) c.2472C>T (p.Ser824=) c.2643C>T (p.Ser881=) c.2454C>T (p.Ser818=) n.1583C>T c.2415C>T (p.Ser805=) c.2628C>T (p.Ser876=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1209C>T (p.Ser403=) n.2748C>T | |
| 22 | g.19972392G>C | CA10104961 | ARVCF | c.2661C>G (p.Ser887Arg) c.2472C>G (p.Ser824Arg) c.2643C>G (p.Ser881Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg) n.1583C>G c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.2748C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972392G= | CA2396130565 | ARVCF | c.2661C= (p.Ser887=) c.2472C= (p.Ser824=) c.2643C= (p.Ser881=) c.2454C= (p.Ser818=) n.1583C= c.2415C= (p.Ser805=) c.2628C= (p.Ser876=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1209C= (p.Ser403=) n.2748C= | |
| 22 | g.19972392G>T | CA410693398 | ARVCF | c.2661C>A (p.Ser887Arg) c.2472C>A (p.Ser824Arg) c.2643C>A (p.Ser881Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg) n.1583C>A c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.2628C>A (p.Ser876Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.2748C>A | |
| 22 | g.19972393C>A | CA10104962 | ARVCF | c.2660G>T (p.Ser887Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.2642G>T (p.Ser881Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile) n.1582G>T c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.2747G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972393C= | CA2396130566 | ARVCF | c.2660G= (p.Ser887=) c.2471G= (p.Ser824=) c.2642G= (p.Ser881=) c.2453G= (p.Ser818=) n.1582G= c.2414G= (p.Ser805=) c.2627G= (p.Ser876=) c.1226G= (p.Ser409=) c.1208G= (p.Ser403=) n.2747G= | |
| 22 | g.19972393C>G | CA410693399 | ARVCF | c.2660G>C (p.Ser887Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.2642G>C (p.Ser881Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr) n.1582G>C c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.2747G>C | |
| 22 | g.19972393C>T | CA410693400 | ARVCF | c.2660G>A (p.Ser887Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.2642G>A (p.Ser881Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn) n.1582G>A c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.2747G>A | |
| 22 | g.19972394T>A | CA410693401 | ARVCF | c.2659A>T (p.Ser887Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.2641A>T (p.Ser881Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys) n.1581A>T c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.2746A>T | |
| 22 | g.19972394T>C | CA410693402 | ARVCF | c.2659A>G (p.Ser887Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.2641A>G (p.Ser881Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly) n.1581A>G c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.2746A>G | |
| 22 | g.19972394T>G | CA410693403 | ARVCF | c.2659A>C (p.Ser887Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.2641A>C (p.Ser881Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg) n.1581A>C c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.2746A>C | |
| 22 | g.19972395G>A | CA10104963 | ARVCF | c.2658C>T (p.Gly886=) c.2469C>T (p.Gly823=) c.2640C>T (p.Gly880=) c.2451C>T (p.Gly817=) n.1580C>T c.2412C>T (p.Gly804=) c.2625C>T (p.Gly875=) c.1224C>T (p.Gly408=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.2745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972395G>C | CA513365700 | ARVCF | c.2658C>G (p.Gly886=) c.2469C>G (p.Gly823=) c.2640C>G (p.Gly880=) c.2451C>G (p.Gly817=) n.1580C>G c.2412C>G (p.Gly804=) c.2625C>G (p.Gly875=) c.1224C>G (p.Gly408=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.2745C>G | |
| 22 | g.19972395G= | CA2396130567 | ARVCF | c.2658C= (p.Gly886=) c.2469C= (p.Gly823=) c.2640C= (p.Gly880=) c.2451C= (p.Gly817=) n.1580C= c.2412C= (p.Gly804=) c.2625C= (p.Gly875=) c.1224C= (p.Gly408=) c.1206C= (p.Gly402=) n.2745C= | |
| 22 | g.19972395G>T | CA513365702 | ARVCF | c.2658C>A (p.Gly886=) c.2469C>A (p.Gly823=) c.2640C>A (p.Gly880=) c.2451C>A (p.Gly817=) n.1580C>A c.2412C>A (p.Gly804=) c.2625C>A (p.Gly875=) c.1224C>A (p.Gly408=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.2745C>A | |
| 22 | g.19972396C>A | CA10104964 | ARVCF | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) n.1579G>T c.2411G>T (p.Gly804Val) c.2624G>T (p.Gly875Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2744G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972396C= | CA2396130568 | ARVCF | c.2657G= (p.Gly886=) c.2468G= (p.Gly823=) c.2639G= (p.Gly880=) c.2450G= (p.Gly817=) n.1579G= c.2411G= (p.Gly804=) c.2624G= (p.Gly875=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1205G= (p.Gly402=) n.2744G= | |
