| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19969012C>A | CA2655336463 | ARVCF,COMT | c.*276C>A (n.*276C>A) n.942C>A n.875C>A n.892C>A n.960C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.2764-1803G>T (n.2764-1803G>T) c.2782-1803G>T (n.2782-1803G>T) c.2536-1803G>T (n.2536-1803G>T) c.2749-1803G>T (n.2749-1803G>T) c.1348-1803G>T (n.1348-1803G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969014A>T | CA2738025130 | ARVCF,COMT | c.*278A>T (n.*278A>T) n.944A>T n.877A>T n.894A>T n.962A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.2764-1805T>A (n.2764-1805T>A) c.2782-1805T>A (n.2782-1805T>A) c.2536-1805T>A (n.2536-1805T>A) c.2749-1805T>A (n.2749-1805T>A) c.1348-1805T>A (n.1348-1805T>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969015A>C | CA2655336464 | ARVCF,COMT | c.*279A>C (n.*279A>C) n.945A>C n.878A>C n.895A>C n.963A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.2764-1806T>G (n.2764-1806T>G) c.2782-1806T>G (n.2782-1806T>G) c.2536-1806T>G (n.2536-1806T>G) c.2749-1806T>G (n.2749-1806T>G) c.1348-1806T>G (n.1348-1806T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969016A>C | CA2655336465 | ARVCF,COMT | c.*280A>C (n.*280A>C) n.946A>C n.879A>C n.896A>C n.964A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.2764-1807T>G (n.2764-1807T>G) c.2782-1807T>G (n.2782-1807T>G) c.2536-1807T>G (n.2536-1807T>G) c.2749-1807T>G (n.2749-1807T>G) c.1348-1807T>G (n.1348-1807T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969017T>G | CA2655336466 | ARVCF,COMT | c.*281T>G (n.*281T>G) n.947T>G n.880T>G n.897T>G n.965T>G c.2764-1808A>C (n.2764-1808A>C) c.2782-1808A>C (n.2782-1808A>C) c.2536-1808A>C (n.2536-1808A>C) c.2749-1808A>C (n.2749-1808A>C) c.1348-1808A>C (n.1348-1808A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969019T>C | CA2655336467 | ARVCF,COMT | c.*283T>C (n.*283T>C) n.949T>C n.882T>C n.899T>C n.967T>C c.2764-1810A>G (n.2764-1810A>G) c.2782-1810A>G (n.2782-1810A>G) c.2536-1810A>G (n.2536-1810A>G) c.2749-1810A>G (n.2749-1810A>G) c.1348-1810A>G (n.1348-1810A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969020T>A | CA2655336468 | ARVCF,COMT | c.*284T>A (n.*284T>A) n.950T>A n.883T>A n.900T>A n.968T>A c.2764-1811A>T (n.2764-1811A>T) c.2782-1811A>T (n.2782-1811A>T) c.2536-1811A>T (n.2536-1811A>T) c.2749-1811A>T (n.2749-1811A>T) c.1348-1811A>T (n.1348-1811A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969020T>G | CA2655336469 | ARVCF,COMT | c.*284T>G (n.*284T>G) n.950T>G n.883T>G n.900T>G n.968T>G c.2764-1811A>C (n.2764-1811A>C) c.2782-1811A>C (n.2782-1811A>C) c.2536-1811A>C (n.2536-1811A>C) c.2749-1811A>C (n.2749-1811A>C) c.1348-1811A>C (n.1348-1811A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969021T>G | CA2655336470 | ARVCF,COMT | c.*285T>G (n.*285T>G) n.951T>G n.884T>G n.901T>G n.969T>G c.2764-1812A>C (n.2764-1812A>C) c.2782-1812A>C (n.2782-1812A>C) c.2536-1812A>C (n.2536-1812A>C) c.2749-1812A>C (n.2749-1812A>C) c.1348-1812A>C (n.1348-1812A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969022A>T | CA2655336471 | ARVCF,COMT | c.*286A>T (n.*286A>T) n.952A>T n.885A>T n.902A>T n.970A>T c.2764-1813T>A (n.2764-1813T>A) c.2782-1813T>A (n.2782-1813T>A) c.2536-1813T>A (n.2536-1813T>A) c.2749-1813T>A (n.2749-1813T>A) c.1348-1813T>A (n.1348-1813T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969023G>A | CA2589500896 | ARVCF,COMT | c.*287G>A (n.*287G>A) n.953G>A n.886G>A n.903G>A n.971G>A c.2764-1814C>T (n.2764-1814C>T) c.2782-1814C>T (n.2782-1814C>T) c.2536-1814C>T (n.2536-1814C>T) c.2749-1814C>T (n.2749-1814C>T) c.1348-1814C>T (n.1348-1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969024A>T | CA2655336472 | ARVCF,COMT | c.*288A>T (n.*288A>T) n.954A>T n.887A>T n.904A>T n.972A>T c.2764-1815T>A (n.2764-1815T>A) c.2782-1815T>A (n.2782-1815T>A) c.2536-1815T>A (n.2536-1815T>A) c.2749-1815T>A (n.2749-1815T>A) c.1348-1815T>A (n.1348-1815T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969025T>C | CA751485302 | ARVCF,COMT | c.*289T>C (n.*289T>C) n.955T>C n.888T>C n.905T>C n.973T>C c.2764-1816A>G (n.2764-1816A>G) c.2782-1816A>G (n.2782-1816A>G) c.2536-1816A>G (n.2536-1816A>G) c.2749-1816A>G (n.2749-1816A>G) c.1348-1816A>G (n.1348-1816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969025T= | CA2396128683 | ARVCF,COMT | c.*289T= (n.*289T=) n.955T= n.888T= n.905T= n.973T= c.2764-1816A= (n.2764-1816A=) c.2782-1816A= (n.2782-1816A=) c.2536-1816A= (n.2536-1816A=) c.2749-1816A= (n.2749-1816A=) c.1348-1816A= (n.1348-1816A=) | |
| 22 | g.19969026A= | CA2396128684 | ARVCF,COMT | c.*290A= (n.*290A=) n.956A= n.889A= n.906A= n.974A= c.2764-1817T= (n.2764-1817T=) c.2782-1817T= (n.2782-1817T=) c.2536-1817T= (n.2536-1817T=) c.2749-1817T= (n.2749-1817T=) c.1348-1817T= (n.1348-1817T=) | |
| 22 | g.19969026A>C | CA2396128685 | ARVCF,COMT | c.*290A>C (n.*290A>C) n.956A>C n.889A>C n.906A>C n.974A>C c.2764-1817T>G (n.2764-1817T>G) c.2782-1817T>G (n.2782-1817T>G) c.2536-1817T>G (n.2536-1817T>G) c.2749-1817T>G (n.2749-1817T>G) c.1348-1817T>G (n.1348-1817T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969026A>G | CA638504661 | ARVCF,COMT | c.*290A>G (n.*290A>G) n.956A>G n.889A>G n.906A>G n.974A>G c.2764-1817T>C (n.2764-1817T>C) c.2782-1817T>C (n.2782-1817T>C) c.2536-1817T>C (n.2536-1817T>C) c.2749-1817T>C (n.2749-1817T>C) c.1348-1817T>C (n.1348-1817T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T>C | CA322124433 | ARVCF,COMT | c.*291T>C (n.*291T>C) n.957T>C n.890T>C n.907T>C n.975T>C c.2764-1818A>G (n.2764-1818A>G) c.2782-1818A>G (n.2782-1818A>G) c.2536-1818A>G (n.2536-1818A>G) c.2749-1818A>G (n.2749-1818A>G) c.1348-1818A>G (n.1348-1818A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T>G | CA2655336473 | ARVCF,COMT | c.*291T>G (n.*291T>G) n.957T>G n.890T>G n.907T>G n.975T>G c.2764-1818A>C (n.2764-1818A>C) c.2782-1818A>C (n.2782-1818A>C) c.2536-1818A>C (n.2536-1818A>C) c.2749-1818A>C (n.2749-1818A>C) c.1348-1818A>C (n.1348-1818A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T= | CA2396128686 | ARVCF,COMT | c.*291T= (n.*291T=) n.957T= n.890T= n.907T= n.975T= c.2764-1818A= (n.2764-1818A=) c.2782-1818A= (n.2782-1818A=) c.2536-1818A= (n.2536-1818A=) c.2749-1818A= (n.2749-1818A=) c.1348-1818A= (n.1348-1818A=) | |
| 22 | g.19969028A= | CA2396128687 | ARVCF,COMT | c.*292A= (n.*292A=) n.958A= n.891A= n.908A= n.976A= c.2764-1819T= (n.2764-1819T=) c.2782-1819T= (n.2782-1819T=) c.2536-1819T= (n.2536-1819T=) c.2749-1819T= (n.2749-1819T=) c.1348-1819T= (n.1348-1819T=) | |
| 22 | g.19969028A>C | CA2396128688 | ARVCF,COMT | c.*292A>C (n.*292A>C) n.958A>C n.891A>C n.908A>C n.976A>C c.2764-1819T>G (n.2764-1819T>G) c.2782-1819T>G (n.2782-1819T>G) c.2536-1819T>G (n.2536-1819T>G) c.2749-1819T>G (n.2749-1819T>G) c.1348-1819T>G (n.1348-1819T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969029A>C | CA2655336474 | ARVCF,COMT | c.*293A>C (n.*293A>C) n.959A>C n.892A>C n.909A>C n.977A>C c.2764-1820T>G (n.2764-1820T>G) c.2782-1820T>G (n.2782-1820T>G) c.2536-1820T>G (n.2536-1820T>G) c.2749-1820T>G (n.2749-1820T>G) c.1348-1820T>G (n.1348-1820T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969030C>A | CA2580673801 | ARVCF,COMT | c.*294C>A (n.*294C>A) n.893C>A n.978C>A c.2764-1821G>T (n.2764-1821G>T) c.2782-1821G>T (n.2782-1821G>T) c.2536-1821G>T (n.2536-1821G>T) c.2749-1821G>T (n.2749-1821G>T) c.1348-1821G>T (n.1348-1821G>T) | |
| 22 | g.19969030C= | CA2396128689 | ARVCF,COMT | c.*294C= (n.*294C=) n.893C= n.978C= c.2764-1821G= (n.2764-1821G=) c.2782-1821G= (n.2782-1821G=) c.2536-1821G= (n.2536-1821G=) c.2749-1821G= (n.2749-1821G=) c.1348-1821G= (n.1348-1821G=) | |
| 22 | g.19969030C>G | CA14934408 | ARVCF,COMT | c.*294C>G (n.*294C>G) n.893C>G n.978C>G c.2764-1821G>C (n.2764-1821G>C) c.2782-1821G>C (n.2782-1821G>C) c.2536-1821G>C (n.2536-1821G>C) c.2749-1821G>C (n.2749-1821G>C) c.1348-1821G>C (n.1348-1821G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969030C>T | CA2580673800 | ARVCF,COMT | c.*294C>T (n.*294C>T) n.893C>T n.978C>T c.2764-1821G>A (n.2764-1821G>A) c.2782-1821G>A (n.2782-1821G>A) c.2536-1821G>A (n.2536-1821G>A) c.2749-1821G>A (n.2749-1821G>A) c.1348-1821G>A (n.1348-1821G>A) | |
| 22 | g.19969031T>C | CA638504662 | ARVCF,COMT | c.*295T>C (n.*295T>C) n.894T>C n.979T>C c.2764-1822A>G (n.2764-1822A>G) c.2782-1822A>G (n.2782-1822A>G) c.2536-1822A>G (n.2536-1822A>G) c.2749-1822A>G (n.2749-1822A>G) c.1348-1822A>G (n.1348-1822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969031T= | CA2396128690 | ARVCF,COMT | c.*295T= (n.*295T=) n.894T= n.979T= c.2764-1822A= (n.2764-1822A=) c.2782-1822A= (n.2782-1822A=) c.2536-1822A= (n.2536-1822A=) c.2749-1822A= (n.2749-1822A=) c.1348-1822A= (n.1348-1822A=) | |
| 22 | g.19969032C>A | CA322124436 | ARVCF,COMT | c.*296C>A (n.*296C>A) n.895C>A n.980C>A c.2764-1823G>T (n.2764-1823G>T) c.2782-1823G>T (n.2782-1823G>T) c.2536-1823G>T (n.2536-1823G>T) c.2749-1823G>T (n.2749-1823G>T) c.1348-1823G>T (n.1348-1823G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969032C= | CA2396128691 | ARVCF,COMT | c.*296C= (n.*296C=) n.895C= n.980C= c.2764-1823G= (n.2764-1823G=) c.2782-1823G= (n.2782-1823G=) c.2536-1823G= (n.2536-1823G=) c.2749-1823G= (n.2749-1823G=) c.1348-1823G= (n.1348-1823G=) | |
| 22 | g.19969032C>T | CA915952663 | ARVCF,COMT | c.*296C>T (n.*296C>T) n.895C>T n.980C>T c.2764-1823G>A (n.2764-1823G>A) c.2782-1823G>A (n.2782-1823G>A) c.2536-1823G>A (n.2536-1823G>A) c.2749-1823G>A (n.2749-1823G>A) c.1348-1823G>A (n.1348-1823G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969033G>A | CA751485305 | ARVCF,COMT | c.*297G>A (n.*297G>A) n.896G>A n.981G>A c.2764-1824C>T (n.2764-1824C>T) c.2782-1824C>T (n.2782-1824C>T) c.2536-1824C>T (n.2536-1824C>T) c.2749-1824C>T (n.2749-1824C>T) c.1348-1824C>T (n.1348-1824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969033G= | CA2396128692 | ARVCF,COMT | c.*297G= (n.*297G=) n.896G= n.981G= c.2764-1824C= (n.2764-1824C=) c.2782-1824C= (n.2782-1824C=) c.2536-1824C= (n.2536-1824C=) c.2749-1824C= (n.2749-1824C=) c.1348-1824C= (n.1348-1824C=) | |
| 22 | g.19969033G>T | CA2655336475 | ARVCF,COMT | c.*297G>T (n.*297G>T) n.896G>T n.981G>T c.2764-1824C>A (n.2764-1824C>A) c.2782-1824C>A (n.2782-1824C>A) c.2536-1824C>A (n.2536-1824C>A) c.2749-1824C>A (n.2749-1824C>A) c.1348-1824C>A (n.1348-1824C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969034A>C | CA2655336476 | ARVCF,COMT | c.*298A>C (n.*298A>C) n.897A>C n.982A>C c.2764-1825T>G (n.2764-1825T>G) c.2782-1825T>G (n.2782-1825T>G) c.2536-1825T>G (n.2536-1825T>G) c.2749-1825T>G (n.2749-1825T>G) c.1348-1825T>G (n.1348-1825T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969034A>T | CA2655336477 | ARVCF,COMT | c.*298A>T (n.*298A>T) n.897A>T n.982A>T c.2764-1825T>A (n.2764-1825T>A) c.2782-1825T>A (n.2782-1825T>A) c.2536-1825T>A (n.2536-1825T>A) c.2749-1825T>A (n.2749-1825T>A) c.1348-1825T>A (n.1348-1825T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969036T>A | CA915952664 | ARVCF,COMT | c.*300T>A (n.*300T>A) n.899T>A n.984T>A c.2764-1827A>T (n.2764-1827A>T) c.2782-1827A>T (n.2782-1827A>T) c.2536-1827A>T (n.2536-1827A>T) c.2749-1827A>T (n.2749-1827A>T) c.1348-1827A>T (n.1348-1827A>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969036T>G | CA2655336479 | ARVCF,COMT | c.*300T>G (n.*300T>G) n.899T>G n.984T>G c.2764-1827A>C (n.2764-1827A>C) c.2782-1827A>C (n.2782-1827A>C) c.2536-1827A>C (n.2536-1827A>C) c.2749-1827A>C (n.2749-1827A>C) c.1348-1827A>C (n.1348-1827A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969036T= | CA2396128693 | ARVCF,COMT | c.*300T= (n.*300T=) n.899T= n.984T= c.2764-1827A= (n.2764-1827A=) c.2782-1827A= (n.2782-1827A=) c.2536-1827A= (n.2536-1827A=) c.2749-1827A= (n.2749-1827A=) c.1348-1827A= (n.1348-1827A=) | |
| 22 | g.19969036_19969037del | CA2655336478 | ARVCF,COMT | c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.899_900del n.984_985del c.2764-1828_2764-1827del (n.2764-1828_2764-1827del) c.2782-1828_2782-1827del (n.2782-1828_2782-1827del) c.2536-1828_2536-1827del (n.2536-1828_2536-1827del) c.2749-1828_2749-1827del (n.2749-1828_2749-1827del) c.1348-1828_1348-1827del (n.1348-1828_1348-1827del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>A | CA2655336480 | ARVCF,COMT | c.*301T>A (n.*301T>A) n.900T>A n.985T>A c.2764-1828A>T (n.2764-1828A>T) c.2782-1828A>T (n.2782-1828A>T) c.2536-1828A>T (n.2536-1828A>T) c.2749-1828A>T (n.2749-1828A>T) c.1348-1828A>T (n.1348-1828A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>C | CA638504663 | ARVCF,COMT | c.*301T>C (n.*301T>C) n.900T>C n.985T>C c.2764-1828A>G (n.2764-1828A>G) c.2782-1828A>G (n.2782-1828A>G) c.2536-1828A>G (n.2536-1828A>G) c.2749-1828A>G (n.2749-1828A>G) c.1348-1828A>G (n.1348-1828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>G | CA2655336481 | ARVCF,COMT | c.*301T>G (n.*301T>G) n.900T>G n.985T>G c.2764-1828A>C (n.2764-1828A>C) c.2782-1828A>C (n.2782-1828A>C) c.2536-1828A>C (n.2536-1828A>C) c.2749-1828A>C (n.2749-1828A>C) c.1348-1828A>C (n.1348-1828A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T= | CA2396128694 | ARVCF,COMT | c.*301T= (n.*301T=) n.900T= n.985T= c.2764-1828A= (n.2764-1828A=) c.2782-1828A= (n.2782-1828A=) c.2536-1828A= (n.2536-1828A=) c.2749-1828A= (n.2749-1828A=) c.1348-1828A= (n.1348-1828A=) | |
| 22 | g.19969038A>G | CA2818402097 | ARVCF,COMT | c.*302A>G (n.*302A>G) n.901A>G n.986A>G c.2764-1829T>C (n.2764-1829T>C) c.2782-1829T>C (n.2782-1829T>C) c.2536-1829T>C (n.2536-1829T>C) c.2749-1829T>C (n.2749-1829T>C) c.1348-1829T>C (n.1348-1829T>C) | |
| 22 | g.19969038A>T | CA2655336482 | ARVCF,COMT | c.*302A>T (n.*302A>T) n.901A>T n.986A>T c.2764-1829T>A (n.2764-1829T>A) c.2782-1829T>A (n.2782-1829T>A) c.2536-1829T>A (n.2536-1829T>A) c.2749-1829T>A (n.2749-1829T>A) c.1348-1829T>A (n.1348-1829T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G>A | CA322124438 | ARVCF,COMT | c.*303G>A (n.*303G>A) n.902G>A n.987G>A c.2764-1830C>T (n.2764-1830C>T) c.2782-1830C>T (n.2782-1830C>T) c.2536-1830C>T (n.2536-1830C>T) c.2749-1830C>T (n.2749-1830C>T) c.1348-1830C>T (n.1348-1830C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G>C | CA2655336483 | ARVCF,COMT | c.*303G>C (n.*303G>C) n.902G>C n.987G>C c.2764-1830C>G (n.2764-1830C>G) c.2782-1830C>G (n.2782-1830C>G) c.2536-1830C>G (n.2536-1830C>G) c.2749-1830C>G (n.2749-1830C>G) c.1348-1830C>G (n.1348-1830C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G= | CA2396128695 | ARVCF,COMT | c.*303G= (n.*303G=) n.902G= n.987G= c.2764-1830C= (n.2764-1830C=) c.2782-1830C= (n.2782-1830C=) c.2536-1830C= (n.2536-1830C=) c.2749-1830C= (n.2749-1830C=) c.1348-1830C= (n.1348-1830C=) | |
| 22 | g.19969039G>T | CA2655336484 | ARVCF,COMT | c.*303G>T (n.*303G>T) n.902G>T n.987G>T c.2764-1830C>A (n.2764-1830C>A) c.2782-1830C>A (n.2782-1830C>A) c.2536-1830C>A (n.2536-1830C>A) c.2749-1830C>A (n.2749-1830C>A) c.1348-1830C>A (n.1348-1830C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T>C | CA322124443 | ARVCF,COMT | c.*304T>C (n.*304T>C) n.903T>C n.988T>C c.2764-1831A>G (n.2764-1831A>G) c.2782-1831A>G (n.2782-1831A>G) c.2536-1831A>G (n.2536-1831A>G) c.2749-1831A>G (n.2749-1831A>G) c.1348-1831A>G (n.1348-1831A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T>G | CA2655336485 | ARVCF,COMT | c.*304T>G (n.*304T>G) n.903T>G n.988T>G c.2764-1831A>C (n.2764-1831A>C) c.2782-1831A>C (n.2782-1831A>C) c.2536-1831A>C (n.2536-1831A>C) c.2749-1831A>C (n.2749-1831A>C) c.1348-1831A>C (n.1348-1831A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T= | CA2396128696 | ARVCF,COMT | c.*304T= (n.*304T=) n.903T= n.988T= c.2764-1831A= (n.2764-1831A=) c.2782-1831A= (n.2782-1831A=) c.2536-1831A= (n.2536-1831A=) c.2749-1831A= (n.2749-1831A=) c.1348-1831A= (n.1348-1831A=) | |
| 22 | g.19969042C= | CA2396128697 | ARVCF,COMT | c.*306C= (n.*306C=) n.905C= n.990C= c.2764-1833G= (n.2764-1833G=) c.2782-1833G= (n.2782-1833G=) c.2536-1833G= (n.2536-1833G=) c.2749-1833G= (n.2749-1833G=) c.1348-1833G= (n.1348-1833G=) | |
| 22 | g.19969042C>T | CA751485309 | ARVCF,COMT | c.*306C>T (n.*306C>T) n.905C>T n.990C>T c.2764-1833G>A (n.2764-1833G>A) c.2782-1833G>A (n.2782-1833G>A) c.2536-1833G>A (n.2536-1833G>A) c.2749-1833G>A (n.2749-1833G>A) c.1348-1833G>A (n.1348-1833G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969043A>C | CA2655336486 | ARVCF,COMT | c.*307A>C (n.*307A>C) n.906A>C n.991A>C c.2764-1834T>G (n.2764-1834T>G) c.2782-1834T>G (n.2782-1834T>G) c.2536-1834T>G (n.2536-1834T>G) c.2749-1834T>G (n.2749-1834T>G) c.1348-1834T>G (n.1348-1834T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969043A>T | CA2655336487 | ARVCF,COMT | c.*307A>T (n.*307A>T) n.906A>T n.991A>T c.2764-1834T>A (n.2764-1834T>A) c.2782-1834T>A (n.2782-1834T>A) c.2536-1834T>A (n.2536-1834T>A) c.2749-1834T>A (n.2749-1834T>A) c.1348-1834T>A (n.1348-1834T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969044T>A | CA2655336488 | ARVCF,COMT | c.*308T>A (n.*308T>A) n.907T>A n.992T>A c.2764-1835A>T (n.2764-1835A>T) c.2782-1835A>T (n.2782-1835A>T) c.2536-1835A>T (n.2536-1835A>T) c.2749-1835A>T (n.2749-1835A>T) c.1348-1835A>T (n.1348-1835A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969046C>A | CA2655336489 | ARVCF,COMT | c.*310C>A (n.*310C>A) n.909C>A n.994C>A c.2764-1837G>T (n.2764-1837G>T) c.2782-1837G>T (n.2782-1837G>T) c.2536-1837G>T (n.2536-1837G>T) c.2749-1837G>T (n.2749-1837G>T) c.1348-1837G>T (n.1348-1837G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969046C= | CA2396128698 | ARVCF,COMT | c.*310C= (n.*310C=) n.909C= n.994C= c.2764-1837G= (n.2764-1837G=) c.2782-1837G= (n.2782-1837G=) c.2536-1837G= (n.2536-1837G=) c.2749-1837G= (n.2749-1837G=) c.1348-1837G= (n.1348-1837G=) | |
| 22 | g.19969046C>T | CA638504664 | ARVCF,COMT | c.*310C>T (n.*310C>T) n.909C>T n.994C>T c.2764-1837G>A (n.2764-1837G>A) c.2782-1837G>A (n.2782-1837G>A) c.2536-1837G>A (n.2536-1837G>A) c.2749-1837G>A (n.2749-1837G>A) c.1348-1837G>A (n.1348-1837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T>C | CA2396128700 | ARVCF,COMT | c.*311T>C (n.*311T>C) n.910T>C n.995T>C c.2764-1838A>G (n.2764-1838A>G) c.2782-1838A>G (n.2782-1838A>G) c.2536-1838A>G (n.2536-1838A>G) c.2749-1838A>G (n.2749-1838A>G) c.1348-1838A>G (n.1348-1838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T>G | CA2655336490 | ARVCF,COMT | c.*311T>G (n.*311T>G) n.910T>G n.995T>G c.2764-1838A>C (n.2764-1838A>C) c.2782-1838A>C (n.2782-1838A>C) c.2536-1838A>C (n.2536-1838A>C) c.2749-1838A>C (n.2749-1838A>C) c.1348-1838A>C (n.1348-1838A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T= | CA2396128699 | ARVCF,COMT | c.*311T= (n.*311T=) n.910T= n.995T= c.2764-1838A= (n.2764-1838A=) c.2782-1838A= (n.2782-1838A=) c.2536-1838A= (n.2536-1838A=) c.2749-1838A= (n.2749-1838A=) c.1348-1838A= (n.1348-1838A=) | |
| 22 | g.19969048T>C | CA2655336491 | ARVCF,COMT | c.*312T>C (n.*312T>C) n.911T>C n.996T>C c.2764-1839A>G (n.2764-1839A>G) c.2782-1839A>G (n.2782-1839A>G) c.2536-1839A>G (n.2536-1839A>G) c.2749-1839A>G (n.2749-1839A>G) c.1348-1839A>G (n.1348-1839A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969048T>G | CA2655336492 | ARVCF,COMT | c.*312T>G (n.*312T>G) n.911T>G n.996T>G c.2764-1839A>C (n.2764-1839A>C) c.2782-1839A>C (n.2782-1839A>C) c.2536-1839A>C (n.2536-1839A>C) c.2749-1839A>C (n.2749-1839A>C) c.1348-1839A>C (n.1348-1839A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>A | CA2655336494 | ARVCF,COMT | c.*314T>A (n.*314T>A) n.913T>A n.998T>A c.2764-1841A>T (n.2764-1841A>T) c.2782-1841A>T (n.2782-1841A>T) c.2536-1841A>T (n.2536-1841A>T) c.2749-1841A>T (n.2749-1841A>T) c.1348-1841A>T (n.1348-1841A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>C | CA2655336495 | ARVCF,COMT | c.*314T>C (n.*314T>C) n.913T>C n.998T>C c.2764-1841A>G (n.2764-1841A>G) c.2782-1841A>G (n.2782-1841A>G) c.2536-1841A>G (n.2536-1841A>G) c.2749-1841A>G (n.2749-1841A>G) c.1348-1841A>G (n.1348-1841A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>G | CA2655336493 | ARVCF,COMT | c.*314T>G (n.*314T>G) n.913T>G n.998T>G c.2764-1841A>C (n.2764-1841A>C) c.2782-1841A>C (n.2782-1841A>C) c.2536-1841A>C (n.2536-1841A>C) c.2749-1841A>C (n.2749-1841A>C) c.1348-1841A>C (n.1348-1841A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969051C= | CA2396128701 | ARVCF,COMT | c.*315C= (n.*315C=) n.914C= n.999C= c.2764-1842G= (n.2764-1842G=) c.2782-1842G= (n.2782-1842G=) c.2536-1842G= (n.2536-1842G=) c.2749-1842G= (n.2749-1842G=) c.1348-1842G= (n.1348-1842G=) | |
| 22 | g.19969051C>T | CA2396128702 | ARVCF,COMT | c.*315C>T (n.*315C>T) n.914C>T n.999C>T c.2764-1842G>A (n.2764-1842G>A) c.2782-1842G>A (n.2782-1842G>A) c.2536-1842G>A (n.2536-1842G>A) c.2749-1842G>A (n.2749-1842G>A) c.1348-1842G>A (n.1348-1842G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969052A>C | CA2655336497 | ARVCF,COMT | c.*316A>C (n.*316A>C) n.915A>C n.1000A>C c.2764-1843T>G (n.2764-1843T>G) c.2782-1843T>G (n.2782-1843T>G) c.2536-1843T>G (n.2536-1843T>G) c.2749-1843T>G (n.2749-1843T>G) c.1348-1843T>G (n.1348-1843T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969052A>G | CA2655336496 | ARVCF,COMT | c.*316A>G (n.*316A>G) n.915A>G n.1000A>G c.2764-1843T>C (n.2764-1843T>C) c.2782-1843T>C (n.2782-1843T>C) c.2536-1843T>C (n.2536-1843T>C) c.2749-1843T>C (n.2749-1843T>C) c.1348-1843T>C (n.1348-1843T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969053A>C | CA2655336498 | ARVCF,COMT | c.*317A>C (n.*317A>C) n.916A>C n.1001A>C c.2764-1844T>G (n.2764-1844T>G) c.2782-1844T>G (n.2782-1844T>G) c.2536-1844T>G (n.2536-1844T>G) c.2749-1844T>G (n.2749-1844T>G) c.1348-1844T>G (n.1348-1844T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C>A | CA322124446 | ARVCF,COMT | c.*318C>A (n.*318C>A) n.917C>A n.1002C>A c.2764-1845G>T (n.2764-1845G>T) c.2782-1845G>T (n.2782-1845G>T) c.2536-1845G>T (n.2536-1845G>T) c.2749-1845G>T (n.2749-1845G>T) c.1348-1845G>T (n.1348-1845G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C= | CA2396128704 | ARVCF,COMT | c.*318C= (n.*318C=) n.917C= n.1002C= c.2764-1845G= (n.2764-1845G=) c.2782-1845G= (n.2782-1845G=) c.2536-1845G= (n.2536-1845G=) c.2749-1845G= (n.2749-1845G=) c.1348-1845G= (n.1348-1845G=) | |
| 22 | g.19969054C>G | CA2396128703 | ARVCF,COMT | c.*318C>G (n.*318C>G) n.917C>G n.1002C>G c.2764-1845G>C (n.2764-1845G>C) c.2782-1845G>C (n.2782-1845G>C) c.2536-1845G>C (n.2536-1845G>C) c.2749-1845G>C (n.2749-1845G>C) c.1348-1845G>C (n.1348-1845G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C>T | CA2818402098 | ARVCF,COMT | c.*318C>T (n.*318C>T) n.917C>T n.1002C>T c.2764-1845G>A (n.2764-1845G>A) c.2782-1845G>A (n.2782-1845G>A) c.2536-1845G>A (n.2536-1845G>A) c.2749-1845G>A (n.2749-1845G>A) c.1348-1845G>A (n.1348-1845G>A) | |
| 22 | g.19969055T>A | CA915952665 | ARVCF,COMT | c.*319T>A (n.*319T>A) n.918T>A n.1003T>A c.2764-1846A>T (n.2764-1846A>T) c.2782-1846A>T (n.2782-1846A>T) c.2536-1846A>T (n.2536-1846A>T) c.2749-1846A>T (n.2749-1846A>T) c.1348-1846A>T (n.1348-1846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T>C | CA2655336499 | ARVCF,COMT | c.*319T>C (n.*319T>C) n.918T>C n.1003T>C c.2764-1846A>G (n.2764-1846A>G) c.2782-1846A>G (n.2782-1846A>G) c.2536-1846A>G (n.2536-1846A>G) c.2749-1846A>G (n.2749-1846A>G) c.1348-1846A>G (n.1348-1846A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T>G | CA751485311 | ARVCF,COMT | c.*319T>G (n.*319T>G) n.918T>G n.1003T>G c.2764-1846A>C (n.2764-1846A>C) c.2782-1846A>C (n.2782-1846A>C) c.2536-1846A>C (n.2536-1846A>C) c.2749-1846A>C (n.2749-1846A>C) c.1348-1846A>C (n.1348-1846A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T= | CA2396128705 | ARVCF,COMT | c.*319T= (n.*319T=) n.918T= n.1003T= c.2764-1846A= (n.2764-1846A=) c.2782-1846A= (n.2782-1846A=) c.2536-1846A= (n.2536-1846A=) c.2749-1846A= (n.2749-1846A=) c.1348-1846A= (n.1348-1846A=) | |
| 22 | g.19969056G>A | CA2655336500 | ARVCF,COMT | c.*320G>A (n.*320G>A) n.919G>A n.1004G>A c.2764-1847C>T (n.2764-1847C>T) c.2782-1847C>T (n.2782-1847C>T) c.2536-1847C>T (n.2536-1847C>T) c.2749-1847C>T (n.2749-1847C>T) c.1348-1847C>T (n.1348-1847C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969056G>T | CA2655336501 | ARVCF,COMT | c.*320G>T (n.*320G>T) n.919G>T n.1004G>T c.2764-1847C>A (n.2764-1847C>A) c.2782-1847C>A (n.2782-1847C>A) c.2536-1847C>A (n.2536-1847C>A) c.2749-1847C>A (n.2749-1847C>A) c.1348-1847C>A (n.1348-1847C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969057C= | CA2396128706 | ARVCF,COMT | c.*321C= (n.*321C=) n.920C= n.1005C= c.2764-1848G= (n.2764-1848G=) c.2782-1848G= (n.2782-1848G=) c.2536-1848G= (n.2536-1848G=) c.2749-1848G= (n.2749-1848G=) c.1348-1848G= (n.1348-1848G=) | |
| 22 | g.19969057C>T | CA322124449 | ARVCF,COMT | c.*321C>T (n.*321C>T) n.920C>T n.1005C>T c.2764-1848G>A (n.2764-1848G>A) c.2782-1848G>A (n.2782-1848G>A) c.2536-1848G>A (n.2536-1848G>A) c.2749-1848G>A (n.2749-1848G>A) c.1348-1848G>A (n.1348-1848G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969058C>A | CA2655336502 | ARVCF,COMT | c.*322C>A (n.*322C>A) n.921C>A n.1006C>A c.2764-1849G>T (n.2764-1849G>T) c.2782-1849G>T (n.2782-1849G>T) c.2536-1849G>T (n.2536-1849G>T) c.2749-1849G>T (n.2749-1849G>T) c.1348-1849G>T (n.1348-1849G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>C | CA2655336503 | ARVCF,COMT | c.*323A>C (n.*323A>C) n.922A>C n.1007A>C c.2764-1850T>G (n.2764-1850T>G) c.2782-1850T>G (n.2782-1850T>G) c.2536-1850T>G (n.2536-1850T>G) c.2749-1850T>G (n.2749-1850T>G) c.1348-1850T>G (n.1348-1850T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>G | CA2655336504 | ARVCF,COMT | c.*323A>G (n.*323A>G) n.922A>G n.1007A>G c.2764-1850T>C (n.2764-1850T>C) c.2782-1850T>C (n.2782-1850T>C) c.2536-1850T>C (n.2536-1850T>C) c.2749-1850T>C (n.2749-1850T>C) c.1348-1850T>C (n.1348-1850T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>T | CA2741705821 | ARVCF,COMT | c.*323A>T (n.*323A>T) n.922A>T n.1007A>T c.2764-1850T>A (n.2764-1850T>A) c.2782-1850T>A (n.2782-1850T>A) c.2536-1850T>A (n.2536-1850T>A) c.2749-1850T>A (n.2749-1850T>A) c.1348-1850T>A (n.1348-1850T>A) | |
| 22 | g.19969060T>C | CA2551822050 | ARVCF,COMT | c.*324T>C (n.*324T>C) n.923T>C n.1008T>C c.2764-1851A>G (n.2764-1851A>G) c.2782-1851A>G (n.2782-1851A>G) c.2536-1851A>G (n.2536-1851A>G) c.2749-1851A>G (n.2749-1851A>G) c.1348-1851A>G (n.1348-1851A>G) | |
| 22 | g.19969060T>G | CA2655336505 | ARVCF,COMT | c.*324T>G (n.*324T>G) n.923T>G n.1008T>G c.2764-1851A>C (n.2764-1851A>C) c.2782-1851A>C (n.2782-1851A>C) c.2536-1851A>C (n.2536-1851A>C) c.2749-1851A>C (n.2749-1851A>C) c.1348-1851A>C (n.1348-1851A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969061T>C | CA2655336506 | ARVCF,COMT | c.*325T>C (n.*325T>C) n.924T>C n.1009T>C c.2764-1852A>G (n.2764-1852A>G) c.2782-1852A>G (n.2782-1852A>G) c.2536-1852A>G (n.2536-1852A>G) c.2749-1852A>G (n.2749-1852A>G) c.1348-1852A>G (n.1348-1852A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969061T>G | CA2655336507 | ARVCF,COMT | c.*325T>G (n.*325T>G) n.924T>G n.1009T>G c.2764-1852A>C (n.2764-1852A>C) c.2782-1852A>C (n.2782-1852A>C) c.2536-1852A>C (n.2536-1852A>C) c.2749-1852A>C (n.2749-1852A>C) c.1348-1852A>C (n.1348-1852A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969063C>T | CA2655336508 | ARVCF,COMT | c.*327C>T (n.*327C>T) n.926C>T n.1011C>T c.2764-1854G>A (n.2764-1854G>A) c.2782-1854G>A (n.2782-1854G>A) c.2536-1854G>A (n.2536-1854G>A) c.2749-1854G>A (n.2749-1854G>A) c.1348-1854G>A (n.1348-1854G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969064C= | CA2396128707 | ARVCF,COMT | c.*328C= (n.*328C=) n.927C= n.1012C= c.2764-1855G= (n.2764-1855G=) c.2782-1855G= (n.2782-1855G=) c.2536-1855G= (n.2536-1855G=) c.2749-1855G= (n.2749-1855G=) c.1348-1855G= (n.1348-1855G=) | |
| 22 | g.19969064C>T | CA1024136940 | ARVCF,COMT | c.*328C>T (n.*328C>T) n.927C>T n.1012C>T c.2764-1855G>A (n.2764-1855G>A) c.2782-1855G>A (n.2782-1855G>A) c.2536-1855G>A (n.2536-1855G>A) c.2749-1855G>A (n.2749-1855G>A) c.1348-1855G>A (n.1348-1855G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969065C>A | CA2655336509 | ARVCF,COMT | c.*329C>A (n.*329C>A) n.928C>A n.1013C>A c.2764-1856G>T (n.2764-1856G>T) c.2782-1856G>T (n.2782-1856G>T) c.2536-1856G>T (n.2536-1856G>T) c.2749-1856G>T (n.2749-1856G>T) c.1348-1856G>T (n.1348-1856G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969065C>G | CA2655336510 | ARVCF,COMT | c.*329C>G (n.*329C>G) n.928C>G n.1013C>G c.2764-1856G>C (n.2764-1856G>C) c.2782-1856G>C (n.2782-1856G>C) c.2536-1856G>C (n.2536-1856G>C) c.2749-1856G>C (n.2749-1856G>C) c.1348-1856G>C (n.1348-1856G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T>A | CA2655336511 | ARVCF,COMT | c.*330T>A (n.*330T>A) n.929T>A n.1014T>A c.2764-1857A>T (n.2764-1857A>T) c.2782-1857A>T (n.2782-1857A>T) c.2536-1857A>T (n.2536-1857A>T) c.2749-1857A>T (n.2749-1857A>T) c.1348-1857A>T (n.1348-1857A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T>C | CA1024136942 | ARVCF,COMT | c.*330T>C (n.*330T>C) n.929T>C n.1014T>C c.2764-1857A>G (n.2764-1857A>G) c.2782-1857A>G (n.2782-1857A>G) c.2536-1857A>G (n.2536-1857A>G) c.2749-1857A>G (n.2749-1857A>G) c.1348-1857A>G (n.1348-1857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T= | CA2396128708 | ARVCF,COMT | c.*330T= (n.*330T=) n.929T= n.1014T= c.2764-1857A= (n.2764-1857A=) c.2782-1857A= (n.2782-1857A=) c.2536-1857A= (n.2536-1857A=) c.2749-1857A= (n.2749-1857A=) c.1348-1857A= (n.1348-1857A=) | |
| 22 | g.19969067G>A | CA2655336512 | ARVCF,COMT | c.*331G>A (n.*331G>A) n.930G>A n.1015G>A c.2764-1858C>T (n.2764-1858C>T) c.2782-1858C>T (n.2782-1858C>T) c.2536-1858C>T (n.2536-1858C>T) c.2749-1858C>T (n.2749-1858C>T) c.1348-1858C>T (n.1348-1858C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067G>T | CA2655336513 | ARVCF,COMT | c.*331G>T (n.*331G>T) n.930G>T n.1015G>T c.2764-1858C>A (n.2764-1858C>A) c.2782-1858C>A (n.2782-1858C>A) c.2536-1858C>A (n.2536-1858C>A) c.2749-1858C>A (n.2749-1858C>A) c.1348-1858C>A (n.1348-1858C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067_19969068delinsGC | CA2396128709 | ARVCF,COMT | c.*331_*332delinsGC (n.*331_*332delinsGC) n.930_931delinsGC n.1015_1016delinsGC c.2764-1859_2764-1858delinsGC (n.2764-1859_2764-1858delinsGC) c.2782-1859_2782-1858delinsGC (n.2782-1859_2782-1858delinsGC) c.2536-1859_2536-1858delinsGC (n.2536-1859_2536-1858delinsGC) c.2749-1859_2749-1858delinsGC (n.2749-1859_2749-1858delinsGC) c.1348-1859_1348-1858delinsGC (n.1348-1859_1348-1858delinsGC) | |
| 22 | g.19969068del | CA2396128710 | ARVCF,COMT | c.*332del (n.*332del) n.931del n.1016del c.2764-1859del (n.2764-1859del) c.2782-1859del (n.2782-1859del) c.2536-1859del (n.2536-1859del) c.2749-1859del (n.2749-1859del) c.1348-1859del (n.1348-1859del) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C= | CA2396128711 | ARVCF,COMT | c.*332C= (n.*332C=) n.931C= n.1016C= c.2764-1859G= (n.2764-1859G=) c.2782-1859G= (n.2782-1859G=) c.2536-1859G= (n.2536-1859G=) c.2749-1859G= (n.2749-1859G=) c.1348-1859G= (n.1348-1859G=) | |
| 22 | g.19969068C>G | CA751485315 | ARVCF,COMT | c.*332C>G (n.*332C>G) n.931C>G n.1016C>G c.2764-1859G>C (n.2764-1859G>C) c.2782-1859G>C (n.2782-1859G>C) c.2536-1859G>C (n.2536-1859G>C) c.2749-1859G>C (n.2749-1859G>C) c.1348-1859G>C (n.1348-1859G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C>T | CA2655336514 | ARVCF,COMT | c.*332C>T (n.*332C>T) n.931C>T n.1016C>T c.2764-1859G>A (n.2764-1859G>A) c.2782-1859G>A (n.2782-1859G>A) c.2536-1859G>A (n.2536-1859G>A) c.2749-1859G>A (n.2749-1859G>A) c.1348-1859G>A (n.1348-1859G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969070G>T | CA2655336515 | ARVCF,COMT | c.*334G>T (n.*334G>T) n.933G>T n.1018G>T c.2764-1861C>A (n.2764-1861C>A) c.2782-1861C>A (n.2782-1861C>A) c.2536-1861C>A (n.2536-1861C>A) c.2749-1861C>A (n.2749-1861C>A) c.1348-1861C>A (n.1348-1861C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969071C>A | CA2655336516 | ARVCF,COMT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.934C>A n.1019C>A c.2764-1862G>T (n.2764-1862G>T) c.2782-1862G>T (n.2782-1862G>T) c.2536-1862G>T (n.2536-1862G>T) c.2749-1862G>T (n.2749-1862G>T) c.1348-1862G>T (n.1348-1862G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>A | CA2655336517 | ARVCF,COMT | c.*336C>A (n.*336C>A) n.935C>A n.1020C>A c.2764-1863G>T (n.2764-1863G>T) c.2782-1863G>T (n.2782-1863G>T) c.2536-1863G>T (n.2536-1863G>T) c.2749-1863G>T (n.2749-1863G>T) c.1348-1863G>T (n.1348-1863G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>T | CA2655336518 | ARVCF,COMT | c.*336C>T (n.*336C>T) n.935C>T n.1020C>T c.2764-1863G>A (n.2764-1863G>A) c.2782-1863G>A (n.2782-1863G>A) c.2536-1863G>A (n.2536-1863G>A) c.2749-1863G>A (n.2749-1863G>A) c.1348-1863G>A (n.1348-1863G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>A | CA2655336519 | ARVCF,COMT | c.*337C>A (n.*337C>A) n.936C>A n.1021C>A c.2764-1864G>T (n.2764-1864G>T) c.2782-1864G>T (n.2782-1864G>T) c.2536-1864G>T (n.2536-1864G>T) c.2749-1864G>T (n.2749-1864G>T) c.1348-1864G>T (n.1348-1864G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>T | CA2655336520 | ARVCF,COMT | c.*337C>T (n.*337C>T) n.936C>T n.1021C>T c.2764-1864G>A (n.2764-1864G>A) c.2782-1864G>A (n.2782-1864G>A) c.2536-1864G>A (n.2536-1864G>A) c.2749-1864G>A (n.2749-1864G>A) c.1348-1864G>A (n.1348-1864G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969074T>G | CA2655336521 | ARVCF,COMT | c.*338T>G (n.*338T>G) n.937T>G n.1022T>G c.2764-1865A>C (n.2764-1865A>C) c.2782-1865A>C (n.2782-1865A>C) c.2536-1865A>C (n.2536-1865A>C) c.2749-1865A>C (n.2749-1865A>C) c.1348-1865A>C (n.1348-1865A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969075T>G | CA2818402102 | ARVCF,COMT | c.*339T>G (n.*339T>G) n.938T>G n.1023T>G c.2764-1866A>C (n.2764-1866A>C) c.2782-1866A>C (n.2782-1866A>C) c.2536-1866A>C (n.2536-1866A>C) c.2749-1866A>C (n.2749-1866A>C) c.1348-1866A>C (n.1348-1866A>C) | |
| 22 | g.19969077A= | CA2396128712 | ARVCF,COMT | c.*341A= (n.*341A=) n.940A= n.1025A= c.2764-1868T= (n.2764-1868T=) c.2782-1868T= (n.2782-1868T=) c.2536-1868T= (n.2536-1868T=) c.2749-1868T= (n.2749-1868T=) c.1348-1868T= (n.1348-1868T=) | |
| 22 | g.19969077A>C | CA322124455 | ARVCF,COMT | c.*341A>C (n.*341A>C) n.940A>C n.1025A>C c.2764-1868T>G (n.2764-1868T>G) c.2782-1868T>G (n.2782-1868T>G) c.2536-1868T>G (n.2536-1868T>G) c.2749-1868T>G (n.2749-1868T>G) c.1348-1868T>G (n.1348-1868T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969078C>A | CA2655336522 | ARVCF,COMT | c.*342C>A (n.*342C>A) n.941C>A n.1026C>A c.2764-1869G>T (n.2764-1869G>T) c.2782-1869G>T (n.2782-1869G>T) c.2536-1869G>T (n.2536-1869G>T) c.2749-1869G>T (n.2749-1869G>T) c.1348-1869G>T (n.1348-1869G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969079T>C | CA2655336523 | ARVCF,COMT | c.*343T>C (n.*343T>C) n.942T>C n.1027T>C c.2764-1870A>G (n.2764-1870A>G) c.2782-1870A>G (n.2782-1870A>G) c.2536-1870A>G (n.2536-1870A>G) c.2749-1870A>G (n.2749-1870A>G) c.1348-1870A>G (n.1348-1870A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969080T>A | CA2655336524 | ARVCF,COMT | c.*344T>A (n.*344T>A) n.943T>A n.1028T>A c.2764-1871A>T (n.2764-1871A>T) c.2782-1871A>T (n.2782-1871A>T) c.2536-1871A>T (n.2536-1871A>T) c.2749-1871A>T (n.2749-1871A>T) c.1348-1871A>T (n.1348-1871A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969080T>G | CA2655336525 | ARVCF,COMT | c.*344T>G (n.*344T>G) n.943T>G n.1028T>G c.2764-1871A>C (n.2764-1871A>C) c.2782-1871A>C (n.2782-1871A>C) c.2536-1871A>C (n.2536-1871A>C) c.2749-1871A>C (n.2749-1871A>C) c.1348-1871A>C (n.1348-1871A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969081G>A | CA915952666 | ARVCF,COMT | c.*345G>A (n.*345G>A) n.944G>A n.1029G>A c.2764-1872C>T (n.2764-1872C>T) c.2782-1872C>T (n.2782-1872C>T) c.2536-1872C>T (n.2536-1872C>T) c.2749-1872C>T (n.2749-1872C>T) c.1348-1872C>T (n.1348-1872C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969081G= | CA2396128713 | ARVCF,COMT | c.*345G= (n.*345G=) n.944G= n.1029G= c.2764-1872C= (n.2764-1872C=) c.2782-1872C= (n.2782-1872C=) c.2536-1872C= (n.2536-1872C=) c.2749-1872C= (n.2749-1872C=) c.1348-1872C= (n.1348-1872C=) | |
| 22 | g.19969081G>T | CA2655336526 | ARVCF,COMT | c.*345G>T (n.*345G>T) n.944G>T n.1029G>T c.2764-1872C>A (n.2764-1872C>A) c.2782-1872C>A (n.2782-1872C>A) c.2536-1872C>A (n.2536-1872C>A) c.2749-1872C>A (n.2749-1872C>A) c.1348-1872C>A (n.1348-1872C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969082G>A | CA2655336527 | ARVCF,COMT | c.*346G>A (n.*346G>A) n.945G>A n.1030G>A c.2764-1873C>T (n.2764-1873C>T) c.2782-1873C>T (n.2782-1873C>T) c.2536-1873C>T (n.2536-1873C>T) c.2749-1873C>T (n.2749-1873C>T) c.1348-1873C>T (n.1348-1873C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969082G>T | CA2655336528 | ARVCF,COMT | c.*346G>T (n.*346G>T) n.945G>T n.1030G>T c.2764-1873C>A (n.2764-1873C>A) c.2782-1873C>A (n.2782-1873C>A) c.2536-1873C>A (n.2536-1873C>A) c.2749-1873C>A (n.2749-1873C>A) c.1348-1873C>A (n.1348-1873C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969083G>A | CA322124457 | ARVCF,COMT | c.*347G>A (n.*347G>A) n.946G>A n.1031G>A c.2764-1874C>T (n.2764-1874C>T) c.2782-1874C>T (n.2782-1874C>T) c.2536-1874C>T (n.2536-1874C>T) c.2749-1874C>T (n.2749-1874C>T) c.1348-1874C>T (n.1348-1874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969083G= | CA2396128714 | ARVCF,COMT | c.*347G= (n.*347G=) n.946G= n.1031G= c.2764-1874C= (n.2764-1874C=) c.2782-1874C= (n.2782-1874C=) c.2536-1874C= (n.2536-1874C=) c.2749-1874C= (n.2749-1874C=) c.1348-1874C= (n.1348-1874C=) | |
| 22 | g.19969084C>T | CA2818402103 | ARVCF,COMT | c.*348C>T (n.*348C>T) n.947C>T n.1032C>T c.2764-1875G>A (n.2764-1875G>A) c.2782-1875G>A (n.2782-1875G>A) c.2536-1875G>A (n.2536-1875G>A) c.2749-1875G>A (n.2749-1875G>A) c.1348-1875G>A (n.1348-1875G>A) | |
| 22 | g.19969086C>G | CA2655336529 | ARVCF,COMT | c.*350C>G (n.*350C>G) n.949C>G n.1034C>G c.2764-1877G>C (n.2764-1877G>C) c.2782-1877G>C (n.2782-1877G>C) c.2536-1877G>C (n.2536-1877G>C) c.2749-1877G>C (n.2749-1877G>C) c.1348-1877G>C (n.1348-1877G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969087C>A | CA2655336530 | ARVCF,COMT | c.*351C>A (n.*351C>A) n.950C>A n.1035C>A c.2764-1878G>T (n.2764-1878G>T) c.2782-1878G>T (n.2782-1878G>T) c.2536-1878G>T (n.2536-1878G>T) c.2749-1878G>T (n.2749-1878G>T) c.1348-1878G>T (n.1348-1878G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969088A= | CA2396128715 | ARVCF,COMT | c.*352A= (n.*352A=) n.951A= n.1036A= c.2764-1879T= (n.2764-1879T=) c.2782-1879T= (n.2782-1879T=) c.2536-1879T= (n.2536-1879T=) c.2749-1879T= (n.2749-1879T=) c.1348-1879T= (n.1348-1879T=) | |
| 22 | g.19969088A>C | CA1024136947 | ARVCF,COMT | c.*352A>C (n.*352A>C) n.951A>C n.1036A>C c.2764-1879T>G (n.2764-1879T>G) c.2782-1879T>G (n.2782-1879T>G) c.2536-1879T>G (n.2536-1879T>G) c.2749-1879T>G (n.2749-1879T>G) c.1348-1879T>G (n.1348-1879T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>C | CA2655336531 | ARVCF,COMT | c.*353A>C (n.*353A>C) n.952A>C n.1037A>C c.2764-1880T>G (n.2764-1880T>G) c.2782-1880T>G (n.2782-1880T>G) c.2536-1880T>G (n.2536-1880T>G) c.2749-1880T>G (n.2749-1880T>G) c.1348-1880T>G (n.1348-1880T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969089A>G | CA2655336532 | ARVCF,COMT | c.*353A>G (n.*353A>G) n.952A>G n.1037A>G c.2764-1880T>C (n.2764-1880T>C) c.2782-1880T>C (n.2782-1880T>C) c.2536-1880T>C (n.2536-1880T>C) c.2749-1880T>C (n.2749-1880T>C) c.1348-1880T>C (n.1348-1880T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>C | CA2655336534 | ARVCF,COMT | c.*354A>C (n.*354A>C) n.953A>C n.1038A>C c.2764-1881T>G (n.2764-1881T>G) c.2782-1881T>G (n.2782-1881T>G) c.2536-1881T>G (n.2536-1881T>G) c.2749-1881T>G (n.2749-1881T>G) c.1348-1881T>G (n.1348-1881T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969090A>G | CA2655336533 | ARVCF,COMT | c.*354A>G (n.*354A>G) n.953A>G n.1038A>G c.2764-1881T>C (n.2764-1881T>C) c.2782-1881T>C (n.2782-1881T>C) c.2536-1881T>C (n.2536-1881T>C) c.2749-1881T>C (n.2749-1881T>C) c.1348-1881T>C (n.1348-1881T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969091C>A | CA2655336535 | ARVCF,COMT | c.*355C>A (n.*355C>A) n.954C>A n.1039C>A c.2764-1882G>T (n.2764-1882G>T) c.2782-1882G>T (n.2782-1882G>T) c.2536-1882G>T (n.2536-1882G>T) c.2749-1882G>T (n.2749-1882G>T) c.1348-1882G>T (n.1348-1882G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969092A>C | CA2655336536 | ARVCF,COMT | c.*356A>C (n.*356A>C) n.955A>C n.1040A>C c.2764-1883T>G (n.2764-1883T>G) c.2782-1883T>G (n.2782-1883T>G) c.2536-1883T>G (n.2536-1883T>G) c.2749-1883T>G (n.2749-1883T>G) c.1348-1883T>G (n.1348-1883T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969093T>C | CA2655336537 | ARVCF,COMT | c.*357T>C (n.*357T>C) n.956T>C n.1041T>C c.2764-1884A>G (n.2764-1884A>G) c.2782-1884A>G (n.2782-1884A>G) c.2536-1884A>G (n.2536-1884A>G) c.2749-1884A>G (n.2749-1884A>G) c.1348-1884A>G (n.1348-1884A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969094T>G | CA2655336538 | ARVCF,COMT | c.*358T>G (n.*358T>G) n.957T>G n.1042T>G c.2764-1885A>C (n.2764-1885A>C) c.2782-1885A>C (n.2782-1885A>C) c.2536-1885A>C (n.2536-1885A>C) c.2749-1885A>C (n.2749-1885A>C) c.1348-1885A>C (n.1348-1885A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C= | CA2396128716 | ARVCF,COMT | c.*359C= (n.*359C=) n.958C= n.1043C= c.2764-1886G= (n.2764-1886G=) c.2782-1886G= (n.2782-1886G=) c.2536-1886G= (n.2536-1886G=) c.2749-1886G= (n.2749-1886G=) c.1348-1886G= (n.1348-1886G=) | |
| 22 | g.19969095C>G | CA2655336539 | ARVCF,COMT | c.*359C>G (n.*359C>G) n.958C>G n.1043C>G c.2764-1886G>C (n.2764-1886G>C) c.2782-1886G>C (n.2782-1886G>C) c.2536-1886G>C (n.2536-1886G>C) c.2749-1886G>C (n.2749-1886G>C) c.1348-1886G>C (n.1348-1886G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969095C>T | CA751485316 | ARVCF,COMT | c.*359C>T (n.*359C>T) n.958C>T n.1043C>T c.2764-1886G>A (n.2764-1886G>A) c.2782-1886G>A (n.2782-1886G>A) c.2536-1886G>A (n.2536-1886G>A) c.2749-1886G>A (n.2749-1886G>A) c.1348-1886G>A (n.1348-1886G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969096A>C | CA2655336540 | ARVCF,COMT | c.*360A>C (n.*360A>C) n.959A>C n.1044A>C c.2764-1887T>G (n.2764-1887T>G) c.2782-1887T>G (n.2782-1887T>G) c.2536-1887T>G (n.2536-1887T>G) c.2749-1887T>G (n.2749-1887T>G) c.1348-1887T>G (n.1348-1887T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096A>G | CA2655336541 | ARVCF,COMT | c.*360A>G (n.*360A>G) n.959A>G n.1044A>G c.2764-1887T>C (n.2764-1887T>C) c.2782-1887T>C (n.2782-1887T>C) c.2536-1887T>C (n.2536-1887T>C) c.2749-1887T>C (n.2749-1887T>C) c.1348-1887T>C (n.1348-1887T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969096_19969097insGACAG | CA2655336542 | ARVCF,COMT | c.*360_*361insGACAG (n.*360_*361insGACAG) n.959_960insGACAG n.1044_1045insGACAG c.2764-1888_2764-1887insCTGTC (n.2764-1888_2764-1887insCTGTC) c.2782-1888_2782-1887insCTGTC (n.2782-1888_2782-1887insCTGTC) c.2536-1888_2536-1887insCTGTC (n.2536-1888_2536-1887insCTGTC) c.2749-1888_2749-1887insCTGTC (n.2749-1888_2749-1887insCTGTC) c.1348-1888_1348-1887insCTGTC (n.1348-1888_1348-1887insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969097A= | CA2396128717 | ARVCF,COMT | c.*361A= (n.*361A=) n.960A= n.1045A= c.2764-1888T= (n.2764-1888T=) c.2782-1888T= (n.2782-1888T=) c.2536-1888T= (n.2536-1888T=) c.2749-1888T= (n.2749-1888T=) c.1348-1888T= (n.1348-1888T=) | |
| 22 | g.19969097A>C | CA2655336543 | ARVCF,COMT | c.*361A>C (n.*361A>C) n.960A>C n.1045A>C c.2764-1888T>G (n.2764-1888T>G) c.2782-1888T>G (n.2782-1888T>G) c.2536-1888T>G (n.2536-1888T>G) c.2749-1888T>G (n.2749-1888T>G) c.1348-1888T>G (n.1348-1888T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969097A>G | CA751485317 | ARVCF,COMT | c.*361A>G (n.*361A>G) n.960A>G n.1045A>G c.2764-1888T>C (n.2764-1888T>C) c.2782-1888T>C (n.2782-1888T>C) c.2536-1888T>C (n.2536-1888T>C) c.2749-1888T>C (n.2749-1888T>C) c.1348-1888T>C (n.1348-1888T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969099G>C | CA1024136951 | ARVCF,COMT | c.*363G>C (n.*363G>C) n.962G>C n.1047G>C c.2764-1890C>G (n.2764-1890C>G) c.2782-1890C>G (n.2782-1890C>G) c.2536-1890C>G (n.2536-1890C>G) c.2749-1890C>G (n.2749-1890C>G) c.1348-1890C>G (n.1348-1890C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969099G= | CA2396128718 | ARVCF,COMT | c.*363G= (n.*363G=) n.962G= n.1047G= c.2764-1890C= (n.2764-1890C=) c.2782-1890C= (n.2782-1890C=) c.2536-1890C= (n.2536-1890C=) c.2749-1890C= (n.2749-1890C=) c.1348-1890C= (n.1348-1890C=) | |
| 22 | g.19969099G>T | CA2655336544 | ARVCF,COMT | c.*363G>T (n.*363G>T) n.962G>T n.1047G>T c.2764-1890C>A (n.2764-1890C>A) c.2782-1890C>A (n.2782-1890C>A) c.2536-1890C>A (n.2536-1890C>A) c.2749-1890C>A (n.2749-1890C>A) c.1348-1890C>A (n.1348-1890C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969100C>A | CA2396128720 | ARVCF,COMT | c.*364C>A (n.*364C>A) n.963C>A n.1048C>A c.2764-1891G>T (n.2764-1891G>T) c.2782-1891G>T (n.2782-1891G>T) c.2536-1891G>T (n.2536-1891G>T) c.2749-1891G>T (n.2749-1891G>T) c.1348-1891G>T (n.1348-1891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969100C= | CA2396128719 | ARVCF,COMT | c.*364C= (n.*364C=) n.963C= n.1048C= c.2764-1891G= (n.2764-1891G=) c.2782-1891G= (n.2782-1891G=) c.2536-1891G= (n.2536-1891G=) c.2749-1891G= (n.2749-1891G=) c.1348-1891G= (n.1348-1891G=) | |
| 22 | g.19969101T>C | CA2655336545 | ARVCF,COMT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.964T>C n.1049T>C c.2764-1892A>G (n.2764-1892A>G) c.2782-1892A>G (n.2782-1892A>G) c.2536-1892A>G (n.2536-1892A>G) c.2749-1892A>G (n.2749-1892A>G) c.1348-1892A>G (n.1348-1892A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969101T>G | CA2655336546 | ARVCF,COMT | c.*365T>G (n.*365T>G) n.964T>G n.1049T>G c.2764-1892A>C (n.2764-1892A>C) c.2782-1892A>C (n.2782-1892A>C) c.2536-1892A>C (n.2536-1892A>C) c.2749-1892A>C (n.2749-1892A>C) c.1348-1892A>C (n.1348-1892A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969102C>T | CA2655336547 | ARVCF,COMT | c.*366C>T (n.*366C>T) n.965C>T n.1050C>T c.2764-1893G>A (n.2764-1893G>A) c.2782-1893G>A (n.2782-1893G>A) c.2536-1893G>A (n.2536-1893G>A) c.2749-1893G>A (n.2749-1893G>A) c.1348-1893G>A (n.1348-1893G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969103C= | CA2396128722 | ARVCF,COMT | c.*367C= (n.*367C=) n.966C= n.1051C= c.2764-1894G= (n.2764-1894G=) c.2782-1894G= (n.2782-1894G=) c.2536-1894G= (n.2536-1894G=) c.2749-1894G= (n.2749-1894G=) c.1348-1894G= (n.1348-1894G=) | |
| 22 | g.19969103C>T | CA2396128721 | ARVCF,COMT | c.*367C>T (n.*367C>T) n.966C>T n.1051C>T c.2764-1894G>A (n.2764-1894G>A) c.2782-1894G>A (n.2782-1894G>A) c.2536-1894G>A (n.2536-1894G>A) c.2749-1894G>A (n.2749-1894G>A) c.1348-1894G>A (n.1348-1894G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969104C>A | CA1024136972 | ARVCF,COMT | c.*368C>A (n.*368C>A) n.967C>A n.1052C>A c.2764-1895G>T (n.2764-1895G>T) c.2782-1895G>T (n.2782-1895G>T) c.2536-1895G>T (n.2536-1895G>T) c.2749-1895G>T (n.2749-1895G>T) c.1348-1895G>T (n.1348-1895G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969104C= | CA2396128723 | ARVCF,COMT | c.*368C= (n.*368C=) n.967C= n.1052C= c.2764-1895G= (n.2764-1895G=) c.2782-1895G= (n.2782-1895G=) c.2536-1895G= (n.2536-1895G=) c.2749-1895G= (n.2749-1895G=) c.1348-1895G= (n.1348-1895G=) | |
| 22 | g.19969104C>G | CA2655336548 | ARVCF,COMT | c.*368C>G (n.*368C>G) n.967C>G n.1052C>G c.2764-1895G>C (n.2764-1895G>C) c.2782-1895G>C (n.2782-1895G>C) c.2536-1895G>C (n.2536-1895G>C) c.2749-1895G>C (n.2749-1895G>C) c.1348-1895G>C (n.1348-1895G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969106T>A | CA2655336551 | ARVCF,COMT | c.*370T>A (n.*370T>A) n.969T>A n.1054T>A c.2764-1897A>T (n.2764-1897A>T) c.2782-1897A>T (n.2782-1897A>T) c.2536-1897A>T (n.2536-1897A>T) c.2749-1897A>T (n.2749-1897A>T) c.1348-1897A>T (n.1348-1897A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969106T>G | CA2655336550 | ARVCF,COMT | c.*370T>G (n.*370T>G) n.969T>G n.1054T>G c.2764-1897A>C (n.2764-1897A>C) c.2782-1897A>C (n.2782-1897A>C) c.2536-1897A>C (n.2536-1897A>C) c.2749-1897A>C (n.2749-1897A>C) c.1348-1897A>C (n.1348-1897A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107del | CA2655336549 | ARVCF,COMT | c.*371del (n.*371del) n.970del n.1055del c.2764-1897del (n.2764-1897del) c.2782-1897del (n.2782-1897del) c.2536-1897del (n.2536-1897del) c.2749-1897del (n.2749-1897del) c.1348-1897del (n.1348-1897del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T>A | CA2655336552 | ARVCF,COMT | c.*371T>A (n.*371T>A) n.970T>A n.1055T>A c.2764-1898A>T (n.2764-1898A>T) c.2782-1898A>T (n.2782-1898A>T) c.2536-1898A>T (n.2536-1898A>T) c.2749-1898A>T (n.2749-1898A>T) c.1348-1898A>T (n.1348-1898A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T>G | CA2655336553 | ARVCF,COMT | c.*371T>G (n.*371T>G) n.970T>G n.1055T>G c.2764-1898A>C (n.2764-1898A>C) c.2782-1898A>C (n.2782-1898A>C) c.2536-1898A>C (n.2536-1898A>C) c.2749-1898A>C (n.2749-1898A>C) c.1348-1898A>C (n.1348-1898A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969107T= | CA2396128724 | ARVCF,COMT | c.*371T= (n.*371T=) n.970T= n.1055T= c.2764-1898A= (n.2764-1898A=) c.2782-1898A= (n.2782-1898A=) c.2536-1898A= (n.2536-1898A=) c.2749-1898A= (n.2749-1898A=) c.1348-1898A= (n.1348-1898A=) | |
| 22 | g.19969108G>A | CA2396128726 | ARVCF,COMT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.971G>A n.1056G>A c.2764-1899C>T (n.2764-1899C>T) c.2782-1899C>T (n.2782-1899C>T) c.2536-1899C>T (n.2536-1899C>T) c.2749-1899C>T (n.2749-1899C>T) c.1348-1899C>T (n.1348-1899C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969108G= | CA2396128725 | ARVCF,COMT | c.*372G= (n.*372G=) n.971G= n.1056G= c.2764-1899C= (n.2764-1899C=) c.2782-1899C= (n.2782-1899C=) c.2536-1899C= (n.2536-1899C=) c.2749-1899C= (n.2749-1899C=) c.1348-1899C= (n.1348-1899C=) | |
| 22 | g.19969108G>T | CA2655336554 | ARVCF,COMT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.971G>T n.1056G>T c.2764-1899C>A (n.2764-1899C>A) c.2782-1899C>A (n.2782-1899C>A) c.2536-1899C>A (n.2536-1899C>A) c.2749-1899C>A (n.2749-1899C>A) c.1348-1899C>A (n.1348-1899C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969108_19969115dup | CA751485319 | ARVCF,COMT | c.*372_*379dup (n.*372_*379dup) n.971_978dup n.1056_1063dup c.2764-1906_2764-1899dup (n.2764-1906_2764-1899dup) c.2782-1906_2782-1899dup (n.2782-1906_2782-1899dup) c.2536-1906_2536-1899dup (n.2536-1906_2536-1899dup) c.2749-1906_2749-1899dup (n.2749-1906_2749-1899dup) c.1348-1906_1348-1899dup (n.1348-1906_1348-1899dup) | dbSNP |
| 22 | g.19969109A= | CA2396128727 | ARVCF,COMT | c.*373A= (n.*373A=) n.972A= n.1057A= c.2764-1900T= (n.2764-1900T=) c.2782-1900T= (n.2782-1900T=) c.2536-1900T= (n.2536-1900T=) c.2749-1900T= (n.2749-1900T=) c.1348-1900T= (n.1348-1900T=) | |
| 22 | g.19969110C>A | CA2655336555 | ARVCF,COMT | c.*374C>A (n.*374C>A) n.973C>A n.1058C>A c.2764-1901G>T (n.2764-1901G>T) c.2782-1901G>T (n.2782-1901G>T) c.2536-1901G>T (n.2536-1901G>T) c.2749-1901G>T (n.2749-1901G>T) c.1348-1901G>T (n.1348-1901G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969110C= | CA2396128729 | ARVCF,COMT | c.*374C= (n.*374C=) n.973C= n.1058C= c.2764-1901G= (n.2764-1901G=) c.2782-1901G= (n.2782-1901G=) c.2536-1901G= (n.2536-1901G=) c.2749-1901G= (n.2749-1901G=) c.1348-1901G= (n.1348-1901G=) | |
| 22 | g.19969110C>T | CA638363895 | ARVCF,COMT | c.*374C>T (n.*374C>T) n.973C>T n.1058C>T c.2764-1901G>A (n.2764-1901G>A) c.2782-1901G>A (n.2782-1901G>A) c.2536-1901G>A (n.2536-1901G>A) c.2749-1901G>A (n.2749-1901G>A) c.1348-1901G>A (n.1348-1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969111_19969116dup | CA2396128728 | ARVCF,COMT | c.*375_*380dup (n.*375_*380dup) n.974_979dup n.1059_1064dup c.2764-1906_2764-1901dup (n.2764-1906_2764-1901dup) c.2782-1906_2782-1901dup (n.2782-1906_2782-1901dup) c.2536-1906_2536-1901dup (n.2536-1906_2536-1901dup) c.2749-1906_2749-1901dup (n.2749-1906_2749-1901dup) c.1348-1906_1348-1901dup (n.1348-1906_1348-1901dup) | dbSNP |
| 22 | g.19969111G>A | CA322124459 | ARVCF,COMT | c.*375G>A (n.*375G>A) n.974G>A n.1059G>A c.2764-1902C>T (n.2764-1902C>T) c.2782-1902C>T (n.2782-1902C>T) c.2536-1902C>T (n.2536-1902C>T) c.2749-1902C>T (n.2749-1902C>T) c.1348-1902C>T (n.1348-1902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969111G= | CA2396128730 | ARVCF,COMT | c.*375G= (n.*375G=) n.974G= n.1059G= c.2764-1902C= (n.2764-1902C=) c.2782-1902C= (n.2782-1902C=) c.2536-1902C= (n.2536-1902C=) c.2749-1902C= (n.2749-1902C=) c.1348-1902C= (n.1348-1902C=) | |
| 22 | g.19969111_19969117delinsGGACGCT | CA2396128731 | ARVCF,COMT | c.*375_*381delinsGGACGCT (n.*375_*381delinsGGACGCT) n.974_980delinsGGACGCT n.1059_1065delinsGGACGCT c.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC (n.2764-1908_2764-1902delinsAGCGTCC) c.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC (n.2782-1908_2782-1902delinsAGCGTCC) c.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC (n.2536-1908_2536-1902delinsAGCGTCC) c.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC (n.2749-1908_2749-1902delinsAGCGTCC) c.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC (n.1348-1908_1348-1902delinsAGCGTCC) | |
| 22 | g.19969112G>A | CA751485324 | ARVCF,COMT | c.*376G>A (n.*376G>A) n.975G>A n.1060G>A c.2764-1903C>T (n.2764-1903C>T) c.2782-1903C>T (n.2782-1903C>T) c.2536-1903C>T (n.2536-1903C>T) c.2749-1903C>T (n.2749-1903C>T) c.1348-1903C>T (n.1348-1903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969112G= | CA2396128733 | ARVCF,COMT | c.*376G= (n.*376G=) n.975G= n.1060G= c.2764-1903C= (n.2764-1903C=) c.2782-1903C= (n.2782-1903C=) c.2536-1903C= (n.2536-1903C=) c.2749-1903C= (n.2749-1903C=) c.1348-1903C= (n.1348-1903C=) | |
| 22 | g.19969112G>T | CA2655336556 | ARVCF,COMT | c.*376G>T (n.*376G>T) n.975G>T n.1060G>T c.2764-1903C>A (n.2764-1903C>A) c.2782-1903C>A (n.2782-1903C>A) c.2536-1903C>A (n.2536-1903C>A) c.2749-1903C>A (n.2749-1903C>A) c.1348-1903C>A (n.1348-1903C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969113_19969115del | CA2818402107 | ARVCF,COMT | c.*377_*379del (n.*377_*379del) n.976_978del n.1061_1063del c.2764-1905_2764-1903del (n.2764-1905_2764-1903del) c.2782-1905_2782-1903del (n.2782-1905_2782-1903del) c.2536-1905_2536-1903del (n.2536-1905_2536-1903del) c.2749-1905_2749-1903del (n.2749-1905_2749-1903del) c.1348-1905_1348-1903del (n.1348-1905_1348-1903del) | |
| 22 | g.19969112_19969117del | CA915952667 | ARVCF,COMT | c.*376_*381del (n.*376_*381del) n.975_980del n.1060_1065del c.2764-1908_2764-1903del (n.2764-1908_2764-1903del) c.2782-1908_2782-1903del (n.2782-1908_2782-1903del) c.2536-1908_2536-1903del (n.2536-1908_2536-1903del) c.2749-1908_2749-1903del (n.2749-1908_2749-1903del) c.1348-1908_1348-1903del (n.1348-1908_1348-1903del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969112_19969118delinsGACGCTA | CA2396128732 | ARVCF,COMT | c.*376_*382delinsGACGCTA (n.*376_*382delinsGACGCTA) n.975_981delinsGACGCTA n.1060_1066delinsGACGCTA c.2764-1909_2764-1903delinsTAGCGTC (n.2764-1909_2764-1903delinsTAGCGTC) c.2782-1909_2782-1903delinsTAGCGTC (n.2782-1909_2782-1903delinsTAGCGTC) c.2536-1909_2536-1903delinsTAGCGTC (n.2536-1909_2536-1903delinsTAGCGTC) c.2749-1909_2749-1903delinsTAGCGTC (n.2749-1909_2749-1903delinsTAGCGTC) c.1348-1909_1348-1903delinsTAGCGTC (n.1348-1909_1348-1903delinsTAGCGTC) |