Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.19960843T>C | CA2686361439 | LPL | c.1140-58T>C (n.1140-58T>C) c.80-58T>C (n.80-58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960843T>G | CA2579105910 | LPL | c.1140-58T>G (n.1140-58T>G) c.80-58T>G (n.80-58T>G) | |
8 | g.19960844G>A | CA173617968 | LPL | c.1140-57G>A (n.1140-57G>A) c.80-57G>A (n.80-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960844G>C | CA2580803896 | LPL | c.1140-57G>C (n.1140-57G>C) c.80-57G>C (n.80-57G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960844G= | CA1769110547 | LPL | c.1140-57G= (n.1140-57G=) c.80-57G= (n.80-57G=) | |
8 | g.19960844G>T | CA1769110549 | LPL | c.1140-57G>T (n.1140-57G>T) c.80-57G>T (n.80-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960849dup | CA2579105912 | LPL | c.1140-52dup (n.1140-52dup) c.80-52dup (n.80-52dup) | gnomAD v4 |
8 | g.19960849del | CA2686361440 | LPL | c.1140-52del (n.1140-52del) c.80-52del (n.80-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960845G>A | CA2686361441 | LPL | c.1140-56G>A (n.1140-56G>A) c.80-56G>A (n.80-56G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960845G>T | CA2579105913 | LPL | c.1140-56G>T (n.1140-56G>T) c.80-56G>T (n.80-56G>T) | dbSNP |
8 | g.19960846G= | CA1769110552 | LPL | c.1140-55G= (n.1140-55G=) c.80-55G= (n.80-55G=) | |
8 | g.19960846G>T | CA459719129 | LPL | c.1140-55G>T (n.1140-55G>T) c.80-55G>T (n.80-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960847G>A | CA2579105914 | LPL | c.1140-54G>A (n.1140-54G>A) c.80-54G>A (n.80-54G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960847G>T | CA2686361442 | LPL | c.1140-54G>T (n.1140-54G>T) c.80-54G>T (n.80-54G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960848G>A | CA2686361443 | LPL | c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) c.80-53G>A (n.80-53G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960848G>T | CA2686361444 | LPL | c.1140-53G>T (n.1140-53G>T) c.80-53G>T (n.80-53G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960849G>A | CA173617969 | LPL | c.1140-52G>A (n.1140-52G>A) c.80-52G>A (n.80-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960849G>C | CA1111555700 | LPL | c.1140-52G>C (n.1140-52G>C) c.80-52G>C (n.80-52G>C) | dbSNP |
8 | g.19960849G= | CA1769110554 | LPL | c.1140-52G= (n.1140-52G=) c.80-52G= (n.80-52G=) | |
8 | g.19960850C>A | CA2579105915 | LPL | c.1140-51C>A (n.1140-51C>A) c.80-51C>A (n.80-51C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960850C>T | CA2579105916 | LPL | c.1140-51C>T (n.1140-51C>T) c.80-51C>T (n.80-51C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960851A>G | CA2686361445 | LPL | c.1140-50A>G (n.1140-50A>G) c.80-50A>G (n.80-50A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960852G>A | CA2579105917 | LPL | c.1140-49G>A (n.1140-49G>A) c.80-49G>A (n.80-49G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960852G>T | CA2579105918 | LPL | c.1140-49G>T (n.1140-49G>T) c.80-49G>T (n.80-49G>T) | |
8 | g.19960854G>A | CA1769110560 | LPL | c.1140-47G>A (n.1140-47G>A) c.80-47G>A (n.80-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960854G= | CA1769110558 | LPL | c.1140-47G= (n.1140-47G=) c.80-47G= (n.80-47G=) | |
8 | g.19960854G>T | CA580502728 | LPL | c.1140-47G>T (n.1140-47G>T) c.80-47G>T (n.80-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960855A>C | CA2686361447 | LPL | c.1140-46A>C (n.1140-46A>C) c.80-46A>C (n.80-46A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960855A>G | CA2686361448 | LPL | c.1140-46A>G (n.1140-46A>G) c.80-46A>G (n.80-46A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960856G>A | CA1769110563 | LPL | c.1140-45G>A (n.1140-45G>A) c.80-45G>A (n.80-45G>A) | dbSNP |
8 | g.19960856G>C | CA1769110564 | LPL | c.1140-45G>C (n.1140-45G>C) c.80-45G>C (n.80-45G>C) | dbSNP |
8 | g.19960856G= | CA1769110561 | LPL | c.1140-45G= (n.1140-45G=) c.80-45G= (n.80-45G=) | |
8 | g.19960857A>G | CA2686361449 | LPL | c.1140-44A>G (n.1140-44A>G) c.80-44A>G (n.80-44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960858G>T | CA2686361450 | LPL | c.1140-43G>T (n.1140-43G>T) c.80-43G>T (n.80-43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960859C= | CA1769110567 | LPL | c.1140-42C= (n.1140-42C=) c.80-42C= (n.80-42C=) | |
8 | g.19960859C>G | CA173617970 | LPL | c.1140-42C>G (n.1140-42C>G) c.80-42C>G (n.80-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960860T>C | CA2579105919 | LPL | c.1140-41T>C (n.1140-41T>C) c.80-41T>C (n.80-41T>C) | |
8 | g.19960861G>A | CA173617971 | LPL | c.1140-40G>A (n.1140-40G>A) c.80-40G>A (n.80-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960861G>C | CA2686361451 | LPL | c.1140-40G>C (n.1140-40G>C) c.80-40G>C (n.80-40G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960861G= | CA1769110570 | LPL | c.1140-40G= (n.1140-40G=) c.80-40G= (n.80-40G=) | |
8 | g.19960861G>T | CA2566585896 | LPL | c.1140-40G>T (n.1140-40G>T) c.80-40G>T (n.80-40G>T) | |
8 | g.19960863T>C | CA1769110571 | LPL | c.1140-38T>C (n.1140-38T>C) c.80-38T>C (n.80-38T>C) | dbSNP |
8 | g.19960863T= | CA1769110572 | LPL | c.1140-38T= (n.1140-38T=) c.80-38T= (n.80-38T=) | |
8 | g.19960864C>A | CA2579105920 | LPL | c.1140-37C>A (n.1140-37C>A) c.80-37C>A (n.80-37C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960864C>G | CA2686361452 | LPL | c.1140-37C>G (n.1140-37C>G) c.80-37C>G (n.80-37C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960864C>T | CA2686361453 | LPL | c.1140-37C>T (n.1140-37C>T) c.80-37C>T (n.80-37C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960865T>A | CA1769110576 | LPL | c.1140-36T>A (n.1140-36T>A) c.80-36T>A (n.80-36T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960865T>C | CA2686361454 | LPL | c.1140-36T>C (n.1140-36T>C) c.80-36T>C (n.80-36T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960865T>G | CA4655648 | LPL | c.1140-36T>G (n.1140-36T>G) c.80-36T>G (n.80-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960865T= | CA1769110574 | LPL | c.1140-36T= (n.1140-36T=) c.80-36T= (n.80-36T=) | |
8 | g.19960865_19960866delinsTC | CA1769110578 | LPL | c.1140-36_1140-35delinsTC (n.1140-36_1140-35delinsTC) c.80-36_80-35delinsTC (n.80-36_80-35delinsTC) | |
8 | g.19960866del | CA580502729 | LPL | c.1140-35del (n.1140-35del) c.80-35del (n.80-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960866C= | CA1769110582 | LPL | c.1140-35C= (n.1140-35C=) c.80-35C= (n.80-35C=) | |
8 | g.19960866C>G | CA4655649 | LPL | c.1140-35C>G (n.1140-35C>G) c.80-35C>G (n.80-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960866C>T | CA2686361455 | LPL | c.1140-35C>T (n.1140-35C>T) c.80-35C>T (n.80-35C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960867T>C | CA2579105921 | LPL | c.1140-34T>C (n.1140-34T>C) c.80-34T>C (n.80-34T>C) | |
8 | g.19960868A= | CA1769110587 | LPL | c.1140-33A= (n.1140-33A=) c.80-33A= (n.80-33A=) | |
8 | g.19960868A>G | CA4655651 | LPL | c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) c.80-33A>G (n.80-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960868A>T | CA2686361456 | LPL | c.1140-33A>T (n.1140-33A>T) c.80-33A>T (n.80-33A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960868_19960872delinsATAAC | CA1769110590 | LPL | c.1140-33_1140-29delinsATAAC (n.1140-33_1140-29delinsATAAC) c.80-33_80-29delinsATAAC (n.80-33_80-29delinsATAAC) | |
