UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19961217_19961219dup | CA638363419 | COMT | c.-73_-71dup (n.-73_-71dup) c.-903_-901dup (n.-903_-901dup) c.-367_-365dup (n.-367_-365dup) c.-251_-249dup (n.-251_-249dup) n.124_126dup c.42_44dup (p.Ala15_Glu16insAla) c.339_341dup (p.Ala114_Glu115insAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961215G>T | CA2818402144 | COMT | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.122G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
| 22 | g.19961216C>A | CA2655330818 | COMT | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-904C>A (n.-904C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.123C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961216C>T | CA2655330820 | COMT | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-904C>T (n.-904C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.123C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961218G>A | CA2655330822 | COMT | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-902G>A (n.-902G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.125G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961218G>T | CA2655330823 | COMT | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-902G>T (n.-902G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.125G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961219C>A | CA2655330827 | COMT | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.126C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961219C= | CA2396124580 | COMT | c.-71C= (n.-71C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-249C= (n.-249C=) n.126C= c.44C= (p.Ala15=) c.341C= (p.Ala114=) | |
| 22 | g.19961219C>G | CA322120426 | COMT | c.-71C>G (n.-71C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.126C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961219C>T | CA2655330826 | COMT | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.126C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961220C= | CA2396124581 | COMT | c.-70C= (n.-70C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-248C= (n.-248C=) n.127C= c.45C= (p.Ala15=) c.342C= (p.Ala114=) | |
| 22 | g.19961220C>G | CA1024174826 | COMT | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.127C>G c.45C>G (p.Ala15=) c.342C>G (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961220C>T | CA322120428 | COMT | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.127C>T c.45C>T (p.Ala15=) c.342C>T (p.Ala114=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961221G>A | CA322120430 | COMT | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.128G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961221G>C | CA2396124583 | COMT | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.128G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | dbSNP |
| 22 | g.19961221G= | CA2396124582 | COMT | c.-69G= (n.-69G=) c.-899G= (n.-899G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-247G= (n.-247G=) n.128G= c.46G= (p.Glu16=) c.343G= (p.Glu115=) | |
| 22 | g.19961221G>T | CA2655330829 | COMT | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.128G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961223G>A | CA751480861 | COMT | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-897G>A (n.-897G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.130G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.345G>A (p.Glu115=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961223G= | CA2396124584 | COMT | c.-67G= (n.-67G=) c.-897G= (n.-897G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-245G= (n.-245G=) n.130G= c.48G= (p.Glu16=) c.345G= (p.Glu115=) | |
| 22 | g.19961223G>T | CA2655330832 | COMT | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-897G>T (n.-897G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.130G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961224C= | CA2396124585 | COMT | c.-66C= (n.-66C=) c.-896C= (n.-896C=) c.-360C= (n.-360C=) c.-244C= (n.-244C=) n.131C= c.49C= (p.Leu17=) c.346C= (p.Leu116=) | |
| 22 | g.19961224C>T | CA638363420 | COMT | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-896C>T (n.-896C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.131C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961225T>C | CA2655330834 | COMT | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.132T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961226C>A | CA2655330836 | COMT | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.133C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.348C>A (p.Leu116=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961227A= | CA2396124586 | COMT | c.-63A= (n.-63A=) c.-893A= (n.-893A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-241A= (n.-241A=) n.134A= c.52A= (p.Arg18=) c.349A= (p.Arg117=) | |
| 22 | g.19961227A>G | CA2396124587 | COMT | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-893A>G (n.-893A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.134A>G c.52A>G (p.Arg18Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961228G>A | CA2655330838 | COMT | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-892G>A (n.-892G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.135G>A c.53G>A (p.Arg18Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961228G>C | CA2818402147 | COMT | c.-62G>C (n.-62G>C) c.-892G>C (n.-892G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.135G>C c.53G>C (p.Arg18Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) | |
| 22 | g.19961228G= | CA2396124588 | COMT | c.-62G= (n.-62G=) c.-892G= (n.-892G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-240G= (n.-240G=) n.135G= c.53G= (p.Arg18=) c.350G= (p.Arg117=) | |
| 22 | g.19961228G>T | CA322120433 | COMT | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-892G>T (n.-892G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.135G>T c.53G>T (p.Arg18Ile) c.350G>T (p.Arg117Ile) | dbSNP |
| 22 | g.19961229A>G | CA2655330840 | COMT | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.136A>G c.54A>G (p.Arg18=) c.351A>G (p.Arg117=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961229A>T | CA2655330842 | COMT | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.136A>T c.54A>T (p.Arg18Ser) c.351A>T (p.Arg117Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961230G>T | CA2655330843 | COMT | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.137G>T c.55G>T (p.Gly19Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961231G>A | CA2396124590 | COMT | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-889G>A (n.-889G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.138G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961231G= | CA2396124589 | COMT | c.-59G= (n.-59G=) c.-889G= (n.-889G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-237G= (n.-237G=) n.138G= c.56G= (p.Gly19=) c.353G= (p.Gly118=) | |
| 22 | g.19961232A>G | CA2655330847 | COMT | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.139A>G c.57A>G (p.Gly19=) c.354A>G (p.Gly118=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961233G>A | CA2655330848 | COMT | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.140G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961233G>C | CA322120435 | COMT | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.140G>C c.58G>C (p.Asp20His) c.355G>C (p.Asp119His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961233G= | CA2396124591 | COMT | c.-57G= (n.-57G=) c.-887G= (n.-887G=) c.-351G= (n.-351G=) c.-235G= (n.-235G=) n.140G= c.58G= (p.Asp20=) c.355G= (p.Asp119=) | |
| 22 | g.19961234A>G | CA2655330849 | COMT | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-886A>G (n.-886A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.141A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961234_19961243delinsACCCCAGACC | CA2396124592 | COMT | c.-56_-47delinsACCCCAGACC (n.-56_-47delinsACCCCAGACC) c.-886_-877delinsACCCCAGACC (n.-886_-877delinsACCCCAGACC) c.-350_-341delinsACCCCAGACC (n.-350_-341delinsACCCCAGACC) c.-234_-225delinsACCCCAGACC (n.-234_-225delinsACCCCAGACC) n.141_150delinsACCCCAGACC c.59_68delinsACCCCAGACC (p.Asp20=) c.356_365delinsACCCCAGACC (p.Asp119=) | |
| 22 | g.19961235C>A | CA2655330850 | COMT | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-885C>A (n.-885C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.142C>A c.60C>A (p.Asp20Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961235C= | CA2396124593 | COMT | c.-55C= (n.-55C=) c.-885C= (n.-885C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-233C= (n.-233C=) n.142C= c.60C= (p.Asp20=) c.357C= (p.Asp119=) | |
| 22 | g.19961235C>T | CA751480865 | COMT | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-885C>T (n.-885C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.142C>T c.60C>T (p.Asp20=) c.357C>T (p.Asp119=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961238del | CA2655330851 | COMT | c.-52del (n.-52del) c.-882del (n.-882del) c.-346del (n.-346del) c.-230del (n.-230del) n.145del c.63del (p.Arg22AspfsTer16) c.360del (p.Arg121AspfsTer16) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961237_19961245del | CA751480864 | COMT | c.-53_-45del (n.-53_-45del) c.-883_-875del (n.-883_-875del) c.-347_-339del (n.-347_-339del) c.-231_-223del (n.-231_-223del) n.144_152del c.62_70del (p.Pro21_Pro23del) c.359_367del (p.Pro120_Pro122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961236C>A | CA2655330853 | COMT | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.143C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961236C>T | CA2655330852 | COMT | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.143C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961237C= | CA2396124594 | COMT | c.-53C= (n.-53C=) c.-883C= (n.-883C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-231C= (n.-231C=) n.144C= c.62C= (p.Pro21=) c.359C= (p.Pro120=) | |
| 22 | g.19961237C>G | CA1024174847 | COMT | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-883C>G (n.-883C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.144C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961239A= | CA2396124595 | COMT | c.-51A= (n.-51A=) c.-881A= (n.-881A=) c.-345A= (n.-345A=) c.-229A= (n.-229A=) n.146A= c.64A= (p.Arg22=) c.361A= (p.Arg121=) | |
| 22 | g.19961239A>G | CA638363421 | COMT | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.146A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961240G>A | CA322120437 | COMT | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.147G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961240G= | CA2396124596 | COMT | c.-50G= (n.-50G=) c.-880G= (n.-880G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-228G= (n.-228G=) n.147G= c.65G= (p.Arg22=) c.362G= (p.Arg121=) | |
| 22 | g.19961240G>T | CA2655330854 | COMT | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.147G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) c.362G>T (p.Arg121Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961241A>G | CA2655330857 | COMT | c.-49A>G (n.-49A>G) c.-879A>G (n.-879A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.148A>G c.66A>G (p.Arg22=) c.363A>G (p.Arg121=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961241_19961242delinsAC | CA2396124597 | COMT | c.-49_-48delinsAC (n.-49_-48delinsAC) c.-879_-878delinsAC (n.-879_-878delinsAC) c.-343_-342delinsAC (n.-343_-342delinsAC) c.-227_-226delinsAC (n.-227_-226delinsAC) n.148_149delinsAC c.66_67delinsAC (p.Arg22=) c.363_364delinsAC (p.Arg121=) | |
| 22 | g.19961245del | CA2396124598 | COMT | c.-45del (n.-45del) c.-875del (n.-875del) c.-339del (n.-339del) c.-223del (n.-223del) n.152del c.70del (p.Leu24SerfsTer14) c.367del (p.Leu123SerfsTer14) | dbSNP |
| 22 | g.19961243C>A | CA2655330858 | COMT | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-877C>A (n.-877C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.150C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.365C>A (p.Pro122His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961246T>A | CA322120438 | COMT | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.153T>A c.71T>A (p.Leu24His) c.368T>A (p.Leu123His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961246T>C | CA2655330859 | COMT | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.153T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961246T= | CA2396124599 | COMT | c.-44T= (n.-44T=) c.-874T= (n.-874T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-222T= (n.-222T=) n.153T= c.71T= (p.Leu24=) c.368T= (p.Leu123=) | |
| 22 | g.19961247C>A | CA2655330860 | COMT | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-873C>A (n.-873C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.154C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.369C>A (p.Leu123=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961248C>A | CA2655330861 | COMT | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.155C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961248C= | CA2396124600 | COMT | c.-42C= (n.-42C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-220C= (n.-220C=) n.155C= c.73C= (p.Pro25=) c.370C= (p.Pro124=) | |
| 22 | g.19961248C>T | CA2396124601 | COMT | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.155C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961249C= | CA2396124602 | COMT | c.-41C= (n.-41C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-219C= (n.-219C=) n.156C= c.74C= (p.Pro25=) c.371C= (p.Pro124=) | |
| 22 | g.19961249C>T | CA322120440 | COMT | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.156C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961250G>A | CA322120442 | COMT | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.157G>A c.75G>A (p.Pro25=) c.372G>A (p.Pro124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961250G= | CA2396124603 | COMT | c.-40G= (n.-40G=) c.-870G= (n.-870G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-218G= (n.-218G=) n.157G= c.75G= (p.Pro25=) c.372G= (p.Pro124=) | |
| 22 | g.19961250G>T | CA2655330865 | COMT | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.157G>T c.75G>T (p.Pro25=) c.372G>T (p.Pro124=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961251C>A | CA2655330870 | COMT | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.158C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961251C>T | CA2655330868 | COMT | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.158C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961252A>G | CA2655330871 | COMT | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-868A>G (n.-868A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.159A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961253G>A | CA751480875 | COMT | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.160G>A c.78G>A (p.Gln26=) c.375G>A (p.Gln125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961253G= | CA2396124604 | COMT | c.-37G= (n.-37G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-215G= (n.-215G=) n.160G= c.78G= (p.Gln26=) c.375G= (p.Gln125=) | |
| 22 | g.19961253G>T | CA2655330872 | COMT | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.160G>T c.78G>T (p.Gln26His) c.375G>T (p.Gln125His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961254C>A | CA2655330874 | COMT | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-866C>A (n.-866C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.161C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961254C>T | CA2655330875 | COMT | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-866C>T (n.-866C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.161C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961254_19961273delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT | CA2396124605 | COMT | c.-36_-17delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (n.-36_-17delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT) c.-866_-847delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (n.-866_-847delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT) c.-330_-311delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (n.-330_-311delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT) c.-214_-195delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (n.-214_-195delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT) n.161_180delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT c.79_98delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (p.Pro27=) c.376_395delinsCCAGAGGGCTGGAGCCTGCT (p.Pro126=) | |
| 22 | g.19961255C>A | CA2655330877 | COMT | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.162C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) c.377C>A (p.Pro126Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961255C= | CA2396124606 | COMT | c.-35C= (n.-35C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-213C= (n.-213C=) n.162C= c.80C= (p.Pro27=) c.377C= (p.Pro126=) | |
| 22 | g.19961255C>G | CA322120444 | COMT | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.162C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) | dbSNP |
| 22 | g.19961261_19961279del | CA638363422 | COMT | c.-29_-11del (n.-29_-11del) c.-859_-841del (n.-859_-841del) c.-323_-305del (n.-323_-305del) c.-207_-189del (n.-207_-189del) n.168_186del c.86_104del (p.Gly29ValfsTer3) c.383_401del (p.Gly128ValfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961256A>G | CA2655330879 | COMT | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-864A>G (n.-864A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.163A>G c.81A>G (p.Pro27=) c.378A>G (p.Pro126=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961257G>A | CA2655330881 | COMT | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-863G>A (n.-863G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.164G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961257G>T | CA2655330882 | COMT | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-863G>T (n.-863G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.164G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961259G>A | CA2655330883 | COMT | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.166G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.381G>A (p.Glu127=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961261G>A | CA2655330884 | COMT | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.168G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961261G>C | CA2655330886 | COMT | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-859G>C (n.-859G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.168G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961262C>A | CA2655330887 | COMT | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-858C>A (n.-858C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.169C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.384C>A (p.Gly128=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961263T>C | CA2655330888 | COMT | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-857T>C (n.-857T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.170T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) c.385T>C (p.Trp129Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961264G>A | CA2396124607 | COMT | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-856G>A (n.-856G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.171G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) c.386G>A (p.Trp129Ter) | dbSNP |
| 22 | g.19961264G= | CA2396124608 | COMT | c.-26G= (n.-26G=) c.-856G= (n.-856G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-204G= (n.-204G=) n.171G= c.89G= (p.Trp30=) c.386G= (p.Trp129=) | |
| 22 | g.19961264G>T | CA2655330891 | COMT | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-856G>T (n.-856G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.171G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) c.386G>T (p.Trp129Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961265G>A | CA2655330892 | COMT | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.172G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) c.387G>A (p.Trp129Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961266A>G | CA2655330894 | COMT | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.173A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961267G>A | CA2655330896 | COMT | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.174G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961267G>T | CA2655330898 | COMT | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.174G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961268C>A | CA2655330900 | COMT | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-852C>A (n.-852C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.175C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961268C= | CA2396124609 | COMT | c.-22C= (n.-22C=) c.-852C= (n.-852C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-200C= (n.-200C=) n.175C= c.93C= (p.Ser31=) c.390C= (p.Ser130=) | |
| 22 | g.19961268C>G | CA2396124610 | COMT | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-852C>G (n.-852C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.175C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) | dbSNP |
| 22 | g.19961268C>T | CA2655330902 | COMT | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-852C>T (n.-852C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.175C>T c.93C>T (p.Ser31=) c.390C>T (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961269C>A | CA2655330903 | COMT | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.176C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.391C>A (p.Leu131Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961270T>C | CA2655330905 | COMT | c.-20T>C (n.-20T>C) c.-850T>C (n.-850T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.177T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961271G>A | CA638363423 | COMT | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.178G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.393G>A (p.Leu131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961271G>C | CA322120447 | COMT | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.178G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.393G>C (p.Leu131=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961271G= | CA2396124611 | COMT | c.-19G= (n.-19G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-313G= (n.-313G=) c.-197G= (n.-197G=) n.178G= c.96G= (p.Leu32=) c.393G= (p.Leu131=) | |
| 22 | g.19961271G>T | CA2655330908 | COMT | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.178G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.393G>T (p.Leu131=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961272C>A | CA2655330909 | COMT | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-848C>A (n.-848C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.179C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.394C>A (p.Leu132Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961272C>G | CA2655330911 | COMT | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-848C>G (n.-848C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.179C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.394C>G (p.Leu132Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961273T>C | CA2818402149 | COMT | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) n.180T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 22 | g.19961274C>T | CA2655330914 | COMT | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-846C>T (n.-846C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.181C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.396C>T (p.Leu132=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961274_19961276delinsCAG | CA2396124612 | COMT | c.-16_-14delinsCAG (n.-16_-14delinsCAG) c.-846_-844delinsCAG (n.-846_-844delinsCAG) c.-310_-308delinsCAG (n.-310_-308delinsCAG) c.-194_-192delinsCAG (n.-194_-192delinsCAG) n.181_183delinsCAG c.99_101delinsCAG (p.Leu33=) c.396_398delinsCAG (p.Leu132=) | |
| 22 | g.19961275A>G | CA2655330915 | COMT | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.182A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961277_19961278del | CA751480882 | COMT | c.-13_-12del (n.-13_-12del) c.-843_-842del (n.-843_-842del) c.-307_-306del (n.-307_-306del) c.-191_-190del (n.-191_-190del) n.184_185del c.102_103del (p.Gly35CysfsTer?) c.399_400del (p.Gly134CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961276G>A | CA2396124614 | COMT | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.183G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) | dbSNP |
| 22 | g.19961276G= | CA2396124613 | COMT | c.-14G= (n.-14G=) c.-844G= (n.-844G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-192G= (n.-192G=) n.183G= c.101G= (p.Arg34=) c.398G= (p.Arg133=) | |
| 22 | g.19961276G>T | CA2655330916 | COMT | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.183G>T c.101G>T (p.Arg34Ile) c.398G>T (p.Arg133Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961277A>G | CA2655330917 | COMT | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.184A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.399A>G (p.Arg133=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961278G>A | CA322120449 | COMT | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.185G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961278G= | CA2396124615 | COMT | c.-12G= (n.-12G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-190G= (n.-190G=) n.185G= c.103G= (p.Gly35=) c.400G= (p.Gly134=) | |
| 22 | g.19961278G>T | CA2655330918 | COMT | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.185G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961279G>A | CA638363424 | COMT | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.186G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961279G= | CA2396124616 | COMT | c.-11G= (n.-11G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-189G= (n.-189G=) n.186G= c.104G= (p.Gly35=) c.401G= (p.Gly134=) | |
| 22 | g.19961279G>T | CA2655330919 | COMT | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.186G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.401G>T (p.Gly134Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961280T>A | CA751480884 | COMT | c.-10T>A (n.-10T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) n.187T>A c.105T>A (p.Gly35=) c.402T>A (p.Gly134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961280T= | CA2396124617 | COMT | c.-10T= (n.-10T=) c.-840T= (n.-840T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-188T= (n.-188T=) n.187T= c.105T= (p.Gly35=) c.402T= (p.Gly134=) | |
| 22 | g.19961281G>A | CA2655330921 | COMT | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.188G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961281G>T | CA2655330923 | COMT | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.188G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961282C>T | CA2655330925 | COMT | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.189C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961283T>A | CA2655330927 | COMT | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-837T>A (n.-837T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) n.190T>A c.108T>A (p.Ala36=) c.405T>A (p.Ala135=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961283T>C | CA2655330928 | COMT | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-837T>C (n.-837T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) n.190T>C c.108T>C (p.Ala36=) c.405T>C (p.Ala135=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961285T>C | CA2655330929 | COMT | c.-5T>C (n.-5T>C) c.-835T>C (n.-835T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) n.192T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961286G>T | CA2655330930 | COMT | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.193G>T c.111G>T (p.Leu37Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961287A>G | CA2655330932 | COMT | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.194A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961288del | CA2655330931 | COMT | c.-2del (n.-2del) c.-832del (n.-832del) c.-296del (n.-296del) c.-180del (n.-180del) n.195del c.113del (p.Lys38ArgfsTer27) c.410del (p.Lys137ArgfsTer27) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961288A>G | CA2655330933 | COMT | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.195A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961288A>T | CA2655330934 | COMT | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.195A>T c.113A>T (p.Lys38Met) c.410A>T (p.Lys137Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961289G>A | CA2396124619 | COMT | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-831G>A (n.-831G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.196G>A c.114G>A (p.Lys38=) c.411G>A (p.Lys137=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961289G= | CA2396124618 | COMT | c.-1G= (n.-1G=) c.-831G= (n.-831G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-179G= (n.-179G=) n.196G= c.114G= (p.Lys38=) c.411G= (p.Lys137=) | |
| 22 | g.19961289G>T | CA2655330937 | COMT | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.196G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961290G>T | CA2655330938 | COMT | c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.-831+1G>T (n.-831+1G>T) c.-295+1G>T (n.-295+1G>T) c.-179+1G>T (n.-179+1G>T) n.196+1G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961291T>C | CA2655330940 | COMT | c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) c.-831+2T>C (n.-831+2T>C) c.-295+2T>C (n.-295+2T>C) c.-179+2T>C (n.-179+2T>C) n.196+2T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961291T>G | CA2540559640 | COMT | c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) c.-831+2T>G (n.-831+2T>G) c.-295+2T>G (n.-295+2T>G) c.-179+2T>G (n.-179+2T>G) n.196+2T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) | |
| 22 | g.19961292G>A | CA1024174855 | COMT | c.-1+3G>A (n.-1+3G>A) c.-831+3G>A (n.-831+3G>A) c.-295+3G>A (n.-295+3G>A) c.-179+3G>A (n.-179+3G>A) n.196+3G>A c.114+3G>A (n.114+3G>A) c.411+3G>A (n.411+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961292G= | CA2396124620 | COMT | c.-1+3G= (n.-1+3G=) c.-831+3G= (n.-831+3G=) c.-295+3G= (n.-295+3G=) c.-179+3G= (n.-179+3G=) n.196+3G= c.114+3G= (n.114+3G=) c.411+3G= (n.411+3G=) | |
| 22 | g.19961293A>G | CA2655330942 | COMT | c.-1+4A>G (n.-1+4A>G) c.-831+4A>G (n.-831+4A>G) c.-295+4A>G (n.-295+4A>G) c.-179+4A>G (n.-179+4A>G) n.196+4A>G c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961293A>T | CA2655330944 | COMT | c.-1+4A>T (n.-1+4A>T) c.-831+4A>T (n.-831+4A>T) c.-295+4A>T (n.-295+4A>T) c.-179+4A>T (n.-179+4A>T) n.196+4A>T c.114+4A>T (n.114+4A>T) c.411+4A>T (n.411+4A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961294G>A | CA751480885 | COMT | c.-1+5G>A (n.-1+5G>A) c.-831+5G>A (n.-831+5G>A) c.-295+5G>A (n.-295+5G>A) c.-179+5G>A (n.-179+5G>A) n.196+5G>A c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961294G= | CA2396124621 | COMT | c.-1+5G= (n.-1+5G=) c.-831+5G= (n.-831+5G=) c.-295+5G= (n.-295+5G=) c.-179+5G= (n.-179+5G=) n.196+5G= c.114+5G= (n.114+5G=) c.411+5G= (n.411+5G=) | |
| 22 | g.19961294G>T | CA2655330945 | COMT | c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) c.-831+5G>T (n.-831+5G>T) c.-295+5G>T (n.-295+5G>T) c.-179+5G>T (n.-179+5G>T) n.196+5G>T c.114+5G>T (n.114+5G>T) c.411+5G>T (n.411+5G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961295T>A | CA2655330947 | COMT | c.-1+6T>A (n.-1+6T>A) c.-831+6T>A (n.-831+6T>A) c.-295+6T>A (n.-295+6T>A) c.-179+6T>A (n.-179+6T>A) n.196+6T>A c.114+6T>A (n.114+6T>A) c.411+6T>A (n.411+6T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961297G>A | CA751480886 | COMT | c.-1+8G>A (n.-1+8G>A) c.-831+8G>A (n.-831+8G>A) c.-295+8G>A (n.-295+8G>A) c.-179+8G>A (n.-179+8G>A) n.196+8G>A c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.411+8G>A (n.411+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961297G= | CA2396124622 | COMT | c.-1+8G= (n.-1+8G=) c.-831+8G= (n.-831+8G=) c.-295+8G= (n.-295+8G=) c.-179+8G= (n.-179+8G=) n.196+8G= c.114+8G= (n.114+8G=) c.411+8G= (n.411+8G=) | |
| 22 | g.19961298G>A | CA2396124624 | COMT | c.-1+9G>A (n.-1+9G>A) c.-831+9G>A (n.-831+9G>A) c.-295+9G>A (n.-295+9G>A) c.-179+9G>A (n.-179+9G>A) n.196+9G>A c.114+9G>A (n.114+9G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19961298G= | CA2396124623 | COMT | c.-1+9G= (n.-1+9G=) c.-831+9G= (n.-831+9G=) c.-295+9G= (n.-295+9G=) c.-179+9G= (n.-179+9G=) n.196+9G= c.114+9G= (n.114+9G=) c.411+9G= (n.411+9G=) | |
| 22 | g.19961298G>T | CA2655330949 | COMT | c.-1+9G>T (n.-1+9G>T) c.-831+9G>T (n.-831+9G>T) c.-295+9G>T (n.-295+9G>T) c.-179+9G>T (n.-179+9G>T) n.196+9G>T c.114+9G>T (n.114+9G>T) c.411+9G>T (n.411+9G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961299C>A | CA638363425 | COMT | c.-1+10C>A (n.-1+10C>A) c.-831+10C>A (n.-831+10C>A) c.-295+10C>A (n.-295+10C>A) c.-179+10C>A (n.-179+10C>A) n.196+10C>A c.114+10C>A (n.114+10C>A) c.411+10C>A (n.411+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961299C= | CA2396124625 | COMT | c.-1+10C= (n.-1+10C=) c.-831+10C= (n.-831+10C=) c.-295+10C= (n.-295+10C=) c.-179+10C= (n.-179+10C=) n.196+10C= c.114+10C= (n.114+10C=) c.411+10C= (n.411+10C=) | |
| 22 | g.19961299C>T | CA2655330953 | COMT | c.-1+10C>T (n.-1+10C>T) c.-831+10C>T (n.-831+10C>T) c.-295+10C>T (n.-295+10C>T) c.-179+10C>T (n.-179+10C>T) n.196+10C>T c.114+10C>T (n.114+10C>T) c.411+10C>T (n.411+10C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961300C>A | CA2655330954 | COMT | c.-1+11C>A (n.-1+11C>A) c.-831+11C>A (n.-831+11C>A) c.-295+11C>A (n.-295+11C>A) c.-179+11C>A (n.-179+11C>A) n.196+11C>A c.114+11C>A (n.114+11C>A) c.411+11C>A (n.411+11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961301A= | CA2396124626 | COMT | c.-1+12A= (n.-1+12A=) c.-831+12A= (n.-831+12A=) c.-295+12A= (n.-295+12A=) c.-179+12A= (n.-179+12A=) n.196+12A= c.114+12A= (n.114+12A=) c.411+12A= (n.411+12A=) | |
| 22 | g.19961301A>G | CA2396124627 | COMT | c.-1+12A>G (n.-1+12A>G) c.-831+12A>G (n.-831+12A>G) c.-295+12A>G (n.-295+12A>G) c.-179+12A>G (n.-179+12A>G) n.196+12A>G c.114+12A>G (n.114+12A>G) c.411+12A>G (n.411+12A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19961302A>G | CA2655330955 | COMT | c.-1+13A>G (n.-1+13A>G) c.-831+13A>G (n.-831+13A>G) c.-295+13A>G (n.-295+13A>G) c.-179+13A>G (n.-179+13A>G) n.196+13A>G c.114+13A>G (n.114+13A>G) c.411+13A>G (n.411+13A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961302A>T | CA2655330956 | COMT | c.-1+13A>T (n.-1+13A>T) c.-831+13A>T (n.-831+13A>T) c.-295+13A>T (n.-295+13A>T) c.-179+13A>T (n.-179+13A>T) n.196+13A>T c.114+13A>T (n.114+13A>T) c.411+13A>T (n.411+13A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961303C>A | CA2655330962 | COMT | c.-1+14C>A (n.-1+14C>A) c.-831+14C>A (n.-831+14C>A) c.-295+14C>A (n.-295+14C>A) c.-179+14C>A (n.-179+14C>A) n.196+14C>A c.114+14C>A (n.114+14C>A) c.411+14C>A (n.411+14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961303C= | CA2396124628 | COMT | c.-1+14C= (n.-1+14C=) c.-831+14C= (n.-831+14C=) c.-295+14C= (n.-295+14C=) c.-179+14C= (n.-179+14C=) n.196+14C= c.114+14C= (n.114+14C=) c.411+14C= (n.411+14C=) | |
| 22 | g.19961303C>T | CA322120451 | COMT | c.-1+14C>T (n.-1+14C>T) c.-831+14C>T (n.-831+14C>T) c.-295+14C>T (n.-295+14C>T) c.-179+14C>T (n.-179+14C>T) n.196+14C>T c.114+14C>T (n.114+14C>T) c.411+14C>T (n.411+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961304G>A | CA322120453 | COMT | c.-1+15G>A (n.-1+15G>A) c.-831+15G>A (n.-831+15G>A) c.-295+15G>A (n.-295+15G>A) c.-179+15G>A (n.-179+15G>A) n.196+15G>A c.114+15G>A (n.114+15G>A) c.411+15G>A (n.411+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961304G= | CA2396124629 | COMT | c.-1+15G= (n.-1+15G=) c.-831+15G= (n.-831+15G=) c.-295+15G= (n.-295+15G=) c.-179+15G= (n.-179+15G=) n.196+15G= c.114+15G= (n.114+15G=) c.411+15G= (n.411+15G=) | |
| 22 | g.19961304G>T | CA2655330965 | COMT | c.-1+15G>T (n.-1+15G>T) c.-831+15G>T (n.-831+15G>T) c.-295+15G>T (n.-295+15G>T) c.-179+15G>T (n.-179+15G>T) n.196+15G>T c.114+15G>T (n.114+15G>T) c.411+15G>T (n.411+15G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961305del | CA2546684212 | COMT | c.-1+16del (n.-1+16del) c.-831+16del (n.-831+16del) c.-295+16del (n.-295+16del) c.-179+16del (n.-179+16del) n.196+16del c.114+16del (n.114+16del) c.411+16del (n.411+16del) | |
| 22 | g.19961305G>A | CA2655330967 | COMT | c.-1+16G>A (n.-1+16G>A) c.-831+16G>A (n.-831+16G>A) c.-295+16G>A (n.-295+16G>A) c.-179+16G>A (n.-179+16G>A) n.196+16G>A c.114+16G>A (n.114+16G>A) c.411+16G>A (n.411+16G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961305G>C | CA751480889 | COMT | c.-1+16G>C (n.-1+16G>C) c.-831+16G>C (n.-831+16G>C) c.-295+16G>C (n.-295+16G>C) c.-179+16G>C (n.-179+16G>C) n.196+16G>C c.114+16G>C (n.114+16G>C) c.411+16G>C (n.411+16G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961305G= | CA2396124630 | COMT | c.-1+16G= (n.-1+16G=) c.-831+16G= (n.-831+16G=) c.-295+16G= (n.-295+16G=) c.-179+16G= (n.-179+16G=) n.196+16G= c.114+16G= (n.114+16G=) c.411+16G= (n.411+16G=) | |
| 22 | g.19961307A>G | CA2655330968 | COMT | c.-1+18A>G (n.-1+18A>G) c.-831+18A>G (n.-831+18A>G) c.-295+18A>G (n.-295+18A>G) c.-179+18A>G (n.-179+18A>G) n.196+18A>G c.114+18A>G (n.114+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961308G>A | CA2655330969 | COMT | c.-1+19G>A (n.-1+19G>A) c.-831+19G>A (n.-831+19G>A) c.-295+19G>A (n.-295+19G>A) c.-179+19G>A (n.-179+19G>A) n.196+19G>A c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.411+19G>A (n.411+19G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961308_19961309delinsGC | CA2396124631 | COMT | c.-1+19_-1+20delinsGC (n.-1+19_-1+20delinsGC) c.-831+19_-831+20delinsGC (n.-831+19_-831+20delinsGC) c.-295+19_-295+20delinsGC (n.-295+19_-295+20delinsGC) c.-179+19_-179+20delinsGC (n.-179+19_-179+20delinsGC) n.196+19_196+20delinsGC c.114+19_114+20delinsGC (n.114+19_114+20delinsGC) c.411+19_411+20delinsGC (n.411+19_411+20delinsGC) | |
| 22 | g.19961309C>A | CA2655330970 | COMT | c.-1+20C>A (n.-1+20C>A) c.-831+20C>A (n.-831+20C>A) c.-295+20C>A (n.-295+20C>A) c.-179+20C>A (n.-179+20C>A) n.196+20C>A c.114+20C>A (n.114+20C>A) c.411+20C>A (n.411+20C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961309C>G | CA2589501059 | COMT | c.-1+20C>G (n.-1+20C>G) c.-831+20C>G (n.-831+20C>G) c.-295+20C>G (n.-295+20C>G) c.-179+20C>G (n.-179+20C>G) n.196+20C>G c.114+20C>G (n.114+20C>G) c.411+20C>G (n.411+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961309C>T | CA2655330971 | COMT | c.-1+20C>T (n.-1+20C>T) c.-831+20C>T (n.-831+20C>T) c.-295+20C>T (n.-295+20C>T) c.-179+20C>T (n.-179+20C>T) n.196+20C>T c.114+20C>T (n.114+20C>T) c.411+20C>T (n.411+20C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961310del | CA751480890 | COMT | c.-1+21del (n.-1+21del) c.-831+21del (n.-831+21del) c.-295+21del (n.-295+21del) c.-179+21del (n.-179+21del) n.196+21del c.114+21del (n.114+21del) c.411+21del (n.411+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961310C>A | CA2655330973 | COMT | c.-1+21C>A (n.-1+21C>A) c.-831+21C>A (n.-831+21C>A) c.-295+21C>A (n.-295+21C>A) c.-179+21C>A (n.-179+21C>A) n.196+21C>A c.114+21C>A (n.114+21C>A) c.411+21C>A (n.411+21C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961310C= | CA2396124633 | COMT | c.-1+21C= (n.-1+21C=) c.-831+21C= (n.-831+21C=) c.-295+21C= (n.-295+21C=) c.-179+21C= (n.-179+21C=) n.196+21C= c.114+21C= (n.114+21C=) c.411+21C= (n.411+21C=) | |
| 22 | g.19961310C>T | CA322120455 | COMT | c.-1+21C>T (n.-1+21C>T) c.-831+21C>T (n.-831+21C>T) c.-295+21C>T (n.-295+21C>T) c.-179+21C>T (n.-179+21C>T) n.196+21C>T c.114+21C>T (n.114+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961310_19961311delinsCG | CA2396124632 | COMT | c.-1+21_-1+22delinsCG (n.-1+21_-1+22delinsCG) c.-831+21_-831+22delinsCG (n.-831+21_-831+22delinsCG) c.-295+21_-295+22delinsCG (n.-295+21_-295+22delinsCG) c.-179+21_-179+22delinsCG (n.-179+21_-179+22delinsCG) n.196+21_196+22delinsCG c.114+21_114+22delinsCG (n.114+21_114+22delinsCG) c.411+21_411+22delinsCG (n.411+21_411+22delinsCG) | |
| 22 | g.19961311G>A | CA322120459 | COMT | c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.-831+22G>A (n.-831+22G>A) c.-295+22G>A (n.-295+22G>A) c.-179+22G>A (n.-179+22G>A) n.196+22G>A c.114+22G>A (n.114+22G>A) c.411+22G>A (n.411+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961311G>C | CA1024174866 | COMT | c.-1+22G>C (n.-1+22G>C) c.-831+22G>C (n.-831+22G>C) c.-295+22G>C (n.-295+22G>C) c.-179+22G>C (n.-179+22G>C) n.196+22G>C c.114+22G>C (n.114+22G>C) c.411+22G>C (n.411+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961311G= | CA2396124634 | COMT | c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.-831+22G= (n.-831+22G=) c.-295+22G= (n.-295+22G=) c.-179+22G= (n.-179+22G=) n.196+22G= c.114+22G= (n.114+22G=) c.411+22G= (n.411+22G=) | |
| 22 | g.19961311G>T | CA2655330978 | COMT | c.-1+22G>T (n.-1+22G>T) c.-831+22G>T (n.-831+22G>T) c.-295+22G>T (n.-295+22G>T) c.-179+22G>T (n.-179+22G>T) n.196+22G>T c.114+22G>T (n.114+22G>T) c.411+22G>T (n.411+22G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961314dup | CA322120457 | COMT | c.-1+25dup (n.-1+25dup) c.-831+25dup (n.-831+25dup) c.-295+25dup (n.-295+25dup) c.-179+25dup (n.-179+25dup) n.196+25dup c.114+25dup (n.114+25dup) c.411+25dup (n.411+25dup) | dbSNP |
| 22 | g.19961314del | CA751480895 | COMT | c.-1+25del (n.-1+25del) c.-831+25del (n.-831+25del) c.-295+25del (n.-295+25del) c.-179+25del (n.-179+25del) n.196+25del c.114+25del (n.114+25del) c.411+25del (n.411+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19961312G>A | CA2655330980 | COMT | c.-1+23G>A (n.-1+23G>A) c.-831+23G>A (n.-831+23G>A) c.-295+23G>A (n.-295+23G>A) c.-179+23G>A (n.-179+23G>A) n.196+23G>A c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.411+23G>A (n.411+23G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961312G>T | CA2655330981 | COMT | c.-1+23G>T (n.-1+23G>T) c.-831+23G>T (n.-831+23G>T) c.-295+23G>T (n.-295+23G>T) c.-179+23G>T (n.-179+23G>T) n.196+23G>T c.114+23G>T (n.114+23G>T) c.411+23G>T (n.411+23G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961314G>A | CA2655330982 | COMT | c.-1+25G>A (n.-1+25G>A) c.-831+25G>A (n.-831+25G>A) c.-295+25G>A (n.-295+25G>A) c.-179+25G>A (n.-179+25G>A) n.196+25G>A c.114+25G>A (n.114+25G>A) c.411+25G>A (n.411+25G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961315C>A | CA2655330984 | COMT | c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) c.-831+26C>A (n.-831+26C>A) c.-295+26C>A (n.-295+26C>A) c.-179+26C>A (n.-179+26C>A) n.196+26C>A c.114+26C>A (n.114+26C>A) c.411+26C>A (n.411+26C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19961315C>T | CA2655330983 | COMT | c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) c.-831+26C>T (n.-831+26C>T) c.-295+26C>T (n.-295+26C>T) c.-179+26C>T (n.-179+26C>T) n.196+26C>T c.114+26C>T (n.114+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) | gnomAD v4 |