| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19968919G>A | CA751485287 | ARVCF,COMT | c.*183G>A (n.*183G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.849G>A n.782G>A n.799G>A n.867G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.2764-1710C>T (n.2764-1710C>T) c.2782-1710C>T (n.2782-1710C>T) c.2536-1710C>T (n.2536-1710C>T) c.2749-1710C>T (n.2749-1710C>T) c.1348-1710C>T (n.1348-1710C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19968919G>C | CA2818402081 | ARVCF,COMT | c.*183G>C (n.*183G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.849G>C n.782G>C n.799G>C n.867G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.2764-1710C>G (n.2764-1710C>G) c.2782-1710C>G (n.2782-1710C>G) c.2536-1710C>G (n.2536-1710C>G) c.2749-1710C>G (n.2749-1710C>G) c.1348-1710C>G (n.1348-1710C>G) | |
| 22 | g.19968919G= | CA2396128639 | ARVCF,COMT | c.*183G= (n.*183G=) c.*1492G= (n.*1492G=) c.*578G= (n.*578G=) n.849G= n.782G= n.799G= n.867G= c.*457G= (n.*457G=) c.2764-1710C= (n.2764-1710C=) c.2782-1710C= (n.2782-1710C=) c.2536-1710C= (n.2536-1710C=) c.2749-1710C= (n.2749-1710C=) c.1348-1710C= (n.1348-1710C=) | |
| 22 | g.19968919G>T | CA2655336415 | ARVCF,COMT | c.*183G>T (n.*183G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.849G>T n.782G>T n.799G>T n.867G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.2764-1710C>A (n.2764-1710C>A) c.2782-1710C>A (n.2782-1710C>A) c.2536-1710C>A (n.2536-1710C>A) c.2749-1710C>A (n.2749-1710C>A) c.1348-1710C>A (n.1348-1710C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968921C>A | CA2655336416 | ARVCF,COMT | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) n.851C>A n.784C>A n.801C>A n.869C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.2764-1712G>T (n.2764-1712G>T) c.2782-1712G>T (n.2782-1712G>T) c.2536-1712G>T (n.2536-1712G>T) c.2749-1712G>T (n.2749-1712G>T) c.1348-1712G>T (n.1348-1712G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968922T>A | CA2655336417 | ARVCF,COMT | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.852T>A n.785T>A n.802T>A n.870T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.2764-1713A>T (n.2764-1713A>T) c.2782-1713A>T (n.2782-1713A>T) c.2536-1713A>T (n.2536-1713A>T) c.2749-1713A>T (n.2749-1713A>T) c.1348-1713A>T (n.1348-1713A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968922T>C | CA2655336418 | ARVCF,COMT | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.852T>C n.785T>C n.802T>C n.870T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.2764-1713A>G (n.2764-1713A>G) c.2782-1713A>G (n.2782-1713A>G) c.2536-1713A>G (n.2536-1713A>G) c.2749-1713A>G (n.2749-1713A>G) c.1348-1713A>G (n.1348-1713A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968925A= | CA2396128640 | ARVCF,COMT | c.*189A= (n.*189A=) c.*584A= (n.*584A=) n.855A= n.788A= n.805A= n.873A= c.*463A= (n.*463A=) c.2764-1716T= (n.2764-1716T=) c.2782-1716T= (n.2782-1716T=) c.2536-1716T= (n.2536-1716T=) c.2749-1716T= (n.2749-1716T=) c.1348-1716T= (n.1348-1716T=) | |
| 22 | g.19968925A>C | CA2655336419 | ARVCF,COMT | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.855A>C n.788A>C n.805A>C n.873A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.2764-1716T>G (n.2764-1716T>G) c.2782-1716T>G (n.2782-1716T>G) c.2536-1716T>G (n.2536-1716T>G) c.2749-1716T>G (n.2749-1716T>G) c.1348-1716T>G (n.1348-1716T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968925A>G | CA322124406 | ARVCF,COMT | c.*189A>G (n.*189A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.855A>G n.788A>G n.805A>G n.873A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.2764-1716T>C (n.2764-1716T>C) c.2782-1716T>C (n.2782-1716T>C) c.2536-1716T>C (n.2536-1716T>C) c.2749-1716T>C (n.2749-1716T>C) c.1348-1716T>C (n.1348-1716T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968925A>T | CA751485289 | ARVCF,COMT | c.*189A>T (n.*189A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.855A>T n.788A>T n.805A>T n.873A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.2764-1716T>A (n.2764-1716T>A) c.2782-1716T>A (n.2782-1716T>A) c.2536-1716T>A (n.2536-1716T>A) c.2749-1716T>A (n.2749-1716T>A) c.1348-1716T>A (n.1348-1716T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968926T>A | CA2655336420 | ARVCF,COMT | c.*190T>A (n.*190T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.856T>A n.789T>A n.806T>A n.874T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.2764-1717A>T (n.2764-1717A>T) c.2782-1717A>T (n.2782-1717A>T) c.2536-1717A>T (n.2536-1717A>T) c.2749-1717A>T (n.2749-1717A>T) c.1348-1717A>T (n.1348-1717A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968927C>A | CA322124407 | ARVCF,COMT | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.857C>A n.790C>A n.807C>A n.875C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.2764-1718G>T (n.2764-1718G>T) c.2782-1718G>T (n.2782-1718G>T) c.2536-1718G>T (n.2536-1718G>T) c.2749-1718G>T (n.2749-1718G>T) c.1348-1718G>T (n.1348-1718G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968927C= | CA2396128641 | ARVCF,COMT | c.*191C= (n.*191C=) c.*586C= (n.*586C=) n.857C= n.790C= n.807C= n.875C= c.*465C= (n.*465C=) c.2764-1718G= (n.2764-1718G=) c.2782-1718G= (n.2782-1718G=) c.2536-1718G= (n.2536-1718G=) c.2749-1718G= (n.2749-1718G=) c.1348-1718G= (n.1348-1718G=) | |
| 22 | g.19968927C>T | CA2396128642 | ARVCF,COMT | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.857C>T n.790C>T n.807C>T n.875C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.2764-1718G>A (n.2764-1718G>A) c.2782-1718G>A (n.2782-1718G>A) c.2536-1718G>A (n.2536-1718G>A) c.2749-1718G>A (n.2749-1718G>A) c.1348-1718G>A (n.1348-1718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968928A= | CA2396128643 | ARVCF,COMT | c.*192A= (n.*192A=) c.*587A= (n.*587A=) n.858A= n.791A= n.808A= n.876A= c.*466A= (n.*466A=) c.2764-1719T= (n.2764-1719T=) c.2782-1719T= (n.2782-1719T=) c.2536-1719T= (n.2536-1719T=) c.2749-1719T= (n.2749-1719T=) c.1348-1719T= (n.1348-1719T=) | |
| 22 | g.19968928A>G | CA322124408 | ARVCF,COMT | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.858A>G n.791A>G n.808A>G n.876A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.2764-1719T>C (n.2764-1719T>C) c.2782-1719T>C (n.2782-1719T>C) c.2536-1719T>C (n.2536-1719T>C) c.2749-1719T>C (n.2749-1719T>C) c.1348-1719T>C (n.1348-1719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968928A>T | CA2655336421 | ARVCF,COMT | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.858A>T n.791A>T n.808A>T n.876A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.2764-1719T>A (n.2764-1719T>A) c.2782-1719T>A (n.2782-1719T>A) c.2536-1719T>A (n.2536-1719T>A) c.2749-1719T>A (n.2749-1719T>A) c.1348-1719T>A (n.1348-1719T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968929T>C | CA751485291 | ARVCF,COMT | c.*193T>C (n.*193T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) n.859T>C n.792T>C n.809T>C n.877T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.2764-1720A>G (n.2764-1720A>G) c.2782-1720A>G (n.2782-1720A>G) c.2536-1720A>G (n.2536-1720A>G) c.2749-1720A>G (n.2749-1720A>G) c.1348-1720A>G (n.1348-1720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968929T= | CA2396128644 | ARVCF,COMT | c.*193T= (n.*193T=) c.*588T= (n.*588T=) n.859T= n.792T= n.809T= n.877T= c.*467T= (n.*467T=) c.2764-1720A= (n.2764-1720A=) c.2782-1720A= (n.2782-1720A=) c.2536-1720A= (n.2536-1720A=) c.2749-1720A= (n.2749-1720A=) c.1348-1720A= (n.1348-1720A=) | |
| 22 | g.19968930G>A | CA2655336422 | ARVCF,COMT | c.*194G>A (n.*194G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.860G>A n.793G>A n.810G>A n.878G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.2764-1721C>T (n.2764-1721C>T) c.2782-1721C>T (n.2782-1721C>T) c.2536-1721C>T (n.2536-1721C>T) c.2749-1721C>T (n.2749-1721C>T) c.1348-1721C>T (n.1348-1721C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968932C>A | CA2655336423 | ARVCF,COMT | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.862C>A n.795C>A n.812C>A n.880C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.2764-1723G>T (n.2764-1723G>T) c.2782-1723G>T (n.2782-1723G>T) c.2536-1723G>T (n.2536-1723G>T) c.2749-1723G>T (n.2749-1723G>T) c.1348-1723G>T (n.1348-1723G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968932C= | CA2396128645 | ARVCF,COMT | c.*196C= (n.*196C=) c.*591C= (n.*591C=) n.862C= n.795C= n.812C= n.880C= c.*470C= (n.*470C=) c.2764-1723G= (n.2764-1723G=) c.2782-1723G= (n.2782-1723G=) c.2536-1723G= (n.2536-1723G=) c.2749-1723G= (n.2749-1723G=) c.1348-1723G= (n.1348-1723G=) | |
| 22 | g.19968932C>T | CA2396128646 | ARVCF,COMT | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.862C>T n.795C>T n.812C>T n.880C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.2764-1723G>A (n.2764-1723G>A) c.2782-1723G>A (n.2782-1723G>A) c.2536-1723G>A (n.2536-1723G>A) c.2749-1723G>A (n.2749-1723G>A) c.1348-1723G>A (n.1348-1723G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19968935C>A | CA2655336424 | ARVCF,COMT | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.865C>A n.798C>A n.815C>A n.883C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.2764-1726G>T (n.2764-1726G>T) c.2782-1726G>T (n.2782-1726G>T) c.2536-1726G>T (n.2536-1726G>T) c.2749-1726G>T (n.2749-1726G>T) c.1348-1726G>T (n.1348-1726G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968935C>T | CA2655336425 | ARVCF,COMT | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.865C>T n.798C>T n.815C>T n.883C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.2764-1726G>A (n.2764-1726G>A) c.2782-1726G>A (n.2782-1726G>A) c.2536-1726G>A (n.2536-1726G>A) c.2749-1726G>A (n.2749-1726G>A) c.1348-1726G>A (n.1348-1726G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968938del | CA2655336426 | ARVCF,COMT | c.*202del (n.*202del) c.*597del (n.*597del) n.868del n.801del n.818del n.886del c.*476del (n.*476del) c.2764-1727del (n.2764-1727del) c.2782-1727del (n.2782-1727del) c.2536-1727del (n.2536-1727del) c.2749-1727del (n.2749-1727del) c.1348-1727del (n.1348-1727del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968938T>C | CA2655336428 | ARVCF,COMT | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.868T>C n.801T>C n.818T>C n.886T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.2764-1729A>G (n.2764-1729A>G) c.2782-1729A>G (n.2782-1729A>G) c.2536-1729A>G (n.2536-1729A>G) c.2749-1729A>G (n.2749-1729A>G) c.1348-1729A>G (n.1348-1729A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968938_19968939dup | CA2655336427 | ARVCF,COMT | c.*202_*203dup (n.*202_*203dup) c.*597_*598dup (n.*597_*598dup) n.868_869dup n.801_802dup n.818_819dup n.886_887dup c.*476_*477dup (n.*476_*477dup) c.2764-1730_2764-1729dup (n.2764-1730_2764-1729dup) c.2782-1730_2782-1729dup (n.2782-1730_2782-1729dup) c.2536-1730_2536-1729dup (n.2536-1730_2536-1729dup) c.2749-1730_2749-1729dup (n.2749-1730_2749-1729dup) c.1348-1730_1348-1729dup (n.1348-1730_1348-1729dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968940C>A | CA2655336429 | ARVCF,COMT | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.870C>A n.803C>A n.820C>A n.888C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.2764-1731G>T (n.2764-1731G>T) c.2782-1731G>T (n.2782-1731G>T) c.2536-1731G>T (n.2536-1731G>T) c.2749-1731G>T (n.2749-1731G>T) c.1348-1731G>T (n.1348-1731G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968943A>C | CA2655336430 | ARVCF,COMT | c.*207A>C (n.*207A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.873A>C n.806A>C n.823A>C n.891A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.2764-1734T>G (n.2764-1734T>G) c.2782-1734T>G (n.2782-1734T>G) c.2536-1734T>G (n.2536-1734T>G) c.2749-1734T>G (n.2749-1734T>G) c.1348-1734T>G (n.1348-1734T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968945_19968946dup | CA2818402083 | ARVCF,COMT | c.*209_*210dup (n.*209_*210dup) c.*604_*605dup (n.*604_*605dup) n.875_876dup n.808_809dup n.825_826dup n.893_894dup c.*483_*484dup (n.*483_*484dup) c.2764-1735_2764-1734dup (n.2764-1735_2764-1734dup) c.2782-1735_2782-1734dup (n.2782-1735_2782-1734dup) c.2536-1735_2536-1734dup (n.2536-1735_2536-1734dup) c.2749-1735_2749-1734dup (n.2749-1735_2749-1734dup) c.1348-1735_1348-1734dup (n.1348-1735_1348-1734dup) | |
| 22 | g.19968944C>T | CA2655336431 | ARVCF,COMT | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.874C>T n.807C>T n.824C>T n.892C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.2764-1735G>A (n.2764-1735G>A) c.2782-1735G>A (n.2782-1735G>A) c.2536-1735G>A (n.2536-1735G>A) c.2749-1735G>A (n.2749-1735G>A) c.1348-1735G>A (n.1348-1735G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968945A>C | CA2655336432 | ARVCF,COMT | c.*209A>C (n.*209A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.875A>C n.808A>C n.825A>C n.893A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.2764-1736T>G (n.2764-1736T>G) c.2782-1736T>G (n.2782-1736T>G) c.2536-1736T>G (n.2536-1736T>G) c.2749-1736T>G (n.2749-1736T>G) c.1348-1736T>G (n.1348-1736T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968945A>G | CA2545246273 | ARVCF,COMT | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.875A>G n.808A>G n.825A>G n.893A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.2764-1736T>C (n.2764-1736T>C) c.2782-1736T>C (n.2782-1736T>C) c.2536-1736T>C (n.2536-1736T>C) c.2749-1736T>C (n.2749-1736T>C) c.1348-1736T>C (n.1348-1736T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968946C= | CA2396128647 | ARVCF,COMT | c.*210C= (n.*210C=) c.*605C= (n.*605C=) n.876C= n.809C= n.826C= n.894C= c.*484C= (n.*484C=) c.2764-1737G= (n.2764-1737G=) c.2782-1737G= (n.2782-1737G=) c.2536-1737G= (n.2536-1737G=) c.2749-1737G= (n.2749-1737G=) c.1348-1737G= (n.1348-1737G=) | |
| 22 | g.19968946C>G | CA322124410 | ARVCF,COMT | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.876C>G n.809C>G n.826C>G n.894C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.2764-1737G>C (n.2764-1737G>C) c.2782-1737G>C (n.2782-1737G>C) c.2536-1737G>C (n.2536-1737G>C) c.2749-1737G>C (n.2749-1737G>C) c.1348-1737G>C (n.1348-1737G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968947T>C | CA2655336433 | ARVCF,COMT | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.877T>C n.810T>C n.827T>C n.895T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.2764-1738A>G (n.2764-1738A>G) c.2782-1738A>G (n.2782-1738A>G) c.2536-1738A>G (n.2536-1738A>G) c.2749-1738A>G (n.2749-1738A>G) c.1348-1738A>G (n.1348-1738A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968948G>A | CA915952661 | ARVCF,COMT | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.878G>A n.811G>A n.828G>A n.896G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.2764-1739C>T (n.2764-1739C>T) c.2782-1739C>T (n.2782-1739C>T) c.2536-1739C>T (n.2536-1739C>T) c.2749-1739C>T (n.2749-1739C>T) c.1348-1739C>T (n.1348-1739C>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19968948G= | CA2396128648 | ARVCF,COMT | c.*212G= (n.*212G=) c.*607G= (n.*607G=) n.878G= n.811G= n.828G= n.896G= c.*486G= (n.*486G=) c.2764-1739C= (n.2764-1739C=) c.2782-1739C= (n.2782-1739C=) c.2536-1739C= (n.2536-1739C=) c.2749-1739C= (n.2749-1739C=) c.1348-1739C= (n.1348-1739C=) | |
| 22 | g.19968948G>T | CA2545384487 | ARVCF,COMT | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.878G>T n.811G>T n.828G>T n.896G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.2764-1739C>A (n.2764-1739C>A) c.2782-1739C>A (n.2782-1739C>A) c.2536-1739C>A (n.2536-1739C>A) c.2749-1739C>A (n.2749-1739C>A) c.1348-1739C>A (n.1348-1739C>A) | |
| 22 | g.19968948_19968949del | CA2818402086 | ARVCF,COMT | c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) n.878_879del n.811_812del n.828_829del n.896_897del c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.2764-1740_2764-1739del (n.2764-1740_2764-1739del) c.2782-1740_2782-1739del (n.2782-1740_2782-1739del) c.2536-1740_2536-1739del (n.2536-1740_2536-1739del) c.2749-1740_2749-1739del (n.2749-1740_2749-1739del) c.1348-1740_1348-1739del (n.1348-1740_1348-1739del) | |
| 22 | g.19968949G>A | CA2655336434 | ARVCF,COMT | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.879G>A n.812G>A n.829G>A n.897G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.2764-1740C>T (n.2764-1740C>T) c.2782-1740C>T (n.2782-1740C>T) c.2536-1740C>T (n.2536-1740C>T) c.2749-1740C>T (n.2749-1740C>T) c.1348-1740C>T (n.1348-1740C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968949G>T | CA2655336435 | ARVCF,COMT | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.879G>T n.812G>T n.829G>T n.897G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.2764-1740C>A (n.2764-1740C>A) c.2782-1740C>A (n.2782-1740C>A) c.2536-1740C>A (n.2536-1740C>A) c.2749-1740C>A (n.2749-1740C>A) c.1348-1740C>A (n.1348-1740C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968951T>G | CA2655336436 | ARVCF,COMT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.881T>G n.814T>G n.831T>G n.899T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.2764-1742A>C (n.2764-1742A>C) c.2782-1742A>C (n.2782-1742A>C) c.2536-1742A>C (n.2536-1742A>C) c.2749-1742A>C (n.2749-1742A>C) c.1348-1742A>C (n.1348-1742A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968952A= | CA2396128649 | ARVCF,COMT | c.*216A= (n.*216A=) c.*611A= (n.*611A=) n.882A= n.815A= n.832A= n.900A= c.*490A= (n.*490A=) c.2764-1743T= (n.2764-1743T=) c.2782-1743T= (n.2782-1743T=) c.2536-1743T= (n.2536-1743T=) c.2749-1743T= (n.2749-1743T=) c.1348-1743T= (n.1348-1743T=) | |
| 22 | g.19968952A>G | CA751485293 | ARVCF,COMT | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.882A>G n.815A>G n.832A>G n.900A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.2764-1743T>C (n.2764-1743T>C) c.2782-1743T>C (n.2782-1743T>C) c.2536-1743T>C (n.2536-1743T>C) c.2749-1743T>C (n.2749-1743T>C) c.1348-1743T>C (n.1348-1743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968953G>A | CA2655336437 | ARVCF,COMT | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.883G>A n.816G>A n.833G>A n.901G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.2764-1744C>T (n.2764-1744C>T) c.2782-1744C>T (n.2782-1744C>T) c.2536-1744C>T (n.2536-1744C>T) c.2749-1744C>T (n.2749-1744C>T) c.1348-1744C>T (n.1348-1744C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968953G>T | CA2655336438 | ARVCF,COMT | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.883G>T n.816G>T n.833G>T n.901G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.2764-1744C>A (n.2764-1744C>A) c.2782-1744C>A (n.2782-1744C>A) c.2536-1744C>A (n.2536-1744C>A) c.2749-1744C>A (n.2749-1744C>A) c.1348-1744C>A (n.1348-1744C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968954C>T | CA2655336439 | ARVCF,COMT | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.884C>T n.817C>T n.834C>T n.902C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.2764-1745G>A (n.2764-1745G>A) c.2782-1745G>A (n.2782-1745G>A) c.2536-1745G>A (n.2536-1745G>A) c.2749-1745G>A (n.2749-1745G>A) c.1348-1745G>A (n.1348-1745G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968955T>C | CA638504655 | ARVCF,COMT | c.*219T>C (n.*219T>C) n.885T>C n.818T>C n.835T>C n.903T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.2764-1746A>G (n.2764-1746A>G) c.2782-1746A>G (n.2782-1746A>G) c.2536-1746A>G (n.2536-1746A>G) c.2749-1746A>G (n.2749-1746A>G) c.1348-1746A>G (n.1348-1746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968955T= | CA2396128650 | ARVCF,COMT | c.*219T= (n.*219T=) n.885T= n.818T= n.835T= n.903T= c.*493T= (n.*493T=) c.2764-1746A= (n.2764-1746A=) c.2782-1746A= (n.2782-1746A=) c.2536-1746A= (n.2536-1746A=) c.2749-1746A= (n.2749-1746A=) c.1348-1746A= (n.1348-1746A=) | |
| 22 | g.19968956A= | CA2396128651 | ARVCF,COMT | c.*220A= (n.*220A=) n.886A= n.819A= n.836A= n.904A= c.*494A= (n.*494A=) c.2764-1747T= (n.2764-1747T=) c.2782-1747T= (n.2782-1747T=) c.2536-1747T= (n.2536-1747T=) c.2749-1747T= (n.2749-1747T=) c.1348-1747T= (n.1348-1747T=) | |
| 22 | g.19968956A>G | CA638504656 | ARVCF,COMT | c.*220A>G (n.*220A>G) n.886A>G n.819A>G n.836A>G n.904A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.2764-1747T>C (n.2764-1747T>C) c.2782-1747T>C (n.2782-1747T>C) c.2536-1747T>C (n.2536-1747T>C) c.2749-1747T>C (n.2749-1747T>C) c.1348-1747T>C (n.1348-1747T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968957T>C | CA2655336440 | ARVCF,COMT | c.*221T>C (n.*221T>C) n.887T>C n.820T>C n.837T>C n.905T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.2764-1748A>G (n.2764-1748A>G) c.2782-1748A>G (n.2782-1748A>G) c.2536-1748A>G (n.2536-1748A>G) c.2749-1748A>G (n.2749-1748A>G) c.1348-1748A>G (n.1348-1748A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968958A>G | CA2538447904 | ARVCF,COMT | c.*222A>G (n.*222A>G) n.888A>G n.821A>G n.838A>G n.906A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.2764-1749T>C (n.2764-1749T>C) c.2782-1749T>C (n.2782-1749T>C) c.2536-1749T>C (n.2536-1749T>C) c.2749-1749T>C (n.2749-1749T>C) c.1348-1749T>C (n.1348-1749T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968960T>A | CA751485294 | ARVCF,COMT | c.*224T>A (n.*224T>A) n.890T>A n.823T>A n.840T>A n.908T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.2764-1751A>T (n.2764-1751A>T) c.2782-1751A>T (n.2782-1751A>T) c.2536-1751A>T (n.2536-1751A>T) c.2749-1751A>T (n.2749-1751A>T) c.1348-1751A>T (n.1348-1751A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968960T>G | CA2655336441 | ARVCF,COMT | c.*224T>G (n.*224T>G) n.890T>G n.823T>G n.840T>G n.908T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.2764-1751A>C (n.2764-1751A>C) c.2782-1751A>C (n.2782-1751A>C) c.2536-1751A>C (n.2536-1751A>C) c.2749-1751A>C (n.2749-1751A>C) c.1348-1751A>C (n.1348-1751A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968960T= | CA2396128652 | ARVCF,COMT | c.*224T= (n.*224T=) n.890T= n.823T= n.840T= n.908T= c.*498T= (n.*498T=) c.2764-1751A= (n.2764-1751A=) c.2782-1751A= (n.2782-1751A=) c.2536-1751A= (n.2536-1751A=) c.2749-1751A= (n.2749-1751A=) c.1348-1751A= (n.1348-1751A=) | |
| 22 | g.19968961A>C | CA2655336442 | ARVCF,COMT | c.*225A>C (n.*225A>C) n.891A>C n.824A>C n.841A>C n.909A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.2764-1752T>G (n.2764-1752T>G) c.2782-1752T>G (n.2782-1752T>G) c.2536-1752T>G (n.2536-1752T>G) c.2749-1752T>G (n.2749-1752T>G) c.1348-1752T>G (n.1348-1752T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968962T>A | CA2655336443 | ARVCF,COMT | c.*226T>A (n.*226T>A) n.892T>A n.825T>A n.842T>A n.910T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.2764-1753A>T (n.2764-1753A>T) c.2782-1753A>T (n.2782-1753A>T) c.2536-1753A>T (n.2536-1753A>T) c.2749-1753A>T (n.2749-1753A>T) c.1348-1753A>T (n.1348-1753A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968962T>C | CA638504657 | ARVCF,COMT | c.*226T>C (n.*226T>C) n.892T>C n.825T>C n.842T>C n.910T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.2764-1753A>G (n.2764-1753A>G) c.2782-1753A>G (n.2782-1753A>G) c.2536-1753A>G (n.2536-1753A>G) c.2749-1753A>G (n.2749-1753A>G) c.1348-1753A>G (n.1348-1753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968962T= | CA2396128653 | ARVCF,COMT | c.*226T= (n.*226T=) n.892T= n.825T= n.842T= n.910T= c.*500T= (n.*500T=) c.2764-1753A= (n.2764-1753A=) c.2782-1753A= (n.2782-1753A=) c.2536-1753A= (n.2536-1753A=) c.2749-1753A= (n.2749-1753A=) c.1348-1753A= (n.1348-1753A=) | |
| 22 | g.19968963C>A | CA2655336444 | ARVCF,COMT | c.*227C>A (n.*227C>A) n.893C>A n.826C>A n.843C>A n.911C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.2764-1754G>T (n.2764-1754G>T) c.2782-1754G>T (n.2782-1754G>T) c.2536-1754G>T (n.2536-1754G>T) c.2749-1754G>T (n.2749-1754G>T) c.1348-1754G>T (n.1348-1754G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968963C= | CA2396128654 | ARVCF,COMT | c.*227C= (n.*227C=) n.893C= n.826C= n.843C= n.911C= c.*501C= (n.*501C=) c.2764-1754G= (n.2764-1754G=) c.2782-1754G= (n.2782-1754G=) c.2536-1754G= (n.2536-1754G=) c.2749-1754G= (n.2749-1754G=) c.1348-1754G= (n.1348-1754G=) | |
| 22 | g.19968963C>T | CA751485295 | ARVCF,COMT | c.*227C>T (n.*227C>T) n.893C>T n.826C>T n.843C>T n.911C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.2764-1754G>A (n.2764-1754G>A) c.2782-1754G>A (n.2782-1754G>A) c.2536-1754G>A (n.2536-1754G>A) c.2749-1754G>A (n.2749-1754G>A) c.1348-1754G>A (n.1348-1754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968966A>C | CA2655336445 | ARVCF,COMT | c.*230A>C (n.*230A>C) n.896A>C n.829A>C n.846A>C n.914A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.2764-1757T>G (n.2764-1757T>G) c.2782-1757T>G (n.2782-1757T>G) c.2536-1757T>G (n.2536-1757T>G) c.2749-1757T>G (n.2749-1757T>G) c.1348-1757T>G (n.1348-1757T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968967T>C | CA751485297 | ARVCF,COMT | c.*231T>C (n.*231T>C) n.897T>C n.830T>C n.847T>C n.915T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.2764-1758A>G (n.2764-1758A>G) c.2782-1758A>G (n.2782-1758A>G) c.2536-1758A>G (n.2536-1758A>G) c.2749-1758A>G (n.2749-1758A>G) c.1348-1758A>G (n.1348-1758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968967T>G | CA2655336446 | ARVCF,COMT | c.*231T>G (n.*231T>G) n.897T>G n.830T>G n.847T>G n.915T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.2764-1758A>C (n.2764-1758A>C) c.2782-1758A>C (n.2782-1758A>C) c.2536-1758A>C (n.2536-1758A>C) c.2749-1758A>C (n.2749-1758A>C) c.1348-1758A>C (n.1348-1758A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968967T= | CA2396128655 | ARVCF,COMT | c.*231T= (n.*231T=) n.897T= n.830T= n.847T= n.915T= c.*505T= (n.*505T=) c.2764-1758A= (n.2764-1758A=) c.2782-1758A= (n.2782-1758A=) c.2536-1758A= (n.2536-1758A=) c.2749-1758A= (n.2749-1758A=) c.1348-1758A= (n.1348-1758A=) | |
| 22 | g.19968970A>G | CA2655336447 | ARVCF,COMT | c.*234A>G (n.*234A>G) n.900A>G n.833A>G n.850A>G n.918A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.2764-1761T>C (n.2764-1761T>C) c.2782-1761T>C (n.2782-1761T>C) c.2536-1761T>C (n.2536-1761T>C) c.2749-1761T>C (n.2749-1761T>C) c.1348-1761T>C (n.1348-1761T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968971_19968972insCTG | CA2655336448 | ARVCF,COMT | c.*235_*236insCTG (n.*235_*236insCTG) n.901_902insCTG n.834_835insCTG n.851_852insCTG n.919_920insCTG c.*509_*510insCTG (n.*509_*510insCTG) c.2764-1763_2764-1762insCAG (n.2764-1763_2764-1762insCAG) c.2782-1763_2782-1762insCAG (n.2782-1763_2782-1762insCAG) c.2536-1763_2536-1762insCAG (n.2536-1763_2536-1762insCAG) c.2749-1763_2749-1762insCAG (n.2749-1763_2749-1762insCAG) c.1348-1763_1348-1762insCAG (n.1348-1763_1348-1762insCAG) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968972T>C | CA2655336449 | ARVCF,COMT | c.*236T>C (n.*236T>C) n.902T>C n.835T>C n.852T>C n.920T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.2764-1763A>G (n.2764-1763A>G) c.2782-1763A>G (n.2782-1763A>G) c.2536-1763A>G (n.2536-1763A>G) c.2749-1763A>G (n.2749-1763A>G) c.1348-1763A>G (n.1348-1763A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968974A>G | CA2655336450 | ARVCF,COMT | c.*238A>G (n.*238A>G) n.904A>G n.837A>G n.854A>G n.922A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.2764-1765T>C (n.2764-1765T>C) c.2782-1765T>C (n.2782-1765T>C) c.2536-1765T>C (n.2536-1765T>C) c.2749-1765T>C (n.2749-1765T>C) c.1348-1765T>C (n.1348-1765T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968975_19968978delinsTATC | CA2396128656 | ARVCF,COMT | c.*239_*242delinsTATC (n.*239_*242delinsTATC) n.905_908delinsTATC n.838_841delinsTATC n.855_858delinsTATC n.923_926delinsTATC c.*513_*516delinsTATC (n.*513_*516delinsTATC) c.2764-1769_2764-1766delinsGATA (n.2764-1769_2764-1766delinsGATA) c.2782-1769_2782-1766delinsGATA (n.2782-1769_2782-1766delinsGATA) c.2536-1769_2536-1766delinsGATA (n.2536-1769_2536-1766delinsGATA) c.2749-1769_2749-1766delinsGATA (n.2749-1769_2749-1766delinsGATA) c.1348-1769_1348-1766delinsGATA (n.1348-1769_1348-1766delinsGATA) | |
| 22 | g.19968976A= | CA2396128657 | ARVCF,COMT | c.*240A= (n.*240A=) n.906A= n.839A= n.856A= n.924A= c.*514A= (n.*514A=) c.2764-1767T= (n.2764-1767T=) c.2782-1767T= (n.2782-1767T=) c.2536-1767T= (n.2536-1767T=) c.2749-1767T= (n.2749-1767T=) c.1348-1767T= (n.1348-1767T=) | |
| 22 | g.19968976A>C | CA2655336451 | ARVCF,COMT | c.*240A>C (n.*240A>C) n.906A>C n.839A>C n.856A>C n.924A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.2764-1767T>G (n.2764-1767T>G) c.2782-1767T>G (n.2782-1767T>G) c.2536-1767T>G (n.2536-1767T>G) c.2749-1767T>G (n.2749-1767T>G) c.1348-1767T>G (n.1348-1767T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968976A>G | CA322124413 | ARVCF,COMT | c.*240A>G (n.*240A>G) n.906A>G n.839A>G n.856A>G n.924A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.2764-1767T>C (n.2764-1767T>C) c.2782-1767T>C (n.2782-1767T>C) c.2536-1767T>C (n.2536-1767T>C) c.2749-1767T>C (n.2749-1767T>C) c.1348-1767T>C (n.1348-1767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.19968978_19968980del | CA638504658 | ARVCF,COMT | c.*242_*244del (n.*242_*244del) n.908_910del n.841_843del n.858_860del n.926_928del c.*516_*518del (n.*516_*518del) c.2764-1769_2764-1767del (n.2764-1769_2764-1767del) c.2782-1769_2782-1767del (n.2782-1769_2782-1767del) c.2536-1769_2536-1767del (n.2536-1769_2536-1767del) c.2749-1769_2749-1767del (n.2749-1769_2749-1767del) c.1348-1769_1348-1767del (n.1348-1769_1348-1767del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968977T>C | CA751485300 | ARVCF,COMT | c.*241T>C (n.*241T>C) n.907T>C n.840T>C n.857T>C n.925T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.2764-1768A>G (n.2764-1768A>G) c.2782-1768A>G (n.2782-1768A>G) c.2536-1768A>G (n.2536-1768A>G) c.2749-1768A>G (n.2749-1768A>G) c.1348-1768A>G (n.1348-1768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968977T= | CA2396128658 | ARVCF,COMT | c.*241T= (n.*241T=) n.907T= n.840T= n.857T= n.925T= c.*515T= (n.*515T=) c.2764-1768A= (n.2764-1768A=) c.2782-1768A= (n.2782-1768A=) c.2536-1768A= (n.2536-1768A=) c.2749-1768A= (n.2749-1768A=) c.1348-1768A= (n.1348-1768A=) | |
| 22 | g.19968978C>A | CA638504659 | ARVCF,COMT | c.*242C>A (n.*242C>A) n.908C>A n.841C>A n.858C>A n.926C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.2764-1769G>T (n.2764-1769G>T) c.2782-1769G>T (n.2782-1769G>T) c.2536-1769G>T (n.2536-1769G>T) c.2749-1769G>T (n.2749-1769G>T) c.1348-1769G>T (n.1348-1769G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968978C= | CA2396128659 | ARVCF,COMT | c.*242C= (n.*242C=) n.908C= n.841C= n.858C= n.926C= c.*516C= (n.*516C=) c.2764-1769G= (n.2764-1769G=) c.2782-1769G= (n.2782-1769G=) c.2536-1769G= (n.2536-1769G=) c.2749-1769G= (n.2749-1769G=) c.1348-1769G= (n.1348-1769G=) | |
| 22 | g.19968978C>G | CA638504660 | ARVCF,COMT | c.*242C>G (n.*242C>G) n.908C>G n.841C>G n.858C>G n.926C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.2764-1769G>C (n.2764-1769G>C) c.2782-1769G>C (n.2782-1769G>C) c.2536-1769G>C (n.2536-1769G>C) c.2749-1769G>C (n.2749-1769G>C) c.1348-1769G>C (n.1348-1769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968979A= | CA2396128660 | ARVCF,COMT | c.*243A= (n.*243A=) n.909A= n.842A= n.859A= n.927A= c.*517A= (n.*517A=) c.2764-1770T= (n.2764-1770T=) c.2782-1770T= (n.2782-1770T=) c.2536-1770T= (n.2536-1770T=) c.2749-1770T= (n.2749-1770T=) c.1348-1770T= (n.1348-1770T=) | |
| 22 | g.19968979A>G | CA322124417 | ARVCF,COMT | c.*243A>G (n.*243A>G) n.909A>G n.842A>G n.859A>G n.927A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.2764-1770T>C (n.2764-1770T>C) c.2782-1770T>C (n.2782-1770T>C) c.2536-1770T>C (n.2536-1770T>C) c.2749-1770T>C (n.2749-1770T>C) c.1348-1770T>C (n.1348-1770T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968980T>C | CA322124420 | ARVCF,COMT | c.*244T>C (n.*244T>C) n.910T>C n.843T>C n.860T>C n.928T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.2764-1771A>G (n.2764-1771A>G) c.2782-1771A>G (n.2782-1771A>G) c.2536-1771A>G (n.2536-1771A>G) c.2749-1771A>G (n.2749-1771A>G) c.1348-1771A>G (n.1348-1771A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968980T= | CA2396128661 | ARVCF,COMT | c.*244T= (n.*244T=) n.910T= n.843T= n.860T= n.928T= c.*518T= (n.*518T=) c.2764-1771A= (n.2764-1771A=) c.2782-1771A= (n.2782-1771A=) c.2536-1771A= (n.2536-1771A=) c.2749-1771A= (n.2749-1771A=) c.1348-1771A= (n.1348-1771A=) | |
| 22 | g.19968981G>A | CA2396128663 | ARVCF,COMT | c.*245G>A (n.*245G>A) n.911G>A n.844G>A n.861G>A n.929G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.2764-1772C>T (n.2764-1772C>T) c.2782-1772C>T (n.2782-1772C>T) c.2536-1772C>T (n.2536-1772C>T) c.2749-1772C>T (n.2749-1772C>T) c.1348-1772C>T (n.1348-1772C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19968981G= | CA2396128662 | ARVCF,COMT | c.*245G= (n.*245G=) n.911G= n.844G= n.861G= n.929G= c.*519G= (n.*519G=) c.2764-1772C= (n.2764-1772C=) c.2782-1772C= (n.2782-1772C=) c.2536-1772C= (n.2536-1772C=) c.2749-1772C= (n.2749-1772C=) c.1348-1772C= (n.1348-1772C=) | |
| 22 | g.19968981G>T | CA2655336452 | ARVCF,COMT | c.*245G>T (n.*245G>T) n.911G>T n.844G>T n.861G>T n.929G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.2764-1772C>A (n.2764-1772C>A) c.2782-1772C>A (n.2782-1772C>A) c.2536-1772C>A (n.2536-1772C>A) c.2749-1772C>A (n.2749-1772C>A) c.1348-1772C>A (n.1348-1772C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968982T>C | CA322124423 | ARVCF,COMT | c.*246T>C (n.*246T>C) n.912T>C n.845T>C n.862T>C n.930T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.2764-1773A>G (n.2764-1773A>G) c.2782-1773A>G (n.2782-1773A>G) c.2536-1773A>G (n.2536-1773A>G) c.2749-1773A>G (n.2749-1773A>G) c.1348-1773A>G (n.1348-1773A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19968982T= | CA2396128664 | ARVCF,COMT | c.*246T= (n.*246T=) n.912T= n.845T= n.862T= n.930T= c.*520T= (n.*520T=) c.2764-1773A= (n.2764-1773A=) c.2782-1773A= (n.2782-1773A=) c.2536-1773A= (n.2536-1773A=) c.2749-1773A= (n.2749-1773A=) c.1348-1773A= (n.1348-1773A=) | |
| 22 | g.19968985T= | CA2396128665 | ARVCF,COMT | c.*249T= (n.*249T=) n.915T= n.848T= n.865T= n.933T= c.*523T= (n.*523T=) c.2764-1776A= (n.2764-1776A=) c.2782-1776A= (n.2782-1776A=) c.2536-1776A= (n.2536-1776A=) c.2749-1776A= (n.2749-1776A=) c.1348-1776A= (n.1348-1776A=) | |
| 22 | g.19968990dup | CA2655336453 | ARVCF,COMT | c.*254dup (n.*254dup) n.920dup n.853dup n.870dup n.938dup c.*528dup (n.*528dup) c.2764-1777dup (n.2764-1777dup) c.2782-1777dup (n.2782-1777dup) c.2536-1777dup (n.2536-1777dup) c.2749-1777dup (n.2749-1777dup) c.1348-1777dup (n.1348-1777dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968989_19968990dup | CA2396128666 | ARVCF,COMT | c.*253_*254dup (n.*253_*254dup) n.919_920dup n.852_853dup n.869_870dup n.937_938dup c.*527_*528dup (n.*527_*528dup) c.2764-1778_2764-1777dup (n.2764-1778_2764-1777dup) c.2782-1778_2782-1777dup (n.2782-1778_2782-1777dup) c.2536-1778_2536-1777dup (n.2536-1778_2536-1777dup) c.2749-1778_2749-1777dup (n.2749-1778_2749-1777dup) c.1348-1778_1348-1777dup (n.1348-1778_1348-1777dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968987A= | CA2396128667 | ARVCF,COMT | c.*251A= (n.*251A=) n.917A= n.850A= n.867A= n.935A= c.*525A= (n.*525A=) c.2764-1778T= (n.2764-1778T=) c.2782-1778T= (n.2782-1778T=) c.2536-1778T= (n.2536-1778T=) c.2749-1778T= (n.2749-1778T=) c.1348-1778T= (n.1348-1778T=) | |
| 22 | g.19968987A>G | CA915952662 | ARVCF,COMT | c.*251A>G (n.*251A>G) n.917A>G n.850A>G n.867A>G n.935A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.2764-1778T>C (n.2764-1778T>C) c.2782-1778T>C (n.2782-1778T>C) c.2536-1778T>C (n.2536-1778T>C) c.2749-1778T>C (n.2749-1778T>C) c.1348-1778T>C (n.1348-1778T>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19968989A= | CA2396128668 | ARVCF,COMT | c.*253A= (n.*253A=) n.919A= n.852A= n.869A= n.937A= c.*527A= (n.*527A=) c.2764-1780T= (n.2764-1780T=) c.2782-1780T= (n.2782-1780T=) c.2536-1780T= (n.2536-1780T=) c.2749-1780T= (n.2749-1780T=) c.1348-1780T= (n.1348-1780T=) | |
| 22 | g.19968989A>C | CA1024136908 | ARVCF,COMT | c.*253A>C (n.*253A>C) n.919A>C n.852A>C n.869A>C n.937A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.2764-1780T>G (n.2764-1780T>G) c.2782-1780T>G (n.2782-1780T>G) c.2536-1780T>G (n.2536-1780T>G) c.2749-1780T>G (n.2749-1780T>G) c.1348-1780T>G (n.1348-1780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968990A= | CA2396128669 | ARVCF,COMT | c.*254A= (n.*254A=) n.920A= n.853A= n.870A= n.938A= c.*528A= (n.*528A=) c.2764-1781T= (n.2764-1781T=) c.2782-1781T= (n.2782-1781T=) c.2536-1781T= (n.2536-1781T=) c.2749-1781T= (n.2749-1781T=) c.1348-1781T= (n.1348-1781T=) | |
| 22 | g.19968990A>C | CA322124426 | ARVCF,COMT | c.*254A>C (n.*254A>C) n.920A>C n.853A>C n.870A>C n.938A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.2764-1781T>G (n.2764-1781T>G) c.2782-1781T>G (n.2782-1781T>G) c.2536-1781T>G (n.2536-1781T>G) c.2749-1781T>G (n.2749-1781T>G) c.1348-1781T>G (n.1348-1781T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968990A>G | CA2396128670 | ARVCF,COMT | c.*254A>G (n.*254A>G) n.920A>G n.853A>G n.870A>G n.938A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.2764-1781T>C (n.2764-1781T>C) c.2782-1781T>C (n.2782-1781T>C) c.2536-1781T>C (n.2536-1781T>C) c.2749-1781T>C (n.2749-1781T>C) c.1348-1781T>C (n.1348-1781T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19968992A= | CA2396128671 | ARVCF,COMT | c.*256A= (n.*256A=) n.922A= n.855A= n.872A= n.940A= c.*530A= (n.*530A=) c.2764-1783T= (n.2764-1783T=) c.2782-1783T= (n.2782-1783T=) c.2536-1783T= (n.2536-1783T=) c.2749-1783T= (n.2749-1783T=) c.1348-1783T= (n.1348-1783T=) | |
| 22 | g.19968992A>G | CA322124429 | ARVCF,COMT | c.*256A>G (n.*256A>G) n.922A>G n.855A>G n.872A>G n.940A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.2764-1783T>C (n.2764-1783T>C) c.2782-1783T>C (n.2782-1783T>C) c.2536-1783T>C (n.2536-1783T>C) c.2749-1783T>C (n.2749-1783T>C) c.1348-1783T>C (n.1348-1783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19968993T>C | CA2655336454 | ARVCF,COMT | c.*257T>C (n.*257T>C) n.923T>C n.856T>C n.873T>C n.941T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.2764-1784A>G (n.2764-1784A>G) c.2782-1784A>G (n.2782-1784A>G) c.2536-1784A>G (n.2536-1784A>G) c.2749-1784A>G (n.2749-1784A>G) c.1348-1784A>G (n.1348-1784A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968993T>G | CA2655336455 | ARVCF,COMT | c.*257T>G (n.*257T>G) n.923T>G n.856T>G n.873T>G n.941T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.2764-1784A>C (n.2764-1784A>C) c.2782-1784A>C (n.2782-1784A>C) c.2536-1784A>C (n.2536-1784A>C) c.2749-1784A>C (n.2749-1784A>C) c.1348-1784A>C (n.1348-1784A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968995A>C | CA2655336456 | ARVCF,COMT | c.*259A>C (n.*259A>C) n.925A>C n.858A>C n.875A>C n.943A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.2764-1786T>G (n.2764-1786T>G) c.2782-1786T>G (n.2782-1786T>G) c.2536-1786T>G (n.2536-1786T>G) c.2749-1786T>G (n.2749-1786T>G) c.1348-1786T>G (n.1348-1786T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968996A>C | CA2655336457 | ARVCF,COMT | c.*260A>C (n.*260A>C) n.926A>C n.859A>C n.876A>C n.944A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.2764-1787T>G (n.2764-1787T>G) c.2782-1787T>G (n.2782-1787T>G) c.2536-1787T>G (n.2536-1787T>G) c.2749-1787T>G (n.2749-1787T>G) c.1348-1787T>G (n.1348-1787T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968997A>C | CA2655336458 | ARVCF,COMT | c.*261A>C (n.*261A>C) n.927A>C n.860A>C n.877A>C n.945A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.2764-1788T>G (n.2764-1788T>G) c.2782-1788T>G (n.2782-1788T>G) c.2536-1788T>G (n.2536-1788T>G) c.2749-1788T>G (n.2749-1788T>G) c.1348-1788T>G (n.1348-1788T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19968998T>C | CA2396128673 | ARVCF,COMT | c.*262T>C (n.*262T>C) n.928T>C n.861T>C n.878T>C n.946T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.2764-1789A>G (n.2764-1789A>G) c.2782-1789A>G (n.2782-1789A>G) c.2536-1789A>G (n.2536-1789A>G) c.2749-1789A>G (n.2749-1789A>G) c.1348-1789A>G (n.1348-1789A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19968998T= | CA2396128672 | ARVCF,COMT | c.*262T= (n.*262T=) n.928T= n.861T= n.878T= n.946T= c.*536T= (n.*536T=) c.2764-1789A= (n.2764-1789A=) c.2782-1789A= (n.2782-1789A=) c.2536-1789A= (n.2536-1789A=) c.2749-1789A= (n.2749-1789A=) c.1348-1789A= (n.1348-1789A=) | |
| 22 | g.19969000G>A | CA2396128675 | ARVCF,COMT | c.*264G>A (n.*264G>A) n.930G>A n.863G>A n.880G>A n.948G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.2764-1791C>T (n.2764-1791C>T) c.2782-1791C>T (n.2782-1791C>T) c.2536-1791C>T (n.2536-1791C>T) c.2749-1791C>T (n.2749-1791C>T) c.1348-1791C>T (n.1348-1791C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19969000G= | CA2396128674 | ARVCF,COMT | c.*264G= (n.*264G=) n.930G= n.863G= n.880G= n.948G= c.*538G= (n.*538G=) c.2764-1791C= (n.2764-1791C=) c.2782-1791C= (n.2782-1791C=) c.2536-1791C= (n.2536-1791C=) c.2749-1791C= (n.2749-1791C=) c.1348-1791C= (n.1348-1791C=) | |
| 22 | g.19969002A>C | CA2655336459 | ARVCF,COMT | c.*266A>C (n.*266A>C) n.932A>C n.865A>C n.882A>C n.950A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.2764-1793T>G (n.2764-1793T>G) c.2782-1793T>G (n.2782-1793T>G) c.2536-1793T>G (n.2536-1793T>G) c.2749-1793T>G (n.2749-1793T>G) c.1348-1793T>G (n.1348-1793T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969004T>C | CA2655336460 | ARVCF,COMT | c.*268T>C (n.*268T>C) n.934T>C n.867T>C n.884T>C n.952T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.2764-1795A>G (n.2764-1795A>G) c.2782-1795A>G (n.2782-1795A>G) c.2536-1795A>G (n.2536-1795A>G) c.2749-1795A>G (n.2749-1795A>G) c.1348-1795A>G (n.1348-1795A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969005T>G | CA2655336461 | ARVCF,COMT | c.*269T>G (n.*269T>G) n.935T>G n.868T>G n.885T>G n.953T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.2764-1796A>C (n.2764-1796A>C) c.2782-1796A>C (n.2782-1796A>C) c.2536-1796A>C (n.2536-1796A>C) c.2749-1796A>C (n.2749-1796A>C) c.1348-1796A>C (n.1348-1796A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969006A= | CA2396128676 | ARVCF,COMT | c.*270A= (n.*270A=) n.936A= n.869A= n.886A= n.954A= c.*544A= (n.*544A=) c.2764-1797T= (n.2764-1797T=) c.2782-1797T= (n.2782-1797T=) c.2536-1797T= (n.2536-1797T=) c.2749-1797T= (n.2749-1797T=) c.1348-1797T= (n.1348-1797T=) | |
| 22 | g.19969006A>G | CA2396128677 | ARVCF,COMT | c.*270A>G (n.*270A>G) n.936A>G n.869A>G n.886A>G n.954A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.2764-1797T>C (n.2764-1797T>C) c.2782-1797T>C (n.2782-1797T>C) c.2536-1797T>C (n.2536-1797T>C) c.2749-1797T>C (n.2749-1797T>C) c.1348-1797T>C (n.1348-1797T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969008_19969010del | CA2818402090 | ARVCF,COMT | c.*272_*274del (n.*272_*274del) n.938_940del n.871_873del n.888_890del n.956_958del c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.2764-1799_2764-1797del (n.2764-1799_2764-1797del) c.2782-1799_2782-1797del (n.2782-1799_2782-1797del) c.2536-1799_2536-1797del (n.2536-1799_2536-1797del) c.2749-1799_2749-1797del (n.2749-1799_2749-1797del) c.1348-1799_1348-1797del (n.1348-1799_1348-1797del) | |
| 22 | g.19969008G>A | CA2396128679 | ARVCF,COMT | c.*272G>A (n.*272G>A) n.938G>A n.871G>A n.888G>A n.956G>A c.*546G>A (n.*546G>A) c.2764-1799C>T (n.2764-1799C>T) c.2782-1799C>T (n.2782-1799C>T) c.2536-1799C>T (n.2536-1799C>T) c.2749-1799C>T (n.2749-1799C>T) c.1348-1799C>T (n.1348-1799C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19969008G= | CA2396128678 | ARVCF,COMT | c.*272G= (n.*272G=) n.938G= n.871G= n.888G= n.956G= c.*546G= (n.*546G=) c.2764-1799C= (n.2764-1799C=) c.2782-1799C= (n.2782-1799C=) c.2536-1799C= (n.2536-1799C=) c.2749-1799C= (n.2749-1799C=) c.1348-1799C= (n.1348-1799C=) | |
| 22 | g.19969008G>T | CA2396128680 | ARVCF,COMT | c.*272G>T (n.*272G>T) n.938G>T n.871G>T n.888G>T n.956G>T c.*546G>T (n.*546G>T) c.2764-1799C>A (n.2764-1799C>A) c.2782-1799C>A (n.2782-1799C>A) c.2536-1799C>A (n.2536-1799C>A) c.2749-1799C>A (n.2749-1799C>A) c.1348-1799C>A (n.1348-1799C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19969009A= | CA2396128681 | ARVCF,COMT | c.*273A= (n.*273A=) n.939A= n.872A= n.889A= n.957A= c.*547A= (n.*547A=) c.2764-1800T= (n.2764-1800T=) c.2782-1800T= (n.2782-1800T=) c.2536-1800T= (n.2536-1800T=) c.2749-1800T= (n.2749-1800T=) c.1348-1800T= (n.1348-1800T=) | |
| 22 | g.19969009A>C | CA2396128682 | ARVCF,COMT | c.*273A>C (n.*273A>C) n.939A>C n.872A>C n.889A>C n.957A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.2764-1800T>G (n.2764-1800T>G) c.2782-1800T>G (n.2782-1800T>G) c.2536-1800T>G (n.2536-1800T>G) c.2749-1800T>G (n.2749-1800T>G) c.1348-1800T>G (n.1348-1800T>G) | dbSNP |
| 22 | g.19969010A>C | CA2655336462 | ARVCF,COMT | c.*274A>C (n.*274A>C) n.940A>C n.873A>C n.890A>C n.958A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.2764-1801T>G (n.2764-1801T>G) c.2782-1801T>G (n.2782-1801T>G) c.2536-1801T>G (n.2536-1801T>G) c.2749-1801T>G (n.2749-1801T>G) c.1348-1801T>G (n.1348-1801T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969012C>A | CA2655336463 | ARVCF,COMT | c.*276C>A (n.*276C>A) n.942C>A n.875C>A n.892C>A n.960C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.2764-1803G>T (n.2764-1803G>T) c.2782-1803G>T (n.2782-1803G>T) c.2536-1803G>T (n.2536-1803G>T) c.2749-1803G>T (n.2749-1803G>T) c.1348-1803G>T (n.1348-1803G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969014A>T | CA2738025130 | ARVCF,COMT | c.*278A>T (n.*278A>T) n.944A>T n.877A>T n.894A>T n.962A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.2764-1805T>A (n.2764-1805T>A) c.2782-1805T>A (n.2782-1805T>A) c.2536-1805T>A (n.2536-1805T>A) c.2749-1805T>A (n.2749-1805T>A) c.1348-1805T>A (n.1348-1805T>A) | dbSNP |
| 22 | g.19969015A>C | CA2655336464 | ARVCF,COMT | c.*279A>C (n.*279A>C) n.945A>C n.878A>C n.895A>C n.963A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.2764-1806T>G (n.2764-1806T>G) c.2782-1806T>G (n.2782-1806T>G) c.2536-1806T>G (n.2536-1806T>G) c.2749-1806T>G (n.2749-1806T>G) c.1348-1806T>G (n.1348-1806T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969016A>C | CA2655336465 | ARVCF,COMT | c.*280A>C (n.*280A>C) n.946A>C n.879A>C n.896A>C n.964A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.2764-1807T>G (n.2764-1807T>G) c.2782-1807T>G (n.2782-1807T>G) c.2536-1807T>G (n.2536-1807T>G) c.2749-1807T>G (n.2749-1807T>G) c.1348-1807T>G (n.1348-1807T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969017T>G | CA2655336466 | ARVCF,COMT | c.*281T>G (n.*281T>G) n.947T>G n.880T>G n.897T>G n.965T>G c.2764-1808A>C (n.2764-1808A>C) c.2782-1808A>C (n.2782-1808A>C) c.2536-1808A>C (n.2536-1808A>C) c.2749-1808A>C (n.2749-1808A>C) c.1348-1808A>C (n.1348-1808A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19969019T>C | CA2655336467 | ARVCF,COMT | c.*283T>C (n.*283T>C) n.949T>C n.882T>C n.899T>C n.967T>C c.2764-1810A>G (n.2764-1810A>G) c.2782-1810A>G (n.2782-1810A>G) c.2536-1810A>G (n.2536-1810A>G) c.2749-1810A>G (n.2749-1810A>G) c.1348-1810A>G (n.1348-1810A>G) | gnomAD v4 |