Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19964308C>A | CA2655334133 | COMT | c.615+9C>A (n.615+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) n.465+9C>A n.398+9C>A n.415+9C>A n.472C>A n.483+9C>A c.*73+9C>A (n.*73+9C>A) c.624C>A (p.Pro208=) c.193+9C>A c.729+9C>A (n.729+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964309A>C | CA410689936 | COMT | c.615+10A>C (n.615+10A>C) c.465+10A>C (n.465+10A>C) n.465+10A>C n.398+10A>C n.415+10A>C n.473A>C n.483+10A>C c.*73+10A>C (n.*73+10A>C) c.625A>C (p.Asn209His) c.193+10A>C c.729+10A>C (n.729+10A>C) c.1026+10A>C (n.1026+10A>C) | |
22 | g.19964309A>G | CA410689937 | COMT | c.615+10A>G (n.615+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) n.465+10A>G n.398+10A>G n.415+10A>G n.473A>G n.483+10A>G c.*73+10A>G (n.*73+10A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.193+10A>G c.729+10A>G (n.729+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) | |
22 | g.19964309A>T | CA410689938 | COMT | c.615+10A>T (n.615+10A>T) c.465+10A>T (n.465+10A>T) n.465+10A>T n.398+10A>T n.415+10A>T n.473A>T n.483+10A>T c.*73+10A>T (n.*73+10A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.193+10A>T c.729+10A>T (n.729+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) | |
22 | g.19964310A= | CA2396126138 | COMT | c.615+11A= (n.615+11A=) c.465+11A= (n.465+11A=) n.465+11A= n.398+11A= n.415+11A= n.474A= n.483+11A= c.*73+11A= (n.*73+11A=) c.626A= (p.Asn209=) c.193+11A= c.729+11A= (n.729+11A=) c.1026+11A= (n.1026+11A=) | |
22 | g.19964310A>C | CA10104661 | COMT | c.615+11A>C (n.615+11A>C) c.465+11A>C (n.465+11A>C) n.465+11A>C n.398+11A>C n.415+11A>C n.474A>C n.483+11A>C c.*73+11A>C (n.*73+11A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.193+11A>C c.729+11A>C (n.729+11A>C) c.1026+11A>C (n.1026+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964310A>G | CA410689939 | COMT | c.615+11A>G (n.615+11A>G) c.465+11A>G (n.465+11A>G) n.465+11A>G n.398+11A>G n.415+11A>G n.474A>G n.483+11A>G c.*73+11A>G (n.*73+11A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.193+11A>G c.729+11A>G (n.729+11A>G) c.1026+11A>G (n.1026+11A>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.19964310A>T | CA410689940 | COMT | c.615+11A>T (n.615+11A>T) c.465+11A>T (n.465+11A>T) n.465+11A>T n.398+11A>T n.415+11A>T n.474A>T n.483+11A>T c.*73+11A>T (n.*73+11A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.193+11A>T c.729+11A>T (n.729+11A>T) c.1026+11A>T (n.1026+11A>T) | |
22 | g.19964311C>A | CA410689941 | COMT | c.615+12C>A (n.615+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) n.465+12C>A n.398+12C>A n.415+12C>A n.475C>A n.483+12C>A c.*73+12C>A (n.*73+12C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.193+12C>A c.729+12C>A (n.729+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) | |
22 | g.19964311C>G | CA410689942 | COMT | c.615+12C>G (n.615+12C>G) c.465+12C>G (n.465+12C>G) n.465+12C>G n.398+12C>G n.415+12C>G n.475C>G n.483+12C>G c.*73+12C>G (n.*73+12C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.193+12C>G c.729+12C>G (n.729+12C>G) c.1026+12C>G (n.1026+12C>G) | |
22 | g.19964311C>T | CA2655334134 | COMT | c.615+12C>T (n.615+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) n.465+12C>T n.398+12C>T n.415+12C>T n.475C>T n.483+12C>T c.*73+12C>T (n.*73+12C>T) c.627C>T (p.Asn209=) c.193+12C>T c.729+12C>T (n.729+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964312C>A | CA410689943 | COMT | c.615+13C>A (n.615+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) n.465+13C>A n.398+13C>A n.415+13C>A n.476C>A n.483+13C>A c.*73+13C>A (n.*73+13C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.193+13C>A c.729+13C>A (n.729+13C>A) c.1026+13C>A (n.1026+13C>A) | |
22 | g.19964312C>G | CA410689944 | COMT | c.615+13C>G (n.615+13C>G) c.465+13C>G (n.465+13C>G) n.465+13C>G n.398+13C>G n.415+13C>G n.476C>G n.483+13C>G c.*73+13C>G (n.*73+13C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.193+13C>G c.729+13C>G (n.729+13C>G) c.1026+13C>G (n.1026+13C>G) | |
22 | g.19964312C>T | CA410689945 | COMT | c.615+13C>T (n.615+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) n.465+13C>T n.398+13C>T n.415+13C>T n.476C>T n.483+13C>T c.*73+13C>T (n.*73+13C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.193+13C>T c.729+13C>T (n.729+13C>T) c.1026+13C>T (n.1026+13C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964313A>C | CA410689948 | COMT | c.615+14A>C (n.615+14A>C) c.465+14A>C (n.465+14A>C) n.465+14A>C n.398+14A>C n.415+14A>C n.477A>C n.483+14A>C c.*73+14A>C (n.*73+14A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.193+14A>C c.729+14A>C (n.729+14A>C) c.1026+14A>C (n.1026+14A>C) | |
22 | g.19964313A>G | CA410689946 | COMT | c.615+14A>G (n.615+14A>G) c.465+14A>G (n.465+14A>G) n.465+14A>G n.398+14A>G n.415+14A>G n.477A>G n.483+14A>G c.*73+14A>G (n.*73+14A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.193+14A>G c.729+14A>G (n.729+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) | |
22 | g.19964313A>T | CA410689947 | COMT | c.615+14A>T (n.615+14A>T) c.465+14A>T (n.465+14A>T) n.465+14A>T n.398+14A>T n.415+14A>T n.477A>T n.483+14A>T c.*73+14A>T (n.*73+14A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.193+14A>T c.729+14A>T (n.729+14A>T) c.1026+14A>T (n.1026+14A>T) | |
22 | g.19964314G>C | CA410689949 | COMT | c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.465+15G>C (n.465+15G>C) n.465+15G>C n.398+15G>C n.415+15G>C n.478G>C n.483+15G>C c.*73+15G>C (n.*73+15G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.193+15G>C c.729+15G>C (n.729+15G>C) c.1026+15G>C (n.1026+15G>C) | |
22 | g.19964314G>T | CA410689950 | COMT | c.615+15G>T (n.615+15G>T) c.465+15G>T (n.465+15G>T) n.465+15G>T n.398+15G>T n.415+15G>T n.478G>T n.483+15G>T c.*73+15G>T (n.*73+15G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.193+15G>T c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.1026+15G>T (n.1026+15G>T) | |
22 | g.19964315G>A | CA410689951 | COMT | c.615+16G>A (n.615+16G>A) c.465+16G>A (n.465+16G>A) n.465+16G>A n.398+16G>A n.415+16G>A n.479G>A n.483+16G>A c.*73+16G>A (n.*73+16G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.193+16G>A c.729+16G>A (n.729+16G>A) c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19964315G>C | CA410689952 | COMT | c.615+16G>C (n.615+16G>C) c.465+16G>C (n.465+16G>C) n.465+16G>C n.398+16G>C n.415+16G>C n.479G>C n.483+16G>C c.*73+16G>C (n.*73+16G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.193+16G>C c.729+16G>C (n.729+16G>C) c.1026+16G>C (n.1026+16G>C) | |
22 | g.19964315G= | CA2396126139 | COMT | c.615+16G= (n.615+16G=) c.465+16G= (n.465+16G=) n.465+16G= n.398+16G= n.415+16G= n.479G= n.483+16G= c.*73+16G= (n.*73+16G=) c.631G= (p.Asp211=) c.193+16G= c.729+16G= (n.729+16G=) c.1026+16G= (n.1026+16G=) | |
22 | g.19964315G>T | CA410689953 | COMT | c.615+16G>T (n.615+16G>T) c.465+16G>T (n.465+16G>T) n.465+16G>T n.398+16G>T n.415+16G>T n.479G>T n.483+16G>T c.*73+16G>T (n.*73+16G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.193+16G>T c.729+16G>T (n.729+16G>T) c.1026+16G>T (n.1026+16G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964316A>C | CA410689954 | COMT | c.615+17A>C (n.615+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) n.465+17A>C n.398+17A>C n.415+17A>C n.480A>C n.483+17A>C c.*73+17A>C (n.*73+17A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.193+17A>C c.729+17A>C (n.729+17A>C) c.1026+17A>C (n.1026+17A>C) | |
22 | g.19964316A>G | CA410689955 | COMT | c.615+17A>G (n.615+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) n.465+17A>G n.398+17A>G n.415+17A>G n.480A>G n.483+17A>G c.*73+17A>G (n.*73+17A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.193+17A>G c.729+17A>G (n.729+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) | |
22 | g.19964316A>T | CA410689956 | COMT | c.615+17A>T (n.615+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) n.465+17A>T n.398+17A>T n.415+17A>T n.480A>T n.483+17A>T c.*73+17A>T (n.*73+17A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.193+17A>T c.729+17A>T (n.729+17A>T) c.1026+17A>T (n.1026+17A>T) | |
22 | g.19964317T>A | CA410689957 | COMT | c.615+18T>A (n.615+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) n.465+18T>A n.398+18T>A n.415+18T>A n.481T>A n.483+18T>A c.*73+18T>A (n.*73+18T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.193+18T>A c.729+18T>A (n.729+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964317T>C | CA2737899297 | COMT | c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.465+18T>C (n.465+18T>C) n.465+18T>C n.398+18T>C n.415+18T>C n.481T>C n.483+18T>C c.*73+18T>C (n.*73+18T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.193+18T>C c.729+18T>C (n.729+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) | dbSNP |
22 | g.19964317T>G | CA410689958 | COMT | c.615+18T>G (n.615+18T>G) c.465+18T>G (n.465+18T>G) n.465+18T>G n.398+18T>G n.415+18T>G n.481T>G n.483+18T>G c.*73+18T>G (n.*73+18T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.193+18T>G c.729+18T>G (n.729+18T>G) c.1026+18T>G (n.1026+18T>G) | |
22 | g.19964317T= | CA2396126140 | COMT | c.615+18T= (n.615+18T=) c.465+18T= (n.465+18T=) n.465+18T= n.398+18T= n.415+18T= n.481T= n.483+18T= c.*73+18T= (n.*73+18T=) c.633T= (p.Asp211=) c.193+18T= c.729+18T= (n.729+18T=) c.1026+18T= (n.1026+18T=) | |
22 | g.19964318G>A | CA410689960 | COMT | c.615+19G>A (n.615+19G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) n.465+19G>A n.398+19G>A n.415+19G>A n.482G>A n.483+19G>A c.*73+19G>A (n.*73+19G>A) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.193+19G>A c.729+19G>A (n.729+19G>A) c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) | |
22 | g.19964318G>C | CA410689961 | COMT | c.615+19G>C (n.615+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) n.465+19G>C n.398+19G>C n.415+19G>C n.482G>C n.483+19G>C c.*73+19G>C (n.*73+19G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.193+19G>C c.729+19G>C (n.729+19G>C) c.1026+19G>C (n.1026+19G>C) | |
22 | g.19964318G>T | CA410689959 | COMT | c.615+19G>T (n.615+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) n.465+19G>T n.398+19G>T n.415+19G>T n.482G>T n.483+19G>T c.*73+19G>T (n.*73+19G>T) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.193+19G>T c.729+19G>T (n.729+19G>T) c.1026+19G>T (n.1026+19G>T) | |
22 | g.19964319G>A | CA410689962 | COMT | c.615+20G>A (n.615+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) n.465+20G>A n.398+20G>A n.415+20G>A n.483G>A n.483+20G>A c.*73+20G>A (n.*73+20G>A) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.193+20G>A c.729+20G>A (n.729+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) | |
22 | g.19964319G>C | CA410689963 | COMT | c.615+20G>C (n.615+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) n.465+20G>C n.398+20G>C n.415+20G>C n.483G>C n.483+20G>C c.*73+20G>C (n.*73+20G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.193+20G>C c.729+20G>C (n.729+20G>C) c.1026+20G>C (n.1026+20G>C) | |
22 | g.19964319G>T | CA410689964 | COMT | c.615+20G>T (n.615+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) n.465+20G>T n.398+20G>T n.415+20G>T n.483G>T n.483+20G>T c.*73+20G>T (n.*73+20G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.193+20G>T c.729+20G>T (n.729+20G>T) c.1026+20G>T (n.1026+20G>T) | |
22 | g.19964321A= | CA2396126141 | COMT | c.615+22A= (n.615+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) n.465+22A= n.398+22A= n.415+22A= n.485A= n.483+22A= c.*73+22A= (n.*73+22A=) c.637A= (p.Ile213=) c.193+22A= c.729+22A= (n.729+22A=) c.1026+22A= (n.1026+22A=) | |
22 | g.19964321A>C | CA410689965 | COMT | c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.465+22A>C (n.465+22A>C) n.465+22A>C n.398+22A>C n.415+22A>C n.485A>C n.483+22A>C c.*73+22A>C (n.*73+22A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.193+22A>C c.729+22A>C (n.729+22A>C) c.1026+22A>C (n.1026+22A>C) | |
22 | g.19964321A>G | CA10104662 | COMT | c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) n.465+22A>G n.398+22A>G n.415+22A>G n.485A>G n.483+22A>G c.*73+22A>G (n.*73+22A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.193+22A>G c.729+22A>G (n.729+22A>G) c.1026+22A>G (n.1026+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964321A>T | CA410689966 | COMT | c.615+22A>T (n.615+22A>T) c.465+22A>T (n.465+22A>T) n.465+22A>T n.398+22A>T n.415+22A>T n.485A>T n.483+22A>T c.*73+22A>T (n.*73+22A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.193+22A>T c.729+22A>T (n.729+22A>T) c.1026+22A>T (n.1026+22A>T) | |
22 | g.19964322T>A | CA410689967 | COMT | c.615+23T>A (n.615+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) n.465+23T>A n.398+23T>A n.415+23T>A n.486T>A n.483+23T>A c.*73+23T>A (n.*73+23T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.193+23T>A c.729+23T>A (n.729+23T>A) c.1026+23T>A (n.1026+23T>A) | |
22 | g.19964322T>C | CA410689969 | COMT | c.615+23T>C (n.615+23T>C) c.465+23T>C (n.465+23T>C) n.465+23T>C n.398+23T>C n.415+23T>C n.486T>C n.483+23T>C c.*73+23T>C (n.*73+23T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.193+23T>C c.729+23T>C (n.729+23T>C) c.1026+23T>C (n.1026+23T>C) | |
22 | g.19964322T>G | CA410689968 | COMT | c.615+23T>G (n.615+23T>G) c.465+23T>G (n.465+23T>G) n.465+23T>G n.398+23T>G n.415+23T>G n.486T>G n.483+23T>G c.*73+23T>G (n.*73+23T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.193+23T>G c.729+23T>G (n.729+23T>G) c.1026+23T>G (n.1026+23T>G) | |
22 | g.19964323C>G | CA410689970 | COMT | c.615+24C>G (n.615+24C>G) c.465+24C>G (n.465+24C>G) n.465+24C>G n.398+24C>G n.415+24C>G n.487C>G n.483+24C>G c.*73+24C>G (n.*73+24C>G) c.639C>G (p.Ile213Met) c.193+24C>G c.729+24C>G (n.729+24C>G) c.1026+24C>G (n.1026+24C>G) | |
22 | g.19964323C>T | CA2655334135 | COMT | c.615+24C>T (n.615+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) n.465+24C>T n.398+24C>T n.415+24C>T n.487C>T n.483+24C>T c.*73+24C>T (n.*73+24C>T) c.639C>T (p.Ile213=) c.193+24C>T c.729+24C>T (n.729+24C>T) c.1026+24C>T (n.1026+24C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964324C>A | CA410689971 | COMT | c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.465+25C>A (n.465+25C>A) n.465+25C>A n.398+25C>A n.415+25C>A n.488C>A n.483+25C>A c.*73+25C>A (n.*73+25C>A) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.193+25C>A c.729+25C>A (n.729+25C>A) c.1026+25C>A (n.1026+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964324C= | CA2396126142 | COMT | c.615+25C= (n.615+25C=) c.465+25C= (n.465+25C=) n.465+25C= n.398+25C= n.415+25C= n.488C= n.483+25C= c.*73+25C= (n.*73+25C=) c.640C= (p.Arg214=) c.193+25C= c.729+25C= (n.729+25C=) c.1026+25C= (n.1026+25C=) | |
22 | g.19964324C>G | CA410689972 | COMT | c.615+25C>G (n.615+25C>G) c.465+25C>G (n.465+25C>G) n.465+25C>G n.398+25C>G n.415+25C>G n.488C>G n.483+25C>G c.*73+25C>G (n.*73+25C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.193+25C>G c.729+25C>G (n.729+25C>G) c.1026+25C>G (n.1026+25C>G) | |
22 | g.19964324C>T | CA10104663 | COMT | c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.465+25C>T (n.465+25C>T) n.465+25C>T n.398+25C>T n.415+25C>T n.488C>T n.483+25C>T c.*73+25C>T (n.*73+25C>T) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.193+25C>T c.729+25C>T (n.729+25C>T) c.1026+25C>T (n.1026+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964325G>A | CA10104664 | COMT | c.615+26G>A (n.615+26G>A) c.465+26G>A (n.465+26G>A) n.465+26G>A n.398+26G>A n.415+26G>A n.489G>A n.483+26G>A c.*73+26G>A (n.*73+26G>A) c.641G>A (p.Arg214His) c.193+26G>A c.729+26G>A (n.729+26G>A) c.1026+26G>A (n.1026+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964325G>C | CA410689974 | COMT | c.615+26G>C (n.615+26G>C) c.465+26G>C (n.465+26G>C) n.465+26G>C n.398+26G>C n.415+26G>C n.489G>C n.483+26G>C c.*73+26G>C (n.*73+26G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.193+26G>C c.729+26G>C (n.729+26G>C) c.1026+26G>C (n.1026+26G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964325G= | CA2396126143 | COMT | c.615+26G= (n.615+26G=) c.465+26G= (n.465+26G=) n.465+26G= n.398+26G= n.415+26G= n.489G= n.483+26G= c.*73+26G= (n.*73+26G=) c.641G= (p.Arg214=) c.193+26G= c.729+26G= (n.729+26G=) c.1026+26G= (n.1026+26G=) | |
22 | g.19964325G>T | CA410689973 | COMT | c.615+26G>T (n.615+26G>T) c.465+26G>T (n.465+26G>T) n.465+26G>T n.398+26G>T n.415+26G>T n.489G>T n.483+26G>T c.*73+26G>T (n.*73+26G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.193+26G>T c.729+26G>T (n.729+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) | |
22 | g.19964326T>C | CA2818401660 | COMT | c.615+27T>C (n.615+27T>C) c.465+27T>C (n.465+27T>C) n.465+27T>C n.398+27T>C n.415+27T>C n.490T>C n.483+27T>C c.*73+27T>C (n.*73+27T>C) c.642T>C (p.Arg214=) c.193+27T>C c.729+27T>C (n.729+27T>C) c.1026+27T>C (n.1026+27T>C) | |
22 | g.19964327G>A | CA410689975 | COMT | c.615+28G>A (n.615+28G>A) c.465+28G>A (n.465+28G>A) n.465+28G>A n.398+28G>A n.415+28G>A n.491G>A n.483+28G>A c.*73+28G>A (n.*73+28G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.193+28G>A c.729+28G>A (n.729+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964327G>C | CA410689976 | COMT | c.615+28G>C (n.615+28G>C) c.465+28G>C (n.465+28G>C) n.465+28G>C n.398+28G>C n.415+28G>C n.491G>C n.483+28G>C c.*73+28G>C (n.*73+28G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.193+28G>C c.729+28G>C (n.729+28G>C) c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) | |
22 | g.19964327G>T | CA410689977 | COMT | c.615+28G>T (n.615+28G>T) c.465+28G>T (n.465+28G>T) n.465+28G>T n.398+28G>T n.415+28G>T n.491G>T n.483+28G>T c.*73+28G>T (n.*73+28G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.193+28G>T c.729+28G>T (n.729+28G>T) c.1026+28G>T (n.1026+28G>T) | |
22 | g.19964328C>A | CA410689978 | COMT | c.615+29C>A (n.615+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) n.465+29C>A n.398+29C>A n.415+29C>A n.492C>A n.483+29C>A c.*73+29C>A (n.*73+29C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.193+29C>A c.729+29C>A (n.729+29C>A) c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) | |
22 | g.19964328C>G | CA410689979 | COMT | c.615+29C>G (n.615+29C>G) c.465+29C>G (n.465+29C>G) n.465+29C>G n.398+29C>G n.415+29C>G n.492C>G n.483+29C>G c.*73+29C>G (n.*73+29C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.193+29C>G c.729+29C>G (n.729+29C>G) c.1026+29C>G (n.1026+29C>G) | |
22 | g.19964328C>T | CA410689980 | COMT | c.615+29C>T (n.615+29C>T) c.465+29C>T (n.465+29C>T) n.465+29C>T n.398+29C>T n.415+29C>T n.492C>T n.483+29C>T c.*73+29C>T (n.*73+29C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.193+29C>T c.729+29C>T (n.729+29C>T) c.1026+29C>T (n.1026+29C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964330A>C | CA410689981 | COMT | c.615+31A>C (n.615+31A>C) c.465+31A>C (n.465+31A>C) n.465+31A>C n.398+31A>C n.415+31A>C n.494A>C n.483+31A>C c.*73+31A>C (n.*73+31A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.193+31A>C c.729+31A>C (n.729+31A>C) c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) | |
22 | g.19964330A>G | CA410689982 | COMT | c.615+31A>G (n.615+31A>G) c.465+31A>G (n.465+31A>G) n.465+31A>G n.398+31A>G n.415+31A>G n.494A>G n.483+31A>G c.*73+31A>G (n.*73+31A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.193+31A>G c.729+31A>G (n.729+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) | |
22 | g.19964330A>T | CA410689983 | COMT | c.615+31A>T (n.615+31A>T) c.465+31A>T (n.465+31A>T) n.465+31A>T n.398+31A>T n.415+31A>T n.494A>T n.483+31A>T c.*73+31A>T (n.*73+31A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.193+31A>T c.729+31A>T (n.729+31A>T) c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) | |
22 | g.19964331G>A | CA10104665 | COMT | c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) n.465+32G>A n.398+32G>A n.415+32G>A n.495G>A n.483+32G>A c.*73+32G>A (n.*73+32G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.193+32G>A c.729+32G>A (n.729+32G>A) c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964331G>C | CA410689984 | COMT | c.615+32G>C (n.615+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) n.465+32G>C n.398+32G>C n.415+32G>C n.495G>C n.483+32G>C c.*73+32G>C (n.*73+32G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.193+32G>C c.729+32G>C (n.729+32G>C) c.1026+32G>C (n.1026+32G>C) | |
22 | g.19964331G= | CA2396126144 | COMT | c.615+32G= (n.615+32G=) c.465+32G= (n.465+32G=) n.465+32G= n.398+32G= n.415+32G= n.495G= n.483+32G= c.*73+32G= (n.*73+32G=) c.647G= (p.Ser216=) c.193+32G= c.729+32G= (n.729+32G=) c.1026+32G= (n.1026+32G=) | |
22 | g.19964331G>T | CA410689985 | COMT | c.615+32G>T (n.615+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) n.465+32G>T n.398+32G>T n.415+32G>T n.495G>T n.483+32G>T c.*73+32G>T (n.*73+32G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.193+32G>T c.729+32G>T (n.729+32G>T) c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) | |
22 | g.19964333_19964338del | CA2577769749 | COMT | c.615+34_615+39del (n.615+34_615+39del) c.465+34_465+39del (n.465+34_465+39del) n.465+34_465+39del n.398+34_398+39del n.415+34_415+39del n.497_502del n.483+34_483+39del c.*73+34_*73+39del (n.*73+34_*73+39del) c.649_654del (p.Cys217_Cys218del) c.193+34_193+39del c.729+34_729+39del (n.729+34_729+39del) c.1026+34_1026+39del (n.1026+34_1026+39del) | |
22 | g.19964332C>A | CA410689986 | COMT | c.615+33C>A (n.615+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) n.465+33C>A n.398+33C>A n.415+33C>A n.496C>A n.483+33C>A c.*73+33C>A (n.*73+33C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.193+33C>A c.729+33C>A (n.729+33C>A) c.1026+33C>A (n.1026+33C>A) | |
22 | g.19964332C>G | CA410689987 | COMT | c.615+33C>G (n.615+33C>G) c.465+33C>G (n.465+33C>G) n.465+33C>G n.398+33C>G n.415+33C>G n.496C>G n.483+33C>G c.*73+33C>G (n.*73+33C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.193+33C>G c.729+33C>G (n.729+33C>G) c.1026+33C>G (n.1026+33C>G) | |
22 | g.19964333T>A | CA410689988 | COMT | c.615+34T>A (n.615+34T>A) c.465+34T>A (n.465+34T>A) n.465+34T>A n.398+34T>A n.415+34T>A n.497T>A n.483+34T>A c.*73+34T>A (n.*73+34T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.193+34T>A c.729+34T>A (n.729+34T>A) c.1026+34T>A (n.1026+34T>A) | |
