Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2783-152G>A
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2783-158G>A
22g.19972133C=CA2396130414ARVCFc.2696-162G= (n.2696-162G=)
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n.1618-162G=
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n.2783-162G=
22g.19972133C>GCA638364244ARVCFc.2696-162G>C (n.2696-162G>C)
c.2507-162G>C (n.2507-162G>C)
c.2678-162G>C (n.2678-162G>C)
c.2489-162G>C (n.2489-162G>C)
n.1618-162G>C
c.2450-162G>C (n.2450-162G>C)
c.2663-162G>C (n.2663-162G>C)
c.1262-162G>C (n.1262-162G>C)
c.1244-162G>C (n.1244-162G>C)
n.2783-162G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2783-167T=
22g.19972138A>CCA2396130416ARVCFc.2696-167T>G (n.2696-167T>G)
c.2507-167T>G (n.2507-167T>G)
c.2678-167T>G (n.2678-167T>G)
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n.1618-167T>G
c.2450-167T>G (n.2450-167T>G)
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n.2783-167T>G
dbSNP
22g.19972147A>TCA2738024559ARVCFc.2696-176T>A (n.2696-176T>A)
c.2507-176T>A (n.2507-176T>A)
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c.2489-176T>A (n.2489-176T>A)
n.1618-176T>A
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c.2663-176T>A (n.2663-176T>A)
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n.2783-176T>A
dbSNP
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n.2783-184C>A
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dbSNP
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n.2783-188G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2783-193G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.2488+174G>C (n.2488+174G>C)
n.1617+174G>C
c.2449+174G>C (n.2449+174G>C)
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n.2782+174G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972185T>GCA751486971ARVCFc.2695+173A>C (n.2695+173A>C)
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n.2782+173A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+173A=
22g.19972186G>ACA751486977ARVCFc.2695+172C>T (n.2695+172C>T)
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n.2782+172C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2782+172C=
22g.19972187G>ACA322125852ARVCFc.2695+171C>T (n.2695+171C>T)
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n.2782+171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972187G=CA2396130436ARVCFc.2695+171C= (n.2695+171C=)
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c.1243+171C= (n.1243+171C=)
n.2782+171C=
22g.19972188C>ACA322125855ARVCFc.2695+170G>T (n.2695+170G>T)
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n.1617+170G>T
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n.2782+170G>T
dbSNP
22g.19972188C=CA2396130437ARVCFc.2695+170G= (n.2695+170G=)
c.2506+170G= (n.2506+170G=)
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n.1617+170G=
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n.2782+170G=
22g.19972188C>GCA657687311ARVCFc.2695+170G>C (n.2695+170G>C)
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n.1617+170G>C
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n.2782+170G>C
COSMIC
22g.19972188C>TCA2396130438ARVCFc.2695+170G>A (n.2695+170G>A)
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n.2782+170G>A
dbSNP
22g.19972190G>TCA2534237656ARVCFc.2695+168C>A (n.2695+168C>A)
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n.1617+168C>A
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c.2662+168C>A (n.2662+168C>A)
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n.2782+168C>A
22g.19972192G>ACA2572822580ARVCFc.2695+166C>T (n.2695+166C>T)
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c.1261+166C>T (n.1261+166C>T)
c.1243+166C>T (n.1243+166C>T)
n.2782+166C>T
22g.19972198A=CA2396130439ARVCFc.2695+160T= (n.2695+160T=)
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n.1617+160T=
c.2449+160T= (n.2449+160T=)
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n.2782+160T=
22g.19972198A>GCA2396130440ARVCFc.2695+160T>C (n.2695+160T>C)
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c.2677+160T>C (n.2677+160T>C)
c.2488+160T>C (n.2488+160T>C)
n.1617+160T>C
c.2449+160T>C (n.2449+160T>C)
c.2662+160T>C (n.2662+160T>C)
c.1261+160T>C (n.1261+160T>C)
c.1243+160T>C (n.1243+160T>C)
n.2782+160T>C
dbSNP
22g.19972204C=CA2396130441ARVCFc.2695+154G= (n.2695+154G=)
c.2506+154G= (n.2506+154G=)
c.2677+154G= (n.2677+154G=)
c.2488+154G= (n.2488+154G=)
n.1617+154G=
c.2449+154G= (n.2449+154G=)
c.2662+154G= (n.2662+154G=)
c.1261+154G= (n.1261+154G=)
c.1243+154G= (n.1243+154G=)
n.2782+154G=
22g.19972204C>GCA2396130442ARVCFc.2695+154G>C (n.2695+154G>C)
c.2506+154G>C (n.2506+154G>C)
c.2677+154G>C (n.2677+154G>C)
c.2488+154G>C (n.2488+154G>C)
n.1617+154G>C
c.2449+154G>C (n.2449+154G>C)
c.2662+154G>C (n.2662+154G>C)
c.1261+154G>C (n.1261+154G>C)
c.1243+154G>C (n.1243+154G>C)
n.2782+154G>C
dbSNP
22g.19972206C>ACA2655341574ARVCFc.2695+152G>T (n.2695+152G>T)
c.2506+152G>T (n.2506+152G>T)
c.2677+152G>T (n.2677+152G>T)
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n.1617+152G>T
c.2449+152G>T (n.2449+152G>T)
c.2662+152G>T (n.2662+152G>T)
c.1261+152G>T (n.1261+152G>T)
c.1243+152G>T (n.1243+152G>T)
n.2782+152G>T
gnomAD v4
22g.19972206C=CA2396130443ARVCFc.2695+152G= (n.2695+152G=)
c.2506+152G= (n.2506+152G=)
c.2677+152G= (n.2677+152G=)
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n.1617+152G=
c.2449+152G= (n.2449+152G=)
c.2662+152G= (n.2662+152G=)
c.1261+152G= (n.1261+152G=)
c.1243+152G= (n.1243+152G=)
n.2782+152G=
22g.19972206C>TCA2396130444ARVCFc.2695+152G>A (n.2695+152G>A)
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c.2677+152G>A (n.2677+152G>A)
c.2488+152G>A (n.2488+152G>A)
n.1617+152G>A
c.2449+152G>A (n.2449+152G>A)
c.2662+152G>A (n.2662+152G>A)
c.1261+152G>A (n.1261+152G>A)
c.1243+152G>A (n.1243+152G>A)
n.2782+152G>A
dbSNP
22g.19972207T>CCA2396130445ARVCFc.2695+151A>G (n.2695+151A>G)
c.2506+151A>G (n.2506+151A>G)
c.2677+151A>G (n.2677+151A>G)
c.2488+151A>G (n.2488+151A>G)
n.1617+151A>G
c.2449+151A>G (n.2449+151A>G)
c.2662+151A>G (n.2662+151A>G)
c.1261+151A>G (n.1261+151A>G)
c.1243+151A>G (n.1243+151A>G)
n.2782+151A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19972207T=CA2396130446ARVCFc.2695+151A= (n.2695+151A=)
c.2506+151A= (n.2506+151A=)
c.2677+151A= (n.2677+151A=)
c.2488+151A= (n.2488+151A=)
n.1617+151A=
c.2449+151A= (n.2449+151A=)
c.2662+151A= (n.2662+151A=)
c.1261+151A= (n.1261+151A=)
c.1243+151A= (n.1243+151A=)
n.2782+151A=
22g.19972208A>GCA2655341577ARVCFc.2695+150T>C (n.2695+150T>C)
c.2506+150T>C (n.2506+150T>C)
c.2677+150T>C (n.2677+150T>C)
c.2488+150T>C (n.2488+150T>C)
n.1617+150T>C
c.2449+150T>C (n.2449+150T>C)
c.2662+150T>C (n.2662+150T>C)
c.1261+150T>C (n.1261+150T>C)
c.1243+150T>C (n.1243+150T>C)
n.2782+150T>C
gnomAD v4
22g.19972209G>TCA2655341579ARVCFc.2695+149C>A (n.2695+149C>A)
c.2506+149C>A (n.2506+149C>A)
c.2677+149C>A (n.2677+149C>A)
c.2488+149C>A (n.2488+149C>A)
n.1617+149C>A
c.2449+149C>A (n.2449+149C>A)
c.2662+149C>A (n.2662+149C>A)
c.1261+149C>A (n.1261+149C>A)
c.1243+149C>A (n.1243+149C>A)
n.2782+149C>A
gnomAD v4
22g.19972210C>ACA2655341581ARVCFc.2695+148G>T (n.2695+148G>T)
c.2506+148G>T (n.2506+148G>T)
c.2677+148G>T (n.2677+148G>T)
c.2488+148G>T (n.2488+148G>T)
n.1617+148G>T
c.2449+148G>T (n.2449+148G>T)
c.2662+148G>T (n.2662+148G>T)
c.1261+148G>T (n.1261+148G>T)
c.1243+148G>T (n.1243+148G>T)
n.2782+148G>T
gnomAD v4
22g.19972210C>GCA2655341585ARVCFc.2695+148G>C (n.2695+148G>C)
c.2506+148G>C (n.2506+148G>C)
c.2677+148G>C (n.2677+148G>C)
c.2488+148G>C (n.2488+148G>C)
n.1617+148G>C
c.2449+148G>C (n.2449+148G>C)
c.2662+148G>C (n.2662+148G>C)
c.1261+148G>C (n.1261+148G>C)
c.1243+148G>C (n.1243+148G>C)
n.2782+148G>C
gnomAD v4
22g.19972210C>TCA2655341583ARVCFc.2695+148G>A (n.2695+148G>A)
c.2506+148G>A (n.2506+148G>A)
c.2677+148G>A (n.2677+148G>A)
c.2488+148G>A (n.2488+148G>A)
n.1617+148G>A
c.2449+148G>A (n.2449+148G>A)
c.2662+148G>A (n.2662+148G>A)
c.1261+148G>A (n.1261+148G>A)
c.1243+148G>A (n.1243+148G>A)
n.2782+148G>A
gnomAD v4
22g.19972212G>ACA322125857ARVCFc.2695+146C>T (n.2695+146C>T)
c.2506+146C>T (n.2506+146C>T)
c.2677+146C>T (n.2677+146C>T)
c.2488+146C>T (n.2488+146C>T)
n.1617+146C>T
c.2449+146C>T (n.2449+146C>T)
c.2662+146C>T (n.2662+146C>T)
c.1261+146C>T (n.1261+146C>T)
c.1243+146C>T (n.1243+146C>T)
n.2782+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972212G=CA2396130447ARVCFc.2695+146C= (n.2695+146C=)
c.2506+146C= (n.2506+146C=)
c.2677+146C= (n.2677+146C=)
c.2488+146C= (n.2488+146C=)
n.1617+146C=
c.2449+146C= (n.2449+146C=)
c.2662+146C= (n.2662+146C=)
c.1261+146C= (n.1261+146C=)
c.1243+146C= (n.1243+146C=)
n.2782+146C=
22g.19972212G>TCA2655341587ARVCFc.2695+146C>A (n.2695+146C>A)
c.2506+146C>A (n.2506+146C>A)
c.2677+146C>A (n.2677+146C>A)
c.2488+146C>A (n.2488+146C>A)
n.1617+146C>A
c.2449+146C>A (n.2449+146C>A)
c.2662+146C>A (n.2662+146C>A)
c.1261+146C>A (n.1261+146C>A)
c.1243+146C>A (n.1243+146C>A)
n.2782+146C>A
gnomAD v4
22g.19972213C>ACA1024139633ARVCFc.2695+145G>T (n.2695+145G>T)
c.2506+145G>T (n.2506+145G>T)
c.2677+145G>T (n.2677+145G>T)
c.2488+145G>T (n.2488+145G>T)
n.1617+145G>T
c.2449+145G>T (n.2449+145G>T)
c.2662+145G>T (n.2662+145G>T)
c.1261+145G>T (n.1261+145G>T)
c.1243+145G>T (n.1243+145G>T)
n.2782+145G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19972213C=CA2396130448ARVCFc.2695+145G= (n.2695+145G=)
c.2506+145G= (n.2506+145G=)
c.2677+145G= (n.2677+145G=)
c.2488+145G= (n.2488+145G=)
n.1617+145G=
c.2449+145G= (n.2449+145G=)
c.2662+145G= (n.2662+145G=)
c.1261+145G= (n.1261+145G=)
c.1243+145G= (n.1243+145G=)
n.2782+145G=
22g.19972213C>TCA2655341591ARVCFc.2695+145G>A (n.2695+145G>A)
c.2506+145G>A (n.2506+145G>A)
c.2677+145G>A (n.2677+145G>A)
c.2488+145G>A (n.2488+145G>A)
n.1617+145G>A
c.2449+145G>A (n.2449+145G>A)
c.2662+145G>A (n.2662+145G>A)
c.1261+145G>A (n.1261+145G>A)
c.1243+145G>A (n.1243+145G>A)
n.2782+145G>A
gnomAD v4
22g.19972214C>ACA2655341595ARVCFc.2695+144G>T (n.2695+144G>T)
c.2506+144G>T (n.2506+144G>T)
c.2677+144G>T (n.2677+144G>T)
c.2488+144G>T (n.2488+144G>T)
n.1617+144G>T
c.2449+144G>T (n.2449+144G>T)
c.2662+144G>T (n.2662+144G>T)
c.1261+144G>T (n.1261+144G>T)
c.1243+144G>T (n.1243+144G>T)
n.2782+144G>T
gnomAD v4
22g.19972214C>TCA2818402516ARVCFc.2695+144G>A (n.2695+144G>A)
c.2506+144G>A (n.2506+144G>A)
c.2677+144G>A (n.2677+144G>A)
c.2488+144G>A (n.2488+144G>A)
n.1617+144G>A
c.2449+144G>A (n.2449+144G>A)
c.2662+144G>A (n.2662+144G>A)
c.1261+144G>A (n.1261+144G>A)
c.1243+144G>A (n.1243+144G>A)
n.2782+144G>A
22g.19972215C>ACA2655341599ARVCFc.2695+143G>T (n.2695+143G>T)
c.2506+143G>T (n.2506+143G>T)
c.2677+143G>T (n.2677+143G>T)
c.2488+143G>T (n.2488+143G>T)
n.1617+143G>T
c.2449+143G>T (n.2449+143G>T)
c.2662+143G>T (n.2662+143G>T)
c.1261+143G>T (n.1261+143G>T)
c.1243+143G>T (n.1243+143G>T)
n.2782+143G>T
gnomAD v4
22g.19972215C=CA2396130449ARVCFc.2695+143G= (n.2695+143G=)
c.2506+143G= (n.2506+143G=)
c.2677+143G= (n.2677+143G=)
c.2488+143G= (n.2488+143G=)
n.1617+143G=
c.2449+143G= (n.2449+143G=)
c.2662+143G= (n.2662+143G=)
c.1261+143G= (n.1261+143G=)
c.1243+143G= (n.1243+143G=)
n.2782+143G=
22g.19972215C>TCA2396130450ARVCFc.2695+143G>A (n.2695+143G>A)
c.2506+143G>A (n.2506+143G>A)
c.2677+143G>A (n.2677+143G>A)
c.2488+143G>A (n.2488+143G>A)
n.1617+143G>A
c.2449+143G>A (n.2449+143G>A)
c.2662+143G>A (n.2662+143G>A)
c.1261+143G>A (n.1261+143G>A)
c.1243+143G>A (n.1243+143G>A)
n.2782+143G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19972216T>CCA322125861ARVCFc.2695+142A>G (n.2695+142A>G)
c.2506+142A>G (n.2506+142A>G)
c.2677+142A>G (n.2677+142A>G)
c.2488+142A>G (n.2488+142A>G)
n.1617+142A>G
c.2449+142A>G (n.2449+142A>G)
c.2662+142A>G (n.2662+142A>G)
c.1261+142A>G (n.1261+142A>G)
c.1243+142A>G (n.1243+142A>G)
n.2782+142A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19972216T>GCA2396130452ARVCFc.2695+142A>C (n.2695+142A>C)
c.2506+142A>C (n.2506+142A>C)
c.2677+142A>C (n.2677+142A>C)
c.2488+142A>C (n.2488+142A>C)
n.1617+142A>C
c.2449+142A>C (n.2449+142A>C)
c.2662+142A>C (n.2662+142A>C)
c.1261+142A>C (n.1261+142A>C)
c.1243+142A>C (n.1243+142A>C)
n.2782+142A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19972216T=CA2396130451ARVCFc.2695+142A= (n.2695+142A=)
c.2506+142A= (n.2506+142A=)
c.2677+142A= (n.2677+142A=)
c.2488+142A= (n.2488+142A=)
n.1617+142A=
c.2449+142A= (n.2449+142A=)
c.2662+142A= (n.2662+142A=)
c.1261+142A= (n.1261+142A=)
c.1243+142A= (n.1243+142A=)
n.2782+142A=
22g.19972217G>ACA2396130454ARVCFc.2695+141C>T (n.2695+141C>T)
c.2506+141C>T (n.2506+141C>T)
c.2677+141C>T (n.2677+141C>T)
c.2488+141C>T (n.2488+141C>T)
n.1617+141C>T
c.2449+141C>T (n.2449+141C>T)
c.2662+141C>T (n.2662+141C>T)
c.1261+141C>T (n.1261+141C>T)
c.1243+141C>T (n.1243+141C>T)
n.2782+141C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19972217G=CA2396130453ARVCFc.2695+141C= (n.2695+141C=)
c.2506+141C= (n.2506+141C=)
c.2677+141C= (n.2677+141C=)
c.2488+141C= (n.2488+141C=)
n.1617+141C=
c.2449+141C= (n.2449+141C=)
c.2662+141C= (n.2662+141C=)
c.1261+141C= (n.1261+141C=)
c.1243+141C= (n.1243+141C=)
n.2782+141C=
22g.19972217G>TCA2655341604ARVCFc.2695+141C>A (n.2695+141C>A)
c.2506+141C>A (n.2506+141C>A)
c.2677+141C>A (n.2677+141C>A)
c.2488+141C>A (n.2488+141C>A)
n.1617+141C>A
c.2449+141C>A (n.2449+141C>A)
c.2662+141C>A (n.2662+141C>A)
c.1261+141C>A (n.1261+141C>A)
c.1243+141C>A (n.1243+141C>A)
n.2782+141C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched