Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964077_19964136delCA638504531COMTc.484-91_484-32del (n.484-91_484-32del)
c.334-91_334-32del (n.334-91_334-32del)
n.243_302del
n.267-91_267-32del
n.284-91_284-32del
n.332-91_332-32del
n.294-33_320del
c.484-33_510del
c.62-91_62-32del
n.222-91_222-32del
c.598-91_598-32del (n.598-91_598-32del)
c.895-91_895-32del (n.895-91_895-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964080_19964140delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGACA2396126003COMTc.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
c.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
n.246_306delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.267-88_267-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.284-88_284-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.332-88_332-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.294-30_324delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.484-30_514delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.62-88_62-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.222-88_222-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
c.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
22g.19964104_19964163dupCA638504534COMTc.484-64_484-5dup (n.484-64_484-5dup)
c.334-64_334-5dup (n.334-64_334-5dup)
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c.598-64_598-5dup (n.598-64_598-5dup)
c.895-64_895-5dup (n.895-64_895-5dup)
gnomAD v2
22g.19964104_19964163delCA10104608COMTc.484-64_484-5del (n.484-64_484-5del)
c.334-64_334-5del (n.334-64_334-5del)
n.270_329del
n.267-64_267-5del
n.284-64_284-5del
n.332-64_332-5del
n.294-6_347del
c.484-6_537del
c.62-64_62-5del
n.222-64_222-5del
c.598-64_598-5del (n.598-64_598-5del)
c.895-64_895-5del (n.895-64_895-5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964124C=CA2396126032COMTc.484-44C= (n.484-44C=)
c.334-44C= (n.334-44C=)
n.290C=
n.267-44C=
n.284-44C=
n.332-44C=
n.308C=
c.498C= (p.Gly166=)
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n.222-44C=
c.598-44C= (n.598-44C=)
c.895-44C= (n.895-44C=)
22g.19964124C>TCA10104621COMTc.484-44C>T (n.484-44C>T)
c.334-44C>T (n.334-44C>T)
n.290C>T
n.267-44C>T
n.284-44C>T
n.332-44C>T
n.308C>T
c.498C>T (p.Gly166=)
c.62-44C>T
n.222-44C>T
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
c.895-44C>T (n.895-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964124_19964125delCA2738024421COMTc.484-44_484-43del (n.484-44_484-43del)
c.334-44_334-43del (n.334-44_334-43del)
n.290_291del
n.267-44_267-43del
n.284-44_284-43del
n.332-44_332-43del
n.308_309del
c.498_499del (p.Leu167ProfsTer29)
c.62-44_62-43del
n.222-44_222-43del
c.598-44_598-43del (n.598-44_598-43del)
c.895-44_895-43del (n.895-44_895-43del)
dbSNP
22g.19964125C>TCA2655334121COMTc.484-43C>T (n.484-43C>T)
c.334-43C>T (n.334-43C>T)
n.291C>T
n.267-43C>T
n.284-43C>T
n.332-43C>T
n.309C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.62-43C>T
n.222-43C>T
c.598-43C>T (n.598-43C>T)
c.895-43C>T (n.895-43C>T)
gnomAD v4
22g.19964127C=CA2396126034COMTc.484-41C= (n.484-41C=)
c.334-41C= (n.334-41C=)
n.293C=
n.267-41C=
n.284-41C=
n.332-41C=
n.311C=
c.501C= (p.Leu167=)
c.62-41C=
n.222-41C=
c.598-41C= (n.598-41C=)
c.895-41C= (n.895-41C=)
22g.19964127C>TCA638504538COMTc.484-41C>T (n.484-41C>T)
c.334-41C>T (n.334-41C>T)
n.293C>T
n.267-41C>T
n.284-41C>T
n.332-41C>T
n.311C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.62-41C>T
n.222-41C>T
c.598-41C>T (n.598-41C>T)
c.895-41C>T (n.895-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964127_19964131delinsCCTGTCA2396126033COMTc.484-41_484-37delinsCCTGT (n.484-41_484-37delinsCCTGT)
c.334-41_334-37delinsCCTGT (n.334-41_334-37delinsCCTGT)
n.293_297delinsCCTGT
n.267-41_267-37delinsCCTGT
n.284-41_284-37delinsCCTGT
n.332-41_332-37delinsCCTGT
n.311_315delinsCCTGT
c.501_505delinsCCTGT (p.Leu167=)
c.62-41_62-37delinsCCTGT
n.222-41_222-37delinsCCTGT
c.598-41_598-37delinsCCTGT (n.598-41_598-37delinsCCTGT)
c.895-41_895-37delinsCCTGT (n.895-41_895-37delinsCCTGT)
22g.19964128C=CA2396126035COMTc.484-40C= (n.484-40C=)
c.334-40C= (n.334-40C=)
n.294C=
n.267-40C=
n.284-40C=
n.332-40C=
n.312C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.62-40C=
n.222-40C=
c.598-40C= (n.598-40C=)
c.895-40C= (n.895-40C=)
22g.19964128C>TCA638504539COMTc.484-40C>T (n.484-40C>T)
c.334-40C>T (n.334-40C>T)
n.294C>T
n.267-40C>T
n.284-40C>T
n.332-40C>T
n.312C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.62-40C>T
n.222-40C>T
c.598-40C>T (n.598-40C>T)
c.895-40C>T (n.895-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964132_19964135delCA10104622COMTc.484-36_484-33del (n.484-36_484-33del)
c.334-36_334-33del (n.334-36_334-33del)
n.298_301del
n.267-36_267-33del
n.284-36_284-33del
n.332-36_332-33del
n.316_319del
c.506_509del (p.Ser169Ter)
c.62-36_62-33del
n.222-36_222-33del
c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del)
c.895-36_895-33del (n.895-36_895-33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964132C=CA2396126036COMTc.484-36C= (n.484-36C=)
c.334-36C= (n.334-36C=)
n.298C=
n.267-36C=
n.284-36C=
n.332-36C=
n.316C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.62-36C=
n.222-36C=
c.598-36C= (n.598-36C=)
c.895-36C= (n.895-36C=)
22g.19964132C>GCA638504540COMTc.484-36C>G (n.484-36C>G)
c.334-36C>G (n.334-36C>G)
n.298C>G
n.267-36C>G
n.284-36C>G
n.332-36C>G
n.316C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.62-36C>G
n.222-36C>G
c.598-36C>G (n.598-36C>G)
c.895-36C>G (n.895-36C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.19964132C>TCA657687134COMTc.484-36C>T (n.484-36C>T)
c.334-36C>T (n.334-36C>T)
n.298C>T
n.267-36C>T
n.284-36C>T
n.332-36C>T
n.316C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.62-36C>T
n.222-36C>T
c.598-36C>T (n.598-36C>T)
c.895-36C>T (n.895-36C>T)
COSMIC
22g.19964133T>CCA2655334122COMTc.484-35T>C (n.484-35T>C)
c.334-35T>C (n.334-35T>C)
n.299T>C
n.267-35T>C
n.284-35T>C
n.332-35T>C
n.317T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
c.62-35T>C
n.222-35T>C
c.598-35T>C (n.598-35T>C)
c.895-35T>C (n.895-35T>C)
gnomAD v4
22g.19964133_19964134delinsTGCA2396126037COMTc.484-35_484-34delinsTG (n.484-35_484-34delinsTG)
c.334-35_334-34delinsTG (n.334-35_334-34delinsTG)
n.299_300delinsTG
n.267-35_267-34delinsTG
n.284-35_284-34delinsTG
n.332-35_332-34delinsTG
n.317_318delinsTG
c.507_508delinsTG (p.Ser169=)
c.62-35_62-34delinsTG
n.222-35_222-34delinsTG
c.598-35_598-34delinsTG (n.598-35_598-34delinsTG)
c.895-35_895-34delinsTG (n.895-35_895-34delinsTG)
22g.19964134delCA915952815COMTc.484-34del (n.484-34del)
c.334-34del (n.334-34del)
n.300del
n.267-34del
n.284-34del
n.332-34del
n.318del
c.508del (p.Val170Ter)
c.62-34del
n.222-34del
c.598-34del (n.598-34del)
c.895-34del (n.895-34del)
ClinVar dbSNP
22g.19964134G>ACA2655334123COMTc.484-34G>A (n.484-34G>A)
c.334-34G>A (n.334-34G>A)
n.300G>A
n.267-34G>A
n.284-34G>A
n.332-34G>A
n.318G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.62-34G>A
n.222-34G>A
c.598-34G>A (n.598-34G>A)
c.895-34G>A (n.895-34G>A)
gnomAD v4
22g.19964137A=CA2396126038COMTc.484-31A= (n.484-31A=)
c.334-31A= (n.334-31A=)
n.303A=
n.267-31A=
n.284-31A=
n.332-31A=
n.321A=
c.511A= (p.Arg171=)
c.62-31A=
n.222-31A=
c.598-31A= (n.598-31A=)
c.895-31A= (n.895-31A=)
22g.19964137A>TCA751482695COMTc.484-31A>T (n.484-31A>T)
c.334-31A>T (n.334-31A>T)
n.303A>T
n.267-31A>T
n.284-31A>T
n.332-31A>T
n.321A>T
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.62-31A>T
n.222-31A>T
c.598-31A>T (n.598-31A>T)
c.895-31A>T (n.895-31A>T)
dbSNP
22g.19964138G>ACA915952816COMTc.484-30G>A (n.484-30G>A)
c.334-30G>A (n.334-30G>A)
n.304G>A
n.267-30G>A
n.284-30G>A
n.332-30G>A
n.322G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.62-30G>A
n.222-30G>A
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
c.895-30G>A (n.895-30G>A)
ClinVar dbSNP
22g.19964138G>CCA2655334124COMTc.484-30G>C (n.484-30G>C)
c.334-30G>C (n.334-30G>C)
n.304G>C
n.267-30G>C
n.284-30G>C
n.332-30G>C
n.322G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.62-30G>C
n.222-30G>C
c.598-30G>C (n.598-30G>C)
c.895-30G>C (n.895-30G>C)
gnomAD v4
22g.19964138G=CA2396126039COMTc.484-30G= (n.484-30G=)
c.334-30G= (n.334-30G=)
n.304G=
n.267-30G=
n.284-30G=
n.332-30G=
n.322G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.62-30G=
n.222-30G=
c.598-30G= (n.598-30G=)
c.895-30G= (n.895-30G=)
22g.19964139G>ACA10104623COMTc.484-29G>A (n.484-29G>A)
c.334-29G>A (n.334-29G>A)
n.305G>A
n.267-29G>A
n.284-29G>A
n.332-29G>A
n.323G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
c.62-29G>A
n.222-29G>A
c.598-29G>A (n.598-29G>A)
c.895-29G>A (n.895-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964139G=CA2396126040COMTc.484-29G= (n.484-29G=)
c.334-29G= (n.334-29G=)
n.305G=
n.267-29G=
n.284-29G=
n.332-29G=
n.323G=
c.513G= (p.Arg171=)
c.62-29G=
n.222-29G=
c.598-29G= (n.598-29G=)
c.895-29G= (n.895-29G=)
22g.19964140A=CA2396126041COMTc.484-28A= (n.484-28A=)
c.334-28A= (n.334-28A=)
n.306A=
n.267-28A=
n.284-28A=
n.332-28A=
n.324A=
c.514A= (p.Thr172=)
c.62-28A=
n.222-28A=
c.598-28A= (n.598-28A=)
c.895-28A= (n.895-28A=)
22g.19964140A>GCA322121216COMTc.484-28A>G (n.484-28A>G)
c.334-28A>G (n.334-28A>G)
n.306A>G
n.267-28A>G
n.284-28A>G
n.332-28A>G
n.324A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.62-28A>G
n.222-28A>G
c.598-28A>G (n.598-28A>G)
c.895-28A>G (n.895-28A>G)
dbSNP
22g.19964140A>TCA751482700COMTc.484-28A>T (n.484-28A>T)
c.334-28A>T (n.334-28A>T)
n.306A>T
n.267-28A>T
n.284-28A>T
n.332-28A>T
n.324A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.62-28A>T
n.222-28A>T
c.598-28A>T (n.598-28A>T)
c.895-28A>T (n.895-28A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964141C=CA2396126042COMTc.484-27C= (n.484-27C=)
c.334-27C= (n.334-27C=)
n.307C=
n.267-27C=
n.284-27C=
n.332-27C=
n.325C=
c.515C= (p.Thr172=)
c.62-27C=
n.222-27C=
c.598-27C= (n.598-27C=)
c.895-27C= (n.895-27C=)
22g.19964141C>GCA2655334125COMTc.484-27C>G (n.484-27C>G)
c.334-27C>G (n.334-27C>G)
n.307C>G
n.267-27C>G
n.284-27C>G
n.332-27C>G
n.325C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.62-27C>G
n.222-27C>G
c.598-27C>G (n.598-27C>G)
c.895-27C>G (n.895-27C>G)
gnomAD v4
22g.19964141C>TCA10104624COMTc.484-27C>T (n.484-27C>T)
c.334-27C>T (n.334-27C>T)
n.307C>T
n.267-27C>T
n.284-27C>T
n.332-27C>T
n.325C>T
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.62-27C>T
n.222-27C>T
c.598-27C>T (n.598-27C>T)
c.895-27C>T (n.895-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964142G>ACA10104625COMTc.484-26G>A (n.484-26G>A)
c.334-26G>A (n.334-26G>A)
n.308G>A
n.267-26G>A
n.284-26G>A
n.332-26G>A
n.326G>A
c.516G>A (p.Thr172=)
c.62-26G>A
n.222-26G>A
c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.895-26G>A (n.895-26G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964142G=CA2396126043COMTc.484-26G= (n.484-26G=)
c.334-26G= (n.334-26G=)
n.308G=
n.267-26G=
n.284-26G=
n.332-26G=
n.326G=
c.516G= (p.Thr172=)
c.62-26G=
n.222-26G=
c.598-26G= (n.598-26G=)
c.895-26G= (n.895-26G=)
22g.19964144G>ACA322121220COMTc.484-24G>A (n.484-24G>A)
c.334-24G>A (n.334-24G>A)
n.310G>A
n.267-24G>A
n.284-24G>A
n.332-24G>A
n.328G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.62-24G>A
n.222-24G>A
c.598-24G>A (n.598-24G>A)
c.895-24G>A (n.895-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964144G=CA2396126044COMTc.484-24G= (n.484-24G=)
c.334-24G= (n.334-24G=)
n.310G=
n.267-24G=
n.284-24G=
n.332-24G=
n.328G=
c.518G= (p.Trp173=)
c.62-24G=
n.222-24G=
c.598-24G= (n.598-24G=)
c.895-24G= (n.895-24G=)
22g.19964144G>TCA2655334126COMTc.484-24G>T (n.484-24G>T)
c.334-24G>T (n.334-24G>T)
n.310G>T
n.267-24G>T
n.284-24G>T
n.332-24G>T
n.328G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.62-24G>T
n.222-24G>T
c.598-24G>T (n.598-24G>T)
c.895-24G>T (n.895-24G>T)
gnomAD v4
22g.19964145G>ACA1024133136COMTc.484-23G>A (n.484-23G>A)
c.334-23G>A (n.334-23G>A)
n.311G>A
n.267-23G>A
n.284-23G>A
n.332-23G>A
n.329G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.62-23G>A
n.222-23G>A
c.598-23G>A (n.598-23G>A)
c.895-23G>A (n.895-23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964145G=CA2396126045COMTc.484-23G= (n.484-23G=)
c.334-23G= (n.334-23G=)
n.311G=
n.267-23G=
n.284-23G=
n.332-23G=
n.329G=
c.519G= (p.Trp173=)
c.62-23G=
n.222-23G=
c.598-23G= (n.598-23G=)
c.895-23G= (n.895-23G=)
22g.19964145G>TCA10104626COMTc.484-23G>T (n.484-23G>T)
c.334-23G>T (n.334-23G>T)
n.311G>T
n.267-23G>T
n.284-23G>T
n.332-23G>T
n.329G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.62-23G>T
n.222-23G>T
c.598-23G>T (n.598-23G>T)
c.895-23G>T (n.895-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964146G>ACA2655334127COMTc.484-22G>A (n.484-22G>A)
c.334-22G>A (n.334-22G>A)
n.312G>A
n.267-22G>A
n.284-22G>A
n.332-22G>A
n.330G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.62-22G>A
n.222-22G>A
c.598-22G>A (n.598-22G>A)
c.895-22G>A (n.895-22G>A)
gnomAD v4
22g.19964146G>CCA10104627COMTc.484-22G>C (n.484-22G>C)
c.334-22G>C (n.334-22G>C)
n.312G>C
n.267-22G>C
n.284-22G>C
n.332-22G>C
n.330G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.62-22G>C
n.222-22G>C
c.598-22G>C (n.598-22G>C)
c.895-22G>C (n.895-22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964146G=CA2396126046COMTc.484-22G= (n.484-22G=)
c.334-22G= (n.334-22G=)
n.312G=
n.267-22G=
n.284-22G=
n.332-22G=
n.330G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.62-22G=
n.222-22G=
c.598-22G= (n.598-22G=)
c.895-22G= (n.895-22G=)
22g.19964147C=CA2396126047COMTc.484-21C= (n.484-21C=)
c.334-21C= (n.334-21C=)
n.313C=
n.267-21C=
n.284-21C=
n.332-21C=
n.331C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.62-21C=
n.222-21C=
c.598-21C= (n.598-21C=)
c.895-21C= (n.895-21C=)
22g.19964147C>TCA915952817COMTc.484-21C>T (n.484-21C>T)
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
n.313C>T
n.267-21C>T
n.284-21C>T
n.332-21C>T
n.331C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.62-21C>T
n.222-21C>T
c.598-21C>T (n.598-21C>T)
c.895-21C>T (n.895-21C>T)
ClinVar dbSNP
22g.19964148A>CCA2738024424COMTc.484-20A>C (n.484-20A>C)
c.334-20A>C (n.334-20A>C)
n.314A>C
n.267-20A>C
n.284-20A>C
n.332-20A>C
n.332A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
c.62-20A>C
n.222-20A>C
c.598-20A>C (n.598-20A>C)
c.895-20A>C (n.895-20A>C)
dbSNP
22g.19964148A>TCA2818401634COMTc.484-20A>T (n.484-20A>T)
c.334-20A>T (n.334-20A>T)
n.314A>T
n.267-20A>T
n.284-20A>T
n.332-20A>T
n.332A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
c.62-20A>T
n.222-20A>T
c.598-20A>T (n.598-20A>T)
c.895-20A>T (n.895-20A>T)
22g.19964149C>ACA1024133142COMTc.484-19C>A (n.484-19C>A)
c.334-19C>A (n.334-19C>A)
n.315C>A
n.267-19C>A
n.284-19C>A
n.332-19C>A
n.333C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.62-19C>A
n.222-19C>A
c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.895-19C>A (n.895-19C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964149C=CA2396126048COMTc.484-19C= (n.484-19C=)
c.334-19C= (n.334-19C=)
n.315C=
n.267-19C=
n.284-19C=
n.332-19C=
n.333C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.62-19C=
n.222-19C=
c.598-19C= (n.598-19C=)
c.895-19C= (n.895-19C=)
22g.19964150T>CCA1024133144COMTc.484-18T>C (n.484-18T>C)
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
n.316T>C
n.267-18T>C
n.284-18T>C
n.332-18T>C
n.334T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.62-18T>C
n.222-18T>C
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.895-18T>C (n.895-18T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964150T=CA2396126049COMTc.484-18T= (n.484-18T=)
c.334-18T= (n.334-18T=)
n.316T=
n.267-18T=
n.284-18T=
n.332-18T=
n.334T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.62-18T=
n.222-18T=
c.598-18T= (n.598-18T=)
c.895-18T= (n.895-18T=)
22g.19964151G>CCA751482706COMTc.484-17G>C (n.484-17G>C)
c.334-17G>C (n.334-17G>C)
n.317G>C
n.267-17G>C
n.284-17G>C
n.332-17G>C
n.335G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.62-17G>C
n.222-17G>C
c.598-17G>C (n.598-17G>C)
c.895-17G>C (n.895-17G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964151G=CA2396126050COMTc.484-17G= (n.484-17G=)
c.334-17G= (n.334-17G=)
n.317G=
n.267-17G=
n.284-17G=
n.332-17G=
n.335G=
c.525G= (p.Leu175=)
c.62-17G=
n.222-17G=
c.598-17G= (n.598-17G=)
c.895-17G= (n.895-17G=)
22g.19964152A=CA2396126051COMTc.484-16A= (n.484-16A=)
c.334-16A= (n.334-16A=)
n.318A=
n.267-16A=
n.284-16A=
n.332-16A=
n.336A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.62-16A=
n.222-16A=
c.598-16A= (n.598-16A=)
c.895-16A= (n.895-16A=)
22g.19964152A>TCA638504541COMTc.484-16A>T (n.484-16A>T)
c.334-16A>T (n.334-16A>T)
n.318A>T
n.267-16A>T
n.284-16A>T
n.332-16A>T
n.336A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.62-16A>T
n.222-16A>T
c.598-16A>T (n.598-16A>T)
c.895-16A>T (n.895-16A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964154A>GCA2818401636COMTc.484-14A>G (n.484-14A>G)
c.334-14A>G (n.334-14A>G)
n.320A>G
n.267-14A>G
n.284-14A>G
n.332-14A>G
n.338A>G
c.528A>G (p.Thr176=)
c.62-14A>G
n.222-14A>G
c.598-14A>G (n.598-14A>G)
c.895-14A>G (n.895-14A>G)
22g.19964155G>ACA2655334128COMTc.484-13G>A (n.484-13G>A)
c.334-13G>A (n.334-13G>A)
n.321G>A
n.267-13G>A
n.284-13G>A
n.332-13G>A
n.339G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.62-13G>A
n.222-13G>A
c.598-13G>A (n.598-13G>A)
c.895-13G>A (n.895-13G>A)
gnomAD v4
22g.19964157C>ACA10104629COMTc.484-11C>A (n.484-11C>A)
c.334-11C>A (n.334-11C>A)
n.323C>A
n.267-11C>A
n.284-11C>A
n.332-11C>A
n.341C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.62-11C>A
n.222-11C>A
c.598-11C>A (n.598-11C>A)
c.895-11C>A (n.895-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964157C=CA2396126052COMTc.484-11C= (n.484-11C=)
c.334-11C= (n.334-11C=)
n.323C=
n.267-11C=
n.284-11C=
n.332-11C=
n.341C=
c.531C= (p.Gly177=)
c.62-11C=
n.222-11C=
c.598-11C= (n.598-11C=)
c.895-11C= (n.895-11C=)
22g.19964157C>TCA10104628COMTc.484-11C>T (n.484-11C>T)
c.334-11C>T (n.334-11C>T)
n.323C>T
n.267-11C>T
n.284-11C>T
n.332-11C>T
n.341C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.62-11C>T
n.222-11C>T
