Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19972264C>G | CA2531925201 | ARVCF | c.2695+94G>C (n.2695+94G>C) c.2506+94G>C (n.2506+94G>C) c.2677+94G>C (n.2677+94G>C) c.2488+94G>C (n.2488+94G>C) n.1617+94G>C c.2449+94G>C (n.2449+94G>C) c.2662+94G>C (n.2662+94G>C) c.1261+94G>C (n.1261+94G>C) c.1243+94G>C (n.1243+94G>C) n.2782+94G>C | |
22 | g.19972266G>A | CA322125888 | ARVCF | c.2695+92C>T (n.2695+92C>T) c.2506+92C>T (n.2506+92C>T) c.2677+92C>T (n.2677+92C>T) c.2488+92C>T (n.2488+92C>T) n.1617+92C>T c.2449+92C>T (n.2449+92C>T) c.2662+92C>T (n.2662+92C>T) c.1261+92C>T (n.1261+92C>T) c.1243+92C>T (n.1243+92C>T) n.2782+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972266G>C | CA1024139695 | ARVCF | c.2695+92C>G (n.2695+92C>G) c.2506+92C>G (n.2506+92C>G) c.2677+92C>G (n.2677+92C>G) c.2488+92C>G (n.2488+92C>G) n.1617+92C>G c.2449+92C>G (n.2449+92C>G) c.2662+92C>G (n.2662+92C>G) c.1261+92C>G (n.1261+92C>G) c.1243+92C>G (n.1243+92C>G) n.2782+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972266G= | CA2396130479 | ARVCF | c.2695+92C= (n.2695+92C=) c.2506+92C= (n.2506+92C=) c.2677+92C= (n.2677+92C=) c.2488+92C= (n.2488+92C=) n.1617+92C= c.2449+92C= (n.2449+92C=) c.2662+92C= (n.2662+92C=) c.1261+92C= (n.1261+92C=) c.1243+92C= (n.1243+92C=) n.2782+92C= | |
22 | g.19972266G>T | CA2655341735 | ARVCF | c.2695+92C>A (n.2695+92C>A) c.2506+92C>A (n.2506+92C>A) c.2677+92C>A (n.2677+92C>A) c.2488+92C>A (n.2488+92C>A) n.1617+92C>A c.2449+92C>A (n.2449+92C>A) c.2662+92C>A (n.2662+92C>A) c.1261+92C>A (n.1261+92C>A) c.1243+92C>A (n.1243+92C>A) n.2782+92C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972266_19972277delinsGCACCATCTACA | CA2396130480 | ARVCF | c.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC) n.1617+81_1617+92delinsTGTAGATGGTGC c.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC) c.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC) c.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC) n.2782+81_2782+92delinsTGTAGATGGTGC | |
22 | g.19972267C= | CA2396130482 | ARVCF | c.2695+91G= (n.2695+91G=) c.2506+91G= (n.2506+91G=) c.2677+91G= (n.2677+91G=) c.2488+91G= (n.2488+91G=) n.1617+91G= c.2449+91G= (n.2449+91G=) c.2662+91G= (n.2662+91G=) c.1261+91G= (n.1261+91G=) c.1243+91G= (n.1243+91G=) n.2782+91G= | |
22 | g.19972267C>T | CA1024139703 | ARVCF | c.2695+91G>A (n.2695+91G>A) c.2506+91G>A (n.2506+91G>A) c.2677+91G>A (n.2677+91G>A) c.2488+91G>A (n.2488+91G>A) n.1617+91G>A c.2449+91G>A (n.2449+91G>A) c.2662+91G>A (n.2662+91G>A) c.1261+91G>A (n.1261+91G>A) c.1243+91G>A (n.1243+91G>A) n.2782+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972268_19972278del | CA2396130481 | ARVCF | c.2695+81_2695+91del (n.2695+81_2695+91del) c.2506+81_2506+91del (n.2506+81_2506+91del) c.2677+81_2677+91del (n.2677+81_2677+91del) c.2488+81_2488+91del (n.2488+81_2488+91del) n.1617+81_1617+91del c.2449+81_2449+91del (n.2449+81_2449+91del) c.2662+81_2662+91del (n.2662+81_2662+91del) c.1261+81_1261+91del (n.1261+81_1261+91del) c.1243+81_1243+91del (n.1243+81_1243+91del) n.2782+81_2782+91del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972268A>T | CA2577770003 | ARVCF | c.2695+90T>A (n.2695+90T>A) c.2506+90T>A (n.2506+90T>A) c.2677+90T>A (n.2677+90T>A) c.2488+90T>A (n.2488+90T>A) n.1617+90T>A c.2449+90T>A (n.2449+90T>A) c.2662+90T>A (n.2662+90T>A) c.1261+90T>A (n.1261+90T>A) c.1243+90T>A (n.1243+90T>A) n.2782+90T>A | |
22 | g.19972269C= | CA2396130484 | ARVCF | c.2695+89G= (n.2695+89G=) c.2506+89G= (n.2506+89G=) c.2677+89G= (n.2677+89G=) c.2488+89G= (n.2488+89G=) n.1617+89G= c.2449+89G= (n.2449+89G=) c.2662+89G= (n.2662+89G=) c.1261+89G= (n.1261+89G=) c.1243+89G= (n.1243+89G=) n.2782+89G= | |
22 | g.19972269C>G | CA2655341743 | ARVCF | c.2695+89G>C (n.2695+89G>C) c.2506+89G>C (n.2506+89G>C) c.2677+89G>C (n.2677+89G>C) c.2488+89G>C (n.2488+89G>C) n.1617+89G>C c.2449+89G>C (n.2449+89G>C) c.2662+89G>C (n.2662+89G>C) c.1261+89G>C (n.1261+89G>C) c.1243+89G>C (n.1243+89G>C) n.2782+89G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972269C>T | CA2396130483 | ARVCF | c.2695+89G>A (n.2695+89G>A) c.2506+89G>A (n.2506+89G>A) c.2677+89G>A (n.2677+89G>A) c.2488+89G>A (n.2488+89G>A) n.1617+89G>A c.2449+89G>A (n.2449+89G>A) c.2662+89G>A (n.2662+89G>A) c.1261+89G>A (n.1261+89G>A) c.1243+89G>A (n.1243+89G>A) n.2782+89G>A | dbSNP |
22 | g.19972270C= | CA2396130485 | ARVCF | c.2695+88G= (n.2695+88G=) c.2506+88G= (n.2506+88G=) c.2677+88G= (n.2677+88G=) c.2488+88G= (n.2488+88G=) n.1617+88G= c.2449+88G= (n.2449+88G=) c.2662+88G= (n.2662+88G=) c.1261+88G= (n.1261+88G=) c.1243+88G= (n.1243+88G=) n.2782+88G= | |
22 | g.19972272_19972275dup | CA2396130486 | ARVCF | c.2695+84_2695+87dup (n.2695+84_2695+87dup) c.2506+84_2506+87dup (n.2506+84_2506+87dup) c.2677+84_2677+87dup (n.2677+84_2677+87dup) c.2488+84_2488+87dup (n.2488+84_2488+87dup) n.1617+84_1617+87dup c.2449+84_2449+87dup (n.2449+84_2449+87dup) c.2662+84_2662+87dup (n.2662+84_2662+87dup) c.1261+84_1261+87dup (n.1261+84_1261+87dup) c.1243+84_1243+87dup (n.1243+84_1243+87dup) n.2782+84_2782+87dup | dbSNP |
22 | g.19972272T>A | CA2737867379 | ARVCF | c.2695+86A>T (n.2695+86A>T) c.2506+86A>T (n.2506+86A>T) c.2677+86A>T (n.2677+86A>T) c.2488+86A>T (n.2488+86A>T) n.1617+86A>T c.2449+86A>T (n.2449+86A>T) c.2662+86A>T (n.2662+86A>T) c.1261+86A>T (n.1261+86A>T) c.1243+86A>T (n.1243+86A>T) n.2782+86A>T | dbSNP |
22 | g.19972272T>C | CA322125891 | ARVCF | c.2695+86A>G (n.2695+86A>G) c.2506+86A>G (n.2506+86A>G) c.2677+86A>G (n.2677+86A>G) c.2488+86A>G (n.2488+86A>G) n.1617+86A>G c.2449+86A>G (n.2449+86A>G) c.2662+86A>G (n.2662+86A>G) c.1261+86A>G (n.1261+86A>G) c.1243+86A>G (n.1243+86A>G) n.2782+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972272T= | CA2396130487 | ARVCF | c.2695+86A= (n.2695+86A=) c.2506+86A= (n.2506+86A=) c.2677+86A= (n.2677+86A=) c.2488+86A= (n.2488+86A=) n.1617+86A= c.2449+86A= (n.2449+86A=) c.2662+86A= (n.2662+86A=) c.1261+86A= (n.1261+86A=) c.1243+86A= (n.1243+86A=) n.2782+86A= | |
22 | g.19972273C>A | CA2655341750 | ARVCF | c.2695+85G>T (n.2695+85G>T) c.2506+85G>T (n.2506+85G>T) c.2677+85G>T (n.2677+85G>T) c.2488+85G>T (n.2488+85G>T) n.1617+85G>T c.2449+85G>T (n.2449+85G>T) c.2662+85G>T (n.2662+85G>T) c.1261+85G>T (n.1261+85G>T) c.1243+85G>T (n.1243+85G>T) n.2782+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972273C= | CA2396130488 | ARVCF | c.2695+85G= (n.2695+85G=) c.2506+85G= (n.2506+85G=) c.2677+85G= (n.2677+85G=) c.2488+85G= (n.2488+85G=) n.1617+85G= c.2449+85G= (n.2449+85G=) c.2662+85G= (n.2662+85G=) c.1261+85G= (n.1261+85G=) c.1243+85G= (n.1243+85G=) n.2782+85G= | |
22 | g.19972273C>T | CA2396130489 | ARVCF | c.2695+85G>A (n.2695+85G>A) c.2506+85G>A (n.2506+85G>A) c.2677+85G>A (n.2677+85G>A) c.2488+85G>A (n.2488+85G>A) n.1617+85G>A c.2449+85G>A (n.2449+85G>A) c.2662+85G>A (n.2662+85G>A) c.1261+85G>A (n.1261+85G>A) c.1243+85G>A (n.1243+85G>A) n.2782+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972274T>C | CA2577770004 | ARVCF | c.2695+84A>G (n.2695+84A>G) c.2506+84A>G (n.2506+84A>G) c.2677+84A>G (n.2677+84A>G) c.2488+84A>G (n.2488+84A>G) n.1617+84A>G c.2449+84A>G (n.2449+84A>G) c.2662+84A>G (n.2662+84A>G) c.1261+84A>G (n.1261+84A>G) c.1243+84A>G (n.1243+84A>G) n.2782+84A>G | |
22 | g.19972276C>T | CA2655341756 | ARVCF | c.2695+82G>A (n.2695+82G>A) c.2506+82G>A (n.2506+82G>A) c.2677+82G>A (n.2677+82G>A) c.2488+82G>A (n.2488+82G>A) n.1617+82G>A c.2449+82G>A (n.2449+82G>A) c.2662+82G>A (n.2662+82G>A) c.1261+82G>A (n.1261+82G>A) c.1243+82G>A (n.1243+82G>A) n.2782+82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972277A= | CA2396130490 | ARVCF | c.2695+81T= (n.2695+81T=) c.2506+81T= (n.2506+81T=) c.2677+81T= (n.2677+81T=) c.2488+81T= (n.2488+81T=) n.1617+81T= c.2449+81T= (n.2449+81T=) c.2662+81T= (n.2662+81T=) c.1261+81T= (n.1261+81T=) c.1243+81T= (n.1243+81T=) n.2782+81T= | |
22 | g.19972277A>G | CA2655341758 | ARVCF | c.2695+81T>C (n.2695+81T>C) c.2506+81T>C (n.2506+81T>C) c.2677+81T>C (n.2677+81T>C) c.2488+81T>C (n.2488+81T>C) n.1617+81T>C c.2449+81T>C (n.2449+81T>C) c.2662+81T>C (n.2662+81T>C) c.1261+81T>C (n.1261+81T>C) c.1243+81T>C (n.1243+81T>C) n.2782+81T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972281dup | CA638364246 | ARVCF | c.2695+80dup (n.2695+80dup) c.2506+80dup (n.2506+80dup) c.2677+80dup (n.2677+80dup) c.2488+80dup (n.2488+80dup) n.1617+80dup c.2449+80dup (n.2449+80dup) c.2662+80dup (n.2662+80dup) c.1261+80dup (n.1261+80dup) c.1243+80dup (n.1243+80dup) n.2782+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972279C>A | CA2396130492 | ARVCF | c.2695+79G>T (n.2695+79G>T) c.2506+79G>T (n.2506+79G>T) c.2677+79G>T (n.2677+79G>T) c.2488+79G>T (n.2488+79G>T) n.1617+79G>T c.2449+79G>T (n.2449+79G>T) c.2662+79G>T (n.2662+79G>T) c.1261+79G>T (n.1261+79G>T) c.1243+79G>T (n.1243+79G>T) n.2782+79G>T | dbSNP |
22 | g.19972279C= | CA2396130491 | ARVCF | c.2695+79G= (n.2695+79G=) c.2506+79G= (n.2506+79G=) c.2677+79G= (n.2677+79G=) c.2488+79G= (n.2488+79G=) n.1617+79G= c.2449+79G= (n.2449+79G=) c.2662+79G= (n.2662+79G=) c.1261+79G= (n.1261+79G=) c.1243+79G= (n.1243+79G=) n.2782+79G= | |
22 | g.19972281_19972289del | CA2655341761 | ARVCF | c.2695+71_2695+79del (n.2695+71_2695+79del) c.2506+71_2506+79del (n.2506+71_2506+79del) c.2677+71_2677+79del (n.2677+71_2677+79del) c.2488+71_2488+79del (n.2488+71_2488+79del) n.1617+71_1617+79del c.2449+71_2449+79del (n.2449+71_2449+79del) c.2662+71_2662+79del (n.2662+71_2662+79del) c.1261+71_1261+79del (n.1261+71_1261+79del) c.1243+71_1243+79del (n.1243+71_1243+79del) n.2782+71_2782+79del | gnomAD v4 |
22 | g.19972280C>T | CA2655341763 | ARVCF | c.2695+78G>A (n.2695+78G>A) c.2506+78G>A (n.2506+78G>A) c.2677+78G>A (n.2677+78G>A) c.2488+78G>A (n.2488+78G>A) n.1617+78G>A c.2449+78G>A (n.2449+78G>A) c.2662+78G>A (n.2662+78G>A) c.1261+78G>A (n.1261+78G>A) c.1243+78G>A (n.1243+78G>A) n.2782+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972282A= | CA2396130493 | ARVCF | c.2695+76T= (n.2695+76T=) c.2506+76T= (n.2506+76T=) c.2677+76T= (n.2677+76T=) c.2488+76T= (n.2488+76T=) n.1617+76T= c.2449+76T= (n.2449+76T=) c.2662+76T= (n.2662+76T=) c.1261+76T= (n.1261+76T=) c.1243+76T= (n.1243+76T=) n.2782+76T= | |
22 | g.19972282A>T | CA2396130494 | ARVCF | c.2695+76T>A (n.2695+76T>A) c.2506+76T>A (n.2506+76T>A) c.2677+76T>A (n.2677+76T>A) c.2488+76T>A (n.2488+76T>A) n.1617+76T>A c.2449+76T>A (n.2449+76T>A) c.2662+76T>A (n.2662+76T>A) c.1261+76T>A (n.1261+76T>A) c.1243+76T>A (n.1243+76T>A) n.2782+76T>A | dbSNP |
22 | g.19972284A= | CA2396130495 | ARVCF | c.2695+74T= (n.2695+74T=) c.2506+74T= (n.2506+74T=) c.2677+74T= (n.2677+74T=) c.2488+74T= (n.2488+74T=) n.1617+74T= c.2449+74T= (n.2449+74T=) c.2662+74T= (n.2662+74T=) c.1261+74T= (n.1261+74T=) c.1243+74T= (n.1243+74T=) n.2782+74T= | |
22 | g.19972284_19972285insT | CA2396130496 | ARVCF | c.2695+73_2695+74insA (n.2695+73_2695+74insA) c.2506+73_2506+74insA (n.2506+73_2506+74insA) c.2677+73_2677+74insA (n.2677+73_2677+74insA) c.2488+73_2488+74insA (n.2488+73_2488+74insA) n.1617+73_1617+74insA c.2449+73_2449+74insA (n.2449+73_2449+74insA) c.2662+73_2662+74insA (n.2662+73_2662+74insA) c.1261+73_1261+74insA (n.1261+73_1261+74insA) c.1243+73_1243+74insA (n.1243+73_1243+74insA) n.2782+73_2782+74insA | dbSNP |
22 | g.19972288C>A | CA2577770005 | ARVCF | c.2695+70G>T (n.2695+70G>T) c.2506+70G>T (n.2506+70G>T) c.2677+70G>T (n.2677+70G>T) c.2488+70G>T (n.2488+70G>T) n.1617+70G>T c.2449+70G>T (n.2449+70G>T) c.2662+70G>T (n.2662+70G>T) c.1261+70G>T (n.1261+70G>T) c.1243+70G>T (n.1243+70G>T) n.2782+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972288C= | CA2396130497 | ARVCF | c.2695+70G= (n.2695+70G=) c.2506+70G= (n.2506+70G=) c.2677+70G= (n.2677+70G=) c.2488+70G= (n.2488+70G=) n.1617+70G= c.2449+70G= (n.2449+70G=) c.2662+70G= (n.2662+70G=) c.1261+70G= (n.1261+70G=) c.1243+70G= (n.1243+70G=) n.2782+70G= | |
22 | g.19972288C>G | CA2655341768 | ARVCF | c.2695+70G>C (n.2695+70G>C) c.2506+70G>C (n.2506+70G>C) c.2677+70G>C (n.2677+70G>C) c.2488+70G>C (n.2488+70G>C) n.1617+70G>C c.2449+70G>C (n.2449+70G>C) c.2662+70G>C (n.2662+70G>C) c.1261+70G>C (n.1261+70G>C) c.1243+70G>C (n.1243+70G>C) n.2782+70G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972288C>T | CA322125893 | ARVCF | c.2695+70G>A (n.2695+70G>A) c.2506+70G>A (n.2506+70G>A) c.2677+70G>A (n.2677+70G>A) c.2488+70G>A (n.2488+70G>A) n.1617+70G>A c.2449+70G>A (n.2449+70G>A) c.2662+70G>A (n.2662+70G>A) c.1261+70G>A (n.1261+70G>A) c.1243+70G>A (n.1243+70G>A) n.2782+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972291G>C | CA2655341774 | ARVCF | c.2695+67C>G (n.2695+67C>G) c.2506+67C>G (n.2506+67C>G) c.2677+67C>G (n.2677+67C>G) c.2488+67C>G (n.2488+67C>G) n.1617+67C>G c.2449+67C>G (n.2449+67C>G) c.2662+67C>G (n.2662+67C>G) c.1261+67C>G (n.1261+67C>G) c.1243+67C>G (n.1243+67C>G) n.2782+67C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972292C>T | CA2577770006 | ARVCF | c.2695+66G>A (n.2695+66G>A) c.2506+66G>A (n.2506+66G>A) c.2677+66G>A (n.2677+66G>A) c.2488+66G>A (n.2488+66G>A) n.1617+66G>A c.2449+66G>A (n.2449+66G>A) c.2662+66G>A (n.2662+66G>A) c.1261+66G>A (n.1261+66G>A) c.1243+66G>A (n.1243+66G>A) n.2782+66G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972293A>C | CA2738024562 | ARVCF | c.2695+65T>G (n.2695+65T>G) c.2506+65T>G (n.2506+65T>G) c.2677+65T>G (n.2677+65T>G) c.2488+65T>G (n.2488+65T>G) n.1617+65T>G c.2449+65T>G (n.2449+65T>G) c.2662+65T>G (n.2662+65T>G) c.1261+65T>G (n.1261+65T>G) c.1243+65T>G (n.1243+65T>G) n.2782+65T>G | dbSNP |
22 | g.19972294G>A | CA2655341776 | ARVCF | c.2695+64C>T (n.2695+64C>T) c.2506+64C>T (n.2506+64C>T) c.2677+64C>T (n.2677+64C>T) c.2488+64C>T (n.2488+64C>T) n.1617+64C>T c.2449+64C>T (n.2449+64C>T) c.2662+64C>T (n.2662+64C>T) c.1261+64C>T (n.1261+64C>T) c.1243+64C>T (n.1243+64C>T) n.2782+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972294G>T | CA2577770007 | ARVCF | c.2695+64C>A (n.2695+64C>A) c.2506+64C>A (n.2506+64C>A) c.2677+64C>A (n.2677+64C>A) c.2488+64C>A (n.2488+64C>A) n.1617+64C>A c.2449+64C>A (n.2449+64C>A) c.2662+64C>A (n.2662+64C>A) c.1261+64C>A (n.1261+64C>A) c.1243+64C>A (n.1243+64C>A) n.2782+64C>A | |
22 | g.19972295G>A | CA2577770008 | ARVCF | c.2695+63C>T (n.2695+63C>T) c.2506+63C>T (n.2506+63C>T) c.2677+63C>T (n.2677+63C>T) c.2488+63C>T (n.2488+63C>T) n.1617+63C>T c.2449+63C>T (n.2449+63C>T) c.2662+63C>T (n.2662+63C>T) c.1261+63C>T (n.1261+63C>T) c.1243+63C>T (n.1243+63C>T) n.2782+63C>T | |
22 | g.19972295G>C | CA2655341778 | ARVCF | c.2695+63C>G (n.2695+63C>G) c.2506+63C>G (n.2506+63C>G) c.2677+63C>G (n.2677+63C>G) c.2488+63C>G (n.2488+63C>G) n.1617+63C>G c.2449+63C>G (n.2449+63C>G) c.2662+63C>G (n.2662+63C>G) c.1261+63C>G (n.1261+63C>G) c.1243+63C>G (n.1243+63C>G) n.2782+63C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972296C>A | CA2542303660 | ARVCF | c.2695+62G>T (n.2695+62G>T) c.2506+62G>T (n.2506+62G>T) c.2677+62G>T (n.2677+62G>T) c.2488+62G>T (n.2488+62G>T) n.1617+62G>T c.2449+62G>T (n.2449+62G>T) c.2662+62G>T (n.2662+62G>T) c.1261+62G>T (n.1261+62G>T) c.1243+62G>T (n.1243+62G>T) n.2782+62G>T | dbSNP |
22 | g.19972296C= | CA2396130498 | ARVCF | c.2695+62G= (n.2695+62G=) c.2506+62G= (n.2506+62G=) c.2677+62G= (n.2677+62G=) c.2488+62G= (n.2488+62G=) n.1617+62G= c.2449+62G= (n.2449+62G=) c.2662+62G= (n.2662+62G=) c.1261+62G= (n.1261+62G=) c.1243+62G= (n.1243+62G=) n.2782+62G= | |
22 | g.19972296C>G | CA322125895 | ARVCF | c.2695+62G>C (n.2695+62G>C) c.2506+62G>C (n.2506+62G>C) c.2677+62G>C (n.2677+62G>C) c.2488+62G>C (n.2488+62G>C) n.1617+62G>C c.2449+62G>C (n.2449+62G>C) c.2662+62G>C (n.2662+62G>C) c.1261+62G>C (n.1261+62G>C) c.1243+62G>C (n.1243+62G>C) n.2782+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972296C>T | CA2396130499 | ARVCF | c.2695+62G>A (n.2695+62G>A) c.2506+62G>A (n.2506+62G>A) c.2677+62G>A (n.2677+62G>A) c.2488+62G>A (n.2488+62G>A) n.1617+62G>A c.2449+62G>A (n.2449+62G>A) c.2662+62G>A (n.2662+62G>A) c.1261+62G>A (n.1261+62G>A) c.1243+62G>A (n.1243+62G>A) n.2782+62G>A | dbSNP |
22 | g.19972297C= | CA2396130500 | ARVCF | c.2695+61G= (n.2695+61G=) c.2506+61G= (n.2506+61G=) c.2677+61G= (n.2677+61G=) c.2488+61G= (n.2488+61G=) n.1617+61G= c.2449+61G= (n.2449+61G=) c.2662+61G= (n.2662+61G=) c.1261+61G= (n.1261+61G=) c.1243+61G= (n.1243+61G=) n.2782+61G= | |
22 | g.19972297C>T | CA2396130501 | ARVCF | c.2695+61G>A (n.2695+61G>A) c.2506+61G>A (n.2506+61G>A) c.2677+61G>A (n.2677+61G>A) c.2488+61G>A (n.2488+61G>A) n.1617+61G>A c.2449+61G>A (n.2449+61G>A) c.2662+61G>A (n.2662+61G>A) c.1261+61G>A (n.1261+61G>A) c.1243+61G>A (n.1243+61G>A) n.2782+61G>A | dbSNP |
22 | g.19972298C>A | CA322125897 | ARVCF | c.2695+60G>T (n.2695+60G>T) c.2506+60G>T (n.2506+60G>T) c.2677+60G>T (n.2677+60G>T) c.2488+60G>T (n.2488+60G>T) n.1617+60G>T c.2449+60G>T (n.2449+60G>T) c.2662+60G>T (n.2662+60G>T) c.1261+60G>T (n.1261+60G>T) c.1243+60G>T (n.1243+60G>T) n.2782+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972298C= | CA2396130502 | ARVCF | c.2695+60G= (n.2695+60G=) c.2506+60G= (n.2506+60G=) c.2677+60G= (n.2677+60G=) c.2488+60G= (n.2488+60G=) n.1617+60G= c.2449+60G= (n.2449+60G=) c.2662+60G= (n.2662+60G=) c.1261+60G= (n.1261+60G=) c.1243+60G= (n.1243+60G=) n.2782+60G= | |
22 | g.19972298C>T | CA1024139709 | ARVCF | c.2695+60G>A (n.2695+60G>A) c.2506+60G>A (n.2506+60G>A) c.2677+60G>A (n.2677+60G>A) c.2488+60G>A (n.2488+60G>A) n.1617+60G>A c.2449+60G>A (n.2449+60G>A) c.2662+60G>A (n.2662+60G>A) c.1261+60G>A (n.1261+60G>A) c.1243+60G>A (n.1243+60G>A) n.2782+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972300C>A | CA322125899 | ARVCF | c.2695+58G>T (n.2695+58G>T) c.2506+58G>T (n.2506+58G>T) c.2677+58G>T (n.2677+58G>T) c.2488+58G>T (n.2488+58G>T) n.1617+58G>T c.2449+58G>T (n.2449+58G>T) c.2662+58G>T (n.2662+58G>T) c.1261+58G>T (n.1261+58G>T) c.1243+58G>T (n.1243+58G>T) n.2782+58G>T | dbSNP |
22 | g.19972300C= | CA2396130503 | ARVCF | c.2695+58G= (n.2695+58G=) c.2506+58G= (n.2506+58G=) c.2677+58G= (n.2677+58G=) c.2488+58G= (n.2488+58G=) n.1617+58G= c.2449+58G= (n.2449+58G=) c.2662+58G= (n.2662+58G=) c.1261+58G= (n.1261+58G=) c.1243+58G= (n.1243+58G=) n.2782+58G= | |
22 | g.19972302T>C | CA2396130505 | ARVCF | c.2695+56A>G (n.2695+56A>G) c.2506+56A>G (n.2506+56A>G) c.2677+56A>G (n.2677+56A>G) c.2488+56A>G (n.2488+56A>G) n.1617+56A>G c.2449+56A>G (n.2449+56A>G) c.2662+56A>G (n.2662+56A>G) c.1261+56A>G (n.1261+56A>G) c.1243+56A>G (n.1243+56A>G) n.2782+56A>G | dbSNP |
22 | g.19972302T= | CA2396130504 | ARVCF | c.2695+56A= (n.2695+56A=) c.2506+56A= (n.2506+56A=) c.2677+56A= (n.2677+56A=) c.2488+56A= (n.2488+56A=) n.1617+56A= c.2449+56A= (n.2449+56A=) c.2662+56A= (n.2662+56A=) c.1261+56A= (n.1261+56A=) c.1243+56A= (n.1243+56A=) n.2782+56A= | |
22 | g.19972303C= | CA2396130506 | ARVCF | c.2695+55G= (n.2695+55G=) c.2506+55G= (n.2506+55G=) c.2677+55G= (n.2677+55G=) c.2488+55G= (n.2488+55G=) n.1617+55G= c.2449+55G= (n.2449+55G=) c.2662+55G= (n.2662+55G=) c.1261+55G= (n.1261+55G=) c.1243+55G= (n.1243+55G=) n.2782+55G= | |
22 | g.19972303C>T | CA322125901 | ARVCF | c.2695+55G>A (n.2695+55G>A) c.2506+55G>A (n.2506+55G>A) c.2677+55G>A (n.2677+55G>A) c.2488+55G>A (n.2488+55G>A) n.1617+55G>A c.2449+55G>A (n.2449+55G>A) c.2662+55G>A (n.2662+55G>A) c.1261+55G>A (n.1261+55G>A) c.1243+55G>A (n.1243+55G>A) n.2782+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972303_19972305dup | CA2655341782 | ARVCF | c.2695+53_2695+55dup (n.2695+53_2695+55dup) c.2506+53_2506+55dup (n.2506+53_2506+55dup) c.2677+53_2677+55dup (n.2677+53_2677+55dup) c.2488+53_2488+55dup (n.2488+53_2488+55dup) n.1617+53_1617+55dup c.2449+53_2449+55dup (n.2449+53_2449+55dup) c.2662+53_2662+55dup (n.2662+53_2662+55dup) c.1261+53_1261+55dup (n.1261+53_1261+55dup) c.1243+53_1243+55dup (n.1243+53_1243+55dup) n.2782+53_2782+55dup | gnomAD v4 |
22 | g.19972304A>G | CA2577770009 | ARVCF | c.2695+54T>C (n.2695+54T>C) c.2506+54T>C (n.2506+54T>C) c.2677+54T>C (n.2677+54T>C) c.2488+54T>C (n.2488+54T>C) n.1617+54T>C c.2449+54T>C (n.2449+54T>C) c.2662+54T>C (n.2662+54T>C) c.1261+54T>C (n.1261+54T>C) c.1243+54T>C (n.1243+54T>C) n.2782+54T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972304_19972305delinsAG | CA2396130507 | ARVCF | c.2695+53_2695+54delinsCT (n.2695+53_2695+54delinsCT) c.2506+53_2506+54delinsCT (n.2506+53_2506+54delinsCT) c.2677+53_2677+54delinsCT (n.2677+53_2677+54delinsCT) c.2488+53_2488+54delinsCT (n.2488+53_2488+54delinsCT) n.1617+53_1617+54delinsCT c.2449+53_2449+54delinsCT (n.2449+53_2449+54delinsCT) c.2662+53_2662+54delinsCT (n.2662+53_2662+54delinsCT) c.1261+53_1261+54delinsCT (n.1261+53_1261+54delinsCT) c.1243+53_1243+54delinsCT (n.1243+53_1243+54delinsCT) n.2782+53_2782+54delinsCT | |
22 | g.19972305G>T | CA2577770010 | ARVCF | c.2695+53C>A (n.2695+53C>A) c.2506+53C>A (n.2506+53C>A) c.2677+53C>A (n.2677+53C>A) c.2488+53C>A (n.2488+53C>A) n.1617+53C>A c.2449+53C>A (n.2449+53C>A) c.2662+53C>A (n.2662+53C>A) c.1261+53C>A (n.1261+53C>A) c.1243+53C>A (n.1243+53C>A) n.2782+53C>A | |
22 | g.19972306dup | CA322125905 | ARVCF | c.2695+53dup (n.2695+53dup) c.2506+53dup (n.2506+53dup) c.2677+53dup (n.2677+53dup) c.2488+53dup (n.2488+53dup) n.1617+53dup c.2449+53dup (n.2449+53dup) c.2662+53dup (n.2662+53dup) c.1261+53dup (n.1261+53dup) c.1243+53dup (n.1243+53dup) n.2782+53dup | dbSNP |
22 | g.19972306del | CA322125903 | ARVCF | c.2695+53del (n.2695+53del) c.2506+53del (n.2506+53del) c.2677+53del (n.2677+53del) c.2488+53del (n.2488+53del) n.1617+53del c.2449+53del (n.2449+53del) c.2662+53del (n.2662+53del) c.1261+53del (n.1261+53del) c.1243+53del (n.1243+53del) n.2782+53del | dbSNP |
22 | g.19972306G>A | CA2655341786 | ARVCF | c.2695+52C>T (n.2695+52C>T) c.2506+52C>T (n.2506+52C>T) c.2677+52C>T (n.2677+52C>T) c.2488+52C>T (n.2488+52C>T) n.1617+52C>T c.2449+52C>T (n.2449+52C>T) c.2662+52C>T (n.2662+52C>T) c.1261+52C>T (n.1261+52C>T) c.1243+52C>T (n.1243+52C>T) n.2782+52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972306G= | CA2396130508 | ARVCF | c.2695+52C= (n.2695+52C=) c.2506+52C= (n.2506+52C=) c.2677+52C= (n.2677+52C=) c.2488+52C= (n.2488+52C=) n.1617+52C= c.2449+52C= (n.2449+52C=) c.2662+52C= (n.2662+52C=) c.1261+52C= (n.1261+52C=) c.1243+52C= (n.1243+52C=) n.2782+52C= | |
22 | g.19972307C>T | CA2577770011 | ARVCF | c.2695+51G>A (n.2695+51G>A) c.2506+51G>A (n.2506+51G>A) c.2677+51G>A (n.2677+51G>A) c.2488+51G>A (n.2488+51G>A) n.1617+51G>A c.2449+51G>A (n.2449+51G>A) c.2662+51G>A (n.2662+51G>A) c.1261+51G>A (n.1261+51G>A) c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) n.2782+51G>A | |
22 | g.19972308dup | CA2396130509 | ARVCF | c.2695+51dup (n.2695+51dup) c.2506+51dup (n.2506+51dup) c.2677+51dup (n.2677+51dup) c.2488+51dup (n.2488+51dup) n.1617+51dup c.2449+51dup (n.2449+51dup) c.2662+51dup (n.2662+51dup) c.1261+51dup (n.1261+51dup) c.1243+51dup (n.1243+51dup) n.2782+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972308C>T | CA2655341789 | ARVCF | c.2695+50G>A (n.2695+50G>A) c.2506+50G>A (n.2506+50G>A) c.2677+50G>A (n.2677+50G>A) c.2488+50G>A (n.2488+50G>A) n.1617+50G>A c.2449+50G>A (n.2449+50G>A) c.2662+50G>A (n.2662+50G>A) c.1261+50G>A (n.1261+50G>A) c.1243+50G>A (n.1243+50G>A) n.2782+50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972313T>A | CA2577770012 | ARVCF | c.2695+45A>T (n.2695+45A>T) c.2506+45A>T (n.2506+45A>T) c.2677+45A>T (n.2677+45A>T) c.2488+45A>T (n.2488+45A>T) n.1617+45A>T c.2449+45A>T (n.2449+45A>T) c.2662+45A>T (n.2662+45A>T) c.1261+45A>T (n.1261+45A>T) c.1243+45A>T (n.1243+45A>T) n.2782+45A>T | |
22 | g.19972313T>C | CA638364247 | ARVCF | c.2695+45A>G (n.2695+45A>G) c.2506+45A>G (n.2506+45A>G) c.2677+45A>G (n.2677+45A>G) c.2488+45A>G (n.2488+45A>G) n.1617+45A>G c.2449+45A>G (n.2449+45A>G) c.2662+45A>G (n.2662+45A>G) c.1261+45A>G (n.1261+45A>G) c.1243+45A>G (n.1243+45A>G) n.2782+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972313T= | CA2396130510 | ARVCF | c.2695+45A= (n.2695+45A=) c.2506+45A= (n.2506+45A=) c.2677+45A= (n.2677+45A=) c.2488+45A= (n.2488+45A=) n.1617+45A= c.2449+45A= (n.2449+45A=) c.2662+45A= (n.2662+45A=) c.1261+45A= (n.1261+45A=) c.1243+45A= (n.1243+45A=) n.2782+45A= | |
22 | g.19972314C>A | CA2655341798 | ARVCF | c.2695+44G>T (n.2695+44G>T) c.2506+44G>T (n.2506+44G>T) c.2677+44G>T (n.2677+44G>T) c.2488+44G>T (n.2488+44G>T) n.1617+44G>T c.2449+44G>T (n.2449+44G>T) c.2662+44G>T (n.2662+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1243+44G>T (n.1243+44G>T) n.2782+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972314C= | CA2396130511 | ARVCF | c.2695+44G= (n.2695+44G=) c.2506+44G= (n.2506+44G=) c.2677+44G= (n.2677+44G=) c.2488+44G= (n.2488+44G=) n.1617+44G= c.2449+44G= (n.2449+44G=) c.2662+44G= (n.2662+44G=) c.1261+44G= (n.1261+44G=) c.1243+44G= (n.1243+44G=) n.2782+44G= | |
22 | g.19972314C>T | CA2396130512 | ARVCF | c.2695+44G>A (n.2695+44G>A) c.2506+44G>A (n.2506+44G>A) c.2677+44G>A (n.2677+44G>A) c.2488+44G>A (n.2488+44G>A) n.1617+44G>A c.2449+44G>A (n.2449+44G>A) c.2662+44G>A (n.2662+44G>A) c.1261+44G>A (n.1261+44G>A) c.1243+44G>A (n.1243+44G>A) n.2782+44G>A | dbSNP |
22 | g.19972317dup | CA10104940 | ARVCF | c.2695+44dup (n.2695+44dup) c.2506+44dup (n.2506+44dup) c.2677+44dup (n.2677+44dup) c.2488+44dup (n.2488+44dup) n.1617+44dup c.2449+44dup (n.2449+44dup) c.2662+44dup (n.2662+44dup) c.1261+44dup (n.1261+44dup) c.1243+44dup (n.1243+44dup) n.2782+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972315C>A | CA322125913 | ARVCF | c.2695+43G>T (n.2695+43G>T) c.2506+43G>T (n.2506+43G>T) c.2677+43G>T (n.2677+43G>T) c.2488+43G>T (n.2488+43G>T) n.1617+43G>T c.2449+43G>T (n.2449+43G>T) c.2662+43G>T (n.2662+43G>T) c.1261+43G>T (n.1261+43G>T) c.1243+43G>T (n.1243+43G>T) n.2782+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972315C= | CA2396130513 | ARVCF | c.2695+43G= (n.2695+43G=) c.2506+43G= (n.2506+43G=) c.2677+43G= (n.2677+43G=) c.2488+43G= (n.2488+43G=) n.1617+43G= c.2449+43G= (n.2449+43G=) c.2662+43G= (n.2662+43G=) c.1261+43G= (n.1261+43G=) c.1243+43G= (n.1243+43G=) n.2782+43G= | |
22 | g.19972315C>T | CA2396130514 | ARVCF | c.2695+43G>A (n.2695+43G>A) c.2506+43G>A (n.2506+43G>A) c.2677+43G>A (n.2677+43G>A) c.2488+43G>A (n.2488+43G>A) n.1617+43G>A c.2449+43G>A (n.2449+43G>A) c.2662+43G>A (n.2662+43G>A) c.1261+43G>A (n.1261+43G>A) c.1243+43G>A (n.1243+43G>A) n.2782+43G>A | dbSNP |
22 | g.19972316C= | CA2396130515 | ARVCF | c.2695+42G= (n.2695+42G=) c.2506+42G= (n.2506+42G=) c.2677+42G= (n.2677+42G=) c.2488+42G= (n.2488+42G=) n.1617+42G= c.2449+42G= (n.2449+42G=) c.2662+42G= (n.2662+42G=) c.1261+42G= (n.1261+42G=) c.1243+42G= (n.1243+42G=) n.2782+42G= | |
22 | g.19972316C>G | CA2396130516 | ARVCF | c.2695+42G>C (n.2695+42G>C) c.2506+42G>C (n.2506+42G>C) c.2677+42G>C (n.2677+42G>C) c.2488+42G>C (n.2488+42G>C) n.1617+42G>C c.2449+42G>C (n.2449+42G>C) c.2662+42G>C (n.2662+42G>C) c.1261+42G>C (n.1261+42G>C) c.1243+42G>C (n.1243+42G>C) n.2782+42G>C | dbSNP |
22 | g.19972316C>T | CA2737899248 | ARVCF | c.2695+42G>A (n.2695+42G>A) c.2506+42G>A (n.2506+42G>A) c.2677+42G>A (n.2677+42G>A) c.2488+42G>A (n.2488+42G>A) n.1617+42G>A c.2449+42G>A (n.2449+42G>A) c.2662+42G>A (n.2662+42G>A) c.1261+42G>A (n.1261+42G>A) c.1243+42G>A (n.1243+42G>A) n.2782+42G>A | dbSNP |
22 | g.19972317C>T | CA2577770013 | ARVCF | c.2695+41G>A (n.2695+41G>A) c.2506+41G>A (n.2506+41G>A) c.2677+41G>A (n.2677+41G>A) c.2488+41G>A (n.2488+41G>A) n.1617+41G>A c.2449+41G>A (n.2449+41G>A) c.2662+41G>A (n.2662+41G>A) c.1261+41G>A (n.1261+41G>A) c.1243+41G>A (n.1243+41G>A) n.2782+41G>A | |
22 | g.19972319C= | CA2396130517 | ARVCF | c.2695+39G= (n.2695+39G=) c.2506+39G= (n.2506+39G=) c.2677+39G= (n.2677+39G=) c.2488+39G= (n.2488+39G=) n.1617+39G= c.2449+39G= (n.2449+39G=) c.2662+39G= (n.2662+39G=) c.1261+39G= (n.1261+39G=) c.1243+39G= (n.1243+39G=) n.2782+39G= | |
22 | g.19972319C>T | CA2396130518 | ARVCF | c.2695+39G>A (n.2695+39G>A) c.2506+39G>A (n.2506+39G>A) c.2677+39G>A (n.2677+39G>A) c.2488+39G>A (n.2488+39G>A) n.1617+39G>A c.2449+39G>A (n.2449+39G>A) c.2662+39G>A (n.2662+39G>A) c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.1243+39G>A (n.1243+39G>A) n.2782+39G>A | dbSNP |
22 | g.19972320C= | CA2396130519 | ARVCF | c.2695+38G= (n.2695+38G=) c.2506+38G= (n.2506+38G=) c.2677+38G= (n.2677+38G=) c.2488+38G= (n.2488+38G=) n.1617+38G= c.2449+38G= (n.2449+38G=) c.2662+38G= (n.2662+38G=) c.1261+38G= (n.1261+38G=) c.1243+38G= (n.1243+38G=) n.2782+38G= | |
22 | g.19972320C>T | CA10104941 | ARVCF | c.2695+38G>A (n.2695+38G>A) c.2506+38G>A (n.2506+38G>A) c.2677+38G>A (n.2677+38G>A) c.2488+38G>A (n.2488+38G>A) n.1617+38G>A c.2449+38G>A (n.2449+38G>A) c.2662+38G>A (n.2662+38G>A) c.1261+38G>A (n.1261+38G>A) c.1243+38G>A (n.1243+38G>A) n.2782+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972321C>A | CA638364248 | ARVCF | c.2695+37G>T (n.2695+37G>T) c.2506+37G>T (n.2506+37G>T) c.2677+37G>T (n.2677+37G>T) c.2488+37G>T (n.2488+37G>T) n.1617+37G>T c.2449+37G>T (n.2449+37G>T) c.2662+37G>T (n.2662+37G>T) c.1261+37G>T (n.1261+37G>T) c.1243+37G>T (n.1243+37G>T) n.2782+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972321C= | CA2396130520 | ARVCF | c.2695+37G= (n.2695+37G=) c.2506+37G= (n.2506+37G=) c.2677+37G= (n.2677+37G=) c.2488+37G= (n.2488+37G=) n.1617+37G= c.2449+37G= (n.2449+37G=) c.2662+37G= (n.2662+37G=) c.1261+37G= (n.1261+37G=) c.1243+37G= (n.1243+37G=) n.2782+37G= | |
22 | g.19972321C>T | CA10104942 | ARVCF | c.2695+37G>A (n.2695+37G>A) c.2506+37G>A (n.2506+37G>A) c.2677+37G>A (n.2677+37G>A) c.2488+37G>A (n.2488+37G>A) n.1617+37G>A c.2449+37G>A (n.2449+37G>A) c.2662+37G>A (n.2662+37G>A) c.1261+37G>A (n.1261+37G>A) c.1243+37G>A (n.1243+37G>A) n.2782+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972322G>A | CA10104943 | ARVCF | c.2695+36C>T (n.2695+36C>T) c.2506+36C>T (n.2506+36C>T) c.2677+36C>T (n.2677+36C>T) c.2488+36C>T (n.2488+36C>T) n.1617+36C>T c.2449+36C>T (n.2449+36C>T) c.2662+36C>T (n.2662+36C>T) c.1261+36C>T (n.1261+36C>T) c.1243+36C>T (n.1243+36C>T) n.2782+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972322G= | CA2396130521 | ARVCF | c.2695+36C= (n.2695+36C=) c.2506+36C= (n.2506+36C=) c.2677+36C= (n.2677+36C=) c.2488+36C= (n.2488+36C=) n.1617+36C= c.2449+36C= (n.2449+36C=) c.2662+36C= (n.2662+36C=) c.1261+36C= (n.1261+36C=) c.1243+36C= (n.1243+36C=) n.2782+36C= | |
22 | g.19972323G>A | CA638364249 | ARVCF | c.2695+35C>T (n.2695+35C>T) c.2506+35C>T (n.2506+35C>T) c.2677+35C>T (n.2677+35C>T) c.2488+35C>T (n.2488+35C>T) n.1617+35C>T c.2449+35C>T (n.2449+35C>T) c.2662+35C>T (n.2662+35C>T) c.1261+35C>T (n.1261+35C>T) c.1243+35C>T (n.1243+35C>T) n.2782+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972323G>C | CA2655341814 | ARVCF | c.2695+35C>G (n.2695+35C>G) c.2506+35C>G (n.2506+35C>G) c.2677+35C>G (n.2677+35C>G) c.2488+35C>G (n.2488+35C>G) n.1617+35C>G c.2449+35C>G (n.2449+35C>G) c.2662+35C>G (n.2662+35C>G) c.1261+35C>G (n.1261+35C>G) c.1243+35C>G (n.1243+35C>G) n.2782+35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972323G= | CA2396130523 | ARVCF | c.2695+35C= (n.2695+35C=) c.2506+35C= (n.2506+35C=) c.2677+35C= (n.2677+35C=) c.2488+35C= (n.2488+35C=) n.1617+35C= c.2449+35C= (n.2449+35C=) c.2662+35C= (n.2662+35C=) c.1261+35C= (n.1261+35C=) c.1243+35C= (n.1243+35C=) n.2782+35C= | |
22 | g.19972323_19972337delinsGCACAGAAAACCAAC | CA2396130522 | ARVCF | c.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.1617+21_1617+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC c.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.2782+21_2782+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC | |
22 | g.19972324C= | CA2396130524 | ARVCF | c.2695+34G= (n.2695+34G=) c.2506+34G= (n.2506+34G=) c.2677+34G= (n.2677+34G=) c.2488+34G= (n.2488+34G=) n.1617+34G= c.2449+34G= (n.2449+34G=) c.2662+34G= (n.2662+34G=) c.1261+34G= (n.1261+34G=) c.1243+34G= (n.1243+34G=) n.2782+34G= | |
22 | g.19972324C>T | CA638364250 | ARVCF | c.2695+34G>A (n.2695+34G>A) c.2506+34G>A (n.2506+34G>A) c.2677+34G>A (n.2677+34G>A) c.2488+34G>A (n.2488+34G>A) n.1617+34G>A c.2449+34G>A (n.2449+34G>A) c.2662+34G>A (n.2662+34G>A) c.1261+34G>A (n.1261+34G>A) c.1243+34G>A (n.1243+34G>A) n.2782+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972328_19972341del | CA10104944 | ARVCF | c.2695+21_2695+34del (n.2695+21_2695+34del) c.2506+21_2506+34del (n.2506+21_2506+34del) c.2677+21_2677+34del (n.2677+21_2677+34del) c.2488+21_2488+34del (n.2488+21_2488+34del) n.1617+21_1617+34del c.2449+21_2449+34del (n.2449+21_2449+34del) c.2662+21_2662+34del (n.2662+21_2662+34del) c.1261+21_1261+34del (n.1261+21_1261+34del) c.1243+21_1243+34del (n.1243+21_1243+34del) n.2782+21_2782+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972326C>A | CA2396130525 | ARVCF | c.2695+32G>T (n.2695+32G>T) c.2506+32G>T (n.2506+32G>T) c.2677+32G>T (n.2677+32G>T) c.2488+32G>T (n.2488+32G>T) n.1617+32G>T c.2449+32G>T (n.2449+32G>T) c.2662+32G>T (n.2662+32G>T) c.1261+32G>T (n.1261+32G>T) c.1243+32G>T (n.1243+32G>T) n.2782+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972326C= | CA2396130526 | ARVCF | c.2695+32G= (n.2695+32G=) c.2506+32G= (n.2506+32G=) c.2677+32G= (n.2677+32G=) c.2488+32G= (n.2488+32G=) n.1617+32G= c.2449+32G= (n.2449+32G=) c.2662+32G= (n.2662+32G=) c.1261+32G= (n.1261+32G=) c.1243+32G= (n.1243+32G=) n.2782+32G= | |
22 | g.19972326C>T | CA638364251 | ARVCF | c.2695+32G>A (n.2695+32G>A) c.2506+32G>A (n.2506+32G>A) c.2677+32G>A (n.2677+32G>A) c.2488+32G>A (n.2488+32G>A) n.1617+32G>A c.2449+32G>A (n.2449+32G>A) c.2662+32G>A (n.2662+32G>A) c.1261+32G>A (n.1261+32G>A) c.1243+32G>A (n.1243+32G>A) n.2782+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972328G>A | CA638364252 | ARVCF | c.2695+30C>T (n.2695+30C>T) c.2506+30C>T (n.2506+30C>T) c.2677+30C>T (n.2677+30C>T) c.2488+30C>T (n.2488+30C>T) n.1617+30C>T c.2449+30C>T (n.2449+30C>T) c.2662+30C>T (n.2662+30C>T) c.1261+30C>T (n.1261+30C>T) c.1243+30C>T (n.1243+30C>T) n.2782+30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19972328G= | CA2396130527 | ARVCF | c.2695+30C= (n.2695+30C=) c.2506+30C= (n.2506+30C=) c.2677+30C= (n.2677+30C=) c.2488+30C= (n.2488+30C=) n.1617+30C= c.2449+30C= (n.2449+30C=) c.2662+30C= (n.2662+30C=) c.1261+30C= (n.1261+30C=) c.1243+30C= (n.1243+30C=) n.2782+30C= | |
22 | g.19972333C>G | CA2577770014 | ARVCF | c.2695+25G>C (n.2695+25G>C) c.2506+25G>C (n.2506+25G>C) c.2677+25G>C (n.2677+25G>C) c.2488+25G>C (n.2488+25G>C) n.1617+25G>C c.2449+25G>C (n.2449+25G>C) c.2662+25G>C (n.2662+25G>C) c.1261+25G>C (n.1261+25G>C) c.1243+25G>C (n.1243+25G>C) n.2782+25G>C | |
22 | g.19972336_19972372delinsACCACACTGCATCTGCACTCACCTGGGCCCAGCGCAT | CA2396130528 | ARVCF | c.2681_2695+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2492_2506+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2663_2677+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2474_2488+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.1603_1617+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2435_2449+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2648_2662+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1247_1261+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1229_1243+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.2768_2782+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT | |
22 | g.19972337C= | CA2396130530 | ARVCF | c.2695+21G= (n.2695+21G=) c.2506+21G= (n.2506+21G=) c.2677+21G= (n.2677+21G=) c.2488+21G= (n.2488+21G=) n.1617+21G= c.2449+21G= (n.2449+21G=) c.2662+21G= (n.2662+21G=) c.1261+21G= (n.1261+21G=) c.1243+21G= (n.1243+21G=) n.2782+21G= | |
22 | g.19972337C>T | CA10104945 | ARVCF | c.2695+21G>A (n.2695+21G>A) c.2506+21G>A (n.2506+21G>A) c.2677+21G>A (n.2677+21G>A) c.2488+21G>A (n.2488+21G>A) n.1617+21G>A c.2449+21G>A (n.2449+21G>A) c.2662+21G>A (n.2662+21G>A) c.1261+21G>A (n.1261+21G>A) c.1243+21G>A (n.1243+21G>A) n.2782+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972340_19972375del | CA2396130529 | ARVCF | c.2681_2695+21del c.2492_2506+21del c.2663_2677+21del c.2474_2488+21del n.1603_1617+21del c.2435_2449+21del c.2648_2662+21del c.1247_1261+21del c.1229_1243+21del n.2768_2782+21del | dbSNP |
22 | g.19972338C>T | CA2655341828 | ARVCF | c.2695+20G>A (n.2695+20G>A) c.2506+20G>A (n.2506+20G>A) c.2677+20G>A (n.2677+20G>A) c.2488+20G>A (n.2488+20G>A) n.1617+20G>A c.2449+20G>A (n.2449+20G>A) c.2662+20G>A (n.2662+20G>A) c.1261+20G>A (n.1261+20G>A) c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.2782+20G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972341A= | CA2396130531 | ARVCF | c.2695+17T= (n.2695+17T=) c.2506+17T= (n.2506+17T=) c.2677+17T= (n.2677+17T=) c.2488+17T= (n.2488+17T=) n.1617+17T= c.2449+17T= (n.2449+17T=) c.2662+17T= (n.2662+17T=) c.1261+17T= (n.1261+17T=) c.1243+17T= (n.1243+17T=) n.2782+17T= | |
22 | g.19972341A>G | CA2396130532 | ARVCF | c.2695+17T>C (n.2695+17T>C) c.2506+17T>C (n.2506+17T>C) c.2677+17T>C (n.2677+17T>C) c.2488+17T>C (n.2488+17T>C) n.1617+17T>C c.2449+17T>C (n.2449+17T>C) c.2662+17T>C (n.2662+17T>C) c.1261+17T>C (n.1261+17T>C) c.1243+17T>C (n.1243+17T>C) n.2782+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972342C= | CA2396130533 | ARVCF | c.2695+16G= (n.2695+16G=) c.2506+16G= (n.2506+16G=) c.2677+16G= (n.2677+16G=) c.2488+16G= (n.2488+16G=) n.1617+16G= c.2449+16G= (n.2449+16G=) c.2662+16G= (n.2662+16G=) c.1261+16G= (n.1261+16G=) c.1243+16G= (n.1243+16G=) n.2782+16G= | |
22 | g.19972342C>G | CA2655341831 | ARVCF | c.2695+16G>C (n.2695+16G>C) c.2506+16G>C (n.2506+16G>C) c.2677+16G>C (n.2677+16G>C) c.2488+16G>C (n.2488+16G>C) n.1617+16G>C c.2449+16G>C (n.2449+16G>C) c.2662+16G>C (n.2662+16G>C) c.1261+16G>C (n.1261+16G>C) c.1243+16G>C (n.1243+16G>C) n.2782+16G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972342C>T | CA1024139722 | ARVCF | c.2695+16G>A (n.2695+16G>A) c.2506+16G>A (n.2506+16G>A) c.2677+16G>A (n.2677+16G>A) c.2488+16G>A (n.2488+16G>A) n.1617+16G>A c.2449+16G>A (n.2449+16G>A) c.2662+16G>A (n.2662+16G>A) c.1261+16G>A (n.1261+16G>A) c.1243+16G>A (n.1243+16G>A) n.2782+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972343T>C | CA2396130535 | ARVCF | c.2695+15A>G (n.2695+15A>G) c.2506+15A>G (n.2506+15A>G) c.2677+15A>G (n.2677+15A>G) c.2488+15A>G (n.2488+15A>G) n.1617+15A>G c.2449+15A>G (n.2449+15A>G) c.2662+15A>G (n.2662+15A>G) c.1261+15A>G (n.1261+15A>G) c.1243+15A>G (n.1243+15A>G) n.2782+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972343T= | CA2396130534 | ARVCF | c.2695+15A= (n.2695+15A=) c.2506+15A= (n.2506+15A=) c.2677+15A= (n.2677+15A=) c.2488+15A= (n.2488+15A=) n.1617+15A= c.2449+15A= (n.2449+15A=) c.2662+15A= (n.2662+15A=) c.1261+15A= (n.1261+15A=) c.1243+15A= (n.1243+15A=) n.2782+15A= | |
22 | g.19972344G>A | CA2655341836 | ARVCF | c.2695+14C>T (n.2695+14C>T) c.2506+14C>T (n.2506+14C>T) c.2677+14C>T (n.2677+14C>T) c.2488+14C>T (n.2488+14C>T) n.1617+14C>T c.2449+14C>T (n.2449+14C>T) c.2662+14C>T (n.2662+14C>T) c.1261+14C>T (n.1261+14C>T) c.1243+14C>T (n.1243+14C>T) n.2782+14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972344G>C | CA2655341838 | ARVCF | c.2695+14C>G (n.2695+14C>G) c.2506+14C>G (n.2506+14C>G) c.2677+14C>G (n.2677+14C>G) c.2488+14C>G (n.2488+14C>G) n.1617+14C>G c.2449+14C>G (n.2449+14C>G) c.2662+14C>G (n.2662+14C>G) c.1261+14C>G (n.1261+14C>G) c.1243+14C>G (n.1243+14C>G) n.2782+14C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972345C= | CA2396130536 | ARVCF | c.2695+13G= (n.2695+13G=) c.2506+13G= (n.2506+13G=) c.2677+13G= (n.2677+13G=) c.2488+13G= (n.2488+13G=) n.1617+13G= c.2449+13G= (n.2449+13G=) c.2662+13G= (n.2662+13G=) c.1261+13G= (n.1261+13G=) c.1243+13G= (n.1243+13G=) n.2782+13G= | |
22 | g.19972345C>G | CA2396130537 | ARVCF | c.2695+13G>C (n.2695+13G>C) c.2506+13G>C (n.2506+13G>C) c.2677+13G>C (n.2677+13G>C) c.2488+13G>C (n.2488+13G>C) n.1617+13G>C c.2449+13G>C (n.2449+13G>C) c.2662+13G>C (n.2662+13G>C) c.1261+13G>C (n.1261+13G>C) c.1243+13G>C (n.1243+13G>C) n.2782+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972345C>T | CA2577770015 | ARVCF | c.2695+13G>A (n.2695+13G>A) c.2506+13G>A (n.2506+13G>A) c.2677+13G>A (n.2677+13G>A) c.2488+13G>A (n.2488+13G>A) n.1617+13G>A c.2449+13G>A (n.2449+13G>A) c.2662+13G>A (n.2662+13G>A) c.1261+13G>A (n.1261+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) n.2782+13G>A | |
22 | g.19972346A= | CA2396130538 | ARVCF | c.2695+12T= (n.2695+12T=) c.2506+12T= (n.2506+12T=) c.2677+12T= (n.2677+12T=) c.2488+12T= (n.2488+12T=) n.1617+12T= c.2449+12T= (n.2449+12T=) c.2662+12T= (n.2662+12T=) c.1261+12T= (n.1261+12T=) c.1243+12T= (n.1243+12T=) n.2782+12T= | |
22 | g.19972346A>C | CA10104946 | ARVCF | c.2695+12T>G (n.2695+12T>G) c.2506+12T>G (n.2506+12T>G) c.2677+12T>G (n.2677+12T>G) c.2488+12T>G (n.2488+12T>G) n.1617+12T>G c.2449+12T>G (n.2449+12T>G) c.2662+12T>G (n.2662+12T>G) c.1261+12T>G (n.1261+12T>G) c.1243+12T>G (n.1243+12T>G) n.2782+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972347T>C | CA10104947 | ARVCF | c.2695+11A>G (n.2695+11A>G) c.2506+11A>G (n.2506+11A>G) c.2677+11A>G (n.2677+11A>G) c.2488+11A>G (n.2488+11A>G) n.1617+11A>G c.2449+11A>G (n.2449+11A>G) c.2662+11A>G (n.2662+11A>G) c.1261+11A>G (n.1261+11A>G) c.1243+11A>G (n.1243+11A>G) n.2782+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972347T= | CA2396130539 | ARVCF | c.2695+11A= (n.2695+11A=) c.2506+11A= (n.2506+11A=) c.2677+11A= (n.2677+11A=) c.2488+11A= (n.2488+11A=) n.1617+11A= c.2449+11A= (n.2449+11A=) c.2662+11A= (n.2662+11A=) c.1261+11A= (n.1261+11A=) c.1243+11A= (n.1243+11A=) n.2782+11A= | |
22 | g.19972349T>C | CA2655341844 | ARVCF | c.2695+9A>G (n.2695+9A>G) c.2506+9A>G (n.2506+9A>G) c.2677+9A>G (n.2677+9A>G) c.2488+9A>G (n.2488+9A>G) n.1617+9A>G c.2449+9A>G (n.2449+9A>G) c.2662+9A>G (n.2662+9A>G) c.1261+9A>G (n.1261+9A>G) c.1243+9A>G (n.1243+9A>G) n.2782+9A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972351C= | CA2396130540 | ARVCF | c.2695+7G= (n.2695+7G=) c.2506+7G= (n.2506+7G=) c.2677+7G= (n.2677+7G=) c.2488+7G= (n.2488+7G=) n.1617+7G= c.2449+7G= (n.2449+7G=) c.2662+7G= (n.2662+7G=) c.1261+7G= (n.1261+7G=) c.1243+7G= (n.1243+7G=) n.2782+7G= | |
22 | g.19972351C>T | CA751487047 | ARVCF | c.2695+7G>A (n.2695+7G>A) c.2506+7G>A (n.2506+7G>A) c.2677+7G>A (n.2677+7G>A) c.2488+7G>A (n.2488+7G>A) n.1617+7G>A c.2449+7G>A (n.2449+7G>A) c.2662+7G>A (n.2662+7G>A) c.1261+7G>A (n.1261+7G>A) c.1243+7G>A (n.1243+7G>A) n.2782+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972352A= | CA2396130541 | ARVCF | c.2695+6T= (n.2695+6T=) c.2506+6T= (n.2506+6T=) c.2677+6T= (n.2677+6T=) c.2488+6T= (n.2488+6T=) n.1617+6T= c.2449+6T= (n.2449+6T=) c.2662+6T= (n.2662+6T=) c.1261+6T= (n.1261+6T=) c.1243+6T= (n.1243+6T=) n.2782+6T= | |
22 | g.19972352A>G | CA2396130542 | ARVCF | c.2695+6T>C (n.2695+6T>C) c.2506+6T>C (n.2506+6T>C) c.2677+6T>C (n.2677+6T>C) c.2488+6T>C (n.2488+6T>C) n.1617+6T>C c.2449+6T>C (n.2449+6T>C) c.2662+6T>C (n.2662+6T>C) c.1261+6T>C (n.1261+6T>C) c.1243+6T>C (n.1243+6T>C) n.2782+6T>C | dbSNP |
22 | g.19972353C>T | CA2577770016 | ARVCF | c.2695+5G>A (n.2695+5G>A) c.2506+5G>A (n.2506+5G>A) c.2677+5G>A (n.2677+5G>A) c.2488+5G>A (n.2488+5G>A) n.1617+5G>A c.2449+5G>A (n.2449+5G>A) c.2662+5G>A (n.2662+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1243+5G>A (n.1243+5G>A) n.2782+5G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972354T>C | CA10104948 | ARVCF | c.2695+4A>G (n.2695+4A>G) c.2506+4A>G (n.2506+4A>G) c.2677+4A>G (n.2677+4A>G) c.2488+4A>G (n.2488+4A>G) n.1617+4A>G c.2449+4A>G (n.2449+4A>G) c.2662+4A>G (n.2662+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1243+4A>G (n.1243+4A>G) n.2782+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972354T= | CA2396130543 | ARVCF | c.2695+4A= (n.2695+4A=) c.2506+4A= (n.2506+4A=) c.2677+4A= (n.2677+4A=) c.2488+4A= (n.2488+4A=) n.1617+4A= c.2449+4A= (n.2449+4A=) c.2662+4A= (n.2662+4A=) c.1261+4A= (n.1261+4A=) c.1243+4A= (n.1243+4A=) n.2782+4A= | |
22 | g.19972356A= | CA2396130544 | ARVCF | c.2695+2T= (n.2695+2T=) c.2506+2T= (n.2506+2T=) c.2677+2T= (n.2677+2T=) c.2488+2T= (n.2488+2T=) n.1617+2T= c.2449+2T= (n.2449+2T=) c.2662+2T= (n.2662+2T=) c.1261+2T= (n.1261+2T=) c.1243+2T= (n.1243+2T=) n.2782+2T= | |
22 | g.19972356A>C | CA410693328 | ARVCF | c.2695+2T>G (n.2695+2T>G) c.2506+2T>G (n.2506+2T>G) c.2677+2T>G (n.2677+2T>G) c.2488+2T>G (n.2488+2T>G) n.1617+2T>G c.2449+2T>G (n.2449+2T>G) c.2662+2T>G (n.2662+2T>G) c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) n.2782+2T>G | dbSNP |
22 | g.19972356A>G | CA10104949 | ARVCF | c.2695+2T>C (n.2695+2T>C) c.2506+2T>C (n.2506+2T>C) c.2677+2T>C (n.2677+2T>C) c.2488+2T>C (n.2488+2T>C) n.1617+2T>C c.2449+2T>C (n.2449+2T>C) c.2662+2T>C (n.2662+2T>C) c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) n.2782+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19972356A>T | CA410693329 | ARVCF | c.2695+2T>A (n.2695+2T>A) c.2506+2T>A (n.2506+2T>A) c.2677+2T>A (n.2677+2T>A) c.2488+2T>A (n.2488+2T>A) n.1617+2T>A c.2449+2T>A (n.2449+2T>A) c.2662+2T>A (n.2662+2T>A) c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) n.2782+2T>A | |
22 | g.19972357C>A | CA10104951 | ARVCF | c.2695+1G>T (n.2695+1G>T) c.2506+1G>T (n.2506+1G>T) c.2677+1G>T (n.2677+1G>T) c.2488+1G>T (n.2488+1G>T) n.1617+1G>T c.2449+1G>T (n.2449+1G>T) c.2662+1G>T (n.2662+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) n.2782+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972357C= | CA2396130545 | ARVCF | c.2695+1G= (n.2695+1G=) c.2506+1G= (n.2506+1G=) c.2677+1G= (n.2677+1G=) c.2488+1G= (n.2488+1G=) n.1617+1G= c.2449+1G= (n.2449+1G=) c.2662+1G= (n.2662+1G=) c.1261+1G= (n.1261+1G=) c.1243+1G= (n.1243+1G=) n.2782+1G= | |
22 | g.19972357C>G | CA410693330 | ARVCF | c.2695+1G>C (n.2695+1G>C) c.2506+1G>C (n.2506+1G>C) c.2677+1G>C (n.2677+1G>C) c.2488+1G>C (n.2488+1G>C) n.1617+1G>C c.2449+1G>C (n.2449+1G>C) c.2662+1G>C (n.2662+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) n.2782+1G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972357C>T | CA10104950 | ARVCF | c.2695+1G>A (n.2695+1G>A) c.2506+1G>A (n.2506+1G>A) c.2677+1G>A (n.2677+1G>A) c.2488+1G>A (n.2488+1G>A) n.1617+1G>A c.2449+1G>A (n.2449+1G>A) c.2662+1G>A (n.2662+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) n.2782+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972358C>A | CA410693331 | ARVCF | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) c.2506G>T (p.Asp836Tyr) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.1617G>T c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2782G>T | |
22 | g.19972358C>G | CA410693332 | ARVCF | c.2695G>C (p.Asp899His) c.2506G>C (p.Asp836His) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.1617G>C c.2449G>C (p.Asp817His) c.2662G>C (p.Asp888His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.2782G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972358C>T | CA410693333 | ARVCF | c.2695G>A (p.Asp899Asn) c.2506G>A (p.Asp836Asn) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.1617G>A c.2449G>A (p.Asp817Asn) c.2662G>A (p.Asp888Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2782G>A | |
22 | g.19972359T>A | CA513365551 | ARVCF | c.2694A>T (p.Pro898=) c.2505A>T (p.Pro835=) c.2676A>T (p.Pro892=) c.2487A>T (p.Pro829=) n.1616A>T c.2448A>T (p.Pro816=) c.2661A>T (p.Pro887=) c.1260A>T (p.Pro420=) c.1242A>T (p.Pro414=) n.2781A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972359T>C | CA513365552 | ARVCF | c.2694A>G (p.Pro898=) c.2505A>G (p.Pro835=) c.2676A>G (p.Pro892=) c.2487A>G (p.Pro829=) n.1616A>G c.2448A>G (p.Pro816=) c.2661A>G (p.Pro887=) c.1260A>G (p.Pro420=) c.1242A>G (p.Pro414=) n.2781A>G | |
22 | g.19972359T>G | CA513365555 | ARVCF | c.2694A>C (p.Pro898=) c.2505A>C (p.Pro835=) c.2676A>C (p.Pro892=) c.2487A>C (p.Pro829=) n.1616A>C c.2448A>C (p.Pro816=) c.2661A>C (p.Pro887=) c.1260A>C (p.Pro420=) c.1242A>C (p.Pro414=) n.2781A>C | |
22 | g.19972359T= | CA2396130546 | ARVCF | c.2694A= (p.Pro898=) c.2505A= (p.Pro835=) c.2676A= (p.Pro892=) c.2487A= (p.Pro829=) n.1616A= c.2448A= (p.Pro816=) c.2661A= (p.Pro887=) c.1260A= (p.Pro420=) c.1242A= (p.Pro414=) n.2781A= | |
22 | g.19972360G>A | CA410693335 | ARVCF | c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.1615C>T c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2780C>T | |
22 | g.19972360G>C | CA410693334 | ARVCF | c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.1615C>G c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2780C>G | |
22 | g.19972360G= | CA2396130547 | ARVCF | c.2693C= (p.Pro898=) c.2504C= (p.Pro835=) c.2675C= (p.Pro892=) c.2486C= (p.Pro829=) n.1615C= c.2447C= (p.Pro816=) c.2660C= (p.Pro887=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1241C= (p.Pro414=) n.2780C= | |
22 | g.19972360G>T | CA10104952 | ARVCF | c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.2675C>A (p.Pro892Gln) c.2486C>A (p.Pro829Gln) n.1615C>A c.2447C>A (p.Pro816Gln) c.2660C>A (p.Pro887Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) n.2780C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972361G>A | CA410693336 | ARVCF | c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.1614C>T c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2779C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972361G>C | CA410693337 | ARVCF | c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.1614C>G c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2779C>G | |
22 | g.19972361G= | CA2396130548 | ARVCF | c.2692C= (p.Pro898=) c.2503C= (p.Pro835=) c.2674C= (p.Pro892=) c.2485C= (p.Pro829=) n.1614C= c.2446C= (p.Pro816=) c.2659C= (p.Pro887=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1240C= (p.Pro414=) n.2779C= | |
22 | g.19972361G>T | CA10104953 | ARVCF | c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.1614C>A c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2779C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972362G>A | CA513365565 | ARVCF | c.2691C>T (p.Gly897=) c.2502C>T (p.Gly834=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.2484C>T (p.Gly828=) n.1613C>T c.2445C>T (p.Gly815=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.1257C>T (p.Gly419=) c.1239C>T (p.Gly413=) n.2778C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972362G>C | CA513365564 | ARVCF | c.2691C>G (p.Gly897=) c.2502C>G (p.Gly834=) c.2673C>G (p.Gly891=) c.2484C>G (p.Gly828=) n.1613C>G c.2445C>G (p.Gly815=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.1257C>G (p.Gly419=) c.1239C>G (p.Gly413=) n.2778C>G | |
22 | g.19972362G= | CA2396130549 | ARVCF | c.2691C= (p.Gly897=) c.2502C= (p.Gly834=) c.2673C= (p.Gly891=) c.2484C= (p.Gly828=) n.1613C= c.2445C= (p.Gly815=) c.2658C= (p.Gly886=) c.1257C= (p.Gly419=) c.1239C= (p.Gly413=) n.2778C= | |
22 | g.19972362G>T | CA513365563 | ARVCF | c.2691C>A (p.Gly897=) c.2502C>A (p.Gly834=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.2484C>A (p.Gly828=) n.1613C>A c.2445C>A (p.Gly815=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.1257C>A (p.Gly419=) c.1239C>A (p.Gly413=) n.2778C>A | |
22 | g.19972363C>A | CA410693338 | ARVCF | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2483G>T (p.Gly828Val) n.1612G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) n.2777G>T | |
22 | g.19972363C>G | CA410693339 | ARVCF | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.1612G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.2777G>C | |
22 | g.19972363C>T | CA410693340 | ARVCF | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2501G>A (p.Gly834Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.2483G>A (p.Gly828Asp) n.1612G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) n.2777G>A | |
22 | g.19972364C>A | CA410693341 | ARVCF | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2500G>T (p.Gly834Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.2482G>T (p.Gly828Cys) n.1611G>T c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) n.2776G>T | |
22 | g.19972364C= | CA2396130550 | ARVCF | c.2689G= (p.Gly897=) c.2500G= (p.Gly834=) c.2671G= (p.Gly891=) c.2482G= (p.Gly828=) n.1611G= c.2443G= (p.Gly815=) c.2656G= (p.Gly886=) c.1255G= (p.Gly419=) c.1237G= (p.Gly413=) n.2776G= | |
22 | g.19972364C>G | CA410693342 | ARVCF | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.1611G>C c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.2776G>C | |
22 | g.19972364C>T | CA410693343 | ARVCF | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2500G>A (p.Gly834Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.2482G>A (p.Gly828Ser) n.1611G>A c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) n.2776G>A | dbSNP gnomAD v4 |