Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19964261T>A | CA410689836 | COMT | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) n.427T>A n.360T>A n.377T>A n.425T>A n.445T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.155T>A n.315T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) | |
22 | g.19964261T>C | CA410689837 | COMT | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) n.427T>C n.360T>C n.377T>C n.425T>C n.445T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.155T>C n.315T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) | |
22 | g.19964261T>G | CA410689838 | COMT | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) n.427T>G n.360T>G n.377T>G n.425T>G n.445T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.155T>G n.315T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) | |
22 | g.19964261_19964270delinsTGGAAGGACC | CA2396126110 | COMT | c.577_586delinsTGGAAGGACC (p.Trp193=) c.427_436delinsTGGAAGGACC (p.Trp143=) n.427_436delinsTGGAAGGACC n.360_369delinsTGGAAGGACC n.377_386delinsTGGAAGGACC n.425_434delinsTGGAAGGACC n.445_454delinsTGGAAGGACC c.*35_*44delinsTGGAAGGACC (n.*35_*44delinsTGGAAGGACC) c.155_164delinsTGGAAGGACC n.315_324delinsTGGAAGGACC c.691_700delinsTGGAAGGACC (p.Trp231=) c.988_997delinsTGGAAGGACC (p.Trp330=) | |
22 | g.19964262G>A | CA410689839 | COMT | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) n.428G>A n.361G>A n.378G>A n.426G>A n.446G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.156G>A n.316G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) | COSMIC |
22 | g.19964262G>C | CA410689840 | COMT | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) n.428G>C n.361G>C n.378G>C n.426G>C n.446G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.156G>C n.316G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) | |
22 | g.19964262G>T | CA410689841 | COMT | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) n.428G>T n.361G>T n.378G>T n.426G>T n.446G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.156G>T n.316G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) | |
22 | g.19964264_19964272del | CA638504546 | COMT | c.580_588del (p.Lys194_Arg196del) c.430_438del (p.Lys144_Arg146del) n.430_438del n.363_371del n.380_388del n.428_436del n.448_456del c.*38_*46del (n.*38_*46del) c.158_166del n.318_326del c.694_702del (p.Lys232_Arg234del) c.991_999del (p.Lys331_Arg333del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964263G>A | CA410689842 | COMT | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) n.429G>A n.362G>A n.379G>A n.427G>A n.447G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.157G>A n.317G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) | dbSNP |
22 | g.19964263G>C | CA410689843 | COMT | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) n.429G>C n.362G>C n.379G>C n.427G>C n.447G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.157G>C n.317G>C c.693G>C (p.Trp231Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) | |
22 | g.19964263G= | CA2396126111 | COMT | c.579G= (p.Trp193=) c.429G= (p.Trp143=) n.429G= n.362G= n.379G= n.427G= n.447G= c.*37G= (n.*37G=) c.157G= n.317G= c.693G= (p.Trp231=) c.990G= (p.Trp330=) | |
22 | g.19964263G>T | CA410689844 | COMT | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) n.429G>T n.362G>T n.379G>T n.427G>T n.447G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.157G>T n.317G>T c.693G>T (p.Trp231Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) | |
22 | g.19964264A>C | CA410689846 | COMT | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.430A>C n.363A>C n.380A>C n.428A>C n.448A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.158A>C n.318A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
22 | g.19964264A>G | CA410689847 | COMT | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.430A>G n.363A>G n.380A>G n.428A>G n.448A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.158A>G n.318A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
22 | g.19964264A>T | CA410689845 | COMT | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.430A>T n.363A>T n.380A>T n.428A>T n.448A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.158A>T n.318A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
22 | g.19964265A>C | CA410689848 | COMT | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.431A>C n.364A>C n.381A>C n.429A>C n.449A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.159A>C n.319A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
22 | g.19964265A>G | CA410689849 | COMT | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.431A>G n.364A>G n.381A>G n.429A>G n.449A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.159A>G n.319A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
22 | g.19964265A>T | CA410689850 | COMT | c.581A>T (p.Lys194Met) c.431A>T (p.Lys144Met) n.431A>T n.364A>T n.381A>T n.429A>T n.449A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.159A>T n.319A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.992A>T (p.Lys331Met) | |
22 | g.19964266G>A | CA513688520 | COMT | c.582G>A (p.Lys194=) c.432G>A (p.Lys144=) n.432G>A n.365G>A n.382G>A n.430G>A n.450G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.160G>A n.320G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.993G>A (p.Lys331=) | |
22 | g.19964266G>C | CA410689851 | COMT | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.432G>C n.365G>C n.382G>C n.430G>C n.450G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.160G>C n.320G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) | |
22 | g.19964266G>T | CA410689852 | COMT | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.432G>T n.365G>T n.382G>T n.430G>T n.450G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.160G>T n.320G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) | |
22 | g.19964267G>A | CA410689853 | COMT | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.433G>A n.366G>A n.383G>A n.431G>A n.451G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.161G>A n.321G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) | |
22 | g.19964267G>C | CA410689854 | COMT | c.583G>C (p.Asp195His) c.433G>C (p.Asp145His) n.433G>C n.366G>C n.383G>C n.431G>C n.451G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.161G>C n.321G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.994G>C (p.Asp332His) | |
22 | g.19964267G>T | CA410689855 | COMT | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.433G>T n.366G>T n.383G>T n.431G>T n.451G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.161G>T n.321G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | |
22 | g.19964268A= | CA2396126112 | COMT | c.584A= (p.Asp195=) c.434A= (p.Asp145=) n.434A= n.367A= n.384A= n.432A= n.452A= c.*42A= (n.*42A=) c.162A= n.322A= c.698A= (p.Asp233=) c.995A= (p.Asp332=) | |
22 | g.19964268A>C | CA410689856 | COMT | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.434A>C n.367A>C n.384A>C n.432A>C n.452A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.162A>C n.322A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) | dbSNP |
22 | g.19964268A>G | CA410689857 | COMT | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.434A>G n.367A>G n.384A>G n.432A>G n.452A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.162A>G n.322A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) | |
22 | g.19964268A>T | CA410689858 | COMT | c.584A>T (p.Asp195Val) c.434A>T (p.Asp145Val) n.434A>T n.367A>T n.384A>T n.432A>T n.452A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.162A>T n.322A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.995A>T (p.Asp332Val) | |
22 | g.19964269C>A | CA410689859 | COMT | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.435C>A n.368C>A n.385C>A n.433C>A n.453C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.163C>A n.323C>A c.699C>A (p.Asp233Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964269C= | CA2396126113 | COMT | c.585C= (p.Asp195=) c.435C= (p.Asp145=) n.435C= n.368C= n.385C= n.433C= n.453C= c.*43C= (n.*43C=) c.163C= n.323C= c.699C= (p.Asp233=) c.996C= (p.Asp332=) | |
22 | g.19964269C>G | CA410689860 | COMT | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.435C>G n.368C>G n.385C>G n.433C>G n.453C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.163C>G n.323C>G c.699C>G (p.Asp233Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) | |
22 | g.19964269C>T | CA513688521 | COMT | c.585C>T (p.Asp195=) c.435C>T (p.Asp145=) n.435C>T n.368C>T n.385C>T n.433C>T n.453C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.163C>T n.323C>T c.699C>T (p.Asp233=) c.996C>T (p.Asp332=) | |
22 | g.19964270C>A | CA513688522 | COMT | c.586C>A (p.Arg196=) c.436C>A (p.Arg146=) n.436C>A n.369C>A n.386C>A n.434C>A n.454C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.164C>A n.324C>A c.700C>A (p.Arg234=) c.997C>A (p.Arg333=) | |
22 | g.19964270C= | CA2396126114 | COMT | c.586C= (p.Arg196=) c.436C= (p.Arg146=) n.436C= n.369C= n.386C= n.434C= n.454C= c.*44C= (n.*44C=) c.164C= n.324C= c.700C= (p.Arg234=) c.997C= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964270C>G | CA410689861 | COMT | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.436C>G n.369C>G n.386C>G n.434C>G n.454C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.164C>G n.324C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
22 | g.19964270C>T | CA10104647 | COMT | c.586C>T (p.Arg196Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) n.436C>T n.369C>T n.386C>T n.434C>T n.454C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.164C>T n.324C>T c.700C>T (p.Arg234Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19964271G>A | CA10104648 | COMT | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.437G>A n.370G>A n.387G>A n.435G>A n.455G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.165G>A n.325G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964271G>C | CA410689862 | COMT | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.437G>C n.370G>C n.387G>C n.435G>C n.455G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.165G>C n.325G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.19964271G= | CA2396126115 | COMT | c.587G= (p.Arg196=) c.437G= (p.Arg146=) n.437G= n.370G= n.387G= n.435G= n.455G= c.*45G= (n.*45G=) c.165G= n.325G= c.701G= (p.Arg234=) c.998G= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964271G>T | CA410689863 | COMT | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.437G>T n.370G>T n.387G>T n.435G>T n.455G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.165G>T n.325G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) | |
22 | g.19964272G>A | CA322121248 | COMT | c.588G>A (p.Arg196=) c.438G>A (p.Arg146=) n.438G>A n.371G>A n.388G>A n.436G>A n.456G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.166G>A n.326G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.999G>A (p.Arg333=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964272G>C | CA513688524 | COMT | c.588G>C (p.Arg196=) c.438G>C (p.Arg146=) n.438G>C n.371G>C n.388G>C n.436G>C n.456G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.166G>C n.326G>C c.702G>C (p.Arg234=) c.999G>C (p.Arg333=) | |
22 | g.19964272G= | CA2396126116 | COMT | c.588G= (p.Arg196=) c.438G= (p.Arg146=) n.438G= n.371G= n.388G= n.436G= n.456G= c.*46G= (n.*46G=) c.166G= n.326G= c.702G= (p.Arg234=) c.999G= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964272G>T | CA513688523 | COMT | c.588G>T (p.Arg196=) c.438G>T (p.Arg146=) n.438G>T n.371G>T n.388G>T n.436G>T n.456G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.166G>T n.326G>T c.702G>T (p.Arg234=) c.999G>T (p.Arg333=) | |
22 | g.19964273T>A | CA410689864 | COMT | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.439T>A n.372T>A n.389T>A n.437T>A n.457T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.167T>A n.327T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) | |
22 | g.19964273T>C | CA410689865 | COMT | c.589T>C (p.Tyr197His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.439T>C n.372T>C n.389T>C n.437T>C n.457T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.167T>C n.327T>C c.703T>C (p.Tyr235His) c.1000T>C (p.Tyr334His) | |
22 | g.19964273T>G | CA410689866 | COMT | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.439T>G n.372T>G n.389T>G n.437T>G n.457T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.167T>G n.327T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) | |
22 | g.19964274A>C | CA410689867 | COMT | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.440A>C n.373A>C n.390A>C n.438A>C n.458A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.168A>C n.328A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.19964274A>G | CA410689868 | COMT | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.440A>G n.373A>G n.390A>G n.438A>G n.458A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.168A>G n.328A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) | |
22 | g.19964274A>T | CA410689869 | COMT | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.440A>T n.373A>T n.390A>T n.438A>T n.458A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.168A>T n.328A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) | |
22 | g.19964275C>A | CA322121250 | COMT | c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.441C>A n.374C>A n.391C>A n.439C>A n.459C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.169C>A n.329C>A c.705C>A (p.Tyr235Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) | dbSNP |
22 | g.19964275C= | CA2396126117 | COMT | c.591C= (p.Tyr197=) c.441C= (p.Tyr147=) n.441C= n.374C= n.391C= n.439C= n.459C= c.*49C= (n.*49C=) c.169C= n.329C= c.705C= (p.Tyr235=) c.1002C= (p.Tyr334=) | |
22 | g.19964275C>G | CA410689870 | COMT | c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.441C>G n.374C>G n.391C>G n.439C>G n.459C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.169C>G n.329C>G c.705C>G (p.Tyr235Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.19964275C>T | CA513688525 | COMT | c.591C>T (p.Tyr197=) c.441C>T (p.Tyr147=) n.441C>T n.374C>T n.391C>T n.439C>T n.459C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.169C>T n.329C>T c.705C>T (p.Tyr235=) c.1002C>T (p.Tyr334=) | |
22 | g.19964276C>A | CA410689871 | COMT | c.592C>A (p.Leu198Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.442C>A n.375C>A n.392C>A n.440C>A n.460C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.170C>A n.330C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) | |
22 | g.19964276C>G | CA410689872 | COMT | c.592C>G (p.Leu198Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.442C>G n.375C>G n.392C>G n.440C>G n.460C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.170C>G n.330C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) | |
22 | g.19964276C>T | CA513688526 | COMT | c.592C>T (p.Leu198=) c.442C>T (p.Leu148=) n.442C>T n.375C>T n.392C>T n.440C>T n.460C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.170C>T n.330C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.1003C>T (p.Leu335=) | |
22 | g.19964277T>A | CA410689874 | COMT | c.593T>A (p.Leu198Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.443T>A n.376T>A n.393T>A n.441T>A n.461T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.171T>A n.331T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) | |
22 | g.19964277T>C | CA410689875 | COMT | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.443T>C n.376T>C n.393T>C n.441T>C n.461T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.171T>C n.331T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
22 | g.19964277T>G | CA410689873 | COMT | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.443T>G n.376T>G n.393T>G n.441T>G n.461T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.171T>G n.331T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
22 | g.19964278G>A | CA513688529 | COMT | c.594G>A (p.Leu198=) c.444G>A (p.Leu148=) n.444G>A n.377G>A n.394G>A n.442G>A n.462G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.172G>A n.332G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.1005G>A (p.Leu335=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964278G>C | CA513688528 | COMT | c.594G>C (p.Leu198=) c.444G>C (p.Leu148=) n.444G>C n.377G>C n.394G>C n.442G>C n.462G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.172G>C n.332G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.1005G>C (p.Leu335=) | |
22 | g.19964278G= | CA2396126119 | COMT | c.594G= (p.Leu198=) c.444G= (p.Leu148=) n.444G= n.377G= n.394G= n.442G= n.462G= c.*52G= (n.*52G=) c.172G= n.332G= c.708G= (p.Leu236=) c.1005G= (p.Leu335=) | |
22 | g.19964278G>T | CA513688527 | COMT | c.594G>T (p.Leu198=) c.444G>T (p.Leu148=) n.444G>T n.377G>T n.394G>T n.442G>T n.462G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.172G>T n.332G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.1005G>T (p.Leu335=) | |
22 | g.19964278_19964279delinsGC | CA2396126118 | COMT | c.594_595delinsGC (p.Leu198=) c.444_445delinsGC (p.Leu148=) n.444_445delinsGC n.377_378delinsGC n.394_395delinsGC n.442_443delinsGC n.462_463delinsGC c.*52_*53delinsGC (n.*52_*53delinsGC) c.172_173delinsGC n.332_333delinsGC c.708_709delinsGC (p.Leu236=) c.1005_1006delinsGC (p.Leu335=) | |
22 | g.19964279C>A | CA410689878 | COMT | c.595C>A (p.Pro199Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.445C>A n.378C>A n.395C>A n.443C>A n.463C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.173C>A n.333C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) | |
22 | g.19964279C= | CA2396126121 | COMT | c.595C= (p.Pro199=) c.445C= (p.Pro149=) n.445C= n.378C= n.395C= n.443C= n.463C= c.*53C= (n.*53C=) c.173C= n.333C= c.709C= (p.Pro237=) c.1006C= (p.Pro336=) | |
22 | g.19964279C>G | CA410689876 | COMT | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.445C>G n.378C>G n.395C>G n.443C>G n.463C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.173C>G n.333C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) | |
22 | g.19964279C>T | CA410689877 | COMT | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.445C>T n.378C>T n.395C>T n.443C>T n.463C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.173C>T n.333C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964280del | CA322121252 | COMT | c.596del (p.Pro199ArgfsTer23) c.596del (p.Pro199ArgfsTer30) c.446del (p.Pro149ArgfsTer30) n.446del n.379del n.396del n.444del c.596del (p.Pro199ArgfsTer?) n.464del c.*54del (n.*54del) c.596del (p.Pro199ArgfsTer8) c.174del c.446del (p.Pro149ArgfsTer23) n.334del c.710del (p.Pro237ArgfsTer30) c.710del (p.Pro237ArgfsTer23) c.1007del (p.Pro336ArgfsTer23) | dbSNP |
22 | g.19964279_19964281delinsCCG | CA2396126120 | COMT | c.595_597delinsCCG (p.Pro199=) c.445_447delinsCCG (p.Pro149=) n.445_447delinsCCG n.378_380delinsCCG n.395_397delinsCCG n.443_445delinsCCG n.463_465delinsCCG c.*53_*55delinsCCG (n.*53_*55delinsCCG) c.173_175delinsCCG n.333_335delinsCCG c.709_711delinsCCG (p.Pro237=) c.1006_1008delinsCCG (p.Pro336=) | |
22 | g.19964280C>A | CA410689879 | COMT | c.596C>A (p.Pro199Gln) c.446C>A (p.Pro149Gln) n.446C>A n.379C>A n.396C>A n.444C>A n.464C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.174C>A n.334C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) | |
22 | g.19964280C= | CA2396126123 | COMT | c.596C= (p.Pro199=) c.446C= (p.Pro149=) n.446C= n.379C= n.396C= n.444C= n.464C= c.*54C= (n.*54C=) c.174C= n.334C= c.710C= (p.Pro237=) c.1007C= (p.Pro336=) | |
22 | g.19964280C>G | CA410689880 | COMT | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.446C>G n.379C>G n.396C>G n.444C>G n.464C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.174C>G n.334C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) | |
22 | g.19964280C>T | CA10104649 | COMT | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.446C>T n.379C>T n.396C>T n.444C>T n.464C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.174C>T n.334C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964280_19964281delinsA | CA322121254 | COMT | c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer23) c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer30) c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer30) n.446_447delinsA n.379_380delinsA n.396_397delinsA n.444_445delinsA c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer?) n.464_465delinsA c.*54_*55delinsA (n.*54_*55delinsA) c.596_597delinsA (p.Pro199GlnfsTer8) c.174_175delinsA c.446_447delinsA (p.Pro149GlnfsTer23) n.334_335delinsA c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer30) c.710_711delinsA (p.Pro237GlnfsTer23) c.1007_1008delinsA (p.Pro336GlnfsTer23) | dbSNP |
22 | g.19964280_19964281delinsT | CA920337049 | COMT | c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer23) c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer30) c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer30) n.446_447delinsT n.379_380delinsT n.396_397delinsT n.444_445delinsT c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer?) n.464_465delinsT c.*54_*55delinsT (n.*54_*55delinsT) c.596_597delinsT (p.Pro199LeufsTer8) c.174_175delinsT c.446_447delinsT (p.Pro149LeufsTer23) n.334_335delinsT c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer30) c.710_711delinsT (p.Pro237LeufsTer23) c.1007_1008delinsT (p.Pro336LeufsTer23) | dbSNP |
22 | g.19964280_19964281delinsCG | CA2396126122 | COMT | c.596_597delinsCG (p.Pro199=) c.446_447delinsCG (p.Pro149=) n.446_447delinsCG n.379_380delinsCG n.396_397delinsCG n.444_445delinsCG n.464_465delinsCG c.*54_*55delinsCG (n.*54_*55delinsCG) c.174_175delinsCG n.334_335delinsCG c.710_711delinsCG (p.Pro237=) c.1007_1008delinsCG (p.Pro336=) | |
22 | g.19964281G>A | CA10104650 | COMT | c.597G>A (p.Pro199=) c.447G>A (p.Pro149=) n.447G>A n.380G>A n.397G>A n.445G>A n.465G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.175G>A n.335G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.1008G>A (p.Pro336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964281G>C | CA513688531 | COMT | c.597G>C (p.Pro199=) c.447G>C (p.Pro149=) n.447G>C n.380G>C n.397G>C n.445G>C n.465G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.175G>C n.335G>C c.711G>C (p.Pro237=) c.1008G>C (p.Pro336=) | |
22 | g.19964281G= | CA2396126124 | COMT | c.597G= (p.Pro199=) c.447G= (p.Pro149=) n.447G= n.380G= n.397G= n.445G= n.465G= c.*55G= (n.*55G=) c.175G= n.335G= c.711G= (p.Pro237=) c.1008G= (p.Pro336=) | |
22 | g.19964281G>T | CA513688530 | COMT | c.597G>T (p.Pro199=) c.447G>T (p.Pro149=) n.447G>T n.380G>T n.397G>T n.445G>T n.465G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.175G>T n.335G>T c.711G>T (p.Pro237=) c.1008G>T (p.Pro336=) | |
22 | g.19964282del | CA920337050 | COMT | c.598del (p.Asp200ThrfsTer22) c.598del (p.Asp200ThrfsTer29) c.448del (p.Asp150ThrfsTer29) n.448del n.381del n.398del n.446del c.598del (p.Asp200ThrfsTer?) n.466del c.*56del (n.*56del) c.598del (p.Asp200ThrfsTer7) c.176del c.448del (p.Asp150ThrfsTer22) n.336del c.712del (p.Asp238ThrfsTer29) c.712del (p.Asp238ThrfsTer22) c.1009del (p.Asp337ThrfsTer22) | dbSNP |
22 | g.19964282G>A | CA410689883 | COMT | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.448G>A n.381G>A n.398G>A n.446G>A n.466G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.176G>A n.336G>A c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964282G>C | CA410689881 | COMT | c.598G>C (p.Asp200His) c.448G>C (p.Asp150His) n.448G>C n.381G>C n.398G>C n.446G>C n.466G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.176G>C n.336G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.1009G>C (p.Asp337His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964282G= | CA2396126125 | COMT | c.598G= (p.Asp200=) c.448G= (p.Asp150=) n.448G= n.381G= n.398G= n.446G= n.466G= c.*56G= (n.*56G=) c.176G= n.336G= c.712G= (p.Asp238=) c.1009G= (p.Asp337=) | |
22 | g.19964282G>T | CA410689882 | COMT | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.448G>T n.381G>T n.398G>T n.446G>T n.466G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.176G>T n.336G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) | |
22 | g.19964283A>C | CA410689884 | COMT | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.449A>C n.382A>C n.399A>C n.447A>C n.467A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.177A>C n.337A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) | |
22 | g.19964283A>G | CA410689885 | COMT | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.449A>G n.382A>G n.399A>G n.447A>G n.467A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.177A>G n.337A>G c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) | |
22 | g.19964283A>T | CA410689886 | COMT | c.599A>T (p.Asp200Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.449A>T n.382A>T n.399A>T n.447A>T n.467A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.177A>T n.337A>T c.713A>T (p.Asp238Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) | |
22 | g.19964284C>A | CA410689887 | COMT | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.450C>A n.383C>A n.400C>A n.448C>A n.468C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.178C>A n.338C>A c.714C>A (p.Asp238Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) | |
22 | g.19964284C>G | CA410689888 | COMT | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.450C>G n.383C>G n.400C>G n.448C>G n.468C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.178C>G n.338C>G c.714C>G (p.Asp238Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) | |
22 | g.19964284C>T | CA513688532 | COMT | c.600C>T (p.Asp200=) c.450C>T (p.Asp150=) n.450C>T n.383C>T n.400C>T n.448C>T n.468C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.178C>T n.338C>T c.714C>T (p.Asp238=) c.1011C>T (p.Asp337=) | |
22 | g.19964285A>C | CA410689889 | COMT | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.451A>C n.384A>C n.401A>C n.449A>C n.469A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.179A>C n.339A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) | |
22 | g.19964285A>G | CA410689891 | COMT | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.451A>G n.384A>G n.401A>G n.449A>G n.469A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.179A>G n.339A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) | |
22 | g.19964285A>T | CA410689890 | COMT | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.451A>T n.384A>T n.401A>T n.449A>T n.469A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.179A>T n.339A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) | |
22 | g.19964286C>A | CA410689892 | COMT | c.602C>A (p.Thr201Lys) c.452C>A (p.Thr151Lys) n.452C>A n.385C>A n.402C>A n.450C>A n.470C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.180C>A n.340C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) c.1013C>A (p.Thr338Lys) | |
22 | g.19964286C= | CA2396126126 | COMT | c.602C= (p.Thr201=) c.452C= (p.Thr151=) n.452C= n.385C= n.402C= n.450C= n.470C= c.*60C= (n.*60C=) c.180C= n.340C= c.716C= (p.Thr239=) c.1013C= (p.Thr338=) | |
22 | g.19964286C>G | CA410689893 | COMT | c.602C>G (p.Thr201Arg) c.452C>G (p.Thr151Arg) n.452C>G n.385C>G n.402C>G n.450C>G n.470C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.180C>G n.340C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) c.1013C>G (p.Thr338Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.19964286C>T | CA10104651 | COMT | c.602C>T (p.Thr201Met) c.452C>T (p.Thr151Met) n.452C>T n.385C>T n.402C>T n.450C>T n.470C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.180C>T n.340C>T c.716C>T (p.Thr239Met) c.1013C>T (p.Thr338Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964287G>A | CA10104653 | COMT | c.603G>A (p.Thr201=) c.453G>A (p.Thr151=) n.453G>A n.386G>A n.403G>A n.451G>A n.471G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.181G>A n.341G>A c.717G>A (p.Thr239=) c.1014G>A (p.Thr338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964287G>C | CA513688533 | COMT | c.603G>C (p.Thr201=) c.453G>C (p.Thr151=) n.453G>C n.386G>C n.403G>C n.451G>C n.471G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.181G>C n.341G>C c.717G>C (p.Thr239=) c.1014G>C (p.Thr338=) | |
22 | g.19964287G= | CA2396126127 | COMT | c.603G= (p.Thr201=) c.453G= (p.Thr151=) n.453G= n.386G= n.403G= n.451G= n.471G= c.*61G= (n.*61G=) c.181G= n.341G= c.717G= (p.Thr239=) c.1014G= (p.Thr338=) | |
22 | g.19964287G>T | CA10104652 | COMT | c.603G>T (p.Thr201=) c.453G>T (p.Thr151=) n.453G>T n.386G>T n.403G>T n.451G>T n.471G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.181G>T n.341G>T c.717G>T (p.Thr239=) c.1014G>T (p.Thr338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964288C>A | CA10104654 | COMT | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.454C>A n.387C>A n.404C>A n.452C>A n.472C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.182C>A n.342C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964288C= | CA2396126128 | COMT | c.604C= (p.Leu202=) c.454C= (p.Leu152=) n.454C= n.387C= n.404C= n.452C= n.472C= c.*62C= (n.*62C=) c.182C= n.342C= c.718C= (p.Leu240=) c.1015C= (p.Leu339=) | |
22 | g.19964288C>G | CA410689894 | COMT | c.604C>G (p.Leu202Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.454C>G n.387C>G n.404C>G n.452C>G n.472C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.182C>G n.342C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
22 | g.19964288C>T | CA410689895 | COMT | c.604C>T (p.Leu202Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.454C>T n.387C>T n.404C>T n.452C>T n.472C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.182C>T n.342C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) | dbSNP |
22 | g.19964289T>A | CA10104655 | COMT | c.605T>A (p.Leu202His) c.455T>A (p.Leu152His) n.455T>A n.388T>A n.405T>A n.453T>A n.473T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.183T>A n.343T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.1016T>A (p.Leu339His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964289T>C | CA10104656 | COMT | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.455T>C n.388T>C n.405T>C n.453T>C n.473T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.183T>C n.343T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964289T>G | CA410689896 | COMT | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.455T>G n.388T>G n.405T>G n.453T>G n.473T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.183T>G n.343T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
22 | g.19964289T= | CA2396126129 | COMT | c.605T= (p.Leu202=) c.455T= (p.Leu152=) n.455T= n.388T= n.405T= n.453T= n.473T= c.*63T= (n.*63T=) c.183T= n.343T= c.719T= (p.Leu240=) c.1016T= (p.Leu339=) | |
22 | g.19964290T>A | CA513688535 | COMT | c.606T>A (p.Leu202=) c.456T>A (p.Leu152=) n.456T>A n.389T>A n.406T>A n.454T>A n.474T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.184T>A n.344T>A c.720T>A (p.Leu240=) c.1017T>A (p.Leu339=) | |
22 | g.19964290T>C | CA513688534 | COMT | c.606T>C (p.Leu202=) c.456T>C (p.Leu152=) n.456T>C n.389T>C n.406T>C n.454T>C n.474T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.184T>C n.344T>C c.720T>C (p.Leu240=) c.1017T>C (p.Leu339=) | |
22 | g.19964290T>G | CA513688536 | COMT | c.606T>G (p.Leu202=) c.456T>G (p.Leu152=) n.456T>G n.389T>G n.406T>G n.454T>G n.474T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.184T>G n.344T>G c.720T>G (p.Leu240=) c.1017T>G (p.Leu339=) | |
22 | g.19964291C>A | CA410689899 | COMT | c.607C>A (p.Leu203Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) n.457C>A n.390C>A n.407C>A n.455C>A n.475C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.185C>A n.345C>A c.721C>A (p.Leu241Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) | |
22 | g.19964291C= | CA2396126130 | COMT | c.607C= (p.Leu203=) c.457C= (p.Leu153=) n.457C= n.390C= n.407C= n.455C= n.475C= c.*65C= (n.*65C=) c.185C= n.345C= c.721C= (p.Leu241=) c.1018C= (p.Leu340=) | |
22 | g.19964291C>G | CA410689898 | COMT | c.607C>G (p.Leu203Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.457C>G n.390C>G n.407C>G n.455C>G n.475C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.185C>G n.345C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964291C>T | CA410689897 | COMT | c.607C>T (p.Leu203Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) n.457C>T n.390C>T n.407C>T n.455C>T n.475C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.185C>T n.345C>T c.721C>T (p.Leu241Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964292T>A | CA410689900 | COMT | c.608T>A (p.Leu203His) c.458T>A (p.Leu153His) n.458T>A n.391T>A n.408T>A n.456T>A n.476T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.186T>A n.346T>A c.722T>A (p.Leu241His) c.1019T>A (p.Leu340His) | |
22 | g.19964292T>C | CA410689901 | COMT | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.458T>C n.391T>C n.408T>C n.456T>C n.476T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.186T>C n.346T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
22 | g.19964292T>G | CA410689902 | COMT | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.458T>G n.391T>G n.408T>G n.456T>G n.476T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.186T>G n.346T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
22 | g.19964293C>A | CA513688538 | COMT | c.609C>A (p.Leu203=) c.459C>A (p.Leu153=) n.459C>A n.392C>A n.409C>A n.457C>A n.477C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.187C>A n.347C>A c.723C>A (p.Leu241=) c.1020C>A (p.Leu340=) | dbSNP |
22 | g.19964293C= | CA2396126131 | COMT | c.609C= (p.Leu203=) c.459C= (p.Leu153=) n.459C= n.392C= n.409C= n.457C= n.477C= c.*67C= (n.*67C=) c.187C= n.347C= c.723C= (p.Leu241=) c.1020C= (p.Leu340=) | |
22 | g.19964293C>G | CA513688537 | COMT | c.609C>G (p.Leu203=) c.459C>G (p.Leu153=) n.459C>G n.392C>G n.409C>G n.457C>G n.477C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.187C>G n.347C>G c.723C>G (p.Leu241=) c.1020C>G (p.Leu340=) | |
22 | g.19964293C>T | CA10104657 | COMT | c.609C>T (p.Leu203=) c.459C>T (p.Leu153=) n.459C>T n.392C>T n.409C>T n.457C>T n.477C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.187C>T n.347C>T c.723C>T (p.Leu241=) c.1020C>T (p.Leu340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964294T>A | CA410689903 | COMT | c.610T>A (p.Leu204Met) c.460T>A (p.Leu154Met) n.460T>A n.393T>A n.410T>A n.458T>A n.478T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.188T>A n.348T>A c.724T>A (p.Leu242Met) c.1021T>A (p.Leu341Met) | |
22 | g.19964294T>C | CA513688539 | COMT | c.610T>C (p.Leu204=) c.460T>C (p.Leu154=) n.460T>C n.393T>C n.410T>C n.458T>C n.478T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.188T>C n.348T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.1021T>C (p.Leu341=) | |
22 | g.19964294T>G | CA410689904 | COMT | c.610T>G (p.Leu204Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.460T>G n.393T>G n.410T>G n.458T>G n.478T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.188T>G n.348T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) | |
22 | g.19964295T>A | CA410689907 | COMT | c.611T>A (p.Leu204Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.461T>A n.394T>A n.411T>A n.459T>A n.479T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.189T>A n.349T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) | |
22 | g.19964295T>C | CA410689905 | COMT | c.611T>C (p.Leu204Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.461T>C n.394T>C n.411T>C n.459T>C n.479T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.189T>C n.349T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) | |
22 | g.19964295T>G | CA410689906 | COMT | c.611T>G (p.Leu204Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) n.461T>G n.394T>G n.411T>G n.459T>G n.479T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.189T>G n.349T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.1022T>G (p.Leu341Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964295T= | CA2396126132 | COMT | c.611T= (p.Leu204=) c.461T= (p.Leu154=) n.461T= n.394T= n.411T= n.459T= n.479T= c.*69T= (n.*69T=) c.189T= n.349T= c.725T= (p.Leu242=) c.1022T= (p.Leu341=) | |
22 | g.19964296G>A | CA513688540 | COMT | c.612G>A (p.Leu204=) c.462G>A (p.Leu154=) n.462G>A n.395G>A n.412G>A n.460G>A n.480G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.190G>A n.350G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.1023G>A (p.Leu341=) | |
22 | g.19964296G>C | CA10104658 | COMT | c.612G>C (p.Leu204Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) n.462G>C n.395G>C n.412G>C n.460G>C n.480G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.190G>C n.350G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.1023G>C (p.Leu341Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964296G= | CA2396126133 | COMT | c.612G= (p.Leu204=) c.462G= (p.Leu154=) n.462G= n.395G= n.412G= n.460G= n.480G= c.*70G= (n.*70G=) c.190G= n.350G= c.726G= (p.Leu242=) c.1023G= (p.Leu341=) | |
22 | g.19964296G>T | CA410689908 | COMT | c.612G>T (p.Leu204Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) n.462G>T n.395G>T n.412G>T n.460G>T n.480G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.190G>T n.350G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.1023G>T (p.Leu341Phe) | |
22 | g.19964297del | CA2577769748 | COMT | c.613del (p.Glu205ArgfsTer17) c.613del (p.Glu205ArgfsTer24) c.463del (p.Glu155ArgfsTer24) n.463del n.396del n.413del n.461del c.613del (p.Glu205ArgfsTer?) n.481del c.*71del (n.*71del) c.613del (p.Glu205ArgfsTer2) c.191del c.463del (p.Glu155ArgfsTer17) n.351del c.727del (p.Glu243ArgfsTer24) c.727del (p.Glu243ArgfsTer17) c.1024del (p.Glu342ArgfsTer17) | |
22 | g.19964297G>A | CA410689909 | COMT | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.463G>A n.396G>A n.413G>A n.461G>A n.481G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.191G>A n.351G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | |
22 | g.19964297G>C | CA410689910 | COMT | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.463G>C n.396G>C n.413G>C n.461G>C n.481G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.191G>C n.351G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
22 | g.19964297G>T | CA410689911 | COMT | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.463G>T n.396G>T n.413G>T n.461G>T n.481G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.191G>T n.351G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
22 | g.19964298A>C | CA410689912 | COMT | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.464A>C n.397A>C n.414A>C n.462A>C n.482A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.192A>C n.352A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) | |
22 | g.19964298A>G | CA410689914 | COMT | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.464A>G n.397A>G n.414A>G n.462A>G n.482A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.192A>G n.352A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) | |
22 | g.19964298A>T | CA410689913 | COMT | c.614A>T (p.Glu205Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.464A>T n.397A>T n.414A>T n.462A>T n.482A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.192A>T n.352A>T c.728A>T (p.Glu243Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
22 | g.19964299G>A | CA513688541 | COMT | c.615G>A (p.Glu205=) c.465G>A (p.Glu155=) n.465G>A n.398G>A n.415G>A n.463G>A n.483G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.193G>A n.353G>A c.729G>A (p.Glu243=) c.1026G>A (p.Glu342=) | |
22 | g.19964299G>C | CA410689915 | COMT | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.465G>C n.398G>C n.415G>C n.463G>C n.483G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.193G>C n.353G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) | |
22 | g.19964299G= | CA2396126134 | COMT | c.615G= (p.Glu205=) c.465G= (p.Glu155=) n.465G= n.398G= n.415G= n.463G= n.483G= c.*73G= (n.*73G=) c.193G= n.353G= c.729G= (p.Glu243=) c.1026G= (p.Glu342=) | |
22 | g.19964299G>T | CA410689916 | COMT | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.465G>T n.398G>T n.415G>T n.463G>T n.483G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.193G>T n.353G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964300G>A | CA10104659 | COMT | c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.465+1G>A n.398+1G>A n.415+1G>A n.464G>A n.483+1G>A c.*73+1G>A (n.*73+1G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.193+1G>A n.354G>A c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964300G>C | CA410689917 | COMT | c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.465+1G>C n.398+1G>C n.415+1G>C n.464G>C n.483+1G>C c.*73+1G>C (n.*73+1G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.193+1G>C n.354G>C c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) | |
22 | g.19964300G= | CA2396126135 | COMT | c.615+1G= (n.615+1G=) c.465+1G= (n.465+1G=) n.465+1G= n.398+1G= n.415+1G= n.464G= n.483+1G= c.*73+1G= (n.*73+1G=) c.616G= (p.Val206=) c.193+1G= n.354G= c.729+1G= (n.729+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) | |
22 | g.19964300G>T | CA410689918 | COMT | c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.465+1G>T n.398+1G>T n.415+1G>T n.464G>T n.483+1G>T c.*73+1G>T (n.*73+1G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.193+1G>T n.354G>T c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) | |
22 | g.19964301T>A | CA410689919 | COMT | c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.465+2T>A n.398+2T>A n.415+2T>A n.465T>A n.483+2T>A c.*73+2T>A (n.*73+2T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.193+2T>A c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) | |
22 | g.19964301T>C | CA410689920 | COMT | c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.465+2T>C n.398+2T>C n.415+2T>C n.465T>C n.483+2T>C c.*73+2T>C (n.*73+2T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.193+2T>C c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) | |
22 | g.19964301T>G | CA410689921 | COMT | c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.465+2T>G n.398+2T>G n.415+2T>G n.465T>G n.483+2T>G c.*73+2T>G (n.*73+2T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.193+2T>G c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) | dbSNP |
22 | g.19964301T= | CA2396126136 | COMT | c.615+2T= (n.615+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) n.465+2T= n.398+2T= n.415+2T= n.465T= n.483+2T= c.*73+2T= (n.*73+2T=) c.617T= (p.Val206=) c.193+2T= c.729+2T= (n.729+2T=) c.1026+2T= (n.1026+2T=) | |
22 | g.19964302G>A | CA2655334132 | COMT | c.615+3G>A (n.615+3G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) n.465+3G>A n.398+3G>A n.415+3G>A n.466G>A n.483+3G>A c.*73+3G>A (n.*73+3G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.193+3G>A c.729+3G>A (n.729+3G>A) c.1026+3G>A (n.1026+3G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964303A>C | CA410689922 | COMT | c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.465+4A>C (n.465+4A>C) n.465+4A>C n.398+4A>C n.415+4A>C n.467A>C n.483+4A>C c.*73+4A>C (n.*73+4A>C) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.193+4A>C c.729+4A>C (n.729+4A>C) c.1026+4A>C (n.1026+4A>C) | |
22 | g.19964303A>G | CA410689923 | COMT | c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) n.465+4A>G n.398+4A>G n.415+4A>G n.467A>G n.483+4A>G c.*73+4A>G (n.*73+4A>G) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.193+4A>G c.729+4A>G (n.729+4A>G) c.1026+4A>G (n.1026+4A>G) | |
22 | g.19964303A>T | CA410689924 | COMT | c.615+4A>T (n.615+4A>T) c.465+4A>T (n.465+4A>T) n.465+4A>T n.398+4A>T n.415+4A>T n.467A>T n.483+4A>T c.*73+4A>T (n.*73+4A>T) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.193+4A>T c.729+4A>T (n.729+4A>T) c.1026+4A>T (n.1026+4A>T) | |
22 | g.19964304G>A | CA410689925 | COMT | c.615+5G>A (n.615+5G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) n.465+5G>A n.398+5G>A n.415+5G>A n.468G>A n.483+5G>A c.*73+5G>A (n.*73+5G>A) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.193+5G>A c.729+5G>A (n.729+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) | |
22 | g.19964304G>C | CA410689927 | COMT | c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.465+5G>C (n.465+5G>C) n.465+5G>C n.398+5G>C n.415+5G>C n.468G>C n.483+5G>C c.*73+5G>C (n.*73+5G>C) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.193+5G>C c.729+5G>C (n.729+5G>C) c.1026+5G>C (n.1026+5G>C) | |
22 | g.19964304G>T | CA410689926 | COMT | c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.465+5G>T (n.465+5G>T) n.465+5G>T n.398+5G>T n.415+5G>T n.468G>T n.483+5G>T c.*73+5G>T (n.*73+5G>T) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.193+5G>T c.729+5G>T (n.729+5G>T) c.1026+5G>T (n.1026+5G>T) | |
22 | g.19964305C>A | CA410689928 | COMT | c.615+6C>A (n.615+6C>A) c.465+6C>A (n.465+6C>A) n.465+6C>A n.398+6C>A n.415+6C>A n.469C>A n.483+6C>A c.*73+6C>A (n.*73+6C>A) c.621C>A (p.Ser207Arg) c.193+6C>A c.729+6C>A (n.729+6C>A) c.1026+6C>A (n.1026+6C>A) | |
22 | g.19964305C= | CA2396126137 | COMT | c.615+6C= (n.615+6C=) c.465+6C= (n.465+6C=) n.465+6C= n.398+6C= n.415+6C= n.469C= n.483+6C= c.*73+6C= (n.*73+6C=) c.621C= (p.Ser207=) c.193+6C= c.729+6C= (n.729+6C=) c.1026+6C= (n.1026+6C=) | |
22 | g.19964305C>G | CA410689929 | COMT | c.615+6C>G (n.615+6C>G) c.465+6C>G (n.465+6C>G) n.465+6C>G n.398+6C>G n.415+6C>G n.469C>G n.483+6C>G c.*73+6C>G (n.*73+6C>G) c.621C>G (p.Ser207Arg) c.193+6C>G c.729+6C>G (n.729+6C>G) c.1026+6C>G (n.1026+6C>G) | |
22 | g.19964305C>T | CA10104660 | COMT | c.615+6C>T (n.615+6C>T) c.465+6C>T (n.465+6C>T) n.465+6C>T n.398+6C>T n.415+6C>T n.469C>T n.483+6C>T c.*73+6C>T (n.*73+6C>T) c.621C>T (p.Ser207=) c.193+6C>T c.729+6C>T (n.729+6C>T) c.1026+6C>T (n.1026+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964306C>A | CA410689930 | COMT | c.615+7C>A (n.615+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) n.465+7C>A n.398+7C>A n.415+7C>A n.470C>A n.483+7C>A c.*73+7C>A (n.*73+7C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.193+7C>A c.729+7C>A (n.729+7C>A) c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) | |
22 | g.19964306C>G | CA410689932 | COMT | c.615+7C>G (n.615+7C>G) c.465+7C>G (n.465+7C>G) n.465+7C>G n.398+7C>G n.415+7C>G n.470C>G n.483+7C>G c.*73+7C>G (n.*73+7C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.193+7C>G c.729+7C>G (n.729+7C>G) c.1026+7C>G (n.1026+7C>G) | |
22 | g.19964306C>T | CA410689931 | COMT | c.615+7C>T (n.615+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) n.465+7C>T n.398+7C>T n.415+7C>T n.470C>T n.483+7C>T c.*73+7C>T (n.*73+7C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.193+7C>T c.729+7C>T (n.729+7C>T) c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) | |
22 | g.19964307C>A | CA410689933 | COMT | c.615+8C>A (n.615+8C>A) c.465+8C>A (n.465+8C>A) n.465+8C>A n.398+8C>A n.415+8C>A n.471C>A n.483+8C>A c.*73+8C>A (n.*73+8C>A) c.623C>A (p.Pro208His) c.193+8C>A c.729+8C>A (n.729+8C>A) c.1026+8C>A (n.1026+8C>A) | |
22 | g.19964307C>G | CA410689935 | COMT | c.615+8C>G (n.615+8C>G) c.465+8C>G (n.465+8C>G) n.465+8C>G n.398+8C>G n.415+8C>G n.471C>G n.483+8C>G c.*73+8C>G (n.*73+8C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.193+8C>G c.729+8C>G (n.729+8C>G) c.1026+8C>G (n.1026+8C>G) | |
22 | g.19964307C>T | CA410689934 | COMT | c.615+8C>T (n.615+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.465+8C>T n.398+8C>T n.415+8C>T n.471C>T n.483+8C>T c.*73+8C>T (n.*73+8C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.193+8C>T c.729+8C>T (n.729+8C>T) c.1026+8C>T (n.1026+8C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964308C>A | CA2655334133 | COMT | c.615+9C>A (n.615+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) n.465+9C>A n.398+9C>A n.415+9C>A n.472C>A n.483+9C>A c.*73+9C>A (n.*73+9C>A) c.624C>A (p.Pro208=) c.193+9C>A c.729+9C>A (n.729+9C>A) c.1026+9C>A (n.1026+9C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964309A>C | CA410689936 | COMT | c.615+10A>C (n.615+10A>C) c.465+10A>C (n.465+10A>C) n.465+10A>C n.398+10A>C n.415+10A>C n.473A>C n.483+10A>C c.*73+10A>C (n.*73+10A>C) c.625A>C (p.Asn209His) c.193+10A>C c.729+10A>C (n.729+10A>C) c.1026+10A>C (n.1026+10A>C) | |
22 | g.19964309A>G | CA410689937 | COMT | c.615+10A>G (n.615+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) n.465+10A>G n.398+10A>G n.415+10A>G n.473A>G n.483+10A>G c.*73+10A>G (n.*73+10A>G) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.193+10A>G c.729+10A>G (n.729+10A>G) c.1026+10A>G (n.1026+10A>G) | |
22 | g.19964309A>T | CA410689938 | COMT | c.615+10A>T (n.615+10A>T) c.465+10A>T (n.465+10A>T) n.465+10A>T n.398+10A>T n.415+10A>T n.473A>T n.483+10A>T c.*73+10A>T (n.*73+10A>T) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.193+10A>T c.729+10A>T (n.729+10A>T) c.1026+10A>T (n.1026+10A>T) | |
22 | g.19964310A= | CA2396126138 | COMT | c.615+11A= (n.615+11A=) c.465+11A= (n.465+11A=) n.465+11A= n.398+11A= n.415+11A= n.474A= n.483+11A= c.*73+11A= (n.*73+11A=) c.626A= (p.Asn209=) c.193+11A= c.729+11A= (n.729+11A=) c.1026+11A= (n.1026+11A=) | |
22 | g.19964310A>C | CA10104661 | COMT | c.615+11A>C (n.615+11A>C) c.465+11A>C (n.465+11A>C) n.465+11A>C n.398+11A>C n.415+11A>C n.474A>C n.483+11A>C c.*73+11A>C (n.*73+11A>C) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.193+11A>C c.729+11A>C (n.729+11A>C) c.1026+11A>C (n.1026+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964310A>G | CA410689939 | COMT | c.615+11A>G (n.615+11A>G) c.465+11A>G (n.465+11A>G) n.465+11A>G n.398+11A>G n.415+11A>G n.474A>G n.483+11A>G c.*73+11A>G (n.*73+11A>G) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.193+11A>G c.729+11A>G (n.729+11A>G) c.1026+11A>G (n.1026+11A>G) | COSMIC COSMIC |
22 | g.19964310A>T | CA410689940 | COMT | c.615+11A>T (n.615+11A>T) c.465+11A>T (n.465+11A>T) n.465+11A>T n.398+11A>T n.415+11A>T n.474A>T n.483+11A>T c.*73+11A>T (n.*73+11A>T) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.193+11A>T c.729+11A>T (n.729+11A>T) c.1026+11A>T (n.1026+11A>T) | |
22 | g.19964311C>A | CA410689941 | COMT | c.615+12C>A (n.615+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) n.465+12C>A n.398+12C>A n.415+12C>A n.475C>A n.483+12C>A c.*73+12C>A (n.*73+12C>A) c.627C>A (p.Asn209Lys) c.193+12C>A c.729+12C>A (n.729+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) | |
22 | g.19964311C>G | CA410689942 | COMT | c.615+12C>G (n.615+12C>G) c.465+12C>G (n.465+12C>G) n.465+12C>G n.398+12C>G n.415+12C>G n.475C>G n.483+12C>G c.*73+12C>G (n.*73+12C>G) c.627C>G (p.Asn209Lys) c.193+12C>G c.729+12C>G (n.729+12C>G) c.1026+12C>G (n.1026+12C>G) | |
22 | g.19964311C>T | CA2655334134 | COMT | c.615+12C>T (n.615+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) n.465+12C>T n.398+12C>T n.415+12C>T n.475C>T n.483+12C>T c.*73+12C>T (n.*73+12C>T) c.627C>T (p.Asn209=) c.193+12C>T c.729+12C>T (n.729+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964312C>A | CA410689943 | COMT | c.615+13C>A (n.615+13C>A) c.465+13C>A (n.465+13C>A) n.465+13C>A n.398+13C>A n.415+13C>A n.476C>A n.483+13C>A c.*73+13C>A (n.*73+13C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.193+13C>A c.729+13C>A (n.729+13C>A) c.1026+13C>A (n.1026+13C>A) | |
22 | g.19964312C>G | CA410689944 | COMT | c.615+13C>G (n.615+13C>G) c.465+13C>G (n.465+13C>G) n.465+13C>G n.398+13C>G n.415+13C>G n.476C>G n.483+13C>G c.*73+13C>G (n.*73+13C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.193+13C>G c.729+13C>G (n.729+13C>G) c.1026+13C>G (n.1026+13C>G) | |
22 | g.19964312C>T | CA410689945 | COMT | c.615+13C>T (n.615+13C>T) c.465+13C>T (n.465+13C>T) n.465+13C>T n.398+13C>T n.415+13C>T n.476C>T n.483+13C>T c.*73+13C>T (n.*73+13C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.193+13C>T c.729+13C>T (n.729+13C>T) c.1026+13C>T (n.1026+13C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964313A>C | CA410689948 | COMT | c.615+14A>C (n.615+14A>C) c.465+14A>C (n.465+14A>C) n.465+14A>C n.398+14A>C n.415+14A>C n.477A>C n.483+14A>C c.*73+14A>C (n.*73+14A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.193+14A>C c.729+14A>C (n.729+14A>C) c.1026+14A>C (n.1026+14A>C) | |
22 | g.19964313A>G | CA410689946 | COMT | c.615+14A>G (n.615+14A>G) c.465+14A>G (n.465+14A>G) n.465+14A>G n.398+14A>G n.415+14A>G n.477A>G n.483+14A>G c.*73+14A>G (n.*73+14A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.193+14A>G c.729+14A>G (n.729+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) | |
22 | g.19964313A>T | CA410689947 | COMT | c.615+14A>T (n.615+14A>T) c.465+14A>T (n.465+14A>T) n.465+14A>T n.398+14A>T n.415+14A>T n.477A>T n.483+14A>T c.*73+14A>T (n.*73+14A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.193+14A>T c.729+14A>T (n.729+14A>T) c.1026+14A>T (n.1026+14A>T) | |
22 | g.19964314G>C | CA410689949 | COMT | c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.465+15G>C (n.465+15G>C) n.465+15G>C n.398+15G>C n.415+15G>C n.478G>C n.483+15G>C c.*73+15G>C (n.*73+15G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.193+15G>C c.729+15G>C (n.729+15G>C) c.1026+15G>C (n.1026+15G>C) | |
22 | g.19964314G>T | CA410689950 | COMT | c.615+15G>T (n.615+15G>T) c.465+15G>T (n.465+15G>T) n.465+15G>T n.398+15G>T n.415+15G>T n.478G>T n.483+15G>T c.*73+15G>T (n.*73+15G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.193+15G>T c.729+15G>T (n.729+15G>T) c.1026+15G>T (n.1026+15G>T) | |
22 | g.19964315G>A | CA410689951 | COMT | c.615+16G>A (n.615+16G>A) c.465+16G>A (n.465+16G>A) n.465+16G>A n.398+16G>A n.415+16G>A n.479G>A n.483+16G>A c.*73+16G>A (n.*73+16G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.193+16G>A c.729+16G>A (n.729+16G>A) c.1026+16G>A (n.1026+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19964315G>C | CA410689952 | COMT | c.615+16G>C (n.615+16G>C) c.465+16G>C (n.465+16G>C) n.465+16G>C n.398+16G>C n.415+16G>C n.479G>C n.483+16G>C c.*73+16G>C (n.*73+16G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.193+16G>C c.729+16G>C (n.729+16G>C) c.1026+16G>C (n.1026+16G>C) | |
22 | g.19964315G= | CA2396126139 | COMT | c.615+16G= (n.615+16G=) c.465+16G= (n.465+16G=) n.465+16G= n.398+16G= n.415+16G= n.479G= n.483+16G= c.*73+16G= (n.*73+16G=) c.631G= (p.Asp211=) c.193+16G= c.729+16G= (n.729+16G=) c.1026+16G= (n.1026+16G=) | |
22 | g.19964315G>T | CA410689953 | COMT | c.615+16G>T (n.615+16G>T) c.465+16G>T (n.465+16G>T) n.465+16G>T n.398+16G>T n.415+16G>T n.479G>T n.483+16G>T c.*73+16G>T (n.*73+16G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.193+16G>T c.729+16G>T (n.729+16G>T) c.1026+16G>T (n.1026+16G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964316A>C | CA410689954 | COMT | c.615+17A>C (n.615+17A>C) c.465+17A>C (n.465+17A>C) n.465+17A>C n.398+17A>C n.415+17A>C n.480A>C n.483+17A>C c.*73+17A>C (n.*73+17A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.193+17A>C c.729+17A>C (n.729+17A>C) c.1026+17A>C (n.1026+17A>C) | |
22 | g.19964316A>G | CA410689955 | COMT | c.615+17A>G (n.615+17A>G) c.465+17A>G (n.465+17A>G) n.465+17A>G n.398+17A>G n.415+17A>G n.480A>G n.483+17A>G c.*73+17A>G (n.*73+17A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.193+17A>G c.729+17A>G (n.729+17A>G) c.1026+17A>G (n.1026+17A>G) | |
22 | g.19964316A>T | CA410689956 | COMT | c.615+17A>T (n.615+17A>T) c.465+17A>T (n.465+17A>T) n.465+17A>T n.398+17A>T n.415+17A>T n.480A>T n.483+17A>T c.*73+17A>T (n.*73+17A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.193+17A>T c.729+17A>T (n.729+17A>T) c.1026+17A>T (n.1026+17A>T) | |
22 | g.19964317T>A | CA410689957 | COMT | c.615+18T>A (n.615+18T>A) c.465+18T>A (n.465+18T>A) n.465+18T>A n.398+18T>A n.415+18T>A n.481T>A n.483+18T>A c.*73+18T>A (n.*73+18T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.193+18T>A c.729+18T>A (n.729+18T>A) c.1026+18T>A (n.1026+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964317T>C | CA2737899297 | COMT | c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.465+18T>C (n.465+18T>C) n.465+18T>C n.398+18T>C n.415+18T>C n.481T>C n.483+18T>C c.*73+18T>C (n.*73+18T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.193+18T>C c.729+18T>C (n.729+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) | dbSNP |
22 | g.19964317T>G | CA410689958 | COMT | c.615+18T>G (n.615+18T>G) c.465+18T>G (n.465+18T>G) n.465+18T>G n.398+18T>G n.415+18T>G n.481T>G n.483+18T>G c.*73+18T>G (n.*73+18T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.193+18T>G c.729+18T>G (n.729+18T>G) c.1026+18T>G (n.1026+18T>G) | |
22 | g.19964317T= | CA2396126140 | COMT | c.615+18T= (n.615+18T=) c.465+18T= (n.465+18T=) n.465+18T= n.398+18T= n.415+18T= n.481T= n.483+18T= c.*73+18T= (n.*73+18T=) c.633T= (p.Asp211=) c.193+18T= c.729+18T= (n.729+18T=) c.1026+18T= (n.1026+18T=) | |
22 | g.19964318G>A | CA410689960 | COMT | c.615+19G>A (n.615+19G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) n.465+19G>A n.398+19G>A n.415+19G>A n.482G>A n.483+19G>A c.*73+19G>A (n.*73+19G>A) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.193+19G>A c.729+19G>A (n.729+19G>A) c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) | |
22 | g.19964318G>C | CA410689961 | COMT | c.615+19G>C (n.615+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) n.465+19G>C n.398+19G>C n.415+19G>C n.482G>C n.483+19G>C c.*73+19G>C (n.*73+19G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.193+19G>C c.729+19G>C (n.729+19G>C) c.1026+19G>C (n.1026+19G>C) | |
22 | g.19964318G>T | CA410689959 | COMT | c.615+19G>T (n.615+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) n.465+19G>T n.398+19G>T n.415+19G>T n.482G>T n.483+19G>T c.*73+19G>T (n.*73+19G>T) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.193+19G>T c.729+19G>T (n.729+19G>T) c.1026+19G>T (n.1026+19G>T) | |
22 | g.19964319G>A | CA410689962 | COMT | c.615+20G>A (n.615+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) n.465+20G>A n.398+20G>A n.415+20G>A n.483G>A n.483+20G>A c.*73+20G>A (n.*73+20G>A) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.193+20G>A c.729+20G>A (n.729+20G>A) c.1026+20G>A (n.1026+20G>A) | |
22 | g.19964319G>C | CA410689963 | COMT | c.615+20G>C (n.615+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) n.465+20G>C n.398+20G>C n.415+20G>C n.483G>C n.483+20G>C c.*73+20G>C (n.*73+20G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.193+20G>C c.729+20G>C (n.729+20G>C) c.1026+20G>C (n.1026+20G>C) | |
22 | g.19964319G>T | CA410689964 | COMT | c.615+20G>T (n.615+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) n.465+20G>T n.398+20G>T n.415+20G>T n.483G>T n.483+20G>T c.*73+20G>T (n.*73+20G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.193+20G>T c.729+20G>T (n.729+20G>T) c.1026+20G>T (n.1026+20G>T) | |
22 | g.19964321A= | CA2396126141 | COMT | c.615+22A= (n.615+22A=) c.465+22A= (n.465+22A=) n.465+22A= n.398+22A= n.415+22A= n.485A= n.483+22A= c.*73+22A= (n.*73+22A=) c.637A= (p.Ile213=) c.193+22A= c.729+22A= (n.729+22A=) c.1026+22A= (n.1026+22A=) | |
22 | g.19964321A>C | CA410689965 | COMT | c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.465+22A>C (n.465+22A>C) n.465+22A>C n.398+22A>C n.415+22A>C n.485A>C n.483+22A>C c.*73+22A>C (n.*73+22A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.193+22A>C c.729+22A>C (n.729+22A>C) c.1026+22A>C (n.1026+22A>C) | |
22 | g.19964321A>G | CA10104662 | COMT | c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.465+22A>G (n.465+22A>G) n.465+22A>G n.398+22A>G n.415+22A>G n.485A>G n.483+22A>G c.*73+22A>G (n.*73+22A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.193+22A>G c.729+22A>G (n.729+22A>G) c.1026+22A>G (n.1026+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964321A>T | CA410689966 | COMT | c.615+22A>T (n.615+22A>T) c.465+22A>T (n.465+22A>T) n.465+22A>T n.398+22A>T n.415+22A>T n.485A>T n.483+22A>T c.*73+22A>T (n.*73+22A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.193+22A>T c.729+22A>T (n.729+22A>T) c.1026+22A>T (n.1026+22A>T) | |
22 | g.19964322T>A | CA410689967 | COMT | c.615+23T>A (n.615+23T>A) c.465+23T>A (n.465+23T>A) n.465+23T>A n.398+23T>A n.415+23T>A n.486T>A n.483+23T>A c.*73+23T>A (n.*73+23T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.193+23T>A c.729+23T>A (n.729+23T>A) c.1026+23T>A (n.1026+23T>A) | |
22 | g.19964322T>C | CA410689969 | COMT | c.615+23T>C (n.615+23T>C) c.465+23T>C (n.465+23T>C) n.465+23T>C n.398+23T>C n.415+23T>C n.486T>C n.483+23T>C c.*73+23T>C (n.*73+23T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.193+23T>C c.729+23T>C (n.729+23T>C) c.1026+23T>C (n.1026+23T>C) | |
22 | g.19964322T>G | CA410689968 | COMT | c.615+23T>G (n.615+23T>G) c.465+23T>G (n.465+23T>G) n.465+23T>G n.398+23T>G n.415+23T>G n.486T>G n.483+23T>G c.*73+23T>G (n.*73+23T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.193+23T>G c.729+23T>G (n.729+23T>G) c.1026+23T>G (n.1026+23T>G) | |
22 | g.19964323C>G | CA410689970 | COMT | c.615+24C>G (n.615+24C>G) c.465+24C>G (n.465+24C>G) n.465+24C>G n.398+24C>G n.415+24C>G n.487C>G n.483+24C>G c.*73+24C>G (n.*73+24C>G) c.639C>G (p.Ile213Met) c.193+24C>G c.729+24C>G (n.729+24C>G) c.1026+24C>G (n.1026+24C>G) | |
22 | g.19964323C>T | CA2655334135 | COMT | c.615+24C>T (n.615+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) n.465+24C>T n.398+24C>T n.415+24C>T n.487C>T n.483+24C>T c.*73+24C>T (n.*73+24C>T) c.639C>T (p.Ile213=) c.193+24C>T c.729+24C>T (n.729+24C>T) c.1026+24C>T (n.1026+24C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964324C>A | CA410689971 | COMT | c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.465+25C>A (n.465+25C>A) n.465+25C>A n.398+25C>A n.415+25C>A n.488C>A n.483+25C>A c.*73+25C>A (n.*73+25C>A) c.640C>A (p.Arg214Ser) c.193+25C>A c.729+25C>A (n.729+25C>A) c.1026+25C>A (n.1026+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964324C= | CA2396126142 | COMT | c.615+25C= (n.615+25C=) c.465+25C= (n.465+25C=) n.465+25C= n.398+25C= n.415+25C= n.488C= n.483+25C= c.*73+25C= (n.*73+25C=) c.640C= (p.Arg214=) c.193+25C= c.729+25C= (n.729+25C=) c.1026+25C= (n.1026+25C=) | |
22 | g.19964324C>G | CA410689972 | COMT | c.615+25C>G (n.615+25C>G) c.465+25C>G (n.465+25C>G) n.465+25C>G n.398+25C>G n.415+25C>G n.488C>G n.483+25C>G c.*73+25C>G (n.*73+25C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.193+25C>G c.729+25C>G (n.729+25C>G) c.1026+25C>G (n.1026+25C>G) | |
22 | g.19964324C>T | CA10104663 | COMT | c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.465+25C>T (n.465+25C>T) n.465+25C>T n.398+25C>T n.415+25C>T n.488C>T n.483+25C>T c.*73+25C>T (n.*73+25C>T) c.640C>T (p.Arg214Cys) c.193+25C>T c.729+25C>T (n.729+25C>T) c.1026+25C>T (n.1026+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964325G>A | CA10104664 | COMT | c.615+26G>A (n.615+26G>A) c.465+26G>A (n.465+26G>A) n.465+26G>A n.398+26G>A n.415+26G>A n.489G>A n.483+26G>A c.*73+26G>A (n.*73+26G>A) c.641G>A (p.Arg214His) c.193+26G>A c.729+26G>A (n.729+26G>A) c.1026+26G>A (n.1026+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964325G>C | CA410689974 | COMT | c.615+26G>C (n.615+26G>C) c.465+26G>C (n.465+26G>C) n.465+26G>C n.398+26G>C n.415+26G>C n.489G>C n.483+26G>C c.*73+26G>C (n.*73+26G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.193+26G>C c.729+26G>C (n.729+26G>C) c.1026+26G>C (n.1026+26G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964325G= | CA2396126143 | COMT | c.615+26G= (n.615+26G=) c.465+26G= (n.465+26G=) n.465+26G= n.398+26G= n.415+26G= n.489G= n.483+26G= c.*73+26G= (n.*73+26G=) c.641G= (p.Arg214=) c.193+26G= c.729+26G= (n.729+26G=) c.1026+26G= (n.1026+26G=) | |
22 | g.19964325G>T | CA410689973 | COMT | c.615+26G>T (n.615+26G>T) c.465+26G>T (n.465+26G>T) n.465+26G>T n.398+26G>T n.415+26G>T n.489G>T n.483+26G>T c.*73+26G>T (n.*73+26G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.193+26G>T c.729+26G>T (n.729+26G>T) c.1026+26G>T (n.1026+26G>T) | |
22 | g.19964326T>C | CA2818401660 | COMT | c.615+27T>C (n.615+27T>C) c.465+27T>C (n.465+27T>C) n.465+27T>C n.398+27T>C n.415+27T>C n.490T>C n.483+27T>C c.*73+27T>C (n.*73+27T>C) c.642T>C (p.Arg214=) c.193+27T>C c.729+27T>C (n.729+27T>C) c.1026+27T>C (n.1026+27T>C) | |
22 | g.19964327G>A | CA410689975 | COMT | c.615+28G>A (n.615+28G>A) c.465+28G>A (n.465+28G>A) n.465+28G>A n.398+28G>A n.415+28G>A n.491G>A n.483+28G>A c.*73+28G>A (n.*73+28G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.193+28G>A c.729+28G>A (n.729+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964327G>C | CA410689976 | COMT | c.615+28G>C (n.615+28G>C) c.465+28G>C (n.465+28G>C) n.465+28G>C n.398+28G>C n.415+28G>C n.491G>C n.483+28G>C c.*73+28G>C (n.*73+28G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.193+28G>C c.729+28G>C (n.729+28G>C) c.1026+28G>C (n.1026+28G>C) | |
22 | g.19964327G>T | CA410689977 | COMT | c.615+28G>T (n.615+28G>T) c.465+28G>T (n.465+28G>T) n.465+28G>T n.398+28G>T n.415+28G>T n.491G>T n.483+28G>T c.*73+28G>T (n.*73+28G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.193+28G>T c.729+28G>T (n.729+28G>T) c.1026+28G>T (n.1026+28G>T) | |
22 | g.19964328C>A | CA410689978 | COMT | c.615+29C>A (n.615+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) n.465+29C>A n.398+29C>A n.415+29C>A n.492C>A n.483+29C>A c.*73+29C>A (n.*73+29C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.193+29C>A c.729+29C>A (n.729+29C>A) c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) | |
22 | g.19964328C>G | CA410689979 | COMT | c.615+29C>G (n.615+29C>G) c.465+29C>G (n.465+29C>G) n.465+29C>G n.398+29C>G n.415+29C>G n.492C>G n.483+29C>G c.*73+29C>G (n.*73+29C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.193+29C>G c.729+29C>G (n.729+29C>G) c.1026+29C>G (n.1026+29C>G) | |
22 | g.19964328C>T | CA410689980 | COMT | c.615+29C>T (n.615+29C>T) c.465+29C>T (n.465+29C>T) n.465+29C>T n.398+29C>T n.415+29C>T n.492C>T n.483+29C>T c.*73+29C>T (n.*73+29C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.193+29C>T c.729+29C>T (n.729+29C>T) c.1026+29C>T (n.1026+29C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964330A>C | CA410689981 | COMT | c.615+31A>C (n.615+31A>C) c.465+31A>C (n.465+31A>C) n.465+31A>C n.398+31A>C n.415+31A>C n.494A>C n.483+31A>C c.*73+31A>C (n.*73+31A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.193+31A>C c.729+31A>C (n.729+31A>C) c.1026+31A>C (n.1026+31A>C) | |
22 | g.19964330A>G | CA410689982 | COMT | c.615+31A>G (n.615+31A>G) c.465+31A>G (n.465+31A>G) n.465+31A>G n.398+31A>G n.415+31A>G n.494A>G n.483+31A>G c.*73+31A>G (n.*73+31A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.193+31A>G c.729+31A>G (n.729+31A>G) c.1026+31A>G (n.1026+31A>G) | |
22 | g.19964330A>T | CA410689983 | COMT | c.615+31A>T (n.615+31A>T) c.465+31A>T (n.465+31A>T) n.465+31A>T n.398+31A>T n.415+31A>T n.494A>T n.483+31A>T c.*73+31A>T (n.*73+31A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.193+31A>T c.729+31A>T (n.729+31A>T) c.1026+31A>T (n.1026+31A>T) | |
22 | g.19964331G>A | CA10104665 | COMT | c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) n.465+32G>A n.398+32G>A n.415+32G>A n.495G>A n.483+32G>A c.*73+32G>A (n.*73+32G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.193+32G>A c.729+32G>A (n.729+32G>A) c.1026+32G>A (n.1026+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964331G>C | CA410689984 | COMT | c.615+32G>C (n.615+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) n.465+32G>C n.398+32G>C n.415+32G>C n.495G>C n.483+32G>C c.*73+32G>C (n.*73+32G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.193+32G>C c.729+32G>C (n.729+32G>C) c.1026+32G>C (n.1026+32G>C) | |
22 | g.19964331G= | CA2396126144 | COMT | c.615+32G= (n.615+32G=) c.465+32G= (n.465+32G=) n.465+32G= n.398+32G= n.415+32G= n.495G= n.483+32G= c.*73+32G= (n.*73+32G=) c.647G= (p.Ser216=) c.193+32G= c.729+32G= (n.729+32G=) c.1026+32G= (n.1026+32G=) | |
22 | g.19964331G>T | CA410689985 | COMT | c.615+32G>T (n.615+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) n.465+32G>T n.398+32G>T n.415+32G>T n.495G>T n.483+32G>T c.*73+32G>T (n.*73+32G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.193+32G>T c.729+32G>T (n.729+32G>T) c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) | |
22 | g.19964333_19964338del | CA2577769749 | COMT | c.615+34_615+39del (n.615+34_615+39del) c.465+34_465+39del (n.465+34_465+39del) n.465+34_465+39del n.398+34_398+39del n.415+34_415+39del n.497_502del n.483+34_483+39del c.*73+34_*73+39del (n.*73+34_*73+39del) c.649_654del (p.Cys217_Cys218del) c.193+34_193+39del c.729+34_729+39del (n.729+34_729+39del) c.1026+34_1026+39del (n.1026+34_1026+39del) | |
22 | g.19964332C>A | CA410689986 | COMT | c.615+33C>A (n.615+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) n.465+33C>A n.398+33C>A n.415+33C>A n.496C>A n.483+33C>A c.*73+33C>A (n.*73+33C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.193+33C>A c.729+33C>A (n.729+33C>A) c.1026+33C>A (n.1026+33C>A) | |
22 | g.19964332C>G | CA410689987 | COMT | c.615+33C>G (n.615+33C>G) c.465+33C>G (n.465+33C>G) n.465+33C>G n.398+33C>G n.415+33C>G n.496C>G n.483+33C>G c.*73+33C>G (n.*73+33C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.193+33C>G c.729+33C>G (n.729+33C>G) c.1026+33C>G (n.1026+33C>G) | |
22 | g.19964333T>A | CA410689988 | COMT | c.615+34T>A (n.615+34T>A) c.465+34T>A (n.465+34T>A) n.465+34T>A n.398+34T>A n.415+34T>A n.497T>A n.483+34T>A c.*73+34T>A (n.*73+34T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.193+34T>A c.729+34T>A (n.729+34T>A) c.1026+34T>A (n.1026+34T>A) | |
22 | g.19964333T>C | CA410689990 | COMT | c.615+34T>C (n.615+34T>C) c.465+34T>C (n.465+34T>C) n.465+34T>C n.398+34T>C n.415+34T>C n.497T>C n.483+34T>C c.*73+34T>C (n.*73+34T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.193+34T>C c.729+34T>C (n.729+34T>C) c.1026+34T>C (n.1026+34T>C) | |
22 | g.19964333T>G | CA410689989 | COMT | c.615+34T>G (n.615+34T>G) c.465+34T>G (n.465+34T>G) n.465+34T>G n.398+34T>G n.415+34T>G n.497T>G n.483+34T>G c.*73+34T>G (n.*73+34T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.193+34T>G c.729+34T>G (n.729+34T>G) c.1026+34T>G (n.1026+34T>G) | |
22 | g.19964334G>A | CA410689991 | COMT | c.615+35G>A (n.615+35G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) n.465+35G>A n.398+35G>A n.415+35G>A n.498G>A n.483+35G>A c.*73+35G>A (n.*73+35G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.193+35G>A c.729+35G>A (n.729+35G>A) c.1026+35G>A (n.1026+35G>A) | |
22 | g.19964334G>C | CA410689992 | COMT | c.615+35G>C (n.615+35G>C) c.465+35G>C (n.465+35G>C) n.465+35G>C n.398+35G>C n.415+35G>C n.498G>C n.483+35G>C c.*73+35G>C (n.*73+35G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.193+35G>C c.729+35G>C (n.729+35G>C) c.1026+35G>C (n.1026+35G>C) | |
22 | g.19964334G>T | CA410689993 | COMT | c.615+35G>T (n.615+35G>T) c.465+35G>T (n.465+35G>T) n.465+35G>T n.398+35G>T n.415+35G>T n.498G>T n.483+35G>T c.*73+35G>T (n.*73+35G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.193+35G>T c.729+35G>T (n.729+35G>T) c.1026+35G>T (n.1026+35G>T) | |
22 | g.19964335C>A | CA410689994 | COMT | c.615+36C>A (n.615+36C>A) c.465+36C>A (n.465+36C>A) n.465+36C>A n.398+36C>A n.415+36C>A n.499C>A n.483+36C>A c.*73+36C>A (n.*73+36C>A) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.193+36C>A c.729+36C>A (n.729+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) | |
22 | g.19964335C= | CA2396126145 | COMT | c.615+36C= (n.615+36C=) c.465+36C= (n.465+36C=) n.465+36C= n.398+36C= n.415+36C= n.499C= n.483+36C= c.*73+36C= (n.*73+36C=) c.651C= (p.Cys217=) c.193+36C= c.729+36C= (n.729+36C=) c.1026+36C= (n.1026+36C=) | |
22 | g.19964335C>G | CA410689995 | COMT | c.615+36C>G (n.615+36C>G) c.465+36C>G (n.465+36C>G) n.465+36C>G n.398+36C>G n.415+36C>G n.499C>G n.483+36C>G c.*73+36C>G (n.*73+36C>G) c.651C>G (p.Cys217Trp) c.193+36C>G c.729+36C>G (n.729+36C>G) c.1026+36C>G (n.1026+36C>G) | |
22 | g.19964335C>T | CA10104666 | COMT | c.615+36C>T (n.615+36C>T) c.465+36C>T (n.465+36C>T) n.465+36C>T n.398+36C>T n.415+36C>T n.499C>T n.483+36C>T c.*73+36C>T (n.*73+36C>T) c.651C>T (p.Cys217=) c.193+36C>T c.729+36C>T (n.729+36C>T) c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19964336T>A | CA410689996 | COMT | c.615+37T>A (n.615+37T>A) c.465+37T>A (n.465+37T>A) n.465+37T>A n.398+37T>A n.415+37T>A n.500T>A n.483+37T>A c.*73+37T>A (n.*73+37T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.193+37T>A c.729+37T>A (n.729+37T>A) c.1026+37T>A (n.1026+37T>A) | |
22 | g.19964336T>C | CA410689997 | COMT | c.615+37T>C (n.615+37T>C) c.465+37T>C (n.465+37T>C) n.465+37T>C n.398+37T>C n.415+37T>C n.500T>C n.483+37T>C c.*73+37T>C (n.*73+37T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.193+37T>C c.729+37T>C (n.729+37T>C) c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) | |
22 | g.19964336T>G | CA410689998 | COMT | c.615+37T>G (n.615+37T>G) c.465+37T>G (n.465+37T>G) n.465+37T>G n.398+37T>G n.415+37T>G n.500T>G n.483+37T>G c.*73+37T>G (n.*73+37T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.193+37T>G c.729+37T>G (n.729+37T>G) c.1026+37T>G (n.1026+37T>G) | |
22 | g.19964337G>A | CA410689999 | COMT | c.615+38G>A (n.615+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) n.465+38G>A n.398+38G>A n.415+38G>A n.501G>A n.483+38G>A c.*73+38G>A (n.*73+38G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.193+38G>A c.729+38G>A (n.729+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) | |
22 | g.19964337G>C | CA410690000 | COMT | c.615+38G>C (n.615+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) n.465+38G>C n.398+38G>C n.415+38G>C n.501G>C n.483+38G>C c.*73+38G>C (n.*73+38G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.193+38G>C c.729+38G>C (n.729+38G>C) c.1026+38G>C (n.1026+38G>C) | |
22 | g.19964337G>T | CA410690001 | COMT | c.615+38G>T (n.615+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) n.465+38G>T n.398+38G>T n.415+38G>T n.501G>T n.483+38G>T c.*73+38G>T (n.*73+38G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.193+38G>T c.729+38G>T (n.729+38G>T) c.1026+38G>T (n.1026+38G>T) | |
22 | g.19964338C>A | CA410690003 | COMT | c.615+39C>A (n.615+39C>A) c.465+39C>A (n.465+39C>A) n.465+39C>A n.398+39C>A n.415+39C>A n.502C>A n.483+39C>A c.*73+39C>A (n.*73+39C>A) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.193+39C>A c.729+39C>A (n.729+39C>A) c.1026+39C>A (n.1026+39C>A) | |
22 | g.19964338C>G | CA410690002 | COMT | c.615+39C>G (n.615+39C>G) c.465+39C>G (n.465+39C>G) n.465+39C>G n.398+39C>G n.415+39C>G n.502C>G n.483+39C>G c.*73+39C>G (n.*73+39C>G) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.193+39C>G c.729+39C>G (n.729+39C>G) c.1026+39C>G (n.1026+39C>G) | |
22 | g.19964338C>T | CA2577769751 | COMT | c.615+39C>T (n.615+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) n.465+39C>T n.398+39C>T n.415+39C>T n.502C>T n.483+39C>T c.*73+39C>T (n.*73+39C>T) c.654C>T (p.Cys218=) c.193+39C>T c.729+39C>T (n.729+39C>T) c.1026+39C>T (n.1026+39C>T) | |
22 | g.19964338_19964367del | CA2577769750 | COMT | c.615+39_615+68del (n.615+39_615+68del) c.465+39_465+68del (n.465+39_465+68del) n.465+39_465+68del n.398+39_398+68del n.415+39_415+68del n.502_531del n.483+39_483+68del c.*73+39_*73+68del (n.*73+39_*73+68del) c.654_683del (p.Pro219_Ser228del) c.193+39_193+68del c.729+39_729+68del (n.729+39_729+68del) c.1026+39_1026+68del (n.1026+39_1026+68del) | |
22 | g.19964339C>A | CA410690004 | COMT | c.615+40C>A (n.615+40C>A) c.465+40C>A (n.465+40C>A) n.465+40C>A n.398+40C>A n.415+40C>A n.503C>A n.483+40C>A c.*73+40C>A (n.*73+40C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.193+40C>A c.729+40C>A (n.729+40C>A) c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) | |
22 | g.19964339C>G | CA410690005 | COMT | c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.465+40C>G (n.465+40C>G) n.465+40C>G n.398+40C>G n.415+40C>G n.503C>G n.483+40C>G c.*73+40C>G (n.*73+40C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.193+40C>G c.729+40C>G (n.729+40C>G) c.1026+40C>G (n.1026+40C>G) | |
22 | g.19964339C>T | CA410690006 | COMT | c.615+40C>T (n.615+40C>T) c.465+40C>T (n.465+40C>T) n.465+40C>T n.398+40C>T n.415+40C>T n.503C>T n.483+40C>T c.*73+40C>T (n.*73+40C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.193+40C>T c.729+40C>T (n.729+40C>T) c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) | |
22 | g.19964340C>A | CA410690007 | COMT | c.615+41C>A (n.615+41C>A) c.465+41C>A (n.465+41C>A) n.465+41C>A n.398+41C>A n.415+41C>A n.504C>A n.483+41C>A c.*73+41C>A (n.*73+41C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.193+41C>A c.729+41C>A (n.729+41C>A) c.1026+41C>A (n.1026+41C>A) | |
22 | g.19964340C>G | CA410690008 | COMT | c.615+41C>G (n.615+41C>G) c.465+41C>G (n.465+41C>G) n.465+41C>G n.398+41C>G n.415+41C>G n.504C>G n.483+41C>G c.*73+41C>G (n.*73+41C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.193+41C>G c.729+41C>G (n.729+41C>G) c.1026+41C>G (n.1026+41C>G) | |
22 | g.19964340C>T | CA410690009 | COMT | c.615+41C>T (n.615+41C>T) c.465+41C>T (n.465+41C>T) n.465+41C>T n.398+41C>T n.415+41C>T n.504C>T n.483+41C>T c.*73+41C>T (n.*73+41C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.193+41C>T c.729+41C>T (n.729+41C>T) c.1026+41C>T (n.1026+41C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964341A>C | CA2655334136 | COMT | c.615+42A>C (n.615+42A>C) c.465+42A>C (n.465+42A>C) n.465+42A>C n.398+42A>C n.415+42A>C n.505A>C n.483+42A>C c.*73+42A>C (n.*73+42A>C) c.657A>C (p.Pro219=) c.193+42A>C c.729+42A>C (n.729+42A>C) c.1026+42A>C (n.1026+42A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964341A>T | CA657687137 | COMT | c.615+42A>T (n.615+42A>T) c.465+42A>T (n.465+42A>T) n.465+42A>T n.398+42A>T n.415+42A>T n.505A>T n.483+42A>T c.*73+42A>T (n.*73+42A>T) c.657A>T (p.Pro219=) c.193+42A>T c.729+42A>T (n.729+42A>T) c.1026+42A>T (n.1026+42A>T) | COSMIC |
22 | g.19964342G>A | CA10104667 | COMT | c.615+43G>A (n.615+43G>A) c.465+43G>A (n.465+43G>A) n.465+43G>A n.398+43G>A n.415+43G>A n.506G>A n.483+43G>A c.*73+43G>A (n.*73+43G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.193+43G>A c.729+43G>A (n.729+43G>A) c.1026+43G>A (n.1026+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964342G>C | CA410690010 | COMT | c.615+43G>C (n.615+43G>C) c.465+43G>C (n.465+43G>C) n.465+43G>C n.398+43G>C n.415+43G>C n.506G>C n.483+43G>C c.*73+43G>C (n.*73+43G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.193+43G>C c.729+43G>C (n.729+43G>C) c.1026+43G>C (n.1026+43G>C) | |
22 | g.19964342G= | CA2396126146 | COMT | c.615+43G= (n.615+43G=) c.465+43G= (n.465+43G=) n.465+43G= n.398+43G= n.415+43G= n.506G= n.483+43G= c.*73+43G= (n.*73+43G=) c.658G= (p.Glu220=) c.193+43G= c.729+43G= (n.729+43G=) c.1026+43G= (n.1026+43G=) | |
22 | g.19964342G>T | CA410690011 | COMT | c.615+43G>T (n.615+43G>T) c.465+43G>T (n.465+43G>T) n.465+43G>T n.398+43G>T n.415+43G>T n.506G>T n.483+43G>T c.*73+43G>T (n.*73+43G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.193+43G>T c.729+43G>T (n.729+43G>T) c.1026+43G>T (n.1026+43G>T) | |
22 | g.19964343A= | CA2396126147 | COMT | c.615+44A= (n.615+44A=) c.465+44A= (n.465+44A=) n.465+44A= n.398+44A= n.415+44A= n.507A= n.483+44A= c.*73+44A= (n.*73+44A=) c.659A= (p.Glu220=) c.193+44A= c.729+44A= (n.729+44A=) c.1026+44A= (n.1026+44A=) | |
22 | g.19964343A>C | CA410690012 | COMT | c.615+44A>C (n.615+44A>C) c.465+44A>C (n.465+44A>C) n.465+44A>C n.398+44A>C n.415+44A>C n.507A>C n.483+44A>C c.*73+44A>C (n.*73+44A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.193+44A>C c.729+44A>C (n.729+44A>C) c.1026+44A>C (n.1026+44A>C) | |
22 | g.19964343A>G | CA410690013 | COMT | c.615+44A>G (n.615+44A>G) c.465+44A>G (n.465+44A>G) n.465+44A>G n.398+44A>G n.415+44A>G n.507A>G n.483+44A>G c.*73+44A>G (n.*73+44A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.193+44A>G c.729+44A>G (n.729+44A>G) c.1026+44A>G (n.1026+44A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964343A>T | CA410690014 | COMT | c.615+44A>T (n.615+44A>T) c.465+44A>T (n.465+44A>T) n.465+44A>T n.398+44A>T n.415+44A>T n.507A>T n.483+44A>T c.*73+44A>T (n.*73+44A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.193+44A>T c.729+44A>T (n.729+44A>T) c.1026+44A>T (n.1026+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964344G>A | CA2655334137 | COMT | c.615+45G>A (n.615+45G>A) c.465+45G>A (n.465+45G>A) n.465+45G>A n.398+45G>A n.415+45G>A n.508G>A n.483+45G>A c.*73+45G>A (n.*73+45G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.193+45G>A c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.1026+45G>A (n.1026+45G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964344G>C | CA10104668 | COMT | c.615+45G>C (n.615+45G>C) c.465+45G>C (n.465+45G>C) n.465+45G>C n.398+45G>C n.415+45G>C n.508G>C n.483+45G>C c.*73+45G>C (n.*73+45G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.193+45G>C c.729+45G>C (n.729+45G>C) c.1026+45G>C (n.1026+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964344G= | CA2396126148 | COMT | c.615+45G= (n.615+45G=) c.465+45G= (n.465+45G=) n.465+45G= n.398+45G= n.415+45G= n.508G= n.483+45G= c.*73+45G= (n.*73+45G=) c.660G= (p.Glu220=) c.193+45G= c.729+45G= (n.729+45G=) c.1026+45G= (n.1026+45G=) | |
22 | g.19964344G>T | CA410690015 | COMT | c.615+45G>T (n.615+45G>T) c.465+45G>T (n.465+45G>T) n.465+45G>T n.398+45G>T n.415+45G>T n.508G>T n.483+45G>T c.*73+45G>T (n.*73+45G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.193+45G>T c.729+45G>T (n.729+45G>T) c.1026+45G>T (n.1026+45G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964345C>A | CA410690016 | COMT | c.615+46C>A (n.615+46C>A) c.465+46C>A (n.465+46C>A) n.465+46C>A n.398+46C>A n.415+46C>A n.509C>A n.483+46C>A c.*73+46C>A (n.*73+46C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.193+46C>A c.729+46C>A (n.729+46C>A) c.1026+46C>A (n.1026+46C>A) | |
22 | g.19964345C>G | CA410690017 | COMT | c.615+46C>G (n.615+46C>G) c.465+46C>G (n.465+46C>G) n.465+46C>G n.398+46C>G n.415+46C>G n.509C>G n.483+46C>G c.*73+46C>G (n.*73+46C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.193+46C>G c.729+46C>G (n.729+46C>G) c.1026+46C>G (n.1026+46C>G) | |
22 | g.19964345C>T | CA410690018 | COMT | c.615+46C>T (n.615+46C>T) c.465+46C>T (n.465+46C>T) n.465+46C>T n.398+46C>T n.415+46C>T n.509C>T n.483+46C>T c.*73+46C>T (n.*73+46C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.193+46C>T c.729+46C>T (n.729+46C>T) c.1026+46C>T (n.1026+46C>T) | |
22 | g.19964346C>A | CA410690019 | COMT | c.615+47C>A (n.615+47C>A) c.465+47C>A (n.465+47C>A) n.465+47C>A n.398+47C>A n.415+47C>A n.510C>A n.483+47C>A c.*73+47C>A (n.*73+47C>A) c.662C>A (p.Pro221His) c.193+47C>A c.729+47C>A (n.729+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) | |
22 | g.19964346C>G | CA410690020 | COMT | c.615+47C>G (n.615+47C>G) c.465+47C>G (n.465+47C>G) n.465+47C>G n.398+47C>G n.415+47C>G n.510C>G n.483+47C>G c.*73+47C>G (n.*73+47C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.193+47C>G c.729+47C>G (n.729+47C>G) c.1026+47C>G (n.1026+47C>G) | |
22 | g.19964346C>T | CA410690021 | COMT | c.615+47C>T (n.615+47C>T) c.465+47C>T (n.465+47C>T) n.465+47C>T n.398+47C>T n.415+47C>T n.510C>T n.483+47C>T c.*73+47C>T (n.*73+47C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.193+47C>T c.729+47C>T (n.729+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) | |
22 | g.19964346_19964350delinsCCATT | CA2396126149 | COMT | c.615+47_615+51delinsCCATT (n.615+47_615+51delinsCCATT) c.465+47_465+51delinsCCATT (n.465+47_465+51delinsCCATT) n.465+47_465+51delinsCCATT n.398+47_398+51delinsCCATT n.415+47_415+51delinsCCATT n.510_514delinsCCATT n.483+47_483+51delinsCCATT c.*73+47_*73+51delinsCCATT (n.*73+47_*73+51delinsCCATT) c.662_666delinsCCATT (p.Pro221=) c.193+47_193+51delinsCCATT c.729+47_729+51delinsCCATT (n.729+47_729+51delinsCCATT) c.1026+47_1026+51delinsCCATT (n.1026+47_1026+51delinsCCATT) | |
22 | g.19964349_19964352del | CA10104669 | COMT | c.615+50_615+53del (n.615+50_615+53del) c.465+50_465+53del (n.465+50_465+53del) n.465+50_465+53del n.398+50_398+53del n.415+50_415+53del n.513_516del n.483+50_483+53del c.*73+50_*73+53del (n.*73+50_*73+53del) c.665_668del (p.Ile222SerfsTer?) c.193+50_193+53del c.729+50_729+53del (n.729+50_729+53del) c.1026+50_1026+53del (n.1026+50_1026+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964348A>C | CA410690022 | COMT | c.615+49A>C (n.615+49A>C) c.465+49A>C (n.465+49A>C) n.465+49A>C n.398+49A>C n.415+49A>C n.512A>C n.483+49A>C c.*73+49A>C (n.*73+49A>C) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.193+49A>C c.729+49A>C (n.729+49A>C) c.1026+49A>C (n.1026+49A>C) | |
22 | g.19964348A>G | CA410690023 | COMT | c.615+49A>G (n.615+49A>G) c.465+49A>G (n.465+49A>G) n.465+49A>G n.398+49A>G n.415+49A>G n.512A>G n.483+49A>G c.*73+49A>G (n.*73+49A>G) c.664A>G (p.Ile222Val) c.193+49A>G c.729+49A>G (n.729+49A>G) c.1026+49A>G (n.1026+49A>G) | |
22 | g.19964348A>T | CA410690024 | COMT | c.615+49A>T (n.615+49A>T) c.465+49A>T (n.465+49A>T) n.465+49A>T n.398+49A>T n.415+49A>T n.512A>T n.483+49A>T c.*73+49A>T (n.*73+49A>T) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.193+49A>T c.729+49A>T (n.729+49A>T) c.1026+49A>T (n.1026+49A>T) | |
22 | g.19964349T>A | CA410690025 | COMT | c.615+50T>A (n.615+50T>A) c.465+50T>A (n.465+50T>A) n.465+50T>A n.398+50T>A n.415+50T>A n.513T>A n.483+50T>A c.*73+50T>A (n.*73+50T>A) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.193+50T>A c.729+50T>A (n.729+50T>A) c.1026+50T>A (n.1026+50T>A) | |
22 | g.19964349T>C | CA410690026 | COMT | c.615+50T>C (n.615+50T>C) c.465+50T>C (n.465+50T>C) n.465+50T>C n.398+50T>C n.415+50T>C n.513T>C n.483+50T>C c.*73+50T>C (n.*73+50T>C) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.193+50T>C c.729+50T>C (n.729+50T>C) c.1026+50T>C (n.1026+50T>C) | |
22 | g.19964349T>G | CA10104671 | COMT | c.615+50T>G (n.615+50T>G) c.465+50T>G (n.465+50T>G) n.465+50T>G n.398+50T>G n.415+50T>G n.513T>G n.483+50T>G c.*73+50T>G (n.*73+50T>G) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.193+50T>G c.729+50T>G (n.729+50T>G) c.1026+50T>G (n.1026+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964349T= | CA2396126151 | COMT | c.615+50T= (n.615+50T=) c.465+50T= (n.465+50T=) n.465+50T= n.398+50T= n.415+50T= n.513T= n.483+50T= c.*73+50T= (n.*73+50T=) c.665T= (p.Ile222=) c.193+50T= c.729+50T= (n.729+50T=) c.1026+50T= (n.1026+50T=) | |
22 | g.19964349_19964353delinsTTCAG | CA2396126150 | COMT | c.615+50_615+54delinsTTCAG (n.615+50_615+54delinsTTCAG) c.465+50_465+54delinsTTCAG (n.465+50_465+54delinsTTCAG) n.465+50_465+54delinsTTCAG n.398+50_398+54delinsTTCAG n.415+50_415+54delinsTTCAG n.513_517delinsTTCAG n.483+50_483+54delinsTTCAG c.*73+50_*73+54delinsTTCAG (n.*73+50_*73+54delinsTTCAG) c.665_669delinsTTCAG (p.Ile222=) c.193+50_193+54delinsTTCAG c.729+50_729+54delinsTTCAG (n.729+50_729+54delinsTTCAG) c.1026+50_1026+54delinsTTCAG (n.1026+50_1026+54delinsTTCAG) | |
22 | g.19964350T>G | CA410690027 | COMT | c.615+51T>G (n.615+51T>G) c.465+51T>G (n.465+51T>G) n.465+51T>G n.398+51T>G n.415+51T>G n.514T>G n.483+51T>G c.*73+51T>G (n.*73+51T>G) c.666T>G (p.Ile222Met) c.193+51T>G c.729+51T>G (n.729+51T>G) c.1026+51T>G (n.1026+51T>G) | |
22 | g.19964354_19964357del | CA10104670 | COMT | c.615+55_615+58del (n.615+55_615+58del) c.465+55_465+58del (n.465+55_465+58del) n.465+55_465+58del n.398+55_398+58del n.415+55_415+58del n.518_521del n.483+55_483+58del c.*73+55_*73+58del (n.*73+55_*73+58del) c.670_673del (p.Ser224ProfsTer?) c.193+55_193+58del c.729+55_729+58del (n.729+55_729+58del) c.1026+55_1026+58del (n.1026+55_1026+58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964351C>A | CA410690028 | COMT | c.615+52C>A (n.615+52C>A) c.465+52C>A (n.465+52C>A) n.465+52C>A n.398+52C>A n.415+52C>A n.515C>A n.483+52C>A c.*73+52C>A (n.*73+52C>A) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.193+52C>A c.729+52C>A (n.729+52C>A) c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19964351C= | CA2396126152 | COMT | c.615+52C= (n.615+52C=) c.465+52C= (n.465+52C=) n.465+52C= n.398+52C= n.415+52C= n.515C= n.483+52C= c.*73+52C= (n.*73+52C=) c.667C= (p.Gln223=) c.193+52C= c.729+52C= (n.729+52C=) c.1026+52C= (n.1026+52C=) | |
22 | g.19964351C>G | CA410690029 | COMT | c.615+52C>G (n.615+52C>G) c.465+52C>G (n.465+52C>G) n.465+52C>G n.398+52C>G n.415+52C>G n.515C>G n.483+52C>G c.*73+52C>G (n.*73+52C>G) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.193+52C>G c.729+52C>G (n.729+52C>G) c.1026+52C>G (n.1026+52C>G) | |
22 | g.19964351C>T | CA322121276 | COMT | c.615+52C>T (n.615+52C>T) c.465+52C>T (n.465+52C>T) n.465+52C>T n.398+52C>T n.415+52C>T n.515C>T n.483+52C>T c.*73+52C>T (n.*73+52C>T) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.193+52C>T c.729+52C>T (n.729+52C>T) c.1026+52C>T (n.1026+52C>T) | dbSNP |
22 | g.19964352A>C | CA410690030 | COMT | c.615+53A>C (n.615+53A>C) c.465+53A>C (n.465+53A>C) n.465+53A>C n.398+53A>C n.415+53A>C n.516A>C n.483+53A>C c.*73+53A>C (n.*73+53A>C) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.193+53A>C c.729+53A>C (n.729+53A>C) c.1026+53A>C (n.1026+53A>C) | |
22 | g.19964352A>G | CA410690031 | COMT | c.615+53A>G (n.615+53A>G) c.465+53A>G (n.465+53A>G) n.465+53A>G n.398+53A>G n.415+53A>G n.516A>G n.483+53A>G c.*73+53A>G (n.*73+53A>G) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.193+53A>G c.729+53A>G (n.729+53A>G) c.1026+53A>G (n.1026+53A>G) | |
22 | g.19964352A>T | CA410690032 | COMT | c.615+53A>T (n.615+53A>T) c.465+53A>T (n.465+53A>T) n.465+53A>T n.398+53A>T n.415+53A>T n.516A>T n.483+53A>T c.*73+53A>T (n.*73+53A>T) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.193+53A>T c.729+53A>T (n.729+53A>T) c.1026+53A>T (n.1026+53A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964353G>A | CA638504547 | COMT | c.615+54G>A (n.615+54G>A) c.465+54G>A (n.465+54G>A) n.465+54G>A n.398+54G>A n.415+54G>A n.517G>A n.483+54G>A c.*73+54G>A (n.*73+54G>A) c.669G>A (p.Gln223=) c.193+54G>A c.729+54G>A (n.729+54G>A) c.1026+54G>A (n.1026+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964353G>C | CA410690033 | COMT | c.615+54G>C (n.615+54G>C) c.465+54G>C (n.465+54G>C) n.465+54G>C n.398+54G>C n.415+54G>C n.517G>C n.483+54G>C c.*73+54G>C (n.*73+54G>C) c.669G>C (p.Gln223His) c.193+54G>C c.729+54G>C (n.729+54G>C) c.1026+54G>C (n.1026+54G>C) | |
22 | g.19964353G= | CA2396126153 | COMT | c.615+54G= (n.615+54G=) c.465+54G= (n.465+54G=) n.465+54G= n.398+54G= n.415+54G= n.517G= n.483+54G= c.*73+54G= (n.*73+54G=) c.669G= (p.Gln223=) c.193+54G= c.729+54G= (n.729+54G=) c.1026+54G= (n.1026+54G=) | |
22 | g.19964353G>T | CA410690034 | COMT | c.615+54G>T (n.615+54G>T) c.465+54G>T (n.465+54G>T) n.465+54G>T n.398+54G>T n.415+54G>T n.517G>T n.483+54G>T c.*73+54G>T (n.*73+54G>T) c.669G>T (p.Gln223His) c.193+54G>T c.729+54G>T (n.729+54G>T) c.1026+54G>T (n.1026+54G>T) | |
22 | g.19964354T>A | CA410690035 | COMT | c.615+55T>A (n.615+55T>A) c.465+55T>A (n.465+55T>A) n.465+55T>A n.398+55T>A n.415+55T>A n.518T>A n.483+55T>A c.*73+55T>A (n.*73+55T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.193+55T>A c.729+55T>A (n.729+55T>A) c.1026+55T>A (n.1026+55T>A) | |
22 | g.19964354T>C | CA10104672 | COMT | c.615+55T>C (n.615+55T>C) c.465+55T>C (n.465+55T>C) n.465+55T>C n.398+55T>C n.415+55T>C n.518T>C n.483+55T>C c.*73+55T>C (n.*73+55T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.193+55T>C c.729+55T>C (n.729+55T>C) c.1026+55T>C (n.1026+55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964354T>G | CA410690036 | COMT | c.615+55T>G (n.615+55T>G) c.465+55T>G (n.465+55T>G) n.465+55T>G n.398+55T>G n.415+55T>G n.518T>G n.483+55T>G c.*73+55T>G (n.*73+55T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.193+55T>G c.729+55T>G (n.729+55T>G) c.1026+55T>G (n.1026+55T>G) | |
22 | g.19964354T= | CA2396126154 | COMT | c.615+55T= (n.615+55T=) c.465+55T= (n.465+55T=) n.465+55T= n.398+55T= n.415+55T= n.518T= n.483+55T= c.*73+55T= (n.*73+55T=) c.670T= (p.Ser224=) c.193+55T= c.729+55T= (n.729+55T=) c.1026+55T= (n.1026+55T=) | |
22 | g.19964362_19964367del | CA2655334138 | COMT | c.615+63_615+68del (n.615+63_615+68del) c.465+63_465+68del (n.465+63_465+68del) n.465+63_465+68del n.398+63_398+68del n.415+63_415+68del n.526_531del n.483+63_483+68del c.*73+63_*73+68del (n.*73+63_*73+68del) c.678_683del (p.Ala227_Ser228del) c.193+63_193+68del c.729+63_729+68del (n.729+63_729+68del) c.1026+63_1026+68del (n.1026+63_1026+68del) | gnomAD v4 |
22 | g.19964355C>A | CA410690039 | COMT | c.615+56C>A (n.615+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) n.465+56C>A n.398+56C>A n.415+56C>A n.519C>A n.483+56C>A c.*73+56C>A (n.*73+56C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.193+56C>A c.729+56C>A (n.729+56C>A) c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) | |
22 | g.19964355C>G | CA410690038 | COMT | c.615+56C>G (n.615+56C>G) c.465+56C>G (n.465+56C>G) n.465+56C>G n.398+56C>G n.415+56C>G n.519C>G n.483+56C>G c.*73+56C>G (n.*73+56C>G) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.193+56C>G c.729+56C>G (n.729+56C>G) c.1026+56C>G (n.1026+56C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19964355C>T | CA410690037 | COMT | c.615+56C>T (n.615+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) n.465+56C>T n.398+56C>T n.415+56C>T n.519C>T n.483+56C>T c.*73+56C>T (n.*73+56C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.193+56C>T c.729+56C>T (n.729+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) | |
22 | g.19964356A>T | CA2655334139 | COMT | c.615+57A>T (n.615+57A>T) c.465+57A>T (n.465+57A>T) n.465+57A>T n.398+57A>T n.415+57A>T n.520A>T n.483+57A>T c.*73+57A>T (n.*73+57A>T) c.672A>T (p.Ser224=) c.193+57A>T c.729+57A>T (n.729+57A>T) c.1026+57A>T (n.1026+57A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964357G>A | CA410690040 | COMT | c.615+58G>A (n.615+58G>A) c.465+58G>A (n.465+58G>A) n.465+58G>A n.398+58G>A n.415+58G>A n.521G>A n.483+58G>A c.*73+58G>A (n.*73+58G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.193+58G>A c.729+58G>A (n.729+58G>A) c.1026+58G>A (n.1026+58G>A) | |
22 | g.19964357G>C | CA410690041 | COMT | c.615+58G>C (n.615+58G>C) c.465+58G>C (n.465+58G>C) n.465+58G>C n.398+58G>C n.415+58G>C n.521G>C n.483+58G>C c.*73+58G>C (n.*73+58G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.193+58G>C c.729+58G>C (n.729+58G>C) c.1026+58G>C (n.1026+58G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19964357G>T | CA410690042 | COMT | c.615+58G>T (n.615+58G>T) c.465+58G>T (n.465+58G>T) n.465+58G>T n.398+58G>T n.415+58G>T n.521G>T n.483+58G>T c.*73+58G>T (n.*73+58G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.193+58G>T c.729+58G>T (n.729+58G>T) c.1026+58G>T (n.1026+58G>T) | |
22 | g.19964358C>A | CA322121279 | COMT | c.615+59C>A (n.615+59C>A) c.465+59C>A (n.465+59C>A) n.465+59C>A n.398+59C>A n.415+59C>A n.522C>A n.483+59C>A c.*73+59C>A (n.*73+59C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.193+59C>A c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.1026+59C>A (n.1026+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964358C= | CA2396126155 | COMT | c.615+59C= (n.615+59C=) c.465+59C= (n.465+59C=) n.465+59C= n.398+59C= n.415+59C= n.522C= n.483+59C= c.*73+59C= (n.*73+59C=) c.674C= (p.Ala225=) c.193+59C= c.729+59C= (n.729+59C=) c.1026+59C= (n.1026+59C=) | |
22 | g.19964358C>G | CA410690043 | COMT | c.615+59C>G (n.615+59C>G) c.465+59C>G (n.465+59C>G) n.465+59C>G n.398+59C>G n.415+59C>G n.522C>G n.483+59C>G c.*73+59C>G (n.*73+59C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.193+59C>G c.729+59C>G (n.729+59C>G) c.1026+59C>G (n.1026+59C>G) | |
22 | g.19964358C>T | CA410690044 | COMT | c.615+59C>T (n.615+59C>T) c.465+59C>T (n.465+59C>T) n.465+59C>T n.398+59C>T n.415+59C>T n.522C>T n.483+59C>T c.*73+59C>T (n.*73+59C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.193+59C>T c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.1026+59C>T (n.1026+59C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964359C>A | CA2577769752 | COMT | c.615+60C>A (n.615+60C>A) c.465+60C>A (n.465+60C>A) n.465+60C>A n.398+60C>A n.415+60C>A n.523C>A n.483+60C>A c.*73+60C>A (n.*73+60C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.193+60C>A c.729+60C>A (n.729+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) | |
22 | g.19964359C>T | CA2655334140 | COMT | c.615+60C>T (n.615+60C>T) c.465+60C>T (n.465+60C>T) n.465+60C>T n.398+60C>T n.415+60C>T n.523C>T n.483+60C>T c.*73+60C>T (n.*73+60C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.193+60C>T c.729+60C>T (n.729+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19964360T>A | CA410690045 | COMT | c.615+61T>A (n.615+61T>A) c.465+61T>A (n.465+61T>A) n.465+61T>A n.398+61T>A n.415+61T>A n.524T>A n.483+61T>A c.*73+61T>A (n.*73+61T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.193+61T>A c.729+61T>A (n.729+61T>A) c.1026+61T>A (n.1026+61T>A) | |
22 | g.19964360T>C | CA410690046 | COMT | c.615+61T>C (n.615+61T>C) c.465+61T>C (n.465+61T>C) n.465+61T>C n.398+61T>C n.415+61T>C n.524T>C n.483+61T>C c.*73+61T>C (n.*73+61T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.193+61T>C c.729+61T>C (n.729+61T>C) c.1026+61T>C (n.1026+61T>C) | |
22 | g.19964360T>G | CA410690047 | COMT | c.615+61T>G (n.615+61T>G) c.465+61T>G (n.465+61T>G) n.465+61T>G n.398+61T>G n.415+61T>G n.524T>G n.483+61T>G c.*73+61T>G (n.*73+61T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.193+61T>G c.729+61T>G (n.729+61T>G) c.1026+61T>G (n.1026+61T>G) | |
22 | g.19964361C>A | CA410690048 | COMT | c.615+62C>A (n.615+62C>A) c.465+62C>A (n.465+62C>A) n.465+62C>A n.398+62C>A n.415+62C>A n.525C>A n.483+62C>A c.*73+62C>A (n.*73+62C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.193+62C>A c.729+62C>A (n.729+62C>A) c.1026+62C>A (n.1026+62C>A) | |
22 | g.19964361C>G | CA410690049 | COMT | c.615+62C>G (n.615+62C>G) c.465+62C>G (n.465+62C>G) n.465+62C>G n.398+62C>G n.415+62C>G n.525C>G n.483+62C>G c.*73+62C>G (n.*73+62C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.193+62C>G c.729+62C>G (n.729+62C>G) c.1026+62C>G (n.1026+62C>G) | |
22 | g.19964361C>T | CA410690050 | COMT | c.615+62C>T (n.615+62C>T) c.465+62C>T (n.465+62C>T) n.465+62C>T n.398+62C>T n.415+62C>T n.525C>T n.483+62C>T c.*73+62C>T (n.*73+62C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.193+62C>T c.729+62C>T (n.729+62C>T) c.1026+62C>T (n.1026+62C>T) |