22 | g.19964333T>C | CA410689990 | COMT | c.615+34T>C (n.615+34T>C) c.465+34T>C (n.465+34T>C) n.465+34T>C n.398+34T>C n.415+34T>C n.497T>C n.483+34T>C c.*73+34T>C (n.*73+34T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.193+34T>C c.729+34T>C (n.729+34T>C) c.1026+34T>C (n.1026+34T>C) | |
22 | g.19964333T>G | CA410689989 | COMT | c.615+34T>G (n.615+34T>G) c.465+34T>G (n.465+34T>G) n.465+34T>G n.398+34T>G n.415+34T>G n.497T>G n.483+34T>G c.*73+34T>G (n.*73+34T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.193+34T>G c.729+34T>G (n.729+34T>G) c.1026+34T>G (n.1026+34T>G) | |
22 | g.19964334G>A | CA410689991 | COMT | c.615+35G>A (n.615+35G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) n.465+35G>A n.398+35G>A n.415+35G>A n.498G>A n.483+35G>A c.*73+35G>A (n.*73+35G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.193+35G>A c.729+35G>A (n.729+35G>A) c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) | |
22 | g.19964334G>C | CA410689992 | COMT | c.615+35G>C (n.615+35G>C) c.465+35G>C (n.465+35G>C) n.465+35G>C n.398+35G>C n.415+35G>C n.498G>C n.483+35G>C c.*73+35G>C (n.*73+35G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.193+35G>C c.729+35G>C (n.729+35G>C) c.1026+35G>C (n.1026+35G>C) | |
22 | g.19964334G>T | CA410689993 | COMT | c.615+35G>T (n.615+35G>T) c.465+35G>T (n.465+35G>T) n.465+35G>T n.398+35G>T n.415+35G>T n.498G>T n.483+35G>T c.*73+35G>T (n.*73+35G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.193+35G>T c.729+35G>T (n.729+35G>T) c.1026+35G>T (n.1026+35G>T) | |
22 | g.19964335C>A | CA410689994 | COMT | c.615+36C>A (n.615+36C>A) c.465+36C>A (n.465+36C>A) n.465+36C>A n.398+36C>A n.415+36C>A n.499C>A n.483+36C>A c.*73+36C>A (n.*73+36C>A) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.193+36C>A c.729+36C>A (n.729+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) | |
22 | g.19964335C= | CA2396126145 | COMT | c.615+36C= (n.615+36C=) c.465+36C= (n.465+36C=) n.465+36C= n.398+36C= n.415+36C= n.499C= n.483+36C= c.*73+36C= (n.*73+36C=) c.651C= (p.Cys217=) c.193+36C= c.729+36C= (n.729+36C=) c.1026+36C= (n.1026+36C=) | |
22 | g.19964335C>G | CA410689995 | COMT | c.615+36C>G (n.615+36C>G) c.465+36C>G (n.465+36C>G) n.465+36C>G n.398+36C>G n.415+36C>G n.499C>G n.483+36C>G c.*73+36C>G (n.*73+36C>G) c.651C>G (p.Cys217Trp) c.193+36C>G c.729+36C>G (n.729+36C>G) c.1026+36C>G (n.1026+36C>G) | |
22 | g.19964335C>T | CA10104666 | COMT | c.615+36C>T (n.615+36C>T) c.465+36C>T (n.465+36C>T) n.465+36C>T n.398+36C>T n.415+36C>T n.499C>T n.483+36C>T c.*73+36C>T (n.*73+36C>T) c.651C>T (p.Cys217=) c.193+36C>T c.729+36C>T (n.729+36C>T) c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19964336T>A | CA410689996 | COMT | c.615+37T>A (n.615+37T>A) c.465+37T>A (n.465+37T>A) n.465+37T>A n.398+37T>A n.415+37T>A n.500T>A n.483+37T>A c.*73+37T>A (n.*73+37T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.193+37T>A c.729+37T>A (n.729+37T>A) c.1026+37T>A (n.1026+37T>A) | |
22 | g.19964336T>C | CA410689997 | COMT | c.615+37T>C (n.615+37T>C) c.465+37T>C (n.465+37T>C) n.465+37T>C n.398+37T>C n.415+37T>C n.500T>C n.483+37T>C c.*73+37T>C (n.*73+37T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.193+37T>C c.729+37T>C (n.729+37T>C) c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) | |
22 | g.19964336T>G | CA410689998 | COMT | c.615+37T>G (n.615+37T>G) c.465+37T>G (n.465+37T>G) n.465+37T>G n.398+37T>G n.415+37T>G n.500T>G n.483+37T>G c.*73+37T>G (n.*73+37T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.193+37T>G c.729+37T>G (n.729+37T>G) c.1026+37T>G (n.1026+37T>G) | |
22 | g.19964337G>A | CA410689999 | COMT | c.615+38G>A (n.615+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) n.465+38G>A n.398+38G>A n.415+38G>A n.501G>A n.483+38G>A c.*73+38G>A (n.*73+38G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.193+38G>A c.729+38G>A (n.729+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) | |
22 | g.19964337G>C | CA410690000 | COMT | c.615+38G>C (n.615+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) n.465+38G>C n.398+38G>C n.415+38G>C n.501G>C n.483+38G>C c.*73+38G>C (n.*73+38G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.193+38G>C c.729+38G>C (n.729+38G>C) c.1026+38G>C (n.1026+38G>C) | |
22 | g.19964337G>T | CA410690001 | COMT | c.615+38G>T (n.615+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) n.465+38G>T n.398+38G>T n.415+38G>T n.501G>T n.483+38G>T c.*73+38G>T (n.*73+38G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.193+38G>T c.729+38G>T (n.729+38G>T) c.1026+38G>T (n.1026+38G>T) | |
22 | g.19964338C>A | CA410690003 | COMT | c.615+39C>A (n.615+39C>A) c.465+39C>A (n.465+39C>A) n.465+39C>A n.398+39C>A n.415+39C>A n.502C>A n.483+39C>A c.*73+39C>A (n.*73+39C>A) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.193+39C>A c.729+39C>A (n.729+39C>A) c.1026+39C>A (n.1026+39C>A) | |
22 | g.19964338C>G | CA410690002 | COMT | c.615+39C>G (n.615+39C>G) c.465+39C>G (n.465+39C>G) n.465+39C>G n.398+39C>G n.415+39C>G n.502C>G n.483+39C>G c.*73+39C>G (n.*73+39C>G) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.193+39C>G c.729+39C>G (n.729+39C>G) c.1026+39C>G (n.1026+39C>G) | |
22 | g.19964338C>T | CA2577769751 | COMT | c.615+39C>T (n.615+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) n.465+39C>T n.398+39C>T n.415+39C>T n.502C>T n.483+39C>T c.*73+39C>T (n.*73+39C>T) c.654C>T (p.Cys218=) c.193+39C>T c.729+39C>T (n.729+39C>T) c.1026+39C>T (n.1026+39C>T) | |
22 | g.19964338_19964367del | CA2577769750 | COMT | c.615+39_615+68del (n.615+39_615+68del) c.465+39_465+68del (n.465+39_465+68del) n.465+39_465+68del n.398+39_398+68del n.415+39_415+68del n.502_531del n.483+39_483+68del c.*73+39_*73+68del (n.*73+39_*73+68del) c.654_683del (p.Pro219_Ser228del) c.193+39_193+68del c.729+39_729+68del (n.729+39_729+68del) c.1026+39_1026+68del (n.1026+39_1026+68del) | |
22 | g.19964339C>A | CA410690004 | COMT | c.615+40C>A (n.615+40C>A) c.465+40C>A (n.465+40C>A) n.465+40C>A n.398+40C>A n.415+40C>A n.503C>A n.483+40C>A c.*73+40C>A (n.*73+40C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.193+40C>A c.729+40C>A (n.729+40C>A) c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) | |
22 | g.19964339C>G | CA410690005 | COMT | c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.465+40C>G (n.465+40C>G) n.465+40C>G n.398+40C>G n.415+40C>G n.503C>G n.483+40C>G c.*73+40C>G (n.*73+40C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.193+40C>G c.729+40C>G (n.729+40C>G) c.1026+40C>G (n.1026+40C>G) | |
22 | g.19964339C>T | CA410690006 | COMT | c.615+40C>T (n.615+40C>T) c.465+40C>T (n.465+40C>T) n.465+40C>T n.398+40C>T n.415+40C>T n.503C>T n.483+40C>T c.*73+40C>T (n.*73+40C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.193+40C>T c.729+40C>T (n.729+40C>T) c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) | |
22 | g.19964340C>A | CA410690007 | COMT | c.615+41C>A (n.615+41C>A) c.465+41C>A (n.465+41C>A) n.465+41C>A n.398+41C>A n.415+41C>A n.504C>A n.483+41C>A c.*73+41C>A (n.*73+41C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.193+41C>A c.729+41C>A (n.729+41C>A) c.1026+41C>A (n.1026+41C>A) | |
22 | g.19964340C>G | CA410690008 | COMT | c.615+41C>G (n.615+41C>G) c.465+41C>G (n.465+41C>G) n.465+41C>G n.398+41C>G n.415+41C>G n.504C>G n.483+41C>G c.*73+41C>G (n.*73+41C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.193+41C>G c.729+41C>G (n.729+41C>G) c.1026+41C>G (n.1026+41C>G) | |
22 | g.19964340C>T | CA410690009 | COMT | c.615+41C>T (n.615+41C>T) c.465+41C>T (n.465+41C>T) n.465+41C>T n.398+41C>T n.415+41C>T n.504C>T n.483+41C>T c.*73+41C>T (n.*73+41C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.193+41C>T c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.1026+41C>T (n.1026+41C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964341A>C | CA2655334136 | COMT | c.615+42A>C (n.615+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) n.465+42A>C n.398+42A>C n.415+42A>C n.505A>C n.483+42A>C c.*73+42A>C (n.*73+42A>C) c.657A>C (p.Pro219=) c.193+42A>C c.729+42A>C (n.729+42A>C) c.1026+42A>C (n.1026+42A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964341A>T | CA657687137 | COMT | c.615+42A>T (n.615+42A>T) c.465+42A>T (n.465+42A>T) n.465+42A>T n.398+42A>T n.415+42A>T n.505A>T n.483+42A>T c.*73+42A>T (n.*73+42A>T) c.657A>T (p.Pro219=) c.193+42A>T c.729+42A>T (n.729+42A>T) c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) | COSMIC |
22 | g.19964342G>A | CA10104667 | COMT | c.615+43G>A (n.615+43G>A) c.465+43G>A (n.465+43G>A) n.465+43G>A n.398+43G>A n.415+43G>A n.506G>A n.483+43G>A c.*73+43G>A (n.*73+43G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.193+43G>A c.729+43G>A (n.729+43G>A) c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964342G>C | CA410690010 | COMT | c.615+43G>C (n.615+43G>C) c.465+43G>C (n.465+43G>C) n.465+43G>C n.398+43G>C n.415+43G>C n.506G>C n.483+43G>C c.*73+43G>C (n.*73+43G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.193+43G>C c.729+43G>C (n.729+43G>C) c.1026+43G>C (n.1026+43G>C) | |
22 | g.19964342G= | CA2396126146 | COMT | c.615+43G= (n.615+43G=) c.465+43G= (n.465+43G=) n.465+43G= n.398+43G= n.415+43G= n.506G= n.483+43G= c.*73+43G= (n.*73+43G=) c.658G= (p.Glu220=) c.193+43G= c.729+43G= (n.729+43G=) c.1026+43G= (n.1026+43G=) | |
22 | g.19964342G>T | CA410690011 | COMT | c.615+43G>T (n.615+43G>T) c.465+43G>T (n.465+43G>T) n.465+43G>T n.398+43G>T n.415+43G>T n.506G>T n.483+43G>T c.*73+43G>T (n.*73+43G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.193+43G>T c.729+43G>T (n.729+43G>T) c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) | |
22 | g.19964343A= | CA2396126147 | COMT | c.615+44A= (n.615+44A=) c.465+44A= (n.465+44A=) n.465+44A= n.398+44A= n.415+44A= n.507A= n.483+44A= c.*73+44A= (n.*73+44A=) c.659A= (p.Glu220=) c.193+44A= c.729+44A= (n.729+44A=) c.1026+44A= (n.1026+44A=) | |
22 | g.19964343A>C | CA410690012 | COMT | c.615+44A>C (n.615+44A>C) c.465+44A>C (n.465+44A>C) n.465+44A>C n.398+44A>C n.415+44A>C n.507A>C n.483+44A>C c.*73+44A>C (n.*73+44A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.193+44A>C c.729+44A>C (n.729+44A>C) c.1026+44A>C (n.1026+44A>C) | |