8 | g.19960869T>C | CA1111555712 | LPL | c.1140-32T>C (n.1140-32T>C) c.80-32T>C (n.80-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960869T= | CA1769110593 | LPL | c.1140-32T= (n.1140-32T=) c.80-32T= (n.80-32T=) | |
8 | g.19960873_19960876del | CA4655650 | LPL | c.1140-28_1140-25del (n.1140-28_1140-25del) c.80-28_80-25del (n.80-28_80-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960872C>A | CA2686361457 | LPL | c.1140-29C>A (n.1140-29C>A) c.80-29C>A (n.80-29C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960873T>C | CA4655653 | LPL | c.1140-28T>C (n.1140-28T>C) c.80-28T>C (n.80-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960873T>G | CA4655652 | LPL | c.1140-28T>G (n.1140-28T>G) c.80-28T>G (n.80-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960873T= | CA1769110596 | LPL | c.1140-28T= (n.1140-28T=) c.80-28T= (n.80-28T=) | |
8 | g.19960876C>A | CA2686361458 | LPL | c.1140-25C>A (n.1140-25C>A) c.80-25C>A (n.80-25C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960876C>T | CA2579105922 | LPL | c.1140-25C>T (n.1140-25C>T) c.80-25C>T (n.80-25C>T) | |
8 | g.19960877C>A | CA2686361459 | LPL | c.1140-24C>A (n.1140-24C>A) c.80-24C>A (n.80-24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.19960877C>T | CA2779304253 | LPL | c.1140-24C>T (n.1140-24C>T) c.80-24C>T (n.80-24C>T) | |
8 | g.19960879A= | CA1769110600 | LPL | c.1140-22A= (n.1140-22A=) c.80-22A= (n.80-22A=) | |
8 | g.19960879A>G | CA4655654 | LPL | c.1140-22A>G (n.1140-22A>G) c.80-22A>G (n.80-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960880A= | CA1769110603 | LPL | c.1140-21A= (n.1140-21A=) c.80-21A= (n.80-21A=) | |
8 | g.19960880A>C | CA2686361460 | LPL | c.1140-21A>C (n.1140-21A>C) c.80-21A>C (n.80-21A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960880A>G | CA173617972 | LPL | c.1140-21A>G (n.1140-21A>G) c.80-21A>G (n.80-21A>G) | dbSNP |
8 | g.19960881T>G | CA2686361461 | LPL | c.1140-20T>G (n.1140-20T>G) c.80-20T>G (n.80-20T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960882T>G | CA1769110606 | LPL | c.1140-19T>G (n.1140-19T>G) c.80-19T>G (n.80-19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960882T= | CA1769110605 | LPL | c.1140-19T= (n.1140-19T=) c.80-19T= (n.80-19T=) | |
8 | g.19960883T>C | CA2686361462 | LPL | c.1140-18T>C (n.1140-18T>C) c.80-18T>C (n.80-18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.19960885T>C | CA2579105923 | LPL | c.1140-16T>C (n.1140-16T>C) c.80-16T>C (n.80-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19960887G>A | CA173617973 | LPL | c.1140-14G>A (n.1140-14G>A) c.80-14G>A (n.80-14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960887G>C | CA1769110611 | LPL | c.1140-14G>C (n.1140-14G>C) c.80-14G>C (n.80-14G>C) | dbSNP |
8 | g.19960887G= | CA1769110609 | LPL | c.1140-14G= (n.1140-14G=) c.80-14G= (n.80-14G=) | |
8 | g.19960888C= | CA1769110615 | LPL | c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.80-13C= (n.80-13C=) | |
8 | g.19960888C>T | CA4655655 | LPL | c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.80-13C>T (n.80-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960889T>A | CA652181376 | LPL | c.1140-12T>A (n.1140-12T>A) c.80-12T>A (n.80-12T>A) | COSMIC |
8 | g.19960889T>C | CA2686361463 | LPL | c.1140-12T>C (n.1140-12T>C) c.80-12T>C (n.80-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19960893T>G | CA2686361464 | LPL | c.1140-8T>G (n.1140-8T>G) c.80-8T>G (n.80-8T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.19960894T>G | CA4655656 | LPL | c.1140-7T>G (n.1140-7T>G) c.80-7T>G (n.80-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960894T= | CA1769110618 | LPL | c.1140-7T= (n.1140-7T=) c.80-7T= (n.80-7T=) | |