c.598-11C>T (n.598-11C>T)
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964158G>ACA638504542COMTc.484-10G>A (n.484-10G>A)
c.334-10G>A (n.334-10G>A)
n.324G>A
n.267-10G>A
n.284-10G>A
n.332-10G>A
n.342G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.62-10G>A
n.222-10G>A
c.598-10G>A (n.598-10G>A)
c.895-10G>A (n.895-10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964158G=CA2396126053COMTc.484-10G= (n.484-10G=)
c.334-10G= (n.334-10G=)
n.324G=
n.267-10G=
n.284-10G=
n.332-10G=
n.342G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.62-10G=
n.222-10G=
c.598-10G= (n.598-10G=)
c.895-10G= (n.895-10G=)
22g.19964159C=CA2396126054COMTc.484-9C= (n.484-9C=)
c.334-9C= (n.334-9C=)
n.325C=
n.267-9C=
n.284-9C=
n.332-9C=
n.343C=
c.533C= (p.Ala178=)
c.62-9C=
n.222-9C=
c.598-9C= (n.598-9C=)
c.895-9C= (n.895-9C=)
22g.19964159C>TCA2396126055COMTc.484-9C>T (n.484-9C>T)
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
n.325C>T
n.267-9C>T
n.284-9C>T
n.332-9C>T
n.343C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.62-9C>T
n.222-9C>T
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
c.895-9C>T (n.895-9C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964161G>ACA638504543COMTc.484-7G>A (n.484-7G>A)
c.334-7G>A (n.334-7G>A)
n.327G>A
n.267-7G>A
n.284-7G>A
n.332-7G>A
n.345G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.62-7G>A
n.222-7G>A
c.598-7G>A (n.598-7G>A)
c.895-7G>A (n.895-7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964161G=CA2396126056COMTc.484-7G= (n.484-7G=)
c.334-7G= (n.334-7G=)
n.327G=
n.267-7G=
n.284-7G=
n.332-7G=
n.345G=
c.535G= (p.Val179=)
c.62-7G=
n.222-7G=
c.598-7G= (n.598-7G=)
c.895-7G= (n.895-7G=)
22g.19964162T>CCA2396126058COMTc.484-6T>C (n.484-6T>C)
c.334-6T>C (n.334-6T>C)
n.328T>C
n.267-6T>C
n.284-6T>C
n.332-6T>C
n.346T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.62-6T>C
n.222-6T>C
c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.895-6T>C (n.895-6T>C)
dbSNP
22g.19964162T=CA2396126057COMTc.484-6T= (n.484-6T=)
c.334-6T= (n.334-6T=)
n.328T=
n.267-6T=
n.284-6T=
n.332-6T=
n.346T=
c.536T= (p.Val179=)
c.62-6T=
n.222-6T=
c.598-6T= (n.598-6T=)
c.895-6T= (n.895-6T=)
22g.19964163dupCA2655334129COMTc.484-5dup (n.484-5dup)
c.334-5dup (n.334-5dup)
n.329dup
n.267-5dup
n.284-5dup
n.332-5dup
n.347dup
c.537dup (p.Pro180SerfsTer17)
c.62-5dup
n.222-5dup
c.598-5dup (n.598-5dup)
c.895-5dup (n.895-5dup)
gnomAD v4
22g.19964163T>ACA1024133191COMTc.484-5T>A (n.484-5T>A)
c.334-5T>A (n.334-5T>A)
n.329T>A
n.267-5T>A
n.284-5T>A
n.332-5T>A
n.347T>A
c.537T>A (p.Val179=)
c.62-5T>A
n.222-5T>A
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.895-5T>A (n.895-5T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964163T>CCA638504544COMTc.484-5T>C (n.484-5T>C)
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
n.329T>C
n.267-5T>C
n.284-5T>C
n.332-5T>C
n.347T>C
c.537T>C (p.Val179=)
c.62-5T>C
n.222-5T>C
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.895-5T>C (n.895-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964163T>GCA751482719COMTc.484-5T>G (n.484-5T>G)
c.334-5T>G (n.334-5T>G)
n.329T>G
n.267-5T>G
n.284-5T>G
n.332-5T>G
n.347T>G
c.537T>G (p.Val179=)
c.62-5T>G
n.222-5T>G
c.598-5T>G (n.598-5T>G)
c.895-5T>G (n.895-5T>G)
dbSNP
22g.19964163T=CA2396126059COMTc.484-5T= (n.484-5T=)
c.334-5T= (n.334-5T=)
n.329T=
n.267-5T=
n.284-5T=
n.332-5T=
n.347T=
c.537T= (p.Val179=)
c.62-5T=
n.222-5T=
c.598-5T= (n.598-5T=)
c.895-5T= (n.895-5T=)
22g.19964164C=CA2396126060COMTc.484-4C= (n.484-4C=)
c.334-4C= (n.334-4C=)
n.330C=
n.267-4C=
n.284-4C=
n.332-4C=
n.348C=
c.538C= (p.Pro180=)
c.62-4C=
n.222-4C=
c.598-4C= (n.598-4C=)
c.895-4C= (n.895-4C=)
22g.19964164C>TCA10104630COMTc.484-4C>T (n.484-4C>T)
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
n.330C>T
n.267-4C>T
n.284-4C>T
n.332-4C>T
n.348C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.62-4C>T
n.222-4C>T
c.598-4C>T (n.598-4C>T)
c.895-4C>T (n.895-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964165C>ACA2396126062COMTc.484-3C>A (n.484-3C>A)
c.334-3C>A (n.334-3C>A)
n.331C>A
n.267-3C>A
n.284-3C>A
n.332-3C>A
n.349C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.62-3C>A
n.222-3C>A
c.598-3C>A (n.598-3C>A)
c.895-3C>A (n.895-3C>A)
dbSNP
22g.19964165C=CA2396126061COMTc.484-3C= (n.484-3C=)
c.334-3C= (n.334-3C=)
n.331C=
n.267-3C=
n.284-3C=
n.332-3C=
n.349C=
c.539C= (p.Pro180=)
c.62-3C=
n.222-3C=
c.598-3C= (n.598-3C=)
c.895-3C= (n.895-3C=)
22g.19964166A>CCA410689624COMTc.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.332A>C
n.267-2A>C
n.284-2A>C
n.332-2A>C
n.350A>C
c.540A>C (p.Pro180=)
c.62-2A>C
n.222-2A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
22g.19964166A>GCA410689625COMTc.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.332A>G
n.267-2A>G
n.284-2A>G
n.332-2A>G
n.350A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
c.62-2A>G
n.222-2A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
22g.19964166A>TCA410689626COMTc.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.332A>T
n.267-2A>T
n.284-2A>T
n.332-2A>T
n.350A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
c.62-2A>T
n.222-2A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
22g.19964167G>ACA410689627COMTc.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.333G>A
n.267-1G>A
n.284-1G>A
n.332-1G>A
n.351G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.62-1G>A
n.222-1G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
22g.19964167G>CCA410689628COMTc.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.333G>C
n.267-1G>C
n.284-1G>C
n.332-1G>C
n.351G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.62-1G>C
n.222-1G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
22g.19964167G>TCA410689629COMTc.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.333G>T
n.267-1G>T
n.284-1G>T
n.332-1G>T
n.351G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.62-1G>T
n.222-1G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
22g.19964168G>ACA410689630COMTc.484G>A (p.Val162Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.334G>A
n.267G>A
n.284G>A
n.332G>A
n.352G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.62G>A
n.222G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964168G>CCA410689631COMTc.484G>C (p.Val162Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.334G>C
n.267G>C
n.284G>C
n.332G>C
n.352G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.62G>C
n.222G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
22g.19964168G>TCA410689632COMTc.484G>T (p.Val162Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.334G>T
n.267G>T
n.284G>T
n.332G>T
n.352G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.62G>T
n.222G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
22g.19964169T>ACA410689633COMTc.485T>A (p.Val162Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.335T>A
n.268T>A
n.285T>A
n.333T>A
n.353T>A
c.543T>A (p.Gly181=)
c.63T>A
n.223T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
22g.19964169T>CCA410689635COMTc.485T>C (p.Val162Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.335T>C
n.268T>C
n.285T>C
n.333T>C
n.353T>C
c.543T>C (p.Gly181=)
c.63T>C
n.223T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
22g.19964169T>GCA410689634COMTc.485T>G (p.Val162Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.335T>G
n.268T>G
n.285T>G
n.333T>G
n.353T>G
c.543T>G (p.Gly181=)
c.63T>G
n.223T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
22g.19964170C>ACA513688216COMTc.486C>A (p.Val162=)
c.336C>A (p.Val112=)
n.336C>A
n.269C>A
n.286C>A
n.334C>A
n.354C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
c.64C>A
n.224C>A
c.600C>A (p.Val200=)
c.897C>A (p.Val299=)
22g.19964170C>GCA513688214COMTc.486C>G (p.Val162=)
c.336C>G (p.Val112=)
n.336C>G
n.269C>G
n.286C>G
n.334C>G
n.354C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
c.64C>G
n.224C>G
c.600C>G (p.Val200=)
c.897C>G (p.Val299=)
22g.19964170C>TCA513688213COMTc.486C>T (p.Val162=)
c.336C>T (p.Val112=)
n.336C>T
n.269C>T
n.286C>T
n.334C>T
n.354C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.64C>T
n.224C>T
c.600C>T (p.Val200=)
c.897C>T (p.Val299=)
22g.19964171A>CCA410689636COMTc.487A>C (p.Thr163Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.337A>C
n.270A>C
n.287A>C
n.335A>C
n.355A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
c.65A>C
n.225A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
22g.19964171A>GCA410689638COMTc.487A>G (p.Thr163Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.337A>G
n.270A>G
n.287A>G
n.335A>G
n.355A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
c.65A>G
n.225A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
gnomAD v4
22g.19964171A>TCA410689637COMTc.487A>T (p.Thr163Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.337A>T
n.270A>T
n.287A>T
n.335A>T
n.355A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
c.65A>T
n.225A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
22g.19964171_19964172delinsACCA2396126063COMTc.487_488delinsAC (p.Thr163=)
c.337_338delinsAC (p.Thr113=)
n.337_338delinsAC
n.270_271delinsAC
n.287_288delinsAC
n.335_336delinsAC
n.355_356delinsAC
c.545_546delinsAC (p.His182=)
c.65_66delinsAC
n.225_226delinsAC
c.601_602delinsAC (p.Thr201=)
c.898_899delinsAC (p.Thr300=)
22g.19964172C>ACA410689639COMTc.488C>A (p.Thr163Asn)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.338C>A
n.271C>A
n.288C>A
n.336C>A
n.356C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
c.66C>A
n.226C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
22g.19964172C>GCA410689640COMTc.488C>G (p.Thr163Ser)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.338C>G
n.271C>G
n.288C>G
n.336C>G
n.356C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
c.66C>G
n.226C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
22g.19964172C>TCA410689641COMTc.488C>T (p.Thr163Ile)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.338C>T
n.271C>T
n.288C>T
n.336C>T
n.356C>T
c.546C>T (p.His182=)
c.66C>T
n.226C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
22g.19964174delCA2396126064COMTc.490del (p.Val165TrpfsTer12)
c.340del (p.Val115TrpfsTer12)
n.340del
n.273del
n.290del
n.338del
n.358del
c.548del (p.Pro183LeufsTer?)
c.68del
n.228del
c.604del (p.Val203TrpfsTer12)
c.901del (p.Val302TrpfsTer12)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964173C>ACA513688233COMTc.489C>A (p.Thr163=)
c.339C>A (p.Thr113=)
n.339C>A
n.272C>A
n.289C>A
n.337C>A
n.357C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.67C>A
n.227C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.900C>A (p.Thr300=)
22g.19964173C>GCA513688232COMTc.489C>G (p.Thr163=)
c.339C>G (p.Thr113=)
n.339C>G
n.272C>G
n.289C>G
n.337C>G
n.357C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.67C>G
n.227C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.900C>G (p.Thr300=)
22g.19964173C>TCA513688231COMTc.489C>T (p.Thr163=)
c.339C>T (p.Thr113=)
n.339C>T
n.272C>T
n.289C>T
n.337C>T
n.357C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.67C>T
n.227C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.900C>T (p.Thr300=)
22g.19964174C>ACA410689642COMTc.490C>A (p.Leu164Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.340C>A
n.273C>A
n.290C>A
n.338C>A
n.358C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.68C>A
n.228C>A
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
22g.19964174C>GCA410689643COMTc.490C>G (p.Leu164Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.340C>G
n.273C>G
n.290C>G
n.338C>G
n.358C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.68C>G
n.228C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
22g.19964174C>TCA410689644COMTc.490C>T (p.Leu164Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.340C>T
n.273C>T
n.290C>T
n.338C>T
n.358C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.68C>T
n.228C>T
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
22g.19964175T>ACA410689645COMTc.491T>A (p.Leu164His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.341T>A
n.274T>A
n.291T>A
n.339T>A
n.359T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
c.69T>A
n.229T>A
c.605T>A (p.Leu202His)
c.902T>A (p.Leu301His)
22g.19964175T>CCA410689646COMTc.491T>C (p.Leu164Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.341T>C
n.274T>C
n.291T>C
n.339T>C
n.359T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
c.69T>C
n.229T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
22g.19964175T>GCA410689647COMTc.491T>G (p.Leu164Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.341T>G
n.274T>G
n.291T>G
n.339T>G
n.359T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
c.69T>G
n.229T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
22g.19964175T=CA2396126065COMTc.491T= (p.Leu164=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.341T=
n.274T=
n.291T=
n.339T=
n.359T=
c.549T= (p.Pro183=)
c.69T=
n.229T=
c.605T= (p.Leu202=)
c.902T= (p.Leu301=)
22g.19964176T>ACA513688247COMTc.492T>A (p.Leu164=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.342T>A
n.275T>A
n.292T>A
n.340T>A
n.360T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.70T>A
n.230T>A
c.606T>A (p.Leu202=)
c.903T>A (p.Leu301=)
22g.19964176T>CCA513688246COMTc.492T>C (p.Leu164=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.342T>C
n.275T>C
n.292T>C
n.340T>C
n.360T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.70T>C
n.230T>C
c.606T>C (p.Leu202=)
c.903T>C (p.Leu301=)
gnomAD v4
22g.19964176T>GCA513688243COMTc.492T>G (p.Leu164=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.342T>G
n.275T>G
n.292T>G
n.340T>G
n.360T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.70T>G
n.230T>G
c.606T>G (p.Leu202=)
c.903T>G (p.Leu301=)
22g.19964177_19964178insGATGTCCTGCA10104631COMTc.493_494insGATGTCCTG (p.Leu164_Val165insGlyCysPro)
c.343_344insGATGTCCTG (p.Leu114_Val115insGlyCysPro)
n.343_344insGATGTCCTG
n.276_277insGATGTCCTG
n.293_294insGATGTCCTG
n.341_342insGATGTCCTG
n.361_362insGATGTCCTG
c.551_552insGATGTCCTG (p.Pro183_Cys184insTrpMetSer)
c.71_72insGATGTCCTG
n.231_232insGATGTCCTG
c.607_608insGATGTCCTG (p.Leu202_Val203insGlyCysPro)
c.904_905insGATGTCCTG (p.Leu301_Val302insGlyCysPro)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19964177G>ACA410689650COMTc.493G>A (p.Val165Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
n.343G>A
n.276G>A
n.293G>A
n.341G>A
n.361G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.71G>A
n.231G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
gnomAD v4
22g.19964177G>CCA410689649COMTc.493G>C (p.Val165Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.343G>C
n.276G>C
n.293G>C
n.341G>C
n.361G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.71G>C
n.231G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
22g.19964177G>TCA410689648COMTc.493G>T (p.Val165Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
n.343G>T
n.276G>T
n.293G>T
n.341G>T
n.361G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.71G>T
n.231G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
22g.19964178T>ACA410689651COMTc.494T>A (p.Val165Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
n.344T>A
n.277T>A
n.294T>A
n.342T>A
n.362T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.72T>A
n.232T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
22g.19964178T>CCA410689652COMTc.494T>C (p.Val165Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.344T>C
n.277T>C
n.294T>C
n.342T>C
n.362T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
c.72T>C
n.232T>C
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
22g.19964178T>GCA410689653COMTc.494T>G (p.Val165Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.344T>G
n.277T>G
n.294T>G
n.342T>G
n.362T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.72T>G
n.232T>G
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
22g.19964178T=CA2396126066COMTc.494T= (p.Val165=)
c.344T= (p.Val115=)
n.344T=
n.277T=
n.294T=
n.342T=
n.362T=
c.552T= (p.Cys184=)
c.72T=
n.232T=
c.608T= (p.Val203=)
c.905T= (p.Val302=)
22g.19964178_19964179insAACCACAAGCA2396126067COMTc.494_495insAACCACAAG (p.Val165_Val166insThrThrArg)
c.344_345insAACCACAAG (p.Val115_Val116insThrThrArg)
n.344_345insAACCACAAG
n.277_278insAACCACAAG
n.294_295insAACCACAAG
n.342_343insAACCACAAG
n.362_363insAACCACAAG
c.552_553insAACCACAAG (p.Cys184_Gly185insAsnHisLys)
c.72_73insAACCACAAG
n.232_233insAACCACAAG
c.608_609insAACCACAAG (p.Val203_Val204insThrThrArg)
c.905_906insAACCACAAG (p.Val302_Val303insThrThrArg)
dbSNP
22g.19964179G>ACA513688253COMTc.495G>A (p.Val165=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.345G>A
n.278G>A
n.295G>A
n.343G>A
n.363G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.73G>A
n.233G>A
c.609G>A (p.Val203=)
c.906G>A (p.Val302=)
22g.19964179G>CCA513688251COMTc.495G>C (p.Val165=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.345G>C
n.278G>C
n.295G>C
n.343G>C
n.363G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.73G>C
n.233G>C
c.609G>C (p.Val203=)
c.906G>C (p.Val302=)
22g.19964179G>TCA513688249COMTc.495G>T (p.Val165=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.345G>T
n.278G>T
n.295G>T
n.343G>T
n.363G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.73G>T
n.233G>T
c.609G>T (p.Val203=)
c.906G>T (p.Val302=)
22g.19964180G>ACA410689654COMTc.496G>A (p.Val166Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.346G>A
n.279G>A
n.296G>A
n.344G>A
n.364G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.74G>A
n.234G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
22g.19964180G>CCA410689655COMTc.496G>C (p.Val166Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.346G>C
n.279G>C
n.296G>C
n.344G>C
n.364G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.74G>C
n.234G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
22g.19964180G>TCA410689656COMTc.496G>T (p.Val166Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
n.346G>T
n.279G>T
n.296G>T
n.344G>T
n.364G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.74G>T
n.234G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
COSMIC
22g.19964181T>ACA410689657COMTc.497T>A (p.Val166Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.347T>A
n.280T>A
n.297T>A
n.345T>A
n.365T>A
c.555T>A (p.Gly185=)
c.75T>A
n.235T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
22g.19964181T>CCA410689658COMTc.497T>C (p.Val166Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.347T>C
n.280T>C
n.297T>C
n.345T>C
n.365T>C
c.555T>C (p.Gly185=)
c.75T>C
n.235T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964181T>GCA410689659COMTc.497T>G (p.Val166Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.347T>G
n.280T>G
n.297T>G
n.345T>G
n.365T>G
c.555T>G (p.Gly185=)
c.75T>G
n.235T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
22g.19964181T=CA2396126068COMTc.497T= (p.Val166=)
c.347T= (p.Val116=)
n.347T=
n.280T=
n.297T=
n.345T=
n.365T=
c.555T= (p.Gly185=)
c.75T=
n.235T=
c.611T= (p.Val204=)
c.908T= (p.Val303=)
22g.19964182T>ACA513688279COMTc.498T>A (p.Val166=)
c.348T>A (p.Val116=)
n.348T>A
n.281T>A
n.298T>A
n.346T>A
n.366T>A
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.76T>A
n.236T>A
c.612T>A (p.Val204=)
c.909T>A (p.Val303=)
22g.19964182T>CCA513688272COMTc.498T>C (p.Val166=)
c.348T>C (p.Val116=)
n.348T>C
n.281T>C
n.298T>C
n.346T>C
n.366T>C
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.76T>C
n.236T>C
c.612T>C (p.Val204=)
c.909T>C (p.Val303=)
22g.19964182T>GCA513688268COMTc.498T>G (p.Val166=)
c.348T>G (p.Val116=)
n.348T>G
n.281T>G
n.298T>G
n.346T>G
n.366T>G
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.76T>G
n.236T>G
c.612T>G (p.Val204=)
c.909T>G (p.Val303=)
22g.19964183G>ACA410689660COMTc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.349G>A
n.282G>A
n.299G>A
n.347G>A
n.367G>A
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.77G>A
n.237G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
gnomAD v4
22g.19964183G>CCA410689661COMTc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.349G>C
n.282G>C
n.299G>C
n.347G>C
n.367G>C
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.77G>C
n.237G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
22g.19964183G>TCA410689662COMTc.499G>T (p.Gly167Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.349G>T
n.282G>T
n.299G>T
n.347G>T
n.367G>T
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.77G>T
n.237G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.910G>T (p.Gly304Ter)
22g.19964184G>ACA410689664COMTc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.350G>A
n.283G>A
n.300G>A
n.348G>A
n.368G>A
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.78G>A
n.238G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964184G>CCA410689665COMTc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.350G>C
n.283G>C
n.300G>C
n.348G>C
n.368G>C
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.78G>C
n.238G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
dbSNP
22g.19964184G=CA2396126069COMTc.500G= (p.Gly167=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.350G=
n.283G=
n.300G=
n.348G=
n.368G=
c.558G= (p.Trp186=)
c.78G=
n.238G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.911G= (p.Gly304=)
22g.19964184G>TCA410689663COMTc.500G>T (p.Gly167Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.350G>T
n.283G>T
n.300G>T
n.348G>T
n.368G>T
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.78G>T
n.238G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
22g.19964185A=CA2396126070COMTc.501A= (p.Gly167=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.351A=
n.284A=
n.301A=
n.349A=
n.369A=
c.559A= (p.Ser187=)
c.79A=
n.239A=
c.615A= (p.Gly205=)
c.912A= (p.Gly304=)
22g.19964185A>CCA10104632COMTc.501A>C (p.Gly167=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.351A>C
n.284A>C
n.301A>C
n.349A>C
n.369A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.79A>C
n.239A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
c.912A>C (p.Gly304=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19964185A>GCA513688288COMTc.501A>G (p.Gly167=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.351A>G
n.284A>G
n.301A>G
n.349A>G
n.369A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.79A>G
n.239A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
c.912A>G (p.Gly304=)
22g.19964185A>TCA513688284COMTc.501A>T (p.Gly167=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.351A>T
n.284A>T
n.301A>T
n.349A>T
n.369A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.79A>T
n.239A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
c.912A>T (p.Gly304=)
22g.19964186G>ACA410689666COMTc.502G>A (p.Ala168Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.352G>A
n.285G>A
n.302G>A
n.350G>A
n.370G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.80G>A
n.240G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
gnomAD v4
22g.19964186G>CCA410689667COMTc.502G>C (p.Ala168Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.352G>C
n.285G>C
n.302G>C
n.350G>C
n.370G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.80G>C
n.240G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
22g.19964186G>TCA410689668COMTc.502G>T (p.Ala168Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.352G>T
n.285G>T
n.302G>T
n.350G>T
n.370G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.80G>T
n.240G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
22g.19964187C>ACA410689669COMTc.503C>A (p.Ala168Glu)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.353C>A
n.286C>A
n.303C>A
n.351C>A
n.371C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.81C>A
n.241C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
22g.19964187C=CA2396126071COMTc.503C= (p.Ala168=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.353C=
n.286C=
n.303C=
n.351C=
n.371C=
c.561C= (p.Ser187=)
c.81C=
n.241C=
c.617C= (p.Ala206=)
c.914C= (p.Ala305=)
22g.19964187C>GCA410689670COMTc.503C>G (p.Ala168Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.353C>G
n.286C>G
n.303C>G
n.351C>G
n.371C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.81C>G
n.241C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
22g.19964187C>TCA10104633COMTc.503C>T (p.Ala168Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.353C>T
n.286C>T
n.303C>T
n.351C>T
n.371C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
c.81C>T
n.241C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964188G>ACA10104634COMTc.504G>A (p.Ala168=)
c.354G>A (p.Ala118=)
n.354G>A
n.287G>A
n.304G>A
n.352G>A
n.372G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.82G>A
n.242G>A
c.618G>A (p.Ala206=)
c.915G>A (p.Ala305=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964188G>CCA513688293COMTc.504G>C (p.Ala168=)
c.354G>C (p.Ala118=)
n.354G>C
n.287G>C
n.304G>C
n.352G>C
n.372G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.82G>C
n.242G>C
c.618G>C (p.Ala206=)
c.915G>C (p.Ala305=)
22g.19964188G=CA2396126072COMTc.504G= (p.Ala168=)
c.354G= (p.Ala118=)
n.354G=
n.287G=
n.304G=
n.352G=
n.372G=
c.562G= (p.Val188=)
c.82G=
n.242G=
c.618G= (p.Ala206=)
c.915G= (p.Ala305=)
22g.19964188G>TCA513688291COMTc.504G>T (p.Ala168=)
c.354G>T (p.Ala118=)
n.354G>T
n.287G>T
n.304G>T
n.352G>T
n.372G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.82G>T
n.242G>T
c.618G>T (p.Ala206=)
c.915G>T (p.Ala305=)
22g.19964189T>ACA410689671COMTc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.355T>A
n.288T>A
n.305T>A
n.353T>A
n.373T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.83T>A
n.243T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
22g.19964189T>CCA410689672COMTc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.355T>C
n.288T>C
n.305T>C
n.353T>C
n.373T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.83T>C
n.243T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
22g.19964189T>GCA10104635COMTc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.355T>G
n.288T>G
n.305T>G
n.353T>G
n.373T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.83T>G
n.243T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964189T=CA2396126073COMTc.505T= (p.Ser169=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.355T=
n.288T=
n.305T=
n.353T=
n.373T=
c.563T= (p.Val188=)
c.83T=
n.243T=
c.619T= (p.Ser207=)
c.916T= (p.Ser306=)
22g.19964190C>ACA410689673COMTc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.356C>A
n.289C>A
n.306C>A
n.354C>A
n.374C>A
c.564C>A (p.Val188=)
c.84C>A
n.244C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
gnomAD v4
22g.19964190C>GCA410689674COMTc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.356C>G
n.289C>G
n.306C>G
n.354C>G
n.374C>G
c.564C>G (p.Val188=)
c.84C>G
n.244C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
22g.19964190C>TCA410689675COMTc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.356C>T
n.289C>T
n.306C>T
n.354C>T
n.374C>T
c.564C>T (p.Val188=)
c.84C>T
n.244C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
gnomAD v4
22g.19964192delCA2655334130COMTc.508del (p.Gln170ArgfsTer7)
c.358del (p.Gln120ArgfsTer7)
n.358del
n.291del
n.308del
n.356del
n.376del
c.566del (p.Pro189GlnfsTer?)
c.86del
n.246del
c.622del (p.Gln208ArgfsTer7)
c.919del (p.Gln307ArgfsTer7)
gnomAD v4
22g.19964191C>ACA513688301COMTc.507C>A (p.Ser169=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.357C>A
n.290C>A
n.307C>A
n.355C>A
n.375C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.85C>A
n.245C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
c.918C>A (p.Ser306=)
22g.19964191C>GCA513688299COMTc.507C>G (p.Ser169=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.357C>G
n.290C>G
n.307C>G
n.355C>G
n.375C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.85C>G
n.245C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
c.918C>G (p.Ser306=)
22g.19964191C>TCA513688298COMTc.507C>T (p.Ser169=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.357C>T
n.290C>T
n.307C>T
n.355C>T
n.375C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.85C>T
n.245C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.918C>T (p.Ser306=)
22g.19964192C>ACA410689676COMTc.508C>A (p.Gln170Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.358C>A
n.291C>A
n.308C>A
n.356C>A
n.376C>A
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.86C>A
n.246C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
22g.19964192C=CA2396126074COMTc.508C= (p.Gln170=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.358C=
n.291C=
n.308C=
n.356C=
n.376C=
c.566C= (p.Pro189=)
c.86C=
n.246C=
c.622C= (p.Gln208=)
c.919C= (p.Gln307=)
22g.19964192C>GCA410689678COMTc.508C>G (p.Gln170Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.358C>G
n.291C>G
n.308C>G
n.356C>G
n.376C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.86C>G
n.246C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964192C>TCA410689677COMTc.508C>T (p.Gln170Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.358C>T
n.291C>T
n.308C>T
n.356C>T
n.376C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.86C>T
n.246C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
gnomAD v4
22g.19964193A>CCA410689679COMTc.509A>C (p.Gln170Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.359A>C
n.292A>C
n.309A>C
n.357A>C
n.377A>C
c.567A>C (p.Pro189=)
c.87A>C
n.247A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
22g.19964193A>GCA410689680COMTc.509A>G (p.Gln170Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.359A>G
n.292A>G
n.309A>G
n.357A>G
n.377A>G
c.567A>G (p.Pro189=)
c.87A>G
n.247A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
22g.19964193A>TCA410689681COMTc.509A>T (p.Gln170Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.359A>T
n.292A>T
n.309A>T
n.357A>T
n.377A>T
c.567A>T (p.Pro189=)
c.87A>T
n.247A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
22g.19964194G>ACA10104636COMTc.510G>A (p.Gln170=)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.360G>A
n.293G>A
n.310G>A
n.358G>A
n.378G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.88G>A
n.248G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
c.921G>A (p.Gln307=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964194G>CCA410689682COMTc.510G>C (p.Gln170His)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.360G>C
n.293G>C
n.310G>C
n.358G>C
n.378G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.88G>C
n.248G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
c.921G>C (p.Gln307His)
22g.19964194G=CA2396126075COMTc.510G= (p.Gln170=)
c.360G= (p.Gln120=)
n.360G=
n.293G=
n.310G=
n.358G=
n.378G=
c.568G= (p.Gly190=)
c.88G=
n.248G=
c.624G= (p.Gln208=)
c.921G= (p.Gln307=)
22g.19964194G>TCA410689683COMTc.510G>T (p.Gln170His)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.360G>T
n.293G>T
n.310G>T
n.358G>T
n.378G>T
c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.88G>T
n.248G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
c.921G>T (p.Gln307His)
22g.19964195G>ACA10104637COMTc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.361G>A
n.294G>A
n.311G>A
n.359G>A
n.379G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.89G>A
n.249G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964195G>CCA410689684COMTc.511G>C (p.Asp171His)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.361G>C
n.294G>C
n.311G>C
n.359G>C
n.379G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.89G>C
n.249G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
c.922G>C (p.Asp308His)
22g.19964195G=CA2396126076COMTc.511G= (p.Asp171=)
c.361G= (p.Asp121=)
n.361G=
n.294G=
n.311G=
n.359G=
n.379G=
c.569G= (p.Gly190=)
c.89G=
n.249G=
c.625G= (p.Asp209=)
c.922G= (p.Asp308=)
22g.19964195G>TCA410689685COMTc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.361G>T
n.294G>T
n.311G>T
n.359G>T
n.379G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.89G>T
n.249G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
22g.19964196A>CCA410689686COMTc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.362A>C
n.295A>C
n.312A>C
n.360A>C
n.380A>C
c.570A>C (p.Gly190=)
c.90A>C
n.250A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
22g.19964196A>GCA410689687COMTc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.362A>G
n.295A>G
n.312A>G
n.360A>G
n.380A>G
c.570A>G (p.Gly190=)
c.90A>G
n.250A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
22g.19964196A>TCA410689688COMTc.512A>T (p.Asp171Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.362A>T
n.295A>T
n.312A>T
n.360A>T
n.380A>T
c.570A>T (p.Gly190=)
c.90A>T
n.250A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
22g.19964197C>ACA410689690COMTc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.363C>A
n.296C>A
n.313C>A
n.361C>A
n.381C>A
c.571C>A (p.His191Asn)
c.91C>A
n.251C>A
c.627C>A (p.Asp209Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
22g.19964197C=CA2396126077COMTc.513C= (p.Asp171=)
c.363C= (p.Asp121=)
n.363C=
n.296C=
n.313C=
n.361C=
n.381C=
c.571C= (p.His191=)
c.91C=
n.251C=
c.627C= (p.Asp209=)
c.924C= (p.Asp308=)
22g.19964197C>GCA410689689COMTc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.363C>G
n.296C>G
n.313C>G
n.361C>G
n.381C>G
c.571C>G (p.His191Asp)
c.91C>G
n.251C>G
c.627C>G (p.Asp209Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
22g.19964197C>TCA513688306COMTc.513C>T (p.Asp171=)
c.363C>T (p.Asp121=)
n.363C>T
n.296C>T
n.313C>T
n.361C>T
n.381C>T
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.91C>T
n.251C>T
c.627C>T (p.Asp209=)
c.924C>T (p.Asp308=)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964198A>CCA410689691COMTc.514A>C (p.Ile172Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.364A>C
n.297A>C
n.314A>C
n.362A>C
n.382A>C
c.572A>C (p.His191Pro)
c.92A>C
n.252A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
22g.19964198A>GCA410689693COMTc.514A>G (p.Ile172Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.364A>G
n.297A>G
n.314A>G
n.362A>G
n.382A>G
c.572A>G (p.His191Arg)
c.92A>G
n.252A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
22g.19964198A>TCA410689692COMTc.514A>T (p.Ile172Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.364A>T
n.297A>T
n.314A>T
n.362A>T
n.382A>T
c.572A>T (p.His191Leu)
c.92A>T
n.252A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
22g.19964199T>ACA410689694COMTc.515T>A (p.Ile172Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.365T>A
n.298T>A
n.315T>A
n.363T>A
n.383T>A
c.573T>A (p.His191Gln)
c.93T>A
n.253T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
22g.19964199T>CCA410689696COMTc.515T>C (p.Ile172Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.365T>C
n.298T>C
n.315T>C
n.363T>C
n.383T>C
c.573T>C (p.His191=)
c.93T>C
n.253T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
22g.19964199T>GCA410689695COMTc.515T>G (p.Ile172Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.365T>G
n.298T>G
n.315T>G
n.363T>G
n.383T>G
c.573T>G (p.His191Gln)
c.93T>G
n.253T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
22g.19964200C>ACA513688315COMTc.516C>A (p.Ile172=)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.366C>A
n.299C>A
n.316C>A
n.364C>A
n.384C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
c.94C>A
n.254C>A
c.630C>A (p.Ile210=)
c.927C>A (p.Ile309=)
22g.19964200C>GCA410689697COMTc.516C>G (p.Ile172Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.366C>G
n.299C>G
n.316C>G
n.364C>G
n.384C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
c.94C>G
n.254C>G
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
22g.19964200C>TCA513688314COMTc.516C>T (p.Ile172=)
c.366C>T (p.Ile122=)
n.366C>T
n.299C>T
n.316C>T
n.364C>T
n.384C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.94C>T
n.254C>T
c.630C>T (p.Ile210=)
c.927C>T (p.Ile309=)
22g.19964201A>CCA410689698COMTc.517A>C (p.Ile173Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.367A>C
n.300A>C
n.317A>C
n.365A>C
n.385A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
c.95A>C
n.255A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
22g.19964201A>GCA410689699COMTc.517A>G (p.Ile173Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.367A>G
n.300A>G
n.317A>G
n.365A>G
n.385A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
c.95A>G
n.255A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
22g.19964201A>TCA410689700COMTc.517A>T (p.Ile173Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.367A>T
n.300A>T
n.317A>T
n.365A>T
n.385A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.95A>T
n.255A>T
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
22g.19964202T>ACA10104638COMTc.518T>A (p.Ile173Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.368T>A
n.301T>A
n.318T>A
n.366T>A
n.386T>A
c.576T>A (p.His192Gln)
c.96T>A
n.256T>A
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964202T>CCA410689701COMTc.518T>C (p.Ile173Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.368T>C
n.301T>C
n.318T>C
n.366T>C
n.386T>C
c.576T>C (p.His192=)
c.96T>C
n.256T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
22g.19964202T>GCA410689702COMTc.518T>G (p.Ile173Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.368T>G
n.301T>G
n.318T>G
n.366T>G
n.386T>G
c.576T>G (p.His192Gln)
c.96T>G
n.256T>G
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
22g.19964202T=CA2396126078COMTc.518T= (p.Ile173=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.368T=
n.301T=
n.318T=
n.366T=
n.386T=
c.576T= (p.His192=)
c.96T=
n.256T=
c.632T= (p.Ile211=)
c.929T= (p.Ile310=)
22g.19964202_19964203delinsTCCA2396126079COMTc.518_519delinsTC (p.Ile173=)
c.368_369delinsTC (p.Ile123=)
n.368_369delinsTC
n.301_302delinsTC
n.318_319delinsTC
n.366_367delinsTC
n.386_387delinsTC
c.576_577delinsTC (p.His192=)
c.96_97delinsTC
n.256_257delinsTC
c.632_633delinsTC (p.Ile211=)
c.929_930delinsTC (p.Ile310=)
22g.19964203C>ACA513688322COMTc.519C>A (p.Ile173=)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.369C>A
n.302C>A
n.319C>A
n.367C>A
n.387C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.97C>A
n.257C>A
c.633C>A (p.Ile211=)
c.930C>A (p.Ile310=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964203C=CA2396126080COMTc.519C= (p.Ile173=)
c.369C= (p.Ile123=)
n.369C=
n.302C=
n.319C=
n.367C=
n.387C=
c.577C= (p.Pro193=)
c.97C=
n.257C=
c.633C= (p.Ile211=)
c.930C= (p.Ile310=)
22g.19964203C>GCA10104639COMTc.519C>G (p.Ile173Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.369C>G
n.302C>G
n.319C>G
n.367C>G
n.387C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.97C>G
n.257C>G
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.930C>G (p.Ile310Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964203C>TCA513688325COMTc.519C>T (p.Ile173=)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.369C>T
n.302C>T
n.319C>T
n.367C>T
n.387C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.97C>T
n.257C>T
c.633C>T (p.Ile211=)
c.930C>T (p.Ile310=)
22g.19964207delCA920337045COMTc.523del (p.Gln175SerfsTer2)
c.373del (p.Gln125SerfsTer2)
n.373del
n.306del
n.323del
n.371del
n.391del
c.581del (p.Pro194GlnfsTer?)
c.101del
n.261del
c.637del (p.Gln213SerfsTer2)
c.934del (p.Gln312SerfsTer2)
dbSNP
22g.19964204C>ACA410689703COMTc.520C>A (p.Pro174Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.370C>A
n.303C>A
n.320C>A
n.368C>A
n.388C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
c.98C>A
n.258C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
gnomAD v4
22g.19964204C=CA2396126081COMTc.520C= (p.Pro174=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.370C=
n.303C=
n.320C=
n.368C=
n.388C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.98C=
n.258C=
c.634C= (p.Pro212=)
c.931C= (p.Pro311=)
22g.19964204C>GCA410689704COMTc.520C>G (p.Pro174Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.370C>G
n.303C>G
n.320C>G
n.368C>G
n.388C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.98C>G
n.258C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
22g.19964204C>TCA322121232COMTc.520C>T (p.Pro174Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.370C>T
n.303C>T
n.320C>T
n.368C>T
n.388C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.98C>T
n.258C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964205C>ACA410689705COMTc.521C>A (p.Pro174His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.371C>A
n.304C>A
n.321C>A
n.369C>A
n.389C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
c.99C>A
n.259C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
c.932C>A (p.Pro311His)
22g.19964205C=CA2396126082COMTc.521C= (p.Pro174=)
c.371C= (p.Pro124=)
n.371C=
n.304C=
n.321C=
n.369C=
n.389C=
c.579C= (p.Pro193=)
c.99C=
n.259C=
c.635C= (p.Pro212=)
c.932C= (p.Pro311=)
22g.19964205C>GCA410689706COMTc.521C>G (p.Pro174Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.371C>G
n.304C>G
n.321C>G
n.369C>G
n.389C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
c.99C>G
n.259C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964205C>TCA410689707COMTc.521C>T (p.Pro174Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.371C>T
n.304C>T
n.321C>T
n.369C>T
n.389C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
c.99C>T
n.259C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
gnomAD v4
22g.19964206C>ACA513688339COMTc.522C>A (p.Pro174=)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.372C>A
n.305C>A
n.322C>A
n.370C>A
n.390C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.100C>A
n.260C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
c.933C>A (p.Pro311=)
22g.19964206C=CA2396126083COMTc.522C= (p.Pro174=)
c.372C= (p.Pro124=)
n.372C=
n.305C=
n.322C=
n.370C=
n.390C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.100C=
n.260C=
c.636C= (p.Pro212=)
c.933C= (p.Pro311=)
22g.19964206C>GCA513688337COMTc.522C>G (p.Pro174=)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.372C>G
n.305C>G
n.322C>G
n.370C>G
n.390C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.100C>G
n.260C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
c.933C>G (p.Pro311=)
22g.19964206C>TCA513688335COMTc.522C>T (p.Pro174=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.372C>T
n.305C>T
n.322C>T
n.370C>T
n.390C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.100C>T
n.260C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
c.933C>T (p.Pro311=)
dbSNP
22g.19964207C>ACA410689710COMTc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.373C>A
n.306C>A
n.323C>A
n.371C>A
n.391C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.101C>A
n.261C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
22g.19964207C>GCA410689709COMTc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.373C>G
n.306C>G
n.323C>G
n.371C>G
n.391C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.101C>G
n.261C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
22g.19964207C>TCA410689708COMTc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.373C>T
n.306C>T
n.323C>T
n.371C>T
n.391C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.101C>T
n.261C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
22g.19964208A>CCA410689711COMTc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.374A>C
n.307A>C
n.324A>C
n.372A>C
n.392A>C
c.582A>C (p.Pro194=)
c.102A>C
n.262A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
22g.19964208A>GCA410689712COMTc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.374A>G
n.307A>G
n.324A>G
n.372A>G
n.392A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
c.102A>G
n.262A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
22g.19964208A>TCA410689713COMTc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.374A>T
n.307A>T
n.324A>T
n.372A>T
n.392A>T
c.582A>T (p.Pro194=)
c.102A>T
n.262A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
22g.19964209G>ACA513688351COMTc.525G>A (p.Gln175=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.375G>A
n.308G>A
n.325G>A
n.373G>A
n.393G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.103G>A
n.263G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
c.936G>A (p.Gln312=)
22g.19964209G>CCA410689714COMTc.525G>C (p.Gln175His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.375G>C
n.308G>C
n.325G>C
n.373G>C
n.393G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.103G>C
n.263G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
c.936G>C (p.Gln312His)
22g.19964209G=CA2396126084COMTc.525G= (p.Gln175=)
c.375G= (p.Gln125=)
n.375G=
n.308G=
n.325G=
n.373G=
n.393G=
c.583G= (p.Ala195=)
c.103G=
n.263G=
c.639G= (p.Gln213=)
c.936G= (p.Gln312=)
22g.19964209G>TCA410689715COMTc.525G>T (p.Gln175His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.375G>T
n.308G>T
n.325G>T
n.373G>T
n.393G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.103G>T
n.263G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
c.936G>T (p.Gln312His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964210C>ACA410689716COMTc.526C>A (p.Leu176Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.376C>A
n.309C>A
n.326C>A
n.374C>A
n.394C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.104C>A
n.264C>A
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
gnomAD v4
22g.19964210C>GCA410689717COMTc.526C>G (p.Leu176Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.376C>G
n.309C>G
n.326C>G
n.374C>G
n.394C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.104C>G
n.264C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
gnomAD v4
22g.19964210C>TCA513688354COMTc.526C>T (p.Leu176=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.376C>T
n.309C>T
n.326C>T
n.374C>T
n.394C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.104C>T
n.264C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.937C>T (p.Leu313=)
22g.19964211T>ACA410689718COMTc.527T>A (p.Leu176Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.377T>A
n.310T>A
n.327T>A
n.375T>A
n.395T>A
c.585T>A (p.Ala195=)
c.105T>A
n.265T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
22g.19964211T>CCA410689719COMTc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.377T>C
n.310T>C
n.327T>C
n.375T>C
n.395T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
c.105T>C
n.265T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
22g.19964211T>GCA410689720COMTc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.377T>G
n.310T>G
n.327T>G
n.375T>G
n.395T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
c.105T>G
n.265T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
22g.19964211_19964214delinsTGAACA2396126085COMTc.527_530delinsTGAA (p.Leu176=)
c.377_380delinsTGAA (p.Leu126=)
n.377_380delinsTGAA
n.310_313delinsTGAA
n.327_330delinsTGAA
n.375_378delinsTGAA
n.395_398delinsTGAA
c.585_588delinsTGAA (p.Ala195=)
c.105_108delinsTGAA
n.265_268delinsTGAA
c.641_644delinsTGAA (p.Leu214=)
c.938_941delinsTGAA (p.Leu313=)
22g.19964212G>ACA513688360COMTc.528G>A (p.Leu176=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.378G>A
n.311G>A
n.328G>A
n.376G>A
n.396G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.106G>A
n.266G>A
c.642G>A (p.Leu214=)
c.939G>A (p.Leu313=)
22g.19964212G>CCA513688359COMTc.528G>C (p.Leu176=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.378G>C
n.311G>C
n.328G>C
n.376G>C
n.396G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.106G>C
n.266G>C
c.642G>C (p.Leu214=)
c.939G>C (p.Leu313=)
22g.19964212G=CA2396126086COMTc.528G= (p.Leu176=)
c.378G= (p.Leu126=)
n.378G=
n.311G=
n.328G=
n.376G=
n.396G=
c.586G= (p.Glu196=)
c.106G=
n.266G=
c.642G= (p.Leu214=)
c.939G= (p.Leu313=)
22g.19964212G>TCA513688358COMTc.528G>T (p.Leu176=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.378G>T
n.311G>T
n.328G>T
n.376G>T
n.396G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.106G>T
n.266G>T
c.642G>T (p.Leu214=)
c.939G>T (p.Leu313=)
dbSNP
22g.19964219_19964221delCA10104640COMTc.535_537del (p.Lys179del)
c.385_387del (p.Lys129del)
n.385_387del
n.318_320del
n.335_337del
n.383_385del
n.403_405del
c.593_595del (p.Glu198del)
c.113_115del
n.273_275del
c.649_651del (p.Lys217del)
c.946_948del (p.Lys316del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964213A>CCA410689721COMTc.529A>C (p.Lys177Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.379A>C
n.312A>C
n.329A>C
n.377A>C
n.397A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.107A>C
n.267A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
22g.19964213A>GCA410689722COMTc.529A>G (p.Lys177Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.379A>G
n.312A>G
n.329A>G
n.377A>G
n.397A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.107A>G
n.267A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
22g.19964213A>TCA410689723COMTc.529A>T (p.Lys177Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.379A>T
n.312A>T
n.329A>T
n.377A>T
n.397A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.107A>T
n.267A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
22g.19964214A>CCA410689725COMTc.530A>C (p.Lys177Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.380A>C
n.313A>C
n.330A>C
n.378A>C
n.398A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.108A>C
n.268A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
22g.19964214A>GCA410689726COMTc.530A>G (p.Lys177Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.380A>G
n.313A>G
n.330A>G
n.378A>G
n.398A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
c.108A>G
n.268A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
22g.19964214A>TCA410689724COMTc.530A>T (p.Lys177Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.380A>T
n.313A>T
n.330A>T
n.378A>T
n.398A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.108A>T
n.268A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
22g.19964215G>ACA10104641COMTc.531G>A (p.Lys177=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.381G>A
n.314G>A
n.331G>A
n.379G>A
n.399G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.109G>A
n.269G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.942G>A (p.Lys314=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964215G>CCA410689727COMTc.531G>C (p.Lys177Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.381G>C
n.314G>C
n.331G>C
n.379G>C
n.399G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.109G>C
n.269G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
22g.19964215G=CA2396126087COMTc.531G= (p.Lys177=)
c.381G= (p.Lys127=)
n.381G=
n.314G=
n.331G=
n.379G=
n.399G=
c.589G= (p.Glu197=)
c.109G=
n.269G=
c.645G= (p.Lys215=)
c.942G= (p.Lys314=)
22g.19964215G>TCA410689728COMTc.531G>T (p.Lys177Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.381G>T
n.314G>T
n.331G>T
n.379G>T
n.399G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.109G>T
n.269G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
22g.19964217_19964226delCA2655334131COMTc.533_542del (p.Lys178MetfsTer?)
c.383_392del (p.Lys128MetfsTer?)
n.383_392del
n.316_325del
n.333_342del
n.381_390del
n.401_410del
c.591_600del (p.Glu197AspfsTer?)
c.533_542del (p.Lys178MetfsTer26)
c.111_120del
n.271_280del
c.647_656del (p.Lys216MetfsTer?)
c.944_953del (p.Lys315MetfsTer?)
gnomAD v4
22g.19964216A>CCA410689729COMTc.532A>C (p.Lys178Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.382A>C
n.315A>C
n.332A>C
n.380A>C
n.400A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.110A>C
n.270A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
22g.19964216A>GCA410689730COMTc.532A>G (p.Lys178Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.382A>G
n.315A>G
n.332A>G
n.380A>G
n.400A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.110A>G
n.270A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
22g.19964216A>TCA410689731COMTc.532A>T (p.Lys178Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.382A>T
n.315A>T
n.332A>T
n.380A>T
n.400A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.110A>T
n.270A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
22g.19964217A=CA2396126088COMTc.533A= (p.Lys178=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.383A=
n.316A=
n.333A=
n.381A=
n.401A=
c.591A= (p.Glu197=)
c.111A=
n.271A=
c.647A= (p.Lys216=)
c.944A= (p.Lys315=)
22g.19964217A>CCA322121236COMTc.533A>C (p.Lys178Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.383A>C
n.316A>C
n.333A>C
n.381A>C
n.401A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.111A>C
n.271A>C
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964217A>GCA410689732COMTc.533A>G (p.Lys178Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.383A>G
n.316A>G
n.333A>G
n.381A>G
n.401A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.111A>G
n.271A>G
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
22g.19964217A>TCA410689733COMTc.533A>T (p.Lys178Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.383A>T
n.316A>T
n.333A>T
n.381A>T
n.401A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.111A>T
n.271A>T
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
22g.19964218G>ACA10104642COMTc.534G>A (p.Lys178=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.384G>A
n.317G>A
n.334G>A
n.382G>A
n.402G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.112G>A
n.272G>A
c.648G>A (p.Lys216=)
c.945G>A (p.Lys315=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964218G>CCA410689734COMTc.534G>C (p.Lys178Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.384G>C
n.317G>C
n.334G>C
n.382G>C
n.402G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.112G>C
n.272G>C
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
22g.19964218G=CA2396126089COMTc.534G= (p.Lys178=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.384G=
n.317G=
n.334G=
n.382G=
n.402G=
c.592G= (p.Glu198=)
c.112G=
n.272G=
c.648G= (p.Lys216=)
c.945G= (p.Lys315=)
22g.19964218G>TCA410689735COMTc.534G>T (p.Lys178Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.384G>T
n.317G>T
n.334G>T
n.382G>T
n.402G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.112G>T
n.272G>T
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
22g.19964219A=CA2396126090COMTc.535A= (p.Lys179=)
c.385A= (p.Lys129=)
n.385A=
n.318A=
n.335A=
n.383A=
n.403A=
c.593A= (p.Glu198=)
c.113A=
n.273A=
c.649A= (p.Lys217=)
c.946A= (p.Lys316=)
22g.19964219A>CCA410689736COMTc.535A>C (p.Lys179Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.385A>C
n.318A>C
n.335A>C
n.383A>C
n.403A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.113A>C
n.273A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
gnomAD v4
22g.19964219A>GCA410689737COMTc.535A>G (p.Lys179Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.385A>G
n.318A>G
n.335A>G
n.383A>G
n.403A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.113A>G
n.273A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
22g.19964219A>TCA10104643COMTc.535A>T (p.Lys179Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.385A>T
n.318A>T
n.335A>T
n.383A>T
n.403A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.113A>T
n.273A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964220A>CCA410689738COMTc.536A>C (p.Lys179Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.386A>C
n.319A>C
n.336A>C
n.384A>C
n.404A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.114A>C
n.274A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
22g.19964220A>GCA410689739COMTc.536A>G (p.Lys179Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.386A>G
n.319A>G
n.336A>G
n.384A>G
n.404A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.114A>G
n.274A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
22g.19964220A>TCA410689740COMTc.536A>T (p.Lys179Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.386A>T
n.319A>T
n.336A>T
n.384A>T
n.404A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.114A>T
n.274A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
22g.19964221G>ACA513688498COMTc.537G>A (p.Lys179=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.387G>A
n.320G>A
n.337G>A
n.385G>A
n.405G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.115G>A
n.275G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
c.948G>A (p.Lys316=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964221G>CCA410689741COMTc.537G>C (p.Lys179Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
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n.320G>C
n.337G>C
n.385G>C
n.405G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.115G>C
n.275G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
22g.19964221G=CA2396126091COMTc.537G= (p.Lys179=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.387G=
n.320G=
n.337G=
n.385G=
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c.595G= (p.Val199=)
c.115G=
n.275G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.948G= (p.Lys316=)
22g.19964221G>TCA410689742COMTc.537G>T (p.Lys179Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.387G>T
n.320G>T
n.337G>T
n.385G>T
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c.595G>T (p.Val199Leu)
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n.275G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
22g.19964222T>ACA410689745COMTc.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.388T>A
n.321T>A
n.338T>A
n.386T>A
n.406T>A
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n.276T>A
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c.949T>A (p.Tyr317Asn)
22g.19964222T>CCA410689743COMTc.538T>C (p.Tyr180His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.388T>C
n.321T>C
n.338T>C
n.386T>C
n.406T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.116T>C
n.276T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
22g.19964222T>GCA410689744COMTc.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.388T>G
n.321T>G
n.338T>G
n.386T>G
n.406T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.116T>G
n.276T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
22g.19964223A>CCA410689746COMTc.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.389A>C
n.322A>C
n.339A>C
n.387A>C
n.407A>C
c.597A>C (p.Val199=)
c.117A>C
n.277A>C
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
22g.19964223A>GCA410689747COMTc.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.389A>G
n.322A>G
n.339A>G
n.387A>G
n.407A>G
c.597A>G (p.Val199=)
c.117A>G
n.277A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
22g.19964223A>TCA410689748COMTc.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.389A>T
n.322A>T
n.339A>T
n.387A>T
n.407A>T
c.597A>T (p.Val199=)
c.117A>T
n.277A>T
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
22g.19964224T>ACA410689749COMTc.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.390T>A
n.323T>A
n.340T>A
n.388T>A
n.408T>A
c.598T>A (p.Ter200Arg)
c.118T>A
n.278T>A
c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
22g.19964224T>CCA513688499COMTc.540T>C (p.Tyr180=)
c.390T>C (p.Tyr130=)
n.390T>C
n.323T>C
n.340T>C
n.388T>C
n.408T>C
c.598T>C (p.Ter200Arg)
c.118T>C
n.278T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
gnomAD v4
22g.19964224T>GCA410689750COMTc.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.390T>G
n.323T>G
n.340T>G
n.388T>G
n.408T>G
c.598T>G (p.Ter200Gly)
c.118T>G
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c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)

Number of alleles fetched