22 | g.19964343A>G | CA410690013 | COMT | c.615+44A>G (n.615+44A>G) c.465+44A>G (n.465+44A>G) n.465+44A>G n.398+44A>G n.415+44A>G n.507A>G n.483+44A>G c.*73+44A>G (n.*73+44A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.193+44A>G c.729+44A>G (n.729+44A>G) c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964343A>T | CA410690014 | COMT | c.615+44A>T (n.615+44A>T) c.465+44A>T (n.465+44A>T) n.465+44A>T n.398+44A>T n.415+44A>T n.507A>T n.483+44A>T c.*73+44A>T (n.*73+44A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.193+44A>T c.729+44A>T (n.729+44A>T) c.1026+44A>T (n.1026+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964344G>A | CA2655334137 | COMT | c.615+45G>A (n.615+45G>A) c.465+45G>A (n.465+45G>A) n.465+45G>A n.398+45G>A n.415+45G>A n.508G>A n.483+45G>A c.*73+45G>A (n.*73+45G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.193+45G>A c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.1026+45G>A (n.1026+45G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964344G>C | CA10104668 | COMT | c.615+45G>C (n.615+45G>C) c.465+45G>C (n.465+45G>C) n.465+45G>C n.398+45G>C n.415+45G>C n.508G>C n.483+45G>C c.*73+45G>C (n.*73+45G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.193+45G>C c.729+45G>C (n.729+45G>C) c.1026+45G>C (n.1026+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964344G= | CA2396126148 | COMT | c.615+45G= (n.615+45G=) c.465+45G= (n.465+45G=) n.465+45G= n.398+45G= n.415+45G= n.508G= n.483+45G= c.*73+45G= (n.*73+45G=) c.660G= (p.Glu220=) c.193+45G= c.729+45G= (n.729+45G=) c.1026+45G= (n.1026+45G=) | |
22 | g.19964344G>T | CA410690015 | COMT | c.615+45G>T (n.615+45G>T) c.465+45G>T (n.465+45G>T) n.465+45G>T n.398+45G>T n.415+45G>T n.508G>T n.483+45G>T c.*73+45G>T (n.*73+45G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.193+45G>T c.729+45G>T (n.729+45G>T) c.1026+45G>T (n.1026+45G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964345C>A | CA410690016 | COMT | c.615+46C>A (n.615+46C>A) c.465+46C>A (n.465+46C>A) n.465+46C>A n.398+46C>A n.415+46C>A n.509C>A n.483+46C>A c.*73+46C>A (n.*73+46C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.193+46C>A c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.1026+46C>A (n.1026+46C>A) | |
22 | g.19964345C>G | CA410690017 | COMT | c.615+46C>G (n.615+46C>G) c.465+46C>G (n.465+46C>G) n.465+46C>G n.398+46C>G n.415+46C>G n.509C>G n.483+46C>G c.*73+46C>G (n.*73+46C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.193+46C>G c.729+46C>G (n.729+46C>G) c.1026+46C>G (n.1026+46C>G) | |
22 | g.19964345C>T | CA410690018 | COMT | c.615+46C>T (n.615+46C>T) c.465+46C>T (n.465+46C>T) n.465+46C>T n.398+46C>T n.415+46C>T n.509C>T n.483+46C>T c.*73+46C>T (n.*73+46C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.193+46C>T c.729+46C>T (n.729+46C>T) c.1026+46C>T (n.1026+46C>T) | |
22 | g.19964346C>A | CA410690019 | COMT | c.615+47C>A (n.615+47C>A) c.465+47C>A (n.465+47C>A) n.465+47C>A n.398+47C>A n.415+47C>A n.510C>A n.483+47C>A c.*73+47C>A (n.*73+47C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.193+47C>A c.729+47C>A (n.729+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) | |
22 | g.19964346C>G | CA410690020 | COMT | c.615+47C>G (n.615+47C>G) c.465+47C>G (n.465+47C>G) n.465+47C>G n.398+47C>G n.415+47C>G n.510C>G n.483+47C>G c.*73+47C>G (n.*73+47C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.193+47C>G c.729+47C>G (n.729+47C>G) c.1026+47C>G (n.1026+47C>G) | |
22 | g.19964346C>T | CA410690021 | COMT | c.615+47C>T (n.615+47C>T) c.465+47C>T (n.465+47C>T) n.465+47C>T n.398+47C>T n.415+47C>T n.510C>T n.483+47C>T c.*73+47C>T (n.*73+47C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.193+47C>T c.729+47C>T (n.729+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) | |
22 | g.19964346_19964350delinsCCATT | CA2396126149 | COMT | c.615+47_615+51delinsCCATT (n.615+47_615+51delinsCCATT) c.465+47_465+51delinsCCATT (n.465+47_465+51delinsCCATT) n.465+47_465+51delinsCCATT n.398+47_398+51delinsCCATT n.415+47_415+51delinsCCATT n.510_514delinsCCATT n.483+47_483+51delinsCCATT c.*73+47_*73+51delinsCCATT (n.*73+47_*73+51delinsCCATT) c.662_666delinsCCATT (p.Pro221=) c.193+47_193+51delinsCCATT c.729+47_729+51delinsCCATT (n.729+47_729+51delinsCCATT) c.1026+47_1026+51delinsCCATT (n.1026+47_1026+51delinsCCATT) | |
22 | g.19964349_19964352del | CA10104669 | COMT | c.615+50_615+53del (n.615+50_615+53del) c.465+50_465+53del (n.465+50_465+53del) n.465+50_465+53del n.398+50_398+53del n.415+50_415+53del n.513_516del n.483+50_483+53del c.*73+50_*73+53del (n.*73+50_*73+53del) c.665_668del (p.Ile222SerfsTer?) c.193+50_193+53del c.729+50_729+53del (n.729+50_729+53del) c.1026+50_1026+53del (n.1026+50_1026+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964348A>C | CA410690022 | COMT | c.615+49A>C (n.615+49A>C) c.465+49A>C (n.465+49A>C) n.465+49A>C n.398+49A>C n.415+49A>C n.512A>C n.483+49A>C c.*73+49A>C (n.*73+49A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.193+49A>C c.729+49A>C (n.729+49A>C) c.1026+49A>C (n.1026+49A>C) | |
22 | g.19964348A>G | CA410690023 | COMT | c.615+49A>G (n.615+49A>G) c.465+49A>G (n.465+49A>G) n.465+49A>G n.398+49A>G n.415+49A>G n.512A>G n.483+49A>G c.*73+49A>G (n.*73+49A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.193+49A>G c.729+49A>G (n.729+49A>G) c.1026+49A>G (n.1026+49A>G) | |
22 | g.19964348A>T | CA410690024 | COMT | c.615+49A>T (n.615+49A>T) c.465+49A>T (n.465+49A>T) n.465+49A>T n.398+49A>T n.415+49A>T n.512A>T n.483+49A>T c.*73+49A>T (n.*73+49A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.193+49A>T c.729+49A>T (n.729+49A>T) c.1026+49A>T (n.1026+49A>T) | |
22 | g.19964349T>A | CA410690025 | COMT | c.615+50T>A (n.615+50T>A) c.465+50T>A (n.465+50T>A) n.465+50T>A n.398+50T>A n.415+50T>A n.513T>A n.483+50T>A c.*73+50T>A (n.*73+50T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.193+50T>A c.729+50T>A (n.729+50T>A) c.1026+50T>A (n.1026+50T>A) | |
22 | g.19964349T>C | CA410690026 | COMT | c.615+50T>C (n.615+50T>C) c.465+50T>C (n.465+50T>C) n.465+50T>C n.398+50T>C n.415+50T>C n.513T>C n.483+50T>C c.*73+50T>C (n.*73+50T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.193+50T>C c.729+50T>C (n.729+50T>C) c.1026+50T>C (n.1026+50T>C) | |
22 | g.19964349T>G | CA10104671 | COMT | c.615+50T>G (n.615+50T>G) c.465+50T>G (n.465+50T>G) n.465+50T>G n.398+50T>G n.415+50T>G n.513T>G n.483+50T>G c.*73+50T>G (n.*73+50T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.193+50T>G c.729+50T>G (n.729+50T>G) c.1026+50T>G (n.1026+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964349T= | CA2396126151 | COMT | c.615+50T= (n.615+50T=) c.465+50T= (n.465+50T=) n.465+50T= n.398+50T= n.415+50T= n.513T= n.483+50T= c.*73+50T= (n.*73+50T=) c.665T= (p.Ile222=) c.193+50T= c.729+50T= (n.729+50T=) c.1026+50T= (n.1026+50T=) | |
22 | g.19964349_19964353delinsTTCAG | CA2396126150 | COMT | c.615+50_615+54delinsTTCAG (n.615+50_615+54delinsTTCAG) c.465+50_465+54delinsTTCAG (n.465+50_465+54delinsTTCAG) n.465+50_465+54delinsTTCAG n.398+50_398+54delinsTTCAG n.415+50_415+54delinsTTCAG n.513_517delinsTTCAG n.483+50_483+54delinsTTCAG c.*73+50_*73+54delinsTTCAG (n.*73+50_*73+54delinsTTCAG) c.665_669delinsTTCAG (p.Ile222=) c.193+50_193+54delinsTTCAG c.729+50_729+54delinsTTCAG (n.729+50_729+54delinsTTCAG) c.1026+50_1026+54delinsTTCAG (n.1026+50_1026+54delinsTTCAG) | |
22 | g.19964350T>G | CA410690027 | COMT | c.615+51T>G (n.615+51T>G) c.465+51T>G (n.465+51T>G) n.465+51T>G n.398+51T>G n.415+51T>G n.514T>G n.483+51T>G c.*73+51T>G (n.*73+51T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) c.193+51T>G c.729+51T>G (n.729+51T>G) c.1026+51T>G (n.1026+51T>G) | |
22 | g.19964354_19964357del | CA10104670 | COMT | c.615+55_615+58del (n.615+55_615+58del) c.465+55_465+58del (n.465+55_465+58del) n.465+55_465+58del n.398+55_398+58del n.415+55_415+58del n.518_521del n.483+55_483+58del c.*73+55_*73+58del (n.*73+55_*73+58del) c.670_673del (p.Ser224ProfsTer?) c.193+55_193+58del c.729+55_729+58del (n.729+55_729+58del) c.1026+55_1026+58del (n.1026+55_1026+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964351C>A | CA410690028 | COMT | c.615+52C>A (n.615+52C>A) c.465+52C>A (n.465+52C>A) n.465+52C>A n.398+52C>A n.415+52C>A n.515C>A n.483+52C>A c.*73+52C>A (n.*73+52C>A) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.193+52C>A c.729+52C>A (n.729+52C>A) c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964351C= | CA2396126152 | COMT | c.615+52C= (n.615+52C=) c.465+52C= (n.465+52C=) n.465+52C= n.398+52C= n.415+52C= n.515C= n.483+52C= c.*73+52C= (n.*73+52C=) c.667C= (p.Gln223=) c.193+52C= c.729+52C= (n.729+52C=) c.1026+52C= (n.1026+52C=) | |
22 | g.19964351C>G | CA410690029 | COMT | c.615+52C>G (n.615+52C>G) c.465+52C>G (n.465+52C>G) n.465+52C>G n.398+52C>G n.415+52C>G n.515C>G n.483+52C>G c.*73+52C>G (n.*73+52C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.193+52C>G c.729+52C>G (n.729+52C>G) c.1026+52C>G (n.1026+52C>G) | |
22 | g.19964351C>T | CA322121276 | COMT | c.615+52C>T (n.615+52C>T) c.465+52C>T (n.465+52C>T) n.465+52C>T n.398+52C>T n.415+52C>T n.515C>T n.483+52C>T c.*73+52C>T (n.*73+52C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.193+52C>T c.729+52C>T (n.729+52C>T) c.1026+52C>T (n.1026+52C>T) | dbSNP |
22 | g.19964352A>C | CA410690030 | COMT | c.615+53A>C (n.615+53A>C) c.465+53A>C (n.465+53A>C) n.465+53A>C n.398+53A>C n.415+53A>C n.516A>C n.483+53A>C c.*73+53A>C (n.*73+53A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.193+53A>C c.729+53A>C (n.729+53A>C) c.1026+53A>C (n.1026+53A>C) | |
22 | g.19964352A>G | CA410690031 | COMT | c.615+53A>G (n.615+53A>G) c.465+53A>G (n.465+53A>G) n.465+53A>G n.398+53A>G n.415+53A>G n.516A>G n.483+53A>G c.*73+53A>G (n.*73+53A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.193+53A>G c.729+53A>G (n.729+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) | |
22 | g.19964352A>T | CA410690032 | COMT | c.615+53A>T (n.615+53A>T) c.465+53A>T (n.465+53A>T) n.465+53A>T n.398+53A>T n.415+53A>T n.516A>T n.483+53A>T c.*73+53A>T (n.*73+53A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.193+53A>T c.729+53A>T (n.729+53A>T) c.1026+53A>T (n.1026+53A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964353G>A | CA638504547 | COMT | c.615+54G>A (n.615+54G>A) c.465+54G>A (n.465+54G>A) n.465+54G>A n.398+54G>A n.415+54G>A n.517G>A n.483+54G>A c.*73+54G>A (n.*73+54G>A) c.669G>A (p.Gln223=) c.193+54G>A c.729+54G>A (n.729+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964353G>C | CA410690033 | COMT | c.615+54G>C (n.615+54G>C) c.465+54G>C (n.465+54G>C) n.465+54G>C n.398+54G>C n.415+54G>C n.517G>C n.483+54G>C c.*73+54G>C (n.*73+54G>C) c.669G>C (p.Gln223His) c.193+54G>C c.729+54G>C (n.729+54G>C) c.1026+54G>C (n.1026+54G>C) | |
22 | g.19964353G= | CA2396126153 | COMT | c.615+54G= (n.615+54G=) c.465+54G= (n.465+54G=) n.465+54G= n.398+54G= n.415+54G= n.517G= n.483+54G= c.*73+54G= (n.*73+54G=) c.669G= (p.Gln223=) c.193+54G= c.729+54G= (n.729+54G=) c.1026+54G= (n.1026+54G=) | |
22 | g.19964353G>T | CA410690034 | COMT | c.615+54G>T (n.615+54G>T) c.465+54G>T (n.465+54G>T) n.465+54G>T n.398+54G>T n.415+54G>T n.517G>T n.483+54G>T c.*73+54G>T (n.*73+54G>T) c.669G>T (p.Gln223His) c.193+54G>T c.729+54G>T (n.729+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) | |
22 | g.19964354T>A | CA410690035 | COMT | c.615+55T>A (n.615+55T>A) c.465+55T>A (n.465+55T>A) n.465+55T>A n.398+55T>A n.415+55T>A n.518T>A n.483+55T>A c.*73+55T>A (n.*73+55T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.193+55T>A c.729+55T>A (n.729+55T>A) c.1026+55T>A (n.1026+55T>A) | |
22 | g.19964354T>C | CA10104672 | COMT | c.615+55T>C (n.615+55T>C) c.465+55T>C (n.465+55T>C) n.465+55T>C n.398+55T>C n.415+55T>C n.518T>C n.483+55T>C c.*73+55T>C (n.*73+55T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.193+55T>C c.729+55T>C (n.729+55T>C) c.1026+55T>C (n.1026+55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964354T>G | CA410690036 | COMT | c.615+55T>G (n.615+55T>G) c.465+55T>G (n.465+55T>G) n.465+55T>G n.398+55T>G n.415+55T>G n.518T>G n.483+55T>G c.*73+55T>G (n.*73+55T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.193+55T>G c.729+55T>G (n.729+55T>G) c.1026+55T>G (n.1026+55T>G) | |
22 | g.19964354T= | CA2396126154 | COMT | c.615+55T= (n.615+55T=) c.465+55T= (n.465+55T=) n.465+55T= n.398+55T= n.415+55T= n.518T= n.483+55T= c.*73+55T= (n.*73+55T=) c.670T= (p.Ser224=) c.193+55T= c.729+55T= (n.729+55T=) c.1026+55T= (n.1026+55T=) | |
22 | g.19964362_19964367del | CA2655334138 | COMT | c.615+63_615+68del (n.615+63_615+68del) c.465+63_465+68del (n.465+63_465+68del) n.465+63_465+68del n.398+63_398+68del n.415+63_415+68del n.526_531del n.483+63_483+68del c.*73+63_*73+68del (n.*73+63_*73+68del) c.678_683del (p.Ala227_Ser228del) c.193+63_193+68del c.729+63_729+68del (n.729+63_729+68del) c.1026+63_1026+68del (n.1026+63_1026+68del) | gnomAD v4 |
22 | g.19964355C>A | CA410690039 | COMT | c.615+56C>A (n.615+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) n.465+56C>A n.398+56C>A n.415+56C>A n.519C>A n.483+56C>A c.*73+56C>A (n.*73+56C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.193+56C>A c.729+56C>A (n.729+56C>A) c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) | |
22 | g.19964355C>G | CA410690038 | COMT | c.615+56C>G (n.615+56C>G) c.465+56C>G (n.465+56C>G) n.465+56C>G n.398+56C>G n.415+56C>G n.519C>G n.483+56C>G c.*73+56C>G (n.*73+56C>G) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.193+56C>G c.729+56C>G (n.729+56C>G) c.1026+56C>G (n.1026+56C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964355C>T | CA410690037 | COMT | c.615+56C>T (n.615+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) n.465+56C>T n.398+56C>T n.415+56C>T n.519C>T n.483+56C>T c.*73+56C>T (n.*73+56C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.193+56C>T c.729+56C>T (n.729+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) | |
22 | g.19964356A>T | CA2655334139 | COMT | c.615+57A>T (n.615+57A>T) c.465+57A>T (n.465+57A>T) n.465+57A>T n.398+57A>T n.415+57A>T n.520A>T n.483+57A>T c.*73+57A>T (n.*73+57A>T) c.672A>T (p.Ser224=) c.193+57A>T c.729+57A>T (n.729+57A>T) c.1026+57A>T (n.1026+57A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964357G>A | CA410690040 | COMT | c.615+58G>A (n.615+58G>A) c.465+58G>A (n.465+58G>A) n.465+58G>A n.398+58G>A n.415+58G>A n.521G>A n.483+58G>A c.*73+58G>A (n.*73+58G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.193+58G>A c.729+58G>A (n.729+58G>A) c.1026+58G>A (n.1026+58G>A) | |
22 | g.19964357G>C | CA410690041 | COMT | c.615+58G>C (n.615+58G>C) c.465+58G>C (n.465+58G>C) n.465+58G>C n.398+58G>C n.415+58G>C n.521G>C n.483+58G>C c.*73+58G>C (n.*73+58G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.193+58G>C c.729+58G>C (n.729+58G>C) c.1026+58G>C (n.1026+58G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964357G>T | CA410690042 | COMT | c.615+58G>T (n.615+58G>T) c.465+58G>T (n.465+58G>T) n.465+58G>T n.398+58G>T n.415+58G>T n.521G>T n.483+58G>T c.*73+58G>T (n.*73+58G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.193+58G>T c.729+58G>T (n.729+58G>T) c.1026+58G>T (n.1026+58G>T) | |
22 | g.19964358C>A | CA322121279 | COMT | c.615+59C>A (n.615+59C>A) c.465+59C>A (n.465+59C>A) n.465+59C>A n.398+59C>A n.415+59C>A n.522C>A n.483+59C>A c.*73+59C>A (n.*73+59C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.193+59C>A c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.1026+59C>A (n.1026+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964358C= | CA2396126155 | COMT | c.615+59C= (n.615+59C=) c.465+59C= (n.465+59C=) n.465+59C= n.398+59C= n.415+59C= n.522C= n.483+59C= c.*73+59C= (n.*73+59C=) c.674C= (p.Ala225=) c.193+59C= c.729+59C= (n.729+59C=) c.1026+59C= (n.1026+59C=) | |
22 | g.19964358C>G | CA410690043 | COMT | c.615+59C>G (n.615+59C>G) c.465+59C>G (n.465+59C>G) n.465+59C>G n.398+59C>G n.415+59C>G n.522C>G n.483+59C>G c.*73+59C>G (n.*73+59C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.193+59C>G c.729+59C>G (n.729+59C>G) c.1026+59C>G (n.1026+59C>G) | |
22 | g.19964358C>T | CA410690044 | COMT | c.615+59C>T (n.615+59C>T) c.465+59C>T (n.465+59C>T) n.465+59C>T n.398+59C>T n.415+59C>T n.522C>T n.483+59C>T c.*73+59C>T (n.*73+59C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.193+59C>T c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.1026+59C>T (n.1026+59C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964359C>A | CA2577769752 | COMT | c.615+60C>A (n.615+60C>A) c.465+60C>A (n.465+60C>A) n.465+60C>A n.398+60C>A n.415+60C>A n.523C>A n.483+60C>A c.*73+60C>A (n.*73+60C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.193+60C>A c.729+60C>A (n.729+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) | |
22 | g.19964359C>T | CA2655334140 | COMT | c.615+60C>T (n.615+60C>T) c.465+60C>T (n.465+60C>T) n.465+60C>T n.398+60C>T n.415+60C>T n.523C>T n.483+60C>T c.*73+60C>T (n.*73+60C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.193+60C>T c.729+60C>T (n.729+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964360T>A | CA410690045 | COMT | c.615+61T>A (n.615+61T>A) c.465+61T>A (n.465+61T>A) n.465+61T>A n.398+61T>A n.415+61T>A n.524T>A n.483+61T>A c.*73+61T>A (n.*73+61T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.193+61T>A c.729+61T>A (n.729+61T>A) c.1026+61T>A (n.1026+61T>A) | |
22 | g.19964360T>C | CA410690046 | COMT | c.615+61T>C (n.615+61T>C) c.465+61T>C (n.465+61T>C) n.465+61T>C n.398+61T>C n.415+61T>C n.524T>C n.483+61T>C c.*73+61T>C (n.*73+61T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.193+61T>C c.729+61T>C (n.729+61T>C) c.1026+61T>C (n.1026+61T>C) | |
22 | g.19964360T>G | CA410690047 | COMT | c.615+61T>G (n.615+61T>G) c.465+61T>G (n.465+61T>G) n.465+61T>G n.398+61T>G n.415+61T>G n.524T>G n.483+61T>G c.*73+61T>G (n.*73+61T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.193+61T>G c.729+61T>G (n.729+61T>G) c.1026+61T>G (n.1026+61T>G) | |
22 | g.19964361C>A | CA410690048 | COMT | c.615+62C>A (n.615+62C>A) c.465+62C>A (n.465+62C>A) n.465+62C>A n.398+62C>A n.415+62C>A n.525C>A n.483+62C>A c.*73+62C>A (n.*73+62C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.193+62C>A c.729+62C>A (n.729+62C>A) c.1026+62C>A (n.1026+62C>A) | |
22 | g.19964361C>G | CA410690049 | COMT | c.615+62C>G (n.615+62C>G) c.465+62C>G (n.465+62C>G) n.465+62C>G n.398+62C>G n.415+62C>G n.525C>G n.483+62C>G c.*73+62C>G (n.*73+62C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.193+62C>G c.729+62C>G (n.729+62C>G) c.1026+62C>G (n.1026+62C>G) | |
22 | g.19964361C>T | CA410690050 | COMT | c.615+62C>T (n.615+62C>T) c.465+62C>T (n.465+62C>T) n.465+62C>T n.398+62C>T n.415+62C>T n.525C>T n.483+62C>T c.*73+62C>T (n.*73+62C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.193+62C>T c.729+62C>T (n.729+62C>T) c.1026+62C>T (n.1026+62C>T) | |
22 | g.19964362A= | CA2396126156 | COMT | c.615+63A= (n.615+63A=) c.465+63A= (n.465+63A=) n.465+63A= n.398+63A= n.415+63A= n.526A= n.483+63A= c.*73+63A= (n.*73+63A=) c.678A= (p.Ser226=) c.193+63A= c.729+63A= (n.729+63A=) c.1026+63A= (n.1026+63A=) | |
22 | g.19964362A>G | CA10104673 | COMT | c.615+63A>G (n.615+63A>G) c.465+63A>G (n.465+63A>G) n.465+63A>G n.398+63A>G n.415+63A>G n.526A>G n.483+63A>G c.*73+63A>G (n.*73+63A>G) c.678A>G (p.Ser226=) c.193+63A>G c.729+63A>G (n.729+63A>G) c.1026+63A>G (n.1026+63A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964362A>T | CA322121282 | COMT | c.615+63A>T (n.615+63A>T) c.465+63A>T (n.465+63A>T) n.465+63A>T n.398+63A>T n.415+63A>T n.526A>T n.483+63A>T c.*73+63A>T (n.*73+63A>T) c.678A>T (p.Ser226=) c.193+63A>T c.729+63A>T (n.729+63A>T) c.1026+63A>T (n.1026+63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964363G>A | CA410690053 | COMT | c.615+64G>A (n.615+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) n.465+64G>A n.398+64G>A n.415+64G>A n.527G>A n.483+64G>A c.*73+64G>A (n.*73+64G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.193+64G>A c.729+64G>A (n.729+64G>A) c.1026+64G>A (n.1026+64G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964363G>C | CA410690052 | COMT | c.615+64G>C (n.615+64G>C) c.465+64G>C (n.465+64G>C) n.465+64G>C n.398+64G>C n.415+64G>C n.527G>C n.483+64G>C c.*73+64G>C (n.*73+64G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.193+64G>C c.729+64G>C (n.729+64G>C) c.1026+64G>C (n.1026+64G>C) | |
22 | g.19964363G>T | CA410690051 | COMT | c.615+64G>T (n.615+64G>T) c.465+64G>T (n.465+64G>T) n.465+64G>T n.398+64G>T n.415+64G>T n.527G>T n.483+64G>T c.*73+64G>T (n.*73+64G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.193+64G>T c.729+64G>T (n.729+64G>T) c.1026+64G>T (n.1026+64G>T) | |
22 | g.19964363_19964364delinsGC | CA2396126157 | COMT | c.615+64_615+65delinsGC (n.615+64_615+65delinsGC) c.465+64_465+65delinsGC (n.465+64_465+65delinsGC) n.465+64_465+65delinsGC n.398+64_398+65delinsGC n.415+64_415+65delinsGC n.527_528delinsGC n.483+64_483+65delinsGC c.*73+64_*73+65delinsGC (n.*73+64_*73+65delinsGC) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.193+64_193+65delinsGC c.729+64_729+65delinsGC (n.729+64_729+65delinsGC) c.1026+64_1026+65delinsGC (n.1026+64_1026+65delinsGC) | |
22 | g.19964364C>A | CA410690054 | COMT | c.615+65C>A (n.615+65C>A) c.465+65C>A (n.465+65C>A) n.465+65C>A n.398+65C>A n.415+65C>A n.528C>A n.483+65C>A c.*73+65C>A (n.*73+65C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.193+65C>A c.729+65C>A (n.729+65C>A) c.1026+65C>A (n.1026+65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964364C>G | CA410690055 | COMT | c.615+65C>G (n.615+65C>G) c.465+65C>G (n.465+65C>G) n.465+65C>G n.398+65C>G n.415+65C>G n.528C>G n.483+65C>G c.*73+65C>G (n.*73+65C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.193+65C>G c.729+65C>G (n.729+65C>G) c.1026+65C>G (n.1026+65C>G) | |
22 | g.19964364C>T | CA410690056 | COMT | c.615+65C>T (n.615+65C>T) c.465+65C>T (n.465+65C>T) n.465+65C>T n.398+65C>T n.415+65C>T n.528C>T n.483+65C>T c.*73+65C>T (n.*73+65C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.193+65C>T c.729+65C>T (n.729+65C>T) c.1026+65C>T (n.1026+65C>T) | COSMIC |
22 | g.19964365del | CA10104674 | COMT | c.615+66del (n.615+66del) c.465+66del (n.465+66del) n.465+66del n.398+66del n.415+66del n.529del n.483+66del c.*73+66del (n.*73+66del) c.681del (p.Ser228LeufsTer?) c.193+66del c.729+66del (n.729+66del) c.1026+66del (n.1026+66del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964365C>A | CA2655334141 | COMT | c.615+66C>A (n.615+66C>A) c.465+66C>A (n.465+66C>A) n.465+66C>A n.398+66C>A n.415+66C>A n.529C>A n.483+66C>A c.*73+66C>A (n.*73+66C>A) c.681C>A (p.Ala227=) c.193+66C>A c.729+66C>A (n.729+66C>A) c.1026+66C>A (n.1026+66C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964365C= | CA2396126158 | COMT | c.615+66C= (n.615+66C=) c.465+66C= (n.465+66C=) n.465+66C= n.398+66C= n.415+66C= n.529C= n.483+66C= c.*73+66C= (n.*73+66C=) c.681C= (p.Ala227=) c.193+66C= c.729+66C= (n.729+66C=) c.1026+66C= (n.1026+66C=) | |
22 | g.19964365C>G | CA638504548 | COMT | c.615+66C>G (n.615+66C>G) c.465+66C>G (n.465+66C>G) n.465+66C>G n.398+66C>G n.415+66C>G n.529C>G n.483+66C>G c.*73+66C>G (n.*73+66C>G) c.681C>G (p.Ala227=) c.193+66C>G c.729+66C>G (n.729+66C>G) c.1026+66C>G (n.1026+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964366T>A | CA410690057 | COMT | c.615+67T>A (n.615+67T>A) c.465+67T>A (n.465+67T>A) n.465+67T>A n.398+67T>A n.415+67T>A n.530T>A n.483+67T>A c.*73+67T>A (n.*73+67T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.193+67T>A c.729+67T>A (n.729+67T>A) c.1026+67T>A (n.1026+67T>A) | |
22 | g.19964366T>C | CA410690058 | COMT | c.615+67T>C (n.615+67T>C) c.465+67T>C (n.465+67T>C) n.465+67T>C n.398+67T>C n.415+67T>C n.530T>C n.483+67T>C c.*73+67T>C (n.*73+67T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.193+67T>C c.729+67T>C (n.729+67T>C) c.1026+67T>C (n.1026+67T>C) | |
22 | g.19964366T>G | CA410690059 | COMT | c.615+67T>G (n.615+67T>G) c.465+67T>G (n.465+67T>G) n.465+67T>G n.398+67T>G n.415+67T>G n.530T>G n.483+67T>G c.*73+67T>G (n.*73+67T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.193+67T>G c.729+67T>G (n.729+67T>G) c.1026+67T>G (n.1026+67T>G) | |
22 | g.19964367C>A | CA410690060 | COMT | c.615+68C>A (n.615+68C>A) c.465+68C>A (n.465+68C>A) n.465+68C>A n.398+68C>A n.415+68C>A n.531C>A n.483+68C>A c.*73+68C>A (n.*73+68C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.193+68C>A c.729+68C>A (n.729+68C>A) c.1026+68C>A (n.1026+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964367C= | CA2396126159 | COMT | c.615+68C= (n.615+68C=) c.465+68C= (n.465+68C=) n.465+68C= n.398+68C= n.415+68C= n.531C= n.483+68C= c.*73+68C= (n.*73+68C=) c.683C= (p.Ser228=) c.193+68C= c.729+68C= (n.729+68C=) c.1026+68C= (n.1026+68C=) | |
22 | g.19964367C>G | CA410690061 | COMT | c.615+68C>G (n.615+68C>G) c.465+68C>G (n.465+68C>G) n.465+68C>G n.398+68C>G n.415+68C>G n.531C>G n.483+68C>G c.*73+68C>G (n.*73+68C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.193+68C>G c.729+68C>G (n.729+68C>G) c.1026+68C>G (n.1026+68C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964367C>T | CA410690062 | COMT | c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.465+68C>T (n.465+68C>T) n.465+68C>T n.398+68C>T n.415+68C>T n.531C>T n.483+68C>T c.*73+68C>T (n.*73+68C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.193+68C>T c.729+68C>T (n.729+68C>T) c.1026+68C>T (n.1026+68C>T) | |
22 | g.19964368T>C | CA10104675 | COMT | c.615+69T>C (n.615+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) n.465+69T>C n.398+69T>C n.415+69T>C n.532T>C n.483+69T>C c.*73+69T>C (n.*73+69T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.193+69T>C c.729+69T>C (n.729+69T>C) c.1026+69T>C (n.1026+69T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964368T= | CA2396126160 | COMT | c.615+69T= (n.615+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) n.465+69T= n.398+69T= n.415+69T= n.532T= n.483+69T= c.*73+69T= (n.*73+69T=) c.684T= (p.Ser228=) c.193+69T= c.729+69T= (n.729+69T=) c.1026+69T= (n.1026+69T=) | |
22 | g.19964369C>A | CA410690063 | COMT | c.615+70C>A (n.615+70C>A) c.465+70C>A (n.465+70C>A) n.465+70C>A n.398+70C>A n.415+70C>A n.533C>A n.483+70C>A c.*73+70C>A (n.*73+70C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.193+70C>A c.729+70C>A (n.729+70C>A) c.1026+70C>A (n.1026+70C>A) | |
22 | g.19964369C>G | CA410690064 | COMT | c.615+70C>G (n.615+70C>G) c.465+70C>G (n.465+70C>G) n.465+70C>G n.398+70C>G n.415+70C>G n.533C>G n.483+70C>G c.*73+70C>G (n.*73+70C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.193+70C>G c.729+70C>G (n.729+70C>G) c.1026+70C>G (n.1026+70C>G) | |
22 | g.19964369C>T | CA410690065 | COMT | c.615+70C>T (n.615+70C>T) c.465+70C>T (n.465+70C>T) n.465+70C>T n.398+70C>T n.415+70C>T n.533C>T n.483+70C>T c.*73+70C>T (n.*73+70C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.193+70C>T c.729+70C>T (n.729+70C>T) c.1026+70C>T (n.1026+70C>T) | |
22 | g.19964369_19964373del | CA2655334142 | COMT | c.615+70_615+74del (n.615+70_615+74del) c.465+70_465+74del (n.465+70_465+74del) n.465+70_465+74del n.398+70_398+74del n.415+70_415+74del n.533_537del n.483+70_483+74del c.*73+70_*73+74del (n.*73+70_*73+74del) c.685_689del (p.Pro229GlufsTer20) c.193+70_193+74del c.729+70_729+74del (n.729+70_729+74del) c.1026+70_1026+74del (n.1026+70_1026+74del) | gnomAD v4 |
22 | g.19964370C>A | CA410690068 | COMT | c.615+71C>A (n.615+71C>A) c.465+71C>A (n.465+71C>A) n.465+71C>A n.398+71C>A n.415+71C>A n.534C>A n.483+71C>A c.*73+71C>A (n.*73+71C>A) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.193+71C>A c.729+71C>A (n.729+71C>A) c.1026+71C>A (n.1026+71C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964370C= | CA2396126161 | COMT | c.615+71C= (n.615+71C=) c.465+71C= (n.465+71C=) n.465+71C= n.398+71C= n.415+71C= n.534C= n.483+71C= c.*73+71C= (n.*73+71C=) c.686C= (p.Pro229=) c.193+71C= c.729+71C= (n.729+71C=) c.1026+71C= (n.1026+71C=) | |
22 | g.19964370C>G | CA410690067 | COMT | c.615+71C>G (n.615+71C>G) c.465+71C>G (n.465+71C>G) n.465+71C>G n.398+71C>G n.415+71C>G n.534C>G n.483+71C>G c.*73+71C>G (n.*73+71C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.193+71C>G c.729+71C>G (n.729+71C>G) c.1026+71C>G (n.1026+71C>G) | |
22 | g.19964370C>T | CA410690066 | COMT | c.615+71C>T (n.615+71C>T) c.465+71C>T (n.465+71C>T) n.465+71C>T n.398+71C>T n.415+71C>T n.534C>T n.483+71C>T c.*73+71C>T (n.*73+71C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.193+71C>T c.729+71C>T (n.729+71C>T) c.1026+71C>T (n.1026+71C>T) | dbSNP |
22 | g.19964373del | CA2738024433 | COMT | c.615+74del (n.615+74del) c.465+74del (n.465+74del) n.465+74del n.398+74del n.415+74del n.537del n.483+74del c.*73+74del (n.*73+74del) c.689del (p.Lys230ArgfsTer28) c.193+74del c.729+74del (n.729+74del) c.1026+74del (n.1026+74del) | dbSNP |
22 | g.19964372A>C | CA410690069 | COMT | c.615+73A>C (n.615+73A>C) c.465+73A>C (n.465+73A>C) n.465+73A>C n.398+73A>C n.415+73A>C n.536A>C n.483+73A>C c.*73+73A>C (n.*73+73A>C) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.193+73A>C c.729+73A>C (n.729+73A>C) c.1026+73A>C (n.1026+73A>C) | |
22 | g.19964372A>G | CA410690070 | COMT | c.615+73A>G (n.615+73A>G) c.465+73A>G (n.465+73A>G) n.465+73A>G n.398+73A>G n.415+73A>G n.536A>G n.483+73A>G c.*73+73A>G (n.*73+73A>G) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.193+73A>G c.729+73A>G (n.729+73A>G) c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) | |
22 | g.19964372A>T | CA410690071 | COMT | c.615+73A>T (n.615+73A>T) c.465+73A>T (n.465+73A>T) n.465+73A>T n.398+73A>T n.415+73A>T n.536A>T n.483+73A>T c.*73+73A>T (n.*73+73A>T) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.193+73A>T c.729+73A>T (n.729+73A>T) c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) | |
22 | g.19964373A>C | CA410690072 | COMT | c.615+74A>C (n.615+74A>C) c.465+74A>C (n.465+74A>C) n.465+74A>C n.398+74A>C n.415+74A>C n.537A>C n.483+74A>C c.*73+74A>C (n.*73+74A>C) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.193+74A>C c.729+74A>C (n.729+74A>C) c.1026+74A>C (n.1026+74A>C) | |
22 | g.19964373A>G | CA410690073 | COMT | c.615+74A>G (n.615+74A>G) c.465+74A>G (n.465+74A>G) n.465+74A>G n.398+74A>G n.415+74A>G n.537A>G n.483+74A>G c.*73+74A>G (n.*73+74A>G) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.193+74A>G c.729+74A>G (n.729+74A>G) c.1026+74A>G (n.1026+74A>G) | |
22 | g.19964373A>T | CA410690074 | COMT | c.615+74A>T (n.615+74A>T) c.465+74A>T (n.465+74A>T) n.465+74A>T n.398+74A>T n.415+74A>T n.537A>T n.483+74A>T c.*73+74A>T (n.*73+74A>T) c.689A>T (p.Lys230Met) c.193+74A>T c.729+74A>T (n.729+74A>T) c.1026+74A>T (n.1026+74A>T) | |
22 | g.19964374G>A | CA322121286 | COMT | c.615+75G>A (n.615+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) n.465+75G>A n.398+75G>A n.415+75G>A n.538G>A n.483+75G>A c.*73+75G>A (n.*73+75G>A) c.690G>A (p.Lys230=) c.193+75G>A c.729+75G>A (n.729+75G>A) c.1026+75G>A (n.1026+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964374G>C | CA10104676 | COMT | c.615+75G>C (n.615+75G>C) c.465+75G>C (n.465+75G>C) n.465+75G>C n.398+75G>C n.415+75G>C n.538G>C n.483+75G>C c.*73+75G>C (n.*73+75G>C) c.690G>C (p.Lys230Asn) c.193+75G>C c.729+75G>C (n.729+75G>C) c.1026+75G>C (n.1026+75G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964374G= | CA2396126162 | COMT | c.615+75G= (n.615+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) n.465+75G= n.398+75G= n.415+75G= n.538G= n.483+75G= c.*73+75G= (n.*73+75G=) c.690G= (p.Lys230=) c.193+75G= c.729+75G= (n.729+75G=) c.1026+75G= (n.1026+75G=) | |
22 | g.19964374G>T | CA410690075 | COMT | c.615+75G>T (n.615+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) n.465+75G>T n.398+75G>T n.415+75G>T n.538G>T n.483+75G>T c.*73+75G>T (n.*73+75G>T) c.690G>T (p.Lys230Asn) c.193+75G>T c.729+75G>T (n.729+75G>T) c.1026+75G>T (n.1026+75G>T) | |
22 | g.19964375A>C | CA410690076 | COMT | c.615+76A>C (n.615+76A>C) c.465+76A>C (n.465+76A>C) n.465+76A>C n.398+76A>C n.415+76A>C n.539A>C n.483+76A>C c.*73+76A>C (n.*73+76A>C) c.691A>C (p.Ser231Arg) c.193+76A>C c.729+76A>C (n.729+76A>C) c.1026+76A>C (n.1026+76A>C) | |
22 | g.19964375A>G | CA410690077 | COMT | c.615+76A>G (n.615+76A>G) c.465+76A>G (n.465+76A>G) n.465+76A>G n.398+76A>G n.415+76A>G n.539A>G n.483+76A>G c.*73+76A>G (n.*73+76A>G) c.691A>G (p.Ser231Gly) c.193+76A>G c.729+76A>G (n.729+76A>G) c.1026+76A>G (n.1026+76A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964375A>T | CA410690078 | COMT | c.615+76A>T (n.615+76A>T) c.465+76A>T (n.465+76A>T) n.465+76A>T n.398+76A>T n.415+76A>T n.539A>T n.483+76A>T c.*73+76A>T (n.*73+76A>T) c.691A>T (p.Ser231Cys) c.193+76A>T c.729+76A>T (n.729+76A>T) c.1026+76A>T (n.1026+76A>T) | |
22 | g.19964376G>A | CA410690079 | COMT | c.615+77G>A (n.615+77G>A) c.465+77G>A (n.465+77G>A) n.465+77G>A n.398+77G>A n.415+77G>A n.540G>A n.483+77G>A c.*73+77G>A (n.*73+77G>A) c.692G>A (p.Ser231Asn) c.193+77G>A c.729+77G>A (n.729+77G>A) c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19964376G>C | CA410690080 | COMT | c.615+77G>C (n.615+77G>C) c.465+77G>C (n.465+77G>C) n.465+77G>C n.398+77G>C n.415+77G>C n.540G>C n.483+77G>C c.*73+77G>C (n.*73+77G>C) c.692G>C (p.Ser231Thr) c.193+77G>C c.729+77G>C (n.729+77G>C) c.1026+77G>C (n.1026+77G>C) | |
22 | g.19964376G= | CA2396126163 | COMT | c.615+77G= (n.615+77G=) c.465+77G= (n.465+77G=) n.465+77G= n.398+77G= n.415+77G= n.540G= n.483+77G= c.*73+77G= (n.*73+77G=) c.692G= (p.Ser231=) c.193+77G= c.729+77G= (n.729+77G=) c.1026+77G= (n.1026+77G=) | |
22 | g.19964376G>T | CA10104677 | COMT | c.615+77G>T (n.615+77G>T) c.465+77G>T (n.465+77G>T) n.465+77G>T n.398+77G>T n.415+77G>T n.540G>T n.483+77G>T c.*73+77G>T (n.*73+77G>T) c.692G>T (p.Ser231Ile) c.193+77G>T c.729+77G>T (n.729+77G>T) c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964377C>A | CA410690081 | COMT | c.615+78C>A (n.615+78C>A) c.465+78C>A (n.465+78C>A) n.465+78C>A n.398+78C>A n.415+78C>A n.541C>A n.483+78C>A c.*73+78C>A (n.*73+78C>A) c.693C>A (p.Ser231Arg) c.193+78C>A c.729+78C>A (n.729+78C>A) c.1026+78C>A (n.1026+78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964377C= | CA2396126164 | COMT | c.615+78C= (n.615+78C=) c.465+78C= (n.465+78C=) n.465+78C= n.398+78C= n.415+78C= n.541C= n.483+78C= c.*73+78C= (n.*73+78C=) c.693C= (p.Ser231=) c.193+78C= c.729+78C= (n.729+78C=) c.1026+78C= (n.1026+78C=) | |
22 | g.19964377C>G | CA410690082 | COMT | c.615+78C>G (n.615+78C>G) c.465+78C>G (n.465+78C>G) n.465+78C>G n.398+78C>G n.415+78C>G n.541C>G n.483+78C>G c.*73+78C>G (n.*73+78C>G) c.693C>G (p.Ser231Arg) c.193+78C>G c.729+78C>G (n.729+78C>G) c.1026+78C>G (n.1026+78C>G) | |
22 | g.19964377C>T | CA10104678 | COMT | c.615+78C>T (n.615+78C>T) c.465+78C>T (n.465+78C>T) n.465+78C>T n.398+78C>T n.415+78C>T n.541C>T n.483+78C>T c.*73+78C>T (n.*73+78C>T) c.693C>T (p.Ser231=) c.193+78C>T c.729+78C>T (n.729+78C>T) c.1026+78C>T (n.1026+78C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964378C>A | CA410690083 | COMT | c.615+79C>A (n.615+79C>A) c.465+79C>A (n.465+79C>A) n.465+79C>A n.398+79C>A n.415+79C>A n.542C>A n.483+79C>A c.*73+79C>A (n.*73+79C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.193+79C>A c.729+79C>A (n.729+79C>A) c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) | |
22 | g.19964378C= | CA2396126165 | COMT | c.615+79C= (n.615+79C=) c.465+79C= (n.465+79C=) n.465+79C= n.398+79C= n.415+79C= n.542C= n.483+79C= c.*73+79C= (n.*73+79C=) c.694C= (p.Gln232=) c.193+79C= c.729+79C= (n.729+79C=) c.1026+79C= (n.1026+79C=) | |
22 | g.19964378C>G | CA10104679 | COMT | c.615+79C>G (n.615+79C>G) c.465+79C>G (n.465+79C>G) n.465+79C>G n.398+79C>G n.415+79C>G n.542C>G n.483+79C>G c.*73+79C>G (n.*73+79C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.193+79C>G c.729+79C>G (n.729+79C>G) c.1026+79C>G (n.1026+79C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964378C>T | CA410690084 | COMT | c.615+79C>T (n.615+79C>T) c.465+79C>T (n.465+79C>T) n.465+79C>T n.398+79C>T n.415+79C>T n.542C>T n.483+79C>T c.*73+79C>T (n.*73+79C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.193+79C>T c.729+79C>T (n.729+79C>T) c.1026+79C>T (n.1026+79C>T) | |
22 | g.19964379A>C | CA410690085 | COMT | c.615+80A>C (n.615+80A>C) c.465+80A>C (n.465+80A>C) n.465+80A>C n.398+80A>C n.415+80A>C n.543A>C n.483+80A>C c.*73+80A>C (n.*73+80A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.193+80A>C c.729+80A>C (n.729+80A>C) c.1026+80A>C (n.1026+80A>C) | |
22 | g.19964379A>G | CA410690086 | COMT | c.615+80A>G (n.615+80A>G) c.465+80A>G (n.465+80A>G) n.465+80A>G n.398+80A>G n.415+80A>G n.543A>G n.483+80A>G c.*73+80A>G (n.*73+80A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.193+80A>G c.729+80A>G (n.729+80A>G) c.1026+80A>G (n.1026+80A>G) | |
22 | g.19964379A>T | CA410690087 | COMT | c.615+80A>T (n.615+80A>T) c.465+80A>T (n.465+80A>T) n.465+80A>T n.398+80A>T n.415+80A>T n.543A>T n.483+80A>T c.*73+80A>T (n.*73+80A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.193+80A>T c.729+80A>T (n.729+80A>T) c.1026+80A>T (n.1026+80A>T) | |
22 | g.19964380G>A | CA638504549 | COMT | c.615+81G>A (n.615+81G>A) c.465+81G>A (n.465+81G>A) n.465+81G>A n.398+81G>A n.415+81G>A n.544G>A n.483+81G>A c.*73+81G>A (n.*73+81G>A) c.696G>A (p.Gln232=) c.193+81G>A c.729+81G>A (n.729+81G>A) c.1026+81G>A (n.1026+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964380G>C | CA410690088 | COMT | c.615+81G>C (n.615+81G>C) c.465+81G>C (n.465+81G>C) n.465+81G>C n.398+81G>C n.415+81G>C n.544G>C n.483+81G>C c.*73+81G>C (n.*73+81G>C) c.696G>C (p.Gln232His) c.193+81G>C c.729+81G>C (n.729+81G>C) c.1026+81G>C (n.1026+81G>C) | |
22 | g.19964380G= | CA2396126166 | COMT | c.615+81G= (n.615+81G=) c.465+81G= (n.465+81G=) n.465+81G= n.398+81G= n.415+81G= n.544G= n.483+81G= c.*73+81G= (n.*73+81G=) c.696G= (p.Gln232=) c.193+81G= c.729+81G= (n.729+81G=) c.1026+81G= (n.1026+81G=) | |
22 | g.19964380G>T | CA410690089 | COMT | c.615+81G>T (n.615+81G>T) c.465+81G>T (n.465+81G>T) n.465+81G>T n.398+81G>T n.415+81G>T n.544G>T n.483+81G>T c.*73+81G>T (n.*73+81G>T) c.696G>T (p.Gln232His) c.193+81G>T c.729+81G>T (n.729+81G>T) c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) | |
22 | g.19964381G>A | CA322121291 | COMT | c.615+82G>A (n.615+82G>A) c.465+82G>A (n.465+82G>A) n.465+82G>A n.398+82G>A n.415+82G>A n.545G>A n.483+82G>A c.*73+82G>A (n.*73+82G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.193+82G>A c.729+82G>A (n.729+82G>A) c.1026+82G>A (n.1026+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964381G>C | CA410690090 | COMT | c.615+82G>C (n.615+82G>C) c.465+82G>C (n.465+82G>C) n.465+82G>C n.398+82G>C n.415+82G>C n.545G>C n.483+82G>C c.*73+82G>C (n.*73+82G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.193+82G>C c.729+82G>C (n.729+82G>C) c.1026+82G>C (n.1026+82G>C) | |
22 | g.19964381G= | CA2396126167 | COMT | c.615+82G= (n.615+82G=) c.465+82G= (n.465+82G=) n.465+82G= n.398+82G= n.415+82G= n.545G= n.483+82G= c.*73+82G= (n.*73+82G=) c.697G= (p.Ala233=) c.193+82G= c.729+82G= (n.729+82G=) c.1026+82G= (n.1026+82G=) | |
22 | g.19964381G>T | CA410690091 | COMT | c.615+82G>T (n.615+82G>T) c.465+82G>T (n.465+82G>T) n.465+82G>T n.398+82G>T n.415+82G>T n.545G>T n.483+82G>T c.*73+82G>T (n.*73+82G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.193+82G>T c.729+82G>T (n.729+82G>T) c.1026+82G>T (n.1026+82G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964382C>A | CA410690092 | COMT | c.615+83C>A (n.615+83C>A) c.465+83C>A (n.465+83C>A) n.465+83C>A n.398+83C>A n.415+83C>A n.546C>A n.483+83C>A c.*73+83C>A (n.*73+83C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.193+83C>A c.729+83C>A (n.729+83C>A) c.1026+83C>A (n.1026+83C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964382C>G | CA410690094 | COMT | c.615+83C>G (n.615+83C>G) c.465+83C>G (n.465+83C>G) n.465+83C>G n.398+83C>G n.415+83C>G n.546C>G n.483+83C>G c.*73+83C>G (n.*73+83C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.193+83C>G c.729+83C>G (n.729+83C>G) c.1026+83C>G (n.1026+83C>G) | |
22 | g.19964382C>T | CA410690093 | COMT | c.615+83C>T (n.615+83C>T) c.465+83C>T (n.465+83C>T) n.465+83C>T n.398+83C>T n.415+83C>T n.546C>T n.483+83C>T c.*73+83C>T (n.*73+83C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.193+83C>T c.729+83C>T (n.729+83C>T) c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) | |
22 | g.19964383A= | CA2396126168 | COMT | c.615+84A= (n.615+84A=) c.465+84A= (n.465+84A=) n.465+84A= n.398+84A= n.415+84A= n.547A= n.483+84A= c.*73+84A= (n.*73+84A=) c.699A= (p.Ala233=) c.193+84A= c.729+84A= (n.729+84A=) c.1026+84A= (n.1026+84A=) | |
22 | g.19964383A>G | CA914674393 | COMT | c.615+84A>G (n.615+84A>G) c.465+84A>G (n.465+84A>G) n.465+84A>G n.398+84A>G n.415+84A>G n.547A>G n.483+84A>G c.*73+84A>G (n.*73+84A>G) c.699A>G (p.Ala233=) c.193+84A>G c.729+84A>G (n.729+84A>G) c.1026+84A>G (n.1026+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964384T>A | CA410690095 | COMT | c.615+85T>A (n.615+85T>A) c.465+85T>A (n.465+85T>A) n.465+85T>A n.398+85T>A n.415+85T>A n.548T>A n.483+85T>A c.*73+85T>A (n.*73+85T>A) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.193+85T>A c.729+85T>A (n.729+85T>A) c.1026+85T>A (n.1026+85T>A) | |
22 | g.19964384T>C | CA410690097 | COMT | c.615+85T>C (n.615+85T>C) c.465+85T>C (n.465+85T>C) n.465+85T>C n.398+85T>C n.415+85T>C n.548T>C n.483+85T>C c.*73+85T>C (n.*73+85T>C) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.193+85T>C c.729+85T>C (n.729+85T>C) c.1026+85T>C (n.1026+85T>C) | |
22 | g.19964384T>G | CA410690096 | COMT | c.615+85T>G (n.615+85T>G) c.465+85T>G (n.465+85T>G) n.465+85T>G n.398+85T>G n.415+85T>G n.548T>G n.483+85T>G c.*73+85T>G (n.*73+85T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.193+85T>G c.729+85T>G (n.729+85T>G) c.1026+85T>G (n.1026+85T>G) | |
22 | g.19964385T>A | CA410690098 | COMT | c.615+86T>A (n.615+86T>A) c.465+86T>A (n.465+86T>A) n.465+86T>A n.398+86T>A n.415+86T>A n.549T>A n.483+86T>A c.*73+86T>A (n.*73+86T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.193+86T>A c.729+86T>A (n.729+86T>A) c.1026+86T>A (n.1026+86T>A) | |
22 | g.19964385T>C | CA410690099 | COMT | c.615+86T>C (n.615+86T>C) c.465+86T>C (n.465+86T>C) n.465+86T>C n.398+86T>C n.415+86T>C n.549T>C n.483+86T>C c.*73+86T>C (n.*73+86T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.193+86T>C c.729+86T>C (n.729+86T>C) c.1026+86T>C (n.1026+86T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964385T>G | CA410690100 | COMT | c.615+86T>G (n.615+86T>G) c.465+86T>G (n.465+86T>G) n.465+86T>G n.398+86T>G n.415+86T>G n.549T>G n.483+86T>G c.*73+86T>G (n.*73+86T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.193+86T>G c.729+86T>G (n.729+86T>G) c.1026+86T>G (n.1026+86T>G) | |
22 | g.19964386C>A | CA410690101 | COMT | c.615+87C>A (n.615+87C>A) c.465+87C>A (n.465+87C>A) n.465+87C>A n.398+87C>A n.415+87C>A n.550C>A n.483+87C>A c.*73+87C>A (n.*73+87C>A) c.702C>A (p.Phe234Leu) c.193+87C>A c.729+87C>A (n.729+87C>A) c.1026+87C>A (n.1026+87C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964386C>G | CA410690102 | COMT | c.615+87C>G (n.615+87C>G) c.465+87C>G (n.465+87C>G) n.465+87C>G n.398+87C>G n.415+87C>G n.550C>G n.483+87C>G c.*73+87C>G (n.*73+87C>G) c.702C>G (p.Phe234Leu) c.193+87C>G c.729+87C>G (n.729+87C>G) c.1026+87C>G (n.1026+87C>G) | |
22 | g.19964386C>T | CA2655334143 | COMT | c.615+87C>T (n.615+87C>T) c.465+87C>T (n.465+87C>T) n.465+87C>T n.398+87C>T n.415+87C>T n.550C>T n.483+87C>T c.*73+87C>T (n.*73+87C>T) c.702C>T (p.Phe234=) c.193+87C>T c.729+87C>T (n.729+87C>T) c.1026+87C>T (n.1026+87C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964387C>A | CA410690103 | COMT | c.615+88C>A (n.615+88C>A) c.465+88C>A (n.465+88C>A) n.465+88C>A n.398+88C>A n.415+88C>A n.551C>A n.483+88C>A c.*73+88C>A (n.*73+88C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.193+88C>A c.729+88C>A (n.729+88C>A) c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) | |
22 | g.19964387C>G | CA410690104 | COMT | c.615+88C>G (n.615+88C>G) c.465+88C>G (n.465+88C>G) n.465+88C>G n.398+88C>G n.415+88C>G n.551C>G n.483+88C>G c.*73+88C>G (n.*73+88C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.193+88C>G c.729+88C>G (n.729+88C>G) c.1026+88C>G (n.1026+88C>G) | |
22 | g.19964387C>T | CA410690105 | COMT | c.615+88C>T (n.615+88C>T) c.465+88C>T (n.465+88C>T) n.465+88C>T n.398+88C>T n.415+88C>T n.551C>T n.483+88C>T c.*73+88C>T (n.*73+88C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.193+88C>T c.729+88C>T (n.729+88C>T) c.1026+88C>T (n.1026+88C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964388A>C | CA410690106 | COMT | c.615+89A>C (n.615+89A>C) c.465+89A>C (n.465+89A>C) n.465+89A>C n.398+89A>C n.415+89A>C n.552A>C n.483+89A>C c.*73+89A>C (n.*73+89A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.193+89A>C c.729+89A>C (n.729+89A>C) c.1026+89A>C (n.1026+89A>C) | |
22 | g.19964388A>G | CA410690107 | COMT | c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.465+89A>G (n.465+89A>G) n.465+89A>G n.398+89A>G n.415+89A>G n.552A>G n.483+89A>G c.*73+89A>G (n.*73+89A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.193+89A>G c.729+89A>G (n.729+89A>G) c.1026+89A>G (n.1026+89A>G) | |
22 | g.19964388A>T | CA410690108 | COMT | c.615+89A>T (n.615+89A>T) c.465+89A>T (n.465+89A>T) n.465+89A>T n.398+89A>T n.415+89A>T n.552A>T n.483+89A>T c.*73+89A>T (n.*73+89A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.193+89A>T c.729+89A>T (n.729+89A>T) c.1026+89A>T (n.1026+89A>T) | |
22 | g.19964389G>A | CA322121293 | COMT | c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.465+90G>A (n.465+90G>A) n.465+90G>A n.398+90G>A n.415+90G>A n.553G>A n.483+90G>A c.*73+90G>A (n.*73+90G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.193+90G>A c.729+90G>A (n.729+90G>A) c.1026+90G>A (n.1026+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964389G>C | CA410690109 | COMT | c.615+90G>C (n.615+90G>C) c.465+90G>C (n.465+90G>C) n.465+90G>C n.398+90G>C n.415+90G>C n.553G>C n.483+90G>C c.*73+90G>C (n.*73+90G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.193+90G>C c.729+90G>C (n.729+90G>C) c.1026+90G>C (n.1026+90G>C) | |
22 | g.19964389G= | CA2396126169 | COMT | c.615+90G= (n.615+90G=) c.465+90G= (n.465+90G=) n.465+90G= n.398+90G= n.415+90G= n.553G= n.483+90G= c.*73+90G= (n.*73+90G=) c.705G= (p.Gln235=) c.193+90G= c.729+90G= (n.729+90G=) c.1026+90G= (n.1026+90G=) | |
22 | g.19964389G>T | CA410690110 | COMT | c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.465+90G>T (n.465+90G>T) n.465+90G>T n.398+90G>T n.415+90G>T n.553G>T n.483+90G>T c.*73+90G>T (n.*73+90G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.193+90G>T c.729+90G>T (n.729+90G>T) c.1026+90G>T (n.1026+90G>T) | |
22 | g.19964390T>A | CA410690111 | COMT | c.615+91T>A (n.615+91T>A) c.465+91T>A (n.465+91T>A) n.465+91T>A n.398+91T>A n.415+91T>A n.554T>A n.483+91T>A c.*73+91T>A (n.*73+91T>A) c.706T>A (p.Ter236Lys) c.193+91T>A c.729+91T>A (n.729+91T>A) c.1026+91T>A (n.1026+91T>A) | |
22 | g.19964390T>C | CA410690113 | COMT | c.615+91T>C (n.615+91T>C) c.465+91T>C (n.465+91T>C) n.465+91T>C n.398+91T>C n.415+91T>C n.554T>C n.483+91T>C c.*73+91T>C (n.*73+91T>C) c.706T>C (p.Ter236Gln) c.193+91T>C c.729+91T>C (n.729+91T>C) c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) | |
22 | g.19964390T>G | CA410690112 | COMT | c.615+91T>G (n.615+91T>G) c.465+91T>G (n.465+91T>G) n.465+91T>G n.398+91T>G n.415+91T>G n.554T>G n.483+91T>G c.*73+91T>G (n.*73+91T>G) c.706T>G (p.Ter236Glu) c.193+91T>G c.729+91T>G (n.729+91T>G) c.1026+91T>G (n.1026+91T>G) | |
22 | g.19964391A>C | CA410690114 | COMT | c.615+92A>C (n.615+92A>C) c.465+92A>C (n.465+92A>C) n.465+92A>C n.398+92A>C n.415+92A>C n.555A>C n.483+92A>C c.*73+92A>C (n.*73+92A>C) c.707A>C (p.Ter236Ser) c.193+92A>C c.729+92A>C (n.729+92A>C) c.1026+92A>C (n.1026+92A>C) | |
22 | g.19964391A>G | CA410690115 | COMT | c.615+92A>G (n.615+92A>G) c.465+92A>G (n.465+92A>G) n.465+92A>G n.398+92A>G n.415+92A>G n.555A>G n.483+92A>G c.*73+92A>G (n.*73+92A>G) c.707A>G (p.Ter236Trp) c.193+92A>G c.729+92A>G (n.729+92A>G) c.1026+92A>G (n.1026+92A>G) | |
22 | g.19964391A>T | CA410690116 | COMT | c.615+92A>T (n.615+92A>T) c.465+92A>T (n.465+92A>T) n.465+92A>T n.398+92A>T n.415+92A>T n.555A>T n.483+92A>T c.*73+92A>T (n.*73+92A>T) c.707A>T (p.Ter236Leu) c.193+92A>T c.729+92A>T (n.729+92A>T) c.1026+92A>T (n.1026+92A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964392G>C | CA10104680 | COMT | c.615+93G>C (n.615+93G>C) c.465+93G>C (n.465+93G>C) n.465+93G>C n.398+93G>C n.415+93G>C n.556G>C n.483+93G>C c.*73+93G>C (n.*73+93G>C) c.708G>C (p.Ter236Tyr) c.193+93G>C c.729+93G>C (n.729+93G>C) c.1026+93G>C (n.1026+93G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964392G= | CA2396126170 | COMT | c.615+93G= (n.615+93G=) c.465+93G= (n.465+93G=) n.465+93G= n.398+93G= n.415+93G= n.556G= n.483+93G= c.*73+93G= (n.*73+93G=) c.708G= (p.Ter236=) c.193+93G= c.729+93G= (n.729+93G=) c.1026+93G= (n.1026+93G=) | |
22 | g.19964392G>T | CA410690117 | COMT | c.615+93G>T (n.615+93G>T) c.465+93G>T (n.465+93G>T) n.465+93G>T n.398+93G>T n.415+93G>T n.556G>T n.483+93G>T c.*73+93G>T (n.*73+93G>T) c.708G>T (p.Ter236Tyr) c.193+93G>T c.729+93G>T (n.729+93G>T) c.1026+93G>T (n.1026+93G>T) | |
22 | g.19964394G>A | CA638504550 | COMT | c.615+95G>A (n.615+95G>A) c.465+95G>A (n.465+95G>A) n.465+95G>A n.398+95G>A n.415+95G>A n.558G>A n.483+95G>A c.*73+95G>A (n.*73+95G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.193+95G>A c.729+95G>A (n.729+95G>A) c.1026+95G>A (n.1026+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964394G= | CA2396126171 | COMT | c.615+95G= (n.615+95G=) c.465+95G= (n.465+95G=) n.465+95G= n.398+95G= n.415+95G= n.558G= n.483+95G= c.*73+95G= (n.*73+95G=) c.*2G= (n.*2G=) c.193+95G= c.729+95G= (n.729+95G=) c.1026+95G= (n.1026+95G=) | |
22 | g.19964394G>T | CA2655334144 | COMT | c.615+95G>T (n.615+95G>T) c.465+95G>T (n.465+95G>T) n.465+95G>T n.398+95G>T n.415+95G>T n.558G>T n.483+95G>T c.*73+95G>T (n.*73+95G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.193+95G>T c.729+95G>T (n.729+95G>T) c.1026+95G>T (n.1026+95G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964395C>A | CA2655334145 | COMT | c.615+96C>A (n.615+96C>A) c.465+96C>A (n.465+96C>A) n.465+96C>A n.398+96C>A n.415+96C>A n.559C>A n.483+96C>A c.*73+96C>A (n.*73+96C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.193+96C>A c.729+96C>A (n.729+96C>A) c.1026+96C>A (n.1026+96C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964395C= | CA2396126172 | COMT | c.615+96C= (n.615+96C=) c.465+96C= (n.465+96C=) n.465+96C= n.398+96C= n.415+96C= n.559C= n.483+96C= c.*73+96C= (n.*73+96C=) c.*3C= (n.*3C=) c.193+96C= c.729+96C= (n.729+96C=) c.1026+96C= (n.1026+96C=) | |
22 | g.19964395C>T | CA638504551 | COMT | c.615+96C>T (n.615+96C>T) c.465+96C>T (n.465+96C>T) n.465+96C>T n.398+96C>T n.415+96C>T n.559C>T n.483+96C>T c.*73+96C>T (n.*73+96C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.193+96C>T c.729+96C>T (n.729+96C>T) c.1026+96C>T (n.1026+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964397C>T | CA2655334146 | COMT | c.615+98C>T (n.615+98C>T) c.465+98C>T (n.465+98C>T) n.465+98C>T n.398+98C>T n.415+98C>T n.561C>T n.483+98C>T c.*73+98C>T (n.*73+98C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.193+98C>T c.729+98C>T (n.729+98C>T) c.1026+98C>T (n.1026+98C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964398T>A | CA10104681 | COMT | c.615+99T>A (n.615+99T>A) c.465+99T>A (n.465+99T>A) n.465+99T>A n.398+99T>A n.415+99T>A n.562T>A n.483+99T>A c.*73+99T>A (n.*73+99T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.193+99T>A c.729+99T>A (n.729+99T>A) c.1026+99T>A (n.1026+99T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964398T>C | CA2655334147 | COMT | c.615+99T>C (n.615+99T>C) c.465+99T>C (n.465+99T>C) n.465+99T>C n.398+99T>C n.415+99T>C n.562T>C n.483+99T>C c.*73+99T>C (n.*73+99T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.193+99T>C c.729+99T>C (n.729+99T>C) c.1026+99T>C (n.1026+99T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964398T= | CA2396126173 | COMT | c.615+99T= (n.615+99T=) c.465+99T= (n.465+99T=) n.465+99T= n.398+99T= n.415+99T= n.562T= n.483+99T= c.*73+99T= (n.*73+99T=) c.*6T= (n.*6T=) c.193+99T= c.729+99T= (n.729+99T=) c.1026+99T= (n.1026+99T=) | |
22 | g.19964399G>A | CA2655334148 | COMT | c.615+100G>A (n.615+100G>A) c.465+100G>A (n.465+100G>A) n.465+100G>A n.398+100G>A n.415+100G>A n.563G>A n.483+100G>A c.*73+100G>A (n.*73+100G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.193+100G>A c.729+100G>A (n.729+100G>A) c.1026+100G>A (n.1026+100G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964399G>T | CA2655334149 | COMT | c.615+100G>T (n.615+100G>T) c.465+100G>T (n.465+100G>T) n.465+100G>T n.398+100G>T n.415+100G>T n.563G>T n.483+100G>T c.*73+100G>T (n.*73+100G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.193+100G>T c.729+100G>T (n.729+100G>T) c.1026+100G>T (n.1026+100G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964400T>C | CA638504552 | COMT | c.615+101T>C (n.615+101T>C) c.465+101T>C (n.465+101T>C) n.465+101T>C n.398+101T>C n.415+101T>C n.564T>C n.483+101T>C c.*73+101T>C (n.*73+101T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.193+101T>C c.729+101T>C (n.729+101T>C) c.1026+101T>C (n.1026+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964400T= | CA2396126174 | COMT | c.615+101T= (n.615+101T=) c.465+101T= (n.465+101T=) n.465+101T= n.398+101T= n.415+101T= n.564T= n.483+101T= c.*73+101T= (n.*73+101T=) c.*8T= (n.*8T=) c.193+101T= c.729+101T= (n.729+101T=) c.1026+101T= (n.1026+101T=) | |
22 | g.19964403G>A | CA2655334150 | COMT | c.615+104G>A (n.615+104G>A) c.465+104G>A (n.465+104G>A) n.465+104G>A n.398+104G>A n.415+104G>A n.567G>A n.483+104G>A c.*73+104G>A (n.*73+104G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.193+104G>A c.729+104G>A (n.729+104G>A) c.1026+104G>A (n.1026+104G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964403G>T | CA2655334151 | COMT | c.615+104G>T (n.615+104G>T) c.465+104G>T (n.465+104G>T) n.465+104G>T n.398+104G>T n.415+104G>T n.567G>T n.483+104G>T c.*73+104G>T (n.*73+104G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.193+104G>T c.729+104G>T (n.729+104G>T) c.1026+104G>T (n.1026+104G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964405A>G | CA2655334152 | COMT | c.615+106A>G (n.615+106A>G) c.465+106A>G (n.465+106A>G) n.465+106A>G n.398+106A>G n.415+106A>G n.569A>G n.483+106A>G c.*73+106A>G (n.*73+106A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.193+106A>G c.729+106A>G (n.729+106A>G) c.1026+106A>G (n.1026+106A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964406C>A | CA2655334153 | COMT | c.615+107C>A (n.615+107C>A) c.465+107C>A (n.465+107C>A) n.465+107C>A n.398+107C>A n.415+107C>A n.570C>A n.483+107C>A c.*73+107C>A (n.*73+107C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.193+107C>A c.729+107C>A (n.729+107C>A) c.1026+107C>A (n.1026+107C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964407A>C | CA2655334154 | COMT | c.615+108A>C (n.615+108A>C) c.465+108A>C (n.465+108A>C) n.465+108A>C n.398+108A>C n.415+108A>C n.571A>C n.483+108A>C c.*73+108A>C (n.*73+108A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.193+108A>C c.729+108A>C (n.729+108A>C) c.1026+108A>C (n.1026+108A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964408C= | CA2396126175 | COMT | c.615+109C= (n.615+109C=) c.465+109C= (n.465+109C=) n.465+109C= n.398+109C= n.415+109C= n.572C= n.483+109C= c.*73+109C= (n.*73+109C=) c.*16C= (n.*16C=) c.193+109C= c.729+109C= (n.729+109C=) c.1026+109C= (n.1026+109C=) | |
22 | g.19964408C>T | CA638504553 | COMT | c.615+109C>T (n.615+109C>T) c.465+109C>T (n.465+109C>T) n.465+109C>T n.398+109C>T n.415+109C>T n.572C>T n.483+109C>T c.*73+109C>T (n.*73+109C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.193+109C>T c.729+109C>T (n.729+109C>T) c.1026+109C>T (n.1026+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |