Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19968709G>ACA513364556ARVCF,COMTc.789G>A (p.Lys263=)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.639G>A
n.572G>A
n.589G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.657G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.639G>A (p.Lys213=)
c.2764-1500C>T (n.2764-1500C>T)
c.2782-1500C>T (n.2782-1500C>T)
c.2536-1500C>T (n.2536-1500C>T)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.2749-1500C>T (n.2749-1500C>T)
c.1348-1500C>T (n.1348-1500C>T)
c.1200G>A (p.Lys400=)
22g.19968709G>CCA410692322ARVCF,COMTc.789G>C (p.Lys263Asn)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.639G>C
n.572G>C
n.589G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.657G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.2764-1500C>G (n.2764-1500C>G)
c.2782-1500C>G (n.2782-1500C>G)
c.2536-1500C>G (n.2536-1500C>G)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.2749-1500C>G (n.2749-1500C>G)
c.1348-1500C>G (n.1348-1500C>G)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
22g.19968709G>TCA410692324ARVCF,COMTc.789G>T (p.Lys263Asn)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.639G>T
n.572G>T
n.589G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.657G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.2764-1500C>A (n.2764-1500C>A)
c.2782-1500C>A (n.2782-1500C>A)
c.2536-1500C>A (n.2536-1500C>A)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.2749-1500C>A (n.2749-1500C>A)
c.1348-1500C>A (n.1348-1500C>A)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
gnomAD v4
22g.19968710G>ACA410692326ARVCF,COMTc.790G>A (p.Gly264Ser)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.640G>A
n.573G>A
n.590G>A
c.883G>A (p.Gly295Ser)
n.658G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.2764-1501C>T (n.2764-1501C>T)
c.2782-1501C>T (n.2782-1501C>T)
c.2536-1501C>T (n.2536-1501C>T)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.2749-1501C>T (n.2749-1501C>T)
c.1348-1501C>T (n.1348-1501C>T)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
dbSNP
22g.19968710G>CCA410692328ARVCF,COMTc.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.640G>C
n.573G>C
n.590G>C
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.658G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.2764-1501C>G (n.2764-1501C>G)
c.2782-1501C>G (n.2782-1501C>G)
c.2536-1501C>G (n.2536-1501C>G)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.2749-1501C>G (n.2749-1501C>G)
c.1348-1501C>G (n.1348-1501C>G)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
22g.19968710G=CA2396128508ARVCF,COMTc.790G= (p.Gly264=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.640G=
n.573G=
n.590G=
c.883G= (p.Gly295=)
n.658G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.2764-1501C= (n.2764-1501C=)
c.2782-1501C= (n.2782-1501C=)
c.2536-1501C= (n.2536-1501C=)
c.904G= (p.Gly302=)
c.2749-1501C= (n.2749-1501C=)
c.1348-1501C= (n.1348-1501C=)
c.1201G= (p.Gly401=)
22g.19968710G>TCA410692330ARVCF,COMTc.790G>T (p.Gly264Cys)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.640G>T
n.573G>T
n.590G>T
c.883G>T (p.Gly295Cys)
n.658G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.2764-1501C>A (n.2764-1501C>A)
c.2782-1501C>A (n.2782-1501C>A)
c.2536-1501C>A (n.2536-1501C>A)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.2749-1501C>A (n.2749-1501C>A)
c.1348-1501C>A (n.1348-1501C>A)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
22g.19968711G>ACA322124243ARVCF,COMTc.791G>A (p.Gly264Asp)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.641G>A
n.574G>A
n.591G>A
c.884G>A (p.Gly295Asp)
n.659G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.2764-1502C>T (n.2764-1502C>T)
c.2782-1502C>T (n.2782-1502C>T)
c.2536-1502C>T (n.2536-1502C>T)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.2749-1502C>T (n.2749-1502C>T)
c.1348-1502C>T (n.1348-1502C>T)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968711G>CCA410692333ARVCF,COMTc.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.641G>C
n.574G>C
n.591G>C
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.659G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.2764-1502C>G (n.2764-1502C>G)
c.2782-1502C>G (n.2782-1502C>G)
c.2536-1502C>G (n.2536-1502C>G)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.2749-1502C>G (n.2749-1502C>G)
c.1348-1502C>G (n.1348-1502C>G)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
22g.19968711G=CA2396128509ARVCF,COMTc.791G= (p.Gly264=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.*370G= (n.*370G=)
n.641G=
n.574G=
n.591G=
c.884G= (p.Gly295=)
n.659G=
c.*249G= (n.*249G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.2764-1502C= (n.2764-1502C=)
c.2782-1502C= (n.2782-1502C=)
c.2536-1502C= (n.2536-1502C=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.2749-1502C= (n.2749-1502C=)
c.1348-1502C= (n.1348-1502C=)
c.1202G= (p.Gly401=)
22g.19968711G>TCA410692335ARVCF,COMTc.791G>T (p.Gly264Val)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.641G>T
n.574G>T
n.591G>T
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.659G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.2764-1502C>A (n.2764-1502C>A)
c.2782-1502C>A (n.2782-1502C>A)
c.2536-1502C>A (n.2536-1502C>A)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.2749-1502C>A (n.2749-1502C>A)
c.1348-1502C>A (n.1348-1502C>A)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968712C>ACA10104787ARVCF,COMTc.792C>A (p.Gly264=)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.642C>A
n.575C>A
n.592C>A
c.885C>A (p.Gly295=)
n.660C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.2764-1503G>T (n.2764-1503G>T)
c.2782-1503G>T (n.2782-1503G>T)
c.2536-1503G>T (n.2536-1503G>T)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.2749-1503G>T (n.2749-1503G>T)
c.1348-1503G>T (n.1348-1503G>T)
c.1203C>A (p.Gly401=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968712C=CA2396128510ARVCF,COMTc.792C= (p.Gly264=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.642C=
n.575C=
n.592C=
c.885C= (p.Gly295=)
n.660C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.2764-1503G= (n.2764-1503G=)
c.2782-1503G= (n.2782-1503G=)
c.2536-1503G= (n.2536-1503G=)
c.906C= (p.Gly302=)
c.2749-1503G= (n.2749-1503G=)
c.1348-1503G= (n.1348-1503G=)
c.1203C= (p.Gly401=)
22g.19968712C>GCA513364560ARVCF,COMTc.792C>G (p.Gly264=)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.642C>G
n.575C>G
n.592C>G
c.885C>G (p.Gly295=)
n.660C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.2764-1503G>C (n.2764-1503G>C)
c.2782-1503G>C (n.2782-1503G>C)
c.2536-1503G>C (n.2536-1503G>C)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.2749-1503G>C (n.2749-1503G>C)
c.1348-1503G>C (n.1348-1503G>C)
c.1203C>G (p.Gly401=)
22g.19968712C>TCA513364558ARVCF,COMTc.792C>T (p.Gly264=)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.642C>T
n.575C>T
n.592C>T
c.885C>T (p.Gly295=)
n.660C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.2764-1503G>A (n.2764-1503G>A)
c.2782-1503G>A (n.2782-1503G>A)
c.2536-1503G>A (n.2536-1503G>A)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.2749-1503G>A (n.2749-1503G>A)
c.1348-1503G>A (n.1348-1503G>A)
c.1203C>T (p.Gly401=)
22g.19968713C>ACA410692341ARVCF,COMTc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.643C>A
n.576C>A
n.593C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.661C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.2764-1504G>T (n.2764-1504G>T)
c.2782-1504G>T (n.2782-1504G>T)
c.2536-1504G>T (n.2536-1504G>T)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.2749-1504G>T (n.2749-1504G>T)
c.1348-1504G>T (n.1348-1504G>T)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
22g.19968713C>GCA410692343ARVCF,COMTc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.643C>G
n.576C>G
n.593C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.661C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.2764-1504G>C (n.2764-1504G>C)
c.2782-1504G>C (n.2782-1504G>C)
c.2536-1504G>C (n.2536-1504G>C)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.2749-1504G>C (n.2749-1504G>C)
c.1348-1504G>C (n.1348-1504G>C)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
22g.19968713C>TCA410692339ARVCF,COMTc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.643C>T
n.576C>T
n.593C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.661C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.2764-1504G>A (n.2764-1504G>A)
c.2782-1504G>A (n.2782-1504G>A)
c.2536-1504G>A (n.2536-1504G>A)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.2749-1504G>A (n.2749-1504G>A)
c.1348-1504G>A (n.1348-1504G>A)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
gnomAD v4
22g.19968714C>ACA410692349ARVCF,COMTc.794C>A (p.Pro265Gln)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.644C>A
n.577C>A
n.594C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.662C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.2764-1505G>T (n.2764-1505G>T)
c.2782-1505G>T (n.2782-1505G>T)
c.2536-1505G>T (n.2536-1505G>T)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.2749-1505G>T (n.2749-1505G>T)
c.1348-1505G>T (n.1348-1505G>T)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
22g.19968714C=CA2396128511ARVCF,COMTc.794C= (p.Pro265=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.*373C= (n.*373C=)
n.644C=
n.577C=
n.594C=
c.887C= (p.Pro296=)
n.662C=
c.*252C= (n.*252C=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.2764-1505G= (n.2764-1505G=)
c.2782-1505G= (n.2782-1505G=)
c.2536-1505G= (n.2536-1505G=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.2749-1505G= (n.2749-1505G=)
c.1348-1505G= (n.1348-1505G=)
c.1205C= (p.Pro402=)
22g.19968714C>GCA410692345ARVCF,COMTc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.644C>G
n.577C>G
n.594C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.662C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.2764-1505G>C (n.2764-1505G>C)
c.2782-1505G>C (n.2782-1505G>C)
c.2536-1505G>C (n.2536-1505G>C)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.2749-1505G>C (n.2749-1505G>C)
c.1348-1505G>C (n.1348-1505G>C)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
dbSNP
22g.19968714C>TCA410692347ARVCF,COMTc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.644C>T
n.577C>T
n.594C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.662C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.2764-1505G>A (n.2764-1505G>A)
c.2782-1505G>A (n.2782-1505G>A)
c.2536-1505G>A (n.2536-1505G>A)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.2749-1505G>A (n.2749-1505G>A)
c.1348-1505G>A (n.1348-1505G>A)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
22g.19968715A>CCA513364564ARVCF,COMTc.795A>C (p.Pro265=)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.645A>C
n.578A>C
n.595A>C
c.888A>C (p.Pro296=)
n.663A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.2764-1506T>G (n.2764-1506T>G)
c.2782-1506T>G (n.2782-1506T>G)
c.2536-1506T>G (n.2536-1506T>G)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.2749-1506T>G (n.2749-1506T>G)
c.1348-1506T>G (n.1348-1506T>G)
c.1206A>C (p.Pro402=)
22g.19968715A>GCA513364565ARVCF,COMTc.795A>G (p.Pro265=)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.645A>G
n.578A>G
n.595A>G
c.888A>G (p.Pro296=)
n.663A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.2764-1506T>C (n.2764-1506T>C)
c.2782-1506T>C (n.2782-1506T>C)
c.2536-1506T>C (n.2536-1506T>C)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.2749-1506T>C (n.2749-1506T>C)
c.1348-1506T>C (n.1348-1506T>C)
c.1206A>G (p.Pro402=)
22g.19968715A>TCA513364566ARVCF,COMTc.795A>T (p.Pro265=)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.645A>T
n.578A>T
n.595A>T
c.888A>T (p.Pro296=)
n.663A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.2764-1506T>A (n.2764-1506T>A)
c.2782-1506T>A (n.2782-1506T>A)
c.2536-1506T>A (n.2536-1506T>A)
c.909A>T (p.Pro303=)
c.2749-1506T>A (n.2749-1506T>A)
c.1348-1506T>A (n.1348-1506T>A)
c.1206A>T (p.Pro402=)
22g.19968716G>ACA10104788ARVCF,COMTc.796G>A (p.Gly266Ser)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.646G>A
n.579G>A
n.596G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.664G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.2764-1507C>T (n.2764-1507C>T)
c.2782-1507C>T (n.2782-1507C>T)
c.2536-1507C>T (n.2536-1507C>T)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
c.2749-1507C>T (n.2749-1507C>T)
c.1348-1507C>T (n.1348-1507C>T)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968716G>CCA410692352ARVCF,COMTc.796G>C (p.Gly266Arg)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.646G>C
n.579G>C
n.596G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.664G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.2764-1507C>G (n.2764-1507C>G)
c.2782-1507C>G (n.2782-1507C>G)
c.2536-1507C>G (n.2536-1507C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.2749-1507C>G (n.2749-1507C>G)
c.1348-1507C>G (n.1348-1507C>G)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
22g.19968716G=CA2396128512ARVCF,COMTc.796G= (p.Gly266=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.646G=
n.579G=
n.596G=
c.889G= (p.Gly297=)
n.664G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.646G= (p.Gly216=)
c.2764-1507C= (n.2764-1507C=)
c.2782-1507C= (n.2782-1507C=)
c.2536-1507C= (n.2536-1507C=)
c.910G= (p.Gly304=)
c.2749-1507C= (n.2749-1507C=)
c.1348-1507C= (n.1348-1507C=)
c.1207G= (p.Gly403=)
22g.19968716G>TCA410692354ARVCF,COMTc.796G>T (p.Gly266Cys)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.646G>T
n.579G>T
n.596G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.664G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.2764-1507C>A (n.2764-1507C>A)
c.2782-1507C>A (n.2782-1507C>A)
c.2536-1507C>A (n.2536-1507C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.2749-1507C>A (n.2749-1507C>A)
c.1348-1507C>A (n.1348-1507C>A)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
22g.19968717G>ACA410692361ARVCF,COMTc.797G>A (p.Gly266Asp)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.647G>A
n.580G>A
n.597G>A
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.665G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.2764-1508C>T (n.2764-1508C>T)
c.2782-1508C>T (n.2782-1508C>T)
c.2536-1508C>T (n.2536-1508C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.2749-1508C>T (n.2749-1508C>T)
c.1348-1508C>T (n.1348-1508C>T)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
22g.19968717G>CCA410692359ARVCF,COMTc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.647G>C
n.580G>C
n.597G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.665G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.2764-1508C>G (n.2764-1508C>G)
c.2782-1508C>G (n.2782-1508C>G)
c.2536-1508C>G (n.2536-1508C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.2749-1508C>G (n.2749-1508C>G)
c.1348-1508C>G (n.1348-1508C>G)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
22g.19968717G>TCA410692356ARVCF,COMTc.797G>T (p.Gly266Val)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.647G>T
n.580G>T
n.597G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.665G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.2764-1508C>A (n.2764-1508C>A)
c.2782-1508C>A (n.2782-1508C>A)
c.2536-1508C>A (n.2536-1508C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.2749-1508C>A (n.2749-1508C>A)
c.1348-1508C>A (n.1348-1508C>A)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
22g.19968718C>ACA513364570ARVCF,COMTc.798C>A (p.Gly266=)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.648C>A
n.581C>A
n.598C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
n.666C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.648C>A (p.Gly216=)
c.2764-1509G>T (n.2764-1509G>T)
c.2782-1509G>T (n.2782-1509G>T)
c.2536-1509G>T (n.2536-1509G>T)
c.912C>A (p.Gly304=)
c.2749-1509G>T (n.2749-1509G>T)
c.1348-1509G>T (n.1348-1509G>T)
c.1209C>A (p.Gly403=)
gnomAD v4
22g.19968718C=CA2396128513ARVCF,COMTc.798C= (p.Gly266=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.648C=
n.581C=
n.598C=
c.891C= (p.Gly297=)
n.666C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.648C= (p.Gly216=)
c.2764-1509G= (n.2764-1509G=)
c.2782-1509G= (n.2782-1509G=)
c.2536-1509G= (n.2536-1509G=)
c.912C= (p.Gly304=)
c.2749-1509G= (n.2749-1509G=)
c.1348-1509G= (n.1348-1509G=)
c.1209C= (p.Gly403=)
22g.19968718C>GCA513364571ARVCF,COMTc.798C>G (p.Gly266=)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.648C>G
n.581C>G
n.598C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
n.666C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.648C>G (p.Gly216=)
c.2764-1509G>C (n.2764-1509G>C)
c.2782-1509G>C (n.2782-1509G>C)
c.2536-1509G>C (n.2536-1509G>C)
c.912C>G (p.Gly304=)
c.2749-1509G>C (n.2749-1509G>C)
c.1348-1509G>C (n.1348-1509G>C)
c.1209C>G (p.Gly403=)
dbSNP
22g.19968718C>TCA513364572ARVCF,COMTc.798C>T (p.Gly266=)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.648C>T
n.581C>T
n.598C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
n.666C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.648C>T (p.Gly216=)
c.2764-1509G>A (n.2764-1509G>A)
c.2782-1509G>A (n.2782-1509G>A)
c.2536-1509G>A (n.2536-1509G>A)
c.912C>T (p.Gly304=)
c.2749-1509G>A (n.2749-1509G>A)
c.1348-1509G>A (n.1348-1509G>A)
c.1209C>T (p.Gly403=)
22g.19968719A>CCA410692363ARVCF,COMTc.799A>C (p.Ser267Arg)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.649A>C
n.582A>C
n.599A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.667A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.2764-1510T>G (n.2764-1510T>G)
c.2782-1510T>G (n.2782-1510T>G)
c.2536-1510T>G (n.2536-1510T>G)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.2749-1510T>G (n.2749-1510T>G)
c.1348-1510T>G (n.1348-1510T>G)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
22g.19968719A>GCA410692365ARVCF,COMTc.799A>G (p.Ser267Gly)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.649A>G
n.582A>G
n.599A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.667A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.2764-1510T>C (n.2764-1510T>C)
c.2782-1510T>C (n.2782-1510T>C)
c.2536-1510T>C (n.2536-1510T>C)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.2749-1510T>C (n.2749-1510T>C)
c.1348-1510T>C (n.1348-1510T>C)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
22g.19968719A>TCA410692367ARVCF,COMTc.799A>T (p.Ser267Cys)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.649A>T
n.582A>T
n.599A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
n.667A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.2764-1510T>A (n.2764-1510T>A)
c.2782-1510T>A (n.2782-1510T>A)
c.2536-1510T>A (n.2536-1510T>A)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.2749-1510T>A (n.2749-1510T>A)
c.1348-1510T>A (n.1348-1510T>A)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
22g.19968720G>ACA410692369ARVCF,COMTc.800G>A (p.Ser267Asn)
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.650G>A
n.583G>A
n.600G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.668G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.2764-1511C>T (n.2764-1511C>T)
c.2782-1511C>T (n.2782-1511C>T)
c.2536-1511C>T (n.2536-1511C>T)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.2749-1511C>T (n.2749-1511C>T)
c.1348-1511C>T (n.1348-1511C>T)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
22g.19968720G>CCA410692371ARVCF,COMTc.800G>C (p.Ser267Thr)
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.650G>C
n.583G>C
n.600G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.668G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.2764-1511C>G (n.2764-1511C>G)
c.2782-1511C>G (n.2782-1511C>G)
c.2536-1511C>G (n.2536-1511C>G)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.2749-1511C>G (n.2749-1511C>G)
c.1348-1511C>G (n.1348-1511C>G)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
22g.19968720G>TCA410692373ARVCF,COMTc.800G>T (p.Ser267Ile)
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.650G>T
n.583G>T
n.600G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
n.668G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.2764-1511C>A (n.2764-1511C>A)
c.2782-1511C>A (n.2782-1511C>A)
c.2536-1511C>A (n.2536-1511C>A)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.2749-1511C>A (n.2749-1511C>A)
c.1348-1511C>A (n.1348-1511C>A)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
22g.19968721C>ACA410692375ARVCF,COMTc.801C>A (p.Ser267Arg)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.651C>A
n.584C>A
n.601C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
n.669C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.2764-1512G>T (n.2764-1512G>T)
c.2782-1512G>T (n.2782-1512G>T)
c.2536-1512G>T (n.2536-1512G>T)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.2749-1512G>T (n.2749-1512G>T)
c.1348-1512G>T (n.1348-1512G>T)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
22g.19968721C=CA2396128514ARVCF,COMTc.801C= (p.Ser267=)
c.*1294C= (n.*1294C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.651C=
n.584C=
n.601C=
c.894C= (p.Ser298=)
n.669C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.2764-1512G= (n.2764-1512G=)
c.2782-1512G= (n.2782-1512G=)
c.2536-1512G= (n.2536-1512G=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.2749-1512G= (n.2749-1512G=)
c.1348-1512G= (n.1348-1512G=)
c.1212C= (p.Ser404=)
22g.19968721C>GCA410692378ARVCF,COMTc.801C>G (p.Ser267Arg)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.651C>G
n.584C>G
n.601C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
n.669C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.2764-1512G>C (n.2764-1512G>C)
c.2782-1512G>C (n.2782-1512G>C)
c.2536-1512G>C (n.2536-1512G>C)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.2749-1512G>C (n.2749-1512G>C)
c.1348-1512G>C (n.1348-1512G>C)
c.1212C>G (p.Ser404Arg)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968721C>TCA10104789ARVCF,COMTc.801C>T (p.Ser267=)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.651C>T
n.584C>T
n.601C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
n.669C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.2764-1512G>A (n.2764-1512G>A)
c.2782-1512G>A (n.2782-1512G>A)
c.2536-1512G>A (n.2536-1512G>A)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.2749-1512G>A (n.2749-1512G>A)
c.1348-1512G>A (n.1348-1512G>A)
c.1212C>T (p.Ser404=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968722G>ACA10104790ARVCF,COMTc.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.652G>A
n.585G>A
n.602G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.670G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.2764-1513C>T (n.2764-1513C>T)
c.2782-1513C>T (n.2782-1513C>T)
c.2536-1513C>T (n.2536-1513C>T)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.2749-1513C>T (n.2749-1513C>T)
c.1348-1513C>T (n.1348-1513C>T)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19968722G>CCA410692380ARVCF,COMTc.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.652G>C
n.585G>C
n.602G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.670G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.2764-1513C>G (n.2764-1513C>G)
c.2782-1513C>G (n.2782-1513C>G)
c.2536-1513C>G (n.2536-1513C>G)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.2749-1513C>G (n.2749-1513C>G)
c.1348-1513C>G (n.1348-1513C>G)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
22g.19968722G=CA2396128515ARVCF,COMTc.802G= (p.Glu268=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.652G=
n.585G=
n.602G=
c.895G= (p.Glu299=)
n.670G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.2764-1513C= (n.2764-1513C=)
c.2782-1513C= (n.2782-1513C=)
c.2536-1513C= (n.2536-1513C=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.2749-1513C= (n.2749-1513C=)
c.1348-1513C= (n.1348-1513C=)
c.1213G= (p.Glu405=)
22g.19968722G>TCA410692382ARVCF,COMTc.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.652G>T
n.585G>T
n.602G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.670G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.2764-1513C>A (n.2764-1513C>A)
c.2782-1513C>A (n.2782-1513C>A)
c.2536-1513C>A (n.2536-1513C>A)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.2749-1513C>A (n.2749-1513C>A)
c.1348-1513C>A (n.1348-1513C>A)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
gnomAD v4
22g.19968723A>CCA410692383ARVCF,COMTc.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*1296A>C (n.*1296A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.653A>C
n.586A>C
n.603A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.671A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.2764-1514T>G (n.2764-1514T>G)
c.2782-1514T>G (n.2782-1514T>G)
c.2536-1514T>G (n.2536-1514T>G)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.2749-1514T>G (n.2749-1514T>G)
c.1348-1514T>G (n.1348-1514T>G)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
22g.19968723A>GCA410692384ARVCF,COMTc.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.653A>G
n.586A>G
n.603A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.671A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.2764-1514T>C (n.2764-1514T>C)
c.2782-1514T>C (n.2782-1514T>C)
c.2536-1514T>C (n.2536-1514T>C)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.2749-1514T>C (n.2749-1514T>C)
c.1348-1514T>C (n.1348-1514T>C)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
22g.19968723A>TCA410692385ARVCF,COMTc.803A>T (p.Glu268Val)
c.*1296A>T (n.*1296A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.653A>T
n.586A>T
n.603A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.671A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.2764-1514T>A (n.2764-1514T>A)
c.2782-1514T>A (n.2782-1514T>A)
c.2536-1514T>A (n.2536-1514T>A)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.2749-1514T>A (n.2749-1514T>A)
c.1348-1514T>A (n.1348-1514T>A)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
22g.19968724A>CCA410692386ARVCF,COMTc.804A>C (p.Glu268Asp)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.654A>C
n.587A>C
n.604A>C
c.897A>C (p.Glu299Asp)
n.672A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.2764-1515T>G (n.2764-1515T>G)
c.2782-1515T>G (n.2782-1515T>G)
c.2536-1515T>G (n.2536-1515T>G)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.2749-1515T>G (n.2749-1515T>G)
c.1348-1515T>G (n.1348-1515T>G)
c.1215A>C (p.Glu405Asp)
22g.19968724A>GCA513364579ARVCF,COMTc.804A>G (p.Glu268=)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.654A>G
n.587A>G
n.604A>G
c.897A>G (p.Glu299=)
n.672A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.2764-1515T>C (n.2764-1515T>C)
c.2782-1515T>C (n.2782-1515T>C)
c.2536-1515T>C (n.2536-1515T>C)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.2749-1515T>C (n.2749-1515T>C)
c.1348-1515T>C (n.1348-1515T>C)
c.1215A>G (p.Glu405=)
22g.19968724A>TCA410692387ARVCF,COMTc.804A>T (p.Glu268Asp)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.654A>T
n.587A>T
n.604A>T
c.897A>T (p.Glu299Asp)
n.672A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.2764-1515T>A (n.2764-1515T>A)
c.2782-1515T>A (n.2782-1515T>A)
c.2536-1515T>A (n.2536-1515T>A)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.2749-1515T>A (n.2749-1515T>A)
c.1348-1515T>A (n.1348-1515T>A)
c.1215A>T (p.Glu405Asp)
22g.19968725G>ACA410692388ARVCF,COMTc.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.655G>A
n.588G>A
n.605G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.673G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.2764-1516C>T (n.2764-1516C>T)
c.2782-1516C>T (n.2782-1516C>T)
c.2536-1516C>T (n.2536-1516C>T)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.2749-1516C>T (n.2749-1516C>T)
c.1348-1516C>T (n.1348-1516C>T)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968725G>CCA410692389ARVCF,COMTc.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.655G>C
n.588G>C
n.605G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.673G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.2764-1516C>G (n.2764-1516C>G)
c.2782-1516C>G (n.2782-1516C>G)
c.2536-1516C>G (n.2536-1516C>G)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.2749-1516C>G (n.2749-1516C>G)
c.1348-1516C>G (n.1348-1516C>G)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
gnomAD v4
22g.19968725G=CA2396128516ARVCF,COMTc.805G= (p.Ala269=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.655G=
n.588G=
n.605G=
c.898G= (p.Ala300=)
n.673G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.2764-1516C= (n.2764-1516C=)
c.2782-1516C= (n.2782-1516C=)
c.2536-1516C= (n.2536-1516C=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.2749-1516C= (n.2749-1516C=)
c.1348-1516C= (n.1348-1516C=)
c.1216G= (p.Ala406=)
22g.19968725G>TCA410692390ARVCF,COMTc.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.655G>T
n.588G>T
n.605G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.673G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.2764-1516C>A (n.2764-1516C>A)
c.2782-1516C>A (n.2782-1516C>A)
c.2536-1516C>A (n.2536-1516C>A)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.2749-1516C>A (n.2749-1516C>A)
c.1348-1516C>A (n.1348-1516C>A)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
22g.19968726C>ACA410692393ARVCF,COMTc.806C>A (p.Ala269Glu)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.656C>A
n.589C>A
n.606C>A
c.899C>A (p.Ala300Glu)
n.674C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.2764-1517G>T (n.2764-1517G>T)
c.2782-1517G>T (n.2782-1517G>T)
c.2536-1517G>T (n.2536-1517G>T)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.2749-1517G>T (n.2749-1517G>T)
c.1348-1517G>T (n.1348-1517G>T)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
22g.19968726C>GCA410692392ARVCF,COMTc.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.656C>G
n.589C>G
n.606C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.674C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.2764-1517G>C (n.2764-1517G>C)
c.2782-1517G>C (n.2782-1517G>C)
c.2536-1517G>C (n.2536-1517G>C)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.2749-1517G>C (n.2749-1517G>C)
c.1348-1517G>C (n.1348-1517G>C)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
22g.19968726C>TCA410692391ARVCF,COMTc.806C>T (p.Ala269Val)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.656C>T
n.589C>T
n.606C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.674C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.2764-1517G>A (n.2764-1517G>A)
c.2782-1517G>A (n.2782-1517G>A)
c.2536-1517G>A (n.2536-1517G>A)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.2749-1517G>A (n.2749-1517G>A)
c.1348-1517G>A (n.1348-1517G>A)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
22g.19968727A>CCA513364582ARVCF,COMTc.807A>C (p.Ala269=)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.657A>C
n.590A>C
n.607A>C
c.900A>C (p.Ala300=)
n.675A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.657A>C (p.Ala219=)
c.2764-1518T>G (n.2764-1518T>G)
c.2782-1518T>G (n.2782-1518T>G)
c.2536-1518T>G (n.2536-1518T>G)
c.921A>C (p.Ala307=)
c.2749-1518T>G (n.2749-1518T>G)
c.1348-1518T>G (n.1348-1518T>G)
c.1218A>C (p.Ala406=)
22g.19968727A>GCA513364583ARVCF,COMTc.807A>G (p.Ala269=)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.657A>G
n.590A>G
n.607A>G
c.900A>G (p.Ala300=)
n.675A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.657A>G (p.Ala219=)
c.2764-1518T>C (n.2764-1518T>C)
c.2782-1518T>C (n.2782-1518T>C)
c.2536-1518T>C (n.2536-1518T>C)
c.921A>G (p.Ala307=)
c.2749-1518T>C (n.2749-1518T>C)
c.1348-1518T>C (n.1348-1518T>C)
c.1218A>G (p.Ala406=)
gnomAD v4
22g.19968727A>TCA513364584ARVCF,COMTc.807A>T (p.Ala269=)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.657A>T
n.590A>T
n.607A>T
c.900A>T (p.Ala300=)
n.675A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.657A>T (p.Ala219=)
c.2764-1518T>A (n.2764-1518T>A)
c.2782-1518T>A (n.2782-1518T>A)
c.2536-1518T>A (n.2536-1518T>A)
c.921A>T (p.Ala307=)
c.2749-1518T>A (n.2749-1518T>A)
c.1348-1518T>A (n.1348-1518T>A)
c.1218A>T (p.Ala406=)
22g.19968728G>ACA410692394ARVCF,COMTc.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.658G>A
n.591G>A
n.608G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.676G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.2764-1519C>T (n.2764-1519C>T)
c.2782-1519C>T (n.2782-1519C>T)
c.2536-1519C>T (n.2536-1519C>T)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.2749-1519C>T (n.2749-1519C>T)
c.1348-1519C>T (n.1348-1519C>T)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
gnomAD v4
22g.19968728G>CCA410692395ARVCF,COMTc.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.658G>C
n.591G>C
n.608G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.676G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.2764-1519C>G (n.2764-1519C>G)
c.2782-1519C>G (n.2782-1519C>G)
c.2536-1519C>G (n.2536-1519C>G)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.2749-1519C>G (n.2749-1519C>G)
c.1348-1519C>G (n.1348-1519C>G)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
22g.19968728G>TCA410692396ARVCF,COMTc.808G>T (p.Gly270Trp)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.658G>T
n.591G>T
n.608G>T
c.901G>T (p.Gly301Trp)
n.676G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.2764-1519C>A (n.2764-1519C>A)
c.2782-1519C>A (n.2782-1519C>A)
c.2536-1519C>A (n.2536-1519C>A)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.2749-1519C>A (n.2749-1519C>A)
c.1348-1519C>A (n.1348-1519C>A)
c.1219G>T (p.Gly407Trp)
22g.19968730delCA2655336241ARVCF,COMTc.810del (p.Ter272AspextTer17)
c.*1303del (n.*1303del)
c.*389del (n.*389del)
n.660del
n.593del
n.610del
c.903del (p.Ter303AspextTer17)
n.678del
c.*268del (n.*268del)
c.660del (p.Ter222AspextTer17)
c.2764-1519del (n.2764-1519del)
c.2782-1519del (n.2782-1519del)
c.2536-1519del (n.2536-1519del)
c.924del (p.Ter310AspextTer17)
c.2749-1519del (n.2749-1519del)
c.1348-1519del (n.1348-1519del)
c.1221del (p.Ter409AspextTer17)
gnomAD v4
22g.19968729G>ACA410692397ARVCF,COMTc.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.659G>A
n.592G>A
n.609G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.677G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.2764-1520C>T (n.2764-1520C>T)
c.2782-1520C>T (n.2782-1520C>T)
c.2536-1520C>T (n.2536-1520C>T)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.2749-1520C>T (n.2749-1520C>T)
c.1348-1520C>T (n.1348-1520C>T)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
22g.19968729G>CCA410692398ARVCF,COMTc.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.659G>C
n.592G>C
n.609G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.677G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.2764-1520C>G (n.2764-1520C>G)
c.2782-1520C>G (n.2782-1520C>G)
c.2536-1520C>G (n.2536-1520C>G)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.2749-1520C>G (n.2749-1520C>G)
c.1348-1520C>G (n.1348-1520C>G)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
22g.19968729G>TCA410692399ARVCF,COMTc.809G>T (p.Gly270Val)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.659G>T
n.592G>T
n.609G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.677G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.2764-1520C>A (n.2764-1520C>A)
c.2782-1520C>A (n.2782-1520C>A)
c.2536-1520C>A (n.2536-1520C>A)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.2749-1520C>A (n.2749-1520C>A)
c.1348-1520C>A (n.1348-1520C>A)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
22g.19968730G>ACA513364588ARVCF,COMTc.810G>A (p.Gly270=)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.660G>A
n.593G>A
n.610G>A
c.903G>A (p.Gly301=)
n.678G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.660G>A (p.Gly220=)
c.2764-1521C>T (n.2764-1521C>T)
c.2782-1521C>T (n.2782-1521C>T)
c.2536-1521C>T (n.2536-1521C>T)
c.924G>A (p.Gly308=)
c.2749-1521C>T (n.2749-1521C>T)
c.1348-1521C>T (n.1348-1521C>T)
c.1221G>A (p.Gly407=)
gnomAD v4
22g.19968730G>CCA513364589ARVCF,COMTc.810G>C (p.Gly270=)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.660G>C
n.593G>C
n.610G>C
c.903G>C (p.Gly301=)
n.678G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.660G>C (p.Gly220=)
c.2764-1521C>G (n.2764-1521C>G)
c.2782-1521C>G (n.2782-1521C>G)
c.2536-1521C>G (n.2536-1521C>G)
c.924G>C (p.Gly308=)
c.2749-1521C>G (n.2749-1521C>G)
c.1348-1521C>G (n.1348-1521C>G)
c.1221G>C (p.Gly407=)
dbSNP
22g.19968730G=CA2396128518ARVCF,COMTc.810G= (p.Gly270=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.660G=
n.593G=
n.610G=
c.903G= (p.Gly301=)
n.678G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.660G= (p.Gly220=)
c.2764-1521C= (n.2764-1521C=)
c.2782-1521C= (n.2782-1521C=)
c.2536-1521C= (n.2536-1521C=)
c.924G= (p.Gly308=)
c.2749-1521C= (n.2749-1521C=)
c.1348-1521C= (n.1348-1521C=)
c.1221G= (p.Gly407=)
22g.19968730G>TCA513364590ARVCF,COMTc.810G>T (p.Gly270=)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.660G>T
n.593G>T
n.610G>T
c.903G>T (p.Gly301=)
n.678G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.660G>T (p.Gly220=)
c.2764-1521C>A (n.2764-1521C>A)
c.2782-1521C>A (n.2782-1521C>A)
c.2536-1521C>A (n.2536-1521C>A)
c.924G>T (p.Gly308=)
c.2749-1521C>A (n.2749-1521C>A)
c.1348-1521C>A (n.1348-1521C>A)
c.1221G>T (p.Gly407=)
22g.19968730_19968731delinsGCCA2396128517ARVCF,COMTc.810_811delinsGC (p.Gly270=)
c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC)
c.*389_*390delinsGC (n.*389_*390delinsGC)
n.660_661delinsGC
n.593_594delinsGC
n.610_611delinsGC
c.903_904delinsGC (p.Gly301=)
n.678_679delinsGC
c.*268_*269delinsGC (n.*268_*269delinsGC)
c.660_661delinsGC (p.Gly220=)
c.2764-1522_2764-1521delinsGC (n.2764-1522_2764-1521delinsGC)
c.2782-1522_2782-1521delinsGC (n.2782-1522_2782-1521delinsGC)
c.2536-1522_2536-1521delinsGC (n.2536-1522_2536-1521delinsGC)
c.924_925delinsGC (p.Gly308=)
c.2749-1522_2749-1521delinsGC (n.2749-1522_2749-1521delinsGC)
c.1348-1522_1348-1521delinsGC (n.1348-1522_1348-1521delinsGC)
c.1221_1222delinsGC (p.Gly407=)
22g.19968731C>ACA410692400ARVCF,COMTc.811C>A (p.Pro271Thr)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.661C>A
n.594C>A
n.611C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.679C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.2764-1522G>T (n.2764-1522G>T)
c.2782-1522G>T (n.2782-1522G>T)
c.2536-1522G>T (n.2536-1522G>T)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.2749-1522G>T (n.2749-1522G>T)
c.1348-1522G>T (n.1348-1522G>T)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
gnomAD v4
22g.19968731C=CA2396128519ARVCF,COMTc.811C= (p.Pro271=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.661C=
n.594C=
n.611C=
c.904C= (p.Pro302=)
n.679C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.2764-1522G= (n.2764-1522G=)
c.2782-1522G= (n.2782-1522G=)
c.2536-1522G= (n.2536-1522G=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.2749-1522G= (n.2749-1522G=)
c.1348-1522G= (n.1348-1522G=)
c.1222C= (p.Pro408=)
22g.19968731C>GCA410692401ARVCF,COMTc.811C>G (p.Pro271Ala)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.661C>G
n.594C>G
n.611C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.679C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.2764-1522G>C (n.2764-1522G>C)
c.2782-1522G>C (n.2782-1522G>C)
c.2536-1522G>C (n.2536-1522G>C)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.2749-1522G>C (n.2749-1522G>C)
c.1348-1522G>C (n.1348-1522G>C)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
gnomAD v4
22g.19968731C>TCA10104791ARVCF,COMTc.811C>T (p.Pro271Ser)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.661C>T
n.594C>T
n.611C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.679C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.2764-1522G>A (n.2764-1522G>A)
c.2782-1522G>A (n.2782-1522G>A)
c.2536-1522G>A (n.2536-1522G>A)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.2749-1522G>A (n.2749-1522G>A)
c.1348-1522G>A (n.1348-1522G>A)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968733delCA638504639ARVCF,COMTc.813del (p.Ter272AspextTer17)
c.*1306del (n.*1306del)
c.*392del (n.*392del)
n.663del
n.596del
n.613del
c.906del (p.Ter303AspextTer17)
n.681del
c.*271del (n.*271del)
c.663del (p.Ter222AspextTer17)
c.2764-1522del (n.2764-1522del)
c.2782-1522del (n.2782-1522del)
c.2536-1522del (n.2536-1522del)
c.927del (p.Ter310AspextTer17)
c.2749-1522del (n.2749-1522del)
c.1348-1522del (n.1348-1522del)
c.1224del (p.Ter409AspextTer17)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968732C>ACA410692402ARVCF,COMTc.812C>A (p.Pro271His)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.662C>A
n.595C>A
n.612C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
n.680C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.2764-1523G>T (n.2764-1523G>T)
c.2782-1523G>T (n.2782-1523G>T)
c.2536-1523G>T (n.2536-1523G>T)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.2749-1523G>T (n.2749-1523G>T)
c.1348-1523G>T (n.1348-1523G>T)
c.1223C>A (p.Pro408His)
gnomAD v4
22g.19968732C>GCA410692403ARVCF,COMTc.812C>G (p.Pro271Arg)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.662C>G
n.595C>G
n.612C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.680C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.2764-1523G>C (n.2764-1523G>C)
c.2782-1523G>C (n.2782-1523G>C)
c.2536-1523G>C (n.2536-1523G>C)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.2749-1523G>C (n.2749-1523G>C)
c.1348-1523G>C (n.1348-1523G>C)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
22g.19968732C>TCA410692404ARVCF,COMTc.812C>T (p.Pro271Leu)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.662C>T
n.595C>T
n.612C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.680C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.2764-1523G>A (n.2764-1523G>A)
c.2782-1523G>A (n.2782-1523G>A)
c.2536-1523G>A (n.2536-1523G>A)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.2749-1523G>A (n.2749-1523G>A)
c.1348-1523G>A (n.1348-1523G>A)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
dbSNP
22g.19968733C>ACA513364592ARVCF,COMTc.813C>A (p.Pro271=)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.663C>A
n.596C>A
n.613C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
n.681C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
c.2764-1524G>T (n.2764-1524G>T)
c.2782-1524G>T (n.2782-1524G>T)
c.2536-1524G>T (n.2536-1524G>T)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.2749-1524G>T (n.2749-1524G>T)
c.1348-1524G>T (n.1348-1524G>T)
c.1224C>A (p.Pro408=)
gnomAD v4
22g.19968733C=CA2396128520ARVCF,COMTc.813C= (p.Pro271=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.663C=
n.596C=
n.613C=
c.906C= (p.Pro302=)
n.681C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.663C= (p.Pro221=)
c.2764-1524G= (n.2764-1524G=)
c.2782-1524G= (n.2782-1524G=)
c.2536-1524G= (n.2536-1524G=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.2749-1524G= (n.2749-1524G=)
c.1348-1524G= (n.1348-1524G=)
c.1224C= (p.Pro408=)
22g.19968733C>GCA513364593ARVCF,COMTc.813C>G (p.Pro271=)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.663C>G
n.596C>G
n.613C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
n.681C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.663C>G (p.Pro221=)
c.2764-1524G>C (n.2764-1524G>C)
c.2782-1524G>C (n.2782-1524G>C)
c.2536-1524G>C (n.2536-1524G>C)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.2749-1524G>C (n.2749-1524G>C)
c.1348-1524G>C (n.1348-1524G>C)
c.1224C>G (p.Pro408=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968733C>TCA513364594ARVCF,COMTc.813C>T (p.Pro271=)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.663C>T
n.596C>T
n.613C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
n.681C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
c.2764-1524G>A (n.2764-1524G>A)
c.2782-1524G>A (n.2782-1524G>A)
c.2536-1524G>A (n.2536-1524G>A)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.2749-1524G>A (n.2749-1524G>A)
c.1348-1524G>A (n.1348-1524G>A)
c.1224C>T (p.Pro408=)
22g.19968733_19968734delCA2655336242ARVCF,COMTc.813_814del (p.Ter272ThrextTer?)
c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del)
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
n.663_664del
n.596_597del
n.613_614del
c.906_907del (p.Ter303ThrextTer?)
n.681_682del
c.*271_*272del (n.*271_*272del)
c.663_664del (p.Ter222ThrextTer?)
c.2764-1525_2764-1524del (n.2764-1525_2764-1524del)
c.2782-1525_2782-1524del (n.2782-1525_2782-1524del)
c.2536-1525_2536-1524del (n.2536-1525_2536-1524del)
c.927_928del (p.Ter310ThrextTer?)
c.2749-1525_2749-1524del (n.2749-1525_2749-1524del)
c.1348-1525_1348-1524del (n.1348-1525_1348-1524del)
c.1224_1225del (p.Ter409ThrextTer?)
gnomAD v4
22g.19968734T>ACA410692406ARVCF,COMTc.814T>A (p.Ter272Arg)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.664T>A
n.597T>A
n.614T>A
c.907T>A (p.Ter303Arg)
n.682T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.664T>A (p.Ter222Arg)
c.2764-1525A>T (n.2764-1525A>T)
c.2782-1525A>T (n.2782-1525A>T)
c.2536-1525A>T (n.2536-1525A>T)
c.928T>A (p.Ter310Arg)
c.2749-1525A>T (n.2749-1525A>T)
c.1348-1525A>T (n.1348-1525A>T)
c.1225T>A (p.Ter409Arg)
22g.19968734T>CCA410692407ARVCF,COMTc.814T>C (p.Ter272Arg)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.664T>C
n.597T>C
n.614T>C
c.907T>C (p.Ter303Arg)
n.682T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.664T>C (p.Ter222Arg)
c.2764-1525A>G (n.2764-1525A>G)
c.2782-1525A>G (n.2782-1525A>G)
c.2536-1525A>G (n.2536-1525A>G)
c.928T>C (p.Ter310Arg)
c.2749-1525A>G (n.2749-1525A>G)
c.1348-1525A>G (n.1348-1525A>G)
c.1225T>C (p.Ter409Arg)
22g.19968734T>GCA410692405ARVCF,COMTc.814T>G (p.Ter272Gly)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.664T>G
n.597T>G
n.614T>G
c.907T>G (p.Ter303Gly)
n.682T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.664T>G (p.Ter222Gly)
c.2764-1525A>C (n.2764-1525A>C)
c.2782-1525A>C (n.2782-1525A>C)
c.2536-1525A>C (n.2536-1525A>C)
c.928T>G (p.Ter310Gly)
c.2749-1525A>C (n.2749-1525A>C)
