Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19972244_19972246del | CA1024139645 | ARVCF | c.2695+113_2695+115del (n.2695+113_2695+115del) c.2506+113_2506+115del (n.2506+113_2506+115del) c.2677+113_2677+115del (n.2677+113_2677+115del) c.2488+113_2488+115del (n.2488+113_2488+115del) n.1617+113_1617+115del c.2449+113_2449+115del (n.2449+113_2449+115del) c.2662+113_2662+115del (n.2662+113_2662+115del) c.1261+113_1261+115del (n.1261+113_1261+115del) c.1243+113_1243+115del (n.1243+113_1243+115del) n.2782+113_2782+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972244C= | CA2396130467 | ARVCF | c.2695+114G= (n.2695+114G=) c.2506+114G= (n.2506+114G=) c.2677+114G= (n.2677+114G=) c.2488+114G= (n.2488+114G=) n.1617+114G= c.2449+114G= (n.2449+114G=) c.2662+114G= (n.2662+114G=) c.1261+114G= (n.1261+114G=) c.1243+114G= (n.1243+114G=) n.2782+114G= | |
22 | g.19972244C>G | CA2655341686 | ARVCF | c.2695+114G>C (n.2695+114G>C) c.2506+114G>C (n.2506+114G>C) c.2677+114G>C (n.2677+114G>C) c.2488+114G>C (n.2488+114G>C) n.1617+114G>C c.2449+114G>C (n.2449+114G>C) c.2662+114G>C (n.2662+114G>C) c.1261+114G>C (n.1261+114G>C) c.1243+114G>C (n.1243+114G>C) n.2782+114G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972244C>T | CA2396130466 | ARVCF | c.2695+114G>A (n.2695+114G>A) c.2506+114G>A (n.2506+114G>A) c.2677+114G>A (n.2677+114G>A) c.2488+114G>A (n.2488+114G>A) n.1617+114G>A c.2449+114G>A (n.2449+114G>A) c.2662+114G>A (n.2662+114G>A) c.1261+114G>A (n.1261+114G>A) c.1243+114G>A (n.1243+114G>A) n.2782+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972245C>A | CA2655341688 | ARVCF | c.2695+113G>T (n.2695+113G>T) c.2506+113G>T (n.2506+113G>T) c.2677+113G>T (n.2677+113G>T) c.2488+113G>T (n.2488+113G>T) n.1617+113G>T c.2449+113G>T (n.2449+113G>T) c.2662+113G>T (n.2662+113G>T) c.1261+113G>T (n.1261+113G>T) c.1243+113G>T (n.1243+113G>T) n.2782+113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972245C= | CA2396130468 | ARVCF | c.2695+113G= (n.2695+113G=) c.2506+113G= (n.2506+113G=) c.2677+113G= (n.2677+113G=) c.2488+113G= (n.2488+113G=) n.1617+113G= c.2449+113G= (n.2449+113G=) c.2662+113G= (n.2662+113G=) c.1261+113G= (n.1261+113G=) c.1243+113G= (n.1243+113G=) n.2782+113G= | |
22 | g.19972245C>T | CA322125867 | ARVCF | c.2695+113G>A (n.2695+113G>A) c.2506+113G>A (n.2506+113G>A) c.2677+113G>A (n.2677+113G>A) c.2488+113G>A (n.2488+113G>A) n.1617+113G>A c.2449+113G>A (n.2449+113G>A) c.2662+113G>A (n.2662+113G>A) c.1261+113G>A (n.1261+113G>A) c.1243+113G>A (n.1243+113G>A) n.2782+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972246_19972247insTTTTTT | CA1024139648 | ARVCF | c.2695+111_2695+112insAAAAAA (n.2695+111_2695+112insAAAAAA) c.2506+111_2506+112insAAAAAA (n.2506+111_2506+112insAAAAAA) c.2677+111_2677+112insAAAAAA (n.2677+111_2677+112insAAAAAA) c.2488+111_2488+112insAAAAAA (n.2488+111_2488+112insAAAAAA) n.1617+111_1617+112insAAAAAA c.2449+111_2449+112insAAAAAA (n.2449+111_2449+112insAAAAAA) c.2662+111_2662+112insAAAAAA (n.2662+111_2662+112insAAAAAA) c.1261+111_1261+112insAAAAAA (n.1261+111_1261+112insAAAAAA) c.1243+111_1243+112insAAAAAA (n.1243+111_1243+112insAAAAAA) n.2782+111_2782+112insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972248A= | CA2396130469 | ARVCF | c.2695+110T= (n.2695+110T=) c.2506+110T= (n.2506+110T=) c.2677+110T= (n.2677+110T=) c.2488+110T= (n.2488+110T=) n.1617+110T= c.2449+110T= (n.2449+110T=) c.2662+110T= (n.2662+110T=) c.1261+110T= (n.1261+110T=) c.1243+110T= (n.1243+110T=) n.2782+110T= | |
22 | g.19972248A>C | CA1024139651 | ARVCF | c.2695+110T>G (n.2695+110T>G) c.2506+110T>G (n.2506+110T>G) c.2677+110T>G (n.2677+110T>G) c.2488+110T>G (n.2488+110T>G) n.1617+110T>G c.2449+110T>G (n.2449+110T>G) c.2662+110T>G (n.2662+110T>G) c.1261+110T>G (n.1261+110T>G) c.1243+110T>G (n.1243+110T>G) n.2782+110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972248A>G | CA322125869 | ARVCF | c.2695+110T>C (n.2695+110T>C) c.2506+110T>C (n.2506+110T>C) c.2677+110T>C (n.2677+110T>C) c.2488+110T>C (n.2488+110T>C) n.1617+110T>C c.2449+110T>C (n.2449+110T>C) c.2662+110T>C (n.2662+110T>C) c.1261+110T>C (n.1261+110T>C) c.1243+110T>C (n.1243+110T>C) n.2782+110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972248A>T | CA751486997 | ARVCF | c.2695+110T>A (n.2695+110T>A) c.2506+110T>A (n.2506+110T>A) c.2677+110T>A (n.2677+110T>A) c.2488+110T>A (n.2488+110T>A) n.1617+110T>A c.2449+110T>A (n.2449+110T>A) c.2662+110T>A (n.2662+110T>A) c.1261+110T>A (n.1261+110T>A) c.1243+110T>A (n.1243+110T>A) n.2782+110T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972248_19972252delinsATATC | CA2396130470 | ARVCF | c.2695+106_2695+110delinsGATAT (n.2695+106_2695+110delinsGATAT) c.2506+106_2506+110delinsGATAT (n.2506+106_2506+110delinsGATAT) c.2677+106_2677+110delinsGATAT (n.2677+106_2677+110delinsGATAT) c.2488+106_2488+110delinsGATAT (n.2488+106_2488+110delinsGATAT) n.1617+106_1617+110delinsGATAT c.2449+106_2449+110delinsGATAT (n.2449+106_2449+110delinsGATAT) c.2662+106_2662+110delinsGATAT (n.2662+106_2662+110delinsGATAT) c.1261+106_1261+110delinsGATAT (n.1261+106_1261+110delinsGATAT) c.1243+106_1243+110delinsGATAT (n.1243+106_1243+110delinsGATAT) n.2782+106_2782+110delinsGATAT | |
22 | g.19972249T>C | CA322125874 | ARVCF | c.2695+109A>G (n.2695+109A>G) c.2506+109A>G (n.2506+109A>G) c.2677+109A>G (n.2677+109A>G) c.2488+109A>G (n.2488+109A>G) n.1617+109A>G c.2449+109A>G (n.2449+109A>G) c.2662+109A>G (n.2662+109A>G) c.1261+109A>G (n.1261+109A>G) c.1243+109A>G (n.1243+109A>G) n.2782+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972249T= | CA2396130471 | ARVCF | c.2695+109A= (n.2695+109A=) c.2506+109A= (n.2506+109A=) c.2677+109A= (n.2677+109A=) c.2488+109A= (n.2488+109A=) n.1617+109A= c.2449+109A= (n.2449+109A=) c.2662+109A= (n.2662+109A=) c.1261+109A= (n.1261+109A=) c.1243+109A= (n.1243+109A=) n.2782+109A= | |
22 | g.19972250_19972253del | CA322125872 | ARVCF | c.2695+106_2695+109del (n.2695+106_2695+109del) c.2506+106_2506+109del (n.2506+106_2506+109del) c.2677+106_2677+109del (n.2677+106_2677+109del) c.2488+106_2488+109del (n.2488+106_2488+109del) n.1617+106_1617+109del c.2449+106_2449+109del (n.2449+106_2449+109del) c.2662+106_2662+109del (n.2662+106_2662+109del) c.1261+106_1261+109del (n.1261+106_1261+109del) c.1243+106_1243+109del (n.1243+106_1243+109del) n.2782+106_2782+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972249_19972250insG | CA1024139675 | ARVCF | c.2695+108_2695+109insC (n.2695+108_2695+109insC) c.2506+108_2506+109insC (n.2506+108_2506+109insC) c.2677+108_2677+109insC (n.2677+108_2677+109insC) c.2488+108_2488+109insC (n.2488+108_2488+109insC) n.1617+108_1617+109insC c.2449+108_2449+109insC (n.2449+108_2449+109insC) c.2662+108_2662+109insC (n.2662+108_2662+109insC) c.1261+108_1261+109insC (n.1261+108_1261+109insC) c.1243+108_1243+109insC (n.1243+108_1243+109insC) n.2782+108_2782+109insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972250A= | CA2396130472 | ARVCF | c.2695+108T= (n.2695+108T=) c.2506+108T= (n.2506+108T=) c.2677+108T= (n.2677+108T=) c.2488+108T= (n.2488+108T=) n.1617+108T= c.2449+108T= (n.2449+108T=) c.2662+108T= (n.2662+108T=) c.1261+108T= (n.1261+108T=) c.1243+108T= (n.1243+108T=) n.2782+108T= | |
22 | g.19972250A>C | CA322125875 | ARVCF | c.2695+108T>G (n.2695+108T>G) c.2506+108T>G (n.2506+108T>G) c.2677+108T>G (n.2677+108T>G) c.2488+108T>G (n.2488+108T>G) n.1617+108T>G c.2449+108T>G (n.2449+108T>G) c.2662+108T>G (n.2662+108T>G) c.1261+108T>G (n.1261+108T>G) c.1243+108T>G (n.1243+108T>G) n.2782+108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972251T>C | CA751487002 | ARVCF | c.2695+107A>G (n.2695+107A>G) c.2506+107A>G (n.2506+107A>G) c.2677+107A>G (n.2677+107A>G) c.2488+107A>G (n.2488+107A>G) n.1617+107A>G c.2449+107A>G (n.2449+107A>G) c.2662+107A>G (n.2662+107A>G) c.1261+107A>G (n.1261+107A>G) c.1243+107A>G (n.1243+107A>G) n.2782+107A>G | dbSNP |
22 | g.19972251T= | CA2396130473 | ARVCF | c.2695+107A= (n.2695+107A=) c.2506+107A= (n.2506+107A=) c.2677+107A= (n.2677+107A=) c.2488+107A= (n.2488+107A=) n.1617+107A= c.2449+107A= (n.2449+107A=) c.2662+107A= (n.2662+107A=) c.1261+107A= (n.1261+107A=) c.1243+107A= (n.1243+107A=) n.2782+107A= | |
22 | g.19972252C>A | CA2655341707 | ARVCF | c.2695+106G>T (n.2695+106G>T) c.2506+106G>T (n.2506+106G>T) c.2677+106G>T (n.2677+106G>T) c.2488+106G>T (n.2488+106G>T) n.1617+106G>T c.2449+106G>T (n.2449+106G>T) c.2662+106G>T (n.2662+106G>T) c.1261+106G>T (n.1261+106G>T) c.1243+106G>T (n.1243+106G>T) n.2782+106G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972252_19972260del | CA1024139682 | ARVCF | c.2695+98_2695+106del (n.2695+98_2695+106del) c.2506+98_2506+106del (n.2506+98_2506+106del) c.2677+98_2677+106del (n.2677+98_2677+106del) c.2488+98_2488+106del (n.2488+98_2488+106del) n.1617+98_1617+106del c.2449+98_2449+106del (n.2449+98_2449+106del) c.2662+98_2662+106del (n.2662+98_2662+106del) c.1261+98_1261+106del (n.1261+98_1261+106del) c.1243+98_1243+106del (n.1243+98_1243+106del) n.2782+98_2782+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972253T>A | CA2655341709 | ARVCF | c.2695+105A>T (n.2695+105A>T) c.2506+105A>T (n.2506+105A>T) c.2677+105A>T (n.2677+105A>T) c.2488+105A>T (n.2488+105A>T) n.1617+105A>T c.2449+105A>T (n.2449+105A>T) c.2662+105A>T (n.2662+105A>T) c.1261+105A>T (n.1261+105A>T) c.1243+105A>T (n.1243+105A>T) n.2782+105A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972254C>T | CA2818402522 | ARVCF | c.2695+104G>A (n.2695+104G>A) c.2506+104G>A (n.2506+104G>A) c.2677+104G>A (n.2677+104G>A) c.2488+104G>A (n.2488+104G>A) n.1617+104G>A c.2449+104G>A (n.2449+104G>A) c.2662+104G>A (n.2662+104G>A) c.1261+104G>A (n.1261+104G>A) c.1243+104G>A (n.1243+104G>A) n.2782+104G>A | |
22 | g.19972255T>C | CA322125877 | ARVCF | c.2695+103A>G (n.2695+103A>G) c.2506+103A>G (n.2506+103A>G) c.2677+103A>G (n.2677+103A>G) c.2488+103A>G (n.2488+103A>G) n.1617+103A>G c.2449+103A>G (n.2449+103A>G) c.2662+103A>G (n.2662+103A>G) c.1261+103A>G (n.1261+103A>G) c.1243+103A>G (n.1243+103A>G) n.2782+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972255T= | CA2396130474 | ARVCF | c.2695+103A= (n.2695+103A=) c.2506+103A= (n.2506+103A=) c.2677+103A= (n.2677+103A=) c.2488+103A= (n.2488+103A=) n.1617+103A= c.2449+103A= (n.2449+103A=) c.2662+103A= (n.2662+103A=) c.1261+103A= (n.1261+103A=) c.1243+103A= (n.1243+103A=) n.2782+103A= | |
22 | g.19972256C>A | CA2818402523 | ARVCF | c.2695+102G>T (n.2695+102G>T) c.2506+102G>T (n.2506+102G>T) c.2677+102G>T (n.2677+102G>T) c.2488+102G>T (n.2488+102G>T) n.1617+102G>T c.2449+102G>T (n.2449+102G>T) c.2662+102G>T (n.2662+102G>T) c.1261+102G>T (n.1261+102G>T) c.1243+102G>T (n.1243+102G>T) n.2782+102G>T | |
22 | g.19972256C= | CA2396130475 | ARVCF | c.2695+102G= (n.2695+102G=) c.2506+102G= (n.2506+102G=) c.2677+102G= (n.2677+102G=) c.2488+102G= (n.2488+102G=) n.1617+102G= c.2449+102G= (n.2449+102G=) c.2662+102G= (n.2662+102G=) c.1261+102G= (n.1261+102G=) c.1243+102G= (n.1243+102G=) n.2782+102G= | |
22 | g.19972256C>T | CA322125879 | ARVCF | c.2695+102G>A (n.2695+102G>A) c.2506+102G>A (n.2506+102G>A) c.2677+102G>A (n.2677+102G>A) c.2488+102G>A (n.2488+102G>A) n.1617+102G>A c.2449+102G>A (n.2449+102G>A) c.2662+102G>A (n.2662+102G>A) c.1261+102G>A (n.1261+102G>A) c.1243+102G>A (n.1243+102G>A) n.2782+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972257C>A | CA2655341714 | ARVCF | c.2695+101G>T (n.2695+101G>T) c.2506+101G>T (n.2506+101G>T) c.2677+101G>T (n.2677+101G>T) c.2488+101G>T (n.2488+101G>T) n.1617+101G>T c.2449+101G>T (n.2449+101G>T) c.2662+101G>T (n.2662+101G>T) c.1261+101G>T (n.1261+101G>T) c.1243+101G>T (n.1243+101G>T) n.2782+101G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972257C= | CA2396130476 | ARVCF | c.2695+101G= (n.2695+101G=) c.2506+101G= (n.2506+101G=) c.2677+101G= (n.2677+101G=) c.2488+101G= (n.2488+101G=) n.1617+101G= c.2449+101G= (n.2449+101G=) c.2662+101G= (n.2662+101G=) c.1261+101G= (n.1261+101G=) c.1243+101G= (n.1243+101G=) n.2782+101G= | |
22 | g.19972257C>G | CA2818402524 | ARVCF | c.2695+101G>C (n.2695+101G>C) c.2506+101G>C (n.2506+101G>C) c.2677+101G>C (n.2677+101G>C) c.2488+101G>C (n.2488+101G>C) n.1617+101G>C c.2449+101G>C (n.2449+101G>C) c.2662+101G>C (n.2662+101G>C) c.1261+101G>C (n.1261+101G>C) c.1243+101G>C (n.1243+101G>C) n.2782+101G>C | |
22 | g.19972257C>T | CA322125881 | ARVCF | c.2695+101G>A (n.2695+101G>A) c.2506+101G>A (n.2506+101G>A) c.2677+101G>A (n.2677+101G>A) c.2488+101G>A (n.2488+101G>A) n.1617+101G>A c.2449+101G>A (n.2449+101G>A) c.2662+101G>A (n.2662+101G>A) c.1261+101G>A (n.1261+101G>A) c.1243+101G>A (n.1243+101G>A) n.2782+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972258T>C | CA2655341716 | ARVCF | c.2695+100A>G (n.2695+100A>G) c.2506+100A>G (n.2506+100A>G) c.2677+100A>G (n.2677+100A>G) c.2488+100A>G (n.2488+100A>G) n.1617+100A>G c.2449+100A>G (n.2449+100A>G) c.2662+100A>G (n.2662+100A>G) c.1261+100A>G (n.1261+100A>G) c.1243+100A>G (n.1243+100A>G) n.2782+100A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972259C>G | CA2655341718 | ARVCF | c.2695+99G>C (n.2695+99G>C) c.2506+99G>C (n.2506+99G>C) c.2677+99G>C (n.2677+99G>C) c.2488+99G>C (n.2488+99G>C) n.1617+99G>C c.2449+99G>C (n.2449+99G>C) c.2662+99G>C (n.2662+99G>C) c.1261+99G>C (n.1261+99G>C) c.1243+99G>C (n.1243+99G>C) n.2782+99G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972259C>T | CA2655341719 | ARVCF | c.2695+99G>A (n.2695+99G>A) c.2506+99G>A (n.2506+99G>A) c.2677+99G>A (n.2677+99G>A) c.2488+99G>A (n.2488+99G>A) n.1617+99G>A c.2449+99G>A (n.2449+99G>A) c.2662+99G>A (n.2662+99G>A) c.1261+99G>A (n.1261+99G>A) c.1243+99G>A (n.1243+99G>A) n.2782+99G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972260C>T | CA2655341721 | ARVCF | c.2695+98G>A (n.2695+98G>A) c.2506+98G>A (n.2506+98G>A) c.2677+98G>A (n.2677+98G>A) c.2488+98G>A (n.2488+98G>A) n.1617+98G>A c.2449+98G>A (n.2449+98G>A) c.2662+98G>A (n.2662+98G>A) c.1261+98G>A (n.1261+98G>A) c.1243+98G>A (n.1243+98G>A) n.2782+98G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972260_19972261delinsCA | CA2396130477 | ARVCF | c.2695+97_2695+98delinsTG (n.2695+97_2695+98delinsTG) c.2506+97_2506+98delinsTG (n.2506+97_2506+98delinsTG) c.2677+97_2677+98delinsTG (n.2677+97_2677+98delinsTG) c.2488+97_2488+98delinsTG (n.2488+97_2488+98delinsTG) n.1617+97_1617+98delinsTG c.2449+97_2449+98delinsTG (n.2449+97_2449+98delinsTG) c.2662+97_2662+98delinsTG (n.2662+97_2662+98delinsTG) c.1261+97_1261+98delinsTG (n.1261+97_1261+98delinsTG) c.1243+97_1243+98delinsTG (n.1243+97_1243+98delinsTG) n.2782+97_2782+98delinsTG | |
22 | g.19972261del | CA751487011 | ARVCF | c.2695+97del (n.2695+97del) c.2506+97del (n.2506+97del) c.2677+97del (n.2677+97del) c.2488+97del (n.2488+97del) n.1617+97del c.2449+97del (n.2449+97del) c.2662+97del (n.2662+97del) c.1261+97del (n.1261+97del) c.1243+97del (n.1243+97del) n.2782+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972261A= | CA2396130478 | ARVCF | c.2695+97T= (n.2695+97T=) c.2506+97T= (n.2506+97T=) c.2677+97T= (n.2677+97T=) c.2488+97T= (n.2488+97T=) n.1617+97T= c.2449+97T= (n.2449+97T=) c.2662+97T= (n.2662+97T=) c.1261+97T= (n.1261+97T=) c.1243+97T= (n.1243+97T=) n.2782+97T= | |
22 | g.19972261A>C | CA322125885 | ARVCF | c.2695+97T>G (n.2695+97T>G) c.2506+97T>G (n.2506+97T>G) c.2677+97T>G (n.2677+97T>G) c.2488+97T>G (n.2488+97T>G) n.1617+97T>G c.2449+97T>G (n.2449+97T>G) c.2662+97T>G (n.2662+97T>G) c.1261+97T>G (n.1261+97T>G) c.1243+97T>G (n.1243+97T>G) n.2782+97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972261A>G | CA2655341727 | ARVCF | c.2695+97T>C (n.2695+97T>C) c.2506+97T>C (n.2506+97T>C) c.2677+97T>C (n.2677+97T>C) c.2488+97T>C (n.2488+97T>C) n.1617+97T>C c.2449+97T>C (n.2449+97T>C) c.2662+97T>C (n.2662+97T>C) c.1261+97T>C (n.1261+97T>C) c.1243+97T>C (n.1243+97T>C) n.2782+97T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972263C>A | CA2655341729 | ARVCF | c.2695+95G>T (n.2695+95G>T) c.2506+95G>T (n.2506+95G>T) c.2677+95G>T (n.2677+95G>T) c.2488+95G>T (n.2488+95G>T) n.1617+95G>T c.2449+95G>T (n.2449+95G>T) c.2662+95G>T (n.2662+95G>T) c.1261+95G>T (n.1261+95G>T) c.1243+95G>T (n.1243+95G>T) n.2782+95G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972264C>G | CA2531925201 | ARVCF | c.2695+94G>C (n.2695+94G>C) c.2506+94G>C (n.2506+94G>C) c.2677+94G>C (n.2677+94G>C) c.2488+94G>C (n.2488+94G>C) n.1617+94G>C c.2449+94G>C (n.2449+94G>C) c.2662+94G>C (n.2662+94G>C) c.1261+94G>C (n.1261+94G>C) c.1243+94G>C (n.1243+94G>C) n.2782+94G>C | |
22 | g.19972266G>A | CA322125888 | ARVCF | c.2695+92C>T (n.2695+92C>T) c.2506+92C>T (n.2506+92C>T) c.2677+92C>T (n.2677+92C>T) c.2488+92C>T (n.2488+92C>T) n.1617+92C>T c.2449+92C>T (n.2449+92C>T) c.2662+92C>T (n.2662+92C>T) c.1261+92C>T (n.1261+92C>T) c.1243+92C>T (n.1243+92C>T) n.2782+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972266G>C | CA1024139695 | ARVCF | c.2695+92C>G (n.2695+92C>G) c.2506+92C>G (n.2506+92C>G) c.2677+92C>G (n.2677+92C>G) c.2488+92C>G (n.2488+92C>G) n.1617+92C>G c.2449+92C>G (n.2449+92C>G) c.2662+92C>G (n.2662+92C>G) c.1261+92C>G (n.1261+92C>G) c.1243+92C>G (n.1243+92C>G) n.2782+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972266G= | CA2396130479 | ARVCF | c.2695+92C= (n.2695+92C=) c.2506+92C= (n.2506+92C=) c.2677+92C= (n.2677+92C=) c.2488+92C= (n.2488+92C=) n.1617+92C= c.2449+92C= (n.2449+92C=) c.2662+92C= (n.2662+92C=) c.1261+92C= (n.1261+92C=) c.1243+92C= (n.1243+92C=) n.2782+92C= | |
22 | g.19972266G>T | CA2655341735 | ARVCF | c.2695+92C>A (n.2695+92C>A) c.2506+92C>A (n.2506+92C>A) c.2677+92C>A (n.2677+92C>A) c.2488+92C>A (n.2488+92C>A) n.1617+92C>A c.2449+92C>A (n.2449+92C>A) c.2662+92C>A (n.2662+92C>A) c.1261+92C>A (n.1261+92C>A) c.1243+92C>A (n.1243+92C>A) n.2782+92C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972266_19972277delinsGCACCATCTACA | CA2396130480 | ARVCF | c.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2695+81_2695+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2506+81_2506+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2677+81_2677+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2488+81_2488+92delinsTGTAGATGGTGC) n.1617+81_1617+92delinsTGTAGATGGTGC c.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2449+81_2449+92delinsTGTAGATGGTGC) c.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC (n.2662+81_2662+92delinsTGTAGATGGTGC) c.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1261+81_1261+92delinsTGTAGATGGTGC) c.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC (n.1243+81_1243+92delinsTGTAGATGGTGC) n.2782+81_2782+92delinsTGTAGATGGTGC | |
22 | g.19972267C= | CA2396130482 | ARVCF | c.2695+91G= (n.2695+91G=) c.2506+91G= (n.2506+91G=) c.2677+91G= (n.2677+91G=) c.2488+91G= (n.2488+91G=) n.1617+91G= c.2449+91G= (n.2449+91G=) c.2662+91G= (n.2662+91G=) c.1261+91G= (n.1261+91G=) c.1243+91G= (n.1243+91G=) n.2782+91G= | |
22 | g.19972267C>T | CA1024139703 | ARVCF | c.2695+91G>A (n.2695+91G>A) c.2506+91G>A (n.2506+91G>A) c.2677+91G>A (n.2677+91G>A) c.2488+91G>A (n.2488+91G>A) n.1617+91G>A c.2449+91G>A (n.2449+91G>A) c.2662+91G>A (n.2662+91G>A) c.1261+91G>A (n.1261+91G>A) c.1243+91G>A (n.1243+91G>A) n.2782+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972268_19972278del | CA2396130481 | ARVCF | c.2695+81_2695+91del (n.2695+81_2695+91del) c.2506+81_2506+91del (n.2506+81_2506+91del) c.2677+81_2677+91del (n.2677+81_2677+91del) c.2488+81_2488+91del (n.2488+81_2488+91del) n.1617+81_1617+91del c.2449+81_2449+91del (n.2449+81_2449+91del) c.2662+81_2662+91del (n.2662+81_2662+91del) c.1261+81_1261+91del (n.1261+81_1261+91del) c.1243+81_1243+91del (n.1243+81_1243+91del) n.2782+81_2782+91del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972268A>T | CA2577770003 | ARVCF | c.2695+90T>A (n.2695+90T>A) c.2506+90T>A (n.2506+90T>A) c.2677+90T>A (n.2677+90T>A) c.2488+90T>A (n.2488+90T>A) n.1617+90T>A c.2449+90T>A (n.2449+90T>A) c.2662+90T>A (n.2662+90T>A) c.1261+90T>A (n.1261+90T>A) c.1243+90T>A (n.1243+90T>A) n.2782+90T>A | |
22 | g.19972269C= | CA2396130484 | ARVCF | c.2695+89G= (n.2695+89G=) c.2506+89G= (n.2506+89G=) c.2677+89G= (n.2677+89G=) c.2488+89G= (n.2488+89G=) n.1617+89G= c.2449+89G= (n.2449+89G=) c.2662+89G= (n.2662+89G=) c.1261+89G= (n.1261+89G=) c.1243+89G= (n.1243+89G=) n.2782+89G= | |
22 | g.19972269C>G | CA2655341743 | ARVCF | c.2695+89G>C (n.2695+89G>C) c.2506+89G>C (n.2506+89G>C) c.2677+89G>C (n.2677+89G>C) c.2488+89G>C (n.2488+89G>C) n.1617+89G>C c.2449+89G>C (n.2449+89G>C) c.2662+89G>C (n.2662+89G>C) c.1261+89G>C (n.1261+89G>C) c.1243+89G>C (n.1243+89G>C) n.2782+89G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972269C>T | CA2396130483 | ARVCF | c.2695+89G>A (n.2695+89G>A) c.2506+89G>A (n.2506+89G>A) c.2677+89G>A (n.2677+89G>A) c.2488+89G>A (n.2488+89G>A) n.1617+89G>A c.2449+89G>A (n.2449+89G>A) c.2662+89G>A (n.2662+89G>A) c.1261+89G>A (n.1261+89G>A) c.1243+89G>A (n.1243+89G>A) n.2782+89G>A | dbSNP |
22 | g.19972270C= | CA2396130485 | ARVCF | c.2695+88G= (n.2695+88G=) c.2506+88G= (n.2506+88G=) c.2677+88G= (n.2677+88G=) c.2488+88G= (n.2488+88G=) n.1617+88G= c.2449+88G= (n.2449+88G=) c.2662+88G= (n.2662+88G=) c.1261+88G= (n.1261+88G=) c.1243+88G= (n.1243+88G=) n.2782+88G= | |
22 | g.19972272_19972275dup | CA2396130486 | ARVCF | c.2695+84_2695+87dup (n.2695+84_2695+87dup) c.2506+84_2506+87dup (n.2506+84_2506+87dup) c.2677+84_2677+87dup (n.2677+84_2677+87dup) c.2488+84_2488+87dup (n.2488+84_2488+87dup) n.1617+84_1617+87dup c.2449+84_2449+87dup (n.2449+84_2449+87dup) c.2662+84_2662+87dup (n.2662+84_2662+87dup) c.1261+84_1261+87dup (n.1261+84_1261+87dup) c.1243+84_1243+87dup (n.1243+84_1243+87dup) n.2782+84_2782+87dup | dbSNP |
22 | g.19972272T>A | CA2737867379 | ARVCF | c.2695+86A>T (n.2695+86A>T) c.2506+86A>T (n.2506+86A>T) c.2677+86A>T (n.2677+86A>T) c.2488+86A>T (n.2488+86A>T) n.1617+86A>T c.2449+86A>T (n.2449+86A>T) c.2662+86A>T (n.2662+86A>T) c.1261+86A>T (n.1261+86A>T) c.1243+86A>T (n.1243+86A>T) n.2782+86A>T | dbSNP |
22 | g.19972272T>C | CA322125891 | ARVCF | c.2695+86A>G (n.2695+86A>G) c.2506+86A>G (n.2506+86A>G) c.2677+86A>G (n.2677+86A>G) c.2488+86A>G (n.2488+86A>G) n.1617+86A>G c.2449+86A>G (n.2449+86A>G) c.2662+86A>G (n.2662+86A>G) c.1261+86A>G (n.1261+86A>G) c.1243+86A>G (n.1243+86A>G) n.2782+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972272T= | CA2396130487 | ARVCF | c.2695+86A= (n.2695+86A=) c.2506+86A= (n.2506+86A=) c.2677+86A= (n.2677+86A=) c.2488+86A= (n.2488+86A=) n.1617+86A= c.2449+86A= (n.2449+86A=) c.2662+86A= (n.2662+86A=) c.1261+86A= (n.1261+86A=) c.1243+86A= (n.1243+86A=) n.2782+86A= | |
22 | g.19972273C>A | CA2655341750 | ARVCF | c.2695+85G>T (n.2695+85G>T) c.2506+85G>T (n.2506+85G>T) c.2677+85G>T (n.2677+85G>T) c.2488+85G>T (n.2488+85G>T) n.1617+85G>T c.2449+85G>T (n.2449+85G>T) c.2662+85G>T (n.2662+85G>T) c.1261+85G>T (n.1261+85G>T) c.1243+85G>T (n.1243+85G>T) n.2782+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972273C= | CA2396130488 | ARVCF | c.2695+85G= (n.2695+85G=) c.2506+85G= (n.2506+85G=) c.2677+85G= (n.2677+85G=) c.2488+85G= (n.2488+85G=) n.1617+85G= c.2449+85G= (n.2449+85G=) c.2662+85G= (n.2662+85G=) c.1261+85G= (n.1261+85G=) c.1243+85G= (n.1243+85G=) n.2782+85G= | |
22 | g.19972273C>T | CA2396130489 | ARVCF | c.2695+85G>A (n.2695+85G>A) c.2506+85G>A (n.2506+85G>A) c.2677+85G>A (n.2677+85G>A) c.2488+85G>A (n.2488+85G>A) n.1617+85G>A c.2449+85G>A (n.2449+85G>A) c.2662+85G>A (n.2662+85G>A) c.1261+85G>A (n.1261+85G>A) c.1243+85G>A (n.1243+85G>A) n.2782+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972274T>C | CA2577770004 | ARVCF | c.2695+84A>G (n.2695+84A>G) c.2506+84A>G (n.2506+84A>G) c.2677+84A>G (n.2677+84A>G) c.2488+84A>G (n.2488+84A>G) n.1617+84A>G c.2449+84A>G (n.2449+84A>G) c.2662+84A>G (n.2662+84A>G) c.1261+84A>G (n.1261+84A>G) c.1243+84A>G (n.1243+84A>G) n.2782+84A>G | |
22 | g.19972276C>T | CA2655341756 | ARVCF | c.2695+82G>A (n.2695+82G>A) c.2506+82G>A (n.2506+82G>A) c.2677+82G>A (n.2677+82G>A) c.2488+82G>A (n.2488+82G>A) n.1617+82G>A c.2449+82G>A (n.2449+82G>A) c.2662+82G>A (n.2662+82G>A) c.1261+82G>A (n.1261+82G>A) c.1243+82G>A (n.1243+82G>A) n.2782+82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972277A= | CA2396130490 | ARVCF | c.2695+81T= (n.2695+81T=) c.2506+81T= (n.2506+81T=) c.2677+81T= (n.2677+81T=) c.2488+81T= (n.2488+81T=) n.1617+81T= c.2449+81T= (n.2449+81T=) c.2662+81T= (n.2662+81T=) c.1261+81T= (n.1261+81T=) c.1243+81T= (n.1243+81T=) n.2782+81T= | |
22 | g.19972277A>G | CA2655341758 | ARVCF | c.2695+81T>C (n.2695+81T>C) c.2506+81T>C (n.2506+81T>C) c.2677+81T>C (n.2677+81T>C) c.2488+81T>C (n.2488+81T>C) n.1617+81T>C c.2449+81T>C (n.2449+81T>C) c.2662+81T>C (n.2662+81T>C) c.1261+81T>C (n.1261+81T>C) c.1243+81T>C (n.1243+81T>C) n.2782+81T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972281dup | CA638364246 | ARVCF | c.2695+80dup (n.2695+80dup) c.2506+80dup (n.2506+80dup) c.2677+80dup (n.2677+80dup) c.2488+80dup (n.2488+80dup) n.1617+80dup c.2449+80dup (n.2449+80dup) c.2662+80dup (n.2662+80dup) c.1261+80dup (n.1261+80dup) c.1243+80dup (n.1243+80dup) n.2782+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972279C>A | CA2396130492 | ARVCF | c.2695+79G>T (n.2695+79G>T) c.2506+79G>T (n.2506+79G>T) c.2677+79G>T (n.2677+79G>T) c.2488+79G>T (n.2488+79G>T) n.1617+79G>T c.2449+79G>T (n.2449+79G>T) c.2662+79G>T (n.2662+79G>T) c.1261+79G>T (n.1261+79G>T) c.1243+79G>T (n.1243+79G>T) n.2782+79G>T | dbSNP |
22 | g.19972279C= | CA2396130491 | ARVCF | c.2695+79G= (n.2695+79G=) c.2506+79G= (n.2506+79G=) c.2677+79G= (n.2677+79G=) c.2488+79G= (n.2488+79G=) n.1617+79G= c.2449+79G= (n.2449+79G=) c.2662+79G= (n.2662+79G=) c.1261+79G= (n.1261+79G=) c.1243+79G= (n.1243+79G=) n.2782+79G= | |
22 | g.19972281_19972289del | CA2655341761 | ARVCF | c.2695+71_2695+79del (n.2695+71_2695+79del) c.2506+71_2506+79del (n.2506+71_2506+79del) c.2677+71_2677+79del (n.2677+71_2677+79del) c.2488+71_2488+79del (n.2488+71_2488+79del) n.1617+71_1617+79del c.2449+71_2449+79del (n.2449+71_2449+79del) c.2662+71_2662+79del (n.2662+71_2662+79del) c.1261+71_1261+79del (n.1261+71_1261+79del) c.1243+71_1243+79del (n.1243+71_1243+79del) n.2782+71_2782+79del | gnomAD v4 |
22 | g.19972280C>T | CA2655341763 | ARVCF | c.2695+78G>A (n.2695+78G>A) c.2506+78G>A (n.2506+78G>A) c.2677+78G>A (n.2677+78G>A) c.2488+78G>A (n.2488+78G>A) n.1617+78G>A c.2449+78G>A (n.2449+78G>A) c.2662+78G>A (n.2662+78G>A) c.1261+78G>A (n.1261+78G>A) c.1243+78G>A (n.1243+78G>A) n.2782+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972282A= | CA2396130493 | ARVCF | c.2695+76T= (n.2695+76T=) c.2506+76T= (n.2506+76T=) c.2677+76T= (n.2677+76T=) c.2488+76T= (n.2488+76T=) n.1617+76T= c.2449+76T= (n.2449+76T=) c.2662+76T= (n.2662+76T=) c.1261+76T= (n.1261+76T=) c.1243+76T= (n.1243+76T=) n.2782+76T= | |
22 | g.19972282A>T | CA2396130494 | ARVCF | c.2695+76T>A (n.2695+76T>A) c.2506+76T>A (n.2506+76T>A) c.2677+76T>A (n.2677+76T>A) c.2488+76T>A (n.2488+76T>A) n.1617+76T>A c.2449+76T>A (n.2449+76T>A) c.2662+76T>A (n.2662+76T>A) c.1261+76T>A (n.1261+76T>A) c.1243+76T>A (n.1243+76T>A) n.2782+76T>A | dbSNP |
22 | g.19972284A= | CA2396130495 | ARVCF | c.2695+74T= (n.2695+74T=) c.2506+74T= (n.2506+74T=) c.2677+74T= (n.2677+74T=) c.2488+74T= (n.2488+74T=) n.1617+74T= c.2449+74T= (n.2449+74T=) c.2662+74T= (n.2662+74T=) c.1261+74T= (n.1261+74T=) c.1243+74T= (n.1243+74T=) n.2782+74T= | |
22 | g.19972284_19972285insT | CA2396130496 | ARVCF | c.2695+73_2695+74insA (n.2695+73_2695+74insA) c.2506+73_2506+74insA (n.2506+73_2506+74insA) c.2677+73_2677+74insA (n.2677+73_2677+74insA) c.2488+73_2488+74insA (n.2488+73_2488+74insA) n.1617+73_1617+74insA c.2449+73_2449+74insA (n.2449+73_2449+74insA) c.2662+73_2662+74insA (n.2662+73_2662+74insA) c.1261+73_1261+74insA (n.1261+73_1261+74insA) c.1243+73_1243+74insA (n.1243+73_1243+74insA) n.2782+73_2782+74insA | dbSNP |
22 | g.19972288C>A | CA2577770005 | ARVCF | c.2695+70G>T (n.2695+70G>T) c.2506+70G>T (n.2506+70G>T) c.2677+70G>T (n.2677+70G>T) c.2488+70G>T (n.2488+70G>T) n.1617+70G>T c.2449+70G>T (n.2449+70G>T) c.2662+70G>T (n.2662+70G>T) c.1261+70G>T (n.1261+70G>T) c.1243+70G>T (n.1243+70G>T) n.2782+70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972288C= | CA2396130497 | ARVCF | c.2695+70G= (n.2695+70G=) c.2506+70G= (n.2506+70G=) c.2677+70G= (n.2677+70G=) c.2488+70G= (n.2488+70G=) n.1617+70G= c.2449+70G= (n.2449+70G=) c.2662+70G= (n.2662+70G=) c.1261+70G= (n.1261+70G=) c.1243+70G= (n.1243+70G=) n.2782+70G= | |
22 | g.19972288C>G | CA2655341768 | ARVCF | c.2695+70G>C (n.2695+70G>C) c.2506+70G>C (n.2506+70G>C) c.2677+70G>C (n.2677+70G>C) c.2488+70G>C (n.2488+70G>C) n.1617+70G>C c.2449+70G>C (n.2449+70G>C) c.2662+70G>C (n.2662+70G>C) c.1261+70G>C (n.1261+70G>C) c.1243+70G>C (n.1243+70G>C) n.2782+70G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972288C>T | CA322125893 | ARVCF | c.2695+70G>A (n.2695+70G>A) c.2506+70G>A (n.2506+70G>A) c.2677+70G>A (n.2677+70G>A) c.2488+70G>A (n.2488+70G>A) n.1617+70G>A c.2449+70G>A (n.2449+70G>A) c.2662+70G>A (n.2662+70G>A) c.1261+70G>A (n.1261+70G>A) c.1243+70G>A (n.1243+70G>A) n.2782+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972291G>C | CA2655341774 | ARVCF | c.2695+67C>G (n.2695+67C>G) c.2506+67C>G (n.2506+67C>G) c.2677+67C>G (n.2677+67C>G) c.2488+67C>G (n.2488+67C>G) n.1617+67C>G c.2449+67C>G (n.2449+67C>G) c.2662+67C>G (n.2662+67C>G) c.1261+67C>G (n.1261+67C>G) c.1243+67C>G (n.1243+67C>G) n.2782+67C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972292C>T | CA2577770006 | ARVCF | c.2695+66G>A (n.2695+66G>A) c.2506+66G>A (n.2506+66G>A) c.2677+66G>A (n.2677+66G>A) c.2488+66G>A (n.2488+66G>A) n.1617+66G>A c.2449+66G>A (n.2449+66G>A) c.2662+66G>A (n.2662+66G>A) c.1261+66G>A (n.1261+66G>A) c.1243+66G>A (n.1243+66G>A) n.2782+66G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972293A>C | CA2738024562 | ARVCF | c.2695+65T>G (n.2695+65T>G) c.2506+65T>G (n.2506+65T>G) c.2677+65T>G (n.2677+65T>G) c.2488+65T>G (n.2488+65T>G) n.1617+65T>G c.2449+65T>G (n.2449+65T>G) c.2662+65T>G (n.2662+65T>G) c.1261+65T>G (n.1261+65T>G) c.1243+65T>G (n.1243+65T>G) n.2782+65T>G | dbSNP |
22 | g.19972294G>A | CA2655341776 | ARVCF | c.2695+64C>T (n.2695+64C>T) c.2506+64C>T (n.2506+64C>T) c.2677+64C>T (n.2677+64C>T) c.2488+64C>T (n.2488+64C>T) n.1617+64C>T c.2449+64C>T (n.2449+64C>T) c.2662+64C>T (n.2662+64C>T) c.1261+64C>T (n.1261+64C>T) c.1243+64C>T (n.1243+64C>T) n.2782+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972294G>T | CA2577770007 | ARVCF | c.2695+64C>A (n.2695+64C>A) c.2506+64C>A (n.2506+64C>A) c.2677+64C>A (n.2677+64C>A) c.2488+64C>A (n.2488+64C>A) n.1617+64C>A c.2449+64C>A (n.2449+64C>A) c.2662+64C>A (n.2662+64C>A) c.1261+64C>A (n.1261+64C>A) c.1243+64C>A (n.1243+64C>A) n.2782+64C>A | |
22 | g.19972295G>A | CA2577770008 | ARVCF | c.2695+63C>T (n.2695+63C>T) c.2506+63C>T (n.2506+63C>T) c.2677+63C>T (n.2677+63C>T) c.2488+63C>T (n.2488+63C>T) n.1617+63C>T c.2449+63C>T (n.2449+63C>T) c.2662+63C>T (n.2662+63C>T) c.1261+63C>T (n.1261+63C>T) c.1243+63C>T (n.1243+63C>T) n.2782+63C>T | |
22 | g.19972295G>C | CA2655341778 | ARVCF | c.2695+63C>G (n.2695+63C>G) c.2506+63C>G (n.2506+63C>G) c.2677+63C>G (n.2677+63C>G) c.2488+63C>G (n.2488+63C>G) n.1617+63C>G c.2449+63C>G (n.2449+63C>G) c.2662+63C>G (n.2662+63C>G) c.1261+63C>G (n.1261+63C>G) c.1243+63C>G (n.1243+63C>G) n.2782+63C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972296C>A | CA2542303660 | ARVCF | c.2695+62G>T (n.2695+62G>T) c.2506+62G>T (n.2506+62G>T) c.2677+62G>T (n.2677+62G>T) c.2488+62G>T (n.2488+62G>T) n.1617+62G>T c.2449+62G>T (n.2449+62G>T) c.2662+62G>T (n.2662+62G>T) c.1261+62G>T (n.1261+62G>T) c.1243+62G>T (n.1243+62G>T) n.2782+62G>T | dbSNP |
22 | g.19972296C= | CA2396130498 | ARVCF | c.2695+62G= (n.2695+62G=) c.2506+62G= (n.2506+62G=) c.2677+62G= (n.2677+62G=) c.2488+62G= (n.2488+62G=) n.1617+62G= c.2449+62G= (n.2449+62G=) c.2662+62G= (n.2662+62G=) c.1261+62G= (n.1261+62G=) c.1243+62G= (n.1243+62G=) n.2782+62G= | |
22 | g.19972296C>G | CA322125895 | ARVCF | c.2695+62G>C (n.2695+62G>C) c.2506+62G>C (n.2506+62G>C) c.2677+62G>C (n.2677+62G>C) c.2488+62G>C (n.2488+62G>C) n.1617+62G>C c.2449+62G>C (n.2449+62G>C) c.2662+62G>C (n.2662+62G>C) c.1261+62G>C (n.1261+62G>C) c.1243+62G>C (n.1243+62G>C) n.2782+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972296C>T | CA2396130499 | ARVCF | c.2695+62G>A (n.2695+62G>A) c.2506+62G>A (n.2506+62G>A) c.2677+62G>A (n.2677+62G>A) c.2488+62G>A (n.2488+62G>A) n.1617+62G>A c.2449+62G>A (n.2449+62G>A) c.2662+62G>A (n.2662+62G>A) c.1261+62G>A (n.1261+62G>A) c.1243+62G>A (n.1243+62G>A) n.2782+62G>A | dbSNP |
22 | g.19972297C= | CA2396130500 | ARVCF | c.2695+61G= (n.2695+61G=) c.2506+61G= (n.2506+61G=) c.2677+61G= (n.2677+61G=) c.2488+61G= (n.2488+61G=) n.1617+61G= c.2449+61G= (n.2449+61G=) c.2662+61G= (n.2662+61G=) c.1261+61G= (n.1261+61G=) c.1243+61G= (n.1243+61G=) n.2782+61G= | |
22 | g.19972297C>T | CA2396130501 | ARVCF | c.2695+61G>A (n.2695+61G>A) c.2506+61G>A (n.2506+61G>A) c.2677+61G>A (n.2677+61G>A) c.2488+61G>A (n.2488+61G>A) n.1617+61G>A c.2449+61G>A (n.2449+61G>A) c.2662+61G>A (n.2662+61G>A) c.1261+61G>A (n.1261+61G>A) c.1243+61G>A (n.1243+61G>A) n.2782+61G>A | dbSNP |
22 | g.19972298C>A | CA322125897 | ARVCF | c.2695+60G>T (n.2695+60G>T) c.2506+60G>T (n.2506+60G>T) c.2677+60G>T (n.2677+60G>T) c.2488+60G>T (n.2488+60G>T) n.1617+60G>T c.2449+60G>T (n.2449+60G>T) c.2662+60G>T (n.2662+60G>T) c.1261+60G>T (n.1261+60G>T) c.1243+60G>T (n.1243+60G>T) n.2782+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972298C= | CA2396130502 | ARVCF | c.2695+60G= (n.2695+60G=) c.2506+60G= (n.2506+60G=) c.2677+60G= (n.2677+60G=) c.2488+60G= (n.2488+60G=) n.1617+60G= c.2449+60G= (n.2449+60G=) c.2662+60G= (n.2662+60G=) c.1261+60G= (n.1261+60G=) c.1243+60G= (n.1243+60G=) n.2782+60G= | |
22 | g.19972298C>T | CA1024139709 | ARVCF | c.2695+60G>A (n.2695+60G>A) c.2506+60G>A (n.2506+60G>A) c.2677+60G>A (n.2677+60G>A) c.2488+60G>A (n.2488+60G>A) n.1617+60G>A c.2449+60G>A (n.2449+60G>A) c.2662+60G>A (n.2662+60G>A) c.1261+60G>A (n.1261+60G>A) c.1243+60G>A (n.1243+60G>A) n.2782+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972300C>A | CA322125899 | ARVCF | c.2695+58G>T (n.2695+58G>T) c.2506+58G>T (n.2506+58G>T) c.2677+58G>T (n.2677+58G>T) c.2488+58G>T (n.2488+58G>T) n.1617+58G>T c.2449+58G>T (n.2449+58G>T) c.2662+58G>T (n.2662+58G>T) c.1261+58G>T (n.1261+58G>T) c.1243+58G>T (n.1243+58G>T) n.2782+58G>T | dbSNP |
22 | g.19972300C= | CA2396130503 | ARVCF | c.2695+58G= (n.2695+58G=) c.2506+58G= (n.2506+58G=) c.2677+58G= (n.2677+58G=) c.2488+58G= (n.2488+58G=) n.1617+58G= c.2449+58G= (n.2449+58G=) c.2662+58G= (n.2662+58G=) c.1261+58G= (n.1261+58G=) c.1243+58G= (n.1243+58G=) n.2782+58G= | |
22 | g.19972302T>C | CA2396130505 | ARVCF | c.2695+56A>G (n.2695+56A>G) c.2506+56A>G (n.2506+56A>G) c.2677+56A>G (n.2677+56A>G) c.2488+56A>G (n.2488+56A>G) n.1617+56A>G c.2449+56A>G (n.2449+56A>G) c.2662+56A>G (n.2662+56A>G) c.1261+56A>G (n.1261+56A>G) c.1243+56A>G (n.1243+56A>G) n.2782+56A>G | dbSNP |
22 | g.19972302T= | CA2396130504 | ARVCF | c.2695+56A= (n.2695+56A=) c.2506+56A= (n.2506+56A=) c.2677+56A= (n.2677+56A=) c.2488+56A= (n.2488+56A=) n.1617+56A= c.2449+56A= (n.2449+56A=) c.2662+56A= (n.2662+56A=) c.1261+56A= (n.1261+56A=) c.1243+56A= (n.1243+56A=) n.2782+56A= | |
22 | g.19972303C= | CA2396130506 | ARVCF | c.2695+55G= (n.2695+55G=) c.2506+55G= (n.2506+55G=) c.2677+55G= (n.2677+55G=) c.2488+55G= (n.2488+55G=) n.1617+55G= c.2449+55G= (n.2449+55G=) c.2662+55G= (n.2662+55G=) c.1261+55G= (n.1261+55G=) c.1243+55G= (n.1243+55G=) n.2782+55G= | |
22 | g.19972303C>T | CA322125901 | ARVCF | c.2695+55G>A (n.2695+55G>A) c.2506+55G>A (n.2506+55G>A) c.2677+55G>A (n.2677+55G>A) c.2488+55G>A (n.2488+55G>A) n.1617+55G>A c.2449+55G>A (n.2449+55G>A) c.2662+55G>A (n.2662+55G>A) c.1261+55G>A (n.1261+55G>A) c.1243+55G>A (n.1243+55G>A) n.2782+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972303_19972305dup | CA2655341782 | ARVCF | c.2695+53_2695+55dup (n.2695+53_2695+55dup) c.2506+53_2506+55dup (n.2506+53_2506+55dup) c.2677+53_2677+55dup (n.2677+53_2677+55dup) c.2488+53_2488+55dup (n.2488+53_2488+55dup) n.1617+53_1617+55dup c.2449+53_2449+55dup (n.2449+53_2449+55dup) c.2662+53_2662+55dup (n.2662+53_2662+55dup) c.1261+53_1261+55dup (n.1261+53_1261+55dup) c.1243+53_1243+55dup (n.1243+53_1243+55dup) n.2782+53_2782+55dup | gnomAD v4 |
22 | g.19972304A>G | CA2577770009 | ARVCF | c.2695+54T>C (n.2695+54T>C) c.2506+54T>C (n.2506+54T>C) c.2677+54T>C (n.2677+54T>C) c.2488+54T>C (n.2488+54T>C) n.1617+54T>C c.2449+54T>C (n.2449+54T>C) c.2662+54T>C (n.2662+54T>C) c.1261+54T>C (n.1261+54T>C) c.1243+54T>C (n.1243+54T>C) n.2782+54T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19972304_19972305delinsAG | CA2396130507 | ARVCF | c.2695+53_2695+54delinsCT (n.2695+53_2695+54delinsCT) c.2506+53_2506+54delinsCT (n.2506+53_2506+54delinsCT) c.2677+53_2677+54delinsCT (n.2677+53_2677+54delinsCT) c.2488+53_2488+54delinsCT (n.2488+53_2488+54delinsCT) n.1617+53_1617+54delinsCT c.2449+53_2449+54delinsCT (n.2449+53_2449+54delinsCT) c.2662+53_2662+54delinsCT (n.2662+53_2662+54delinsCT) c.1261+53_1261+54delinsCT (n.1261+53_1261+54delinsCT) c.1243+53_1243+54delinsCT (n.1243+53_1243+54delinsCT) n.2782+53_2782+54delinsCT | |
22 | g.19972305G>T | CA2577770010 | ARVCF | c.2695+53C>A (n.2695+53C>A) c.2506+53C>A (n.2506+53C>A) c.2677+53C>A (n.2677+53C>A) c.2488+53C>A (n.2488+53C>A) n.1617+53C>A c.2449+53C>A (n.2449+53C>A) c.2662+53C>A (n.2662+53C>A) c.1261+53C>A (n.1261+53C>A) c.1243+53C>A (n.1243+53C>A) n.2782+53C>A | |
22 | g.19972306dup | CA322125905 | ARVCF | c.2695+53dup (n.2695+53dup) c.2506+53dup (n.2506+53dup) c.2677+53dup (n.2677+53dup) c.2488+53dup (n.2488+53dup) n.1617+53dup c.2449+53dup (n.2449+53dup) c.2662+53dup (n.2662+53dup) c.1261+53dup (n.1261+53dup) c.1243+53dup (n.1243+53dup) n.2782+53dup | dbSNP |
22 | g.19972306del | CA322125903 | ARVCF | c.2695+53del (n.2695+53del) c.2506+53del (n.2506+53del) c.2677+53del (n.2677+53del) c.2488+53del (n.2488+53del) n.1617+53del c.2449+53del (n.2449+53del) c.2662+53del (n.2662+53del) c.1261+53del (n.1261+53del) c.1243+53del (n.1243+53del) n.2782+53del | dbSNP |
22 | g.19972306G>A | CA2655341786 | ARVCF | c.2695+52C>T (n.2695+52C>T) c.2506+52C>T (n.2506+52C>T) c.2677+52C>T (n.2677+52C>T) c.2488+52C>T (n.2488+52C>T) n.1617+52C>T c.2449+52C>T (n.2449+52C>T) c.2662+52C>T (n.2662+52C>T) c.1261+52C>T (n.1261+52C>T) c.1243+52C>T (n.1243+52C>T) n.2782+52C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972306G= | CA2396130508 | ARVCF | c.2695+52C= (n.2695+52C=) c.2506+52C= (n.2506+52C=) c.2677+52C= (n.2677+52C=) c.2488+52C= (n.2488+52C=) n.1617+52C= c.2449+52C= (n.2449+52C=) c.2662+52C= (n.2662+52C=) c.1261+52C= (n.1261+52C=) c.1243+52C= (n.1243+52C=) n.2782+52C= | |
22 | g.19972307C>T | CA2577770011 | ARVCF | c.2695+51G>A (n.2695+51G>A) c.2506+51G>A (n.2506+51G>A) c.2677+51G>A (n.2677+51G>A) c.2488+51G>A (n.2488+51G>A) n.1617+51G>A c.2449+51G>A (n.2449+51G>A) c.2662+51G>A (n.2662+51G>A) c.1261+51G>A (n.1261+51G>A) c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) n.2782+51G>A | |
22 | g.19972308dup | CA2396130509 | ARVCF | c.2695+51dup (n.2695+51dup) c.2506+51dup (n.2506+51dup) c.2677+51dup (n.2677+51dup) c.2488+51dup (n.2488+51dup) n.1617+51dup c.2449+51dup (n.2449+51dup) c.2662+51dup (n.2662+51dup) c.1261+51dup (n.1261+51dup) c.1243+51dup (n.1243+51dup) n.2782+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972308C>T | CA2655341789 | ARVCF | c.2695+50G>A (n.2695+50G>A) c.2506+50G>A (n.2506+50G>A) c.2677+50G>A (n.2677+50G>A) c.2488+50G>A (n.2488+50G>A) n.1617+50G>A c.2449+50G>A (n.2449+50G>A) c.2662+50G>A (n.2662+50G>A) c.1261+50G>A (n.1261+50G>A) c.1243+50G>A (n.1243+50G>A) n.2782+50G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972313T>A | CA2577770012 | ARVCF | c.2695+45A>T (n.2695+45A>T) c.2506+45A>T (n.2506+45A>T) c.2677+45A>T (n.2677+45A>T) c.2488+45A>T (n.2488+45A>T) n.1617+45A>T c.2449+45A>T (n.2449+45A>T) c.2662+45A>T (n.2662+45A>T) c.1261+45A>T (n.1261+45A>T) c.1243+45A>T (n.1243+45A>T) n.2782+45A>T | |
22 | g.19972313T>C | CA638364247 | ARVCF | c.2695+45A>G (n.2695+45A>G) c.2506+45A>G (n.2506+45A>G) c.2677+45A>G (n.2677+45A>G) c.2488+45A>G (n.2488+45A>G) n.1617+45A>G c.2449+45A>G (n.2449+45A>G) c.2662+45A>G (n.2662+45A>G) c.1261+45A>G (n.1261+45A>G) c.1243+45A>G (n.1243+45A>G) n.2782+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972313T= | CA2396130510 | ARVCF | c.2695+45A= (n.2695+45A=) c.2506+45A= (n.2506+45A=) c.2677+45A= (n.2677+45A=) c.2488+45A= (n.2488+45A=) n.1617+45A= c.2449+45A= (n.2449+45A=) c.2662+45A= (n.2662+45A=) c.1261+45A= (n.1261+45A=) c.1243+45A= (n.1243+45A=) n.2782+45A= | |
22 | g.19972314C>A | CA2655341798 | ARVCF | c.2695+44G>T (n.2695+44G>T) c.2506+44G>T (n.2506+44G>T) c.2677+44G>T (n.2677+44G>T) c.2488+44G>T (n.2488+44G>T) n.1617+44G>T c.2449+44G>T (n.2449+44G>T) c.2662+44G>T (n.2662+44G>T) c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) c.1243+44G>T (n.1243+44G>T) n.2782+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19972314C= | CA2396130511 | ARVCF | c.2695+44G= (n.2695+44G=) c.2506+44G= (n.2506+44G=) c.2677+44G= (n.2677+44G=) c.2488+44G= (n.2488+44G=) n.1617+44G= c.2449+44G= (n.2449+44G=) c.2662+44G= (n.2662+44G=) c.1261+44G= (n.1261+44G=) c.1243+44G= (n.1243+44G=) n.2782+44G= | |
22 | g.19972314C>T | CA2396130512 | ARVCF | c.2695+44G>A (n.2695+44G>A) c.2506+44G>A (n.2506+44G>A) c.2677+44G>A (n.2677+44G>A) c.2488+44G>A (n.2488+44G>A) n.1617+44G>A c.2449+44G>A (n.2449+44G>A) c.2662+44G>A (n.2662+44G>A) c.1261+44G>A (n.1261+44G>A) c.1243+44G>A (n.1243+44G>A) n.2782+44G>A | dbSNP |
22 | g.19972317dup | CA10104940 | ARVCF | c.2695+44dup (n.2695+44dup) c.2506+44dup (n.2506+44dup) c.2677+44dup (n.2677+44dup) c.2488+44dup (n.2488+44dup) n.1617+44dup c.2449+44dup (n.2449+44dup) c.2662+44dup (n.2662+44dup) c.1261+44dup (n.1261+44dup) c.1243+44dup (n.1243+44dup) n.2782+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972315C>A | CA322125913 | ARVCF | c.2695+43G>T (n.2695+43G>T) c.2506+43G>T (n.2506+43G>T) c.2677+43G>T (n.2677+43G>T) c.2488+43G>T (n.2488+43G>T) n.1617+43G>T c.2449+43G>T (n.2449+43G>T) c.2662+43G>T (n.2662+43G>T) c.1261+43G>T (n.1261+43G>T) c.1243+43G>T (n.1243+43G>T) n.2782+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972315C= | CA2396130513 | ARVCF | c.2695+43G= (n.2695+43G=) c.2506+43G= (n.2506+43G=) c.2677+43G= (n.2677+43G=) c.2488+43G= (n.2488+43G=) n.1617+43G= c.2449+43G= (n.2449+43G=) c.2662+43G= (n.2662+43G=) c.1261+43G= (n.1261+43G=) c.1243+43G= (n.1243+43G=) n.2782+43G= | |
22 | g.19972315C>T | CA2396130514 | ARVCF | c.2695+43G>A (n.2695+43G>A) c.2506+43G>A (n.2506+43G>A) c.2677+43G>A (n.2677+43G>A) c.2488+43G>A (n.2488+43G>A) n.1617+43G>A c.2449+43G>A (n.2449+43G>A) c.2662+43G>A (n.2662+43G>A) c.1261+43G>A (n.1261+43G>A) c.1243+43G>A (n.1243+43G>A) n.2782+43G>A | dbSNP |
22 | g.19972316C= | CA2396130515 | ARVCF | c.2695+42G= (n.2695+42G=) c.2506+42G= (n.2506+42G=) c.2677+42G= (n.2677+42G=) c.2488+42G= (n.2488+42G=) n.1617+42G= c.2449+42G= (n.2449+42G=) c.2662+42G= (n.2662+42G=) c.1261+42G= (n.1261+42G=) c.1243+42G= (n.1243+42G=) n.2782+42G= | |
22 | g.19972316C>G | CA2396130516 | ARVCF | c.2695+42G>C (n.2695+42G>C) c.2506+42G>C (n.2506+42G>C) c.2677+42G>C (n.2677+42G>C) c.2488+42G>C (n.2488+42G>C) n.1617+42G>C c.2449+42G>C (n.2449+42G>C) c.2662+42G>C (n.2662+42G>C) c.1261+42G>C (n.1261+42G>C) c.1243+42G>C (n.1243+42G>C) n.2782+42G>C | dbSNP |
22 | g.19972316C>T | CA2737899248 | ARVCF | c.2695+42G>A (n.2695+42G>A) c.2506+42G>A (n.2506+42G>A) c.2677+42G>A (n.2677+42G>A) c.2488+42G>A (n.2488+42G>A) n.1617+42G>A c.2449+42G>A (n.2449+42G>A) c.2662+42G>A (n.2662+42G>A) c.1261+42G>A (n.1261+42G>A) c.1243+42G>A (n.1243+42G>A) n.2782+42G>A | dbSNP |
22 | g.19972317C>T | CA2577770013 | ARVCF | c.2695+41G>A (n.2695+41G>A) c.2506+41G>A (n.2506+41G>A) c.2677+41G>A (n.2677+41G>A) c.2488+41G>A (n.2488+41G>A) n.1617+41G>A c.2449+41G>A (n.2449+41G>A) c.2662+41G>A (n.2662+41G>A) c.1261+41G>A (n.1261+41G>A) c.1243+41G>A (n.1243+41G>A) n.2782+41G>A | |
22 | g.19972319C= | CA2396130517 | ARVCF | c.2695+39G= (n.2695+39G=) c.2506+39G= (n.2506+39G=) c.2677+39G= (n.2677+39G=) c.2488+39G= (n.2488+39G=) n.1617+39G= c.2449+39G= (n.2449+39G=) c.2662+39G= (n.2662+39G=) c.1261+39G= (n.1261+39G=) c.1243+39G= (n.1243+39G=) n.2782+39G= | |
22 | g.19972319C>T | CA2396130518 | ARVCF | c.2695+39G>A (n.2695+39G>A) c.2506+39G>A (n.2506+39G>A) c.2677+39G>A (n.2677+39G>A) c.2488+39G>A (n.2488+39G>A) n.1617+39G>A c.2449+39G>A (n.2449+39G>A) c.2662+39G>A (n.2662+39G>A) c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.1243+39G>A (n.1243+39G>A) n.2782+39G>A | dbSNP |
22 | g.19972320C= | CA2396130519 | ARVCF | c.2695+38G= (n.2695+38G=) c.2506+38G= (n.2506+38G=) c.2677+38G= (n.2677+38G=) c.2488+38G= (n.2488+38G=) n.1617+38G= c.2449+38G= (n.2449+38G=) c.2662+38G= (n.2662+38G=) c.1261+38G= (n.1261+38G=) c.1243+38G= (n.1243+38G=) n.2782+38G= | |
22 | g.19972320C>T | CA10104941 | ARVCF | c.2695+38G>A (n.2695+38G>A) c.2506+38G>A (n.2506+38G>A) c.2677+38G>A (n.2677+38G>A) c.2488+38G>A (n.2488+38G>A) n.1617+38G>A c.2449+38G>A (n.2449+38G>A) c.2662+38G>A (n.2662+38G>A) c.1261+38G>A (n.1261+38G>A) c.1243+38G>A (n.1243+38G>A) n.2782+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972321C>A | CA638364248 | ARVCF | c.2695+37G>T (n.2695+37G>T) c.2506+37G>T (n.2506+37G>T) c.2677+37G>T (n.2677+37G>T) c.2488+37G>T (n.2488+37G>T) n.1617+37G>T c.2449+37G>T (n.2449+37G>T) c.2662+37G>T (n.2662+37G>T) c.1261+37G>T (n.1261+37G>T) c.1243+37G>T (n.1243+37G>T) n.2782+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972321C= | CA2396130520 | ARVCF | c.2695+37G= (n.2695+37G=) c.2506+37G= (n.2506+37G=) c.2677+37G= (n.2677+37G=) c.2488+37G= (n.2488+37G=) n.1617+37G= c.2449+37G= (n.2449+37G=) c.2662+37G= (n.2662+37G=) c.1261+37G= (n.1261+37G=) c.1243+37G= (n.1243+37G=) n.2782+37G= | |
22 | g.19972321C>T | CA10104942 | ARVCF | c.2695+37G>A (n.2695+37G>A) c.2506+37G>A (n.2506+37G>A) c.2677+37G>A (n.2677+37G>A) c.2488+37G>A (n.2488+37G>A) n.1617+37G>A c.2449+37G>A (n.2449+37G>A) c.2662+37G>A (n.2662+37G>A) c.1261+37G>A (n.1261+37G>A) c.1243+37G>A (n.1243+37G>A) n.2782+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972322G>A | CA10104943 | ARVCF | c.2695+36C>T (n.2695+36C>T) c.2506+36C>T (n.2506+36C>T) c.2677+36C>T (n.2677+36C>T) c.2488+36C>T (n.2488+36C>T) n.1617+36C>T c.2449+36C>T (n.2449+36C>T) c.2662+36C>T (n.2662+36C>T) c.1261+36C>T (n.1261+36C>T) c.1243+36C>T (n.1243+36C>T) n.2782+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972322G= | CA2396130521 | ARVCF | c.2695+36C= (n.2695+36C=) c.2506+36C= (n.2506+36C=) c.2677+36C= (n.2677+36C=) c.2488+36C= (n.2488+36C=) n.1617+36C= c.2449+36C= (n.2449+36C=) c.2662+36C= (n.2662+36C=) c.1261+36C= (n.1261+36C=) c.1243+36C= (n.1243+36C=) n.2782+36C= | |
22 | g.19972323G>A | CA638364249 | ARVCF | c.2695+35C>T (n.2695+35C>T) c.2506+35C>T (n.2506+35C>T) c.2677+35C>T (n.2677+35C>T) c.2488+35C>T (n.2488+35C>T) n.1617+35C>T c.2449+35C>T (n.2449+35C>T) c.2662+35C>T (n.2662+35C>T) c.1261+35C>T (n.1261+35C>T) c.1243+35C>T (n.1243+35C>T) n.2782+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19972323G>C | CA2655341814 | ARVCF | c.2695+35C>G (n.2695+35C>G) c.2506+35C>G (n.2506+35C>G) c.2677+35C>G (n.2677+35C>G) c.2488+35C>G (n.2488+35C>G) n.1617+35C>G c.2449+35C>G (n.2449+35C>G) c.2662+35C>G (n.2662+35C>G) c.1261+35C>G (n.1261+35C>G) c.1243+35C>G (n.1243+35C>G) n.2782+35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19972323G= | CA2396130523 | ARVCF | c.2695+35C= (n.2695+35C=) c.2506+35C= (n.2506+35C=) c.2677+35C= (n.2677+35C=) c.2488+35C= (n.2488+35C=) n.1617+35C= c.2449+35C= (n.2449+35C=) c.2662+35C= (n.2662+35C=) c.1261+35C= (n.1261+35C=) c.1243+35C= (n.1243+35C=) n.2782+35C= | |
22 | g.19972323_19972337delinsGCACAGAAAACCAAC | CA2396130522 | ARVCF | c.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2695+21_2695+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2506+21_2506+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2677+21_2677+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2488+21_2488+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.1617+21_1617+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC c.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2449+21_2449+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.2662+21_2662+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1261+21_1261+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) c.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC (n.1243+21_1243+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC) n.2782+21_2782+35delinsGTTGGTTTTCTGTGC | |
22 | g.19972324C= | CA2396130524 | ARVCF | c.2695+34G= (n.2695+34G=) c.2506+34G= (n.2506+34G=) c.2677+34G= (n.2677+34G=) c.2488+34G= (n.2488+34G=) n.1617+34G= c.2449+34G= (n.2449+34G=) c.2662+34G= (n.2662+34G=) c.1261+34G= (n.1261+34G=) c.1243+34G= (n.1243+34G=) n.2782+34G= | |
22 | g.19972324C>T | CA638364250 | ARVCF | c.2695+34G>A (n.2695+34G>A) c.2506+34G>A (n.2506+34G>A) c.2677+34G>A (n.2677+34G>A) c.2488+34G>A (n.2488+34G>A) n.1617+34G>A c.2449+34G>A (n.2449+34G>A) c.2662+34G>A (n.2662+34G>A) c.1261+34G>A (n.1261+34G>A) c.1243+34G>A (n.1243+34G>A) n.2782+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972328_19972341del | CA10104944 | ARVCF | c.2695+21_2695+34del (n.2695+21_2695+34del) c.2506+21_2506+34del (n.2506+21_2506+34del) c.2677+21_2677+34del (n.2677+21_2677+34del) c.2488+21_2488+34del (n.2488+21_2488+34del) n.1617+21_1617+34del c.2449+21_2449+34del (n.2449+21_2449+34del) c.2662+21_2662+34del (n.2662+21_2662+34del) c.1261+21_1261+34del (n.1261+21_1261+34del) c.1243+21_1243+34del (n.1243+21_1243+34del) n.2782+21_2782+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972326C>A | CA2396130525 | ARVCF | c.2695+32G>T (n.2695+32G>T) c.2506+32G>T (n.2506+32G>T) c.2677+32G>T (n.2677+32G>T) c.2488+32G>T (n.2488+32G>T) n.1617+32G>T c.2449+32G>T (n.2449+32G>T) c.2662+32G>T (n.2662+32G>T) c.1261+32G>T (n.1261+32G>T) c.1243+32G>T (n.1243+32G>T) n.2782+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972326C= | CA2396130526 | ARVCF | c.2695+32G= (n.2695+32G=) c.2506+32G= (n.2506+32G=) c.2677+32G= (n.2677+32G=) c.2488+32G= (n.2488+32G=) n.1617+32G= c.2449+32G= (n.2449+32G=) c.2662+32G= (n.2662+32G=) c.1261+32G= (n.1261+32G=) c.1243+32G= (n.1243+32G=) n.2782+32G= | |
22 | g.19972326C>T | CA638364251 | ARVCF | c.2695+32G>A (n.2695+32G>A) c.2506+32G>A (n.2506+32G>A) c.2677+32G>A (n.2677+32G>A) c.2488+32G>A (n.2488+32G>A) n.1617+32G>A c.2449+32G>A (n.2449+32G>A) c.2662+32G>A (n.2662+32G>A) c.1261+32G>A (n.1261+32G>A) c.1243+32G>A (n.1243+32G>A) n.2782+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972328G>A | CA638364252 | ARVCF | c.2695+30C>T (n.2695+30C>T) c.2506+30C>T (n.2506+30C>T) c.2677+30C>T (n.2677+30C>T) c.2488+30C>T (n.2488+30C>T) n.1617+30C>T c.2449+30C>T (n.2449+30C>T) c.2662+30C>T (n.2662+30C>T) c.1261+30C>T (n.1261+30C>T) c.1243+30C>T (n.1243+30C>T) n.2782+30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19972328G= | CA2396130527 | ARVCF | c.2695+30C= (n.2695+30C=) c.2506+30C= (n.2506+30C=) c.2677+30C= (n.2677+30C=) c.2488+30C= (n.2488+30C=) n.1617+30C= c.2449+30C= (n.2449+30C=) c.2662+30C= (n.2662+30C=) c.1261+30C= (n.1261+30C=) c.1243+30C= (n.1243+30C=) n.2782+30C= | |
22 | g.19972333C>G | CA2577770014 | ARVCF | c.2695+25G>C (n.2695+25G>C) c.2506+25G>C (n.2506+25G>C) c.2677+25G>C (n.2677+25G>C) c.2488+25G>C (n.2488+25G>C) n.1617+25G>C c.2449+25G>C (n.2449+25G>C) c.2662+25G>C (n.2662+25G>C) c.1261+25G>C (n.1261+25G>C) c.1243+25G>C (n.1243+25G>C) n.2782+25G>C | |
22 | g.19972336_19972372delinsACCACACTGCATCTGCACTCACCTGGGCCCAGCGCAT | CA2396130528 | ARVCF | c.2681_2695+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2492_2506+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2663_2677+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2474_2488+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.1603_1617+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2435_2449+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.2648_2662+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1247_1261+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT c.1229_1243+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT n.2768_2782+22delinsATGCGCTGGGCCCAGGTGAGTGCAGATGCAGTGTGGT | |
22 | g.19972337C= | CA2396130530 | ARVCF | c.2695+21G= (n.2695+21G=) c.2506+21G= (n.2506+21G=) c.2677+21G= (n.2677+21G=) c.2488+21G= (n.2488+21G=) n.1617+21G= c.2449+21G= (n.2449+21G=) c.2662+21G= (n.2662+21G=) c.1261+21G= (n.1261+21G=) c.1243+21G= (n.1243+21G=) n.2782+21G= | |
22 | g.19972337C>T | CA10104945 | ARVCF | c.2695+21G>A (n.2695+21G>A) c.2506+21G>A (n.2506+21G>A) c.2677+21G>A (n.2677+21G>A) c.2488+21G>A (n.2488+21G>A) n.1617+21G>A c.2449+21G>A (n.2449+21G>A) c.2662+21G>A (n.2662+21G>A) c.1261+21G>A (n.1261+21G>A) c.1243+21G>A (n.1243+21G>A) n.2782+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19972340_19972375del | CA2396130529 | ARVCF | c.2681_2695+21del c.2492_2506+21del c.2663_2677+21del c.2474_2488+21del n.1603_1617+21del c.2435_2449+21del c.2648_2662+21del c.1247_1261+21del c.1229_1243+21del n.2768_2782+21del | dbSNP |
22 | g.19972338C>T | CA2655341828 | ARVCF | c.2695+20G>A (n.2695+20G>A) c.2506+20G>A (n.2506+20G>A) c.2677+20G>A (n.2677+20G>A) c.2488+20G>A (n.2488+20G>A) n.1617+20G>A c.2449+20G>A (n.2449+20G>A) c.2662+20G>A (n.2662+20G>A) c.1261+20G>A (n.1261+20G>A) c.1243+20G>A (n.1243+20G>A) n.2782+20G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19972341A= | CA2396130531 | ARVCF | c.2695+17T= (n.2695+17T=) c.2506+17T= (n.2506+17T=) c.2677+17T= (n.2677+17T=) c.2488+17T= (n.2488+17T=) n.1617+17T= c.2449+17T= (n.2449+17T=) c.2662+17T= (n.2662+17T=) c.1261+17T= (n.1261+17T=) c.1243+17T= (n.1243+17T=) n.2782+17T= | |
22 | g.19972341A>G | CA2396130532 | ARVCF | c.2695+17T>C (n.2695+17T>C) c.2506+17T>C (n.2506+17T>C) c.2677+17T>C (n.2677+17T>C) c.2488+17T>C (n.2488+17T>C) n.1617+17T>C c.2449+17T>C (n.2449+17T>C) c.2662+17T>C (n.2662+17T>C) c.1261+17T>C (n.1261+17T>C) c.1243+17T>C (n.1243+17T>C) n.2782+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19972342C= | CA2396130533 | ARVCF | c.2695+16G= (n.2695+16G=) c.2506+16G= (n.2506+16G=) c.2677+16G= (n.2677+16G=) c.2488+16G= (n.2488+16G=) n.1617+16G= c.2449+16G= (n.2449+16G=) c.2662+16G= (n.2662+16G=) c.1261+16G= (n.1261+16G=) c.1243+16G= (n.1243+16G=) n.2782+16G= | |
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