Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19964174del | CA2396126064 | COMT | c.490del (p.Val165TrpfsTer12) c.340del (p.Val115TrpfsTer12) n.340del n.273del n.290del n.338del n.358del c.548del (p.Pro183LeufsTer?) c.68del n.228del c.604del (p.Val203TrpfsTer12) c.901del (p.Val302TrpfsTer12) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964174C>A | CA410689642 | COMT | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.340C>A n.273C>A n.290C>A n.338C>A n.358C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.68C>A n.228C>A c.604C>A (p.Leu202Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) | |
22 | g.19964174C>G | CA410689643 | COMT | c.490C>G (p.Leu164Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.340C>G n.273C>G n.290C>G n.338C>G n.358C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.68C>G n.228C>G c.604C>G (p.Leu202Val) c.901C>G (p.Leu301Val) | |
22 | g.19964174C>T | CA410689644 | COMT | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.340C>T n.273C>T n.290C>T n.338C>T n.358C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.68C>T n.228C>T c.604C>T (p.Leu202Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) | |
22 | g.19964175T>A | CA410689645 | COMT | c.491T>A (p.Leu164His) c.341T>A (p.Leu114His) n.341T>A n.274T>A n.291T>A n.339T>A n.359T>A c.549T>A (p.Pro183=) c.69T>A n.229T>A c.605T>A (p.Leu202His) c.902T>A (p.Leu301His) | |
22 | g.19964175T>C | CA410689646 | COMT | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.341T>C n.274T>C n.291T>C n.339T>C n.359T>C c.549T>C (p.Pro183=) c.69T>C n.229T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) | |
22 | g.19964175T>G | CA410689647 | COMT | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.341T>G n.274T>G n.291T>G n.339T>G n.359T>G c.549T>G (p.Pro183=) c.69T>G n.229T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) | |
22 | g.19964175T= | CA2396126065 | COMT | c.491T= (p.Leu164=) c.341T= (p.Leu114=) n.341T= n.274T= n.291T= n.339T= n.359T= c.549T= (p.Pro183=) c.69T= n.229T= c.605T= (p.Leu202=) c.902T= (p.Leu301=) | |
22 | g.19964176T>A | CA513688247 | COMT | c.492T>A (p.Leu164=) c.342T>A (p.Leu114=) n.342T>A n.275T>A n.292T>A n.340T>A n.360T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.70T>A n.230T>A c.606T>A (p.Leu202=) c.903T>A (p.Leu301=) | |
22 | g.19964176T>C | CA513688246 | COMT | c.492T>C (p.Leu164=) c.342T>C (p.Leu114=) n.342T>C n.275T>C n.292T>C n.340T>C n.360T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.70T>C n.230T>C c.606T>C (p.Leu202=) c.903T>C (p.Leu301=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964176T>G | CA513688243 | COMT | c.492T>G (p.Leu164=) c.342T>G (p.Leu114=) n.342T>G n.275T>G n.292T>G n.340T>G n.360T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.70T>G n.230T>G c.606T>G (p.Leu202=) c.903T>G (p.Leu301=) | |
22 | g.19964177_19964178insGATGTCCTG | CA10104631 | COMT | c.493_494insGATGTCCTG (p.Leu164_Val165insGlyCysPro) c.343_344insGATGTCCTG (p.Leu114_Val115insGlyCysPro) n.343_344insGATGTCCTG n.276_277insGATGTCCTG n.293_294insGATGTCCTG n.341_342insGATGTCCTG n.361_362insGATGTCCTG c.551_552insGATGTCCTG (p.Pro183_Cys184insTrpMetSer) c.71_72insGATGTCCTG n.231_232insGATGTCCTG c.607_608insGATGTCCTG (p.Leu202_Val203insGlyCysPro) c.904_905insGATGTCCTG (p.Leu301_Val302insGlyCysPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19964177G>A | CA410689650 | COMT | c.493G>A (p.Val165Met) c.343G>A (p.Val115Met) n.343G>A n.276G>A n.293G>A n.341G>A n.361G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.71G>A n.231G>A c.607G>A (p.Val203Met) c.904G>A (p.Val302Met) | gnomAD v4 |
22 | g.19964177G>C | CA410689649 | COMT | c.493G>C (p.Val165Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.343G>C n.276G>C n.293G>C n.341G>C n.361G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.71G>C n.231G>C c.607G>C (p.Val203Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
22 | g.19964177G>T | CA410689648 | COMT | c.493G>T (p.Val165Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) n.343G>T n.276G>T n.293G>T n.341G>T n.361G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.71G>T n.231G>T c.607G>T (p.Val203Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
22 | g.19964178T>A | CA410689651 | COMT | c.494T>A (p.Val165Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) n.344T>A n.277T>A n.294T>A n.342T>A n.362T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.72T>A n.232T>A c.608T>A (p.Val203Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
22 | g.19964178T>C | CA410689652 | COMT | c.494T>C (p.Val165Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.344T>C n.277T>C n.294T>C n.342T>C n.362T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.72T>C n.232T>C c.608T>C (p.Val203Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
22 | g.19964178T>G | CA410689653 | COMT | c.494T>G (p.Val165Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.344T>G n.277T>G n.294T>G n.342T>G n.362T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.72T>G n.232T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
22 | g.19964178T= | CA2396126066 | COMT | c.494T= (p.Val165=) c.344T= (p.Val115=) n.344T= n.277T= n.294T= n.342T= n.362T= c.552T= (p.Cys184=) c.72T= n.232T= c.608T= (p.Val203=) c.905T= (p.Val302=) | |
22 | g.19964178_19964179insAACCACAAG | CA2396126067 | COMT | c.494_495insAACCACAAG (p.Val165_Val166insThrThrArg) c.344_345insAACCACAAG (p.Val115_Val116insThrThrArg) n.344_345insAACCACAAG n.277_278insAACCACAAG n.294_295insAACCACAAG n.342_343insAACCACAAG n.362_363insAACCACAAG c.552_553insAACCACAAG (p.Cys184_Gly185insAsnHisLys) c.72_73insAACCACAAG n.232_233insAACCACAAG c.608_609insAACCACAAG (p.Val203_Val204insThrThrArg) c.905_906insAACCACAAG (p.Val302_Val303insThrThrArg) | dbSNP |
22 | g.19964179G>A | CA513688253 | COMT | c.495G>A (p.Val165=) c.345G>A (p.Val115=) n.345G>A n.278G>A n.295G>A n.343G>A n.363G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.73G>A n.233G>A c.609G>A (p.Val203=) c.906G>A (p.Val302=) | |
22 | g.19964179G>C | CA513688251 | COMT | c.495G>C (p.Val165=) c.345G>C (p.Val115=) n.345G>C n.278G>C n.295G>C n.343G>C n.363G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.73G>C n.233G>C c.609G>C (p.Val203=) c.906G>C (p.Val302=) | |
22 | g.19964179G>T | CA513688249 | COMT | c.495G>T (p.Val165=) c.345G>T (p.Val115=) n.345G>T n.278G>T n.295G>T n.343G>T n.363G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.73G>T n.233G>T c.609G>T (p.Val203=) c.906G>T (p.Val302=) | |
22 | g.19964180G>A | CA410689654 | COMT | c.496G>A (p.Val166Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.346G>A n.279G>A n.296G>A n.344G>A n.364G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.74G>A n.234G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) | |
22 | g.19964180G>C | CA410689655 | COMT | c.496G>C (p.Val166Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.346G>C n.279G>C n.296G>C n.344G>C n.364G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.74G>C n.234G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) | |
22 | g.19964180G>T | CA410689656 | COMT | c.496G>T (p.Val166Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.346G>T n.279G>T n.296G>T n.344G>T n.364G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.74G>T n.234G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) | COSMIC |
22 | g.19964181T>A | CA410689657 | COMT | c.497T>A (p.Val166Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.347T>A n.280T>A n.297T>A n.345T>A n.365T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.75T>A n.235T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) | |
22 | g.19964181T>C | CA410689658 | COMT | c.497T>C (p.Val166Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.347T>C n.280T>C n.297T>C n.345T>C n.365T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.75T>C n.235T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964181T>G | CA410689659 | COMT | c.497T>G (p.Val166Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.347T>G n.280T>G n.297T>G n.345T>G n.365T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.75T>G n.235T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
22 | g.19964181T= | CA2396126068 | COMT | c.497T= (p.Val166=) c.347T= (p.Val116=) n.347T= n.280T= n.297T= n.345T= n.365T= c.555T= (p.Gly185=) c.75T= n.235T= c.611T= (p.Val204=) c.908T= (p.Val303=) | |
22 | g.19964182T>A | CA513688279 | COMT | c.498T>A (p.Val166=) c.348T>A (p.Val116=) n.348T>A n.281T>A n.298T>A n.346T>A n.366T>A c.556T>A (p.Trp186Arg) c.76T>A n.236T>A c.612T>A (p.Val204=) c.909T>A (p.Val303=) | |
22 | g.19964182T>C | CA513688272 | COMT | c.498T>C (p.Val166=) c.348T>C (p.Val116=) n.348T>C n.281T>C n.298T>C n.346T>C n.366T>C c.556T>C (p.Trp186Arg) c.76T>C n.236T>C c.612T>C (p.Val204=) c.909T>C (p.Val303=) | |
22 | g.19964182T>G | CA513688268 | COMT | c.498T>G (p.Val166=) c.348T>G (p.Val116=) n.348T>G n.281T>G n.298T>G n.346T>G n.366T>G c.556T>G (p.Trp186Gly) c.76T>G n.236T>G c.612T>G (p.Val204=) c.909T>G (p.Val303=) | |
22 | g.19964183G>A | CA410689660 | COMT | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.349G>A n.282G>A n.299G>A n.347G>A n.367G>A c.557G>A (p.Trp186Ter) c.77G>A n.237G>A c.613G>A (p.Gly205Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.19964183G>C | CA410689661 | COMT | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.349G>C n.282G>C n.299G>C n.347G>C n.367G>C c.557G>C (p.Trp186Ser) c.77G>C n.237G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
22 | g.19964183G>T | CA410689662 | COMT | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.349G>T n.282G>T n.299G>T n.347G>T n.367G>T c.557G>T (p.Trp186Leu) c.77G>T n.237G>T c.613G>T (p.Gly205Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter) | |
22 | g.19964184G>A | CA410689664 | COMT | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.350G>A n.283G>A n.300G>A n.348G>A n.368G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.78G>A n.238G>A c.614G>A (p.Gly205Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964184G>C | CA410689665 | COMT | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.350G>C n.283G>C n.300G>C n.348G>C n.368G>C c.558G>C (p.Trp186Cys) c.78G>C n.238G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) | dbSNP |
22 | g.19964184G= | CA2396126069 | COMT | c.500G= (p.Gly167=) c.350G= (p.Gly117=) n.350G= n.283G= n.300G= n.348G= n.368G= c.558G= (p.Trp186=) c.78G= n.238G= c.614G= (p.Gly205=) c.911G= (p.Gly304=) | |
22 | g.19964184G>T | CA410689663 | COMT | c.500G>T (p.Gly167Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.350G>T n.283G>T n.300G>T n.348G>T n.368G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.78G>T n.238G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
22 | g.19964185A= | CA2396126070 | COMT | c.501A= (p.Gly167=) c.351A= (p.Gly117=) n.351A= n.284A= n.301A= n.349A= n.369A= c.559A= (p.Ser187=) c.79A= n.239A= c.615A= (p.Gly205=) c.912A= (p.Gly304=) | |
22 | g.19964185A>C | CA10104632 | COMT | c.501A>C (p.Gly167=) c.351A>C (p.Gly117=) n.351A>C n.284A>C n.301A>C n.349A>C n.369A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) c.79A>C n.239A>C c.615A>C (p.Gly205=) c.912A>C (p.Gly304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19964185A>G | CA513688288 | COMT | c.501A>G (p.Gly167=) c.351A>G (p.Gly117=) n.351A>G n.284A>G n.301A>G n.349A>G n.369A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) c.79A>G n.239A>G c.615A>G (p.Gly205=) c.912A>G (p.Gly304=) | |
22 | g.19964185A>T | CA513688284 | COMT | c.501A>T (p.Gly167=) c.351A>T (p.Gly117=) n.351A>T n.284A>T n.301A>T n.349A>T n.369A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) c.79A>T n.239A>T c.615A>T (p.Gly205=) c.912A>T (p.Gly304=) | |