c.1348-1525A>C (n.1348-1525A>C)
c.1225T>G (p.Ter409Gly)
22g.19968735G>ACA513364596ARVCF,COMTc.815G>A (p.Ter272=)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.665G>A
n.598G>A
n.615G>A
c.908G>A (p.Ter303=)
n.683G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.665G>A (p.Ter222=)
c.2764-1526C>T (n.2764-1526C>T)
c.2782-1526C>T (n.2782-1526C>T)
c.2536-1526C>T (n.2536-1526C>T)
c.929G>A (p.Ter310=)
c.2749-1526C>T (n.2749-1526C>T)
c.1348-1526C>T (n.1348-1526C>T)
c.1226G>A (p.Ter409=)
22g.19968735G>CCA410692408ARVCF,COMTc.815G>C (p.Ter272Ser)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.665G>C
n.598G>C
n.615G>C
c.908G>C (p.Ter303Ser)
n.683G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.665G>C (p.Ter222Ser)
c.2764-1526C>G (n.2764-1526C>G)
c.2782-1526C>G (n.2782-1526C>G)
c.2536-1526C>G (n.2536-1526C>G)
c.929G>C (p.Ter310Ser)
c.2749-1526C>G (n.2749-1526C>G)
c.1348-1526C>G (n.1348-1526C>G)
c.1226G>C (p.Ter409Ser)
22g.19968735G>TCA410692409ARVCF,COMTc.815G>T (p.Ter272Leu)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.665G>T
n.598G>T
n.615G>T
c.908G>T (p.Ter303Leu)
n.683G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.665G>T (p.Ter222Leu)
c.2764-1526C>A (n.2764-1526C>A)
c.2782-1526C>A (n.2782-1526C>A)
c.2536-1526C>A (n.2536-1526C>A)
c.929G>T (p.Ter310Leu)
c.2749-1526C>A (n.2749-1526C>A)
c.1348-1526C>A (n.1348-1526C>A)
c.1226G>T (p.Ter409Leu)
gnomAD v4
22g.19968736A>CCA410692410ARVCF,COMTc.816A>C (p.Ter272Cys)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.666A>C
n.599A>C
n.616A>C
c.909A>C (p.Ter303Cys)
n.684A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.666A>C (p.Ter222Cys)
c.2764-1527T>G (n.2764-1527T>G)
c.2782-1527T>G (n.2782-1527T>G)
c.2536-1527T>G (n.2536-1527T>G)
c.930A>C (p.Ter310Cys)
c.2749-1527T>G (n.2749-1527T>G)
c.1348-1527T>G (n.1348-1527T>G)
c.1227A>C (p.Ter409Cys)
22g.19968736A>GCA410692411ARVCF,COMTc.816A>G (p.Ter272Trp)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.666A>G
n.599A>G
n.616A>G
c.909A>G (p.Ter303Trp)
n.684A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.666A>G (p.Ter222Trp)
c.2764-1527T>C (n.2764-1527T>C)
c.2782-1527T>C (n.2782-1527T>C)
c.2536-1527T>C (n.2536-1527T>C)
c.930A>G (p.Ter310Trp)
c.2749-1527T>C (n.2749-1527T>C)
c.1348-1527T>C (n.1348-1527T>C)
c.1227A>G (p.Ter409Trp)
22g.19968736A>TCA410692412ARVCF,COMTc.816A>T (p.Ter272Cys)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.666A>T
n.599A>T
n.616A>T
c.909A>T (p.Ter303Cys)
n.684A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.666A>T (p.Ter222Cys)
c.2764-1527T>A (n.2764-1527T>A)
c.2782-1527T>A (n.2782-1527T>A)
c.2536-1527T>A (n.2536-1527T>A)
c.930A>T (p.Ter310Cys)
c.2749-1527T>A (n.2749-1527T>A)
c.1348-1527T>A (n.1348-1527T>A)
c.1227A>T (p.Ter409Cys)
22g.19968738T>CCA2655336243ARVCF,COMTc.*2T>C (n.*2T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.668T>C
n.601T>C
n.618T>C
n.686T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.2764-1529A>G (n.2764-1529A>G)
c.2782-1529A>G (n.2782-1529A>G)
c.2536-1529A>G (n.2536-1529A>G)
c.2749-1529A>G (n.2749-1529A>G)
c.1348-1529A>G (n.1348-1529A>G)
gnomAD v4
22g.19968739G>ACA10104796ARVCF,COMTc.*3G>A (n.*3G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.669G>A
n.602G>A
n.619G>A
n.687G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.2764-1530C>T (n.2764-1530C>T)
c.2782-1530C>T (n.2782-1530C>T)
c.2536-1530C>T (n.2536-1530C>T)
c.2749-1530C>T (n.2749-1530C>T)
c.1348-1530C>T (n.1348-1530C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19968739G>CCA1024136607ARVCF,COMTc.*3G>C (n.*3G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.669G>C
n.602G>C
n.619G>C
n.687G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.2764-1530C>G (n.2764-1530C>G)
c.2782-1530C>G (n.2782-1530C>G)
c.2536-1530C>G (n.2536-1530C>G)
c.2749-1530C>G (n.2749-1530C>G)
c.1348-1530C>G (n.1348-1530C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968739G=CA2396128521ARVCF,COMTc.*3G= (n.*3G=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.669G=
n.602G=
n.619G=
n.687G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.2764-1530C= (n.2764-1530C=)
c.2782-1530C= (n.2782-1530C=)
c.2536-1530C= (n.2536-1530C=)
c.2749-1530C= (n.2749-1530C=)
c.1348-1530C= (n.1348-1530C=)
22g.19968739_19968740delinsGCCA2396128522ARVCF,COMTc.*3_*4delinsGC (n.*3_*4delinsGC)
c.*1312_*1313delinsGC (n.*1312_*1313delinsGC)
c.*398_*399delinsGC (n.*398_*399delinsGC)
n.669_670delinsGC
n.602_603delinsGC
n.619_620delinsGC
n.687_688delinsGC
c.*277_*278delinsGC (n.*277_*278delinsGC)
c.2764-1531_2764-1530delinsGC (n.2764-1531_2764-1530delinsGC)
c.2782-1531_2782-1530delinsGC (n.2782-1531_2782-1530delinsGC)
c.2536-1531_2536-1530delinsGC (n.2536-1531_2536-1530delinsGC)
c.2749-1531_2749-1530delinsGC (n.2749-1531_2749-1530delinsGC)
c.1348-1531_1348-1530delinsGC (n.1348-1531_1348-1530delinsGC)
22g.19968746_19968754delCA2655336244ARVCF,COMTc.*10_*18del (n.*10_*18del)
c.*1319_*1327del (n.*1319_*1327del)
c.*405_*413del (n.*405_*413del)
n.676_684del
n.609_617del
n.626_634del
n.694_702del
c.*284_*292del (n.*284_*292del)
c.2764-1538_2764-1530del (n.2764-1538_2764-1530del)
c.2782-1538_2782-1530del (n.2782-1538_2782-1530del)
c.2536-1538_2536-1530del (n.2536-1538_2536-1530del)
c.2749-1538_2749-1530del (n.2749-1538_2749-1530del)
c.1348-1538_1348-1530del (n.1348-1538_1348-1530del)
gnomAD v4
22g.19968739_19968740insACA10104795ARVCF,COMTc.*3_*4insA (n.*3_*4insA)
c.*1312_*1313insA (n.*1312_*1313insA)
c.*398_*399insA (n.*398_*399insA)
n.669_670insA
n.602_603insA
n.619_620insA
n.687_688insA
c.*277_*278insA (n.*277_*278insA)
c.2764-1531_2764-1530insT (n.2764-1531_2764-1530insT)
c.2782-1531_2782-1530insT (n.2782-1531_2782-1530insT)
c.2536-1531_2536-1530insT (n.2536-1531_2536-1530insT)
c.2749-1531_2749-1530insT (n.2749-1531_2749-1530insT)
c.1348-1531_1348-1530insT (n.1348-1531_1348-1530insT)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968739_19968740insTCA1024136623ARVCF,COMTc.*3_*4insT (n.*3_*4insT)
c.*1312_*1313insT (n.*1312_*1313insT)
c.*398_*399insT (n.*398_*399insT)
n.669_670insT
n.602_603insT
n.619_620insT
n.687_688insT
c.*277_*278insT (n.*277_*278insT)
c.2764-1531_2764-1530insA (n.2764-1531_2764-1530insA)
c.2782-1531_2782-1530insA (n.2782-1531_2782-1530insA)
c.2536-1531_2536-1530insA (n.2536-1531_2536-1530insA)
c.2749-1531_2749-1530insA (n.2749-1531_2749-1530insA)
c.1348-1531_1348-1530insA (n.1348-1531_1348-1530insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968740C=CA2396128524ARVCF,COMTc.*4C= (n.*4C=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.670C=
n.603C=
n.620C=
n.688C=
c.*278C= (n.*278C=)
c.2764-1531G= (n.2764-1531G=)
c.2782-1531G= (n.2782-1531G=)
c.2536-1531G= (n.2536-1531G=)
c.2749-1531G= (n.2749-1531G=)
c.1348-1531G= (n.1348-1531G=)
22g.19968740C>GCA638504640ARVCF,COMTc.*4C>G (n.*4C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.670C>G
n.603C>G
n.620C>G
n.688C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.2764-1531G>C (n.2764-1531G>C)
c.2782-1531G>C (n.2782-1531G>C)
c.2536-1531G>C (n.2536-1531G>C)
c.2749-1531G>C (n.2749-1531G>C)
c.1348-1531G>C (n.1348-1531G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968746_19968747insCTGCCCCCCCCCA2396128523ARVCF,COMTc.*10_*11insCTGCCCCCCCC (n.*10_*11insCTGCCCCCCCC)
c.*1319_*1320insCTGCCCCCCCC (n.*1319_*1320insCTGCCCCCCCC)
c.*405_*406insCTGCCCCCCCC (n.*405_*406insCTGCCCCCCCC)
n.676_677insCTGCCCCCCCC
n.609_610insCTGCCCCCCCC
n.626_627insCTGCCCCCCCC
n.694_695insCTGCCCCCCCC
c.*284_*285insCTGCCCCCCCC (n.*284_*285insCTGCCCCCCCC)
c.2764-1531_2764-1530insGCAGGGGGGGG (n.2764-1531_2764-1530insGCAGGGGGGGG)
c.2782-1531_2782-1530insGCAGGGGGGGG (n.2782-1531_2782-1530insGCAGGGGGGGG)
c.2536-1531_2536-1530insGCAGGGGGGGG (n.2536-1531_2536-1530insGCAGGGGGGGG)
c.2749-1531_2749-1530insGCAGGGGGGGG (n.2749-1531_2749-1530insGCAGGGGGGGG)
c.1348-1531_1348-1530insGCAGGGGGGGG (n.1348-1531_1348-1530insGCAGGGGGGGG)
dbSNP
22g.19968746dupCA10104792ARVCF,COMTc.*10dup (n.*10dup)
c.*1319dup (n.*1319dup)
c.*405dup (n.*405dup)
n.676dup
n.609dup
n.626dup
n.694dup
c.*284dup (n.*284dup)
c.2764-1531dup (n.2764-1531dup)
c.2782-1531dup (n.2782-1531dup)
c.2536-1531dup (n.2536-1531dup)
c.2749-1531dup (n.2749-1531dup)
c.1348-1531dup (n.1348-1531dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
22g.19968745_19968746dupCA10104793ARVCF,COMTc.*9_*10dup (n.*9_*10dup)
c.*1318_*1319dup (n.*1318_*1319dup)
c.*404_*405dup (n.*404_*405dup)
n.675_676dup
n.608_609dup
n.625_626dup
n.693_694dup
c.*283_*284dup (n.*283_*284dup)
c.2764-1532_2764-1531dup (n.2764-1532_2764-1531dup)
c.2782-1532_2782-1531dup (n.2782-1532_2782-1531dup)
c.2536-1532_2536-1531dup (n.2536-1532_2536-1531dup)
c.2749-1532_2749-1531dup (n.2749-1532_2749-1531dup)
c.1348-1532_1348-1531dup (n.1348-1532_1348-1531dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968744_19968746dupCA2655336245ARVCF,COMTc.*8_*10dup (n.*8_*10dup)
c.*1317_*1319dup (n.*1317_*1319dup)
c.*403_*405dup (n.*403_*405dup)
n.674_676dup
n.607_609dup
n.624_626dup
n.692_694dup
c.*282_*284dup (n.*282_*284dup)
c.2764-1533_2764-1531dup (n.2764-1533_2764-1531dup)
c.2782-1533_2782-1531dup (n.2782-1533_2782-1531dup)
c.2536-1533_2536-1531dup (n.2536-1533_2536-1531dup)
c.2749-1533_2749-1531dup (n.2749-1533_2749-1531dup)
c.1348-1533_1348-1531dup (n.1348-1533_1348-1531dup)
gnomAD v4
22g.19968746delCA10104794ARVCF,COMTc.*10del (n.*10del)
c.*1319del (n.*1319del)
c.*405del (n.*405del)
n.676del
n.609del
n.626del
n.694del
c.*284del (n.*284del)
c.2764-1531del (n.2764-1531del)
c.2782-1531del (n.2782-1531del)
c.2536-1531del (n.2536-1531del)
c.2749-1531del (n.2749-1531del)
c.1348-1531del (n.1348-1531del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968740_19968741insACA2655336246ARVCF,COMTc.*4_*5insA (n.*4_*5insA)
c.*1313_*1314insA (n.*1313_*1314insA)
c.*399_*400insA (n.*399_*400insA)
n.670_671insA
n.603_604insA
n.620_621insA
n.688_689insA
c.*278_*279insA (n.*278_*279insA)
c.2764-1532_2764-1531insT (n.2764-1532_2764-1531insT)
c.2782-1532_2782-1531insT (n.2782-1532_2782-1531insT)
c.2536-1532_2536-1531insT (n.2536-1532_2536-1531insT)
c.2749-1532_2749-1531insT (n.2749-1532_2749-1531insT)
c.1348-1532_1348-1531insT (n.1348-1532_1348-1531insT)
gnomAD v4
22g.19968740_19968741insGCA638504641ARVCF,COMTc.*4_*5insG (n.*4_*5insG)
c.*1313_*1314insG (n.*1313_*1314insG)
c.*399_*400insG (n.*399_*400insG)
n.670_671insG
n.603_604insG
n.620_621insG
n.688_689insG
c.*278_*279insG (n.*278_*279insG)
c.2764-1532_2764-1531insC (n.2764-1532_2764-1531insC)
c.2782-1532_2782-1531insC (n.2782-1532_2782-1531insC)
c.2536-1532_2536-1531insC (n.2536-1532_2536-1531insC)
c.2749-1532_2749-1531insC (n.2749-1532_2749-1531insC)
c.1348-1532_1348-1531insC (n.1348-1532_1348-1531insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968740_19968741insTCA2396128525ARVCF,COMTc.*4_*5insT (n.*4_*5insT)
c.*1313_*1314insT (n.*1313_*1314insT)
c.*399_*400insT (n.*399_*400insT)
n.670_671insT
n.603_604insT
n.620_621insT
n.688_689insT
c.*278_*279insT (n.*278_*279insT)
c.2764-1532_2764-1531insA (n.2764-1532_2764-1531insA)
c.2782-1532_2782-1531insA (n.2782-1532_2782-1531insA)
c.2536-1532_2536-1531insA (n.2536-1532_2536-1531insA)
c.2749-1532_2749-1531insA (n.2749-1532_2749-1531insA)
c.1348-1532_1348-1531insA (n.1348-1532_1348-1531insA)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968741C=CA2396128526ARVCF,COMTc.*5C= (n.*5C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.671C=
n.604C=
n.621C=
n.689C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.2764-1532G= (n.2764-1532G=)
c.2782-1532G= (n.2782-1532G=)
c.2536-1532G= (n.2536-1532G=)
c.2749-1532G= (n.2749-1532G=)
c.1348-1532G= (n.1348-1532G=)
22g.19968741_19968742insACA10104797ARVCF,COMTc.*5_*6insA (n.*5_*6insA)
c.*1314_*1315insA (n.*1314_*1315insA)
c.*400_*401insA (n.*400_*401insA)
n.671_672insA
n.604_605insA
n.621_622insA
n.689_690insA
c.*279_*280insA (n.*279_*280insA)
c.2764-1533_2764-1532insT (n.2764-1533_2764-1532insT)
c.2782-1533_2782-1532insT (n.2782-1533_2782-1532insT)
c.2536-1533_2536-1532insT (n.2536-1533_2536-1532insT)
c.2749-1533_2749-1532insT (n.2749-1533_2749-1532insT)
c.1348-1533_1348-1532insT (n.1348-1533_1348-1532insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968741_19968742insGCA2396128527ARVCF,COMTc.*5_*6insG (n.*5_*6insG)
c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG)
c.*400_*401insG (n.*400_*401insG)
n.671_672insG
n.604_605insG
n.621_622insG
n.689_690insG
c.*279_*280insG (n.*279_*280insG)
c.2764-1533_2764-1532insC (n.2764-1533_2764-1532insC)
c.2782-1533_2782-1532insC (n.2782-1533_2782-1532insC)
c.2536-1533_2536-1532insC (n.2536-1533_2536-1532insC)
c.2749-1533_2749-1532insC (n.2749-1533_2749-1532insC)
c.1348-1533_1348-1532insC (n.1348-1533_1348-1532insC)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968741_19968742insTCA2655336247ARVCF,COMTc.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
c.*1314_*1315insT (n.*1314_*1315insT)
c.*400_*401insT (n.*400_*401insT)
n.671_672insT
n.604_605insT
n.621_622insT
n.689_690insT
c.*279_*280insT (n.*279_*280insT)
c.2764-1533_2764-1532insA (n.2764-1533_2764-1532insA)
c.2782-1533_2782-1532insA (n.2782-1533_2782-1532insA)
c.2536-1533_2536-1532insA (n.2536-1533_2536-1532insA)
c.2749-1533_2749-1532insA (n.2749-1533_2749-1532insA)
c.1348-1533_1348-1532insA (n.1348-1533_1348-1532insA)
gnomAD v4
22g.19968742C=CA2396128528ARVCF,COMTc.*6C= (n.*6C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.672C=
n.605C=
n.622C=
n.690C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.2764-1533G= (n.2764-1533G=)
c.2782-1533G= (n.2782-1533G=)
c.2536-1533G= (n.2536-1533G=)
c.2749-1533G= (n.2749-1533G=)
c.1348-1533G= (n.1348-1533G=)
22g.19968742C>GCA2655336248ARVCF,COMTc.*6C>G (n.*6C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.672C>G
n.605C>G
n.622C>G
n.690C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.2764-1533G>C (n.2764-1533G>C)
c.2782-1533G>C (n.2782-1533G>C)
c.2536-1533G>C (n.2536-1533G>C)
c.2749-1533G>C (n.2749-1533G>C)
c.1348-1533G>C (n.1348-1533G>C)
gnomAD v4
22g.19968742_19968743insACA1024136705ARVCF,COMTc.*6_*7insA (n.*6_*7insA)
c.*1315_*1316insA (n.*1315_*1316insA)
c.*401_*402insA (n.*401_*402insA)
n.672_673insA
n.605_606insA
n.622_623insA
n.690_691insA
c.*280_*281insA (n.*280_*281insA)
c.2764-1534_2764-1533insT (n.2764-1534_2764-1533insT)
c.2782-1534_2782-1533insT (n.2782-1534_2782-1533insT)
c.2536-1534_2536-1533insT (n.2536-1534_2536-1533insT)
c.2749-1534_2749-1533insT (n.2749-1534_2749-1533insT)
c.1348-1534_1348-1533insT (n.1348-1534_1348-1533insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968742_19968743insGCA10104798ARVCF,COMTc.*6_*7insG (n.*6_*7insG)
c.*1315_*1316insG (n.*1315_*1316insG)
c.*401_*402insG (n.*401_*402insG)
n.672_673insG
n.605_606insG
n.622_623insG
n.690_691insG
c.*280_*281insG (n.*280_*281insG)
c.2764-1534_2764-1533insC (n.2764-1534_2764-1533insC)
c.2782-1534_2782-1533insC (n.2782-1534_2782-1533insC)
c.2536-1534_2536-1533insC (n.2536-1534_2536-1533insC)
c.2749-1534_2749-1533insC (n.2749-1534_2749-1533insC)
c.1348-1534_1348-1533insC (n.1348-1534_1348-1533insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968743C=CA2396128529ARVCF,COMTc.*7C= (n.*7C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.673C=
n.606C=
n.623C=
n.691C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.2764-1534G= (n.2764-1534G=)
c.2782-1534G= (n.2782-1534G=)
c.2536-1534G= (n.2536-1534G=)
c.2749-1534G= (n.2749-1534G=)
c.1348-1534G= (n.1348-1534G=)
22g.19968743_19968744insACA638504642ARVCF,COMTc.*7_*8insA (n.*7_*8insA)
c.*1316_*1317insA (n.*1316_*1317insA)
c.*402_*403insA (n.*402_*403insA)
n.673_674insA
n.606_607insA
n.623_624insA
n.691_692insA
c.*281_*282insA (n.*281_*282insA)
c.2764-1535_2764-1534insT (n.2764-1535_2764-1534insT)
c.2782-1535_2782-1534insT (n.2782-1535_2782-1534insT)
c.2536-1535_2536-1534insT (n.2536-1535_2536-1534insT)
c.2749-1535_2749-1534insT (n.2749-1535_2749-1534insT)
c.1348-1535_1348-1534insT (n.1348-1535_1348-1534insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968743_19968744insGCA513364600ARVCF,COMTc.*7_*8insG (n.*7_*8insG)
c.*1316_*1317insG (n.*1316_*1317insG)
c.*402_*403insG (n.*402_*403insG)
n.673_674insG
n.606_607insG
n.623_624insG
n.691_692insG
c.*281_*282insG (n.*281_*282insG)
c.2764-1535_2764-1534insC (n.2764-1535_2764-1534insC)
c.2782-1535_2782-1534insC (n.2782-1535_2782-1534insC)
c.2536-1535_2536-1534insC (n.2536-1535_2536-1534insC)
c.2749-1535_2749-1534insC (n.2749-1535_2749-1534insC)
c.1348-1535_1348-1534insC (n.1348-1535_1348-1534insC)
gnomAD v4
22g.19968743_19968744insTCA638504643ARVCF,COMTc.*7_*8insT (n.*7_*8insT)
c.*1316_*1317insT (n.*1316_*1317insT)
c.*402_*403insT (n.*402_*403insT)
n.673_674insT
n.606_607insT
n.623_624insT
n.691_692insT
c.*281_*282insT (n.*281_*282insT)
c.2764-1535_2764-1534insA (n.2764-1535_2764-1534insA)
c.2782-1535_2782-1534insA (n.2782-1535_2782-1534insA)
c.2536-1535_2536-1534insA (n.2536-1535_2536-1534insA)
c.2749-1535_2749-1534insA (n.2749-1535_2749-1534insA)
c.1348-1535_1348-1534insA (n.1348-1535_1348-1534insA)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968744C=CA2396128530ARVCF,COMTc.*8C= (n.*8C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.674C=
n.607C=
n.624C=
n.692C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.2764-1535G= (n.2764-1535G=)
c.2782-1535G= (n.2782-1535G=)
c.2536-1535G= (n.2536-1535G=)
c.2749-1535G= (n.2749-1535G=)
c.1348-1535G= (n.1348-1535G=)
22g.19968744C>TCA10104801ARVCF,COMTc.*8C>T (n.*8C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.674C>T
n.607C>T
n.624C>T
n.692C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.2764-1535G>A (n.2764-1535G>A)
c.2782-1535G>A (n.2782-1535G>A)
c.2536-1535G>A (n.2536-1535G>A)
c.2749-1535G>A (n.2749-1535G>A)
c.1348-1535G>A (n.1348-1535G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968744_19968745insACA10104802ARVCF,COMTc.*8_*9insA (n.*8_*9insA)
c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA)
c.*403_*404insA (n.*403_*404insA)
n.674_675insA
n.607_608insA
n.624_625insA
n.692_693insA
c.*282_*283insA (n.*282_*283insA)
c.2764-1536_2764-1535insT (n.2764-1536_2764-1535insT)
c.2782-1536_2782-1535insT (n.2782-1536_2782-1535insT)
c.2536-1536_2536-1535insT (n.2536-1536_2536-1535insT)
c.2749-1536_2749-1535insT (n.2749-1536_2749-1535insT)
c.1348-1536_1348-1535insT (n.1348-1536_1348-1535insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968744_19968745insGCA10104799ARVCF,COMTc.*8_*9insG (n.*8_*9insG)
c.*1317_*1318insG (n.*1317_*1318insG)
c.*403_*404insG (n.*403_*404insG)
n.674_675insG
n.607_608insG
n.624_625insG
n.692_693insG
c.*282_*283insG (n.*282_*283insG)
c.2764-1536_2764-1535insC (n.2764-1536_2764-1535insC)
c.2782-1536_2782-1535insC (n.2782-1536_2782-1535insC)
c.2536-1536_2536-1535insC (n.2536-1536_2536-1535insC)
c.2749-1536_2749-1535insC (n.2749-1536_2749-1535insC)
c.1348-1536_1348-1535insC (n.1348-1536_1348-1535insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968744_19968745insTCA10104800ARVCF,COMTc.*8_*9insT (n.*8_*9insT)
c.*1317_*1318insT (n.*1317_*1318insT)
c.*403_*404insT (n.*403_*404insT)
n.674_675insT
n.607_608insT
n.624_625insT
n.692_693insT
c.*282_*283insT (n.*282_*283insT)
c.2764-1536_2764-1535insA (n.2764-1536_2764-1535insA)
c.2782-1536_2782-1535insA (n.2782-1536_2782-1535insA)
c.2536-1536_2536-1535insA (n.2536-1536_2536-1535insA)
c.2749-1536_2749-1535insA (n.2749-1536_2749-1535insA)
c.1348-1536_1348-1535insA (n.1348-1536_1348-1535insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968745C=CA2396128531ARVCF,COMTc.*9C= (n.*9C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.675C=
n.608C=
n.625C=
n.693C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.2764-1536G= (n.2764-1536G=)
c.2782-1536G= (n.2782-1536G=)
c.2536-1536G= (n.2536-1536G=)
c.2749-1536G= (n.2749-1536G=)
c.1348-1536G= (n.1348-1536G=)
22g.19968745_19968746insACA10104803ARVCF,COMTc.*9_*10insA (n.*9_*10insA)
c.*1318_*1319insA (n.*1318_*1319insA)
c.*404_*405insA (n.*404_*405insA)
n.675_676insA
n.608_609insA
n.625_626insA
n.693_694insA
c.*283_*284insA (n.*283_*284insA)
c.2764-1537_2764-1536insT (n.2764-1537_2764-1536insT)
c.2782-1537_2782-1536insT (n.2782-1537_2782-1536insT)
c.2536-1537_2536-1536insT (n.2536-1537_2536-1536insT)
c.2749-1537_2749-1536insT (n.2749-1537_2749-1536insT)
c.1348-1537_1348-1536insT (n.1348-1537_1348-1536insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968745_19968746insGCA638504644ARVCF,COMTc.*9_*10insG (n.*9_*10insG)
c.*1318_*1319insG (n.*1318_*1319insG)
c.*404_*405insG (n.*404_*405insG)
n.675_676insG
n.608_609insG
n.625_626insG
n.693_694insG
c.*283_*284insG (n.*283_*284insG)
c.2764-1537_2764-1536insC (n.2764-1537_2764-1536insC)
c.2782-1537_2782-1536insC (n.2782-1537_2782-1536insC)
c.2536-1537_2536-1536insC (n.2536-1537_2536-1536insC)
c.2749-1537_2749-1536insC (n.2749-1537_2749-1536insC)
c.1348-1537_1348-1536insC (n.1348-1537_1348-1536insC)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968745_19968746insTCA638504646ARVCF,COMTc.*9_*10insT (n.*9_*10insT)
c.*1318_*1319insT (n.*1318_*1319insT)
c.*404_*405insT (n.*404_*405insT)
n.675_676insT
n.608_609insT
n.625_626insT
n.693_694insT
c.*283_*284insT (n.*283_*284insT)
c.2764-1537_2764-1536insA (n.2764-1537_2764-1536insA)
c.2782-1537_2782-1536insA (n.2782-1537_2782-1536insA)
c.2536-1537_2536-1536insA (n.2536-1537_2536-1536insA)
c.2749-1537_2749-1536insA (n.2749-1537_2749-1536insA)
c.1348-1537_1348-1536insA (n.1348-1537_1348-1536insA)
gnomAD v2
22g.19968746C>ACA322124283ARVCF,COMTc.*10C>A (n.*10C>A)
c.*1319C>A (n.*1319C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.676C>A
n.609C>A
n.626C>A
n.694C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.2764-1537G>T (n.2764-1537G>T)
c.2782-1537G>T (n.2782-1537G>T)
c.2536-1537G>T (n.2536-1537G>T)
c.2749-1537G>T (n.2749-1537G>T)
c.1348-1537G>T (n.1348-1537G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968746C=CA2396128532ARVCF,COMTc.*10C= (n.*10C=)
c.*1319C= (n.*1319C=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.676C=
n.609C=
n.626C=
n.694C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.2764-1537G= (n.2764-1537G=)
c.2782-1537G= (n.2782-1537G=)
c.2536-1537G= (n.2536-1537G=)
c.2749-1537G= (n.2749-1537G=)
c.1348-1537G= (n.1348-1537G=)
22g.19968746C>GCA322124285ARVCF,COMTc.*10C>G (n.*10C>G)
c.*1319C>G (n.*1319C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.676C>G
n.609C>G
n.626C>G
n.694C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.2764-1537G>C (n.2764-1537G>C)
c.2782-1537G>C (n.2782-1537G>C)
c.2536-1537G>C (n.2536-1537G>C)
c.2749-1537G>C (n.2749-1537G>C)
c.1348-1537G>C (n.1348-1537G>C)
dbSNP
22g.19968746C>TCA638504645ARVCF,COMTc.*10C>T (n.*10C>T)
c.*1319C>T (n.*1319C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.676C>T
n.609C>T
n.626C>T
n.694C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.2764-1537G>A (n.2764-1537G>A)
c.2782-1537G>A (n.2782-1537G>A)
c.2536-1537G>A (n.2536-1537G>A)
c.2749-1537G>A (n.2749-1537G>A)
c.1348-1537G>A (n.1348-1537G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968746_19968747delinsCGCA2396128533ARVCF,COMTc.*10_*11delinsCG (n.*10_*11delinsCG)
c.*1319_*1320delinsCG (n.*1319_*1320delinsCG)
c.*405_*406delinsCG (n.*405_*406delinsCG)
n.676_677delinsCG
n.609_610delinsCG
n.626_627delinsCG
n.694_695delinsCG
c.*284_*285delinsCG (n.*284_*285delinsCG)
c.2764-1538_2764-1537delinsCG (n.2764-1538_2764-1537delinsCG)
c.2782-1538_2782-1537delinsCG (n.2782-1538_2782-1537delinsCG)
c.2536-1538_2536-1537delinsCG (n.2536-1538_2536-1537delinsCG)
c.2749-1538_2749-1537delinsCG (n.2749-1538_2749-1537delinsCG)
c.1348-1538_1348-1537delinsCG (n.1348-1538_1348-1537delinsCG)
22g.19968746_19968747insACA751485238ARVCF,COMTc.*10_*11insA (n.*10_*11insA)
c.*1319_*1320insA (n.*1319_*1320insA)
c.*405_*406insA (n.*405_*406insA)
n.676_677insA
n.609_610insA
n.626_627insA
n.694_695insA
c.*284_*285insA (n.*284_*285insA)
c.2764-1538_2764-1537insT (n.2764-1538_2764-1537insT)
c.2782-1538_2782-1537insT (n.2782-1538_2782-1537insT)
c.2536-1538_2536-1537insT (n.2536-1538_2536-1537insT)
c.2749-1538_2749-1537insT (n.2749-1538_2749-1537insT)
c.1348-1538_1348-1537insT (n.1348-1538_1348-1537insT)
gnomAD v4
22g.19968746_19968747insTCA638504647ARVCF,COMTc.*10_*11insT (n.*10_*11insT)
c.*1319_*1320insT (n.*1319_*1320insT)
c.*405_*406insT (n.*405_*406insT)
n.676_677insT
n.609_610insT
n.626_627insT
n.694_695insT
c.*284_*285insT (n.*284_*285insT)
c.2764-1538_2764-1537insA (n.2764-1538_2764-1537insA)
c.2782-1538_2782-1537insA (n.2782-1538_2782-1537insA)
c.2536-1538_2536-1537insA (n.2536-1538_2536-1537insA)
c.2749-1538_2749-1537insA (n.2749-1538_2749-1537insA)
c.1348-1538_1348-1537insA (n.1348-1538_1348-1537insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968747G>ACA10104805ARVCF,COMTc.*11G>A (n.*11G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.677G>A
n.610G>A
n.627G>A
n.695G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.2764-1538C>T (n.2764-1538C>T)
c.2782-1538C>T (n.2782-1538C>T)
c.2536-1538C>T (n.2536-1538C>T)
c.2749-1538C>T (n.2749-1538C>T)
c.1348-1538C>T (n.1348-1538C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968747G>CCA10104806ARVCF,COMTc.*11G>C (n.*11G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.677G>C
n.610G>C
n.627G>C
n.695G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.2764-1538C>G (n.2764-1538C>G)
c.2782-1538C>G (n.2782-1538C>G)
c.2536-1538C>G (n.2536-1538C>G)
c.2749-1538C>G (n.2749-1538C>G)
c.1348-1538C>G (n.1348-1538C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968747G=CA2396128534ARVCF,COMTc.*11G= (n.*11G=)
c.*1320G= (n.*1320G=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.677G=
n.610G=
n.627G=
n.695G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.2764-1538C= (n.2764-1538C=)
c.2782-1538C= (n.2782-1538C=)
c.2536-1538C= (n.2536-1538C=)
c.2749-1538C= (n.2749-1538C=)
c.1348-1538C= (n.1348-1538C=)
22g.19968747G>TCA10104807ARVCF,COMTc.*11G>T (n.*11G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.677G>T
n.610G>T
n.627G>T
n.695G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.2764-1538C>A (n.2764-1538C>A)
c.2782-1538C>A (n.2782-1538C>A)
c.2536-1538C>A (n.2536-1538C>A)
c.2749-1538C>A (n.2749-1538C>A)
c.1348-1538C>A (n.1348-1538C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968748delCA10104804ARVCF,COMTc.*12del (n.*12del)
c.*1321del (n.*1321del)
c.*407del (n.*407del)
n.678del
n.611del
n.628del
n.696del
c.*286del (n.*286del)
c.2764-1538del (n.2764-1538del)
c.2782-1538del (n.2782-1538del)
c.2536-1538del (n.2536-1538del)
c.2749-1538del (n.2749-1538del)
c.1348-1538del (n.1348-1538del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968748G>ACA322124296ARVCF,COMTc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.678G>A
n.611G>A
n.628G>A
n.696G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.2764-1539C>T (n.2764-1539C>T)
c.2782-1539C>T (n.2782-1539C>T)
c.2536-1539C>T (n.2536-1539C>T)
c.2749-1539C>T (n.2749-1539C>T)
c.1348-1539C>T (n.1348-1539C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968748G>CCA322124298ARVCF,COMTc.*12G>C (n.*12G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.678G>C
n.611G>C
n.628G>C
n.696G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.2764-1539C>G (n.2764-1539C>G)
c.2782-1539C>G (n.2782-1539C>G)
c.2536-1539C>G (n.2536-1539C>G)
c.2749-1539C>G (n.2749-1539C>G)
c.1348-1539C>G (n.1348-1539C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.19968748G=CA2396128535ARVCF,COMTc.*12G= (n.*12G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.678G=
n.611G=
n.628G=
n.696G=
c.*286G= (n.*286G=)
c.2764-1539C= (n.2764-1539C=)
c.2782-1539C= (n.2782-1539C=)
c.2536-1539C= (n.2536-1539C=)
c.2749-1539C= (n.2749-1539C=)
c.1348-1539C= (n.1348-1539C=)
22g.19968748G>TCA2655336249ARVCF,COMTc.*12G>T (n.*12G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.678G>T
n.611G>T
n.628G>T
n.696G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.2764-1539C>A (n.2764-1539C>A)
c.2782-1539C>A (n.2782-1539C>A)
c.2536-1539C>A (n.2536-1539C>A)
c.2749-1539C>A (n.2749-1539C>A)
c.1348-1539C>A (n.1348-1539C>A)
gnomAD v4
22g.19968749C>ACA10104808ARVCF,COMTc.*13C>A (n.*13C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.679C>A
n.612C>A
n.629C>A
n.697C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.2764-1540G>T (n.2764-1540G>T)
c.2782-1540G>T (n.2782-1540G>T)
c.2536-1540G>T (n.2536-1540G>T)
c.2749-1540G>T (n.2749-1540G>T)
c.1348-1540G>T (n.1348-1540G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968749C=CA2396128536ARVCF,COMTc.*13C= (n.*13C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.679C=
n.612C=
n.629C=
n.697C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.2764-1540G= (n.2764-1540G=)
c.2782-1540G= (n.2782-1540G=)
c.2536-1540G= (n.2536-1540G=)
c.2749-1540G= (n.2749-1540G=)
c.1348-1540G= (n.1348-1540G=)
22g.19968749C>GCA10104809ARVCF,COMTc.*13C>G (n.*13C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.679C>G
n.612C>G
n.629C>G
n.697C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.2764-1540G>C (n.2764-1540G>C)
c.2782-1540G>C (n.2782-1540G>C)
c.2536-1540G>C (n.2536-1540G>C)
c.2749-1540G>C (n.2749-1540G>C)
c.1348-1540G>C (n.1348-1540G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968749C>TCA2396128537ARVCF,COMTc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.679C>T
n.612C>T
n.629C>T
n.697C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.2764-1540G>A (n.2764-1540G>A)
c.2782-1540G>A (n.2782-1540G>A)
c.2536-1540G>A (n.2536-1540G>A)
c.2749-1540G>A (n.2749-1540G>A)
c.1348-1540G>A (n.1348-1540G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968754dupCA2818402062ARVCF,COMTc.*18dup (n.*18dup)
c.*1327dup (n.*1327dup)
c.*413dup (n.*413dup)
n.684dup
n.617dup
n.634dup
n.702dup
c.*292dup (n.*292dup)
c.2764-1540dup (n.2764-1540dup)
c.2782-1540dup (n.2782-1540dup)
c.2536-1540dup (n.2536-1540dup)
c.2749-1540dup (n.2749-1540dup)
c.1348-1540dup (n.1348-1540dup)
22g.19968754delCA2577769822ARVCF,COMTc.*18del (n.*18del)
c.*1327del (n.*1327del)
c.*413del (n.*413del)
n.684del
n.617del
n.634del
n.702del
c.*292del (n.*292del)
c.2764-1540del (n.2764-1540del)
c.2782-1540del (n.2782-1540del)
c.2536-1540del (n.2536-1540del)
c.2749-1540del (n.2749-1540del)
c.1348-1540del (n.1348-1540del)
gnomAD v4
22g.19968750C>TCA2655336250ARVCF,COMTc.*14C>T (n.*14C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.680C>T
n.613C>T
n.630C>T
n.698C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.2764-1541G>A (n.2764-1541G>A)
c.2782-1541G>A (n.2782-1541G>A)
c.2536-1541G>A (n.2536-1541G>A)
c.2749-1541G>A (n.2749-1541G>A)
c.1348-1541G>A (n.1348-1541G>A)
gnomAD v4
22g.19968751C>ACA2655336251ARVCF,COMTc.*15C>A (n.*15C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.681C>A
n.614C>A
n.631C>A
n.699C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.2764-1542G>T (n.2764-1542G>T)
c.2782-1542G>T (n.2782-1542G>T)
c.2536-1542G>T (n.2536-1542G>T)
c.2749-1542G>T (n.2749-1542G>T)
c.1348-1542G>T (n.1348-1542G>T)
gnomAD v4
22g.19968751C=CA2396128538ARVCF,COMTc.*15C= (n.*15C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.681C=
n.614C=
n.631C=
n.699C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.2764-1542G= (n.2764-1542G=)
c.2782-1542G= (n.2782-1542G=)
c.2536-1542G= (n.2536-1542G=)
c.2749-1542G= (n.2749-1542G=)
c.1348-1542G= (n.1348-1542G=)
22g.19968751C>TCA10104810ARVCF,COMTc.*15C>T (n.*15C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.681C>T
n.614C>T
n.631C>T
n.699C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.2764-1542G>A (n.2764-1542G>A)
c.2782-1542G>A (n.2782-1542G>A)
c.2536-1542G>A (n.2536-1542G>A)
c.2749-1542G>A (n.2749-1542G>A)
c.1348-1542G>A (n.1348-1542G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968753C>ACA2577769823ARVCF,COMTc.*17C>A (n.*17C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.683C>A
n.616C>A
n.633C>A
n.701C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.2764-1544G>T (n.2764-1544G>T)
c.2782-1544G>T (n.2782-1544G>T)
c.2536-1544G>T (n.2536-1544G>T)
c.2749-1544G>T (n.2749-1544G>T)
c.1348-1544G>T (n.1348-1544G>T)
gnomAD v4
22g.19968753C=CA2396128539ARVCF,COMTc.*17C= (n.*17C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.683C=
n.616C=
n.633C=
n.701C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.2764-1544G= (n.2764-1544G=)
c.2782-1544G= (n.2782-1544G=)
c.2536-1544G= (n.2536-1544G=)
c.2749-1544G= (n.2749-1544G=)
c.1348-1544G= (n.1348-1544G=)
22g.19968753C>GCA10104811ARVCF,COMTc.*17C>G (n.*17C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.683C>G
n.616C>G
n.633C>G
n.701C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.2764-1544G>C (n.2764-1544G>C)
c.2782-1544G>C (n.2782-1544G>C)
c.2536-1544G>C (n.2536-1544G>C)
c.2749-1544G>C (n.2749-1544G>C)
c.1348-1544G>C (n.1348-1544G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968753C>TCA638504648ARVCF,COMTc.*17C>T (n.*17C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.683C>T
n.616C>T
n.633C>T
n.701C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.2764-1544G>A (n.2764-1544G>A)
c.2782-1544G>A (n.2782-1544G>A)
c.2536-1544G>A (n.2536-1544G>A)
c.2749-1544G>A (n.2749-1544G>A)
c.1348-1544G>A (n.1348-1544G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968753_19968755delinsCCTCA2396128540ARVCF,COMTc.*17_*19delinsCCT (n.*17_*19delinsCCT)
c.*1326_*1328delinsCCT (n.*1326_*1328delinsCCT)
c.*412_*414delinsCCT (n.*412_*414delinsCCT)
n.683_685delinsCCT
n.616_618delinsCCT
n.633_635delinsCCT
n.701_703delinsCCT
c.*291_*293delinsCCT (n.*291_*293delinsCCT)
c.2764-1546_2764-1544delinsAGG (n.2764-1546_2764-1544delinsAGG)
c.2782-1546_2782-1544delinsAGG (n.2782-1546_2782-1544delinsAGG)
c.2536-1546_2536-1544delinsAGG (n.2536-1546_2536-1544delinsAGG)
c.2749-1546_2749-1544delinsAGG (n.2749-1546_2749-1544delinsAGG)
c.1348-1546_1348-1544delinsAGG (n.1348-1546_1348-1544delinsAGG)
22g.19968754C>ACA10104814ARVCF,COMTc.*18C>A (n.*18C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.684C>A
n.617C>A
n.634C>A
n.702C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.2764-1545G>T (n.2764-1545G>T)
c.2782-1545G>T (n.2782-1545G>T)
c.2536-1545G>T (n.2536-1545G>T)
c.2749-1545G>T (n.2749-1545G>T)
c.1348-1545G>T (n.1348-1545G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968754C=CA2396128541ARVCF,COMTc.*18C= (n.*18C=)
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.684C=
n.617C=
n.634C=
n.702C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.2764-1545G= (n.2764-1545G=)
c.2782-1545G= (n.2782-1545G=)
c.2536-1545G= (n.2536-1545G=)
c.2749-1545G= (n.2749-1545G=)
c.1348-1545G= (n.1348-1545G=)
22g.19968754C>GCA10104813ARVCF,COMTc.*18C>G (n.*18C>G)
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.684C>G
n.617C>G
n.634C>G
n.702C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.2764-1545G>C (n.2764-1545G>C)
c.2782-1545G>C (n.2782-1545G>C)
c.2536-1545G>C (n.2536-1545G>C)
c.2749-1545G>C (n.2749-1545G>C)
c.1348-1545G>C (n.1348-1545G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968754C>TCA10104815ARVCF,COMTc.*18C>T (n.*18C>T)
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.684C>T
n.617C>T
n.634C>T
n.702C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.2764-1545G>A (n.2764-1545G>A)
c.2782-1545G>A (n.2782-1545G>A)
c.2536-1545G>A (n.2536-1545G>A)
c.2749-1545G>A (n.2749-1545G>A)
c.1348-1545G>A (n.1348-1545G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968757_19968758delCA10104812ARVCF,COMTc.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del)
c.*416_*417del (n.*416_*417del)
n.687_688del
n.620_621del
n.637_638del
n.705_706del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
c.2764-1546_2764-1545del (n.2764-1546_2764-1545del)
c.2782-1546_2782-1545del (n.2782-1546_2782-1545del)
c.2536-1546_2536-1545del (n.2536-1546_2536-1545del)
c.2749-1546_2749-1545del (n.2749-1546_2749-1545del)
c.1348-1546_1348-1545del (n.1348-1546_1348-1545del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968755delCA2655336252ARVCF,COMTc.*19del (n.*19del)
c.*1328del (n.*1328del)
c.*414del (n.*414del)
n.685del
n.618del
n.635del
n.703del
c.*293del (n.*293del)
c.2764-1546del (n.2764-1546del)
c.2782-1546del (n.2782-1546del)
c.2536-1546del (n.2536-1546del)
c.2749-1546del (n.2749-1546del)
c.1348-1546del (n.1348-1546del)
gnomAD v4
22g.19968755T>CCA10104816ARVCF,COMTc.*19T>C (n.*19T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.685T>C
n.618T>C
n.635T>C
n.703T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.2764-1546A>G (n.2764-1546A>G)
c.2782-1546A>G (n.2782-1546A>G)
c.2536-1546A>G (n.2536-1546A>G)
c.2749-1546A>G (n.2749-1546A>G)
c.1348-1546A>G (n.1348-1546A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968755T=CA2396128542ARVCF,COMTc.*19T= (n.*19T=)
c.*1328T= (n.*1328T=)
c.*414T= (n.*414T=)
n.685T=
n.618T=
n.635T=
n.703T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.2764-1546A= (n.2764-1546A=)
c.2782-1546A= (n.2782-1546A=)
c.2536-1546A= (n.2536-1546A=)
c.2749-1546A= (n.2749-1546A=)
c.1348-1546A= (n.1348-1546A=)
22g.19968756C=CA2396128543ARVCF,COMTc.*20C= (n.*20C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.686C=
n.619C=
n.636C=
n.704C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.2764-1547G= (n.2764-1547G=)
c.2782-1547G= (n.2782-1547G=)
c.2536-1547G= (n.2536-1547G=)
c.2749-1547G= (n.2749-1547G=)
c.1348-1547G= (n.1348-1547G=)
22g.19968756C>GCA10104817ARVCF,COMTc.*20C>G (n.*20C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.686C>G
n.619C>G
n.636C>G
n.704C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.2764-1547G>C (n.2764-1547G>C)
c.2782-1547G>C (n.2782-1547G>C)
c.2536-1547G>C (n.2536-1547G>C)
c.2749-1547G>C (n.2749-1547G>C)
c.1348-1547G>C (n.1348-1547G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968756C>TCA915952657ARVCF,COMTc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.686C>T
n.619C>T
n.636C>T
n.704C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.2764-1547G>A (n.2764-1547G>A)
c.2782-1547G>A (n.2782-1547G>A)
c.2536-1547G>A (n.2536-1547G>A)
c.2749-1547G>A (n.2749-1547G>A)
c.1348-1547G>A (n.1348-1547G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19968757T>ACA2655336253ARVCF,COMTc.*21T>A (n.*21T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.687T>A
n.620T>A
n.637T>A
n.705T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.2764-1548A>T (n.2764-1548A>T)
c.2782-1548A>T (n.2782-1548A>T)
c.2536-1548A>T (n.2536-1548A>T)
c.2749-1548A>T (n.2749-1548A>T)
c.1348-1548A>T (n.1348-1548A>T)
gnomAD v4
22g.19968757T>CCA2577769824ARVCF,COMTc.*21T>C (n.*21T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.687T>C
n.620T>C
n.637T>C
n.705T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.2764-1548A>G (n.2764-1548A>G)
c.2782-1548A>G (n.2782-1548A>G)
c.2536-1548A>G (n.2536-1548A>G)
c.2749-1548A>G (n.2749-1548A>G)
c.1348-1548A>G (n.1348-1548A>G)
22g.19968758C>ACA2552288157ARVCF,COMTc.*22C>A (n.*22C>A)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.688C>A
n.621C>A
n.638C>A
n.706C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.2764-1549G>T (n.2764-1549G>T)
c.2782-1549G>T (n.2782-1549G>T)
c.2536-1549G>T (n.2536-1549G>T)
c.2749-1549G>T (n.2749-1549G>T)
c.1348-1549G>T (n.1348-1549G>T)
gnomAD v4
22g.19968758C=CA2396128544ARVCF,COMTc.*22C= (n.*22C=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.688C=
n.621C=
n.638C=
n.706C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.2764-1549G= (n.2764-1549G=)
c.2782-1549G= (n.2782-1549G=)
c.2536-1549G= (n.2536-1549G=)
c.2749-1549G= (n.2749-1549G=)
c.1348-1549G= (n.1348-1549G=)
22g.19968758C>GCA2655336254ARVCF,COMTc.*22C>G (n.*22C>G)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.688C>G
n.621C>G
n.638C>G
n.706C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.2764-1549G>C (n.2764-1549G>C)
c.2782-1549G>C (n.2782-1549G>C)
c.2536-1549G>C (n.2536-1549G>C)
c.2749-1549G>C (n.2749-1549G>C)
c.1348-1549G>C (n.1348-1549G>C)
gnomAD v4
22g.19968758C>TCA638504649ARVCF,COMTc.*22C>T (n.*22C>T)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.688C>T
n.621C>T
n.638C>T
n.706C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.2764-1549G>A (n.2764-1549G>A)
c.2782-1549G>A (n.2782-1549G>A)
c.2536-1549G>A (n.2536-1549G>A)
c.2749-1549G>A (n.2749-1549G>A)
c.1348-1549G>A (n.1348-1549G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968758_19968759delinsCGCA2396128545ARVCF,COMTc.*22_*23delinsCG (n.*22_*23delinsCG)
c.*1331_*1332delinsCG (n.*1331_*1332delinsCG)
c.*417_*418delinsCG (n.*417_*418delinsCG)
n.688_689delinsCG
n.621_622delinsCG
n.638_639delinsCG
n.706_707delinsCG
c.*296_*297delinsCG (n.*296_*297delinsCG)
c.2764-1550_2764-1549delinsCG (n.2764-1550_2764-1549delinsCG)
c.2782-1550_2782-1549delinsCG (n.2782-1550_2782-1549delinsCG)
c.2536-1550_2536-1549delinsCG (n.2536-1550_2536-1549delinsCG)
c.2749-1550_2749-1549delinsCG (n.2749-1550_2749-1549delinsCG)
c.1348-1550_1348-1549delinsCG (n.1348-1550_1348-1549delinsCG)
22g.19968759G>ACA10104818ARVCF,COMTc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.689G>A
n.622G>A
n.639G>A
n.707G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.2764-1550C>T (n.2764-1550C>T)
c.2782-1550C>T (n.2782-1550C>T)
c.2536-1550C>T (n.2536-1550C>T)
c.2749-1550C>T (n.2749-1550C>T)
c.1348-1550C>T (n.1348-1550C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968759G=CA2396128547ARVCF,COMTc.*23G= (n.*23G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.689G=
n.622G=
n.639G=
n.707G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.2764-1550C= (n.2764-1550C=)
c.2782-1550C= (n.2782-1550C=)
c.2536-1550C= (n.2536-1550C=)
c.2749-1550C= (n.2749-1550C=)
c.1348-1550C= (n.1348-1550C=)
22g.19968759G>TCA2655336255ARVCF,COMTc.*23G>T (n.*23G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.689G>T
n.622G>T
n.639G>T
n.707G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.2764-1550C>A (n.2764-1550C>A)
c.2782-1550C>A (n.2782-1550C>A)
c.2536-1550C>A (n.2536-1550C>A)
c.2749-1550C>A (n.2749-1550C>A)
c.1348-1550C>A (n.1348-1550C>A)
gnomAD v4
22g.19968761delCA2396128546ARVCF,COMTc.*25del (n.*25del)
c.*1334del (n.*1334del)
c.*420del (n.*420del)
n.691del
n.624del
n.641del
n.709del
c.*299del (n.*299del)
c.2764-1550del (n.2764-1550del)
c.2782-1550del (n.2782-1550del)
c.2536-1550del (n.2536-1550del)
c.2749-1550del (n.2749-1550del)
c.1348-1550del (n.1348-1550del)
dbSNP
22g.19968761G>ACA2655336256ARVCF,COMTc.*25G>A (n.*25G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.691G>A
n.624G>A
n.641G>A
n.709G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.2764-1552C>T (n.2764-1552C>T)
c.2782-1552C>T (n.2782-1552C>T)
c.2536-1552C>T (n.2536-1552C>T)
c.2749-1552C>T (n.2749-1552C>T)
c.1348-1552C>T (n.1348-1552C>T)
gnomAD v4
22g.19968761G>TCA2655336257ARVCF,COMTc.*25G>T (n.*25G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.691G>T
n.624G>T
n.641G>T
n.709G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.2764-1552C>A (n.2764-1552C>A)
c.2782-1552C>A (n.2782-1552C>A)
c.2536-1552C>A (n.2536-1552C>A)
c.2749-1552C>A (n.2749-1552C>A)
c.1348-1552C>A (n.1348-1552C>A)
gnomAD v4
22g.19968762C>ACA2655336259ARVCF,COMTc.*26C>A (n.*26C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.692C>A
n.625C>A
n.642C>A
n.710C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.2764-1553G>T (n.2764-1553G>T)
c.2782-1553G>T (n.2782-1553G>T)
c.2536-1553G>T (n.2536-1553G>T)
c.2749-1553G>T (n.2749-1553G>T)
c.1348-1553G>T (n.1348-1553G>T)
gnomAD v4
22g.19968762C=CA2396128548ARVCF,COMTc.*26C= (n.*26C=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
c.*421C= (n.*421C=)
n.692C=
n.625C=
n.642C=
n.710C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.2764-1553G= (n.2764-1553G=)
c.2782-1553G= (n.2782-1553G=)
c.2536-1553G= (n.2536-1553G=)
c.2749-1553G= (n.2749-1553G=)
c.1348-1553G= (n.1348-1553G=)
22g.19968762C>TCA10104819ARVCF,COMTc.*26C>T (n.*26C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.692C>T
n.625C>T
n.642C>T
n.710C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.2764-1553G>A (n.2764-1553G>A)
c.2782-1553G>A (n.2782-1553G>A)
c.2536-1553G>A (n.2536-1553G>A)
c.2749-1553G>A (n.2749-1553G>A)
c.1348-1553G>A (n.1348-1553G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968767_19968768delCA2655336258ARVCF,COMTc.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.*1340_*1341del (n.*1340_*1341del)
c.*426_*427del (n.*426_*427del)
n.697_698del
n.630_631del
n.647_648del
n.715_716del
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
c.2764-1554_2764-1553del (n.2764-1554_2764-1553del)
c.2782-1554_2782-1553del (n.2782-1554_2782-1553del)
c.2536-1554_2536-1553del (n.2536-1554_2536-1553del)
c.2749-1554_2749-1553del (n.2749-1554_2749-1553del)
c.1348-1554_1348-1553del (n.1348-1554_1348-1553del)
gnomAD v4
22g.19968763T>CCA10104820ARVCF,COMTc.*27T>C (n.*27T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.693T>C
n.626T>C
n.643T>C
n.711T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.2764-1554A>G (n.2764-1554A>G)
c.2782-1554A>G (n.2782-1554A>G)
c.2536-1554A>G (n.2536-1554A>G)
c.2749-1554A>G (n.2749-1554A>G)
c.1348-1554A>G (n.1348-1554A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968763T>GCA322124312ARVCF,COMTc.*27T>G (n.*27T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.693T>G
n.626T>G
n.643T>G
n.711T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.2764-1554A>C (n.2764-1554A>C)
c.2782-1554A>C (n.2782-1554A>C)
c.2536-1554A>C (n.2536-1554A>C)
c.2749-1554A>C (n.2749-1554A>C)
c.1348-1554A>C (n.1348-1554A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968763T=CA2396128549ARVCF,COMTc.*27T= (n.*27T=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.693T=
n.626T=
n.643T=
n.711T=
c.*301T= (n.*301T=)
c.2764-1554A= (n.2764-1554A=)
c.2782-1554A= (n.2782-1554A=)
c.2536-1554A= (n.2536-1554A=)
c.2749-1554A= (n.2749-1554A=)
c.1348-1554A= (n.1348-1554A=)
22g.19968764C>ACA2655336260ARVCF,COMTc.*28C>A (n.*28C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.694C>A
n.627C>A
n.644C>A
n.712C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.2764-1555G>T (n.2764-1555G>T)
c.2782-1555G>T (n.2782-1555G>T)
c.2536-1555G>T (n.2536-1555G>T)
c.2749-1555G>T (n.2749-1555G>T)
c.1348-1555G>T (n.1348-1555G>T)
gnomAD v4
22g.19968764C=CA2396128550ARVCF,COMTc.*28C= (n.*28C=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.694C=
n.627C=
n.644C=
n.712C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.2764-1555G= (n.2764-1555G=)
c.2782-1555G= (n.2782-1555G=)
c.2536-1555G= (n.2536-1555G=)
c.2749-1555G= (n.2749-1555G=)
c.1348-1555G= (n.1348-1555G=)
22g.19968764C>GCA322124318ARVCF,COMTc.*28C>G (n.*28C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.694C>G
n.627C>G
n.644C>G
n.712C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.2764-1555G>C (n.2764-1555G>C)
c.2782-1555G>C (n.2782-1555G>C)
c.2536-1555G>C (n.2536-1555G>C)
c.2749-1555G>C (n.2749-1555G>C)
c.1348-1555G>C (n.1348-1555G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968764C>TCA322124321ARVCF,COMTc.*28C>T (n.*28C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.694C>T
n.627C>T
n.644C>T
n.712C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.2764-1555G>A (n.2764-1555G>A)
c.2782-1555G>A (n.2782-1555G>A)
c.2536-1555G>A (n.2536-1555G>A)
c.2749-1555G>A (n.2749-1555G>A)
c.1348-1555G>A (n.1348-1555G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968766C>ACA2655336261ARVCF,COMTc.*30C>A (n.*30C>A)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.696C>A
n.629C>A
n.646C>A
n.714C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.2764-1557G>T (n.2764-1557G>T)
c.2782-1557G>T (n.2782-1557G>T)
c.2536-1557G>T (n.2536-1557G>T)
c.2749-1557G>T (n.2749-1557G>T)
c.1348-1557G>T (n.1348-1557G>T)
gnomAD v4
22g.19968766C=CA2396128551ARVCF,COMTc.*30C= (n.*30C=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.696C=
n.629C=
n.646C=
n.714C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.2764-1557G= (n.2764-1557G=)
c.2782-1557G= (n.2782-1557G=)
c.2536-1557G= (n.2536-1557G=)
c.2749-1557G= (n.2749-1557G=)
c.1348-1557G= (n.1348-1557G=)
22g.19968766C>TCA1024136776ARVCF,COMTc.*30C>T (n.*30C>T)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.696C>T
n.629C>T
n.646C>T
n.714C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.2764-1557G>A (n.2764-1557G>A)
c.2782-1557G>A (n.2782-1557G>A)
c.2536-1557G>A (n.2536-1557G>A)
c.2749-1557G>A (n.2749-1557G>A)
c.1348-1557G>A (n.1348-1557G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968767T>CCA638504650ARVCF,COMTc.*31T>C (n.*31T>C)
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.697T>C
n.630T>C
n.647T>C
n.715T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.2764-1558A>G (n.2764-1558A>G)
c.2782-1558A>G (n.2782-1558A>G)
c.2536-1558A>G (n.2536-1558A>G)
c.2749-1558A>G (n.2749-1558A>G)
c.1348-1558A>G (n.1348-1558A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968767T=CA2396128552ARVCF,COMTc.*31T= (n.*31T=)
c.*1340T= (n.*1340T=)
c.*426T= (n.*426T=)
n.697T=
n.630T=
n.647T=
n.715T=
c.*305T= (n.*305T=)
c.2764-1558A= (n.2764-1558A=)
c.2782-1558A= (n.2782-1558A=)
c.2536-1558A= (n.2536-1558A=)
c.2749-1558A= (n.2749-1558A=)
c.1348-1558A= (n.1348-1558A=)
22g.19968768C>ACA2655336262ARVCF,COMTc.*32C>A (n.*32C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.698C>A
n.631C>A
n.648C>A
n.716C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.2764-1559G>T (n.2764-1559G>T)
c.2782-1559G>T (n.2782-1559G>T)
c.2536-1559G>T (n.2536-1559G>T)
c.2749-1559G>T (n.2749-1559G>T)
c.1348-1559G>T (n.1348-1559G>T)
gnomAD v4
22g.19968769A=CA1139781689ARVCF,COMTc.*33A= (n.*33A=)
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.699A=
n.632A=
n.649A=
n.717A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.2764-1560T= (n.2764-1560T=)
c.2782-1560T= (n.2782-1560T=)
c.2536-1560T= (n.2536-1560T=)
c.2749-1560T= (n.2749-1560T=)
c.1348-1560T= (n.1348-1560T=)
22g.19968769A>CCA2396128553ARVCF,COMTc.*33A>C (n.*33A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.699A>C
n.632A>C
n.649A>C
n.717A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.2764-1560T>G (n.2764-1560T>G)
c.2782-1560T>G (n.2782-1560T>G)
c.2536-1560T>G (n.2536-1560T>G)
c.2749-1560T>G (n.2749-1560T>G)
c.1348-1560T>G (n.1348-1560T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968769A>TCA322124324ARVCF,COMTc.*33A>T (n.*33A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.699A>T
n.632A>T
n.649A>T
n.717A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.2764-1560T>A (n.2764-1560T>A)
c.2782-1560T>A (n.2782-1560T>A)
c.2536-1560T>A (n.2536-1560T>A)
c.2749-1560T>A (n.2749-1560T>A)
c.1348-1560T>A (n.1348-1560T>A)
dbSNP
22g.19968770C>ACA2655336264ARVCF,COMTc.*34C>A (n.*34C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.700C>A
n.633C>A
n.650C>A
n.718C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.2764-1561G>T (n.2764-1561G>T)
c.2782-1561G>T (n.2782-1561G>T)
c.2536-1561G>T (n.2536-1561G>T)
c.2749-1561G>T (n.2749-1561G>T)
c.1348-1561G>T (n.1348-1561G>T)
gnomAD v4
22g.19968770C=CA2396128554ARVCF,COMTc.*34C= (n.*34C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.700C=
n.633C=
n.650C=
n.718C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.2764-1561G= (n.2764-1561G=)
c.2782-1561G= (n.2782-1561G=)
c.2536-1561G= (n.2536-1561G=)
c.2749-1561G= (n.2749-1561G=)
c.1348-1561G= (n.1348-1561G=)
22g.19968770C>TCA638504651ARVCF,COMTc.*34C>T (n.*34C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.700C>T
n.633C>T
n.650C>T
n.718C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.2764-1561G>A (n.2764-1561G>A)
c.2782-1561G>A (n.2782-1561G>A)
c.2536-1561G>A (n.2536-1561G>A)
c.2749-1561G>A (n.2749-1561G>A)
c.1348-1561G>A (n.1348-1561G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968772delCA2655336263ARVCF,COMTc.*36del (n.*36del)
c.*1345del (n.*1345del)
c.*431del (n.*431del)
n.702del
n.635del
n.652del
n.720del
c.*310del (n.*310del)
c.2764-1561del (n.2764-1561del)
c.2782-1561del (n.2782-1561del)
c.2536-1561del (n.2536-1561del)
c.2749-1561del (n.2749-1561del)
c.1348-1561del (n.1348-1561del)
gnomAD v4
22g.19968771C>ACA2655336265ARVCF,COMTc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.701C>A
n.634C>A
n.651C>A
n.719C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.2764-1562G>T (n.2764-1562G>T)
c.2782-1562G>T (n.2782-1562G>T)
c.2536-1562G>T (n.2536-1562G>T)
c.2749-1562G>T (n.2749-1562G>T)
c.1348-1562G>T (n.1348-1562G>T)
gnomAD v4
22g.19968771C>TCA2655336266ARVCF,COMTc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.701C>T
n.634C>T
n.651C>T
n.719C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.2764-1562G>A (n.2764-1562G>A)
c.2782-1562G>A (n.2782-1562G>A)
c.2536-1562G>A (n.2536-1562G>A)
c.2749-1562G>A (n.2749-1562G>A)
c.1348-1562G>A (n.1348-1562G>A)
gnomAD v4
22g.19968772C>ACA2655336267ARVCF,COMTc.*36C>A (n.*36C>A)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.702C>A
n.635C>A
n.652C>A
n.720C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.2764-1563G>T (n.2764-1563G>T)
c.2782-1563G>T (n.2782-1563G>T)
c.2536-1563G>T (n.2536-1563G>T)
c.2749-1563G>T (n.2749-1563G>T)
c.1348-1563G>T (n.1348-1563G>T)
gnomAD v4
22g.19968772C=CA2396128555ARVCF,COMTc.*36C= (n.*36C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.*431C= (n.*431C=)
n.702C=
n.635C=
n.652C=
n.720C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.2764-1563G= (n.2764-1563G=)
c.2782-1563G= (n.2782-1563G=)
c.2536-1563G= (n.2536-1563G=)
c.2749-1563G= (n.2749-1563G=)
c.1348-1563G= (n.1348-1563G=)
22g.19968772C>TCA2396128556ARVCF,COMTc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.702C>T
n.635C>T
n.652C>T
n.720C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.2764-1563G>A (n.2764-1563G>A)
c.2782-1563G>A (n.2782-1563G>A)
c.2536-1563G>A (n.2536-1563G>A)
c.2749-1563G>A (n.2749-1563G>A)
c.1348-1563G>A (n.1348-1563G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968773A=CA2396128557ARVCF,COMTc.*37A= (n.*37A=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.703A=
n.636A=
n.653A=
n.721A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.2764-1564T= (n.2764-1564T=)
c.2782-1564T= (n.2782-1564T=)
c.2536-1564T= (n.2536-1564T=)
c.2749-1564T= (n.2749-1564T=)
c.1348-1564T= (n.1348-1564T=)
22g.19968773A>CCA10104821ARVCF,COMTc.*37A>C (n.*37A>C)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.703A>C
n.636A>C
n.653A>C
n.721A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.2764-1564T>G (n.2764-1564T>G)
c.2782-1564T>G (n.2782-1564T>G)
c.2536-1564T>G (n.2536-1564T>G)
c.2749-1564T>G (n.2749-1564T>G)
c.1348-1564T>G (n.1348-1564T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968774G>ACA2516644448ARVCF,COMTc.*38G>A (n.*38G>A)
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c.1348-1565C>T (n.1348-1565C>T)
22g.19968774G=CA2396128558ARVCF,COMTc.*38G= (n.*38G=)
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22g.19968774G>TCA638504652ARVCF,COMTc.*38G>T (n.*38G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
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c.1348-1565C>A (n.1348-1565C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968775C>ACA2655336268ARVCF,COMTc.*39C>A (n.*39C>A)
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gnomAD v4
22g.19968775C>TCA2577769825ARVCF,COMTc.*39C>T (n.*39C>T)
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c.1348-1566G>A (n.1348-1566G>A)
gnomAD v4
22g.19968776C>ACA2655336269ARVCF,COMTc.*40C>A (n.*40C>A)
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c.1348-1567G>T (n.1348-1567G>T)
gnomAD v4
22g.19968777T>ACA2655336270ARVCF,COMTc.*41T>A (n.*41T>A)
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c.*436T>A (n.*436T>A)
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n.657T>A
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c.1348-1568A>T (n.1348-1568A>T)
gnomAD v4
22g.19968777T>CCA2655336271ARVCF,COMTc.*41T>C (n.*41T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.707T>C
n.640T>C
n.657T>C
n.725T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.2764-1568A>G (n.2764-1568A>G)
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c.1348-1568A>G (n.1348-1568A>G)
gnomAD v4
22g.19968778G>ACA2655336272ARVCF,COMTc.*42G>A (n.*42G>A)
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c.2749-1569C>T (n.2749-1569C>T)
c.1348-1569C>T (n.1348-1569C>T)
gnomAD v4
22g.19968778G>CCA2655336273ARVCF,COMTc.*42G>C (n.*42G>C)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.708G>C
n.641G>C
n.658G>C
n.726G>C
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c.2749-1569C>G (n.2749-1569C>G)
c.1348-1569C>G (n.1348-1569C>G)
gnomAD v4
22g.19968778G>TCA2655336274ARVCF,COMTc.*42G>T (n.*42G>T)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
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c.2536-1569C>A (n.2536-1569C>A)
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c.1348-1569C>A (n.1348-1569C>A)
gnomAD v4
22g.19968779G>CCA915952658ARVCF,COMTc.*43G>C (n.*43G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
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ClinVar dbSNP
22g.19968779G=CA2396128559ARVCF,COMTc.*43G= (n.*43G=)
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22g.19968779G>TCA2655336276ARVCF,COMTc.*43G>T (n.*43G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.709G>T
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n.727G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.2764-1570C>A (n.2764-1570C>A)
c.2782-1570C>A (n.2782-1570C>A)
c.2536-1570C>A (n.2536-1570C>A)
c.2749-1570C>A (n.2749-1570C>A)
c.1348-1570C>A (n.1348-1570C>A)
gnomAD v4
22g.19968779_19968780insCACCTTCAGCA2655336275ARVCF,COMTc.*43_*44insCACCTTCAG (n.*43_*44insCACCTTCAG)
c.*1352_*1353insCACCTTCAG (n.*1352_*1353insCACCTTCAG)
c.*438_*439insCACCTTCAG (n.*438_*439insCACCTTCAG)
n.709_710insCACCTTCAG
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n.727_728insCACCTTCAG
c.*317_*318insCACCTTCAG (n.*317_*318insCACCTTCAG)
c.2764-1570_2764-1569insTGAAGGTGC (n.2764-1570_2764-1569insTGAAGGTGC)
c.2782-1570_2782-1569insTGAAGGTGC (n.2782-1570_2782-1569insTGAAGGTGC)
c.2536-1570_2536-1569insTGAAGGTGC (n.2536-1570_2536-1569insTGAAGGTGC)
c.2749-1570_2749-1569insTGAAGGTGC (n.2749-1570_2749-1569insTGAAGGTGC)
c.1348-1570_1348-1569insTGAAGGTGC (n.1348-1570_1348-1569insTGAAGGTGC)
gnomAD v4
22g.19968780T>CCA2577769826ARVCF,COMTc.*44T>C (n.*44T>C)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.710T>C
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n.660T>C
n.728T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.2764-1571A>G (n.2764-1571A>G)
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c.2749-1571A>G (n.2749-1571A>G)
c.1348-1571A>G (n.1348-1571A>G)
22g.19968782C>ACA2655336278ARVCF,COMTc.*46C>A (n.*46C>A)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
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c.2764-1573G>T (n.2764-1573G>T)
c.2782-1573G>T (n.2782-1573G>T)
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c.2749-1573G>T (n.2749-1573G>T)
c.1348-1573G>T (n.1348-1573G>T)
gnomAD v4
22g.19968782C=CA2396128560ARVCF,COMTc.*46C= (n.*46C=)
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c.2536-1573G= (n.2536-1573G=)
c.2749-1573G= (n.2749-1573G=)
c.1348-1573G= (n.1348-1573G=)
22g.19968782C>GCA751485261ARVCF,COMTc.*46C>G (n.*46C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
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c.*320C>G (n.*320C>G)
c.2764-1573G>C (n.2764-1573G>C)
c.2782-1573G>C (n.2782-1573G>C)
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c.1348-1573G>C (n.1348-1573G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968782_19968783insCAGGCCA2655336277ARVCF,COMTc.*46_*47insCAGGC (n.*46_*47insCAGGC)
c.*1355_*1356insCAGGC (n.*1355_*1356insCAGGC)
c.*441_*442insCAGGC (n.*441_*442insCAGGC)
n.712_713insCAGGC
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n.730_731insCAGGC
c.*320_*321insCAGGC (n.*320_*321insCAGGC)
c.2764-1573_2764-1572insCCTGG (n.2764-1573_2764-1572insCCTGG)
c.2782-1573_2782-1572insCCTGG (n.2782-1573_2782-1572insCCTGG)
c.2536-1573_2536-1572insCCTGG (n.2536-1573_2536-1572insCCTGG)
c.2749-1573_2749-1572insCCTGG (n.2749-1573_2749-1572insCCTGG)
c.1348-1573_1348-1572insCCTGG (n.1348-1573_1348-1572insCCTGG)
gnomAD v4
22g.19968784G>ACA2655336279ARVCF,COMTc.*48G>A (n.*48G>A)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
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n.714G>A
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n.732G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.2764-1575C>T (n.2764-1575C>T)
c.2782-1575C>T (n.2782-1575C>T)
c.2536-1575C>T (n.2536-1575C>T)
c.2749-1575C>T (n.2749-1575C>T)
c.1348-1575C>T (n.1348-1575C>T)
gnomAD v4
22g.19968784G>TCA2655336280ARVCF,COMTc.*48G>T (n.*48G>T)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.714G>T
n.647G>T
n.664G>T
n.732G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.2764-1575C>A (n.2764-1575C>A)
c.2782-1575C>A (n.2782-1575C>A)
c.2536-1575C>A (n.2536-1575C>A)
c.2749-1575C>A (n.2749-1575C>A)
c.1348-1575C>A (n.1348-1575C>A)
gnomAD v4
22g.19968785A=CA2396128561ARVCF,COMTc.*49A= (n.*49A=)
c.*1358A= (n.*1358A=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.715A=
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n.665A=
n.733A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.2764-1576T= (n.2764-1576T=)
c.2782-1576T= (n.2782-1576T=)
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c.2749-1576T= (n.2749-1576T=)
c.1348-1576T= (n.1348-1576T=)
22g.19968785A>GCA10104822ARVCF,COMTc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.715A>G
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n.665A>G
n.733A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.2764-1576T>C (n.2764-1576T>C)
c.2782-1576T>C (n.2782-1576T>C)
c.2536-1576T>C (n.2536-1576T>C)
c.2749-1576T>C (n.2749-1576T>C)
c.1348-1576T>C (n.1348-1576T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968786delCA2655336281ARVCF,COMTc.*50del (n.*50del)
c.*1359del (n.*1359del)
c.*445del (n.*445del)
n.716del
n.649del
n.666del
n.734del
c.*324del (n.*324del)
c.2764-1576del (n.2764-1576del)
c.2782-1576del (n.2782-1576del)
c.2536-1576del (n.2536-1576del)
c.2749-1576del (n.2749-1576del)
c.1348-1576del (n.1348-1576del)
gnomAD v4
22g.19968786A>CCA2655336282ARVCF,COMTc.*50A>C (n.*50A>C)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.716A>C
n.649A>C
n.666A>C
n.734A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.2764-1577T>G (n.2764-1577T>G)
c.2782-1577T>G (n.2782-1577T>G)
c.2536-1577T>G (n.2536-1577T>G)
c.2749-1577T>G (n.2749-1577T>G)
c.1348-1577T>G (n.1348-1577T>G)
gnomAD v4
22g.19968786A>GCA2655336283ARVCF,COMTc.*50A>G (n.*50A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.716A>G
n.649A>G
n.666A>G
n.734A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.2764-1577T>C (n.2764-1577T>C)
c.2782-1577T>C (n.2782-1577T>C)
c.2536-1577T>C (n.2536-1577T>C)
c.2749-1577T>C (n.2749-1577T>C)
c.1348-1577T>C (n.1348-1577T>C)
gnomAD v4
22g.19968787G>ACA2655336284ARVCF,COMTc.*51G>A (n.*51G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.717G>A
n.650G>A
n.667G>A
n.735G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.2764-1578C>T (n.2764-1578C>T)
c.2782-1578C>T (n.2782-1578C>T)
c.2536-1578C>T (n.2536-1578C>T)
c.2749-1578C>T (n.2749-1578C>T)
c.1348-1578C>T (n.1348-1578C>T)
gnomAD v4
22g.19968787G>TCA2655336285ARVCF,COMTc.*51G>T (n.*51G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.717G>T
n.650G>T
n.667G>T
n.735G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.2764-1578C>A (n.2764-1578C>A)
c.2782-1578C>A (n.2782-1578C>A)
c.2536-1578C>A (n.2536-1578C>A)
c.2749-1578C>A (n.2749-1578C>A)
c.1348-1578C>A (n.1348-1578C>A)
gnomAD v4
22g.19968788G>ACA322124331ARVCF,COMTc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.718G>A
n.651G>A
n.668G>A
n.736G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.2764-1579C>T (n.2764-1579C>T)
c.2782-1579C>T (n.2782-1579C>T)
c.2536-1579C>T (n.2536-1579C>T)
c.2749-1579C>T (n.2749-1579C>T)
c.1348-1579C>T (n.1348-1579C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19968788G>CCA2655336286ARVCF,COMTc.*52G>C (n.*52G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.718G>C
n.651G>C
n.668G>C
n.736G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.2764-1579C>G (n.2764-1579C>G)
c.2782-1579C>G (n.2782-1579C>G)
c.2536-1579C>G (n.2536-1579C>G)
c.2749-1579C>G (n.2749-1579C>G)
c.1348-1579C>G (n.1348-1579C>G)
gnomAD v4
22g.19968788G=CA2396128562ARVCF,COMTc.*52G= (n.*52G=)
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.*447G= (n.*447G=)
n.718G=
n.651G=
n.668G=
n.736G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.2764-1579C= (n.2764-1579C=)
c.2782-1579C= (n.2782-1579C=)
c.2536-1579C= (n.2536-1579C=)
c.2749-1579C= (n.2749-1579C=)
c.1348-1579C= (n.1348-1579C=)
22g.19968790G>ACA2655336287ARVCF,COMTc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.720G>A
n.653G>A
n.670G>A
n.738G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.2764-1581C>T (n.2764-1581C>T)
c.2782-1581C>T (n.2782-1581C>T)
c.2536-1581C>T (n.2536-1581C>T)
c.2749-1581C>T (n.2749-1581C>T)
c.1348-1581C>T (n.1348-1581C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19968790G>TCA2655336288ARVCF,COMTc.*54G>T (n.*54G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.720G>T
n.653G>T
n.670G>T
n.738G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.2764-1581C>A (n.2764-1581C>A)
c.2782-1581C>A (n.2782-1581C>A)
c.2536-1581C>A (n.2536-1581C>A)
c.2749-1581C>A (n.2749-1581C>A)
c.1348-1581C>A (n.1348-1581C>A)
gnomAD v4
22g.19968791C>ACA2577769827ARVCF,COMTc.*55C>A (n.*55C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.721C>A
n.654C>A
n.671C>A
n.739C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.2764-1582G>T (n.2764-1582G>T)
c.2782-1582G>T (n.2782-1582G>T)
c.2536-1582G>T (n.2536-1582G>T)
c.2749-1582G>T (n.2749-1582G>T)
c.1348-1582G>T (n.1348-1582G>T)
22g.19968791C>TCA2655336289ARVCF,COMTc.*55C>T (n.*55C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.721C>T
n.654C>T
n.671C>T
n.739C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.2764-1582G>A (n.2764-1582G>A)
c.2782-1582G>A (n.2782-1582G>A)
c.2536-1582G>A (n.2536-1582G>A)
c.2749-1582G>A (n.2749-1582G>A)
c.1348-1582G>A (n.1348-1582G>A)
gnomAD v4
22g.19968792C>ACA2655336290ARVCF,COMTc.*56C>A (n.*56C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.722C>A
n.655C>A
n.672C>A
n.740C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.2764-1583G>T (n.2764-1583G>T)
c.2782-1583G>T (n.2782-1583G>T)
c.2536-1583G>T (n.2536-1583G>T)
c.2749-1583G>T (n.2749-1583G>T)
c.1348-1583G>T (n.1348-1583G>T)
gnomAD v4
22g.19968792C=CA2396128563ARVCF,COMTc.*56C= (n.*56C=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.722C=
n.655C=
n.672C=
n.740C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.2764-1583G= (n.2764-1583G=)
c.2782-1583G= (n.2782-1583G=)
c.2536-1583G= (n.2536-1583G=)
c.2749-1583G= (n.2749-1583G=)
c.1348-1583G= (n.1348-1583G=)
22g.19968792C>TCA751485262ARVCF,COMTc.*56C>T (n.*56C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.722C>T
n.655C>T
n.672C>T
n.740C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.2764-1583G>A (n.2764-1583G>A)
c.2782-1583G>A (n.2782-1583G>A)
c.2536-1583G>A (n.2536-1583G>A)
c.2749-1583G>A (n.2749-1583G>A)
c.1348-1583G>A (n.1348-1583G>A)
dbSNP
22g.19968794_19968795dupCA2655336291ARVCF,COMTc.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup)
c.*453_*454dup (n.*453_*454dup)
n.724_725dup
n.657_658dup
n.674_675dup
n.742_743dup
c.*332_*333dup (n.*332_*333dup)
c.2764-1585_2764-1584dup (n.2764-1585_2764-1584dup)
c.2782-1585_2782-1584dup (n.2782-1585_2782-1584dup)
c.2536-1585_2536-1584dup (n.2536-1585_2536-1584dup)
c.2749-1585_2749-1584dup (n.2749-1585_2749-1584dup)
c.1348-1585_1348-1584dup (n.1348-1585_1348-1584dup)
gnomAD v4
22g.19968794G>TCA2655336292ARVCF,COMTc.*58G>T (n.*58G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.724G>T
n.657G>T
n.674G>T
n.742G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.2764-1585C>A (n.2764-1585C>A)
c.2782-1585C>A (n.2782-1585C>A)
c.2536-1585C>A (n.2536-1585C>A)
c.2749-1585C>A (n.2749-1585C>A)
c.1348-1585C>A (n.1348-1585C>A)
gnomAD v4
22g.19968796C>ACA2577769828ARVCF,COMTc.*60C>A (n.*60C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.726C>A
n.659C>A
n.676C>A
n.744C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.2764-1587G>T (n.2764-1587G>T)
c.2782-1587G>T (n.2782-1587G>T)
c.2536-1587G>T (n.2536-1587G>T)
c.2749-1587G>T (n.2749-1587G>T)
c.1348-1587G>T (n.1348-1587G>T)
gnomAD v4
22g.19968796C=CA2396128564ARVCF,COMTc.*60C= (n.*60C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.726C=
n.659C=
n.676C=
n.744C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.2764-1587G= (n.2764-1587G=)
c.2782-1587G= (n.2782-1587G=)
c.2536-1587G= (n.2536-1587G=)
c.2749-1587G= (n.2749-1587G=)
c.1348-1587G= (n.1348-1587G=)
22g.19968796C>TCA322124334ARVCF,COMTc.*60C>T (n.*60C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.726C>T
n.659C>T
n.676C>T
n.744C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.2764-1587G>A (n.2764-1587G>A)
c.2782-1587G>A (n.2782-1587G>A)
c.2536-1587G>A (n.2536-1587G>A)
c.2749-1587G>A (n.2749-1587G>A)
c.1348-1587G>A (n.1348-1587G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968797G>ACA322124336ARVCF,COMTc.*61G>A (n.*61G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.727G>A
n.660G>A
n.677G>A
n.745G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.2764-1588C>T (n.2764-1588C>T)
c.2782-1588C>T (n.2782-1588C>T)
c.2536-1588C>T (n.2536-1588C>T)
c.2749-1588C>T (n.2749-1588C>T)
c.1348-1588C>T (n.1348-1588C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968797G=CA2396128565ARVCF,COMTc.*61G= (n.*61G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.727G=
n.660G=
n.677G=
n.745G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.2764-1588C= (n.2764-1588C=)
c.2782-1588C= (n.2782-1588C=)
c.2536-1588C= (n.2536-1588C=)
c.2749-1588C= (n.2749-1588C=)
c.1348-1588C= (n.1348-1588C=)
22g.19968797G>TCA2655336293ARVCF,COMTc.*61G>T (n.*61G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.727G>T
n.660G>T
n.677G>T
n.745G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.2764-1588C>A (n.2764-1588C>A)
c.2782-1588C>A (n.2782-1588C>A)
c.2536-1588C>A (n.2536-1588C>A)
c.2749-1588C>A (n.2749-1588C>A)
c.1348-1588C>A (n.1348-1588C>A)
gnomAD v4
22g.19968799G>ACA2525737004ARVCF,COMTc.*63G>A (n.*63G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.729G>A
n.662G>A
n.679G>A
n.747G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.2764-1590C>T (n.2764-1590C>T)
c.2782-1590C>T (n.2782-1590C>T)
c.2536-1590C>T (n.2536-1590C>T)
c.2749-1590C>T (n.2749-1590C>T)
c.1348-1590C>T (n.1348-1590C>T)
gnomAD v4
22g.19968799G>CCA2655336294ARVCF,COMTc.*63G>C (n.*63G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.729G>C
n.662G>C
n.679G>C
n.747G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.2764-1590C>G (n.2764-1590C>G)
c.2782-1590C>G (n.2782-1590C>G)
c.2536-1590C>G (n.2536-1590C>G)
c.2749-1590C>G (n.2749-1590C>G)
c.1348-1590C>G (n.1348-1590C>G)
gnomAD v4
22g.19968799G>TCA2655336295ARVCF,COMTc.*63G>T (n.*63G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.729G>T
n.662G>T
n.679G>T
n.747G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.2764-1590C>A (n.2764-1590C>A)
c.2782-1590C>A (n.2782-1590C>A)
c.2536-1590C>A (n.2536-1590C>A)
c.2749-1590C>A (n.2749-1590C>A)
c.1348-1590C>A (n.1348-1590C>A)
gnomAD v4
22g.19968800C>ACA2655336296ARVCF,COMTc.*64C>A (n.*64C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.730C>A
n.663C>A
n.680C>A
n.748C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.2764-1591G>T (n.2764-1591G>T)
c.2782-1591G>T (n.2782-1591G>T)
c.2536-1591G>T (n.2536-1591G>T)
c.2749-1591G>T (n.2749-1591G>T)
c.1348-1591G>T (n.1348-1591G>T)
gnomAD v4
22g.19968800C>TCA2577769829ARVCF,COMTc.*64C>T (n.*64C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.730C>T
n.663C>T
n.680C>T
n.748C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.2764-1591G>A (n.2764-1591G>A)
c.2782-1591G>A (n.2782-1591G>A)
c.2536-1591G>A (n.2536-1591G>A)
c.2749-1591G>A (n.2749-1591G>A)
c.1348-1591G>A (n.1348-1591G>A)
gnomAD v4
22g.19968802C>ACA2655336297ARVCF,COMTc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.732C>A
n.665C>A
n.682C>A
n.750C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.2764-1593G>T (n.2764-1593G>T)
c.2782-1593G>T (n.2782-1593G>T)
c.2536-1593G>T (n.2536-1593G>T)
c.2749-1593G>T (n.2749-1593G>T)
c.1348-1593G>T (n.1348-1593G>T)
gnomAD v4
22g.19968802_19968805delinsCCTGCA2396128566ARVCF,COMTc.*66_*69delinsCCTG (n.*66_*69delinsCCTG)
c.*1375_*1378delinsCCTG (n.*1375_*1378delinsCCTG)
c.*461_*464delinsCCTG (n.*461_*464delinsCCTG)
n.732_735delinsCCTG
n.665_668delinsCCTG
n.682_685delinsCCTG
n.750_753delinsCCTG
c.*340_*343delinsCCTG (n.*340_*343delinsCCTG)
c.2764-1596_2764-1593delinsCAGG (n.2764-1596_2764-1593delinsCAGG)
c.2782-1596_2782-1593delinsCAGG (n.2782-1596_2782-1593delinsCAGG)
c.2536-1596_2536-1593delinsCAGG (n.2536-1596_2536-1593delinsCAGG)
c.2749-1596_2749-1593delinsCAGG (n.2749-1596_2749-1593delinsCAGG)
c.1348-1596_1348-1593delinsCAGG (n.1348-1596_1348-1593delinsCAGG)
22g.19968803C>ACA2655336298ARVCF,COMTc.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.733C>A
n.666C>A
n.683C>A
n.751C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.2764-1594G>T (n.2764-1594G>T)
c.2782-1594G>T (n.2782-1594G>T)
c.2536-1594G>T (n.2536-1594G>T)
c.2749-1594G>T (n.2749-1594G>T)
c.1348-1594G>T (n.1348-1594G>T)
gnomAD v4
22g.19968806_19968808delCA2396128567ARVCF,COMTc.*70_*72del (n.*70_*72del)
c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
n.736_738del
n.669_671del
n.686_688del
n.754_756del
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.2764-1596_2764-1594del (n.2764-1596_2764-1594del)
c.2782-1596_2782-1594del (n.2782-1596_2782-1594del)
c.2536-1596_2536-1594del (n.2536-1596_2536-1594del)
c.2749-1596_2749-1594del (n.2749-1596_2749-1594del)
c.1348-1596_1348-1594del (n.1348-1596_1348-1594del)
dbSNP
22g.19968805G>ACA2655336299ARVCF,COMTc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.735G>A
n.668G>A
n.685G>A
n.753G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.2764-1596C>T (n.2764-1596C>T)
c.2782-1596C>T (n.2782-1596C>T)
c.2536-1596C>T (n.2536-1596C>T)
c.2749-1596C>T (n.2749-1596C>T)
c.1348-1596C>T (n.1348-1596C>T)
gnomAD v4
22g.19968806C>ACA2655336300ARVCF,COMTc.*70C>A (n.*70C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.736C>A
n.669C>A
n.686C>A
n.754C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.2764-1597G>T (n.2764-1597G>T)
c.2782-1597G>T (n.2782-1597G>T)
c.2536-1597G>T (n.2536-1597G>T)
c.2749-1597G>T (n.2749-1597G>T)
c.1348-1597G>T (n.1348-1597G>T)
gnomAD v4
22g.19968806C=CA2396128568ARVCF,COMTc.*70C= (n.*70C=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.736C=
n.669C=
n.686C=
n.754C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.2764-1597G= (n.2764-1597G=)
c.2782-1597G= (n.2782-1597G=)
c.2536-1597G= (n.2536-1597G=)
c.2749-1597G= (n.2749-1597G=)
c.1348-1597G= (n.1348-1597G=)
22g.19968806C>TCA914674410ARVCF,COMTc.*70C>T (n.*70C>T)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.736C>T
n.669C>T
n.686C>T
n.754C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.2764-1597G>A (n.2764-1597G>A)
c.2782-1597G>A (n.2782-1597G>A)
c.2536-1597G>A (n.2536-1597G>A)
c.2749-1597G>A (n.2749-1597G>A)
c.1348-1597G>A (n.1348-1597G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968807T>CCA1024136797ARVCF,COMTc.*71T>C (n.*71T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.737T>C
n.670T>C
n.687T>C
n.755T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.2764-1598A>G (n.2764-1598A>G)
c.2782-1598A>G (n.2782-1598A>G)
c.2536-1598A>G (n.2536-1598A>G)
c.2749-1598A>G (n.2749-1598A>G)
c.1348-1598A>G (n.1348-1598A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19968807T=CA2396128569ARVCF,COMTc.*71T= (n.*71T=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
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n.737T=
n.670T=
n.687T=
n.755T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.2764-1598A= (n.2764-1598A=)
c.2782-1598A= (n.2782-1598A=)
c.2536-1598A= (n.2536-1598A=)
c.2749-1598A= (n.2749-1598A=)
c.1348-1598A= (n.1348-1598A=)
22g.19968809A>GCA2577769830ARVCF,COMTc.*73A>G (n.*73A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.739A>G
n.672A>G
n.689A>G
n.757A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.2764-1600T>C (n.2764-1600T>C)
c.2782-1600T>C (n.2782-1600T>C)
c.2536-1600T>C (n.2536-1600T>C)
c.2749-1600T>C (n.2749-1600T>C)
c.1348-1600T>C (n.1348-1600T>C)

Number of alleles fetched