| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963596_19963619del | CA2655333911 | COMT | c.320_343del (p.His107_Glu114del) c.170_193del (p.His57_Glu64del) n.103_126del n.120_143del n.168_191del n.130_153del n.58_81del c.434_457del (p.His145_Glu152del) c.731_754del (p.His244_Glu251del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963613C>A | CA410689318 | COMT | c.337C>A (p.Leu113Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.120C>A n.137C>A n.185C>A n.147C>A n.75C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.748C>A (p.Leu250Met) | |
| 22 | g.19963613C= | CA2396125752 | COMT | c.337C= (p.Leu113=) c.187C= (p.Leu63=) n.120C= n.137C= n.185C= n.147C= n.75C= c.451C= (p.Leu151=) c.748C= (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963613C>G | CA410689319 | COMT | c.337C>G (p.Leu113Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.120C>G n.137C>G n.185C>G n.147C>G n.75C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.748C>G (p.Leu250Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963613C>T | CA513361960 | COMT | c.337C>T (p.Leu113=) c.187C>T (p.Leu63=) n.120C>T n.137C>T n.185C>T n.147C>T n.75C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.748C>T (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963614T>A | CA410689320 | COMT | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.121T>A n.138T>A n.186T>A n.148T>A n.76T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
| 22 | g.19963614T>C | CA410689321 | COMT | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.121T>C n.138T>C n.186T>C n.148T>C n.76T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
| 22 | g.19963614T>G | CA410689322 | COMT | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.121T>G n.138T>G n.186T>G n.148T>G n.76T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
| 22 | g.19963615G>A | CA513361963 | COMT | c.339G>A (p.Leu113=) c.189G>A (p.Leu63=) n.122G>A n.139G>A n.187G>A n.149G>A n.77G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.750G>A (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G>C | CA513361962 | COMT | c.339G>C (p.Leu113=) c.189G>C (p.Leu63=) n.122G>C n.139G>C n.187G>C n.149G>C n.77G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.750G>C (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G= | CA2396125753 | COMT | c.339G= (p.Leu113=) c.189G= (p.Leu63=) n.122G= n.139G= n.187G= n.149G= n.77G= c.453G= (p.Leu151=) c.750G= (p.Leu250=) | |
| 22 | g.19963615G>T | CA513361961 | COMT | c.339G>T (p.Leu113=) c.189G>T (p.Leu63=) n.122G>T n.139G>T n.187G>T n.149G>T n.77G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.750G>T (p.Leu250=) | dbSNP |
| 22 | g.19963616G>A | CA410689323 | COMT | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.123G>A n.140G>A n.188G>A n.150G>A n.78G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) | |
| 22 | g.19963616G>C | CA410689325 | COMT | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.123G>C n.140G>C n.188G>C n.150G>C n.78G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
| 22 | g.19963616G>T | CA410689324 | COMT | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.123G>T n.140G>T n.188G>T n.150G>T n.78G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) | |
| 22 | g.19963617A>C | CA410689326 | COMT | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.124A>C n.141A>C n.189A>C n.151A>C n.79A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
| 22 | g.19963617A>G | CA410689327 | COMT | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.124A>G n.141A>G n.189A>G n.151A>G n.79A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) | |
| 22 | g.19963617A>T | CA410689328 | COMT | c.341A>T (p.Glu114Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.124A>T n.141A>T n.189A>T n.151A>T n.79A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.752A>T (p.Glu251Val) | |
| 22 | g.19963618G>A | CA513361964 | COMT | c.342G>A (p.Glu114=) c.192G>A (p.Glu64=) n.125G>A n.142G>A n.190G>A n.152G>A n.80G>A c.456G>A (p.Glu152=) c.753G>A (p.Glu251=) | |
| 22 | g.19963618G>C | CA410689329 | COMT | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.125G>C n.142G>C n.190G>C n.152G>C n.80G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) | |
| 22 | g.19963618G>T | CA410689330 | COMT | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.125G>T n.142G>T n.190G>T n.152G>T n.80G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) | |
| 22 | g.19963619C>A | CA410689331 | COMT | c.343C>A (p.Leu115Met) c.193C>A (p.Leu65Met) n.126C>A n.143C>A n.191C>A n.153C>A n.81C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 22 | g.19963619C= | CA2396125754 | COMT | c.343C= (p.Leu115=) c.193C= (p.Leu65=) n.126C= n.143C= n.191C= n.153C= n.81C= c.457C= (p.Leu153=) c.754C= (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963619C>G | CA410689332 | COMT | c.343C>G (p.Leu115Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.126C>G n.143C>G n.191C>G n.153C>G n.81C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963619C>T | CA513361965 | COMT | c.343C>T (p.Leu115=) c.193C>T (p.Leu65=) n.126C>T n.143C>T n.191C>T n.153C>T n.81C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.754C>T (p.Leu252=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19963620T>A | CA410689333 | COMT | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.127T>A n.144T>A n.192T>A n.154T>A n.82T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 22 | g.19963620T>C | CA10104550 | COMT | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.127T>C n.144T>C n.192T>C n.154T>C n.82T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963620T>G | CA410689334 | COMT | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.127T>G n.144T>G n.192T>G n.154T>G n.82T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 22 | g.19963620T= | CA2396125755 | COMT | c.344T= (p.Leu115=) c.194T= (p.Leu65=) n.127T= n.144T= n.192T= n.154T= n.82T= c.458T= (p.Leu153=) c.755T= (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963621G>A | CA513361968 | COMT | c.345G>A (p.Leu115=) c.195G>A (p.Leu65=) n.128G>A n.145G>A n.193G>A n.155G>A n.83G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.756G>A (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963621G>C | CA513361967 | COMT | c.345G>C (p.Leu115=) c.195G>C (p.Leu65=) n.128G>C n.145G>C n.193G>C n.155G>C n.83G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
| 22 | g.19963621G>T | CA513361966 | COMT | c.345G>T (p.Leu115=) c.195G>T (p.Leu65=) n.128G>T n.145G>T n.193G>T n.155G>T n.83G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.756G>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963625del | CA2577769731 | COMT | c.349del (p.Ala117ProfsTer?) c.199del (p.Ala67ProfsTer?) n.132del n.149del n.197del n.159del n.87del c.463del (p.Ala155ProfsTer?) c.760del (p.Ala254ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963622G>A | CA410689337 | COMT | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.129G>A n.146G>A n.194G>A n.156G>A n.84G>A c.460G>A (p.Gly154Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) | |
| 22 | g.19963622G>C | CA410689336 | COMT | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.129G>C n.146G>C n.194G>C n.156G>C n.84G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
| 22 | g.19963622G>T | CA410689335 | COMT | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) n.129G>T n.146G>T n.194G>T n.156G>T n.84G>T c.460G>T (p.Gly154Trp) c.757G>T (p.Gly253Trp) | |
| 22 | g.19963623G>A | CA410689338 | COMT | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.130G>A n.147G>A n.195G>A n.157G>A n.85G>A c.461G>A (p.Gly154Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | |
| 22 | g.19963623G>C | CA410689339 | COMT | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.130G>C n.147G>C n.195G>C n.157G>C n.85G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| 22 | g.19963623G>T | CA410689340 | COMT | c.347G>T (p.Gly116Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.130G>T n.147G>T n.195G>T n.157G>T n.85G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963624G>A | CA513361971 | COMT | c.348G>A (p.Gly116=) c.198G>A (p.Gly66=) n.131G>A n.148G>A n.196G>A n.158G>A n.86G>A c.462G>A (p.Gly154=) c.759G>A (p.Gly253=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19963624G>C | CA513361970 | COMT | c.348G>C (p.Gly116=) c.198G>C (p.Gly66=) n.131G>C n.148G>C n.196G>C n.158G>C n.86G>C c.462G>C (p.Gly154=) c.759G>C (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963624G= | CA2396125756 | COMT | c.348G= (p.Gly116=) c.198G= (p.Gly66=) n.131G= n.148G= n.196G= n.158G= n.86G= c.462G= (p.Gly154=) c.759G= (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963624G>T | CA513361969 | COMT | c.348G>T (p.Gly116=) c.198G>T (p.Gly66=) n.131G>T n.148G>T n.196G>T n.158G>T n.86G>T c.462G>T (p.Gly154=) c.759G>T (p.Gly253=) | |
| 22 | g.19963625G>A | CA410689341 | COMT | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.132G>A n.149G>A n.197G>A n.159G>A n.87G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | |
| 22 | g.19963625G>C | CA410689342 | COMT | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.132G>C n.149G>C n.197G>C n.159G>C n.87G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 22 | g.19963625G= | CA2396125757 | COMT | c.349G= (p.Ala117=) c.199G= (p.Ala67=) n.132G= n.149G= n.197G= n.159G= n.87G= c.463G= (p.Ala155=) c.760G= (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963625G>T | CA10104551 | COMT | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.132G>T n.149G>T n.197G>T n.159G>T n.87G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963626C>A | CA410689343 | COMT | c.350C>A (p.Ala117Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.133C>A n.150C>A n.198C>A n.160C>A n.88C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 22 | g.19963626C= | CA2396125758 | COMT | c.350C= (p.Ala117=) c.200C= (p.Ala67=) n.133C= n.150C= n.198C= n.160C= n.88C= c.464C= (p.Ala155=) c.761C= (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963626C>G | CA410689344 | COMT | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.133C>G n.150C>G n.198C>G n.160C>G n.88C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 22 | g.19963626C>T | CA410689345 | COMT | c.350C>T (p.Ala117Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.133C>T n.150C>T n.198C>T n.160C>T n.88C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19963627C>A | CA513361974 | COMT | c.351C>A (p.Ala117=) c.201C>A (p.Ala67=) n.134C>A n.151C>A n.199C>A n.161C>A n.89C>A c.465C>A (p.Ala155=) c.762C>A (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963627C>G | CA513361973 | COMT | c.351C>G (p.Ala117=) c.201C>G (p.Ala67=) n.134C>G n.151C>G n.199C>G n.161C>G n.89C>G c.465C>G (p.Ala155=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963627C>T | CA513361972 | COMT | c.351C>T (p.Ala117=) c.201C>T (p.Ala67=) n.134C>T n.151C>T n.199C>T n.161C>T n.89C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.762C>T (p.Ala254=) | |
| 22 | g.19963628T>A | CA410689346 | COMT | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.135T>A n.152T>A n.200T>A n.162T>A n.90T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) | |
| 22 | g.19963628T>C | CA410689347 | COMT | c.352T>C (p.Tyr118His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.135T>C n.152T>C n.200T>C n.162T>C n.90T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.763T>C (p.Tyr255His) | |
| 22 | g.19963628T>G | CA410689348 | COMT | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.135T>G n.152T>G n.200T>G n.162T>G n.90T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) | |
| 22 | g.19963629A= | CA2396125759 | COMT | c.353A= (p.Tyr118=) c.203A= (p.Tyr68=) n.136A= n.153A= n.201A= n.163A= n.91A= c.467A= (p.Tyr156=) c.764A= (p.Tyr255=) | |
| 22 | g.19963629A>C | CA410689350 | COMT | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.136A>C n.153A>C n.201A>C n.163A>C n.91A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963629A>G | CA410689351 | COMT | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.136A>G n.153A>G n.201A>G n.163A>G n.91A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) | |
| 22 | g.19963629A>T | CA410689349 | COMT | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.136A>T n.153A>T n.201A>T n.163A>T n.91A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) | |
| 22 | g.19963630C>A | CA410689352 | COMT | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.137C>A n.154C>A n.202C>A n.164C>A n.92C>A c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) | |
| 22 | g.19963630C= | CA2396125760 | COMT | c.354C= (p.Tyr118=) c.204C= (p.Tyr68=) n.137C= n.154C= n.202C= n.164C= n.92C= c.468C= (p.Tyr156=) c.765C= (p.Tyr255=) | |
| 22 | g.19963630C>G | CA410689353 | COMT | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.137C>G n.154C>G n.202C>G n.164C>G n.92C>G c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) | |
| 22 | g.19963630C>T | CA322121077 | COMT | c.354C>T (p.Tyr118=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.137C>T n.154C>T n.202C>T n.164C>T n.92C>T c.468C>T (p.Tyr156=) c.765C>T (p.Tyr255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963631T>A | CA410689354 | COMT | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.138T>A n.155T>A n.203T>A n.165T>A n.93T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) | |
| 22 | g.19963631T>C | CA410689355 | COMT | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.138T>C n.155T>C n.203T>C n.165T>C n.93T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963631T>G | CA410689356 | COMT | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.138T>G n.155T>G n.203T>G n.165T>G n.93T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963632G>A | CA410689359 | COMT | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.139G>A n.156G>A n.204G>A n.166G>A n.94G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963632G>C | CA410689357 | COMT | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.139G>C n.156G>C n.204G>C n.166G>C n.94G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) | |
| 22 | g.19963632G>T | CA410689358 | COMT | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.139G>T n.156G>T n.204G>T n.166G>T n.94G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963633T>A | CA410689360 | COMT | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.207T>A (p.Cys69Ter) n.140T>A n.157T>A n.205T>A n.167T>A n.95T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) | |
| 22 | g.19963633T>C | CA513361976 | COMT | c.357T>C (p.Cys119=) c.207T>C (p.Cys69=) n.140T>C n.157T>C n.205T>C n.167T>C n.95T>C c.471T>C (p.Cys157=) c.768T>C (p.Cys256=) | |
| 22 | g.19963633T>G | CA410689361 | COMT | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.207T>G (p.Cys69Trp) n.140T>G n.157T>G n.205T>G n.167T>G n.95T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) | |
| 22 | g.19963634G>A | CA410689362 | COMT | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.141G>A n.158G>A n.206G>A n.168G>A n.96G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) | dbSNP |
| 22 | g.19963634G>C | CA410689363 | COMT | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.141G>C n.158G>C n.206G>C n.168G>C n.96G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) | |
| 22 | g.19963634G= | CA2396125761 | COMT | c.358G= (p.Gly120=) c.208G= (p.Gly70=) n.141G= n.158G= n.206G= n.168G= n.96G= c.472G= (p.Gly158=) c.769G= (p.Gly257=) | |
| 22 | g.19963634G>T | CA410689364 | COMT | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.141G>T n.158G>T n.206G>T n.168G>T n.96G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) | |
| 22 | g.19963635G>A | CA410689365 | COMT | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.142G>A n.159G>A n.207G>A n.169G>A n.97G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963635G>C | CA410689367 | COMT | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.142G>C n.159G>C n.207G>C n.169G>C n.97G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
| 22 | g.19963635G= | CA2396125762 | COMT | c.359G= (p.Gly120=) c.209G= (p.Gly70=) n.142G= n.159G= n.207G= n.169G= n.97G= c.473G= (p.Gly158=) c.770G= (p.Gly257=) | |
| 22 | g.19963635G>T | CA410689366 | COMT | c.359G>T (p.Gly120Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.142G>T n.159G>T n.207G>T n.169G>T n.97G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.770G>T (p.Gly257Val) | |
| 22 | g.19963636C>A | CA513361978 | COMT | c.360C>A (p.Gly120=) c.210C>A (p.Gly70=) n.143C>A n.160C>A n.208C>A n.170C>A n.98C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.771C>A (p.Gly257=) | |
| 22 | g.19963636C= | CA2396125763 | COMT | c.360C= (p.Gly120=) c.210C= (p.Gly70=) n.143C= n.160C= n.208C= n.170C= n.98C= c.474C= (p.Gly158=) c.771C= (p.Gly257=) | |
| 22 | g.19963636C>G | CA513361977 | COMT | c.360C>G (p.Gly120=) c.210C>G (p.Gly70=) n.143C>G n.160C>G n.208C>G n.170C>G n.98C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.771C>G (p.Gly257=) | |
| 22 | g.19963636C>T | CA10104552 | COMT | c.360C>T (p.Gly120=) c.210C>T (p.Gly70=) n.143C>T n.160C>T n.208C>T n.170C>T n.98C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.771C>T (p.Gly257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963637T>A | CA410689368 | COMT | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.144T>A n.161T>A n.209T>A n.171T>A n.99T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
| 22 | g.19963637T>C | CA410689369 | COMT | c.361T>C (p.Tyr121His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.144T>C n.161T>C n.209T>C n.171T>C n.99T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.772T>C (p.Tyr258His) | |
| 22 | g.19963637T>G | CA410689370 | COMT | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.144T>G n.161T>G n.209T>G n.171T>G n.99T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
| 22 | g.19963638A>C | CA410689371 | COMT | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.145A>C n.162A>C n.210A>C n.172A>C n.100A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
| 22 | g.19963638A>G | CA410689372 | COMT | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.145A>G n.162A>G n.210A>G n.172A>G n.100A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) | |
| 22 | g.19963638A>T | CA410689373 | COMT | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.145A>T n.162A>T n.210A>T n.172A>T n.100A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) | |
| 22 | g.19963639C>A | CA10104553 | COMT | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.146C>A n.163C>A n.211C>A n.173C>A n.101C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963639C= | CA2396125764 | COMT | c.363C= (p.Tyr121=) c.213C= (p.Tyr71=) n.146C= n.163C= n.211C= n.173C= n.101C= c.477C= (p.Tyr159=) c.774C= (p.Tyr258=) | |
| 22 | g.19963639C>G | CA410689374 | COMT | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.146C>G n.163C>G n.211C>G n.173C>G n.101C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) | |
| 22 | g.19963639C>T | CA513361979 | COMT | c.363C>T (p.Tyr121=) c.213C>T (p.Tyr71=) n.146C>T n.163C>T n.211C>T n.173C>T n.101C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.774C>T (p.Tyr258=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963640T>A | CA410689375 | COMT | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.147T>A n.164T>A n.212T>A n.174T>A n.102T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
| 22 | g.19963640T>C | CA410689376 | COMT | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.147T>C n.164T>C n.212T>C n.174T>C n.102T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963640T>G | CA410689377 | COMT | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.147T>G n.164T>G n.212T>G n.174T>G n.102T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | |
| 22 | g.19963640T= | CA2396125765 | COMT | c.364T= (p.Ser122=) c.214T= (p.Ser72=) n.147T= n.164T= n.212T= n.174T= n.102T= c.478T= (p.Ser160=) c.775T= (p.Ser259=) | |
| 22 | g.19963641C>A | CA410689378 | COMT | c.365C>A (p.Ser122Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) n.148C>A n.165C>A n.213C>A n.175C>A n.103C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) | |
| 22 | g.19963641C>G | CA410689380 | COMT | c.365C>G (p.Ser122Ter) c.215C>G (p.Ser72Ter) n.148C>G n.165C>G n.213C>G n.175C>G n.103C>G c.479C>G (p.Ser160Ter) c.776C>G (p.Ser259Ter) | |
| 22 | g.19963641C>T | CA410689379 | COMT | c.365C>T (p.Ser122Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) n.148C>T n.165C>T n.213C>T n.175C>T n.103C>T c.479C>T (p.Ser160Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19963642A>C | CA513361982 | COMT | c.366A>C (p.Ser122=) c.216A>C (p.Ser72=) n.149A>C n.166A>C n.214A>C n.176A>C n.104A>C c.480A>C (p.Ser160=) c.777A>C (p.Ser259=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963642A>G | CA513361981 | COMT | c.366A>G (p.Ser122=) c.216A>G (p.Ser72=) n.149A>G n.166A>G n.214A>G n.176A>G n.104A>G c.480A>G (p.Ser160=) c.777A>G (p.Ser259=) | |
| 22 | g.19963642A>T | CA513361980 | COMT | c.366A>T (p.Ser122=) c.216A>T (p.Ser72=) n.149A>T n.166A>T n.214A>T n.176A>T n.104A>T c.480A>T (p.Ser160=) c.777A>T (p.Ser259=) | |
| 22 | g.19963643G>A | CA410689381 | COMT | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.150G>A n.167G>A n.215G>A n.177G>A n.105G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) | |
| 22 | g.19963643G>C | CA410689382 | COMT | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.150G>C n.167G>C n.215G>C n.177G>C n.105G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
| 22 | g.19963643G>T | CA410689383 | COMT | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.150G>T n.167G>T n.215G>T n.177G>T n.105G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) | |
| 22 | g.19963644C>A | CA10104554 | COMT | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) n.151C>A n.168C>A n.216C>A n.178C>A n.106C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963644C= | CA2396125766 | COMT | c.368C= (p.Ala123=) c.218C= (p.Ala73=) n.151C= n.168C= n.216C= n.178C= n.106C= c.482C= (p.Ala161=) c.779C= (p.Ala260=) | |
| 22 | g.19963644C>G | CA410689384 | COMT | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.151C>G n.168C>G n.216C>G n.178C>G n.106C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
| 22 | g.19963644C>T | CA410689385 | COMT | c.368C>T (p.Ala123Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.151C>T n.168C>T n.216C>T n.178C>T n.106C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.779C>T (p.Ala260Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963645T>A | CA513361985 | COMT | c.369T>A (p.Ala123=) c.219T>A (p.Ala73=) n.152T>A n.169T>A n.217T>A n.179T>A n.107T>A c.483T>A (p.Ala161=) c.780T>A (p.Ala260=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963645T>C | CA513361984 | COMT | c.369T>C (p.Ala123=) c.219T>C (p.Ala73=) n.152T>C n.169T>C n.217T>C n.179T>C n.107T>C c.483T>C (p.Ala161=) c.780T>C (p.Ala260=) | |
| 22 | g.19963645T>G | CA513361983 | COMT | c.369T>G (p.Ala123=) c.219T>G (p.Ala73=) n.152T>G n.169T>G n.217T>G n.179T>G n.107T>G c.483T>G (p.Ala161=) c.780T>G (p.Ala260=) | |
| 22 | g.19963646G>A | CA410689386 | COMT | c.370G>A (p.Val124Met) c.220G>A (p.Val74Met) n.153G>A n.170G>A n.218G>A n.180G>A n.108G>A c.484G>A (p.Val162Met) c.781G>A (p.Val261Met) | |
| 22 | g.19963646G>C | CA410689387 | COMT | c.370G>C (p.Val124Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.153G>C n.170G>C n.218G>C n.180G>C n.108G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) | |
| 22 | g.19963646G>T | CA410689388 | COMT | c.370G>T (p.Val124Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) n.153G>T n.170G>T n.218G>T n.180G>T n.108G>T c.484G>T (p.Val162Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) | |
| 22 | g.19963647T>A | CA410689389 | COMT | c.371T>A (p.Val124Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) n.154T>A n.171T>A n.219T>A n.181T>A n.109T>A c.485T>A (p.Val162Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) | dbSNP |
| 22 | g.19963647T>C | CA410689390 | COMT | c.371T>C (p.Val124Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.154T>C n.171T>C n.219T>C n.181T>C n.109T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) | |
| 22 | g.19963647T>G | CA410689391 | COMT | c.371T>G (p.Val124Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.154T>G n.171T>G n.219T>G n.181T>G n.109T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) | |
| 22 | g.19963647T= | CA2396125767 | COMT | c.371T= (p.Val124=) c.221T= (p.Val74=) n.154T= n.171T= n.219T= n.181T= n.109T= c.485T= (p.Val162=) c.782T= (p.Val261=) | |
| 22 | g.19963648G>A | CA513361988 | COMT | c.372G>A (p.Val124=) c.222G>A (p.Val74=) n.155G>A n.172G>A n.220G>A n.182G>A n.110G>A c.486G>A (p.Val162=) c.783G>A (p.Val261=) | dbSNP |
| 22 | g.19963648G>C | CA513361987 | COMT | c.372G>C (p.Val124=) c.222G>C (p.Val74=) n.155G>C n.172G>C n.220G>C n.182G>C n.110G>C c.486G>C (p.Val162=) c.783G>C (p.Val261=) | |
| 22 | g.19963648G>T | CA513361986 | COMT | c.372G>T (p.Val124=) c.222G>T (p.Val74=) n.155G>T n.172G>T n.220G>T n.182G>T n.110G>T c.486G>T (p.Val162=) c.783G>T (p.Val261=) | |
| 22 | g.19963649C>A | CA410689393 | COMT | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.156C>A n.173C>A n.221C>A n.183C>A n.111C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) | |
| 22 | g.19963649C= | CA2396125768 | COMT | c.373C= (p.Arg125=) c.223C= (p.Arg75=) n.156C= n.173C= n.221C= n.183C= n.111C= c.487C= (p.Arg163=) c.784C= (p.Arg262=) | |
| 22 | g.19963649C>G | CA410689392 | COMT | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.156C>G n.173C>G n.221C>G n.183C>G n.111C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) | dbSNP |
| 22 | g.19963649C>T | CA10104555 | COMT | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.156C>T n.173C>T n.221C>T n.183C>T n.111C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963650G>A | CA10104556 | COMT | c.374G>A (p.Arg125His) c.224G>A (p.Arg75His) n.157G>A n.174G>A n.222G>A n.184G>A n.112G>A c.488G>A (p.Arg163His) c.785G>A (p.Arg262His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963650G>C | CA410689394 | COMT | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.157G>C n.174G>C n.222G>C n.184G>C n.112G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) | |
| 22 | g.19963650G= | CA2396125769 | COMT | c.374G= (p.Arg125=) c.224G= (p.Arg75=) n.157G= n.174G= n.222G= n.184G= n.112G= c.488G= (p.Arg163=) c.785G= (p.Arg262=) | |
| 22 | g.19963650G>T | CA410689395 | COMT | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.157G>T n.174G>T n.222G>T n.184G>T n.112G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) | |
| 22 | g.19963651C>A | CA513361991 | COMT | c.375C>A (p.Arg125=) c.225C>A (p.Arg75=) n.158C>A n.175C>A n.223C>A n.185C>A n.113C>A c.489C>A (p.Arg163=) c.786C>A (p.Arg262=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963651C= | CA2396125770 | COMT | c.375C= (p.Arg125=) c.225C= (p.Arg75=) n.158C= n.175C= n.223C= n.185C= n.113C= c.489C= (p.Arg163=) c.786C= (p.Arg262=) | |
| 22 | g.19963651C>G | CA513361990 | COMT | c.375C>G (p.Arg125=) c.225C>G (p.Arg75=) n.158C>G n.175C>G n.223C>G n.185C>G n.113C>G c.489C>G (p.Arg163=) c.786C>G (p.Arg262=) | |
| 22 | g.19963651C>T | CA513361989 | COMT | c.375C>T (p.Arg125=) c.225C>T (p.Arg75=) n.158C>T n.175C>T n.223C>T n.185C>T n.113C>T c.489C>T (p.Arg163=) c.786C>T (p.Arg262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963652A>C | CA410689396 | COMT | c.376A>C (p.Met126Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) n.159A>C n.176A>C n.224A>C n.186A>C n.114A>C c.490A>C (p.Met164Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) | |
| 22 | g.19963652A>G | CA410689397 | COMT | c.376A>G (p.Met126Val) c.226A>G (p.Met76Val) n.159A>G n.176A>G n.224A>G n.186A>G n.114A>G c.490A>G (p.Met164Val) c.787A>G (p.Met263Val) | |
| 22 | g.19963652A>T | CA410689398 | COMT | c.376A>T (p.Met126Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) n.159A>T n.176A>T n.224A>T n.186A>T n.114A>T c.490A>T (p.Met164Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) | |
| 22 | g.19963653T>A | CA410689399 | COMT | c.377T>A (p.Met126Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) n.160T>A n.177T>A n.225T>A n.187T>A n.115T>A c.491T>A (p.Met164Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) | |
| 22 | g.19963653T>C | CA410689400 | COMT | c.377T>C (p.Met126Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) n.160T>C n.177T>C n.225T>C n.187T>C n.115T>C c.491T>C (p.Met164Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963653T>G | CA410689401 | COMT | c.377T>G (p.Met126Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) n.160T>G n.177T>G n.225T>G n.187T>G n.115T>G c.491T>G (p.Met164Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) | |
| 22 | g.19963654G>A | CA410689402 | COMT | c.378G>A (p.Met126Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) n.161G>A n.178G>A n.226G>A n.188G>A n.116G>A c.492G>A (p.Met164Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963654G>C | CA410689403 | COMT | c.378G>C (p.Met126Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) n.161G>C n.178G>C n.226G>C n.188G>C n.116G>C c.492G>C (p.Met164Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) | |
| 22 | g.19963654G= | CA2396125771 | COMT | c.378G= (p.Met126=) c.228G= (p.Met76=) n.161G= n.178G= n.226G= n.188G= n.116G= c.492G= (p.Met164=) c.789G= (p.Met263=) | |
| 22 | g.19963654G>T | CA410689404 | COMT | c.378G>T (p.Met126Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) n.161G>T n.178G>T n.226G>T n.188G>T n.116G>T c.492G>T (p.Met164Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) | |
| 22 | g.19963655G>A | CA410689406 | COMT | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.162G>A n.179G>A n.227G>A n.189G>A n.117G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) | |
| 22 | g.19963655G>C | CA410689407 | COMT | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.162G>C n.179G>C n.227G>C n.189G>C n.117G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) | |
| 22 | g.19963655G>T | CA410689405 | COMT | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.162G>T n.179G>T n.227G>T n.189G>T n.117G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) | |
| 22 | g.19963656C>A | CA410689408 | COMT | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.163C>A n.180C>A n.228C>A n.190C>A n.118C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) | |
| 22 | g.19963656C>G | CA410689409 | COMT | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.163C>G n.180C>G n.228C>G n.190C>G n.118C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) | |
| 22 | g.19963656C>T | CA410689410 | COMT | c.380C>T (p.Ala127Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.163C>T n.180C>T n.228C>T n.190C>T n.118C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.791C>T (p.Ala264Val) | |
| 22 | g.19963657C>A | CA513361994 | COMT | c.381C>A (p.Ala127=) c.231C>A (p.Ala77=) n.164C>A n.181C>A n.229C>A n.191C>A n.119C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.792C>A (p.Ala264=) | |
| 22 | g.19963657C= | CA2396125772 | COMT | c.381C= (p.Ala127=) c.231C= (p.Ala77=) n.164C= n.181C= n.229C= n.191C= n.119C= c.495C= (p.Ala165=) c.792C= (p.Ala264=) | |
| 22 | g.19963657C>G | CA513361993 | COMT | c.381C>G (p.Ala127=) c.231C>G (p.Ala77=) n.164C>G n.181C>G n.229C>G n.191C>G n.119C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.792C>G (p.Ala264=) | |
| 22 | g.19963657C>T | CA513361992 | COMT | c.381C>T (p.Ala127=) c.231C>T (p.Ala77=) n.164C>T n.181C>T n.229C>T n.191C>T n.119C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.792C>T (p.Ala264=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963658C>A | CA410689411 | COMT | c.382C>A (p.Arg128Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.165C>A n.182C>A n.230C>A n.192C>A n.120C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.793C>A (p.Arg265Ser) | |
| 22 | g.19963658C= | CA2396125773 | COMT | c.382C= (p.Arg128=) c.232C= (p.Arg78=) n.165C= n.182C= n.230C= n.192C= n.120C= c.496C= (p.Arg166=) c.793C= (p.Arg265=) | |
| 22 | g.19963658C>G | CA410689412 | COMT | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.165C>G n.182C>G n.230C>G n.192C>G n.120C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) | |
| 22 | g.19963658C>T | CA10104557 | COMT | c.382C>T (p.Arg128Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.165C>T n.182C>T n.230C>T n.192C>T n.120C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.793C>T (p.Arg265Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963658_19963659delinsGC | CA2695230412 | COMT | c.382_383delinsGC (p.Arg128Ala) c.232_233delinsGC (p.Arg78Ala) n.165_166delinsGC n.182_183delinsGC n.230_231delinsGC n.192_193delinsGC n.120_121delinsGC c.496_497delinsGC (p.Arg166Ala) c.793_794delinsGC (p.Arg265Ala) | |
| 22 | g.19963659G>A | CA10104558 | COMT | c.383G>A (p.Arg128His) c.233G>A (p.Arg78His) n.166G>A n.183G>A n.231G>A n.193G>A n.121G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.794G>A (p.Arg265His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963659G>C | CA410689413 | COMT | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.166G>C n.183G>C n.231G>C n.193G>C n.121G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) | |
| 22 | g.19963659G= | CA2396125774 | COMT | c.383G= (p.Arg128=) c.233G= (p.Arg78=) n.166G= n.183G= n.231G= n.193G= n.121G= c.497G= (p.Arg166=) c.794G= (p.Arg265=) | |
| 22 | g.19963659G>T | CA410689414 | COMT | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.166G>T n.183G>T n.231G>T n.193G>T n.121G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963660C>A | CA513361997 | COMT | c.384C>A (p.Arg128=) c.234C>A (p.Arg78=) n.167C>A n.184C>A n.232C>A n.194C>A n.122C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.795C>A (p.Arg265=) | |
| 22 | g.19963660C= | CA2396125775 | COMT | c.384C= (p.Arg128=) c.234C= (p.Arg78=) n.167C= n.184C= n.232C= n.194C= n.122C= c.498C= (p.Arg166=) c.795C= (p.Arg265=) | |
| 22 | g.19963660C>G | CA513361996 | COMT | c.384C>G (p.Arg128=) c.234C>G (p.Arg78=) n.167C>G n.184C>G n.232C>G n.194C>G n.122C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.795C>G (p.Arg265=) | |
| 22 | g.19963660C>T | CA513361995 | COMT | c.384C>T (p.Arg128=) c.234C>T (p.Arg78=) n.167C>T n.184C>T n.232C>T n.194C>T n.122C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.795C>T (p.Arg265=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963661C>A | CA410689415 | COMT | c.385C>A (p.Leu129Met) c.235C>A (p.Leu79Met) n.168C>A n.185C>A n.233C>A n.195C>A n.123C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | |
| 22 | g.19963661C= | CA2396125776 | COMT | c.385C= (p.Leu129=) c.235C= (p.Leu79=) n.168C= n.185C= n.233C= n.195C= n.123C= c.499C= (p.Leu167=) c.796C= (p.Leu266=) | |
| 22 | g.19963661C>G | CA410689416 | COMT | c.385C>G (p.Leu129Val) c.235C>G (p.Leu79Val) n.168C>G n.185C>G n.233C>G n.195C>G n.123C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | |
| 22 | g.19963661C>T | CA513361998 | COMT | c.385C>T (p.Leu129=) c.235C>T (p.Leu79=) n.168C>T n.185C>T n.233C>T n.195C>T n.123C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP |
| 22 | g.19963662T>A | CA410689417 | COMT | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) n.169T>A n.186T>A n.234T>A n.196T>A n.124T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) | |
| 22 | g.19963662T>C | CA410689418 | COMT | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) n.169T>C n.186T>C n.234T>C n.196T>C n.124T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
| 22 | g.19963662T>G | CA410689419 | COMT | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) n.169T>G n.186T>G n.234T>G n.196T>G n.124T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
| 22 | g.19963663G>A | CA513362001 | COMT | c.387G>A (p.Leu129=) c.237G>A (p.Leu79=) n.170G>A n.187G>A n.235G>A n.197G>A n.125G>A c.501G>A (p.Leu167=) c.798G>A (p.Leu266=) | |
| 22 | g.19963663G>C | CA513362000 | COMT | c.387G>C (p.Leu129=) c.237G>C (p.Leu79=) n.170G>C n.187G>C n.235G>C n.197G>C n.125G>C c.501G>C (p.Leu167=) c.798G>C (p.Leu266=) | |
| 22 | g.19963663G>T | CA513361999 | COMT | c.387G>T (p.Leu129=) c.237G>T (p.Leu79=) n.170G>T n.187G>T n.235G>T n.197G>T n.125G>T c.501G>T (p.Leu167=) c.798G>T (p.Leu266=) | |
| 22 | g.19963664C>A | CA410689420 | COMT | c.388C>A (p.Leu130Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.171C>A n.188C>A n.236C>A n.198C>A n.126C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.799C>A (p.Leu267Met) | |
| 22 | g.19963664C= | CA2396125777 | COMT | c.388C= (p.Leu130=) c.238C= (p.Leu80=) n.171C= n.188C= n.236C= n.198C= n.126C= c.502C= (p.Leu168=) c.799C= (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963664C>G | CA410689421 | COMT | c.388C>G (p.Leu130Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.171C>G n.188C>G n.236C>G n.198C>G n.126C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.799C>G (p.Leu267Val) | |
| 22 | g.19963664C>T | CA513362002 | COMT | c.388C>T (p.Leu130=) c.238C>T (p.Leu80=) n.171C>T n.188C>T n.236C>T n.198C>T n.126C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.799C>T (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963665T>A | CA410689422 | COMT | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.172T>A n.189T>A n.237T>A n.199T>A n.127T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
| 22 | g.19963665T>C | CA10104559 | COMT | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.172T>C n.189T>C n.237T>C n.199T>C n.127T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963665T>G | CA410689423 | COMT | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.172T>G n.189T>G n.237T>G n.199T>G n.127T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963665T= | CA2396125778 | COMT | c.389T= (p.Leu130=) c.239T= (p.Leu80=) n.172T= n.189T= n.237T= n.199T= n.127T= c.503T= (p.Leu168=) c.800T= (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963666G>A | CA513362005 | COMT | c.390G>A (p.Leu130=) c.240G>A (p.Leu80=) n.173G>A n.190G>A n.238G>A n.200G>A n.128G>A c.504G>A (p.Leu168=) c.801G>A (p.Leu267=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963666G>C | CA513362004 | COMT | c.390G>C (p.Leu130=) c.240G>C (p.Leu80=) n.173G>C n.190G>C n.238G>C n.200G>C n.128G>C c.504G>C (p.Leu168=) c.801G>C (p.Leu267=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963666G= | CA2396125780 | COMT | c.390G= (p.Leu130=) c.240G= (p.Leu80=) n.173G= n.190G= n.238G= n.200G= n.128G= c.504G= (p.Leu168=) c.801G= (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963666G>T | CA513362003 | COMT | c.390G>T (p.Leu130=) c.240G>T (p.Leu80=) n.173G>T n.190G>T n.238G>T n.200G>T n.128G>T c.504G>T (p.Leu168=) c.801G>T (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963666_19963685delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA | CA2396125779 | COMT | c.390_409delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu130=) c.240_259delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu80=) n.173_192delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.190_209delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.238_257delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.200_219delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA n.128_147delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA c.504_523delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu168=) c.801_820delinsGTCACCAGGGGCGAGGCTCA (p.Leu267=) | |
| 22 | g.19963667T>A | CA410689424 | COMT | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.174T>A n.191T>A n.239T>A n.201T>A n.129T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963667T>C | CA410689425 | COMT | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.174T>C n.191T>C n.239T>C n.201T>C n.129T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963667T>G | CA410689426 | COMT | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.174T>G n.191T>G n.239T>G n.201T>G n.129T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) | |
| 22 | g.19963667T= | CA2396125781 | COMT | c.391T= (p.Ser131=) c.241T= (p.Ser81=) n.174T= n.191T= n.239T= n.201T= n.129T= c.505T= (p.Ser169=) c.802T= (p.Ser268=) | |
| 22 | g.19963673_19963691del | CA10104560 | COMT | c.397_415del (p.Gly133SerfsTer20) c.247_265del (p.Gly83SerfsTer20) n.180_198del n.197_215del n.245_263del n.207_225del n.135_153del c.511_529del (p.Gly171SerfsTer20) c.808_826del (p.Gly270SerfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963668C>A | CA410689427 | COMT | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.175C>A n.192C>A n.240C>A n.202C>A n.130C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.803C>A (p.Ser268Ter) | |
| 22 | g.19963668C>G | CA410689428 | COMT | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.242C>G (p.Ser81Ter) n.175C>G n.192C>G n.240C>G n.202C>G n.130C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) c.803C>G (p.Ser268Ter) | |
| 22 | g.19963668C>T | CA410689429 | COMT | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.175C>T n.192C>T n.240C>T n.202C>T n.130C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.803C>T (p.Ser268Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963669A= | CA2396125782 | COMT | c.393A= (p.Ser131=) c.243A= (p.Ser81=) n.176A= n.193A= n.241A= n.203A= n.131A= c.507A= (p.Ser169=) c.804A= (p.Ser268=) | |
| 22 | g.19963669A>C | CA513362008 | COMT | c.393A>C (p.Ser131=) c.243A>C (p.Ser81=) n.176A>C n.193A>C n.241A>C n.203A>C n.131A>C c.507A>C (p.Ser169=) c.804A>C (p.Ser268=) | |
| 22 | g.19963669A>G | CA513362007 | COMT | c.393A>G (p.Ser131=) c.243A>G (p.Ser81=) n.176A>G n.193A>G n.241A>G n.203A>G n.131A>G c.507A>G (p.Ser169=) c.804A>G (p.Ser268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963669A>T | CA513362006 | COMT | c.393A>T (p.Ser131=) c.243A>T (p.Ser81=) n.176A>T n.193A>T n.241A>T n.203A>T n.131A>T c.507A>T (p.Ser169=) c.804A>T (p.Ser268=) | |
| 22 | g.19963670C>A | CA410689430 | COMT | c.394C>A (p.Pro132Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.177C>A n.194C>A n.242C>A n.204C>A n.132C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) | |
| 22 | g.19963670C>G | CA410689431 | COMT | c.394C>G (p.Pro132Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.177C>G n.194C>G n.242C>G n.204C>G n.132C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) | |
| 22 | g.19963670C>T | CA410689432 | COMT | c.394C>T (p.Pro132Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.177C>T n.194C>T n.242C>T n.204C>T n.132C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) | |
| 22 | g.19963671C>A | CA410689435 | COMT | c.395C>A (p.Pro132Gln) c.245C>A (p.Pro82Gln) n.178C>A n.195C>A n.243C>A n.205C>A n.133C>A c.509C>A (p.Pro170Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) | |
| 22 | g.19963671C= | CA2396125783 | COMT | c.395C= (p.Pro132=) c.245C= (p.Pro82=) n.178C= n.195C= n.243C= n.205C= n.133C= c.509C= (p.Pro170=) c.806C= (p.Pro269=) | |
| 22 | g.19963671C>G | CA410689433 | COMT | c.395C>G (p.Pro132Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.178C>G n.195C>G n.243C>G n.205C>G n.133C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) | |
| 22 | g.19963671C>T | CA410689434 | COMT | c.395C>T (p.Pro132Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.178C>T n.195C>T n.243C>T n.205C>T n.133C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963671_19963672delinsCA | CA2396125784 | COMT | c.395_396delinsCA (p.Pro132=) c.245_246delinsCA (p.Pro82=) n.178_179delinsCA n.195_196delinsCA n.243_244delinsCA n.205_206delinsCA n.133_134delinsCA c.509_510delinsCA (p.Pro170=) c.806_807delinsCA (p.Pro269=) | |
| 22 | g.19963672del | CA751482288 | COMT | c.396del (p.Ala134ArgfsTer25) c.246del (p.Ala84ArgfsTer25) n.179del n.196del n.244del n.206del n.134del c.510del (p.Ala172ArgfsTer25) c.807del (p.Ala271ArgfsTer25) | dbSNP |
| 22 | g.19963672A= | CA2396125785 | COMT | c.396A= (p.Pro132=) c.246A= (p.Pro82=) n.179A= n.196A= n.244A= n.206A= n.134A= c.510A= (p.Pro170=) c.807A= (p.Pro269=) | |
| 22 | g.19963672A>C | CA10104561 | COMT | c.396A>C (p.Pro132=) c.246A>C (p.Pro82=) n.179A>C n.196A>C n.244A>C n.206A>C n.134A>C c.510A>C (p.Pro170=) c.807A>C (p.Pro269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963672A>G | CA513362010 | COMT | c.396A>G (p.Pro132=) c.246A>G (p.Pro82=) n.179A>G n.196A>G n.244A>G n.206A>G n.134A>G c.510A>G (p.Pro170=) c.807A>G (p.Pro269=) | |
| 22 | g.19963672A>T | CA513362009 | COMT | c.396A>T (p.Pro132=) c.246A>T (p.Pro82=) n.179A>T n.196A>T n.244A>T n.206A>T n.134A>T c.510A>T (p.Pro170=) c.807A>T (p.Pro269=) | |
| 22 | g.19963673G>A | CA410689436 | COMT | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.180G>A n.197G>A n.245G>A n.207G>A n.135G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | |
| 22 | g.19963673G>C | CA410689437 | COMT | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.180G>C n.197G>C n.245G>C n.207G>C n.135G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| 22 | g.19963673G>T | CA410689438 | COMT | c.397G>T (p.Gly133Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) n.180G>T n.197G>T n.245G>T n.207G>T n.135G>T c.511G>T (p.Gly171Trp) c.808G>T (p.Gly270Trp) | |
| 22 | g.19963674G>A | CA10104562 | COMT | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.181G>A n.198G>A n.246G>A n.208G>A n.136G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963674G>C | CA410689439 | COMT | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.181G>C n.198G>C n.246G>C n.208G>C n.136G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| 22 | g.19963674G= | CA2396125786 | COMT | c.398G= (p.Gly133=) c.248G= (p.Gly83=) n.181G= n.198G= n.246G= n.208G= n.136G= c.512G= (p.Gly171=) c.809G= (p.Gly270=) | |
| 22 | g.19963674G>T | CA410689440 | COMT | c.398G>T (p.Gly133Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.181G>T n.198G>T n.246G>T n.208G>T n.136G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| 22 | g.19963675G>A | CA513362013 | COMT | c.399G>A (p.Gly133=) c.249G>A (p.Gly83=) n.182G>A n.199G>A n.247G>A n.209G>A n.137G>A c.513G>A (p.Gly171=) c.810G>A (p.Gly270=) | dbSNP |
| 22 | g.19963675G>C | CA513362012 | COMT | c.399G>C (p.Gly133=) c.249G>C (p.Gly83=) n.182G>C n.199G>C n.247G>C n.209G>C n.137G>C c.513G>C (p.Gly171=) c.810G>C (p.Gly270=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963675G= | CA2396125787 | COMT | c.399G= (p.Gly133=) c.249G= (p.Gly83=) n.182G= n.199G= n.247G= n.209G= n.137G= c.513G= (p.Gly171=) c.810G= (p.Gly270=) | |
| 22 | g.19963675G>T | CA513362011 | COMT | c.399G>T (p.Gly133=) c.249G>T (p.Gly83=) n.182G>T n.199G>T n.247G>T n.209G>T n.137G>T c.513G>T (p.Gly171=) c.810G>T (p.Gly270=) | |
| 22 | g.19963676G>A | CA410689441 | COMT | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.183G>A n.200G>A n.248G>A n.210G>A n.138G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963676G>C | CA410689442 | COMT | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.183G>C n.200G>C n.248G>C n.210G>C n.138G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) | |
| 22 | g.19963676G= | CA2396125788 | COMT | c.400G= (p.Ala134=) c.250G= (p.Ala84=) n.183G= n.200G= n.248G= n.210G= n.138G= c.514G= (p.Ala172=) c.811G= (p.Ala271=) | |
| 22 | g.19963676G>T | CA410689443 | COMT | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.183G>T n.200G>T n.248G>T n.210G>T n.138G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) | |
| 22 | g.19963677C>A | CA410689444 | COMT | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.184C>A n.201C>A n.249C>A n.211C>A n.139C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) | |
| 22 | g.19963677C= | CA2396125789 | COMT | c.401C= (p.Ala134=) c.251C= (p.Ala84=) n.184C= n.201C= n.249C= n.211C= n.139C= c.515C= (p.Ala172=) c.812C= (p.Ala271=) | |
| 22 | g.19963677C>G | CA410689445 | COMT | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.184C>G n.201C>G n.249C>G n.211C>G n.139C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) | |
| 22 | g.19963677C>T | CA10104563 | COMT | c.401C>T (p.Ala134Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.184C>T n.201C>T n.249C>T n.211C>T n.139C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.812C>T (p.Ala271Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963678G>A | CA10104564 | COMT | c.402G>A (p.Ala134=) c.252G>A (p.Ala84=) n.185G>A n.202G>A n.250G>A n.212G>A n.140G>A c.516G>A (p.Ala172=) c.813G>A (p.Ala271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963678G>C | CA513362015 | COMT | c.402G>C (p.Ala134=) c.252G>C (p.Ala84=) n.185G>C n.202G>C n.250G>C n.212G>C n.140G>C c.516G>C (p.Ala172=) c.813G>C (p.Ala271=) | dbSNP |
| 22 | g.19963678G= | CA2396125790 | COMT | c.402G= (p.Ala134=) c.252G= (p.Ala84=) n.185G= n.202G= n.250G= n.212G= n.140G= c.516G= (p.Ala172=) c.813G= (p.Ala271=) | |
| 22 | g.19963678G>T | CA513362014 | COMT | c.402G>T (p.Ala134=) c.252G>T (p.Ala84=) n.185G>T n.202G>T n.250G>T n.212G>T n.140G>T c.516G>T (p.Ala172=) c.813G>T (p.Ala271=) | |
| 22 | g.19963678_19963683dup | CA2577769732 | COMT | c.402_407dup (p.Leu136_Ile137insArgLeu) c.252_257dup (p.Leu86_Ile87insArgLeu) n.185_190dup n.202_207dup n.250_255dup n.212_217dup n.140_145dup c.516_521dup (p.Leu174_Ile175insArgLeu) c.813_818dup (p.Leu273_Ile274insArgLeu) | |
| 22 | g.19963679A= | CA2396125791 | COMT | c.403A= (p.Arg135=) c.253A= (p.Arg85=) n.186A= n.203A= n.251A= n.213A= n.141A= c.517A= (p.Arg173=) c.814A= (p.Arg272=) | |
| 22 | g.19963679A>C | CA513362016 | COMT | c.403A>C (p.Arg135=) c.253A>C (p.Arg85=) n.186A>C n.203A>C n.251A>C n.213A>C n.141A>C c.517A>C (p.Arg173=) c.814A>C (p.Arg272=) | |
| 22 | g.19963679A>G | CA410689447 | COMT | c.403A>G (p.Arg135Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.186A>G n.203A>G n.251A>G n.213A>G n.141A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) | |
| 22 | g.19963679A>T | CA410689446 | COMT | c.403A>T (p.Arg135Trp) c.253A>T (p.Arg85Trp) n.186A>T n.203A>T n.251A>T n.213A>T n.141A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) c.814A>T (p.Arg272Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963680G>A | CA410689448 | COMT | c.404G>A (p.Arg135Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.187G>A n.204G>A n.252G>A n.214G>A n.142G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) | |
| 22 | g.19963680G>C | CA410689449 | COMT | c.404G>C (p.Arg135Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.187G>C n.204G>C n.252G>C n.214G>C n.142G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) | |
| 22 | g.19963680G>T | CA410689450 | COMT | c.404G>T (p.Arg135Met) c.254G>T (p.Arg85Met) n.187G>T n.204G>T n.252G>T n.214G>T n.142G>T c.518G>T (p.Arg173Met) c.815G>T (p.Arg272Met) | |
| 22 | g.19963681G>A | CA513362017 | COMT | c.405G>A (p.Arg135=) c.255G>A (p.Arg85=) n.188G>A n.205G>A n.253G>A n.215G>A n.143G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.816G>A (p.Arg272=) | |
| 22 | g.19963681G>C | CA410689451 | COMT | c.405G>C (p.Arg135Ser) c.255G>C (p.Arg85Ser) n.188G>C n.205G>C n.253G>C n.215G>C n.143G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) | |
| 22 | g.19963681G>T | CA410689452 | COMT | c.405G>T (p.Arg135Ser) c.255G>T (p.Arg85Ser) n.188G>T n.205G>T n.253G>T n.215G>T n.143G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) | |
| 22 | g.19963682C>A | CA10104565 | COMT | c.406C>A (p.Leu136Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.189C>A n.206C>A n.254C>A n.216C>A n.144C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.19963682C= | CA2396125792 | COMT | c.406C= (p.Leu136=) c.256C= (p.Leu86=) n.189C= n.206C= n.254C= n.216C= n.144C= c.520C= (p.Leu174=) c.817C= (p.Leu273=) | |
| 22 | g.19963682C>G | CA410689453 | COMT | c.406C>G (p.Leu136Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.189C>G n.206C>G n.254C>G n.216C>G n.144C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.817C>G (p.Leu273Val) | |
| 22 | g.19963682C>T | CA322121091 | COMT | c.406C>T (p.Leu136Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.189C>T n.206C>T n.254C>T n.216C>T n.144C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) | dbSNP |
| 22 | g.19963683T>A | CA410689454 | COMT | c.407T>A (p.Leu136His) c.257T>A (p.Leu86His) n.190T>A n.207T>A n.255T>A n.217T>A n.145T>A c.521T>A (p.Leu174His) c.818T>A (p.Leu273His) | |
| 22 | g.19963683T>C | CA410689455 | COMT | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.190T>C n.207T>C n.255T>C n.217T>C n.145T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) | |
| 22 | g.19963683T>G | CA410689456 | COMT | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.190T>G n.207T>G n.255T>G n.217T>G n.145T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) | |
| 22 | g.19963684C>A | CA513362018 | COMT | c.408C>A (p.Leu136=) c.258C>A (p.Leu86=) n.191C>A n.208C>A n.256C>A n.218C>A n.146C>A c.522C>A (p.Leu174=) c.819C>A (p.Leu273=) | |
| 22 | g.19963684C= | CA1139772231 | COMT | c.408C= (p.Leu136=) c.258C= (p.Leu86=) n.191C= n.208C= n.256C= n.218C= n.146C= c.522C= (p.Leu174=) c.819C= (p.Leu273=) | |
| 22 | g.19963684C>G | CA10104566 | COMT | c.408C>G (p.Leu136=) c.258C>G (p.Leu86=) n.191C>G n.208C>G n.256C>G n.218C>G n.146C>G c.522C>G (p.Leu174=) c.819C>G (p.Leu273=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963684C>T | CA322121094 | COMT | c.408C>T (p.Leu136=) c.258C>T (p.Leu86=) n.191C>T n.208C>T n.256C>T n.218C>T n.146C>T c.522C>T (p.Leu174=) c.819C>T (p.Leu273=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963685A>C | CA410689457 | COMT | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.192A>C n.209A>C n.257A>C n.219A>C n.147A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963685A>G | CA410689459 | COMT | c.409A>G (p.Ile137Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.192A>G n.209A>G n.257A>G n.219A>G n.147A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
| 22 | g.19963685A>T | CA410689458 | COMT | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.192A>T n.209A>T n.257A>T n.219A>T n.147A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) | |
| 22 | g.19963686T>A | CA410689460 | COMT | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.193T>A n.210T>A n.258T>A n.220T>A n.148T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
| 22 | g.19963686T>C | CA410689461 | COMT | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.193T>C n.210T>C n.258T>C n.220T>C n.148T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
| 22 | g.19963686T>G | CA410689462 | COMT | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.193T>G n.210T>G n.258T>G n.220T>G n.148T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
| 22 | g.19963687C>A | CA513362020 | COMT | c.411C>A (p.Ile137=) c.261C>A (p.Ile87=) n.194C>A n.211C>A n.259C>A n.221C>A n.149C>A c.525C>A (p.Ile175=) c.822C>A (p.Ile274=) | |
| 22 | g.19963687C>G | CA410689463 | COMT | c.411C>G (p.Ile137Met) c.261C>G (p.Ile87Met) n.194C>G n.211C>G n.259C>G n.221C>G n.149C>G c.525C>G (p.Ile175Met) c.822C>G (p.Ile274Met) | |
| 22 | g.19963687C>T | CA513362019 | COMT | c.411C>T (p.Ile137=) c.261C>T (p.Ile87=) n.194C>T n.211C>T n.259C>T n.221C>T n.149C>T c.525C>T (p.Ile175=) c.822C>T (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963688A= | CA2396125793 | COMT | c.412A= (p.Thr138=) c.262A= (p.Thr88=) n.195A= n.212A= n.260A= n.222A= n.150A= c.526A= (p.Thr176=) c.823A= (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963688A>C | CA410689464 | COMT | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.195A>C n.212A>C n.260A>C n.222A>C n.150A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963688A>G | CA410689465 | COMT | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.195A>G n.212A>G n.260A>G n.222A>G n.150A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) | |
| 22 | g.19963688A>T | CA410689466 | COMT | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.195A>T n.212A>T n.260A>T n.222A>T n.150A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) | |
| 22 | g.19963689C>A | CA410689467 | COMT | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.196C>A n.213C>A n.261C>A n.223C>A n.151C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) | |
| 22 | g.19963689C>G | CA410689469 | COMT | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.196C>G n.213C>G n.261C>G n.223C>G n.151C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) | |
| 22 | g.19963689C>T | CA410689468 | COMT | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.196C>T n.213C>T n.261C>T n.223C>T n.151C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) | |
| 22 | g.19963690C>A | CA513362022 | COMT | c.414C>A (p.Thr138=) c.264C>A (p.Thr88=) n.197C>A n.214C>A n.262C>A n.224C>A n.152C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.825C>A (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C= | CA2396125794 | COMT | c.414C= (p.Thr138=) c.264C= (p.Thr88=) n.197C= n.214C= n.262C= n.224C= n.152C= c.528C= (p.Thr176=) c.825C= (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C>G | CA513362021 | COMT | c.414C>G (p.Thr138=) c.264C>G (p.Thr88=) n.197C>G n.214C>G n.262C>G n.224C>G n.152C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.825C>G (p.Thr275=) | |
| 22 | g.19963690C>T | CA10104567 | COMT | c.414C>T (p.Thr138=) c.264C>T (p.Thr88=) n.197C>T n.214C>T n.262C>T n.224C>T n.152C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.825C>T (p.Thr275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963691A= | CA2396125795 | COMT | c.415A= (p.Ile139=) c.265A= (p.Ile89=) n.198A= n.215A= n.263A= n.225A= n.153A= c.529A= (p.Ile177=) c.826A= (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963691A>C | CA410689470 | COMT | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.198A>C n.215A>C n.263A>C n.225A>C n.153A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) | |
| 22 | g.19963691A>G | CA10104568 | COMT | c.415A>G (p.Ile139Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.198A>G n.215A>G n.263A>G n.225A>G n.153A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.826A>G (p.Ile276Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963691A>T | CA410689471 | COMT | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.198A>T n.215A>T n.263A>T n.225A>T n.153A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) | |
| 22 | g.19963692T>A | CA410689474 | COMT | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.199T>A n.216T>A n.264T>A n.226T>A n.154T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) | |
| 22 | g.19963692T>C | CA410689472 | COMT | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.199T>C n.216T>C n.264T>C n.226T>C n.154T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963692T>G | CA410689473 | COMT | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.199T>G n.216T>G n.264T>G n.226T>G n.154T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) | |
| 22 | g.19963693C>A | CA513362023 | COMT | c.417C>A (p.Ile139=) c.267C>A (p.Ile89=) n.200C>A n.217C>A n.265C>A n.227C>A n.155C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.828C>A (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963693C= | CA2396125796 | COMT | c.417C= (p.Ile139=) c.267C= (p.Ile89=) n.200C= n.217C= n.265C= n.227C= n.155C= c.531C= (p.Ile177=) c.828C= (p.Ile276=) | |
| 22 | g.19963693C>G | CA10104569 | COMT | c.417C>G (p.Ile139Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.200C>G n.217C>G n.265C>G n.227C>G n.155C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.828C>G (p.Ile276Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963693C>T | CA10104570 | COMT | c.417C>T (p.Ile139=) c.267C>T (p.Ile89=) n.200C>T n.217C>T n.265C>T n.227C>T n.155C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.828C>T (p.Ile276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963694del | CA513362024 | COMT | c.418del (p.Glu140ArgfsTer19) c.268del (p.Glu90ArgfsTer19) n.201del n.218del n.266del n.228del n.156del c.532del (p.Glu178ArgfsTer19) c.829del (p.Glu277ArgfsTer19) | |
| 22 | g.19963694G>A | CA10104571 | COMT | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.201G>A n.218G>A n.266G>A n.228G>A n.156G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963694G>C | CA410689475 | COMT | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.201G>C n.218G>C n.266G>C n.228G>C n.156G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | |
| 22 | g.19963694G= | CA2396125797 | COMT | c.418G= (p.Glu140=) c.268G= (p.Glu90=) n.201G= n.218G= n.266G= n.228G= n.156G= c.532G= (p.Glu178=) c.829G= (p.Glu277=) | |
| 22 | g.19963694G>T | CA410689476 | COMT | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.201G>T n.218G>T n.266G>T n.228G>T n.156G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
| 22 | g.19963695A>C | CA410689477 | COMT | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.202A>C n.219A>C n.267A>C n.229A>C n.157A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
| 22 | g.19963695A>G | CA410689478 | COMT | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.202A>G n.219A>G n.267A>G n.229A>G n.157A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
| 22 | g.19963695A>T | CA410689479 | COMT | c.419A>T (p.Glu140Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.202A>T n.219A>T n.267A>T n.229A>T n.157A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | |
| 22 | g.19963696G>A | CA513362025 | COMT | c.420G>A (p.Glu140=) c.270G>A (p.Glu90=) n.203G>A n.220G>A n.268G>A n.230G>A n.158G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.831G>A (p.Glu277=) | |
| 22 | g.19963696G>C | CA410689480 | COMT | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.203G>C n.220G>C n.268G>C n.230G>C n.158G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) | |
| 22 | g.19963696G>T | CA410689481 | COMT | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.203G>T n.220G>T n.268G>T n.230G>T n.158G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) | |
| 22 | g.19963697A= | CA2396125798 | COMT | c.421A= (p.Ile141=) c.271A= (p.Ile91=) n.204A= n.221A= n.269A= n.231A= n.159A= c.535A= (p.Ile179=) c.832A= (p.Ile278=) | |
| 22 | g.19963697A>C | CA410689482 | COMT | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.204A>C n.221A>C n.269A>C n.231A>C n.159A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
| 22 | g.19963697A>G | CA10104572 | COMT | c.421A>G (p.Ile141Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.204A>G n.221A>G n.269A>G n.231A>G n.159A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963697A>T | CA410689483 | COMT | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.204A>T n.221A>T n.269A>T n.231A>T n.159A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
| 22 | g.19963698T>A | CA410689484 | COMT | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.205T>A n.222T>A n.270T>A n.232T>A n.160T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
| 22 | g.19963698T>C | CA410689486 | COMT | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.205T>C n.222T>C n.270T>C n.232T>C n.160T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
| 22 | g.19963698T>G | CA410689485 | COMT | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.205T>G n.222T>G n.270T>G n.232T>G n.160T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
| 22 | g.19963699C>A | CA513362027 | COMT | c.423C>A (p.Ile141=) c.273C>A (p.Ile91=) n.206C>A n.223C>A n.271C>A n.233C>A c.1C>A n.161C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.834C>A (p.Ile278=) | |
| 22 | g.19963699C>G | CA410689487 | COMT | c.423C>G (p.Ile141Met) c.273C>G (p.Ile91Met) n.206C>G n.223C>G n.271C>G n.233C>G c.1C>G n.161C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.834C>G (p.Ile278Met) | |
| 22 | g.19963699C>T | CA513362026 | COMT | c.423C>T (p.Ile141=) c.273C>T (p.Ile91=) n.206C>T n.223C>T n.271C>T n.233C>T c.1C>T n.161C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.834C>T (p.Ile278=) | |
| 22 | g.19963700A= | CA2396125799 | COMT | c.424A= (p.Asn142=) c.274A= (p.Asn92=) n.207A= n.224A= n.272A= n.234A= c.2A= n.162A= c.538A= (p.Asn180=) c.835A= (p.Asn279=) | |
| 22 | g.19963700A>C | CA410689488 | COMT | c.424A>C (p.Asn142His) c.274A>C (p.Asn92His) n.207A>C n.224A>C n.272A>C n.234A>C c.2A>C n.162A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.835A>C (p.Asn279His) | |
| 22 | g.19963700A>G | CA410689489 | COMT | c.424A>G (p.Asn142Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.207A>G n.224A>G n.272A>G n.234A>G c.2A>G n.162A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963700A>T | CA410689490 | COMT | c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.207A>T n.224A>T n.272A>T n.234A>T c.2A>T n.162A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) | |
| 22 | g.19963701A= | CA2396125800 | COMT | c.425A= (p.Asn142=) c.275A= (p.Asn92=) n.208A= n.225A= n.273A= n.235A= c.3A= n.163A= c.539A= (p.Asn180=) c.836A= (p.Asn279=) | |
| 22 | g.19963701A>C | CA410689491 | COMT | c.425A>C (p.Asn142Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.208A>C n.225A>C n.273A>C n.235A>C c.3A>C n.163A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) | |
| 22 | g.19963701A>G | CA410689492 | COMT | c.425A>G (p.Asn142Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.208A>G n.225A>G n.273A>G n.235A>G c.3A>G n.163A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963701A>T | CA410689493 | COMT | c.425A>T (p.Asn142Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.208A>T n.225A>T n.273A>T n.235A>T c.3A>T n.163A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) | |
| 22 | g.19963702C>A | CA410689494 | COMT | c.426C>A (p.Asn142Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) n.209C>A n.226C>A n.274C>A n.236C>A c.4C>A n.164C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963702C= | CA2396125801 | COMT | c.426C= (p.Asn142=) c.276C= (p.Asn92=) n.209C= n.226C= n.274C= n.236C= c.4C= n.164C= c.540C= (p.Asn180=) c.837C= (p.Asn279=) | |
| 22 | g.19963702C>G | CA410689495 | COMT | c.426C>G (p.Asn142Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) n.209C>G n.226C>G n.274C>G n.236C>G c.4C>G n.164C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) | |
| 22 | g.19963702C>T | CA513362028 | COMT | c.426C>T (p.Asn142=) c.276C>T (p.Asn92=) n.209C>T n.226C>T n.274C>T n.236C>T c.4C>T n.164C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.837C>T (p.Asn279=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963705del | CA638504601 | COMT | c.429del (p.Asp144ThrfsTer15) c.279del (p.Asp94ThrfsTer15) n.212del n.229del n.277del n.239del c.7del n.167del c.543del (p.Asp182ThrfsTer15) c.840del (p.Asp281ThrfsTer15) | gnomAD v2 |
| 22 | g.19963703C>A | CA410689496 | COMT | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.210C>A n.227C>A n.275C>A n.237C>A c.5C>A n.165C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) | |
| 22 | g.19963703C>G | CA410689497 | COMT | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.210C>G n.227C>G n.275C>G n.237C>G c.5C>G n.165C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) | |
| 22 | g.19963703C>T | CA410689498 | COMT | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.210C>T n.227C>T n.275C>T n.237C>T c.5C>T n.165C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963704C>A | CA410689500 | COMT | c.428C>A (p.Pro143His) c.278C>A (p.Pro93His) n.211C>A n.228C>A n.276C>A n.238C>A c.6C>A n.166C>A c.542C>A (p.Pro181His) c.839C>A (p.Pro280His) | |
| 22 | g.19963704C= | CA2396125802 | COMT | c.428C= (p.Pro143=) c.278C= (p.Pro93=) n.211C= n.228C= n.276C= n.238C= c.6C= n.166C= c.542C= (p.Pro181=) c.839C= (p.Pro280=) | |
| 22 | g.19963704C>G | CA10104573 | COMT | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.211C>G n.228C>G n.276C>G n.238C>G c.6C>G n.166C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963704C>T | CA410689499 | COMT | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.211C>T n.228C>T n.276C>T n.238C>T c.6C>T n.166C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) | |
| 22 | g.19963705C>A | CA513362030 | COMT | c.429C>A (p.Pro143=) c.279C>A (p.Pro93=) n.212C>A n.229C>A n.277C>A n.239C>A c.7C>A n.167C>A c.543C>A (p.Pro181=) c.840C>A (p.Pro280=) | |
| 22 | g.19963705C= | CA2396125803 | COMT | c.429C= (p.Pro143=) c.279C= (p.Pro93=) n.212C= n.229C= n.277C= n.239C= c.7C= n.167C= c.543C= (p.Pro181=) c.840C= (p.Pro280=) | |
| 22 | g.19963705C>G | CA513362029 | COMT | c.429C>G (p.Pro143=) c.279C>G (p.Pro93=) n.212C>G n.229C>G n.277C>G n.239C>G c.7C>G n.167C>G c.543C>G (p.Pro181=) c.840C>G (p.Pro280=) | |
| 22 | g.19963705C>T | CA322121102 | COMT | c.429C>T (p.Pro143=) c.279C>T (p.Pro93=) n.212C>T n.229C>T n.277C>T n.239C>T c.7C>T n.167C>T c.543C>T (p.Pro181=) c.840C>T (p.Pro280=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963706G>A | CA10104574 | COMT | c.430G>A (p.Asp144Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.213G>A n.230G>A n.278G>A n.240G>A c.8G>A n.168G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963706G>C | CA410689501 | COMT | c.430G>C (p.Asp144His) c.280G>C (p.Asp94His) n.213G>C n.230G>C n.278G>C n.240G>C c.8G>C n.168G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.841G>C (p.Asp281His) | |
| 22 | g.19963706G= | CA2396125804 | COMT | c.430G= (p.Asp144=) c.280G= (p.Asp94=) n.213G= n.230G= n.278G= n.240G= c.8G= n.168G= c.544G= (p.Asp182=) c.841G= (p.Asp281=) | |
| 22 | g.19963706G>T | CA410689502 | COMT | c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.213G>T n.230G>T n.278G>T n.240G>T c.8G>T n.168G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
| 22 | g.19963707A>C | CA410689503 | COMT | c.431A>C (p.Asp144Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.214A>C n.231A>C n.279A>C n.241A>C c.9A>C n.169A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
| 22 | g.19963707A>G | CA410689504 | COMT | c.431A>G (p.Asp144Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.214A>G n.231A>G n.279A>G n.241A>G c.9A>G n.169A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | |
| 22 | g.19963707A>T | CA410689505 | COMT | c.431A>T (p.Asp144Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.214A>T n.231A>T n.279A>T n.241A>T c.9A>T n.169A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
| 22 | g.19963708C>A | CA410689506 | COMT | c.432C>A (p.Asp144Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) n.215C>A n.232C>A n.280C>A n.242C>A c.10C>A n.170C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) | |
| 22 | g.19963708C>G | CA410689507 | COMT | c.432C>G (p.Asp144Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) n.215C>G n.232C>G n.280C>G n.242C>G c.10C>G n.170C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) | |
| 22 | g.19963708C>T | CA513362031 | COMT | c.432C>T (p.Asp144=) c.282C>T (p.Asp94=) n.215C>T n.232C>T n.280C>T n.242C>T c.10C>T n.170C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.843C>T (p.Asp281=) | |
| 22 | g.19963709T>A | CA410689508 | COMT | c.433T>A (p.Cys145Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) n.216T>A n.233T>A n.281T>A n.243T>A c.11T>A n.171T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) | |
| 22 | g.19963709T>C | CA410689509 | COMT | c.433T>C (p.Cys145Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) n.216T>C n.233T>C n.281T>C n.243T>C c.11T>C n.171T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) | |
| 22 | g.19963709T>G | CA410689510 | COMT | c.433T>G (p.Cys145Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) n.216T>G n.233T>G n.281T>G n.243T>G c.11T>G n.171T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) | |
| 22 | g.19963711_19963712del | CA2655333912 | COMT | c.435_436del (p.Ala146ArgfsTer?) c.285_286del (p.Ala96ArgfsTer?) n.218_219del n.235_236del n.283_284del n.245_246del c.435_436del (p.Ala146ArgfsTer18) c.13_14del n.173_174del c.549_550del (p.Ala184ArgfsTer?) c.846_847del (p.Ala283ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963710G>A | CA10104575 | COMT | c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.217G>A n.234G>A n.282G>A n.244G>A c.12G>A n.172G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963710G>C | CA410689512 | COMT | c.434G>C (p.Cys145Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) n.217G>C n.234G>C n.282G>C n.244G>C c.12G>C n.172G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) | |
| 22 | g.19963710G= | CA2396125805 | COMT | c.434G= (p.Cys145=) c.284G= (p.Cys95=) n.217G= n.234G= n.282G= n.244G= c.12G= n.172G= c.548G= (p.Cys183=) c.845G= (p.Cys282=) | |
| 22 | g.19963710G>T | CA410689511 | COMT | c.434G>T (p.Cys145Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) n.217G>T n.234G>T n.282G>T n.244G>T c.12G>T n.172G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) | |
| 22 | g.19963711T>A | CA410689514 | COMT | c.435T>A (p.Cys145Ter) c.285T>A (p.Cys95Ter) n.218T>A n.235T>A n.283T>A n.245T>A c.13T>A n.173T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) | |
| 22 | g.19963711T>C | CA513362032 | COMT | c.435T>C (p.Cys145=) c.285T>C (p.Cys95=) n.218T>C n.235T>C n.283T>C n.245T>C c.13T>C n.173T>C c.549T>C (p.Cys183=) c.846T>C (p.Cys282=) | |
| 22 | g.19963711T>G | CA410689513 | COMT | c.435T>G (p.Cys145Trp) c.285T>G (p.Cys95Trp) n.218T>G n.235T>G n.283T>G n.245T>G c.13T>G n.173T>G c.549T>G (p.Cys183Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) | |
| 22 | g.19963711_19963714delinsTGCC | CA2396125806 | COMT | c.435_438delinsTGCC (p.Cys145=) c.285_288delinsTGCC (p.Cys95=) n.218_221delinsTGCC n.235_238delinsTGCC n.283_286delinsTGCC n.245_248delinsTGCC c.13_16delinsTGCC n.173_176delinsTGCC c.549_552delinsTGCC (p.Cys183=) c.846_849delinsTGCC (p.Cys282=) | |
| 22 | g.19963712G>A | CA410689517 | COMT | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.219G>A n.236G>A n.284G>A n.246G>A c.14G>A n.174G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
| 22 | g.19963712G>C | CA410689515 | COMT | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.219G>C n.236G>C n.284G>C n.246G>C c.14G>C n.174G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
| 22 | g.19963712G>T | CA410689516 | COMT | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.219G>T n.236G>T n.284G>T n.246G>T c.14G>T n.174G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963715_19963717del | CA638504609 | COMT | c.439_441del (p.Ala147del) c.289_291del (p.Ala97del) n.222_224del n.239_241del n.287_289del n.249_251del c.17_19del n.177_179del c.553_555del (p.Ala185del) c.850_852del (p.Ala284del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963713C>A | CA410689518 | COMT | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.220C>A n.237C>A n.285C>A n.247C>A c.15C>A n.175C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
| 22 | g.19963713C= | CA2396125807 | COMT | c.437C= (p.Ala146=) c.287C= (p.Ala96=) n.220C= n.237C= n.285C= n.247C= c.15C= n.175C= c.551C= (p.Ala184=) c.848C= (p.Ala283=) | |
| 22 | g.19963713C>G | CA410689519 | COMT | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.220C>G n.237C>G n.285C>G n.247C>G c.15C>G n.175C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963713C>T | CA322121106 | COMT | c.437C>T (p.Ala146Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.220C>T n.237C>T n.285C>T n.247C>T c.15C>T n.175C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | dbSNP gnomAD v4 |