22 | g.19964186G>A | CA410689666 | COMT | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.352G>A n.285G>A n.302G>A n.350G>A n.370G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) c.80G>A n.240G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.19964186G>C | CA410689667 | COMT | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.352G>C n.285G>C n.302G>C n.350G>C n.370G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) c.80G>C n.240G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
22 | g.19964186G>T | CA410689668 | COMT | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.352G>T n.285G>T n.302G>T n.350G>T n.370G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) c.80G>T n.240G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) | |
22 | g.19964187C>A | CA410689669 | COMT | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.353C>A n.286C>A n.303C>A n.351C>A n.371C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) c.81C>A n.241C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) | |
22 | g.19964187C= | CA2396126071 | COMT | c.503C= (p.Ala168=) c.353C= (p.Ala118=) n.353C= n.286C= n.303C= n.351C= n.371C= c.561C= (p.Ser187=) c.81C= n.241C= c.617C= (p.Ala206=) c.914C= (p.Ala305=) | |
22 | g.19964187C>G | CA410689670 | COMT | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.353C>G n.286C>G n.303C>G n.351C>G n.371C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) c.81C>G n.241C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) | |
22 | g.19964187C>T | CA10104633 | COMT | c.503C>T (p.Ala168Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.353C>T n.286C>T n.303C>T n.351C>T n.371C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.81C>T n.241C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.914C>T (p.Ala305Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964188G>A | CA10104634 | COMT | c.504G>A (p.Ala168=) c.354G>A (p.Ala118=) n.354G>A n.287G>A n.304G>A n.352G>A n.372G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.82G>A n.242G>A c.618G>A (p.Ala206=) c.915G>A (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964188G>C | CA513688293 | COMT | c.504G>C (p.Ala168=) c.354G>C (p.Ala118=) n.354G>C n.287G>C n.304G>C n.352G>C n.372G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.82G>C n.242G>C c.618G>C (p.Ala206=) c.915G>C (p.Ala305=) | |
22 | g.19964188G= | CA2396126072 | COMT | c.504G= (p.Ala168=) c.354G= (p.Ala118=) n.354G= n.287G= n.304G= n.352G= n.372G= c.562G= (p.Val188=) c.82G= n.242G= c.618G= (p.Ala206=) c.915G= (p.Ala305=) | |
22 | g.19964188G>T | CA513688291 | COMT | c.504G>T (p.Ala168=) c.354G>T (p.Ala118=) n.354G>T n.287G>T n.304G>T n.352G>T n.372G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.82G>T n.242G>T c.618G>T (p.Ala206=) c.915G>T (p.Ala305=) | |
22 | g.19964189T>A | CA410689671 | COMT | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.355T>A n.288T>A n.305T>A n.353T>A n.373T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.83T>A n.243T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | |
22 | g.19964189T>C | CA410689672 | COMT | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.355T>C n.288T>C n.305T>C n.353T>C n.373T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.83T>C n.243T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | |
22 | g.19964189T>G | CA10104635 | COMT | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.355T>G n.288T>G n.305T>G n.353T>G n.373T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.83T>G n.243T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964189T= | CA2396126073 | COMT | c.505T= (p.Ser169=) c.355T= (p.Ser119=) n.355T= n.288T= n.305T= n.353T= n.373T= c.563T= (p.Val188=) c.83T= n.243T= c.619T= (p.Ser207=) c.916T= (p.Ser306=) | |
22 | g.19964190C>A | CA410689673 | COMT | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.356C>A n.289C>A n.306C>A n.354C>A n.374C>A c.564C>A (p.Val188=) c.84C>A n.244C>A c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.19964190C>G | CA410689674 | COMT | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.356C>G n.289C>G n.306C>G n.354C>G n.374C>G c.564C>G (p.Val188=) c.84C>G n.244C>G c.620C>G (p.Ser207Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) | |
22 | g.19964190C>T | CA410689675 | COMT | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.356C>T n.289C>T n.306C>T n.354C>T n.374C>T c.564C>T (p.Val188=) c.84C>T n.244C>T c.620C>T (p.Ser207Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.19964192dup | CA2842698684 | COMT | c.508dup (p.Gln170ProfsTer12) c.358dup (p.Gln120ProfsTer12) n.358dup n.291dup n.308dup n.356dup n.376dup c.566dup (p.Gly190ArgfsTer7) c.86dup n.246dup c.622dup (p.Gln208ProfsTer12) c.919dup (p.Gln307ProfsTer12) | |
22 | g.19964192del | CA2655334130 | COMT | c.508del (p.Gln170ArgfsTer7) c.358del (p.Gln120ArgfsTer7) n.358del n.291del n.308del n.356del n.376del c.566del (p.Pro189GlnfsTer?) c.86del n.246del c.622del (p.Gln208ArgfsTer7) c.919del (p.Gln307ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
22 | g.19964191C>A | CA513688301 | COMT | c.507C>A (p.Ser169=) c.357C>A (p.Ser119=) n.357C>A n.290C>A n.307C>A n.355C>A n.375C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) c.85C>A n.245C>A c.621C>A (p.Ser207=) c.918C>A (p.Ser306=) | |
22 | g.19964191C>G | CA513688299 | COMT | c.507C>G (p.Ser169=) c.357C>G (p.Ser119=) n.357C>G n.290C>G n.307C>G n.355C>G n.375C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) c.85C>G n.245C>G c.621C>G (p.Ser207=) c.918C>G (p.Ser306=) | |
22 | g.19964191C>T | CA513688298 | COMT | c.507C>T (p.Ser169=) c.357C>T (p.Ser119=) n.357C>T n.290C>T n.307C>T n.355C>T n.375C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) c.85C>T n.245C>T c.621C>T (p.Ser207=) c.918C>T (p.Ser306=) | |
22 | g.19964192C>A | CA410689676 | COMT | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.358C>A n.291C>A n.308C>A n.356C>A n.376C>A c.566C>A (p.Pro189Gln) c.86C>A n.246C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
22 | g.19964192C= | CA2396126074 | COMT | c.508C= (p.Gln170=) c.358C= (p.Gln120=) n.358C= n.291C= n.308C= n.356C= n.376C= c.566C= (p.Pro189=) c.86C= n.246C= c.622C= (p.Gln208=) c.919C= (p.Gln307=) | |
22 | g.19964192C>G | CA410689678 | COMT | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.358C>G n.291C>G n.308C>G n.356C>G n.376C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) c.86C>G n.246C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964192C>T | CA410689677 | COMT | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.358C>T n.291C>T n.308C>T n.356C>T n.376C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) c.86C>T n.246C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.19964193A>C | CA410689679 | COMT | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.359A>C n.292A>C n.309A>C n.357A>C n.377A>C c.567A>C (p.Pro189=) c.87A>C n.247A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
22 | g.19964193A>G | CA410689680 | COMT | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.359A>G n.292A>G n.309A>G n.357A>G n.377A>G c.567A>G (p.Pro189=) c.87A>G n.247A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) | |
22 | g.19964193A>T | CA410689681 | COMT | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.359A>T n.292A>T n.309A>T n.357A>T n.377A>T c.567A>T (p.Pro189=) c.87A>T n.247A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
22 | g.19964194G>A | CA10104636 | COMT | c.510G>A (p.Gln170=) c.360G>A (p.Gln120=) n.360G>A n.293G>A n.310G>A n.358G>A n.378G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.88G>A n.248G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.921G>A (p.Gln307=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964194G>C | CA410689682 | COMT | c.510G>C (p.Gln170His) c.360G>C (p.Gln120His) n.360G>C n.293G>C n.310G>C n.358G>C n.378G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.88G>C n.248G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.921G>C (p.Gln307His) | |
22 | g.19964194G= | CA2396126075 | COMT | c.510G= (p.Gln170=) c.360G= (p.Gln120=) n.360G= n.293G= n.310G= n.358G= n.378G= c.568G= (p.Gly190=) c.88G= n.248G= c.624G= (p.Gln208=) c.921G= (p.Gln307=) | |
22 | g.19964194G>T | CA410689683 | COMT | c.510G>T (p.Gln170His) c.360G>T (p.Gln120His) n.360G>T n.293G>T n.310G>T n.358G>T n.378G>T c.568G>T (p.Gly190Ter) c.88G>T n.248G>T c.624G>T (p.Gln208His) c.921G>T (p.Gln307His) | |
22 | g.19964195G>A | CA10104637 | COMT | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) n.361G>A n.294G>A n.311G>A n.359G>A n.379G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.89G>A n.249G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19964195G>C | CA410689684 | COMT | c.511G>C (p.Asp171His) c.361G>C (p.Asp121His) n.361G>C n.294G>C n.311G>C n.359G>C n.379G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.89G>C n.249G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.922G>C (p.Asp308His) | |
22 | g.19964195G= | CA2396126076 | COMT | c.511G= (p.Asp171=) c.361G= (p.Asp121=) n.361G= n.294G= n.311G= n.359G= n.379G= c.569G= (p.Gly190=) c.89G= n.249G= c.625G= (p.Asp209=) c.922G= (p.Asp308=) | |
22 | g.19964195G>T | CA410689685 | COMT | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.361G>T n.294G>T n.311G>T n.359G>T n.379G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.89G>T n.249G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) | |
22 | g.19964196A>C | CA410689686 | COMT | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) n.362A>C n.295A>C n.312A>C n.360A>C n.380A>C c.570A>C (p.Gly190=) c.90A>C n.250A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) | |
22 | g.19964196A>G | CA410689687 | COMT | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) n.362A>G n.295A>G n.312A>G n.360A>G n.380A>G c.570A>G (p.Gly190=) c.90A>G n.250A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) | |
22 | g.19964196A>T | CA410689688 | COMT | c.512A>T (p.Asp171Val) c.362A>T (p.Asp121Val) n.362A>T n.295A>T n.312A>T n.360A>T n.380A>T c.570A>T (p.Gly190=) c.90A>T n.250A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.923A>T (p.Asp308Val) | |
22 | g.19964197C>A | CA410689690 | COMT | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) n.363C>A n.296C>A n.313C>A n.361C>A n.381C>A c.571C>A (p.His191Asn) c.91C>A n.251C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) | |
22 | g.19964197C= | CA2396126077 | COMT | c.513C= (p.Asp171=) c.363C= (p.Asp121=) n.363C= n.296C= n.313C= n.361C= n.381C= c.571C= (p.His191=) c.91C= n.251C= c.627C= (p.Asp209=) c.924C= (p.Asp308=) | |
22 | g.19964197C>G | CA410689689 | COMT | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) n.363C>G n.296C>G n.313C>G n.361C>G n.381C>G c.571C>G (p.His191Asp) c.91C>G n.251C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) | |
22 | g.19964197C>T | CA513688306 | COMT | c.513C>T (p.Asp171=) c.363C>T (p.Asp121=) n.363C>T n.296C>T n.313C>T n.361C>T n.381C>T c.571C>T (p.His191Tyr) c.91C>T n.251C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.924C>T (p.Asp308=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964198A>C | CA410689691 | COMT | c.514A>C (p.Ile172Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.364A>C n.297A>C n.314A>C n.362A>C n.382A>C c.572A>C (p.His191Pro) c.92A>C n.252A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) | |
22 | g.19964198A>G | CA410689693 | COMT | c.514A>G (p.Ile172Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.364A>G n.297A>G n.314A>G n.362A>G n.382A>G c.572A>G (p.His191Arg) c.92A>G n.252A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.925A>G (p.Ile309Val) | |
22 | g.19964198A>T | CA410689692 | COMT | c.514A>T (p.Ile172Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.364A>T n.297A>T n.314A>T n.362A>T n.382A>T c.572A>T (p.His191Leu) c.92A>T n.252A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) | |
22 | g.19964199T>A | CA410689694 | COMT | c.515T>A (p.Ile172Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.365T>A n.298T>A n.315T>A n.363T>A n.383T>A c.573T>A (p.His191Gln) c.93T>A n.253T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) | |
22 | g.19964199T>C | CA410689696 | COMT | c.515T>C (p.Ile172Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.365T>C n.298T>C n.315T>C n.363T>C n.383T>C c.573T>C (p.His191=) c.93T>C n.253T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) | |
22 | g.19964199T>G | CA410689695 | COMT | c.515T>G (p.Ile172Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.365T>G n.298T>G n.315T>G n.363T>G n.383T>G c.573T>G (p.His191Gln) c.93T>G n.253T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) | |
22 | g.19964200C>A | CA513688315 | COMT | c.516C>A (p.Ile172=) c.366C>A (p.Ile122=) n.366C>A n.299C>A n.316C>A n.364C>A n.384C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.94C>A n.254C>A c.630C>A (p.Ile210=) c.927C>A (p.Ile309=) | |
22 | g.19964200C>G | CA410689697 | COMT | c.516C>G (p.Ile172Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.366C>G n.299C>G n.316C>G n.364C>G n.384C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.94C>G n.254C>G c.630C>G (p.Ile210Met) c.927C>G (p.Ile309Met) | |
22 | g.19964200C>T | CA513688314 | COMT | c.516C>T (p.Ile172=) c.366C>T (p.Ile122=) n.366C>T n.299C>T n.316C>T n.364C>T n.384C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.94C>T n.254C>T c.630C>T (p.Ile210=) c.927C>T (p.Ile309=) | |
22 | g.19964201A>C | CA410689698 | COMT | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.367A>C n.300A>C n.317A>C n.365A>C n.385A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.95A>C n.255A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) | |
22 | g.19964201A>G | CA410689699 | COMT | c.517A>G (p.Ile173Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.367A>G n.300A>G n.317A>G n.365A>G n.385A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.95A>G n.255A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.928A>G (p.Ile310Val) | |
22 | g.19964201A>T | CA410689700 | COMT | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.367A>T n.300A>T n.317A>T n.365A>T n.385A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.95A>T n.255A>T c.631A>T (p.Ile211Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) | |
22 | g.19964202T>A | CA10104638 | COMT | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.368T>A n.301T>A n.318T>A n.366T>A n.386T>A c.576T>A (p.His192Gln) c.96T>A n.256T>A c.632T>A (p.Ile211Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964202T>C | CA410689701 | COMT | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.368T>C n.301T>C n.318T>C n.366T>C n.386T>C c.576T>C (p.His192=) c.96T>C n.256T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) | |
22 | g.19964202T>G | CA410689702 | COMT | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.368T>G n.301T>G n.318T>G n.366T>G n.386T>G c.576T>G (p.His192Gln) c.96T>G n.256T>G c.632T>G (p.Ile211Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) | |
22 | g.19964202T= | CA2396126078 | COMT | c.518T= (p.Ile173=) c.368T= (p.Ile123=) n.368T= n.301T= n.318T= n.366T= n.386T= c.576T= (p.His192=) c.96T= n.256T= c.632T= (p.Ile211=) c.929T= (p.Ile310=) | |
22 | g.19964202_19964203delinsTC | CA2396126079 | COMT | c.518_519delinsTC (p.Ile173=) c.368_369delinsTC (p.Ile123=) n.368_369delinsTC n.301_302delinsTC n.318_319delinsTC n.366_367delinsTC n.386_387delinsTC c.576_577delinsTC (p.His192=) c.96_97delinsTC n.256_257delinsTC c.632_633delinsTC (p.Ile211=) c.929_930delinsTC (p.Ile310=) | |
22 | g.19964203C>A | CA513688322 | COMT | c.519C>A (p.Ile173=) c.369C>A (p.Ile123=) n.369C>A n.302C>A n.319C>A n.367C>A n.387C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.97C>A n.257C>A c.633C>A (p.Ile211=) c.930C>A (p.Ile310=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964203C= | CA2396126080 | COMT | c.519C= (p.Ile173=) c.369C= (p.Ile123=) n.369C= n.302C= n.319C= n.367C= n.387C= c.577C= (p.Pro193=) c.97C= n.257C= c.633C= (p.Ile211=) c.930C= (p.Ile310=) | |
22 | g.19964203C>G | CA10104639 | COMT | c.519C>G (p.Ile173Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.369C>G n.302C>G n.319C>G n.367C>G n.387C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.97C>G n.257C>G c.633C>G (p.Ile211Met) c.930C>G (p.Ile310Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964203C>T | CA513688325 | COMT | c.519C>T (p.Ile173=) c.369C>T (p.Ile123=) n.369C>T n.302C>T n.319C>T n.367C>T n.387C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.97C>T n.257C>T c.633C>T (p.Ile211=) c.930C>T (p.Ile310=) | |
22 | g.19964207del | CA920337045 | COMT | c.523del (p.Gln175SerfsTer2) c.373del (p.Gln125SerfsTer2) n.373del n.306del n.323del n.371del n.391del c.581del (p.Pro194GlnfsTer?) c.101del n.261del c.637del (p.Gln213SerfsTer2) c.934del (p.Gln312SerfsTer2) | dbSNP |
22 | g.19964204C>A | CA410689703 | COMT | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.370C>A n.303C>A n.320C>A n.368C>A n.388C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.98C>A n.258C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.19964204C= | CA2396126081 | COMT | c.520C= (p.Pro174=) c.370C= (p.Pro124=) n.370C= n.303C= n.320C= n.368C= n.388C= c.578C= (p.Pro193=) c.98C= n.258C= c.634C= (p.Pro212=) c.931C= (p.Pro311=) | |
22 | g.19964204C>G | CA410689704 | COMT | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.370C>G n.303C>G n.320C>G n.368C>G n.388C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.98C>G n.258C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
22 | g.19964204C>T | CA322121232 | COMT | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.370C>T n.303C>T n.320C>T n.368C>T n.388C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.98C>T n.258C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964205C>A | CA410689705 | COMT | c.521C>A (p.Pro174His) c.371C>A (p.Pro124His) n.371C>A n.304C>A n.321C>A n.369C>A n.389C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.99C>A n.259C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.932C>A (p.Pro311His) | |
22 | g.19964205C= | CA2396126082 | COMT | c.521C= (p.Pro174=) c.371C= (p.Pro124=) n.371C= n.304C= n.321C= n.369C= n.389C= c.579C= (p.Pro193=) c.99C= n.259C= c.635C= (p.Pro212=) c.932C= (p.Pro311=) | |
22 | g.19964205C>G | CA410689706 | COMT | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.371C>G n.304C>G n.321C>G n.369C>G n.389C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.99C>G n.259C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964205C>T | CA410689707 | COMT | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.371C>T n.304C>T n.321C>T n.369C>T n.389C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.99C>T n.259C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.19964206C>A | CA513688339 | COMT | c.522C>A (p.Pro174=) c.372C>A (p.Pro124=) n.372C>A n.305C>A n.322C>A n.370C>A n.390C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.100C>A n.260C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.933C>A (p.Pro311=) | |
22 | g.19964206C= | CA2396126083 | COMT | c.522C= (p.Pro174=) c.372C= (p.Pro124=) n.372C= n.305C= n.322C= n.370C= n.390C= c.580C= (p.Pro194=) c.100C= n.260C= c.636C= (p.Pro212=) c.933C= (p.Pro311=) | |
22 | g.19964206C>G | CA513688337 | COMT | c.522C>G (p.Pro174=) c.372C>G (p.Pro124=) n.372C>G n.305C>G n.322C>G n.370C>G n.390C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.100C>G n.260C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.933C>G (p.Pro311=) | |
22 | g.19964206C>T | CA513688335 | COMT | c.522C>T (p.Pro174=) c.372C>T (p.Pro124=) n.372C>T n.305C>T n.322C>T n.370C>T n.390C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.100C>T n.260C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.933C>T (p.Pro311=) | dbSNP |
22 | g.19964207C>A | CA410689710 | COMT | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.373C>A n.306C>A n.323C>A n.371C>A n.391C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.101C>A n.261C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) | |
22 | g.19964207C>G | CA410689709 | COMT | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.373C>G n.306C>G n.323C>G n.371C>G n.391C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.101C>G n.261C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) | |
22 | g.19964207C>T | CA410689708 | COMT | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.373C>T n.306C>T n.323C>T n.371C>T n.391C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.101C>T n.261C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) | |
22 | g.19964208A>C | CA410689711 | COMT | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.374A>C n.307A>C n.324A>C n.372A>C n.392A>C c.582A>C (p.Pro194=) c.102A>C n.262A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) | |
22 | g.19964208A>G | CA410689712 | COMT | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.374A>G n.307A>G n.324A>G n.372A>G n.392A>G c.582A>G (p.Pro194=) c.102A>G n.262A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) | |
22 | g.19964208A>T | CA410689713 | COMT | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.374A>T n.307A>T n.324A>T n.372A>T n.392A>T c.582A>T (p.Pro194=) c.102A>T n.262A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) | |
22 | g.19964209G>A | CA513688351 | COMT | c.525G>A (p.Gln175=) c.375G>A (p.Gln125=) n.375G>A n.308G>A n.325G>A n.373G>A n.393G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.103G>A n.263G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.936G>A (p.Gln312=) | |
22 | g.19964209G>C | CA410689714 | COMT | c.525G>C (p.Gln175His) c.375G>C (p.Gln125His) n.375G>C n.308G>C n.325G>C n.373G>C n.393G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.103G>C n.263G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.936G>C (p.Gln312His) | |
22 | g.19964209G= | CA2396126084 | COMT | c.525G= (p.Gln175=) c.375G= (p.Gln125=) n.375G= n.308G= n.325G= n.373G= n.393G= c.583G= (p.Ala195=) c.103G= n.263G= c.639G= (p.Gln213=) c.936G= (p.Gln312=) | |
22 | g.19964209G>T | CA410689715 | COMT | c.525G>T (p.Gln175His) c.375G>T (p.Gln125His) n.375G>T n.308G>T n.325G>T n.373G>T n.393G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.103G>T n.263G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.936G>T (p.Gln312His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964210C>A | CA410689716 | COMT | c.526C>A (p.Leu176Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.376C>A n.309C>A n.326C>A n.374C>A n.394C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.104C>A n.264C>A c.640C>A (p.Leu214Met) c.937C>A (p.Leu313Met) | gnomAD v4 |
22 | g.19964210C>G | CA410689717 | COMT | c.526C>G (p.Leu176Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.376C>G n.309C>G n.326C>G n.374C>G n.394C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.104C>G n.264C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.937C>G (p.Leu313Val) | gnomAD v4 |
22 | g.19964210C>T | CA513688354 | COMT | c.526C>T (p.Leu176=) c.376C>T (p.Leu126=) n.376C>T n.309C>T n.326C>T n.374C>T n.394C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.104C>T n.264C>T c.640C>T (p.Leu214=) c.937C>T (p.Leu313=) | |
22 | g.19964211T>A | CA410689718 | COMT | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.377T>A n.310T>A n.327T>A n.375T>A n.395T>A c.585T>A (p.Ala195=) c.105T>A n.265T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) | |
22 | g.19964211T>C | CA410689719 | COMT | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.377T>C n.310T>C n.327T>C n.375T>C n.395T>C c.585T>C (p.Ala195=) c.105T>C n.265T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) | |
22 | g.19964211T>G | CA410689720 | COMT | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.377T>G n.310T>G n.327T>G n.375T>G n.395T>G c.585T>G (p.Ala195=) c.105T>G n.265T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) | |
22 | g.19964211_19964214delinsTGAA | CA2396126085 | COMT | c.527_530delinsTGAA (p.Leu176=) c.377_380delinsTGAA (p.Leu126=) n.377_380delinsTGAA n.310_313delinsTGAA n.327_330delinsTGAA n.375_378delinsTGAA n.395_398delinsTGAA c.585_588delinsTGAA (p.Ala195=) c.105_108delinsTGAA n.265_268delinsTGAA c.641_644delinsTGAA (p.Leu214=) c.938_941delinsTGAA (p.Leu313=) | |
22 | g.19964212G>A | CA513688360 | COMT | c.528G>A (p.Leu176=) c.378G>A (p.Leu126=) n.378G>A n.311G>A n.328G>A n.376G>A n.396G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.106G>A n.266G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.939G>A (p.Leu313=) | |
22 | g.19964212G>C | CA513688359 | COMT | c.528G>C (p.Leu176=) c.378G>C (p.Leu126=) n.378G>C n.311G>C n.328G>C n.376G>C n.396G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.106G>C n.266G>C c.642G>C (p.Leu214=) c.939G>C (p.Leu313=) | |
22 | g.19964212G= | CA2396126086 | COMT | c.528G= (p.Leu176=) c.378G= (p.Leu126=) n.378G= n.311G= n.328G= n.376G= n.396G= c.586G= (p.Glu196=) c.106G= n.266G= c.642G= (p.Leu214=) c.939G= (p.Leu313=) | |
22 | g.19964212G>T | CA513688358 | COMT | c.528G>T (p.Leu176=) c.378G>T (p.Leu126=) n.378G>T n.311G>T n.328G>T n.376G>T n.396G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.106G>T n.266G>T c.642G>T (p.Leu214=) c.939G>T (p.Leu313=) | dbSNP |
22 | g.19964219_19964221del | CA10104640 | COMT | c.535_537del (p.Lys179del) c.385_387del (p.Lys129del) n.385_387del n.318_320del n.335_337del n.383_385del n.403_405del c.593_595del (p.Glu198del) c.113_115del n.273_275del c.649_651del (p.Lys217del) c.946_948del (p.Lys316del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19964213A>C | CA410689721 | COMT | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.379A>C n.312A>C n.329A>C n.377A>C n.397A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) c.107A>C n.267A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) | |
22 | g.19964213A>G | CA410689722 | COMT | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.379A>G n.312A>G n.329A>G n.377A>G n.397A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) c.107A>G n.267A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) | |
22 | g.19964213A>T | CA410689723 | COMT | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.379A>T n.312A>T n.329A>T n.377A>T n.397A>T c.587A>T (p.Glu196Val) c.107A>T n.267A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) | |
22 | g.19964214A>C | CA410689725 | COMT | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.380A>C n.313A>C n.330A>C n.378A>C n.398A>C c.588A>C (p.Glu196Asp) c.108A>C n.268A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) | |
22 | g.19964214A>G | CA410689726 | COMT | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.380A>G n.313A>G n.330A>G n.378A>G n.398A>G c.588A>G (p.Glu196=) c.108A>G n.268A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) | |
22 | g.19964214A>T | CA410689724 | COMT | c.530A>T (p.Lys177Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.380A>T n.313A>T n.330A>T n.378A>T n.398A>T c.588A>T (p.Glu196Asp) c.108A>T n.268A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.941A>T (p.Lys314Met) | |
22 | g.19964215G>A | CA10104641 | COMT | c.531G>A (p.Lys177=) c.381G>A (p.Lys127=) n.381G>A n.314G>A n.331G>A n.379G>A n.399G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.109G>A n.269G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.942G>A (p.Lys314=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19964215G>C | CA410689727 | COMT | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.381G>C n.314G>C n.331G>C n.379G>C n.399G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.109G>C n.269G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) | |
22 | g.19964215G= | CA2396126087 | COMT | c.531G= (p.Lys177=) c.381G= (p.Lys127=) n.381G= n.314G= n.331G= n.379G= n.399G= c.589G= (p.Glu197=) c.109G= n.269G= c.645G= (p.Lys215=) c.942G= (p.Lys314=) | |
22 | g.19964215G>T | CA410689728 | COMT | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.381G>T n.314G>T n.331G>T n.379G>T n.399G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.109G>T n.269G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) | |
22 | g.19964217_19964226del | CA2655334131 | COMT | c.533_542del (p.Lys178MetfsTer?) c.383_392del (p.Lys128MetfsTer?) n.383_392del n.316_325del n.333_342del n.381_390del n.401_410del c.591_600del (p.Glu197AspfsTer?) c.533_542del (p.Lys178MetfsTer26) c.111_120del n.271_280del c.647_656del (p.Lys216MetfsTer?) c.944_953del (p.Lys315MetfsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.19964216A>C | CA410689729 | COMT | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.382A>C n.315A>C n.332A>C n.380A>C n.400A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.110A>C n.270A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) | |
22 | g.19964216A>G | CA410689730 | COMT | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.382A>G n.315A>G n.332A>G n.380A>G n.400A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.110A>G n.270A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) | |
22 | g.19964216A>T | CA410689731 | COMT | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.382A>T n.315A>T n.332A>T n.380A>T n.400A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.110A>T n.270A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) | |
22 | g.19964217A= | CA2396126088 | COMT | c.533A= (p.Lys178=) c.383A= (p.Lys128=) n.383A= n.316A= n.333A= n.381A= n.401A= c.591A= (p.Glu197=) c.111A= n.271A= c.647A= (p.Lys216=) c.944A= (p.Lys315=) | |
22 | g.19964217A>C | CA322121236 | COMT | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.383A>C n.316A>C n.333A>C n.381A>C n.401A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.111A>C n.271A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964217A>G | CA410689732 | COMT | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.383A>G n.316A>G n.333A>G n.381A>G n.401A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.111A>G n.271A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) | |
22 | g.19964217A>T | CA410689733 | COMT | c.533A>T (p.Lys178Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.383A>T n.316A>T n.333A>T n.381A>T n.401A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.111A>T n.271A>T c.647A>T (p.Lys216Met) c.944A>T (p.Lys315Met) | |
22 | g.19964218G>A | CA10104642 | COMT | c.534G>A (p.Lys178=) c.384G>A (p.Lys128=) n.384G>A n.317G>A n.334G>A n.382G>A n.402G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.112G>A n.272G>A c.648G>A (p.Lys216=) c.945G>A (p.Lys315=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964218G>C | CA410689734 | COMT | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.384G>C n.317G>C n.334G>C n.382G>C n.402G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.112G>C n.272G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) | |
22 | g.19964218G= | CA2396126089 | COMT | c.534G= (p.Lys178=) c.384G= (p.Lys128=) n.384G= n.317G= n.334G= n.382G= n.402G= c.592G= (p.Glu198=) c.112G= n.272G= c.648G= (p.Lys216=) c.945G= (p.Lys315=) | |
22 | g.19964218G>T | CA410689735 | COMT | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.384G>T n.317G>T n.334G>T n.382G>T n.402G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.112G>T n.272G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) | |
22 | g.19964219A= | CA2396126090 | COMT | c.535A= (p.Lys179=) c.385A= (p.Lys129=) n.385A= n.318A= n.335A= n.383A= n.403A= c.593A= (p.Glu198=) c.113A= n.273A= c.649A= (p.Lys217=) c.946A= (p.Lys316=) | |
22 | g.19964219A>C | CA410689736 | COMT | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.385A>C n.318A>C n.335A>C n.383A>C n.403A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.113A>C n.273A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.19964219A>G | CA410689737 | COMT | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.385A>G n.318A>G n.335A>G n.383A>G n.403A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.113A>G n.273A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) | |
22 | g.19964219A>T | CA10104643 | COMT | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.385A>T n.318A>T n.335A>T n.383A>T n.403A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.113A>T n.273A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964220A>C | CA410689738 | COMT | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.386A>C n.319A>C n.336A>C n.384A>C n.404A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.114A>C n.274A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) | |
22 | g.19964220A>G | CA410689739 | COMT | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.386A>G n.319A>G n.336A>G n.384A>G n.404A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.114A>G n.274A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
22 | g.19964220A>T | CA410689740 | COMT | c.536A>T (p.Lys179Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.386A>T n.319A>T n.336A>T n.384A>T n.404A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.114A>T n.274A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.947A>T (p.Lys316Met) | |
22 | g.19964221G>A | CA513688498 | COMT | c.537G>A (p.Lys179=) c.387G>A (p.Lys129=) n.387G>A n.320G>A n.337G>A n.385G>A n.405G>A c.595G>A (p.Val199Ile) c.115G>A n.275G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.948G>A (p.Lys316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964221G>C | CA410689741 | COMT | c.537G>C (p.Lys179Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.387G>C n.320G>C n.337G>C n.385G>C n.405G>C c.595G>C (p.Val199Leu) c.115G>C n.275G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) | |
22 | g.19964221G= | CA2396126091 | COMT | c.537G= (p.Lys179=) c.387G= (p.Lys129=) n.387G= n.320G= n.337G= n.385G= n.405G= c.595G= (p.Val199=) c.115G= n.275G= c.651G= (p.Lys217=) c.948G= (p.Lys316=) | |
22 | g.19964221G>T | CA410689742 | COMT | c.537G>T (p.Lys179Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.387G>T n.320G>T n.337G>T n.385G>T n.405G>T c.595G>T (p.Val199Leu) c.115G>T n.275G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) | |
22 | g.19964222T>A | CA410689745 | COMT | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.388T>A n.321T>A n.338T>A n.386T>A n.406T>A c.596T>A (p.Val199Glu) c.116T>A n.276T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) | |
22 | g.19964222T>C | CA410689743 | COMT | c.538T>C (p.Tyr180His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.388T>C n.321T>C n.338T>C n.386T>C n.406T>C c.596T>C (p.Val199Ala) c.116T>C n.276T>C c.652T>C (p.Tyr218His) c.949T>C (p.Tyr317His) | |
22 | g.19964222T>G | CA410689744 | COMT | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.388T>G n.321T>G n.338T>G n.386T>G n.406T>G c.596T>G (p.Val199Gly) c.116T>G n.276T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) | |
22 | g.19964223A>C | CA410689746 | COMT | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.389A>C n.322A>C n.339A>C n.387A>C n.407A>C c.597A>C (p.Val199=) c.117A>C n.277A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) | |
22 | g.19964223A>G | CA410689747 | COMT | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.389A>G n.322A>G n.339A>G n.387A>G n.407A>G c.597A>G (p.Val199=) c.117A>G n.277A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) | |
22 | g.19964223A>T | CA410689748 | COMT | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.389A>T n.322A>T n.339A>T n.387A>T n.407A>T c.597A>T (p.Val199=) c.117A>T n.277A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) | |
22 | g.19964224T>A | CA410689749 | COMT | c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.390T>A n.323T>A n.340T>A n.388T>A n.408T>A c.598T>A (p.Ter200Arg) c.118T>A n.278T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.951T>A (p.Tyr317Ter) | |
22 | g.19964224T>C | CA513688499 | COMT | c.540T>C (p.Tyr180=) c.390T>C (p.Tyr130=) n.390T>C n.323T>C n.340T>C n.388T>C n.408T>C c.598T>C (p.Ter200Arg) c.118T>C n.278T>C c.654T>C (p.Tyr218=) c.951T>C (p.Tyr317=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964224T>G | CA410689750 | COMT | c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.390T>G n.323T>G n.340T>G n.388T>G n.408T>G c.598T>G (p.Ter200Gly) c.118T>G n.278T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.951T>G (p.Tyr317Ter) | |
22 | g.19964225G>A | CA410689753 | COMT | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.391G>A n.324G>A n.341G>A n.389G>A n.409G>A c.599G>A (p.Ter200=) c.119G>A n.279G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) | |
22 | g.19964225G>C | CA410689751 | COMT | c.541G>C (p.Asp181His) c.391G>C (p.Asp131His) n.391G>C n.324G>C n.341G>C n.389G>C n.409G>C c.599G>C (p.Ter200Ser) c.119G>C n.279G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.952G>C (p.Asp318His) | |
22 | g.19964225G>T | CA410689752 | COMT | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.391G>T n.324G>T n.341G>T n.389G>T n.409G>T c.599G>T (p.Ter200Leu) c.119G>T n.279G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) | |
22 | g.19964226A= | CA2396126092 | COMT | c.542A= (p.Asp181=) c.392A= (p.Asp131=) n.392A= n.325A= n.342A= n.390A= n.410A= c.600A= (p.Ter200=) c.120A= n.280A= c.656A= (p.Asp219=) c.953A= (p.Asp318=) | |
22 | g.19964226A>C | CA410689754 | COMT | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.392A>C n.325A>C n.342A>C n.390A>C n.410A>C c.600A>C (p.Ter200Cys) c.120A>C n.280A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) | |
22 | g.19964226A>G | CA410689755 | COMT | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.392A>G n.325A>G n.342A>G n.390A>G n.410A>G c.600A>G (p.Ter200Trp) c.120A>G n.280A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) | |
22 | g.19964226A>T | CA410689756 | COMT | c.542A>T (p.Asp181Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.392A>T n.325A>T n.342A>T n.390A>T n.410A>T c.600A>T (p.Ter200Cys) c.120A>T n.280A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.953A>T (p.Asp318Val) | dbSNP |
22 | g.19964227T>A | CA410689757 | COMT | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.393T>A n.326T>A n.343T>A n.391T>A n.411T>A c.*1T>A (n.*1T>A) c.121T>A n.281T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.954T>A (p.Asp318Glu) | |
22 | g.19964227T>C | CA513688500 | COMT | c.543T>C (p.Asp181=) c.393T>C (p.Asp131=) n.393T>C n.326T>C n.343T>C n.391T>C n.411T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.121T>C n.281T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.954T>C (p.Asp318=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964227T>G | CA410689758 | COMT | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.393T>G n.326T>G n.343T>G n.391T>G n.411T>G c.*1T>G (n.*1T>G) c.121T>G n.281T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.954T>G (p.Asp318Glu) | |
22 | g.19964228G>A | CA410689761 | COMT | c.544G>A (p.Val182Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.394G>A n.327G>A n.344G>A n.392G>A n.412G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.122G>A n.282G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.955G>A (p.Val319Met) | gnomAD v4 |
22 | g.19964228G>C | CA410689760 | COMT | c.544G>C (p.Val182Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.394G>C n.327G>C n.344G>C n.392G>C n.412G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.122G>C n.282G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) | |
22 | g.19964228G>T | CA410689759 | COMT | c.544G>T (p.Val182Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.394G>T n.327G>T n.344G>T n.392G>T n.412G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.122G>T n.282G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) | |
22 | g.19964229T>A | CA410689762 | COMT | c.545T>A (p.Val182Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.395T>A n.328T>A n.345T>A n.393T>A n.413T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.123T>A n.283T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) | |
22 | g.19964229T>C | CA410689763 | COMT | c.545T>C (p.Val182Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.395T>C n.328T>C n.345T>C n.393T>C n.413T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.123T>C n.283T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) | |
22 | g.19964229T>G | CA410689764 | COMT | c.545T>G (p.Val182Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.395T>G n.328T>G n.345T>G n.393T>G n.413T>G c.*3T>G (n.*3T>G) c.123T>G n.283T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) | |
22 | g.19964230G>A | CA322121240 | COMT | c.546G>A (p.Val182=) c.396G>A (p.Val132=) n.396G>A n.329G>A n.346G>A n.394G>A n.414G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.124G>A n.284G>A c.660G>A (p.Val220=) c.957G>A (p.Val319=) | dbSNP |
22 | g.19964230G>C | CA513688502 | COMT | c.546G>C (p.Val182=) c.396G>C (p.Val132=) n.396G>C n.329G>C n.346G>C n.394G>C n.414G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.124G>C n.284G>C c.660G>C (p.Val220=) c.957G>C (p.Val319=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964230G= | CA2396126093 | COMT | c.546G= (p.Val182=) c.396G= (p.Val132=) n.396G= n.329G= n.346G= n.394G= n.414G= c.*4G= (n.*4G=) c.124G= n.284G= c.660G= (p.Val220=) c.957G= (p.Val319=) | |
22 | g.19964230G>T | CA513688501 | COMT | c.546G>T (p.Val182=) c.396G>T (p.Val132=) n.396G>T n.329G>T n.346G>T n.394G>T n.414G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.124G>T n.284G>T c.660G>T (p.Val220=) c.957G>T (p.Val319=) | |
22 | g.19964231G>A | CA410689765 | COMT | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.397G>A n.330G>A n.347G>A n.395G>A n.415G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.125G>A n.285G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) | |
22 | g.19964231G>C | CA410689766 | COMT | c.547G>C (p.Asp183His) c.397G>C (p.Asp133His) n.397G>C n.330G>C n.347G>C n.395G>C n.415G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.125G>C n.285G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.958G>C (p.Asp320His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964231G= | CA2396126094 | COMT | c.547G= (p.Asp183=) c.397G= (p.Asp133=) n.397G= n.330G= n.347G= n.395G= n.415G= c.*5G= (n.*5G=) c.125G= n.285G= c.661G= (p.Asp221=) c.958G= (p.Asp320=) | |
22 | g.19964231G>T | CA410689767 | COMT | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.397G>T n.330G>T n.347G>T n.395G>T n.415G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.125G>T n.285G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) | |
22 | g.19964232A>C | CA410689770 | COMT | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.398A>C n.331A>C n.348A>C n.396A>C n.416A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.126A>C n.286A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) | |
22 | g.19964232A>G | CA410689768 | COMT | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.398A>G n.331A>G n.348A>G n.396A>G n.416A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.126A>G n.286A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) | |
22 | g.19964232A>T | CA410689769 | COMT | c.548A>T (p.Asp183Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.398A>T n.331A>T n.348A>T n.396A>T n.416A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.126A>T n.286A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.959A>T (p.Asp320Val) | |
22 | g.19964233C>A | CA410689771 | COMT | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.399C>A n.332C>A n.349C>A n.397C>A n.417C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.127C>A n.287C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.960C>A (p.Asp320Glu) | |
22 | g.19964233C= | CA2396126095 | COMT | c.549C= (p.Asp183=) c.399C= (p.Asp133=) n.399C= n.332C= n.349C= n.397C= n.417C= c.*7C= (n.*7C=) c.127C= n.287C= c.663C= (p.Asp221=) c.960C= (p.Asp320=) | |
22 | g.19964233C>G | CA410689772 | COMT | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.399C>G n.332C>G n.349C>G n.397C>G n.417C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.127C>G n.287C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) | dbSNP |
22 | g.19964233C>T | CA513688503 | COMT | c.549C>T (p.Asp183=) c.399C>T (p.Asp133=) n.399C>T n.332C>T n.349C>T n.397C>T n.417C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.127C>T n.287C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.960C>T (p.Asp320=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964234A>C | CA410689773 | COMT | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.400A>C n.333A>C n.350A>C n.398A>C n.418A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.128A>C n.288A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) | |
22 | g.19964234A>G | CA410689774 | COMT | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.400A>G n.333A>G n.350A>G n.398A>G n.418A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.128A>G n.288A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) | |
22 | g.19964234A>T | CA410689775 | COMT | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.400A>T n.333A>T n.350A>T n.398A>T n.418A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.128A>T n.288A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
22 | g.19964235C>A | CA410689776 | COMT | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.401C>A n.334C>A n.351C>A n.399C>A n.419C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.129C>A n.289C>A c.665C>A (p.Thr222Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) | |
22 | g.19964235C>G | CA410689777 | COMT | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) n.401C>G n.334C>G n.351C>G n.399C>G n.419C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.129C>G n.289C>G c.665C>G (p.Thr222Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) | |
22 | g.19964235C>T | CA410689778 | COMT | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.401C>T n.334C>T n.351C>T n.399C>T n.419C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.129C>T n.289C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.19964236A= | CA2396126096 | COMT | c.552A= (p.Thr184=) c.402A= (p.Thr134=) n.402A= n.335A= n.352A= n.400A= n.420A= c.*10A= (n.*10A=) c.130A= n.290A= c.666A= (p.Thr222=) c.963A= (p.Thr321=) | |
22 | g.19964236A>C | CA513688506 | COMT | c.552A>C (p.Thr184=) c.402A>C (p.Thr134=) n.402A>C n.335A>C n.352A>C n.400A>C n.420A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.130A>C n.290A>C c.666A>C (p.Thr222=) c.963A>C (p.Thr321=) | dbSNP |
22 | g.19964236A>G | CA513688505 | COMT | c.552A>G (p.Thr184=) c.402A>G (p.Thr134=) n.402A>G n.335A>G n.352A>G n.400A>G n.420A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.130A>G n.290A>G c.666A>G (p.Thr222=) c.963A>G (p.Thr321=) | dbSNP |
22 | g.19964236A>T | CA513688504 | COMT | c.552A>T (p.Thr184=) c.402A>T (p.Thr134=) n.402A>T n.335A>T n.352A>T n.400A>T n.420A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.130A>T n.290A>T c.666A>T (p.Thr222=) c.963A>T (p.Thr321=) | |
22 | g.19964237C>A | CA410689779 | COMT | c.553C>A (p.Leu185Met) c.403C>A (p.Leu135Met) n.403C>A n.336C>A n.353C>A n.401C>A n.421C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.131C>A n.291C>A c.667C>A (p.Leu223Met) c.964C>A (p.Leu322Met) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964237C= | CA2396126097 | COMT | c.553C= (p.Leu185=) c.403C= (p.Leu135=) n.403C= n.336C= n.353C= n.401C= n.421C= c.*11C= (n.*11C=) c.131C= n.291C= c.667C= (p.Leu223=) c.964C= (p.Leu322=) | |
22 | g.19964237C>G | CA410689780 | COMT | c.553C>G (p.Leu185Val) c.403C>G (p.Leu135Val) n.403C>G n.336C>G n.353C>G n.401C>G n.421C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.131C>G n.291C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.964C>G (p.Leu322Val) | |
22 | g.19964237C>T | CA513688507 | COMT | c.553C>T (p.Leu185=) c.403C>T (p.Leu135=) n.403C>T n.336C>T n.353C>T n.401C>T n.421C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.131C>T n.291C>T c.667C>T (p.Leu223=) c.964C>T (p.Leu322=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964238T>A | CA410689781 | COMT | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) n.404T>A n.337T>A n.354T>A n.402T>A n.422T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.132T>A n.292T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.19964238T>C | CA10104644 | COMT | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) n.404T>C n.337T>C n.354T>C n.402T>C n.422T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.132T>C n.292T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964238T>G | CA410689782 | COMT | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.404T>G n.337T>G n.354T>G n.402T>G n.422T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.132T>G n.292T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) | |
22 | g.19964238T= | CA2396126098 | COMT | c.554T= (p.Leu185=) c.404T= (p.Leu135=) n.404T= n.337T= n.354T= n.402T= n.422T= c.*12T= (n.*12T=) c.132T= n.292T= c.668T= (p.Leu223=) c.965T= (p.Leu322=) | |
22 | g.19964239G>A | CA513688510 | COMT | c.555G>A (p.Leu185=) c.405G>A (p.Leu135=) n.405G>A n.338G>A n.355G>A n.403G>A n.423G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.133G>A n.293G>A c.669G>A (p.Leu223=) c.966G>A (p.Leu322=) | |
22 | g.19964239G>C | CA513688509 | COMT | c.555G>C (p.Leu185=) c.405G>C (p.Leu135=) n.405G>C n.338G>C n.355G>C n.403G>C n.423G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.133G>C n.293G>C c.669G>C (p.Leu223=) c.966G>C (p.Leu322=) | |
22 | g.19964239G>T | CA513688508 | COMT | c.555G>T (p.Leu185=) c.405G>T (p.Leu135=) n.405G>T n.338G>T n.355G>T n.403G>T n.423G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.133G>T n.293G>T c.669G>T (p.Leu223=) c.966G>T (p.Leu322=) | |
22 | g.19964240G>A | CA410689785 | COMT | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.406G>A n.339G>A n.356G>A n.404G>A n.424G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.134G>A n.294G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) | dbSNP |
22 | g.19964240G>C | CA410689783 | COMT | c.556G>C (p.Asp186His) c.406G>C (p.Asp136His) n.406G>C n.339G>C n.356G>C n.404G>C n.424G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.134G>C n.294G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.967G>C (p.Asp323His) | |
22 | g.19964240G= | CA2396126099 | COMT | c.556G= (p.Asp186=) c.406G= (p.Asp136=) n.406G= n.339G= n.356G= n.404G= n.424G= c.*14G= (n.*14G=) c.134G= n.294G= c.670G= (p.Asp224=) c.967G= (p.Asp323=) | |
22 | g.19964240G>T | CA410689784 | COMT | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.406G>T n.339G>T n.356G>T n.404G>T n.424G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.134G>T n.294G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) | |
22 | g.19964241A= | CA2396126100 | COMT | c.557A= (p.Asp186=) c.407A= (p.Asp136=) n.407A= n.340A= n.357A= n.405A= n.425A= c.*15A= (n.*15A=) c.135A= n.295A= c.671A= (p.Asp224=) c.968A= (p.Asp323=) | |
22 | g.19964241A>C | CA410689786 | COMT | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.407A>C n.340A>C n.357A>C n.405A>C n.425A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.135A>C n.295A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) | |
22 | g.19964241A>G | CA410689788 | COMT | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.407A>G n.340A>G n.357A>G n.405A>G n.425A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.135A>G n.295A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) | |
22 | g.19964241A>T | CA410689789 | COMT | c.557A>T (p.Asp186Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.407A>T n.340A>T n.357A>T n.405A>T n.425A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.135A>T n.295A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.968A>T (p.Asp323Val) | dbSNP |
22 | g.19964242C>A | CA410689791 | COMT | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.408C>A n.341C>A n.358C>A n.406C>A n.426C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.136C>A n.296C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) | |
22 | g.19964242C>G | CA410689792 | COMT | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.408C>G n.341C>G n.358C>G n.406C>G n.426C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.136C>G n.296C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) | |
22 | g.19964242C>T | CA513688511 | COMT | c.558C>T (p.Asp186=) c.408C>T (p.Asp136=) n.408C>T n.341C>T n.358C>T n.406C>T n.426C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.136C>T n.296C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.969C>T (p.Asp323=) | |
22 | g.19964243A= | CA2396126101 | COMT | c.559A= (p.Met187=) c.409A= (p.Met137=) n.409A= n.342A= n.359A= n.407A= n.427A= c.*17A= (n.*17A=) c.137A= n.297A= c.673A= (p.Met225=) c.970A= (p.Met324=) | |
22 | g.19964243A>C | CA410689794 | COMT | c.559A>C (p.Met187Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.409A>C n.342A>C n.359A>C n.407A>C n.427A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.137A>C n.297A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) | |
22 | g.19964243A>G | CA10104645 | COMT | c.559A>G (p.Met187Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.409A>G n.342A>G n.359A>G n.407A>G n.427A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.137A>G n.297A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.970A>G (p.Met324Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964243A>T | CA410689793 | COMT | c.559A>T (p.Met187Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.409A>T n.342A>T n.359A>T n.407A>T n.427A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.137A>T n.297A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.19964244T>A | CA410689795 | COMT | c.560T>A (p.Met187Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.410T>A n.343T>A n.360T>A n.408T>A n.428T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.138T>A n.298T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) | |
22 | g.19964244T>C | CA410689796 | COMT | c.560T>C (p.Met187Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.410T>C n.343T>C n.360T>C n.408T>C n.428T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.138T>C n.298T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964244T>G | CA410689797 | COMT | c.560T>G (p.Met187Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.410T>G n.343T>G n.360T>G n.408T>G n.428T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.138T>G n.298T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) | |
22 | g.19964244T= | CA2396126102 | COMT | c.560T= (p.Met187=) c.410T= (p.Met137=) n.410T= n.343T= n.360T= n.408T= n.428T= c.*18T= (n.*18T=) c.138T= n.298T= c.674T= (p.Met225=) c.971T= (p.Met324=) | |
22 | g.19964245G>A | CA410689798 | COMT | c.561G>A (p.Met187Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.411G>A n.344G>A n.361G>A n.409G>A n.429G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.139G>A n.299G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964245G>C | CA410689799 | COMT | c.561G>C (p.Met187Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.411G>C n.344G>C n.361G>C n.409G>C n.429G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.139G>C n.299G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.19964245G= | CA2396126103 | COMT | c.561G= (p.Met187=) c.411G= (p.Met137=) n.411G= n.344G= n.361G= n.409G= n.429G= c.*19G= (n.*19G=) c.139G= n.299G= c.675G= (p.Met225=) c.972G= (p.Met324=) | |
22 | g.19964245G>T | CA410689800 | COMT | c.561G>T (p.Met187Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.411G>T n.344G>T n.361G>T n.409G>T n.429G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.139G>T n.299G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) | |
22 | g.19964246G>A | CA410689801 | COMT | c.562G>A (p.Val188Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) n.412G>A n.345G>A n.362G>A n.410G>A n.430G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.140G>A n.300G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) | |
22 | g.19964246G>C | CA410689803 | COMT | c.562G>C (p.Val188Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) n.412G>C n.345G>C n.362G>C n.410G>C n.430G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.140G>C n.300G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) | |
22 | g.19964246G>T | CA410689802 | COMT | c.562G>T (p.Val188Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) n.412G>T n.345G>T n.362G>T n.410G>T n.430G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.140G>T n.300G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) | |
22 | g.19964247T>A | CA410689804 | COMT | c.563T>A (p.Val188Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) n.413T>A n.346T>A n.363T>A n.411T>A n.431T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.141T>A n.301T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) | |
22 | g.19964247T>C | CA410689805 | COMT | c.563T>C (p.Val188Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) n.413T>C n.346T>C n.363T>C n.411T>C n.431T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.141T>C n.301T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) | |
22 | g.19964247T>G | CA410689806 | COMT | c.563T>G (p.Val188Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) n.413T>G n.346T>G n.363T>G n.411T>G n.431T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.141T>G n.301T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) | |
22 | g.19964248C>A | CA513688514 | COMT | c.564C>A (p.Val188=) c.414C>A (p.Val138=) n.414C>A n.347C>A n.364C>A n.412C>A n.432C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.142C>A n.302C>A c.678C>A (p.Val226=) c.975C>A (p.Val325=) | |
22 | g.19964248C>G | CA513688513 | COMT | c.564C>G (p.Val188=) c.414C>G (p.Val138=) n.414C>G n.347C>G n.364C>G n.412C>G n.432C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.142C>G n.302C>G c.678C>G (p.Val226=) c.975C>G (p.Val325=) | |
22 | g.19964248C>T | CA513688512 | COMT | c.564C>T (p.Val188=) c.414C>T (p.Val138=) n.414C>T n.347C>T n.364C>T n.412C>T n.432C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.142C>T n.302C>T c.678C>T (p.Val226=) c.975C>T (p.Val325=) | |
22 | g.19964249T>A | CA410689807 | COMT | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.415T>A n.348T>A n.365T>A n.413T>A n.433T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.143T>A n.303T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) | |
22 | g.19964249T>C | CA10104646 | COMT | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.415T>C n.348T>C n.365T>C n.413T>C n.433T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.143T>C n.303T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964249T>G | CA410689808 | COMT | c.565T>G (p.Phe189Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.415T>G n.348T>G n.365T>G n.413T>G n.433T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.143T>G n.303T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.976T>G (p.Phe326Val) | |
22 | g.19964249T= | CA2396126104 | COMT | c.565T= (p.Phe189=) c.415T= (p.Phe139=) n.415T= n.348T= n.365T= n.413T= n.433T= c.*23T= (n.*23T=) c.143T= n.303T= c.679T= (p.Phe227=) c.976T= (p.Phe326=) | |
22 | g.19964250T>A | CA410689809 | COMT | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.416T>A n.349T>A n.366T>A n.414T>A n.434T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.144T>A n.304T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) | |
22 | g.19964250T>C | CA410689810 | COMT | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.416T>C n.349T>C n.366T>C n.414T>C n.434T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.144T>C n.304T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.19964250T>G | CA410689811 | COMT | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.416T>G n.349T>G n.366T>G n.414T>G n.434T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.144T>G n.304T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) | |
22 | g.19964251C>A | CA410689812 | COMT | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) n.417C>A n.350C>A n.367C>A n.415C>A n.435C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.145C>A n.305C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) | |
22 | g.19964251C>G | CA410689813 | COMT | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) n.417C>G n.350C>G n.367C>G n.415C>G n.435C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.145C>G n.305C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) | |
22 | g.19964251C>T | CA513688515 | COMT | c.567C>T (p.Phe189=) c.417C>T (p.Phe139=) n.417C>T n.350C>T n.367C>T n.415C>T n.435C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.145C>T n.305C>T c.681C>T (p.Phe227=) c.978C>T (p.Phe326=) | |
22 | g.19964252C>A | CA410689814 | COMT | c.568C>A (p.Leu190Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.418C>A n.351C>A n.368C>A n.416C>A n.436C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.146C>A n.306C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) | |
22 | g.19964252C>G | CA410689816 | COMT | c.568C>G (p.Leu190Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.418C>G n.351C>G n.368C>G n.416C>G n.436C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.146C>G n.306C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.979C>G (p.Leu327Val) | |
22 | g.19964252C>T | CA410689815 | COMT | c.568C>T (p.Leu190Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.418C>T n.351C>T n.368C>T n.416C>T n.436C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.146C>T n.306C>T c.682C>T (p.Leu228Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) | |
22 | g.19964253T>A | CA410689817 | COMT | c.569T>A (p.Leu190His) c.419T>A (p.Leu140His) n.419T>A n.352T>A n.369T>A n.417T>A n.437T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.147T>A n.307T>A c.683T>A (p.Leu228His) c.980T>A (p.Leu327His) | |
22 | g.19964253T>C | CA410689819 | COMT | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.419T>C n.352T>C n.369T>C n.417T>C n.437T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.147T>C n.307T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) | |
22 | g.19964253T>G | CA410689818 | COMT | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.419T>G n.352T>G n.369T>G n.417T>G n.437T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.147T>G n.307T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) | |
22 | g.19964253_19964256delinsTCGA | CA2396126105 | COMT | c.569_572delinsTCGA (p.Leu190=) c.419_422delinsTCGA (p.Leu140=) n.419_422delinsTCGA n.352_355delinsTCGA n.369_372delinsTCGA n.417_420delinsTCGA n.437_440delinsTCGA c.*27_*30delinsTCGA (n.*27_*30delinsTCGA) c.147_150delinsTCGA n.307_310delinsTCGA c.683_686delinsTCGA (p.Leu228=) c.980_983delinsTCGA (p.Leu327=) | |
22 | g.19964254C>A | CA513688518 | COMT | c.570C>A (p.Leu190=) c.420C>A (p.Leu140=) n.420C>A n.353C>A n.370C>A n.418C>A n.438C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.148C>A n.308C>A c.684C>A (p.Leu228=) c.981C>A (p.Leu327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964254C= | CA2396126106 | COMT | c.570C= (p.Leu190=) c.420C= (p.Leu140=) n.420C= n.353C= n.370C= n.418C= n.438C= c.*28C= (n.*28C=) c.148C= n.308C= c.684C= (p.Leu228=) c.981C= (p.Leu327=) | |
22 | g.19964254C>G | CA513688517 | COMT | c.570C>G (p.Leu190=) c.420C>G (p.Leu140=) n.420C>G n.353C>G n.370C>G n.418C>G n.438C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.148C>G n.308C>G c.684C>G (p.Leu228=) c.981C>G (p.Leu327=) | COSMIC |
22 | g.19964254C>T | CA513688516 | COMT | c.570C>T (p.Leu190=) c.420C>T (p.Leu140=) n.420C>T n.353C>T n.370C>T n.418C>T n.438C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.148C>T n.308C>T c.684C>T (p.Leu228=) c.981C>T (p.Leu327=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964255_19964257del | CA638504545 | COMT | c.571_573del (p.Asp191del) c.421_423del (p.Asp141del) n.421_423del n.354_356del n.371_373del n.419_421del n.439_441del c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.149_151del n.309_311del c.685_687del (p.Asp229del) c.982_984del (p.Asp328del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964255G>A | CA410689820 | COMT | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.421G>A n.354G>A n.371G>A n.419G>A n.439G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.149G>A n.309G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.982G>A (p.Asp328Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964255G>C | CA410689822 | COMT | c.571G>C (p.Asp191His) c.421G>C (p.Asp141His) n.421G>C n.354G>C n.371G>C n.419G>C n.439G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.149G>C n.309G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.982G>C (p.Asp328His) | dbSNP |
22 | g.19964255G= | CA2396126107 | COMT | c.571G= (p.Asp191=) c.421G= (p.Asp141=) n.421G= n.354G= n.371G= n.419G= n.439G= c.*29G= (n.*29G=) c.149G= n.309G= c.685G= (p.Asp229=) c.982G= (p.Asp328=) | |
22 | g.19964255G>T | CA410689821 | COMT | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.421G>T n.354G>T n.371G>T n.419G>T n.439G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.149G>T n.309G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.982G>T (p.Asp328Tyr) | |
22 | g.19964256A>C | CA410689823 | COMT | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.422A>C n.355A>C n.372A>C n.420A>C n.440A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.150A>C n.310A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.983A>C (p.Asp328Ala) | |
22 | g.19964256A>G | CA410689824 | COMT | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.422A>G n.355A>G n.372A>G n.420A>G n.440A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.150A>G n.310A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.983A>G (p.Asp328Gly) | |
22 | g.19964256A>T | CA410689825 | COMT | c.572A>T (p.Asp191Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.422A>T n.355A>T n.372A>T n.420A>T n.440A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.150A>T n.310A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.983A>T (p.Asp328Val) | |
22 | g.19964257C>A | CA410689826 | COMT | c.573C>A (p.Asp191Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) n.423C>A n.356C>A n.373C>A n.421C>A n.441C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.151C>A n.311C>A c.687C>A (p.Asp229Glu) c.984C>A (p.Asp328Glu) | |
22 | g.19964257C>G | CA410689827 | COMT | c.573C>G (p.Asp191Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) n.423C>G n.356C>G n.373C>G n.421C>G n.441C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.151C>G n.311C>G c.687C>G (p.Asp229Glu) c.984C>G (p.Asp328Glu) | |
22 | g.19964257C>T | CA513688519 | COMT | c.573C>T (p.Asp191=) c.423C>T (p.Asp141=) n.423C>T n.356C>T n.373C>T n.421C>T n.441C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.151C>T n.311C>T c.687C>T (p.Asp229=) c.984C>T (p.Asp328=) | gnomAD v4 |
22 | g.19964258C>A | CA410689828 | COMT | c.574C>A (p.His192Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.424C>A n.357C>A n.374C>A n.422C>A n.442C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.152C>A n.312C>A c.688C>A (p.His230Asn) c.985C>A (p.His329Asn) | |
22 | g.19964258C>G | CA410689829 | COMT | c.574C>G (p.His192Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.424C>G n.357C>G n.374C>G n.422C>G n.442C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.152C>G n.312C>G c.688C>G (p.His230Asp) c.985C>G (p.His329Asp) | |
22 | g.19964258C>T | CA410689830 | COMT | c.574C>T (p.His192Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.424C>T n.357C>T n.374C>T n.422C>T n.442C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.152C>T n.312C>T c.688C>T (p.His230Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) | COSMIC |
22 | g.19964259A= | CA2396126108 | COMT | c.575A= (p.His192=) c.425A= (p.His142=) n.425A= n.358A= n.375A= n.423A= n.443A= c.*33A= (n.*33A=) c.153A= n.313A= c.689A= (p.His230=) c.986A= (p.His329=) | |
22 | g.19964259A>C | CA410689831 | COMT | c.575A>C (p.His192Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.425A>C n.358A>C n.375A>C n.423A>C n.443A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.153A>C n.313A>C c.689A>C (p.His230Pro) c.986A>C (p.His329Pro) | |
22 | g.19964259A>G | CA410689832 | COMT | c.575A>G (p.His192Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.425A>G n.358A>G n.375A>G n.423A>G n.443A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.153A>G n.313A>G c.689A>G (p.His230Arg) c.986A>G (p.His329Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964259A>T | CA410689833 | COMT | c.575A>T (p.His192Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.425A>T n.358A>T n.375A>T n.423A>T n.443A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.153A>T n.313A>T c.689A>T (p.His230Leu) c.986A>T (p.His329Leu) | |
22 | g.19964259_19964260insT | CA2580099116 | COMT | c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer27) c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer24) c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer24) n.425_426insT n.358_359insT n.375_376insT n.423_424insT c.575_576insT (p.Trp193LeufsTer?) n.443_444insT c.*33_*34insT (n.*33_*34insT) c.153_154insT c.425_426insT (p.Trp143LeufsTer27) n.313_314insT c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer24) c.689_690insT (p.Trp231LeufsTer27) c.986_987insT (p.Trp330LeufsTer27) | ClinVar |
22 | g.19964260C>A | CA410689834 | COMT | c.576C>A (p.His192Gln) c.426C>A (p.His142Gln) n.426C>A n.359C>A n.376C>A n.424C>A n.444C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.154C>A n.314C>A c.690C>A (p.His230Gln) c.987C>A (p.His329Gln) | |
22 | g.19964260C= | CA2396126109 | COMT | c.576C= (p.His192=) c.426C= (p.His142=) n.426C= n.359C= n.376C= n.424C= n.444C= c.*34C= (n.*34C=) c.154C= n.314C= c.690C= (p.His230=) c.987C= (p.His329=) | |
22 | g.19964260C>G | CA410689835 | COMT | c.576C>G (p.His192Gln) c.426C>G (p.His142Gln) n.426C>G n.359C>G n.376C>G n.424C>G n.444C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.154C>G n.314C>G c.690C>G (p.His230Gln) c.987C>G (p.His329Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964260C>T | CA322121245 | COMT | c.576C>T (p.His192=) c.426C>T (p.His142=) n.426C>T n.359C>T n.376C>T n.424C>T n.444C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.154C>T n.314C>T c.690C>T (p.His230=) c.987C>T (p.His329=) | dbSNP |
22 | g.19964261T>A | CA410689836 | COMT | c.577T>A (p.Trp193Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) n.427T>A n.360T>A n.377T>A n.425T>A n.445T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.155T>A n.315T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) | |
22 | g.19964261T>C | CA410689837 | COMT | c.577T>C (p.Trp193Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) n.427T>C n.360T>C n.377T>C n.425T>C n.445T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.155T>C n.315T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) | |
22 | g.19964261T>G | CA410689838 | COMT | c.577T>G (p.Trp193Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) n.427T>G n.360T>G n.377T>G n.425T>G n.445T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.155T>G n.315T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) | |
22 | g.19964261_19964270delinsTGGAAGGACC | CA2396126110 | COMT | c.577_586delinsTGGAAGGACC (p.Trp193=) c.427_436delinsTGGAAGGACC (p.Trp143=) n.427_436delinsTGGAAGGACC n.360_369delinsTGGAAGGACC n.377_386delinsTGGAAGGACC n.425_434delinsTGGAAGGACC n.445_454delinsTGGAAGGACC c.*35_*44delinsTGGAAGGACC (n.*35_*44delinsTGGAAGGACC) c.155_164delinsTGGAAGGACC n.315_324delinsTGGAAGGACC c.691_700delinsTGGAAGGACC (p.Trp231=) c.988_997delinsTGGAAGGACC (p.Trp330=) | |
22 | g.19964262G>A | CA410689839 | COMT | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) n.428G>A n.361G>A n.378G>A n.426G>A n.446G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.156G>A n.316G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) | COSMIC |
22 | g.19964262G>C | CA410689840 | COMT | c.578G>C (p.Trp193Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) n.428G>C n.361G>C n.378G>C n.426G>C n.446G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.156G>C n.316G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) | |
22 | g.19964262G>T | CA410689841 | COMT | c.578G>T (p.Trp193Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) n.428G>T n.361G>T n.378G>T n.426G>T n.446G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.156G>T n.316G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) | |
22 | g.19964264_19964272del | CA638504546 | COMT | c.580_588del (p.Lys194_Arg196del) c.430_438del (p.Lys144_Arg146del) n.430_438del n.363_371del n.380_388del n.428_436del n.448_456del c.*38_*46del (n.*38_*46del) c.158_166del n.318_326del c.694_702del (p.Lys232_Arg234del) c.991_999del (p.Lys331_Arg333del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19964263G>A | CA410689842 | COMT | c.579G>A (p.Trp193Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) n.429G>A n.362G>A n.379G>A n.427G>A n.447G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.157G>A n.317G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) | dbSNP |
22 | g.19964263G>C | CA410689843 | COMT | c.579G>C (p.Trp193Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) n.429G>C n.362G>C n.379G>C n.427G>C n.447G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.157G>C n.317G>C c.693G>C (p.Trp231Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) | |
22 | g.19964263G= | CA2396126111 | COMT | c.579G= (p.Trp193=) c.429G= (p.Trp143=) n.429G= n.362G= n.379G= n.427G= n.447G= c.*37G= (n.*37G=) c.157G= n.317G= c.693G= (p.Trp231=) c.990G= (p.Trp330=) | |
22 | g.19964263G>T | CA410689844 | COMT | c.579G>T (p.Trp193Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) n.429G>T n.362G>T n.379G>T n.427G>T n.447G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.157G>T n.317G>T c.693G>T (p.Trp231Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) | |
22 | g.19964264A>C | CA410689846 | COMT | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) n.430A>C n.363A>C n.380A>C n.428A>C n.448A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.158A>C n.318A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
22 | g.19964264A>G | CA410689847 | COMT | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) n.430A>G n.363A>G n.380A>G n.428A>G n.448A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.158A>G n.318A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | |
22 | g.19964264A>T | CA410689845 | COMT | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) n.430A>T n.363A>T n.380A>T n.428A>T n.448A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.158A>T n.318A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
22 | g.19964265A>C | CA410689848 | COMT | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) n.431A>C n.364A>C n.381A>C n.429A>C n.449A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.159A>C n.319A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
22 | g.19964265A>G | CA410689849 | COMT | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) n.431A>G n.364A>G n.381A>G n.429A>G n.449A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.159A>G n.319A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
22 | g.19964265A>T | CA410689850 | COMT | c.581A>T (p.Lys194Met) c.431A>T (p.Lys144Met) n.431A>T n.364A>T n.381A>T n.429A>T n.449A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.159A>T n.319A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.992A>T (p.Lys331Met) | |
22 | g.19964266G>A | CA513688520 | COMT | c.582G>A (p.Lys194=) c.432G>A (p.Lys144=) n.432G>A n.365G>A n.382G>A n.430G>A n.450G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.160G>A n.320G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.993G>A (p.Lys331=) | |
22 | g.19964266G>C | CA410689851 | COMT | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.432G>C (p.Lys144Asn) n.432G>C n.365G>C n.382G>C n.430G>C n.450G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.160G>C n.320G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) | |
22 | g.19964266G>T | CA410689852 | COMT | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.432G>T (p.Lys144Asn) n.432G>T n.365G>T n.382G>T n.430G>T n.450G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.160G>T n.320G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) | |
22 | g.19964267G>A | CA410689853 | COMT | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.433G>A n.366G>A n.383G>A n.431G>A n.451G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.161G>A n.321G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) | |
22 | g.19964267G>C | CA410689854 | COMT | c.583G>C (p.Asp195His) c.433G>C (p.Asp145His) n.433G>C n.366G>C n.383G>C n.431G>C n.451G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.161G>C n.321G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.994G>C (p.Asp332His) | |
22 | g.19964267G>T | CA410689855 | COMT | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.433G>T n.366G>T n.383G>T n.431G>T n.451G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.161G>T n.321G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | |
22 | g.19964268A= | CA2396126112 | COMT | c.584A= (p.Asp195=) c.434A= (p.Asp145=) n.434A= n.367A= n.384A= n.432A= n.452A= c.*42A= (n.*42A=) c.162A= n.322A= c.698A= (p.Asp233=) c.995A= (p.Asp332=) | |
22 | g.19964268A>C | CA410689856 | COMT | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.434A>C n.367A>C n.384A>C n.432A>C n.452A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.162A>C n.322A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) | dbSNP |
22 | g.19964268A>G | CA410689857 | COMT | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.434A>G n.367A>G n.384A>G n.432A>G n.452A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.162A>G n.322A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) | |
22 | g.19964268A>T | CA410689858 | COMT | c.584A>T (p.Asp195Val) c.434A>T (p.Asp145Val) n.434A>T n.367A>T n.384A>T n.432A>T n.452A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.162A>T n.322A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.995A>T (p.Asp332Val) | |
22 | g.19964269C>A | CA410689859 | COMT | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) n.435C>A n.368C>A n.385C>A n.433C>A n.453C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.163C>A n.323C>A c.699C>A (p.Asp233Glu) c.996C>A (p.Asp332Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964269C= | CA2396126113 | COMT | c.585C= (p.Asp195=) c.435C= (p.Asp145=) n.435C= n.368C= n.385C= n.433C= n.453C= c.*43C= (n.*43C=) c.163C= n.323C= c.699C= (p.Asp233=) c.996C= (p.Asp332=) | |
22 | g.19964269C>G | CA410689860 | COMT | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) n.435C>G n.368C>G n.385C>G n.433C>G n.453C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.163C>G n.323C>G c.699C>G (p.Asp233Glu) c.996C>G (p.Asp332Glu) | |
22 | g.19964269C>T | CA513688521 | COMT | c.585C>T (p.Asp195=) c.435C>T (p.Asp145=) n.435C>T n.368C>T n.385C>T n.433C>T n.453C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.163C>T n.323C>T c.699C>T (p.Asp233=) c.996C>T (p.Asp332=) | |
22 | g.19964270C>A | CA513688522 | COMT | c.586C>A (p.Arg196=) c.436C>A (p.Arg146=) n.436C>A n.369C>A n.386C>A n.434C>A n.454C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.164C>A n.324C>A c.700C>A (p.Arg234=) c.997C>A (p.Arg333=) | |
22 | g.19964270C= | CA2396126114 | COMT | c.586C= (p.Arg196=) c.436C= (p.Arg146=) n.436C= n.369C= n.386C= n.434C= n.454C= c.*44C= (n.*44C=) c.164C= n.324C= c.700C= (p.Arg234=) c.997C= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964270C>G | CA410689861 | COMT | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.436C>G n.369C>G n.386C>G n.434C>G n.454C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.164C>G n.324C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) | |
22 | g.19964270C>T | CA10104647 | COMT | c.586C>T (p.Arg196Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) n.436C>T n.369C>T n.386C>T n.434C>T n.454C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.164C>T n.324C>T c.700C>T (p.Arg234Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19964271G>A | CA10104648 | COMT | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.437G>A n.370G>A n.387G>A n.435G>A n.455G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.165G>A n.325G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19964271G>C | CA410689862 | COMT | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.437G>C n.370G>C n.387G>C n.435G>C n.455G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.165G>C n.325G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.19964271G= | CA2396126115 | COMT | c.587G= (p.Arg196=) c.437G= (p.Arg146=) n.437G= n.370G= n.387G= n.435G= n.455G= c.*45G= (n.*45G=) c.165G= n.325G= c.701G= (p.Arg234=) c.998G= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964271G>T | CA410689863 | COMT | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.437G>T n.370G>T n.387G>T n.435G>T n.455G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.165G>T n.325G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) | |
22 | g.19964272G>A | CA322121248 | COMT | c.588G>A (p.Arg196=) c.438G>A (p.Arg146=) n.438G>A n.371G>A n.388G>A n.436G>A n.456G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.166G>A n.326G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.999G>A (p.Arg333=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19964272G>C | CA513688524 | COMT | c.588G>C (p.Arg196=) c.438G>C (p.Arg146=) n.438G>C n.371G>C n.388G>C n.436G>C n.456G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.166G>C n.326G>C c.702G>C (p.Arg234=) c.999G>C (p.Arg333=) | |
22 | g.19964272G= | CA2396126116 | COMT | c.588G= (p.Arg196=) c.438G= (p.Arg146=) n.438G= n.371G= n.388G= n.436G= n.456G= c.*46G= (n.*46G=) c.166G= n.326G= c.702G= (p.Arg234=) c.999G= (p.Arg333=) | |
22 | g.19964272G>T | CA513688523 | COMT | c.588G>T (p.Arg196=) c.438G>T (p.Arg146=) n.438G>T n.371G>T n.388G>T n.436G>T n.456G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.166G>T n.326G>T c.702G>T (p.Arg234=) c.999G>T (p.Arg333=) | |
22 | g.19964273T>A | CA410689864 | COMT | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.439T>A n.372T>A n.389T>A n.437T>A n.457T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.167T>A n.327T>A c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) | |
22 | g.19964273T>C | CA410689865 | COMT | c.589T>C (p.Tyr197His) c.439T>C (p.Tyr147His) n.439T>C n.372T>C n.389T>C n.437T>C n.457T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.167T>C n.327T>C c.703T>C (p.Tyr235His) c.1000T>C (p.Tyr334His) | |
22 | g.19964273T>G | CA410689866 | COMT | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.439T>G n.372T>G n.389T>G n.437T>G n.457T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.167T>G n.327T>G c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) | |
22 | g.19964274A>C | CA410689867 | COMT | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.440A>C n.373A>C n.390A>C n.438A>C n.458A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.168A>C n.328A>C c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.19964274A>G | CA410689868 | COMT | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.440A>G n.373A>G n.390A>G n.438A>G n.458A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.168A>G n.328A>G c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) | |
22 | g.19964274A>T | CA410689869 | COMT | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.440A>T n.373A>T n.390A>T n.438A>T n.458A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.168A>T n.328A>T c.704A>T (p.Tyr235Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) |