Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19968819G>ACA2655336307ARVCF,COMTc.*83G>A (n.*83G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
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n.767G>A
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gnomAD v4
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22g.19968819G>TCA2396128578ARVCF,COMTc.*83G>T (n.*83G>T)
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c.1348-1610C>A (n.1348-1610C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968820C>ACA2577769835ARVCF,COMTc.*84C>A (n.*84C>A)
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gnomAD v4
22g.19968820C>TCA2655336308ARVCF,COMTc.*84C>T (n.*84C>T)
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c.1348-1611G>A (n.1348-1611G>A)
gnomAD v4
22g.19968821T>CCA2396128580ARVCF,COMTc.*85T>C (n.*85T>C)
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c.1348-1612A>G (n.1348-1612A>G)
dbSNP
22g.19968821T=CA2396128579ARVCF,COMTc.*85T= (n.*85T=)
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c.2749-1612A= (n.2749-1612A=)
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22g.19968822C>ACA2655336309ARVCF,COMTc.*86C>A (n.*86C>A)
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n.702C>A
n.770C>A
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c.2764-1613G>T (n.2764-1613G>T)
c.2782-1613G>T (n.2782-1613G>T)
c.2536-1613G>T (n.2536-1613G>T)
c.2749-1613G>T (n.2749-1613G>T)
c.1348-1613G>T (n.1348-1613G>T)
gnomAD v4
22g.19968822C=CA2396128581ARVCF,COMTc.*86C= (n.*86C=)
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c.2782-1613G= (n.2782-1613G=)
c.2536-1613G= (n.2536-1613G=)
c.2749-1613G= (n.2749-1613G=)
c.1348-1613G= (n.1348-1613G=)
22g.19968822C>TCA2396128582ARVCF,COMTc.*86C>T (n.*86C>T)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
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n.702C>T
n.770C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.2764-1613G>A (n.2764-1613G>A)
c.2782-1613G>A (n.2782-1613G>A)
c.2536-1613G>A (n.2536-1613G>A)
c.2749-1613G>A (n.2749-1613G>A)
c.1348-1613G>A (n.1348-1613G>A)
dbSNP
22g.19968823delCA2577769836ARVCF,COMTc.*87del (n.*87del)
c.*1396del (n.*1396del)
c.*482del (n.*482del)
n.753del
n.686del
n.703del
n.771del
c.*361del (n.*361del)
c.2764-1613del (n.2764-1613del)
c.2782-1613del (n.2782-1613del)
c.2536-1613del (n.2536-1613del)
c.2749-1613del (n.2749-1613del)
c.1348-1613del (n.1348-1613del)
22g.19968823C>ACA2655336310ARVCF,COMTc.*87C>A (n.*87C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.753C>A
n.686C>A
n.703C>A
n.771C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.2764-1614G>T (n.2764-1614G>T)
c.2782-1614G>T (n.2782-1614G>T)
c.2536-1614G>T (n.2536-1614G>T)
c.2749-1614G>T (n.2749-1614G>T)
c.1348-1614G>T (n.1348-1614G>T)
gnomAD v4
22g.19968823C=CA2396128583ARVCF,COMTc.*87C= (n.*87C=)
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c.*361C= (n.*361C=)
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c.2782-1614G= (n.2782-1614G=)
c.2536-1614G= (n.2536-1614G=)
c.2749-1614G= (n.2749-1614G=)
c.1348-1614G= (n.1348-1614G=)
22g.19968823C>TCA322124345ARVCF,COMTc.*87C>T (n.*87C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.753C>T
n.686C>T
n.703C>T
n.771C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.2764-1614G>A (n.2764-1614G>A)
c.2782-1614G>A (n.2782-1614G>A)
c.2536-1614G>A (n.2536-1614G>A)
c.2749-1614G>A (n.2749-1614G>A)
c.1348-1614G>A (n.1348-1614G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968824G>ACA322124347ARVCF,COMTc.*88G>A (n.*88G>A)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.754G>A
n.687G>A
n.704G>A
n.772G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.2764-1615C>T (n.2764-1615C>T)
c.2782-1615C>T (n.2782-1615C>T)
c.2536-1615C>T (n.2536-1615C>T)
c.2749-1615C>T (n.2749-1615C>T)
c.1348-1615C>T (n.1348-1615C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968824G>CCA2655336311ARVCF,COMTc.*88G>C (n.*88G>C)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.754G>C
n.687G>C
n.704G>C
n.772G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.2764-1615C>G (n.2764-1615C>G)
c.2782-1615C>G (n.2782-1615C>G)
c.2536-1615C>G (n.2536-1615C>G)
c.2749-1615C>G (n.2749-1615C>G)
c.1348-1615C>G (n.1348-1615C>G)
gnomAD v4
22g.19968824G=CA2396128584ARVCF,COMTc.*88G= (n.*88G=)
c.*1397G= (n.*1397G=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.754G=
n.687G=
n.704G=
n.772G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.2764-1615C= (n.2764-1615C=)
c.2782-1615C= (n.2782-1615C=)
c.2536-1615C= (n.2536-1615C=)
c.2749-1615C= (n.2749-1615C=)
c.1348-1615C= (n.1348-1615C=)
22g.19968824G>TCA2655336312ARVCF,COMTc.*88G>T (n.*88G>T)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.754G>T
n.687G>T
n.704G>T
n.772G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.2764-1615C>A (n.2764-1615C>A)
c.2782-1615C>A (n.2782-1615C>A)
c.2536-1615C>A (n.2536-1615C>A)
c.2749-1615C>A (n.2749-1615C>A)
c.1348-1615C>A (n.1348-1615C>A)
gnomAD v4
22g.19968825G>TCA2655336313ARVCF,COMTc.*89G>T (n.*89G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.755G>T
n.688G>T
n.705G>T
n.773G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.2764-1616C>A (n.2764-1616C>A)
c.2782-1616C>A (n.2782-1616C>A)
c.2536-1616C>A (n.2536-1616C>A)
c.2749-1616C>A (n.2749-1616C>A)
c.1348-1616C>A (n.1348-1616C>A)
gnomAD v4
22g.19968826G>ACA915952659ARVCF,COMTc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.756G>A
n.689G>A
n.706G>A
n.774G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.2764-1617C>T (n.2764-1617C>T)
c.2782-1617C>T (n.2782-1617C>T)
c.2536-1617C>T (n.2536-1617C>T)
c.2749-1617C>T (n.2749-1617C>T)
c.1348-1617C>T (n.1348-1617C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19968826G=CA2396128585ARVCF,COMTc.*90G= (n.*90G=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.756G=
n.689G=
n.706G=
n.774G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.2764-1617C= (n.2764-1617C=)
c.2782-1617C= (n.2782-1617C=)
c.2536-1617C= (n.2536-1617C=)
c.2749-1617C= (n.2749-1617C=)
c.1348-1617C= (n.1348-1617C=)
22g.19968826G>TCA2655336314ARVCF,COMTc.*90G>T (n.*90G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.756G>T
n.689G>T
n.706G>T
n.774G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.2764-1617C>A (n.2764-1617C>A)
c.2782-1617C>A (n.2782-1617C>A)
c.2536-1617C>A (n.2536-1617C>A)
c.2749-1617C>A (n.2749-1617C>A)
c.1348-1617C>A (n.1348-1617C>A)
gnomAD v4
22g.19968827C>ACA2577769837ARVCF,COMTc.*91C>A (n.*91C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.757C>A
n.690C>A
n.707C>A
n.775C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.2764-1618G>T (n.2764-1618G>T)
c.2782-1618G>T (n.2782-1618G>T)
c.2536-1618G>T (n.2536-1618G>T)
c.2749-1618G>T (n.2749-1618G>T)
c.1348-1618G>T (n.1348-1618G>T)
gnomAD v4
22g.19968827C>TCA2655336315ARVCF,COMTc.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.757C>T
n.690C>T
n.707C>T
n.775C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.2764-1618G>A (n.2764-1618G>A)
c.2782-1618G>A (n.2782-1618G>A)
c.2536-1618G>A (n.2536-1618G>A)
c.2749-1618G>A (n.2749-1618G>A)
c.1348-1618G>A (n.1348-1618G>A)
gnomAD v4
22g.19968828T>CCA2655336316ARVCF,COMTc.*92T>C (n.*92T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.758T>C
n.691T>C
n.708T>C
n.776T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.2764-1619A>G (n.2764-1619A>G)
c.2782-1619A>G (n.2782-1619A>G)
c.2536-1619A>G (n.2536-1619A>G)
c.2749-1619A>G (n.2749-1619A>G)
c.1348-1619A>G (n.1348-1619A>G)
gnomAD v4
22g.19968829G>ACA2577769838ARVCF,COMTc.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.759G>A
n.692G>A
n.709G>A
n.777G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.2764-1620C>T (n.2764-1620C>T)
c.2782-1620C>T (n.2782-1620C>T)
c.2536-1620C>T (n.2536-1620C>T)
c.2749-1620C>T (n.2749-1620C>T)
c.1348-1620C>T (n.1348-1620C>T)
gnomAD v4
22g.19968829G>CCA2655336317ARVCF,COMTc.*93G>C (n.*93G>C)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.759G>C
n.692G>C
n.709G>C
n.777G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.1348-1631C>T (n.1348-1631C>T)
gnomAD v4
22g.19968840G>TCA2655336327ARVCF,COMTc.*104G>T (n.*104G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.19968842A>GCA2655336330ARVCF,COMTc.*106A>G (n.*106A>G)
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gnomAD v4
22g.19968843A>CCA2655336331ARVCF,COMTc.*107A>C (n.*107A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.773A>C
n.706A>C
n.723A>C
n.791A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.2764-1634T>G (n.2764-1634T>G)
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gnomAD v4
22g.19968845G>TCA2655336332ARVCF,COMTc.*109G>T (n.*109G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
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c.2764-1636C>A (n.2764-1636C>A)
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c.1348-1636C>A (n.1348-1636C>A)
gnomAD v4
22g.19968846C>ACA2655336333ARVCF,COMTc.*110C>A (n.*110C>A)
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c.*384C>A (n.*384C>A)
c.2764-1637G>T (n.2764-1637G>T)
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gnomAD v4
22g.19968846C=CA2396128588ARVCF,COMTc.*110C= (n.*110C=)
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22g.19968846C>GCA2396128589ARVCF,COMTc.*110C>G (n.*110C>G)
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n.709C>G
n.726C>G
n.794C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.2764-1637G>C (n.2764-1637G>C)
c.2782-1637G>C (n.2782-1637G>C)
c.2536-1637G>C (n.2536-1637G>C)
c.2749-1637G>C (n.2749-1637G>C)
c.1348-1637G>C (n.1348-1637G>C)
dbSNP
22g.19968846C>TCA751485266ARVCF,COMTc.*110C>T (n.*110C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.776C>T
n.709C>T
n.726C>T
n.794C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
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c.2782-1637G>A (n.2782-1637G>A)
c.2536-1637G>A (n.2536-1637G>A)
c.2749-1637G>A (n.2749-1637G>A)
c.1348-1637G>A (n.1348-1637G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968847A=CA2396128590ARVCF,COMTc.*111A= (n.*111A=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*506A= (n.*506A=)
n.777A=
n.710A=
n.727A=
n.795A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.2764-1638T= (n.2764-1638T=)
c.2782-1638T= (n.2782-1638T=)
c.2536-1638T= (n.2536-1638T=)
c.2749-1638T= (n.2749-1638T=)
c.1348-1638T= (n.1348-1638T=)
22g.19968847A>GCA322124353ARVCF,COMTc.*111A>G (n.*111A>G)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
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n.710A>G
n.727A>G
n.795A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.2764-1638T>C (n.2764-1638T>C)
c.2782-1638T>C (n.2782-1638T>C)
c.2536-1638T>C (n.2536-1638T>C)
c.2749-1638T>C (n.2749-1638T>C)
c.1348-1638T>C (n.1348-1638T>C)
dbSNP
22g.19968848C>ACA2655336334ARVCF,COMTc.*112C>A (n.*112C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
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n.711C>A
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n.796C>A
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c.2782-1639G>T (n.2782-1639G>T)
c.2536-1639G>T (n.2536-1639G>T)
c.2749-1639G>T (n.2749-1639G>T)
c.1348-1639G>T (n.1348-1639G>T)
gnomAD v4
22g.19968848C>TCA2655336335ARVCF,COMTc.*112C>T (n.*112C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.778C>T
n.711C>T
n.728C>T
n.796C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.2764-1639G>A (n.2764-1639G>A)
c.2782-1639G>A (n.2782-1639G>A)
c.2536-1639G>A (n.2536-1639G>A)
c.2749-1639G>A (n.2749-1639G>A)
c.1348-1639G>A (n.1348-1639G>A)
gnomAD v4
22g.19968849A=CA2396128591ARVCF,COMTc.*113A= (n.*113A=)
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.*508A= (n.*508A=)
n.779A=
n.712A=
n.729A=
n.797A=
c.*387A= (n.*387A=)
c.2764-1640T= (n.2764-1640T=)
c.2782-1640T= (n.2782-1640T=)
c.2536-1640T= (n.2536-1640T=)
c.2749-1640T= (n.2749-1640T=)
c.1348-1640T= (n.1348-1640T=)
22g.19968849A>CCA2396128593ARVCF,COMTc.*113A>C (n.*113A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
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n.712A>C
n.729A>C
n.797A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
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c.1348-1640T>G (n.1348-1640T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968849A>GCA2396128592ARVCF,COMTc.*113A>G (n.*113A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.779A>G
n.712A>G
n.729A>G
n.797A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.2764-1640T>C (n.2764-1640T>C)
c.2782-1640T>C (n.2782-1640T>C)
c.2536-1640T>C (n.2536-1640T>C)
c.2749-1640T>C (n.2749-1640T>C)
c.1348-1640T>C (n.1348-1640T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968850C>ACA914674411ARVCF,COMTc.*114C>A (n.*114C>A)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
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n.780C>A
n.713C>A
n.730C>A
n.798C>A
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c.2764-1641G>T (n.2764-1641G>T)
c.2782-1641G>T (n.2782-1641G>T)
c.2536-1641G>T (n.2536-1641G>T)
c.2749-1641G>T (n.2749-1641G>T)
c.1348-1641G>T (n.1348-1641G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968850C>TCA2655336336ARVCF,COMTc.*114C>T (n.*114C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.780C>T
n.713C>T
n.730C>T
n.798C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.2764-1641G>A (n.2764-1641G>A)
c.2782-1641G>A (n.2782-1641G>A)
c.2536-1641G>A (n.2536-1641G>A)
c.2749-1641G>A (n.2749-1641G>A)
c.1348-1641G>A (n.1348-1641G>A)
gnomAD v4
22g.19968851C>ACA2655336337ARVCF,COMTc.*115C>A (n.*115C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
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n.781C>A
n.714C>A
n.731C>A
n.799C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.2764-1642G>T (n.2764-1642G>T)
c.2782-1642G>T (n.2782-1642G>T)
c.2536-1642G>T (n.2536-1642G>T)
c.2749-1642G>T (n.2749-1642G>T)
c.1348-1642G>T (n.1348-1642G>T)
gnomAD v4
22g.19968851C=CA2396128594ARVCF,COMTc.*115C= (n.*115C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
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n.781C=
n.714C=
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c.2782-1642G= (n.2782-1642G=)
c.2536-1642G= (n.2536-1642G=)
c.2749-1642G= (n.2749-1642G=)
c.1348-1642G= (n.1348-1642G=)
22g.19968851C>TCA2396128595ARVCF,COMTc.*115C>T (n.*115C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.781C>T
n.714C>T
n.731C>T
n.799C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.2764-1642G>A (n.2764-1642G>A)
c.2782-1642G>A (n.2782-1642G>A)
c.2536-1642G>A (n.2536-1642G>A)
c.2749-1642G>A (n.2749-1642G>A)
c.1348-1642G>A (n.1348-1642G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968853C>ACA2655336338ARVCF,COMTc.*117C>A (n.*117C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.783C>A
n.716C>A
n.733C>A
n.801C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.2764-1644G>T (n.2764-1644G>T)
c.2782-1644G>T (n.2782-1644G>T)
c.2536-1644G>T (n.2536-1644G>T)
c.2749-1644G>T (n.2749-1644G>T)
c.1348-1644G>T (n.1348-1644G>T)
gnomAD v4
22g.19968853C=CA2396128596ARVCF,COMTc.*117C= (n.*117C=)
c.*1426C= (n.*1426C=)
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n.783C=
n.716C=
n.733C=
n.801C=
c.*391C= (n.*391C=)
c.2764-1644G= (n.2764-1644G=)
c.2782-1644G= (n.2782-1644G=)
c.2536-1644G= (n.2536-1644G=)
c.2749-1644G= (n.2749-1644G=)
c.1348-1644G= (n.1348-1644G=)
22g.19968853C>GCA2655336339ARVCF,COMTc.*117C>G (n.*117C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.783C>G
n.716C>G
n.733C>G
n.801C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.2764-1644G>C (n.2764-1644G>C)
c.2782-1644G>C (n.2782-1644G>C)
c.2536-1644G>C (n.2536-1644G>C)
c.2749-1644G>C (n.2749-1644G>C)
c.1348-1644G>C (n.1348-1644G>C)
gnomAD v4
22g.19968853C>TCA322124357ARVCF,COMTc.*117C>T (n.*117C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.783C>T
n.716C>T
n.733C>T
n.801C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.2764-1644G>A (n.2764-1644G>A)
c.2782-1644G>A (n.2782-1644G>A)
c.2536-1644G>A (n.2536-1644G>A)
c.2749-1644G>A (n.2749-1644G>A)
c.1348-1644G>A (n.1348-1644G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968854G>ACA638504654ARVCF,COMTc.*118G>A (n.*118G>A)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.784G>A
n.717G>A
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n.802G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.2764-1645C>T (n.2764-1645C>T)
c.2782-1645C>T (n.2782-1645C>T)
c.2536-1645C>T (n.2536-1645C>T)
c.2749-1645C>T (n.2749-1645C>T)
c.1348-1645C>T (n.1348-1645C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968854G=CA2396128597ARVCF,COMTc.*118G= (n.*118G=)
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.*513G= (n.*513G=)
n.784G=
n.717G=
n.734G=
n.802G=
c.*392G= (n.*392G=)
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c.2536-1645C= (n.2536-1645C=)
c.2749-1645C= (n.2749-1645C=)
c.1348-1645C= (n.1348-1645C=)
22g.19968854G>TCA1024136815ARVCF,COMTc.*118G>T (n.*118G>T)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.784G>T
n.717G>T
n.734G>T
n.802G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.2764-1645C>A (n.2764-1645C>A)
c.2782-1645C>A (n.2782-1645C>A)
c.2536-1645C>A (n.2536-1645C>A)
c.2749-1645C>A (n.2749-1645C>A)
c.1348-1645C>A (n.1348-1645C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968855G>ACA2655336340ARVCF,COMTc.*119G>A (n.*119G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.785G>A
n.718G>A
n.735G>A
n.803G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.2764-1646C>T (n.2764-1646C>T)
c.2782-1646C>T (n.2782-1646C>T)
c.2536-1646C>T (n.2536-1646C>T)
c.2749-1646C>T (n.2749-1646C>T)
c.1348-1646C>T (n.1348-1646C>T)
gnomAD v4
22g.19968855G>TCA2655336341ARVCF,COMTc.*119G>T (n.*119G>T)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.785G>T
n.718G>T
n.735G>T
n.803G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.2764-1646C>A (n.2764-1646C>A)
c.2782-1646C>A (n.2782-1646C>A)
c.2536-1646C>A (n.2536-1646C>A)
c.2749-1646C>A (n.2749-1646C>A)
c.1348-1646C>A (n.1348-1646C>A)
gnomAD v4
22g.19968856C>ACA2655336342ARVCF,COMTc.*120C>A (n.*120C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.786C>A
n.719C>A
n.736C>A
n.804C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.2764-1647G>T (n.2764-1647G>T)
c.2782-1647G>T (n.2782-1647G>T)
c.2536-1647G>T (n.2536-1647G>T)
c.2749-1647G>T (n.2749-1647G>T)
c.1348-1647G>T (n.1348-1647G>T)
gnomAD v4
22g.19968856C=CA2396128598ARVCF,COMTc.*120C= (n.*120C=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.786C=
n.719C=
n.736C=
n.804C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.2764-1647G= (n.2764-1647G=)
c.2782-1647G= (n.2782-1647G=)
c.2536-1647G= (n.2536-1647G=)
c.2749-1647G= (n.2749-1647G=)
c.1348-1647G= (n.1348-1647G=)
22g.19968856C>TCA2396128599ARVCF,COMTc.*120C>T (n.*120C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.786C>T
n.719C>T
n.736C>T
n.804C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.2764-1647G>A (n.2764-1647G>A)
c.2782-1647G>A (n.2782-1647G>A)
c.2536-1647G>A (n.2536-1647G>A)
c.2749-1647G>A (n.2749-1647G>A)
c.1348-1647G>A (n.1348-1647G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968857C>ACA2655336343ARVCF,COMTc.*121C>A (n.*121C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.787C>A
n.720C>A
n.737C>A
n.805C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.2764-1648G>T (n.2764-1648G>T)
c.2782-1648G>T (n.2782-1648G>T)
c.2536-1648G>T (n.2536-1648G>T)
c.2749-1648G>T (n.2749-1648G>T)
c.1348-1648G>T (n.1348-1648G>T)
gnomAD v4
22g.19968857C=CA2396128600ARVCF,COMTc.*121C= (n.*121C=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.787C=
n.720C=
n.737C=
n.805C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.2764-1648G= (n.2764-1648G=)
c.2782-1648G= (n.2782-1648G=)
c.2536-1648G= (n.2536-1648G=)
c.2749-1648G= (n.2749-1648G=)
c.1348-1648G= (n.1348-1648G=)
22g.19968857C>TCA322124362ARVCF,COMTc.*121C>T (n.*121C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.787C>T
n.720C>T
n.737C>T
n.805C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.2764-1648G>A (n.2764-1648G>A)
c.2782-1648G>A (n.2782-1648G>A)
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c.2749-1648G>A (n.2749-1648G>A)
c.1348-1648G>A (n.1348-1648G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968858G>ACA322124365ARVCF,COMTc.*122G>A (n.*122G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.788G>A
n.721G>A
n.738G>A
n.806G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.2764-1649C>T (n.2764-1649C>T)
c.2782-1649C>T (n.2782-1649C>T)
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c.2749-1649C>T (n.2749-1649C>T)
c.1348-1649C>T (n.1348-1649C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968858G=CA2396128601ARVCF,COMTc.*122G= (n.*122G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*517G= (n.*517G=)
n.788G=
n.721G=
n.738G=
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c.*396G= (n.*396G=)
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c.2749-1649C= (n.2749-1649C=)
c.1348-1649C= (n.1348-1649C=)
22g.19968858G>TCA2655336344ARVCF,COMTc.*122G>T (n.*122G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.788G>T
n.721G>T
n.738G>T
n.806G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.2764-1649C>A (n.2764-1649C>A)
c.2782-1649C>A (n.2782-1649C>A)
c.2536-1649C>A (n.2536-1649C>A)
c.2749-1649C>A (n.2749-1649C>A)
c.1348-1649C>A (n.1348-1649C>A)
gnomAD v4
22g.19968859A>CCA2655336345ARVCF,COMTc.*123A>C (n.*123A>C)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.789A>C
n.722A>C
n.739A>C
n.807A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.2764-1650T>G (n.2764-1650T>G)
c.2782-1650T>G (n.2782-1650T>G)
c.2536-1650T>G (n.2536-1650T>G)
c.2749-1650T>G (n.2749-1650T>G)
c.1348-1650T>G (n.1348-1650T>G)
gnomAD v4
22g.19968861G>ACA2655336346ARVCF,COMTc.*125G>A (n.*125G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.791G>A
n.724G>A
n.741G>A
n.809G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.2764-1652C>T (n.2764-1652C>T)
c.2782-1652C>T (n.2782-1652C>T)
c.2536-1652C>T (n.2536-1652C>T)
c.2749-1652C>T (n.2749-1652C>T)
c.1348-1652C>T (n.1348-1652C>T)
gnomAD v4
22g.19968861G>TCA2655336347ARVCF,COMTc.*125G>T (n.*125G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.791G>T
n.724G>T
n.741G>T
n.809G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.2764-1652C>A (n.2764-1652C>A)
c.2782-1652C>A (n.2782-1652C>A)
c.2536-1652C>A (n.2536-1652C>A)
c.2749-1652C>A (n.2749-1652C>A)
c.1348-1652C>A (n.1348-1652C>A)
gnomAD v4
22g.19968862C>ACA2396128603ARVCF,COMTc.*126C>A (n.*126C>A)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.792C>A
n.725C>A
n.742C>A
n.810C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.2764-1653G>T (n.2764-1653G>T)
c.2782-1653G>T (n.2782-1653G>T)
c.2536-1653G>T (n.2536-1653G>T)
c.2749-1653G>T (n.2749-1653G>T)
c.1348-1653G>T (n.1348-1653G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968862C=CA2396128602ARVCF,COMTc.*126C= (n.*126C=)
c.*1435C= (n.*1435C=)
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n.742C=
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c.2536-1653G= (n.2536-1653G=)
c.2749-1653G= (n.2749-1653G=)
c.1348-1653G= (n.1348-1653G=)
22g.19968862C>TCA2655336349ARVCF,COMTc.*126C>T (n.*126C>T)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.792C>T
n.725C>T
n.742C>T
n.810C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.2764-1653G>A (n.2764-1653G>A)
c.2782-1653G>A (n.2782-1653G>A)
c.2536-1653G>A (n.2536-1653G>A)
c.2749-1653G>A (n.2749-1653G>A)
c.1348-1653G>A (n.1348-1653G>A)
gnomAD v4
22g.19968862_19968863delCA2655336348ARVCF,COMTc.*126_*127del (n.*126_*127del)
c.*1435_*1436del (n.*1435_*1436del)
c.*521_*522del (n.*521_*522del)
n.792_793del
n.725_726del
n.742_743del
n.810_811del
c.*400_*401del (n.*400_*401del)
c.2764-1654_2764-1653del (n.2764-1654_2764-1653del)
c.2782-1654_2782-1653del (n.2782-1654_2782-1653del)
c.2536-1654_2536-1653del (n.2536-1654_2536-1653del)
c.2749-1654_2749-1653del (n.2749-1654_2749-1653del)
c.1348-1654_1348-1653del (n.1348-1654_1348-1653del)
gnomAD v4
22g.19968866_19968872dupCA2589500894ARVCF,COMTc.*130_*136dup (n.*130_*136dup)
c.*1439_*1445dup (n.*1439_*1445dup)
c.*525_*531dup (n.*525_*531dup)
n.796_802dup
n.729_735dup
n.746_752dup
n.814_820dup
c.*404_*410dup (n.*404_*410dup)
c.2764-1659_2764-1653dup (n.2764-1659_2764-1653dup)
c.2782-1659_2782-1653dup (n.2782-1659_2782-1653dup)
c.2536-1659_2536-1653dup (n.2536-1659_2536-1653dup)
c.2749-1659_2749-1653dup (n.2749-1659_2749-1653dup)
c.1348-1659_1348-1653dup (n.1348-1659_1348-1653dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968863C>ACA2655336350ARVCF,COMTc.*127C>A (n.*127C>A)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.793C>A
n.726C>A
n.743C>A
n.811C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.2764-1654G>T (n.2764-1654G>T)
c.2782-1654G>T (n.2782-1654G>T)
c.2536-1654G>T (n.2536-1654G>T)
c.2749-1654G>T (n.2749-1654G>T)
c.1348-1654G>T (n.1348-1654G>T)
gnomAD v4
22g.19968863C=CA2396128604ARVCF,COMTc.*127C= (n.*127C=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.*522C= (n.*522C=)
n.793C=
n.726C=
n.743C=
n.811C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.2764-1654G= (n.2764-1654G=)
c.2782-1654G= (n.2782-1654G=)
c.2536-1654G= (n.2536-1654G=)
c.2749-1654G= (n.2749-1654G=)
c.1348-1654G= (n.1348-1654G=)
22g.19968863C>GCA2655336351ARVCF,COMTc.*127C>G (n.*127C>G)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.793C>G
n.726C>G
n.743C>G
n.811C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.2764-1654G>C (n.2764-1654G>C)
c.2782-1654G>C (n.2782-1654G>C)
c.2536-1654G>C (n.2536-1654G>C)
c.2749-1654G>C (n.2749-1654G>C)
c.1348-1654G>C (n.1348-1654G>C)
gnomAD v4
22g.19968863C>TCA2396128605ARVCF,COMTc.*127C>T (n.*127C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.793C>T
n.726C>T
n.743C>T
n.811C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.2764-1654G>A (n.2764-1654G>A)
c.2782-1654G>A (n.2782-1654G>A)
c.2536-1654G>A (n.2536-1654G>A)
c.2749-1654G>A (n.2749-1654G>A)
c.1348-1654G>A (n.1348-1654G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968864T>ACA2655336352ARVCF,COMTc.*128T>A (n.*128T>A)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.794T>A
n.727T>A
n.744T>A
n.812T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.2764-1655A>T (n.2764-1655A>T)
c.2782-1655A>T (n.2782-1655A>T)
c.2536-1655A>T (n.2536-1655A>T)
c.2749-1655A>T (n.2749-1655A>T)
c.1348-1655A>T (n.1348-1655A>T)
gnomAD v4
22g.19968864T>CCA322124368ARVCF,COMTc.*128T>C (n.*128T>C)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.794T>C
n.727T>C
n.744T>C
n.812T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.2764-1655A>G (n.2764-1655A>G)
c.2782-1655A>G (n.2782-1655A>G)
c.2536-1655A>G (n.2536-1655A>G)
c.2749-1655A>G (n.2749-1655A>G)
c.1348-1655A>G (n.1348-1655A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968864T=CA2396128606ARVCF,COMTc.*128T= (n.*128T=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.*523T= (n.*523T=)
n.794T=
n.727T=
n.744T=
n.812T=
c.*402T= (n.*402T=)
c.2764-1655A= (n.2764-1655A=)
c.2782-1655A= (n.2782-1655A=)
c.2536-1655A= (n.2536-1655A=)
c.2749-1655A= (n.2749-1655A=)
c.1348-1655A= (n.1348-1655A=)
22g.19968865G>ACA2655336353ARVCF,COMTc.*129G>A (n.*129G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.795G>A
n.728G>A
n.745G>A
n.813G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.2764-1656C>T (n.2764-1656C>T)
c.2782-1656C>T (n.2782-1656C>T)
c.2536-1656C>T (n.2536-1656C>T)
c.2749-1656C>T (n.2749-1656C>T)
c.1348-1656C>T (n.1348-1656C>T)
gnomAD v4
22g.19968866C>ACA2655336354ARVCF,COMTc.*130C>A (n.*130C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.796C>A
n.729C>A
n.746C>A
n.814C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.2764-1657G>T (n.2764-1657G>T)
c.2782-1657G>T (n.2782-1657G>T)
c.2536-1657G>T (n.2536-1657G>T)
c.2749-1657G>T (n.2749-1657G>T)
c.1348-1657G>T (n.1348-1657G>T)
gnomAD v4
22g.19968866C=CA2396128607ARVCF,COMTc.*130C= (n.*130C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.796C=
n.729C=
n.746C=
n.814C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.2764-1657G= (n.2764-1657G=)
c.2782-1657G= (n.2782-1657G=)
c.2536-1657G= (n.2536-1657G=)
c.2749-1657G= (n.2749-1657G=)
c.1348-1657G= (n.1348-1657G=)
22g.19968866C>TCA322124371ARVCF,COMTc.*130C>T (n.*130C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.796C>T
n.729C>T
n.746C>T
n.814C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.2764-1657G>A (n.2764-1657G>A)
c.2782-1657G>A (n.2782-1657G>A)
c.2536-1657G>A (n.2536-1657G>A)
c.2749-1657G>A (n.2749-1657G>A)
c.1348-1657G>A (n.1348-1657G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968867G>ACA322124373ARVCF,COMTc.*131G>A (n.*131G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.797G>A
n.730G>A
n.747G>A
n.815G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.2764-1658C>T (n.2764-1658C>T)
c.2782-1658C>T (n.2782-1658C>T)
c.2536-1658C>T (n.2536-1658C>T)
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c.1348-1658C>T (n.1348-1658C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968867G=CA2396128608ARVCF,COMTc.*131G= (n.*131G=)
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c.1348-1658C= (n.1348-1658C=)
22g.19968867G>TCA2655336356ARVCF,COMTc.*131G>T (n.*131G>T)
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gnomAD v4
22g.19968867_19968872delCA2655336355ARVCF,COMTc.*131_*136del (n.*131_*136del)
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n.797_802del
n.730_735del
n.747_752del
n.815_820del
c.*405_*410del (n.*405_*410del)
c.2764-1663_2764-1658del (n.2764-1663_2764-1658del)
c.2782-1663_2782-1658del (n.2782-1663_2782-1658del)
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c.1348-1663_1348-1658del (n.1348-1663_1348-1658del)
gnomAD v4
22g.19968868C>ACA2655336357ARVCF,COMTc.*132C>A (n.*132C>A)
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gnomAD v4
22g.19968869C>ACA2655336358ARVCF,COMTc.*133C>A (n.*133C>A)
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gnomAD v4
22g.19968869C>TCA2655336359ARVCF,COMTc.*133C>T (n.*133C>T)
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gnomAD v4
22g.19968870C>ACA2655336361ARVCF,COMTc.*134C>A (n.*134C>A)
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gnomAD v4
22g.19968870C>TCA2655336362ARVCF,COMTc.*134C>T (n.*134C>T)
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c.1348-1661G>A (n.1348-1661G>A)
gnomAD v4
22g.19968870_19968871delCA2655336360ARVCF,COMTc.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.*1443_*1444del (n.*1443_*1444del)
c.*529_*530del (n.*529_*530del)
n.800_801del
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n.750_751del
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c.2749-1662_2749-1661del (n.2749-1662_2749-1661del)
c.1348-1662_1348-1661del (n.1348-1662_1348-1661del)
gnomAD v4
22g.19968871T>CCA2655336363ARVCF,COMTc.*135T>C (n.*135T>C)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
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c.1348-1662A>G (n.1348-1662A>G)
gnomAD v4
22g.19968871T>GCA2655336364ARVCF,COMTc.*135T>G (n.*135T>G)
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c.2764-1662A>C (n.2764-1662A>C)
c.2782-1662A>C (n.2782-1662A>C)
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c.1348-1662A>C (n.1348-1662A>C)
gnomAD v4
22g.19968872G>ACA2655336367ARVCF,COMTc.*136G>A (n.*136G>A)
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c.1348-1663C>T (n.1348-1663C>T)
gnomAD v4
22g.19968872G>TCA2655336366ARVCF,COMTc.*136G>T (n.*136G>T)
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n.802G>T
n.735G>T
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c.2764-1663C>A (n.2764-1663C>A)
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gnomAD v4
22g.19968872_19968878delCA2655336365ARVCF,COMTc.*136_*142del (n.*136_*142del)
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c.*531_*537del (n.*531_*537del)
n.802_808del
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n.820_826del
c.*410_*416del (n.*410_*416del)
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c.2782-1669_2782-1663del (n.2782-1669_2782-1663del)
c.2536-1669_2536-1663del (n.2536-1669_2536-1663del)
c.2749-1669_2749-1663del (n.2749-1669_2749-1663del)
c.1348-1669_1348-1663del (n.1348-1669_1348-1663del)
gnomAD v4
22g.19968873A>GCA2655336368ARVCF,COMTc.*137A>G (n.*137A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
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n.753A>G
n.821A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.2764-1664T>C (n.2764-1664T>C)
c.2782-1664T>C (n.2782-1664T>C)
c.2536-1664T>C (n.2536-1664T>C)
c.2749-1664T>C (n.2749-1664T>C)
c.1348-1664T>C (n.1348-1664T>C)
gnomAD v4
22g.19968874C>ACA2655336369ARVCF,COMTc.*138C>A (n.*138C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
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c.2764-1665G>T (n.2764-1665G>T)
c.2782-1665G>T (n.2782-1665G>T)
c.2536-1665G>T (n.2536-1665G>T)
c.2749-1665G>T (n.2749-1665G>T)
c.1348-1665G>T (n.1348-1665G>T)
gnomAD v4
22g.19968874C>TCA2655336370ARVCF,COMTc.*138C>T (n.*138C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.804C>T
n.737C>T
n.754C>T
n.822C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.2764-1665G>A (n.2764-1665G>A)
c.2782-1665G>A (n.2782-1665G>A)
c.2536-1665G>A (n.2536-1665G>A)
c.2749-1665G>A (n.2749-1665G>A)
c.1348-1665G>A (n.1348-1665G>A)
gnomAD v4
22g.19968875_19968883delCA2655336371ARVCF,COMTc.*139_*147del (n.*139_*147del)
c.*1448_*1456del (n.*1448_*1456del)
c.*534_*542del (n.*534_*542del)
n.805_813del
n.738_746del
n.755_763del
n.823_831del
c.*413_*421del (n.*413_*421del)
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c.2782-1673_2782-1665del (n.2782-1673_2782-1665del)
c.2536-1673_2536-1665del (n.2536-1673_2536-1665del)
c.2749-1673_2749-1665del (n.2749-1673_2749-1665del)
c.1348-1673_1348-1665del (n.1348-1673_1348-1665del)
gnomAD v4
22g.19968875A=CA2396128609ARVCF,COMTc.*139A= (n.*139A=)
c.*1448A= (n.*1448A=)
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n.755A=
n.823A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.2764-1666T= (n.2764-1666T=)
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c.2536-1666T= (n.2536-1666T=)
c.2749-1666T= (n.2749-1666T=)
c.1348-1666T= (n.1348-1666T=)
22g.19968875A>CCA2655336372ARVCF,COMTc.*139A>C (n.*139A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.805A>C
n.738A>C
n.755A>C
n.823A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2764-1666T>G (n.2764-1666T>G)
c.2782-1666T>G (n.2782-1666T>G)
c.2536-1666T>G (n.2536-1666T>G)
c.2749-1666T>G (n.2749-1666T>G)
c.1348-1666T>G (n.1348-1666T>G)
gnomAD v4
22g.19968875A>GCA322124376ARVCF,COMTc.*139A>G (n.*139A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.805A>G
n.738A>G
n.755A>G
n.823A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.2764-1666T>C (n.2764-1666T>C)
c.2782-1666T>C (n.2782-1666T>C)
c.2536-1666T>C (n.2536-1666T>C)
c.2749-1666T>C (n.2749-1666T>C)
c.1348-1666T>C (n.1348-1666T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968875A>TCA322124378ARVCF,COMTc.*139A>T (n.*139A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.805A>T
n.738A>T
n.755A>T
n.823A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.2764-1666T>A (n.2764-1666T>A)
c.2782-1666T>A (n.2782-1666T>A)
c.2536-1666T>A (n.2536-1666T>A)
c.2749-1666T>A (n.2749-1666T>A)
c.1348-1666T>A (n.1348-1666T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968876delCA2655336373ARVCF,COMTc.*140del (n.*140del)
c.*1449del (n.*1449del)
c.*535del (n.*535del)
n.806del
n.739del
n.756del
n.824del
c.*414del (n.*414del)
c.2764-1667del (n.2764-1667del)
c.2782-1667del (n.2782-1667del)
c.2536-1667del (n.2536-1667del)
c.2749-1667del (n.2749-1667del)
c.1348-1667del (n.1348-1667del)
gnomAD v4
22g.19968876T>ACA2655336374ARVCF,COMTc.*140T>A (n.*140T>A)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.806T>A
n.739T>A
n.756T>A
n.824T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.2764-1667A>T (n.2764-1667A>T)
c.2782-1667A>T (n.2782-1667A>T)
c.2536-1667A>T (n.2536-1667A>T)
c.2749-1667A>T (n.2749-1667A>T)
c.1348-1667A>T (n.1348-1667A>T)
gnomAD v4
22g.19968876T>CCA2396128611ARVCF,COMTc.*140T>C (n.*140T>C)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
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n.756T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.19968880A>CCA2655336379ARVCF,COMTc.*144A>C (n.*144A>C)
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gnomAD v4
22g.19968880A>GCA2655336381ARVCF,COMTc.*144A>G (n.*144A>G)
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c.1348-1671T>C (n.1348-1671T>C)
gnomAD v4
22g.19968880A>TCA2655336380ARVCF,COMTc.*144A>T (n.*144A>T)
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gnomAD v4
22g.19968881A>CCA2655336382ARVCF,COMTc.*145A>C (n.*145A>C)
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gnomAD v4
22g.19968882C>ACA322124384ARVCF,COMTc.*146C>A (n.*146C>A)
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c.2782-1673G>T (n.2782-1673G>T)
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c.2749-1673G>T (n.2749-1673G>T)
c.1348-1673G>T (n.1348-1673G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968882C=CA2396128614ARVCF,COMTc.*146C= (n.*146C=)
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c.1348-1673G= (n.1348-1673G=)
22g.19968882C>TCA751485274ARVCF,COMTc.*146C>T (n.*146C>T)
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c.1348-1673G>A (n.1348-1673G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968883C>ACA2655336383ARVCF,COMTc.*147C>A (n.*147C>A)
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c.1348-1674G>T (n.1348-1674G>T)
gnomAD v4
22g.19968884T>CCA1024136857ARVCF,COMTc.*148T>C (n.*148T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
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c.1348-1675A>G (n.1348-1675A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968884T=CA2396128615ARVCF,COMTc.*148T= (n.*148T=)
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22g.19968885C>ACA2655336384ARVCF,COMTc.*149C>A (n.*149C>A)
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c.1348-1676G>T (n.1348-1676G>T)
gnomAD v4
22g.19968885C>TCA2655336385ARVCF,COMTc.*149C>T (n.*149C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
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gnomAD v4
22g.19968886T>CCA2655336386ARVCF,COMTc.*150T>C (n.*150T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.816T>C
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n.766T>C
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c.*424T>C (n.*424T>C)
c.2764-1677A>G (n.2764-1677A>G)
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c.1348-1677A>G (n.1348-1677A>G)
gnomAD v4
22g.19968887C>ACA2655336387ARVCF,COMTc.*151C>A (n.*151C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.817C>A
n.750C>A
n.767C>A
n.835C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.2764-1678G>T (n.2764-1678G>T)
c.2782-1678G>T (n.2782-1678G>T)
c.2536-1678G>T (n.2536-1678G>T)
c.2749-1678G>T (n.2749-1678G>T)
c.1348-1678G>T (n.1348-1678G>T)
gnomAD v4
22g.19968888T>CCA2396128617ARVCF,COMTc.*152T>C (n.*152T>C)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.818T>C
n.751T>C
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c.*426T>C (n.*426T>C)
c.2764-1679A>G (n.2764-1679A>G)
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c.1348-1679A>G (n.1348-1679A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968888T=CA2396128616ARVCF,COMTc.*152T= (n.*152T=)
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c.2536-1679A= (n.2536-1679A=)
c.2749-1679A= (n.2749-1679A=)
c.1348-1679A= (n.1348-1679A=)
22g.19968889G>ACA2396128618ARVCF,COMTc.*153G>A (n.*153G>A)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
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c.*427G>A (n.*427G>A)
c.2764-1680C>T (n.2764-1680C>T)
c.2782-1680C>T (n.2782-1680C>T)
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c.1348-1680C>T (n.1348-1680C>T)
dbSNP
22g.19968889G>CCA751485277ARVCF,COMTc.*153G>C (n.*153G>C)
c.*1462G>C (n.*1462G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.819G>C
n.752G>C
n.769G>C
n.837G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.2764-1680C>G (n.2764-1680C>G)
c.2782-1680C>G (n.2782-1680C>G)
c.2536-1680C>G (n.2536-1680C>G)
c.2749-1680C>G (n.2749-1680C>G)
c.1348-1680C>G (n.1348-1680C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968889G=CA2396128619ARVCF,COMTc.*153G= (n.*153G=)
c.*1462G= (n.*1462G=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.819G=
n.752G=
n.769G=
n.837G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.2764-1680C= (n.2764-1680C=)
c.2782-1680C= (n.2782-1680C=)
c.2536-1680C= (n.2536-1680C=)
c.2749-1680C= (n.2749-1680C=)
c.1348-1680C= (n.1348-1680C=)
22g.19968889G>TCA2655336388ARVCF,COMTc.*153G>T (n.*153G>T)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.819G>T
n.752G>T
n.769G>T
n.837G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.2764-1680C>A (n.2764-1680C>A)
c.2782-1680C>A (n.2782-1680C>A)
c.2536-1680C>A (n.2536-1680C>A)
c.2749-1680C>A (n.2749-1680C>A)
c.1348-1680C>A (n.1348-1680C>A)
gnomAD v4
22g.19968890A=CA2396128620ARVCF,COMTc.*154A= (n.*154A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.*549A= (n.*549A=)
n.820A=
n.753A=
n.770A=
n.838A=
c.*428A= (n.*428A=)
c.2764-1681T= (n.2764-1681T=)
c.2782-1681T= (n.2782-1681T=)
c.2536-1681T= (n.2536-1681T=)
c.2749-1681T= (n.2749-1681T=)
c.1348-1681T= (n.1348-1681T=)
22g.19968890A>GCA322124386ARVCF,COMTc.*154A>G (n.*154A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.820A>G
n.753A>G
n.770A>G
n.838A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.2764-1681T>C (n.2764-1681T>C)
c.2782-1681T>C (n.2782-1681T>C)
c.2536-1681T>C (n.2536-1681T>C)
c.2749-1681T>C (n.2749-1681T>C)
c.1348-1681T>C (n.1348-1681T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968891A=CA2396128621ARVCF,COMTc.*155A= (n.*155A=)
c.*1464A= (n.*1464A=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.821A=
n.754A=
n.771A=
n.839A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.2764-1682T= (n.2764-1682T=)
c.2782-1682T= (n.2782-1682T=)
c.2536-1682T= (n.2536-1682T=)
c.2749-1682T= (n.2749-1682T=)
c.1348-1682T= (n.1348-1682T=)
22g.19968891A>CCA915952660ARVCF,COMTc.*155A>C (n.*155A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.821A>C
n.754A>C
n.771A>C
n.839A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.2764-1682T>G (n.2764-1682T>G)
c.2782-1682T>G (n.2782-1682T>G)
c.2536-1682T>G (n.2536-1682T>G)
c.2749-1682T>G (n.2749-1682T>G)
c.1348-1682T>G (n.1348-1682T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19968891A>GCA2655336389ARVCF,COMTc.*155A>G (n.*155A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.821A>G
n.754A>G
n.771A>G
n.839A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.2764-1682T>C (n.2764-1682T>C)
c.2782-1682T>C (n.2782-1682T>C)
c.2536-1682T>C (n.2536-1682T>C)
c.2749-1682T>C (n.2749-1682T>C)
c.1348-1682T>C (n.1348-1682T>C)
gnomAD v4
22g.19968893T>ACA2655336390ARVCF,COMTc.*157T>A (n.*157T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.823T>A
n.756T>A
n.773T>A
n.841T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.2764-1684A>T (n.2764-1684A>T)
c.2782-1684A>T (n.2782-1684A>T)
c.2536-1684A>T (n.2536-1684A>T)
c.2749-1684A>T (n.2749-1684A>T)
c.1348-1684A>T (n.1348-1684A>T)
gnomAD v4
22g.19968893T>CCA2655336391ARVCF,COMTc.*157T>C (n.*157T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.823T>C
n.756T>C
n.773T>C
n.841T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.2764-1684A>G (n.2764-1684A>G)
c.2782-1684A>G (n.2782-1684A>G)
c.2536-1684A>G (n.2536-1684A>G)
c.2749-1684A>G (n.2749-1684A>G)
c.1348-1684A>G (n.1348-1684A>G)
gnomAD v4
22g.19968894G>ACA322124388ARVCF,COMTc.*158G>A (n.*158G>A)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.824G>A
n.757G>A
n.774G>A
n.842G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.2764-1685C>T (n.2764-1685C>T)
c.2782-1685C>T (n.2782-1685C>T)
c.2536-1685C>T (n.2536-1685C>T)
c.2749-1685C>T (n.2749-1685C>T)
c.1348-1685C>T (n.1348-1685C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968894G>CCA2655336392ARVCF,COMTc.*158G>C (n.*158G>C)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.824G>C
n.757G>C
n.774G>C
n.842G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.2764-1685C>G (n.2764-1685C>G)
c.2782-1685C>G (n.2782-1685C>G)
c.2536-1685C>G (n.2536-1685C>G)
c.2749-1685C>G (n.2749-1685C>G)
c.1348-1685C>G (n.1348-1685C>G)
gnomAD v4
22g.19968894G=CA2396128622ARVCF,COMTc.*158G= (n.*158G=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.824G=
n.757G=
n.774G=
n.842G=
c.*432G= (n.*432G=)
c.2764-1685C= (n.2764-1685C=)
c.2782-1685C= (n.2782-1685C=)
c.2536-1685C= (n.2536-1685C=)
c.2749-1685C= (n.2749-1685C=)
c.1348-1685C= (n.1348-1685C=)
22g.19968895C>ACA2655336393ARVCF,COMTc.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.825C>A
n.758C>A
n.775C>A
n.843C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.2764-1686G>T (n.2764-1686G>T)
c.2782-1686G>T (n.2782-1686G>T)
c.2536-1686G>T (n.2536-1686G>T)
c.2749-1686G>T (n.2749-1686G>T)
c.1348-1686G>T (n.1348-1686G>T)
gnomAD v4
22g.19968895C>TCA2655336394ARVCF,COMTc.*159C>T (n.*159C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.825C>T
n.758C>T
n.775C>T
n.843C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.2764-1686G>A (n.2764-1686G>A)
c.2782-1686G>A (n.2782-1686G>A)
c.2536-1686G>A (n.2536-1686G>A)
c.2749-1686G>A (n.2749-1686G>A)
c.1348-1686G>A (n.1348-1686G>A)
gnomAD v4
22g.19968897A=CA2396128623ARVCF,COMTc.*161A= (n.*161A=)
c.*1470A= (n.*1470A=)
c.*556A= (n.*556A=)
n.827A=
n.760A=
n.777A=
n.845A=
c.*435A= (n.*435A=)
c.2764-1688T= (n.2764-1688T=)
c.2782-1688T= (n.2782-1688T=)
c.2536-1688T= (n.2536-1688T=)
c.2749-1688T= (n.2749-1688T=)
c.1348-1688T= (n.1348-1688T=)
22g.19968897A>GCA322124391ARVCF,COMTc.*161A>G (n.*161A>G)
c.*1470A>G (n.*1470A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.827A>G
n.760A>G
n.777A>G
n.845A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.2764-1688T>C (n.2764-1688T>C)
c.2782-1688T>C (n.2782-1688T>C)
c.2536-1688T>C (n.2536-1688T>C)
c.2749-1688T>C (n.2749-1688T>C)
c.1348-1688T>C (n.1348-1688T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968898C>ACA2655336395ARVCF,COMTc.*162C>A (n.*162C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.828C>A
n.761C>A
n.778C>A
n.846C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.2764-1689G>T (n.2764-1689G>T)
c.2782-1689G>T (n.2782-1689G>T)
c.2536-1689G>T (n.2536-1689G>T)
c.2749-1689G>T (n.2749-1689G>T)
c.1348-1689G>T (n.1348-1689G>T)
gnomAD v4
22g.19968898C>TCA2655336396ARVCF,COMTc.*162C>T (n.*162C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.828C>T
n.761C>T
n.778C>T
n.846C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.2764-1689G>A (n.2764-1689G>A)
c.2782-1689G>A (n.2782-1689G>A)
c.2536-1689G>A (n.2536-1689G>A)
c.2749-1689G>A (n.2749-1689G>A)
c.1348-1689G>A (n.1348-1689G>A)
gnomAD v4
22g.19968899A=CA2396128624ARVCF,COMTc.*163A= (n.*163A=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.*558A= (n.*558A=)
n.829A=
n.762A=
n.779A=
n.847A=
c.*437A= (n.*437A=)
c.2764-1690T= (n.2764-1690T=)
c.2782-1690T= (n.2782-1690T=)
c.2536-1690T= (n.2536-1690T=)
c.2749-1690T= (n.2749-1690T=)
c.1348-1690T= (n.1348-1690T=)
22g.19968899A>CCA2655336397ARVCF,COMTc.*163A>C (n.*163A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.829A>C
n.762A>C
n.779A>C
n.847A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.2764-1690T>G (n.2764-1690T>G)
c.2782-1690T>G (n.2782-1690T>G)
c.2536-1690T>G (n.2536-1690T>G)
c.2749-1690T>G (n.2749-1690T>G)
c.1348-1690T>G (n.1348-1690T>G)
gnomAD v4
22g.19968899A>GCA2396128625ARVCF,COMTc.*163A>G (n.*163A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.829A>G
n.762A>G
n.779A>G
n.847A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.2764-1690T>C (n.2764-1690T>C)
c.2782-1690T>C (n.2782-1690T>C)
c.2536-1690T>C (n.2536-1690T>C)
c.2749-1690T>C (n.2749-1690T>C)
c.1348-1690T>C (n.1348-1690T>C)
dbSNP
22g.19968900C>TCA2655336398ARVCF,COMTc.*164C>T (n.*164C>T)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.830C>T
n.763C>T
n.780C>T
n.848C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.2764-1691G>A (n.2764-1691G>A)
c.2782-1691G>A (n.2782-1691G>A)
c.2536-1691G>A (n.2536-1691G>A)
c.2749-1691G>A (n.2749-1691G>A)
c.1348-1691G>A (n.1348-1691G>A)
gnomAD v4
22g.19968901T>CCA2655336399ARVCF,COMTc.*165T>C (n.*165T>C)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.831T>C
n.764T>C
n.781T>C
n.849T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.2764-1692A>G (n.2764-1692A>G)
c.2782-1692A>G (n.2782-1692A>G)
c.2536-1692A>G (n.2536-1692A>G)
c.2749-1692A>G (n.2749-1692A>G)
c.1348-1692A>G (n.1348-1692A>G)
gnomAD v4
22g.19968902G>ACA322124393ARVCF,COMTc.*166G>A (n.*166G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.832G>A
n.765G>A
n.782G>A
n.850G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.2764-1693C>T (n.2764-1693C>T)
c.2782-1693C>T (n.2782-1693C>T)
c.2536-1693C>T (n.2536-1693C>T)
c.2749-1693C>T (n.2749-1693C>T)
c.1348-1693C>T (n.1348-1693C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968902G>CCA2655336400ARVCF,COMTc.*166G>C (n.*166G>C)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.832G>C
n.765G>C
n.782G>C
n.850G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.2764-1693C>G (n.2764-1693C>G)
c.2782-1693C>G (n.2782-1693C>G)
c.2536-1693C>G (n.2536-1693C>G)
c.2749-1693C>G (n.2749-1693C>G)
c.1348-1693C>G (n.1348-1693C>G)
gnomAD v4
22g.19968902G=CA2396128626ARVCF,COMTc.*166G= (n.*166G=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*561G= (n.*561G=)
n.832G=
n.765G=
n.782G=
n.850G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.2764-1693C= (n.2764-1693C=)
c.2782-1693C= (n.2782-1693C=)
c.2536-1693C= (n.2536-1693C=)
c.2749-1693C= (n.2749-1693C=)
c.1348-1693C= (n.1348-1693C=)
22g.19968902G>TCA2655336401ARVCF,COMTc.*166G>T (n.*166G>T)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.832G>T
n.765G>T
n.782G>T
n.850G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.2764-1693C>A (n.2764-1693C>A)
c.2782-1693C>A (n.2782-1693C>A)
c.2536-1693C>A (n.2536-1693C>A)
c.2749-1693C>A (n.2749-1693C>A)
c.1348-1693C>A (n.1348-1693C>A)
gnomAD v4
22g.19968903G>CCA322124395ARVCF,COMTc.*167G>C (n.*167G>C)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.833G>C
n.766G>C
n.783G>C
n.851G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.2764-1694C>G (n.2764-1694C>G)
c.2782-1694C>G (n.2782-1694C>G)
c.2536-1694C>G (n.2536-1694C>G)
c.2749-1694C>G (n.2749-1694C>G)
c.1348-1694C>G (n.1348-1694C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968903G=CA2396128627ARVCF,COMTc.*167G= (n.*167G=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.833G=
n.766G=
n.783G=
n.851G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.2764-1694C= (n.2764-1694C=)
c.2782-1694C= (n.2782-1694C=)
c.2536-1694C= (n.2536-1694C=)
c.2749-1694C= (n.2749-1694C=)
c.1348-1694C= (n.1348-1694C=)
22g.19968903G>TCA2655336402ARVCF,COMTc.*167G>T (n.*167G>T)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.833G>T
n.766G>T
n.783G>T
n.851G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.2764-1694C>A (n.2764-1694C>A)
c.2782-1694C>A (n.2782-1694C>A)
c.2536-1694C>A (n.2536-1694C>A)
c.2749-1694C>A (n.2749-1694C>A)
c.1348-1694C>A (n.1348-1694C>A)
gnomAD v4
22g.19968904A=CA2396128628ARVCF,COMTc.*168A= (n.*168A=)
c.*1477A= (n.*1477A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.834A=
n.767A=
n.784A=
n.852A=
c.*442A= (n.*442A=)
c.2764-1695T= (n.2764-1695T=)
c.2782-1695T= (n.2782-1695T=)
c.2536-1695T= (n.2536-1695T=)
c.2749-1695T= (n.2749-1695T=)
c.1348-1695T= (n.1348-1695T=)
22g.19968904A>GCA1024136864ARVCF,COMTc.*168A>G (n.*168A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.834A>G
n.767A>G
n.784A>G
n.852A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.2764-1695T>C (n.2764-1695T>C)
c.2782-1695T>C (n.2782-1695T>C)
c.2536-1695T>C (n.2536-1695T>C)
c.2749-1695T>C (n.2749-1695T>C)
c.1348-1695T>C (n.1348-1695T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968904A>TCA2655336403ARVCF,COMTc.*168A>T (n.*168A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.834A>T
n.767A>T
n.784A>T
n.852A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.2764-1695T>A (n.2764-1695T>A)
c.2782-1695T>A (n.2782-1695T>A)
c.2536-1695T>A (n.2536-1695T>A)
c.2749-1695T>A (n.2749-1695T>A)
c.1348-1695T>A (n.1348-1695T>A)
gnomAD v4
22g.19968905T>CCA322124398ARVCF,COMTc.*169T>C (n.*169T>C)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.835T>C
n.768T>C
n.785T>C
n.853T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.2764-1696A>G (n.2764-1696A>G)
c.2782-1696A>G (n.2782-1696A>G)
c.2536-1696A>G (n.2536-1696A>G)
c.2749-1696A>G (n.2749-1696A>G)
c.1348-1696A>G (n.1348-1696A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968905T>GCA2818402078ARVCF,COMTc.*169T>G (n.*169T>G)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.835T>G
n.768T>G
n.785T>G
n.853T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.2764-1696A>C (n.2764-1696A>C)
c.2782-1696A>C (n.2782-1696A>C)
c.2536-1696A>C (n.2536-1696A>C)
c.2749-1696A>C (n.2749-1696A>C)
c.1348-1696A>C (n.1348-1696A>C)
22g.19968905T=CA2396128629ARVCF,COMTc.*169T= (n.*169T=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.835T=
n.768T=
n.785T=
n.853T=
c.*443T= (n.*443T=)
c.2764-1696A= (n.2764-1696A=)
c.2782-1696A= (n.2782-1696A=)
c.2536-1696A= (n.2536-1696A=)
c.2749-1696A= (n.2749-1696A=)
c.1348-1696A= (n.1348-1696A=)
22g.19968906T>CCA2655336404ARVCF,COMTc.*170T>C (n.*170T>C)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.836T>C
n.769T>C
n.786T>C
n.854T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.2764-1697A>G (n.2764-1697A>G)
c.2782-1697A>G (n.2782-1697A>G)
c.2536-1697A>G (n.2536-1697A>G)
c.2749-1697A>G (n.2749-1697A>G)
c.1348-1697A>G (n.1348-1697A>G)
gnomAD v4
22g.19968907G>ACA2655336405ARVCF,COMTc.*171G>A (n.*171G>A)
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.837G>A
n.770G>A
n.787G>A
n.855G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.2764-1698C>T (n.2764-1698C>T)
c.2782-1698C>T (n.2782-1698C>T)
c.2536-1698C>T (n.2536-1698C>T)
c.2749-1698C>T (n.2749-1698C>T)
c.1348-1698C>T (n.1348-1698C>T)
gnomAD v4
22g.19968907G>CCA2655336406ARVCF,COMTc.*171G>C (n.*171G>C)
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.837G>C
n.770G>C
n.787G>C
n.855G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.2764-1698C>G (n.2764-1698C>G)
c.2782-1698C>G (n.2782-1698C>G)
c.2536-1698C>G (n.2536-1698C>G)
c.2749-1698C>G (n.2749-1698C>G)
c.1348-1698C>G (n.1348-1698C>G)
gnomAD v4
22g.19968908_19968909delCA2655336407ARVCF,COMTc.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.*1481_*1482del (n.*1481_*1482del)
c.*567_*568del (n.*567_*568del)
n.838_839del
n.771_772del
n.788_789del
n.856_857del
c.*446_*447del (n.*446_*447del)
c.2764-1700_2764-1699del (n.2764-1700_2764-1699del)
c.2782-1700_2782-1699del (n.2782-1700_2782-1699del)
c.2536-1700_2536-1699del (n.2536-1700_2536-1699del)
c.2749-1700_2749-1699del (n.2749-1700_2749-1699del)
c.1348-1700_1348-1699del (n.1348-1700_1348-1699del)
gnomAD v4
22g.19968908_19968910delinsTTCCA2396128630ARVCF,COMTc.*172_*174delinsTTC (n.*172_*174delinsTTC)
c.*1481_*1483delinsTTC (n.*1481_*1483delinsTTC)
c.*567_*569delinsTTC (n.*567_*569delinsTTC)
n.838_840delinsTTC
n.771_773delinsTTC
n.788_790delinsTTC
n.856_858delinsTTC
c.*446_*448delinsTTC (n.*446_*448delinsTTC)
c.2764-1701_2764-1699delinsGAA (n.2764-1701_2764-1699delinsGAA)
c.2782-1701_2782-1699delinsGAA (n.2782-1701_2782-1699delinsGAA)
c.2536-1701_2536-1699delinsGAA (n.2536-1701_2536-1699delinsGAA)
c.2749-1701_2749-1699delinsGAA (n.2749-1701_2749-1699delinsGAA)
c.1348-1701_1348-1699delinsGAA (n.1348-1701_1348-1699delinsGAA)
22g.19968910_19968916delCA2655336408ARVCF,COMTc.*174_*180del (n.*174_*180del)
c.*1483_*1489del (n.*1483_*1489del)
c.*569_*575del (n.*569_*575del)
n.840_846del
n.773_779del
n.790_796del
n.858_864del
c.*448_*454del (n.*448_*454del)
c.2764-1705_2764-1699del (n.2764-1705_2764-1699del)
c.2782-1705_2782-1699del (n.2782-1705_2782-1699del)
c.2536-1705_2536-1699del (n.2536-1705_2536-1699del)
c.2749-1705_2749-1699del (n.2749-1705_2749-1699del)
c.1348-1705_1348-1699del (n.1348-1705_1348-1699del)
gnomAD v4
22g.19968910_19968911delCA751485282ARVCF,COMTc.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del)
c.*569_*570del (n.*569_*570del)
n.840_841del
n.773_774del
n.790_791del
n.858_859del
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.2764-1701_2764-1700del (n.2764-1701_2764-1700del)
c.2782-1701_2782-1700del (n.2782-1701_2782-1700del)
c.2536-1701_2536-1700del (n.2536-1701_2536-1700del)
c.2749-1701_2749-1700del (n.2749-1701_2749-1700del)
c.1348-1701_1348-1700del (n.1348-1701_1348-1700del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968910delCA322124401ARVCF,COMTc.*174del (n.*174del)
c.*1483del (n.*1483del)
c.*569del (n.*569del)
n.840del
n.773del
n.790del
n.858del
c.*448del (n.*448del)
c.2764-1701del (n.2764-1701del)
c.2782-1701del (n.2782-1701del)
c.2536-1701del (n.2536-1701del)
c.2749-1701del (n.2749-1701del)
c.1348-1701del (n.1348-1701del)
22g.19968910C>ACA2655336410ARVCF,COMTc.*174C>A (n.*174C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.840C>A
n.773C>A
n.790C>A
n.858C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.2764-1701G>T (n.2764-1701G>T)
c.2782-1701G>T (n.2782-1701G>T)
c.2536-1701G>T (n.2536-1701G>T)
c.2749-1701G>T (n.2749-1701G>T)
c.1348-1701G>T (n.1348-1701G>T)
gnomAD v4
22g.19968910C=CA2396128632ARVCF,COMTc.*174C= (n.*174C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
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n.840C=
n.773C=
n.790C=
n.858C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.2764-1701G= (n.2764-1701G=)
c.2782-1701G= (n.2782-1701G=)
c.2536-1701G= (n.2536-1701G=)
c.2749-1701G= (n.2749-1701G=)
c.1348-1701G= (n.1348-1701G=)
22g.19968910C>GCA2655336409ARVCF,COMTc.*174C>G (n.*174C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.840C>G
n.773C>G
n.790C>G
n.858C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.2764-1701G>C (n.2764-1701G>C)
c.2782-1701G>C (n.2782-1701G>C)
c.2536-1701G>C (n.2536-1701G>C)
c.2749-1701G>C (n.2749-1701G>C)
c.1348-1701G>C (n.1348-1701G>C)
gnomAD v4
22g.19968910C>TCA2396128633ARVCF,COMTc.*174C>T (n.*174C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.840C>T
n.773C>T
n.790C>T
n.858C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.2764-1701G>A (n.2764-1701G>A)
c.2782-1701G>A (n.2782-1701G>A)
c.2536-1701G>A (n.2536-1701G>A)
c.2749-1701G>A (n.2749-1701G>A)
c.1348-1701G>A (n.1348-1701G>A)
dbSNP
22g.19968910_19968914delinsCTTTTCA2396128631ARVCF,COMTc.*174_*178delinsCTTTT (n.*174_*178delinsCTTTT)
c.*1483_*1487delinsCTTTT (n.*1483_*1487delinsCTTTT)
c.*569_*573delinsCTTTT (n.*569_*573delinsCTTTT)
n.840_844delinsCTTTT
n.773_777delinsCTTTT
n.790_794delinsCTTTT
n.858_862delinsCTTTT
c.*448_*452delinsCTTTT (n.*448_*452delinsCTTTT)
c.2764-1705_2764-1701delinsAAAAG (n.2764-1705_2764-1701delinsAAAAG)
c.2782-1705_2782-1701delinsAAAAG (n.2782-1705_2782-1701delinsAAAAG)
c.2536-1705_2536-1701delinsAAAAG (n.2536-1705_2536-1701delinsAAAAG)
c.2749-1705_2749-1701delinsAAAAG (n.2749-1705_2749-1701delinsAAAAG)
c.1348-1705_1348-1701delinsAAAAG (n.1348-1705_1348-1701delinsAAAAG)
22g.19968911T>CCA322124405ARVCF,COMTc.*175T>C (n.*175T>C)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.841T>C
n.774T>C
n.791T>C
n.859T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.2764-1702A>G (n.2764-1702A>G)
c.2782-1702A>G (n.2782-1702A>G)
c.2536-1702A>G (n.2536-1702A>G)
c.2749-1702A>G (n.2749-1702A>G)
c.1348-1702A>G (n.1348-1702A>G)
dbSNP
22g.19968911T=CA2396128634ARVCF,COMTc.*175T= (n.*175T=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.*570T= (n.*570T=)
n.841T=
n.774T=
n.791T=
n.859T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.2764-1702A= (n.2764-1702A=)
c.2782-1702A= (n.2782-1702A=)
c.2536-1702A= (n.2536-1702A=)
c.2749-1702A= (n.2749-1702A=)
c.1348-1702A= (n.1348-1702A=)
22g.19968911_19968916delinsTTTTTTCA1139781690ARVCF,COMTc.*175_*180delinsTTTTTT (n.*175_*180delinsTTTTTT)
c.*1484_*1489delinsTTTTTT (n.*1484_*1489delinsTTTTTT)
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n.859_864delinsTTTTTT
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c.2764-1707_2764-1702delinsAAAAAA (n.2764-1707_2764-1702delinsAAAAAA)
c.2782-1707_2782-1702delinsAAAAAA (n.2782-1707_2782-1702delinsAAAAAA)
c.2536-1707_2536-1702delinsAAAAAA (n.2536-1707_2536-1702delinsAAAAAA)
c.2749-1707_2749-1702delinsAAAAAA (n.2749-1707_2749-1702delinsAAAAAA)
c.1348-1707_1348-1702delinsAAAAAA (n.1348-1707_1348-1702delinsAAAAAA)
22g.19968916dupCA751485283ARVCF,COMTc.*180dup (n.*180dup)
c.*1489dup (n.*1489dup)
c.*575dup (n.*575dup)
n.846dup
n.779dup
n.796dup
n.864dup
c.*454dup (n.*454dup)
c.2764-1702dup (n.2764-1702dup)
c.2782-1702dup (n.2782-1702dup)
c.2536-1702dup (n.2536-1702dup)
c.2749-1702dup (n.2749-1702dup)
c.1348-1702dup (n.1348-1702dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968916delCA322124404ARVCF,COMTc.*180del (n.*180del)
c.*1489del (n.*1489del)
c.*575del (n.*575del)
n.846del
n.779del
n.796del
n.864del
c.*454del (n.*454del)
c.2764-1702del (n.2764-1702del)
c.2782-1702del (n.2782-1702del)
c.2536-1702del (n.2536-1702del)
c.2749-1702del (n.2749-1702del)
c.1348-1702del (n.1348-1702del)
gnomAD v4
22g.19968914_19968916delCA751485284ARVCF,COMTc.*178_*180del (n.*178_*180del)
c.*1487_*1489del (n.*1487_*1489del)
c.*573_*575del (n.*573_*575del)
n.844_846del
n.777_779del
n.794_796del
n.862_864del
c.*452_*454del (n.*452_*454del)
c.2764-1704_2764-1702del (n.2764-1704_2764-1702del)
c.2782-1704_2782-1702del (n.2782-1704_2782-1702del)
c.2536-1704_2536-1702del (n.2536-1704_2536-1702del)
c.2749-1704_2749-1702del (n.2749-1704_2749-1702del)
c.1348-1704_1348-1702del (n.1348-1704_1348-1702del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968913_19968916delCA1024136877ARVCF,COMTc.*177_*180del (n.*177_*180del)
c.*1486_*1489del (n.*1486_*1489del)
c.*572_*575del (n.*572_*575del)
n.843_846del
n.776_779del
n.793_796del
n.861_864del
c.*451_*454del (n.*451_*454del)
c.2764-1705_2764-1702del (n.2764-1705_2764-1702del)
c.2782-1705_2782-1702del (n.2782-1705_2782-1702del)
c.2536-1705_2536-1702del (n.2536-1705_2536-1702del)
c.2749-1705_2749-1702del (n.2749-1705_2749-1702del)
c.1348-1705_1348-1702del (n.1348-1705_1348-1702del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968912_19968916delCA2655336411ARVCF,COMTc.*176_*180del (n.*176_*180del)
c.*1485_*1489del (n.*1485_*1489del)
c.*571_*575del (n.*571_*575del)
n.842_846del
n.775_779del
n.792_796del
n.860_864del
c.*450_*454del (n.*450_*454del)
c.2764-1706_2764-1702del (n.2764-1706_2764-1702del)
c.2782-1706_2782-1702del (n.2782-1706_2782-1702del)
c.2536-1706_2536-1702del (n.2536-1706_2536-1702del)
c.2749-1706_2749-1702del (n.2749-1706_2749-1702del)
c.1348-1706_1348-1702del (n.1348-1706_1348-1702del)
gnomAD v4
22g.19968912T>CCA751485285ARVCF,COMTc.*176T>C (n.*176T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.842T>C
n.775T>C
n.792T>C
n.860T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.2764-1703A>G (n.2764-1703A>G)
c.2782-1703A>G (n.2782-1703A>G)
c.2536-1703A>G (n.2536-1703A>G)
c.2749-1703A>G (n.2749-1703A>G)
c.1348-1703A>G (n.1348-1703A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968912T=CA2396128635ARVCF,COMTc.*176T= (n.*176T=)
c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.842T=
n.775T=
n.792T=
n.860T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.2764-1703A= (n.2764-1703A=)
c.2782-1703A= (n.2782-1703A=)
c.2536-1703A= (n.2536-1703A=)
c.2749-1703A= (n.2749-1703A=)
c.1348-1703A= (n.1348-1703A=)
22g.19968914T>CCA2655336412ARVCF,COMTc.*178T>C (n.*178T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.844T>C
n.777T>C
n.794T>C
n.862T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.2764-1705A>G (n.2764-1705A>G)
c.2782-1705A>G (n.2782-1705A>G)
c.2536-1705A>G (n.2536-1705A>G)
c.2749-1705A>G (n.2749-1705A>G)
c.1348-1705A>G (n.1348-1705A>G)
gnomAD v4
22g.19968916T>ACA2655336413ARVCF,COMTc.*180T>A (n.*180T>A)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.846T>A
n.779T>A
n.796T>A
n.864T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.2764-1707A>T (n.2764-1707A>T)
c.2782-1707A>T (n.2782-1707A>T)
c.2536-1707A>T (n.2536-1707A>T)
c.2749-1707A>T (n.2749-1707A>T)
c.1348-1707A>T (n.1348-1707A>T)
gnomAD v4
22g.19968916T>CCA1024136880ARVCF,COMTc.*180T>C (n.*180T>C)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.846T>C
n.779T>C
n.796T>C
n.864T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.2764-1707A>G (n.2764-1707A>G)
c.2782-1707A>G (n.2782-1707A>G)
c.2536-1707A>G (n.2536-1707A>G)
c.2749-1707A>G (n.2749-1707A>G)
c.1348-1707A>G (n.1348-1707A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968916T=CA2396128636ARVCF,COMTc.*180T= (n.*180T=)
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n.796T=
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c.*454T= (n.*454T=)
c.2764-1707A= (n.2764-1707A=)
c.2782-1707A= (n.2782-1707A=)
c.2536-1707A= (n.2536-1707A=)
c.2749-1707A= (n.2749-1707A=)
c.1348-1707A= (n.1348-1707A=)
22g.19968917A=CA2396128637ARVCF,COMTc.*181A= (n.*181A=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.847A=
n.780A=
n.797A=
n.865A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.2764-1708T= (n.2764-1708T=)
c.2782-1708T= (n.2782-1708T=)
c.2536-1708T= (n.2536-1708T=)
c.2749-1708T= (n.2749-1708T=)
c.1348-1708T= (n.1348-1708T=)
22g.19968917A>CCA2655336414ARVCF,COMTc.*181A>C (n.*181A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.847A>C
n.780A>C
n.797A>C
n.865A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.2764-1708T>G (n.2764-1708T>G)
c.2782-1708T>G (n.2782-1708T>G)
c.2536-1708T>G (n.2536-1708T>G)
c.2749-1708T>G (n.2749-1708T>G)
c.1348-1708T>G (n.1348-1708T>G)
gnomAD v4
22g.19968917A>GCA2396128638ARVCF,COMTc.*181A>G (n.*181A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.847A>G
n.780A>G
n.797A>G
n.865A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.2764-1708T>C (n.2764-1708T>C)
c.2782-1708T>C (n.2782-1708T>C)
c.2536-1708T>C (n.2536-1708T>C)
c.2749-1708T>C (n.2749-1708T>C)
c.1348-1708T>C (n.1348-1708T>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968919G>ACA751485287ARVCF,COMTc.*183G>A (n.*183G>A)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.849G>A
n.782G>A
n.799G>A
n.867G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.2764-1710C>T (n.2764-1710C>T)
c.2782-1710C>T (n.2782-1710C>T)
c.2536-1710C>T (n.2536-1710C>T)
c.2749-1710C>T (n.2749-1710C>T)
c.1348-1710C>T (n.1348-1710C>T)
dbSNP
22g.19968919G>CCA2818402081ARVCF,COMTc.*183G>C (n.*183G>C)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.849G>C
n.782G>C
n.799G>C
n.867G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.2764-1710C>G (n.2764-1710C>G)
c.2782-1710C>G (n.2782-1710C>G)
c.2536-1710C>G (n.2536-1710C>G)
c.2749-1710C>G (n.2749-1710C>G)
c.1348-1710C>G (n.1348-1710C>G)
22g.19968919G=CA2396128639ARVCF,COMTc.*183G= (n.*183G=)
c.*1492G= (n.*1492G=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.849G=
n.782G=
n.799G=
n.867G=
c.*457G= (n.*457G=)
c.2764-1710C= (n.2764-1710C=)
c.2782-1710C= (n.2782-1710C=)
c.2536-1710C= (n.2536-1710C=)
c.2749-1710C= (n.2749-1710C=)
c.1348-1710C= (n.1348-1710C=)
22g.19968919G>TCA2655336415ARVCF,COMTc.*183G>T (n.*183G>T)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.849G>T
n.782G>T
n.799G>T
n.867G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.2764-1710C>A (n.2764-1710C>A)
c.2782-1710C>A (n.2782-1710C>A)
c.2536-1710C>A (n.2536-1710C>A)
c.2749-1710C>A (n.2749-1710C>A)
c.1348-1710C>A (n.1348-1710C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched