| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19968978_19968980del | CA638504658 | ARVCF,COMT | c.*242_*244del (n.*242_*244del) n.908_910del n.841_843del n.858_860del n.926_928del c.*516_*518del (n.*516_*518del) c.2764-1769_2764-1767del (n.2764-1769_2764-1767del) c.2782-1769_2782-1767del (n.2782-1769_2782-1767del) c.2536-1769_2536-1767del (n.2536-1769_2536-1767del) c.2749-1769_2749-1767del (n.2749-1769_2749-1767del) c.1348-1769_1348-1767del (n.1348-1769_1348-1767del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968979A= | CA2396128660 | ARVCF,COMT | c.*243A= (n.*243A=) n.909A= n.842A= n.859A= n.927A= c.*517A= (n.*517A=) c.2764-1770T= (n.2764-1770T=) c.2782-1770T= (n.2782-1770T=) c.2536-1770T= (n.2536-1770T=) c.2749-1770T= (n.2749-1770T=) c.1348-1770T= (n.1348-1770T=) | |
| 22 | g.19968979A>G | CA322124417 | ARVCF,COMT | c.*243A>G (n.*243A>G) n.909A>G n.842A>G n.859A>G n.927A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.2764-1770T>C (n.2764-1770T>C) c.2782-1770T>C (n.2782-1770T>C) c.2536-1770T>C (n.2536-1770T>C) c.2749-1770T>C (n.2749-1770T>C) c.1348-1770T>C (n.1348-1770T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968980T>C | CA322124420 | ARVCF,COMT | c.*244T>C (n.*244T>C) n.910T>C n.843T>C n.860T>C n.928T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.2764-1771A>G (n.2764-1771A>G) c.2782-1771A>G (n.2782-1771A>G) c.2536-1771A>G (n.2536-1771A>G) c.2749-1771A>G (n.2749-1771A>G) c.1348-1771A>G (n.1348-1771A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968980T= | CA2396128661 | ARVCF,COMT | c.*244T= (n.*244T=) n.910T= n.843T= n.860T= n.928T= c.*518T= (n.*518T=) c.2764-1771A= (n.2764-1771A=) c.2782-1771A= (n.2782-1771A=) c.2536-1771A= (n.2536-1771A=) c.2749-1771A= (n.2749-1771A=) c.1348-1771A= (n.1348-1771A=) | |
| 22 | g.19968981G>A | CA2396128663 | ARVCF,COMT | c.*245G>A (n.*245G>A) n.911G>A n.844G>A n.861G>A n.929G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.2764-1772C>T (n.2764-1772C>T) c.2782-1772C>T (n.2782-1772C>T) c.2536-1772C>T (n.2536-1772C>T) c.2749-1772C>T (n.2749-1772C>T) c.1348-1772C>T (n.1348-1772C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19968981G= | CA2396128662 | ARVCF,COMT | c.*245G= (n.*245G=) n.911G= n.844G= n.861G= n.929G= c.*519G= (n.*519G=) c.2764-1772C= (n.2764-1772C=) c.2782-1772C= (n.2782-1772C=) c.2536-1772C= (n.2536-1772C=) c.2749-1772C= (n.2749-1772C=) c.1348-1772C= (n.1348-1772C=) | |
| 22 | g.19968981G>T | CA2655336452 | ARVCF,COMT | c.*245G>T (n.*245G>T) n.911G>T n.844G>T n.861G>T n.929G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.2764-1772C>A (n.2764-1772C>A) c.2782-1772C>A (n.2782-1772C>A) c.2536-1772C>A (n.2536-1772C>A) c.2749-1772C>A (n.2749-1772C>A) c.1348-1772C>A (n.1348-1772C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968982T>C | CA322124423 | ARVCF,COMT | c.*246T>C (n.*246T>C) n.912T>C n.845T>C n.862T>C n.930T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.2764-1773A>G (n.2764-1773A>G) c.2782-1773A>G (n.2782-1773A>G) c.2536-1773A>G (n.2536-1773A>G) c.2749-1773A>G (n.2749-1773A>G) c.1348-1773A>G (n.1348-1773A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19968982T= | CA2396128664 | ARVCF,COMT | c.*246T= (n.*246T=) n.912T= n.845T= n.862T= n.930T= c.*520T= (n.*520T=) c.2764-1773A= (n.2764-1773A=) c.2782-1773A= (n.2782-1773A=) c.2536-1773A= (n.2536-1773A=) c.2749-1773A= (n.2749-1773A=) c.1348-1773A= (n.1348-1773A=) | |
| 22 | g.19968985T= | CA2396128665 | ARVCF,COMT | c.*249T= (n.*249T=) n.915T= n.848T= n.865T= n.933T= c.*523T= (n.*523T=) c.2764-1776A= (n.2764-1776A=) c.2782-1776A= (n.2782-1776A=) c.2536-1776A= (n.2536-1776A=) c.2749-1776A= (n.2749-1776A=) c.1348-1776A= (n.1348-1776A=) | |
| 22 | g.19968990dup | CA2655336453 | ARVCF,COMT | c.*254dup (n.*254dup) n.920dup n.853dup n.870dup n.938dup c.*528dup (n.*528dup) c.2764-1777dup (n.2764-1777dup) c.2782-1777dup (n.2782-1777dup) c.2536-1777dup (n.2536-1777dup) c.2749-1777dup (n.2749-1777dup) c.1348-1777dup (n.1348-1777dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968989_19968990dup | CA2396128666 | ARVCF,COMT | c.*253_*254dup (n.*253_*254dup) n.919_920dup n.852_853dup n.869_870dup n.937_938dup c.*527_*528dup (n.*527_*528dup) c.2764-1778_2764-1777dup (n.2764-1778_2764-1777dup) c.2782-1778_2782-1777dup (n.2782-1778_2782-1777dup) c.2536-1778_2536-1777dup (n.2536-1778_2536-1777dup) c.2749-1778_2749-1777dup (n.2749-1778_2749-1777dup) c.1348-1778_1348-1777dup (n.1348-1778_1348-1777dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968987A= | CA2396128667 | ARVCF,COMT | c.*251A= (n.*251A=) n.917A= n.850A= n.867A= n.935A= c.*525A= (n.*525A=) c.2764-1778T= (n.2764-1778T=) c.2782-1778T= (n.2782-1778T=) c.2536-1778T= (n.2536-1778T=) c.2749-1778T= (n.2749-1778T=) c.1348-1778T= (n.1348-1778T=) | |
| 22 | g.19968987A>G | CA915952662 | ARVCF,COMT | c.*251A>G (n.*251A>G) n.917A>G n.850A>G n.867A>G n.935A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.2764-1778T>C (n.2764-1778T>C) c.2782-1778T>C (n.2782-1778T>C) c.2536-1778T>C (n.2536-1778T>C) c.2749-1778T>C (n.2749-1778T>C) c.1348-1778T>C (n.1348-1778T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19968989A= | CA2396128668 | ARVCF,COMT | c.*253A= (n.*253A=) n.919A= n.852A= n.869A= n.937A= c.*527A= (n.*527A=) c.2764-1780T= (n.2764-1780T=) c.2782-1780T= (n.2782-1780T=) c.2536-1780T= (n.2536-1780T=) c.2749-1780T= (n.2749-1780T=) c.1348-1780T= (n.1348-1780T=) | |
| 22 | g.19968989A>C | CA1024136908 | ARVCF,COMT | c.*253A>C (n.*253A>C) n.919A>C n.852A>C n.869A>C n.937A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.2764-1780T>G (n.2764-1780T>G) c.2782-1780T>G (n.2782-1780T>G) c.2536-1780T>G (n.2536-1780T>G) c.2749-1780T>G (n.2749-1780T>G) c.1348-1780T>G (n.1348-1780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968990A= | CA2396128669 | ARVCF,COMT | c.*254A= (n.*254A=) n.920A= n.853A= n.870A= n.938A= c.*528A= (n.*528A=) c.2764-1781T= (n.2764-1781T=) c.2782-1781T= (n.2782-1781T=) c.2536-1781T= (n.2536-1781T=) c.2749-1781T= (n.2749-1781T=) c.1348-1781T= (n.1348-1781T=) | |
| 22 | g.19968990A>C | CA322124426 | ARVCF,COMT | c.*254A>C (n.*254A>C) n.920A>C n.853A>C n.870A>C n.938A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.2764-1781T>G (n.2764-1781T>G) c.2782-1781T>G (n.2782-1781T>G) c.2536-1781T>G (n.2536-1781T>G) c.2749-1781T>G (n.2749-1781T>G) c.1348-1781T>G (n.1348-1781T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968990A>G | CA2396128670 | ARVCF,COMT | c.*254A>G (n.*254A>G) n.920A>G n.853A>G n.870A>G n.938A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.2764-1781T>C (n.2764-1781T>C) c.2782-1781T>C (n.2782-1781T>C) c.2536-1781T>C (n.2536-1781T>C) c.2749-1781T>C (n.2749-1781T>C) c.1348-1781T>C (n.1348-1781T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19968992A= | CA2396128671 | ARVCF,COMT | c.*256A= (n.*256A=) n.922A= n.855A= n.872A= n.940A= c.*530A= (n.*530A=) c.2764-1783T= (n.2764-1783T=) c.2782-1783T= (n.2782-1783T=) c.2536-1783T= (n.2536-1783T=) c.2749-1783T= (n.2749-1783T=) c.1348-1783T= (n.1348-1783T=) | |
| 22 | g.19968992A>G | CA322124429 | ARVCF,COMT | c.*256A>G (n.*256A>G) n.922A>G n.855A>G n.872A>G n.940A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.2764-1783T>C (n.2764-1783T>C) c.2782-1783T>C (n.2782-1783T>C) c.2536-1783T>C (n.2536-1783T>C) c.2749-1783T>C (n.2749-1783T>C) c.1348-1783T>C (n.1348-1783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968993T>C | CA2655336454 | ARVCF,COMT | c.*257T>C (n.*257T>C) n.923T>C n.856T>C n.873T>C n.941T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.2764-1784A>G (n.2764-1784A>G) c.2782-1784A>G (n.2782-1784A>G) c.2536-1784A>G (n.2536-1784A>G) c.2749-1784A>G (n.2749-1784A>G) c.1348-1784A>G (n.1348-1784A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968993T>G | CA2655336455 | ARVCF,COMT | c.*257T>G (n.*257T>G) n.923T>G n.856T>G n.873T>G n.941T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.2764-1784A>C (n.2764-1784A>C) c.2782-1784A>C (n.2782-1784A>C) c.2536-1784A>C (n.2536-1784A>C) c.2749-1784A>C (n.2749-1784A>C) c.1348-1784A>C (n.1348-1784A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968995A>C | CA2655336456 | ARVCF,COMT | c.*259A>C (n.*259A>C) n.925A>C n.858A>C n.875A>C n.943A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.2764-1786T>G (n.2764-1786T>G) c.2782-1786T>G (n.2782-1786T>G) c.2536-1786T>G (n.2536-1786T>G) c.2749-1786T>G (n.2749-1786T>G) c.1348-1786T>G (n.1348-1786T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968996A>C | CA2655336457 | ARVCF,COMT | c.*260A>C (n.*260A>C) n.926A>C n.859A>C n.876A>C n.944A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.2764-1787T>G (n.2764-1787T>G) c.2782-1787T>G (n.2782-1787T>G) c.2536-1787T>G (n.2536-1787T>G) c.2749-1787T>G (n.2749-1787T>G) c.1348-1787T>G (n.1348-1787T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968997A>C | CA2655336458 | ARVCF,COMT | c.*261A>C (n.*261A>C) n.927A>C n.860A>C n.877A>C n.945A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.2764-1788T>G (n.2764-1788T>G) c.2782-1788T>G (n.2782-1788T>G) c.2536-1788T>G (n.2536-1788T>G) c.2749-1788T>G (n.2749-1788T>G) c.1348-1788T>G (n.1348-1788T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968998T>C | CA2396128673 | ARVCF,COMT | c.*262T>C (n.*262T>C) n.928T>C n.861T>C n.878T>C n.946T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.2764-1789A>G (n.2764-1789A>G) c.2782-1789A>G (n.2782-1789A>G) c.2536-1789A>G (n.2536-1789A>G) c.2749-1789A>G (n.2749-1789A>G) c.1348-1789A>G (n.1348-1789A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968998T= | CA2396128672 | ARVCF,COMT | c.*262T= (n.*262T=) n.928T= n.861T= n.878T= n.946T= c.*536T= (n.*536T=) c.2764-1789A= (n.2764-1789A=) c.2782-1789A= (n.2782-1789A=) c.2536-1789A= (n.2536-1789A=) c.2749-1789A= (n.2749-1789A=) c.1348-1789A= (n.1348-1789A=) | |
| 22 | g.19969000G>A | CA2396128675 | ARVCF,COMT | c.*264G>A (n.*264G>A) n.930G>A n.863G>A n.880G>A n.948G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.2764-1791C>T (n.2764-1791C>T) c.2782-1791C>T (n.2782-1791C>T) c.2536-1791C>T (n.2536-1791C>T) c.2749-1791C>T (n.2749-1791C>T) c.1348-1791C>T (n.1348-1791C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969000G= | CA2396128674 | ARVCF,COMT | c.*264G= (n.*264G=) n.930G= n.863G= n.880G= n.948G= c.*538G= (n.*538G=) c.2764-1791C= (n.2764-1791C=) c.2782-1791C= (n.2782-1791C=) c.2536-1791C= (n.2536-1791C=) c.2749-1791C= (n.2749-1791C=) c.1348-1791C= (n.1348-1791C=) | |
| 22 | g.19969002A>C | CA2655336459 | ARVCF,COMT | c.*266A>C (n.*266A>C) n.932A>C n.865A>C n.882A>C n.950A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.2764-1793T>G (n.2764-1793T>G) c.2782-1793T>G (n.2782-1793T>G) c.2536-1793T>G (n.2536-1793T>G) c.2749-1793T>G (n.2749-1793T>G) c.1348-1793T>G (n.1348-1793T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969004T>C | CA2655336460 | ARVCF,COMT | c.*268T>C (n.*268T>C) n.934T>C n.867T>C n.884T>C n.952T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.2764-1795A>G (n.2764-1795A>G) c.2782-1795A>G (n.2782-1795A>G) c.2536-1795A>G (n.2536-1795A>G) c.2749-1795A>G (n.2749-1795A>G) c.1348-1795A>G (n.1348-1795A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969005T>G | CA2655336461 | ARVCF,COMT | c.*269T>G (n.*269T>G) n.935T>G n.868T>G n.885T>G n.953T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.2764-1796A>C (n.2764-1796A>C) c.2782-1796A>C (n.2782-1796A>C) c.2536-1796A>C (n.2536-1796A>C) c.2749-1796A>C (n.2749-1796A>C) c.1348-1796A>C (n.1348-1796A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969006A= | CA2396128676 | ARVCF,COMT | c.*270A= (n.*270A=) n.936A= n.869A= n.886A= n.954A= c.*544A= (n.*544A=) c.2764-1797T= (n.2764-1797T=) c.2782-1797T= (n.2782-1797T=) c.2536-1797T= (n.2536-1797T=) c.2749-1797T= (n.2749-1797T=) c.1348-1797T= (n.1348-1797T=) | |
| 22 | g.19969006A>G | CA2396128677 | ARVCF,COMT | c.*270A>G (n.*270A>G) n.936A>G n.869A>G n.886A>G n.954A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.2764-1797T>C (n.2764-1797T>C) c.2782-1797T>C (n.2782-1797T>C) c.2536-1797T>C (n.2536-1797T>C) c.2749-1797T>C (n.2749-1797T>C) c.1348-1797T>C (n.1348-1797T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969008_19969010del | CA2818402090 | ARVCF,COMT | c.*272_*274del (n.*272_*274del) n.938_940del n.871_873del n.888_890del n.956_958del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.2764-1799_2764-1797del (n.2764-1799_2764-1797del) c.2782-1799_2782-1797del (n.2782-1799_2782-1797del) c.2536-1799_2536-1797del (n.2536-1799_2536-1797del) c.2749-1799_2749-1797del (n.2749-1799_2749-1797del) c.1348-1799_1348-1797del (n.1348-1799_1348-1797del) | |
| 22 | g.19969008G>A | CA2396128679 | ARVCF,COMT | c.*272G>A (n.*272G>A) n.938G>A n.871G>A n.888G>A n.956G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.2764-1799C>T (n.2764-1799C>T) c.2782-1799C>T (n.2782-1799C>T) c.2536-1799C>T (n.2536-1799C>T) c.2749-1799C>T (n.2749-1799C>T) c.1348-1799C>T (n.1348-1799C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969008G= | CA2396128678 | ARVCF,COMT | c.*272G= (n.*272G=) n.938G= n.871G= n.888G= n.956G= c.*546G= (n.*546G=) c.2764-1799C= (n.2764-1799C=) c.2782-1799C= (n.2782-1799C=) c.2536-1799C= (n.2536-1799C=) c.2749-1799C= (n.2749-1799C=) c.1348-1799C= (n.1348-1799C=) | |
| 22 | g.19969008G>T | CA2396128680 | ARVCF,COMT | c.*272G>T (n.*272G>T) n.938G>T n.871G>T n.888G>T n.956G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.2764-1799C>A (n.2764-1799C>A) c.2782-1799C>A (n.2782-1799C>A) c.2536-1799C>A (n.2536-1799C>A) c.2749-1799C>A (n.2749-1799C>A) c.1348-1799C>A (n.1348-1799C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969009A= | CA2396128681 | ARVCF,COMT | c.*273A= (n.*273A=) n.939A= n.872A= n.889A= n.957A= c.*547A= (n.*547A=) c.2764-1800T= (n.2764-1800T=) c.2782-1800T= (n.2782-1800T=) c.2536-1800T= (n.2536-1800T=) c.2749-1800T= (n.2749-1800T=) c.1348-1800T= (n.1348-1800T=) | |
| 22 | g.19969009A>C | CA2396128682 | ARVCF,COMT | c.*273A>C (n.*273A>C) n.939A>C n.872A>C n.889A>C n.957A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.2764-1800T>G (n.2764-1800T>G) c.2782-1800T>G (n.2782-1800T>G) c.2536-1800T>G (n.2536-1800T>G) c.2749-1800T>G (n.2749-1800T>G) c.1348-1800T>G (n.1348-1800T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969010A>C | CA2655336462 | ARVCF,COMT | c.*274A>C (n.*274A>C) n.940A>C n.873A>C n.890A>C n.958A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.2764-1801T>G (n.2764-1801T>G) c.2782-1801T>G (n.2782-1801T>G) c.2536-1801T>G (n.2536-1801T>G) c.2749-1801T>G (n.2749-1801T>G) c.1348-1801T>G (n.1348-1801T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969012C>A | CA2655336463 | ARVCF,COMT | c.*276C>A (n.*276C>A) n.942C>A n.875C>A n.892C>A n.960C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.2764-1803G>T (n.2764-1803G>T) c.2782-1803G>T (n.2782-1803G>T) c.2536-1803G>T (n.2536-1803G>T) c.2749-1803G>T (n.2749-1803G>T) c.1348-1803G>T (n.1348-1803G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969014A>T | CA2738025130 | ARVCF,COMT | c.*278A>T (n.*278A>T) n.944A>T n.877A>T n.894A>T n.962A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.2764-1805T>A (n.2764-1805T>A) c.2782-1805T>A (n.2782-1805T>A) c.2536-1805T>A (n.2536-1805T>A) c.2749-1805T>A (n.2749-1805T>A) c.1348-1805T>A (n.1348-1805T>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969015A>C | CA2655336464 | ARVCF,COMT | c.*279A>C (n.*279A>C) n.945A>C n.878A>C n.895A>C n.963A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.2764-1806T>G (n.2764-1806T>G) c.2782-1806T>G (n.2782-1806T>G) c.2536-1806T>G (n.2536-1806T>G) c.2749-1806T>G (n.2749-1806T>G) c.1348-1806T>G (n.1348-1806T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969016A>C | CA2655336465 | ARVCF,COMT | c.*280A>C (n.*280A>C) n.946A>C n.879A>C n.896A>C n.964A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.2764-1807T>G (n.2764-1807T>G) c.2782-1807T>G (n.2782-1807T>G) c.2536-1807T>G (n.2536-1807T>G) c.2749-1807T>G (n.2749-1807T>G) c.1348-1807T>G (n.1348-1807T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969017T>G | CA2655336466 | ARVCF,COMT | c.*281T>G (n.*281T>G) n.947T>G n.880T>G n.897T>G n.965T>G c.2764-1808A>C (n.2764-1808A>C) c.2782-1808A>C (n.2782-1808A>C) c.2536-1808A>C (n.2536-1808A>C) c.2749-1808A>C (n.2749-1808A>C) c.1348-1808A>C (n.1348-1808A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969019T>C | CA2655336467 | ARVCF,COMT | c.*283T>C (n.*283T>C) n.949T>C n.882T>C n.899T>C n.967T>C c.2764-1810A>G (n.2764-1810A>G) c.2782-1810A>G (n.2782-1810A>G) c.2536-1810A>G (n.2536-1810A>G) c.2749-1810A>G (n.2749-1810A>G) c.1348-1810A>G (n.1348-1810A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969020T>A | CA2655336468 | ARVCF,COMT | c.*284T>A (n.*284T>A) n.950T>A n.883T>A n.900T>A n.968T>A c.2764-1811A>T (n.2764-1811A>T) c.2782-1811A>T (n.2782-1811A>T) c.2536-1811A>T (n.2536-1811A>T) c.2749-1811A>T (n.2749-1811A>T) c.1348-1811A>T (n.1348-1811A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969020T>G | CA2655336469 | ARVCF,COMT | c.*284T>G (n.*284T>G) n.950T>G n.883T>G n.900T>G n.968T>G c.2764-1811A>C (n.2764-1811A>C) c.2782-1811A>C (n.2782-1811A>C) c.2536-1811A>C (n.2536-1811A>C) c.2749-1811A>C (n.2749-1811A>C) c.1348-1811A>C (n.1348-1811A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969021T>G | CA2655336470 | ARVCF,COMT | c.*285T>G (n.*285T>G) n.951T>G n.884T>G n.901T>G n.969T>G c.2764-1812A>C (n.2764-1812A>C) c.2782-1812A>C (n.2782-1812A>C) c.2536-1812A>C (n.2536-1812A>C) c.2749-1812A>C (n.2749-1812A>C) c.1348-1812A>C (n.1348-1812A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969022A>T | CA2655336471 | ARVCF,COMT | c.*286A>T (n.*286A>T) n.952A>T n.885A>T n.902A>T n.970A>T c.2764-1813T>A (n.2764-1813T>A) c.2782-1813T>A (n.2782-1813T>A) c.2536-1813T>A (n.2536-1813T>A) c.2749-1813T>A (n.2749-1813T>A) c.1348-1813T>A (n.1348-1813T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969023G>A | CA2589500896 | ARVCF,COMT | c.*287G>A (n.*287G>A) n.953G>A n.886G>A n.903G>A n.971G>A c.2764-1814C>T (n.2764-1814C>T) c.2782-1814C>T (n.2782-1814C>T) c.2536-1814C>T (n.2536-1814C>T) c.2749-1814C>T (n.2749-1814C>T) c.1348-1814C>T (n.1348-1814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969024A>T | CA2655336472 | ARVCF,COMT | c.*288A>T (n.*288A>T) n.954A>T n.887A>T n.904A>T n.972A>T c.2764-1815T>A (n.2764-1815T>A) c.2782-1815T>A (n.2782-1815T>A) c.2536-1815T>A (n.2536-1815T>A) c.2749-1815T>A (n.2749-1815T>A) c.1348-1815T>A (n.1348-1815T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969025T>C | CA751485302 | ARVCF,COMT | c.*289T>C (n.*289T>C) n.955T>C n.888T>C n.905T>C n.973T>C c.2764-1816A>G (n.2764-1816A>G) c.2782-1816A>G (n.2782-1816A>G) c.2536-1816A>G (n.2536-1816A>G) c.2749-1816A>G (n.2749-1816A>G) c.1348-1816A>G (n.1348-1816A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969025T= | CA2396128683 | ARVCF,COMT | c.*289T= (n.*289T=) n.955T= n.888T= n.905T= n.973T= c.2764-1816A= (n.2764-1816A=) c.2782-1816A= (n.2782-1816A=) c.2536-1816A= (n.2536-1816A=) c.2749-1816A= (n.2749-1816A=) c.1348-1816A= (n.1348-1816A=) | |
| 22 | g.19969026A= | CA2396128684 | ARVCF,COMT | c.*290A= (n.*290A=) n.956A= n.889A= n.906A= n.974A= c.2764-1817T= (n.2764-1817T=) c.2782-1817T= (n.2782-1817T=) c.2536-1817T= (n.2536-1817T=) c.2749-1817T= (n.2749-1817T=) c.1348-1817T= (n.1348-1817T=) | |
| 22 | g.19969026A>C | CA2396128685 | ARVCF,COMT | c.*290A>C (n.*290A>C) n.956A>C n.889A>C n.906A>C n.974A>C c.2764-1817T>G (n.2764-1817T>G) c.2782-1817T>G (n.2782-1817T>G) c.2536-1817T>G (n.2536-1817T>G) c.2749-1817T>G (n.2749-1817T>G) c.1348-1817T>G (n.1348-1817T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969026A>G | CA638504661 | ARVCF,COMT | c.*290A>G (n.*290A>G) n.956A>G n.889A>G n.906A>G n.974A>G c.2764-1817T>C (n.2764-1817T>C) c.2782-1817T>C (n.2782-1817T>C) c.2536-1817T>C (n.2536-1817T>C) c.2749-1817T>C (n.2749-1817T>C) c.1348-1817T>C (n.1348-1817T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T>C | CA322124433 | ARVCF,COMT | c.*291T>C (n.*291T>C) n.957T>C n.890T>C n.907T>C n.975T>C c.2764-1818A>G (n.2764-1818A>G) c.2782-1818A>G (n.2782-1818A>G) c.2536-1818A>G (n.2536-1818A>G) c.2749-1818A>G (n.2749-1818A>G) c.1348-1818A>G (n.1348-1818A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T>G | CA2655336473 | ARVCF,COMT | c.*291T>G (n.*291T>G) n.957T>G n.890T>G n.907T>G n.975T>G c.2764-1818A>C (n.2764-1818A>C) c.2782-1818A>C (n.2782-1818A>C) c.2536-1818A>C (n.2536-1818A>C) c.2749-1818A>C (n.2749-1818A>C) c.1348-1818A>C (n.1348-1818A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969027T= | CA2396128686 | ARVCF,COMT | c.*291T= (n.*291T=) n.957T= n.890T= n.907T= n.975T= c.2764-1818A= (n.2764-1818A=) c.2782-1818A= (n.2782-1818A=) c.2536-1818A= (n.2536-1818A=) c.2749-1818A= (n.2749-1818A=) c.1348-1818A= (n.1348-1818A=) | |
| 22 | g.19969028A= | CA2396128687 | ARVCF,COMT | c.*292A= (n.*292A=) n.958A= n.891A= n.908A= n.976A= c.2764-1819T= (n.2764-1819T=) c.2782-1819T= (n.2782-1819T=) c.2536-1819T= (n.2536-1819T=) c.2749-1819T= (n.2749-1819T=) c.1348-1819T= (n.1348-1819T=) | |
| 22 | g.19969028A>C | CA2396128688 | ARVCF,COMT | c.*292A>C (n.*292A>C) n.958A>C n.891A>C n.908A>C n.976A>C c.2764-1819T>G (n.2764-1819T>G) c.2782-1819T>G (n.2782-1819T>G) c.2536-1819T>G (n.2536-1819T>G) c.2749-1819T>G (n.2749-1819T>G) c.1348-1819T>G (n.1348-1819T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969029A>C | CA2655336474 | ARVCF,COMT | c.*293A>C (n.*293A>C) n.959A>C n.892A>C n.909A>C n.977A>C c.2764-1820T>G (n.2764-1820T>G) c.2782-1820T>G (n.2782-1820T>G) c.2536-1820T>G (n.2536-1820T>G) c.2749-1820T>G (n.2749-1820T>G) c.1348-1820T>G (n.1348-1820T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969030C>A | CA2580673801 | ARVCF,COMT | c.*294C>A (n.*294C>A) n.893C>A n.978C>A c.2764-1821G>T (n.2764-1821G>T) c.2782-1821G>T (n.2782-1821G>T) c.2536-1821G>T (n.2536-1821G>T) c.2749-1821G>T (n.2749-1821G>T) c.1348-1821G>T (n.1348-1821G>T) | |
| 22 | g.19969030C= | CA2396128689 | ARVCF,COMT | c.*294C= (n.*294C=) n.893C= n.978C= c.2764-1821G= (n.2764-1821G=) c.2782-1821G= (n.2782-1821G=) c.2536-1821G= (n.2536-1821G=) c.2749-1821G= (n.2749-1821G=) c.1348-1821G= (n.1348-1821G=) | |
| 22 | g.19969030C>G | CA14934408 | ARVCF,COMT | c.*294C>G (n.*294C>G) n.893C>G n.978C>G c.2764-1821G>C (n.2764-1821G>C) c.2782-1821G>C (n.2782-1821G>C) c.2536-1821G>C (n.2536-1821G>C) c.2749-1821G>C (n.2749-1821G>C) c.1348-1821G>C (n.1348-1821G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969030C>T | CA2580673800 | ARVCF,COMT | c.*294C>T (n.*294C>T) n.893C>T n.978C>T c.2764-1821G>A (n.2764-1821G>A) c.2782-1821G>A (n.2782-1821G>A) c.2536-1821G>A (n.2536-1821G>A) c.2749-1821G>A (n.2749-1821G>A) c.1348-1821G>A (n.1348-1821G>A) | |
| 22 | g.19969031T>C | CA638504662 | ARVCF,COMT | c.*295T>C (n.*295T>C) n.894T>C n.979T>C c.2764-1822A>G (n.2764-1822A>G) c.2782-1822A>G (n.2782-1822A>G) c.2536-1822A>G (n.2536-1822A>G) c.2749-1822A>G (n.2749-1822A>G) c.1348-1822A>G (n.1348-1822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969031T= | CA2396128690 | ARVCF,COMT | c.*295T= (n.*295T=) n.894T= n.979T= c.2764-1822A= (n.2764-1822A=) c.2782-1822A= (n.2782-1822A=) c.2536-1822A= (n.2536-1822A=) c.2749-1822A= (n.2749-1822A=) c.1348-1822A= (n.1348-1822A=) | |
| 22 | g.19969032C>A | CA322124436 | ARVCF,COMT | c.*296C>A (n.*296C>A) n.895C>A n.980C>A c.2764-1823G>T (n.2764-1823G>T) c.2782-1823G>T (n.2782-1823G>T) c.2536-1823G>T (n.2536-1823G>T) c.2749-1823G>T (n.2749-1823G>T) c.1348-1823G>T (n.1348-1823G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969032C= | CA2396128691 | ARVCF,COMT | c.*296C= (n.*296C=) n.895C= n.980C= c.2764-1823G= (n.2764-1823G=) c.2782-1823G= (n.2782-1823G=) c.2536-1823G= (n.2536-1823G=) c.2749-1823G= (n.2749-1823G=) c.1348-1823G= (n.1348-1823G=) | |
| 22 | g.19969032C>T | CA915952663 | ARVCF,COMT | c.*296C>T (n.*296C>T) n.895C>T n.980C>T c.2764-1823G>A (n.2764-1823G>A) c.2782-1823G>A (n.2782-1823G>A) c.2536-1823G>A (n.2536-1823G>A) c.2749-1823G>A (n.2749-1823G>A) c.1348-1823G>A (n.1348-1823G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969033G>A | CA751485305 | ARVCF,COMT | c.*297G>A (n.*297G>A) n.896G>A n.981G>A c.2764-1824C>T (n.2764-1824C>T) c.2782-1824C>T (n.2782-1824C>T) c.2536-1824C>T (n.2536-1824C>T) c.2749-1824C>T (n.2749-1824C>T) c.1348-1824C>T (n.1348-1824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969033G= | CA2396128692 | ARVCF,COMT | c.*297G= (n.*297G=) n.896G= n.981G= c.2764-1824C= (n.2764-1824C=) c.2782-1824C= (n.2782-1824C=) c.2536-1824C= (n.2536-1824C=) c.2749-1824C= (n.2749-1824C=) c.1348-1824C= (n.1348-1824C=) | |
| 22 | g.19969033G>T | CA2655336475 | ARVCF,COMT | c.*297G>T (n.*297G>T) n.896G>T n.981G>T c.2764-1824C>A (n.2764-1824C>A) c.2782-1824C>A (n.2782-1824C>A) c.2536-1824C>A (n.2536-1824C>A) c.2749-1824C>A (n.2749-1824C>A) c.1348-1824C>A (n.1348-1824C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969034A>C | CA2655336476 | ARVCF,COMT | c.*298A>C (n.*298A>C) n.897A>C n.982A>C c.2764-1825T>G (n.2764-1825T>G) c.2782-1825T>G (n.2782-1825T>G) c.2536-1825T>G (n.2536-1825T>G) c.2749-1825T>G (n.2749-1825T>G) c.1348-1825T>G (n.1348-1825T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969034A>T | CA2655336477 | ARVCF,COMT | c.*298A>T (n.*298A>T) n.897A>T n.982A>T c.2764-1825T>A (n.2764-1825T>A) c.2782-1825T>A (n.2782-1825T>A) c.2536-1825T>A (n.2536-1825T>A) c.2749-1825T>A (n.2749-1825T>A) c.1348-1825T>A (n.1348-1825T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969036T>A | CA915952664 | ARVCF,COMT | c.*300T>A (n.*300T>A) n.899T>A n.984T>A c.2764-1827A>T (n.2764-1827A>T) c.2782-1827A>T (n.2782-1827A>T) c.2536-1827A>T (n.2536-1827A>T) c.2749-1827A>T (n.2749-1827A>T) c.1348-1827A>T (n.1348-1827A>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19969036T>G | CA2655336479 | ARVCF,COMT | c.*300T>G (n.*300T>G) n.899T>G n.984T>G c.2764-1827A>C (n.2764-1827A>C) c.2782-1827A>C (n.2782-1827A>C) c.2536-1827A>C (n.2536-1827A>C) c.2749-1827A>C (n.2749-1827A>C) c.1348-1827A>C (n.1348-1827A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969036T= | CA2396128693 | ARVCF,COMT | c.*300T= (n.*300T=) n.899T= n.984T= c.2764-1827A= (n.2764-1827A=) c.2782-1827A= (n.2782-1827A=) c.2536-1827A= (n.2536-1827A=) c.2749-1827A= (n.2749-1827A=) c.1348-1827A= (n.1348-1827A=) | |
| 22 | g.19969036_19969037del | CA2655336478 | ARVCF,COMT | c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.899_900del n.984_985del c.2764-1828_2764-1827del (n.2764-1828_2764-1827del) c.2782-1828_2782-1827del (n.2782-1828_2782-1827del) c.2536-1828_2536-1827del (n.2536-1828_2536-1827del) c.2749-1828_2749-1827del (n.2749-1828_2749-1827del) c.1348-1828_1348-1827del (n.1348-1828_1348-1827del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>A | CA2655336480 | ARVCF,COMT | c.*301T>A (n.*301T>A) n.900T>A n.985T>A c.2764-1828A>T (n.2764-1828A>T) c.2782-1828A>T (n.2782-1828A>T) c.2536-1828A>T (n.2536-1828A>T) c.2749-1828A>T (n.2749-1828A>T) c.1348-1828A>T (n.1348-1828A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>C | CA638504663 | ARVCF,COMT | c.*301T>C (n.*301T>C) n.900T>C n.985T>C c.2764-1828A>G (n.2764-1828A>G) c.2782-1828A>G (n.2782-1828A>G) c.2536-1828A>G (n.2536-1828A>G) c.2749-1828A>G (n.2749-1828A>G) c.1348-1828A>G (n.1348-1828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T>G | CA2655336481 | ARVCF,COMT | c.*301T>G (n.*301T>G) n.900T>G n.985T>G c.2764-1828A>C (n.2764-1828A>C) c.2782-1828A>C (n.2782-1828A>C) c.2536-1828A>C (n.2536-1828A>C) c.2749-1828A>C (n.2749-1828A>C) c.1348-1828A>C (n.1348-1828A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969037T= | CA2396128694 | ARVCF,COMT | c.*301T= (n.*301T=) n.900T= n.985T= c.2764-1828A= (n.2764-1828A=) c.2782-1828A= (n.2782-1828A=) c.2536-1828A= (n.2536-1828A=) c.2749-1828A= (n.2749-1828A=) c.1348-1828A= (n.1348-1828A=) | |
| 22 | g.19969038A>G | CA2818402097 | ARVCF,COMT | c.*302A>G (n.*302A>G) n.901A>G n.986A>G c.2764-1829T>C (n.2764-1829T>C) c.2782-1829T>C (n.2782-1829T>C) c.2536-1829T>C (n.2536-1829T>C) c.2749-1829T>C (n.2749-1829T>C) c.1348-1829T>C (n.1348-1829T>C) | |
| 22 | g.19969038A>T | CA2655336482 | ARVCF,COMT | c.*302A>T (n.*302A>T) n.901A>T n.986A>T c.2764-1829T>A (n.2764-1829T>A) c.2782-1829T>A (n.2782-1829T>A) c.2536-1829T>A (n.2536-1829T>A) c.2749-1829T>A (n.2749-1829T>A) c.1348-1829T>A (n.1348-1829T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G>A | CA322124438 | ARVCF,COMT | c.*303G>A (n.*303G>A) n.902G>A n.987G>A c.2764-1830C>T (n.2764-1830C>T) c.2782-1830C>T (n.2782-1830C>T) c.2536-1830C>T (n.2536-1830C>T) c.2749-1830C>T (n.2749-1830C>T) c.1348-1830C>T (n.1348-1830C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G>C | CA2655336483 | ARVCF,COMT | c.*303G>C (n.*303G>C) n.902G>C n.987G>C c.2764-1830C>G (n.2764-1830C>G) c.2782-1830C>G (n.2782-1830C>G) c.2536-1830C>G (n.2536-1830C>G) c.2749-1830C>G (n.2749-1830C>G) c.1348-1830C>G (n.1348-1830C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969039G= | CA2396128695 | ARVCF,COMT | c.*303G= (n.*303G=) n.902G= n.987G= c.2764-1830C= (n.2764-1830C=) c.2782-1830C= (n.2782-1830C=) c.2536-1830C= (n.2536-1830C=) c.2749-1830C= (n.2749-1830C=) c.1348-1830C= (n.1348-1830C=) | |
| 22 | g.19969039G>T | CA2655336484 | ARVCF,COMT | c.*303G>T (n.*303G>T) n.902G>T n.987G>T c.2764-1830C>A (n.2764-1830C>A) c.2782-1830C>A (n.2782-1830C>A) c.2536-1830C>A (n.2536-1830C>A) c.2749-1830C>A (n.2749-1830C>A) c.1348-1830C>A (n.1348-1830C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T>C | CA322124443 | ARVCF,COMT | c.*304T>C (n.*304T>C) n.903T>C n.988T>C c.2764-1831A>G (n.2764-1831A>G) c.2782-1831A>G (n.2782-1831A>G) c.2536-1831A>G (n.2536-1831A>G) c.2749-1831A>G (n.2749-1831A>G) c.1348-1831A>G (n.1348-1831A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T>G | CA2655336485 | ARVCF,COMT | c.*304T>G (n.*304T>G) n.903T>G n.988T>G c.2764-1831A>C (n.2764-1831A>C) c.2782-1831A>C (n.2782-1831A>C) c.2536-1831A>C (n.2536-1831A>C) c.2749-1831A>C (n.2749-1831A>C) c.1348-1831A>C (n.1348-1831A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969040T= | CA2396128696 | ARVCF,COMT | c.*304T= (n.*304T=) n.903T= n.988T= c.2764-1831A= (n.2764-1831A=) c.2782-1831A= (n.2782-1831A=) c.2536-1831A= (n.2536-1831A=) c.2749-1831A= (n.2749-1831A=) c.1348-1831A= (n.1348-1831A=) | |
| 22 | g.19969042C= | CA2396128697 | ARVCF,COMT | c.*306C= (n.*306C=) n.905C= n.990C= c.2764-1833G= (n.2764-1833G=) c.2782-1833G= (n.2782-1833G=) c.2536-1833G= (n.2536-1833G=) c.2749-1833G= (n.2749-1833G=) c.1348-1833G= (n.1348-1833G=) | |
| 22 | g.19969042C>T | CA751485309 | ARVCF,COMT | c.*306C>T (n.*306C>T) n.905C>T n.990C>T c.2764-1833G>A (n.2764-1833G>A) c.2782-1833G>A (n.2782-1833G>A) c.2536-1833G>A (n.2536-1833G>A) c.2749-1833G>A (n.2749-1833G>A) c.1348-1833G>A (n.1348-1833G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969043A>C | CA2655336486 | ARVCF,COMT | c.*307A>C (n.*307A>C) n.906A>C n.991A>C c.2764-1834T>G (n.2764-1834T>G) c.2782-1834T>G (n.2782-1834T>G) c.2536-1834T>G (n.2536-1834T>G) c.2749-1834T>G (n.2749-1834T>G) c.1348-1834T>G (n.1348-1834T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969043A>T | CA2655336487 | ARVCF,COMT | c.*307A>T (n.*307A>T) n.906A>T n.991A>T c.2764-1834T>A (n.2764-1834T>A) c.2782-1834T>A (n.2782-1834T>A) c.2536-1834T>A (n.2536-1834T>A) c.2749-1834T>A (n.2749-1834T>A) c.1348-1834T>A (n.1348-1834T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969044T>A | CA2655336488 | ARVCF,COMT | c.*308T>A (n.*308T>A) n.907T>A n.992T>A c.2764-1835A>T (n.2764-1835A>T) c.2782-1835A>T (n.2782-1835A>T) c.2536-1835A>T (n.2536-1835A>T) c.2749-1835A>T (n.2749-1835A>T) c.1348-1835A>T (n.1348-1835A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969046C>A | CA2655336489 | ARVCF,COMT | c.*310C>A (n.*310C>A) n.909C>A n.994C>A c.2764-1837G>T (n.2764-1837G>T) c.2782-1837G>T (n.2782-1837G>T) c.2536-1837G>T (n.2536-1837G>T) c.2749-1837G>T (n.2749-1837G>T) c.1348-1837G>T (n.1348-1837G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969046C= | CA2396128698 | ARVCF,COMT | c.*310C= (n.*310C=) n.909C= n.994C= c.2764-1837G= (n.2764-1837G=) c.2782-1837G= (n.2782-1837G=) c.2536-1837G= (n.2536-1837G=) c.2749-1837G= (n.2749-1837G=) c.1348-1837G= (n.1348-1837G=) | |
| 22 | g.19969046C>T | CA638504664 | ARVCF,COMT | c.*310C>T (n.*310C>T) n.909C>T n.994C>T c.2764-1837G>A (n.2764-1837G>A) c.2782-1837G>A (n.2782-1837G>A) c.2536-1837G>A (n.2536-1837G>A) c.2749-1837G>A (n.2749-1837G>A) c.1348-1837G>A (n.1348-1837G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T>C | CA2396128700 | ARVCF,COMT | c.*311T>C (n.*311T>C) n.910T>C n.995T>C c.2764-1838A>G (n.2764-1838A>G) c.2782-1838A>G (n.2782-1838A>G) c.2536-1838A>G (n.2536-1838A>G) c.2749-1838A>G (n.2749-1838A>G) c.1348-1838A>G (n.1348-1838A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T>G | CA2655336490 | ARVCF,COMT | c.*311T>G (n.*311T>G) n.910T>G n.995T>G c.2764-1838A>C (n.2764-1838A>C) c.2782-1838A>C (n.2782-1838A>C) c.2536-1838A>C (n.2536-1838A>C) c.2749-1838A>C (n.2749-1838A>C) c.1348-1838A>C (n.1348-1838A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969047T= | CA2396128699 | ARVCF,COMT | c.*311T= (n.*311T=) n.910T= n.995T= c.2764-1838A= (n.2764-1838A=) c.2782-1838A= (n.2782-1838A=) c.2536-1838A= (n.2536-1838A=) c.2749-1838A= (n.2749-1838A=) c.1348-1838A= (n.1348-1838A=) | |
| 22 | g.19969048T>C | CA2655336491 | ARVCF,COMT | c.*312T>C (n.*312T>C) n.911T>C n.996T>C c.2764-1839A>G (n.2764-1839A>G) c.2782-1839A>G (n.2782-1839A>G) c.2536-1839A>G (n.2536-1839A>G) c.2749-1839A>G (n.2749-1839A>G) c.1348-1839A>G (n.1348-1839A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969048T>G | CA2655336492 | ARVCF,COMT | c.*312T>G (n.*312T>G) n.911T>G n.996T>G c.2764-1839A>C (n.2764-1839A>C) c.2782-1839A>C (n.2782-1839A>C) c.2536-1839A>C (n.2536-1839A>C) c.2749-1839A>C (n.2749-1839A>C) c.1348-1839A>C (n.1348-1839A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>A | CA2655336494 | ARVCF,COMT | c.*314T>A (n.*314T>A) n.913T>A n.998T>A c.2764-1841A>T (n.2764-1841A>T) c.2782-1841A>T (n.2782-1841A>T) c.2536-1841A>T (n.2536-1841A>T) c.2749-1841A>T (n.2749-1841A>T) c.1348-1841A>T (n.1348-1841A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>C | CA2655336495 | ARVCF,COMT | c.*314T>C (n.*314T>C) n.913T>C n.998T>C c.2764-1841A>G (n.2764-1841A>G) c.2782-1841A>G (n.2782-1841A>G) c.2536-1841A>G (n.2536-1841A>G) c.2749-1841A>G (n.2749-1841A>G) c.1348-1841A>G (n.1348-1841A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969050T>G | CA2655336493 | ARVCF,COMT | c.*314T>G (n.*314T>G) n.913T>G n.998T>G c.2764-1841A>C (n.2764-1841A>C) c.2782-1841A>C (n.2782-1841A>C) c.2536-1841A>C (n.2536-1841A>C) c.2749-1841A>C (n.2749-1841A>C) c.1348-1841A>C (n.1348-1841A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969051C= | CA2396128701 | ARVCF,COMT | c.*315C= (n.*315C=) n.914C= n.999C= c.2764-1842G= (n.2764-1842G=) c.2782-1842G= (n.2782-1842G=) c.2536-1842G= (n.2536-1842G=) c.2749-1842G= (n.2749-1842G=) c.1348-1842G= (n.1348-1842G=) | |
| 22 | g.19969051C>T | CA2396128702 | ARVCF,COMT | c.*315C>T (n.*315C>T) n.914C>T n.999C>T c.2764-1842G>A (n.2764-1842G>A) c.2782-1842G>A (n.2782-1842G>A) c.2536-1842G>A (n.2536-1842G>A) c.2749-1842G>A (n.2749-1842G>A) c.1348-1842G>A (n.1348-1842G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969052A>C | CA2655336497 | ARVCF,COMT | c.*316A>C (n.*316A>C) n.915A>C n.1000A>C c.2764-1843T>G (n.2764-1843T>G) c.2782-1843T>G (n.2782-1843T>G) c.2536-1843T>G (n.2536-1843T>G) c.2749-1843T>G (n.2749-1843T>G) c.1348-1843T>G (n.1348-1843T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969052A>G | CA2655336496 | ARVCF,COMT | c.*316A>G (n.*316A>G) n.915A>G n.1000A>G c.2764-1843T>C (n.2764-1843T>C) c.2782-1843T>C (n.2782-1843T>C) c.2536-1843T>C (n.2536-1843T>C) c.2749-1843T>C (n.2749-1843T>C) c.1348-1843T>C (n.1348-1843T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969053A>C | CA2655336498 | ARVCF,COMT | c.*317A>C (n.*317A>C) n.916A>C n.1001A>C c.2764-1844T>G (n.2764-1844T>G) c.2782-1844T>G (n.2782-1844T>G) c.2536-1844T>G (n.2536-1844T>G) c.2749-1844T>G (n.2749-1844T>G) c.1348-1844T>G (n.1348-1844T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C>A | CA322124446 | ARVCF,COMT | c.*318C>A (n.*318C>A) n.917C>A n.1002C>A c.2764-1845G>T (n.2764-1845G>T) c.2782-1845G>T (n.2782-1845G>T) c.2536-1845G>T (n.2536-1845G>T) c.2749-1845G>T (n.2749-1845G>T) c.1348-1845G>T (n.1348-1845G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C= | CA2396128704 | ARVCF,COMT | c.*318C= (n.*318C=) n.917C= n.1002C= c.2764-1845G= (n.2764-1845G=) c.2782-1845G= (n.2782-1845G=) c.2536-1845G= (n.2536-1845G=) c.2749-1845G= (n.2749-1845G=) c.1348-1845G= (n.1348-1845G=) | |
| 22 | g.19969054C>G | CA2396128703 | ARVCF,COMT | c.*318C>G (n.*318C>G) n.917C>G n.1002C>G c.2764-1845G>C (n.2764-1845G>C) c.2782-1845G>C (n.2782-1845G>C) c.2536-1845G>C (n.2536-1845G>C) c.2749-1845G>C (n.2749-1845G>C) c.1348-1845G>C (n.1348-1845G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969054C>T | CA2818402098 | ARVCF,COMT | c.*318C>T (n.*318C>T) n.917C>T n.1002C>T c.2764-1845G>A (n.2764-1845G>A) c.2782-1845G>A (n.2782-1845G>A) c.2536-1845G>A (n.2536-1845G>A) c.2749-1845G>A (n.2749-1845G>A) c.1348-1845G>A (n.1348-1845G>A) | |
| 22 | g.19969055T>A | CA915952665 | ARVCF,COMT | c.*319T>A (n.*319T>A) n.918T>A n.1003T>A c.2764-1846A>T (n.2764-1846A>T) c.2782-1846A>T (n.2782-1846A>T) c.2536-1846A>T (n.2536-1846A>T) c.2749-1846A>T (n.2749-1846A>T) c.1348-1846A>T (n.1348-1846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T>C | CA2655336499 | ARVCF,COMT | c.*319T>C (n.*319T>C) n.918T>C n.1003T>C c.2764-1846A>G (n.2764-1846A>G) c.2782-1846A>G (n.2782-1846A>G) c.2536-1846A>G (n.2536-1846A>G) c.2749-1846A>G (n.2749-1846A>G) c.1348-1846A>G (n.1348-1846A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T>G | CA751485311 | ARVCF,COMT | c.*319T>G (n.*319T>G) n.918T>G n.1003T>G c.2764-1846A>C (n.2764-1846A>C) c.2782-1846A>C (n.2782-1846A>C) c.2536-1846A>C (n.2536-1846A>C) c.2749-1846A>C (n.2749-1846A>C) c.1348-1846A>C (n.1348-1846A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969055T= | CA2396128705 | ARVCF,COMT | c.*319T= (n.*319T=) n.918T= n.1003T= c.2764-1846A= (n.2764-1846A=) c.2782-1846A= (n.2782-1846A=) c.2536-1846A= (n.2536-1846A=) c.2749-1846A= (n.2749-1846A=) c.1348-1846A= (n.1348-1846A=) | |
| 22 | g.19969056G>A | CA2655336500 | ARVCF,COMT | c.*320G>A (n.*320G>A) n.919G>A n.1004G>A c.2764-1847C>T (n.2764-1847C>T) c.2782-1847C>T (n.2782-1847C>T) c.2536-1847C>T (n.2536-1847C>T) c.2749-1847C>T (n.2749-1847C>T) c.1348-1847C>T (n.1348-1847C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969056G>T | CA2655336501 | ARVCF,COMT | c.*320G>T (n.*320G>T) n.919G>T n.1004G>T c.2764-1847C>A (n.2764-1847C>A) c.2782-1847C>A (n.2782-1847C>A) c.2536-1847C>A (n.2536-1847C>A) c.2749-1847C>A (n.2749-1847C>A) c.1348-1847C>A (n.1348-1847C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969057C= | CA2396128706 | ARVCF,COMT | c.*321C= (n.*321C=) n.920C= n.1005C= c.2764-1848G= (n.2764-1848G=) c.2782-1848G= (n.2782-1848G=) c.2536-1848G= (n.2536-1848G=) c.2749-1848G= (n.2749-1848G=) c.1348-1848G= (n.1348-1848G=) | |
| 22 | g.19969057C>T | CA322124449 | ARVCF,COMT | c.*321C>T (n.*321C>T) n.920C>T n.1005C>T c.2764-1848G>A (n.2764-1848G>A) c.2782-1848G>A (n.2782-1848G>A) c.2536-1848G>A (n.2536-1848G>A) c.2749-1848G>A (n.2749-1848G>A) c.1348-1848G>A (n.1348-1848G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969058C>A | CA2655336502 | ARVCF,COMT | c.*322C>A (n.*322C>A) n.921C>A n.1006C>A c.2764-1849G>T (n.2764-1849G>T) c.2782-1849G>T (n.2782-1849G>T) c.2536-1849G>T (n.2536-1849G>T) c.2749-1849G>T (n.2749-1849G>T) c.1348-1849G>T (n.1348-1849G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>C | CA2655336503 | ARVCF,COMT | c.*323A>C (n.*323A>C) n.922A>C n.1007A>C c.2764-1850T>G (n.2764-1850T>G) c.2782-1850T>G (n.2782-1850T>G) c.2536-1850T>G (n.2536-1850T>G) c.2749-1850T>G (n.2749-1850T>G) c.1348-1850T>G (n.1348-1850T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>G | CA2655336504 | ARVCF,COMT | c.*323A>G (n.*323A>G) n.922A>G n.1007A>G c.2764-1850T>C (n.2764-1850T>C) c.2782-1850T>C (n.2782-1850T>C) c.2536-1850T>C (n.2536-1850T>C) c.2749-1850T>C (n.2749-1850T>C) c.1348-1850T>C (n.1348-1850T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969059A>T | CA2741705821 | ARVCF,COMT | c.*323A>T (n.*323A>T) n.922A>T n.1007A>T c.2764-1850T>A (n.2764-1850T>A) c.2782-1850T>A (n.2782-1850T>A) c.2536-1850T>A (n.2536-1850T>A) c.2749-1850T>A (n.2749-1850T>A) c.1348-1850T>A (n.1348-1850T>A) | |
| 22 | g.19969060T>C | CA2551822050 | ARVCF,COMT | c.*324T>C (n.*324T>C) n.923T>C n.1008T>C c.2764-1851A>G (n.2764-1851A>G) c.2782-1851A>G (n.2782-1851A>G) c.2536-1851A>G (n.2536-1851A>G) c.2749-1851A>G (n.2749-1851A>G) c.1348-1851A>G (n.1348-1851A>G) | |
| 22 | g.19969060T>G | CA2655336505 | ARVCF,COMT | c.*324T>G (n.*324T>G) n.923T>G n.1008T>G c.2764-1851A>C (n.2764-1851A>C) c.2782-1851A>C (n.2782-1851A>C) c.2536-1851A>C (n.2536-1851A>C) c.2749-1851A>C (n.2749-1851A>C) c.1348-1851A>C (n.1348-1851A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969061T>C | CA2655336506 | ARVCF,COMT | c.*325T>C (n.*325T>C) n.924T>C n.1009T>C c.2764-1852A>G (n.2764-1852A>G) c.2782-1852A>G (n.2782-1852A>G) c.2536-1852A>G (n.2536-1852A>G) c.2749-1852A>G (n.2749-1852A>G) c.1348-1852A>G (n.1348-1852A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969061T>G | CA2655336507 | ARVCF,COMT | c.*325T>G (n.*325T>G) n.924T>G n.1009T>G c.2764-1852A>C (n.2764-1852A>C) c.2782-1852A>C (n.2782-1852A>C) c.2536-1852A>C (n.2536-1852A>C) c.2749-1852A>C (n.2749-1852A>C) c.1348-1852A>C (n.1348-1852A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969063C>T | CA2655336508 | ARVCF,COMT | c.*327C>T (n.*327C>T) n.926C>T n.1011C>T c.2764-1854G>A (n.2764-1854G>A) c.2782-1854G>A (n.2782-1854G>A) c.2536-1854G>A (n.2536-1854G>A) c.2749-1854G>A (n.2749-1854G>A) c.1348-1854G>A (n.1348-1854G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969064C= | CA2396128707 | ARVCF,COMT | c.*328C= (n.*328C=) n.927C= n.1012C= c.2764-1855G= (n.2764-1855G=) c.2782-1855G= (n.2782-1855G=) c.2536-1855G= (n.2536-1855G=) c.2749-1855G= (n.2749-1855G=) c.1348-1855G= (n.1348-1855G=) | |
| 22 | g.19969064C>T | CA1024136940 | ARVCF,COMT | c.*328C>T (n.*328C>T) n.927C>T n.1012C>T c.2764-1855G>A (n.2764-1855G>A) c.2782-1855G>A (n.2782-1855G>A) c.2536-1855G>A (n.2536-1855G>A) c.2749-1855G>A (n.2749-1855G>A) c.1348-1855G>A (n.1348-1855G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969065C>A | CA2655336509 | ARVCF,COMT | c.*329C>A (n.*329C>A) n.928C>A n.1013C>A c.2764-1856G>T (n.2764-1856G>T) c.2782-1856G>T (n.2782-1856G>T) c.2536-1856G>T (n.2536-1856G>T) c.2749-1856G>T (n.2749-1856G>T) c.1348-1856G>T (n.1348-1856G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969065C>G | CA2655336510 | ARVCF,COMT | c.*329C>G (n.*329C>G) n.928C>G n.1013C>G c.2764-1856G>C (n.2764-1856G>C) c.2782-1856G>C (n.2782-1856G>C) c.2536-1856G>C (n.2536-1856G>C) c.2749-1856G>C (n.2749-1856G>C) c.1348-1856G>C (n.1348-1856G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T>A | CA2655336511 | ARVCF,COMT | c.*330T>A (n.*330T>A) n.929T>A n.1014T>A c.2764-1857A>T (n.2764-1857A>T) c.2782-1857A>T (n.2782-1857A>T) c.2536-1857A>T (n.2536-1857A>T) c.2749-1857A>T (n.2749-1857A>T) c.1348-1857A>T (n.1348-1857A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T>C | CA1024136942 | ARVCF,COMT | c.*330T>C (n.*330T>C) n.929T>C n.1014T>C c.2764-1857A>G (n.2764-1857A>G) c.2782-1857A>G (n.2782-1857A>G) c.2536-1857A>G (n.2536-1857A>G) c.2749-1857A>G (n.2749-1857A>G) c.1348-1857A>G (n.1348-1857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969066T= | CA2396128708 | ARVCF,COMT | c.*330T= (n.*330T=) n.929T= n.1014T= c.2764-1857A= (n.2764-1857A=) c.2782-1857A= (n.2782-1857A=) c.2536-1857A= (n.2536-1857A=) c.2749-1857A= (n.2749-1857A=) c.1348-1857A= (n.1348-1857A=) | |
| 22 | g.19969067G>A | CA2655336512 | ARVCF,COMT | c.*331G>A (n.*331G>A) n.930G>A n.1015G>A c.2764-1858C>T (n.2764-1858C>T) c.2782-1858C>T (n.2782-1858C>T) c.2536-1858C>T (n.2536-1858C>T) c.2749-1858C>T (n.2749-1858C>T) c.1348-1858C>T (n.1348-1858C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067G>T | CA2655336513 | ARVCF,COMT | c.*331G>T (n.*331G>T) n.930G>T n.1015G>T c.2764-1858C>A (n.2764-1858C>A) c.2782-1858C>A (n.2782-1858C>A) c.2536-1858C>A (n.2536-1858C>A) c.2749-1858C>A (n.2749-1858C>A) c.1348-1858C>A (n.1348-1858C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969067_19969068delinsGC | CA2396128709 | ARVCF,COMT | c.*331_*332delinsGC (n.*331_*332delinsGC) n.930_931delinsGC n.1015_1016delinsGC c.2764-1859_2764-1858delinsGC (n.2764-1859_2764-1858delinsGC) c.2782-1859_2782-1858delinsGC (n.2782-1859_2782-1858delinsGC) c.2536-1859_2536-1858delinsGC (n.2536-1859_2536-1858delinsGC) c.2749-1859_2749-1858delinsGC (n.2749-1859_2749-1858delinsGC) c.1348-1859_1348-1858delinsGC (n.1348-1859_1348-1858delinsGC) | |
| 22 | g.19969068del | CA2396128710 | ARVCF,COMT | c.*332del (n.*332del) n.931del n.1016del c.2764-1859del (n.2764-1859del) c.2782-1859del (n.2782-1859del) c.2536-1859del (n.2536-1859del) c.2749-1859del (n.2749-1859del) c.1348-1859del (n.1348-1859del) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C= | CA2396128711 | ARVCF,COMT | c.*332C= (n.*332C=) n.931C= n.1016C= c.2764-1859G= (n.2764-1859G=) c.2782-1859G= (n.2782-1859G=) c.2536-1859G= (n.2536-1859G=) c.2749-1859G= (n.2749-1859G=) c.1348-1859G= (n.1348-1859G=) | |
| 22 | g.19969068C>G | CA751485315 | ARVCF,COMT | c.*332C>G (n.*332C>G) n.931C>G n.1016C>G c.2764-1859G>C (n.2764-1859G>C) c.2782-1859G>C (n.2782-1859G>C) c.2536-1859G>C (n.2536-1859G>C) c.2749-1859G>C (n.2749-1859G>C) c.1348-1859G>C (n.1348-1859G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19969068C>T | CA2655336514 | ARVCF,COMT | c.*332C>T (n.*332C>T) n.931C>T n.1016C>T c.2764-1859G>A (n.2764-1859G>A) c.2782-1859G>A (n.2782-1859G>A) c.2536-1859G>A (n.2536-1859G>A) c.2749-1859G>A (n.2749-1859G>A) c.1348-1859G>A (n.1348-1859G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969070G>T | CA2655336515 | ARVCF,COMT | c.*334G>T (n.*334G>T) n.933G>T n.1018G>T c.2764-1861C>A (n.2764-1861C>A) c.2782-1861C>A (n.2782-1861C>A) c.2536-1861C>A (n.2536-1861C>A) c.2749-1861C>A (n.2749-1861C>A) c.1348-1861C>A (n.1348-1861C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969071C>A | CA2655336516 | ARVCF,COMT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.934C>A n.1019C>A c.2764-1862G>T (n.2764-1862G>T) c.2782-1862G>T (n.2782-1862G>T) c.2536-1862G>T (n.2536-1862G>T) c.2749-1862G>T (n.2749-1862G>T) c.1348-1862G>T (n.1348-1862G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>A | CA2655336517 | ARVCF,COMT | c.*336C>A (n.*336C>A) n.935C>A n.1020C>A c.2764-1863G>T (n.2764-1863G>T) c.2782-1863G>T (n.2782-1863G>T) c.2536-1863G>T (n.2536-1863G>T) c.2749-1863G>T (n.2749-1863G>T) c.1348-1863G>T (n.1348-1863G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969072C>T | CA2655336518 | ARVCF,COMT | c.*336C>T (n.*336C>T) n.935C>T n.1020C>T c.2764-1863G>A (n.2764-1863G>A) c.2782-1863G>A (n.2782-1863G>A) c.2536-1863G>A (n.2536-1863G>A) c.2749-1863G>A (n.2749-1863G>A) c.1348-1863G>A (n.1348-1863G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>A | CA2655336519 | ARVCF,COMT | c.*337C>A (n.*337C>A) n.936C>A n.1021C>A c.2764-1864G>T (n.2764-1864G>T) c.2782-1864G>T (n.2782-1864G>T) c.2536-1864G>T (n.2536-1864G>T) c.2749-1864G>T (n.2749-1864G>T) c.1348-1864G>T (n.1348-1864G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969073C>T | CA2655336520 | ARVCF,COMT | c.*337C>T (n.*337C>T) n.936C>T n.1021C>T c.2764-1864G>A (n.2764-1864G>A) c.2782-1864G>A (n.2782-1864G>A) c.2536-1864G>A (n.2536-1864G>A) c.2749-1864G>A (n.2749-1864G>A) c.1348-1864G>A (n.1348-1864G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969074T>G | CA2655336521 | ARVCF,COMT | c.*338T>G (n.*338T>G) n.937T>G n.1022T>G c.2764-1865A>C (n.2764-1865A>C) c.2782-1865A>C (n.2782-1865A>C) c.2536-1865A>C (n.2536-1865A>C) c.2749-1865A>C (n.2749-1865A>C) c.1348-1865A>C (n.1348-1865A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969075T>G | CA2818402102 | ARVCF,COMT | c.*339T>G (n.*339T>G) n.938T>G n.1023T>G c.2764-1866A>C (n.2764-1866A>C) c.2782-1866A>C (n.2782-1866A>C) c.2536-1866A>C (n.2536-1866A>C) c.2749-1866A>C (n.2749-1866A>C) c.1348-1866A>C (n.1348-1866A>C) | |
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| 22 | g.19969077A>C | CA322124455 | ARVCF,COMT | c.*341A>C (n.*341A>C) n.940A>C n.1025A>C c.2764-1868T>G (n.2764-1868T>G) c.2782-1868T>G (n.2782-1868T>G) c.2536-1868T>G (n.2536-1868T>G) c.2749-1868T>G (n.2749-1868T>G) c.1348-1868T>G (n.1348-1868T>G) | dbSNP |
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| 22 | g.19969079T>C | CA2655336523 | ARVCF,COMT | c.*343T>C (n.*343T>C) n.942T>C n.1027T>C c.2764-1870A>G (n.2764-1870A>G) c.2782-1870A>G (n.2782-1870A>G) c.2536-1870A>G (n.2536-1870A>G) c.2749-1870A>G (n.2749-1870A>G) c.1348-1870A>G (n.1348-1870A>G) | gnomAD v4 |