Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19964058_19964118delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGCA2396125989COMTc.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG (n.484-110_484-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG)
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n.332-110_332-50delinsAGATGGCCTCCTGTCTGTGTGGGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGG
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22g.19964077_19964136delCA638504531COMTc.484-91_484-32del (n.484-91_484-32del)
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n.243_302del
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n.294-33_320del
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c.62-91_62-32del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.19964072_19964075delCA10104606COMTc.484-96_484-93del (n.484-96_484-93del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964071T>CCA2577769740COMTc.484-97T>C (n.484-97T>C)
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22g.19964072C>TCA2655334105COMTc.484-96C>T (n.484-96C>T)
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n.284-96C>T
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c.62-96C>T
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c.895-96C>T (n.895-96C>T)
gnomAD v4
22g.19964077_19964078delCA2655334106COMTc.484-91_484-90del (n.484-91_484-90del)
c.334-91_334-90del (n.334-91_334-90del)
n.243_244del
n.267-91_267-90del
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n.332-91_332-90del
n.294-33_294-32del
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c.62-91_62-90del
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gnomAD v4
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c.334-93_334-90del (n.334-93_334-90del)
n.241_244del
n.267-93_267-90del
n.284-93_284-90del
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n.294-35_294-32del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964075T=CA2396125998COMTc.484-93T= (n.484-93T=)
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n.332-92G>A
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n.222-92G>A
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c.895-92G>A (n.895-92G>A)
gnomAD v4
22g.19964076G=CA2396125999COMTc.484-92G= (n.484-92G=)
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22g.19964076G>TCA638504533COMTc.484-92G>T (n.484-92G>T)
c.334-92G>T (n.334-92G>T)
n.242G>T
n.267-92G>T
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n.332-92G>T
n.294-34G>T
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n.222-92G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964077T>ACA322121199COMTc.484-91T>A (n.484-91T>A)
c.334-91T>A (n.334-91T>A)
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n.267-91T>A
n.284-91T>A
n.332-91T>A
n.294-33T>A
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c.62-91T>A
n.222-91T>A
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dbSNP
22g.19964077T>GCA2655334108COMTc.484-91T>G (n.484-91T>G)
c.334-91T>G (n.334-91T>G)
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n.284-91T>G
n.332-91T>G
n.294-33T>G
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gnomAD v4
22g.19964077T=CA2396126000COMTc.484-91T= (n.484-91T=)
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n.267-90G>A
n.284-90G>A
n.332-90G>A
n.294-32G>A
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c.62-90G>A
n.222-90G>A
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c.895-90G>A (n.895-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964078G=CA2396126001COMTc.484-90G= (n.484-90G=)
c.334-90G= (n.334-90G=)
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22g.19964078G>TCA2577769741COMTc.484-90G>T (n.484-90G>T)
c.334-90G>T (n.334-90G>T)
n.244G>T
n.267-90G>T
n.284-90G>T
n.332-90G>T
n.294-32G>T
c.484-32G>T (n.484-32G>T)
c.62-90G>T
n.222-90G>T
c.598-90G>T (n.598-90G>T)
c.895-90G>T (n.895-90G>T)
22g.19964080G>ACA322121201COMTc.484-88G>A (n.484-88G>A)
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c.598-88G>A (n.598-88G>A)
c.895-88G>A (n.895-88G>A)
dbSNP
22g.19964080G=CA2396126002COMTc.484-88G= (n.484-88G=)
c.334-88G= (n.334-88G=)
n.246G=
n.267-88G=
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n.332-88G=
n.294-30G=
c.484-30G= (n.484-30G=)
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c.895-88G= (n.895-88G=)
22g.19964080G>TCA322121203COMTc.484-88G>T (n.484-88G>T)
c.334-88G>T (n.334-88G>T)
n.246G>T
n.267-88G>T
n.284-88G>T
n.332-88G>T
n.294-30G>T
c.484-30G>T (n.484-30G>T)
c.62-88G>T
n.222-88G>T
c.598-88G>T (n.598-88G>T)
c.895-88G>T (n.895-88G>T)
dbSNP
22g.19964080_19964140delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGACA2396126003COMTc.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.484-88_484-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
c.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.334-88_334-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
n.246_306delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.267-88_267-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.284-88_284-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.332-88_332-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.294-30_324delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.484-30_514delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.62-88_62-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
n.222-88_222-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA
c.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.598-88_598-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
c.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA (n.895-88_895-28delinsGCGTGGGCACTGACAGGCGCTGTTGTATAGGTGTGTAGGGATGGCCTCCTGTCTGTGAGGA)
22g.19964081C>ACA2818401628COMTc.484-87C>A (n.484-87C>A)
c.334-87C>A (n.334-87C>A)
n.247C>A
n.267-87C>A
n.284-87C>A
n.332-87C>A
n.294-29C>A
c.484-29C>A (n.484-29C>A)
c.62-87C>A
n.222-87C>A
c.598-87C>A (n.598-87C>A)
c.895-87C>A (n.895-87C>A)
22g.19964081C=CA2396126004COMTc.484-87C= (n.484-87C=)
c.334-87C= (n.334-87C=)
n.247C=
n.267-87C=
n.284-87C=
n.332-87C=
n.294-29C=
c.484-29C= (n.484-29C=)
c.62-87C=
n.222-87C=
c.598-87C= (n.598-87C=)
c.895-87C= (n.895-87C=)
22g.19964081C>GCA915952814COMTc.484-87C>G (n.484-87C>G)
c.334-87C>G (n.334-87C>G)
n.247C>G
n.267-87C>G
n.284-87C>G
n.332-87C>G
n.294-29C>G
c.484-29C>G (n.484-29C>G)
c.62-87C>G
n.222-87C>G
c.598-87C>G (n.598-87C>G)
c.895-87C>G (n.895-87C>G)
ClinVar dbSNP
22g.19964081C>TCA10104609COMTc.484-87C>T (n.484-87C>T)
c.334-87C>T (n.334-87C>T)
n.247C>T
n.267-87C>T
n.284-87C>T
n.332-87C>T
n.294-29C>T
c.484-29C>T (n.484-29C>T)
c.62-87C>T
n.222-87C>T
c.598-87C>T (n.598-87C>T)
c.895-87C>T (n.895-87C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964104_19964163dupCA638504534COMTc.484-64_484-5dup (n.484-64_484-5dup)
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n.270_329dup
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gnomAD v2
22g.19964104_19964163delCA10104608COMTc.484-64_484-5del (n.484-64_484-5del)
c.334-64_334-5del (n.334-64_334-5del)
n.270_329del
n.267-64_267-5del
n.284-64_284-5del
n.332-64_332-5del
n.294-6_347del
c.484-6_537del
c.62-64_62-5del
n.222-64_222-5del
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c.895-64_895-5del (n.895-64_895-5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964082G>ACA10104610COMTc.484-86G>A (n.484-86G>A)
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c.895-86G>A (n.895-86G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964082G=CA2396126005COMTc.484-86G= (n.484-86G=)
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dbSNP gnomAD v4
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c.895-85T>C (n.895-85T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964083T=CA2396126006COMTc.484-85T= (n.484-85T=)
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22g.19964085G>ACA2577769743COMTc.484-83G>A (n.484-83G>A)
c.334-83G>A (n.334-83G>A)
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gnomAD v4
22g.19964086G>ACA2577769744COMTc.484-82G>A (n.484-82G>A)
c.334-82G>A (n.334-82G>A)
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n.267-82G>A
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c.895-82G>A (n.895-82G>A)
22g.19964087C=CA2396126007COMTc.484-81C= (n.484-81C=)
c.334-81C= (n.334-81C=)
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22g.19964088A=CA2396126008COMTc.484-80A= (n.484-80A=)
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22g.19964088A>GCA2396126009COMTc.484-80A>G (n.484-80A>G)
c.334-80A>G (n.334-80A>G)
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dbSNP
22g.19964088dupCA10104612COMTc.484-80dup (n.484-80dup)
c.334-80dup (n.334-80dup)
n.254dup
n.267-80dup
n.284-80dup
n.332-80dup
n.294-22dup
c.484-22dup (n.484-22dup)
c.62-80dup
n.222-80dup
c.598-80dup (n.598-80dup)
c.895-80dup (n.895-80dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964090T>CCA2818401632COMTc.484-78T>C (n.484-78T>C)
c.334-78T>C (n.334-78T>C)
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n.267-78T>C
n.284-78T>C
n.332-78T>C
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c.62-78T>C
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c.598-78T>C (n.598-78T>C)
c.895-78T>C (n.895-78T>C)
22g.19964092A>GCA2655334109COMTc.484-76A>G (n.484-76A>G)
c.334-76A>G (n.334-76A>G)
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gnomAD v4
22g.19964093C>ACA638504535COMTc.484-75C>A (n.484-75C>A)
c.334-75C>A (n.334-75C>A)
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n.267-75C>A
n.284-75C>A
n.332-75C>A
n.294-17C>A
c.484-17C>A (n.484-17C>A)
c.62-75C>A
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c.895-75C>A (n.895-75C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964093C=CA2396126010COMTc.484-75C= (n.484-75C=)
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22g.19964093C>TCA10104613COMTc.484-75C>T (n.484-75C>T)
c.334-75C>T (n.334-75C>T)
n.259C>T
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n.332-75C>T
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c.895-75C>T (n.895-75C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964094A=CA2396126011COMTc.484-74A= (n.484-74A=)
c.334-74A= (n.334-74A=)
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22g.19964094A>GCA751482663COMTc.484-74A>G (n.484-74A>G)
c.334-74A>G (n.334-74A>G)
n.260A>G
n.267-74A>G
n.284-74A>G
n.332-74A>G
n.294-16A>G
c.484-16A>G (n.484-16A>G)
c.62-74A>G
n.222-74A>G
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c.895-74A>G (n.895-74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964095G>ACA2655334110COMTc.484-73G>A (n.484-73G>A)
c.334-73G>A (n.334-73G>A)
n.261G>A
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n.284-73G>A
n.332-73G>A
n.294-15G>A
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c.62-73G>A
n.222-73G>A
c.598-73G>A (n.598-73G>A)
c.895-73G>A (n.895-73G>A)
gnomAD v4
22g.19964096G>TCA2655334111COMTc.484-72G>T (n.484-72G>T)
c.334-72G>T (n.334-72G>T)
n.262G>T
n.267-72G>T
n.284-72G>T
n.332-72G>T
n.294-14G>T
c.484-14G>T (n.484-14G>T)
c.62-72G>T
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c.895-72G>T (n.895-72G>T)
gnomAD v4
22g.19964097C>ACA2577769745COMTc.484-71C>A (n.484-71C>A)
c.334-71C>A (n.334-71C>A)
n.263C>A
n.267-71C>A
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n.332-71C>A
n.294-13C>A
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c.62-71C>A
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c.598-71C>A (n.598-71C>A)
c.895-71C>A (n.895-71C>A)
22g.19964097C=CA2396126012COMTc.484-71C= (n.484-71C=)
c.334-71C= (n.334-71C=)
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c.598-71C= (n.598-71C=)
c.895-71C= (n.895-71C=)
22g.19964097C>GCA2655334112COMTc.484-71C>G (n.484-71C>G)
c.334-71C>G (n.334-71C>G)
n.263C>G
n.267-71C>G
n.284-71C>G
n.332-71C>G
n.294-13C>G
c.484-13C>G (n.484-13C>G)
c.62-71C>G
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c.895-71C>G (n.895-71C>G)
gnomAD v4
22g.19964097C>TCA10104614COMTc.484-71C>T (n.484-71C>T)
c.334-71C>T (n.334-71C>T)
n.263C>T
n.267-71C>T
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n.332-71C>T
n.294-13C>T
c.484-13C>T (n.484-13C>T)
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c.598-71C>T (n.598-71C>T)
c.895-71C>T (n.895-71C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964098G>ACA10104615COMTc.484-70G>A (n.484-70G>A)
c.334-70G>A (n.334-70G>A)
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n.267-70G>A
n.284-70G>A
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c.62-70G>A
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c.598-70G>A (n.598-70G>A)
c.895-70G>A (n.895-70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964098G=CA2396126013COMTc.484-70G= (n.484-70G=)
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22g.19964099C>ACA2396126015COMTc.484-69C>A (n.484-69C>A)
c.334-69C>A (n.334-69C>A)
n.265C>A
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n.284-69C>A
n.332-69C>A
n.294-11C>A
c.484-11C>A (n.484-11C>A)
c.62-69C>A
n.222-69C>A
c.598-69C>A (n.598-69C>A)
c.895-69C>A (n.895-69C>A)
dbSNP
22g.19964099C=CA2396126014COMTc.484-69C= (n.484-69C=)
c.334-69C= (n.334-69C=)
n.265C=
n.267-69C=
n.284-69C=
n.332-69C=
n.294-11C=
c.484-11C= (n.484-11C=)
c.62-69C=
n.222-69C=
c.598-69C= (n.598-69C=)
c.895-69C= (n.895-69C=)
22g.19964101G>ACA2577769746COMTc.484-67G>A (n.484-67G>A)
c.334-67G>A (n.334-67G>A)
n.267G>A
n.267-67G>A
n.284-67G>A
n.332-67G>A
n.294-9G>A
c.484-9G>A (n.484-9G>A)
c.62-67G>A
n.222-67G>A
c.598-67G>A (n.598-67G>A)
c.895-67G>A (n.895-67G>A)
22g.19964101G>CCA2396126017COMTc.484-67G>C (n.484-67G>C)
c.334-67G>C (n.334-67G>C)
n.267G>C
n.267-67G>C
n.284-67G>C
n.332-67G>C
n.294-9G>C
c.484-9G>C (n.484-9G>C)
c.62-67G>C
n.222-67G>C
c.598-67G>C (n.598-67G>C)
c.895-67G>C (n.895-67G>C)
dbSNP
22g.19964101G=CA2396126016COMTc.484-67G= (n.484-67G=)
c.334-67G= (n.334-67G=)
n.267G=
n.267-67G=
n.284-67G=
n.332-67G=
n.294-9G=
c.484-9G= (n.484-9G=)
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n.222-67G=
c.598-67G= (n.598-67G=)
c.895-67G= (n.895-67G=)
22g.19964101G>TCA2655334113COMTc.484-67G>T (n.484-67G>T)
c.334-67G>T (n.334-67G>T)
n.267G>T
n.267-67G>T
n.284-67G>T
n.332-67G>T
n.294-9G>T
c.484-9G>T (n.484-9G>T)
c.62-67G>T
n.222-67G>T
c.598-67G>T (n.598-67G>T)
c.895-67G>T (n.895-67G>T)
gnomAD v4
22g.19964104G>ACA2655334114COMTc.484-64G>A (n.484-64G>A)
c.334-64G>A (n.334-64G>A)
n.270G>A
n.267-64G>A
n.284-64G>A
n.332-64G>A
n.294-6G>A
c.484-6G>A (n.484-6G>A)
c.62-64G>A
n.222-64G>A
c.598-64G>A (n.598-64G>A)
c.895-64G>A (n.895-64G>A)
gnomAD v4
22g.19964105T>ACA2396126019COMTc.484-63T>A (n.484-63T>A)
c.334-63T>A (n.334-63T>A)
n.271T>A
n.267-63T>A
n.284-63T>A
n.332-63T>A
n.294-5T>A
c.484-5T>A (n.484-5T>A)
c.62-63T>A
n.222-63T>A
c.598-63T>A (n.598-63T>A)
c.895-63T>A (n.895-63T>A)
dbSNP
22g.19964105T>CCA2655334115COMTc.484-63T>C (n.484-63T>C)
c.334-63T>C (n.334-63T>C)
n.271T>C
n.267-63T>C
n.284-63T>C
n.332-63T>C
n.294-5T>C
c.484-5T>C (n.484-5T>C)
c.62-63T>C
n.222-63T>C
c.598-63T>C (n.598-63T>C)
c.895-63T>C (n.895-63T>C)
gnomAD v4
22g.19964105T=CA2396126018COMTc.484-63T= (n.484-63T=)
c.334-63T= (n.334-63T=)
n.271T=
n.267-63T=
n.284-63T=
n.332-63T=
n.294-5T=
c.484-5T= (n.484-5T=)
c.62-63T=
n.222-63T=
c.598-63T= (n.598-63T=)
c.895-63T= (n.895-63T=)
22g.19964106A=CA2396126020COMTc.484-62A= (n.484-62A=)
c.334-62A= (n.334-62A=)
n.272A=
n.267-62A=
n.284-62A=
n.332-62A=
n.294-4A=
c.484-4A= (n.484-4A=)
c.62-62A=
n.222-62A=
c.598-62A= (n.598-62A=)
c.895-62A= (n.895-62A=)
22g.19964106A>GCA1024133111COMTc.484-62A>G (n.484-62A>G)
c.334-62A>G (n.334-62A>G)
n.272A>G
n.267-62A>G
n.284-62A>G
n.332-62A>G
n.294-4A>G
c.484-4A>G (n.484-4A>G)
c.62-62A>G
n.222-62A>G
c.598-62A>G (n.598-62A>G)
c.895-62A>G (n.895-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964107dupCA2547327546COMTc.484-61dup (n.484-61dup)
c.334-61dup (n.334-61dup)
n.273dup
n.267-61dup
n.284-61dup
n.332-61dup
n.294-3dup
c.484-3dup (n.484-3dup)
c.62-61dup
n.222-61dup
c.598-61dup (n.598-61dup)
c.895-61dup (n.895-61dup)
22g.19964108A=CA2396126021COMTc.484-60A= (n.484-60A=)
c.334-60A= (n.334-60A=)
n.274A=
n.267-60A=
n.284-60A=
n.332-60A=
n.294-2A=
c.484-2A= (n.484-2A=)
c.62-60A=
n.222-60A=
c.598-60A= (n.598-60A=)
c.895-60A= (n.895-60A=)
22g.19964108A>GCA751482669COMTc.484-60A>G (n.484-60A>G)
c.334-60A>G (n.334-60A>G)
n.274A>G
n.267-60A>G
n.284-60A>G
n.332-60A>G
n.294-2A>G
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.62-60A>G
n.222-60A>G
c.598-60A>G (n.598-60A>G)
c.895-60A>G (n.895-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964109G>ACA2655334116COMTc.484-59G>A (n.484-59G>A)
c.334-59G>A (n.334-59G>A)
n.275G>A
n.267-59G>A
n.284-59G>A
n.332-59G>A
n.294-1G>A
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.62-59G>A
n.222-59G>A
c.598-59G>A (n.598-59G>A)
c.895-59G>A (n.895-59G>A)
gnomAD v4
22g.19964110G>ACA2396126023COMTc.484-58G>A (n.484-58G>A)
c.334-58G>A (n.334-58G>A)
n.276G>A
n.267-58G>A
n.284-58G>A
n.332-58G>A
n.294G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.62-58G>A
n.222-58G>A
c.598-58G>A (n.598-58G>A)
c.895-58G>A (n.895-58G>A)
dbSNP
22g.19964110G=CA2396126022COMTc.484-58G= (n.484-58G=)
c.334-58G= (n.334-58G=)
n.276G=
n.267-58G=
n.284-58G=
n.332-58G=
n.294G=
c.484G= (p.Val162=)
c.62-58G=
n.222-58G=
c.598-58G= (n.598-58G=)
c.895-58G= (n.895-58G=)
22g.19964110G>TCA10104616COMTc.484-58G>T (n.484-58G>T)
c.334-58G>T (n.334-58G>T)
n.276G>T
n.267-58G>T
n.284-58G>T
n.332-58G>T
n.294G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.62-58G>T
n.222-58G>T
c.598-58G>T (n.598-58G>T)
c.895-58G>T (n.895-58G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964111T>ACA10104617COMTc.484-57T>A (n.484-57T>A)
c.334-57T>A (n.334-57T>A)
n.277T>A
n.267-57T>A
n.284-57T>A
n.332-57T>A
n.295T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.62-57T>A
n.222-57T>A
c.598-57T>A (n.598-57T>A)
c.895-57T>A (n.895-57T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964111T=CA2396126024COMTc.484-57T= (n.484-57T=)
c.334-57T= (n.334-57T=)
n.277T=
n.267-57T=
n.284-57T=
n.332-57T=
n.295T=
c.485T= (p.Val162=)
c.62-57T=
n.222-57T=
c.598-57T= (n.598-57T=)
c.895-57T= (n.895-57T=)
22g.19964112G>ACA2396126025COMTc.484-56G>A (n.484-56G>A)
c.334-56G>A (n.334-56G>A)
n.278G>A
n.267-56G>A
n.284-56G>A
n.332-56G>A
n.296G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.62-56G>A
n.222-56G>A
c.598-56G>A (n.598-56G>A)
c.895-56G>A (n.895-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964112G=CA2396126026COMTc.484-56G= (n.484-56G=)
c.334-56G= (n.334-56G=)
n.278G=
n.267-56G=
n.284-56G=
n.332-56G=
n.296G=
c.486G= (p.Val162=)
c.62-56G=
n.222-56G=
c.598-56G= (n.598-56G=)
c.895-56G= (n.895-56G=)
22g.19964112G>TCA2655334117COMTc.484-56G>T (n.484-56G>T)
c.334-56G>T (n.334-56G>T)
n.278G>T
n.267-56G>T
n.284-56G>T
n.332-56G>T
n.296G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.62-56G>T
n.222-56G>T
c.598-56G>T (n.598-56G>T)
c.895-56G>T (n.895-56G>T)
gnomAD v4
22g.19964113T>GCA10104618COMTc.484-55T>G (n.484-55T>G)
c.334-55T>G (n.334-55T>G)
n.279T>G
n.267-55T>G
n.284-55T>G
n.332-55T>G
n.297T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.62-55T>G
n.222-55T>G
c.598-55T>G (n.598-55T>G)
c.895-55T>G (n.895-55T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964113T=CA2396126027COMTc.484-55T= (n.484-55T=)
c.334-55T= (n.334-55T=)
n.279T=
n.267-55T=
n.284-55T=
n.332-55T=
n.297T=
c.487T= (p.Cys163=)
c.62-55T=
n.222-55T=
c.598-55T= (n.598-55T=)
c.895-55T= (n.895-55T=)
22g.19964114G>ACA2655334118COMTc.484-54G>A (n.484-54G>A)
c.334-54G>A (n.334-54G>A)
n.280G>A
n.267-54G>A
n.284-54G>A
n.332-54G>A
n.298G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.62-54G>A
n.222-54G>A
c.598-54G>A (n.598-54G>A)
c.895-54G>A (n.895-54G>A)
gnomAD v4
22g.19964116A>CCA2577769747COMTc.484-52A>C (n.484-52A>C)
c.334-52A>C (n.334-52A>C)
n.282A>C
n.267-52A>C
n.284-52A>C
n.332-52A>C
n.300A>C
c.490A>C (p.Arg164=)
c.62-52A>C
n.222-52A>C
c.598-52A>C (n.598-52A>C)
c.895-52A>C (n.895-52A>C)
gnomAD v4
22g.19964117G>ACA657687130COMTc.484-51G>A (n.484-51G>A)
c.334-51G>A (n.334-51G>A)
n.283G>A
n.267-51G>A
n.284-51G>A
n.332-51G>A
n.301G>A
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.62-51G>A
n.222-51G>A
c.598-51G>A (n.598-51G>A)
c.895-51G>A (n.895-51G>A)
dbSNP COSMIC
22g.19964117G=CA2396126028COMTc.484-51G= (n.484-51G=)
c.334-51G= (n.334-51G=)
n.283G=
n.267-51G=
n.284-51G=
n.332-51G=
n.301G=
c.491G= (p.Arg164=)
c.62-51G=
n.222-51G=
c.598-51G= (n.598-51G=)
c.895-51G= (n.895-51G=)
22g.19964117G>TCA638504536COMTc.484-51G>T (n.484-51G>T)
c.334-51G>T (n.334-51G>T)
n.283G>T
n.267-51G>T
n.284-51G>T
n.332-51G>T
n.301G>T
c.491G>T (p.Arg164Met)
c.62-51G>T
n.222-51G>T
c.598-51G>T (n.598-51G>T)
c.895-51G>T (n.895-51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964118G>ACA10104619COMTc.484-50G>A (n.484-50G>A)
c.334-50G>A (n.334-50G>A)
n.284G>A
n.267-50G>A
n.284-50G>A
n.332-50G>A
n.302G>A
c.492G>A (p.Arg164=)
c.62-50G>A
n.222-50G>A
c.598-50G>A (n.598-50G>A)
c.895-50G>A (n.895-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19964118G>CCA2655334119COMTc.484-50G>C (n.484-50G>C)
c.334-50G>C (n.334-50G>C)
n.284G>C
n.267-50G>C
n.284-50G>C
n.332-50G>C
n.302G>C
c.492G>C (p.Arg164Ser)
c.62-50G>C
n.222-50G>C
c.598-50G>C (n.598-50G>C)
c.895-50G>C (n.895-50G>C)
gnomAD v4
22g.19964118G=CA2396126029COMTc.484-50G= (n.484-50G=)
c.334-50G= (n.334-50G=)
n.284G=
n.267-50G=
n.284-50G=
n.332-50G=
n.302G=
c.492G= (p.Arg164=)
c.62-50G=
n.222-50G=
c.598-50G= (n.598-50G=)
c.895-50G= (n.895-50G=)
22g.19964118G>TCA513688193COMTc.484-50G>T (n.484-50G>T)
c.334-50G>T (n.334-50G>T)
n.284G>T
n.267-50G>T
n.284-50G>T
n.332-50G>T
n.302G>T
c.492G>T (p.Arg164Ser)
c.62-50G>T
n.222-50G>T
c.598-50G>T (n.598-50G>T)
c.895-50G>T (n.895-50G>T)
gnomAD v4
22g.19964119G>ACA10104620COMTc.484-49G>A (n.484-49G>A)
c.334-49G>A (n.334-49G>A)
n.285G>A
n.267-49G>A
n.284-49G>A
n.332-49G>A
n.303G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
c.62-49G>A
n.222-49G>A
c.598-49G>A (n.598-49G>A)
c.895-49G>A (n.895-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964119G>CCA638504537COMTc.484-49G>C (n.484-49G>C)
c.334-49G>C (n.334-49G>C)
n.285G>C
n.267-49G>C
n.284-49G>C
n.332-49G>C
n.303G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
c.62-49G>C
n.222-49G>C
c.598-49G>C (n.598-49G>C)
c.895-49G>C (n.895-49G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964119G=CA2396126030COMTc.484-49G= (n.484-49G=)
c.334-49G= (n.334-49G=)
n.285G=
n.267-49G=
n.284-49G=
n.332-49G=
n.303G=
c.493G= (p.Asp165=)
c.62-49G=
n.222-49G=
c.598-49G= (n.598-49G=)
c.895-49G= (n.895-49G=)
22g.19964121T>CCA2655334120COMTc.484-47T>C (n.484-47T>C)
c.334-47T>C (n.334-47T>C)
n.287T>C
n.267-47T>C
n.284-47T>C
n.332-47T>C
n.305T>C
c.495T>C (p.Asp165=)
c.62-47T>C
n.222-47T>C
c.598-47T>C (n.598-47T>C)
c.895-47T>C (n.895-47T>C)
gnomAD v4
22g.19964123G>ACA751482682COMTc.484-45G>A (n.484-45G>A)
c.334-45G>A (n.334-45G>A)
n.289G>A
n.267-45G>A
n.284-45G>A
n.332-45G>A
n.307G>A
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.62-45G>A
n.222-45G>A
c.598-45G>A (n.598-45G>A)
c.895-45G>A (n.895-45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964123G=CA2396126031COMTc.484-45G= (n.484-45G=)
c.334-45G= (n.334-45G=)
n.289G=
n.267-45G=
n.284-45G=
n.332-45G=
n.307G=
c.497G= (p.Gly166=)
c.62-45G=
n.222-45G=
c.598-45G= (n.598-45G=)
c.895-45G= (n.895-45G=)
22g.19964124C=CA2396126032COMTc.484-44C= (n.484-44C=)
c.334-44C= (n.334-44C=)
n.290C=
n.267-44C=
n.284-44C=
n.332-44C=
n.308C=
c.498C= (p.Gly166=)
c.62-44C=
n.222-44C=
c.598-44C= (n.598-44C=)
c.895-44C= (n.895-44C=)
22g.19964124C>TCA10104621COMTc.484-44C>T (n.484-44C>T)
c.334-44C>T (n.334-44C>T)
n.290C>T
n.267-44C>T
n.284-44C>T
n.332-44C>T
n.308C>T
c.498C>T (p.Gly166=)
c.62-44C>T
n.222-44C>T
c.598-44C>T (n.598-44C>T)
c.895-44C>T (n.895-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964124_19964125delCA2738024421COMTc.484-44_484-43del (n.484-44_484-43del)
c.334-44_334-43del (n.334-44_334-43del)
n.290_291del
n.267-44_267-43del
n.284-44_284-43del
n.332-44_332-43del
n.308_309del
c.498_499del (p.Leu167ProfsTer29)
c.62-44_62-43del
n.222-44_222-43del
c.598-44_598-43del (n.598-44_598-43del)
c.895-44_895-43del (n.895-44_895-43del)
dbSNP
22g.19964125C>TCA2655334121COMTc.484-43C>T (n.484-43C>T)
c.334-43C>T (n.334-43C>T)
n.291C>T
n.267-43C>T
n.284-43C>T
n.332-43C>T
n.309C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.62-43C>T
n.222-43C>T
c.598-43C>T (n.598-43C>T)
c.895-43C>T (n.895-43C>T)
gnomAD v4
22g.19964127C=CA2396126034COMTc.484-41C= (n.484-41C=)
c.334-41C= (n.334-41C=)
n.293C=
n.267-41C=
n.284-41C=
n.332-41C=
n.311C=
c.501C= (p.Leu167=)
c.62-41C=
n.222-41C=
c.598-41C= (n.598-41C=)
c.895-41C= (n.895-41C=)
22g.19964127C>TCA638504538COMTc.484-41C>T (n.484-41C>T)
c.334-41C>T (n.334-41C>T)
n.293C>T
n.267-41C>T
n.284-41C>T
n.332-41C>T
n.311C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.62-41C>T
n.222-41C>T
c.598-41C>T (n.598-41C>T)
c.895-41C>T (n.895-41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964127_19964131delinsCCTGTCA2396126033COMTc.484-41_484-37delinsCCTGT (n.484-41_484-37delinsCCTGT)
c.334-41_334-37delinsCCTGT (n.334-41_334-37delinsCCTGT)
n.293_297delinsCCTGT
n.267-41_267-37delinsCCTGT
n.284-41_284-37delinsCCTGT
n.332-41_332-37delinsCCTGT
n.311_315delinsCCTGT
c.501_505delinsCCTGT (p.Leu167=)
c.62-41_62-37delinsCCTGT
n.222-41_222-37delinsCCTGT
c.598-41_598-37delinsCCTGT (n.598-41_598-37delinsCCTGT)
c.895-41_895-37delinsCCTGT (n.895-41_895-37delinsCCTGT)
22g.19964128C=CA2396126035COMTc.484-40C= (n.484-40C=)
c.334-40C= (n.334-40C=)
n.294C=
n.267-40C=
n.284-40C=
n.332-40C=
n.312C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.62-40C=
n.222-40C=
c.598-40C= (n.598-40C=)
c.895-40C= (n.895-40C=)
22g.19964128C>TCA638504539COMTc.484-40C>T (n.484-40C>T)
c.334-40C>T (n.334-40C>T)
n.294C>T
n.267-40C>T
n.284-40C>T
n.332-40C>T
n.312C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.62-40C>T
n.222-40C>T
c.598-40C>T (n.598-40C>T)
c.895-40C>T (n.895-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964132_19964135delCA10104622COMTc.484-36_484-33del (n.484-36_484-33del)
c.334-36_334-33del (n.334-36_334-33del)
n.298_301del
n.267-36_267-33del
n.284-36_284-33del
n.332-36_332-33del
n.316_319del
c.506_509del (p.Ser169Ter)
c.62-36_62-33del
n.222-36_222-33del
c.598-36_598-33del (n.598-36_598-33del)
c.895-36_895-33del (n.895-36_895-33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964132C=CA2396126036COMTc.484-36C= (n.484-36C=)
c.334-36C= (n.334-36C=)
n.298C=
n.267-36C=
n.284-36C=
n.332-36C=
n.316C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.62-36C=
n.222-36C=
c.598-36C= (n.598-36C=)
c.895-36C= (n.895-36C=)
22g.19964132C>GCA638504540COMTc.484-36C>G (n.484-36C>G)
c.334-36C>G (n.334-36C>G)
n.298C>G
n.267-36C>G
n.284-36C>G
n.332-36C>G
n.316C>G
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.62-36C>G
n.222-36C>G
c.598-36C>G (n.598-36C>G)
c.895-36C>G (n.895-36C>G)
dbSNP gnomAD v2
22g.19964132C>TCA657687134COMTc.484-36C>T (n.484-36C>T)
c.334-36C>T (n.334-36C>T)
n.298C>T
n.267-36C>T
n.284-36C>T
n.332-36C>T
n.316C>T
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.62-36C>T
n.222-36C>T
c.598-36C>T (n.598-36C>T)
c.895-36C>T (n.895-36C>T)
COSMIC
22g.19964133T>CCA2655334122COMTc.484-35T>C (n.484-35T>C)
c.334-35T>C (n.334-35T>C)
n.299T>C
n.267-35T>C
n.284-35T>C
n.332-35T>C
n.317T>C
c.507T>C (p.Ser169=)
c.62-35T>C
n.222-35T>C
c.598-35T>C (n.598-35T>C)
c.895-35T>C (n.895-35T>C)
gnomAD v4
22g.19964133_19964134delinsTGCA2396126037COMTc.484-35_484-34delinsTG (n.484-35_484-34delinsTG)
c.334-35_334-34delinsTG (n.334-35_334-34delinsTG)
n.299_300delinsTG
n.267-35_267-34delinsTG
n.284-35_284-34delinsTG
n.332-35_332-34delinsTG
n.317_318delinsTG
c.507_508delinsTG (p.Ser169=)
c.62-35_62-34delinsTG
n.222-35_222-34delinsTG
c.598-35_598-34delinsTG (n.598-35_598-34delinsTG)
c.895-35_895-34delinsTG (n.895-35_895-34delinsTG)
22g.19964134delCA915952815COMTc.484-34del (n.484-34del)
c.334-34del (n.334-34del)
n.300del
n.267-34del
n.284-34del
n.332-34del
n.318del
c.508del (p.Val170Ter)
c.62-34del
n.222-34del
c.598-34del (n.598-34del)
c.895-34del (n.895-34del)
ClinVar dbSNP
22g.19964134G>ACA2655334123COMTc.484-34G>A (n.484-34G>A)
c.334-34G>A (n.334-34G>A)
n.300G>A
n.267-34G>A
n.284-34G>A
n.332-34G>A
n.318G>A
c.508G>A (p.Val170Met)
c.62-34G>A
n.222-34G>A
c.598-34G>A (n.598-34G>A)
c.895-34G>A (n.895-34G>A)
gnomAD v4
22g.19964137A=CA2396126038COMTc.484-31A= (n.484-31A=)
c.334-31A= (n.334-31A=)
n.303A=
n.267-31A=
n.284-31A=
n.332-31A=
n.321A=
c.511A= (p.Arg171=)
c.62-31A=
n.222-31A=
c.598-31A= (n.598-31A=)
c.895-31A= (n.895-31A=)
22g.19964137A>TCA751482695COMTc.484-31A>T (n.484-31A>T)
c.334-31A>T (n.334-31A>T)
n.303A>T
n.267-31A>T
n.284-31A>T
n.332-31A>T
n.321A>T
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.62-31A>T
n.222-31A>T
c.598-31A>T (n.598-31A>T)
c.895-31A>T (n.895-31A>T)
dbSNP
22g.19964138G>ACA915952816COMTc.484-30G>A (n.484-30G>A)
c.334-30G>A (n.334-30G>A)
n.304G>A
n.267-30G>A
n.284-30G>A
n.332-30G>A
n.322G>A
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.62-30G>A
n.222-30G>A
c.598-30G>A (n.598-30G>A)
c.895-30G>A (n.895-30G>A)
ClinVar dbSNP
22g.19964138G>CCA2655334124COMTc.484-30G>C (n.484-30G>C)
c.334-30G>C (n.334-30G>C)
n.304G>C
n.267-30G>C
n.284-30G>C
n.332-30G>C
n.322G>C
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.62-30G>C
n.222-30G>C
c.598-30G>C (n.598-30G>C)
c.895-30G>C (n.895-30G>C)
gnomAD v4
22g.19964138G=CA2396126039COMTc.484-30G= (n.484-30G=)
c.334-30G= (n.334-30G=)
n.304G=
n.267-30G=
n.284-30G=
n.332-30G=
n.322G=
c.512G= (p.Arg171=)
c.62-30G=
n.222-30G=
c.598-30G= (n.598-30G=)
c.895-30G= (n.895-30G=)
22g.19964139G>ACA10104623COMTc.484-29G>A (n.484-29G>A)
c.334-29G>A (n.334-29G>A)
n.305G>A
n.267-29G>A
n.284-29G>A
n.332-29G>A
n.323G>A
c.513G>A (p.Arg171=)
c.62-29G>A
n.222-29G>A
c.598-29G>A (n.598-29G>A)
c.895-29G>A (n.895-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964139G=CA2396126040COMTc.484-29G= (n.484-29G=)
c.334-29G= (n.334-29G=)
n.305G=
n.267-29G=
n.284-29G=
n.332-29G=
n.323G=
c.513G= (p.Arg171=)
c.62-29G=
n.222-29G=
c.598-29G= (n.598-29G=)
c.895-29G= (n.895-29G=)
22g.19964140A=CA2396126041COMTc.484-28A= (n.484-28A=)
c.334-28A= (n.334-28A=)
n.306A=
n.267-28A=
n.284-28A=
n.332-28A=
n.324A=
c.514A= (p.Thr172=)
c.62-28A=
n.222-28A=
c.598-28A= (n.598-28A=)
c.895-28A= (n.895-28A=)
22g.19964140A>GCA322121216COMTc.484-28A>G (n.484-28A>G)
c.334-28A>G (n.334-28A>G)
n.306A>G
n.267-28A>G
n.284-28A>G
n.332-28A>G
n.324A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.62-28A>G
n.222-28A>G
c.598-28A>G (n.598-28A>G)
c.895-28A>G (n.895-28A>G)
dbSNP
22g.19964140A>TCA751482700COMTc.484-28A>T (n.484-28A>T)
c.334-28A>T (n.334-28A>T)
n.306A>T
n.267-28A>T
n.284-28A>T
n.332-28A>T
n.324A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.62-28A>T
n.222-28A>T
c.598-28A>T (n.598-28A>T)
c.895-28A>T (n.895-28A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964141C=CA2396126042COMTc.484-27C= (n.484-27C=)
c.334-27C= (n.334-27C=)
n.307C=
n.267-27C=
n.284-27C=
n.332-27C=
n.325C=
c.515C= (p.Thr172=)
c.62-27C=
n.222-27C=
c.598-27C= (n.598-27C=)
c.895-27C= (n.895-27C=)
22g.19964141C>GCA2655334125COMTc.484-27C>G (n.484-27C>G)
c.334-27C>G (n.334-27C>G)
n.307C>G
n.267-27C>G
n.284-27C>G
n.332-27C>G
n.325C>G
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.62-27C>G
n.222-27C>G
c.598-27C>G (n.598-27C>G)
c.895-27C>G (n.895-27C>G)
gnomAD v4
22g.19964141C>TCA10104624COMTc.484-27C>T (n.484-27C>T)
c.334-27C>T (n.334-27C>T)
n.307C>T
n.267-27C>T
n.284-27C>T
n.332-27C>T
n.325C>T
c.515C>T (p.Thr172Met)
c.62-27C>T
n.222-27C>T
c.598-27C>T (n.598-27C>T)
c.895-27C>T (n.895-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964142G>ACA10104625COMTc.484-26G>A (n.484-26G>A)
c.334-26G>A (n.334-26G>A)
n.308G>A
n.267-26G>A
n.284-26G>A
n.332-26G>A
n.326G>A
c.516G>A (p.Thr172=)
c.62-26G>A
n.222-26G>A
c.598-26G>A (n.598-26G>A)
c.895-26G>A (n.895-26G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964142G=CA2396126043COMTc.484-26G= (n.484-26G=)
c.334-26G= (n.334-26G=)
n.308G=
n.267-26G=
n.284-26G=
n.332-26G=
n.326G=
c.516G= (p.Thr172=)
c.62-26G=
n.222-26G=
c.598-26G= (n.598-26G=)
c.895-26G= (n.895-26G=)
22g.19964144G>ACA322121220COMTc.484-24G>A (n.484-24G>A)
c.334-24G>A (n.334-24G>A)
n.310G>A
n.267-24G>A
n.284-24G>A
n.332-24G>A
n.328G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.62-24G>A
n.222-24G>A
c.598-24G>A (n.598-24G>A)
c.895-24G>A (n.895-24G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964144G=CA2396126044COMTc.484-24G= (n.484-24G=)
c.334-24G= (n.334-24G=)
n.310G=
n.267-24G=
n.284-24G=
n.332-24G=
n.328G=
c.518G= (p.Trp173=)
c.62-24G=
n.222-24G=
c.598-24G= (n.598-24G=)
c.895-24G= (n.895-24G=)
22g.19964144G>TCA2655334126COMTc.484-24G>T (n.484-24G>T)
c.334-24G>T (n.334-24G>T)
n.310G>T
n.267-24G>T
n.284-24G>T
n.332-24G>T
n.328G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.62-24G>T
n.222-24G>T
c.598-24G>T (n.598-24G>T)
c.895-24G>T (n.895-24G>T)
gnomAD v4
22g.19964145G>ACA1024133136COMTc.484-23G>A (n.484-23G>A)
c.334-23G>A (n.334-23G>A)
n.311G>A
n.267-23G>A
n.284-23G>A
n.332-23G>A
n.329G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.62-23G>A
n.222-23G>A
c.598-23G>A (n.598-23G>A)
c.895-23G>A (n.895-23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964145G=CA2396126045COMTc.484-23G= (n.484-23G=)
c.334-23G= (n.334-23G=)
n.311G=
n.267-23G=
n.284-23G=
n.332-23G=
n.329G=
c.519G= (p.Trp173=)
c.62-23G=
n.222-23G=
c.598-23G= (n.598-23G=)
c.895-23G= (n.895-23G=)
22g.19964145G>TCA10104626COMTc.484-23G>T (n.484-23G>T)
c.334-23G>T (n.334-23G>T)
n.311G>T
n.267-23G>T
n.284-23G>T
n.332-23G>T
n.329G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.62-23G>T
n.222-23G>T
c.598-23G>T (n.598-23G>T)
c.895-23G>T (n.895-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964146G>ACA2655334127COMTc.484-22G>A (n.484-22G>A)
c.334-22G>A (n.334-22G>A)
n.312G>A
n.267-22G>A
n.284-22G>A
n.332-22G>A
n.330G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.62-22G>A
n.222-22G>A
c.598-22G>A (n.598-22G>A)
c.895-22G>A (n.895-22G>A)
gnomAD v4
22g.19964146G>CCA10104627COMTc.484-22G>C (n.484-22G>C)
c.334-22G>C (n.334-22G>C)
n.312G>C
n.267-22G>C
n.284-22G>C
n.332-22G>C
n.330G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.62-22G>C
n.222-22G>C
c.598-22G>C (n.598-22G>C)
c.895-22G>C (n.895-22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964146G=CA2396126046COMTc.484-22G= (n.484-22G=)
c.334-22G= (n.334-22G=)
n.312G=
n.267-22G=
n.284-22G=
n.332-22G=
n.330G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.62-22G=
n.222-22G=
c.598-22G= (n.598-22G=)
c.895-22G= (n.895-22G=)
22g.19964147C=CA2396126047COMTc.484-21C= (n.484-21C=)
c.334-21C= (n.334-21C=)
n.313C=
n.267-21C=
n.284-21C=
n.332-21C=
n.331C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.62-21C=
n.222-21C=
c.598-21C= (n.598-21C=)
c.895-21C= (n.895-21C=)
22g.19964147C>TCA915952817COMTc.484-21C>T (n.484-21C>T)
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
n.313C>T
n.267-21C>T
n.284-21C>T
n.332-21C>T
n.331C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.62-21C>T
n.222-21C>T
c.598-21C>T (n.598-21C>T)
c.895-21C>T (n.895-21C>T)
ClinVar dbSNP
22g.19964148A>CCA2738024424COMTc.484-20A>C (n.484-20A>C)
c.334-20A>C (n.334-20A>C)
n.314A>C
n.267-20A>C
n.284-20A>C
n.332-20A>C
n.332A>C
c.522A>C (p.Ala174=)
c.62-20A>C
n.222-20A>C
c.598-20A>C (n.598-20A>C)
c.895-20A>C (n.895-20A>C)
dbSNP
22g.19964148A>TCA2818401634COMTc.484-20A>T (n.484-20A>T)
c.334-20A>T (n.334-20A>T)
n.314A>T
n.267-20A>T
n.284-20A>T
n.332-20A>T
n.332A>T
c.522A>T (p.Ala174=)
c.62-20A>T
n.222-20A>T
c.598-20A>T (n.598-20A>T)
c.895-20A>T (n.895-20A>T)
22g.19964149C>ACA1024133142COMTc.484-19C>A (n.484-19C>A)
c.334-19C>A (n.334-19C>A)
n.315C>A
n.267-19C>A
n.284-19C>A
n.332-19C>A
n.333C>A
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.62-19C>A
n.222-19C>A
c.598-19C>A (n.598-19C>A)
c.895-19C>A (n.895-19C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964149C=CA2396126048COMTc.484-19C= (n.484-19C=)
c.334-19C= (n.334-19C=)
n.315C=
n.267-19C=
n.284-19C=
n.332-19C=
n.333C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.62-19C=
n.222-19C=
c.598-19C= (n.598-19C=)
c.895-19C= (n.895-19C=)
22g.19964150T>CCA1024133144COMTc.484-18T>C (n.484-18T>C)
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
n.316T>C
n.267-18T>C
n.284-18T>C
n.332-18T>C
n.334T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.62-18T>C
n.222-18T>C
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.895-18T>C (n.895-18T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964150T=CA2396126049COMTc.484-18T= (n.484-18T=)
c.334-18T= (n.334-18T=)
n.316T=
n.267-18T=
n.284-18T=
n.332-18T=
n.334T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.62-18T=
n.222-18T=
c.598-18T= (n.598-18T=)
c.895-18T= (n.895-18T=)
22g.19964151G>CCA751482706COMTc.484-17G>C (n.484-17G>C)
c.334-17G>C (n.334-17G>C)
n.317G>C
n.267-17G>C
n.284-17G>C
n.332-17G>C
n.335G>C
c.525G>C (p.Leu175=)
c.62-17G>C
n.222-17G>C
c.598-17G>C (n.598-17G>C)
c.895-17G>C (n.895-17G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964151G=CA2396126050COMTc.484-17G= (n.484-17G=)
c.334-17G= (n.334-17G=)
n.317G=
n.267-17G=
n.284-17G=
n.332-17G=
n.335G=
c.525G= (p.Leu175=)
c.62-17G=
n.222-17G=
c.598-17G= (n.598-17G=)
c.895-17G= (n.895-17G=)
22g.19964152A=CA2396126051COMTc.484-16A= (n.484-16A=)
c.334-16A= (n.334-16A=)
n.318A=
n.267-16A=
n.284-16A=
n.332-16A=
n.336A=
c.526A= (p.Thr176=)
c.62-16A=
n.222-16A=
c.598-16A= (n.598-16A=)
c.895-16A= (n.895-16A=)
22g.19964152A>TCA638504541COMTc.484-16A>T (n.484-16A>T)
c.334-16A>T (n.334-16A>T)
n.318A>T
n.267-16A>T
n.284-16A>T
n.332-16A>T
n.336A>T
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.62-16A>T
n.222-16A>T
c.598-16A>T (n.598-16A>T)
c.895-16A>T (n.895-16A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964154A>GCA2818401636COMTc.484-14A>G (n.484-14A>G)
c.334-14A>G (n.334-14A>G)
n.320A>G
n.267-14A>G
n.284-14A>G
n.332-14A>G
n.338A>G
c.528A>G (p.Thr176=)
c.62-14A>G
n.222-14A>G
c.598-14A>G (n.598-14A>G)
c.895-14A>G (n.895-14A>G)
22g.19964155G>ACA2655334128COMTc.484-13G>A (n.484-13G>A)
c.334-13G>A (n.334-13G>A)
n.321G>A
n.267-13G>A
n.284-13G>A
n.332-13G>A
n.339G>A
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.62-13G>A
n.222-13G>A
c.598-13G>A (n.598-13G>A)
c.895-13G>A (n.895-13G>A)
gnomAD v4
22g.19964157C>ACA10104629COMTc.484-11C>A (n.484-11C>A)
c.334-11C>A (n.334-11C>A)
n.323C>A
n.267-11C>A
n.284-11C>A
n.332-11C>A
n.341C>A
c.531C>A (p.Gly177=)
c.62-11C>A
n.222-11C>A
c.598-11C>A (n.598-11C>A)
c.895-11C>A (n.895-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964157C=CA2396126052COMTc.484-11C= (n.484-11C=)
c.334-11C= (n.334-11C=)
n.323C=
n.267-11C=
n.284-11C=
n.332-11C=
n.341C=
c.531C= (p.Gly177=)
c.62-11C=
n.222-11C=
c.598-11C= (n.598-11C=)
c.895-11C= (n.895-11C=)
22g.19964157C>TCA10104628COMTc.484-11C>T (n.484-11C>T)
c.334-11C>T (n.334-11C>T)
n.323C>T
n.267-11C>T
n.284-11C>T
n.332-11C>T
n.341C>T
c.531C>T (p.Gly177=)
c.62-11C>T
n.222-11C>T
c.598-11C>T (n.598-11C>T)
c.895-11C>T (n.895-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964158G>ACA638504542COMTc.484-10G>A (n.484-10G>A)
c.334-10G>A (n.334-10G>A)
n.324G>A
n.267-10G>A
n.284-10G>A
n.332-10G>A
n.342G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.62-10G>A
n.222-10G>A
c.598-10G>A (n.598-10G>A)
c.895-10G>A (n.895-10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964158G=CA2396126053COMTc.484-10G= (n.484-10G=)
c.334-10G= (n.334-10G=)
n.324G=
n.267-10G=
n.284-10G=
n.332-10G=
n.342G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.62-10G=
n.222-10G=
c.598-10G= (n.598-10G=)
c.895-10G= (n.895-10G=)
22g.19964159C=CA2396126054COMTc.484-9C= (n.484-9C=)
c.334-9C= (n.334-9C=)
n.325C=
n.267-9C=
n.284-9C=
n.332-9C=
n.343C=
c.533C= (p.Ala178=)
c.62-9C=
n.222-9C=
c.598-9C= (n.598-9C=)
c.895-9C= (n.895-9C=)
22g.19964159C>TCA2396126055COMTc.484-9C>T (n.484-9C>T)
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
n.325C>T
n.267-9C>T
n.284-9C>T
n.332-9C>T
n.343C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.62-9C>T
n.222-9C>T
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
c.895-9C>T (n.895-9C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964161G>ACA638504543COMTc.484-7G>A (n.484-7G>A)
c.334-7G>A (n.334-7G>A)
n.327G>A
n.267-7G>A
n.284-7G>A
n.332-7G>A
n.345G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.62-7G>A
n.222-7G>A
c.598-7G>A (n.598-7G>A)
c.895-7G>A (n.895-7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964161G=CA2396126056COMTc.484-7G= (n.484-7G=)
c.334-7G= (n.334-7G=)
n.327G=
n.267-7G=
n.284-7G=
n.332-7G=
n.345G=
c.535G= (p.Val179=)
c.62-7G=
n.222-7G=
c.598-7G= (n.598-7G=)
c.895-7G= (n.895-7G=)
22g.19964162T>CCA2396126058COMTc.484-6T>C (n.484-6T>C)
c.334-6T>C (n.334-6T>C)
n.328T>C
n.267-6T>C
n.284-6T>C
n.332-6T>C
n.346T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.62-6T>C
n.222-6T>C
c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.895-6T>C (n.895-6T>C)
dbSNP
22g.19964162T=CA2396126057COMTc.484-6T= (n.484-6T=)
c.334-6T= (n.334-6T=)
n.328T=
n.267-6T=
n.284-6T=
n.332-6T=
n.346T=
c.536T= (p.Val179=)
c.62-6T=
n.222-6T=
c.598-6T= (n.598-6T=)
c.895-6T= (n.895-6T=)
22g.19964163dupCA2655334129COMTc.484-5dup (n.484-5dup)
c.334-5dup (n.334-5dup)
n.329dup
n.267-5dup
n.284-5dup
n.332-5dup
n.347dup
c.537dup (p.Pro180SerfsTer17)
c.62-5dup
n.222-5dup
c.598-5dup (n.598-5dup)
c.895-5dup (n.895-5dup)
gnomAD v4
22g.19964163T>ACA1024133191COMTc.484-5T>A (n.484-5T>A)
c.334-5T>A (n.334-5T>A)
n.329T>A
n.267-5T>A
n.284-5T>A
n.332-5T>A
n.347T>A
c.537T>A (p.Val179=)
c.62-5T>A
n.222-5T>A
c.598-5T>A (n.598-5T>A)
c.895-5T>A (n.895-5T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964163T>CCA638504544COMTc.484-5T>C (n.484-5T>C)
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
n.329T>C
n.267-5T>C
n.284-5T>C
n.332-5T>C
n.347T>C
c.537T>C (p.Val179=)
c.62-5T>C
n.222-5T>C
c.598-5T>C (n.598-5T>C)
c.895-5T>C (n.895-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19964163T>GCA751482719COMTc.484-5T>G (n.484-5T>G)
c.334-5T>G (n.334-5T>G)
n.329T>G
n.267-5T>G
n.284-5T>G
n.332-5T>G
n.347T>G
c.537T>G (p.Val179=)
c.62-5T>G
n.222-5T>G
c.598-5T>G (n.598-5T>G)
c.895-5T>G (n.895-5T>G)
dbSNP
22g.19964163T=CA2396126059COMTc.484-5T= (n.484-5T=)
c.334-5T= (n.334-5T=)
n.329T=
n.267-5T=
n.284-5T=
n.332-5T=
n.347T=
c.537T= (p.Val179=)
c.62-5T=
n.222-5T=
c.598-5T= (n.598-5T=)
c.895-5T= (n.895-5T=)
22g.19964164C=CA2396126060COMTc.484-4C= (n.484-4C=)
c.334-4C= (n.334-4C=)
n.330C=
n.267-4C=
n.284-4C=
n.332-4C=
n.348C=
c.538C= (p.Pro180=)
c.62-4C=
n.222-4C=
c.598-4C= (n.598-4C=)
c.895-4C= (n.895-4C=)
22g.19964164C>TCA10104630COMTc.484-4C>T (n.484-4C>T)
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
n.330C>T
n.267-4C>T
n.284-4C>T
n.332-4C>T
n.348C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.62-4C>T
n.222-4C>T
c.598-4C>T (n.598-4C>T)
c.895-4C>T (n.895-4C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19964165C>ACA2396126062COMTc.484-3C>A (n.484-3C>A)
c.334-3C>A (n.334-3C>A)
n.331C>A
n.267-3C>A
n.284-3C>A
n.332-3C>A
n.349C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.62-3C>A
n.222-3C>A
c.598-3C>A (n.598-3C>A)
c.895-3C>A (n.895-3C>A)
dbSNP
22g.19964165C=CA2396126061COMTc.484-3C= (n.484-3C=)
c.334-3C= (n.334-3C=)
n.331C=
n.267-3C=
n.284-3C=
n.332-3C=
n.349C=
c.539C= (p.Pro180=)
c.62-3C=
n.222-3C=
c.598-3C= (n.598-3C=)
c.895-3C= (n.895-3C=)
22g.19964166A>CCA410689624COMTc.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
n.332A>C
n.267-2A>C
n.284-2A>C
n.332-2A>C
n.350A>C
c.540A>C (p.Pro180=)
c.62-2A>C
n.222-2A>C
c.598-2A>C (n.598-2A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
22g.19964166A>GCA410689625COMTc.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
n.332A>G
n.267-2A>G
n.284-2A>G
n.332-2A>G
n.350A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
c.62-2A>G
n.222-2A>G
c.598-2A>G (n.598-2A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
22g.19964166A>TCA410689626COMTc.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
n.332A>T
n.267-2A>T
n.284-2A>T
n.332-2A>T
n.350A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
c.62-2A>T
n.222-2A>T
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
22g.19964167G>ACA410689627COMTc.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
n.333G>A
n.267-1G>A
n.284-1G>A
n.332-1G>A
n.351G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.62-1G>A
n.222-1G>A
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
22g.19964167G>CCA410689628COMTc.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
n.333G>C
n.267-1G>C
n.284-1G>C
n.332-1G>C
n.351G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.62-1G>C
n.222-1G>C
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
22g.19964167G>TCA410689629COMTc.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
n.333G>T
n.267-1G>T
n.284-1G>T
n.332-1G>T
n.351G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.62-1G>T
n.222-1G>T
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
22g.19964168G>ACA410689630COMTc.484G>A (p.Val162Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.334G>A
n.267G>A
n.284G>A
n.332G>A
n.352G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.62G>A
n.222G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
dbSNP gnomAD v4
22g.19964168G>CCA410689631COMTc.484G>C (p.Val162Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.334G>C
n.267G>C
n.284G>C
n.332G>C
n.352G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.62G>C
n.222G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
22g.19964168G>TCA410689632COMTc.484G>T (p.Val162Phe)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.334G>T
n.267G>T
n.284G>T
n.332G>T
n.352G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.62G>T
n.222G>T
c.598G>T (p.Val200Phe)
c.895G>T (p.Val299Phe)
22g.19964169T>ACA410689633COMTc.485T>A (p.Val162Asp)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.335T>A
n.268T>A
n.285T>A
n.333T>A
n.353T>A
c.543T>A (p.Gly181=)
c.63T>A
n.223T>A
c.599T>A (p.Val200Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
22g.19964169T>CCA410689635COMTc.485T>C (p.Val162Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.335T>C
n.268T>C
n.285T>C
n.333T>C
n.353T>C
c.543T>C (p.Gly181=)
c.63T>C
n.223T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
22g.19964169T>GCA410689634COMTc.485T>G (p.Val162Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.335T>G
n.268T>G
n.285T>G
n.333T>G
n.353T>G
c.543T>G (p.Gly181=)
c.63T>G
n.223T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
22g.19964170C>ACA513688216COMTc.486C>A (p.Val162=)
c.336C>A (p.Val112=)
n.336C>A
n.269C>A
n.286C>A
n.334C>A
n.354C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
c.64C>A
n.224C>A
c.600C>A (p.Val200=)
c.897C>A (p.Val299=)
22g.19964170C>GCA513688214COMTc.486C>G (p.Val162=)
c.336C>G (p.Val112=)
n.336C>G
n.269C>G
n.286C>G
n.334C>G
n.354C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
c.64C>G
n.224C>G
c.600C>G (p.Val200=)
c.897C>G (p.Val299=)
22g.19964170C>TCA513688213COMTc.486C>T (p.Val162=)
c.336C>T (p.Val112=)
n.336C>T
n.269C>T
n.286C>T
n.334C>T
n.354C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.64C>T
n.224C>T
c.600C>T (p.Val200=)
c.897C>T (p.Val299=)
22g.19964171A>CCA410689636COMTc.487A>C (p.Thr163Pro)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.337A>C
n.270A>C
n.287A>C
n.335A>C
n.355A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
c.65A>C
n.225A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
22g.19964171A>GCA410689638COMTc.487A>G (p.Thr163Ala)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.337A>G
n.270A>G
n.287A>G
n.335A>G
n.355A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
c.65A>G
n.225A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
gnomAD v4
22g.19964171A>TCA410689637COMTc.487A>T (p.Thr163Ser)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.337A>T
n.270A>T
n.287A>T
n.335A>T
n.355A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
c.65A>T
n.225A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
22g.19964171_19964172delinsACCA2396126063COMTc.487_488delinsAC (p.Thr163=)
c.337_338delinsAC (p.Thr113=)
n.337_338delinsAC
n.270_271delinsAC
n.287_288delinsAC
n.335_336delinsAC
n.355_356delinsAC
c.545_546delinsAC (p.His182=)
c.65_66delinsAC
n.225_226delinsAC
c.601_602delinsAC (p.Thr201=)
c.898_899delinsAC (p.Thr300=)

Number of alleles fetched