Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19968709G>A | CA513364556 | ARVCF,COMT | c.789G>A (p.Lys263=) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.639G>A n.572G>A n.589G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.657G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.639G>A (p.Lys213=) c.2764-1500C>T (n.2764-1500C>T) c.2782-1500C>T (n.2782-1500C>T) c.2536-1500C>T (n.2536-1500C>T) c.903G>A (p.Lys301=) c.2749-1500C>T (n.2749-1500C>T) c.1348-1500C>T (n.1348-1500C>T) c.1200G>A (p.Lys400=) | |
22 | g.19968709G>C | CA410692322 | ARVCF,COMT | c.789G>C (p.Lys263Asn) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.639G>C n.572G>C n.589G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.657G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.2764-1500C>G (n.2764-1500C>G) c.2782-1500C>G (n.2782-1500C>G) c.2536-1500C>G (n.2536-1500C>G) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.2749-1500C>G (n.2749-1500C>G) c.1348-1500C>G (n.1348-1500C>G) c.1200G>C (p.Lys400Asn) | |
22 | g.19968709G>T | CA410692324 | ARVCF,COMT | c.789G>T (p.Lys263Asn) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.639G>T n.572G>T n.589G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.657G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.2764-1500C>A (n.2764-1500C>A) c.2782-1500C>A (n.2782-1500C>A) c.2536-1500C>A (n.2536-1500C>A) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.2749-1500C>A (n.2749-1500C>A) c.1348-1500C>A (n.1348-1500C>A) c.1200G>T (p.Lys400Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.19968710G>A | CA410692326 | ARVCF,COMT | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.640G>A n.573G>A n.590G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) n.658G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.2764-1501C>T (n.2764-1501C>T) c.2782-1501C>T (n.2782-1501C>T) c.2536-1501C>T (n.2536-1501C>T) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.2749-1501C>T (n.2749-1501C>T) c.1348-1501C>T (n.1348-1501C>T) c.1201G>A (p.Gly401Ser) | dbSNP |
22 | g.19968710G>C | CA410692328 | ARVCF,COMT | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.640G>C n.573G>C n.590G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) n.658G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.2764-1501C>G (n.2764-1501C>G) c.2782-1501C>G (n.2782-1501C>G) c.2536-1501C>G (n.2536-1501C>G) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.2749-1501C>G (n.2749-1501C>G) c.1348-1501C>G (n.1348-1501C>G) c.1201G>C (p.Gly401Arg) | |
22 | g.19968710G= | CA2396128508 | ARVCF,COMT | c.790G= (p.Gly264=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.*369G= (n.*369G=) n.640G= n.573G= n.590G= c.883G= (p.Gly295=) n.658G= c.*248G= (n.*248G=) c.640G= (p.Gly214=) c.2764-1501C= (n.2764-1501C=) c.2782-1501C= (n.2782-1501C=) c.2536-1501C= (n.2536-1501C=) c.904G= (p.Gly302=) c.2749-1501C= (n.2749-1501C=) c.1348-1501C= (n.1348-1501C=) c.1201G= (p.Gly401=) | |
22 | g.19968710G>T | CA410692330 | ARVCF,COMT | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.640G>T n.573G>T n.590G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) n.658G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.2764-1501C>A (n.2764-1501C>A) c.2782-1501C>A (n.2782-1501C>A) c.2536-1501C>A (n.2536-1501C>A) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.2749-1501C>A (n.2749-1501C>A) c.1348-1501C>A (n.1348-1501C>A) c.1201G>T (p.Gly401Cys) | |
22 | g.19968711G>A | CA322124243 | ARVCF,COMT | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.641G>A n.574G>A n.591G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) n.659G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.2764-1502C>T (n.2764-1502C>T) c.2782-1502C>T (n.2782-1502C>T) c.2536-1502C>T (n.2536-1502C>T) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.2749-1502C>T (n.2749-1502C>T) c.1348-1502C>T (n.1348-1502C>T) c.1202G>A (p.Gly401Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968711G>C | CA410692333 | ARVCF,COMT | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.641G>C n.574G>C n.591G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.659G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.2764-1502C>G (n.2764-1502C>G) c.2782-1502C>G (n.2782-1502C>G) c.2536-1502C>G (n.2536-1502C>G) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.2749-1502C>G (n.2749-1502C>G) c.1348-1502C>G (n.1348-1502C>G) c.1202G>C (p.Gly401Ala) | |
22 | g.19968711G= | CA2396128509 | ARVCF,COMT | c.791G= (p.Gly264=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.*370G= (n.*370G=) n.641G= n.574G= n.591G= c.884G= (p.Gly295=) n.659G= c.*249G= (n.*249G=) c.641G= (p.Gly214=) c.2764-1502C= (n.2764-1502C=) c.2782-1502C= (n.2782-1502C=) c.2536-1502C= (n.2536-1502C=) c.905G= (p.Gly302=) c.2749-1502C= (n.2749-1502C=) c.1348-1502C= (n.1348-1502C=) c.1202G= (p.Gly401=) | |
22 | g.19968711G>T | CA410692335 | ARVCF,COMT | c.791G>T (p.Gly264Val) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.641G>T n.574G>T n.591G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.659G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.2764-1502C>A (n.2764-1502C>A) c.2782-1502C>A (n.2782-1502C>A) c.2536-1502C>A (n.2536-1502C>A) c.905G>T (p.Gly302Val) c.2749-1502C>A (n.2749-1502C>A) c.1348-1502C>A (n.1348-1502C>A) c.1202G>T (p.Gly401Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968712C>A | CA10104787 | ARVCF,COMT | c.792C>A (p.Gly264=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.642C>A n.575C>A n.592C>A c.885C>A (p.Gly295=) n.660C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.642C>A (p.Gly214=) c.2764-1503G>T (n.2764-1503G>T) c.2782-1503G>T (n.2782-1503G>T) c.2536-1503G>T (n.2536-1503G>T) c.906C>A (p.Gly302=) c.2749-1503G>T (n.2749-1503G>T) c.1348-1503G>T (n.1348-1503G>T) c.1203C>A (p.Gly401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968712C= | CA2396128510 | ARVCF,COMT | c.792C= (p.Gly264=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*371C= (n.*371C=) n.642C= n.575C= n.592C= c.885C= (p.Gly295=) n.660C= c.*250C= (n.*250C=) c.642C= (p.Gly214=) c.2764-1503G= (n.2764-1503G=) c.2782-1503G= (n.2782-1503G=) c.2536-1503G= (n.2536-1503G=) c.906C= (p.Gly302=) c.2749-1503G= (n.2749-1503G=) c.1348-1503G= (n.1348-1503G=) c.1203C= (p.Gly401=) | |
22 | g.19968712C>G | CA513364560 | ARVCF,COMT | c.792C>G (p.Gly264=) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.642C>G n.575C>G n.592C>G c.885C>G (p.Gly295=) n.660C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.642C>G (p.Gly214=) c.2764-1503G>C (n.2764-1503G>C) c.2782-1503G>C (n.2782-1503G>C) c.2536-1503G>C (n.2536-1503G>C) c.906C>G (p.Gly302=) c.2749-1503G>C (n.2749-1503G>C) c.1348-1503G>C (n.1348-1503G>C) c.1203C>G (p.Gly401=) | |
22 | g.19968712C>T | CA513364558 | ARVCF,COMT | c.792C>T (p.Gly264=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.642C>T n.575C>T n.592C>T c.885C>T (p.Gly295=) n.660C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.642C>T (p.Gly214=) c.2764-1503G>A (n.2764-1503G>A) c.2782-1503G>A (n.2782-1503G>A) c.2536-1503G>A (n.2536-1503G>A) c.906C>T (p.Gly302=) c.2749-1503G>A (n.2749-1503G>A) c.1348-1503G>A (n.1348-1503G>A) c.1203C>T (p.Gly401=) | |
22 | g.19968713C>A | CA410692341 | ARVCF,COMT | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.643C>A n.576C>A n.593C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) n.661C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.643C>A (p.Pro215Thr) c.2764-1504G>T (n.2764-1504G>T) c.2782-1504G>T (n.2782-1504G>T) c.2536-1504G>T (n.2536-1504G>T) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.2749-1504G>T (n.2749-1504G>T) c.1348-1504G>T (n.1348-1504G>T) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
22 | g.19968713C>G | CA410692343 | ARVCF,COMT | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.643C>G n.576C>G n.593C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) n.661C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.643C>G (p.Pro215Ala) c.2764-1504G>C (n.2764-1504G>C) c.2782-1504G>C (n.2782-1504G>C) c.2536-1504G>C (n.2536-1504G>C) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.2749-1504G>C (n.2749-1504G>C) c.1348-1504G>C (n.1348-1504G>C) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
22 | g.19968713C>T | CA410692339 | ARVCF,COMT | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.643C>T n.576C>T n.593C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) n.661C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.643C>T (p.Pro215Ser) c.2764-1504G>A (n.2764-1504G>A) c.2782-1504G>A (n.2782-1504G>A) c.2536-1504G>A (n.2536-1504G>A) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.2749-1504G>A (n.2749-1504G>A) c.1348-1504G>A (n.1348-1504G>A) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.19968714C>A | CA410692349 | ARVCF,COMT | c.794C>A (p.Pro265Gln) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.644C>A n.577C>A n.594C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) n.662C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.644C>A (p.Pro215Gln) c.2764-1505G>T (n.2764-1505G>T) c.2782-1505G>T (n.2782-1505G>T) c.2536-1505G>T (n.2536-1505G>T) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.2749-1505G>T (n.2749-1505G>T) c.1348-1505G>T (n.1348-1505G>T) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | |
22 | g.19968714C= | CA2396128511 | ARVCF,COMT | c.794C= (p.Pro265=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.*373C= (n.*373C=) n.644C= n.577C= n.594C= c.887C= (p.Pro296=) n.662C= c.*252C= (n.*252C=) c.644C= (p.Pro215=) c.2764-1505G= (n.2764-1505G=) c.2782-1505G= (n.2782-1505G=) c.2536-1505G= (n.2536-1505G=) c.908C= (p.Pro303=) c.2749-1505G= (n.2749-1505G=) c.1348-1505G= (n.1348-1505G=) c.1205C= (p.Pro402=) | |
22 | g.19968714C>G | CA410692345 | ARVCF,COMT | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.644C>G n.577C>G n.594C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) n.662C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.644C>G (p.Pro215Arg) c.2764-1505G>C (n.2764-1505G>C) c.2782-1505G>C (n.2782-1505G>C) c.2536-1505G>C (n.2536-1505G>C) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.2749-1505G>C (n.2749-1505G>C) c.1348-1505G>C (n.1348-1505G>C) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | dbSNP |
22 | g.19968714C>T | CA410692347 | ARVCF,COMT | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.644C>T n.577C>T n.594C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) n.662C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.2764-1505G>A (n.2764-1505G>A) c.2782-1505G>A (n.2782-1505G>A) c.2536-1505G>A (n.2536-1505G>A) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.2749-1505G>A (n.2749-1505G>A) c.1348-1505G>A (n.1348-1505G>A) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
22 | g.19968715A>C | CA513364564 | ARVCF,COMT | c.795A>C (p.Pro265=) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.645A>C n.578A>C n.595A>C c.888A>C (p.Pro296=) n.663A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.645A>C (p.Pro215=) c.2764-1506T>G (n.2764-1506T>G) c.2782-1506T>G (n.2782-1506T>G) c.2536-1506T>G (n.2536-1506T>G) c.909A>C (p.Pro303=) c.2749-1506T>G (n.2749-1506T>G) c.1348-1506T>G (n.1348-1506T>G) c.1206A>C (p.Pro402=) | |
22 | g.19968715A>G | CA513364565 | ARVCF,COMT | c.795A>G (p.Pro265=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.645A>G n.578A>G n.595A>G c.888A>G (p.Pro296=) n.663A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.645A>G (p.Pro215=) c.2764-1506T>C (n.2764-1506T>C) c.2782-1506T>C (n.2782-1506T>C) c.2536-1506T>C (n.2536-1506T>C) c.909A>G (p.Pro303=) c.2749-1506T>C (n.2749-1506T>C) c.1348-1506T>C (n.1348-1506T>C) c.1206A>G (p.Pro402=) | |
22 | g.19968715A>T | CA513364566 | ARVCF,COMT | c.795A>T (p.Pro265=) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.645A>T n.578A>T n.595A>T c.888A>T (p.Pro296=) n.663A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.645A>T (p.Pro215=) c.2764-1506T>A (n.2764-1506T>A) c.2782-1506T>A (n.2782-1506T>A) c.2536-1506T>A (n.2536-1506T>A) c.909A>T (p.Pro303=) c.2749-1506T>A (n.2749-1506T>A) c.1348-1506T>A (n.1348-1506T>A) c.1206A>T (p.Pro402=) | |
22 | g.19968716G>A | CA10104788 | ARVCF,COMT | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.646G>A n.579G>A n.596G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) n.664G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.2764-1507C>T (n.2764-1507C>T) c.2782-1507C>T (n.2782-1507C>T) c.2536-1507C>T (n.2536-1507C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.2749-1507C>T (n.2749-1507C>T) c.1348-1507C>T (n.1348-1507C>T) c.1207G>A (p.Gly403Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968716G>C | CA410692352 | ARVCF,COMT | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.646G>C n.579G>C n.596G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.664G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.2764-1507C>G (n.2764-1507C>G) c.2782-1507C>G (n.2782-1507C>G) c.2536-1507C>G (n.2536-1507C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.2749-1507C>G (n.2749-1507C>G) c.1348-1507C>G (n.1348-1507C>G) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
22 | g.19968716G= | CA2396128512 | ARVCF,COMT | c.796G= (p.Gly266=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.*375G= (n.*375G=) n.646G= n.579G= n.596G= c.889G= (p.Gly297=) n.664G= c.*254G= (n.*254G=) c.646G= (p.Gly216=) c.2764-1507C= (n.2764-1507C=) c.2782-1507C= (n.2782-1507C=) c.2536-1507C= (n.2536-1507C=) c.910G= (p.Gly304=) c.2749-1507C= (n.2749-1507C=) c.1348-1507C= (n.1348-1507C=) c.1207G= (p.Gly403=) | |
22 | g.19968716G>T | CA410692354 | ARVCF,COMT | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.646G>T n.579G>T n.596G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) n.664G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.2764-1507C>A (n.2764-1507C>A) c.2782-1507C>A (n.2782-1507C>A) c.2536-1507C>A (n.2536-1507C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.2749-1507C>A (n.2749-1507C>A) c.1348-1507C>A (n.1348-1507C>A) c.1207G>T (p.Gly403Cys) | |
22 | g.19968717G>A | CA410692361 | ARVCF,COMT | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.647G>A n.580G>A n.597G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) n.665G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.2764-1508C>T (n.2764-1508C>T) c.2782-1508C>T (n.2782-1508C>T) c.2536-1508C>T (n.2536-1508C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.2749-1508C>T (n.2749-1508C>T) c.1348-1508C>T (n.1348-1508C>T) c.1208G>A (p.Gly403Asp) | |
22 | g.19968717G>C | CA410692359 | ARVCF,COMT | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.647G>C n.580G>C n.597G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.665G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.2764-1508C>G (n.2764-1508C>G) c.2782-1508C>G (n.2782-1508C>G) c.2536-1508C>G (n.2536-1508C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.2749-1508C>G (n.2749-1508C>G) c.1348-1508C>G (n.1348-1508C>G) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | |
22 | g.19968717G>T | CA410692356 | ARVCF,COMT | c.797G>T (p.Gly266Val) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.647G>T n.580G>T n.597G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.665G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.2764-1508C>A (n.2764-1508C>A) c.2782-1508C>A (n.2782-1508C>A) c.2536-1508C>A (n.2536-1508C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) c.2749-1508C>A (n.2749-1508C>A) c.1348-1508C>A (n.1348-1508C>A) c.1208G>T (p.Gly403Val) | |
22 | g.19968718C>A | CA513364570 | ARVCF,COMT | c.798C>A (p.Gly266=) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.648C>A n.581C>A n.598C>A c.891C>A (p.Gly297=) n.666C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.648C>A (p.Gly216=) c.2764-1509G>T (n.2764-1509G>T) c.2782-1509G>T (n.2782-1509G>T) c.2536-1509G>T (n.2536-1509G>T) c.912C>A (p.Gly304=) c.2749-1509G>T (n.2749-1509G>T) c.1348-1509G>T (n.1348-1509G>T) c.1209C>A (p.Gly403=) | gnomAD v4 |
22 | g.19968718C= | CA2396128513 | ARVCF,COMT | c.798C= (p.Gly266=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*377C= (n.*377C=) n.648C= n.581C= n.598C= c.891C= (p.Gly297=) n.666C= c.*256C= (n.*256C=) c.648C= (p.Gly216=) c.2764-1509G= (n.2764-1509G=) c.2782-1509G= (n.2782-1509G=) c.2536-1509G= (n.2536-1509G=) c.912C= (p.Gly304=) c.2749-1509G= (n.2749-1509G=) c.1348-1509G= (n.1348-1509G=) c.1209C= (p.Gly403=) | |
22 | g.19968718C>G | CA513364571 | ARVCF,COMT | c.798C>G (p.Gly266=) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.648C>G n.581C>G n.598C>G c.891C>G (p.Gly297=) n.666C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.648C>G (p.Gly216=) c.2764-1509G>C (n.2764-1509G>C) c.2782-1509G>C (n.2782-1509G>C) c.2536-1509G>C (n.2536-1509G>C) c.912C>G (p.Gly304=) c.2749-1509G>C (n.2749-1509G>C) c.1348-1509G>C (n.1348-1509G>C) c.1209C>G (p.Gly403=) | dbSNP |
22 | g.19968718C>T | CA513364572 | ARVCF,COMT | c.798C>T (p.Gly266=) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.648C>T n.581C>T n.598C>T c.891C>T (p.Gly297=) n.666C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.648C>T (p.Gly216=) c.2764-1509G>A (n.2764-1509G>A) c.2782-1509G>A (n.2782-1509G>A) c.2536-1509G>A (n.2536-1509G>A) c.912C>T (p.Gly304=) c.2749-1509G>A (n.2749-1509G>A) c.1348-1509G>A (n.1348-1509G>A) c.1209C>T (p.Gly403=) | |
22 | g.19968719A>C | CA410692363 | ARVCF,COMT | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.649A>C n.582A>C n.599A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) n.667A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.2764-1510T>G (n.2764-1510T>G) c.2782-1510T>G (n.2782-1510T>G) c.2536-1510T>G (n.2536-1510T>G) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.2749-1510T>G (n.2749-1510T>G) c.1348-1510T>G (n.1348-1510T>G) c.1210A>C (p.Ser404Arg) | |
22 | g.19968719A>G | CA410692365 | ARVCF,COMT | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.649A>G n.582A>G n.599A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) n.667A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.2764-1510T>C (n.2764-1510T>C) c.2782-1510T>C (n.2782-1510T>C) c.2536-1510T>C (n.2536-1510T>C) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.2749-1510T>C (n.2749-1510T>C) c.1348-1510T>C (n.1348-1510T>C) c.1210A>G (p.Ser404Gly) | |
22 | g.19968719A>T | CA410692367 | ARVCF,COMT | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.649A>T n.582A>T n.599A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) n.667A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.2764-1510T>A (n.2764-1510T>A) c.2782-1510T>A (n.2782-1510T>A) c.2536-1510T>A (n.2536-1510T>A) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.2749-1510T>A (n.2749-1510T>A) c.1348-1510T>A (n.1348-1510T>A) c.1210A>T (p.Ser404Cys) | |
22 | g.19968720G>A | CA410692369 | ARVCF,COMT | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.650G>A n.583G>A n.600G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) n.668G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.2764-1511C>T (n.2764-1511C>T) c.2782-1511C>T (n.2782-1511C>T) c.2536-1511C>T (n.2536-1511C>T) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.2749-1511C>T (n.2749-1511C>T) c.1348-1511C>T (n.1348-1511C>T) c.1211G>A (p.Ser404Asn) | |
22 | g.19968720G>C | CA410692371 | ARVCF,COMT | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.650G>C n.583G>C n.600G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) n.668G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.2764-1511C>G (n.2764-1511C>G) c.2782-1511C>G (n.2782-1511C>G) c.2536-1511C>G (n.2536-1511C>G) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.2749-1511C>G (n.2749-1511C>G) c.1348-1511C>G (n.1348-1511C>G) c.1211G>C (p.Ser404Thr) | |
22 | g.19968720G>T | CA410692373 | ARVCF,COMT | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.650G>T n.583G>T n.600G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) n.668G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.2764-1511C>A (n.2764-1511C>A) c.2782-1511C>A (n.2782-1511C>A) c.2536-1511C>A (n.2536-1511C>A) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.2749-1511C>A (n.2749-1511C>A) c.1348-1511C>A (n.1348-1511C>A) c.1211G>T (p.Ser404Ile) | |
22 | g.19968721C>A | CA410692375 | ARVCF,COMT | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.651C>A n.584C>A n.601C>A c.894C>A (p.Ser298Arg) n.669C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.2764-1512G>T (n.2764-1512G>T) c.2782-1512G>T (n.2782-1512G>T) c.2536-1512G>T (n.2536-1512G>T) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.2749-1512G>T (n.2749-1512G>T) c.1348-1512G>T (n.1348-1512G>T) c.1212C>A (p.Ser404Arg) | |
22 | g.19968721C= | CA2396128514 | ARVCF,COMT | c.801C= (p.Ser267=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*380C= (n.*380C=) n.651C= n.584C= n.601C= c.894C= (p.Ser298=) n.669C= c.*259C= (n.*259C=) c.651C= (p.Ser217=) c.2764-1512G= (n.2764-1512G=) c.2782-1512G= (n.2782-1512G=) c.2536-1512G= (n.2536-1512G=) c.915C= (p.Ser305=) c.2749-1512G= (n.2749-1512G=) c.1348-1512G= (n.1348-1512G=) c.1212C= (p.Ser404=) | |
22 | g.19968721C>G | CA410692378 | ARVCF,COMT | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.651C>G n.584C>G n.601C>G c.894C>G (p.Ser298Arg) n.669C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.2764-1512G>C (n.2764-1512G>C) c.2782-1512G>C (n.2782-1512G>C) c.2536-1512G>C (n.2536-1512G>C) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.2749-1512G>C (n.2749-1512G>C) c.1348-1512G>C (n.1348-1512G>C) c.1212C>G (p.Ser404Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968721C>T | CA10104789 | ARVCF,COMT | c.801C>T (p.Ser267=) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.651C>T n.584C>T n.601C>T c.894C>T (p.Ser298=) n.669C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.651C>T (p.Ser217=) c.2764-1512G>A (n.2764-1512G>A) c.2782-1512G>A (n.2782-1512G>A) c.2536-1512G>A (n.2536-1512G>A) c.915C>T (p.Ser305=) c.2749-1512G>A (n.2749-1512G>A) c.1348-1512G>A (n.1348-1512G>A) c.1212C>T (p.Ser404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968722G>A | CA10104790 | ARVCF,COMT | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.652G>A n.585G>A n.602G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.670G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.2764-1513C>T (n.2764-1513C>T) c.2782-1513C>T (n.2782-1513C>T) c.2536-1513C>T (n.2536-1513C>T) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.2749-1513C>T (n.2749-1513C>T) c.1348-1513C>T (n.1348-1513C>T) c.1213G>A (p.Glu405Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19968722G>C | CA410692380 | ARVCF,COMT | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.652G>C n.585G>C n.602G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.670G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.2764-1513C>G (n.2764-1513C>G) c.2782-1513C>G (n.2782-1513C>G) c.2536-1513C>G (n.2536-1513C>G) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.2749-1513C>G (n.2749-1513C>G) c.1348-1513C>G (n.1348-1513C>G) c.1213G>C (p.Glu405Gln) | |
22 | g.19968722G= | CA2396128515 | ARVCF,COMT | c.802G= (p.Glu268=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*381G= (n.*381G=) n.652G= n.585G= n.602G= c.895G= (p.Glu299=) n.670G= c.*260G= (n.*260G=) c.652G= (p.Glu218=) c.2764-1513C= (n.2764-1513C=) c.2782-1513C= (n.2782-1513C=) c.2536-1513C= (n.2536-1513C=) c.916G= (p.Glu306=) c.2749-1513C= (n.2749-1513C=) c.1348-1513C= (n.1348-1513C=) c.1213G= (p.Glu405=) | |
22 | g.19968722G>T | CA410692382 | ARVCF,COMT | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.652G>T n.585G>T n.602G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.670G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.2764-1513C>A (n.2764-1513C>A) c.2782-1513C>A (n.2782-1513C>A) c.2536-1513C>A (n.2536-1513C>A) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.2749-1513C>A (n.2749-1513C>A) c.1348-1513C>A (n.1348-1513C>A) c.1213G>T (p.Glu405Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.19968723A>C | CA410692383 | ARVCF,COMT | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.653A>C n.586A>C n.603A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.671A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.2764-1514T>G (n.2764-1514T>G) c.2782-1514T>G (n.2782-1514T>G) c.2536-1514T>G (n.2536-1514T>G) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.2749-1514T>G (n.2749-1514T>G) c.1348-1514T>G (n.1348-1514T>G) c.1214A>C (p.Glu405Ala) | |
22 | g.19968723A>G | CA410692384 | ARVCF,COMT | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.653A>G n.586A>G n.603A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.671A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.2764-1514T>C (n.2764-1514T>C) c.2782-1514T>C (n.2782-1514T>C) c.2536-1514T>C (n.2536-1514T>C) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.2749-1514T>C (n.2749-1514T>C) c.1348-1514T>C (n.1348-1514T>C) c.1214A>G (p.Glu405Gly) | |
22 | g.19968723A>T | CA410692385 | ARVCF,COMT | c.803A>T (p.Glu268Val) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.653A>T n.586A>T n.603A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.671A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.2764-1514T>A (n.2764-1514T>A) c.2782-1514T>A (n.2782-1514T>A) c.2536-1514T>A (n.2536-1514T>A) c.917A>T (p.Glu306Val) c.2749-1514T>A (n.2749-1514T>A) c.1348-1514T>A (n.1348-1514T>A) c.1214A>T (p.Glu405Val) | |
22 | g.19968724A>C | CA410692386 | ARVCF,COMT | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.654A>C n.587A>C n.604A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) n.672A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.2764-1515T>G (n.2764-1515T>G) c.2782-1515T>G (n.2782-1515T>G) c.2536-1515T>G (n.2536-1515T>G) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.2749-1515T>G (n.2749-1515T>G) c.1348-1515T>G (n.1348-1515T>G) c.1215A>C (p.Glu405Asp) | |
22 | g.19968724A>G | CA513364579 | ARVCF,COMT | c.804A>G (p.Glu268=) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.654A>G n.587A>G n.604A>G c.897A>G (p.Glu299=) n.672A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.654A>G (p.Glu218=) c.2764-1515T>C (n.2764-1515T>C) c.2782-1515T>C (n.2782-1515T>C) c.2536-1515T>C (n.2536-1515T>C) c.918A>G (p.Glu306=) c.2749-1515T>C (n.2749-1515T>C) c.1348-1515T>C (n.1348-1515T>C) c.1215A>G (p.Glu405=) | |
22 | g.19968724A>T | CA410692387 | ARVCF,COMT | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.654A>T n.587A>T n.604A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) n.672A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.2764-1515T>A (n.2764-1515T>A) c.2782-1515T>A (n.2782-1515T>A) c.2536-1515T>A (n.2536-1515T>A) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.2749-1515T>A (n.2749-1515T>A) c.1348-1515T>A (n.1348-1515T>A) c.1215A>T (p.Glu405Asp) | |
22 | g.19968725G>A | CA410692388 | ARVCF,COMT | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.655G>A n.588G>A n.605G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.673G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.2764-1516C>T (n.2764-1516C>T) c.2782-1516C>T (n.2782-1516C>T) c.2536-1516C>T (n.2536-1516C>T) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.2749-1516C>T (n.2749-1516C>T) c.1348-1516C>T (n.1348-1516C>T) c.1216G>A (p.Ala406Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968725G>C | CA410692389 | ARVCF,COMT | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.655G>C n.588G>C n.605G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.673G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.2764-1516C>G (n.2764-1516C>G) c.2782-1516C>G (n.2782-1516C>G) c.2536-1516C>G (n.2536-1516C>G) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.2749-1516C>G (n.2749-1516C>G) c.1348-1516C>G (n.1348-1516C>G) c.1216G>C (p.Ala406Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.19968725G= | CA2396128516 | ARVCF,COMT | c.805G= (p.Ala269=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*384G= (n.*384G=) n.655G= n.588G= n.605G= c.898G= (p.Ala300=) n.673G= c.*263G= (n.*263G=) c.655G= (p.Ala219=) c.2764-1516C= (n.2764-1516C=) c.2782-1516C= (n.2782-1516C=) c.2536-1516C= (n.2536-1516C=) c.919G= (p.Ala307=) c.2749-1516C= (n.2749-1516C=) c.1348-1516C= (n.1348-1516C=) c.1216G= (p.Ala406=) | |
22 | g.19968725G>T | CA410692390 | ARVCF,COMT | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.655G>T n.588G>T n.605G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.673G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.2764-1516C>A (n.2764-1516C>A) c.2782-1516C>A (n.2782-1516C>A) c.2536-1516C>A (n.2536-1516C>A) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.2749-1516C>A (n.2749-1516C>A) c.1348-1516C>A (n.1348-1516C>A) c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
22 | g.19968726C>A | CA410692393 | ARVCF,COMT | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.656C>A n.589C>A n.606C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) n.674C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.656C>A (p.Ala219Glu) c.2764-1517G>T (n.2764-1517G>T) c.2782-1517G>T (n.2782-1517G>T) c.2536-1517G>T (n.2536-1517G>T) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.2749-1517G>T (n.2749-1517G>T) c.1348-1517G>T (n.1348-1517G>T) c.1217C>A (p.Ala406Glu) | |
22 | g.19968726C>G | CA410692392 | ARVCF,COMT | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.656C>G n.589C>G n.606C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.674C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.2764-1517G>C (n.2764-1517G>C) c.2782-1517G>C (n.2782-1517G>C) c.2536-1517G>C (n.2536-1517G>C) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.2749-1517G>C (n.2749-1517G>C) c.1348-1517G>C (n.1348-1517G>C) c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
22 | g.19968726C>T | CA410692391 | ARVCF,COMT | c.806C>T (p.Ala269Val) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.656C>T n.589C>T n.606C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.674C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.2764-1517G>A (n.2764-1517G>A) c.2782-1517G>A (n.2782-1517G>A) c.2536-1517G>A (n.2536-1517G>A) c.920C>T (p.Ala307Val) c.2749-1517G>A (n.2749-1517G>A) c.1348-1517G>A (n.1348-1517G>A) c.1217C>T (p.Ala406Val) | |
22 | g.19968727A>C | CA513364582 | ARVCF,COMT | c.807A>C (p.Ala269=) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.657A>C n.590A>C n.607A>C c.900A>C (p.Ala300=) n.675A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.657A>C (p.Ala219=) c.2764-1518T>G (n.2764-1518T>G) c.2782-1518T>G (n.2782-1518T>G) c.2536-1518T>G (n.2536-1518T>G) c.921A>C (p.Ala307=) c.2749-1518T>G (n.2749-1518T>G) c.1348-1518T>G (n.1348-1518T>G) c.1218A>C (p.Ala406=) | |
22 | g.19968727A>G | CA513364583 | ARVCF,COMT | c.807A>G (p.Ala269=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.657A>G n.590A>G n.607A>G c.900A>G (p.Ala300=) n.675A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.657A>G (p.Ala219=) c.2764-1518T>C (n.2764-1518T>C) c.2782-1518T>C (n.2782-1518T>C) c.2536-1518T>C (n.2536-1518T>C) c.921A>G (p.Ala307=) c.2749-1518T>C (n.2749-1518T>C) c.1348-1518T>C (n.1348-1518T>C) c.1218A>G (p.Ala406=) | gnomAD v4 |
22 | g.19968727A>T | CA513364584 | ARVCF,COMT | c.807A>T (p.Ala269=) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.657A>T n.590A>T n.607A>T c.900A>T (p.Ala300=) n.675A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.657A>T (p.Ala219=) c.2764-1518T>A (n.2764-1518T>A) c.2782-1518T>A (n.2782-1518T>A) c.2536-1518T>A (n.2536-1518T>A) c.921A>T (p.Ala307=) c.2749-1518T>A (n.2749-1518T>A) c.1348-1518T>A (n.1348-1518T>A) c.1218A>T (p.Ala406=) | |
22 | g.19968728G>A | CA410692394 | ARVCF,COMT | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.658G>A n.591G>A n.608G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.676G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.2764-1519C>T (n.2764-1519C>T) c.2782-1519C>T (n.2782-1519C>T) c.2536-1519C>T (n.2536-1519C>T) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.2749-1519C>T (n.2749-1519C>T) c.1348-1519C>T (n.1348-1519C>T) c.1219G>A (p.Gly407Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.19968728G>C | CA410692395 | ARVCF,COMT | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.658G>C n.591G>C n.608G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.676G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.2764-1519C>G (n.2764-1519C>G) c.2782-1519C>G (n.2782-1519C>G) c.2536-1519C>G (n.2536-1519C>G) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.2749-1519C>G (n.2749-1519C>G) c.1348-1519C>G (n.1348-1519C>G) c.1219G>C (p.Gly407Arg) | |
22 | g.19968728G>T | CA410692396 | ARVCF,COMT | c.808G>T (p.Gly270Trp) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.658G>T n.591G>T n.608G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.676G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) c.2764-1519C>A (n.2764-1519C>A) c.2782-1519C>A (n.2782-1519C>A) c.2536-1519C>A (n.2536-1519C>A) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.2749-1519C>A (n.2749-1519C>A) c.1348-1519C>A (n.1348-1519C>A) c.1219G>T (p.Gly407Trp) | |
22 | g.19968730del | CA2655336241 | ARVCF,COMT | c.810del (p.Ter272AspextTer17) c.*1303del (n.*1303del) c.*389del (n.*389del) n.660del n.593del n.610del c.903del (p.Ter303AspextTer17) n.678del c.*268del (n.*268del) c.660del (p.Ter222AspextTer17) c.2764-1519del (n.2764-1519del) c.2782-1519del (n.2782-1519del) c.2536-1519del (n.2536-1519del) c.924del (p.Ter310AspextTer17) c.2749-1519del (n.2749-1519del) c.1348-1519del (n.1348-1519del) c.1221del (p.Ter409AspextTer17) | gnomAD v4 |
22 | g.19968729G>A | CA410692397 | ARVCF,COMT | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.659G>A n.592G>A n.609G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.677G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.2764-1520C>T (n.2764-1520C>T) c.2782-1520C>T (n.2782-1520C>T) c.2536-1520C>T (n.2536-1520C>T) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.2749-1520C>T (n.2749-1520C>T) c.1348-1520C>T (n.1348-1520C>T) c.1220G>A (p.Gly407Glu) | |
22 | g.19968729G>C | CA410692398 | ARVCF,COMT | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.659G>C n.592G>C n.609G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.677G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.2764-1520C>G (n.2764-1520C>G) c.2782-1520C>G (n.2782-1520C>G) c.2536-1520C>G (n.2536-1520C>G) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.2749-1520C>G (n.2749-1520C>G) c.1348-1520C>G (n.1348-1520C>G) c.1220G>C (p.Gly407Ala) | |
22 | g.19968729G>T | CA410692399 | ARVCF,COMT | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.659G>T n.592G>T n.609G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.677G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.2764-1520C>A (n.2764-1520C>A) c.2782-1520C>A (n.2782-1520C>A) c.2536-1520C>A (n.2536-1520C>A) c.923G>T (p.Gly308Val) c.2749-1520C>A (n.2749-1520C>A) c.1348-1520C>A (n.1348-1520C>A) c.1220G>T (p.Gly407Val) | |
22 | g.19968730G>A | CA513364588 | ARVCF,COMT | c.810G>A (p.Gly270=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.660G>A n.593G>A n.610G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.678G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.660G>A (p.Gly220=) c.2764-1521C>T (n.2764-1521C>T) c.2782-1521C>T (n.2782-1521C>T) c.2536-1521C>T (n.2536-1521C>T) c.924G>A (p.Gly308=) c.2749-1521C>T (n.2749-1521C>T) c.1348-1521C>T (n.1348-1521C>T) c.1221G>A (p.Gly407=) | gnomAD v4 |
22 | g.19968730G>C | CA513364589 | ARVCF,COMT | c.810G>C (p.Gly270=) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.660G>C n.593G>C n.610G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.678G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.660G>C (p.Gly220=) c.2764-1521C>G (n.2764-1521C>G) c.2782-1521C>G (n.2782-1521C>G) c.2536-1521C>G (n.2536-1521C>G) c.924G>C (p.Gly308=) c.2749-1521C>G (n.2749-1521C>G) c.1348-1521C>G (n.1348-1521C>G) c.1221G>C (p.Gly407=) | dbSNP |
22 | g.19968730G= | CA2396128518 | ARVCF,COMT | c.810G= (p.Gly270=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.*389G= (n.*389G=) n.660G= n.593G= n.610G= c.903G= (p.Gly301=) n.678G= c.*268G= (n.*268G=) c.660G= (p.Gly220=) c.2764-1521C= (n.2764-1521C=) c.2782-1521C= (n.2782-1521C=) c.2536-1521C= (n.2536-1521C=) c.924G= (p.Gly308=) c.2749-1521C= (n.2749-1521C=) c.1348-1521C= (n.1348-1521C=) c.1221G= (p.Gly407=) | |
22 | g.19968730G>T | CA513364590 | ARVCF,COMT | c.810G>T (p.Gly270=) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.660G>T n.593G>T n.610G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.678G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.660G>T (p.Gly220=) c.2764-1521C>A (n.2764-1521C>A) c.2782-1521C>A (n.2782-1521C>A) c.2536-1521C>A (n.2536-1521C>A) c.924G>T (p.Gly308=) c.2749-1521C>A (n.2749-1521C>A) c.1348-1521C>A (n.1348-1521C>A) c.1221G>T (p.Gly407=) | |
22 | g.19968730_19968731delinsGC | CA2396128517 | ARVCF,COMT | c.810_811delinsGC (p.Gly270=) c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC) c.*389_*390delinsGC (n.*389_*390delinsGC) n.660_661delinsGC n.593_594delinsGC n.610_611delinsGC c.903_904delinsGC (p.Gly301=) n.678_679delinsGC c.*268_*269delinsGC (n.*268_*269delinsGC) c.660_661delinsGC (p.Gly220=) c.2764-1522_2764-1521delinsGC (n.2764-1522_2764-1521delinsGC) c.2782-1522_2782-1521delinsGC (n.2782-1522_2782-1521delinsGC) c.2536-1522_2536-1521delinsGC (n.2536-1522_2536-1521delinsGC) c.924_925delinsGC (p.Gly308=) c.2749-1522_2749-1521delinsGC (n.2749-1522_2749-1521delinsGC) c.1348-1522_1348-1521delinsGC (n.1348-1522_1348-1521delinsGC) c.1221_1222delinsGC (p.Gly407=) | |
22 | g.19968731C>A | CA410692400 | ARVCF,COMT | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.661C>A n.594C>A n.611C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) n.679C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.2764-1522G>T (n.2764-1522G>T) c.2782-1522G>T (n.2782-1522G>T) c.2536-1522G>T (n.2536-1522G>T) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.2749-1522G>T (n.2749-1522G>T) c.1348-1522G>T (n.1348-1522G>T) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.19968731C= | CA2396128519 | ARVCF,COMT | c.811C= (p.Pro271=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*390C= (n.*390C=) n.661C= n.594C= n.611C= c.904C= (p.Pro302=) n.679C= c.*269C= (n.*269C=) c.661C= (p.Pro221=) c.2764-1522G= (n.2764-1522G=) c.2782-1522G= (n.2782-1522G=) c.2536-1522G= (n.2536-1522G=) c.925C= (p.Pro309=) c.2749-1522G= (n.2749-1522G=) c.1348-1522G= (n.1348-1522G=) c.1222C= (p.Pro408=) | |
22 | g.19968731C>G | CA410692401 | ARVCF,COMT | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.661C>G n.594C>G n.611C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) n.679C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.2764-1522G>C (n.2764-1522G>C) c.2782-1522G>C (n.2782-1522G>C) c.2536-1522G>C (n.2536-1522G>C) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.2749-1522G>C (n.2749-1522G>C) c.1348-1522G>C (n.1348-1522G>C) c.1222C>G (p.Pro408Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.19968731C>T | CA10104791 | ARVCF,COMT | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.661C>T n.594C>T n.611C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) n.679C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.2764-1522G>A (n.2764-1522G>A) c.2782-1522G>A (n.2782-1522G>A) c.2536-1522G>A (n.2536-1522G>A) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.2749-1522G>A (n.2749-1522G>A) c.1348-1522G>A (n.1348-1522G>A) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968733del | CA638504639 | ARVCF,COMT | c.813del (p.Ter272AspextTer17) c.*1306del (n.*1306del) c.*392del (n.*392del) n.663del n.596del n.613del c.906del (p.Ter303AspextTer17) n.681del c.*271del (n.*271del) c.663del (p.Ter222AspextTer17) c.2764-1522del (n.2764-1522del) c.2782-1522del (n.2782-1522del) c.2536-1522del (n.2536-1522del) c.927del (p.Ter310AspextTer17) c.2749-1522del (n.2749-1522del) c.1348-1522del (n.1348-1522del) c.1224del (p.Ter409AspextTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968732C>A | CA410692402 | ARVCF,COMT | c.812C>A (p.Pro271His) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.662C>A n.595C>A n.612C>A c.905C>A (p.Pro302His) n.680C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.2764-1523G>T (n.2764-1523G>T) c.2782-1523G>T (n.2782-1523G>T) c.2536-1523G>T (n.2536-1523G>T) c.926C>A (p.Pro309His) c.2749-1523G>T (n.2749-1523G>T) c.1348-1523G>T (n.1348-1523G>T) c.1223C>A (p.Pro408His) | gnomAD v4 |
22 | g.19968732C>G | CA410692403 | ARVCF,COMT | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.662C>G n.595C>G n.612C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) n.680C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.2764-1523G>C (n.2764-1523G>C) c.2782-1523G>C (n.2782-1523G>C) c.2536-1523G>C (n.2536-1523G>C) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.2749-1523G>C (n.2749-1523G>C) c.1348-1523G>C (n.1348-1523G>C) c.1223C>G (p.Pro408Arg) | |
22 | g.19968732C>T | CA410692404 | ARVCF,COMT | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.662C>T n.595C>T n.612C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) n.680C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.2764-1523G>A (n.2764-1523G>A) c.2782-1523G>A (n.2782-1523G>A) c.2536-1523G>A (n.2536-1523G>A) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.2749-1523G>A (n.2749-1523G>A) c.1348-1523G>A (n.1348-1523G>A) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | dbSNP |
22 | g.19968733C>A | CA513364592 | ARVCF,COMT | c.813C>A (p.Pro271=) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.663C>A n.596C>A n.613C>A c.906C>A (p.Pro302=) n.681C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.663C>A (p.Pro221=) c.2764-1524G>T (n.2764-1524G>T) c.2782-1524G>T (n.2782-1524G>T) c.2536-1524G>T (n.2536-1524G>T) c.927C>A (p.Pro309=) c.2749-1524G>T (n.2749-1524G>T) c.1348-1524G>T (n.1348-1524G>T) c.1224C>A (p.Pro408=) | gnomAD v4 |
22 | g.19968733C= | CA2396128520 | ARVCF,COMT | c.813C= (p.Pro271=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.*392C= (n.*392C=) n.663C= n.596C= n.613C= c.906C= (p.Pro302=) n.681C= c.*271C= (n.*271C=) c.663C= (p.Pro221=) c.2764-1524G= (n.2764-1524G=) c.2782-1524G= (n.2782-1524G=) c.2536-1524G= (n.2536-1524G=) c.927C= (p.Pro309=) c.2749-1524G= (n.2749-1524G=) c.1348-1524G= (n.1348-1524G=) c.1224C= (p.Pro408=) | |
22 | g.19968733C>G | CA513364593 | ARVCF,COMT | c.813C>G (p.Pro271=) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.663C>G n.596C>G n.613C>G c.906C>G (p.Pro302=) n.681C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.663C>G (p.Pro221=) c.2764-1524G>C (n.2764-1524G>C) c.2782-1524G>C (n.2782-1524G>C) c.2536-1524G>C (n.2536-1524G>C) c.927C>G (p.Pro309=) c.2749-1524G>C (n.2749-1524G>C) c.1348-1524G>C (n.1348-1524G>C) c.1224C>G (p.Pro408=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968733C>T | CA513364594 | ARVCF,COMT | c.813C>T (p.Pro271=) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.663C>T n.596C>T n.613C>T c.906C>T (p.Pro302=) n.681C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.663C>T (p.Pro221=) c.2764-1524G>A (n.2764-1524G>A) c.2782-1524G>A (n.2782-1524G>A) c.2536-1524G>A (n.2536-1524G>A) c.927C>T (p.Pro309=) c.2749-1524G>A (n.2749-1524G>A) c.1348-1524G>A (n.1348-1524G>A) c.1224C>T (p.Pro408=) | |
22 | g.19968733_19968734del | CA2655336242 | ARVCF,COMT | c.813_814del (p.Ter272ThrextTer?) c.*1306_*1307del (n.*1306_*1307del) c.*392_*393del (n.*392_*393del) n.663_664del n.596_597del n.613_614del c.906_907del (p.Ter303ThrextTer?) n.681_682del c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.663_664del (p.Ter222ThrextTer?) c.2764-1525_2764-1524del (n.2764-1525_2764-1524del) c.2782-1525_2782-1524del (n.2782-1525_2782-1524del) c.2536-1525_2536-1524del (n.2536-1525_2536-1524del) c.927_928del (p.Ter310ThrextTer?) c.2749-1525_2749-1524del (n.2749-1525_2749-1524del) c.1348-1525_1348-1524del (n.1348-1525_1348-1524del) c.1224_1225del (p.Ter409ThrextTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.19968734T>A | CA410692406 | ARVCF,COMT | c.814T>A (p.Ter272Arg) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.664T>A n.597T>A n.614T>A c.907T>A (p.Ter303Arg) n.682T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.664T>A (p.Ter222Arg) c.2764-1525A>T (n.2764-1525A>T) c.2782-1525A>T (n.2782-1525A>T) c.2536-1525A>T (n.2536-1525A>T) c.928T>A (p.Ter310Arg) c.2749-1525A>T (n.2749-1525A>T) c.1348-1525A>T (n.1348-1525A>T) c.1225T>A (p.Ter409Arg) | |
22 | g.19968734T>C | CA410692407 | ARVCF,COMT | c.814T>C (p.Ter272Arg) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.664T>C n.597T>C n.614T>C c.907T>C (p.Ter303Arg) n.682T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.664T>C (p.Ter222Arg) c.2764-1525A>G (n.2764-1525A>G) c.2782-1525A>G (n.2782-1525A>G) c.2536-1525A>G (n.2536-1525A>G) c.928T>C (p.Ter310Arg) c.2749-1525A>G (n.2749-1525A>G) c.1348-1525A>G (n.1348-1525A>G) c.1225T>C (p.Ter409Arg) | |
22 | g.19968734T>G | CA410692405 | ARVCF,COMT | c.814T>G (p.Ter272Gly) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.664T>G n.597T>G n.614T>G c.907T>G (p.Ter303Gly) n.682T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.664T>G (p.Ter222Gly) c.2764-1525A>C (n.2764-1525A>C) c.2782-1525A>C (n.2782-1525A>C) c.2536-1525A>C (n.2536-1525A>C) c.928T>G (p.Ter310Gly) c.2749-1525A>C (n.2749-1525A>C) c.1348-1525A>C (n.1348-1525A>C) c.1225T>G (p.Ter409Gly) | |
22 | g.19968735G>A | CA513364596 | ARVCF,COMT | c.815G>A (p.Ter272=) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.665G>A n.598G>A n.615G>A c.908G>A (p.Ter303=) n.683G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.665G>A (p.Ter222=) c.2764-1526C>T (n.2764-1526C>T) c.2782-1526C>T (n.2782-1526C>T) c.2536-1526C>T (n.2536-1526C>T) c.929G>A (p.Ter310=) c.2749-1526C>T (n.2749-1526C>T) c.1348-1526C>T (n.1348-1526C>T) c.1226G>A (p.Ter409=) | |
22 | g.19968735G>C | CA410692408 | ARVCF,COMT | c.815G>C (p.Ter272Ser) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.665G>C n.598G>C n.615G>C c.908G>C (p.Ter303Ser) n.683G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.665G>C (p.Ter222Ser) c.2764-1526C>G (n.2764-1526C>G) c.2782-1526C>G (n.2782-1526C>G) c.2536-1526C>G (n.2536-1526C>G) c.929G>C (p.Ter310Ser) c.2749-1526C>G (n.2749-1526C>G) c.1348-1526C>G (n.1348-1526C>G) c.1226G>C (p.Ter409Ser) | |
22 | g.19968735G>T | CA410692409 | ARVCF,COMT | c.815G>T (p.Ter272Leu) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.665G>T n.598G>T n.615G>T c.908G>T (p.Ter303Leu) n.683G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.665G>T (p.Ter222Leu) c.2764-1526C>A (n.2764-1526C>A) c.2782-1526C>A (n.2782-1526C>A) c.2536-1526C>A (n.2536-1526C>A) c.929G>T (p.Ter310Leu) c.2749-1526C>A (n.2749-1526C>A) c.1348-1526C>A (n.1348-1526C>A) c.1226G>T (p.Ter409Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.19968736A>C | CA410692410 | ARVCF,COMT | c.816A>C (p.Ter272Cys) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.666A>C n.599A>C n.616A>C c.909A>C (p.Ter303Cys) n.684A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.666A>C (p.Ter222Cys) c.2764-1527T>G (n.2764-1527T>G) c.2782-1527T>G (n.2782-1527T>G) c.2536-1527T>G (n.2536-1527T>G) c.930A>C (p.Ter310Cys) c.2749-1527T>G (n.2749-1527T>G) c.1348-1527T>G (n.1348-1527T>G) c.1227A>C (p.Ter409Cys) | |
22 | g.19968736A>G | CA410692411 | ARVCF,COMT | c.816A>G (p.Ter272Trp) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.666A>G n.599A>G n.616A>G c.909A>G (p.Ter303Trp) n.684A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.666A>G (p.Ter222Trp) c.2764-1527T>C (n.2764-1527T>C) c.2782-1527T>C (n.2782-1527T>C) c.2536-1527T>C (n.2536-1527T>C) c.930A>G (p.Ter310Trp) c.2749-1527T>C (n.2749-1527T>C) c.1348-1527T>C (n.1348-1527T>C) c.1227A>G (p.Ter409Trp) | |
22 | g.19968736A>T | CA410692412 | ARVCF,COMT | c.816A>T (p.Ter272Cys) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) n.666A>T n.599A>T n.616A>T c.909A>T (p.Ter303Cys) n.684A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.666A>T (p.Ter222Cys) c.2764-1527T>A (n.2764-1527T>A) c.2782-1527T>A (n.2782-1527T>A) c.2536-1527T>A (n.2536-1527T>A) c.930A>T (p.Ter310Cys) c.2749-1527T>A (n.2749-1527T>A) c.1348-1527T>A (n.1348-1527T>A) c.1227A>T (p.Ter409Cys) | |
22 | g.19968738T>C | CA2655336243 | ARVCF,COMT | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.668T>C n.601T>C n.618T>C n.686T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.2764-1529A>G (n.2764-1529A>G) c.2782-1529A>G (n.2782-1529A>G) c.2536-1529A>G (n.2536-1529A>G) c.2749-1529A>G (n.2749-1529A>G) c.1348-1529A>G (n.1348-1529A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968739G>A | CA10104796 | ARVCF,COMT | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.669G>A n.602G>A n.619G>A n.687G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.2764-1530C>T (n.2764-1530C>T) c.2782-1530C>T (n.2782-1530C>T) c.2536-1530C>T (n.2536-1530C>T) c.2749-1530C>T (n.2749-1530C>T) c.1348-1530C>T (n.1348-1530C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19968739G>C | CA1024136607 | ARVCF,COMT | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.669G>C n.602G>C n.619G>C n.687G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.2764-1530C>G (n.2764-1530C>G) c.2782-1530C>G (n.2782-1530C>G) c.2536-1530C>G (n.2536-1530C>G) c.2749-1530C>G (n.2749-1530C>G) c.1348-1530C>G (n.1348-1530C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968739G= | CA2396128521 | ARVCF,COMT | c.*3G= (n.*3G=) c.*1312G= (n.*1312G=) c.*398G= (n.*398G=) n.669G= n.602G= n.619G= n.687G= c.*277G= (n.*277G=) c.2764-1530C= (n.2764-1530C=) c.2782-1530C= (n.2782-1530C=) c.2536-1530C= (n.2536-1530C=) c.2749-1530C= (n.2749-1530C=) c.1348-1530C= (n.1348-1530C=) | |
22 | g.19968739_19968740delinsGC | CA2396128522 | ARVCF,COMT | c.*3_*4delinsGC (n.*3_*4delinsGC) c.*1312_*1313delinsGC (n.*1312_*1313delinsGC) c.*398_*399delinsGC (n.*398_*399delinsGC) n.669_670delinsGC n.602_603delinsGC n.619_620delinsGC n.687_688delinsGC c.*277_*278delinsGC (n.*277_*278delinsGC) c.2764-1531_2764-1530delinsGC (n.2764-1531_2764-1530delinsGC) c.2782-1531_2782-1530delinsGC (n.2782-1531_2782-1530delinsGC) c.2536-1531_2536-1530delinsGC (n.2536-1531_2536-1530delinsGC) c.2749-1531_2749-1530delinsGC (n.2749-1531_2749-1530delinsGC) c.1348-1531_1348-1530delinsGC (n.1348-1531_1348-1530delinsGC) | |
22 | g.19968746_19968754del | CA2655336244 | ARVCF,COMT | c.*10_*18del (n.*10_*18del) c.*1319_*1327del (n.*1319_*1327del) c.*405_*413del (n.*405_*413del) n.676_684del n.609_617del n.626_634del n.694_702del c.*284_*292del (n.*284_*292del) c.2764-1538_2764-1530del (n.2764-1538_2764-1530del) c.2782-1538_2782-1530del (n.2782-1538_2782-1530del) c.2536-1538_2536-1530del (n.2536-1538_2536-1530del) c.2749-1538_2749-1530del (n.2749-1538_2749-1530del) c.1348-1538_1348-1530del (n.1348-1538_1348-1530del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968739_19968740insA | CA10104795 | ARVCF,COMT | c.*3_*4insA (n.*3_*4insA) c.*1312_*1313insA (n.*1312_*1313insA) c.*398_*399insA (n.*398_*399insA) n.669_670insA n.602_603insA n.619_620insA n.687_688insA c.*277_*278insA (n.*277_*278insA) c.2764-1531_2764-1530insT (n.2764-1531_2764-1530insT) c.2782-1531_2782-1530insT (n.2782-1531_2782-1530insT) c.2536-1531_2536-1530insT (n.2536-1531_2536-1530insT) c.2749-1531_2749-1530insT (n.2749-1531_2749-1530insT) c.1348-1531_1348-1530insT (n.1348-1531_1348-1530insT) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968739_19968740insT | CA1024136623 | ARVCF,COMT | c.*3_*4insT (n.*3_*4insT) c.*1312_*1313insT (n.*1312_*1313insT) c.*398_*399insT (n.*398_*399insT) n.669_670insT n.602_603insT n.619_620insT n.687_688insT c.*277_*278insT (n.*277_*278insT) c.2764-1531_2764-1530insA (n.2764-1531_2764-1530insA) c.2782-1531_2782-1530insA (n.2782-1531_2782-1530insA) c.2536-1531_2536-1530insA (n.2536-1531_2536-1530insA) c.2749-1531_2749-1530insA (n.2749-1531_2749-1530insA) c.1348-1531_1348-1530insA (n.1348-1531_1348-1530insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968740C= | CA2396128524 | ARVCF,COMT | c.*4C= (n.*4C=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.*399C= (n.*399C=) n.670C= n.603C= n.620C= n.688C= c.*278C= (n.*278C=) c.2764-1531G= (n.2764-1531G=) c.2782-1531G= (n.2782-1531G=) c.2536-1531G= (n.2536-1531G=) c.2749-1531G= (n.2749-1531G=) c.1348-1531G= (n.1348-1531G=) | |
22 | g.19968740C>G | CA638504640 | ARVCF,COMT | c.*4C>G (n.*4C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.670C>G n.603C>G n.620C>G n.688C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.2764-1531G>C (n.2764-1531G>C) c.2782-1531G>C (n.2782-1531G>C) c.2536-1531G>C (n.2536-1531G>C) c.2749-1531G>C (n.2749-1531G>C) c.1348-1531G>C (n.1348-1531G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968746_19968747insCTGCCCCCCCC | CA2396128523 | ARVCF,COMT | c.*10_*11insCTGCCCCCCCC (n.*10_*11insCTGCCCCCCCC) c.*1319_*1320insCTGCCCCCCCC (n.*1319_*1320insCTGCCCCCCCC) c.*405_*406insCTGCCCCCCCC (n.*405_*406insCTGCCCCCCCC) n.676_677insCTGCCCCCCCC n.609_610insCTGCCCCCCCC n.626_627insCTGCCCCCCCC n.694_695insCTGCCCCCCCC c.*284_*285insCTGCCCCCCCC (n.*284_*285insCTGCCCCCCCC) c.2764-1531_2764-1530insGCAGGGGGGGG (n.2764-1531_2764-1530insGCAGGGGGGGG) c.2782-1531_2782-1530insGCAGGGGGGGG (n.2782-1531_2782-1530insGCAGGGGGGGG) c.2536-1531_2536-1530insGCAGGGGGGGG (n.2536-1531_2536-1530insGCAGGGGGGGG) c.2749-1531_2749-1530insGCAGGGGGGGG (n.2749-1531_2749-1530insGCAGGGGGGGG) c.1348-1531_1348-1530insGCAGGGGGGGG (n.1348-1531_1348-1530insGCAGGGGGGGG) | dbSNP |
22 | g.19968746dup | CA10104792 | ARVCF,COMT | c.*10dup (n.*10dup) c.*1319dup (n.*1319dup) c.*405dup (n.*405dup) n.676dup n.609dup n.626dup n.694dup c.*284dup (n.*284dup) c.2764-1531dup (n.2764-1531dup) c.2782-1531dup (n.2782-1531dup) c.2536-1531dup (n.2536-1531dup) c.2749-1531dup (n.2749-1531dup) c.1348-1531dup (n.1348-1531dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.19968745_19968746dup | CA10104793 | ARVCF,COMT | c.*9_*10dup (n.*9_*10dup) c.*1318_*1319dup (n.*1318_*1319dup) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) n.675_676dup n.608_609dup n.625_626dup n.693_694dup c.*283_*284dup (n.*283_*284dup) c.2764-1532_2764-1531dup (n.2764-1532_2764-1531dup) c.2782-1532_2782-1531dup (n.2782-1532_2782-1531dup) c.2536-1532_2536-1531dup (n.2536-1532_2536-1531dup) c.2749-1532_2749-1531dup (n.2749-1532_2749-1531dup) c.1348-1532_1348-1531dup (n.1348-1532_1348-1531dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968744_19968746dup | CA2655336245 | ARVCF,COMT | c.*8_*10dup (n.*8_*10dup) c.*1317_*1319dup (n.*1317_*1319dup) c.*403_*405dup (n.*403_*405dup) n.674_676dup n.607_609dup n.624_626dup n.692_694dup c.*282_*284dup (n.*282_*284dup) c.2764-1533_2764-1531dup (n.2764-1533_2764-1531dup) c.2782-1533_2782-1531dup (n.2782-1533_2782-1531dup) c.2536-1533_2536-1531dup (n.2536-1533_2536-1531dup) c.2749-1533_2749-1531dup (n.2749-1533_2749-1531dup) c.1348-1533_1348-1531dup (n.1348-1533_1348-1531dup) | gnomAD v4 |
22 | g.19968746del | CA10104794 | ARVCF,COMT | c.*10del (n.*10del) c.*1319del (n.*1319del) c.*405del (n.*405del) n.676del n.609del n.626del n.694del c.*284del (n.*284del) c.2764-1531del (n.2764-1531del) c.2782-1531del (n.2782-1531del) c.2536-1531del (n.2536-1531del) c.2749-1531del (n.2749-1531del) c.1348-1531del (n.1348-1531del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968740_19968741insA | CA2655336246 | ARVCF,COMT | c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.*1313_*1314insA (n.*1313_*1314insA) c.*399_*400insA (n.*399_*400insA) n.670_671insA n.603_604insA n.620_621insA n.688_689insA c.*278_*279insA (n.*278_*279insA) c.2764-1532_2764-1531insT (n.2764-1532_2764-1531insT) c.2782-1532_2782-1531insT (n.2782-1532_2782-1531insT) c.2536-1532_2536-1531insT (n.2536-1532_2536-1531insT) c.2749-1532_2749-1531insT (n.2749-1532_2749-1531insT) c.1348-1532_1348-1531insT (n.1348-1532_1348-1531insT) | gnomAD v4 |
22 | g.19968740_19968741insG | CA638504641 | ARVCF,COMT | c.*4_*5insG (n.*4_*5insG) c.*1313_*1314insG (n.*1313_*1314insG) c.*399_*400insG (n.*399_*400insG) n.670_671insG n.603_604insG n.620_621insG n.688_689insG c.*278_*279insG (n.*278_*279insG) c.2764-1532_2764-1531insC (n.2764-1532_2764-1531insC) c.2782-1532_2782-1531insC (n.2782-1532_2782-1531insC) c.2536-1532_2536-1531insC (n.2536-1532_2536-1531insC) c.2749-1532_2749-1531insC (n.2749-1532_2749-1531insC) c.1348-1532_1348-1531insC (n.1348-1532_1348-1531insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968740_19968741insT | CA2396128525 | ARVCF,COMT | c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) c.*1313_*1314insT (n.*1313_*1314insT) c.*399_*400insT (n.*399_*400insT) n.670_671insT n.603_604insT n.620_621insT n.688_689insT c.*278_*279insT (n.*278_*279insT) c.2764-1532_2764-1531insA (n.2764-1532_2764-1531insA) c.2782-1532_2782-1531insA (n.2782-1532_2782-1531insA) c.2536-1532_2536-1531insA (n.2536-1532_2536-1531insA) c.2749-1532_2749-1531insA (n.2749-1532_2749-1531insA) c.1348-1532_1348-1531insA (n.1348-1532_1348-1531insA) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968741C= | CA2396128526 | ARVCF,COMT | c.*5C= (n.*5C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*400C= (n.*400C=) n.671C= n.604C= n.621C= n.689C= c.*279C= (n.*279C=) c.2764-1532G= (n.2764-1532G=) c.2782-1532G= (n.2782-1532G=) c.2536-1532G= (n.2536-1532G=) c.2749-1532G= (n.2749-1532G=) c.1348-1532G= (n.1348-1532G=) | |
22 | g.19968741_19968742insA | CA10104797 | ARVCF,COMT | c.*5_*6insA (n.*5_*6insA) c.*1314_*1315insA (n.*1314_*1315insA) c.*400_*401insA (n.*400_*401insA) n.671_672insA n.604_605insA n.621_622insA n.689_690insA c.*279_*280insA (n.*279_*280insA) c.2764-1533_2764-1532insT (n.2764-1533_2764-1532insT) c.2782-1533_2782-1532insT (n.2782-1533_2782-1532insT) c.2536-1533_2536-1532insT (n.2536-1533_2536-1532insT) c.2749-1533_2749-1532insT (n.2749-1533_2749-1532insT) c.1348-1533_1348-1532insT (n.1348-1533_1348-1532insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968741_19968742insG | CA2396128527 | ARVCF,COMT | c.*5_*6insG (n.*5_*6insG) c.*1314_*1315insG (n.*1314_*1315insG) c.*400_*401insG (n.*400_*401insG) n.671_672insG n.604_605insG n.621_622insG n.689_690insG c.*279_*280insG (n.*279_*280insG) c.2764-1533_2764-1532insC (n.2764-1533_2764-1532insC) c.2782-1533_2782-1532insC (n.2782-1533_2782-1532insC) c.2536-1533_2536-1532insC (n.2536-1533_2536-1532insC) c.2749-1533_2749-1532insC (n.2749-1533_2749-1532insC) c.1348-1533_1348-1532insC (n.1348-1533_1348-1532insC) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968741_19968742insT | CA2655336247 | ARVCF,COMT | c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*1314_*1315insT (n.*1314_*1315insT) c.*400_*401insT (n.*400_*401insT) n.671_672insT n.604_605insT n.621_622insT n.689_690insT c.*279_*280insT (n.*279_*280insT) c.2764-1533_2764-1532insA (n.2764-1533_2764-1532insA) c.2782-1533_2782-1532insA (n.2782-1533_2782-1532insA) c.2536-1533_2536-1532insA (n.2536-1533_2536-1532insA) c.2749-1533_2749-1532insA (n.2749-1533_2749-1532insA) c.1348-1533_1348-1532insA (n.1348-1533_1348-1532insA) | gnomAD v4 |
22 | g.19968742C= | CA2396128528 | ARVCF,COMT | c.*6C= (n.*6C=) c.*1315C= (n.*1315C=) c.*401C= (n.*401C=) n.672C= n.605C= n.622C= n.690C= c.*280C= (n.*280C=) c.2764-1533G= (n.2764-1533G=) c.2782-1533G= (n.2782-1533G=) c.2536-1533G= (n.2536-1533G=) c.2749-1533G= (n.2749-1533G=) c.1348-1533G= (n.1348-1533G=) | |
22 | g.19968742C>G | CA2655336248 | ARVCF,COMT | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.672C>G n.605C>G n.622C>G n.690C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.2764-1533G>C (n.2764-1533G>C) c.2782-1533G>C (n.2782-1533G>C) c.2536-1533G>C (n.2536-1533G>C) c.2749-1533G>C (n.2749-1533G>C) c.1348-1533G>C (n.1348-1533G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19968742_19968743insA | CA1024136705 | ARVCF,COMT | c.*6_*7insA (n.*6_*7insA) c.*1315_*1316insA (n.*1315_*1316insA) c.*401_*402insA (n.*401_*402insA) n.672_673insA n.605_606insA n.622_623insA n.690_691insA c.*280_*281insA (n.*280_*281insA) c.2764-1534_2764-1533insT (n.2764-1534_2764-1533insT) c.2782-1534_2782-1533insT (n.2782-1534_2782-1533insT) c.2536-1534_2536-1533insT (n.2536-1534_2536-1533insT) c.2749-1534_2749-1533insT (n.2749-1534_2749-1533insT) c.1348-1534_1348-1533insT (n.1348-1534_1348-1533insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968742_19968743insG | CA10104798 | ARVCF,COMT | c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) c.*1315_*1316insG (n.*1315_*1316insG) c.*401_*402insG (n.*401_*402insG) n.672_673insG n.605_606insG n.622_623insG n.690_691insG c.*280_*281insG (n.*280_*281insG) c.2764-1534_2764-1533insC (n.2764-1534_2764-1533insC) c.2782-1534_2782-1533insC (n.2782-1534_2782-1533insC) c.2536-1534_2536-1533insC (n.2536-1534_2536-1533insC) c.2749-1534_2749-1533insC (n.2749-1534_2749-1533insC) c.1348-1534_1348-1533insC (n.1348-1534_1348-1533insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968743C= | CA2396128529 | ARVCF,COMT | c.*7C= (n.*7C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*402C= (n.*402C=) n.673C= n.606C= n.623C= n.691C= c.*281C= (n.*281C=) c.2764-1534G= (n.2764-1534G=) c.2782-1534G= (n.2782-1534G=) c.2536-1534G= (n.2536-1534G=) c.2749-1534G= (n.2749-1534G=) c.1348-1534G= (n.1348-1534G=) | |
22 | g.19968743_19968744insA | CA638504642 | ARVCF,COMT | c.*7_*8insA (n.*7_*8insA) c.*1316_*1317insA (n.*1316_*1317insA) c.*402_*403insA (n.*402_*403insA) n.673_674insA n.606_607insA n.623_624insA n.691_692insA c.*281_*282insA (n.*281_*282insA) c.2764-1535_2764-1534insT (n.2764-1535_2764-1534insT) c.2782-1535_2782-1534insT (n.2782-1535_2782-1534insT) c.2536-1535_2536-1534insT (n.2536-1535_2536-1534insT) c.2749-1535_2749-1534insT (n.2749-1535_2749-1534insT) c.1348-1535_1348-1534insT (n.1348-1535_1348-1534insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968743_19968744insG | CA513364600 | ARVCF,COMT | c.*7_*8insG (n.*7_*8insG) c.*1316_*1317insG (n.*1316_*1317insG) c.*402_*403insG (n.*402_*403insG) n.673_674insG n.606_607insG n.623_624insG n.691_692insG c.*281_*282insG (n.*281_*282insG) c.2764-1535_2764-1534insC (n.2764-1535_2764-1534insC) c.2782-1535_2782-1534insC (n.2782-1535_2782-1534insC) c.2536-1535_2536-1534insC (n.2536-1535_2536-1534insC) c.2749-1535_2749-1534insC (n.2749-1535_2749-1534insC) c.1348-1535_1348-1534insC (n.1348-1535_1348-1534insC) | gnomAD v4 |
22 | g.19968743_19968744insT | CA638504643 | ARVCF,COMT | c.*7_*8insT (n.*7_*8insT) c.*1316_*1317insT (n.*1316_*1317insT) c.*402_*403insT (n.*402_*403insT) n.673_674insT n.606_607insT n.623_624insT n.691_692insT c.*281_*282insT (n.*281_*282insT) c.2764-1535_2764-1534insA (n.2764-1535_2764-1534insA) c.2782-1535_2782-1534insA (n.2782-1535_2782-1534insA) c.2536-1535_2536-1534insA (n.2536-1535_2536-1534insA) c.2749-1535_2749-1534insA (n.2749-1535_2749-1534insA) c.1348-1535_1348-1534insA (n.1348-1535_1348-1534insA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968744C= | CA2396128530 | ARVCF,COMT | c.*8C= (n.*8C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.*403C= (n.*403C=) n.674C= n.607C= n.624C= n.692C= c.*282C= (n.*282C=) c.2764-1535G= (n.2764-1535G=) c.2782-1535G= (n.2782-1535G=) c.2536-1535G= (n.2536-1535G=) c.2749-1535G= (n.2749-1535G=) c.1348-1535G= (n.1348-1535G=) | |
22 | g.19968744C>T | CA10104801 | ARVCF,COMT | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.674C>T n.607C>T n.624C>T n.692C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.2764-1535G>A (n.2764-1535G>A) c.2782-1535G>A (n.2782-1535G>A) c.2536-1535G>A (n.2536-1535G>A) c.2749-1535G>A (n.2749-1535G>A) c.1348-1535G>A (n.1348-1535G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968744_19968745insA | CA10104802 | ARVCF,COMT | c.*8_*9insA (n.*8_*9insA) c.*1317_*1318insA (n.*1317_*1318insA) c.*403_*404insA (n.*403_*404insA) n.674_675insA n.607_608insA n.624_625insA n.692_693insA c.*282_*283insA (n.*282_*283insA) c.2764-1536_2764-1535insT (n.2764-1536_2764-1535insT) c.2782-1536_2782-1535insT (n.2782-1536_2782-1535insT) c.2536-1536_2536-1535insT (n.2536-1536_2536-1535insT) c.2749-1536_2749-1535insT (n.2749-1536_2749-1535insT) c.1348-1536_1348-1535insT (n.1348-1536_1348-1535insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968744_19968745insG | CA10104799 | ARVCF,COMT | c.*8_*9insG (n.*8_*9insG) c.*1317_*1318insG (n.*1317_*1318insG) c.*403_*404insG (n.*403_*404insG) n.674_675insG n.607_608insG n.624_625insG n.692_693insG c.*282_*283insG (n.*282_*283insG) c.2764-1536_2764-1535insC (n.2764-1536_2764-1535insC) c.2782-1536_2782-1535insC (n.2782-1536_2782-1535insC) c.2536-1536_2536-1535insC (n.2536-1536_2536-1535insC) c.2749-1536_2749-1535insC (n.2749-1536_2749-1535insC) c.1348-1536_1348-1535insC (n.1348-1536_1348-1535insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968744_19968745insT | CA10104800 | ARVCF,COMT | c.*8_*9insT (n.*8_*9insT) c.*1317_*1318insT (n.*1317_*1318insT) c.*403_*404insT (n.*403_*404insT) n.674_675insT n.607_608insT n.624_625insT n.692_693insT c.*282_*283insT (n.*282_*283insT) c.2764-1536_2764-1535insA (n.2764-1536_2764-1535insA) c.2782-1536_2782-1535insA (n.2782-1536_2782-1535insA) c.2536-1536_2536-1535insA (n.2536-1536_2536-1535insA) c.2749-1536_2749-1535insA (n.2749-1536_2749-1535insA) c.1348-1536_1348-1535insA (n.1348-1536_1348-1535insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968745C= | CA2396128531 | ARVCF,COMT | c.*9C= (n.*9C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.*404C= (n.*404C=) n.675C= n.608C= n.625C= n.693C= c.*283C= (n.*283C=) c.2764-1536G= (n.2764-1536G=) c.2782-1536G= (n.2782-1536G=) c.2536-1536G= (n.2536-1536G=) c.2749-1536G= (n.2749-1536G=) c.1348-1536G= (n.1348-1536G=) | |
22 | g.19968745_19968746insA | CA10104803 | ARVCF,COMT | c.*9_*10insA (n.*9_*10insA) c.*1318_*1319insA (n.*1318_*1319insA) c.*404_*405insA (n.*404_*405insA) n.675_676insA n.608_609insA n.625_626insA n.693_694insA c.*283_*284insA (n.*283_*284insA) c.2764-1537_2764-1536insT (n.2764-1537_2764-1536insT) c.2782-1537_2782-1536insT (n.2782-1537_2782-1536insT) c.2536-1537_2536-1536insT (n.2536-1537_2536-1536insT) c.2749-1537_2749-1536insT (n.2749-1537_2749-1536insT) c.1348-1537_1348-1536insT (n.1348-1537_1348-1536insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968745_19968746insG | CA638504644 | ARVCF,COMT | c.*9_*10insG (n.*9_*10insG) c.*1318_*1319insG (n.*1318_*1319insG) c.*404_*405insG (n.*404_*405insG) n.675_676insG n.608_609insG n.625_626insG n.693_694insG c.*283_*284insG (n.*283_*284insG) c.2764-1537_2764-1536insC (n.2764-1537_2764-1536insC) c.2782-1537_2782-1536insC (n.2782-1537_2782-1536insC) c.2536-1537_2536-1536insC (n.2536-1537_2536-1536insC) c.2749-1537_2749-1536insC (n.2749-1537_2749-1536insC) c.1348-1537_1348-1536insC (n.1348-1537_1348-1536insC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968745_19968746insT | CA638504646 | ARVCF,COMT | c.*9_*10insT (n.*9_*10insT) c.*1318_*1319insT (n.*1318_*1319insT) c.*404_*405insT (n.*404_*405insT) n.675_676insT n.608_609insT n.625_626insT n.693_694insT c.*283_*284insT (n.*283_*284insT) c.2764-1537_2764-1536insA (n.2764-1537_2764-1536insA) c.2782-1537_2782-1536insA (n.2782-1537_2782-1536insA) c.2536-1537_2536-1536insA (n.2536-1537_2536-1536insA) c.2749-1537_2749-1536insA (n.2749-1537_2749-1536insA) c.1348-1537_1348-1536insA (n.1348-1537_1348-1536insA) | gnomAD v2 |
22 | g.19968746C>A | CA322124283 | ARVCF,COMT | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.676C>A n.609C>A n.626C>A n.694C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.2764-1537G>T (n.2764-1537G>T) c.2782-1537G>T (n.2782-1537G>T) c.2536-1537G>T (n.2536-1537G>T) c.2749-1537G>T (n.2749-1537G>T) c.1348-1537G>T (n.1348-1537G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968746C= | CA2396128532 | ARVCF,COMT | c.*10C= (n.*10C=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*405C= (n.*405C=) n.676C= n.609C= n.626C= n.694C= c.*284C= (n.*284C=) c.2764-1537G= (n.2764-1537G=) c.2782-1537G= (n.2782-1537G=) c.2536-1537G= (n.2536-1537G=) c.2749-1537G= (n.2749-1537G=) c.1348-1537G= (n.1348-1537G=) | |
22 | g.19968746C>G | CA322124285 | ARVCF,COMT | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.676C>G n.609C>G n.626C>G n.694C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.2764-1537G>C (n.2764-1537G>C) c.2782-1537G>C (n.2782-1537G>C) c.2536-1537G>C (n.2536-1537G>C) c.2749-1537G>C (n.2749-1537G>C) c.1348-1537G>C (n.1348-1537G>C) | dbSNP |
22 | g.19968746C>T | CA638504645 | ARVCF,COMT | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.676C>T n.609C>T n.626C>T n.694C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.2764-1537G>A (n.2764-1537G>A) c.2782-1537G>A (n.2782-1537G>A) c.2536-1537G>A (n.2536-1537G>A) c.2749-1537G>A (n.2749-1537G>A) c.1348-1537G>A (n.1348-1537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968746_19968747delinsCG | CA2396128533 | ARVCF,COMT | c.*10_*11delinsCG (n.*10_*11delinsCG) c.*1319_*1320delinsCG (n.*1319_*1320delinsCG) c.*405_*406delinsCG (n.*405_*406delinsCG) n.676_677delinsCG n.609_610delinsCG n.626_627delinsCG n.694_695delinsCG c.*284_*285delinsCG (n.*284_*285delinsCG) c.2764-1538_2764-1537delinsCG (n.2764-1538_2764-1537delinsCG) c.2782-1538_2782-1537delinsCG (n.2782-1538_2782-1537delinsCG) c.2536-1538_2536-1537delinsCG (n.2536-1538_2536-1537delinsCG) c.2749-1538_2749-1537delinsCG (n.2749-1538_2749-1537delinsCG) c.1348-1538_1348-1537delinsCG (n.1348-1538_1348-1537delinsCG) | |
22 | g.19968746_19968747insA | CA751485238 | ARVCF,COMT | c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) c.*1319_*1320insA (n.*1319_*1320insA) c.*405_*406insA (n.*405_*406insA) n.676_677insA n.609_610insA n.626_627insA n.694_695insA c.*284_*285insA (n.*284_*285insA) c.2764-1538_2764-1537insT (n.2764-1538_2764-1537insT) c.2782-1538_2782-1537insT (n.2782-1538_2782-1537insT) c.2536-1538_2536-1537insT (n.2536-1538_2536-1537insT) c.2749-1538_2749-1537insT (n.2749-1538_2749-1537insT) c.1348-1538_1348-1537insT (n.1348-1538_1348-1537insT) | gnomAD v4 |
22 | g.19968746_19968747insT | CA638504647 | ARVCF,COMT | c.*10_*11insT (n.*10_*11insT) c.*1319_*1320insT (n.*1319_*1320insT) c.*405_*406insT (n.*405_*406insT) n.676_677insT n.609_610insT n.626_627insT n.694_695insT c.*284_*285insT (n.*284_*285insT) c.2764-1538_2764-1537insA (n.2764-1538_2764-1537insA) c.2782-1538_2782-1537insA (n.2782-1538_2782-1537insA) c.2536-1538_2536-1537insA (n.2536-1538_2536-1537insA) c.2749-1538_2749-1537insA (n.2749-1538_2749-1537insA) c.1348-1538_1348-1537insA (n.1348-1538_1348-1537insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968747G>A | CA10104805 | ARVCF,COMT | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.677G>A n.610G>A n.627G>A n.695G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.2764-1538C>T (n.2764-1538C>T) c.2782-1538C>T (n.2782-1538C>T) c.2536-1538C>T (n.2536-1538C>T) c.2749-1538C>T (n.2749-1538C>T) c.1348-1538C>T (n.1348-1538C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968747G>C | CA10104806 | ARVCF,COMT | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.677G>C n.610G>C n.627G>C n.695G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.2764-1538C>G (n.2764-1538C>G) c.2782-1538C>G (n.2782-1538C>G) c.2536-1538C>G (n.2536-1538C>G) c.2749-1538C>G (n.2749-1538C>G) c.1348-1538C>G (n.1348-1538C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968747G= | CA2396128534 | ARVCF,COMT | c.*11G= (n.*11G=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.*406G= (n.*406G=) n.677G= n.610G= n.627G= n.695G= c.*285G= (n.*285G=) c.2764-1538C= (n.2764-1538C=) c.2782-1538C= (n.2782-1538C=) c.2536-1538C= (n.2536-1538C=) c.2749-1538C= (n.2749-1538C=) c.1348-1538C= (n.1348-1538C=) | |
22 | g.19968747G>T | CA10104807 | ARVCF,COMT | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.677G>T n.610G>T n.627G>T n.695G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.2764-1538C>A (n.2764-1538C>A) c.2782-1538C>A (n.2782-1538C>A) c.2536-1538C>A (n.2536-1538C>A) c.2749-1538C>A (n.2749-1538C>A) c.1348-1538C>A (n.1348-1538C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968748del | CA10104804 | ARVCF,COMT | c.*12del (n.*12del) c.*1321del (n.*1321del) c.*407del (n.*407del) n.678del n.611del n.628del n.696del c.*286del (n.*286del) c.2764-1538del (n.2764-1538del) c.2782-1538del (n.2782-1538del) c.2536-1538del (n.2536-1538del) c.2749-1538del (n.2749-1538del) c.1348-1538del (n.1348-1538del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968748G>A | CA322124296 | ARVCF,COMT | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.678G>A n.611G>A n.628G>A n.696G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.2764-1539C>T (n.2764-1539C>T) c.2782-1539C>T (n.2782-1539C>T) c.2536-1539C>T (n.2536-1539C>T) c.2749-1539C>T (n.2749-1539C>T) c.1348-1539C>T (n.1348-1539C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968748G>C | CA322124298 | ARVCF,COMT | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.678G>C n.611G>C n.628G>C n.696G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.2764-1539C>G (n.2764-1539C>G) c.2782-1539C>G (n.2782-1539C>G) c.2536-1539C>G (n.2536-1539C>G) c.2749-1539C>G (n.2749-1539C>G) c.1348-1539C>G (n.1348-1539C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19968748G= | CA2396128535 | ARVCF,COMT | c.*12G= (n.*12G=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.*407G= (n.*407G=) n.678G= n.611G= n.628G= n.696G= c.*286G= (n.*286G=) c.2764-1539C= (n.2764-1539C=) c.2782-1539C= (n.2782-1539C=) c.2536-1539C= (n.2536-1539C=) c.2749-1539C= (n.2749-1539C=) c.1348-1539C= (n.1348-1539C=) | |
22 | g.19968748G>T | CA2655336249 | ARVCF,COMT | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.678G>T n.611G>T n.628G>T n.696G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.2764-1539C>A (n.2764-1539C>A) c.2782-1539C>A (n.2782-1539C>A) c.2536-1539C>A (n.2536-1539C>A) c.2749-1539C>A (n.2749-1539C>A) c.1348-1539C>A (n.1348-1539C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968749C>A | CA10104808 | ARVCF,COMT | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.679C>A n.612C>A n.629C>A n.697C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.2764-1540G>T (n.2764-1540G>T) c.2782-1540G>T (n.2782-1540G>T) c.2536-1540G>T (n.2536-1540G>T) c.2749-1540G>T (n.2749-1540G>T) c.1348-1540G>T (n.1348-1540G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968749C= | CA2396128536 | ARVCF,COMT | c.*13C= (n.*13C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.*408C= (n.*408C=) n.679C= n.612C= n.629C= n.697C= c.*287C= (n.*287C=) c.2764-1540G= (n.2764-1540G=) c.2782-1540G= (n.2782-1540G=) c.2536-1540G= (n.2536-1540G=) c.2749-1540G= (n.2749-1540G=) c.1348-1540G= (n.1348-1540G=) | |
22 | g.19968749C>G | CA10104809 | ARVCF,COMT | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.679C>G n.612C>G n.629C>G n.697C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.2764-1540G>C (n.2764-1540G>C) c.2782-1540G>C (n.2782-1540G>C) c.2536-1540G>C (n.2536-1540G>C) c.2749-1540G>C (n.2749-1540G>C) c.1348-1540G>C (n.1348-1540G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968749C>T | CA2396128537 | ARVCF,COMT | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.679C>T n.612C>T n.629C>T n.697C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.2764-1540G>A (n.2764-1540G>A) c.2782-1540G>A (n.2782-1540G>A) c.2536-1540G>A (n.2536-1540G>A) c.2749-1540G>A (n.2749-1540G>A) c.1348-1540G>A (n.1348-1540G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968754dup | CA2818402062 | ARVCF,COMT | c.*18dup (n.*18dup) c.*1327dup (n.*1327dup) c.*413dup (n.*413dup) n.684dup n.617dup n.634dup n.702dup c.*292dup (n.*292dup) c.2764-1540dup (n.2764-1540dup) c.2782-1540dup (n.2782-1540dup) c.2536-1540dup (n.2536-1540dup) c.2749-1540dup (n.2749-1540dup) c.1348-1540dup (n.1348-1540dup) | |
22 | g.19968754del | CA2577769822 | ARVCF,COMT | c.*18del (n.*18del) c.*1327del (n.*1327del) c.*413del (n.*413del) n.684del n.617del n.634del n.702del c.*292del (n.*292del) c.2764-1540del (n.2764-1540del) c.2782-1540del (n.2782-1540del) c.2536-1540del (n.2536-1540del) c.2749-1540del (n.2749-1540del) c.1348-1540del (n.1348-1540del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968750C>T | CA2655336250 | ARVCF,COMT | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.680C>T n.613C>T n.630C>T n.698C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.2764-1541G>A (n.2764-1541G>A) c.2782-1541G>A (n.2782-1541G>A) c.2536-1541G>A (n.2536-1541G>A) c.2749-1541G>A (n.2749-1541G>A) c.1348-1541G>A (n.1348-1541G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968751C>A | CA2655336251 | ARVCF,COMT | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.681C>A n.614C>A n.631C>A n.699C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.2764-1542G>T (n.2764-1542G>T) c.2782-1542G>T (n.2782-1542G>T) c.2536-1542G>T (n.2536-1542G>T) c.2749-1542G>T (n.2749-1542G>T) c.1348-1542G>T (n.1348-1542G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968751C= | CA2396128538 | ARVCF,COMT | c.*15C= (n.*15C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*410C= (n.*410C=) n.681C= n.614C= n.631C= n.699C= c.*289C= (n.*289C=) c.2764-1542G= (n.2764-1542G=) c.2782-1542G= (n.2782-1542G=) c.2536-1542G= (n.2536-1542G=) c.2749-1542G= (n.2749-1542G=) c.1348-1542G= (n.1348-1542G=) | |
22 | g.19968751C>T | CA10104810 | ARVCF,COMT | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.681C>T n.614C>T n.631C>T n.699C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.2764-1542G>A (n.2764-1542G>A) c.2782-1542G>A (n.2782-1542G>A) c.2536-1542G>A (n.2536-1542G>A) c.2749-1542G>A (n.2749-1542G>A) c.1348-1542G>A (n.1348-1542G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968753C>A | CA2577769823 | ARVCF,COMT | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.683C>A n.616C>A n.633C>A n.701C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.2764-1544G>T (n.2764-1544G>T) c.2782-1544G>T (n.2782-1544G>T) c.2536-1544G>T (n.2536-1544G>T) c.2749-1544G>T (n.2749-1544G>T) c.1348-1544G>T (n.1348-1544G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968753C= | CA2396128539 | ARVCF,COMT | c.*17C= (n.*17C=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*412C= (n.*412C=) n.683C= n.616C= n.633C= n.701C= c.*291C= (n.*291C=) c.2764-1544G= (n.2764-1544G=) c.2782-1544G= (n.2782-1544G=) c.2536-1544G= (n.2536-1544G=) c.2749-1544G= (n.2749-1544G=) c.1348-1544G= (n.1348-1544G=) | |
22 | g.19968753C>G | CA10104811 | ARVCF,COMT | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.683C>G n.616C>G n.633C>G n.701C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.2764-1544G>C (n.2764-1544G>C) c.2782-1544G>C (n.2782-1544G>C) c.2536-1544G>C (n.2536-1544G>C) c.2749-1544G>C (n.2749-1544G>C) c.1348-1544G>C (n.1348-1544G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968753C>T | CA638504648 | ARVCF,COMT | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.683C>T n.616C>T n.633C>T n.701C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.2764-1544G>A (n.2764-1544G>A) c.2782-1544G>A (n.2782-1544G>A) c.2536-1544G>A (n.2536-1544G>A) c.2749-1544G>A (n.2749-1544G>A) c.1348-1544G>A (n.1348-1544G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968753_19968755delinsCCT | CA2396128540 | ARVCF,COMT | c.*17_*19delinsCCT (n.*17_*19delinsCCT) c.*1326_*1328delinsCCT (n.*1326_*1328delinsCCT) c.*412_*414delinsCCT (n.*412_*414delinsCCT) n.683_685delinsCCT n.616_618delinsCCT n.633_635delinsCCT n.701_703delinsCCT c.*291_*293delinsCCT (n.*291_*293delinsCCT) c.2764-1546_2764-1544delinsAGG (n.2764-1546_2764-1544delinsAGG) c.2782-1546_2782-1544delinsAGG (n.2782-1546_2782-1544delinsAGG) c.2536-1546_2536-1544delinsAGG (n.2536-1546_2536-1544delinsAGG) c.2749-1546_2749-1544delinsAGG (n.2749-1546_2749-1544delinsAGG) c.1348-1546_1348-1544delinsAGG (n.1348-1546_1348-1544delinsAGG) | |
22 | g.19968754C>A | CA10104814 | ARVCF,COMT | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.684C>A n.617C>A n.634C>A n.702C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.2764-1545G>T (n.2764-1545G>T) c.2782-1545G>T (n.2782-1545G>T) c.2536-1545G>T (n.2536-1545G>T) c.2749-1545G>T (n.2749-1545G>T) c.1348-1545G>T (n.1348-1545G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968754C= | CA2396128541 | ARVCF,COMT | c.*18C= (n.*18C=) c.*1327C= (n.*1327C=) c.*413C= (n.*413C=) n.684C= n.617C= n.634C= n.702C= c.*292C= (n.*292C=) c.2764-1545G= (n.2764-1545G=) c.2782-1545G= (n.2782-1545G=) c.2536-1545G= (n.2536-1545G=) c.2749-1545G= (n.2749-1545G=) c.1348-1545G= (n.1348-1545G=) | |
22 | g.19968754C>G | CA10104813 | ARVCF,COMT | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.684C>G n.617C>G n.634C>G n.702C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.2764-1545G>C (n.2764-1545G>C) c.2782-1545G>C (n.2782-1545G>C) c.2536-1545G>C (n.2536-1545G>C) c.2749-1545G>C (n.2749-1545G>C) c.1348-1545G>C (n.1348-1545G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968754C>T | CA10104815 | ARVCF,COMT | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.684C>T n.617C>T n.634C>T n.702C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.2764-1545G>A (n.2764-1545G>A) c.2782-1545G>A (n.2782-1545G>A) c.2536-1545G>A (n.2536-1545G>A) c.2749-1545G>A (n.2749-1545G>A) c.1348-1545G>A (n.1348-1545G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968757_19968758del | CA10104812 | ARVCF,COMT | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del) c.*416_*417del (n.*416_*417del) n.687_688del n.620_621del n.637_638del n.705_706del c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.2764-1546_2764-1545del (n.2764-1546_2764-1545del) c.2782-1546_2782-1545del (n.2782-1546_2782-1545del) c.2536-1546_2536-1545del (n.2536-1546_2536-1545del) c.2749-1546_2749-1545del (n.2749-1546_2749-1545del) c.1348-1546_1348-1545del (n.1348-1546_1348-1545del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968755del | CA2655336252 | ARVCF,COMT | c.*19del (n.*19del) c.*1328del (n.*1328del) c.*414del (n.*414del) n.685del n.618del n.635del n.703del c.*293del (n.*293del) c.2764-1546del (n.2764-1546del) c.2782-1546del (n.2782-1546del) c.2536-1546del (n.2536-1546del) c.2749-1546del (n.2749-1546del) c.1348-1546del (n.1348-1546del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968755T>C | CA10104816 | ARVCF,COMT | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.685T>C n.618T>C n.635T>C n.703T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.2764-1546A>G (n.2764-1546A>G) c.2782-1546A>G (n.2782-1546A>G) c.2536-1546A>G (n.2536-1546A>G) c.2749-1546A>G (n.2749-1546A>G) c.1348-1546A>G (n.1348-1546A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968755T= | CA2396128542 | ARVCF,COMT | c.*19T= (n.*19T=) c.*1328T= (n.*1328T=) c.*414T= (n.*414T=) n.685T= n.618T= n.635T= n.703T= c.*293T= (n.*293T=) c.2764-1546A= (n.2764-1546A=) c.2782-1546A= (n.2782-1546A=) c.2536-1546A= (n.2536-1546A=) c.2749-1546A= (n.2749-1546A=) c.1348-1546A= (n.1348-1546A=) | |
22 | g.19968756C= | CA2396128543 | ARVCF,COMT | c.*20C= (n.*20C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*415C= (n.*415C=) n.686C= n.619C= n.636C= n.704C= c.*294C= (n.*294C=) c.2764-1547G= (n.2764-1547G=) c.2782-1547G= (n.2782-1547G=) c.2536-1547G= (n.2536-1547G=) c.2749-1547G= (n.2749-1547G=) c.1348-1547G= (n.1348-1547G=) | |
22 | g.19968756C>G | CA10104817 | ARVCF,COMT | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.686C>G n.619C>G n.636C>G n.704C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.2764-1547G>C (n.2764-1547G>C) c.2782-1547G>C (n.2782-1547G>C) c.2536-1547G>C (n.2536-1547G>C) c.2749-1547G>C (n.2749-1547G>C) c.1348-1547G>C (n.1348-1547G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968756C>T | CA915952657 | ARVCF,COMT | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.686C>T n.619C>T n.636C>T n.704C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.2764-1547G>A (n.2764-1547G>A) c.2782-1547G>A (n.2782-1547G>A) c.2536-1547G>A (n.2536-1547G>A) c.2749-1547G>A (n.2749-1547G>A) c.1348-1547G>A (n.1348-1547G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968757T>A | CA2655336253 | ARVCF,COMT | c.*21T>A (n.*21T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.687T>A n.620T>A n.637T>A n.705T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.2764-1548A>T (n.2764-1548A>T) c.2782-1548A>T (n.2782-1548A>T) c.2536-1548A>T (n.2536-1548A>T) c.2749-1548A>T (n.2749-1548A>T) c.1348-1548A>T (n.1348-1548A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968757T>C | CA2577769824 | ARVCF,COMT | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.687T>C n.620T>C n.637T>C n.705T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.2764-1548A>G (n.2764-1548A>G) c.2782-1548A>G (n.2782-1548A>G) c.2536-1548A>G (n.2536-1548A>G) c.2749-1548A>G (n.2749-1548A>G) c.1348-1548A>G (n.1348-1548A>G) | |
22 | g.19968758C>A | CA2552288157 | ARVCF,COMT | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.688C>A n.621C>A n.638C>A n.706C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.2764-1549G>T (n.2764-1549G>T) c.2782-1549G>T (n.2782-1549G>T) c.2536-1549G>T (n.2536-1549G>T) c.2749-1549G>T (n.2749-1549G>T) c.1348-1549G>T (n.1348-1549G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968758C= | CA2396128544 | ARVCF,COMT | c.*22C= (n.*22C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*417C= (n.*417C=) n.688C= n.621C= n.638C= n.706C= c.*296C= (n.*296C=) c.2764-1549G= (n.2764-1549G=) c.2782-1549G= (n.2782-1549G=) c.2536-1549G= (n.2536-1549G=) c.2749-1549G= (n.2749-1549G=) c.1348-1549G= (n.1348-1549G=) | |
22 | g.19968758C>G | CA2655336254 | ARVCF,COMT | c.*22C>G (n.*22C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.688C>G n.621C>G n.638C>G n.706C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.2764-1549G>C (n.2764-1549G>C) c.2782-1549G>C (n.2782-1549G>C) c.2536-1549G>C (n.2536-1549G>C) c.2749-1549G>C (n.2749-1549G>C) c.1348-1549G>C (n.1348-1549G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19968758C>T | CA638504649 | ARVCF,COMT | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.688C>T n.621C>T n.638C>T n.706C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.2764-1549G>A (n.2764-1549G>A) c.2782-1549G>A (n.2782-1549G>A) c.2536-1549G>A (n.2536-1549G>A) c.2749-1549G>A (n.2749-1549G>A) c.1348-1549G>A (n.1348-1549G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968758_19968759delinsCG | CA2396128545 | ARVCF,COMT | c.*22_*23delinsCG (n.*22_*23delinsCG) c.*1331_*1332delinsCG (n.*1331_*1332delinsCG) c.*417_*418delinsCG (n.*417_*418delinsCG) n.688_689delinsCG n.621_622delinsCG n.638_639delinsCG n.706_707delinsCG c.*296_*297delinsCG (n.*296_*297delinsCG) c.2764-1550_2764-1549delinsCG (n.2764-1550_2764-1549delinsCG) c.2782-1550_2782-1549delinsCG (n.2782-1550_2782-1549delinsCG) c.2536-1550_2536-1549delinsCG (n.2536-1550_2536-1549delinsCG) c.2749-1550_2749-1549delinsCG (n.2749-1550_2749-1549delinsCG) c.1348-1550_1348-1549delinsCG (n.1348-1550_1348-1549delinsCG) | |
22 | g.19968759G>A | CA10104818 | ARVCF,COMT | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.689G>A n.622G>A n.639G>A n.707G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.2764-1550C>T (n.2764-1550C>T) c.2782-1550C>T (n.2782-1550C>T) c.2536-1550C>T (n.2536-1550C>T) c.2749-1550C>T (n.2749-1550C>T) c.1348-1550C>T (n.1348-1550C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968759G= | CA2396128547 | ARVCF,COMT | c.*23G= (n.*23G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*418G= (n.*418G=) n.689G= n.622G= n.639G= n.707G= c.*297G= (n.*297G=) c.2764-1550C= (n.2764-1550C=) c.2782-1550C= (n.2782-1550C=) c.2536-1550C= (n.2536-1550C=) c.2749-1550C= (n.2749-1550C=) c.1348-1550C= (n.1348-1550C=) | |
22 | g.19968759G>T | CA2655336255 | ARVCF,COMT | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.689G>T n.622G>T n.639G>T n.707G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.2764-1550C>A (n.2764-1550C>A) c.2782-1550C>A (n.2782-1550C>A) c.2536-1550C>A (n.2536-1550C>A) c.2749-1550C>A (n.2749-1550C>A) c.1348-1550C>A (n.1348-1550C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968761del | CA2396128546 | ARVCF,COMT | c.*25del (n.*25del) c.*1334del (n.*1334del) c.*420del (n.*420del) n.691del n.624del n.641del n.709del c.*299del (n.*299del) c.2764-1550del (n.2764-1550del) c.2782-1550del (n.2782-1550del) c.2536-1550del (n.2536-1550del) c.2749-1550del (n.2749-1550del) c.1348-1550del (n.1348-1550del) | dbSNP |
22 | g.19968761G>A | CA2655336256 | ARVCF,COMT | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.691G>A n.624G>A n.641G>A n.709G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.2764-1552C>T (n.2764-1552C>T) c.2782-1552C>T (n.2782-1552C>T) c.2536-1552C>T (n.2536-1552C>T) c.2749-1552C>T (n.2749-1552C>T) c.1348-1552C>T (n.1348-1552C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968761G>T | CA2655336257 | ARVCF,COMT | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.691G>T n.624G>T n.641G>T n.709G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.2764-1552C>A (n.2764-1552C>A) c.2782-1552C>A (n.2782-1552C>A) c.2536-1552C>A (n.2536-1552C>A) c.2749-1552C>A (n.2749-1552C>A) c.1348-1552C>A (n.1348-1552C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968762C>A | CA2655336259 | ARVCF,COMT | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.692C>A n.625C>A n.642C>A n.710C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.2764-1553G>T (n.2764-1553G>T) c.2782-1553G>T (n.2782-1553G>T) c.2536-1553G>T (n.2536-1553G>T) c.2749-1553G>T (n.2749-1553G>T) c.1348-1553G>T (n.1348-1553G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968762C= | CA2396128548 | ARVCF,COMT | c.*26C= (n.*26C=) c.*1335C= (n.*1335C=) c.*421C= (n.*421C=) n.692C= n.625C= n.642C= n.710C= c.*300C= (n.*300C=) c.2764-1553G= (n.2764-1553G=) c.2782-1553G= (n.2782-1553G=) c.2536-1553G= (n.2536-1553G=) c.2749-1553G= (n.2749-1553G=) c.1348-1553G= (n.1348-1553G=) | |
22 | g.19968762C>T | CA10104819 | ARVCF,COMT | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.692C>T n.625C>T n.642C>T n.710C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.2764-1553G>A (n.2764-1553G>A) c.2782-1553G>A (n.2782-1553G>A) c.2536-1553G>A (n.2536-1553G>A) c.2749-1553G>A (n.2749-1553G>A) c.1348-1553G>A (n.1348-1553G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968767_19968768del | CA2655336258 | ARVCF,COMT | c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.*1340_*1341del (n.*1340_*1341del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) n.697_698del n.630_631del n.647_648del n.715_716del c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.2764-1554_2764-1553del (n.2764-1554_2764-1553del) c.2782-1554_2782-1553del (n.2782-1554_2782-1553del) c.2536-1554_2536-1553del (n.2536-1554_2536-1553del) c.2749-1554_2749-1553del (n.2749-1554_2749-1553del) c.1348-1554_1348-1553del (n.1348-1554_1348-1553del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968763T>C | CA10104820 | ARVCF,COMT | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.693T>C n.626T>C n.643T>C n.711T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.2764-1554A>G (n.2764-1554A>G) c.2782-1554A>G (n.2782-1554A>G) c.2536-1554A>G (n.2536-1554A>G) c.2749-1554A>G (n.2749-1554A>G) c.1348-1554A>G (n.1348-1554A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968763T>G | CA322124312 | ARVCF,COMT | c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.693T>G n.626T>G n.643T>G n.711T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.2764-1554A>C (n.2764-1554A>C) c.2782-1554A>C (n.2782-1554A>C) c.2536-1554A>C (n.2536-1554A>C) c.2749-1554A>C (n.2749-1554A>C) c.1348-1554A>C (n.1348-1554A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968763T= | CA2396128549 | ARVCF,COMT | c.*27T= (n.*27T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*422T= (n.*422T=) n.693T= n.626T= n.643T= n.711T= c.*301T= (n.*301T=) c.2764-1554A= (n.2764-1554A=) c.2782-1554A= (n.2782-1554A=) c.2536-1554A= (n.2536-1554A=) c.2749-1554A= (n.2749-1554A=) c.1348-1554A= (n.1348-1554A=) | |
22 | g.19968764C>A | CA2655336260 | ARVCF,COMT | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.694C>A n.627C>A n.644C>A n.712C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.2764-1555G>T (n.2764-1555G>T) c.2782-1555G>T (n.2782-1555G>T) c.2536-1555G>T (n.2536-1555G>T) c.2749-1555G>T (n.2749-1555G>T) c.1348-1555G>T (n.1348-1555G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968764C= | CA2396128550 | ARVCF,COMT | c.*28C= (n.*28C=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*423C= (n.*423C=) n.694C= n.627C= n.644C= n.712C= c.*302C= (n.*302C=) c.2764-1555G= (n.2764-1555G=) c.2782-1555G= (n.2782-1555G=) c.2536-1555G= (n.2536-1555G=) c.2749-1555G= (n.2749-1555G=) c.1348-1555G= (n.1348-1555G=) | |
22 | g.19968764C>G | CA322124318 | ARVCF,COMT | c.*28C>G (n.*28C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.694C>G n.627C>G n.644C>G n.712C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.2764-1555G>C (n.2764-1555G>C) c.2782-1555G>C (n.2782-1555G>C) c.2536-1555G>C (n.2536-1555G>C) c.2749-1555G>C (n.2749-1555G>C) c.1348-1555G>C (n.1348-1555G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968764C>T | CA322124321 | ARVCF,COMT | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.694C>T n.627C>T n.644C>T n.712C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.2764-1555G>A (n.2764-1555G>A) c.2782-1555G>A (n.2782-1555G>A) c.2536-1555G>A (n.2536-1555G>A) c.2749-1555G>A (n.2749-1555G>A) c.1348-1555G>A (n.1348-1555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968766C>A | CA2655336261 | ARVCF,COMT | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.696C>A n.629C>A n.646C>A n.714C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.2764-1557G>T (n.2764-1557G>T) c.2782-1557G>T (n.2782-1557G>T) c.2536-1557G>T (n.2536-1557G>T) c.2749-1557G>T (n.2749-1557G>T) c.1348-1557G>T (n.1348-1557G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968766C= | CA2396128551 | ARVCF,COMT | c.*30C= (n.*30C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*425C= (n.*425C=) n.696C= n.629C= n.646C= n.714C= c.*304C= (n.*304C=) c.2764-1557G= (n.2764-1557G=) c.2782-1557G= (n.2782-1557G=) c.2536-1557G= (n.2536-1557G=) c.2749-1557G= (n.2749-1557G=) c.1348-1557G= (n.1348-1557G=) | |
22 | g.19968766C>T | CA1024136776 | ARVCF,COMT | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.696C>T n.629C>T n.646C>T n.714C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.2764-1557G>A (n.2764-1557G>A) c.2782-1557G>A (n.2782-1557G>A) c.2536-1557G>A (n.2536-1557G>A) c.2749-1557G>A (n.2749-1557G>A) c.1348-1557G>A (n.1348-1557G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968767T>C | CA638504650 | ARVCF,COMT | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.697T>C n.630T>C n.647T>C n.715T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.2764-1558A>G (n.2764-1558A>G) c.2782-1558A>G (n.2782-1558A>G) c.2536-1558A>G (n.2536-1558A>G) c.2749-1558A>G (n.2749-1558A>G) c.1348-1558A>G (n.1348-1558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968767T= | CA2396128552 | ARVCF,COMT | c.*31T= (n.*31T=) c.*1340T= (n.*1340T=) c.*426T= (n.*426T=) n.697T= n.630T= n.647T= n.715T= c.*305T= (n.*305T=) c.2764-1558A= (n.2764-1558A=) c.2782-1558A= (n.2782-1558A=) c.2536-1558A= (n.2536-1558A=) c.2749-1558A= (n.2749-1558A=) c.1348-1558A= (n.1348-1558A=) | |
22 | g.19968768C>A | CA2655336262 | ARVCF,COMT | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.698C>A n.631C>A n.648C>A n.716C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.2764-1559G>T (n.2764-1559G>T) c.2782-1559G>T (n.2782-1559G>T) c.2536-1559G>T (n.2536-1559G>T) c.2749-1559G>T (n.2749-1559G>T) c.1348-1559G>T (n.1348-1559G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968769A= | CA1139781689 | ARVCF,COMT | c.*33A= (n.*33A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*428A= (n.*428A=) n.699A= n.632A= n.649A= n.717A= c.*307A= (n.*307A=) c.2764-1560T= (n.2764-1560T=) c.2782-1560T= (n.2782-1560T=) c.2536-1560T= (n.2536-1560T=) c.2749-1560T= (n.2749-1560T=) c.1348-1560T= (n.1348-1560T=) | |
22 | g.19968769A>C | CA2396128553 | ARVCF,COMT | c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) n.699A>C n.632A>C n.649A>C n.717A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.2764-1560T>G (n.2764-1560T>G) c.2782-1560T>G (n.2782-1560T>G) c.2536-1560T>G (n.2536-1560T>G) c.2749-1560T>G (n.2749-1560T>G) c.1348-1560T>G (n.1348-1560T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968769A>T | CA322124324 | ARVCF,COMT | c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) n.699A>T n.632A>T n.649A>T n.717A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.2764-1560T>A (n.2764-1560T>A) c.2782-1560T>A (n.2782-1560T>A) c.2536-1560T>A (n.2536-1560T>A) c.2749-1560T>A (n.2749-1560T>A) c.1348-1560T>A (n.1348-1560T>A) | dbSNP |
22 | g.19968770C>A | CA2655336264 | ARVCF,COMT | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.700C>A n.633C>A n.650C>A n.718C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.2764-1561G>T (n.2764-1561G>T) c.2782-1561G>T (n.2782-1561G>T) c.2536-1561G>T (n.2536-1561G>T) c.2749-1561G>T (n.2749-1561G>T) c.1348-1561G>T (n.1348-1561G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968770C= | CA2396128554 | ARVCF,COMT | c.*34C= (n.*34C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*429C= (n.*429C=) n.700C= n.633C= n.650C= n.718C= c.*308C= (n.*308C=) c.2764-1561G= (n.2764-1561G=) c.2782-1561G= (n.2782-1561G=) c.2536-1561G= (n.2536-1561G=) c.2749-1561G= (n.2749-1561G=) c.1348-1561G= (n.1348-1561G=) | |
22 | g.19968770C>T | CA638504651 | ARVCF,COMT | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.700C>T n.633C>T n.650C>T n.718C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.2764-1561G>A (n.2764-1561G>A) c.2782-1561G>A (n.2782-1561G>A) c.2536-1561G>A (n.2536-1561G>A) c.2749-1561G>A (n.2749-1561G>A) c.1348-1561G>A (n.1348-1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968772del | CA2655336263 | ARVCF,COMT | c.*36del (n.*36del) c.*1345del (n.*1345del) c.*431del (n.*431del) n.702del n.635del n.652del n.720del c.*310del (n.*310del) c.2764-1561del (n.2764-1561del) c.2782-1561del (n.2782-1561del) c.2536-1561del (n.2536-1561del) c.2749-1561del (n.2749-1561del) c.1348-1561del (n.1348-1561del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968771C>A | CA2655336265 | ARVCF,COMT | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.701C>A n.634C>A n.651C>A n.719C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.2764-1562G>T (n.2764-1562G>T) c.2782-1562G>T (n.2782-1562G>T) c.2536-1562G>T (n.2536-1562G>T) c.2749-1562G>T (n.2749-1562G>T) c.1348-1562G>T (n.1348-1562G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968771C>T | CA2655336266 | ARVCF,COMT | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.701C>T n.634C>T n.651C>T n.719C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.2764-1562G>A (n.2764-1562G>A) c.2782-1562G>A (n.2782-1562G>A) c.2536-1562G>A (n.2536-1562G>A) c.2749-1562G>A (n.2749-1562G>A) c.1348-1562G>A (n.1348-1562G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968772C>A | CA2655336267 | ARVCF,COMT | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.702C>A n.635C>A n.652C>A n.720C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.2764-1563G>T (n.2764-1563G>T) c.2782-1563G>T (n.2782-1563G>T) c.2536-1563G>T (n.2536-1563G>T) c.2749-1563G>T (n.2749-1563G>T) c.1348-1563G>T (n.1348-1563G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968772C= | CA2396128555 | ARVCF,COMT | c.*36C= (n.*36C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*431C= (n.*431C=) n.702C= n.635C= n.652C= n.720C= c.*310C= (n.*310C=) c.2764-1563G= (n.2764-1563G=) c.2782-1563G= (n.2782-1563G=) c.2536-1563G= (n.2536-1563G=) c.2749-1563G= (n.2749-1563G=) c.1348-1563G= (n.1348-1563G=) | |
22 | g.19968772C>T | CA2396128556 | ARVCF,COMT | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.702C>T n.635C>T n.652C>T n.720C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.2764-1563G>A (n.2764-1563G>A) c.2782-1563G>A (n.2782-1563G>A) c.2536-1563G>A (n.2536-1563G>A) c.2749-1563G>A (n.2749-1563G>A) c.1348-1563G>A (n.1348-1563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968773A= | CA2396128557 | ARVCF,COMT | c.*37A= (n.*37A=) c.*1346A= (n.*1346A=) c.*432A= (n.*432A=) n.703A= n.636A= n.653A= n.721A= c.*311A= (n.*311A=) c.2764-1564T= (n.2764-1564T=) c.2782-1564T= (n.2782-1564T=) c.2536-1564T= (n.2536-1564T=) c.2749-1564T= (n.2749-1564T=) c.1348-1564T= (n.1348-1564T=) | |
22 | g.19968773A>C | CA10104821 | ARVCF,COMT | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.703A>C n.636A>C n.653A>C n.721A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.2764-1564T>G (n.2764-1564T>G) c.2782-1564T>G (n.2782-1564T>G) c.2536-1564T>G (n.2536-1564T>G) c.2749-1564T>G (n.2749-1564T>G) c.1348-1564T>G (n.1348-1564T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968774G>A | CA2516644448 | ARVCF,COMT | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.704G>A n.637G>A n.654G>A n.722G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.2764-1565C>T (n.2764-1565C>T) c.2782-1565C>T (n.2782-1565C>T) c.2536-1565C>T (n.2536-1565C>T) c.2749-1565C>T (n.2749-1565C>T) c.1348-1565C>T (n.1348-1565C>T) | |
22 | g.19968774G= | CA2396128558 | ARVCF,COMT | c.*38G= (n.*38G=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*433G= (n.*433G=) n.704G= n.637G= n.654G= n.722G= c.*312G= (n.*312G=) c.2764-1565C= (n.2764-1565C=) c.2782-1565C= (n.2782-1565C=) c.2536-1565C= (n.2536-1565C=) c.2749-1565C= (n.2749-1565C=) c.1348-1565C= (n.1348-1565C=) | |
22 | g.19968774G>T | CA638504652 | ARVCF,COMT | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.704G>T n.637G>T n.654G>T n.722G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.2764-1565C>A (n.2764-1565C>A) c.2782-1565C>A (n.2782-1565C>A) c.2536-1565C>A (n.2536-1565C>A) c.2749-1565C>A (n.2749-1565C>A) c.1348-1565C>A (n.1348-1565C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968775C>A | CA2655336268 | ARVCF,COMT | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.705C>A n.638C>A n.655C>A n.723C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.2764-1566G>T (n.2764-1566G>T) c.2782-1566G>T (n.2782-1566G>T) c.2536-1566G>T (n.2536-1566G>T) c.2749-1566G>T (n.2749-1566G>T) c.1348-1566G>T (n.1348-1566G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968775C>T | CA2577769825 | ARVCF,COMT | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.705C>T n.638C>T n.655C>T n.723C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.2764-1566G>A (n.2764-1566G>A) c.2782-1566G>A (n.2782-1566G>A) c.2536-1566G>A (n.2536-1566G>A) c.2749-1566G>A (n.2749-1566G>A) c.1348-1566G>A (n.1348-1566G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968776C>A | CA2655336269 | ARVCF,COMT | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.706C>A n.639C>A n.656C>A n.724C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.2764-1567G>T (n.2764-1567G>T) c.2782-1567G>T (n.2782-1567G>T) c.2536-1567G>T (n.2536-1567G>T) c.2749-1567G>T (n.2749-1567G>T) c.1348-1567G>T (n.1348-1567G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968777T>A | CA2655336270 | ARVCF,COMT | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.707T>A n.640T>A n.657T>A n.725T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.2764-1568A>T (n.2764-1568A>T) c.2782-1568A>T (n.2782-1568A>T) c.2536-1568A>T (n.2536-1568A>T) c.2749-1568A>T (n.2749-1568A>T) c.1348-1568A>T (n.1348-1568A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968777T>C | CA2655336271 | ARVCF,COMT | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.707T>C n.640T>C n.657T>C n.725T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.2764-1568A>G (n.2764-1568A>G) c.2782-1568A>G (n.2782-1568A>G) c.2536-1568A>G (n.2536-1568A>G) c.2749-1568A>G (n.2749-1568A>G) c.1348-1568A>G (n.1348-1568A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968778G>A | CA2655336272 | ARVCF,COMT | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.708G>A n.641G>A n.658G>A n.726G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.2764-1569C>T (n.2764-1569C>T) c.2782-1569C>T (n.2782-1569C>T) c.2536-1569C>T (n.2536-1569C>T) c.2749-1569C>T (n.2749-1569C>T) c.1348-1569C>T (n.1348-1569C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968778G>C | CA2655336273 | ARVCF,COMT | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.708G>C n.641G>C n.658G>C n.726G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.2764-1569C>G (n.2764-1569C>G) c.2782-1569C>G (n.2782-1569C>G) c.2536-1569C>G (n.2536-1569C>G) c.2749-1569C>G (n.2749-1569C>G) c.1348-1569C>G (n.1348-1569C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968778G>T | CA2655336274 | ARVCF,COMT | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.708G>T n.641G>T n.658G>T n.726G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.2764-1569C>A (n.2764-1569C>A) c.2782-1569C>A (n.2782-1569C>A) c.2536-1569C>A (n.2536-1569C>A) c.2749-1569C>A (n.2749-1569C>A) c.1348-1569C>A (n.1348-1569C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968779G>C | CA915952658 | ARVCF,COMT | c.*43G>C (n.*43G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.709G>C n.642G>C n.659G>C n.727G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.2764-1570C>G (n.2764-1570C>G) c.2782-1570C>G (n.2782-1570C>G) c.2536-1570C>G (n.2536-1570C>G) c.2749-1570C>G (n.2749-1570C>G) c.1348-1570C>G (n.1348-1570C>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.19968779G= | CA2396128559 | ARVCF,COMT | c.*43G= (n.*43G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.*438G= (n.*438G=) n.709G= n.642G= n.659G= n.727G= c.*317G= (n.*317G=) c.2764-1570C= (n.2764-1570C=) c.2782-1570C= (n.2782-1570C=) c.2536-1570C= (n.2536-1570C=) c.2749-1570C= (n.2749-1570C=) c.1348-1570C= (n.1348-1570C=) | |
22 | g.19968779G>T | CA2655336276 | ARVCF,COMT | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.709G>T n.642G>T n.659G>T n.727G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.2764-1570C>A (n.2764-1570C>A) c.2782-1570C>A (n.2782-1570C>A) c.2536-1570C>A (n.2536-1570C>A) c.2749-1570C>A (n.2749-1570C>A) c.1348-1570C>A (n.1348-1570C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968779_19968780insCACCTTCAG | CA2655336275 | ARVCF,COMT | c.*43_*44insCACCTTCAG (n.*43_*44insCACCTTCAG) c.*1352_*1353insCACCTTCAG (n.*1352_*1353insCACCTTCAG) c.*438_*439insCACCTTCAG (n.*438_*439insCACCTTCAG) n.709_710insCACCTTCAG n.642_643insCACCTTCAG n.659_660insCACCTTCAG n.727_728insCACCTTCAG c.*317_*318insCACCTTCAG (n.*317_*318insCACCTTCAG) c.2764-1570_2764-1569insTGAAGGTGC (n.2764-1570_2764-1569insTGAAGGTGC) c.2782-1570_2782-1569insTGAAGGTGC (n.2782-1570_2782-1569insTGAAGGTGC) c.2536-1570_2536-1569insTGAAGGTGC (n.2536-1570_2536-1569insTGAAGGTGC) c.2749-1570_2749-1569insTGAAGGTGC (n.2749-1570_2749-1569insTGAAGGTGC) c.1348-1570_1348-1569insTGAAGGTGC (n.1348-1570_1348-1569insTGAAGGTGC) | gnomAD v4 |
22 | g.19968780T>C | CA2577769826 | ARVCF,COMT | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.710T>C n.643T>C n.660T>C n.728T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.2764-1571A>G (n.2764-1571A>G) c.2782-1571A>G (n.2782-1571A>G) c.2536-1571A>G (n.2536-1571A>G) c.2749-1571A>G (n.2749-1571A>G) c.1348-1571A>G (n.1348-1571A>G) | |
22 | g.19968782C>A | CA2655336278 | ARVCF,COMT | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.712C>A n.645C>A n.662C>A n.730C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.2764-1573G>T (n.2764-1573G>T) c.2782-1573G>T (n.2782-1573G>T) c.2536-1573G>T (n.2536-1573G>T) c.2749-1573G>T (n.2749-1573G>T) c.1348-1573G>T (n.1348-1573G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968782C= | CA2396128560 | ARVCF,COMT | c.*46C= (n.*46C=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*441C= (n.*441C=) n.712C= n.645C= n.662C= n.730C= c.*320C= (n.*320C=) c.2764-1573G= (n.2764-1573G=) c.2782-1573G= (n.2782-1573G=) c.2536-1573G= (n.2536-1573G=) c.2749-1573G= (n.2749-1573G=) c.1348-1573G= (n.1348-1573G=) | |
22 | g.19968782C>G | CA751485261 | ARVCF,COMT | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.712C>G n.645C>G n.662C>G n.730C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.2764-1573G>C (n.2764-1573G>C) c.2782-1573G>C (n.2782-1573G>C) c.2536-1573G>C (n.2536-1573G>C) c.2749-1573G>C (n.2749-1573G>C) c.1348-1573G>C (n.1348-1573G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968782_19968783insCAGGC | CA2655336277 | ARVCF,COMT | c.*46_*47insCAGGC (n.*46_*47insCAGGC) c.*1355_*1356insCAGGC (n.*1355_*1356insCAGGC) c.*441_*442insCAGGC (n.*441_*442insCAGGC) n.712_713insCAGGC n.645_646insCAGGC n.662_663insCAGGC n.730_731insCAGGC c.*320_*321insCAGGC (n.*320_*321insCAGGC) c.2764-1573_2764-1572insCCTGG (n.2764-1573_2764-1572insCCTGG) c.2782-1573_2782-1572insCCTGG (n.2782-1573_2782-1572insCCTGG) c.2536-1573_2536-1572insCCTGG (n.2536-1573_2536-1572insCCTGG) c.2749-1573_2749-1572insCCTGG (n.2749-1573_2749-1572insCCTGG) c.1348-1573_1348-1572insCCTGG (n.1348-1573_1348-1572insCCTGG) | gnomAD v4 |
22 | g.19968784G>A | CA2655336279 | ARVCF,COMT | c.*48G>A (n.*48G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.714G>A n.647G>A n.664G>A n.732G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.2764-1575C>T (n.2764-1575C>T) c.2782-1575C>T (n.2782-1575C>T) c.2536-1575C>T (n.2536-1575C>T) c.2749-1575C>T (n.2749-1575C>T) c.1348-1575C>T (n.1348-1575C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968784G>T | CA2655336280 | ARVCF,COMT | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.714G>T n.647G>T n.664G>T n.732G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.2764-1575C>A (n.2764-1575C>A) c.2782-1575C>A (n.2782-1575C>A) c.2536-1575C>A (n.2536-1575C>A) c.2749-1575C>A (n.2749-1575C>A) c.1348-1575C>A (n.1348-1575C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968785A= | CA2396128561 | ARVCF,COMT | c.*49A= (n.*49A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*444A= (n.*444A=) n.715A= n.648A= n.665A= n.733A= c.*323A= (n.*323A=) c.2764-1576T= (n.2764-1576T=) c.2782-1576T= (n.2782-1576T=) c.2536-1576T= (n.2536-1576T=) c.2749-1576T= (n.2749-1576T=) c.1348-1576T= (n.1348-1576T=) | |
22 | g.19968785A>G | CA10104822 | ARVCF,COMT | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.715A>G n.648A>G n.665A>G n.733A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.2764-1576T>C (n.2764-1576T>C) c.2782-1576T>C (n.2782-1576T>C) c.2536-1576T>C (n.2536-1576T>C) c.2749-1576T>C (n.2749-1576T>C) c.1348-1576T>C (n.1348-1576T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968786del | CA2655336281 | ARVCF,COMT | c.*50del (n.*50del) c.*1359del (n.*1359del) c.*445del (n.*445del) n.716del n.649del n.666del n.734del c.*324del (n.*324del) c.2764-1576del (n.2764-1576del) c.2782-1576del (n.2782-1576del) c.2536-1576del (n.2536-1576del) c.2749-1576del (n.2749-1576del) c.1348-1576del (n.1348-1576del) | gnomAD v4 |
22 | g.19968786A>C | CA2655336282 | ARVCF,COMT | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.716A>C n.649A>C n.666A>C n.734A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.2764-1577T>G (n.2764-1577T>G) c.2782-1577T>G (n.2782-1577T>G) c.2536-1577T>G (n.2536-1577T>G) c.2749-1577T>G (n.2749-1577T>G) c.1348-1577T>G (n.1348-1577T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968786A>G | CA2655336283 | ARVCF,COMT | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.716A>G n.649A>G n.666A>G n.734A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.2764-1577T>C (n.2764-1577T>C) c.2782-1577T>C (n.2782-1577T>C) c.2536-1577T>C (n.2536-1577T>C) c.2749-1577T>C (n.2749-1577T>C) c.1348-1577T>C (n.1348-1577T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19968787G>A | CA2655336284 | ARVCF,COMT | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.717G>A n.650G>A n.667G>A n.735G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.2764-1578C>T (n.2764-1578C>T) c.2782-1578C>T (n.2782-1578C>T) c.2536-1578C>T (n.2536-1578C>T) c.2749-1578C>T (n.2749-1578C>T) c.1348-1578C>T (n.1348-1578C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968787G>T | CA2655336285 | ARVCF,COMT | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.717G>T n.650G>T n.667G>T n.735G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.2764-1578C>A (n.2764-1578C>A) c.2782-1578C>A (n.2782-1578C>A) c.2536-1578C>A (n.2536-1578C>A) c.2749-1578C>A (n.2749-1578C>A) c.1348-1578C>A (n.1348-1578C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968788G>A | CA322124331 | ARVCF,COMT | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.718G>A n.651G>A n.668G>A n.736G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.2764-1579C>T (n.2764-1579C>T) c.2782-1579C>T (n.2782-1579C>T) c.2536-1579C>T (n.2536-1579C>T) c.2749-1579C>T (n.2749-1579C>T) c.1348-1579C>T (n.1348-1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19968788G>C | CA2655336286 | ARVCF,COMT | c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.718G>C n.651G>C n.668G>C n.736G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.2764-1579C>G (n.2764-1579C>G) c.2782-1579C>G (n.2782-1579C>G) c.2536-1579C>G (n.2536-1579C>G) c.2749-1579C>G (n.2749-1579C>G) c.1348-1579C>G (n.1348-1579C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968788G= | CA2396128562 | ARVCF,COMT | c.*52G= (n.*52G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*447G= (n.*447G=) n.718G= n.651G= n.668G= n.736G= c.*326G= (n.*326G=) c.2764-1579C= (n.2764-1579C=) c.2782-1579C= (n.2782-1579C=) c.2536-1579C= (n.2536-1579C=) c.2749-1579C= (n.2749-1579C=) c.1348-1579C= (n.1348-1579C=) | |
22 | g.19968790G>A | CA2655336287 | ARVCF,COMT | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.720G>A n.653G>A n.670G>A n.738G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.2764-1581C>T (n.2764-1581C>T) c.2782-1581C>T (n.2782-1581C>T) c.2536-1581C>T (n.2536-1581C>T) c.2749-1581C>T (n.2749-1581C>T) c.1348-1581C>T (n.1348-1581C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19968790G>T | CA2655336288 | ARVCF,COMT | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.720G>T n.653G>T n.670G>T n.738G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.2764-1581C>A (n.2764-1581C>A) c.2782-1581C>A (n.2782-1581C>A) c.2536-1581C>A (n.2536-1581C>A) c.2749-1581C>A (n.2749-1581C>A) c.1348-1581C>A (n.1348-1581C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968791C>A | CA2577769827 | ARVCF,COMT | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.721C>A n.654C>A n.671C>A n.739C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.2764-1582G>T (n.2764-1582G>T) c.2782-1582G>T (n.2782-1582G>T) c.2536-1582G>T (n.2536-1582G>T) c.2749-1582G>T (n.2749-1582G>T) c.1348-1582G>T (n.1348-1582G>T) | |
22 | g.19968791C>T | CA2655336289 | ARVCF,COMT | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.721C>T n.654C>T n.671C>T n.739C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.2764-1582G>A (n.2764-1582G>A) c.2782-1582G>A (n.2782-1582G>A) c.2536-1582G>A (n.2536-1582G>A) c.2749-1582G>A (n.2749-1582G>A) c.1348-1582G>A (n.1348-1582G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968792C>A | CA2655336290 | ARVCF,COMT | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.722C>A n.655C>A n.672C>A n.740C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.2764-1583G>T (n.2764-1583G>T) c.2782-1583G>T (n.2782-1583G>T) c.2536-1583G>T (n.2536-1583G>T) c.2749-1583G>T (n.2749-1583G>T) c.1348-1583G>T (n.1348-1583G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968792C= | CA2396128563 | ARVCF,COMT | c.*56C= (n.*56C=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.*451C= (n.*451C=) n.722C= n.655C= n.672C= n.740C= c.*330C= (n.*330C=) c.2764-1583G= (n.2764-1583G=) c.2782-1583G= (n.2782-1583G=) c.2536-1583G= (n.2536-1583G=) c.2749-1583G= (n.2749-1583G=) c.1348-1583G= (n.1348-1583G=) | |
22 | g.19968792C>T | CA751485262 | ARVCF,COMT | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.722C>T n.655C>T n.672C>T n.740C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.2764-1583G>A (n.2764-1583G>A) c.2782-1583G>A (n.2782-1583G>A) c.2536-1583G>A (n.2536-1583G>A) c.2749-1583G>A (n.2749-1583G>A) c.1348-1583G>A (n.1348-1583G>A) | dbSNP |
22 | g.19968794_19968795dup | CA2655336291 | ARVCF,COMT | c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup) c.*453_*454dup (n.*453_*454dup) n.724_725dup n.657_658dup n.674_675dup n.742_743dup c.*332_*333dup (n.*332_*333dup) c.2764-1585_2764-1584dup (n.2764-1585_2764-1584dup) c.2782-1585_2782-1584dup (n.2782-1585_2782-1584dup) c.2536-1585_2536-1584dup (n.2536-1585_2536-1584dup) c.2749-1585_2749-1584dup (n.2749-1585_2749-1584dup) c.1348-1585_1348-1584dup (n.1348-1585_1348-1584dup) | gnomAD v4 |
22 | g.19968794G>T | CA2655336292 | ARVCF,COMT | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.724G>T n.657G>T n.674G>T n.742G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.2764-1585C>A (n.2764-1585C>A) c.2782-1585C>A (n.2782-1585C>A) c.2536-1585C>A (n.2536-1585C>A) c.2749-1585C>A (n.2749-1585C>A) c.1348-1585C>A (n.1348-1585C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968796C>A | CA2577769828 | ARVCF,COMT | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.726C>A n.659C>A n.676C>A n.744C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.2764-1587G>T (n.2764-1587G>T) c.2782-1587G>T (n.2782-1587G>T) c.2536-1587G>T (n.2536-1587G>T) c.2749-1587G>T (n.2749-1587G>T) c.1348-1587G>T (n.1348-1587G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968796C= | CA2396128564 | ARVCF,COMT | c.*60C= (n.*60C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*455C= (n.*455C=) n.726C= n.659C= n.676C= n.744C= c.*334C= (n.*334C=) c.2764-1587G= (n.2764-1587G=) c.2782-1587G= (n.2782-1587G=) c.2536-1587G= (n.2536-1587G=) c.2749-1587G= (n.2749-1587G=) c.1348-1587G= (n.1348-1587G=) | |
22 | g.19968796C>T | CA322124334 | ARVCF,COMT | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.726C>T n.659C>T n.676C>T n.744C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.2764-1587G>A (n.2764-1587G>A) c.2782-1587G>A (n.2782-1587G>A) c.2536-1587G>A (n.2536-1587G>A) c.2749-1587G>A (n.2749-1587G>A) c.1348-1587G>A (n.1348-1587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968797G>A | CA322124336 | ARVCF,COMT | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.727G>A n.660G>A n.677G>A n.745G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.2764-1588C>T (n.2764-1588C>T) c.2782-1588C>T (n.2782-1588C>T) c.2536-1588C>T (n.2536-1588C>T) c.2749-1588C>T (n.2749-1588C>T) c.1348-1588C>T (n.1348-1588C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968797G= | CA2396128565 | ARVCF,COMT | c.*61G= (n.*61G=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*456G= (n.*456G=) n.727G= n.660G= n.677G= n.745G= c.*335G= (n.*335G=) c.2764-1588C= (n.2764-1588C=) c.2782-1588C= (n.2782-1588C=) c.2536-1588C= (n.2536-1588C=) c.2749-1588C= (n.2749-1588C=) c.1348-1588C= (n.1348-1588C=) | |
22 | g.19968797G>T | CA2655336293 | ARVCF,COMT | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.727G>T n.660G>T n.677G>T n.745G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.2764-1588C>A (n.2764-1588C>A) c.2782-1588C>A (n.2782-1588C>A) c.2536-1588C>A (n.2536-1588C>A) c.2749-1588C>A (n.2749-1588C>A) c.1348-1588C>A (n.1348-1588C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968799G>A | CA2525737004 | ARVCF,COMT | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.729G>A n.662G>A n.679G>A n.747G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.2764-1590C>T (n.2764-1590C>T) c.2782-1590C>T (n.2782-1590C>T) c.2536-1590C>T (n.2536-1590C>T) c.2749-1590C>T (n.2749-1590C>T) c.1348-1590C>T (n.1348-1590C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968799G>C | CA2655336294 | ARVCF,COMT | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.729G>C n.662G>C n.679G>C n.747G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.2764-1590C>G (n.2764-1590C>G) c.2782-1590C>G (n.2782-1590C>G) c.2536-1590C>G (n.2536-1590C>G) c.2749-1590C>G (n.2749-1590C>G) c.1348-1590C>G (n.1348-1590C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19968799G>T | CA2655336295 | ARVCF,COMT | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.729G>T n.662G>T n.679G>T n.747G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.2764-1590C>A (n.2764-1590C>A) c.2782-1590C>A (n.2782-1590C>A) c.2536-1590C>A (n.2536-1590C>A) c.2749-1590C>A (n.2749-1590C>A) c.1348-1590C>A (n.1348-1590C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968800C>A | CA2655336296 | ARVCF,COMT | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.730C>A n.663C>A n.680C>A n.748C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.2764-1591G>T (n.2764-1591G>T) c.2782-1591G>T (n.2782-1591G>T) c.2536-1591G>T (n.2536-1591G>T) c.2749-1591G>T (n.2749-1591G>T) c.1348-1591G>T (n.1348-1591G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968800C>T | CA2577769829 | ARVCF,COMT | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.730C>T n.663C>T n.680C>T n.748C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.2764-1591G>A (n.2764-1591G>A) c.2782-1591G>A (n.2782-1591G>A) c.2536-1591G>A (n.2536-1591G>A) c.2749-1591G>A (n.2749-1591G>A) c.1348-1591G>A (n.1348-1591G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19968802C>A | CA2655336297 | ARVCF,COMT | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.732C>A n.665C>A n.682C>A n.750C>A c.*340C>A (n.*340C>A) c.2764-1593G>T (n.2764-1593G>T) c.2782-1593G>T (n.2782-1593G>T) c.2536-1593G>T (n.2536-1593G>T) c.2749-1593G>T (n.2749-1593G>T) c.1348-1593G>T (n.1348-1593G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968802_19968805delinsCCTG | CA2396128566 | ARVCF,COMT | c.*66_*69delinsCCTG (n.*66_*69delinsCCTG) c.*1375_*1378delinsCCTG (n.*1375_*1378delinsCCTG) c.*461_*464delinsCCTG (n.*461_*464delinsCCTG) n.732_735delinsCCTG n.665_668delinsCCTG n.682_685delinsCCTG n.750_753delinsCCTG c.*340_*343delinsCCTG (n.*340_*343delinsCCTG) c.2764-1596_2764-1593delinsCAGG (n.2764-1596_2764-1593delinsCAGG) c.2782-1596_2782-1593delinsCAGG (n.2782-1596_2782-1593delinsCAGG) c.2536-1596_2536-1593delinsCAGG (n.2536-1596_2536-1593delinsCAGG) c.2749-1596_2749-1593delinsCAGG (n.2749-1596_2749-1593delinsCAGG) c.1348-1596_1348-1593delinsCAGG (n.1348-1596_1348-1593delinsCAGG) | |
22 | g.19968803C>A | CA2655336298 | ARVCF,COMT | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.733C>A n.666C>A n.683C>A n.751C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.2764-1594G>T (n.2764-1594G>T) c.2782-1594G>T (n.2782-1594G>T) c.2536-1594G>T (n.2536-1594G>T) c.2749-1594G>T (n.2749-1594G>T) c.1348-1594G>T (n.1348-1594G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968806_19968808del | CA2396128567 | ARVCF,COMT | c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del) c.*465_*467del (n.*465_*467del) n.736_738del n.669_671del n.686_688del n.754_756del c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.2764-1596_2764-1594del (n.2764-1596_2764-1594del) c.2782-1596_2782-1594del (n.2782-1596_2782-1594del) c.2536-1596_2536-1594del (n.2536-1596_2536-1594del) c.2749-1596_2749-1594del (n.2749-1596_2749-1594del) c.1348-1596_1348-1594del (n.1348-1596_1348-1594del) | dbSNP |
22 | g.19968805G>A | CA2655336299 | ARVCF,COMT | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.735G>A n.668G>A n.685G>A n.753G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.2764-1596C>T (n.2764-1596C>T) c.2782-1596C>T (n.2782-1596C>T) c.2536-1596C>T (n.2536-1596C>T) c.2749-1596C>T (n.2749-1596C>T) c.1348-1596C>T (n.1348-1596C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968806C>A | CA2655336300 | ARVCF,COMT | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.736C>A n.669C>A n.686C>A n.754C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.2764-1597G>T (n.2764-1597G>T) c.2782-1597G>T (n.2782-1597G>T) c.2536-1597G>T (n.2536-1597G>T) c.2749-1597G>T (n.2749-1597G>T) c.1348-1597G>T (n.1348-1597G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19968806C= | CA2396128568 | ARVCF,COMT | c.*70C= (n.*70C=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.*465C= (n.*465C=) n.736C= n.669C= n.686C= n.754C= c.*344C= (n.*344C=) c.2764-1597G= (n.2764-1597G=) c.2782-1597G= (n.2782-1597G=) c.2536-1597G= (n.2536-1597G=) c.2749-1597G= (n.2749-1597G=) c.1348-1597G= (n.1348-1597G=) | |
22 | g.19968806C>T | CA914674410 | ARVCF,COMT | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.736C>T n.669C>T n.686C>T n.754C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.2764-1597G>A (n.2764-1597G>A) c.2782-1597G>A (n.2782-1597G>A) c.2536-1597G>A (n.2536-1597G>A) c.2749-1597G>A (n.2749-1597G>A) c.1348-1597G>A (n.1348-1597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968807T>C | CA1024136797 | ARVCF,COMT | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.737T>C n.670T>C n.687T>C n.755T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.2764-1598A>G (n.2764-1598A>G) c.2782-1598A>G (n.2782-1598A>G) c.2536-1598A>G (n.2536-1598A>G) c.2749-1598A>G (n.2749-1598A>G) c.1348-1598A>G (n.1348-1598A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19968807T= | CA2396128569 | ARVCF,COMT | c.*71T= (n.*71T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*466T= (n.*466T=) n.737T= n.670T= n.687T= n.755T= c.*345T= (n.*345T=) c.2764-1598A= (n.2764-1598A=) c.2782-1598A= (n.2782-1598A=) c.2536-1598A= (n.2536-1598A=) c.2749-1598A= (n.2749-1598A=) c.1348-1598A= (n.1348-1598A=) | |
22 | g.19968809A>G | CA2577769830 | ARVCF,COMT | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.739A>G n.672A>G n.689A>G n.757A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.2764-1600T>C (n.2764-1600T>C) c.2782-1600T>C (n.2782-1600T>C) c.2536-1600T>C (n.2536-1600T>C) c.2749-1600T>C (n.2749-1600T>C) c.1348-1600T>C (n.1348-1600T>C) |