8 | g.19960895G>T | CA2686361465 | LPL | c.1140-6G>T (n.1140-6G>T) c.80-6G>T (n.80-6G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.19960899A= | CA1769110623 | LPL | c.1140-2A= (n.1140-2A=) c.80-2A= (n.80-2A=) | |
8 | g.19960899A>C | CA370638516 | LPL | c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.80-2A>C (n.80-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960899A>G | CA370638517 | LPL | c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.80-2A>G (n.80-2A>G) | |
8 | g.19960899A>T | CA4655657 | LPL | c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.80-2A>T (n.80-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.19960900G>A | CA370638518 | LPL | c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.80-1G>A (n.80-1G>A) | |
8 | g.19960900G>C | CA370638519 | LPL | c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) c.80-1G>C (n.80-1G>C) | |
8 | g.19960900G>T | CA370638520 | LPL | c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) c.80-1G>T (n.80-1G>T) | |
8 | g.19960901G>A | CA459719130 | LPL | c.1140G>A (p.Leu380=) c.80G>A (p.Gly27Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.19960901G>C | CA459719131 | LPL | c.1140G>C (p.Leu380=) c.80G>C (p.Gly27Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.19960901G>T | CA459719132 | LPL | c.1140G>T (p.Leu380=) c.80G>T (p.Gly27Val) | |
8 | g.19960902C>A | CA370638521 | LPL | c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.81C>A (p.Gly27=) | gnomAD v4 |
8 | g.19960902C= | CA1769110630 | LPL | c.1141C= (p.Pro381=) c.81C= (p.Gly27=) | |
8 | g.19960902C>G | CA370638522 | LPL | c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.81C>G (p.Gly27=) | |
8 | g.19960902C>T | CA370638523 | LPL | c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.81C>T (p.Gly27=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960903C>A | CA370638524 | LPL | c.1142C>A (p.Pro381His) c.82C>A (p.Leu28Met) | |
8 | g.19960903C>G | CA370638525 | LPL | c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.82C>G (p.Leu28Val) | |
8 | g.19960903C>T | CA370638526 | LPL | c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.82C>T (p.Leu28=) | |
8 | g.19960904T>A | CA459719133 | LPL | c.1143T>A (p.Pro381=) c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
8 | g.19960904T>C | CA459719134 | LPL | c.1143T>C (p.Pro381=) c.83T>C (p.Leu28Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.19960904T>G | CA459719135 | LPL | c.1143T>G (p.Pro381=) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
8 | g.19960905G>A | CA370638527 | LPL | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.84G>A (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
8 | g.19960905G>C | CA370638529 | LPL | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.84G>C (p.Leu28=) | |
8 | g.19960905G>T | CA370638528 | LPL | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.84G>T (p.Leu28=) | |
8 | g.19960906A>C | CA370638530 | LPL | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
8 | g.19960906A>G | CA370638532 | LPL | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
8 | g.19960906A>T | CA370638531 | LPL | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
8 | g.19960907A= | CA1769110635 | LPL | c.1146A= (p.Glu382=) c.86A= (p.Lys29=) | |
8 | g.19960907A>C | CA370638533 | LPL | c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
8 | g.19960907A>G | CA459719136 | LPL | c.1146A>G (p.Glu382=) c.86A>G (p.Lys29Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960907A>T | CA370638534 | LPL | c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.86A>T (p.Lys29Met) | |
8 | g.19960908G>A | CA4655658 | LPL | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.87G>A (p.Lys29=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960908G>C | CA370638536 | LPL | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.87G>C (p.Lys29Asn) | |
