Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963530_19963547dupCA2655333891COMTc.290-36_290-19dup (n.290-36_290-19dup)
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c.701-36_701-19dup (n.701-36_701-19dup)
 gnomAD v4
22g.19963538C=CA2396125702COMTc.290-28C= (n.290-28C=)
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c.140-28C>T (n.140-28C>T)
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n.72C>T
n.28-28C>T
c.404-28C>T (n.404-28C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
22g.19963539C=CA2396125703COMTc.290-27C= (n.290-27C=)
c.140-27C= (n.140-27C=)
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22g.19963539C>TCA10104523COMTc.290-27C>T (n.290-27C>T)
c.140-27C>T (n.140-27C>T)
n.46C>T
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n.138-27C>T
n.73C>T
n.28-27C>T
c.404-27C>T (n.404-27C>T)
c.701-27C>T (n.701-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963540T>ACA1024175645COMTc.290-26T>A (n.290-26T>A)
c.140-26T>A (n.140-26T>A)
n.47T>A
n.90-26T>A
n.138-26T>A
n.74T>A
n.28-26T>A
c.404-26T>A (n.404-26T>A)
c.701-26T>A (n.701-26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963540T>CCA10104524COMTc.290-26T>C (n.290-26T>C)
c.140-26T>C (n.140-26T>C)
n.47T>C
n.90-26T>C
n.138-26T>C
n.74T>C
n.28-26T>C
c.404-26T>C (n.404-26T>C)
c.701-26T>C (n.701-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963540T=CA2396125704COMTc.290-26T= (n.290-26T=)
c.140-26T= (n.140-26T=)
n.47T=
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n.74T=
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c.404-26T= (n.404-26T=)
c.701-26T= (n.701-26T=)
22g.19963541C>ACA1024175649COMTc.290-25C>A (n.290-25C>A)
c.140-25C>A (n.140-25C>A)
n.48C>A
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n.138-25C>A
n.75C>A
n.28-25C>A
c.404-25C>A (n.404-25C>A)
c.701-25C>A (n.701-25C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963541C=CA2396125705COMTc.290-25C= (n.290-25C=)
c.140-25C= (n.140-25C=)
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c.404-25C= (n.404-25C=)
c.701-25C= (n.701-25C=)
22g.19963541C>GCA10104525COMTc.290-25C>G (n.290-25C>G)
c.140-25C>G (n.140-25C>G)
n.48C>G
n.90-25C>G
n.138-25C>G
n.75C>G
n.28-25C>G
c.404-25C>G (n.404-25C>G)
c.701-25C>G (n.701-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963541C>TCA2655333898COMTc.290-25C>T (n.290-25C>T)
c.140-25C>T (n.140-25C>T)
n.48C>T
n.90-25C>T
n.138-25C>T
n.75C>T
n.28-25C>T
c.404-25C>T (n.404-25C>T)
c.701-25C>T (n.701-25C>T)
 gnomAD v4
22g.19963542T>CCA2842698667COMTc.290-24T>C (n.290-24T>C)
c.140-24T>C (n.140-24T>C)
n.49T>C
n.90-24T>C
n.138-24T>C
n.76T>C
n.28-24T>C
c.404-24T>C (n.404-24T>C)
c.701-24T>C (n.701-24T>C)
22g.19963543C=CA2396125706COMTc.290-23C= (n.290-23C=)
c.140-23C= (n.140-23C=)
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22g.19963543C>TCA638504598COMTc.290-23C>T (n.290-23C>T)
c.140-23C>T (n.140-23C>T)
n.50C>T
n.90-23C>T
n.138-23C>T
n.77C>T
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c.404-23C>T (n.404-23C>T)
c.701-23C>T (n.701-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963544C>ACA2741704899COMTc.290-22C>A (n.290-22C>A)
c.140-22C>A (n.140-22C>A)
n.51C>A
n.90-22C>A
n.138-22C>A
n.78C>A
n.28-22C>A
c.404-22C>A (n.404-22C>A)
c.701-22C>A (n.701-22C>A)
22g.19963544C=CA2396125708COMTc.290-22C= (n.290-22C=)
c.140-22C= (n.140-22C=)
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n.90-22C=
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n.78C=
n.28-22C=
c.404-22C= (n.404-22C=)
c.701-22C= (n.701-22C=)
22g.19963544C>TCA2396125707COMTc.290-22C>T (n.290-22C>T)
c.140-22C>T (n.140-22C>T)
n.51C>T
n.90-22C>T
n.138-22C>T
n.78C>T
n.28-22C>T
c.404-22C>T (n.404-22C>T)
c.701-22C>T (n.701-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963545delCA2842698668COMTc.290-21del (n.290-21del)
c.140-21del (n.140-21del)
n.52del
n.90-21del
n.138-21del
n.79del
n.28-21del
c.404-21del (n.404-21del)
c.701-21del (n.701-21del)
22g.19963545T>CCA2842698669COMTc.290-21T>C (n.290-21T>C)
c.140-21T>C (n.140-21T>C)
n.52T>C
n.90-21T>C
n.138-21T>C
n.79T>C
n.28-21T>C
c.404-21T>C (n.404-21T>C)
c.701-21T>C (n.701-21T>C)
22g.19963545_19963546delinsTCCA2396125709COMTc.290-21_290-20delinsTC (n.290-21_290-20delinsTC)
c.140-21_140-20delinsTC (n.140-21_140-20delinsTC)
n.52_53delinsTC
n.90-21_90-20delinsTC
n.138-21_138-20delinsTC
n.79_80delinsTC
n.28-21_28-20delinsTC
c.404-21_404-20delinsTC (n.404-21_404-20delinsTC)
c.701-21_701-20delinsTC (n.701-21_701-20delinsTC)
22g.19963546C>ACA2842698670COMTc.290-20C>A (n.290-20C>A)
c.140-20C>A (n.140-20C>A)
n.53C>A
n.90-20C>A
n.138-20C>A
n.80C>A
n.28-20C>A
c.404-20C>A (n.404-20C>A)
c.701-20C>A (n.701-20C>A)
22g.19963546C=CA2396125710COMTc.290-20C= (n.290-20C=)
c.140-20C= (n.140-20C=)
n.53C=
n.90-20C=
n.138-20C=
n.80C=
n.28-20C=
c.404-20C= (n.404-20C=)
c.701-20C= (n.701-20C=)
22g.19963546C>GCA2655333899COMTc.290-20C>G (n.290-20C>G)
c.140-20C>G (n.140-20C>G)
n.53C>G
n.90-20C>G
n.138-20C>G
n.80C>G
n.28-20C>G
c.404-20C>G (n.404-20C>G)
c.701-20C>G (n.701-20C>G)
 gnomAD v4
22g.19963546C>TCA10104526COMTc.290-20C>T (n.290-20C>T)
c.140-20C>T (n.140-20C>T)
n.53C>T
n.90-20C>T
n.138-20C>T
n.80C>T
n.28-20C>T
c.404-20C>T (n.404-20C>T)
c.701-20C>T (n.701-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963547delCA751482108COMTc.290-19del (n.290-19del)
c.140-19del (n.140-19del)
n.54del
n.90-19del
n.138-19del
n.81del
n.28-19del
c.404-19del (n.404-19del)
c.701-19del (n.701-19del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963547C>ACA2842698671COMTc.290-19C>A (n.290-19C>A)
c.140-19C>A (n.140-19C>A)
n.54C>A
n.90-19C>A
n.138-19C>A
n.81C>A
n.28-19C>A
c.404-19C>A (n.404-19C>A)
c.701-19C>A (n.701-19C>A)
22g.19963547C=CA2396125711COMTc.290-19C= (n.290-19C=)
c.140-19C= (n.140-19C=)
n.54C=
n.90-19C=
n.138-19C=
n.81C=
n.28-19C=
c.404-19C= (n.404-19C=)
c.701-19C= (n.701-19C=)
22g.19963547C>GCA10104527COMTc.290-19C>G (n.290-19C>G)
c.140-19C>G (n.140-19C>G)
n.54C>G
n.90-19C>G
n.138-19C>G
n.81C>G
n.28-19C>G
c.404-19C>G (n.404-19C>G)
c.701-19C>G (n.701-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963547C>TCA10104528COMTc.290-19C>T (n.290-19C>T)
c.140-19C>T (n.140-19C>T)
n.54C>T
n.90-19C>T
n.138-19C>T
n.81C>T
n.28-19C>T
c.404-19C>T (n.404-19C>T)
c.701-19C>T (n.701-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963548delCA2842698672COMTc.290-18del (n.290-18del)
c.140-18del (n.140-18del)
n.55del
n.90-18del
n.138-18del
n.82del
n.28-18del
c.404-18del (n.404-18del)
c.701-18del (n.701-18del)
22g.19963548G>ACA10104529COMTc.290-18G>A (n.290-18G>A)
c.140-18G>A (n.140-18G>A)
n.55G>A
n.90-18G>A
n.138-18G>A
n.82G>A
n.28-18G>A
c.404-18G>A (n.404-18G>A)
c.701-18G>A (n.701-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963548G>CCA10104530COMTc.290-18G>C (n.290-18G>C)
c.140-18G>C (n.140-18G>C)
n.55G>C
n.90-18G>C
n.138-18G>C
n.82G>C
n.28-18G>C
c.404-18G>C (n.404-18G>C)
c.701-18G>C (n.701-18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963548G=CA2396125712COMTc.290-18G= (n.290-18G=)
c.140-18G= (n.140-18G=)
n.55G=
n.90-18G=
n.138-18G=
n.82G=
n.28-18G=
c.404-18G= (n.404-18G=)
c.701-18G= (n.701-18G=)
22g.19963548G>TCA2842698673COMTc.290-18G>T (n.290-18G>T)
c.140-18G>T (n.140-18G>T)
n.55G>T
n.90-18G>T
n.138-18G>T
n.82G>T
n.28-18G>T
c.404-18G>T (n.404-18G>T)
c.701-18G>T (n.701-18G>T)
22g.19963549T>ACA10104531COMTc.290-17T>A (n.290-17T>A)
c.140-17T>A (n.140-17T>A)
n.56T>A
n.90-17T>A
n.138-17T>A
n.83T>A
n.28-17T>A
c.404-17T>A (n.404-17T>A)
c.701-17T>A (n.701-17T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963549T>CCA2655333900COMTc.290-17T>C (n.290-17T>C)
c.140-17T>C (n.140-17T>C)
n.56T>C
n.90-17T>C
n.138-17T>C
n.83T>C
n.28-17T>C
c.404-17T>C (n.404-17T>C)
c.701-17T>C (n.701-17T>C)
 gnomAD v4
22g.19963549T=CA2396125713COMTc.290-17T= (n.290-17T=)
c.140-17T= (n.140-17T=)
n.56T=
n.90-17T=
n.138-17T=
n.83T=
n.28-17T=
c.404-17T= (n.404-17T=)
c.701-17T= (n.701-17T=)
22g.19963550C>ACA638504599COMTc.290-16C>A (n.290-16C>A)
c.140-16C>A (n.140-16C>A)
n.57C>A
n.90-16C>A
n.138-16C>A
n.84C>A
n.28-16C>A
c.404-16C>A (n.404-16C>A)
c.701-16C>A (n.701-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963550C=CA2396125714COMTc.290-16C= (n.290-16C=)
c.140-16C= (n.140-16C=)
n.57C=
n.90-16C=
n.138-16C=
n.84C=
n.28-16C=
c.404-16C= (n.404-16C=)
c.701-16C= (n.701-16C=)
22g.19963550C>TCA2655333901COMTc.290-16C>T (n.290-16C>T)
c.140-16C>T (n.140-16C>T)
n.57C>T
n.90-16C>T
n.138-16C>T
n.84C>T
n.28-16C>T
c.404-16C>T (n.404-16C>T)
c.701-16C>T (n.701-16C>T)
 gnomAD v4
22g.19963553delCA2842698674COMTc.290-13del (n.290-13del)
c.140-13del (n.140-13del)
n.60del
n.90-13del
n.138-13del
n.87del
n.28-13del
c.404-13del (n.404-13del)
c.701-13del (n.701-13del)
22g.19963551C>TCA2655333902COMTc.290-15C>T (n.290-15C>T)
c.140-15C>T (n.140-15C>T)
n.58C>T
n.90-15C>T
n.138-15C>T
n.85C>T
n.28-15C>T
c.404-15C>T (n.404-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
 gnomAD v4
22g.19963552C>ACA751482116COMTc.290-14C>A (n.290-14C>A)
c.140-14C>A (n.140-14C>A)
n.59C>A
n.90-14C>A
n.138-14C>A
n.86C>A
n.28-14C>A
c.404-14C>A (n.404-14C>A)
c.701-14C>A (n.701-14C>A)
 dbSNP
22g.19963552C=CA2396125715COMTc.290-14C= (n.290-14C=)
c.140-14C= (n.140-14C=)
n.59C=
n.90-14C=
n.138-14C=
n.86C=
n.28-14C=
c.404-14C= (n.404-14C=)
c.701-14C= (n.701-14C=)
22g.19963553C=CA2396125716COMTc.290-13C= (n.290-13C=)
c.140-13C= (n.140-13C=)
n.60C=
n.90-13C=
n.138-13C=
n.87C=
n.28-13C=
c.404-13C= (n.404-13C=)
c.701-13C= (n.701-13C=)
22g.19963553C>TCA2396125717COMTc.290-13C>T (n.290-13C>T)
c.140-13C>T (n.140-13C>T)
n.60C>T
n.90-13C>T
n.138-13C>T
n.87C>T
n.28-13C>T
c.404-13C>T (n.404-13C>T)
c.701-13C>T (n.701-13C>T)
 dbSNP
22g.19963554A=CA2396125718COMTc.290-12A= (n.290-12A=)
c.140-12A= (n.140-12A=)
n.61A=
n.90-12A=
n.138-12A=
n.88A=
n.28-12A=
c.404-12A= (n.404-12A=)
c.701-12A= (n.701-12A=)
22g.19963554A>CCA2737868254COMTc.290-12A>C (n.290-12A>C)
c.140-12A>C (n.140-12A>C)
n.61A>C
n.90-12A>C
n.138-12A>C
n.88A>C
n.28-12A>C
c.404-12A>C (n.404-12A>C)
c.701-12A>C (n.701-12A>C)
 dbSNP
22g.19963554A>GCA322121046COMTc.290-12A>G (n.290-12A>G)
c.140-12A>G (n.140-12A>G)
n.61A>G
n.90-12A>G
n.138-12A>G
n.88A>G
n.28-12A>G
c.404-12A>G (n.404-12A>G)
c.701-12A>G (n.701-12A>G)
 dbSNP
22g.19963555A>GCA2655333903COMTc.290-11A>G (n.290-11A>G)
c.140-11A>G (n.140-11A>G)
n.62A>G
n.90-11A>G
n.138-11A>G
n.89A>G
n.28-11A>G
c.404-11A>G (n.404-11A>G)
c.701-11A>G (n.701-11A>G)
 gnomAD v4
22g.19963556C>ACA2577769729COMTc.290-10C>A (n.290-10C>A)
c.140-10C>A (n.140-10C>A)
n.63C>A
n.90-10C>A
n.138-10C>A
n.90C>A
n.28-10C>A
c.404-10C>A (n.404-10C>A)
c.701-10C>A (n.701-10C>A)
22g.19963558dupCA2842698675COMTc.290-8dup (n.290-8dup)
c.140-8dup (n.140-8dup)
n.65dup
n.90-8dup
n.138-8dup
n.92dup
n.28-8dup
c.404-8dup (n.404-8dup)
c.701-8dup (n.701-8dup)
22g.19963557C>ACA2655333904COMTc.290-9C>A (n.290-9C>A)
c.140-9C>A (n.140-9C>A)
n.64C>A
n.90-9C>A
n.138-9C>A
n.91C>A
n.28-9C>A
c.404-9C>A (n.404-9C>A)
c.701-9C>A (n.701-9C>A)
 gnomAD v4
22g.19963558C=CA2396125719COMTc.290-8C= (n.290-8C=)
c.140-8C= (n.140-8C=)
n.65C=
n.90-8C=
n.138-8C=
n.92C=
n.28-8C=
c.404-8C= (n.404-8C=)
c.701-8C= (n.701-8C=)
22g.19963558C>TCA10104532COMTc.290-8C>T (n.290-8C>T)
c.140-8C>T (n.140-8C>T)
n.65C>T
n.90-8C>T
n.138-8C>T
n.92C>T
n.28-8C>T
c.404-8C>T (n.404-8C>T)
c.701-8C>T (n.701-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963559T>CCA2577769730COMTc.290-7T>C (n.290-7T>C)
c.140-7T>C (n.140-7T>C)
n.66T>C
n.90-7T>C
n.138-7T>C
n.93T>C
n.28-7T>C
c.404-7T>C (n.404-7T>C)
c.701-7T>C (n.701-7T>C)
 gnomAD v4
22g.19963559_19963565delinsTGCACAGCA2396125720COMTc.290-7_290-1delinsTGCACAG (n.290-7_290-1delinsTGCACAG)
c.140-7_140-1delinsTGCACAG (n.140-7_140-1delinsTGCACAG)
n.66_72delinsTGCACAG
n.90-7_90-1delinsTGCACAG
n.138-7_138-1delinsTGCACAG
n.93_99delinsTGCACAG
n.28-7_28-1delinsTGCACAG
c.404-7_404-1delinsTGCACAG (n.404-7_404-1delinsTGCACAG)
c.701-7_701-1delinsTGCACAG (n.701-7_701-1delinsTGCACAG)
22g.19963560G>CCA10104533COMTc.290-6G>C (n.290-6G>C)
c.140-6G>C (n.140-6G>C)
n.67G>C
n.90-6G>C
n.138-6G>C
n.94G>C
n.28-6G>C
c.404-6G>C (n.404-6G>C)
c.701-6G>C (n.701-6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963560G=CA2396125722COMTc.290-6G= (n.290-6G=)
c.140-6G= (n.140-6G=)
n.67G=
n.90-6G=
n.138-6G=
n.94G=
n.28-6G=
c.404-6G= (n.404-6G=)
c.701-6G= (n.701-6G=)
22g.19963560G>TCA2655333905COMTc.290-6G>T (n.290-6G>T)
c.140-6G>T (n.140-6G>T)
n.67G>T
n.90-6G>T
n.138-6G>T
n.94G>T
n.28-6G>T
c.404-6G>T (n.404-6G>T)
c.701-6G>T (n.701-6G>T)
 gnomAD v4
22g.19963563_19963568delCA2396125721COMTc.290-3_292del
c.140-3_142del
n.70_75del
n.90-3_92del
n.138-3_140del
n.97_102del
n.28-3_30del
c.404-3_406del
c.701-3_703del
 dbSNP
22g.19963561delCA2655333906COMTc.290-5del (n.290-5del)
c.140-5del (n.140-5del)
n.68del
n.90-5del
n.138-5del
n.95del
n.28-5del
c.404-5del (n.404-5del)
c.701-5del (n.701-5del)
 gnomAD v4
22g.19963561C>TCA2655333907COMTc.290-5C>T (n.290-5C>T)
c.140-5C>T (n.140-5C>T)
n.68C>T
n.90-5C>T
n.138-5C>T
n.95C>T
n.28-5C>T
c.404-5C>T (n.404-5C>T)
c.701-5C>T (n.701-5C>T)
 gnomAD v4
22g.19963562A=CA2396125723COMTc.290-4A= (n.290-4A=)
c.140-4A= (n.140-4A=)
n.69A=
n.90-4A=
n.138-4A=
n.96A=
n.28-4A=
c.404-4A= (n.404-4A=)
c.701-4A= (n.701-4A=)
22g.19963562A>GCA10104534COMTc.290-4A>G (n.290-4A>G)
c.140-4A>G (n.140-4A>G)
n.69A>G
n.90-4A>G
n.138-4A>G
n.96A>G
n.28-4A>G
c.404-4A>G (n.404-4A>G)
c.701-4A>G (n.701-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963563C>ACA2655333908COMTc.290-3C>A (n.290-3C>A)
c.140-3C>A (n.140-3C>A)
n.70C>A
n.90-3C>A
n.138-3C>A
n.97C>A
n.28-3C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
c.701-3C>A (n.701-3C>A)
 gnomAD v4
22g.19963563C=CA2396125724COMTc.290-3C= (n.290-3C=)
c.140-3C= (n.140-3C=)
n.70C=
n.90-3C=
n.138-3C=
n.97C=
n.28-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
c.701-3C= (n.701-3C=)
22g.19963563C>GCA638504600COMTc.290-3C>G (n.290-3C>G)
c.140-3C>G (n.140-3C>G)
n.70C>G
n.90-3C>G
n.138-3C>G
n.97C>G
n.28-3C>G
c.404-3C>G (n.404-3C>G)
c.701-3C>G (n.701-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963563C>TCA915952811COMTc.290-3C>T (n.290-3C>T)
c.140-3C>T (n.140-3C>T)
n.70C>T
n.90-3C>T
n.138-3C>T
n.97C>T
n.28-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
c.701-3C>T (n.701-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963564A=CA2396125725COMTc.290-2A= (n.290-2A=)
c.140-2A= (n.140-2A=)
n.71A=
n.90-2A=
n.138-2A=
n.98A=
n.28-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
c.701-2A= (n.701-2A=)
22g.19963564A>CCA410689218COMTc.290-2A>C (n.290-2A>C)
c.140-2A>C (n.140-2A>C)
n.71A>C
n.90-2A>C
n.138-2A>C
n.98A>C
n.28-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
c.701-2A>C (n.701-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963564A>GCA410689219COMTc.290-2A>G (n.290-2A>G)
c.140-2A>G (n.140-2A>G)
n.71A>G
n.90-2A>G
n.138-2A>G
n.98A>G
n.28-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
c.701-2A>G (n.701-2A>G)
22g.19963564A>TCA410689220COMTc.290-2A>T (n.290-2A>T)
c.140-2A>T (n.140-2A>T)
n.71A>T
n.90-2A>T
n.138-2A>T
n.98A>T
n.28-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
c.701-2A>T (n.701-2A>T)
22g.19963565G>ACA410689221COMTc.290-1G>A (n.290-1G>A)
c.140-1G>A (n.140-1G>A)
n.72G>A
n.90-1G>A
n.138-1G>A
n.99G>A
n.28-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
c.701-1G>A (n.701-1G>A)
22g.19963565G>CCA410689222COMTc.290-1G>C (n.290-1G>C)
c.140-1G>C (n.140-1G>C)
n.72G>C
n.90-1G>C
n.138-1G>C
n.99G>C
n.28-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
c.701-1G>C (n.701-1G>C)
22g.19963565G>TCA410689223COMTc.290-1G>T (n.290-1G>T)
c.140-1G>T (n.140-1G>T)
n.72G>T
n.90-1G>T
n.138-1G>T
n.99G>T
n.28-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
c.701-1G>T (n.701-1G>T)
 gnomAD v4
22g.19963566G>ACA410689225COMTc.290G>A (p.Gly97Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.73G>A
n.90G>A
n.138G>A
n.100G>A
n.28G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963566G>CCA410689226COMTc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.73G>C
n.90G>C
n.138G>C
n.100G>C
n.28G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
22g.19963566G=CA2396125726COMTc.290G= (p.Gly97=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.73G=
n.90G=
n.138G=
n.100G=
n.28G=
c.404G= (p.Gly135=)
c.701G= (p.Gly234=)
22g.19963566G>TCA410689224COMTc.290G>T (p.Gly97Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.73G>T
n.90G>T
n.138G>T
n.100G>T
n.28G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
22g.19963566_19963567delCA2838426237COMTc.290_291del (p.Gly97GlufsTer?)
c.140_141del (p.Gly47GlufsTer?)
n.73_74del
n.90_91del
n.138_139del
n.100_101del
n.28_29del
c.404_405del (p.Gly135GlufsTer?)
c.701_702del (p.Gly234GlufsTer?)
22g.19963567C>ACA513361915COMTc.291C>A (p.Gly97=)
c.141C>A (p.Gly47=)
n.74C>A
n.91C>A
n.139C>A
n.101C>A
n.29C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
c.702C>A (p.Gly234=)
22g.19963567C>GCA513361914COMTc.291C>G (p.Gly97=)
c.141C>G (p.Gly47=)
n.74C>G
n.91C>G
n.139C>G
n.101C>G
n.29C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
c.702C>G (p.Gly234=)
22g.19963567C>TCA513361913COMTc.291C>T (p.Gly97=)
c.141C>T (p.Gly47=)
n.74C>T
n.91C>T
n.139C>T
n.101C>T
n.29C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
c.702C>T (p.Gly234=)
22g.19963568A=CA2396125727COMTc.292A= (p.Lys98=)
c.142A= (p.Lys48=)
n.75A=
n.92A=
n.140A=
n.102A=
n.30A=
c.406A= (p.Lys136=)
c.703A= (p.Lys235=)
22g.19963568A>CCA410689227COMTc.292A>C (p.Lys98Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.75A>C
n.92A>C
n.140A>C
n.102A>C
n.30A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
22g.19963568A>GCA410689228COMTc.292A>G (p.Lys98Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.75A>G
n.92A>G
n.140A>G
n.102A>G
n.30A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
 gnomAD v4
22g.19963568A>TCA410689229COMTc.292A>T (p.Lys98Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.75A>T
n.92A>T
n.140A>T
n.102A>T
n.30A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963569delCA2738024668COMTc.293del (p.Lys98ArgfsTer6)
c.143del (p.Lys48ArgfsTer6)
n.76del
n.93del
n.141del
n.103del
n.31del
c.407del (p.Lys136ArgfsTer6)
c.704del (p.Lys235ArgfsTer6)
 dbSNP
22g.19963569A>CCA410689230COMTc.293A>C (p.Lys98Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.76A>C
n.93A>C
n.141A>C
n.103A>C
n.31A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
22g.19963569A>GCA410689231COMTc.293A>G (p.Lys98Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.76A>G
n.93A>G
n.141A>G
n.103A>G
n.31A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
22g.19963569A>TCA410689232COMTc.293A>T (p.Lys98Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.76A>T
n.93A>T
n.141A>T
n.103A>T
n.31A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
22g.19963569_19963570insAAGACA2842698676COMTc.293_294insAAGA (p.Ile99ArgfsTer?)
c.143_144insAAGA (p.Ile49ArgfsTer?)
n.76_77insAAGA
n.93_94insAAGA
n.141_142insAAGA
n.103_104insAAGA
n.31_32insAAGA
c.407_408insAAGA (p.Ile137ArgfsTer?)
c.704_705insAAGA (p.Ile236ArgfsTer?)
22g.19963570G>ACA513361918COMTc.294G>A (p.Lys98=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.77G>A
n.94G>A
n.142G>A
n.104G>A
n.32G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
c.705G>A (p.Lys235=)
 COSMIC
22g.19963570G>CCA410689233COMTc.294G>C (p.Lys98Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.77G>C
n.94G>C
n.142G>C
n.104G>C
n.32G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
22g.19963570G>TCA410689234COMTc.294G>T (p.Lys98Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.77G>T
n.94G>T
n.142G>T
n.104G>T
n.32G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
22g.19963571A=CA2396125728COMTc.295A= (p.Ile99=)
c.145A= (p.Ile49=)
n.78A=
n.95A=
n.143A=
n.105A=
n.33A=
c.409A= (p.Ile137=)
c.706A= (p.Ile236=)
22g.19963571A>CCA410689235COMTc.295A>C (p.Ile99Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.78A>C
n.95A>C
n.143A>C
n.105A>C
n.33A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
 gnomAD v4
22g.19963571A>GCA410689236COMTc.295A>G (p.Ile99Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.78A>G
n.95A>G
n.143A>G
n.105A>G
n.33A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
22g.19963571A>TCA10104535COMTc.295A>T (p.Ile99Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.78A>T
n.95A>T
n.143A>T
n.105A>T
n.33A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963572T>ACA410689237COMTc.296T>A (p.Ile99Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.79T>A
n.96T>A
n.144T>A
n.106T>A
n.34T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
22g.19963572T>CCA410689238COMTc.296T>C (p.Ile99Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.79T>C
n.96T>C
n.144T>C
n.106T>C
n.34T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
22g.19963572T>GCA410689239COMTc.296T>G (p.Ile99Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.79T>G
n.96T>G
n.144T>G
n.106T>G
n.34T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
22g.19963573C>ACA513361921COMTc.297C>A (p.Ile99=)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.80C>A
n.97C>A
n.145C>A
n.107C>A
n.35C>A
c.411C>A (p.Ile137=)
c.708C>A (p.Ile236=)
22g.19963573C=CA2396125729COMTc.297C= (p.Ile99=)
c.147C= (p.Ile49=)
n.80C=
n.97C=
n.145C=
n.107C=
n.35C=
c.411C= (p.Ile137=)
c.708C= (p.Ile236=)
22g.19963573C>GCA410689240COMTc.297C>G (p.Ile99Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.80C>G
n.97C>G
n.145C>G
n.107C>G
n.35C>G
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963573C>TCA10104536COMTc.297C>T (p.Ile99=)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.80C>T
n.97C>T
n.145C>T
n.107C>T
n.35C>T
c.411C>T (p.Ile137=)
c.708C>T (p.Ile236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963574G>ACA10104537COMTc.298G>A (p.Val100Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.81G>A
n.98G>A
n.146G>A
n.108G>A
n.36G>A
c.412G>A (p.Val138Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963574G>CCA410689241COMTc.298G>C (p.Val100Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.81G>C
n.98G>C
n.146G>C
n.108G>C
n.36G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963574G=CA2396125730COMTc.298G= (p.Val100=)
c.148G= (p.Val50=)
n.81G=
n.98G=
n.146G=
n.108G=
n.36G=
c.412G= (p.Val138=)
c.709G= (p.Val237=)
22g.19963574G>TCA322121053COMTc.298G>T (p.Val100Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.81G>T
n.98G>T
n.146G>T
n.108G>T
n.36G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963575T>ACA410689242COMTc.299T>A (p.Val100Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.82T>A
n.99T>A
n.147T>A
n.109T>A
n.37T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
22g.19963575T>CCA10104538COMTc.299T>C (p.Val100Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.82T>C
n.99T>C
n.147T>C
n.109T>C
n.37T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963575T>GCA410689243COMTc.299T>G (p.Val100Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.82T>G
n.99T>G
n.147T>G
n.109T>G
n.37T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
22g.19963575T=CA2396125731COMTc.299T= (p.Val100=)
c.149T= (p.Val50=)
n.82T=
n.99T=
n.147T=
n.109T=
n.37T=
c.413T= (p.Val138=)
c.710T= (p.Val237=)
22g.19963576G>ACA10104539COMTc.300G>A (p.Val100=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.83G>A
n.100G>A
n.148G>A
n.110G>A
n.38G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.711G>A (p.Val237=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963576G>CCA513361928COMTc.300G>C (p.Val100=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.83G>C
n.100G>C
n.148G>C
n.110G>C
n.38G>C
c.414G>C (p.Val138=)
c.711G>C (p.Val237=)
22g.19963576G=CA2396125732COMTc.300G= (p.Val100=)
c.150G= (p.Val50=)
n.83G=
n.100G=
n.148G=
n.110G=
n.38G=
c.414G= (p.Val138=)
c.711G= (p.Val237=)
22g.19963576G>TCA513361926COMTc.300G>T (p.Val100=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.83G>T
n.100G>T
n.148G>T
n.110G>T
n.38G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.711G>T (p.Val237=)
22g.19963577G>ACA410689244COMTc.301G>A (p.Asp101Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.84G>A
n.101G>A
n.149G>A
n.111G>A
n.39G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
 gnomAD v4
22g.19963577G>CCA410689245COMTc.301G>C (p.Asp101His)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.84G>C
n.101G>C
n.149G>C
n.111G>C
n.39G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.712G>C (p.Asp238His)
22g.19963577G>TCA410689246COMTc.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.84G>T
n.101G>T
n.149G>T
n.111G>T
n.39G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
22g.19963578A=CA2396125733COMTc.302A= (p.Asp101=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.85A=
n.102A=
n.150A=
n.112A=
n.40A=
c.416A= (p.Asp139=)
c.713A= (p.Asp238=)
22g.19963578A>CCA410689247COMTc.302A>C (p.Asp101Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.85A>C
n.102A>C
n.150A>C
n.112A>C
n.40A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
22g.19963578A>GCA410689248COMTc.302A>G (p.Asp101Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.85A>G
n.102A>G
n.150A>G
n.112A>G
n.40A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963578A>TCA410689249COMTc.302A>T (p.Asp101Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.85A>T
n.102A>T
n.150A>T
n.112A>T
n.40A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
22g.19963579C>ACA410689250COMTc.303C>A (p.Asp101Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.86C>A
n.103C>A
n.151C>A
n.113C>A
n.41C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
22g.19963579C=CA2396125734COMTc.303C= (p.Asp101=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.86C=
n.103C=
n.151C=
n.113C=
n.41C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.714C= (p.Asp238=)
22g.19963579C>GCA410689251COMTc.303C>G (p.Asp101Glu)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.86C>G
n.103C>G
n.151C>G
n.113C>G
n.41C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
22g.19963579C>TCA10104540COMTc.303C>T (p.Asp101=)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.86C>T
n.103C>T
n.151C>T
n.113C>T
n.41C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.714C>T (p.Asp238=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963580G>ACA10104541COMTc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.87G>A
n.104G>A
n.152G>A
n.114G>A
n.42G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963580G>CCA410689253COMTc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.87G>C
n.104G>C
n.152G>C
n.114G>C
n.42G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
22g.19963580G=CA2396125735COMTc.304G= (p.Ala102=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.87G=
n.104G=
n.152G=
n.114G=
n.42G=
c.418G= (p.Ala140=)
c.715G= (p.Ala239=)
22g.19963580G>TCA410689252COMTc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.87G>T
n.104G>T
n.152G>T
n.114G>T
n.42G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
22g.19963581C>ACA410689254COMTc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.88C>A
n.105C>A
n.153C>A
n.115C>A
n.43C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
22g.19963581C>GCA410689255COMTc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.88C>G
n.105C>G
n.153C>G
n.115C>G
n.43C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
22g.19963581C>TCA410689256COMTc.305C>T (p.Ala102Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.88C>T
n.105C>T
n.153C>T
n.115C>T
n.43C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
22g.19963582C>ACA513361934COMTc.306C>A (p.Ala102=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.89C>A
n.106C>A
n.154C>A
n.116C>A
n.44C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
c.717C>A (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963582C=CA2396125736COMTc.306C= (p.Ala102=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.89C=
n.106C=
n.154C=
n.116C=
n.44C=
c.420C= (p.Ala140=)
c.717C= (p.Ala239=)
22g.19963582C>GCA513361933COMTc.306C>G (p.Ala102=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.89C>G
n.106C>G
n.154C>G
n.116C>G
n.44C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
c.717C>G (p.Ala239=)
22g.19963582C>TCA10104542COMTc.306C>T (p.Ala102=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.89C>T
n.106C>T
n.154C>T
n.116C>T
n.44C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
c.717C>T (p.Ala239=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963583G>ACA10104543COMTc.307G>A (p.Val103Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
n.90G>A
n.107G>A
n.155G>A
n.117G>A
n.45G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963583G>CCA322121060COMTc.307G>C (p.Val103Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.90G>C
n.107G>C
n.155G>C
n.117G>C
n.45G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
 dbSNP
22g.19963583G=CA2396125737COMTc.307G= (p.Val103=)
c.157G= (p.Val53=)
n.90G=
n.107G=
n.155G=
n.117G=
n.45G=
c.421G= (p.Val141=)
c.718G= (p.Val240=)
22g.19963583G>TCA410689257COMTc.307G>T (p.Val103Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.90G>T
n.107G>T
n.155G>T
n.117G>T
n.45G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
 gnomAD v4
22g.19963605_19963606insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTCCA2655333909COMTc.329_330insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser110_Val111insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.179_180insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser60_Val61insValIleGlnGluHisGlnProSer)
n.112_113insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.129_130insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.177_178insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.139_140insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.67_68insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
c.443_444insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser148_Val149insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.740_741insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser247_Val248insValIleGlnGluHisGlnProSer)
 gnomAD v4
22g.19963584T>ACA410689258COMTc.308T>A (p.Val103Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.91T>A
n.108T>A
n.156T>A
n.118T>A
n.46T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
22g.19963584T>CCA410689259COMTc.308T>C (p.Val103Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.91T>C
n.108T>C
n.156T>C
n.118T>C
n.46T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
22g.19963584T>GCA410689260COMTc.308T>G (p.Val103Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.91T>G
n.108T>G
n.156T>G
n.118T>G
n.46T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
22g.19963585G>ACA513361940COMTc.309G>A (p.Val103=)
c.159G>A (p.Val53=)
n.92G>A
n.109G>A
n.157G>A
n.119G>A
n.47G>A
c.423G>A (p.Val141=)
c.720G>A (p.Val240=)
22g.19963585G>CCA513361939COMTc.309G>C (p.Val103=)
c.159G>C (p.Val53=)
n.92G>C
n.109G>C
n.157G>C
n.119G>C
n.47G>C
c.423G>C (p.Val141=)
c.720G>C (p.Val240=)
22g.19963585G>TCA513361938COMTc.309G>T (p.Val103=)
c.159G>T (p.Val53=)
n.92G>T
n.109G>T
n.157G>T
n.119G>T
n.47G>T
c.423G>T (p.Val141=)
c.720G>T (p.Val240=)
 gnomAD v4
22g.19963585_19963586insGGCA2655333910COMTc.309_310insGG (p.Ile104GlyfsTer?)
c.159_160insGG (p.Ile54GlyfsTer?)
n.92_93insGG
n.109_110insGG
n.157_158insGG
n.119_120insGG
n.47_48insGG
c.423_424insGG (p.Ile142GlyfsTer?)
c.720_721insGG (p.Ile241GlyfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963586A=CA2396125738COMTc.310A= (p.Ile104=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.93A=
n.110A=
n.158A=
n.120A=
n.48A=
c.424A= (p.Ile142=)
c.721A= (p.Ile241=)
22g.19963586A>CCA410689262COMTc.310A>C (p.Ile104Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.93A>C
n.110A>C
n.158A>C
n.120A>C
n.48A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
22g.19963586A>GCA410689261COMTc.310A>G (p.Ile104Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.93A>G
n.110A>G
n.158A>G
n.120A>G
n.48A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
22g.19963586A>TCA10104544COMTc.310A>T (p.Ile104Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.93A>T
n.110A>T
n.158A>T
n.120A>T
n.48A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963587T>ACA410689263COMTc.311T>A (p.Ile104Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.94T>A
n.111T>A
n.159T>A
n.121T>A
n.49T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
22g.19963587T>CCA410689264COMTc.311T>C (p.Ile104Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.94T>C
n.111T>C
n.159T>C
n.121T>C
n.49T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
 gnomAD v4
22g.19963587T>GCA410689265COMTc.311T>G (p.Ile104Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.94T>G
n.111T>G
n.159T>G
n.121T>G
n.49T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
22g.19963588T>ACA513361943COMTc.312T>A (p.Ile104=)
c.162T>A (p.Ile54=)
n.95T>A
n.112T>A
n.160T>A
n.122T>A
n.50T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
c.723T>A (p.Ile241=)
22g.19963588T>CCA513361942COMTc.312T>C (p.Ile104=)
c.162T>C (p.Ile54=)
n.95T>C
n.112T>C
n.160T>C
n.122T>C
n.50T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.723T>C (p.Ile241=)
22g.19963588T>GCA410689266COMTc.312T>G (p.Ile104Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.95T>G
n.112T>G
n.160T>G
n.122T>G
n.50T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
22g.19963589C>ACA410689267COMTc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.96C>A
n.113C>A
n.161C>A
n.123C>A
n.51C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
22g.19963589C>GCA410689268COMTc.313C>G (p.Gln105Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.96C>G
n.113C>G
n.161C>G
n.123C>G
n.51C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
22g.19963589C>TCA410689269COMTc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.96C>T
n.113C>T
n.161C>T
n.123C>T
n.51C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
 gnomAD v4
22g.19963590A=CA2396125739COMTc.314A= (p.Gln105=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.97A=
n.114A=
n.162A=
n.124A=
n.52A=
c.428A= (p.Gln143=)
c.725A= (p.Gln242=)
22g.19963590A>CCA410689270COMTc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.97A>C
n.114A>C
n.162A>C
n.124A>C
n.52A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
22g.19963590A>GCA410689271COMTc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.97A>G
n.114A>G
n.162A>G
n.124A>G
n.52A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963590A>TCA410689272COMTc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.97A>T
n.114A>T
n.162A>T
n.124A>T
n.52A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
22g.19963591G>ACA322121063COMTc.315G>A (p.Gln105=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.98G>A
n.115G>A
n.163G>A
n.125G>A
n.53G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.726G>A (p.Gln242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963591G>CCA410689273COMTc.315G>C (p.Gln105His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.98G>C
n.115G>C
n.163G>C
n.125G>C
n.53G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.726G>C (p.Gln242His)
22g.19963591G=CA2396125740COMTc.315G= (p.Gln105=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.98G=
n.115G=
n.163G=
n.125G=
n.53G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.726G= (p.Gln242=)
22g.19963591G>TCA410689274COMTc.315G>T (p.Gln105His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.98G>T
n.115G>T
n.163G>T
n.125G>T
n.53G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.726G>T (p.Gln242His)
 gnomAD v4
22g.19963596_19963619delCA2655333911COMTc.320_343del (p.His107_Glu114del)
c.170_193del (p.His57_Glu64del)
n.103_126del
n.120_143del
n.168_191del
n.130_153del
n.58_81del
c.434_457del (p.His145_Glu152del)
c.731_754del (p.His244_Glu251del)
 gnomAD v4
22g.19963592G>ACA410689276COMTc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.99G>A
n.116G>A
n.164G>A
n.126G>A
n.54G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963592G>CCA410689277COMTc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.99G>C
n.116G>C
n.164G>C
n.126G>C
n.54G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
22g.19963592G=CA2396125741COMTc.316G= (p.Glu106=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.99G=
n.116G=
n.164G=
n.126G=
n.54G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.727G= (p.Glu243=)
22g.19963592G>TCA410689275COMTc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.99G>T
n.116G>T
n.164G>T
n.126G>T
n.54G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
22g.19963593A=CA2396125742COMTc.317A= (p.Glu106=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.100A=
n.117A=
n.165A=
n.127A=
n.55A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.728A= (p.Glu243=)
22g.19963593A>CCA410689278COMTc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.100A>C
n.117A>C
n.165A>C
n.127A>C
n.55A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
22g.19963593A>GCA10104545COMTc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.100A>G
n.117A>G
n.165A>G
n.127A>G
n.55A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963593A>TCA410689279COMTc.317A>T (p.Glu106Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.100A>T
n.117A>T
n.165A>T
n.127A>T
n.55A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
22g.19963594G>ACA513361945COMTc.318G>A (p.Glu106=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.101G>A
n.118G>A
n.166G>A
n.128G>A
n.56G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.729G>A (p.Glu243=)
22g.19963594G>CCA10104546COMTc.318G>C (p.Glu106Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.101G>C
n.118G>C
n.166G>C
n.128G>C
n.56G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963594G=CA2396125743COMTc.318G= (p.Glu106=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.101G=
n.118G=
n.166G=
n.128G=
n.56G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.729G= (p.Glu243=)
22g.19963594G>TCA410689280COMTc.318G>T (p.Glu106Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.101G>T
n.118G>T
n.166G>T
n.128G>T
n.56G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
22g.19963595C>ACA410689283COMTc.319C>A (p.His107Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.102C>A
n.119C>A
n.167C>A
n.129C>A
n.57C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
22g.19963595C>GCA410689281COMTc.319C>G (p.His107Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.102C>G
n.119C>G
n.167C>G
n.129C>G
n.57C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
22g.19963595C>TCA410689282COMTc.319C>T (p.His107Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.102C>T
n.119C>T
n.167C>T
n.129C>T
n.57C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
22g.19963596A=CA2396125744COMTc.320A= (p.His107=)
c.170A= (p.His57=)
n.103A=
n.120A=
n.168A=
n.130A=
n.58A=
c.434A= (p.His145=)
c.731A= (p.His244=)
22g.19963596A>CCA410689284COMTc.320A>C (p.His107Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.103A>C
n.120A>C
n.168A>C
n.130A>C
n.58A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
22g.19963596A>GCA10104547COMTc.320A>G (p.His107Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.103A>G
n.120A>G
n.168A>G
n.130A>G
n.58A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963596A>TCA410689285COMTc.320A>T (p.His107Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.103A>T
n.120A>T
n.168A>T
n.130A>T
n.58A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
22g.19963597C>ACA410689286COMTc.321C>A (p.His107Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.104C>A
n.121C>A
n.169C>A
n.131C>A
n.59C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.732C>A (p.His244Gln)
22g.19963597C=CA2396125745COMTc.321C= (p.His107=)
c.171C= (p.His57=)
n.104C=
n.121C=
n.169C=
n.131C=
n.59C=
c.435C= (p.His145=)
c.732C= (p.His244=)
22g.19963597C>GCA410689287COMTc.321C>G (p.His107Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.104C>G
n.121C>G
n.169C>G
n.131C>G
n.59C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.732C>G (p.His244Gln)
22g.19963597C>TCA513361947COMTc.321C>T (p.His107=)
c.171C>T (p.His57=)
n.104C>T
n.121C>T
n.169C>T
n.131C>T
n.59C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.732C>T (p.His244=)
 dbSNP
22g.19963598C>ACA410689290COMTc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.105C>A
n.122C>A
n.170C>A
n.132C>A
n.60C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
22g.19963598C=CA2396125746COMTc.322C= (p.Gln108=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.105C=
n.122C=
n.170C=
n.132C=
n.60C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.733C= (p.Gln245=)
22g.19963598C>GCA410689289COMTc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.105C>G
n.122C>G
n.170C>G
n.132C>G
n.60C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
22g.19963598C>TCA410689288COMTc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.105C>T
n.122C>T
n.170C>T
n.132C>T
n.60C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963599A>CCA410689291COMTc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.106A>C
n.123A>C
n.171A>C
n.133A>C
n.61A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
22g.19963599A>GCA410689293COMTc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.106A>G
n.123A>G
n.171A>G
n.133A>G
n.61A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
22g.19963599A>TCA410689292COMTc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.106A>T
n.123A>T
n.171A>T
n.133A>T
n.61A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
22g.19963600G>ACA513361948COMTc.324G>A (p.Gln108=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.107G>A
n.124G>A
n.172G>A
n.134G>A
n.62G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.735G>A (p.Gln245=)
22g.19963600G>CCA410689294COMTc.324G>C (p.Gln108His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.107G>C
n.124G>C
n.172G>C
n.134G>C
n.62G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.735G>C (p.Gln245His)
22g.19963600G>TCA410689295COMTc.324G>T (p.Gln108His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.107G>T
n.124G>T
n.172G>T
n.134G>T
n.62G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.735G>T (p.Gln245His)
 gnomAD v4
22g.19963601C>ACA410689296COMTc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.108C>A
n.125C>A
n.173C>A
n.135C>A
n.63C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 gnomAD v4
22g.19963601C>GCA410689298COMTc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.108C>G
n.125C>G
n.173C>G
n.135C>G
n.63C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
22g.19963601C>TCA410689297COMTc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.108C>T
n.125C>T
n.173C>T
n.135C>T
n.63C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
22g.19963602C>ACA410689299COMTc.326C>A (p.Pro109His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.109C>A
n.126C>A
n.174C>A
n.136C>A
n.64C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.737C>A (p.Pro246His)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963602C>GCA410689300COMTc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.109C>G
n.126C>G
n.174C>G
n.136C>G
n.64C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
 gnomAD v4
22g.19963602C>TCA410689301COMTc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.109C>T
n.126C>T
n.174C>T
n.136C>T
n.64C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
22g.19963603C>ACA513361950COMTc.327C>A (p.Pro109=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.110C>A
n.127C>A
n.175C>A
n.137C>A
n.65C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.738C>A (p.Pro246=)
22g.19963603C=CA2396125747COMTc.327C= (p.Pro109=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.110C=
n.127C=
n.175C=
n.137C=
n.65C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.738C= (p.Pro246=)
22g.19963603C>GCA322121068COMTc.327C>G (p.Pro109=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.110C>G
n.127C>G
n.175C>G
n.137C>G
n.65C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.738C>G (p.Pro246=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963603C>TCA513361949COMTc.327C>T (p.Pro109=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.110C>T
n.127C>T
n.175C>T
n.137C>T
n.65C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.738C>T (p.Pro246=)
22g.19963604T>ACA410689302COMTc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.111T>A
n.128T>A
n.176T>A
n.138T>A
n.66T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
22g.19963604T>CCA410689303COMTc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.111T>C
n.128T>C
n.176T>C
n.138T>C
n.66T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
22g.19963604T>GCA410689304COMTc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.111T>G
n.128T>G
n.176T>G
n.138T>G
n.66T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
 COSMIC
22g.19963605C>ACA410689305COMTc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.112C>A
n.129C>A
n.177C>A
n.139C>A
n.67C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963605C>GCA410689306COMTc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.112C>G
n.129C>G
n.177C>G
n.139C>G
n.67C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
22g.19963605C>TCA410689307COMTc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.112C>T
n.129C>T
n.177C>T
n.139C>T
n.67C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
22g.19963606dupCA2842698677COMTc.330dup (p.Val111ArgfsTer?)
c.180dup (p.Val61ArgfsTer?)
n.113dup
n.130dup
n.178dup
n.140dup
n.68dup
c.444dup (p.Val149ArgfsTer?)
c.741dup (p.Val248ArgfsTer?)
22g.19963606C>ACA513361952COMTc.330C>A (p.Ser110=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.113C>A
n.130C>A
n.178C>A
n.140C>A
n.68C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
c.741C>A (p.Ser247=)
22g.19963606C=CA2396125748COMTc.330C= (p.Ser110=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.113C=
n.130C=
n.178C=
n.140C=
n.68C=
c.444C= (p.Ser148=)
c.741C= (p.Ser247=)
22g.19963606C>GCA513361951COMTc.330C>G (p.Ser110=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.113C>G
n.130C>G
n.178C>G
n.140C>G
n.68C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
c.741C>G (p.Ser247=)
22g.19963606C>TCA10104548COMTc.330C>T (p.Ser110=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.113C>T
n.130C>T
n.178C>T
n.140C>T
n.68C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
c.741C>T (p.Ser247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>ACA10104549COMTc.331G>A (p.Val111Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.114G>A
n.131G>A
n.179G>A
n.141G>A
n.69G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>CCA322121072COMTc.331G>C (p.Val111Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.114G>C
n.131G>C
n.179G>C
n.141G>C
n.69G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G=CA2396125749COMTc.331G= (p.Val111=)
c.181G= (p.Val61=)
n.114G=
n.131G=
n.179G=
n.141G=
n.69G=
c.445G= (p.Val149=)
c.742G= (p.Val248=)
22g.19963607G>TCA410689308COMTc.331G>T (p.Val111Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.114G>T
n.131G>T
n.179G>T
n.141G>T
n.69G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
 gnomAD v4
22g.19963608T>ACA410689311COMTc.332T>A (p.Val111Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.115T>A
n.132T>A
n.180T>A
n.142T>A
n.70T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
22g.19963608T>CCA410689309COMTc.332T>C (p.Val111Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.115T>C
n.132T>C
n.180T>C
n.142T>C
n.70T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
22g.19963608T>GCA410689310COMTc.332T>G (p.Val111Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.115T>G
n.132T>G
n.180T>G
n.142T>G
n.70T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
22g.19963609G>ACA513361955COMTc.333G>A (p.Val111=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.116G>A
n.133G>A
n.181G>A
n.143G>A
n.71G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.744G>A (p.Val248=)
22g.19963609G>CCA513361954COMTc.333G>C (p.Val111=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.116G>C
n.133G>C
n.181G>C
n.143G>C
n.71G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.744G>C (p.Val248=)
22g.19963609G>TCA513361953COMTc.333G>T (p.Val111=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.116G>T
n.133G>T
n.181G>T
n.143G>T
n.71G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.744G>T (p.Val248=)
22g.19963610C>ACA410689312COMTc.334C>A (p.Leu112Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.117C>A
n.134C>A
n.182C>A
n.144C>A
n.72C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
22g.19963610C=CA2396125750COMTc.334C= (p.Leu112=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.117C=
n.134C=
n.182C=
n.144C=
n.72C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.745C= (p.Leu249=)
22g.19963610C>GCA410689313COMTc.334C>G (p.Leu112Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.117C>G
n.134C>G
n.182C>G
n.144C>G
n.72C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
22g.19963610C>TCA513361957COMTc.334C>T (p.Leu112=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.117C>T
n.134C>T
n.182C>T
n.144C>T
n.72C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.745C>T (p.Leu249=)
 ClinVar dbSNP
22g.19963611T>ACA410689315COMTc.335T>A (p.Leu112Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.118T>A
n.135T>A
n.183T>A
n.145T>A
n.73T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
22g.19963611T>CCA410689316COMTc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.118T>C
n.135T>C
n.183T>C
n.145T>C
n.73T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
22g.19963611T>GCA410689317COMTc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.118T>G
n.135T>G
n.183T>G
n.145T>G
n.73T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
22g.19963612G>ACA513361959COMTc.336G>A (p.Leu112=)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.119G>A
n.136G>A
n.184G>A
n.146G>A
n.74G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.747G>A (p.Leu249=)
22g.19963612G>CCA322121074COMTc.336G>C (p.Leu112=)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.119G>C
n.136G>C
n.184G>C
n.146G>C
n.74G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.747G>C (p.Leu249=)
 dbSNP
22g.19963612G=CA2396125751COMTc.336G= (p.Leu112=)
c.186G= (p.Leu62=)
n.119G=
n.136G=
n.184G=
n.146G=
n.74G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.747G= (p.Leu249=)
22g.19963612G>TCA513361958COMTc.336G>T (p.Leu112=)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.119G>T
n.136G>T
n.184G>T
n.146G>T
n.74G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.747G>T (p.Leu249=)
22g.19963613C>ACA410689318COMTc.337C>A (p.Leu113Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.120C>A
n.137C>A
n.185C>A
n.147C>A
n.75C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
22g.19963613C=CA2396125752COMTc.337C= (p.Leu113=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.120C=
n.137C=
n.185C=
n.147C=
n.75C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.748C= (p.Leu250=)
22g.19963613C>GCA410689319COMTc.337C>G (p.Leu113Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.120C>G
n.137C>G
n.185C>G
n.147C>G
n.75C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963613C>TCA513361960COMTc.337C>T (p.Leu113=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.120C>T
n.137C>T
n.185C>T
n.147C>T
n.75C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.748C>T (p.Leu250=)
22g.19963614T>ACA410689320COMTc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.121T>A
n.138T>A
n.186T>A
n.148T>A
n.76T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
22g.19963614T>CCA410689321COMTc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.121T>C
n.138T>C
n.186T>C
n.148T>C
n.76T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
22g.19963614T>GCA410689322COMTc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.121T>G
n.138T>G
n.186T>G
n.148T>G
n.76T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
22g.19963615G>ACA513361963COMTc.339G>A (p.Leu113=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.122G>A
n.139G>A
n.187G>A
n.149G>A
n.77G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.750G>A (p.Leu250=)
22g.19963615G>CCA513361962COMTc.339G>C (p.Leu113=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.122G>C
n.139G>C
n.187G>C
n.149G>C
n.77G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.750G>C (p.Leu250=)
22g.19963615G=CA2396125753COMTc.339G= (p.Leu113=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.122G=
n.139G=
n.187G=
n.149G=
n.77G=
c.453G= (p.Leu151=)
c.750G= (p.Leu250=)
22g.19963615G>TCA513361961COMTc.339G>T (p.Leu113=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.122G>T
n.139G>T
n.187G>T
n.149G>T
n.77G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.750G>T (p.Leu250=)
 dbSNP
22g.19963616G>ACA410689323COMTc.340G>A (p.Glu114Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.123G>A
n.140G>A
n.188G>A
n.150G>A
n.78G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
22g.19963616G>CCA410689325COMTc.340G>C (p.Glu114Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.123G>C
n.140G>C
n.188G>C
n.150G>C
n.78G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
22g.19963616G>TCA410689324COMTc.340G>T (p.Glu114Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.123G>T
n.140G>T
n.188G>T
n.150G>T
n.78G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
22g.19963617A>CCA410689326COMTc.341A>C (p.Glu114Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.124A>C
n.141A>C
n.189A>C
n.151A>C
n.79A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
22g.19963617A>GCA410689327COMTc.341A>G (p.Glu114Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.124A>G
n.141A>G
n.189A>G
n.151A>G
n.79A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
22g.19963617A>TCA410689328COMTc.341A>T (p.Glu114Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.124A>T
n.141A>T
n.189A>T
n.151A>T
n.79A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
22g.19963618G>ACA513361964COMTc.342G>A (p.Glu114=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.125G>A
n.142G>A
n.190G>A
n.152G>A
n.80G>A
c.456G>A (p.Glu152=)
c.753G>A (p.Glu251=)
22g.19963618G>CCA410689329COMTc.342G>C (p.Glu114Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.125G>C
n.142G>C
n.190G>C
n.152G>C
n.80G>C
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
22g.19963618G>TCA410689330COMTc.342G>T (p.Glu114Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.125G>T
n.142G>T
n.190G>T
n.152G>T
n.80G>T
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
22g.19963619C>ACA410689331COMTc.343C>A (p.Leu115Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.126C>A
n.143C>A
n.191C>A
n.153C>A
n.81C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
22g.19963619C=CA2396125754COMTc.343C= (p.Leu115=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.126C=
n.143C=
n.191C=
n.153C=
n.81C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.754C= (p.Leu252=)
22g.19963619C>GCA410689332COMTc.343C>G (p.Leu115Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.126C>G
n.143C>G
n.191C>G
n.153C>G
n.81C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
 gnomAD v4
22g.19963619C>TCA513361965COMTc.343C>T (p.Leu115=)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.126C>T
n.143C>T
n.191C>T
n.153C>T
n.81C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
c.754C>T (p.Leu252=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19963620T>ACA410689333COMTc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.127T>A
n.144T>A
n.192T>A
n.154T>A
n.82T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
22g.19963620T>CCA10104550COMTc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.127T>C
n.144T>C
n.192T>C
n.154T>C
n.82T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963620T>GCA410689334COMTc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.127T>G
n.144T>G
n.192T>G
n.154T>G
n.82T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
22g.19963620T=CA2396125755COMTc.344T= (p.Leu115=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.127T=
n.144T=
n.192T=
n.154T=
n.82T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.755T= (p.Leu252=)
22g.19963621G>ACA513361968COMTc.345G>A (p.Leu115=)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.128G>A
n.145G>A
n.193G>A
n.155G>A
n.83G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.756G>A (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963621G>CCA513361967COMTc.345G>C (p.Leu115=)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.128G>C
n.145G>C
n.193G>C
n.155G>C
n.83G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.756G>C (p.Leu252=)
22g.19963621G>TCA513361966COMTc.345G>T (p.Leu115=)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.128G>T
n.145G>T
n.193G>T
n.155G>T
n.83G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.756G>T (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963625delCA2577769731COMTc.349del (p.Ala117ProfsTer?)
c.199del (p.Ala67ProfsTer?)
n.132del
n.149del
n.197del
n.159del
n.87del
c.463del (p.Ala155ProfsTer?)
c.760del (p.Ala254ProfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963622G>ACA410689337COMTc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.129G>A
n.146G>A
n.194G>A
n.156G>A
n.84G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>CCA410689336COMTc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.129G>C
n.146G>C
n.194G>C
n.156G>C
n.84G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>TCA410689335COMTc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.129G>T
n.146G>T
n.194G>T
n.156G>T
n.84G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
22g.19963623G>ACA410689338COMTc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.130G>A
n.147G>A
n.195G>A
n.157G>A
n.85G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
22g.19963623G>CCA410689339COMTc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.130G>C
n.147G>C
n.195G>C
n.157G>C
n.85G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
22g.19963623G>TCA410689340COMTc.347G>T (p.Gly116Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.130G>T
n.147G>T
n.195G>T
n.157G>T
n.85G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
 gnomAD v4
22g.19963624G>ACA513361971COMTc.348G>A (p.Gly116=)
c.198G>A (p.Gly66=)
n.131G>A
n.148G>A
n.196G>A
n.158G>A
n.86G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
c.759G>A (p.Gly253=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963624G>CCA513361970COMTc.348G>C (p.Gly116=)
c.198G>C (p.Gly66=)
n.131G>C
n.148G>C
n.196G>C
n.158G>C
n.86G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
c.759G>C (p.Gly253=)
22g.19963624G=CA2396125756COMTc.348G= (p.Gly116=)
c.198G= (p.Gly66=)
n.131G=
n.148G=
n.196G=
n.158G=
n.86G=
c.462G= (p.Gly154=)
c.759G= (p.Gly253=)
22g.19963624G>TCA513361969COMTc.348G>T (p.Gly116=)
c.198G>T (p.Gly66=)
n.131G>T
n.148G>T
n.196G>T
n.158G>T
n.86G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
c.759G>T (p.Gly253=)
22g.19963625G>ACA410689341COMTc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.132G>A
n.149G>A
n.197G>A
n.159G>A
n.87G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
22g.19963625G>CCA410689342COMTc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.132G>C
n.149G>C
n.197G>C
n.159G>C
n.87G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
22g.19963625G=CA2396125757COMTc.349G= (p.Ala117=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.132G=
n.149G=
n.197G=
n.159G=
n.87G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.760G= (p.Ala254=)
22g.19963625G>TCA10104551COMTc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.132G>T
n.149G>T
n.197G>T
n.159G>T
n.87G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963626C>ACA410689343COMTc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.133C>A
n.150C>A
n.198C>A
n.160C>A
n.88C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
22g.19963626C=CA2396125758COMTc.350C= (p.Ala117=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.133C=
n.150C=
n.198C=
n.160C=
n.88C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.761C= (p.Ala254=)
22g.19963626C>GCA410689344COMTc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.133C>G
n.150C>G
n.198C>G
n.160C>G
n.88C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
22g.19963626C>TCA410689345COMTc.350C>T (p.Ala117Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.133C>T
n.150C>T
n.198C>T
n.160C>T
n.88C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
 ClinVar dbSNP
22g.19963627C>ACA513361974COMTc.351C>A (p.Ala117=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.134C>A
n.151C>A
n.199C>A
n.161C>A
n.89C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
c.762C>A (p.Ala254=)
22g.19963627C>GCA513361973COMTc.351C>G (p.Ala117=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.134C>G
n.151C>G
n.199C>G
n.161C>G
n.89C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
c.762C>G (p.Ala254=)
22g.19963627C>TCA513361972COMTc.351C>T (p.Ala117=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.134C>T
n.151C>T
n.199C>T
n.161C>T
n.89C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
c.762C>T (p.Ala254=)
22g.19963628T>ACA410689346COMTc.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.135T>A
n.152T>A
n.200T>A
n.162T>A
n.90T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
22g.19963628T>CCA410689347COMTc.352T>C (p.Tyr118His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.135T>C
n.152T>C
n.200T>C
n.162T>C
n.90T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
22g.19963628T>GCA410689348COMTc.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.135T>G
n.152T>G
n.200T>G
n.162T>G
n.90T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
22g.19963629A=CA2396125759COMTc.353A= (p.Tyr118=)
c.203A= (p.Tyr68=)
n.136A=
n.153A=
n.201A=
n.163A=
n.91A=
c.467A= (p.Tyr156=)
c.764A= (p.Tyr255=)
22g.19963629A>CCA410689350COMTc.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.136A>C
n.153A>C
n.201A>C
n.163A>C
n.91A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963629A>GCA410689351COMTc.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.136A>G
n.153A>G
n.201A>G
n.163A>G
n.91A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
22g.19963629A>TCA410689349COMTc.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.136A>T
n.153A>T
n.201A>T
n.163A>T
n.91A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
22g.19963630C>ACA410689352COMTc.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.137C>A
n.154C>A
n.202C>A
n.164C>A
n.92C>A
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C=CA2396125760COMTc.354C= (p.Tyr118=)
c.204C= (p.Tyr68=)
n.137C=
n.154C=
n.202C=
n.164C=
n.92C=
c.468C= (p.Tyr156=)
c.765C= (p.Tyr255=)
22g.19963630C>GCA410689353COMTc.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.137C>G
n.154C>G
n.202C>G
n.164C>G
n.92C>G
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C>TCA322121077COMTc.354C>T (p.Tyr118=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.137C>T
n.154C>T
n.202C>T
n.164C>T
n.92C>T
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963631T>ACA410689354COMTc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.138T>A
n.155T>A
n.203T>A
n.165T>A
n.93T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
22g.19963631T>CCA410689355COMTc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.138T>C
n.155T>C
n.203T>C
n.165T>C
n.93T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
 gnomAD v4
22g.19963631T>GCA410689356COMTc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.138T>G
n.155T>G
n.203T>G
n.165T>G
n.93T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
 gnomAD v4
22g.19963632G>ACA410689359COMTc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.139G>A
n.156G>A
n.204G>A
n.166G>A
n.94G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963632G>CCA410689357COMTc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.139G>C
n.156G>C
n.204G>C
n.166G>C
n.94G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
22g.19963632G>TCA410689358COMTc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.139G>T
n.156G>T
n.204G>T
n.166G>T
n.94G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
 gnomAD v4
22g.19963633T>ACA410689360COMTc.357T>A (p.Cys119Ter)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.140T>A
n.157T>A
n.205T>A
n.167T>A
n.95T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
22g.19963633T>CCA513361976COMTc.357T>C (p.Cys119=)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.140T>C
n.157T>C
n.205T>C
n.167T>C
n.95T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
c.768T>C (p.Cys256=)
22g.19963633T>GCA410689361COMTc.357T>G (p.Cys119Trp)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.140T>G
n.157T>G
n.205T>G
n.167T>G
n.95T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
22g.19963634G>ACA410689362COMTc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.141G>A
n.158G>A
n.206G>A
n.168G>A
n.96G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
 dbSNP
22g.19963634G>CCA410689363COMTc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.141G>C
n.158G>C
n.206G>C
n.168G>C
n.96G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
22g.19963634G=CA2396125761COMTc.358G= (p.Gly120=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.141G=
n.158G=
n.206G=
n.168G=
n.96G=
c.472G= (p.Gly158=)
c.769G= (p.Gly257=)
22g.19963634G>TCA410689364COMTc.358G>T (p.Gly120Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.141G>T
n.158G>T
n.206G>T
n.168G>T
n.96G>T
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
22g.19963635G>ACA410689365COMTc.359G>A (p.Gly120Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.142G>A
n.159G>A
n.207G>A
n.169G>A
n.97G>A
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963635G>CCA410689367COMTc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.142G>C
n.159G>C
n.207G>C
n.169G>C
n.97G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
22g.19963635G=CA2396125762COMTc.359G= (p.Gly120=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.142G=
n.159G=
n.207G=
n.169G=
n.97G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.770G= (p.Gly257=)
22g.19963635G>TCA410689366COMTc.359G>T (p.Gly120Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.142G>T
n.159G>T
n.207G>T
n.169G>T
n.97G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
22g.19963636C>ACA513361978COMTc.360C>A (p.Gly120=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.143C>A
n.160C>A
n.208C>A
n.170C>A
n.98C>A
c.474C>A (p.Gly158=)
c.771C>A (p.Gly257=)
22g.19963636C=CA2396125763COMTc.360C= (p.Gly120=)
c.210C= (p.Gly70=)
n.143C=
n.160C=
n.208C=
n.170C=
n.98C=
c.474C= (p.Gly158=)
c.771C= (p.Gly257=)
22g.19963636C>GCA513361977COMTc.360C>G (p.Gly120=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.143C>G
n.160C>G
n.208C>G
n.170C>G
n.98C>G
c.474C>G (p.Gly158=)
c.771C>G (p.Gly257=)
22g.19963636C>TCA10104552COMTc.360C>T (p.Gly120=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.143C>T
n.160C>T
n.208C>T
n.170C>T
n.98C>T
c.474C>T (p.Gly158=)
c.771C>T (p.Gly257=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963637T>ACA410689368COMTc.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.144T>A
n.161T>A
n.209T>A
n.171T>A
n.99T>A
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
22g.19963637T>CCA410689369COMTc.361T>C (p.Tyr121His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.144T>C
n.161T>C
n.209T>C
n.171T>C
n.99T>C
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
22g.19963637T>GCA410689370COMTc.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.144T>G
n.161T>G
n.209T>G
n.171T>G
n.99T>G
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
22g.19963638A>CCA410689371COMTc.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.145A>C
n.162A>C
n.210A>C
n.172A>C
n.100A>C
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
22g.19963638A>GCA410689372COMTc.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.145A>G
n.162A>G
n.210A>G
n.172A>G
n.100A>G
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
22g.19963638A>TCA410689373COMTc.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.145A>T
n.162A>T
n.210A>T
n.172A>T
n.100A>T
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)

Number of alleles fetched