| 22 | g.19972396C>G | CA410693404 | ARVCF | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) n.1579G>C c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.2624G>C (p.Gly875Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2744G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972396C>T | CA410693405 | ARVCF | c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.2450G>A (p.Gly817Asp) n.1579G>A c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.2624G>A (p.Gly875Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.2744G>A | |
| 22 | g.19972397C>A | CA410693406 | ARVCF | c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.2449G>T (p.Gly817Cys) n.1578G>T c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.2623G>T (p.Gly875Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.2743G>T | |
| 22 | g.19972397C>G | CA410693407 | ARVCF | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) n.1578G>C c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.2623G>C (p.Gly875Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2743G>C | |
| 22 | g.19972397C>T | CA410693408 | ARVCF | c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.2449G>A (p.Gly817Ser) n.1578G>A c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.2623G>A (p.Gly875Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.2743G>A | |
| 22 | g.19972398A>C | CA513365712 | ARVCF | c.2655T>G (p.Thr885=) c.2466T>G (p.Thr822=) c.2637T>G (p.Thr879=) c.2448T>G (p.Thr816=) n.1577T>G c.2409T>G (p.Thr803=) c.2622T>G (p.Thr874=) c.1221T>G (p.Thr407=) c.1203T>G (p.Thr401=) n.2742T>G | |
| 22 | g.19972398A>G | CA513365714 | ARVCF | c.2655T>C (p.Thr885=) c.2466T>C (p.Thr822=) c.2637T>C (p.Thr879=) c.2448T>C (p.Thr816=) n.1577T>C c.2409T>C (p.Thr803=) c.2622T>C (p.Thr874=) c.1221T>C (p.Thr407=) c.1203T>C (p.Thr401=) n.2742T>C | |
| 22 | g.19972398A>T | CA513365716 | ARVCF | c.2655T>A (p.Thr885=) c.2466T>A (p.Thr822=) c.2637T>A (p.Thr879=) c.2448T>A (p.Thr816=) n.1577T>A c.2409T>A (p.Thr803=) c.2622T>A (p.Thr874=) c.1221T>A (p.Thr407=) c.1203T>A (p.Thr401=) n.2742T>A | |
| 22 | g.19972399G>A | CA410693409 | ARVCF | c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) n.1576C>T c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) n.2741C>T | |
| 22 | g.19972399G>C | CA410693410 | ARVCF | c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) n.1576C>G c.2408C>G (p.Thr803Ser) c.2621C>G (p.Thr874Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) n.2741C>G | |
| 22 | g.19972399G= | CA2396130569 | ARVCF | c.2654C= (p.Thr885=) c.2465C= (p.Thr822=) c.2636C= (p.Thr879=) c.2447C= (p.Thr816=) n.1576C= c.2408C= (p.Thr803=) c.2621C= (p.Thr874=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1202C= (p.Thr401=) n.2741C= | |
| 22 | g.19972399G>T | CA322125966 | ARVCF | c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) n.1576C>A c.2408C>A (p.Thr803Asn) c.2621C>A (p.Thr874Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) n.2741C>A | dbSNP |
| 22 | g.19972400T>A | CA410693411 | ARVCF | c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) n.1575A>T c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.2740A>T | |
| 22 | g.19972400T>C | CA410693413 | ARVCF | c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) n.1575A>G c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.2740A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972400T>G | CA410693412 | ARVCF | c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) n.1575A>C c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.2740A>C | |
| 22 | g.19972401T>A | CA410693414 | ARVCF | c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2634A>T (p.Lys878Asn) c.2445A>T (p.Lys815Asn) n.1574A>T c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) n.2739A>T | |
| 22 | g.19972401T>C | CA513365725 | ARVCF | c.2652A>G (p.Lys884=) c.2463A>G (p.Lys821=) c.2634A>G (p.Lys878=) c.2445A>G (p.Lys815=) n.1574A>G c.2406A>G (p.Lys802=) c.2619A>G (p.Lys873=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.1200A>G (p.Lys400=) n.2739A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972401T>G | CA410693415 | ARVCF | c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2634A>C (p.Lys878Asn) c.2445A>C (p.Lys815Asn) n.1574A>C c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.2619A>C (p.Lys873Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) n.2739A>C | |
| 22 | g.19972402T>A | CA410693416 | ARVCF | c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2633A>T (p.Lys878Ile) c.2444A>T (p.Lys815Ile) n.1573A>T c.2405A>T (p.Lys802Ile) c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) n.2738A>T | |
| 22 | g.19972402T>C | CA410693417 | ARVCF | c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2633A>G (p.Lys878Arg) c.2444A>G (p.Lys815Arg) n.1573A>G c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.2738A>G | |
| 22 | g.19972402T>G | CA410693418 | ARVCF | c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2633A>C (p.Lys878Thr) c.2444A>C (p.Lys815Thr) n.1573A>C c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.2738A>C | |
| 22 | g.19972403T>A | CA410693419 | ARVCF | c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2632A>T (p.Lys878Ter) c.2443A>T (p.Lys815Ter) n.1572A>T c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.2737A>T | |
| 22 | g.19972403T>C | CA410693420 | ARVCF | c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2632A>G (p.Lys878Glu) c.2443A>G (p.Lys815Glu) n.1572A>G c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.2737A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972403T>G | CA410693421 | ARVCF | c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2632A>C (p.Lys878Gln) c.2443A>C (p.Lys815Gln) n.1572A>C c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.2737A>C | dbSNP |
| 22 | g.19972403T= | CA2396130570 | ARVCF | c.2650A= (p.Lys884=) c.2461A= (p.Lys821=) c.2632A= (p.Lys878=) c.2443A= (p.Lys815=) n.1572A= c.2404A= (p.Lys802=) c.2617A= (p.Lys873=) c.1216A= (p.Lys406=) c.1198A= (p.Lys400=) n.2737A= | |
| 22 | g.19972404C>A | CA410693422 | ARVCF | c.2649G>T (p.Glu883Asp) c.2460G>T (p.Glu820Asp) c.2631G>T (p.Glu877Asp) c.2442G>T (p.Glu814Asp) n.1571G>T c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2616G>T (p.Glu872Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.2736G>T | |
| 22 | g.19972404C>G | CA410693423 | ARVCF | c.2649G>C (p.Glu883Asp) c.2460G>C (p.Glu820Asp) c.2631G>C (p.Glu877Asp) c.2442G>C (p.Glu814Asp) n.1571G>C c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2616G>C (p.Glu872Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.2736G>C | COSMIC |
| 22 | g.19972404C>T | CA513365738 | ARVCF | c.2649G>A (p.Glu883=) c.2460G>A (p.Glu820=) c.2631G>A (p.Glu877=) c.2442G>A (p.Glu814=) n.1571G>A c.2403G>A (p.Glu801=) c.2616G>A (p.Glu872=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.2736G>A | |
| 22 | g.19972405T>A | CA410693424 | ARVCF | c.2648A>T (p.Glu883Val) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.2630A>T (p.Glu877Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) n.1570A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.2735A>T | |
| 22 | g.19972405T>C | CA410693425 | ARVCF | c.2648A>G (p.Glu883Gly) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.2630A>G (p.Glu877Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) n.1570A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.2735A>G | |
| 22 | g.19972405T>G | CA410693426 | ARVCF | c.2648A>C (p.Glu883Ala) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.2630A>C (p.Glu877Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) n.1570A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.2735A>C | |
| 22 | g.19972406C>A | CA410693427 | ARVCF | c.2647G>T (p.Glu883Ter) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.2629G>T (p.Glu877Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) n.1569G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.2734G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972406C>G | CA410693429 | ARVCF | c.2647G>C (p.Glu883Gln) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.2629G>C (p.Glu877Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) n.1569G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.2734G>C | |
| 22 | g.19972406C>T | CA410693428 | ARVCF | c.2647G>A (p.Glu883Lys) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.2629G>A (p.Glu877Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) n.1569G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.2734G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972407G>A | CA10104965 | ARVCF | c.2646C>T (p.Gly882=) c.2457C>T (p.Gly819=) c.2628C>T (p.Gly876=) c.2439C>T (p.Gly813=) n.1568C>T c.2400C>T (p.Gly800=) c.2613C>T (p.Gly871=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.1194C>T (p.Gly398=) n.2733C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972407G>C | CA513365748 | ARVCF | c.2646C>G (p.Gly882=) c.2457C>G (p.Gly819=) c.2628C>G (p.Gly876=) c.2439C>G (p.Gly813=) n.1568C>G c.2400C>G (p.Gly800=) c.2613C>G (p.Gly871=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.1194C>G (p.Gly398=) n.2733C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972407G= | CA2396130571 | ARVCF | c.2646C= (p.Gly882=) c.2457C= (p.Gly819=) c.2628C= (p.Gly876=) c.2439C= (p.Gly813=) n.1568C= c.2400C= (p.Gly800=) c.2613C= (p.Gly871=) c.1212C= (p.Gly404=) c.1194C= (p.Gly398=) n.2733C= | |
| 22 | g.19972407G>T | CA513365750 | ARVCF | c.2646C>A (p.Gly882=) c.2457C>A (p.Gly819=) c.2628C>A (p.Gly876=) c.2439C>A (p.Gly813=) n.1568C>A c.2400C>A (p.Gly800=) c.2613C>A (p.Gly871=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.1194C>A (p.Gly398=) n.2733C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972408C>A | CA410693430 | ARVCF | c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2438G>T (p.Gly813Val) n.1567G>T c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.2732G>T | |
| 22 | g.19972408C>G | CA410693431 | ARVCF | c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2456G>C (p.Gly819Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2438G>C (p.Gly813Ala) n.1567G>C c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.2732G>C | |
| 22 | g.19972408C>T | CA410693432 | ARVCF | c.2645G>A (p.Gly882Asp) c.2456G>A (p.Gly819Asp) c.2627G>A (p.Gly876Asp) c.2438G>A (p.Gly813Asp) n.1567G>A c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.2732G>A | |
| 22 | g.19972409C>A | CA410693433 | ARVCF | c.2644G>T (p.Gly882Cys) c.2455G>T (p.Gly819Cys) c.2626G>T (p.Gly876Cys) c.2437G>T (p.Gly813Cys) n.1566G>T c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.2731G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972409C= | CA2396130572 | ARVCF | c.2644G= (p.Gly882=) c.2455G= (p.Gly819=) c.2626G= (p.Gly876=) c.2437G= (p.Gly813=) n.1566G= c.2398G= (p.Gly800=) c.2611G= (p.Gly871=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1192G= (p.Gly398=) n.2731G= | |
| 22 | g.19972409C>G | CA410693434 | ARVCF | c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2437G>C (p.Gly813Arg) n.1566G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.2731G>C | |
| 22 | g.19972409C>T | CA10104966 | ARVCF | c.2644G>A (p.Gly882Ser) c.2455G>A (p.Gly819Ser) c.2626G>A (p.Gly876Ser) c.2437G>A (p.Gly813Ser) n.1566G>A c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.2731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972410C>A | CA410693435 | ARVCF | c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.2625G>T (p.Glu875Asp) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.1565G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.2610G>T (p.Glu870Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.2730G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972410C>G | CA410693436 | ARVCF | c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.2625G>C (p.Glu875Asp) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.1565G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.2610G>C (p.Glu870Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.2730G>C | |
| 22 | g.19972410C>T | CA513365762 | ARVCF | c.2643G>A (p.Glu881=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.2625G>A (p.Glu875=) c.2436G>A (p.Glu812=) n.1565G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.2610G>A (p.Glu870=) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.2730G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972411T>A | CA410693439 | ARVCF | c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2624A>T (p.Glu875Val) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.1564A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.2729A>T | |
| 22 | g.19972411T>C | CA410693438 | ARVCF | c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2624A>G (p.Glu875Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.1564A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2729A>G | |
| 22 | g.19972411T>G | CA410693437 | ARVCF | c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2624A>C (p.Glu875Ala) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.1564A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2729A>C | |
| 22 | g.19972412C>A | CA410693440 | ARVCF | c.2642-1G>T (n.2642-1G>T) c.2453-1G>T (n.2453-1G>T) c.2624-1G>T (n.2624-1G>T) c.2435-1G>T (n.2435-1G>T) n.1564-1G>T c.2396-1G>T (n.2396-1G>T) c.2609-1G>T (n.2609-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.2729-1G>T | |
| 22 | g.19972412C= | CA2396130573 | ARVCF | c.2642-1G= (n.2642-1G=) c.2453-1G= (n.2453-1G=) c.2624-1G= (n.2624-1G=) c.2435-1G= (n.2435-1G=) n.1564-1G= c.2396-1G= (n.2396-1G=) c.2609-1G= (n.2609-1G=) c.1208-1G= (n.1208-1G=) c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.2729-1G= | |
| 22 | g.19972412C>G | CA410693441 | ARVCF | c.2642-1G>C (n.2642-1G>C) c.2453-1G>C (n.2453-1G>C) c.2624-1G>C (n.2624-1G>C) c.2435-1G>C (n.2435-1G>C) n.1564-1G>C c.2396-1G>C (n.2396-1G>C) c.2609-1G>C (n.2609-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.2729-1G>C | |
| 22 | g.19972412C>T | CA10104967 | ARVCF | c.2642-1G>A (n.2642-1G>A) c.2453-1G>A (n.2453-1G>A) c.2624-1G>A (n.2624-1G>A) c.2435-1G>A (n.2435-1G>A) n.1564-1G>A c.2396-1G>A (n.2396-1G>A) c.2609-1G>A (n.2609-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.2729-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972413del | CA2818402533 | ARVCF | c.2642-2del (n.2642-2del) c.2453-2del (n.2453-2del) c.2624-2del (n.2624-2del) c.2435-2del (n.2435-2del) n.1564-2del c.2396-2del (n.2396-2del) c.2609-2del (n.2609-2del) c.1208-2del (n.1208-2del) c.1190-2del (n.1190-2del) n.2729-2del | |
| 22 | g.19972413T>A | CA410693442 | ARVCF | c.2642-2A>T (n.2642-2A>T) c.2453-2A>T (n.2453-2A>T) c.2624-2A>T (n.2624-2A>T) c.2435-2A>T (n.2435-2A>T) n.1564-2A>T c.2396-2A>T (n.2396-2A>T) c.2609-2A>T (n.2609-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.2729-2A>T | |
| 22 | g.19972413T>C | CA410693443 | ARVCF | c.2642-2A>G (n.2642-2A>G) c.2453-2A>G (n.2453-2A>G) c.2624-2A>G (n.2624-2A>G) c.2435-2A>G (n.2435-2A>G) n.1564-2A>G c.2396-2A>G (n.2396-2A>G) c.2609-2A>G (n.2609-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) n.2729-2A>G | |
| 22 | g.19972413T>G | CA410693444 | ARVCF | c.2642-2A>C (n.2642-2A>C) c.2453-2A>C (n.2453-2A>C) c.2624-2A>C (n.2624-2A>C) c.2435-2A>C (n.2435-2A>C) n.1564-2A>C c.2396-2A>C (n.2396-2A>C) c.2609-2A>C (n.2609-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) n.2729-2A>C | |
| 22 | g.19972414G>A | CA2655341906 | ARVCF | c.2642-3C>T (n.2642-3C>T) c.2453-3C>T (n.2453-3C>T) c.2624-3C>T (n.2624-3C>T) c.2435-3C>T (n.2435-3C>T) n.1564-3C>T c.2396-3C>T (n.2396-3C>T) c.2609-3C>T (n.2609-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) c.1190-3C>T (n.1190-3C>T) n.2729-3C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972415C= | CA2396130574 | ARVCF | c.2642-4G= (n.2642-4G=) c.2453-4G= (n.2453-4G=) c.2624-4G= (n.2624-4G=) c.2435-4G= (n.2435-4G=) n.1564-4G= c.2396-4G= (n.2396-4G=) c.2609-4G= (n.2609-4G=) c.1208-4G= (n.1208-4G=) c.1190-4G= (n.1190-4G=) n.2729-4G= | |
| 22 | g.19972415C>T | CA322125972 | ARVCF | c.2642-4G>A (n.2642-4G>A) c.2453-4G>A (n.2453-4G>A) c.2624-4G>A (n.2624-4G>A) c.2435-4G>A (n.2435-4G>A) n.1564-4G>A c.2396-4G>A (n.2396-4G>A) c.2609-4G>A (n.2609-4G>A) c.1208-4G>A (n.1208-4G>A) c.1190-4G>A (n.1190-4G>A) n.2729-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972418G>A | CA2655341908 | ARVCF | c.2642-7C>T (n.2642-7C>T) c.2453-7C>T (n.2453-7C>T) c.2624-7C>T (n.2624-7C>T) c.2435-7C>T (n.2435-7C>T) n.1564-7C>T c.2396-7C>T (n.2396-7C>T) c.2609-7C>T (n.2609-7C>T) c.1208-7C>T (n.1208-7C>T) c.1190-7C>T (n.1190-7C>T) n.2729-7C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972419G>A | CA2396130576 | ARVCF | c.2642-8C>T (n.2642-8C>T) c.2453-8C>T (n.2453-8C>T) c.2624-8C>T (n.2624-8C>T) c.2435-8C>T (n.2435-8C>T) n.1564-8C>T c.2396-8C>T (n.2396-8C>T) c.2609-8C>T (n.2609-8C>T) c.1208-8C>T (n.1208-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) n.2729-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19972419G= | CA2396130575 | ARVCF | c.2642-8C= (n.2642-8C=) c.2453-8C= (n.2453-8C=) c.2624-8C= (n.2624-8C=) c.2435-8C= (n.2435-8C=) n.1564-8C= c.2396-8C= (n.2396-8C=) c.2609-8C= (n.2609-8C=) c.1208-8C= (n.1208-8C=) c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.2729-8C= | |
| 22 | g.19972420C>A | CA2655341911 | ARVCF | c.2642-9G>T (n.2642-9G>T) c.2453-9G>T (n.2453-9G>T) c.2624-9G>T (n.2624-9G>T) c.2435-9G>T (n.2435-9G>T) n.1564-9G>T c.2396-9G>T (n.2396-9G>T) c.2609-9G>T (n.2609-9G>T) c.1208-9G>T (n.1208-9G>T) c.1190-9G>T (n.1190-9G>T) n.2729-9G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972420C= | CA2396130577 | ARVCF | c.2642-9G= (n.2642-9G=) c.2453-9G= (n.2453-9G=) c.2624-9G= (n.2624-9G=) c.2435-9G= (n.2435-9G=) n.1564-9G= c.2396-9G= (n.2396-9G=) c.2609-9G= (n.2609-9G=) c.1208-9G= (n.1208-9G=) c.1190-9G= (n.1190-9G=) n.2729-9G= | |
| 22 | g.19972420C>T | CA2577770017 | ARVCF | c.2642-9G>A (n.2642-9G>A) c.2453-9G>A (n.2453-9G>A) c.2624-9G>A (n.2624-9G>A) c.2435-9G>A (n.2435-9G>A) n.1564-9G>A c.2396-9G>A (n.2396-9G>A) c.2609-9G>A (n.2609-9G>A) c.1208-9G>A (n.1208-9G>A) c.1190-9G>A (n.1190-9G>A) n.2729-9G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972426_19972431dup | CA751487134 | ARVCF | c.2642-15_2642-10dup (n.2642-15_2642-10dup) c.2453-15_2453-10dup (n.2453-15_2453-10dup) c.2624-15_2624-10dup (n.2624-15_2624-10dup) c.2435-15_2435-10dup (n.2435-15_2435-10dup) n.1564-15_1564-10dup c.2396-15_2396-10dup (n.2396-15_2396-10dup) c.2609-15_2609-10dup (n.2609-15_2609-10dup) c.1208-15_1208-10dup (n.1208-15_1208-10dup) c.1190-15_1190-10dup (n.1190-15_1190-10dup) n.2729-15_2729-10dup | dbSNP |
| 22 | g.19972422G>C | CA2655341915 | ARVCF | c.2642-11C>G (n.2642-11C>G) c.2453-11C>G (n.2453-11C>G) c.2624-11C>G (n.2624-11C>G) c.2435-11C>G (n.2435-11C>G) n.1564-11C>G c.2396-11C>G (n.2396-11C>G) c.2609-11C>G (n.2609-11C>G) c.1208-11C>G (n.1208-11C>G) c.1190-11C>G (n.1190-11C>G) n.2729-11C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972422G= | CA2396130578 | ARVCF | c.2642-11C= (n.2642-11C=) c.2453-11C= (n.2453-11C=) c.2624-11C= (n.2624-11C=) c.2435-11C= (n.2435-11C=) n.1564-11C= c.2396-11C= (n.2396-11C=) c.2609-11C= (n.2609-11C=) c.1208-11C= (n.1208-11C=) c.1190-11C= (n.1190-11C=) n.2729-11C= | |
| 22 | g.19972422G>T | CA10104968 | ARVCF | c.2642-11C>A (n.2642-11C>A) c.2453-11C>A (n.2453-11C>A) c.2624-11C>A (n.2624-11C>A) c.2435-11C>A (n.2435-11C>A) n.1564-11C>A c.2396-11C>A (n.2396-11C>A) c.2609-11C>A (n.2609-11C>A) c.1208-11C>A (n.1208-11C>A) c.1190-11C>A (n.1190-11C>A) n.2729-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972423G>A | CA10104969 | ARVCF | c.2642-12C>T (n.2642-12C>T) c.2453-12C>T (n.2453-12C>T) c.2624-12C>T (n.2624-12C>T) c.2435-12C>T (n.2435-12C>T) n.1564-12C>T c.2396-12C>T (n.2396-12C>T) c.2609-12C>T (n.2609-12C>T) c.1208-12C>T (n.1208-12C>T) c.1190-12C>T (n.1190-12C>T) n.2729-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972423G= | CA2396130579 | ARVCF | c.2642-12C= (n.2642-12C=) c.2453-12C= (n.2453-12C=) c.2624-12C= (n.2624-12C=) c.2435-12C= (n.2435-12C=) n.1564-12C= c.2396-12C= (n.2396-12C=) c.2609-12C= (n.2609-12C=) c.1208-12C= (n.1208-12C=) c.1190-12C= (n.1190-12C=) n.2729-12C= | |
| 22 | g.19972423G>T | CA2655341918 | ARVCF | c.2642-12C>A (n.2642-12C>A) c.2453-12C>A (n.2453-12C>A) c.2624-12C>A (n.2624-12C>A) c.2435-12C>A (n.2435-12C>A) n.1564-12C>A c.2396-12C>A (n.2396-12C>A) c.2609-12C>A (n.2609-12C>A) c.1208-12C>A (n.1208-12C>A) c.1190-12C>A (n.1190-12C>A) n.2729-12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972424A= | CA2396130580 | ARVCF | c.2642-13T= (n.2642-13T=) c.2453-13T= (n.2453-13T=) c.2624-13T= (n.2624-13T=) c.2435-13T= (n.2435-13T=) n.1564-13T= c.2396-13T= (n.2396-13T=) c.2609-13T= (n.2609-13T=) c.1208-13T= (n.1208-13T=) c.1190-13T= (n.1190-13T=) n.2729-13T= | |
| 22 | g.19972424A>C | CA2655341920 | ARVCF | c.2642-13T>G (n.2642-13T>G) c.2453-13T>G (n.2453-13T>G) c.2624-13T>G (n.2624-13T>G) c.2435-13T>G (n.2435-13T>G) n.1564-13T>G c.2396-13T>G (n.2396-13T>G) c.2609-13T>G (n.2609-13T>G) c.1208-13T>G (n.1208-13T>G) c.1190-13T>G (n.1190-13T>G) n.2729-13T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972424A>T | CA2396130581 | ARVCF | c.2642-13T>A (n.2642-13T>A) c.2453-13T>A (n.2453-13T>A) c.2624-13T>A (n.2624-13T>A) c.2435-13T>A (n.2435-13T>A) n.1564-13T>A c.2396-13T>A (n.2396-13T>A) c.2609-13T>A (n.2609-13T>A) c.1208-13T>A (n.1208-13T>A) c.1190-13T>A (n.1190-13T>A) n.2729-13T>A | dbSNP |
| 22 | g.19972425G>A | CA2818402534 | ARVCF | c.2642-14C>T (n.2642-14C>T) c.2453-14C>T (n.2453-14C>T) c.2624-14C>T (n.2624-14C>T) c.2435-14C>T (n.2435-14C>T) n.1564-14C>T c.2396-14C>T (n.2396-14C>T) c.2609-14C>T (n.2609-14C>T) c.1208-14C>T (n.1208-14C>T) c.1190-14C>T (n.1190-14C>T) n.2729-14C>T | |
| 22 | g.19972426G>A | CA638364254 | ARVCF | c.2642-15C>T (n.2642-15C>T) c.2453-15C>T (n.2453-15C>T) c.2624-15C>T (n.2624-15C>T) c.2435-15C>T (n.2435-15C>T) n.1564-15C>T c.2396-15C>T (n.2396-15C>T) c.2609-15C>T (n.2609-15C>T) c.1208-15C>T (n.1208-15C>T) c.1190-15C>T (n.1190-15C>T) n.2729-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972426G= | CA2396130582 | ARVCF | c.2642-15C= (n.2642-15C=) c.2453-15C= (n.2453-15C=) c.2624-15C= (n.2624-15C=) c.2435-15C= (n.2435-15C=) n.1564-15C= c.2396-15C= (n.2396-15C=) c.2609-15C= (n.2609-15C=) c.1208-15C= (n.1208-15C=) c.1190-15C= (n.1190-15C=) n.2729-15C= | |
| 22 | g.19972427A= | CA2396130583 | ARVCF | c.2642-16T= (n.2642-16T=) c.2453-16T= (n.2453-16T=) c.2624-16T= (n.2624-16T=) c.2435-16T= (n.2435-16T=) n.1564-16T= c.2396-16T= (n.2396-16T=) c.2609-16T= (n.2609-16T=) c.1208-16T= (n.1208-16T=) c.1190-16T= (n.1190-16T=) n.2729-16T= | |
| 22 | g.19972427A>T | CA638364256 | ARVCF | c.2642-16T>A (n.2642-16T>A) c.2453-16T>A (n.2453-16T>A) c.2624-16T>A (n.2624-16T>A) c.2435-16T>A (n.2435-16T>A) n.1564-16T>A c.2396-16T>A (n.2396-16T>A) c.2609-16T>A (n.2609-16T>A) c.1208-16T>A (n.1208-16T>A) c.1190-16T>A (n.1190-16T>A) n.2729-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972428G>C | CA2577770018 | ARVCF | c.2642-17C>G (n.2642-17C>G) c.2453-17C>G (n.2453-17C>G) c.2624-17C>G (n.2624-17C>G) c.2435-17C>G (n.2435-17C>G) n.1564-17C>G c.2396-17C>G (n.2396-17C>G) c.2609-17C>G (n.2609-17C>G) c.1208-17C>G (n.1208-17C>G) c.1190-17C>G (n.1190-17C>G) n.2729-17C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972429G>A | CA2818402536 | ARVCF | c.2642-18C>T (n.2642-18C>T) c.2453-18C>T (n.2453-18C>T) c.2624-18C>T (n.2624-18C>T) c.2435-18C>T (n.2435-18C>T) n.1564-18C>T c.2396-18C>T (n.2396-18C>T) c.2609-18C>T (n.2609-18C>T) c.1208-18C>T (n.1208-18C>T) c.1190-18C>T (n.1190-18C>T) n.2729-18C>T | |
| 22 | g.19972429_19972432delinsGAGA | CA2396130584 | ARVCF | c.2642-21_2642-18delinsTCTC (n.2642-21_2642-18delinsTCTC) c.2453-21_2453-18delinsTCTC (n.2453-21_2453-18delinsTCTC) c.2624-21_2624-18delinsTCTC (n.2624-21_2624-18delinsTCTC) c.2435-21_2435-18delinsTCTC (n.2435-21_2435-18delinsTCTC) n.1564-21_1564-18delinsTCTC c.2396-21_2396-18delinsTCTC (n.2396-21_2396-18delinsTCTC) c.2609-21_2609-18delinsTCTC (n.2609-21_2609-18delinsTCTC) c.1208-21_1208-18delinsTCTC (n.1208-21_1208-18delinsTCTC) c.1190-21_1190-18delinsTCTC (n.1190-21_1190-18delinsTCTC) n.2729-21_2729-18delinsTCTC | |
| 22 | g.19972430A= | CA2396130585 | ARVCF | c.2642-19T= (n.2642-19T=) c.2453-19T= (n.2453-19T=) c.2624-19T= (n.2624-19T=) c.2435-19T= (n.2435-19T=) n.1564-19T= c.2396-19T= (n.2396-19T=) c.2609-19T= (n.2609-19T=) c.1208-19T= (n.1208-19T=) c.1190-19T= (n.1190-19T=) n.2729-19T= | |
| 22 | g.19972430A>C | CA10104971 | ARVCF | c.2642-19T>G (n.2642-19T>G) c.2453-19T>G (n.2453-19T>G) c.2624-19T>G (n.2624-19T>G) c.2435-19T>G (n.2435-19T>G) n.1564-19T>G c.2396-19T>G (n.2396-19T>G) c.2609-19T>G (n.2609-19T>G) c.1208-19T>G (n.1208-19T>G) c.1190-19T>G (n.1190-19T>G) n.2729-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972430A>G | CA2589500942 | ARVCF | c.2642-19T>C (n.2642-19T>C) c.2453-19T>C (n.2453-19T>C) c.2624-19T>C (n.2624-19T>C) c.2435-19T>C (n.2435-19T>C) n.1564-19T>C c.2396-19T>C (n.2396-19T>C) c.2609-19T>C (n.2609-19T>C) c.1208-19T>C (n.1208-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) n.2729-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972430_19972432del | CA10104970 | ARVCF | c.2642-21_2642-19del (n.2642-21_2642-19del) c.2453-21_2453-19del (n.2453-21_2453-19del) c.2624-21_2624-19del (n.2624-21_2624-19del) c.2435-21_2435-19del (n.2435-21_2435-19del) n.1564-21_1564-19del c.2396-21_2396-19del (n.2396-21_2396-19del) c.2609-21_2609-19del (n.2609-21_2609-19del) c.1208-21_1208-19del (n.1208-21_1208-19del) c.1190-21_1190-19del (n.1190-21_1190-19del) n.2729-21_2729-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972431G>A | CA751487145 | ARVCF | c.2642-20C>T (n.2642-20C>T) c.2453-20C>T (n.2453-20C>T) c.2624-20C>T (n.2624-20C>T) c.2435-20C>T (n.2435-20C>T) n.1564-20C>T c.2396-20C>T (n.2396-20C>T) c.2609-20C>T (n.2609-20C>T) c.1208-20C>T (n.1208-20C>T) c.1190-20C>T (n.1190-20C>T) n.2729-20C>T | dbSNP |
| 22 | g.19972431G= | CA2396130586 | ARVCF | c.2642-20C= (n.2642-20C=) c.2453-20C= (n.2453-20C=) c.2624-20C= (n.2624-20C=) c.2435-20C= (n.2435-20C=) n.1564-20C= c.2396-20C= (n.2396-20C=) c.2609-20C= (n.2609-20C=) c.1208-20C= (n.1208-20C=) c.1190-20C= (n.1190-20C=) n.2729-20C= | |
| 22 | g.19972431dup | CA2655341926 | ARVCF | c.2642-20dup (n.2642-20dup) c.2453-20dup (n.2453-20dup) c.2624-20dup (n.2624-20dup) c.2435-20dup (n.2435-20dup) n.1564-20dup c.2396-20dup (n.2396-20dup) c.2609-20dup (n.2609-20dup) c.1208-20dup (n.1208-20dup) c.1190-20dup (n.1190-20dup) n.2729-20dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432A= | CA2396130587 | ARVCF | c.2642-21T= (n.2642-21T=) c.2453-21T= (n.2453-21T=) c.2624-21T= (n.2624-21T=) c.2435-21T= (n.2435-21T=) n.1564-21T= c.2396-21T= (n.2396-21T=) c.2609-21T= (n.2609-21T=) c.1208-21T= (n.1208-21T=) c.1190-21T= (n.1190-21T=) n.2729-21T= | |
| 22 | g.19972432A>C | CA2580673822 | ARVCF | c.2642-21T>G (n.2642-21T>G) c.2453-21T>G (n.2453-21T>G) c.2624-21T>G (n.2624-21T>G) c.2435-21T>G (n.2435-21T>G) n.1564-21T>G c.2396-21T>G (n.2396-21T>G) c.2609-21T>G (n.2609-21T>G) c.1208-21T>G (n.1208-21T>G) c.1190-21T>G (n.1190-21T>G) n.2729-21T>G | |
| 22 | g.19972432A>G | CA10104972 | ARVCF | c.2642-21T>C (n.2642-21T>C) c.2453-21T>C (n.2453-21T>C) c.2624-21T>C (n.2624-21T>C) c.2435-21T>C (n.2435-21T>C) n.1564-21T>C c.2396-21T>C (n.2396-21T>C) c.2609-21T>C (n.2609-21T>C) c.1208-21T>C (n.1208-21T>C) c.1190-21T>C (n.1190-21T>C) n.2729-21T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432A>T | CA2580673821 | ARVCF | c.2642-21T>A (n.2642-21T>A) c.2453-21T>A (n.2453-21T>A) c.2624-21T>A (n.2624-21T>A) c.2435-21T>A (n.2435-21T>A) n.1564-21T>A c.2396-21T>A (n.2396-21T>A) c.2609-21T>A (n.2609-21T>A) c.1208-21T>A (n.1208-21T>A) c.1190-21T>A (n.1190-21T>A) n.2729-21T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432_19972433insGG | CA2655341929 | ARVCF | c.2642-22_2642-21insCC (n.2642-22_2642-21insCC) c.2453-22_2453-21insCC (n.2453-22_2453-21insCC) c.2624-22_2624-21insCC (n.2624-22_2624-21insCC) c.2435-22_2435-21insCC (n.2435-22_2435-21insCC) n.1564-22_1564-21insCC c.2396-22_2396-21insCC (n.2396-22_2396-21insCC) c.2609-22_2609-21insCC (n.2609-22_2609-21insCC) c.1208-22_1208-21insCC (n.1208-22_1208-21insCC) c.1190-22_1190-21insCC (n.1190-22_1190-21insCC) n.2729-22_2729-21insCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.19972432_19972433insAGGCAGGAGGAGGAGG | CA2589500943 | ARVCF | c.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2642-22_2642-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2453-22_2453-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2624-22_2624-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2435-22_2435-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) n.1564-22_1564-21insCCTCCTCCTCCTGCCT c.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2396-22_2396-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.2609-22_2609-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1208-22_1208-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) c.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT (n.1190-22_1190-21insCCTCCTCCTCCTGCCT) n.2729-22_2729-21insCCTCCTCCTCCTGCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19972433C>A | CA2577770019 | ARVCF | c.2642-22G>T (n.2642-22G>T) c.2453-22G>T (n.2453-22G>T) c.2624-22G>T (n.2624-22G>T) c.2435-22G>T (n.2435-22G>T) n.1564-22G>T c.2396-22G>T (n.2396-22G>T) c.2609-22G>T (n.2609-22G>T) c.1208-22G>T (n.1208-22G>T) c.1190-22G>T (n.1190-22G>T) n.2729-22G>T | |
| 22 | g.19972433C= | CA2396130588 | ARVCF | c.2642-22G= (n.2642-22G=) c.2453-22G= (n.2453-22G=) c.2624-22G= (n.2624-22G=) c.2435-22G= (n.2435-22G=) n.1564-22G= c.2396-22G= (n.2396-22G=) c.2609-22G= (n.2609-22G=) c.1208-22G= (n.1208-22G=) c.1190-22G= (n.1190-22G=) n.2729-22G= | |
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| 22 | g.19972435G>A | CA2539674083 | ARVCF | c.2642-24C>T (n.2642-24C>T) c.2453-24C>T (n.2453-24C>T) c.2624-24C>T (n.2624-24C>T) c.2435-24C>T (n.2435-24C>T) n.1564-24C>T c.2396-24C>T (n.2396-24C>T) c.2609-24C>T (n.2609-24C>T) c.1208-24C>T (n.1208-24C>T) c.1190-24C>T (n.1190-24C>T) n.2729-24C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19972436G>A | CA638364260 | ARVCF | c.2642-25C>T (n.2642-25C>T) c.2453-25C>T (n.2453-25C>T) c.2624-25C>T (n.2624-25C>T) c.2435-25C>T (n.2435-25C>T) n.1564-25C>T c.2396-25C>T (n.2396-25C>T) c.2609-25C>T (n.2609-25C>T) c.1208-25C>T (n.1208-25C>T) c.1190-25C>T (n.1190-25C>T) n.2729-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 22 | g.19972436G= | CA2396130591 | ARVCF | c.2642-25C= (n.2642-25C=) c.2453-25C= (n.2453-25C=) c.2624-25C= (n.2624-25C=) c.2435-25C= (n.2435-25C=) n.1564-25C= c.2396-25C= (n.2396-25C=) c.2609-25C= (n.2609-25C=) c.1208-25C= (n.1208-25C=) c.1190-25C= (n.1190-25C=) n.2729-25C= | |
| 22 | g.19972438_19972440del | CA2655341957 | ARVCF | c.2642-27_2642-25del (n.2642-27_2642-25del) c.2453-27_2453-25del (n.2453-27_2453-25del) c.2624-27_2624-25del (n.2624-27_2624-25del) c.2435-27_2435-25del (n.2435-27_2435-25del) n.1564-27_1564-25del c.2396-27_2396-25del (n.2396-27_2396-25del) c.2609-27_2609-25del (n.2609-27_2609-25del) c.1208-27_1208-25del (n.1208-27_1208-25del) c.1190-27_1190-25del (n.1190-27_1190-25del) n.2729-27_2729-25del | gnomAD v4 |