8 | g.19960908G= | CA1769110641 | LPL | c.1147G= (p.Val383=) c.87G= (p.Lys29=) | |
8 | g.19960908G>T | CA370638535 | LPL | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.87G>T (p.Lys29Asn) | |
8 | g.19960909T>A | CA370638537 | LPL | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.88T>A (p.Phe30Ile) | |
8 | g.19960909T>C | CA370638539 | LPL | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.88T>C (p.Phe30Leu) | |
8 | g.19960909T>G | CA370638538 | LPL | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.88T>G (p.Phe30Val) | |
8 | g.19960910T>A | CA459719139 | LPL | c.1149T>A (p.Val383=) c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
8 | g.19960910T>C | CA459719137 | LPL | c.1149T>C (p.Val383=) c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
8 | g.19960910T>G | CA459719138 | LPL | c.1149T>G (p.Val383=) c.89T>G (p.Phe30Cys) | |
8 | g.19960911T>A | CA370638540 | LPL | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.90T>A (p.Phe30Leu) | |
8 | g.19960911T>C | CA370638541 | LPL | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.90T>C (p.Phe30=) | |
8 | g.19960911T>G | CA370638542 | LPL | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.90T>G (p.Phe30Leu) | |
8 | g.19960912C>A | CA370638543 | LPL | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
8 | g.19960912C>G | CA370638544 | LPL | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.91C>G (p.Pro31Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.19960912C>T | CA370638545 | LPL | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.91C>T (p.Pro31Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19960913C>A | CA459719140 | LPL | c.1152C>A (p.Ser384=) c.92C>A (p.Pro31Gln) | |
8 | g.19960913C>G | CA459719142 | LPL | c.1152C>G (p.Ser384=) c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
8 | g.19960913C>T | CA459719141 | LPL | c.1152C>T (p.Ser384=) c.92C>T (p.Pro31Leu) | |
8 | g.19960914A>C | CA370638546 | LPL | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.93A>C (p.Pro31=) | |
8 | g.19960914A>G | CA370638547 | LPL | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.93A>G (p.Pro31=) | gnomAD v4 |
8 | g.19960914A>T | CA370638548 | LPL | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.93A>T (p.Pro31=) | |
8 | g.19960915C>A | CA370638549 | LPL | c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.19960915C>G | CA370638550 | LPL | c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.94C>G (p.Gln32Glu) | |
8 | g.19960915C>T | CA370638551 | LPL | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.94C>T (p.Gln32Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.19960916A>C | CA459719143 | LPL | c.1155A>C (p.Thr385=) c.95A>C (p.Gln32Pro) | |
8 | g.19960916A>G | CA459719144 | LPL | c.1155A>G (p.Thr385=) c.95A>G (p.Gln32Arg) | |
8 | g.19960916A>T | CA459719145 | LPL | c.1155A>T (p.Thr385=) c.95A>T (p.Gln32Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960917A= | CA1769110644 | LPL | c.1156A= (p.Asn386=) c.96A= (p.Gln32=) | |
8 | g.19960917A>C | CA370638552 | LPL | c.1156A>C (p.Asn386His) c.96A>C (p.Gln32His) | |
8 | g.19960917A>G | CA173617974 | LPL | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.96A>G (p.Gln32=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960917A>T | CA370638553 | LPL | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.96A>T (p.Gln32His) | |
8 | g.19960918A>C | CA370638554 | LPL | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
8 | g.19960918A>G | CA370638555 | LPL | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.97A>G (p.Ile33Val) | |
8 | g.19960918A>T | CA370638556 | LPL | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.97A>T (p.Ile33Leu) | |
8 | g.19960919T>A | CA370638557 | LPL | c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.98T>A (p.Ile33Lys) | |
8 | g.19960919T>C | CA459719146 | LPL | c.1158T>C (p.Asn386=) c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
8 | g.19960919T>G | CA173617975 | LPL | c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.98T>G (p.Ile33Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960919T= | CA1769110647 | LPL | c.1158T= (p.Asn386=) c.98T= (p.Ile33=) | |
8 | g.19960919dup | CA2739279633 | LPL | c.1158dup (p.Lys387Ter) c.98dup (p.Arg34LysfsTer?) | ClinVar |
8 | g.19960920A>C | CA370638558 | LPL | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.99A>C (p.Ile33=) | |
8 | g.19960920A>G | CA370638559 | LPL | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.99A>G (p.Ile33Met) | |
8 | g.19960920A>T | CA370638560 | LPL | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.99A>T (p.Ile33=) | |
8 | g.19960921A= | CA1769110654 | LPL | c.1160A= (p.Lys387=) c.100A= (p.Arg34=) | |
8 | g.19960921A>C | CA370638563 | LPL | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.100A>C (p.Arg34=) | |
8 | g.19960921A>G | CA370638562 | LPL | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.100A>G (p.Arg34Gly) | |
8 | g.19960921A>T | CA370638561 | LPL | c.1160A>T (p.Lys387Met) c.100A>T (p.Arg34Ter) | |
8 | g.19960921_19960922insT | CA1139660384 | LPL | c.1160_1161insT (p.Lys387AsnfsTer26) c.100_101insT (p.Arg34MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19960922G>A | CA459719147 | LPL | c.1161G>A (p.Lys387=) c.101G>A (p.Arg34Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.19960922G>C | CA370638564 | LPL | c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.101G>C (p.Arg34Thr) | |
8 | g.19960922G>T | CA370638565 | LPL | c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.101G>T (p.Arg34Ile) | |
8 | g.19960923A>C | CA370638566 | LPL | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.102A>C (p.Arg34Ser) | |
8 | g.19960923A>G | CA370638567 | LPL | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.102A>G (p.Arg34=) | |
8 | g.19960923A>T | CA370638568 | LPL | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.102A>T (p.Arg34Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.19960924C>A | CA370638569 | LPL | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.103C>A (p.Pro35Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.19960924C= | CA1769110662 | LPL | c.1163C= (p.Thr388=) c.103C= (p.Pro35=) | |
8 | g.19960924C>G | CA4655660 | LPL | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.103C>G (p.Pro35Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960924C>T | CA4655659 | LPL | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.103C>T (p.Pro35Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960924_19960925insA | CA2695208979 | LPL | c.1163_1164insA (p.Tyr389LeufsTer24) c.103_104insA (p.Pro35HisfsTer?) | |
8 | g.19960925C>A | CA4655661 | LPL | c.1164C>A (p.Thr388=) c.104C>A (p.Pro35His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960925C= | CA1769110668 | LPL | c.1164C= (p.Thr388=) c.104C= (p.Pro35=) | |
8 | g.19960925C>G | CA459719148 | LPL | c.1164C>G (p.Thr388=) c.104C>G (p.Pro35Arg) | dbSNP |
8 | g.19960925C>T | CA4655662 | LPL | c.1164C>T (p.Thr388=) c.104C>T (p.Pro35Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960926T>A | CA370638570 | LPL | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.105T>A (p.Pro35=) | |
8 | g.19960926T>C | CA4655663 | LPL | c.1165T>C (p.Tyr389His) c.105T>C (p.Pro35=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960926T>G | CA370638571 | LPL | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.105T>G (p.Pro35=) | |
8 | g.19960926T= | CA1769110670 | LPL | c.1165T= (p.Tyr389=) c.105T= (p.Pro35=) | |
8 | g.19960927A= | CA1769110671 | LPL | c.1166A= (p.Tyr389=) c.106A= (p.Thr36=) | |
8 | g.19960927A>C | CA4655664 | LPL | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.106A>C (p.Thr36Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960927A>G | CA370638572 | LPL | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.106A>G (p.Thr36Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960927A>T | CA370638573 | LPL | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.106A>T (p.Thr36Ser) | COSMIC |
8 | g.19960928C>A | CA370638574 | LPL | c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.107C>A (p.Thr36Asn) | |
8 | g.19960928C>G | CA370638575 | LPL | c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.107C>G (p.Thr36Ser) | |
8 | g.19960928C>T | CA459719149 | LPL | c.1167C>T (p.Tyr389=) c.107C>T (p.Thr36Ile) | |
8 | g.19960929T>A | CA370638576 | LPL | c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.108T>A (p.Thr36=) | |
8 | g.19960929T>C | CA370638577 | LPL | c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.108T>C (p.Thr36=) | |
8 | g.19960929T>G | CA370638578 | LPL | c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.108T>G (p.Thr36=) | |
8 | g.19960933_19960936del | CA2580614312 | LPL | c.1172_1175del (p.Phe391Ter) c.112_115del (p.Ser38AsnfsTer20) | ClinVar dbSNP |
8 | g.19960930C>A | CA370638579 | LPL | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
8 | g.19960930C= | CA1769110672 | LPL | c.1169C= (p.Ser390=) c.109C= (p.Pro37=) | |
8 | g.19960930C>G | CA4655665 | LPL | c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.109C>G (p.Pro37Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960930C>T | CA173617976 | LPL | c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.109C>T (p.Pro37Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960931C>A | CA459719150 | LPL | c.1170C>A (p.Ser390=) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.19960931C= | CA1769110675 | LPL | c.1170C= (p.Ser390=) c.110C= (p.Pro37=) | |
8 | g.19960931C>G | CA459719151 | LPL | c.1170C>G (p.Ser390=) c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
8 | g.19960931C>T | CA459719152 | LPL | c.1170C>T (p.Ser390=) c.110C>T (p.Pro37Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960932T>A | CA370638580 | LPL | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.111T>A (p.Pro37=) | |
8 | g.19960932T>C | CA370638581 | LPL | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.111T>C (p.Pro37=) | |
8 | g.19960932T>G | CA370638582 | LPL | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.111T>G (p.Pro37=) | |
8 | g.19960933T>A | CA370638584 | LPL | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.112T>A (p.Ser38Thr) | |
8 | g.19960933T>C | CA370638585 | LPL | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.112T>C (p.Ser38Pro) | dbSNP |
8 | g.19960933T>G | CA370638583 | LPL | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.112T>G (p.Ser38Ala) | |
8 | g.19960933T= | CA1769110679 | LPL | c.1172T= (p.Phe391=) c.112T= (p.Ser38=) | |
8 | g.19960933_19960934insTCCACAAATAAGA | CA1769110682 | LPL | c.1172_1173insTCCACAAATAAGA (p.Leu392ProfsTer25) c.112_113insTCCACAAATAAGA (p.Ser38PhefsTer4) | dbSNP |
8 | g.19960934C>A | CA370638587 | LPL | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.113C>A (p.Ser38Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960934C= | CA1769110683 | LPL | c.1173C= (p.Phe391=) c.113C= (p.Ser38=) | |
8 | g.19960934C>G | CA370638586 | LPL | c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.113C>G (p.Ser38Cys) | |
8 | g.19960934C>T | CA173617977 | LPL | c.1173C>T (p.Phe391=) c.113C>T (p.Ser38Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960935C>A | CA370638588 | LPL | c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.114C>A (p.Ser38=) | |
8 | g.19960935C= | CA1769110687 | LPL | c.1174C= (p.Leu392=) c.114C= (p.Ser38=) | |
8 | g.19960935C>G | CA251888 | LPL | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.114C>G (p.Ser38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.19960935C>T | CA459719153 | LPL | c.1174C>T (p.Leu392=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
8 | g.19960936T>A | CA370638589 | LPL | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.115T>A (p.Ter39Lys) | |
8 | g.19960936T>C | CA370638590 | LPL | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.115T>C (p.Ter39Gln) | |
8 | g.19960936T>G | CA370638591 | LPL | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.115T>G (p.Ter39Glu) | |
8 | g.19960937A= | CA1769110688 | LPL | c.1176A= (p.Leu392=) c.116A= (p.Ter39=) | |
8 | g.19960937A>C | CA459719154 | LPL | c.1176A>C (p.Leu392=) c.116A>C (p.Ter39Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.19960937A>G | CA459719155 | LPL | c.1176A>G (p.Leu392=) c.116A>G (p.Ter39=) | gnomAD v4 |
8 | g.19960937A>T | CA459719156 | LPL | c.1176A>T (p.Leu392=) c.116A>T (p.Ter39Leu) | |
8 | g.19960938A>C | CA370638592 | LPL | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.117A>C (p.Ter39Tyr) | |
8 | g.19960938A>G | CA370638593 | LPL | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.117A>G (p.Ter39=) | |
8 | g.19960938A>T | CA370638594 | LPL | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.117A>T (p.Ter39Tyr) | |
8 | g.19960939T>A | CA370638595 | LPL | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.118T>A (n.118T>A) | |
8 | g.19960939T>C | CA4655666 | LPL | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.118T>C (n.118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960939T>G | CA370638596 | LPL | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.118T>G (n.118T>G) | |
8 | g.19960939T= | CA1769110692 | LPL | c.1178T= (p.Ile393=) c.118T= (n.118T=) | |
8 | g.19960940T>A | CA459719157 | LPL | c.1179T>A (p.Ile393=) c.119T>A (n.119T>A) | |
8 | g.19960940T>C | CA459719158 | LPL | c.1179T>C (p.Ile393=) c.119T>C (n.119T>C) | |
8 | g.19960940T>G | CA4655667 | LPL | c.1179T>G (p.Ile393Met) c.119T>G (n.119T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960940T= | CA1769110693 | LPL | c.1179T= (p.Ile393=) c.119T= (n.119T=) | |
8 | g.19960941T>A | CA370638598 | LPL | c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.120T>A (n.120T>A) | |
8 | g.19960941T>C | CA4655668 | LPL | c.1180T>C (p.Tyr394His) c.120T>C (n.120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.19960941T>G | CA370638597 | LPL | c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.120T>G (n.120T>G) | |
8 | g.19960941T= | CA1769110694 | LPL | c.1180T= (p.Tyr394=) c.120T= (n.120T=) | |
8 | g.19960942A>C | CA370638599 | LPL | c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.121A>C (n.121A>C) | |
8 | g.19960942A>G | CA370638600 | LPL | c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.121A>G (n.121A>G) | |
8 | g.19960942A>T | CA370638601 | LPL | c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.121A>T (n.121A>T) | |
8 | g.19960943C>A | CA370638602 | LPL | c.1182C>A (p.Tyr394Ter) c.122C>A (n.122C>A) | |
8 | g.19960943C= | CA1769110695 | LPL | c.1182C= (p.Tyr394=) c.122C= (n.122C=) | |
8 | g.19960943C>G | CA370638603 | LPL | c.1182C>G (p.Tyr394Ter) c.122C>G (n.122C>G) | |
8 | g.19960943C>T | CA459719159 | LPL | c.1182C>T (p.Tyr394=) c.122C>T (n.122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |