Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19962679_19962821del | CA1024175389 | COMT | c.153_289+6del c.3_139+6del n.1_137+6del n.349_491del c.267_403+6del c.564_700+6del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962770T>A | CA410688926 | COMT | c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.92T>A n.440T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.655T>A (p.Tyr219Asn) | |
22 | g.19962770T>C | CA410688928 | COMT | c.244T>C (p.Tyr82His) c.94T>C (p.Tyr32His) n.92T>C n.440T>C c.358T>C (p.Tyr120His) c.655T>C (p.Tyr219His) | dbSNP |
22 | g.19962770T>G | CA410688930 | COMT | c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.92T>G n.440T>G c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.655T>G (p.Tyr219Asp) | |
22 | g.19962770T= | CA2396125284 | COMT | c.244T= (p.Tyr82=) c.94T= (p.Tyr32=) n.92T= n.440T= c.358T= (p.Tyr120=) c.655T= (p.Tyr219=) | |
22 | g.19962771A>C | CA410688932 | COMT | c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.93A>C n.441A>C c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.656A>C (p.Tyr219Ser) | |
22 | g.19962771A>G | CA410688934 | COMT | c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.93A>G n.441A>G c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.656A>G (p.Tyr219Cys) | COSMIC |
22 | g.19962771A>T | CA410688936 | COMT | c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.93A>T n.441A>T c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.656A>T (p.Tyr219Phe) | |
22 | g.19962772C>A | CA410688938 | COMT | c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.94C>A n.442C>A c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.657C>A (p.Tyr219Ter) | |
22 | g.19962772C>G | CA410688939 | COMT | c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.94C>G n.442C>G c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.657C>G (p.Tyr219Ter) | |
22 | g.19962772C>T | CA513688207 | COMT | c.246C>T (p.Tyr82=) c.96C>T (p.Tyr32=) n.94C>T n.442C>T c.360C>T (p.Tyr120=) c.657C>T (p.Tyr219=) | |
22 | g.19962773T>A | CA410688941 | COMT | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.97T>A (p.Cys33Ser) n.95T>A n.443T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.658T>A (p.Cys220Ser) | |
22 | g.19962773T>C | CA10104493 | COMT | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.97T>C (p.Cys33Arg) n.95T>C n.443T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.658T>C (p.Cys220Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962773T>G | CA410688944 | COMT | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.97T>G (p.Cys33Gly) n.95T>G n.443T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.658T>G (p.Cys220Gly) | |
22 | g.19962773T= | CA2396125285 | COMT | c.247T= (p.Cys83=) c.97T= (p.Cys33=) n.95T= n.443T= c.361T= (p.Cys121=) c.658T= (p.Cys220=) | |
22 | g.19962774G>A | CA410688946 | COMT | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.96G>A n.444G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.659G>A (p.Cys220Tyr) | |
22 | g.19962774G>C | CA410688948 | COMT | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.98G>C (p.Cys33Ser) n.96G>C n.444G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.659G>C (p.Cys220Ser) | |
22 | g.19962774G>T | CA410688950 | COMT | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.98G>T (p.Cys33Phe) n.96G>T n.444G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.659G>T (p.Cys220Phe) | |
22 | g.19962775C>A | CA410688952 | COMT | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.99C>A (p.Cys33Ter) n.97C>A n.445C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.660C>A (p.Cys220Ter) | |
22 | g.19962775C= | CA2396125286 | COMT | c.249C= (p.Cys83=) c.99C= (p.Cys33=) n.97C= n.445C= c.363C= (p.Cys121=) c.660C= (p.Cys220=) | |
22 | g.19962775C>G | CA410688954 | COMT | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.99C>G (p.Cys33Trp) n.97C>G n.445C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.660C>G (p.Cys220Trp) | gnomAD v4 |
22 | g.19962775C>T | CA10104494 | COMT | c.249C>T (p.Cys83=) c.99C>T (p.Cys33=) n.97C>T n.445C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.660C>T (p.Cys220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962776G>A | CA10104495 | COMT | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.98G>A n.446G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962776G>C | CA410688962 | COMT | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.98G>C n.446G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) | |
22 | g.19962776G= | CA2396125287 | COMT | c.250G= (p.Glu84=) c.100G= (p.Glu34=) n.98G= n.446G= c.364G= (p.Glu122=) c.661G= (p.Glu221=) | |
22 | g.19962776G>T | CA410688964 | COMT | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.98G>T n.446G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962777A>C | CA410688971 | COMT | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.99A>C n.447A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) | |
22 | g.19962777A>G | CA410688969 | COMT | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.99A>G n.447A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) | |
22 | g.19962777A>T | CA410688966 | COMT | c.251A>T (p.Glu84Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.99A>T n.447A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.662A>T (p.Glu221Val) | |
22 | g.19962778G>A | CA513688236 | COMT | c.252G>A (p.Glu84=) c.102G>A (p.Glu34=) n.100G>A n.448G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.663G>A (p.Glu221=) | |
22 | g.19962778G>C | CA410688973 | COMT | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) n.100G>C n.448G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) | |
22 | g.19962778G>T | CA410688975 | COMT | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) n.100G>T n.448G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) | |
22 | g.19962779C>A | CA410688976 | COMT | c.253C>A (p.Gln85Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.101C>A n.449C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) | |
22 | g.19962779C>G | CA410688978 | COMT | c.253C>G (p.Gln85Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.101C>G n.449C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) | |
22 | g.19962779C>T | CA410688980 | COMT | c.253C>T (p.Gln85Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.101C>T n.449C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.19962779_19962782delinsCAGA | CA2396125288 | COMT | c.253_256delinsCAGA (p.Gln85=) c.103_106delinsCAGA (p.Gln35=) n.101_104delinsCAGA n.449_452delinsCAGA c.367_370delinsCAGA (p.Gln123=) c.664_667delinsCAGA (p.Gln222=) | |
22 | g.19962780A= | CA2396125289 | COMT | c.254A= (p.Gln85=) c.104A= (p.Gln35=) n.102A= n.450A= c.368A= (p.Gln123=) c.665A= (p.Gln222=) | |
22 | g.19962780A>C | CA410688981 | COMT | c.254A>C (p.Gln85Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.102A>C n.450A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962780A>G | CA410688983 | COMT | c.254A>G (p.Gln85Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.102A>G n.450A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) | |
22 | g.19962780A>T | CA410688985 | COMT | c.254A>T (p.Gln85Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.102A>T n.450A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) | |
22 | g.19962782_19962784del | CA10104496 | COMT | c.256_258del (p.Lys86del) c.106_108del (p.Lys36del) n.104_106del n.452_454del c.370_372del (p.Lys124del) c.667_669del (p.Lys223del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962781G>A | CA10104497 | COMT | c.255G>A (p.Gln85=) c.105G>A (p.Gln35=) n.103G>A n.451G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.666G>A (p.Gln222=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962781G>C | CA410688989 | COMT | c.255G>C (p.Gln85His) c.105G>C (p.Gln35His) n.103G>C n.451G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.666G>C (p.Gln222His) | |
22 | g.19962781G= | CA2396125290 | COMT | c.255G= (p.Gln85=) c.105G= (p.Gln35=) n.103G= n.451G= c.369G= (p.Gln123=) c.666G= (p.Gln222=) | |
22 | g.19962781G>T | CA410688991 | COMT | c.255G>T (p.Gln85His) c.105G>T (p.Gln35His) n.103G>T n.451G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.666G>T (p.Gln222His) | |
22 | g.19962782A>C | CA410688993 | COMT | c.256A>C (p.Lys86Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.104A>C n.452A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) | |
22 | g.19962782A>G | CA410688997 | COMT | c.256A>G (p.Lys86Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.104A>G n.452A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) | |
22 | g.19962782A>T | CA410688995 | COMT | c.256A>T (p.Lys86Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.104A>T n.452A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) | |
22 | g.19962783A>C | CA410688999 | COMT | c.257A>C (p.Lys86Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.105A>C n.453A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) | |
22 | g.19962783A>G | CA410689002 | COMT | c.257A>G (p.Lys86Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.105A>G n.453A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) | |
22 | g.19962783A>T | CA410689001 | COMT | c.257A>T (p.Lys86Met) c.107A>T (p.Lys36Met) n.105A>T n.453A>T c.371A>T (p.Lys124Met) c.668A>T (p.Lys223Met) | |
22 | g.19962783_19962785delinsAGG | CA2396125291 | COMT | c.257_259delinsAGG (p.Lys86=) c.107_109delinsAGG (p.Lys36=) n.105_107delinsAGG n.453_455delinsAGG c.371_373delinsAGG (p.Lys124=) c.668_670delinsAGG (p.Lys223=) | |
22 | g.19962784G>A | CA513688260 | COMT | c.258G>A (p.Lys86=) c.108G>A (p.Lys36=) n.106G>A n.454G>A c.372G>A (p.Lys124=) c.669G>A (p.Lys223=) | gnomAD v4 |
22 | g.19962784G>C | CA410689004 | COMT | c.258G>C (p.Lys86Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) n.106G>C n.454G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) c.669G>C (p.Lys223Asn) | |
22 | g.19962784G>T | CA410689005 | COMT | c.258G>T (p.Lys86Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.106G>T n.454G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) c.669G>T (p.Lys223Asn) | |
22 | g.19962784_19962785del | CA10104498 | COMT | c.258_259del (p.Glu87ValfsTer?) c.108_109del (p.Glu37ValfsTer?) n.106_107del n.454_455del c.372_373del (p.Glu125ValfsTer?) c.669_670del (p.Glu224ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962785G>A | CA410689006 | COMT | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.107G>A n.455G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.19962785G>C | CA410689008 | COMT | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.107G>C n.455G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
22 | g.19962785G>T | CA410689010 | COMT | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.107G>T n.455G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
22 | g.19962786A>C | CA410689015 | COMT | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.108A>C n.456A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
22 | g.19962786A>G | CA410689014 | COMT | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.108A>G n.456A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.19962786A>T | CA410689012 | COMT | c.260A>T (p.Glu87Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.108A>T n.456A>T c.374A>T (p.Glu125Val) c.671A>T (p.Glu224Val) | gnomAD v4 |
22 | g.19962787G>A | CA10104499 | COMT | c.261G>A (p.Glu87=) c.111G>A (p.Glu37=) n.109G>A n.457G>A c.375G>A (p.Glu125=) c.672G>A (p.Glu224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962787G>C | CA410689019 | COMT | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.109G>C n.457G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) | |
22 | g.19962787G= | CA2396125292 | COMT | c.261G= (p.Glu87=) c.111G= (p.Glu37=) n.109G= n.457G= c.375G= (p.Glu125=) c.672G= (p.Glu224=) | |
22 | g.19962787G>T | CA410689021 | COMT | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.109G>T n.457G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) | |
22 | g.19962788T>A | CA410689024 | COMT | c.262T>A (p.Trp88Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.110T>A n.458T>A c.376T>A (p.Trp126Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) | |
22 | g.19962788T>C | CA410689026 | COMT | c.262T>C (p.Trp88Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.110T>C n.458T>C c.376T>C (p.Trp126Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) | |
22 | g.19962788T>G | CA410689027 | COMT | c.262T>G (p.Trp88Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.110T>G n.458T>G c.376T>G (p.Trp126Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) | |
22 | g.19962789G>A | CA410689029 | COMT | c.263G>A (p.Trp88Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.111G>A n.459G>A c.377G>A (p.Trp126Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) | |
22 | g.19962789G>C | CA410689033 | COMT | c.263G>C (p.Trp88Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.111G>C n.459G>C c.377G>C (p.Trp126Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) | |
22 | g.19962789G>T | CA410689031 | COMT | c.263G>T (p.Trp88Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.111G>T n.459G>T c.377G>T (p.Trp126Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) | |
22 | g.19962790G>A | CA410689035 | COMT | c.264G>A (p.Trp88Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.112G>A n.460G>A c.378G>A (p.Trp126Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962790G>C | CA410689036 | COMT | c.264G>C (p.Trp88Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.112G>C n.460G>C c.378G>C (p.Trp126Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) | |
22 | g.19962790G= | CA2396125293 | COMT | c.264G= (p.Trp88=) c.114G= (p.Trp38=) n.112G= n.460G= c.378G= (p.Trp126=) c.675G= (p.Trp225=) | |
22 | g.19962790G>T | CA410689039 | COMT | c.264G>T (p.Trp88Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.112G>T n.460G>T c.378G>T (p.Trp126Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) | |
22 | g.19962791G>A | CA410689041 | COMT | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.113G>A n.461G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.19962791G>C | CA410689043 | COMT | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.113G>C n.461G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) | |
22 | g.19962791G>T | CA410689045 | COMT | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.113G>T n.461G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) | |
22 | g.19962792C>A | CA410689048 | COMT | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.114C>A n.462C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) | |
22 | g.19962792C>G | CA410689050 | COMT | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.114C>G n.462C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) | |
22 | g.19962792C>T | CA410689052 | COMT | c.266C>T (p.Ala89Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.114C>T n.462C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.677C>T (p.Ala226Val) | |
22 | g.19962793C>A | CA513688296 | COMT | c.267C>A (p.Ala89=) c.117C>A (p.Ala39=) n.115C>A n.463C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.678C>A (p.Ala226=) | |
22 | g.19962793C>G | CA513688295 | COMT | c.267C>G (p.Ala89=) c.117C>G (p.Ala39=) n.115C>G n.463C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.678C>G (p.Ala226=) | |
22 | g.19962793C>T | CA513688294 | COMT | c.267C>T (p.Ala89=) c.117C>T (p.Ala39=) n.115C>T n.463C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.678C>T (p.Ala226=) | |
22 | g.19962794A= | CA2396125294 | COMT | c.268A= (p.Met90=) c.118A= (p.Met40=) n.116A= n.464A= c.382A= (p.Met128=) c.679A= (p.Met227=) | |
22 | g.19962794A>C | CA410689053 | COMT | c.268A>C (p.Met90Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) n.116A>C n.464A>C c.382A>C (p.Met128Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) | |
22 | g.19962794A>G | CA10104500 | COMT | c.268A>G (p.Met90Val) c.118A>G (p.Met40Val) n.116A>G n.464A>G c.382A>G (p.Met128Val) c.679A>G (p.Met227Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962794A>T | CA410689056 | COMT | c.268A>T (p.Met90Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) n.116A>T n.464A>T c.382A>T (p.Met128Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) | ClinVar dbSNP |
22 | g.19962795T>A | CA410689062 | COMT | c.269T>A (p.Met90Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) n.117T>A n.465T>A c.383T>A (p.Met128Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) | |
22 | g.19962795T>C | CA410689058 | COMT | c.269T>C (p.Met90Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) n.117T>C n.465T>C c.383T>C (p.Met128Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962795T>G | CA410689060 | COMT | c.269T>G (p.Met90Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) n.117T>G n.465T>G c.383T>G (p.Met128Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) | |
22 | g.19962795T= | CA2396125295 | COMT | c.269T= (p.Met90=) c.119T= (p.Met40=) n.117T= n.465T= c.383T= (p.Met128=) c.680T= (p.Met227=) | |
22 | g.19962796G>A | CA410689063 | COMT | c.270G>A (p.Met90Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) n.118G>A n.466G>A c.384G>A (p.Met128Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) | gnomAD v4 |
22 | g.19962796G>C | CA410689066 | COMT | c.270G>C (p.Met90Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) n.118G>C n.466G>C c.384G>C (p.Met128Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) | |
22 | g.19962796G>T | CA410689067 | COMT | c.270G>T (p.Met90Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) n.118G>T n.466G>T c.384G>T (p.Met128Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) | |
22 | g.19962796_19962797delinsGA | CA2396125296 | COMT | c.270_271delinsGA (p.Met90=) c.120_121delinsGA (p.Met40=) n.118_119delinsGA n.466_467delinsGA c.384_385delinsGA (p.Met128=) c.681_682delinsGA (p.Met227=) | |
22 | g.19962797A= | CA2396125297 | COMT | c.271A= (p.Asn91=) c.121A= (p.Asn41=) n.119A= n.467A= c.385A= (p.Asn129=) c.682A= (p.Asn228=) | |
22 | g.19962797A>C | CA410689070 | COMT | c.271A>C (p.Asn91His) c.121A>C (p.Asn41His) n.119A>C n.467A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.682A>C (p.Asn228His) | |
22 | g.19962797A>G | CA322120832 | COMT | c.271A>G (p.Asn91Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.119A>G n.467A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.682A>G (p.Asn228Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962797A>T | CA410689072 | COMT | c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.119A>T n.467A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.682A>T (p.Asn228Tyr) | |
22 | g.19962798dup | CA638504512 | COMT | c.272dup (p.Asn91LysfsTer?) c.122dup (p.Asn41LysfsTer?) n.120dup n.468dup c.386dup (p.Asn129LysfsTer?) c.683dup (p.Asn228LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962798del | CA638504511 | COMT | c.272del (p.Asn91ThrfsTer13) c.122del (p.Asn41ThrfsTer13) n.120del n.468del c.386del (p.Asn129ThrfsTer13) c.683del (p.Asn228ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962798A>C | CA410689074 | COMT | c.272A>C (p.Asn91Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.120A>C n.468A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.683A>C (p.Asn228Thr) | |
22 | g.19962798A>G | CA410689076 | COMT | c.272A>G (p.Asn91Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.120A>G n.468A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.683A>G (p.Asn228Ser) | |
22 | g.19962798A>T | CA410689078 | COMT | c.272A>T (p.Asn91Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.120A>T n.468A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.683A>T (p.Asn228Ile) | dbSNP |
22 | g.19962799C>A | CA410689081 | COMT | c.273C>A (p.Asn91Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.121C>A n.469C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) c.684C>A (p.Asn228Lys) | |
22 | g.19962799C= | CA2396125298 | COMT | c.273C= (p.Asn91=) c.123C= (p.Asn41=) n.121C= n.469C= c.387C= (p.Asn129=) c.684C= (p.Asn228=) | |
22 | g.19962799C>G | CA10104501 | COMT | c.273C>G (p.Asn91Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.121C>G n.469C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) c.684C>G (p.Asn228Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962799C>T | CA10104502 | COMT | c.273C>T (p.Asn91=) c.123C>T (p.Asn41=) n.121C>T n.469C>T c.387C>T (p.Asn129=) c.684C>T (p.Asn228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962800G>A | CA10104503 | COMT | c.274G>A (p.Val92Met) c.124G>A (p.Val42Met) n.122G>A n.470G>A c.388G>A (p.Val130Met) c.685G>A (p.Val229Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962800G>C | CA410689087 | COMT | c.274G>C (p.Val92Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.122G>C n.470G>C c.388G>C (p.Val130Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) | |
22 | g.19962800G= | CA2396125299 | COMT | c.274G= (p.Val92=) c.124G= (p.Val42=) n.122G= n.470G= c.388G= (p.Val130=) c.685G= (p.Val229=) | |
22 | g.19962800G>T | CA410689085 | COMT | c.274G>T (p.Val92Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.122G>T n.470G>T c.388G>T (p.Val130Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) | |
22 | g.19962801T>A | CA410689090 | COMT | c.275T>A (p.Val92Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.123T>A n.471T>A c.389T>A (p.Val130Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) | |
22 | g.19962801T>C | CA410689094 | COMT | c.275T>C (p.Val92Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.123T>C n.471T>C c.389T>C (p.Val130Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) | |
22 | g.19962801T>G | CA410689096 | COMT | c.275T>G (p.Val92Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.123T>G n.471T>G c.389T>G (p.Val130Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) | |
22 | g.19962802G>A | CA513688312 | COMT | c.276G>A (p.Val92=) c.126G>A (p.Val42=) n.124G>A n.472G>A c.390G>A (p.Val130=) c.687G>A (p.Val229=) | gnomAD v4 |
22 | g.19962802G>C | CA513688311 | COMT | c.276G>C (p.Val92=) c.126G>C (p.Val42=) n.124G>C n.472G>C c.390G>C (p.Val130=) c.687G>C (p.Val229=) | |
22 | g.19962802G>T | CA513688310 | COMT | c.276G>T (p.Val92=) c.126G>T (p.Val42=) n.124G>T n.472G>T c.390G>T (p.Val130=) c.687G>T (p.Val229=) | |
22 | g.19962803G>A | CA410689098 | COMT | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.125G>A n.473G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) | |
22 | g.19962803G>C | CA410689100 | COMT | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.125G>C n.473G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) | |
22 | g.19962803G>T | CA410689102 | COMT | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.125G>T n.473G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) | |
22 | g.19962804G>A | CA410689104 | COMT | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) n.126G>A n.474G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.19962804G>C | CA410689105 | COMT | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.126G>C n.474G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) | |
22 | g.19962804G>T | CA410689107 | COMT | c.278G>T (p.Gly93Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.126G>T n.474G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.689G>T (p.Gly230Val) | |
22 | g.19962805C>A | CA513688331 | COMT | c.279C>A (p.Gly93=) c.129C>A (p.Gly43=) n.127C>A n.475C>A c.393C>A (p.Gly131=) c.690C>A (p.Gly230=) | |
22 | g.19962805C= | CA2396125300 | COMT | c.279C= (p.Gly93=) c.129C= (p.Gly43=) n.127C= n.475C= c.393C= (p.Gly131=) c.690C= (p.Gly230=) | |
22 | g.19962805C>G | CA513688329 | COMT | c.279C>G (p.Gly93=) c.129C>G (p.Gly43=) n.127C>G n.475C>G c.393C>G (p.Gly131=) c.690C>G (p.Gly230=) | |
22 | g.19962805C>T | CA10104504 | COMT | c.279C>T (p.Gly93=) c.129C>T (p.Gly43=) n.127C>T n.475C>T c.393C>T (p.Gly131=) c.690C>T (p.Gly230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962806G>A | CA10104505 | COMT | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.128G>A n.476G>A c.394G>A (p.Asp132Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962806G>C | CA410689112 | COMT | c.280G>C (p.Asp94His) c.130G>C (p.Asp44His) n.128G>C n.476G>C c.394G>C (p.Asp132His) c.691G>C (p.Asp231His) | |
22 | g.19962806G= | CA2396125301 | COMT | c.280G= (p.Asp94=) c.130G= (p.Asp44=) n.128G= n.476G= c.394G= (p.Asp132=) c.691G= (p.Asp231=) | |
22 | g.19962806G>T | CA410689114 | COMT | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.128G>T n.476G>T c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19962807A= | CA2396125302 | COMT | c.281A= (p.Asp94=) c.131A= (p.Asp44=) n.129A= n.477A= c.395A= (p.Asp132=) c.692A= (p.Asp231=) | |
22 | g.19962807A>C | CA410689118 | COMT | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.129A>C n.477A>C c.395A>C (p.Asp132Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
22 | g.19962807A>G | CA322120838 | COMT | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.129A>G n.477A>G c.395A>G (p.Asp132Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962807A>T | CA410689117 | COMT | c.281A>T (p.Asp94Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.129A>T n.477A>T c.395A>T (p.Asp132Val) c.692A>T (p.Asp231Val) | |
22 | g.19962808C>A | CA410689122 | COMT | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.130C>A n.478C>A c.396C>A (p.Asp132Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) | |
22 | g.19962808C= | CA2396125303 | COMT | c.282C= (p.Asp94=) c.132C= (p.Asp44=) n.130C= n.478C= c.396C= (p.Asp132=) c.693C= (p.Asp231=) | |
22 | g.19962808C>G | CA410689123 | COMT | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.130C>G n.478C>G c.396C>G (p.Asp132Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) | dbSNP |
22 | g.19962808C>T | CA513688336 | COMT | c.282C>T (p.Asp94=) c.132C>T (p.Asp44=) n.130C>T n.478C>T c.396C>T (p.Asp132=) c.693C>T (p.Asp231=) | |
22 | g.19962808_19962810delinsCAA | CA2396125304 | COMT | c.282_284delinsCAA (p.Asp94=) c.132_134delinsCAA (p.Asp44=) n.130_132delinsCAA n.478_480delinsCAA c.396_398delinsCAA (p.Asp132=) c.693_695delinsCAA (p.Asp231=) | |
22 | g.19962809A= | CA2396125306 | COMT | c.283A= (p.Lys95=) c.133A= (p.Lys45=) n.131A= n.479A= c.397A= (p.Lys133=) c.694A= (p.Lys232=) | |
22 | g.19962809A>C | CA410689124 | COMT | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.131A>C n.479A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962809A>G | CA410689125 | COMT | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.131A>G n.479A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962809A>T | CA410689127 | COMT | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.131A>T n.479A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
22 | g.19962809_19962810del | CA2396125305 | COMT | c.283_284del (p.Lys95GlufsTer?) c.133_134del (p.Lys45GlufsTer?) n.131_132del n.479_480del c.397_398del (p.Lys133GlufsTer?) c.694_695del (p.Lys232GlufsTer?) | dbSNP |
22 | g.19962810A>C | CA410689130 | COMT | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.132A>C n.480A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
22 | g.19962810A>G | CA410689131 | COMT | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.132A>G n.480A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
22 | g.19962810A>T | CA410689133 | COMT | c.284A>T (p.Lys95Met) c.134A>T (p.Lys45Met) n.132A>T n.480A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
22 | g.19962811del | CA2577769704 | COMT | c.285del (p.Gly97AlafsTer7) c.135del (p.Gly47AlafsTer7) n.133del n.481del c.399del (p.Gly135AlafsTer7) c.696del (p.Gly234AlafsTer7) | |
22 | g.19962811G>A | CA513688342 | COMT | c.285G>A (p.Lys95=) c.135G>A (p.Lys45=) n.133G>A n.481G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.696G>A (p.Lys232=) | |
22 | g.19962811G>C | CA410689135 | COMT | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.133G>C n.481G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
22 | g.19962811G>T | CA410689137 | COMT | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.133G>T n.481G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.696G>T (p.Lys232Asn) | COSMIC |
22 | g.19962812A= | CA2396125307 | COMT | c.286A= (p.Lys96=) c.136A= (p.Lys46=) n.134A= n.482A= c.400A= (p.Lys134=) c.697A= (p.Lys233=) | |
22 | g.19962812A>C | CA410689140 | COMT | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.134A>C n.482A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) | |
22 | g.19962812A>G | CA410689141 | COMT | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.134A>G n.482A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) | dbSNP |
22 | g.19962812A>T | CA410689143 | COMT | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.134A>T n.482A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) | |
22 | g.19962813A>C | CA410689147 | COMT | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.135A>C n.483A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) | |
22 | g.19962813A>G | CA410689146 | COMT | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.135A>G n.483A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) | |
22 | g.19962813A>T | CA410689145 | COMT | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.135A>T n.483A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) | |
22 | g.19962814A= | CA2396125308 | COMT | c.288A= (p.Lys96=) c.138A= (p.Lys46=) n.136A= n.484A= c.402A= (p.Lys134=) c.699A= (p.Lys233=) | |
22 | g.19962814A>C | CA410689148 | COMT | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.136A>C n.484A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) | |
22 | g.19962814A>G | CA513688353 | COMT | c.288A>G (p.Lys96=) c.138A>G (p.Lys46=) n.136A>G n.484A>G c.402A>G (p.Lys134=) c.699A>G (p.Lys233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962814A>T | CA410689149 | COMT | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.136A>T n.484A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) | |
22 | g.19962815G>A | CA410689150 | COMT | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.137G>A n.485G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) | |
22 | g.19962815G>C | CA410689152 | COMT | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.137G>C n.485G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
22 | g.19962815G>T | CA410689154 | COMT | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.137G>T n.485G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) | |
22 | g.19962816G>A | CA410689155 | COMT | c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) n.137+1G>A n.486G>A c.403+1G>A (n.403+1G>A) c.700+1G>A (n.700+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962816G>C | CA410689157 | COMT | c.289+1G>C (n.289+1G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) n.137+1G>C n.486G>C c.403+1G>C (n.403+1G>C) c.700+1G>C (n.700+1G>C) | |
22 | g.19962816G>T | CA410689159 | COMT | c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) n.137+1G>T n.486G>T c.403+1G>T (n.403+1G>T) c.700+1G>T (n.700+1G>T) | |
22 | g.19962817T>A | CA410689163 | COMT | c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) n.137+2T>A n.487T>A c.403+2T>A (n.403+2T>A) c.700+2T>A (n.700+2T>A) | |
22 | g.19962817T>C | CA410689164 | COMT | c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) n.137+2T>C n.487T>C c.403+2T>C (n.403+2T>C) c.700+2T>C (n.700+2T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19962817T>G | CA410689166 | COMT | c.289+2T>G (n.289+2T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) n.137+2T>G n.487T>G c.403+2T>G (n.403+2T>G) c.700+2T>G (n.700+2T>G) | |
22 | g.19962821del | CA2839341584 | COMT | c.289+6del (n.289+6del) c.139+6del (n.139+6del) n.137+6del n.491del c.403+6del (n.403+6del) c.700+6del (n.700+6del) | |
22 | g.19962820G>A | CA2655333037 | COMT | c.289+5G>A (n.289+5G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) n.137+5G>A n.490G>A c.403+5G>A (n.403+5G>A) c.700+5G>A (n.700+5G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962820G>C | CA2655333038 | COMT | c.289+5G>C (n.289+5G>C) c.139+5G>C (n.139+5G>C) n.137+5G>C n.490G>C c.403+5G>C (n.403+5G>C) c.700+5G>C (n.700+5G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19962821G>A | CA2655333039 | COMT | c.289+6G>A (n.289+6G>A) c.139+6G>A (n.139+6G>A) n.137+6G>A n.491G>A c.403+6G>A (n.403+6G>A) c.700+6G>A (n.700+6G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962822T>G | CA2738024596 | COMT | c.289+7T>G (n.289+7T>G) c.139+7T>G (n.139+7T>G) n.137+7T>G n.492T>G c.403+7T>G (n.403+7T>G) c.700+7T>G (n.700+7T>G) | dbSNP |
22 | g.19962823C>A | CA638504513 | COMT | c.289+8C>A (n.289+8C>A) c.139+8C>A (n.139+8C>A) n.137+8C>A n.493C>A c.403+8C>A (n.403+8C>A) c.700+8C>A (n.700+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962823C= | CA2396125309 | COMT | c.289+8C= (n.289+8C=) c.139+8C= (n.139+8C=) n.137+8C= n.493C= c.403+8C= (n.403+8C=) c.700+8C= (n.700+8C=) | |
22 | g.19962823C>T | CA638504514 | COMT | c.289+8C>T (n.289+8C>T) c.139+8C>T (n.139+8C>T) n.137+8C>T n.493C>T c.403+8C>T (n.403+8C>T) c.700+8C>T (n.700+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19962824C= | CA2396125310 | COMT | c.289+9C= (n.289+9C=) c.139+9C= (n.139+9C=) n.137+9C= n.494C= c.403+9C= (n.403+9C=) c.700+9C= (n.700+9C=) | |
22 | g.19962824C>T | CA10104506 | COMT | c.289+9C>T (n.289+9C>T) c.139+9C>T (n.139+9C>T) n.137+9C>T n.494C>T c.403+9C>T (n.403+9C>T) c.700+9C>T (n.700+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962825G>A | CA10104507 | COMT | c.289+10G>A (n.289+10G>A) c.139+10G>A (n.139+10G>A) n.137+10G>A n.495G>A c.403+10G>A (n.403+10G>A) c.700+10G>A (n.700+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962825G= | CA2396125311 | COMT | c.289+10G= (n.289+10G=) c.139+10G= (n.139+10G=) n.137+10G= n.495G= c.403+10G= (n.403+10G=) c.700+10G= (n.700+10G=) | |
22 | g.19962826G>A | CA10104508 | COMT | c.289+11G>A (n.289+11G>A) c.139+11G>A (n.139+11G>A) n.137+11G>A n.496G>A c.403+11G>A (n.403+11G>A) c.700+11G>A (n.700+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962826G= | CA2396125312 | COMT | c.289+11G= (n.289+11G=) c.139+11G= (n.139+11G=) n.137+11G= n.496G= c.403+11G= (n.403+11G=) c.700+11G= (n.700+11G=) | |
22 | g.19962827G>A | CA10104509 | COMT | c.289+12G>A (n.289+12G>A) c.139+12G>A (n.139+12G>A) n.137+12G>A n.497G>A c.403+12G>A (n.403+12G>A) c.700+12G>A (n.700+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962827G= | CA2396125313 | COMT | c.289+12G= (n.289+12G=) c.139+12G= (n.139+12G=) n.137+12G= n.497G= c.403+12G= (n.403+12G=) c.700+12G= (n.700+12G=) | |
22 | g.19962828C>A | CA2519133736 | COMT | c.289+13C>A (n.289+13C>A) c.139+13C>A (n.139+13C>A) n.137+13C>A n.498C>A c.403+13C>A (n.403+13C>A) c.700+13C>A (n.700+13C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962828C= | CA2396125314 | COMT | c.289+13C= (n.289+13C=) c.139+13C= (n.139+13C=) n.137+13C= n.498C= c.403+13C= (n.403+13C=) c.700+13C= (n.700+13C=) | |
22 | g.19962828C>G | CA638504515 | COMT | c.289+13C>G (n.289+13C>G) c.139+13C>G (n.139+13C>G) n.137+13C>G n.498C>G c.403+13C>G (n.403+13C>G) c.700+13C>G (n.700+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962829del | CA2818402335 | COMT | c.289+14del (n.289+14del) c.139+14del (n.139+14del) n.137+14del n.499del c.403+14del (n.403+14del) c.700+14del (n.700+14del) | |
22 | g.19962829C>T | CA2577769705 | COMT | c.289+14C>T (n.289+14C>T) c.139+14C>T (n.139+14C>T) n.137+14C>T n.499C>T c.403+14C>T (n.403+14C>T) c.700+14C>T (n.700+14C>T) | |
22 | g.19962831G>A | CA2655333046 | COMT | c.289+16G>A (n.289+16G>A) c.139+16G>A (n.139+16G>A) n.137+16G>A n.501G>A c.403+16G>A (n.403+16G>A) c.700+16G>A (n.700+16G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962831G>C | CA751481717 | COMT | c.289+16G>C (n.289+16G>C) c.139+16G>C (n.139+16G>C) n.137+16G>C n.501G>C c.403+16G>C (n.403+16G>C) c.700+16G>C (n.700+16G>C) | dbSNP |
22 | g.19962831G= | CA2396125315 | COMT | c.289+16G= (n.289+16G=) c.139+16G= (n.139+16G=) n.137+16G= n.501G= c.403+16G= (n.403+16G=) c.700+16G= (n.700+16G=) | |
22 | g.19962832C>A | CA2737854811 | COMT | c.289+17C>A (n.289+17C>A) c.139+17C>A (n.139+17C>A) n.137+17C>A n.502C>A c.403+17C>A (n.403+17C>A) c.700+17C>A (n.700+17C>A) | dbSNP |
22 | g.19962832C= | CA2396125316 | COMT | c.289+17C= (n.289+17C=) c.139+17C= (n.139+17C=) n.137+17C= n.502C= c.403+17C= (n.403+17C=) c.700+17C= (n.700+17C=) | |
22 | g.19962832C>T | CA10104510 | COMT | c.289+17C>T (n.289+17C>T) c.139+17C>T (n.139+17C>T) n.137+17C>T n.502C>T c.403+17C>T (n.403+17C>T) c.700+17C>T (n.700+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962833A>G | CA2655333050 | COMT | c.289+18A>G (n.289+18A>G) c.139+18A>G (n.139+18A>G) n.137+18A>G n.503A>G c.403+18A>G (n.403+18A>G) c.700+18A>G (n.700+18A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19962834G>A | CA2655333051 | COMT | c.289+19G>A (n.289+19G>A) c.139+19G>A (n.139+19G>A) n.137+19G>A n.504G>A c.403+19G>A (n.403+19G>A) c.700+19G>A (n.700+19G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962835G>A | CA638504516 | COMT | c.289+20G>A (n.289+20G>A) c.139+20G>A (n.139+20G>A) n.137+20G>A n.505G>A c.403+20G>A (n.403+20G>A) c.700+20G>A (n.700+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962835G>C | CA2396125318 | COMT | c.289+20G>C (n.289+20G>C) c.139+20G>C (n.139+20G>C) n.137+20G>C n.505G>C c.403+20G>C (n.403+20G>C) c.700+20G>C (n.700+20G>C) | dbSNP |
22 | g.19962835G= | CA2396125317 | COMT | c.289+20G= (n.289+20G=) c.139+20G= (n.139+20G=) n.137+20G= n.505G= c.403+20G= (n.403+20G=) c.700+20G= (n.700+20G=) | |
22 | g.19962836T>C | CA2655333052 | COMT | c.289+21T>C (n.289+21T>C) c.139+21T>C (n.139+21T>C) n.137+21T>C n.506T>C c.403+21T>C (n.403+21T>C) c.700+21T>C (n.700+21T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19962837G>A | CA2738024597 | COMT | c.289+22G>A (n.289+22G>A) c.139+22G>A (n.139+22G>A) n.137+22G>A n.507G>A c.403+22G>A (n.403+22G>A) c.700+22G>A (n.700+22G>A) | dbSNP |
22 | g.19962837G>T | CA2577769706 | COMT | c.289+22G>T (n.289+22G>T) c.139+22G>T (n.139+22G>T) n.137+22G>T n.507G>T c.403+22G>T (n.403+22G>T) c.700+22G>T (n.700+22G>T) | |
22 | g.19962838C>A | CA2838985382 | COMT | c.289+23C>A (n.289+23C>A) c.139+23C>A (n.139+23C>A) n.137+23C>A n.508C>A c.403+23C>A (n.403+23C>A) c.700+23C>A (n.700+23C>A) | |
22 | g.19962838C= | CA2396125319 | COMT | c.289+23C= (n.289+23C=) c.139+23C= (n.139+23C=) n.137+23C= n.508C= c.403+23C= (n.403+23C=) c.700+23C= (n.700+23C=) | |
22 | g.19962838C>G | CA2396125320 | COMT | c.289+23C>G (n.289+23C>G) c.139+23C>G (n.139+23C>G) n.137+23C>G n.508C>G c.403+23C>G (n.403+23C>G) c.700+23C>G (n.700+23C>G) | dbSNP |
22 | g.19962839T>A | CA10104511 | COMT | c.289+24T>A (n.289+24T>A) c.139+24T>A (n.139+24T>A) n.137+24T>A n.509T>A c.403+24T>A (n.403+24T>A) c.700+24T>A (n.700+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962839T>C | CA10104512 | COMT | c.289+24T>C (n.289+24T>C) c.139+24T>C (n.139+24T>C) n.137+24T>C n.509T>C c.403+24T>C (n.403+24T>C) c.700+24T>C (n.700+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962839T= | CA2396125321 | COMT | c.289+24T= (n.289+24T=) c.139+24T= (n.139+24T=) n.137+24T= n.509T= c.403+24T= (n.403+24T=) c.700+24T= (n.700+24T=) | |
22 | g.19962840C>A | CA2541695890 | COMT | c.289+25C>A (n.289+25C>A) c.139+25C>A (n.139+25C>A) n.137+25C>A n.510C>A c.403+25C>A (n.403+25C>A) c.700+25C>A (n.700+25C>A) | |
22 | g.19962840C= | CA2396125322 | COMT | c.289+25C= (n.289+25C=) c.139+25C= (n.139+25C=) n.137+25C= n.510C= c.403+25C= (n.403+25C=) c.700+25C= (n.700+25C=) | |
22 | g.19962840C>T | CA638504517 | COMT | c.289+25C>T (n.289+25C>T) c.139+25C>T (n.139+25C>T) n.137+25C>T n.510C>T c.403+25C>T (n.403+25C>T) c.700+25C>T (n.700+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962841A= | CA2396125323 | COMT | c.289+26A= (n.289+26A=) c.139+26A= (n.139+26A=) n.137+26A= n.511A= c.403+26A= (n.403+26A=) c.700+26A= (n.700+26A=) | |
22 | g.19962841A>G | CA915952804 | COMT | c.289+26A>G (n.289+26A>G) c.139+26A>G (n.139+26A>G) n.137+26A>G n.511A>G c.403+26A>G (n.403+26A>G) c.700+26A>G (n.700+26A>G) | ClinVar dbSNP |
22 | g.19962842G>A | CA10104513 | COMT | c.289+27G>A (n.289+27G>A) c.139+27G>A (n.139+27G>A) n.137+27G>A n.512G>A c.403+27G>A (n.403+27G>A) c.700+27G>A (n.700+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19962842G= | CA2396125324 | COMT | c.289+27G= (n.289+27G=) c.139+27G= (n.139+27G=) n.137+27G= n.512G= c.403+27G= (n.403+27G=) c.700+27G= (n.700+27G=) | |
22 | g.19962842G>T | CA2839865911 | COMT | c.289+27G>T (n.289+27G>T) c.139+27G>T (n.139+27G>T) n.137+27G>T n.512G>T c.403+27G>T (n.403+27G>T) c.700+27G>T (n.700+27G>T) | |
22 | g.19962843C>A | CA2838985398 | COMT | c.289+28C>A (n.289+28C>A) c.139+28C>A (n.139+28C>A) n.137+28C>A n.513C>A c.403+28C>A (n.403+28C>A) c.700+28C>A (n.700+28C>A) | |
22 | g.19962843C>G | CA2838426232 | COMT | c.289+28C>G (n.289+28C>G) c.139+28C>G (n.139+28C>G) n.137+28C>G n.513C>G c.403+28C>G (n.403+28C>G) c.700+28C>G (n.700+28C>G) | |
22 | g.19962843C>T | CA2577769707 | COMT | c.289+28C>T (n.289+28C>T) c.139+28C>T (n.139+28C>T) n.137+28C>T n.513C>T c.403+28C>T (n.403+28C>T) c.700+28C>T (n.700+28C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19962844T>G | CA1024175467 | COMT | c.289+29T>G (n.289+29T>G) c.139+29T>G (n.139+29T>G) n.137+29T>G n.514T>G c.403+29T>G (n.403+29T>G) c.700+29T>G (n.700+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962844T= | CA2396125325 | COMT | c.289+29T= (n.289+29T=) c.139+29T= (n.139+29T=) n.137+29T= n.514T= c.403+29T= (n.403+29T=) c.700+29T= (n.700+29T=) | |
22 | g.19962845C= | CA2396125326 | COMT | c.289+30C= (n.289+30C=) c.139+30C= (n.139+30C=) n.137+30C= n.515C= c.403+30C= (n.403+30C=) c.700+30C= (n.700+30C=) | |
22 | g.19962845C>G | CA638504518 | COMT | c.289+30C>G (n.289+30C>G) c.139+30C>G (n.139+30C>G) n.137+30C>G n.515C>G c.403+30C>G (n.403+30C>G) c.700+30C>G (n.700+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962846T>C | CA10104514 | COMT | c.289+31T>C (n.289+31T>C) c.139+31T>C (n.139+31T>C) n.137+31T>C n.516T>C c.403+31T>C (n.403+31T>C) c.700+31T>C (n.700+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962846T= | CA2396125327 | COMT | c.289+31T= (n.289+31T=) c.139+31T= (n.139+31T=) n.137+31T= n.516T= c.403+31T= (n.403+31T=) c.700+31T= (n.700+31T=) | |
22 | g.19962847G>A | CA10104515 | COMT | c.289+32G>A (n.289+32G>A) c.139+32G>A (n.139+32G>A) n.137+32G>A n.517G>A c.403+32G>A (n.403+32G>A) c.700+32G>A (n.700+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962847G= | CA2396125328 | COMT | c.289+32G= (n.289+32G=) c.139+32G= (n.139+32G=) n.137+32G= n.517G= c.403+32G= (n.403+32G=) c.700+32G= (n.700+32G=) | |
22 | g.19962847G>T | CA2655333059 | COMT | c.289+32G>T (n.289+32G>T) c.139+32G>T (n.139+32G>T) n.137+32G>T n.517G>T c.403+32G>T (n.403+32G>T) c.700+32G>T (n.700+32G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19962849del | CA2842698652 | COMT | c.289+34del (n.289+34del) c.139+34del (n.139+34del) n.137+34del n.519del c.403+34del (n.403+34del) c.700+34del (n.700+34del) | |
22 | g.19962848G>A | CA2818402338 | COMT | c.289+33G>A (n.289+33G>A) c.139+33G>A (n.139+33G>A) n.137+33G>A n.518G>A c.403+33G>A (n.403+33G>A) c.700+33G>A (n.700+33G>A) | |
22 | g.19962848G>C | CA638504519 | COMT | c.289+33G>C (n.289+33G>C) c.139+33G>C (n.139+33G>C) n.137+33G>C n.518G>C c.403+33G>C (n.403+33G>C) c.700+33G>C (n.700+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962848G= | CA2396125329 | COMT | c.289+33G= (n.289+33G=) c.139+33G= (n.139+33G=) n.137+33G= n.518G= c.403+33G= (n.403+33G=) c.700+33G= (n.700+33G=) | |
22 | g.19962848G>T | CA2842698653 | COMT | c.289+33G>T (n.289+33G>T) c.139+33G>T (n.139+33G>T) n.137+33G>T n.518G>T c.403+33G>T (n.403+33G>T) c.700+33G>T (n.700+33G>T) | |
22 | g.19962849G>A | CA10104516 | COMT | c.289+34G>A (n.289+34G>A) c.139+34G>A (n.139+34G>A) n.137+34G>A n.519G>A c.403+34G>A (n.403+34G>A) c.700+34G>A (n.700+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962849G>C | CA2655333061 | COMT | c.289+34G>C (n.289+34G>C) c.139+34G>C (n.139+34G>C) n.137+34G>C n.519G>C c.403+34G>C (n.403+34G>C) c.700+34G>C (n.700+34G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19962849G= | CA2396125330 | COMT | c.289+34G= (n.289+34G=) c.139+34G= (n.139+34G=) n.137+34G= n.519G= c.403+34G= (n.403+34G=) c.700+34G= (n.700+34G=) | |
22 | g.19962849G>T | CA2842698654 | COMT | c.289+34G>T (n.289+34G>T) c.139+34G>T (n.139+34G>T) n.137+34G>T n.519G>T c.403+34G>T (n.403+34G>T) c.700+34G>T (n.700+34G>T) | |
22 | g.19962850A= | CA2396125331 | COMT | c.289+35A= (n.289+35A=) c.139+35A= (n.139+35A=) n.137+35A= n.520A= c.403+35A= (n.403+35A=) c.700+35A= (n.700+35A=) | |
22 | g.19962850A>G | CA1024175470 | COMT | c.289+35A>G (n.289+35A>G) c.139+35A>G (n.139+35A>G) n.137+35A>G n.520A>G c.403+35A>G (n.403+35A>G) c.700+35A>G (n.700+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962851C>A | CA2655333064 | COMT | c.289+36C>A (n.289+36C>A) c.139+36C>A (n.139+36C>A) n.137+36C>A n.521C>A c.403+36C>A (n.403+36C>A) c.700+36C>A (n.700+36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962851C= | CA2396125332 | COMT | c.289+36C= (n.289+36C=) c.139+36C= (n.139+36C=) n.137+36C= n.521C= c.403+36C= (n.403+36C=) c.700+36C= (n.700+36C=) | |
22 | g.19962851C>T | CA915952805 | COMT | c.289+36C>T (n.289+36C>T) c.139+36C>T (n.139+36C>T) n.137+36C>T n.521C>T c.403+36C>T (n.403+36C>T) c.700+36C>T (n.700+36C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962852A= | CA2396125333 | COMT | c.289+37A= (n.289+37A=) c.139+37A= (n.139+37A=) n.137+37A= n.522A= c.403+37A= (n.403+37A=) c.700+37A= (n.700+37A=) | |
22 | g.19962852A>G | CA638504520 | COMT | c.289+37A>G (n.289+37A>G) c.139+37A>G (n.139+37A>G) n.137+37A>G n.522A>G c.403+37A>G (n.403+37A>G) c.700+37A>G (n.700+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962853G>C | CA2396125335 | COMT | c.289+38G>C (n.289+38G>C) c.139+38G>C (n.139+38G>C) n.137+38G>C n.523G>C c.403+38G>C (n.403+38G>C) c.700+38G>C (n.700+38G>C) | dbSNP |
22 | g.19962853G= | CA2396125334 | COMT | c.289+38G= (n.289+38G=) c.139+38G= (n.139+38G=) n.137+38G= n.523G= c.403+38G= (n.403+38G=) c.700+38G= (n.700+38G=) | |
22 | g.19962855dup | CA2842698655 | COMT | c.289+40dup (n.289+40dup) c.139+40dup (n.139+40dup) n.137+40dup n.525dup c.403+40dup (n.403+40dup) c.700+40dup (n.700+40dup) | |
22 | g.19962855del | CA2577769708 | COMT | c.289+40del (n.289+40del) c.139+40del (n.139+40del) n.137+40del n.525del c.403+40del (n.403+40del) c.700+40del (n.700+40del) | |
22 | g.19962854G>T | CA2655333067 | COMT | c.289+39G>T (n.289+39G>T) c.139+39G>T (n.139+39G>T) n.137+39G>T n.524G>T c.403+39G>T (n.403+39G>T) c.700+39G>T (n.700+39G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19962854_19962857delinsGGAC | CA2396125336 | COMT | c.289+39_289+42delinsGGAC (n.289+39_289+42delinsGGAC) c.139+39_139+42delinsGGAC (n.139+39_139+42delinsGGAC) n.137+39_137+42delinsGGAC n.524_527delinsGGAC c.403+39_403+42delinsGGAC (n.403+39_403+42delinsGGAC) c.700+39_700+42delinsGGAC (n.700+39_700+42delinsGGAC) | |
22 | g.19962855G>A | CA2577769709 | COMT | c.289+40G>A (n.289+40G>A) c.139+40G>A (n.139+40G>A) n.137+40G>A n.525G>A c.403+40G>A (n.403+40G>A) c.700+40G>A (n.700+40G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962855G>T | CA2839341589 | COMT | c.289+40G>T (n.289+40G>T) c.139+40G>T (n.139+40G>T) n.137+40G>T n.525G>T c.403+40G>T (n.403+40G>T) c.700+40G>T (n.700+40G>T) | |
22 | g.19962855_19962857delinsACCAGGA | CA322120850 | COMT | c.289+40_289+42delinsACCAGGA (n.289+40_289+42delinsACCAGGA) c.139+40_139+42delinsACCAGGA (n.139+40_139+42delinsACCAGGA) n.137+40_137+42delinsACCAGGA n.525_527delinsACCAGGA c.403+40_403+42delinsACCAGGA (n.403+40_403+42delinsACCAGGA) c.700+40_700+42delinsACCAGGA (n.700+40_700+42delinsACCAGGA) | dbSNP |
22 | g.19962856A= | CA2396125337 | COMT | c.289+41A= (n.289+41A=) c.139+41A= (n.139+41A=) n.137+41A= n.526A= c.403+41A= (n.403+41A=) c.700+41A= (n.700+41A=) | |
22 | g.19962856A>C | CA2655333069 | COMT | c.289+41A>C (n.289+41A>C) c.139+41A>C (n.139+41A>C) n.137+41A>C n.526A>C c.403+41A>C (n.403+41A>C) c.700+41A>C (n.700+41A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.19962857C= | CA2396125338 | COMT | c.289+42C= (n.289+42C=) c.139+42C= (n.139+42C=) n.137+42C= n.527C= c.403+42C= (n.403+42C=) c.700+42C= (n.700+42C=) | |
22 | g.19962857C>G | CA1024175471 | COMT | c.289+42C>G (n.289+42C>G) c.139+42C>G (n.139+42C>G) n.137+42C>G n.527C>G c.403+42C>G (n.403+42C>G) c.700+42C>G (n.700+42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962857C>T | CA2577769710 | COMT | c.289+42C>T (n.289+42C>T) c.139+42C>T (n.139+42C>T) n.137+42C>T n.527C>T c.403+42C>T (n.403+42C>T) c.700+42C>T (n.700+42C>T) | |
22 | g.19962859dup | CA10104517 | COMT | c.289+44dup (n.289+44dup) c.139+44dup (n.139+44dup) n.137+44dup n.529dup c.403+44dup (n.403+44dup) c.700+44dup (n.700+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962859del | CA2737858669 | COMT | c.289+44del (n.289+44del) c.139+44del (n.139+44del) n.137+44del n.529del c.403+44del (n.403+44del) c.700+44del (n.700+44del) | dbSNP |
22 | g.19962858C= | CA2396125339 | COMT | c.289+43C= (n.289+43C=) c.139+43C= (n.139+43C=) n.137+43C= n.528C= c.403+43C= (n.403+43C=) c.700+43C= (n.700+43C=) | |
22 | g.19962858C>T | CA10104518 | COMT | c.289+43C>T (n.289+43C>T) c.139+43C>T (n.139+43C>T) n.137+43C>T n.528C>T c.403+43C>T (n.403+43C>T) c.700+43C>T (n.700+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962859C>A | CA2577769711 | COMT | c.289+44C>A (n.289+44C>A) c.139+44C>A (n.139+44C>A) n.137+44C>A n.529C>A c.403+44C>A (n.403+44C>A) c.700+44C>A (n.700+44C>A) | |
22 | g.19962859C= | CA2396125340 | COMT | c.289+44C= (n.289+44C=) c.139+44C= (n.139+44C=) n.137+44C= n.529C= c.403+44C= (n.403+44C=) c.700+44C= (n.700+44C=) | |
22 | g.19962859C>T | CA638504521 | COMT | c.289+44C>T (n.289+44C>T) c.139+44C>T (n.139+44C>T) n.137+44C>T n.529C>T c.403+44C>T (n.403+44C>T) c.700+44C>T (n.700+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962860A= | CA2396125341 | COMT | c.289+45A= (n.289+45A=) c.139+45A= (n.139+45A=) n.137+45A= n.530A= c.403+45A= (n.403+45A=) c.700+45A= (n.700+45A=) | |
22 | g.19962860A>G | CA2655333074 | COMT | c.289+45A>G (n.289+45A>G) c.139+45A>G (n.139+45A>G) n.137+45A>G n.530A>G c.403+45A>G (n.403+45A>G) c.700+45A>G (n.700+45A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.19962860A>T | CA2396125342 | COMT | c.289+45A>T (n.289+45A>T) c.139+45A>T (n.139+45A>T) n.137+45A>T n.530A>T c.403+45A>T (n.403+45A>T) c.700+45A>T (n.700+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19962861G>A | CA513688378 | COMT | c.289+46G>A (n.289+46G>A) c.139+46G>A (n.139+46G>A) n.137+46G>A n.531G>A c.403+46G>A (n.403+46G>A) c.700+46G>A (n.700+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19962861G= | CA2396125343 | COMT | c.289+46G= (n.289+46G=) c.139+46G= (n.139+46G=) n.137+46G= n.531G= c.403+46G= (n.403+46G=) c.700+46G= (n.700+46G=) | |
22 | g.19962862G>A | CA2396125345 | COMT | c.289+47G>A (n.289+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) n.137+47G>A n.532G>A c.403+47G>A (n.403+47G>A) c.700+47G>A (n.700+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19962862G= | CA2396125344 | COMT | c.289+47G= (n.289+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) n.137+47G= n.532G= c.403+47G= (n.403+47G=) c.700+47G= (n.700+47G=) | |
22 | g.19962862G>T | CA2655333078 | COMT | c.289+47G>T (n.289+47G>T) c.139+47G>T (n.139+47G>T) n.137+47G>T n.532G>T c.403+47G>T (n.403+47G>T) c.700+47G>T (n.700+47G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19962864C>A | CA2655333080 | COMT | c.289+49C>A (n.289+49C>A) c.139+49C>A (n.139+49C>A) n.137+49C>A n.534C>A c.403+49C>A (n.403+49C>A) c.700+49C>A (n.700+49C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962865del | CA2838985385 | COMT | c.289+50del (n.289+50del) c.139+50del (n.139+50del) n.137+50del n.535del c.403+50del (n.403+50del) c.700+50del (n.700+50del) | |
22 | g.19962865C>A | CA2655333081 | COMT | c.289+50C>A (n.289+50C>A) c.139+50C>A (n.139+50C>A) n.137+50C>A n.535C>A c.403+50C>A (n.403+50C>A) c.700+50C>A (n.700+50C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962865C>T | CA2842698656 | COMT | c.289+50C>T (n.289+50C>T) c.139+50C>T (n.139+50C>T) n.137+50C>T n.535C>T c.403+50C>T (n.403+50C>T) c.700+50C>T (n.700+50C>T) | |
22 | g.19962866A>G | CA2577769712 | COMT | c.289+51A>G (n.289+51A>G) c.139+51A>G (n.139+51A>G) n.137+51A>G n.536A>G c.403+51A>G (n.403+51A>G) c.700+51A>G (n.700+51A>G) | |
22 | g.19962867G>A | CA2655333082 | COMT | c.289+52G>A (n.289+52G>A) c.139+52G>A (n.139+52G>A) n.137+52G>A n.537G>A c.403+52G>A (n.403+52G>A) c.700+52G>A (n.700+52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962868G>A | CA2577769713 | COMT | c.289+53G>A (n.289+53G>A) c.139+53G>A (n.139+53G>A) n.137+53G>A n.538G>A c.403+53G>A (n.403+53G>A) c.700+53G>A (n.700+53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962868G= | CA2396125346 | COMT | c.289+53G= (n.289+53G=) c.139+53G= (n.139+53G=) n.137+53G= n.538G= c.403+53G= (n.403+53G=) c.700+53G= (n.700+53G=) | |
22 | g.19962868G>T | CA322120853 | COMT | c.289+53G>T (n.289+53G>T) c.139+53G>T (n.139+53G>T) n.137+53G>T n.538G>T c.403+53G>T (n.403+53G>T) c.700+53G>T (n.700+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19962869C>A | CA2655333085 | COMT | c.289+54C>A (n.289+54C>A) c.139+54C>A (n.139+54C>A) n.137+54C>A n.539C>A c.403+54C>A (n.403+54C>A) c.700+54C>A (n.700+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.19962869C>T | CA2655333086 | COMT | c.289+54C>T (n.289+54C>T) c.139+54C>T (n.139+54C>T) n.137+54C>T n.539C>T c.403+54C>T (n.403+54C>T) c.700+54C>T (n.700+54C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.19962870A>T | CA2577769714 | COMT | c.289+55A>T (n.289+55A>T) c.139+55A>T (n.139+55A>T) n.137+55A>T n.540A>T c.403+55A>T (n.403+55A>T) c.700+55A>T (n.700+55A>T) |